SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KUNINGAN

Jalan Lingkar Kadugede No. 02 Kuningan – Jawa Barat

Telp. 0232 –875847 Fax. 0232–875123

Web : www.stikku.ac.id
SOAL UJIAN AKHIR SEMESTER

S1 KEPERAWATAN

FM-PM-08.2/10-06/R0

Mata Kuliah : Biokimia Hari :

Dosen Pengampu : Ns. Lia Muyati, S.Kep., M.Kep Tanggal :
Kelas/Semester : Non Reg Brebes/ I (Satu) Waktu :

Jawablah pertanyaan dibawah ini

1. Jelaskan bagaimana metabolism protein

Jawab :

Dalam tubuh kita, protein mengalami perubahan-perubahan tertentu dengan kecepatan

yang berbeda untuk setiap protein. Ada tiga kemungkinan mekanisme pengubahan
protein yaitu:

1. Sel-sel mati, lalu komponennya mengalami proses penguraian atau katabolisme

dan dibentuk sel-sel baru.
2. Masing-masing protein mengalami proses penguraian dan terjadi sintesis protein
baru, tanpa ada sel yang mati.
3. Protein dikeluarkan dari dalam sel dan diganti dengan sintesis protein yang baru.

Protein disusun dari ratusan hingga ribuan unit lebih kecil yang sering kita sebut asam
amino, yang saling terkait satu sama lain membentuk rantai panjang. Ada 20 jenis
berbeda dari asam amino yang bisa dikombinasikan untuk membuat protein. Urutan
asam amino menjelaskan struktur 3 dimensi yang unik dan fungsi spesifiknya. Berikut
ini adalah jenis-jenis protein beserta fungsinya:

 Antibodi
Antibodi mengikat kepada objek asing yang spesifik, seperti virus dan bakteri, untuk
membantu melindungi tubuh. Contoh dari protein ini adalah Immunoglobulin G
(IgG). (Baca: Peranan Virus yang Menguntungkan dan Merugikan Makhluk Hidup)
 Enzim
Enzim adalah protein penting yang berfungsi sebagai katalis (mempercepat atau
memperlambat), setiap jenis-jenis enzim mengkatalis berbagai reaksi-reaksi kimia
yang terjadi dalam tubuh. Enzim juga membantu pembentukan molekul baru dengan
membaca informasi genetik yang tersimpan dalam DNA. Contoh dari protein enzim
ini adalah Phenylalanine hydroxlase. (Baca: Fungsi DNA dan RNA)
 Messenger
Protein messenger, seperti beberapa jenis hormon, mentransmisi sinyal untuk
mengkoordinasi proses biologis antara sel, jaringan, dan organ yang berbeda.
Contohnya adalah hormon pertumbuhan.
 Komponen Struktur
Protein-protein ini menyediakan sturktur dan dukungan untuk sel. Pada skala yang
lebih besar, protein ini juga memungkinkan tubuh untuk bergerak. Contoh dari protein
ini adalah Actin.

 Transpor/Penyimpanan
Protein-protein ini mengikat dan membawa atom dan molekul-molekul kecil dalam
sel dan keluar tubuh. Contoh dari protein ini adalah Ferritin.

Reaksi Metabolisme Protein (Asam Amino)

Ada beberapa asam amino yang dibutuhkan oleh tubuh manusia, tetapi tubuh
tidak bisa memproduksi asam amino tersebut dalam jumlah yang memadai. Asam
amino ini disebut asam amino esensial dan harus diperoleh dari makanan. Asam-asam
amino esensial yang dibutuhkan manusia adalah histidin, isoleusin, leusin, lisin,
metionin, arginin, fenilalanin, treonin, triptofan dan valin. Sumber asam amino
esensial ini biasanya terdapat pada makanan yang mengandung protein hewani seperti
daging, susu, keju, telur, dan ikan. Kebutuhan protein yang disarankan ialah 1 sampai
1,5 gram per kilogram berat badan per hari.

