GLOSARIO

ADN: Sustancia que se halla en el núcleo del cromosoma y que actúa como determinante de la
“información genética" como portador de la herencia, por lo que se le conoce como "memoria
de la célula

ALELOS: Dícese de los dos genes de un mismo par de cromosomas.

CARÁCTER: Dícese de cualquier circunstancia biológica, morfológica, etc., capaz de poder

distinguir un sujeto de otro.
CIGOTO: Es la célula resultante de la unión de dos gametos.
CONSANGUINIDAD: Parentesco entre sujetos descendientes de un mismo Tronco.
CROMOSOMAS: Cuerpos microscópicos en forma de asa. Cada uno de ellos se divide
longitudinalmente en dos asas gemelas e iguales, su número es constante para cada especie.
DOMINANTE: Gen que enmascara y modifica la acción de su alelomorfo recesivo, cuando
ambos se allan presentes en la forma heterocigótica.
De acuerdo con la teoría mendeliana, es un sujeto capaz de manifestar en primera generación
a su descendencia su fenotipo, en oposición al carácter recesivo que permanece latente. Es
decir que cuando un carácter prevalece en primera generación sobre otro, diremos que el que
se manifiesta es dominante y el que permanece oculto es recesivo.

ESPECIE: conjunto de poblaciones (al menos una, pero normalmente varias o muchas)
capaces de reproducirse entre sí.

FENOTIPO: Conjunto de características y propiedades manifiestas y visibles de un sujeto. Es

pues la naturaleza externa, física y biológica que constituye la apariencia de un ser..
GEN: Unidad microscópica de material hereditario ordenada linealmente, que ocupa lugar
definido en un cromosoma. Es el responsable de mantener las características de la especie
gracias a la información genética grabada en la cinta del ADN.

GENETICA: La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia de los caracteres.

Ciencia que trata de la reproducción, origen, variación y conjunto de fenómenos y cuestiones
relativas a la herencia de los seres vivos.

GENOTIPO: Conjunto de caracteres considerados como transmisores de la constitución

genética y patrimonio hereditario no visible externamente de cualquier ser vivo.
HERENCIA: Fenómeno biológico por el cual los ascendientes, transmiten a su descendencia
cualidades y defectos mediante complejos mecanismos.
HÍBRIDO: Sujeto procedente del cruce de dos especies distintas.
LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica,
obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para
todos sus caracteres.
LOCUS: ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos
posibles. Su plural es Loci.
RECESIVO: Carácter genético hereditario latente, que no se manifiesta externamente en la
descendencia si no es transmitido por los dos reproductores a la vez.
GENÉTICA DE POBLACIONES:

La genética de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composición

genética de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio
microevolutivo: mutación, selección natural, flujo génico y deriva génica. La genética
ecológica trata los mismos mecanismos, con énfasis en las poblaciones naturales (frente a las
poblaciones de laboratorio). A menudo, se utilizan ambos términos indistintamente, sin
diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.

A fin de entender la finalidad de la genética de poblaciones, imagínese que todos los

problemas que estudia ésta han sido resueltos, y que los resultados, han sido introducidos en
un ordenador. Éste funcionaría como un dispositivo de "pronóstico evolutivo", en el cual se
podría introducir datos de la variacíón genética, estructura poblacional y factores evolutivos,
obteniendo una salida de datos en forma de predicciones acerca de la composición genética y
fenotípica de las futuras generaciones de una población. Si bien en la actualidad nuestro
conocimiento no es tan detallado, la genética de poblaciones tiene suficiente poder predictivo
como para ser de interés para una amplia gama de biólogos. En palabras de T. Dobzhansky,
"Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución". Puede agregarse que nada
tiene sentido en biología evolutiva sin la comprensión de los mecanismos de cambio de
generación en generación en la trama genética de las poblaciones.

La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigación, como la

naturaleza de la variación en poblaciones naturales, la biología de elementos transponibles, el
diagnóstico y la predicción de enfermedades, la interpretación del registro fósil, las relaciones
filogenéticas de grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas y la
organización de genomas eucariotas.

La genética de poblaciones es una ciencia biológica inusual en varios aspectos. La lógica, la

progresión y la definición de la genética de poblaciones son semejantes a los de la física
clásica. Ambos campos implican un grado considerable de abstracción, procurando realizar
predicciones sobre la base de modelos ideales, desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en
mecánica clásica, los detalles de la estructura molecular de un proyectil no son tomados en
cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La única información requerida es su masa
y las fuerzas que actúan sobre él. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del
destino microevolutivo de una variante genética sin tener que considerar su secuencia de ADN.
Basta con información acerca de las leyes de la herencia y la acción sobre ella de fuerzas
evolutivas. Dicho de otro modo, si la base química de la vida fuese el azufre y no el carbono,
las frecuencias alélicas seguirían dándose conforme a la ley de Hardy-Weinberg, dadas
ciertas condiciones básicas de transmisión de los caracteres hereditarios y estructura
poblacional. Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la
estructura del material hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el
cambio evolutivo. De hecho, la teoría básica había sido desarrollada casi en su totalidad antes
de que se conociera la estructura del ADN.

Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de

factores históricosy probabilísticos:

 A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel

significativo en la genética de poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría
predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la predicción sea imposible,
sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto
resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También
implica que los experimentos en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que
puede horrorizar a más de un biólogo).
 Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la
futura evolución de una población puede depender no sólo de sus circunstancias
presentes, sino también de una serie de "cómos" y "dóndes" en el pasado.
La intución falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las condicionantes
históricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el
razonamiento básico y la herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo
matemático, más que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en
la genética de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o
emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión profunda de la
estructura y el análisis de los modelos básicos.

La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus

dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población
siempre es 1 (o 100%). La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la
transmisión de los genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de
los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con la
frecuencia génica.

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas: Suponiendo:

 Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa, and aa);
 Una muestra grande de individuos de la población considerada;

Se ha de obtener:

1. El tamaño de la muestra (N) y

2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo que N =
AA+Aa+aa.

A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo siguiente:

 Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo constituye la
mitad de la carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.
 Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a,
mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.
 Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por la
probabilidad de aportar un alelo dado:

Para el genotipo AA:

p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0

Para el genotipo Aa:

p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5
(Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)

Para el genotipo aa:

p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

 Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas de
gametos:

1.0(AA) + 0.5(Aa)
p =
N

1.0(AA) + 0.5(Aa)
q =
N

Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.

El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que
p + q = 1
p = 1 - q
q=1-p
La aplicación de estos cálculos puede verse en este ejemplo.

Importante:
Las frecuencias genotípicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias génicas, o sea, no
puede hacerse el camino inverso al recién descripto. Para eso deben darse determinadas
condiciones, que caracterizan a una población en equilibrio.

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que

los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o
migración, las freecuencias génicas y genotípcas se mantienen constantes de una generación
a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una
generación.

Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los
sistemas polimórficosmantienen su frecuencia en la población a través de las generaciones.
Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán
Weinberg, se deben dar varias condiciones:

a. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).

b. No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder
sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo
debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción
diferencial).
c. No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde
no haya inmigración ni emigración.
d. No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido
inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma
frecuencia con la que A' muta hacia A.

Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la

probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos
independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la
frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener
la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos
involucrados entre sí.
Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular
(con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los
genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el
porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para producir todas las
posibles combinaciones al azar de estos gametos.

Hembras
Gametos p (A) q (a)
p (A) p2 (AA) pq (Aa)
Machos
q (a) pq (Aa) q2 (aa)
Obsérvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben
igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool génico. De este modo, si solo
conozco la frecuencia de un alelo y sé que el sistema genético analizado solo tiene 2, puedo
calcular la frecuencia del segundo. Más fácilmente, puedo expresar p y q como proporciones,
igualando p + q = 1.
Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también deben
igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa

Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente
generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (AA), 2pq, la
fracción de los heterocigóticos (Aa) y q2, la fracción de los homocigóticos recesivos (aa).
En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico desbalanceado,
selección natural y deriva génica), las frecuencias alélicas y genotípicas en un locus de una
población diploide panmíctica se repetirán de generación en generación. Es importante
destacar que en caso de darse una alteración de las frecuencias, éstas restablecerán el
equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar.
Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas:

D(AA) = 0.10

H(Aa) = 0.20

R(aa) = 0.70
Las frecuencias génicas se calculan:
p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20

q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80

Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:
p2[AA] = 0.04

2pq[Aa] = 0.32

q2[aa] = 0.64

En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas
utilizando un test chi cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvían en
forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiríamos que la población
estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.

Le ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos múltiples, loci múltiples, genes

ligados, genes ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el
estudio del sistema AB0 de grupos sanguíneos, en una población con las respectivas
frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas esperadas en condiciones de equilibrio son:

(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)

En lo que respecta a loci múltiples, el equilibrio según las expectativas de la ley de Hardy -
Weinberg se alcanzan tras una generación de apareamiento al azar. No obstante, cuando se
consideran dos loci simultáneamente, los genotipos

AABB AABb AAbb

AaBB AaBb Aabb
aaBB aaBb aabb
alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenómeno se da tanto en loci de
segregación independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran físicamente
próximos entre sí en el mismo cromosoma).
Este fenómeno lleva el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación no
aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos.

Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en
una población natural:

o Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito de una
población. A este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica.
o Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial
(puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido,
o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o selección sexual.
o En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos
alelos. Esta diferencia constituye la selección natural.
o Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.
o La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una
población.

De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones
de Hardy-Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente
aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no
obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales.

La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura

génica de una población no cambia. Al presentar las características de una población no
influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la acción de fuerzas
evolutivas en dicha población.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de
exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa de las
calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a
nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.

Una mutación es el cambio de un alelo a otro nuevo o diferente. Desde el punto de vista
poblacional, las mutaciones introducen nuevas variantes génicas en una población.

Deben considerarse dos aspectos de la mutación:

 El equilibrio mutacional que puede ocurrir en ausencia de otras fuerzas evolutivas;

 La interacción entre mutación y selección natural.

Equilibrio
Las mutaciones introducen nueva variabilidad genética en las poblaciones, y con ello alteran
lasfrecuencias génicas, a no ser que ocurran cambios mutacionales con la misma frecuencia
en el sentido opuesto.
En general, la mutación por sí misma resulta en un cambio extremadamente lento en las
frecuencias génicas, y el papel más importante de las mutaciones en la evolución es la
introducción de nuevas variantes génicas. Este es el caso cuando la mutación se da sólo en
una dirección, o sea de A a a y no vice versa. Sólo en bacterias, donde las generaciones se
miden en minutos, se puede considerar a la mutación como factor importante en el cambio de
frecuencias.

Modelo matemático:
A= Alelo salvaje con frecuencia p

a= Alelo mutante de A con frecuencia q

u= Tasa de mutación de A a a
Esto constituye la tasa de mutación "directa" (forward), o sea, la tasa de alelos dominantes
mutando a alelos recesivos (por generación y por locus)

v= Tasa de mutación de a a A
Esto constituye la tasa de mutación "inversa" (backward), o sea, la tasa de alelos recesivos
mutando a alelos dominantes (por generación y por locus)

q (delta q) = Cambio de q, es decir, el cambio en frecuencia de a

El proceso se simboliza del siguiente modo:

u
>
A a
<
v

Ecuaciones para q1 y q:
Si las mutaciones ocurrieran únicamente en la dirección A > a, la frecuencia de a en la
próxima generación sería q + up, esto es, la frecuencia original de q más la proporción de
alelosA que sufren mutación directa, de A a a. No obstante, pueden ocurrir mutaciones en
ambas direcciones, de modo que hemos de considerar simultáneamoente los efectos de las
mutaciones directa e inversa.

En ocurrencia de mutaciones en ambas direcciones, la frecuencia de a tras una generación:

q1 = q0 + up - vq
(q0 es la frecuencia original de a)

= frecuencia inicial + incremento en a - disminución de a

(Nótese que p1 = p0 - up + vq)

El cambio en frecuencias tras una generación:

delta q = q1 - q0

delta q = up - vq
(Nótese que delta p = vq - up)

delta q = u - (u + v)q

Frecuencias en equilibrio:
En equilibrio no hay modificaciones en q (delta q = 0). Esto se da en cierta frecuencia de
equilibrio de q, q^. La frecuencia de equilibrio de q es

q^ = u / u + v
(Nótese quep^ = v / u + v)
En una población que cumple con todos los demás requisitos del equilibrio Hardy-Weinberg, el
valor de equilibrio de un alelo dado depende de las tasas de mutación en ambas direcciones en
el locus.
Asumiendo que la tasa de mutación combinada (u + v) permanece constante, la frecuencia del
alelo recesivo será mayor que la frecuencia del alelo dominante si la tasa de mutación directa
supera a la tasa de mutación inversa.
La reformulación de la ecuación de delta q, sustituyendo en ella la expresión para q^, nos da la
ecuación siguiente:

delta q = (q^ - q)(u + v)

En dicha expresión vale la pena destacar:

 El cambio en q es directamente proporcional a:

1. La tasa de mutación combinada (u + v);
2. La diferencia entre las frecuencias original (q) y en equilibrio (q^).

 El signo de delta q es determinado por el signo de (q^ - q).

