GENOMA HUMANO

HISTORIA
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick
señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese
entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon
genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas
para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo
de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.

La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en

una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos
genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en
1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos,
Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California)
planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.

Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos
independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de
Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.

QUE ES EL GENOMA HUMANO

El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información

denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de
cada célula del organismo humano. Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de
genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de
la herencia.
El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en
23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras
células, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, sólo poseen un juego de
cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un
cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el
funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener
consecuencias nefastas.
Toda la información genética está codificada en la molécula de ADN que forma los
cromosomas y formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en doble hélice.
El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molécula los cuatro
componentes químicos elementales (o nucleótidos), determinan el mensaje genético. Cada
una de nuestras células contiene la totalidad de este mensaje, un mensaje que tienen
aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo del ADN.
El ADN está constituido por unidades llamadas nucleótidos, unidas entre sí formando largas
cadenas. A su vez cada nucleótido está formado por tres partes: un fosfato, el azúcar
desoxirribosa y bases nitrogenadas. Las bases nitrogenadas se dividen en 2 grupos
purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas( timina y citosina ).

Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos, con dos o más átomos de
nitrógeno, que constituyen una parte fundamental de los nucleótidos, nucleótidos y ácidos
nucleicos. El ADN contiene adenina-guanina-citosina y timina que se emparejan en la doble
hélice de la siguiente manera Adenina-Timina unidas mediante 2 puentes de hidrogeno y
Guanina-Citosina. Unidas mediante tres puentes de hidrogeno.

COMO MAPEARON EL GENOMA HUMANO

Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento o cartografía
genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga
de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Para llevar a cabo este
proceso se debió:
1. Extraer el ADN de los cromosomas
2. Romper la molécula en varias fragmentos
3. Duplicarlos para el análisis de la secuencia exacta de los nucleótidos
4. Reorganizar y lograr la unión de estos fragmentos nuevamente