Tahap awal reaksi metabolisme seluler asam amino (metabolisme protein)

melibatkan pelepasan gugus asam amino dan kemudian perubahan kerangka karbon
pada molekul asam amino. Terdapat 2 proses utama dalam pelepasan gugus amino,
yaitu transaminasi dan deaminasi.
1. Transaminasi
Transaminasi adalah proses katabolisme asam amino yang melibatkan pemindahan
gugus amino dari satu asam amino ke asam amino lain. Dalam reaksi transaminasi
 ini, gugus amino dari suatu asam amino dipindahkan pada salah satu dari tiga
senyawa keto, yaitu asam piruvat, beta ketoglutarat, atau oksaloasetat, sehingga
senyawa keto ini diubah menjadi asam amino, sedangkan asam amino semula
diubah menjadi asam keto. Reaksi transaminasi ini bersifat reversibel, pada reaksi
ini tidak ada gugus amino yang hilang karena gugus amino yang dilepaskan oleh
asam amino, diterima oleh asam keto.
Ada dua enzim penting dalam reaksi transaminasi yang berperan sebagai katalis,
yaitu alanin transaminase dan glutamat transaminase.
a. Alanin transaminase
Enzim ini merupakan enzim yang mempunyai keunikan terhadap asam
piruvat-alanin sebagai satu pasang substrat, tetapi tidak terhadap asam-asam
amino yang lain. Jadi, alanin transaminase bisa mengubah berbagai jenis asam
amino menjadi alanin selama asam piruvat tersedia. Apabila alanin
transaminase terdapat dalam jumlah yang banyak, maka alanin yang
dihasilkan dari reaksi transaminasi akan diubah menjadi asam glutamat.
b. Glutamat transaminase
Enzim ini adalah enzim yang mempunyai kekhasan terhadap glutamat-
ketoglutarat sebagai satu pasang substrat, karena itu, enzim ini dapat mengubah
asam-asam amino menjadi asam glutamat.

Reaksi transaminasi ini terjadi dalam mitokondria atau dalam cairan

sitoplasma. semua enzim transaminase yang telah dijelaskan di atas dibantu oleh
pirdoksalfosfat sebagai koenzim. Piridoksalfosfat tidak hanya menjadi koenzim
dalam reaksi transaminasi, tetapi juga menjadi koenzim pada reaksi-reaksi
metabolisme lainnya.

2. Deaminasi Oksidatif

Asam amino pada reaksi transaminasi dapat diubah menjadi asam glutamat.
Pada beberapa sel di bakteri misalnya, asam glutamat bisa mengalami proses
deaminasi oksidatif yang menggunakan enzim glutamat dehidrogenase sebagai
katalisnya.

Dalam proses deaminasi oksidatif ini, asam glutamat melepaskan gugus amino
dalam bentuk NH4+. Selain NAD+, glutamat dehidrogenase juga dapat
menggunakan NADP+ sebagai penerima elektron. Jadi, asam glutamat adalah
 produk akhir dari proses transaminasi. Selain glutamat dehidrogenase, dua jenis
enzim dehidrogenase lain yang penting adalah L-asam amino oksidase dan D-asam
amino oksidase.

 L-asam amino oksidase adalah enzim flavoprotein yang mempunyai gugus prosetik
flavin mononukleotida (FMN). Enzim ini terdapat dalam sel hati pada retikulum
endoplasmik. (Baca: Fungsi Hati dalam Sistem Ekskresi)
 D-asam amino oksidase adalah enzim flavoprotein yang mempunyai FAD sebagai
gugus prostetik dan terdapat dalam sel hati.

Pembentukan Asetil Koenzim A

Asetil koenzim A adalah senyawa penghubung antara metabolisme asam amino
dengan siklus Krebs. Terdapat dua jalur metabolik yang menuju kepada pembentukan
asetil koenzim A, yaitu melalui asam piruvat dan melalui asam asetoasetat. Asam-
asam amino yang menjalani jalur metabolik melalui asam piruvat adalah sebagai
berikut:

