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Genética Forense – Teórico práctico

Ejercicio A

En un caso de desaparición de personas, se encuentra una fosa común en donde,


según los investigación preliminar, deberían hallarse enterrados 4 cuerpos. Luego de
hacer la excavación se determina que el número mínimo de personas enterradas en
esa fosa es de 8. Uno de los cuerpos exhumados, correspondiente a un hombre, podría
ser identificado. Se cuenta con el perfil genético de marcadores autosomales STR de su
hija mujer y de la madre de su hija (ver Esquema). Se hace la correspondiente
extracción de ADN y determinación de genotipos a partir de los huesos encontrados
(ver Cuadro).

M D

H: Hija
M: Madre de su hija
D: Desaparecido

Genotipos
Marcador Hija Madre D X Y IP
TH01 7-7 6-7 7-7
TPOX 8-11 8-8 9-11
CSF1PO 10-10 10-10 10-11
D3S1358 15-16 15-15 16-16
vWA 17-18 16-17 18-18
FGA 21-22 21-22 22-22
IP total =
W=

1) Calcule la probabilidad a priori de que el cuerpo corresponda a la persona


buscada.
2) Complete los valores faltantes del cuadro (X, Y e IP) de acuerdo a las fórmulas y
las frecuencias de las tablas que aparecen más abajo.

X: probabilidad de que el Desaparecido (D) sea el padre biológico de esa hija


Y: probabilidad de que el Desaparecido NO sea el padre biológico, y por lo tanto no es
el hombre buscado y es otro hombre de la población
IP: Índice de Paternidad: X / Y (para cada marcador)

3) Calcule el IP total y la probabilidad de paternidad (W).

IP total: producto de todos los IP


W: Probabilidad de Paternidad: IPtotal / (IPtotal + 1)

4) Calcule el índice de paternidad considerando la probabilidad a priori y el IP


total.

Fórmulas

Genotipos
Hijo Madre PA X Y IP
A 1A 1 A 1A 1 A 1A 1 1 p1 1/ p1
A 1A 2 ½ p1 1/(2 p1)
A 2A 3 0 p1 0
A 1A 2 A 1A 1 ½ p1/2 1/ p1
A 1A 2 ¼ p1/2 1/(2 p1)
A 2A 3 0 p1/2 0
A 1A 2 A 1A 1 A 2A 2 1 p2 1/ p2
A 2A 3 ½ p2 1/(2 p2)
A 3A 4 0 p2 0
A 1A 2 A 1A 1 ½ (p1+ p2)/2 1/ (p1+ p2)
A 1A 2 ½ (p1+ p2)/2 1/ (p1+ p2)
A 2A 3 ¼ (p1+ p2)/2 1/(2 (p1+ p2))
A 3A 4 0 (p1+ p2)/2 0
A 1A 3 A 2A 2 ½ p2/2 1/ p2
A 2A 4 ¼ p2/2 1/(2 p2)
A 3A 4 0 p2/2 0

A1, A2, A3, A4: alelos


p1, p2: frecuencia del alelo en la población
Frecuencias alélicas

Alelo TH01 TPOX CSF1PO D3S1358 vWA FGA


0 0.00011
4 0.00006
5 0.00064 0.00016
6 0.29564 0.00261 0.00006
7 0.26031 0.00142 0.00167
8 0.08001 0.48349 0.00448
8,3 0.00006
9 0.12342 0.07790 0.02185
9,3 0.23091
10 0.00808 0.04761 0.26929 0.00005
10,3 0.00006
11 0.00070 0.28963 0.28222 0.00055 0.00087
12 0.09435 0.34753 0.00186 0.00082
13 0.00256 0.06209 0.00399 0.00414
13,3 0.00006 0.00868
14 0.00011 0.00167 0.07485 0.06419
15 0.35112 0.09430
16 0.00005 0.27983 0.30923 0.00038
17 0.16096 0.28278 0.00223
18 0.11706 0.16705 0.01084
18,2 0.00038
19 0.00891 0.06425 0.08764
19,2 0.00016
20 0.00071 0.01123 0.09248
20,2 0.00022
21 0.00005 0.00011 0.00093 0.14417
21,2 0.00005 0.00202
22 0.00005 0.12609
22,2 0.00398
22,3 0.00005
23 0.00005 0.12130
23,2 0.00245
24 0.15153
24,2 0.00071
25 0.15044
25,2 0.00005
25,3 0.00005
26 0.07375
26,2 0.00005
27 0.02200
28 0.00599
29 0.00054
30 0.00016
31 0.00022
Ejercicio B

Considere el mismo caso anterior, pero en ausencia de la madre, y complete la tabla,


calculando IP y W. Compare los resultados obtenidos con el planteo anterior y explique
las diferencias encontradas.

Genotipos
Marcador Hija D IP
TH01 7-7 7-7 1/p
TPOX 8-11 9-11 1/(4 p)
CSF1PO 10-10 10-11 1/(2 p)
D3S1358 15-16 16-16 1/(2 p)
vWA 17-18 18-18 1/(2 p)
FGA 21-22 22-22 1/(2 p)
IP total =
W=

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