FORMACIÓN DE UNA NUEVA VIDA: CONCEPCIÓN, HERENCIA Y AMBIENTE

Convertirse en padres: cómo ocurre la concepción

Cuestiones como el hecho de que la cultura aliente las familias grandes o pequeñas,
valore más a un sexo que al otro y cuánto apoyo proporcione a las familias con niños,
son temas relacionados con el macrosistema que probablemente influirán en el
desarrollo del niño.
Cambio en las teorías de la concepción
Las teorías sobre la concepción existen desde tiempos antiguos. El médico griego
Hipócrates, conocido como el padre de la medicina, sostenía que el feto es producto de
la unión de las semillas masculina y femenina. El filósofo Aristóteles tenía la perspectiva
de que “la mujer funciona sólo como receptáculo y que el niño se forma exclusivamente
por medio del esperma”.
Entre los siglos XVII y XIX había un fuerte debate entre dos corrientes de pensamiento
biológico.
Cómo ocurre la fertilización
La fertilización es el proceso por medio del cual el espermatozoide y el óvulo, los
gametos o células sexuales masculinas y femeninas se combinan para crear una sola
célula llamada cigoto, que entonces se duplica una y otra vez por división celular hasta
convertirse en un bebé. Es necesario que coincidan varios sucesos independientes para
que se conciba a un niño.
Los espermatozoides se producen en los testículos, o glándulas reproductivas, de un
varón maduro a una tasa de varios cientos de millones por día y se eyaculan en el semen
durante el clímax sexual. Normalmente, la fertilización ocurre mientras el óvulo está
pasando por la trompa de Falopio.
Infertilidad
La fertilidad femenina comienza a declinar aproximadamente entre los 25 y 30 años, con
un descenso sustancial entre los 30 y 40 años. La fertilidad masculina se ve menos
afectada por la edad, pero declina de manera significativa entre los 35 y 40 años
Causas de la infertilidad
La causa más común de infertilidad en los hombres es la producción de muy pocos
espermatozoides. Sólo se necesita un espermatozoide para fertilizar el óvulo, el conteo
de esperma menor a 60-200 millones por eyaculación hace poco probable la concepción.
En algunas ocasiones lo que sucede es que está bloqueado uno de los conductos
espermáticos, lo cual impide la salida de los espermatozoides; asimismo, otra posibilidad
es que los espermatozoides no puedan nadar suficientemente bien para llegar al cuello
del útero.
Una de las principales causas de declinación de la fertilidad en mujeres después de los
30 años es el deterioro en la calidad de los óvulos.
En la mujer, algunas causas de infertilidad son: la incapacidad para producir óvulos o
para generar óvulos normales; moco en el cuello del útero, que impide la penetración
del esperma, o una enfermedad de la pared uterina que imposibilite la implantación del
óvulo fertilizado.
Tratamientos para la infertilidad
A veces el tratamiento hormonal, la terapia farmacológica o la cirugía pueden corregir
el problema. No obstante, los fármacos para la fertilidad aumentan la probabilidad de
partos múltiples y de alto riesgo. Los hombres que se someten a tratamientos de
fertilidad corren mayor riesgo de producir espermatozoides con anormalidades
cromosómicas.
Los embarazos que ocurren después de un año o más de intentarlo; incluso sin
tratamiento necesitan vigilarse estrechamente, dado que existe mayor riesgo de
embarazos pretérmino, bebés con bajo peso al nacer y partos por cesárea.
Modos alternativos de parentalidad
En la fertilización in vitro (FIV), el procedimiento más común de reproducción asistida y
el que empleó Lesley Brown, se administran fármacos de fertilidad para aumentar la
producción de óvulos. Después, se retiran quirúrgicamente uno o más óvulos maduros
que se fertilizan en un plato de laboratorio y se implanta en el útero de la mujer.
En general, se emplean de 50 000 a 100 000 espermatozoides para aumentar la
probabilidad de fertilización y se transfieren al útero varios embriones para incrementar
las posibilidades de embarazo.
