Gen

La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de

DNA necesaria para brindar un producto funcional a la célula: proteína o
RNA.

Región codificante

eucarionte
thesis of proteins encoded by genes on mitochondrial or “blood type O.” Such alternative phenotypes are often
chloroplast DNA takes place on ribosomes inside the found to be encoded by the alleles of one gene. A good
organelles themselves. Therefore the proteins in mito- example is albinism in humans, which concerns pheno-
chondria and chloroplasts are of two different origins: types of the character of skin pigmentation. In most peo-

Alelo
either encoded in the nucleus and imported into the or-
ganelle or encoded in the organelle and synthesized
ple, the cells of the skin can make a dark-brown or black
pigment called melanin, the substance that gives our skin
within the organelle compartment. its color ranging from tan color in people of European
La forma alternativa de un gen. ancestry to brown or black in those of tropical and sub-
tropical ancestry. Although always rare, albinos, who
MESSAGE The flow of information from DNA to RNA to
protein is a central focus of modern biology. completely lack pigment in their skin and hair, are found
in all races (Figure 1-11). The difference between pig-
2 mm

(a) Wingless fruit Winged fruit (b)

Figure 1-10 Examples of discontinuous and continuous variation in natural populations.

Polimorfismo
(a) Fruits of the sea blush, Plectritis congesta, have one of two distinct forms. Any one
plant has either all winged or all wingless fruits. (b) Variation in height, branch number,
and flower number in the herb Achillea. [Part b, Carnegie Institution of Washington.]

Muchas variantes del gen

such that a crucial amino acid is replaced by another
amino acid or lost, yielding a nonfunctioning enzyme.
Mutants (such as those that produce albinism) can oc- AA
Mutación
phenot
cur spontaneously in nature, or they can be produced AA Aa AA two ph
almost
by treatment with mutagenic chemicals or radiation. AA aa ple, th
tion, w
Variante
Geneticists rara del
regularly gen mutations artificially to
induce when p
ous va
to iden
AA lar fun
Ge
uous v
two or
polymo
are ca
morph
gene.
AA phism?
few ca
selectiv
Figure 1-11 An albino. The phenotype is caused by two doses Ra
of a recessive allele, a /a. The dominant allele A determines
mutan
one step in the chemical synthesis of the dark pigment
type is
melanin in the cells of skin, hair, and eye retinas. In a /a
individuals, this step is nonfunctional, and the synthesis of ample
Wild type Vestigial wings melanin is blocked. [Copyright Yves Gellie/Icone.] the wi
by diff
morph
Figure 1-12 Wild type and mutant Drosophila. A Drosophila mented and unpigmented skin is caused by different al- (mutat
mutant with abnormal wings and a normal fly (wild type) for leles of a gene that encodes an enzyme involved in morph
melanin synthesis. DNA
comparison. In both cases, the two phenotypes are caused by The alleles of a gene are conventionally designated
Silvestre Mutante
deletio
the alleles of one gene. by letters. The allele that codes for the normal form of amino
the enzyme involved in making melanin is called A, and albinis
the allele that codes for an inactive form of that enzyme an enz
(resulting in albinism) is designated a, to show that they such t
are related. The allelic constitution of an organism is its amino
genotype, which is the hereditary underpinning of the Mutan
phenotype. Because humans have two sets of chromo- cur sp
somes in each cell, genotypes can be either A/A, A/a, or by tre
a/a (the slash shows that the two alleles are a pair). The Geneti
phenotype of A/A is pigmented, that of a/a is albino,
and that of A/a is pigmented. The ability to make pig-
ment is expressed over inability (A is said to be domi-
Homócigo
Un individuo que porta los
mismos alelos de un gen
específico.

Heterócigo
Un individuo que porta los
alelos diferentes de un gen
específico.

Recesivo
Término que describe un alelo
cuya función no se observa en
la condición heteróciga.

