UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Profesor:
DR. EDGAR VALENCIA ROJAS
Estudiantes :
 Hurtado Arias Renzo
 Peña Ramos Rosa
 Saravia Gutierrez Angelo

Setiembre , 2018
 INTRODUCCIÓN

La genética de poblaciones es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos

de la evolución, desde el punto de vista poblacional la evolución es un cambio acumulativo
e irreversible que da proporción a diferentes variantes de los genes o alelos dentro de una
población.

La población es un conjunto de individuos de característica similares que se cruzan entre

sí produciendo descendientes fértiles.

La población para el genetista representa el conjunto de todos los genes que es

simplemente la suma de todos los alelos de los individuos que la componen. Este conjunto
de genes de una población constituye el fondo común de genes, que es la suma de todos
los genes en la población o de la especie de su totalidad.
 1. GENÉTICA DE POBLACIONES

La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación

y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello,
define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están
aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de
organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas
poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos,
los que a su vez están influidos por factores como la selección natural y la deriva genética
que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y
mutación que actúan aumentándola variada.

2. Población

En una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar

geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de
cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. Como dice T. Dobzhansky
"Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución".

3. Medida de variabilidad genética.

Para medir la variación genética de una población, estudiamos una muestra de

individuos y de genes, a partir de los cuales inferiremos la variabilidad genética de la
población. Se utilizan caracteres morfológicos, fisiológicos, de comportamientos y
moleculares.

Frecuencia alélica o génica

Consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una población específica. La

suma de las frecuencias alélicas en una población siempre es 1 (o 100%). La frecuencia
génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes en una
población.

Frecuencias fenotípicas.
Número de individuos de un fenotipo
Número total de individuos

Frecuencias genotípicas
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos
 3.1. Metodología molecular

La muestra debe ser representativa – los individuos y los genes escogidos al azar.
La muestra también debe ser precisa – la metodología escogida ha de ser suficientemente
sensible para detectar los diferentes estados o alelos presentes en un locus determinado.

3.1.1. Divergencia proteica

 Electroforesis. Utiliza polimorfismo bioquímico. Separa proteínas sobre un
soporte de almidón, azarosa, poliacrilamida etc.
 Técnicas inmunológicas. Fijación del complemento, reacción antígeno-
anticuerpo, grupos sanguíneos etc.
 Secuenciación de proteínas

3.1.2. Divergencia de ácidos nucleicos

 Hibridación del ADN
 Marcadores moleculares: RFLP, RAPD, VNTR (microsatélites y macrosatélites),
SNP etc.
 Divergencia del DNA mitocondrial. Importante en estudios evolutivos porque su
herencia es estrictamente maternal.

4. Descripción genética de la población

En un locus autosómico con dos alelos, A y a, dentro de una población con n individuos,
el número total de genes será 2n.

Las frecuencias genotípicas de este locus serán P, H y Q respectivamente. La suma de

P, H y Q es igual a 1. (AA – P, Aa – H, aa – Q.)

Las frecuencias génicas (de cada alelo) será p (para alelo A) y q (para el alelo a). La suma
de p y q es igual a 1. Estas se pueden conseguir a partir del recuento génico, o a partir de
las frecuencias genotípicas.

5. Poblaciones mendelianas

Dobzhansky (1950) definió el concepto de población mendeliana como un grupo de

individuos que comparten, en el tiempo y en el espacio, un acervo genético común. En una
población se pueden describir varios acervos o patrimonios genético, dependiendo de
cuales sean las unidades genéticas que consideremos: alelos, gametos o genotipos; en
todos los casos, la descripción del correspondiente acervo se realiza enumerando los
elementos que lo componen, y se hayan observado en la población, y sus respectivas
frecuencias.

 El acervo alélico conjunto de los alelos presentes en cada uno de los locus y sus
respectivas frecuencias.
 El acervo gamético conjunto de los grupos de alelos, a razón de un alelo por locus,
observados en la población y sus respectivas frecuencias.
 El acervo cigótico conjunto de los grupos de parejas de alelos, a razón de una
pareja por locus, observados en la población y sus respectivas frecuencias.
El pool génico puede considerarse como la suma total de los gametos de una Población
a partir de los cuales se toman muestras al azar para formar los cigotos de la generación
siguiente.

6. Fuerzas que modifican la frecuencias génicas

6.1. Migración

Es la introducción de una población de genes o alelos que provienen de otra población.

