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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por
desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas
sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño
antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía
cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan
por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la
estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o
más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una
célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se
sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su
desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.

Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas

individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo
fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el
embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula
espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.

En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une
con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica.
Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir
que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se
intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.

Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre
sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer
trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES

Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi,

Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13
,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.

1) El síndrome de Down (trisonomía 21)

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por
cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la
edad de la madre.

Causas

Poseer una copia extra del cromosoma 21

Características

Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales
característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina
interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en
punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue
palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se
presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías
gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica
(obstrucción del esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto
gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo
que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una
intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a
escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier niño normal. Además
muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportes que
la mayoría de los niños, y son tan o más felices que cualquier niño.

2) Otras trisonomías

También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el
síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físicos y un retraso mental
severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000
bebes es afectado por ellas.

3) Leucemia crónica
Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades
celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y
anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulación

4) Defectos del corazón

Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y
presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta más
tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde
algunas veces se puede identificar una causa específica.

los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacas congénitas graves,

5) El síndrome de Marfan

Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos

elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios en los tejidos elásticos,
específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de
los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos
como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un
paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la
espina

6) Síndrome de nevo de células basales

Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas , la piel, el

sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una
predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes,
nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel

Causas

Se hereda como una característica autosómica dominante.

Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior,
que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula.,
Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de
la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera , convulsiones

Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los

defectos en el iris.

7) Síndrome de Apert

Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza
por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo
que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de
las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la
flexibilidad y el funcionamiento.

Causas

Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación

espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por
mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.

Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que
involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):

 Síndrome de Saethre-Chotzen

 Síndrome de Carpenter (deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)

 Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)

 Síndrome de Pfeiffer

8) Anomalías comunes de cromosomas sexuales

Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia adicional o la
falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas
X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el
desarrollo sexual , anomalías en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas
de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una
vida relativamente normal. Las más conocidas son:

9) Triple X es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres.

Estas niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser
fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son
frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se
han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal

10) El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este
síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles
y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios normales de la pubertad.
Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardíacos), son de baja
estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia
normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las
matemáticas.

11) El síndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800

niños. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y
 (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el
control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de
aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles

 ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS
 La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un
total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre,
y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas.
El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los
cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que
dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
 Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar
como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma
más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías
estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está
demás, se ha pasado a otro o está invertida.
 Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el
huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de
la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la
aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones
sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de
detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
 Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
 El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y
representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma
demás o uno menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía
tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una
copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de
aneuploidia cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías
cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13;
45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47,
XXX.
 Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas
estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural
se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque
su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra
información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones,
duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre
dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se
 genera un cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el
brazo restante se duplica, se forma un isocromosoma.
 Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o
translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de
ADN del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas
equilibradas pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en
enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización
equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína
ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un
híbrido de dos genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial
para la célula.