Morfología del desarrollo del aparato genital y polo caudal:

o Sexo cromosómico: X o Y
o Sexo genético: Gen SRY: Proteína SRY
Si existe este gen, se va a ir a lo masculino, si no existe por defecto se va a lo femenino.
o Sexo Gonadal: Teste u ovario.
Aquí ya está formando un ovario o testículos, pero puede ser que no produzcan hormonas, por
lo que no son necesarias para que se desarrolle un testículo u ovario histológicamente normal.
o Sexo Endocrinológico: Producción hormonas.
Si por ejemplo, la hormona no tuvo contacto con receptores de algún órgano, la hormona no se
unió y ese órgano no se desarrolla como corresponde; por lo que puede que fenotípicamente (a
la vista) no tenga mamas por ejemplo.
o Sexo fenotípico: Órganos genitales internos y externos (lo que se ve desde afuera)
o Sexo psicológico: Diferenciación SNC (hipotálamo). Impregnación de las hormonas que
corresponden para poder tener un desarrollo hacia lo que le corresponde.
o Sexo de crianza (social): Esto es muy importante porque puede que todo sea normal hasta acá,
pero que el contexto haga que la persona tenga características de un cierto sexo.
Ej. Una niña en contexto rodeada de hombres.

Células germinales primordiales: Pluripotenciales; están en epiblasto. Este luego se diferencia en 3

capas y se van a ubicar (las células) en el mesoderma, específicamente en el intermedio; producto de los
movimientos morfogenéticos.
Tienen que colonizar el mesoderma intermedio (este deriva en sistema urinario y sistema genital
(urogenital); para que se desarrolle el genital correctamente, tiene que desarrollarse primero el urinario,
específicamente el mesonefros; es algo como en “cadena”).
Se divide en 3 (mesoderma intermedio): Pronefros, mesonefros, metanefros.

- Uno de los orígenes embrionarios de las gónadas, es el mesonefros (la gónada tiene 4 orígenes).
- De este se originan los conducto mesonéfrico y paramesonéfricos  Depende del sexo si se desarrolla
el conducto mesonéfrico (masculino) o si se desarrolla el paramesonéfrico (femenino).
Metanefros  Riñón definitivo (se origina del mesonefros).

4ta semana: En unión de pedículo de fijación con saco vitelino.

Gónada masculina puede desarrollarse completamente normal anatómicamente en ausencia de células
geminales (serán infértiles) primordiales  Síndrome Sertoli solo, a diferencia del femenino que sí las
necesita, sino se formara un ovario muy rudimentario.

*Cresta urinaria dada por mesonefros y cresta genital dada por gónadas.
*CGP van a colonizar las crestas genital o gonadal.
A cada lado de la línea media se constituye la cresta urogenital; su porción gonadal se conforma por 4
poblaciones celulares (orígenes de la gónada):
Células del epitelio celómico o mesodérmicas (estas células formarán los cordones sexuales primitivos),
derivan de mesoderma y están en el borde; células del mesonefros, ayudaran a formar el TC de la
gónada; células mesenquimáticas, células germinales primordiales (en mujer)
Tienen que estar estas 4 células para que se desarrolle normalmente un ovario, mientras que en hombre
solo 3 (germinales pueden no estar).

A partir de la 7ma semana de edad gestacional; las gónadas empiezan a tener caracteres morfológicos
de algún sexo según determinación genética (XX o XY).

Testículo desarrollo:
Cordones sexuales primitivos
Cordones corticales se mantienen y conforman unos cordones más finos que se llamaran cordones
testiculares.
En el centro estos se unirán por una red de testis o testicular; con el conducto mesonéfrico (celeste en
la foto).
En la periferia, en la corteza de la gónada en desarrollo, desaparecerán los cordones y aparecerá un TC
denso: Túnica albugínea (esta túnica no está en la mujer porque sino no podría ovular con una lámina de
TCD; existe en un comienzo pero es muy primitiva, no es como la del hombre; y luego involuciona).
De los cordones testiculares se diferenciaran los túbulos seminíferos (mangueras que hacen loop; en el
interior de la manguerita estarán las células germinales (que luego serán espermatogonios,
espermatocitos y esperatozoo)).
Entre los túbulos existe un intesticio  dentro de este estarán las células de intersticio (ex leyding).
En las paredes de los tubos estarán las células de sertolli).