Dominante
Alelo cuya función se
manifiesta aún en condiciones
heterócigas.
 Base molecular del albinismo
1.3 Methodologies used in genetics 11

Genotype A /A Nucleus of Genotype A /a Genotype a /a

melanocyte
Normal Normal Mutant
allele A allele A allele a

Normal Mutant Mutant

allele A allele a allele a

Transcripts

Polypeptides

Tyrosinase Mutant
Tyr
enzyme active site
(inactive)

No melanin
Melanin Melanin

Phenotype of
melanocyte Pigmented Pigmented Albino

Figure 1-13 Molecular basis of albinism. Left: Melanocytes (pigment-producing cells)

containing two copies of the normal tyrosinase allele (A) produce the tyrosinase enzyme,
which converts the amino acid tyrosine into the pigment melanin Center: Melanocytes
Locus

El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.

El locus normalmente incluye varios genes que se

encuentran físicamente muy cerca uno del otro.

Los genes localizados en un mismo locus tienen poca

probabilidad de sufrir eventos de recombinación.
Gameto
Célula haploide especializada involucrada en
la reproducción sexual.

Cruza
Apareamiento entre dos individuos que
conduce a la fusión de gametos.

Cigoto
Célula producto de la fusión de gametos.
Genotipo
Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los
loci o, más frecuentemente, en un solo locus

Geno%po  =  bb     Geno%po  =  BB  o  Bb    

Recesivo  =  b     Dominante  =  B    

Feno%po  =  ojos  azules   Feno%po  =  ojos  cafés  

Fenotipo
Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico,
bioquímico o molecular.
Influencia del ambiente

Frecuentemente los genes son influenciados por el

ambiente y el fenotipo se afectará por este
Influencia del desrrollo

Aún bajo el mismo ambiente, genotipos idénticos pueden

tener “ruido del desarrollo” y resultar en fenotipos
diferentes
effect of tem-
e the effect is
e from Figure
mbiguously in
ent: any wild- (a)
or infrabar fly.
High elevation
ic expression: 50
r smaller than Reacción de la planta
temperatures

the norms of
ferent individ-
Achillea millefolium
many different
periment, we
fertilized eggs 0 a diferentes alturas
test a human Medium elevation
50
have to obtain
Ambientes

ndividual in a
Height (cm)

e neither bio-
me, we do not
genotype for
Nor is it clear
n without the
iduals. 0
Low elevation
pecial genetic 50
types and thus
es are particu-
d vegetatively
single plant all
oduced in this
has been done
Figure 1-21a).
Figure 1-21b. 0 1 2 3 4 5 6 7
cuttings were Parental plant (source of cuttings)
each plant was Genotipos
(b)
sea level), one
Figure 1-21 A comparison of genotype versus phenotype in
ne at high ele- yarrow. (a) Achillea millefolium. (b) Norms of reaction to
the mature in- elevation for seven different Achillea plants (seven different
GENÉTICA MENDELIANA
 ¿Cómo son heredadas
las características de
un organismo?

1866 – “Experimentos sobre

hibridación de
plantas” (Versuche über
Plflanzenhybriden)

Gregor Mendel 1822 - 1884

 Planteamiento experimental de Mendel
Organismo: Pisum sativum “Guisante de Jardín”
“Guisante de Jardín”

•  D i f e r e n t e s s e m i l l a s
disponibles cuyos
productos eran
fácilmente identificables
y analizables.
•  A u t o p o l i n i z a c i ó n o
polinización cruzada
•  5 caracteres (7 PARES
DE FENOTIPOS para
analizar)
•  Obtención de líneas
puras (Homocigotos)
 Procedimiento
experimental –
Polinización
cruzada

Observaciones:
El resultado era el mismo no
importando que planta era
la receptora o donadora de
polen (Cruza Recíproca)
Cruza Monohíbrida
(Sólo se estudia un rasgo/característica)

Generación F1:
•  Todas Altas (Fenotipo Dominante)

