Material genético y reproducción celular: cromosomas y genes,

mitosis, función reguladora, meiosis, gametogénesis y variabilidad

genética - Biodiversidad y factores que la afectan, recursos
naturales, preservación, conservación y protección - El material
genético - Hormonas, reproducción y desarrollo - Estructura del
DNA - El código genético - Continuidad del material genético -
Enfermedades genéticas, enfermedades de transmisión sexual,
anomalías hormonales y uso médico de hormonas
 Material genético y reproducción celular
 Hormonas y sexualidad humana
 Hormonas, crecimiento y desarrollo
 Biología humana y salud
 Herencia
 Organismo y Ambiente
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Herencia
Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que son comunes a los de esa
especie. Tales rasgos pueden referirse a:
Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.
Comportamiento: como agresividad, inteligencia, pautas sexuales.
Fisiología: como la presencia de ciertas hormonas y enzimas.
Estos rasgos distintivos y comunes para todos los individuos de la misma especie se denominan caracteres,
y se heredan de los padres mediante la reproducción. Para que un carácter se herede es necesario que esté
codificado en los genes, segmentos del material hereditario (ADN) que están en los cromosomas del núcleo
celular. Cada carácter suele presentar dos o más formas diferentes. A cada uno de los aspectos o
manifestaciones concretas de un carácter se le denomina fenotipo, que corresponde a las características
que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Sin embargo, el fenotipo no
corresponde íntegramente a la información codificada en un gen, sino que es el resultado de la interacción
con otros genes y a menudo es afectado e incluso determinado por el ambiente (aunque las influencias
externas ambientales no son heredables, es decir, no se transmiten a la descendencia) (Fig. 9).

Fig. 9: Determinantes del fenotipo

En las especies diploides cada molécula de ADN está duplicada, una copia es heredada del padre y otra de
la madre (cromosomas homólogos), y cada gen está también dos veces, uno en cada molécula, por lo que
realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos. Cuando los dos alelos de un par son
iguales, o sea, codifican para la misma información (solo ojos claros), al individuo se le denomina
homocigoto. Si cada alelo del par codifica para una característica diferente (ojos claros y ojos oscuros)
hablamos de individuos heterocigotos o híbridos.
Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la predominancia fenotípica de los alelos.
En el caso de la herencia dominante, uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro; al
más fuerte se le denomina alelo dominante (representado por una letra mayúscula) y al más débil alelo
recesivo (representado por una letra minúscula), de manera que, cuando están juntos el dominante y el
recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
En el caso de la herencia intermedia, ambos alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por
lo que ninguno domina sobre el otro. En este caso, aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los
otros. En la codominancia ambos alelos se expresan al mismo tiempo. Gráficamente ambos alelos se
nombran con letras mayúsculas.
Herencia mendeliana
Mendel realizó varios experimentos que consistieron en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y
estudiar su descendencia. A través del estudio de estos cruces, Mendel quería determinar si existían
regularidades o reglas en la transmisión de los caracteres de una generación a otra. Para llevar a cabo esta
investigación, utilizó la arveja por la facilidad de su cultivo, su corto período de desarrollo y la facilidad con
que se pueden ver las características.
Para empezar, Mendel realizó sucesivos cruces y obtuvo lo que él llamó "razas puras", que correspondían a
plantas que, al cruzarlas entre sí, solo daban plantas iguales que los padres. A estos individuos
genéticamente iguales se les denominó generación parental.
El segundo paso consistía en cruzar dos razas puras de semillas con distinto fenotipo, obteniendo en la
1ageneración filial (F1) el 100% de plantas con el fenotipo dominante (Fig. 10).
El tercer paso fue cruzar entre sí plantas de la generación F1, es decir cruzó híbridos (heterocigotos),
volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones
(Fig. 10).
A partir de estos experimentos Mendel pensaba que, al cruzarse los padres, había algo que pasaba a los
descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color, y a eso lo llamaba "factores hereditarios".
Suponía, además, que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro
de la planta madre. Hoy en día, nosotros llamamos alelos a los factores hereditarios.
 Fig. 10: a) Resultados para los cruces sucesivos de arvejas partiendo de características puras. b)
Interpretación de los cruces realizados en a) en base a segregación de alelos
A partir de los resultados obtenidos de los cruces en arvejas, se obtuvieron los siguientes postulados:
1ª ley de Mendel o ley de la segregación (separación de factores): Al cruzar entre sí dos heterocigotos, los
factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes. Los pares de
factores o genes se separan durante la meiosis, por lo cual cada gameto recibe solamente un miembro de
cada par.
2ª ley de Mendel o ley de asociación independiente de factores: Al cruzar entre sí dos dihíbridos los
caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las
formas posibles. Es decir, los genes determinantes de dos o más caracteres se transmiten
independientemente unos de otros y se combinan al azar (Fig. 11).
 Fig. 11: Cruzamiento de dihibridismo.
GENÉTICA HUMANA
Esta sección investiga cómo los genetistas analizan datos genéticos de familias para hacer un seguimiento
de la herencia de los genes en humanos. Ella también explora los factores genéticos y ambientales que
influyen en los rasgos genéticos y trastornos, y explica cómo los genetistas detectan y tratan enfermedades
genéticas humanas.
Las genealogías
Los genetistas pueden estudiar los rasgos genéticos y trazar enfermedades genéticas de una generación a
la siguiente mediante el estudio de los fenotipos de los miembros de una familia en un "Pedigree". Un
pedigrí es un diagrama que muestra cómo se hereda un rasgo a través de varias generaciones, tal como el
ejemplo de la siguiente figura:
En un árbol genealógico, cuadrados representan hombres y círculos representan mujeres. Un símbolo lleno
significa que la persona tiene el rasgo o condición. Un símbolo vacío significa que la persona no tiene el
rasgo o condición. La combinación de una línea horizontal entre un hombre y una mujer indica un
apareamiento. Una línea vertical indica la descendencia dispuesta de izquierda a derecha en el orden de su
nacimiento. Números romanos indican las diferentes generaciones.

