Genética

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Estructura del ADN

La genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este

de γένεσις, guénesis, ‘origen’)123 es el área de estudio de la biología que busca comprender y
explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el
ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su
interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan
directamente con la bioquímica y la biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un
proceso llamado replicación.

Índice

 1Primeros estudios genéticos

 2La ciencia de la genética
o 2.1Subdivisiones de la genética
o 2.2Ingeniería genética
 3Cronología de descubrimientos genéticos notables
 4Véase también
 5Referencias
 6Bibliografía
 7Enlaces externos

Primeros estudios genéticos[editar]

Artículo principal: Historia de la genética

Gregor Mendel, considerado el padre de la genética

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224-6 de enero de 1884) fue un

monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito
Nový Jičín, República Checa) que descubrió, por medio de la experimentación de mezclas de
diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes
de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN
mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron
que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en
dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian
ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

La ciencia de la genética[editar]
Aunque la genética juega con un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento
de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y
procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el
resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripción
(síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la
información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los
de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena
de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína
corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código
genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma
tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi
todas las funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular.
Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido
en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es
llamada genoma mitocondrial.
Subdivisiones de la genética[editar]
La genética se subdivide en varias ramas, como:

 Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica,

así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a
la biología de la reproducción y a la biología celular.
 Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos
caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la
recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de
Mendel.
 Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente
cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
 Genética de poblaciones|Evolutiva y de poblaciones]]: Se preocupa del comportamiento
de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
 Genética del desarrollo:Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo
completo a partir de una célula inicial.
 Genética molecular|Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se
duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular:
Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.
 Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes
niveles del material genético.
Ingeniería genética[editar]
Artículos principales: Ingeniería genética e Ingeniería genética humana.

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y

trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus
propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar
cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por
ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las
glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material
genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras
formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los
organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha
conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que
aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos
métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos
beneficios económicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se
consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirán.

Leyes de Mendel
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Cruzamiento monohíbrido mendeliano

Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de
reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los
organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se
derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en 1865 y en 1866, aunque fue
ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la
biología, solo comparable con las leyes de Newton en el desarrollo de la física. Tal valoración
se basa en que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la
herencia, expresada en lo que se llamaría «leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco
rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios
biológicos las nociones básicas de la genética moderna.1
No obstante, no fue solo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica;
no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su
investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y
sistemática y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el
recurso de la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica novedosa para la
biología.2 Por eso, Mendel suele ser concebido como el paradigma del científico que, a partir
de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferirinductivamente sus leyes, que
constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de
Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida
por las famosas tres leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos
recogidos de la experimentación.

Cuadro de Punnett
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 Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación
acreditada.
Este aviso fue puesto el 15 de agosto de 2017.

Cuadro de Punnett, cruzamiento AA X aa.

El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por

los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular.
El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar, los alelos
dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). La probabilidad
de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%.
Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o
adyacente.

macho

B b

B BB Bb

hembra

b Bb bb

Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no
para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la
apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véase
las leyes de Mendel).
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de
una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo.

Cruce dihíbrido clásico[editar]

Cruzamientos más complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El
cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre sí.
El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihíbrido entre dos plantas heterocigóticas
de guisante. R representa el alelo dominante sexual activo de la forma (redondeada) mientras
que r muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo)
cuando y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son
independientes, estos pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles
combinaciones sexuadas: RY, Ry, rY y ry.

RY Ry rY ry

RY RRYY RRYy RrYY RrYy

Ry RRYy RRyy RrYy Rryy

rY RrYY RrYy rrYY rrYy

ry RrYy Rryy rrYy rryy

MUTACIONES DE ADN
Ya que los alelos dominantes eclipsan a los recesivos hay nueve combinaciones que tienen el
fenotipo redondeado amarillo, tres que son redondeado verde, tres de combinación rugoso
amarillo y una con el fenotipo rugoso verde. La proporción se muestra como 9:3:3:1 y es la
más usual para el cruce dihíbrido.
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación
puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes.