GENÉTICA SECUNDARIA

1: genes pueden expresar diferentes categorías genéticas, es decir, hay genes

dominantes características, expresadas por ser homocigoto (AA) y heterocigotos (Aa), y los
genes que transmiten rasgos recesivos sólo se encuentran en los homocigotos (AA).
Genes Alelos
Es importante señalar que los genes alelos son segmentos de ADN (ácido
desoxirribonucleico) pares de compuestos, uno es de la madre (óvulo) y el otro del padre
(esperma), que se encuentran en el mismo locus en cromosomas homólogos. Se clasifican
en:

 Genes alelos recesivos: representadso por letras minúsculas (AA, BB, vv) donde
fenotipos se expresan sólo en homocigotos
 Genes alelos dominantes: representados por letras mayúsculas (AA, BB, VV) y
fenotípicamente expresadas en heterocigotos.
Cuando los genes alelos son iguales se llama “homocigoto” y cuando es diferente se
denomina “heterocigoto”.

Genes recesivos y genes dominantes relacionados con la transmisión de enfermedades

genéticas
Genes Dominantes
Los genes dominantes son los que determinan un rasgo heredado, incluso cuando una dosis
única en el genotipo, es decir, determina su carácter incluso en ausencia de su alelo
dominante. Así se clasifican en homocigotos dominantes (puros), representados por las
letras AA, BB, VV y dominante heterocigóticos(híbrido) expresada por una letra mayúscula
y una minúscula Aa, Bb, vv.
Los genes recesivos
Los genes recesivos producen proteínas consideradas “defectuosas”, a medida que estén
inactivos, o se ocultan (recesivo) en presencia de un gen dominante que se manifiesta
características en ausencia de su alelo dominante. Están representados por letras
minúsculas, AA, BB y vv ya diferencia de los dominantes expresar su personaje sólo en dosis
doble, es decir, homocigótico recesivo (puro).
Características de los Genes Dominantes
Algunas de las características expresadas en los genes alelos dominantes:
 Nariz alargada
 Lóbulo separado de la oreja
 Con hoyuelo y barbilla
 Labios gruesos
 Cabello oscuro
 Calvicie
 Ojos oscuros
 Capacidad para rodar la lengua
 Meñique curvado
 Pulgar curvado
Enfermedades relacionadas con genes dominantes
Algunas enfermedades relacionadas con genes alelos dominantes:

 La polidactilia
 Enfermedad de Huntington
 Enfermedad de Von Hippel
Características recesivas
Algunas de las características expresadas en los genes alelos recesivos:
 Nariz chata
 Lóbulo pegado a la oreja
 Sin hoyuelo en la barbilla
 Labios delgados
 Rubios y pelirrojo
 Ojos azules
 Carece de la capacidad de rodar la lengua
 Meñique curvado
 Pulgar recto
 Zurdo
 Tipo Sanguíneo Negativo
Enfermedades relacionadas con genes recesivos,
Algunas enfermedades relacionadas con genes recesivos:
  Daltonismo
 Albinismo
 Miopía
 Hemofilia
Mas informacion sobre este tema
https://kerchak.com/genes-recesivos-y-dominantes/
2:La transmisión de caracteres entre organismos parentales y su descendencia es un asunto
tan complejo como fascinante. La primera persona en realizar una investigación analítica
de esta materia fue el monje Gregor Mendel en el siglo XIX, sin conocer lo que era un gen.

Mendel se hizo célebre por sus experimentos con guisantes (Pisum sativum), en los cuales
empleaba individuos parentales con unos rasgos determinados y observaba cómo
estos rasgos eran transmitidos a la descendencia.
Si hubiera empleado cualquier otra especie para esos mismos experimentos, es posible que
nunca hubiera alcanzado las mismas conclusiones, ya que los guisantes son una especie con
la que es sencillo rastrear la transmisión de caracteres.

Los rasgos que Mendel estudió fueron la forma de la semilla (redonda o rugosa), su color
(verde o amarillo), el color de las flores (blanca o púrpura), el color de la vaina (verde o
amarilla) y la forma de esta (inflada o estrecha).