Ocurre el intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los
individuos entre poblaciones otro factor importante de cambio genético en las
poblaciones. Cuando una población pierde individuos, porque pasan a otra población
cercana, el proceso se llama emigración.

Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes,
entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las
frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones.

Ejemplo

De una población donadora (D) en la cual la frecuencia del alelo A1 es pD, se produce una
migración en tasa m hacia la población receptora (R). Se puede calcular la frecuencia
del alelo A1 en la población r después de la migración – su frecuencia entre los nuevos
individuos (pD) y su frecuencia entre los individuos pertenecientes de la población
receptora (pR). La frecuencia de p en la población R al cabo de una generación se calcula
mediante la fórmula:

Al cabo de t generaciones la frecuencia de p en la población R será:

6.2. Mutación

Es la transformación espontánea de un alelo a otro, alterando la secuencia de ADN, por

tanto se introducen nuevas variantes, aumenta la diversidad genética.

Tipos de mutación:

1. Según el tipo de célula: - M. somática

- M. gamética

2. Según la naturaleza: - M. genómica.

- M. cromosómica
- M. génica

3. Según la expresión: - M. dominante

- M. recesiva

La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se

producen nuevas mutaciones en ese gen. Una alta tasa de mutación implica un mayor
potencial de adaptación en el caso de un cambio ambiental.

Es la fuente primaria de variabilidad genética, en la cual hay diferentes tipos de

mutación:

6.2.1. Mutación no recurrente o puntual

Tiene poca importancia en la modificación de frecuencias génicas por su baja

probabilidad.
 6.2.2. Mutación recurrente

Aparecen regularmente en una determinada frecuencia. La frecuencia de mutación suele

oscilar entre 104-108.

La mutación puede ser beneficiosa, manteniéndose en la población por su ventaja; si no es

beneficiosa, desaparecerá rápidamente; si la mutación es neutra, no modifica la
funcionalidad del individuo. Muy importantes en estudios evolutivos, porque permiten la
estimación de la diferencia evolutiva entre dos poblaciones.

a) Mutación recurrente irreversible. Este tipo de mutación consta de la

transformación irreversible del alelo A al alelo a, a cierta frecuencia u.

b) Mutación recurrente reversible. Este tipo de mutación puede llegar a equilibrio,

cuando el número de alelos A que se han transformados en a es igual al número de alelos
a transformados en A.

6.3. Selección natural

La selección se da cuando no todos los genotipos tienen el mismo número de

descendencia – difieren en la fertilidad y viabilidad. Puede ser natural (alelo recesivo
letal, por ejemplo) o artificial.

La proporción contribuida a la población por un genotipo se representa por w. Este valor se

conoce como aptitud, fitness, eficacia biológica o valor selectivo. Si no hay diferencia
entre los diferentes genotipos, todos tienen un valor w de 100%. La aptitud se puede
modificar, de forma natural o artificial. El coeficiente de selección s es la proporción de un
genotipo que no se reproduce.

w 1-S
La selección depende de la dominancia del locus:

a) Dominancia completa.
 Eliminación parcial de los recesivos, selección contra a.
 Eliminación total de los recesivos, selección contra a (s = 1).
 Selección contra el dominante A.

b) Codominancia (A1=A2). Selección contra el A2.

c) Dominancia parcial de A1. Selección contra el A2.

d) Sobredominancia.
 Selección contra los homocigotos (A1A1 o A2A2)
 Selección contra los heterocigotos (A1A2)

Dominancia Completa, Eliminación de Recesivos

6.3.1. Eficacia de la selección

La selección es más eficaz en frecuencias intermedias y menos efectivas cuando q es muy
pequeña. La selección a favor o en contra de un gen recesivo es muy ineficaz cuando el
alelo recesivo es raro (encubierto en los heterocigotos).

7. Deriva genética

Provoca la pérdida de alelos en poblaciones pequeñas, por el efecto del azar.

Cuando se dispone de una población de 10 individuos que se reproducen al azar, en la cual

hay 80% de alelos A y 20% de alelos a, no siempre 8 pares de gametos con el alelo A y dos
con el alelo a darán lugar a la siguiente generación. Si 7 pares de gametos con el alelo A y
3 con el alelo a son los que tienen éxito, las frecuencias génicas ya pasarán a ser del 70%
y 30%.

Esta situación errática continúa de generación a generación, hasta que casualmente sólo
gametos con el alelo A se reproducen, lo que implica la pérdida del alelo a, y que todos los
individuos de la población serán AA. Cuando se da esta situación, se dice que el alelo A está
fijado.