 Siempre se dará una tendencia a restaurar el equilibrio. Es por lo tanto un equilibrio

estable (llamado a veces equilibrio mutacional).

Mutación y selección
Dado que la selección natural es el principal proceso que evita el incremento de las
frecuencias de alelos deletéreos, hemos de examinar la interacción de la mutación y la
selección al momento de determinar frecuencias génicas.
Suponiendo el caso de un alelo recesivo que implica una desventaja selectiva, la reducción en
su frecuencia por acción de la selección natural se enlentece a medida que el alelo se hace
más infrecuente. Dado que la selección reduce la frecuencia de dicho alelo, en determinado
momento se balancearán la tasa mutacional y la presión selectiva. Este proceso llevará a un
equilibrio en las frecuencias génicas.

El flujo génico es el proceso de transferencia de genes de una población a otra, o entre dos o
más poblaciones, e implica la dispersión de nuevas variantes genéticas entre poblaciones
diferentes. Se suele estudiar en términos de una o más poblaciones "donantes" y una
"receptora" cuyas frecuencias génicas son función de las frecuencias génicas de los donantes y
la proporción de migrantes de las poblaciones donantes. Constituye, junto con la mutación, la
manera en la cual son introducidos nuevas variantes genéticas en una población.

Los individuos o poblaciones migrantes llevan consigo alelos diferentes (o frecuencias distintas
de los mismos alelos), lo cual puede cambiar las frecuencias génicas y genotípicas de la
población receptora. Este fenómeno, definido como flujo genico provoca que las frecuencias de
los distintos genotipos no estén en equilibrio, violando la población en cuestión la Ley de
Hardy-Weinberg. Ésta se aplica a poblaciones cerradas en las cuales todos los individuos de
una generación descienden de progenitores pertenecientes todos a la misma población, lo cual
rara vez se cumple en poblaciones naturales

La interacción de estructuras poblacionales y tasas de dispersión complejas hace

extremadamente difícil el establecimiento de modelos realistas de flujo génico. Sewall Wright,
quien desarrolló la mayor parte de los modelos teóricos, pretendía producir un tratamiento
matemático aplicable a todas las especies. Si bien eso tiene la ventaja de su utilizción por parte
de investigadores de disciplinas diversas, se constata que en pocos casos particulares se
cumplen al cien por cien las premisas básicas de cada modelo. Por ende, los modelos
generales dejan de ser de utilidad cuando se requiere un conocimiento más preciso de la
población sujeta a estudio.

Modelo de Isla
La estructura poblacional fundamental de gran parte de la teoría matemática de Sewall Wright
se resume en el modelo de isla. De este modelo básico derivan muchas predicciones en cuanto
a la importancia relativa de la deriva génica, la mutación, la selección y la migración. Una
ecuación muy citada, basada en este modelo, enuncia el equilibrio entre migración y deriva
génica:

f = 1/4 Nem + 1

donde f es el coeficiente de endogamia de las subpoblaciones, Ne el tamaño efectivo de la

subpoblación y m la tasa de migración (esto es, la proporción de la ñpoblación estudiada que
es sustituida por inmigrantes en cada generación). De esta ecuación se desprende que si m es
mucho menor que 1/4Ne, habrá un alto f:alta de endogamia local y elevada homocigosidad. A la
inversa, la condición de un alto m llevará a una aproximación a la panmixia como na gran
población única.
No obstante, en el modelo de isla se asume que los migrantes tienen una frecuencia génica
igual a la del conjunto de las subpoblaciones. De modo que el cambio en las frecuencias
génicas en cada subpoblación, cuando únicamente se tiene en cuenta la migración, será
función de frecuencia génica de la subpoblación pi, la tasa de migrantes m y la frecuencia
génica media de toda la población p:

Dado que

p'i = (1 - m)pi + mp

pi = p'i - pi
Se llega a que
pi = - mpi + mp

En semejante sistema, la migración empuja la frecuencia génica pi hacia la frecuencia

general pcada generación. m siempre tenderá a disminuir la diferenciación local debida a
procesos como la deriva o la selección local.
El modelo de isla es matemáticamente simple, pero una situcaión empírica que le corresponda.
Eventualmente, una isla única cercana a un continente panmíctico de gran tamaño poblacional
podría constituir una situación comparable.

Modelo de aislamiento por distancia

El modelo de aislamiento por distancia de Wright está del lado opuesto al modelo de isla en el
continuo de estructuras poblacionales. En este modelo, la población no está subdividida en
subunidades donantes o receptoras de migrantes, ni es una unidad panmíctica. Los
cruzamientos al azar están limitados por la distancia, de modo que los individuos tendrán una
mayor probabilidad de aparearse con vecinos que con individuos más lejanos. De este modo
se pueden agrupar a los individuos en "vecindarios", áreas definidas por "individuos centrales"
cuyos progenitores se pueden tratar como extraídos al azar.
La representación más sencilla del modelo de aislamiento por distancia es un hábitat lineal a lo
largo del cual existe una distribución normal de las distancias entre los lugares de nacimiento
de los padres y la progenie. El tamaño de vecindario es función del desvío estándar de esta
distancia. Pasando a un modelo bidimensional, el tamaño efectivo de un área uniforme
es 2, siendo el desvío estándar de las distancias entre lugares de nacimiento ya
mencionadas. Wright también consideró el caso en el cual la distribución de los lugares de
nacimiento no es normal, lo cual es frecuente.
Si bien el modelo de aislamiento por distancia puede ser más realista que el modelo de isla,
existen muchos casos en que no se cumple, p. ej. en poblaciones humanas donde hay límites
políticos o sociales que limitan el espectro de parejas posibles.
Modelo stepping-stone
Este modelo se caracteriza por subdivisiones discretas conectadas por migración. Cada
subpoblación existe en un conjunto uni- o bidimensional e intercambia migrantes con sus
vecinos más cercanos (dos en el caso lineal, cuatro en el caso plano). Al igual que el modelo
de isla, el modelo stepping-stone maneja unidades discretas, pero incorpora un criterio de
aislamiento por distancia. La subdivisión de un sistema poblacional en dominios discretos, a
semejanza del modelo de isla, se aproximaría mejor a una estructura de colonias o grupos
locales.
Si bien este modelo es en este sentido más realista, retiene las asunciones básicas de otros
modelos matemáticos:

 Número infinito de colonias y migración constante tendiente a producir un equilibrio

genético;
 La noción de una fuerza estabilizadora sistemática (descripta usualmente como
migración a larga distancia);
 Al igual que en el modelo de isla, cada colonia recibe una proporción de migrantes
representativo del acervo genético del sistema en su conjunto; se asume que esta
"metapoblación" es muy grande, por lo cual carece de deriva génica y tiene frecuencias
génicas constantes.
 Hace predicciones similares al modelo de aislamiento por distancia, como la reducción
de la similaridad genética con la distancia.

La selección natural es el proceso por el cual las frecuencias génicas involucradas con
determinados caracteres varían de generación en generación, dado que algunas variantes del
carácter tienen mayor capacidad que otras de sobrevivir y producir descendencia.

Cuatro propiedades de una población resultan en selección natural:

1. En una generación el número de individuos que nace es mayor que el de los individuos
que llegan a reproducirse. Esto se observa generalmente como mortalidad
prerreproductiva.
2. Los individuos de una población tienen características variables, esto es, hay
diferencias a nivel de fenotipo, algunas de las cuales tienen base hereditaria. Hay pues,
una base genética para parte de la variación observable.
3. Los individuos con ciertas características (en ocasiones hereditarias) sobreviven y se
reproducen mejor (o sea, son más "aptos", en términos biológicos) que otros.

Todo esto resulta, entonces, en una variación a lo largo del tiempo de las frecuencias génicas.

Los modelos matemáticos de la selección natural tienen por finalidad entender la variación
temporal de las frecuencias génicas, y la predicción tanto de la dirección como de la tasa de
cambio de frecuencias por acción de la selección. Si conocemos la medida de la eficacia (ver
abajo) de cada genotipo, podemos predecir el cambio en la frecuencia de genotipos de una
generación (t) a la siguiente (t + 1). Esto puede luego emplearse para determinar la dirección y
la tasa de cambio de las frecuencias alélicas. En otras palabras, se elaborará un modelo sobre
el rendimiento de los genotipos (fenotipos), pero el modelo determina las frecuencias alélicas.

Los efectos de la selección natural pueden modelarse en forma simple considerando un locus
con dos alelos, resultantes en tres genotipos.

Eficacia relativa
La eficacia es la medida de la supervivencia y reproducción de diferentes genotipos.
Usualmente se mide desde un estadio específico en el ciclo vital de mun organismo hasta el
mismo estadio en la siguiente generación (de cigoto a cigoto, de adulto a adulto...). En genética
de poblaciones asociamos un valor de eficacia relativa (W) a cada genotipo. Este valor es
medida de la contribución relativa de cada genotipo a la composición genética de la generación
siguiente. Por ejemplo, supongamos que en una población con frecuencias genotípicas (p 2,
2pq, q2) = (1/9, 4/9, 4/9), con p = 1/3, las eficacias relativas respectivas son 2 : 3 : 1. Esto
quiere decir que cada individuo homocigota dominante contribuye el doble y cada individuo
heterocigota el triple que un homocigota recesivo a la composición genética de la generación
siguiente.
Se acostumbra otorga al genotipo con la mayor eficacia relativa el valor W =
1.0estableciéndose las eficacias de los demás genotipos a la escala de este genotipo. En el
ejemplo anterior las eficacias relativas serían

p2 2pq q2
wAA wAa waa
2/3 1 1/3

yendo los valores de eficacia relativa de 0 a 1. El valor cero implica que el portador con ese
genotipo no transmite ningún gen a la generación siguiente. El genotipo que tiene un valor de
W igual a 1 es, dentro de la población estudiada, el que contribuye con la mayor cantidad de
gametos a la generación siguiente.

Coeficiente de selección
La eficacia nos da una medida de el comportamiento de un genotipo frente a fuerzas
selectivas. La intensidad de la selección contra un genotipo dado se expresa a través del
coeficiente de selección (S), que mide la reducción proporcional de la contribución genética del
genotipo en comparación con un estándar representado por el genotipo más favorecido. Los
valores S van de 0 a 1, y W se determina como S = 1- W. En el ejemplo ya visto:

p2 2pq q2
sAA sAa saa
1 - 2/3 = 1/3 1-1=0 1 - 1/3 = 2/3

La deriva génica consiste en cambios en las frecuencias génicas debidos a que los genes de
una generación dada no constituyen una muestra representativa de los genes de la generación
anterior.

La ley de Hardy-Weinberg asume poblaciones de tamaño infinito, por lo cual no existe variación
resultante del proceso de muestreo de gametos de una generación a otra. Las frecuencias
genotípicas permanecen constantes de generación a generación dado que las frecuencias
génicas son una muestra representativa de las frecuencias de la generación anterior.

No obstante, dado que las poblaciones son de tamaño finito, hay un error de muestreo que
tiene por resultado que las frecuencias génicas de los gametos que componen la una
generación dada no son una muestra representativa de la generación anterior. Por ende, en
todas las poblaciones se dan fluctuaciones debidas al azar, tanto en las frecuencias génicas
como las genotípicas, de generación en generación. Podemos entonces definir deriva
génica como cambios en las frecuencias génicas por error de muestreo en poblaciones finitas.

Las variaciones estocásticas de las frecuencias alélicas y genotípicas dependen del tamaño
poblacional. Las variaciones esperadas de las frecuencias en las poblaciones descendientes se
incrementan con descensos en el tamaño de la población parental. En poblaciones pequeñas,
pueden haber fluctuaciones amplias e impredecibles de las frecuencias génicas debido a
eventos aleatorios, de una generación a otra. Estos eventos ocurren cuando se muestrean
genes del pool génico a fin de producir los cigotos de la generación siguiente.

