SINDROME DE TURNER:

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,
los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser
hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben
como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0):

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud
como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del
cuello, Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda, Implantación baja de las orejas.

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La
hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia
de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida
pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse. Turner o monosomía X
es un una enfermedad caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en
humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres
con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es
decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. Estudios recientes muestran que
las niñas con síndrome de Turner siguen un desarrollo intelectual normal

Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de
querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea
diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o
la amenorrea.

La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra
de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar
presente.

Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0).
También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de varios de ellos en
diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner tienen una pequeña parte del
cromosoma Y. En este caso aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos óvaricos
(cintillas) denominado gonadoblastoma.
 SINDROME DE KLINEFELTER:

También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno
cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un
niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X
adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las
mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de
tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. El síndrome de Klinefelter primero se puede
diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más
común. Se pueden realizar los siguientes exámenes: • Cariotipado •Conteo de semen

Síntomas: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la
cadera), Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia), Infertilidad, Problemas sexuales, Vello
púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, Testículos pequeños y firmes, Estatura alta.

es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre
cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con
síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera
saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros
niños. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona
testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como
sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces
imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean
adultas. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más,
es decir, son XXY. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él,
pero no es hereditario El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con
él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El
síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están
formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia
un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños
pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen
síntomas graves y otros problemas de salud.

El tratamiento puede ayudar a los varones a superar muchos de los problemas físicos, sociales y de
aprendizaje que son parte del síndrome. Los hombres con el síndrome de Klinefelter deben recibir
tratamiento de un equipo de proveedores de servicios de salud.
 SINDROME DE EDWARS:

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se
puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo
en las células fetales. Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones
meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica).
La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de
forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará,
entonces, con 47 cromosomas.

El síndrome de Edwards es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del
cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la
etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general viven por períodos cortos de
tiempo. El síndrome de Edwardss se asocia con un amplio espectro de alteraciones que consisten de más de
un ciento treinta y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los
riñones y el estómago.

El síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada cinco mil nacimientos. El síndrome de Edwards
afecta a más niños que niñas. Las mujeres mayores de treinta años de edad tienen un mayor riesgo de tener
un hijo con el síndrome, aunque también puede ocurrir con las mujeres menores de treinta años. El
síndrome de Edwards fue el nombre del Dr. John Edwards. La mayoría de los niños que nacen con síndrome
de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente
pequeños, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo y
malformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia. Los bebés
con el síndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apretó los puños, con
el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies
zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.Los niños con el
síndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguíneos que son
malformaciones.

Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas. Los niños con el
síndrome de heredar tres (referido como un “trisomía ‘), en lugar de dos, copias del cromosoma dieciocho.
Noventa y cinco por ciento de los niños con síndrome de Edwards que lo que se conoce como “full-
trisomías”, mientras que dos por ciento se deben a translocaciones, donde sólo una porción de un
cromosoma extra está presente. Tres por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen lo que se
conoce como “tristomies mosaico”,

SINDROME DE PATAU

El síndrome de Patau, también llamado trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el
paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón
que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de
vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a
término.
cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una
migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien
puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo
en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte
del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

Síntomas:Labio leporino o paladar hendido, Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos), Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno, Disminución del tono muscular,
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, Agujero, división
o hendidura en el iris (coloboma), Orejas de implantación baja

SINDROME DE CRI-DU-CHAT

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.El síndrome del maullido fue descrito
inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000
nacimientos y predomina en las niñas.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes
suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción
perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se
cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5
durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno
de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

. Síntomas: La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado, Cabeza
pequeña (microcefalia), Inclinación de los ojos hacia abajo, Ojos separados (hipertelorismo), Orejas de
implantación baja (pueden estar malformadas), Quijada pequeña (micrognatia), Mala oclusión dental.

Síndrome de patau cri-du-chat

 CAREOTIPOS:

Cariotipo del síndrome de Turner cariotipo del síndrome de klinefleter

Cariotipo del síndrome de edwars