Desarrollo ovarios:
En el centro del ovario desaparece los cordones sexuales primitivos y quedan un poco en la periferia y
pasaran a llamarse corticales.
El conducto mesonefros involuciona y predomina el paramesonefros.
Se empiezan a desarrollar folículos germinales (abarcando a células germinales).
Desarrollo gonadal y diferenciación celular:
Mesoderma intermedio (Gen WT y SF1, permiten que no se produzca un tumor o falla en desarrollo de
sistema urinario o genital).
Cuando tenemos una gónada bipotencial normal (sin diferenciación entre hombre o mujer); ahí viene la
influencia de los genes SRY o no. Si esta; será hombre, sino, mujer.
7 semana:
El SRY afecta el SOX 9 (aumentándolo) y disminuye el DAX1. Al aumentar el SOX9 hace que se diferencia
la gónada en testículo.
Si no hay SRY, aumenta el DAX1 y disminuye el otro (SOX9). Si no hay SOX 9, aumenta el Wnt4 que evita
la producción de testículo y favorece el desarrollo de ovario.

Testículos:
-Células de sertolli o sustentaculares; producen hormona determinante testicular AMH (antimulleriana).
Esta hormona para que se desarrolle normalmente; el gen que lo determina es uno que viene del gen en
brazo corto del cromosoma 19.
-Esta hormona hace que no se desarrolle el conducto paramesonéfrico. No se desarrolla ni útero ni
tubas gracias a esto. Bloquea el desarrollo del conducto paramesonéfricos y su diferenciación en tuba y
útero.
*Conducto de Mullerian es el paramesonéfrico.
*Conducto de Wolffian es el conducto mesonefrico.
-Células leyding o intersticiales. Estas producen testosterona, que en el hombre permite el correcto
desarrollo de los conductos mesonéfricos. Desarrollan el epidídimo, vesícula seminales con su llegada a
la próstata, conductos deferentes.
*Ausencia de hormona antimulleriana y testosterona  Permite Desarrollo de genitales femeninos.

La testosterona se conforma en Dihidrotestosterana por la enzima 5 alfa reductasa, paralelamente a lo

anterior. Esta dihidrotestosterona es la que produce los genitales externos masculinos (pene, pelos, voz
grave, no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios).

Hay 2 estructuras en hombre que son remantentes del conducto paramesonéfrico.

*Utrículo prostático
*Apéndice testicular: Se puede torcer, produciendo isquemia, edema, empieza a doler y puede
provocar  Sindrosis escrotal agudo. Esta también se puede dar por una infección o por una rotación
del escroto externo.
Generalmente está ubicado en el polo superior.
El testículo tiene varios apéndices, pero el más común es el testicular (existe también el averrante,
epidídimo, el de giraldes, etc).

Genitales internos masculinos  Eran retroperitoneales al comienzo.

Gónada masculina se compacta y desciende:

Hay 2 fases de descenso testicular: intra abdominal retroperitorneal y otra canalicular o a través del
conducto inguinal (atraviesa pared abdomianl).
Esta mediado por hormonas.
A los 8 meses: descienden testículos a los escrotos.
Criptorquidia: falla en el descenso normal de los testículos hasta el primer piso.
5 piso es más complicado, entre más arriba queda, más alto el piso; esto es complicado porque se
empiezan a atrofiar por la temperatura.
Hay una mayor proporción de tumor testiculares en los que quedan arriba.
También son más susceptibles de ser traumatizados cuando están en el abdomen y no son palpables (no
se da cuenta del daño); abajo se protegen x el escroto.
Escrotos: 2 grados menos; esto permite un desarrollo normal del testículo y una fertilidad normal.
Ideal: Bajar testículos antes del año de vida.

Malformaciones congénitas que afectan las gónadas masculinas:

1. Anorquia: Ausencia de ambos testículos

2. Monorquía: ausencia de 1 testículo
3. Hipoplasia testicular: Falla en desarrollo de testículo; una causa es la ingesta de dietilbestrol
durante embarazo.
4. Ectopia testicular: Testículo normal pero no esta en los escrotos, ubicación anormal (pueden ser
femorales, abdominales, peritoneales, etc.).
5. Criptorquidea: Descenso incompleto de testículo.
6. Ovotestes: Gónadas con tejido ovárico y testicular al mismo tiempo.

*Teste ectópico  muy inusual; testículo en perineo. Overnaculo teste lo dirige y acá hubo una falla.

Genitales femeninos internos:

-Involuciona mesonéfrico, se desarrolla lo paramesonefrico (da origen a útero y cuello), debido a la falta
de AMH y testosterona..
-Ambos paramesonefricos se unen y forman útero en porción inferior y ambas tubas.
-Remantente masculino en mujer: Paraooforo y epooforo (quistes pequeños en mesoovario) y unos
quistes de gartner en paredes de vagina.
El problema de los ooforos es que pueden crecer y torcerse.

Vaigna tiene 3 origienes embrionarios:

1. Conducto bulbosinovaginales (del endoderma): Levantamientos del seno urogenital, son macizos y se
canalizan.
2. Paramesonéfrico: Forma epitelio de la vagina.
3. Mesonéfrico: Aparte de los ooforos, aporta al estroma de la vagina, le da la forma.

Malformaciones uterinas en mujer:

-Útero bicorne (2 cuernos); no se logra fusionar completamente los conductos paramesonéfricos de
ambos lados.