Aunque hay la probabilidad de que el alelo a se fije. Puede suceder que por azar, el alelo a
vaya aumentando su frecuencia en la población hasta llegar a ser 90%. En este caso es
más probable que la generación siguiente se fije el alelo a. La diferencia de frecuencias
entre una generación y la siguiente debida a este efecto del muestreo se conoce como
deriva genética.

En algunas situaciones se produce el efecto de ‘cuello de botella’, que significa que de la

población inicial se pierde una proporción de los individuos reproductores; después,
cuando el tamaño de la población se recupera, la proporción génica se había modificado.

Estos casos se dan en situaciones de desastres, en que no se produce selección sino una
eliminación aleatoria de individuos y genotipos.

8. Ley de Hardy-Weinberg (1908)

En una población grande, con apareamiento aleatorio, y en ausencia de migración,

mutación y selección, se cumplen los siguientes fenómenos:

1. Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de una generación

a otra.

2. Las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen exclusivamente de las

frecuencias génicas de los padres, y no de sus frecuencias genotípicas. En otras
palabras, los genotipos no se heredan, sino que los genes.
3. Una población consigue equilibrio genético (HWE), en una única generación de
apareamiento aleatorio (para un gen autosómico con frecuencias iguales en ambas
subpoblaciones de machos y hembras). Las frecuencias génicas en el equilibrio son las
mismas que las de la generación parental.

Si las frecuencias son diferentes en las subpoblaciones machos y hembras, el HWE se

consigue en dos generaciones de apareamientos aleatorios (en el paso de F 1 a F2).
Apartir de la F2 las frecuencias genotípicas y fenotípicas se mantienen constantes.

9. Población en equilibrio genético de Hardy

La población en equilibrio mantiene las frecuencias génicas y genotípicas constantes de

una generación a otra. Se deben mantener ciertas condiciones para conseguir el equilibrio:

 No hay migración (población en reproducción cerrada).

 No hay mutación
 No hay selección (ni natural ni artificial – todos los individuos tienen las mismas
posibilidades de ser reproductores).
 Población muy grande – si fuera de tamaño pequeño, las frecuencias génicas
podrían variar debido exclusivamente al azar.
 Los apareamientos son aleatorios – el apareamiento entre individuos
emparentados (consanguíneos) puede romper el equilibrio.

9.1. Población en reproducción cerrada

Esta condición implica que individuos de otras poblaciones no se pueden reproducir con
los de la población en equilibrio. Cuando vienen a reproducirse individuos de otras
poblaciones, este fenómeno se considera como migración. La migración modifica las
frecuencias génicas.

9.2. Ausencia de mutaciones

Las mutaciones son sucesos poco probables, y constituye en la modificación espontánea

de un alelo. Por ejemplo, en uno de cada 100,000 apareamientos, el alelo A puede
transformarse en el alelo a o en una nueva variante. La mutación es la principal causa de
generación de nueva variabilidad.

9.3. Descendencia igual por individuo

Si un genotipo deja más descendientes que otro, se modifican las frecuencias génicas, y a
consecuencia, las frecuencias genotípicas. Por ejemplo, si los individuos AA dejan más
descendientes, hay una tendencia a aumentar la frecuencia de los alelos A en la población.
Este fenómeno se conoce como selección. También es importante que la población sea
libre de diferencias de fertilidad (por ejemplo, de abortos), dando número igual de
descendientes iguales de viables.

9.4. Tamaño infinito

Si la población no es infinita, la frecuencia de alelos A y a en los espermatozoides y óvulos

no es exactamente p y q, y por tanto P’, Q’ y H’ son diferentes de P, Q y H. Este fenómeno
de muestreo, muy importante en poblaciones pequeñas, se conoce como deriva genética.
Es importante tenerlo en cuanta, para evitar problemas debidos al azar (sesgos de
muestreo).

9.5. Apareamiento al azar

Si los apareamientos no son al azar, la probabilidad de que un alelo A se encuentra un alelo

a no es el producto de sus probabilidades (p•q). Las frecuencias genotípicas P, Q y H varían,
aunque las frecuencias génicas p y q continúan siendo constantes. Una población que se
aparea al azar es panmixia (debida al azar).

Hay varias sistemas en los cuales el apareamiento no se produce al azar; por ejemplo, el
apareamiento de individuos emparentados, apareamiento consanguíneo, o bien el
apareamiento de individuos que presentan valores similares de carácter, apareamiento
clasificado o asociativo, no se dan al azar.