El mérito de su investigación no fue únicamente emplear el método analítico para alcanzar

conclusiones, sino la primera descripción de las normas que rigen la transmisión de
caracteres entre generaciones.

Gracias a sus experimentos, Mendel fue capaz de establecer tres normas o Leyes que se
consideran vigentes todavía hoy: las leyes de Mendel:

 Primera ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de “raza pura”, todos los
descendientes son iguales.
 Segunda ley de Mendel: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque
en ellos no se manifieste.
 Tercera ley de Mendel: Cada uno de los caracteres se transmite de manera
independiente.
El tercer principio no siempre se cumple, pero Mendel tenía un buen motivo para creer
que sí. Los caracteres que él estudiaba en los guisantes se encontraban en cromosomas
diferentes, por lo que su transmisión era independiente.
Sin embargo, en casos en los que dos genes se encuentren muy próximos en el mismo
cromosoma, se puede dar un fenómeno denominado “vinculación” y la transmisión de
ambos a la descendencia se produce de manera conjunta.

Imagen 1 Estos fueron los rasgos que Mendel estudió en sus guisantes. Los de la fila superior
son dominantes, los de la fila inferior son recesivos.
Los genes: transmisores de caracteres a la descendencia
Hoy en día sabemos que los caracteres se transmiten gracias a genes. Un gen es, explicado
sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codifica una proteína.

Un gen es, explicado sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codifica una
proteína.
Los caracteres que se expresan en un individuo dependen de sus genes. En ocasiones un
carácter depende de un único gen (como sucedía con los guisantes de Mendel) y en otras
depende de varios genes actuando conjuntamente.

Mendel también tuvo suerte en esto, pues los rasgos que él estudiaba en guisantes
estaban determinados por un único gen. El término que él empleaba para referirse a los
mecanismos de transferencia de rasgos no fue genes, sino “caracteres”.
Sin embargo, una duda puede saltarnos. Si los rasgos de un individuo dependen de los genes
del individuo y estos se transmiten de padres a hijos, ¿cómo puede un rasgo no estar
presente en una generación pero sí en las siguientes?

El propio Mendel conocía este fenómeno, descrito en su segunda Ley, pero no conocía los
mecanismos por los que sucedía. Hoy sabemos que se produce porque existen unos genes
que se expresan más que otros.
Genes dominantes y genes recesivos
Un gen puede tener varias formas alternativas (denominadas alelos), cada una con una
secuencia diferente de ADN y que expresa el mismo rasgo de forma diferente.
Un ejemplo de esto lo encontramos en el color de los ojos. En humanos, el color de los ojos
depende de varios genes y cada uno de estos tiene varios alelos. El color de los ojos de una
persona dependerá de la combinación de alelos de los genes implicados en ese rasgo.

Algunos de estos alelos se expresan con mayor “intensidad” que otros, enmascarando su
presencia. Por ejemplo, el alelo de los ojos marrones enmascara al de los ojos azules. Los
genes que se expresan con mayor intensidad se denominan genes dominantes, mientras
que aquellos que no se expresan en presencia de un alelo dominante se consideran alelos
recesivos o genes recesivos.

Cuando un gen se expresa con mayor intensidad se denomina gen dominante, mientras que
aquel que no se expresa en presencia de un alelo dominante se considera alelo recesivo o
gen recesivo.
Existen distintos grados de dominancia. Por ejemplo, si tenemos un gen con tres alelos A,
B y C, puede ocurrir que B sea dominante respecto a C y A sea dominante respecto a B y C.
Los alelos B y C nunca se expresarán si A está presente, y C no se expresará si B se encuentra
en el genoma.
En los seres vivos el conjunto de genes (denominado genoma) se divide en unas moléculas
llamadas cromosomas. En bacterias, organismos relativamente simples, existe un único
cromosoma. Los seres humanos tenemos 46. Pero no se trata de 46 cromosomas diferentes,
sino que tenemos 23 cromosomas duplicados.
Dos de estos son la pareja de cromosomas sexuales, llamados así porque determinan el
sexo de la persona. Estos cromosomas se denominan XX en mujeres y XY en hombres, de lo
que se deduce que el sexo de los hijos depende del padre, pues es el único que puede
aportar un cromosoma Y a la descendencia.

