CENTRO PRESENCIAL ESTUDIANTIL “CENPES”

“MAS QUE VENCEDORES”

AREA: CIENCIAS CICLO: IV

ASIGNATURA: BIOLOGÍA PERIODO/SEMESTRE:
DOCENTE: MILDRED CAROLINA GUIA / TALLER: No.
JAIMES GUERRERO

SÍNDROMES GENÉTICOS
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos
como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son
cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o
unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en
23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las
uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción
y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena)
por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma"
particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del
genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

-En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una
alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos
casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un
individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

-Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis del

embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que
pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas
del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es
decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la
madre (radiaciones, drogas, etc.).

En el caso del denominado Síndrome Alcohólico fetal, es la ingestión excesiva de

alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparición del
síndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produce alteraciones
de todos los procesos biológicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias
más inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso al nacer, problemas
cardiológicos, neurológicos, retraso mental, etc...

-En general, pues, hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o

patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración
genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el
desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos
síndromes cursan con cuadros comportamentales, de retrasos mentales o similares
cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. Dicha
diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en
algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo
conductual". Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de
anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy
probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus
marcadores genéticos.

-Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para el
gran público, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en
los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnológicos por un lado y
la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido
propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la
hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por
recorrer y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

-Una dificultad común en todos estos síndromes es, pese a la regularidad de su

sintomatología, la diversa afectación que pueden presentan los sujetos que la padecen.
Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los
síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta
afectación (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso
mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente.
Ello es debido a que el daño o aberración que se produce en el cromosoma
determinante del síndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (p.e.
mayor o menor cantidad de material genético perdido) y ello implicar la sintomatología
más o menos severa. Estas dificultades, hacen que el plan de evaluación e intervención
con los afectados deba efectuarse a medida de cada niño y desde un terreno
multidisciplinar.

ANOMALÍAS GENÉTICAS
En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede
deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de
los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se
producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo
identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalías Estructurales: Existen dos tipos:

La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede
provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores
en la secuencia de desarrollo del embrión.
La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se
perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener
muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la
sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético,
puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de
algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por
delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de
parte del cromosoma 5.

2-Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al
de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad
inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome
genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar

del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en
lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o
como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la
ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el
número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un
bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o
XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, también conocida como
Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético

sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un
individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas
(lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El
Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el
número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas
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SINDROMES

SÍNDROME DE AARSKOG-SCOTT

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos

principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y
musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia
faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100
casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de
una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el
síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de
convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas
manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR EL SÍNDROME

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

Una estatura desproporcionadamente corta

Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
 Cara redondeada
 Ojos alargados
 Ojos ligeramente sesgados
 Párpados caídos
 Nariz pequeña
 Fosas nasales hacia adelante
 Media porción de la cara está subdesarrollada
 Surcos amplios arriba del labio superior
 Pliegues debajo del labio inferior
 La oreja se encuentra doblada en la parte superior
 Retraso en el crecimiento de los dientes
 En algunos casos labio o paladar hendido

Otros síntomas pueden incluir:

* Malformación en el escroto
* Testículos no descendidos
* Manos y pies pequeños
* Dedos cortos en manos y pies
* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
* Anormalidades en el esternón
* Ombligo salido
* Hernias inguinales
* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las
rodillas
* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

SÍNDROME DE ANGELMAN
 El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico
entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia
de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 o sindrome de
down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades
severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia
facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se
la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en
desuso.

Síntomas:
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos,
movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la
parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio
superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
* Patrón de deficiente de sueño.
* Escoliosis en un 10%
* Estrabismo en un 40%

SÍNDROME DE ASPERGER
El síndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene como
característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar
intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan
a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo
autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer
diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares.
Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado
sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de
las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y
emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el
lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no
poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de
"ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas puede resultar
imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos,
simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de
comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial
puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las
fotografías familiares sean una colección de
muecas sin gracia. Por el contrario, las
sonrisas espontáneas suelen ser normales.
Las personas con SA en general son
incapaces de "leer entre líneas", es
decir, se les escapan las implicaciones
ocultas en lo que una persona dice de
forma directa y verbal.
Las personas que padecen este síndrome
suelen ocultarlo, ya que poseen buenas
comunicación oral, un coeficiente
intelectual dentro de lo normal e incluso,
muchas veces, más alto de lo normal, y un estilo de vida solitario, como todo
esto es común en el comportamiento de los seres humanos, se hace muy difícil saber
quién posee este síndrome. Pero las deficiencias se pueden observar en situaciones
nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo de comportamiento que no es el
habitual.
Podemos enfatizar que las personas con síndrome de Asperger manifiestan
comportamientos de mala adaptación en diversos entornos, y esto se debe a que
estos individuos poseen un escaso entendimiento de los fenómenos sociales y por eso
su asombro cuando deben afrontar experiencias nuevas.

SÍNDROME DE COCKAYNE

El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria en la que las personas

afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de
edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un
médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de
1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o
poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia
mayor.
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el
crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del
crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes,
ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de
altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro,
anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la
desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por
la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como
fotosensibilidad.

Entre otros síntomas destacan:

Postura encorvada
Pérdida de oído
Mala circulación
Microcefalia
Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
Orejas grandes
Anomalías dentales

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la
causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque
se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
CARACTERÍSTICAS
Se caracterizan por la presencia de
caracteres en el individuo tales como:
los ojos alargados
El dedo meñique más corto
Baja resistencia a enfermedades
infecciosas
Malformaciones cardiacas
Mueren a temprana edad
Retardo mental tan grave que solo uno
de aproximadamente 25 aprende a
leer y uno de 50 aprende a escribir. Se presenta en la mayoría de los casos en
embarazos de mujeres de 40 o más años en proporción de 1 por cada 900
nacimientos.
Se presenta por la presencia de 3 cromosomas en el par 21 (trisomía).

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956

por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve
pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo,
criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre-
y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada

15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una
enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de
manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse
de persona a persona.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo cuyas funciones incluyen,
entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La
observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia
entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que
la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación
de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de
seguir una estricta dieta.
 Para agravar el
problema del control
alimenticio, el síndrome
también provoca
deficiencia del tono
muscular, un alto
porcentaje de grasa
en el organismo y
falta de energía.
Todas estas condiciones
reducen las necesidades
calóricas de los niños y
adultos que tienen este
síndrome, a dos tercios
de la necesidad calórica
estándar.

En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro
de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente
intelectual medio de entre 60 y 70.

A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo,
buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones
espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario
expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la
información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo,
les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se
tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y
concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el
tono o la fuerza

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