10. Endogamia

Endogamia, término aplicado a ciertas costumbres que se practican en algunas sociedades,

por las cuales un miembro de una comunidad, tribu, clan o unidad social contrae
matrimonio con otra persona del mismo grupo social. En algunas sociedades, los
miembros tienen prohibido casarse con personas que pertenezcan a una unidad social
diferente.

Las prácticas endogámicas son muy comunes en aquellas sociedades en las que la
organización es de tipo estratificado; suelen fundamentarse en las castas (como ocurre
entre los hindúes en la India), en la descendencia genealógica (entre la realeza europea),
en la ocupación (en el caso de los masai de África oriental), en los grupos de edad (entre
los aborígenes australianos) o en el nivel económico y social (como en el caso de las
diferentes clases sociales en muchos países). La versión más restrictiva de la endogamia
fue la que practicaron ciertos gobernantes del antiguo Egipto o del Imperio inca, de
quienes se esperaba que mantuvieran la pureza de la sangre real casándose sólo con sus
hermanas.
Los expertos discrepan en cuanto a las ventajas de la endogamia como elemento de
preservación de linajes supuestamente superiores o aristocráticos. Algunos mantienen
que la endogamia favorece la degeneración de la rama genética; otros, por el contrario,
sostienen que son los defectos hereditarios introducidos por los matrimonios externos al
grupo los que originan tal deterioro. El término endogamia también puede hacer
referencia a la costumbre de contraer matrimonio en el seno de una religión o comunidad.
Compárese con exogamia.

11. Genealogía

a) La genealogía o pedigrí de un individuo X es la cronología de los individuos que tienen

una parte de su patrimonio genético en común con el individuo X, ya que ellos son sus
antecesores, colaterales o descendientes. Se puede representar de formas gráficas
diversas:

b) El coeficiente de consanguinidad (interbreeding) de un individuo X es la

probabilidad de que los dos genes presentes en un locus de dicho individuo sean
idénticos por descendencia (FX).
c) El coeficiente de parentesco (relationship) entre dos individuos (A y B) es el número
esperado de alelos en un locus de un individuo (por ejemplo A) que son idéntico por
descendencia con un gen escogido al azar en el mismo locus de otro individuo (rAB).

d) El coeficiente de coascendencia (coancestry) entre dos individuos (A y B). Es la

probabilidad de que los alelos escogidos al azar, del mismo locus, entre dos individuos,
sean idénticos por descendencia (fAB).

12. Matriz de parentesco

Es la relación de parentesco con Sí mismo, 1 (si A no es consanguíneo)

 Progenitores ½
 Hermanos completos ½
 Medio hermanos ¼
 Abuelos ¼
Proceso iterativo que exige sólo ordenar cronológicamente los animales, de manera que
ningún individuo aparezca en la lista antes de sus progenitores.

La matriz es simétrica (primera fila igual a la primer columna etc.). El cálculo de los
coeficientes para las nuevas generaciones se integra fácilmente en la tabla. Es interesante
computar la matriz de parentesco para programar apareamientos entre individuos, para
controlar el incremento de consanguinidad (muy importante en poblaciones pequeñas o
en peligro de extinción), y también para evaluar la genética de los individuos, para
diferentes caracteres de interés productivo.
 CONCLUSIÓN

En conclusión la genética de poblaciones estudia la transmisión de los caracteres

hereditarios en grupos de individuos, es decir, en poblaciones.

La Genética de poblaciones se encarga del estudio biológico de la composición genética de

las poblaciones, que suele medirse en forma de frecuencias génicas (la frecuencia con que
un gen aparece en una población). Es la ciencia más importante en el estudio de la
evolución, ya que ésta puede entenderse en términos de cambios de frecuencias génicas a
lo largo del tiempo. La selección natural y la deriva genética aleatoria (las fluctuaciones
casuales en las frecuencias génicas) son los dos procesos fundamentales que influyen en
la composición genética de las poblaciones; las mutaciones, las migraciones y la elección
de la pareja también influyen.
 BIBLIOGRAFÍA

 Feria Ortiz Manuel y Nieto Montes de Oca Adrian,GENÉTICA DE POBLACIONES

(UNA PERSPECTIVA HISTÓRICA), septiembre 2003.

 Pierce. Ed. Panamericana. GENÉTICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL, 2ªedición.

 Klug William S., CONCEPTOS DE GENÉTICA, Ed. Pearson.

Páginas Web Consultadas

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 http://www.evotutor.org/Intro.html

 http://www.buenastareas.com/ensayos/Genetica/1864366.html