En la naturaleza, la mayoría de las poblaciones son relativamente grandes, por lo que los
efectos de la deriva pueden no ser importantes en comparación con los efectos de la selección
o el flujo génico. Puede haber, sin embargo, casos en los que la deriva puede ser importante
en ciertos loci: Es el caso de poblaciones con alta incidencia de mortalidad estacional, o de
poblaciones pequeñas en áreas aisladas, cuyo tamaño permanece reducido por razones
ecológicas o de comportamiento. Un aspecto importante de la biología de la conservación de
especies en peligro de extinción es el mantenimiento de la variación genética en poblaciones
pequeñas.

Consideremos el cambio posible en las frecuencias génicas posible en una población pequeña
luego de una generación: En una población de N adultos fértiles, con 2N genes en
proporcionesp y q, la varianza s2 de las frecuencias alélicas en la generación siguiente es

s2 = pq / 2N
y la desviación estándar es la raíz cuadrada de dicha fórmula.

Hay, por lo tanto, una relación inversa entre tamaño de la muestra y variación predecible de las
frecuencias alélicas. Por ejemplo, poblaciones de 10 adultos capaces de reproducirse con
frecuencias génicas de p = q = 0.5 tendrían una varianza de frecuencias alélicas de
s2 = 0.0125(s = 0.11). Esto implica que el 95% de las poblaciones con tales características
tendrían una frecuencia de p o q de entre 0.28 y 0.72 (esto es, 0.5 ± 2s) en la generación
siguiente. Sobre esta base, en el transcurso de varias generaciones existen amplias

posibilidades de pérdida de uno de los alelos, sencillamente por efecto del muestreo.
Contrastando con esta posibilidad, poblaciones de cien adultos mostrarían una varianza de
s2 =0.00125 (s = 0.04), y el 95% de las poblaciones tendrían frecuencias esperadas p or q de
entre0.42 y 0.58 tras una generación. Como resultado, las fluctuaciones serán menos

pronunciadas.

El efecto a largo plazo de la deriva génica puede, entonces, tener efectos acumulativos, como
la fijación de un alelo (y la pérdida de todos los demás alelos) en un locus dado. La pérdida de
alelos tiene por resultado la pérdida de heterocigosidad (pérdida de variabilidad). La
recuperación de la variabilidad puede darse únicamente mediante mutación o flujo génico.

En la medida en que el tamaño poblacional es un factor determinante en la deriva génica,

hemos de conocer el número de adultos que se reproducen en una población. Este número no
es equivalente al tamaño poblacional, por razones de estructura de edad, proporción de sexos
o comportamientos reproductivos (poliginia - varias mujeres o poliandría - varios hombres). Es
por eso que se define el tamaño efectivo poblacional (Ne) como el número de adultos que
contribuyen a la composición genética de la generación subsiguiente. Generalmente, el Ne es
menor que el tamaño de la población.
Una de las fórmulas más utilizadas para calcular el tamaño efectivo es la aplicada a casos de
poblaciones de números de individuos masculinos y femeninos diferentes. En estos casos,

lo cual se puede expresar como

Casos extremos de deriva génica

Efecto fundador
El efecto fundador es la deriva génica ocurrida cuando un grupo reducido se separa de una
población para fundar una población nueva. La deriva génica en estos casos es el resultado de
muestreo de la población de origen, y una cierta cantidad de generaciones durante las cuales
el tamaño de la nueva población permanece reducido. En los nativos americanos, el la
ausencia del grupo sanguíneo B es probablemente producto del efecto fundador.

Efecto cuello de botella

En poblaciones que atraviesan una reducción drástica en su tamaño, pueden incrementarse las
fluctuaciones aleatorias en las frecuencias alélicas. Aún cuando las poblaciones pueden
recuperar su tamaño original, el efecto de la deriva durante el cuello de botella permanece.

La endogamia o endocría se define como cruzamiento de individuos emparentados. Tiene por

resultado el aumento de las proporciones de individuos homocigotas en una población en
desmedro de los heterocigotas.

La mejor manera de visualizar los efectos de la endogamia a través de la observación de la

autofecundación. Si comenzamos con una poblaciónen la que una fracción D es homocigota
dominante, una fracción H es heterocigota y el restante R es homocigota recesivo, tendremos
lo siguiente tras una generación con autofecundación:

 Cada genotipo homocigota produce solamente su propio genotipo en la progenie, de

modo que la progenie de D y R homocigotas es D y R homogicotas, respectivamente.

 No obstante, los heterocigotas producen genotipos AA, Aa y aa en proporciones 1/4,

1/2 y 1/4, y los homocigotas producidos se suman a los homocigotas ya existentes.

La proporción de heterocigotas es reducido a la mitad de su valor anterior cada generación, y la

mitad restante es distribuida entre los homocigotas. Esta reducción en un 50% por generación
es independiente de las frecuencias genotípicas originales, y de si la población estaba o no en

equilibrio.

A mayor endogamia, más probabilidad hay en una población de hallar individuos homocigotas
para un locus en el cual ambos alelos sean idénticos por ascendencia. La identidad por
ascendencia consiste en que dos copias de un gen provengan del mismo gen antecesor.

Llamamos coeficiente de endogamia de un individuo (FH) a la probabilidad de que dos alelos en

un locus sean idénticos por ascendencia.

Llamamos coeficiente de consanguinidad a la probabilidad de que dos genes tomados al azar

de dos individuos de una población sean idénticos por ascendencia. Dado que involucra a dos
individuos, se simboliza con dos subíndices, por ejemplo FIJ.
El coeficiente de consanguinidad de padre e hijo es de ¼, dado que éstos comparten un alelo
en un locus autosómico, y la posibilidad de extraer este alelo de ambos individuos es (½)(½)
=¼. Dado que la probabilidad de extraer dos genes idénticos por ascendencia de los padres de
un individuo es igual a la probabilidad de que el individuo sea autocigota (esto es, portador de
dos copias idénticas por ascendencia de un gen) en un locus, el coeficiente de endogamia de
un individuo es igual al coeficiente de consanguinidad de sus padres.

La endogamia produce desviaciones en las frecuencias genotípicas respecto a las frecuencias

esperadas por la ley de Hardy-Weinberg. Al extraer dos genes de una población, la
probabilidad de que el primero sea A es p, y la probabilidad de que el segundo sea idéntico por
ascendencia a ese gen A es p*F. Ahora bien, el segundo gen extraído puede no ser idéntico
por ascendencia al primero con una probabilidad de 1 - F, pero puede aún así ser A, esto con
una probabilidad dep2. Considerando todas las posibilidades:

pAA = pF + p2(1 - F) Homocigotas AA

pAa = 2pq (1 - F) Heterocigotas
paa = qF + q2(1 - F) Homocigotas aa

Cualquiera sea el número de alelos, la probabilidad de obtención de un homocigota es la

frecuencia del alelo por F, más el cuadrado de la frecuencia del mismo alelo.
Obsérvese que la frecuencia de heterocigotas será proporcional a 1 - F, dado que nunca un
heterocigota en un locus dado tendrá alelos idénticos por ascendencia en ese locus.
Si todas las frecuencias de heterocigotas se comportan del mismo modo, todos los
heterocigotas para un locus tendrán una frecuencia proporcional a 1 - F. De modo que se
puede afirmar que F es la proporción de reducción de la frecuencia de heterocigotas respecto a
una población panmíctica con las mismas frecuencias alélicas.

El coeficiente de endogamia de un individuo en cuyo linaje hay un número variable de personas

que comparten antepasados comunes puede calcularse con relativa facilidad, mediante un
método ideado por Sewall Wright. Éste hace uso de las genealogías para calcular la
probabilidad de portar en un locus cualquiera dos copias de un alelo idéntico por ascendencia.

Cálculo de coeficientes de endogamia por genealogías

GENÉTICA DE POBLACIONES

1.Concepto de población y Genética de Poblaciones:

Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar

geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de
cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool”
génico).

La Genética de Poblaciones estudia:

- la constitución genética de los individuos que componen las poblaciones

(frecuencias génicas y genotípicas).
- la transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de
unión entre una generación y la siguiente).
- utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y
una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides
con reproducción sexual.

2.Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas o génicas.

Locus A: alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1
A1A2
A2A2

En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos

En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos

+ Constitución genética frecuencias genotípicas

Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de

individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.

Número de individuos de un fenotipo

Número total de individuos
 Frecuencias genotípicas de una población son la proporciones o porcentajes de
individuos de cada genotipo que están presentes en la población

Número de individuos de un genotipo

Número total de individuos

La suma de las frecuencias genotípicas será 1

En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.

En dominancia: frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.
Ejemplo:

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 15 15/50 = 0,3 => 30%
A1A2 30 30/50 = 0,6 => 60 %
A2A2 5 5/50 = 0,1 => 10 %
Total 50 1 100%

+ Transmisión de los genes de una generación a la siguiente

Generación 0 ============> Generación 1

Frec, genot. 0 genes Frec. genot. 1
Gametes

Frecuencias génicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada locus,
presentes en la población.

La suma de las frecuencias génicas será 1.

Genotipos Nº de individuos Nº de genes

A1 A2
A1A1 30 60 0
A1A2 60 60 60
A2A2 10 0 10
Total 100 120 80

Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6

Frecuencias del alelo A2 => 80 / 200 = 0,4

De forma más general:

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 n1 n1/N = D
A1A2 n2 n2/N = H
A2A2 n3 n3/N =R
Total N 1 => 100%

D+H+R=1

Relación entre frecuencias génicas y frecuencias genotípicas:

Genes Frecuencias
A1 2n1 + n2 2D + H
---------- = ---------------- = D + 1/2H = p
2N 2D+2H+2R
A2 2n3 + n4 2R + H
---------- = ---------------- = R + 1/2H = q
2N 2D+2H+2R
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:
 p = D + 1/H y q = R + 1/2H
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas “p” y “q”, pero distintas
frecuencias genotípicas.

Ejemplo:

Nº de individuos
A1A1 A1A2 A2A2 Total
Población 1 48 20 32 100
Población 2 24 68 8 100

Población 1 : D = 0,48 H = 0,20 R = 0,32

p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia génica)

Población 1 : D = 0,24 H = 0,68 R = 0,08

p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia génica)

Conclusión: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias
genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias
génicas o alélicas.

3.Variabilidad en poblaciones naturales. Polimorfismo y heterocigosidad.

En las poblaciones existe variabilidad debida a causas genéticas o bien debida a causas
ambientales.

La variación genética puede medirse por: - Polimorfismo

- Heterocigosidad

Tipos de polimorfismos:

- Polimorfismo referente a variaciones morfológicas. Ej: guisantes lisos/rugoso;

verdes/amarillos.

- Polimorfismo cromosómico: Ej: número y morfología de los cromosomas

- Polimorfismo inmunológico. Producción de antígenos en vertebrados. Ej: grupos

sanguíneos: Sistema AB0, Sistema MN, Sistema Rh.

- Polimorfismo proteico: Una proteína puede tener diferentes secuencias de

aminoácidos (distinta carga neta).

Mediante técnicas electroforéticas se pueden separar las proteínas por su peso molecular y
carga neta.

Electroforesis: Es la separación de moléculas cargadas mediante la acción de un campo

eléctrico dentro de un gel poroso.
Individuos homocigóticos => 1 banda => 1 alelo
Ej: Individuo A1A1 sólo un tipo de alelo =>A1
Individuos heterocigóticos => 2 bandas => 2 alelos
Ej: Individuo A1A2 => dos tipos de alelos A1 y A2

Ejemplo: Se analizan 134 individuos de centeno de la población “Paldang” y 7 loci enzimáticos.

1. GOT (glutamato oxalacetato transaminasa)

2. PGM (fosfoglucomutasa)
3. GPI (glucofosfato isomerasa)
 4. MDH (malato deshidrogenasa)
5. 6PGD (6-fosfogluconato deshidrogenasa)
6. ACPH (fosfatasa ácida)
7. PER (peroxidasa)

Se observa que estos loci que codifican para proteínas enzimáticas tienen 2 alelos, excepto
GPI que tiene 3.