Los genes que controlan rasgos humanos muestran muchos patrones de herencia. Algunos de estos genes
causan trastornos genéticos. Trastornos genéticos son enfermedades o inhabilitación de condiciones que
tienen una base genética.
Herencia monogénica y poligénica
Algunos caracteres pueden estar controlados por muchos genes a la vez, como en el color de la piel. En
este caso hablamos de herencia poligénica. En cambio, cuando un sólo gen controla un rasgo, hablamos de
herencia monogénica. Cuando este gen es recesivo se presentan las siguientes enfermedades:
fenilcetonuria, anemia falciforme, fibrosis quística, como las más conocidas. Un ejemplo de herencia
monogénica autosómica dominante, es la enfermedad de Huntington, que se caracteriza por olvido e
irritabilidad. Se desarrolla cuando la persona afectada alcanza los 30 ó 40 años de edad y
progresa provocando espasmos musculares, enfermedades mentales graves y, finalmente, la muerte.
Genes ligados al sexo
Algunos caracteres complejos están determinados por los genes ligados al cromosoma x, y en un árbol
genealógico generalmente revela muchos hombres afectados y pocas mujeres afectadas. Un hombre
hereda su cromosoma X de su madre. Morgan en 1910, descubrió los genes ligados al sexo, en Drosophila
melanogaster. Durante sus investigaciones seleccionó y crió moscas de ojos rojos, y dentro de esta cepa
encontró una variedad con ojos blancos, las que aisló y crío hasta obtener una cepa pura para el color de
ojos blancos, es decir, una cepa donde sólo existen genes para este color de ojos. En sus trabajos, Morgan
realizó cruzamientos entre machos ojos blancos con hembras de ojos rojos. En la F 1 todos los individuos de
ambos sexos tenían ojos rojos. Cuando las moscas de F1 de ojos rojos se cruzaron entre sí, el 25 % de los
descendientes de la F2 presentaban ojos blancos y el 75 % restante ojos rojos. Estos resultados permiten
inferir que el carácter color de ojos está controlado por dos genes alelos, en donde el gen que determina el
color rojo es dominante y el gen para el color blanco es recesivo. Si se analiza el sexo y el color de ojos de
los individuos de la F2, se puede comprobar que todas las hembras son de ojos rojos, en tanto que los
machos, sólo la mitad es de ojo rojo y la otra mitad de ojo blanco. El sexo de un individuo está determinado
por la combinación de los cromosomas sexuales, y en la mayoría de las especies animales la composición
cromosómica de machos y hembras es distinta. En la especie humana, la presencia de dos cromosomas X
determina el sexo femenino, mientras que la presencia de un cromosoma X y otro Y determina el sexo
masculino. Las investigaciones han demostrado que los cromosomas sexuales (X e Y) presentan diferencias
estructurales de forma y tamaño. El cromosoma Y es más corto que el X, por este motivo existen genes
que se encuentran presentes exclusivamente en el cromosoma X y reciben el nombre de genes sexo-
ligados o ligados al sexo. Como ejemplo, se pueden citar las siguientes enfermedades provocadas por
genes ligados al sexo: daltonismo y hemofilia. El daltonismo es una forma de ceguera a los colores y es un
trastorno recesivo ligado al cromosoma x, en el que un individuo no puede distinguir ciertos colores, como el
rojo y verde. La hemofilia también se hereda en forma recesiva ligada al sexo, y consiste en la ausencia de
algunos factores de coagulación, que hacen que ésta se desarrolle en forma más lenta que en una persona
normal.
Los genes que que se encuentran sólo en el cromosoma Y se denominan ligados al Y u holándricos.
Ejemplo de herencia holándrica es el gen que determina el sexo durante la embriogénesis.
Rasgos influenciados por el sexo
Los rasgos Influenciado por el sexo rasgos están involucrados en otros caracteres complejos. Hombres y
mujeres pueden mostrar diferentes fenotipos incluso cuando ellos comparten el mismo genotipo. Los rasgos
influenciados por el sexo suelen ser de tipo autosómico. Por ejemplo, un alelo que es dominante en los
hombres pero recesivo en las mujeres, controla patrones de calvicie -el tipo de calvicie que usualmente se
encuentra en los hombres. La diferencia se debe a los niveles más altos de la hormona testosterona en los
hombres, que interactúa con el genotipo para producir determinado patrón de calvicie.