 Alanin
Alanin adalah asam amino non esensial yang dapat dibuat dalam tubuh
melalui reaksi transminasi piruvat dengan asam glutamat atau asam amino
lain. Alanin dapat diubah menjadi asam piruvat melalui proses transaminasi,
dan reaksi tersebut bersifat reversibel.
 Glisin
Glisin dapat berfungsi dalam proses penawar racun, misalnya apabila asam
benzoat atau turunannya termasuk dalam makanan, maka glisin akan
bergabung dengan zat-zat tersebut sehingga membentuk asam hipurat yang
tidak bersifat racun.
 Serin
Serin merupakan bagian dari fosfatidil serin, yaitu salah satu lipid yang
terdapat dalam otak. Serin juga dapat membentuk etanolamina yang
merupakan bagian dari fosfotidil etanolamina. (Baca: Fungsi Otak)
 Sistein
Sistein adalah senyawa asam amino non esensial yang dibuat dari asam amino
esensial metionin. Metionin terlebih dahulu diubah menjadi homosistein,
kemudian bereaksi dengan serin membentuk homoserin dan sistein.
  Treonin
Treonin adalah asam amino esensial bagi manusia, karena menjadi salah satu
dari 20 asam amino penyusun protein. Biosintesis treonin berasal dari asam
aspartat. Treonin dapat diubah menjadi glisin dan asetaldehida dengan cara
pemecahan molekulnya.
 Alanin menghasilkan asam piruvat dengan langsung pada reaksi transaminasi
dengan asam beta ketoglutarat. Serin mengalami reaksi dehidrasi dan
deaminasi oleh enzim serin beta dehidratase. Treonin diubah menjadi glisin
dan asetaldehida oleh enzim treonin aldolase. Glisin kemudian diubah menjadi
asetil koenzim A melalui pembentukan serin dengan jalan penambahan satu
atom karbon, seperti metil, hidroksil metil, dan formil. Koenzim yang bekerja
di sini adalah tetrahidrofolat

2. Jelaskan minimal 2 jenis penyakit akibat gangguan metabolism protein

Jawab :

Gangguan metabolisme protein

1. Kreatin dan kreatinin

Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan arginin. Di otot
skelet, kreatin mengalami posforilasi menjadi posfokreatin yang merupakan sumber
energi penting di otot skelet. ATP yang berasal dari proses glikolisis dan posforilasi
oksidatif. ATP bereaksi dengan kreatin membentuk ADP dan sejumlah besar
posfokreatin. Kreatinin dalam urin berasal dari pemecahan posfokreatin.

Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita selama mengandung
dan setelah melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang terjadi kecuali pada kondisi kerja
yang berlebihan. Kreatinuria pada laki-laki biasanya terjadi akibat kelaparan,
tirotoksikosis, DM yang tidak terkontrol, dan kerusakan otot (myopati).
2. Asam urat
Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA dan DNA) yaitu
purin dan pirimidin. Asam nukleat dalam makanan setelah di pencernaan, kemudian
diabsorpsi dan sebagian besar purin dan pirimidin dimetabolisme oleh hati. Purin
sebagian kecil dikeluarkan lewat urin terutama setelah diubah menjadi asam urat.

Asam urat ini merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin. Sebagian asam urat
ini dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi.
 Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24 mmol/L). Di ginjal asam
urat difiltrasi, kemudian 98% direabsorpsi dan sisanya 2% diekskresikan. Penimbunan
asam urat di persendian, ginjal, dan atau jaringan lainnya akan menimbulkan nyeri
sendi atau disebut gout. Persendian yang biasanya terkena adalah metatarsophalangeal
(ibu jari kaki).
Ada 2 jenis gout yaitu:
 Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan produksi
asam urat meningkat.
 Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan produksi
asam urat karena meningkatnya penghancuran sel darah putih yang banyak
mengandung asam urat seperti penyakit ginjal, leukemia, dan pneumonia.