Si nos fijamos en GOT

Muestras 1 2 3 4 5 6 7

Pocillos

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 11 96 96/134 = 0,717
A1A2 12 36 33/134 = 0,268
A2A2 22 2 2/134 = 0,015
Total 134 1 100%

Las frecuencias alélicas las podemos calcular:

a)Según el número de alelos:

2 x 96 + 36 2 x 2 + 36
p = ---------------- = 0,851 q = -------------- = 0,15
2 x 134 2 x 134

b)Segun las frecuencias genotípicas:

p = D + (1/2) H = 0,717 + (1/2) 0,268 = 0,851

q = R + (1/2) H = 0,015 + (1/2) 0,268 = 0,15

c)Según el número de individuos que portan un determinado alelo:

96 + (36/2) 2 + (36/2)
p = ---------------- = 0,851 q = -------------- = 0,15
 134 134

Si el locus presenta 2 alelos, como GPI, los posibles genotipos son más y el patrón de bandas
diferente:

1 2 3 4 5 6 7 8

Pocillos

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 11 84 84/131 = 0,641
A1A2 12 18 18/131 = 0,137
A1A3 13 20 20/131 = 0,153
A2A2 22 3 3/131 = 0,023
A2A3 23 5 5/131 = 0,038
A3A3 33 1 1/131 = 0,007
Total 131 1 100%

Las frecuencias alélicas serán:

p = 0,641 + (0,137/2) + (0,153/2) = 0,786

q = 0,023 + (0,137/2) + (0,038/2) = 0,1105

r = 0,007 + (0,153/2) + (0,038/2) = 0,1025

p+q+r=1

Ventajas del polimorfismo enzimático:

- loci codominantes
- estima la proporción de variantes alélicas detectables en loci que representan
una muestra al azar del genoma.
Polimorfismo= nº total de loci polimórficos
nº total de loci

Heterocigosidad: Frecuencia media de individuos heterocigóticos, se estima calculando la

frecuencia de heterocigóticos para cada locus y dividiendo por el total de loci.
4. Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de poblaciones.

“En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a migración,

mutación, deriva génica o selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen
constantes de generación en generación”.

Cuando se cumplen estas condiciones tal población se dice que está en equilibrio
Hardy-Weinberg.

Panmixia = apareamiento aleatorio, al azar.

Para un locus con 2 alelos A1 y A2:

Genes Genotipos
A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2
p q D H R

♀ ♂ A1 A2
p q
A1 p A1A1 A1A2
p2 p.q
A2 q A1A2 A2A2
p.q q2

D = p2 H = 2.p.q R = q2

p2 + 2.p.q + q2 = 1

p1 = p2 + (1/2)2.p.q = p2 + p.q = p(p+q) = p

q1 = q2 + (1/2)2.p.q = q2 + p.q = q(p+q) = q

Si las frecuencias genotípicas en la población eran: D = p 2; H = 2.p.q y R = q2, éstas se

mantienen constantes en la generación siguiente.

Principios:

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las

condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración,
mutación y selección.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia

dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a

reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente
generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.

Cálculo de las frecuencias génicas en el caso de dominancia y equilibrio de H-W:

Genotipos: A1A1; A1A2; A2A2

Fenotipos: Fenotipo A1A1 = Fenotipo A1A2
Fenotipo A2A2
 A2A2 => Frecuencia genotípica R= q2 por lo que q = √R y p = 1-q

Equilibrio H-W para 1 locus con 3 alelos

Genes
A1 A2 A3
Frecuencias p q r
p+q+r=1

♀ ♂ A1 A2 A3
p q R
A1 p A1A1 A1A2 A1A3
p2 p.q p.r
A2 q A1A2 A2A2 A2A3
p.q q2 q.r
A3 r A1A3 A2A3 A3A3
p.r q.r r2

Genotipos Frecuencias
genotípicas
A1A1 p2
A1A2 2.p.q
A1A3 2.p.r
A2A2 q2
A2A3 2.q.r
A3A3 r2

Frecuencias de apareamiento, una prueba más de la ley de Hardy-Weinberg.

Compruebe la ley de Hardy-Weinberg encontrando las frecuencias de todos lo posibles

tipos de combinaciones; a partir de éstos, encuentre la generación de frecuencias de genotipos
entre la descendencia utilizando los símbolos que se muestran a continuación.

Alelos Genotipos
A a AA Aa aa
Frecuencia p q p2 2pq q2

Solución:
Hay seis tipos de combinaciones (ignorando las diferencias macho-hembra)que son
fácilmente ilustradas en una tabla de combinaciones

♀ ♂ AA Aa aa
p2 2pq q2
AA p2 p4 2p3q p2q2
Aa 2pq 2p3q 4p2q2 2pq3
Aa q2 p2q2 2pq3 q4
 La combinación AA x Aa ocurre con la frecuencia 4p3q. La mitad de la descendencia de
esta combinación se espera que sean AA[1/2(4p3q) = 2 p3q], y se espera que la otra mitad sea
Aa (una vez más con la frecuencia 2p3q). Mediante un razonamiento similar se descubren las
frecuencias de los genotipos entre la descendencia como se muestran en la siguiente tabla:

Combinación Frecuencia Frecuencias genotípicas entre la descendencia

AA Aa aa
1) AA x AA p4 p4 - -
2) AA x Aa 4p3q 2p3q 2p3q -
3) AA x aa 2p2q2 - 2p2q2 -
4) Aa x Aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2
5) Aa x aa 4pq3 - 2p3q 2pq3
6) aa x aa q4 - - q4

Sumas: (AA) = p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2

3 2 2 3 2 2
(Aa) = 2p q + 4p q + 2pq = 2pq (p + 2pq + q ) = 2pq
(aa) = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2
Total = 1

5.Comprobación de equilibrio para un locus:

Para comprobar si una población se encuentra en equilibrio H-W, se deben seguir los
siguientes pasos:

1. Calcular las frecuencias génicas “p” y “q”, a partir de las frecuencias genotípicas
observadas.
2. Calcular las frecuencias genotípicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir,
en el caso de que se cumple la ley de H-W.
3. Convertir las frecuencias genotípicas esperadas a valores esperados basados en
el tamaño de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamaño de la muestra).
4. Realizar una prueba de X2.

IMPORTANTE:

- La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes.

- Los grados de libertad no son (nºfenotipos – 1), hay que considerar también el nº
de alelos de manera que el nº combinado de grados de libertad es:
(k-1) – (r-1) = k-r
k = nº fenotipos
r = nº alelos

EJEMPLO:

Una proteina sérica humana denominada haptoglobina tiene dos variantes

electroforéticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y Hp2. Una
muestra de 100 individuos tiene 10 Hp1/Hp1, 35 Hp1/Hp2 y 55 Hp2/Hp2. ¿Se ajustan los
genotipos de esta muestra dentro de límites estadísticamente aceptables con las frecuencias
esperadas para una población de Hardy-Weinberg?

Solución:

Primero debemos calcular las frecuencias alélicas.

2(10) + 35 55
Designemos “p” = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- = 0.275
2(100) 200

“q” = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725

A partir de estas frecuencias de genes (alélicas o génicas) podemos determinar las

frecuencias genotípicas esperadas de acuerdo con la ecuación de Hardy-Weinberg.

Hp1/Hp1 = p2 = (0.275)2 = 0.075625

Hp1/Hp2 = 2pq = 2 (0.275) ( 0.725) = 0.39875

Hp2/Hp2 = q2 = (0.725)2 = 0.525625

Al convertir estas frecuencias genotípicas a números basados en un tamaño de
muestra total de 100, podemos realizar una prueba de chi-cuadrado.

Genotipos Observados Esperados Desviación (o – e)2 (o – e)2 / e

(o – e)
Hp1/Hp1 10 7.56 2.44 5.95 0.79
Hp1/Hp2 35 39.88 -4.88 23.81 0.60
Hp2/Hp2 55 52.56 2.44 5.95 0.11
Totales 100 100 0 X2 = 1.50
gl= fenotipos- alelos = 3 – 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 – 0.3 (Tabla chi-cuadrado)

Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre

observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta población está en
equilibrio H-W.

También se puede plantear el caso de que se desee comprobar si el apareamiento se

produce al azar.(X2 de contingencia, está en el temario de prácticas).

6.Aplicación al caso de varios loci.

En equilibrio H-W para 1 locus se cumple:

1. La probabilidad de los cigotos es igual al producto de la probabilidad de los
gametos
2. El equilibrio se alcanza en 1 sola generación de apareamiento al azar, puesto que
cualquiera que sean las frecuencias “p” y “q”, las frecuencias genotípicas serán p 2,
2pq y q2.

Cuando se consideran 2 o más loci el segundo apartado no se cumple.

Alelos Frecuencias
Locus A => A => p
a => q
Locus B => B => r
b => s

Gametos Frecuencias
AB p.r
Ab p.s
 aB q.r
ab q.s

Cuando se cumple esta relación se dice que la población está en Equilibrio gamético.

Si la población está en equilibrio H-W las frecuencias gaméticas serán:

AABB => p2r2; AABb => p22rs; AAbb => p2s2……………..……aabb => q2s2

Frecuentemente 2 loci considerados por separado se encuentran en equilibrio, pero

considerados conjuntamente no lo están.

Causa: Las frecuencias de los gametos no son p.r, p.s, q.r y q.s, no hay equilibrio
gamético.

Si la población no está en equilibrio gamético tardará en alcanzarlo muchas

generaciones. Se pueden dar dos casos:
- Loci ligados, la recombinación aproximará las frecuencias gaméticas a las de
equilibrio, pero es infrecuente.
- Loci no ligados o independientes, sólo los heterocigóticos producen
segregaciones que acerquen a las frecuencias de equilibrio (los homocigóticos
producen un solo tipo de gametos).

Cuando los loci se consideran de 2 en 2 se habla de Desequilibrio de Ligamiento, estén

o no estén ligados.

7.Cambios en las frecuencias génicas en las poblaciones.

7.1. Mutación
7.2. Migración
7.3. Deriva génica
7.4. Selección

7.1. Mutación

Llamamos mutación a un cambio ocurrido en el genoma de una célula, que se transmite

a su descendencia dando lugar a células hijas o a individuos que se denominan mutantes.

La mutación es la fuente última de variación genética. Es aleatoria (independiente, no

dirigida) de la función del gen.

La mutación es un proceso que cambia la estructura genética de las poblaciones a un

ritmo muy lento.

Las tasas de mutación son muy bajas y por ello no pueden producir cambios de
frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones.

Tipos de mutación:
1. Según el tipo de célula: - M. somática.
- M. gamética.

2.Según la naturaleza: - M. genómica.

- M. cromosómica
- M. génica

3.Según la expresión: - M.dominante

- M.recesiva
7.2 Migración:

La migración es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las poblaciones

difieren en frecuencias alélicas o génicas, la migración puede producir cambios importantes en
las frecuencias alélicas.

El movimiento de genes de una población a otra se denomina “flujo genético”.

En la migración los cambios en las frecuencias alélicas son proporcionales a las

diferencias de frecuencias entre la población donadora y receptora y también son
proporcionales a la tasa de migración.

7.3. Deriva genética (aleatoria):

Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, en cada generación hay
un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que
las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación.

La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante

muchas generaciones.

Si “p” ó “q” = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay

una variante alélica. El efecto último de la deriva genética es la fijación de uno de los alelos en
la población.

La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de

fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas).

Genética poblacional

Definición: Una población se define desde el punto de vista genético para un carácter
determinado como un grupo o conjunto de individuos de una misma especie que tienen la
capacidad de reproducirse y dejar descendencia fértil, siendo fundamental el flujo o intercambio
génico entre ambas generaciones, lo que significa una mantención del material genético a
través de las generaciones mediante los gametos. El flujo génico se genera desde los padres a
los gametos posteriormente al cigoto y nuevamente a los padres, sucesivamente.

Caracterizar una población desde el punta de vista genético es necesario reconocer si el

carácter en estudio esta determinado por un locus con pocos genes o simplemente multigénico,
es decir, iniciar el estudio de un locus simple o del carácter determinado por un loci. Esta
diferenciación simplificada permite diferenciar el estudio ya sea por la Genética cualitativa y/o
cuantitativa, respectivamente. Obviamente, existen caracteres que no son muy fáciles
de enmarcar en una u otra genética para su estudio, un ejemplo de ello corresponden al
estudio de genes mayores en ciertas especies animales y en
muchas enfermedades deorigen genético.
Frecuencias genotípicas:

Existiendo muchos otros locus autosómicos que en poblaciones animales poseen solo dos o
tres genes, es muy fácil obtener una primera caracterización genética de ese locus, mediante
fenotipos diferenciables a consecuencia de estos genes y alelos diferentes. Un ejemplo simple,
es lo observado en un rebaño bovino de la raza Shorthorn, donde existen 3 clases fácilmente
diferenciables de color del pelaje: animales rojos, roano y blancos.
Este carácter se reconoce que esta determinado por un locus autosómico, cuya expresión
génica no presenta interacción (sin dominancia o aditivo) lo que esa diferenciación fenotípica
permite concluir que los animales rojos son homocigotos para el alelo R, es decir
genéticamente RR, los animales heterocigotos corresponden entonces al grupo roano (Rr;
mezcla de pelo color rojo y blanco) y finalmente los animales blancos al grupo genéticamente
reconocido como homocigoto recesivo (rr). Si Ud. posee estos antecedentes y observa a 1300
animales en una población de bovinos Shorthorn y las clases fenotipícas en la siguiente
cantidad: 286 animales rojos; 650 animales roanos y en cambio existen 364 animales blancos.