Los genes que se encuentran en un cromosoma también se encuentran en su cromosoma

gemelo, pero en ambos cromosomas los alelos de un mismo gen pueden ser diferentes.
Un ejemplo de gen recesivo: la herencia de la calvicie (alopecia androgénica)
Un ejemplo muy visual en humanos es el de la alopecia androgénica, determinada por un
único gen situado en el cromosoma X. Este gen tiene dos alelos, uno que produce calvicie
(alelo G) y otro que no (alelo A). El alelo A es dominante sobre el G.
Imagen 2 Transmisión de una enfermedad determinada por un alelo recesivo en humanos.
El alelo dominante aparece en azul y el alelo recesivo en blanco. Se necesitan dos copias del
alelo recesivo para desarrollar la enfermedad pero sólo una para ser portador.

A los varones nos basta tener un alelo G para quedarnos calvos, puesto que al estar situado
el gen en el cromosoma X no podemos enmascararlo con un alelo A. Por otra parte, aunque
una mujer tenga un alelo G no será calva si tiene otro alelo A. Las mujeres necesitan tener
ambos alelos G para desarrollar alopecia.
 Hay que aclarar que este ejemplo se ha simplificado bastante, puesto que en el caso de la
calvicie esta puede deberse a otras causas, y el alelo G no asegura desarrollar alopecia en
hombres, sino que las posibilidades son de un 70% aproximadamente.
Dominancia en los experimentos de Mendel
A continuación se muestra un esquema acerca de la transmisión de dos genes y su expresión
en guisantes. Los guisantes, al igual que los humanos, tienen dos copias de su genoma, lo
que se conoce como organismos diploides. Los guisantes tienen 14 cromosomas, a
diferencia de los 46 de los humanos.

En este experimento, realizado por Mendel, se cruzan dos individuos: uno amarillo liso con
uno verde rugoso.

 El primer individuo tiene todos dos alelos del rasgo amarillo (YY) y dos alelos del rasgo
liso (RR), lo que Mendel denominaba “raza pura”.
 El segundo individuo es semejante, con sus alelos idénticos pero con los rasgos verde (yy)
y rugoso (rr). En guisantes, el alelo amarillo es dominante sobre el verde y el liso sobre el
rugoso.
Imagen 3 Distribución de alelos recesivos en guisantes. Estos esquemas son muy empleados
en genética y se denominan cuadros de Punnett.
Así pues, los descendientes tienen una combinación de alelos pero sólo se expresan los
rasgos amarillo y liso. No obstante, si estos individuos son cruzados de nuevo en los
descendientes (la tercera generación del experimento) habrá individuos que expresen los
rasgos recesivos, tal y como se ve en el esquema.

Esta es la proporción clásica que sigue la distribución de rasgos recesivos codificados por
alelos recesivos en organismos haploides: 1/4 de individuos presentan un rasgo recesivo y
1/16 presentan ambos rasgos recesivos.

En humanos existen varios rasgos que siguen la distribución que describió Mendel en sus
guisantes, ya que se encuentran codificados por un único gen. Algunos ejemplos son
el albinismo (que es un rasgo recesivo), la braquidactilia(dominante), tener un sexto
dedo (dominante), la barbilla partida (dominante), las pecas faciales (dominante) lóbulos
de las orejas pegados (recesivo) o el pico de viuda en el pelo (dominante).
https://cienciaybiologia.com/que-es-un-gen-dominante-y-un-gen-recesivo/
3: Los genes determinan los rasgos o características, tales como los ojos, la piel o el color
del pelo, de todas las especies que se reproducen sexualmente. Cada gen se compone de
dos alelos: uno viene de la madre y otro del padre. Algunos alelos son dominantes, lo que
significa que determinan en última instancia la expresión de un rasgo. Otros alelos son
recesivos y son mucho menos propensos a ser expresado. Cuando un alelo dominante está
emparejado con un alelo recesivo, el alelo dominante determina la característica. Cuando
estos rasgos o características se expresan de forma visible, se conocen como fenotipos. El
código genético detrás de un rasgo se conoce como el genotipo.

http://cuadroscomparativos.com/cuadros-comparativos-entre-gen-dominante-y-gen-
recesivo/