3. Jelaskan bagaimana metabolism purin dan pirimidin

Jawab :
Metabolisme purin dan pirimidin
Purin dan pirimidin merupakan inti dari senyawa komponen molekul nukleotida
asam nukleat RNA dan DNA.
Contoh Purin : Adenin, guanin, hipoxantin, xantin. Di metabolisme menjadi asam
urat.
Contoh Pirimidin : Sitosin, urasil, timin. Dimetabolisme menjadi CO2 dan NH3.
Biosintesis Purin dan Pirimidin
1. Purin
Hasil penelitian dengan menggunakan radioisotop, ternyata setiap komponen
yang dijumpai dalam kerangka inti purin berasal dari bermacam-macam sumber
diantara lain :
a. Atom C (6) inti purin berasal dari atom karbon molekul CO2 udara pernafasan.
b. Atom N (1) inti purin bersal dari atom nitrogen gugus amino (-NH2) molekul
aspartat.
c. Atom C (2) dan atom C (8) inti purin adalah produk reaksi transformilasi yang
berasal dari senyawa donor gugus formil yang mengakibatkn koenzim FH4
(tetra hidro folat).
d. Atom N (3) dan atom N (9) berasal dari nitrogen gugus amida molekul
glutamin.
e. Atom C (4) atom C (5) dan atom N (7) merupakan molekul glisin.
Pirimidin
Umumnya biosintesis pirimidin dan purin memerlukan bahan pembentukan yang
sama misalnya PRPP, glutamin, CO2, asam aspartat, koenzim tetrahidrofolat (FH4).
Tetapi ada satu perbedaan yang jelas sekali yaitu pada saat terjadinya penambahan
gugus ribosa-P (pada biosintesis purin), penambahan gugus ribosa-P tersebut sudah
berlangsung ditahap awal. Sedangkan pada biosintesis pirimidin berlangsung setelah
perjalanan beberapa tahap lebih jauh.
Tahapan biosintesis purin dan pirimidin
1. Tahapan biosintesis Purin
1. Sintesis purin diawali oleh reaksi pembentukan molekul PRPP (5-phospho
ribosil pyro phosphate) yang berasal dari ribosa-5P yang mengkaitkan ATP
dan ion Mg²+ sebagai aktivator.
2. Selanjutnya pembentukan senyawa 5-Phosphoribosilamin dari hasil reaksi
PRPP dengan glutamin. Reaksi ini menghasilkan pula asam amino glutamat +
Ppi.
3. Berikutnya pembentukan senyawa GAR (glycin amid ribosil-5P) dari hasil
reaksi ribosilamin-5P dengan glisin yang mengaktipkan ATP dan Mg²+
sebagai aktivator dan yang dikatalisis oleh enzim GAR syn-thetase.
4. Kemudian GAR melakukan reaksi formilasi yang dikatalisis oleh enzim
transformilase dengan koenzim FH4 (tetrahidrofolat) dan senyawa donor
gugus formil, membentuk senyawa formil glisin amid ribosil-5P nya. Atom
karbon gugus formil tersebut menempati posisi atom C-8 inti purin.
5. Kemudian senyawa formil glisin amid ribosil 5P melakukn reaksi aminasi
(pada atom karbon ke-4 nya) dengan senyawa donor amino (berupa glutamin)
dan terbentuknya senyawa formil- glisinamidin- ribosil-5P.atom N gugus
amino yang baru menempati posisi N-3 inti purin.
6. Selanjutnya terjadi reaksi penutupan rantai dan terbentuknya senyawa amino-
imidazole- ribosil-5P, selanjutnya senyawa-senyawa amino- imidazole-
ribosil-5P melakukan fiksasi CO2 dengan biotin sebagai koenzim dan atom
karbon yang difiksasi tersebut menempati atom C (6) inti purin. Dilanjutkan
reaksinya dengan aspartat membentuk senyawa 5-amino- 4- imidazole- N-
suksinil karboksamid ribosil-5P.
7. Senyawa 5-amino- 4- amidazole- karboksamid- ribosil- 5P, melakukan reaksi
formilasi yang dikatalisis oleh enzim transformilase dengan koenzim FH4
(tetrahidrofolat) dan senyawa donor gugus formil, maka terbentukny senyawa
5- formamido- 4- imidazole karboksamide- ribosil-5P.
 8. Akhirnya terjadilah reaksi penutupan cincin yang ke-2 kalinya terbentuklah
derivat purin yang pertama berupa IMP (inosin monophosphate= inosinic
acid) yaitu derivat hiposantin atau 6- oksipurin. Sedangkan AMP dan GMP
diturunkan dari IMP.