Con esta información ya podemos obtener el primer parámetro genético para esa población, es
decir, las frecuencias genotípicas, siendo: RR = 286/1300 = 0,22; de los genotipos
heterocigotos la frecuencia sería igual a 650/1300 = 0,50 (Rr) y la frecuencia del genotipo
blanco (rr) igual a 364/1300 = 0,28. Estas serán denominadas por letras mayúsculas,
iniciándose por P siempre para los homocigotos dominantes (RR), Q para los homocigotos
recesivos (rr) y siempre a los heterocigotos se les denomina por la letra mayúscula H (Rr),
obviamente la suma de estas frecuencias genotípicas siempre debe ser igual 1

(P + H + Q = 1).

Frecuencias génicas

Corresponde al porcentaje o frecuencia de cada gen existente en ese locus en la población

respecto del total de genes de la población, y siempre se denominan solo por letras minúsculas
arbitrariamente iniciándose siempre por p, para el alelo dominante en ese locus, en cambio
para el resto de los genes son designados por las letras minúsculas siguientes.
Su determinación es fundamental de obtenerla en la población, por que este parámetro
genético poblacional, es el más importante, ya que se refiere a la frecuencia de cada uno de los
genes que posee la población de animales en ese locus y además es lo que se transfiere de
padres a hijos. Ya con la información del locus del color del pelaje de los bovinos Shorthorn, es
decir, con las frecuencias geniotípicas se puede obtener las frecuencias de ambos genes en
ese locus autosomal. Siendo p la frecuencia del gen dominante R, designada por p y calculada
en términos simples con el total de genes R que existen en la población para ese locus, estos
están en un 100% en los animales homocigotos dominantes y siempre en un 50% en cada tipo
de heterocigoto que exista en la población con ese gen.

Una forma simple de calcular dicha frecuencia génica del gen R (rojo), designada por p, sería
reconocer que los animales rojos (RR) cada uno tiene 2 genes R en ese locus (uno paterno y
otro materno) por ende el total de genes aportados por estos homocigotos dominantes es de
286x2 = 572 genes rojos, además es evidente que los animales heterocigotos, solo lleva cada
uno en su genotipo un gen R y otro r (blanco), por ende su contribución respecto del total de
genes rojos de la población es de 650 genes rojos y también 650 genes blancos. Por lo tanto,
reconociendo que en esa población de 1300 animales existen en ese locus 2600 genes, la
frecuencia del gen rojo R (p) se podría obtener de los siguientes aportes: 572 genes desde los
homocigotos dominantes además de los 650 genes rojos aportados por los animales
heterocigotos, osea en esa población existen 1222 genes rojos de un total de 2600, equivale
entonces a una frecuencia de p = 0,47.
Como en ese locus solo existen dos genes diferentes (R y r) la frecuencia del otro gen
(recesivo r) se designa por q y se puede obtener directamente por (1 - p), es decir, q = 0,53.
Equivale a reconocer que los animales homocigotos recesivos aportan 728 genes blancos
(364x2) más los 650 genes blancos de los animales heterocigotos, osea, significa que la
frecuencia del gen recesivo q será igual a 1378/2600 = 0,53. Es claro reconocer como siempre
que la suma de las frecuencias siempre debe ser igual a 1, en este caso también p + q = 1,0.
Reconociendo que esta situación es general para cada locus a estudiar en una población, las
frecuencias génicas se pueden calcularfácilmente con solo conocer las frecuencias genotípicas
de P, H y Q. Simplificando que la frecuencia del gen dominante R (p) es aportada siempre por
un 100% de los animales homocigotos dominantes (P) + el 50% de los animales heterocigotos
que portan ese mismo gen (1/2 H), por lo tanto, p = P + ½ H, es decir, 0,22 + ½ 0,50 = 0,47.
Por ende, también la frecuencia génica del alelo recesivo blanco r, será igual a q = Q + ½ H, es
decir, 0,28 + ½ 0,50 = 0,53. Lo que equivale a que en esa población el 53% de los genes son
blancos y el 47% son genes rojos (R) en ese locus.

Ambos parámetros son fundamentales para caracterizar, para ese locus en particular, la
población a estudiar desde el punto de vista genético, siendo la frecuencia génica el parámetro
determinante de la diferencia genética entre poblaciones, en un mismo locus.

La estimación de estos parámetros genéticos de una población se extienden para cada locus
donde pueden existir más genes en la población, es decir, si en un locus (A) para un carácter
determinado son 3 alelos (A1, A2, A3) diferentes, la frecuencia genotípica de cada genotipo
será designada por: P para los genotipos (animales) A1A1; Q para los A2A2 y R para los A3A3;
en cambio para los heterocigotos existentes son H1 para los animales A1A2; H2 para el
genotipo A1A3 y finalmente H3 para los animales con genotipo A2A3. Es decir en la población
deben existir 6 genotipos diferentes si en un locus son tres alelos que determinan el carácter.
Por ende, se podría conocer si en un locus existiesen 12 alelos diferentes cuantos genotipos
distintos deben existir mediante el uso de la siguiente sucesión: (n (n+1))/2, donde n
corresponde al número de alelos en un locus, en este caso deben existir en la población 78
genotipos diferentes en la población para ese locus. Obviamente, la suma de las frecuencias
genotípicas es igual a 1 (P + Q + R + H1 + H2 + H3) y las frecuencias génicas se designaran,
por lo tanto, p

para el alelo A1; q para el A2 y r para el alelo A3, sumando 1 (p + q + r). Aplicando los
conceptos para calcular la frecuencia génica de un alelo se necesita solo conocer las
frecuencias genotípicas, es decir, p podría obtenerse mediante la expresión: p = P + ½ H1 + ½
H2.

Población en equilibrio de Hardy-Weinberg

Toda población evaluada para un locus simple si se cruzan al azar una población infinita de
animales, se debe mantener las frecuencias genotípicas y génicas a través de las
generaciones, siendo las frecuencias genotípicas por ejemplo, para un locus (A) con solo dos
alelos (A y a) dependientes de las frecuencias génicas (gametos) en p2 los genotipos
homocigotos descendientes AA; 2pq para los descendientes heterocigotos Aa y q2 para los
descendientes homocigotos recesivos aa. Esta condición fue establecida por el matemático

inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, el año 1908, además la idea fundamental es que la
distribución génica en grandes poblaciones y sin selección, la frecuencia relativa para cada
alelo en la población tiende a permanecer constante de generación en generación, cuando los
apareamientos son aleatorios, además esta condición también asume, que los

factores que producen cambios de las frecuencias génicas, por su acción, propiamente tal no
intervengan en forma muy determinante, tales como: mutación, migración y la selección
natural. Obviamente el equilibrio de Hardy- Weinberg, postula entonces que las poblaciones se
mantienen sin mayores cambios, después de los apareamientos aleatorios, en la mayoría de
los genes.

Para satisfacer esta ley de Hardy-Weinberg, la proporción de los distintos tipos de gametos
producidos en ella es proporcional de manera directa con sus frecuencias génicas respectivas;
así en el ejemplo de la población de bovinos de la raza Shorthorn, donde p fue = 0,47 y q =
0,53, la frecuencia gamética en esa población sería la misma, es decir, para el gen R = 0,47 y
para el gen r = 0,53. Si esta población grande se cruzase al azar, sin selección,

mutación y migración, la frecuencia de cada alelo tiende a permanecer constante; y la

frecuencia de los descendientes (cigotos) en proporción a las frecuencias génicas al cuadrado
de esas frecuencias génicas, osea, como el binomio al cuadrado (p + q)2 = RR en p2 + Rr en
2pq + rr en q2. Con este ejemplo deberíamos esperar que la frecuencia genotípica de los
animales rojos fuera de 0,472 = 0,2209 o un 22,09% de los 1300 animales ser rojos (287
aproximadamente), los heterocigotos roanos en una frecuencia de 2x0,47x0,53,

es decir, 0,4982 o un 49,82% de los animales roanos (647 animales aproximadamente) y en

cambio los animales blancos (homocigotos recesivos) en 0,532 que equivale a 0,2809 o un
28,09% de los animales blancos.

Esta ley permite proyectarla a más alelos en cada locus, es decir, si existiesen 3 alelos en un
locus, el equilibrio de Hardy-Weinberg consiste que las frecuencias génicas serían p, q y r, para
los alelos A1, A2 y A3, respectivamente. Así si se cruza la población grande aleatoriamente los
descendientes deberían alcanzar las siguientes frecuencias genotípicas (p + q + r)2: en p2 los
descendientes A1A1; en q2.los A2A2 y en r2 los A3A3; en cambio

los heterocigotos en 2pq los descendientes A1A2; en 2pr los descendientes A1A3 y finalmente
en 2qr los descendientesA2A3. Este caso de alelos múltiples, ocurre en el caballo, donde
existen tres formas distintas de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que
corresponden a los tres alelos D, F y S del locus G6PD. Naturalmente, un caballo dado puede
tener como máximo solamente dos alelos diferentes. Pero en una muestra grande de caballos
se encontraran probablemente los tres alelos y se puede estimar la frecuencia de

cada uno de ellos, mediante el equilibrio de Hardy-Weinberg.

El apareamiento aleatorio, también se denomina como “panmixia” en poblaciones grandes. Sin

embargo, la ley de Hardy-Weinberg tiene los siguientes supuestos:

1) las tasas reproductivas y de supervivencia son iguales para todos los individuos de la
población con los respectivos genotipos

2) el apareamiento es aleatorio

3) la mutación es poco frecuente

4) la población debe ser lo suficientemente grande para que los errores de muestreo resulten
insignificantes.

Todos estos supuestos garantizan que las frecuencias génicas no cambien a través de las
generaciones.

Aplicaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg

Se pueden resumir que el equilibrio de Hardy-Weinberg tiene 3 grandes aplicaciones, para

genes autosomales:

1) Permite conocer la frecuencia génica de un gen recesivo, cuando existe dominancia

completa de un gen sobre otro, lo que determina que no se puede diferenciar en forma
evidente a los individuos heterocigotos de la población, en cambio con esta propiedad, se
conoce que los homocigotos recesivos deben estar en una frecuencia genotípica de q2, el
desear conocer la frecuencia del gen recesivo permite asumir que q2 = Q, por ende q = " Q, en
equilibrio de Hardy-Weinberg. Una buena aplicación sería el reconocer la frecuencia génica de
un recesivo responsable por ejemplo de una enfermedad genética, como la
atresia anal en cerdos, falta de orificio anal al nacer (determinada por un locus con solo dos
alelos), donde los animales enfermos son fácil de identificar y se encuentran en muy baja
frecuencia, osea si 12 animales nacidos de 4800 en un plantel, indica que los homocigotos
recesivos tienen una frecuencia genotipíca de 12/4800 = 0,0025, lo que aseguraría si la
población para ese locus se cruza aleatoriamente la frecuencia génica del gen recesivo no

deseable sería igual a " 0,0025, es decir, 0,05; lo que significa que el 5% de los genes en esa
población son recesivos.

2) Además, el equilibrio permite estimar la frecuencia de individuos portadores (heterocigotos)

en caso de tratarse de una interacción de dominancia completa de un gen sobre otro, lo que no
permite diferenciar a los portadores de genes recesivos, por no presentar el problema genético,
en cambio, si la población para ese locus

simple estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg, los heterocigotos deberían encontrarse en

una frecuencia genotípica igual a 2pq (un locus con solo dos alelos), lo que permite,

aplicando la aplicacuión anterior para conocer la frecuencia génica del gen recesivo, los
heterocigotos podrían ser obtenidos mediante la ecuación:

2 (1 - q) q, es decir, 2 x (1 - 0,05) x 0,05 = 0,095, lo que significaría en el ejemplo de la atresia

anal en cerdos 456 animales portadores de ese gen recesivo no deseable.

