El principal motivo de preocupación en este caso es el origen del carcinoma en este paciente.

Los posibles sitios primarios incluyen la vejiga, el cuello uterino o el endometrio, los ovarios o la
mama. La probabilidad de que esta neoplasia se originara en el cuello uterino o en el
endometrio es extremadamente baja, debido a que el cuello uterino parecía normal en el
examen pélvico, una citología de Papanicolaou era normal y una biopsia endometrial y un
examen citológico del líquido endometrial no revelaron anomalías. La paciente presentaba
síntomas referidos a la vejiga, y en la cistoscopia se descubrió un tumor que afectaba a la
mucosa de la vejiga.

Figura 1. Imágenes radiográficas del abdomen y pelvis.

imágenes axiales de TC del abdomen obtenida después de la administración intravenosa de material de contraste (paneles A y
B) muestran hidronefrosis (Panel A, flecha) y masas bilaterales sólidas de ovario (Panel B, flechas). Un T axial 2- examen de
resonancia magnética ponderada de la pelvis (Panel C) izquierda muestra engrosamiento lateral y posterior de la vejiga (flecha
grande); stents ureterales son visibles en la vejiga (flecha pequeña). Una imagen axial obtenida después de la administración de
gadolinio (Panel D) muestra las masas anexiales bilaterales (flechas); la falta de un plano anatómico entre la masa anexial izquierda
y el útero indica la invasión del útero.

lo que llevó a la sospecha obvia de un cáncer primario de vejiga, que fue apoyado por la
interpretación patológica del espécimen de la biopsia. ¿Es un diagnóstico probable en este
caso? El mayor factor de riesgo para el cáncer de vejiga es fumar. 1 La exposición ocupacional a
aminas aromáticas, como la benzidina y la betanaftilamina, en las industrias del caucho,
pinturas y tintes; los medicamentos, incluidos los analgésicos que contienen fenacetina y la
ciclofosfamida; y la inflamación crónica del tracto urinario también aumentan el riesgo de
desarrollar cáncer de vejiga. Esta paciente no tenía ninguno de estos factores de riesgo,
excepto el tratamiento con ciclofosfamida que recibió para su cáncer de mama muchos años
antes. El riesgo asociado con la ciclofosfamida depende de la dosis, con un riesgo elevado.

en dosis de 20 g o más. 2 Aunque la hematuria macroscópica e indolora es el signo que

presenta el cáncer de vejiga en el 80 al 90 por ciento de los casos, ocasionalmente puede
presentarse con urgencia urinaria, frecuencia y disuria. De los casos recién diagnosticados de
cáncer de vejiga, aproximadamente el 75 por ciento son superficiales; sin embargo, en el
momento de la diagno-sis, se puede encontrar cáncer invasivo de vejiga (20 por ciento de los
casos) o enfermedad metastásica (5 por ciento). 3 Esta paciente presentaba incontinencia
urinaria, que sería un síntoma inicial bastante inusual para el cáncer de vejiga. 4 Este síntoma
sugiere que existe una obstrucción que resulta en incontinencia por rebosamiento, lo cual es
posible, dada la presencia en las imágenes de una masa infiltrada en la pared de la vejiga.

La evaluación cistoscópica en un paciente en el que se sospecha la presencia de un tumor

urotelial proporciona información de diagnóstico y estadificación, y cuando la hidronefrosis
está presente, como en este paciente, dicha evaluación puede proporcionar un beneficio
terapéutico mediante la colocación de stents para aliviar la obstrucción y prevenir la pérdida de
la función renal. Las muestras de biopsia de un presunto tumor urotelial deben incluir muestras
de la pared de la vejiga para que se pueda determinar si hay invasión de músculo por el
carcinoma subyacente

A pesar de la interpretación del espécimen de la biopsia de vejiga como indicación de

carcinoma de células transicionales, la presentación clínica del paciente es claramente inusual
para el cáncer de vejiga metastásico y, por lo tanto, no estoy dispuesto a aceptar
inmediatamente esa conclusión. La historia familiar es una consideración importante en una
paciente como ésta, que tiene un historial personal de cáncer de mama y ahora masas ováricas
bilat-erales. Para las portadoras de las mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2, existe
un riesgo de por vida elevado de cáncer de mama, cáncer de ovario o ambos. 5 La paciente y su
hermana, ambas con cáncer de mama, tuvieron la misma mutación de mal sentido en el BRCA1.
Aunque la mayoría de las mutaciones que causan cáncer son mutaciones sin sentido, un cambio
de sentido erróneo también puede ser deletéreo. Los tipos variados de pruebas pueden ayudar
a clasificar tales variantes como perjudiciales o neutras. 6 Debido a que el laboratorio de
pruebas observó que la mutación había sido vista dos veces en pacientes que tenían
mutaciones claramente deletéreas en el BRCA1, es menos probable que esta mutación
missense sea de importancia funcional que si hubiera sido vista aisladamente en pacientes con
cáncer. Esta observación sugiere que la paciente y su hermana comparten esta alteración del
sentido erróneo como resultado de su estrecha relación genética. Aunque creo que es poco
probable que la paciente tuviera un riesgo hereditario de cáncer de ovario sobre la base de los
resultados de sus pruebas genéticas, las masas anexiales bilaterales requieren explicación. Los
hallazgos radiológicos sugieren que las masas son malignas. Sería raro que el cáncer de vejiga
hiciera metástasis en los ovarios. La presentación clínica también es algo inusual para el cáncer
de ovario avanzado, que frecuentemente se presenta con ascitis o implantes peritoneales fuera
de la pelvis o con diseminación al hígado o a la pleura. Una biopsia de la masa ad-nexal sería
necesaria para documentar la enfermedad metastásica fuera de la vejiga y para determinar si
hay un segundo cáncer primario.