2. Tahapan biosintesis pirimidin

1. Biosintesis pirimidin diawali oleh reaksi pembentukan karbamoil-P yang
dihasilkan dari reaksi antara glutamin, ATP dan CO2 yang dikatalisis oleh
enzim karbamoil-P sintetase yang berlangsung didalam sitosol. Berbeda
dengan enzim karbamoil-P sinthase yang bekerjapada reaksi pembentukan
urea, dimana reaksi nya berlangsung bukan didalam sitosol melainkan didalam
mitokondria.
2. Berikutnya karbamoil-P berkondensasi dengan asam aspartat menghasilkan
senyawa karbamoil-asparta. Reaksi ini dikatalisis oleh enzim aspartat
transkarbamoilase.
3. Berikutnya terjadi reaksi penutupan rantai sambil membebaskan H2O dari
molekul karbamoil-aspartat sehingga dihasilkan asam dehidro orotat (DHOA=
dihidroorotic acid). Reaksi tersebut dikatalisis oleh enzim dihidroorotase.
4. Berikutnya melalui reaksi yang dikatalisis oleh enzim DHOA dehidrogenase
dengan koenzim NAD+, DHOA menghasilkan asam arotat (OA=orotic acid).
5. Selanjutnya terjadi reaksi penambahan gugus ribosa-P pada asam orotat.
Reaksi ini dikatalisis oleh enzim orotat fosforibosil transferase dan dihasilkan
orotidilat OMP (orotidin mono posphate).
6. Akhirnya enzim orotidilat dikarboksilase mengkatalisis reaksi dikarboksilasi
orotidilat dan menghasilkan uridilat (uridin mono phosphate)yaitu produk
nukleotida pertama pada biosintesis pirimidin.

Kelainan metabolime purin dan pirimidin

1. Metabolisme purin
Asam urat adalah produk akhir katabolisme purin pada manusia, guanin yang berasal
dari guanosin dan hiposantin. Yang berasal dari andenosin melalui pembentukan
santin keduanya dikonversi menjadi asam urat, reaksinya berturut-turut dikatalisis
oleh enzim guanase dan santin oksidase.
Masalah klinik metabolisme purin
 a. Gout adalah suatu penyakit dimana terjadi penumpukan asam urat dalam
tubuh secara berlebihan, baik akibat produksi yang meningkat, pembuangan
melalui ginjal yang menurun atau peningkatan asupan makanan kaya purin
b. Gout terjadi ketika cairan tubuh sangat jenuh akan asam urat. Karna kadar nya
yang tinggi.
c. Gout ditandai dengan :
d. Serangan berulang dari athritis yang akut, kadang disertai pembentukan kristal
natrium urat yang besar dinamakan tophus deformitas (kerusakan) sendi
secara kronis, dan cedera pada ginjal.
e. Sindrom Lesch-nyhan adalah suatu hiperurisemia over produksi yang sering
disertai litiasis asam urat serta sindrom self-mutilation terjadi karena tidak
berfungsinya enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase yang
merupakan enzim pada penyelamatan pada reaksi purin.
f. Penyakit von gierke adalah defisiensi glukosa fosfatase yang terjadi karena
sekunder akibat peningkatan atau pembentukan prekursor PRPP, ribosa 5-
fosfat, disamping it asidosis laktat yang menyertai akan menikan ambang
ginjal untuk urat sehingga terjadi peningkatan total kadar urat dalam tubuh.
2. Metabolisme pirimidin
Hasil akhir katabolisme pirimidin: CO2, ammonia, betalanin dan propionat
sangat mudah larut dalam air bila overproduksi dan jarang didapati kelainan.
Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP akan terjadi peningkatan nukleotida
dan peningkatan ekskresi dari betalanin.
Defisiensi folat dan vitamin B12 dengan defisiensi TMP.

Masalah klinik metabolisme pirimidin

Hasil akhir metabolisme pirimidin larut dalam air, tidak banyak kelainan yang
disebabkannya.
Kelainan autosomal resesif
Ø Hereditary orotic aciduria
· tipe I:
- tipe yang lebih sering def. orotat fosforibosil transferase & orotidilat
dekarboksilase
- terjadi anemia megaloblastik, tdp kristal jingga dalam urine.
· Tipe II :
- krn defisiensi orotidilat dekarboksilase
Ø Reye’s Syndrome
 · Gangguan pada mitokondria hati
· Orotikasiduria sekunder karena ketidakmampuan mitokondri memakai
karbamoil fosfat (pada defisiensi ornitin trankarbamoilase) overproduksi asam orotat