Mecanismos de la herencia
La ciencia de la genética es el estudio de la herencia los factores innatos, heredados de
los padres biológicos, que afectan el desarrollo.
Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide; ya sea por fertilización normal o por
medio de reproducción asistida, como con Louise Brown dotan al futuro bebé con una
constitución genética que influye en un amplio rango de características que van desde
el color de los ojos y cabello hasta la salud, intelecto y personalidad.
El código genético: La base de la herencia es una sustancia química llamada ácido
desoxirribonucleico (ADN). La estructura de doble hélice del ADN se asemeja a una
escalera larga y en espiral cuyos escalones están formados por pares de unidades
químicas llamadas bases.
Los cromosomas son espirales de ADN que están formadas de segmentos menores
llamados genes, que son las unidades funcionales de la herencia. Cada gen está
localizado en una posición definida en su cromosoma y contiene miles de pares base.
La secuencia de bases en un gen informa a una célula cómo sintetizar las proteínas que
le permiten realizar funciones específicas. Cada célula en el cuerpo humano normal,
excepto por las células sexuales (espermatozoides y óvulos), tiene 46 cromosomas
agrupados en 23 pares.
Mediante un tipo de división celular llamado meiosis, que les ocurre a las células
sexuales cuando están en desarrollo, cada célula sexual termina con sólo 23
cromosomas, uno de cada par.
¿Qué determina el sexo?
Al momento de la concepción, los 23 pares de cromosomas del espermatozoide y los 23
del óvulo forman 23 pares. Veintidós de esos pares son autosomas, cromosomas que no
se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer par está conformado por los
cromosomas sexuales uno del padre y uno de la madre que definen el sexo del bebé.
Inicialmente, el sistema reproductivo poco desarrollado del embrión es casi idéntico en
hombres y mujeres. Cerca de las semanas 6 a 8 después de la concepción, los embriones
masculinos comienzan normalmente a producir la hormona masculina testosterona.
La exposición de un embrión, genéticamente varón, a niveles elevados y uniformes de
testosterona comúnmente da por resultado el desarrollo de órganos sexuales
masculinos y cuerpo de varón. Sin embargo, el proceso no es automático.
La investigación con ratones ha encontrado que las hormonas deben enviar señales al
gen SRY, que entonces desencadena la diferenciación celular y la formación de los
testículos.
Patrones de transmisión genética
En la actualidad sabemos que la imagen genética en los humanos es bastante más
compleja de lo que imaginó Mendel. La mayoría de los rasgos humanos caen dentro de
un espectro continuo (por ejemplo, de la piel clara a la oscura). Un rasgo normal que la
gente sí hereda por medio de la transmisión dominante simple es la capacidad para
enroscar la lengua a lo largo.
Herencia recesiva: Patrón de herencia en el que el niño recibe alelos recesivos idénticos
y que ocasionan la expresión de un rasgo no dominante.
Herencia poligénica: Patrón de herencia en el que múltiples genes en diversos sitios en
los cromosomas afectan un rasgo complejo.
Genotipos y fenotipos: El fenotipo es producto del genotipo y de cualesquiera
influencias ambientales relevantes. La diferencia entre genotipo y fenotipo ayuda a
explicar por qué un clon (una copia genética de un individuo), o incluso un gemelo
idéntico, nunca podrá ser el duplicado exacto de otra persona.
Anormalidades genéticas y cromosómicas
Muchos trastornos ocurren cuando una predisposición hereditaria interactúa con un
factor ambiental, ya sea antes o después del nacimiento. No todas las anormalidades
genéticas y cromosómicas son aparentes al nacimiento.
Herencia dominante o recesiva de defectos: La mayor parte del tiempo los genes
normales dominan a aquellos que transmiten características anormales, pero a veces el
gen de un rasgo anormal es dominante.
Cuando uno de los padres tiene un gen dominante anormal y un gen recesivo normal, y
el otro progenitor tiene dos genes recesivos normales, cada uno de sus hijos tiene 50%
de probabilidad de heredar el gen anormal.