Mendel:
De alguna forma el fenotipo “enano”
debía estar presente pero sin
expresarse

Autopolinización F1

Obtención de F2:
•  Re-aparecía el fenotipo Enano (Recesivo)
•  # Plantas altas:enanas 787:277

Proporción 3:1
Resultados Cruzas Monohíbridas
 Explicación Mendel: cada carácter estaba
controlado por un factor heredable (Genes).
Dominante (B)
Genes Alelos Los
genes
Recesivo (b) estaban
en
Cada Parental tenia dos
Homocigotos
copias idénticas de un gen. pares
Los gametos emergen de la
MEIOSIS portando una sola
copia del gen.
F1: dos alelos diferentes
(padre y madre). Heterocigoto
Proporción Proporción
Fenotipos Genotipos genotípica fenotípica
DD 1
Alto 3
Dd 2
Enano dd 1 1
 Análisis e Interpretación Resultados
Autopolinizaci
ón F1
 Cruza Prueba
Distinguir el genotipo de una planta que expresa el fenotipo dominante.

La cruza se debe hacer con un individuo homocigoto recesivo.

 Principios de Mendel
1.  Principio de Dominancia. En un heterocigoto,
un alelo podrá ocultar la presencia de otro.
Este es un principio acerca de la función génica. Algunos alelos controlan
evidentemente el fenotipo incluso cuando están presentes en una sola copia.

2.  Principio de segregación. En un heterocigoto,

dos diferentes alelos se separan uno del otro
durante la formación de gametos.
Este es un principio acerca de la transmisión génica. Aunque se observe sólo el
fenotipo dominante siempre se transmiten ambos alelos (dominante y recesivo).
Las bases biológicas de este fenómeno es el apareamiento y subsecuente
separación de cromosomas homólogos durante la MEIOSIS.
 Resumen: Modelo de Mendel
1.  Para producir un carácter observable es necesario un factor hereditario
llamado GEN.
2.  Cada planta tiene dos copias para un gen determinado (cromosomas
homólogos).
3.  Existen formas alternativas del gen llamadas alelos. Una planta puede
ser bien B/B, B/b o b/b. La barra representa que los alelos forman una
pareja (cromosomas homólogos).
4.  En la planta B/b el alelo B domina. Por lo tanto, el fenotipo de la
planta B/b se define como dominante. El alelo b es recesivo y en
presencia de B no se manifiesta en el fenotipo.
5.  Durante la MEIOSIS los miembros de un par génico se distribuyen
equitativamente entre los gametos. Esta distribución se conoce como
primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación equitativa.
6.  Un gameto contiene un solo miembro de un par génico.
7.  Durante la fecundación, los gametos se unen al azar,
independientemente de que alelos porten.
Problemas
1.  Dos líneas puras de ratón, una con piel negra y otra con piel
gris, fueron cruzadas, y toda la descendencia tenia piel
negra. ¿Cuál es el genotipo y fenotipo de la Filial 2 (F2)?
2.  Las palomas pueden presentar un patrón ajedrezado o liso.
En una serie de cruces controlados, se obtuvieron los
siguientes resultados:
Descendencia F1

Cruce P1 Ajedrezados Lisos

a) Ajedrezado x Ajedrezado 36 0
b) Ajedrezado x liso 38 0
c) liso x liso 0 35

Luego, los descendientes F1 se cruzaron selectivamente, con los siguientes resultados.

Descendencia F2

Cruce F1 x F1 Ajedrezados Lisos

d) Ajedrezado (a) x liso (c) 34 0
e) Ajedrezado (b) x liso (c) 17 14
f) Ajedrezado (b) x Ajedrezado (b) 28 9
g) Ajedrezado (a) x Ajedrezado (b) 39 0
Problemas
•  ¿Cómo se heredan los patrones ajedrezado y
liso?
•  Definir los genotipos parentales de cada cruza
•  Representar las cruzas y genotipos de los
descendientes