4. Jelaskan minimal 2 jenis penyakit akibat gangguan purin dan pirimidin

Jawab :
Kelainan metabolime purin dan pirimidin
1. Metabolisme purin
Asam urat adalah produk akhir katabolisme purin pada manusia, guanin yang
berasal dari guanosin dan hiposantin. Yang berasal dari andenosin melalui
pembentukan santin keduanya dikonversi menjadi asam urat, reaksinya berturut-
turut dikatalisis oleh enzim guanase dan santin oksidase.
2. Masalah klinik metabolisme purin
a. Gout adalah suatu penyakit dimana terjadi penumpukan asam urat dalam
tubuh secara berlebihan, baik akibat produksi yang meningkat, pembuangan
melalui ginjal yang menurun atau peningkatan asupan makanan kaya purin
1. Gout terjadi ketika cairan tubuh sangat jenuh akan asam urat. Karna kadar
nya yang tinggi.
2. Gout ditandai dengan :
3. Serangan berulang dari athritis yang akut, kadang disertai pembentukan
kristal natrium urat yang besar dinamakan tophus deformitas (kerusakan)
sendi secara kronis, dan cedera pada ginjal.
b. Sindrom Lesch-nyhan adalah suatu hiperurisemia over produksi yang sering
disertai litiasis asam urat serta sindrom self-mutilation terjadi karena tidak
berfungsinya enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase yang
merupakan enzim pada penyelamatan pada reaksi purin.
c. Penyakit von gierke adalah defisiensi glukosa fosfatase yang terjadi karena
sekunder akibat peningkatan atau pembentukan prekursor PRPP, ribosa 5-
fosfat, disamping it asidosis laktat yang menyertai akan menikan ambang
ginjal untuk urat sehingga terjadi peningkatan total kadar urat dalam tubuh.

3. Metabolisme pirimidin
 Hasil akhir katabolisme pirimidin: CO2, ammonia, betalanin dan propionat
sangat mudah larut dalam air bila overproduksi dan jarang didapati kelainan.
 Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP akan terjadi peningkatan
nukleotida dan peningkatan ekskresi dari betalanin.
 Defisiensi folat dan vitamin B12 dengan defisiensi TMP.

4. Masalah klinik metabolisme pirimidin

a. Hasil akhir metabolisme pirimidin larut dalam air, tidak banyak kelainan
yang disebabkannya.
b. Kelainan autosomal resesif
1. Hereditary orotic aciduria
· tipe I:
 o tipe yang lebih sering def. orotat fosforibosil transferase & orotidilat
dekarboksilase
o terjadi anemia megaloblastik, tdp kristal jingga dalam urine.
 Tipe II :
o krn defisiensi orotidilat dekarboksilase
2. Gangguan pada mitokondria hati
Orotikasiduria sekunder karena ketidakmampuan mitokondri memakai karbamoil
fosfat (pada defisiensi ornitin trankarbamoilase) overproduksi asam orotat.

5. Jelaskan bagaimana metabolism lemak

Jawab :
Proses Metabolisme Lemak
Untuk langkah pertama dalam metabolisme lemak ialah konsumsi dan pencernaan
trigliserida yang ditemukan baik dalam sebuah makanan nabati seperti buah zaitun,
kacang-kacangan dan alpukat dan makanan hewani seperti daging, telur dan produk
susu. Lemak ini berjalan melalui saluran pencernaan ke usus dimana mereka tidak
dapat diserap dalam bentuk trigliserida.

Sebaliknya, mereka dibagi melalui enzim yang disebut lipase menjadi asam lemak,
dan yang paling sering, monogliserida yang merupakan asam lemak rantai tunggal
yang melekat pada gliserol. Trigliserida yang bercabang kemudian dapat diserap
melalui usus dan disusun kembali menjadi bentuk aslinya sebelum diangkut oleh
kilomikron, jenis zat yang mirip dengan kolesterol yang dikenal sebagai lipoprotein
ke dalam sistem getah bening.

Dari sistem getah being trigliserida masuk ke dalam aliran darah, dimana proses
metabolisme lipid atau lemak diselesaikan dalam satu dari tiga cara, karena mereka
juga diangkut ke hati, sel-sel otot atau sel-sel lemak, yang dimana mereka disimpan
atau digunakan untuk energi. Jika mereka berakhir di sel-sel hati, mereka diubah
menjadi jenis kolestrol “jahat” yang dikenal sebagai very-low-density lipoprotein
(VLDL) dan dilepaskan ke dalam aliran darah dimana mereka bekerja untuk
mengangkut lipid lain.