3) Obviamente, una aplicación fundamental es poder asegurar si una población cualquiera se

encuentra ya en equilibrio de Hardy- Weinberg o no, para ello se usa la prueba de Ji-cuadrado
(X2), que permite comparar clases genotípicas observadas versus las clases genotípicas
esperadas. La base de la prueba de hipótesis se refiere a: H0 (nula): Oi = Ei (clases
genotípicas), considerando que las clases esperadas deben ser las frecuencias genotípicas
esperadas de equilibrio de cada clase determinada; versus la Ha (alternativa): Oi " Ei, en caso
de aceptar esta hipótesis indicaría que las frecuencias genotípicas de todas las clases
genotípicas no corresponden a las esperadas en equilibrio de Hardy- Weinberg.

Una aplicación sería, el ejemplo del color de la capa en ganado bovino Shorthorn, donde se
encontraron de un total de 1300 animales, 286 animales rojos, 650 animales roanos y a 364
animales blancos:Las frecuencias genotípicas observadas en la población son:

RR = 0,22;

Rr = 0,50

rr = 0,28;

lo que determinó que las frecuencias génicas del alelo R fuera 0,47 y del alelo r = 0,53. La
frecuencia genotípica esperada en equilibrio de Hardy-Weinberg para cada una de las clases
genotípicas serán: RR = 0,472 = 0,2209; Rr = 2x0,47x0,53 = 0,4982 y rr = 0,532 = 0,2809. Con
estas frecuencias esperadas se debe construir la prueba de X2, para así generar el número de
animales esperados de cada clase genotípica, para compararlas con el número de animales
observados, para ello es necesario multiplicar la frecuencia genotípica esperada en equilibrio x
el total de animales de la población. La tabla 6 entrega los cálculos de la prueba de Ji-
cuadrado.

CAMBIOS DE LA FRECUENCIA GÉNICA EN UNA POBLACIÓN

Una población para un locus determinado podría producir cambios y por ende producir efectos
genéticos importantes en los parámetros genéticos de la población, osea, cambios en la
frecuencia génica; las fuerzas que influyen sobre la frecuencia génica, a menudo se encuentran
en perfecto balance. La frecuencia génica es el resultado del equilibrio entre selección,
mutción, migración y azar. Wright resume el efecto de estas fuerzas sobre el cambio evolutivo y
brinda la base para interpretar sus efectos en las frecuencias génicas de las poblaciones de
ganado. Cada una de estas fuerzas se describirán su importancia sobre el cambio de la
frecuencia génica de una generación a otra, mediante el denominado delta q

(/\q = q1 - q0)

Mutación

La mutación es la única fuerza que genera variabilidad genética en las poblaciones, por la
creación de genes mutantes nuevos sin necesariamente conocer su efecto en un individuo ni
en la población, siendo las que determinan el proceso evolutivo de las especies. Su
permanencia o eliminación está estrechamente asociada a la selección.

La mutación génica se define como cualquier cambio súbito en la estructura de un gen que
determine un efecto genético, es decir, incluso el cambio de una base en la secuencia de
aminoácidos podría determinar un nuevo efecto sobre la función definida para ese gen, será
una mutación. Además un a mutación siempre es aleatoria (súbita) en su efecto, es decir, las
mutaciones no se pueden asegurar previamente si serán positiva, negativa o neutra, sólo una
vez que ocurren deben sufrir un proceso de adaptación a largo plazo para definitivamente
permanecer y llegar a producir un cambio significativo de la frecuencia génica en la población.
En general las tasas de mutación son muy bajas y fluctúan entre 10-4 y 10-8, siendo levemente
más alta desde un gen silvestre a uno mutante (u), que de uno mutante al gen silvestre (v),
pero son todas muy escazas y además, algo específicas de cada locus, dentro del cromosoma.
Para que exista una mutación debe ocurrir este cambio en la línea gametogénica, ya que estos
son heredables, no aquellos que pueden ocurrir en células somáticas indiferenciadas o
diferenciadas. Estos factores (aleatorias, baja frecuencia, específicas, etc), son los que
determinan que en general la mutación no es responsable en gran medida de

la variabilidad a corto plazo en las poblaciones, es decir, se producen de una generación a otra
un cambio muy pequeño o poco importante en las poblaciones.

Las mutaciones en ambos sentidos o retromutación son las determinantes, en general explican
que la magnitud del cambio por generación de la mutación es siempre poco significativo, ya
que además debe el nuevo gen verse favorecido para permanecer a la selección. Una
demostración que el /\q es generalmente muy pequeño se puede definir por la siguiente
expresión:

/\q = up - qv ; el equilibrio entre las dos tasas de mutación, en ausencia de otros factores que
causen cambios, ocasiona que la frecuencia de los genes en la población disminuya, o
aumente o permanezca estable. En situaciones donde se permite a las tasas de mutación
buscar su propio equilibrio, el /\q = 0, en ese punto el q del equilibrio sería igual a u / (u+v),
quiere decir que sólo depende de las tasas de mutación. Por lo tanto, la mutación tiene una
parte importante en la formación de nuevas variaciones a largo plazo, lo que permite que la
población se adapte a los cambios ambientales. La mayor parte de las mutaciones tienen una
tasa muy baja y lo más destacable es cuando son de efecto dañinos (negativa), no

se considera que tengan mucha potencia, como fuerza para cambiar las frecuencias génicas
de las especies importantes en la económia. Es difícil aumentar su frecuencia en selecciones
iniciales por su naturaleza recesiva en general. Sin embargo, algunas mutaciones en nuestras
especies productivas han sido detectadas y de interés para el hombre y la selección a
permitido aumentar la frecuencia de esos genes, eliminando a veces genes que posteriormente
podrían haber sido de mayor importancia. Otra importancia de las mutaciones son en el sentido
médico, ya que determinan predisposición genética a ciertas enfermedades, enfermedades
hereditarias propiamente tales, como defectos bioquímicos y malformaciones, y cuando afectan
a células somáticas, pueden determinar enfermedades autoagresivas, como por ejemplo el
lupus eritematoso y por supuesto también el cáncer.

Migración

La introducción de nuevos genes en una población hace posible cambios en la frecuencia

génica, pero la condición determinante es que estos nuevos individuos que llegan a la
población deben participar activamente en la reproducción, es decir, integrar y mezclar sus
genes con los de la población nativa. En el mejoramiento de las cosechas se utilizan
introducciones extensivas, pero en poblaciones de ganado puro la práctica no es importante.

En la mayoría de las razas puras, los registros cerrados imponen la barrera del pedigree, lo
limita la entrada de nuevos genes, aunque en los últimos años hubo un poco menos de
restricción. Cualquier cambio que produzca la migración depende de la frecuencia génica del
gen en la población inmigrante y de que tanto se les permita propagarse, es decir, que
proporción (%) de gametos pueden aportar los inmigrantes. En general entonces, el cambio de
la frecuencia génica (/\q) depende de cuan grande es la diferencia de la frecuencia génica para
el mismo gen entre la población inmigrante y la nativa, además de que porcentaje de
inmigrantes participen activamente en el intercambio de gametos

(/\q = M (qM - qN) ), siendo M el porcentaje de inmigrantes a la población nativa, qM la

frecuencia génica del alelo recesivo de los inmigrantes y qN la frecuencia génica del mismo
gen en la población nativa, o igual a q0.

Hay varios ejemplos de importación de animales para introducir genes que determinan rasgos
específicos. A principios del siglo 20, se introdujo ganado cebú en las poblaciones de ganado
de carne en Texas y otros estados del Golfo de México, por su resistencia a las altas
temperaturas y a la fiebre de garrapatas, así como su capacidad para aumentar de peso a
pesar de la mala calidad del forraje nativo. Muchas razas nuevas son combinaciones de razas
europeas y cebú, por ejemplo, Santa Gertrudis, Brangus, Charbray y Beefmaster. Otro ejemplo
interesante es la introducción de cardos Landrace daneses, en el decenio de 1930, para
aportar genes que mejoraran la calidad del tocino y el tamaño de las camadas en las razas
norteaméricanas de cerdos. En un sentido más estricto, algunos rebaños de raza pura sirven
como fuentes de genes. Se debe considerar la compra de estos animales para usarlos en
rebaños comerciales, como la selección de toda la raza. Sin embargo, en rebaños individuales,
es comparable a la migración, ya que hace posible la introducción de nuevos genes a partir de
piños de animales en pie.

Selección

La selección es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la variabilidad genética y se
caracteriza por tener siempre una dirección previamente establecida, es decir, siempre opera a
favor de un determinado gen, genotipo o fenotipo a través de las generaciones. Por lo tanto, la
selección sería la fuerza directriz a favor o en contra de ciertos genes, genotipos o fenotipos.

Definición: la selección corresponde a un difere0ncial reproductivo entre los individuos de una

población, si este diferencial reproductivo lo determina el hombre, estamos frente la a selección
artificial, en caso contrario se atribuye ese diferencial a la selección natural. En ambos casos
los efectos de la selección son semejantes. La selección puede operar sobre el fenotipo, o
genotipo y también sobre los genes. Si la selección opera inicialmente sobre el fenotipo de los
animales, es interesante establecer los cambios producidos en los genotipos y a través de ellos
sobre la frecuencia génica. La selección natural principalmente actua ya sea generando
diferencia en fertilidad de los padres y/o por producir diferencia entre la viabilidad de los
descendentes producidos. Lo que genera obviamente en cada individuo de la población
individuos que comparativamente a otros serán los de mayor adaptabilidad, es decir, cuantificar
estas diferencias en fertilidad y/o en viabilidad se puede cuantificar mediante el denominado
“valor adaptativo” de cada fenotipo, o genotipo o gen de la población, lo que genera este
diferencial de adaptabilidad.

El valor adaptativo o “fitness” (Wi) de cada fenotipo, genotipo o gen, permite cuantificar de una
generación a otra el cambio principalmente de la frecuencia génica. Se determina como valor
adaptativo relativo de cada genotipo, donde inicialmente debe idéntificarse al más adaptado de
la población designándole el W máximo (1 o 100%) y al resto de los genotipos designarle una
Wi en relación al de mayor adaptabilidad. El cambio de la frecuencia génica (/\q) por selección
natural depende de tres factores:

1) frecuencia génica inicial de la población

2) valor adaptativo de cada individuo (genotipo o gen), y

3) del grado de dominancia o modelo de interacción génica dentro del locus.

Para demostrar la importancia de la selección en el cambio de la frecuencia génica, es

conveniente definir el término de “coeficiente de selección”, que corresponde a la selección en
contra de cada fenotipo (genotipo o gen) y se designa por “s” y no es más que el valor
reciproco del valor adaptativo, es decir,

si = (1 - Wi).

Para establecer la magnitud del /\q por selección natural es necesario definir los diferentes
grados de dominancia existentes en un locus, asumiendo un locus (A) con dos alelos (A y a),
los más clásicos son:

Escala de valores adaptativos cada Genotipo (Wi)

AA Aa aa

1) Dominancia incompleta %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%

O sin dominancia.

Valor adaptativo (Wi) 1 1 - ½ s 1 - s

Aa

AA aa

2) Dominancia completa %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%

Del gen A sobre a.

Valor adaptativo (Wi) 1 1 - s

Aa AA aa

3) Sobredominancia o %%%%%%%%%%%%%%%%%%

Selección a favor de

Heterocigotos.

Valor adaptativo (Wi) 1 (1 - s1) (1 - s2)

Aa

AA aa
4) Selección contra un %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%

Dominante.

Valor adaptativo (Wi) (1 - s) 1

Para comprender cómo actúa la selección en la práctica, empezaremos por considerar a la

población de perros de Labrador, donde los criadores tienden a favorecer perros con capa de
color amarillo o dorado. Esta situación inicial correspondería a un ejemplo típico de selección
artificial y equivaldría a una selección contra el fenotipo dominante (modelo 4). La
representación de esta situación determina que el genotipo de mayor adaptabilidad serían los
animales homocigotos recesivos (ee), correspondiéndole W = 1, es decir una presión de
selección en contra igual a 0, en cambio, los genotipos que serán afectados en contra por la
selección serán asignados con un valor adaptativo igual a (1 - s), siendo s el porcentaje de
presión en contra. La representación esquemática favorece la explicación de cómo obtener p1,
osea, la frecuencia génica del gen dominante después de una generación de selección, para
posteriormente determinar la magnitud del cambio de la frecuencia génica (/\p).