Los defectos transmitidos por herencia recesiva tienen mayor probabilidad de ser
mortales a temprana edad que aquellos transmitidos por herencia dominante. Si un
defecto transmitido por herencia dominante fuera mortal antes de la edad de la
reproducción, no se pasaría a la siguiente generación y, por ende, desaparecería en poco
tiempo.
Un defecto recesivo puede ser transmitido por portadores que no tienen el trastorno y
que, en consecuencia, sí viven lo suficiente como para reproducirse.
Herencia de defectos ligada al sexo: Ciertos trastornos recesivos, relacionados con los
genes en los cromosomas sexuales, afectan de manera diferente a los hijos,
dependiendo de si son hombres o mujeres. El daltonismo es uno de los padecimientos
relacionados con el sexo. Otro es la hemofilia, una enfermedad en que la sangre no
coagula como debería.
Los rasgos recesivos ligados con el sexo se transmiten en el cromosoma X de la madre.
La madre sólo es portadora; no presenta la enfermedad, pero puede transmitir el gen a
sus hijos.
Los varones son más vulnerables a estos trastornos porque no existe un gen dominante
opuesto en el cromosoma Y del padre para superar el defecto en el cromosoma X de la
madre.
Impronta genómica: La impronta genómica o genética es la expresión diferencial de
ciertos rasgos genéticos que depende de si el rasgo se ha heredado de la madre o del
padre.
En los pares de genes improntados, se activa la información genética heredada de un
progenitor y del otro no. Los genes improntados representan un papel importante en la
regulación del crecimiento y desarrollo fetal.
La impronta genómica o genética es la expresión diferencial de ciertos rasgos genéticos
que depende de si el rasgo se ha heredado de la madre o del padre.
En los pares de genes improntados, se activa la información genética heredada de un
progenitor y del otro no. Los genes improntados representan un papel importante en la
regulación del crecimiento y desarrollo fetal.
Anormalidades cromosómicas
Es típico que las anormalidades cromosómicas ocurran debido a errores en la división
celular, dando por resultado un cromosoma adicional o faltante. Algunos de estos
errores suceden en las células sexuales durante la meiosis. Otras anormalidades
cromosómicas ocurren en los autosomas durante la división celular.
El síndrome de Down, que es la más común de estas anormalidades, es responsable de
cerca de 40% de los casos de retraso mental moderado a grave. La característica física
más obvia que se asocia con el trastorno es el pliegue de piel inclinado en las comisuras
internas de los ojos.
Orientación y pruebas genéticas
La orientación genética puede ayudar a los posibles padres a evaluar su riesgo de tener
hijos con defectos genéticos o cromosómicos.
Las personas que ya tienen un hijo con un defecto genético, que tienen antecedentes
familiares de enfermedad hereditaria, que sufren de padecimientos que se sabe o
sospecha que sean hereditarios o que provienen de grupos étnicos con un riesgo mayor
al promedio de transmitir genes de ciertas enfermedades.
Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y el ambiente
 Estudio de las influencias relativas de herencia y ambiente.
 Medición de la heredabilidad.
 Rango de reacción y canalización.
 Interacción genotipo-ambiente.
 Correlación genotipo-ambiente.

Epigénesis: Influencia ambiental sobre la expresión genética se refiere a las moléculas

químicas ligadas con un gen que alteran la manera en que una célula “lee” el ADN del
gen. Los marcadores epigenéticos pueden contribuir a padecimientos comunes como
cáncer, diabetes y cardiopatía.
También es posible que la epigénesis explique por qué un gemelo monocigótico es
susceptible a una enfermedad como la esquizofrenia, en tanto que el otro gemelo no lo
es, y por qué algunos gemelos padecen la misma enfermedad, pero a edades diferentes.
Algunas características influidas por la herencia y el ambiente
1. Rasgos físicos y fisiológicos
2. Inteligencia
3. Personalidad
4. Psicopatología