Trigliserida dikirim ke sel-sel otot dapat dioksidasi dalam mitokondria sel-sel untuk
energi, sedangkan yang dikirim ke sel-sel lemak akan disimpan sampai mereka
dibutuhkan untuk energi di lain waktu. Hal ini menyebabkan peningkatan ukuran sel-
sel lemak, terlihat pada seseorang sebagai peningkatab lemak tubuh.
 Metabolisme lemak merupakan proses yang dimana asam lemak dicerna, dipecah
untuk energi, atau disimpan dalam tubuh manusia untuk penggunaan energi di masa
depan. Asam lemak ini merupakan sebuah komponen trigliserida yang membentuk
sebagian besar lemak makan dalam makanan seperti minyak nabati dan produk
hewani.

Trigliserida dapat ditemukan di dalam pembuluh darah serta disimpan untuk

kebutuhan energi masa depan dalam sel-sel jaringan adiposa, yang lebih dikenal
sebagai lemak tubuh dan sel-sel hati. Meskipun sumber utama energi tubuh ialah
karbohidrat, yang ketika sumber ini habis, asam lemak trigliserida kemudian akan
dipecah sebagai sumber energi cadangan. Contohnya tubuh dengan menggunakan
energi dari matabolisme lipid “lemak” selama berolahraga, ketika pasokan glikogen
atau bentuk yang tersimpan dari glukosa karbohidrat, habis atau ketika ada
karbohidrat cukup dalam makanan untuk memenuhi kebutuhan energi tubuh.

Trigliserida, juga dikenal sebagai lipid atau lemak, yang sangat cocok untuk peran
mereka sebagai bentuk energi yang tersimpan karena setiap gram memasok 9 kalori
(37 kilojoule), sedangkan karbohidrat hanya memasok 4 kalori (17 kilojoule) per
gram. Kalori ialah unit energi, lemak dianggap nutrisi padat energi. Trigliserida yang
terdiri dari tiga rantai asam lemak terikat pada senyawa yang mengandung hidrogen
disebut gliserol, asam lemak yang dapat dibebaskan selam metabolisme lipid ketika
tubuh membutuhkan kalori tersebut untuk energi.

6. Jelaskan minimal 2 jenis penyakit akibat gangguan metabolism lemak

Jawab :
1. Penyakit Gaucher Penyakit ini terjadi akibat penumpukan
glukoserebrosidase (produk metabolisme lemak) di dalam jaringan.Penyakit
gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit Gaucher banyak
ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur).Penyakit
Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya pigmentasi
coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan
timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di
sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.Penyakit
Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam bentuk kronis dan paling sering
ditemukan. Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta
kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga
berisiko untuk terjadinya perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati.
Selain itu juga bisa terjadi gangguan neurologis.Penyakit Gaucher Tipe II,
terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran
limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya meninggal pada
tahun pertama setelah dilahirkan.Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai
kapan saja pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini
mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan gangguan
neurologis progresif lambat. Anak-anak yang dapat bertahan hingga masa
remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.Banyak penderita penyakit Gaucher
yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim diberikan
melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2
minggu. Terapi enzim pengganti paling efektif pada penderita yang tidak
mengalami komplikasi sistem saraf.

2. Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan

gangliosida, yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan.
Penyakit ini paling sering terjadi pada orang-orang Yahudi Eropa Timur
asli.Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami
gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan,
demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini.
Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4
tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.

3. Penyakit Niemann-Pick Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan

kolesterol atau sfingomyelin, yang merupakan produk metabolisme lemak, di
dalam jaringan dan menyebabkan berbagai gangguan neurologis.Penyakit
Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, tergantung dari beratnya
kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi sfingomyelin
atau kolesterol yang terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada
orang Yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok
etnis.Pada bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak
bisa tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis.
Anak-anak biasanya meninggal pada usia 3 tahun.Anak-anak dengan penyakit
Tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada kulit, timbul daerah-daerah
pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar getah bening.
Anak-anak ini bisa mengalami gangguan intelektual.Anak-anak dengan
penyakit Tipe C mulai mengalami gejala saat masa kanak-kanak, yaitu berupa
kejang dan kerusakan saraf.Tidak satupun jenis penyakit Niemann-Pick yang
bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan
progresif pada sistem saraf pusat.