Selección contra gen dominante

GENOTIPO TOTAL

EE Ee ee

Frec. Genotípica

Antes de selección: p2 2pq q2 = 1

Dominante

Valor adaptativo (Wi): (1 - s) (1 - s) 1

%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%

Proporción después

la selección: p2(1 - s) 2pq(1 - s) q2 = 1-sp(2-p)

Si desea determinar cual es la frecuencia del alelo dominante después de la selección, puede
aplicar los conocimientos previos para ello, donde la frecuencia génica de p = P + ½ H, pero,
en este caso, dividido por el nuevo total, siendo:

p1 = (p2(1 - s) + pq(1 - s)) / 1-sp(2 - p);

Con esta expresión de la nueva frecuencia génica (p1) podemos calcular el cambio de la
frecuencia génica (/\p) debido a la selección, es decir: (p0 -p1). Esta nueva expresión se
simplifica en /\p = -sp (1 - p2)/ (1 - sp(2 - p)). La expresión del /\p nos muestra que el cambio de
la frecuencia génica causada por la selección contra un fenotipo dominante depende tan sólo
de dos factores: la intensidad o coeficiente de selección (s) y de la frecuencia génica previa a la
selección. Introduciendo valores de estos dos parámetros en la ecuación, puede verse que la
selección en contra un fenotipo dominante puede llevar a disminuciones considerables de la
frecuencia del alelo dominante, es decir, este /\p negativo, nos indica la dirección del cambio. Si
la selección fuese muy intensa, el alelo dominante sería eliminado con rapidez de la población.
En un caso extremo en que la selección fuese completa, es decir, cuando los animales EE o Ee
no contribuyan a la siguiente generación, osea, s = 1, entonces la expresión anterior se reduce
a /\p = -p, lo que significa que la frecuencia génica será cero después de una sola generación
de selección, lo que es por supuesto lo que se espera ya que en esta situación extrema
ninguno de los alelos E pasa a la siguiente generación. En esta extrema situación se
demuestra que a futuro el p del equilibrio sería igual a cero, osea, que el q de equilibrio sería =
1, ya que la población a partir de ese momento no cambiará la frecuencia génica.

Siguiendo esta demostración se puede generalizar que los /\q para cada una de las
situaciones, asumiendo que la selección se inicia en una población en equilibrio de Hardy-
Weinberg

Selección a favor de los heterocigotos

Una condición muy importante se destaca en el caso de selección a favor de heterocigotos

(modelo de sobredominancia), donde el fenotipo (genotipo) de mayor adaptabilidad es el
heterocigoto y ambos homocigotos (dominantes y recesivos) son afectados por la selección en
contra, pero generalmente en proporciones muy diferentes, es decir, s1 " s2, siendo s1 la
selección en contra de los homocigotos dominantes y s2 en contra de los homocigotos
recesivos. Esta condición determina en su efecto una condición de equilibrio de las frecuencias
génicas muy especial. Por ejemplo en un caso extremo, donde ambos homocigotos no pasen
sus genes a la siguiente generación (letalidad completa ambos homocigotos), es decir, solo se
reproducirían los heterocigotos entre sí, generando una frecuencia génica, para el alelo
recesivo en equilibrio de 0,5 (también para p, alelo dominante). Además en caso menos
extremo, en que ambos homocigotos presenten una adaptabilidad parcialmente reducida en la
misma magnitud, la frecuencia génica de equilibrio, también sería 0,5 para ambos alelos. Sin
embargo, si un homocigoto tiene una adpatabilidad menor que el otro, entonces la selección
será menos intensa contra el gen cuyo homocigoto tiene una mayor adaptabilidad, en este
caso la frecuencia génica de q en equilibrio será

obtenida con la siguiente expresión: qe = s1 / (s1 + s2).

Por ejemplo si un homocigoto es sólo un 10% menos adpatable que el heterocigoto (s1 = 0,10),
mientrás que el otro es letal (s2 = 1,0) la frecuencia génica de equilibrio del gen letal será =
0,09 (0,10 / 1,10).

Tamaño finito (pequeño) de la población

Una factor que juega un rol muy determinante en producir grandes cambios de las frecuencias
génicas de una generación a otra, se refiere al caso de poblaciones de tamaño muy pequeño o
finitas, especialmente esta condición se establece en muchas poblaciones naturales, cuyo
tamaño natural está muy limitado, como así también en especies en vías de extinción y lo más
dramático ocurre en el manejo indebido que realiza el hombre en preservas ciertas cualidades
a una especie y/o raza para fijar esta condición desde el punto de vista genético, un ejemplo
evidente de esta manipulación (“selección”) son a veces los productores de muchas razas
exógenas que son incorporadas como mascota por su belleza fenotípica y/o por su
extravagancia en algunos caracteres como el color, tamaño, tipo de pelaje, etc.

Los efectos genéticos en el caso de poblaciones finitas serán analizados por su gran impacto
en producir cambios de las frecuencias génicas, es decir, dentro de todos los factores en
alterar el equilibrio de Hardy-Weinberg, este es uno de los de mayor impacto en el cambio, que
como se describirá no siempre es en beneficio de la especie, raza, línea y/ o subpoblación.

Recordemos que los individuos de una generación particular, son formados a partir de 2N
gametos de la generación precedente (padres). Solamente cuando el N es infinito podemos
estar seguros que los gametos representan perfectamente el pool de genes parentales. En
cambio, en poblaciones de N finito los gametos que se llevan (portan) son una muestra al azar
de los genes del pool parental, por ende estan sujetos aError de muestreo. De ahí que las
frecuencias génicas, en las poblaciones pequeñas, sufren lo que se denomina, el proceso
dispersivo que es predecible solo en magnitud y no en dirección.
La frecuencia génica del alelo recesivo (q), por ejemplo puede cambiar n cada generación
sucesiva por azar, aumentando o disminuyendo dependiendo del valor dado por la generación
previa de manera aleatoria debido a Muestreo gamético, y este cambio aleatorio determina una
proceso dispersivo de las frecuencias génicas.

Las consecuencias del proceso dispersivo se pueden agrupar de 4

maneras:

1) Deriva génica: cambio aleatorio de las frecuencias génicas de generación en generación.

2) Diferenciación entre subpoblaciones: en la naturaleza raramente existen poblaciones

grandes, donde se parean entre todos aleatoriamente, ya que frecuentemente se presentan
subdivididas en subpoblaciones, debido a que sus apareamientos se hacen con mayor
frecuencia entre individuos que se encuentran en la misma área (vecinos), estos grupos locales
o subpoblaciones comienzan a

diferenciarse ya que al encontrarse aisladas sufren el proceso dipersivo, lo que determina que
las diferencias en las frecuencias génicas aumenta.

3) Uniformidad dentro de subpoblaciones: la variabilidad genética se disminuye a medida

que transcurren las generaciones, siendo así los individuos cada vez más semejantes, desde el
punto de vista genotípico, es decir, de generación en generación, se va perdiendo información
genética.

4) Aumenta la homocigosis: los individuos homocigotos aumentan a expensas de los

heterocigotos. Este proceso dispersivo se puede analizar de 2 formas y derivar así sus
consecuencias:

a) Proceso Muestreo aleatorio: describir sus cambios en términos de la varianza muestreal.

Proceso Muestro aleatorio

El muestreo aleatorio de genes opera tanto a nivel de gametos como a nivel de cigotos. Para
un análisis simplificado, es necesario definir a una población ideal en un inicio del proceso, por
lo tanto, la población base debe ser grande, que se pueda subdividir en varias subpoblaciones
y/o líneas, y/o familias, sujetas al proceso dispersivo.

Se analizará el comportamiento de un locus a través de diferentes líneas (o varios loci en una

misma línea), ya que al mantener las siguientes condiciones su efecto es semejante en la
población. Las condiciones que simplifican a una población ideal que será subdividida en varias
líneas:

1) Apareamiento aleatorio solo entre individuos de una misma línea

(no habrá migración).

2) No habrá sobreposición de generaciones.

3) Número de individuos a aparearse por línea es igual en cada línea y en cada generación en
todas las líneas.

4) Apareamiento aleatorio (incluido autofertilización) dentro de cada línea.

5) No hay efecto importante de la selección.

6) No habrá mutación que pudiera producir cambios de las frecuencia génicas.

Dentro de cada línea el número de gametos que se produce es potencialmente muy grande y
se aparean al azar para formar un número determinado (restringido) de individuos, para
originar una generación; pero el número de individuos por generación es limitado y el número
de individuos que alcanza a reproducirse será uno por cada padre o 2 progenies por pareja
(Número de individuos se mantendrá constante).

Por lo tanto, debe cumplirse además que la frecuencia génica de la población es igual al
promedio de la frecuencia génica de todas las líneas. Siendo el muestreo aleatorio de genes
y/o cigotos, es fundamental evaluar a este proceso mediante la varianza de la frecuencia
génica.

Varianza de la frecuencia génica

Solo se puede predecir la magnitud del cambio y no su dirección y esto se hace mediante la
varianza del cambio de la frecuencia génica, debido a que este cambio es aleatorio. Varias
líneas extraidas al azar de la población base y cada uno con N individuos, donde cada
individuo posee 2 alelos en cada locus. Por lo tanto, cada línea representa una muestra 2N de
genes elegidos al azar de la

población base, lo que determina que la frecuencia de todas las líneas tendrá un promedio
igual a la frecuencia génica de la población base, condición que no cambiará a través de las
generaciones en este proceso ( ).

La distribución de las frecuencias génicas alrededor de la media es igual a una varianza p0 q0 /

2N (entre líneas), que es semejante la varianza del cambio de /\q (q1 - q0); es decir la varianza
del cambio de la frecuencia génica después de una generación de muestreo será (dentro de la
línea):

/\q = p0 q0 / 2N; indicaría la magnitud del cambio de la frecuencia génica como efecto del
proceso dispersivo.

/\q expresa el cambio esperado en cualquier línea o la varianza de las frecuencias génicas que
se encontrarían entre muchas líneas después de una generación (de panmixia) entre muchas
poblaciones de igual tamaño y con semejantes frecuencias génicas iniciales.

El efecto es en definitiva la dispersión de las frecuencias génicas entre las líneas, es decir, las
líneas llegan a diferenciarse en frecuencias génicas aunque la media de la población total se
mantiene constante. Por lo tanto, en cada generación una nueva dispersión, nuevo q1 y por
ende un nuevo /\q; aumentando la diferenciación entre las líneas, lo que significa mayor
varianza de las frecuencias génicas entre ellas. Este cambio de las frecuencias génicas por
efecto de muestreo de denomina “deriva génica”. Sin embargo, en una determinada generación
para cada línea la varianza de la frecuencia génica (valor al cuadrado), permite predecir con un
68% de confianza cual podría ser la frecuencia génica de una subpoblación (línea cualquiera)
mediante la siguiente expresión, ósea, q1 = q0 ± /\q, es decir,
si en una población se obtiene una muestra aleatoria de 50 individuos, cuya frecuencia génica
inicial fuera para el alelo recesivo 0,5 (q), la frecuencia génica entre estos 50 individuos puede
variar alrededor de la media (q = 0,5) con una desviación estándar de 0,05, ósea la nueva
frecuencia génica de la línea podría resultar entre 0,45 a 0,55, o que el 68% de los
descendientes tendrán la frecuencia génica entre estos valores. Esquema simplificado de las
probabilidades para los distintos valores que puede tomar la nueva frecuencia génica de la
muestra, asumiendo

distribución normal, con N = 50 y donde la población base tiene una frecuencia

inicial de q = 0,5:

q1 < 0,35 0,35-0,40 0,40-0,45 0,45-0,50 0,50-0,55 0,55-0,60 0,60-0,65 > 0,65

probabil. 0,002 0,021 0,136 0,341 0,341 0,136 0,021 0,002

Ahora la varianza de las frecuencias génicas entre muchas subpoblaciones (líneas), donde
cada subpoblación nos dará una nueva frecuencia génica (q1) en la próxima generación y este
nuevo valor tiende a diferir como, produciendo la dispersión de las frecuencias génicas entre
las poblaciones.

Si este proceso de dispersión continua la 2 q. Entre líneas

aumenta y por ende en la t-ésima generación sería de esta forma:

q = = p0 q0 ( 1 - ( 1 - 1 / 2N)t ),

¿Cuando la 2 q entre las líneas será máxima?

Se alcanza en ese momento la Fijación o límite del cambio, ósea q = 1 o q = 0.

Fijados los genotipos de una población, será la base de la uniformidad genotípica (ósea líneas
altamente endogámicas). Ahora, si todas las líneas alcanzan la fijación, obviamente para
diferentes alelos en cada línea, la proporción de líneas que se fijan para el alelo recesivo (a) es
igual a q0 y para el alelo dominante (A) será igual a p0.

Frecuencias Genotípicas

Los cambios en la frecuencia génica determinan cambios en las frecuencias genotípicas dentro
de cada línea donde estas frecuencias genotípicas cumplen las propiedades de una población
en equilibrio de Hardy- Weinberg, ya que después del muestreo los individuos serán cruzados
al azar. A medida que las líneas se diferencian en sus frecuencias génicas, también se
diferencian las frecuencias genotípicas observándose que el cambio es en dirección a la
homocigosis, disminuyendo los genotipos heterocigotos, ya que las frecuencias génicas
cambian de valores intermedios a valores extremos. Los heterocigotos son más frecuentes
cuando las frecuencias son intermedias.