Malformaciones congénitas que afectan las vías genitales:

1. Persistencia de estructuras paramesonéfricas en varón.
2. Malformaciones uterinas en mujer.
Sistema Masculino:
*Rafe del pene: Por afuera mesoferma; adentro endoderma (desde el seno urogenital, formando
epitelio de la uretra).
*Cabeza del pene y piel: Ectoderma.

Genitales indiferenciados:

o Tubérculo genital. En hombres este empieza a crecer para formar el pene.

o Tumefacción labioescrotal
o Placa anal
o Pliegue urogenital
o Placa uogenital.
o Surco uretral. En hombre se empieza a fusionar desde posterior a anterior (caudal a cefalino)
para cerrarse completamente formando un rafe periano; si es que no se cierra completamente
(hipospadia), tendrá un meato urinario ahí, y no en la “punta”.

Malformaciones congénitas
1. Hipospadia: No se cierran pliegues urogenitales (abierto hacia ventral).
2. Epistadia: orina por arriba del pene (contrario de la hipospadia que mea por abajo).
3. Difalia: Duplicacion del pene.
4. Afalia: Ausencia congénita del pene.

Sistema Femenino:

Genitales indiferenciados:

o Tubérculo genital. Clitoris

o Tumefacción labioescrotal: Labios mayores
o Placa anal
o Pliegue urogenital
o Placa uogenital. Queda abierto
o Surco uretral.

Patologías:

-Seno urogenital: Puede ser por insensiblidad androgénica (hormonas masculinas provocaron una
anormalidad en la diferenciación). Uretra y vagina unido en 1 orificio, misma desembocadura por falta
de diferenciación.

Desarrollo genital de acuerdo a prader:

Prader 3: feto de 7 semans. Indiferenciado, justo en la mitad entre hombre y mujer.
Si es masculino se acercada al 5
Si es femenino se acercada al 1.
Niños que nacen con prader 3: tienen hiperplasia suprarrenal congénita, produce trastornos en sodio
(por lo tanto del potasio también) y cloro; sexo no determinado fenotípicamente.
Clasificación general:
*1 de cada 4500 RN nace con problemas de diferenciación sexual (confirmar).

o Pseudohemafrodita femenino: Hiperplasia suprarrenal virilizante. Son XX pero parecen más

hombres porque tienen tumor en la suprarrenal que produce hormonas. Tienen genitales
internos femeninos internos normales, pero los externos están masculinizados. El grado puede ir
desde un aumento en el tamaño del clítoris o una fusión de labios.
o Pseudohemafrodita masculino: Hombres feminizados por trastornos de suprarrenales, o déficit
en 5 alfa reduct. O ausencia de HAM o testes feminizantes. Producción inadecuada de
testosterona. Conductos mesonéfricos no se diferencian.
Los genitales externos y la identidad de género son femeninos.

*Síndrome del conducto paramesonéfrico persistente.

o Hemafrodita verdadero: tiene ambas gónadas, a un lado uno y al toro otro; o una gónada tiene
componentes de ambos sexos. Algunas células son XX o en algunas son XY (mosaicos) o XX
mayoritariamente y poco XY; esto ultimo es lo más común.
o XX reversa.
o Síndrome Turner.
o Síndrome Klinefelter: XXY, varones infértiles. Testículos pequeños, hipoogonádicos.

Auxiliares para diagnóstico:

Ultrasonografia.
Evaluar genitales internos, riñones y vías urinarias; columna, vejiga, etc.
Otras técnicas:

o Cistogenitoscopia: Fundamental en evaluación y planificación de cirugía.

o Resonancia nuclear magnética.
o Biopsia gónada: Confirma.

Conducta general:

- Siempre manejo de especialistas.

- Cuidadoso en opiniones sin fundamentos.
- Lenguaje preciso a padres.
- Evaluación rápida.
- Incorporar a padres a agrupaciones de niños con este tipo de enfermedades.

Seno urogenital
Cloaca: Una sola comunicación con seno.
El tabique urorrectal va a crecer hasta la placa cloacal separándola en 2. Así se divide lo urinario con lo
digestivo.
A las 4 semanas: Cloaca.
7 semanas: Tabique llega a placa.
9 semanas: placa rodeada por mesénquima forma fosita anal.
Malformaciones del polo caudal:

1. Duplicación del polo caudal (mas grave)

2. Cloaca (Un solo orificio para todo). Es más difícil de resolver v/s las anorectales.
3. Malformaciones anorrectales sin fístula: con fondo de saco ciego.
4. Malformación anorrectal con fístula:
Depende de si es en hombre o mujer (hasta donde llegue la fistula)
-Hombre: Rectovesical, rectouretral, rectoperineal y anocutáneas.
-En mujeres: Rect vesicales, rectovaginales, rectovulvares, rectoperineal, anocutáneas.