Por lo tanto a mayor proporción de individuos con iguales genotipos (valores extremos de la
frecuencia génica) aumenta la uniformidad genética dentro de cada línea.

Las frecuencias genotípicas de la población total se deducen si se conoce la varianza del q

(ósea de las frecuencias génicas). Si quisieramos estimar en todas las líneas que porcentaje de
la población serán homocigotos recesivos (aa) se puede deducir mediante la frecuencia génica
de la población base + la varianza del q: = q0

2+ 2q

Por lo tanto, en la población total, la frecuencia de los homocigotos aumenta para un alelo en
particular, en una cantidad semejante a la frecuencia génica entre líneas.

En resumen entonces las frecuencias genotípicas, para un locus con dos alelos serán:

Genotipo Frecuencia Genotípica en la poblac. total

AA p0

2+ 2

q
Aa 2p0q0 - 2 2

aa q0

2+ 2

Por lo tanto, la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg se mantiene dentro

de cada línea, pero no en la población como un todo.

b) Proceso Endogámico (Consanguínidad o Inbreeding)

Endogamía es el apareamiento entre individuos que son parientes (hermanos, primos). El

grado de parentesco entre individuos depende del tamaño de la población. En una población
bisexual cada individuo tiene 2 padres, 4 abuelos, 8 bisabuelos, etc. En la generación “t” un
individuo “X” tendrá 2t ancestros. Como consecuencia de un reducido número de individuos
(población pequeña), el parentesco es mucho más estrecho que en una población grande.

La consecuencia principal del parentesco es que los 2 individuos parientes pueden llevar genes
que son réplicas del antecesor en común, que al aparearse esas réplicas pueden pasar a sus
descendientes, es decir progenies obtenidas a partir de padres que son parientes pueden
llevaren un locus genes que son replicas de un gen en generaciones previas, obteniendo la
homocigosis en ese locus.

La homocigosis observada en un individuo, puede tener 2 orígenes:

1) Dos genes originados por replicaciones de un gen en generaciones previas, son genes
idénticos por descendencia (idénticos) y por ende originan el denominado homocigoto idéntico
(autocigoto).

2) Genes que no son idénticos, es decir, independientes en la descendencia y también originan

homocigotos (cigotos) que no son idénticos, se les denomina individuos homocigotos por
estado (alocigotos).

Una medida del proceso dispersivo se basa en los homocigotos idénticos originados producto
del apareamiento entre parientes, se le conoce como: coeficiente de Endogamía o de
consanguinidad, definido por una F (Malécot, 1948 y Crow, 1954), siendo F la probabilidad de
que dos genes en un locus de un individuo sean idénticos por descendencia.

La consanguinidad es un atributo de un individuo y expresa el gardo de parentesco entre los

padres.

Si en una generación los individuos se cruzan al azar, el F de la generación siguiente

corresponderá a la probabilidad de que 2 gametos tomados al azar de la generación paterna
sean genes idénticos. Individuos pertenecientes a diferentes familias (líneas) podrían tener F
diferentes, puesto que los padres podrían diferir en sus parentescos. Con el fin de hacer
comparaciones, se fija una generación relativamente lejana, asumiéndose que F = 0, como
puede ser la población base, en que todos los genes son independientes en su origen.
a genética (Del griego antiguo γενετικός, genetikos genetivo y este de γένεσις
genesis, "origen") es el campo de la biología que busca comprender la

herencia biológica que se

transmite de generación en generación.
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente
ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis)
de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se
transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma
específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo,
de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por

segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripición
de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de
cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un
proceso llamadoreplicación, en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje cientifico checo-aleman llamado Gregor Johann

Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera
diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente
denominadas genes.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los
genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Wats
on y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en
direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del
genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
[editar]Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el
comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética
[replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN] con las
experiencias del organismo la que determina el resultado final.

La ciencia de la genética
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN,
dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la
transcripcion (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia
de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El
ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en
que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para

producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los
aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del
gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una
proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable
del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las
funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo
en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos
referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.
Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes
llamado genoma mitocondrial.
[editar]Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas, como:

 Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y

de cómo se heredan de generación en generación.
 Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
 Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así
mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
 Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una
población y de cómo esto determina la evoluciónde los organismos. En la genética
se pueden encontrar muchos rasgos familiares en común de la familia como el
color de ojos, el color de piel y el color del cabello.

[editar]Ingeniería genética La
ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la
manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros,
permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante
la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de
organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente
modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos
(terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de
vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las
formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar
material genético libre), conjugación (plásmidos) ytransducción (uso
de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera
de regular esta expresión genética en los organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no
se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para
curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase
experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia
funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez
son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado,
este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, ya que
este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga
mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones subirán.

[editar]Historia de la genética
Usualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajo

del monje agustino Gregor

Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en
1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de
Mendel.
Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla
cronológica.

[editar]Cronología de descubrimientos notables

Año Acontecimiento

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren
el trabajo de Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia

1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a
Adam Sedgwick

1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.
Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la
posición de diversos genes en los cromosomas.

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma

1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of
Mendelian inheritance —la síntesis modernacomienza.

1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los
cromosomas

1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un

gen, sea esta evidente o no en el fenotipo

1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible

entre bacterias (véase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación

1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes
 codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que
el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)

1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen
algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad deadenina, A, tiende a ser igual a la
cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en
el maíz

1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de

los fagos reside en el ADN

1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es
una doble hélice

1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número
de cromosomas es 46

1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es

replicación semiconservativa

1961 El código genético está organizado en tripletes

1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma

central de Watson

1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae,

lo que permite a los científicos manipular el ADN

1973 El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de

mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta
por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido
por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que
ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de
 desarrollo.

1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez
trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia
del genoma del bacteriófago Φ-X174

1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que

posibilita la amplificación del ADN

1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El
gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística

1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y
los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un

organismo de vida libre

1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la

levadura Saccharomyces cerevisiae

1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de

un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador

de la secuencia del genoma humano

2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del
genoma secuenciado con una precisión del 99,99%4

[editar]Importancia de la genética
El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en productividad
de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz.
El conocimiento genético también ha sido un componente dominante de la
revolución en salud y asistencia médica en este siglo.
La genética tiene también una gran importancia en la Bioingeniería ya que ha
permitido mod

ificar el material genético de distintos organismos.

Los avances en éste campo han permitido también la alteración de diversos

segmentos del ADN, resultando en la creación de nuevos genes y rasgos
genéticos y logrando también evitar malformaciones genéticas.

En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición

del Síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza de crear
antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona del crecimiento
para combatir el enanismo.

Sin duda la genética juega un papel muy importante en la evolución de la

especie, y la erradicación de enfermedades genéticas.
[editar]

Ácido desoxirribonucleico
Situación del ADN dentro de una célula.

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado comoADN, es

un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticasusadas en
el desarrollo y funcionamiento de todos los organismosvivos conocidos y
algunos virus, y es responsable de su transmisiónhereditaria. El papel principal
de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información.
Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código,
ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes
de las células, como las proteínas y las moléculas deARN. Los segmentos de
ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras
secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la
regulación del uso de esta información genética.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es

decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas
unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado
por vagones. En el ADN, cadavagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su
vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que
puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un
grupofosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que
distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y
por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de
sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la
cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo
el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia
de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se
presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras
están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de
hidrógeno.1

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la
maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unostrenes de
nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN.
Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso
denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las
moléculas de ARN pueden salir alcitoplasma para su utilización posterior. La
información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que
especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una
correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido.
Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a
producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada
en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder
funcionar. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de
diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos"
permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el
citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN
indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde
la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-
CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-
GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría
como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-
...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y

funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte
que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde
deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea
para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las
células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u
organelos celulares, entre otra
s funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras

llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la
célula se divida. Lo

Componentess organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas,

y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una
mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y
los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos;
los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en
elcitoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el
interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de
proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de
transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura
tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de
transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y
especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético
completo de una dotación cromosómica se denomina genomay, con
pequeñas variaciones, es característico de cada especie.
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está
formada por unidades alternas de grupos fosfato yazúcar.27 El azúcar en el
ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

 Ácido fosfórico:

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azúcar de
un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.

Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno

(monofosfato:AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de
ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos
nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

 Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de
la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula
es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es
el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por
una pentosa alternativa, laribosa.25
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que
formanenlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres
prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La
formación de enlacesasimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una
dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′
→ 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de
las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con
direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las
hebras de ADN se denominanextremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres
prima»), respectivamente.

 Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son
laadenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas
cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para
formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases
son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o
más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en
dos grupos: las bases púricas o purinas(adenina y guanina), derivadas de
la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases
pirimidínicas o bases pirimídicaso pirimidinas (citosina y timina), derivadas de
la pirimidina y con un solo anillo.25 En los ácidos nucleicos existe una quinta
base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de
la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su
anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece
raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por
procesos de desaminación oxidativa.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

 Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico
con un grupo oxoen las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5.
Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo aparece en
el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la
timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria
mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su
nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.

 Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico,
con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma
el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y elnucleótido citidilato o
(desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina
siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria
mediante un triple enlace,C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su
nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa moleculares de
111,10 unidades de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al aislarla
del tejido del timode carnero.

Adenina: 6-aminopurina.

 Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina
con un grupo amino en la posición 6. Forma el
nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o
(desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre
se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-
aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el
médico alemán Albrecht Kossel.

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.

 Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con
un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el
nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina
monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la
citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de
hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-
aminopurina.
También existen otras bases nitrogenadas (las
llamadas bases nitrogenadas minoritarias),
derivadas de forma natural o sintética de alguna
otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo
la hipoxantina, relativamente abundante en
el tRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la
adenina; otras, como elaciclovir, derivadas de la
guanina, son análogos sintéticos usados en
terapia antiviral; otras, como una de las derivadas
del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de
características que les confieren unas propiedades
determinadas. Una característica importante es su
carácter aromático, consecuencia de la presencia
en el anillo de dobles enlaces en posición
conjugada. Ello les confiere la capacidad de
absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en
torno a los 260 nm, lo cual puede aprovecharse
para determinar el coeficiente de extinción del
ADN y hallar la concentración existente de los
ácidos nucleicos. Otra de sus características es
que presentan tautomería o isomería de grupos
funcionales, debido a que un átomo
de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a
una posición vecina; en las bases nitrogenadas se
dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-
lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno
al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y
viceversa (forma lactima), y tautomería imina-
amina primaria, donde el hidrógeno puede estar
formando el grupo amina (forma amina primaria) o
migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La
adenina sólo puede presentar tauto

mería amina-imina, la timina y el uracilo muestran

tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y
citosina pu

Se estima que el genoma

humano haploide tiene alrededor de 3.000
millones de pares de bases. Para indicar el
tamaño de las moléculas de ADN se indica
el número de pares de bases, y como
derivados hay dos unidades de medida muy
utilizadas, la kilobase(kb), que equivale a
1.000 pares de bases, y la megabase (Mb),
que equivale a un millón de pares de
bases.eden presentar ambas. Por otro lado, y
aunque se trate de
moléculas apolares, las bases nitrogenadas
presentan suficiente carácterpolar como para
establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen
átomos muy electronegativos (nitrógeno y
 oxígeno) que presentan carga parcial negativa, y
átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de
manera que se forman dipolos que permiten que
se formen estos enlaces débiles.

La ecuación de Hardy-Weinberg

Para estimar la frecuencia de los alelos en una población, se pude usar

la ecuación de Hardy-Weinberg. De acuerdo a esta ecuación tenemos:

p = la frecuencia del alelo dominante (representado aquí por A)

q = la frecuencia del alelo dominante (representado aquí por a)

Para una población en equilibrio genético:

p + q = 1.0 (La suma de las frecuencias de ambos alelos es 100%.)

(p + q)2 = 1

de esta manera:
p2 + 2pq + q2 = 1

Los tres términos de este binomio indican las frecuencias de los tres
genotipos:

p2 = frecuencia de AA (homocigoto dominante)

2pq = frequencia de Aa (heterocigoto)
q2 = frequencia de aa (homocigoto recesivo)

A continuación presentaremos un problema resuelto, para

posteriormente lo haga con su profesor.