Universidad Nacional

Jorge Basadre Grohmann

Escuela Profesional de Medicina
Humana
Escuela Profesional de Medicina
CASO CLINICO Humana

• Lactante menor de 2 meses de edad

• Sexo femenino
• Hospitalizada por un cuadro respiratorio
ANTECEDENTES PERINATALES
• Ecografía a las 32 sem.llama la atención el acortamiento de la longitud femoral y engrosamiento
de tejido blando redundante en región cervical.
• Producto del segundo embarazo a término, parto eutócico institucional sin complicaciones
• Llanto inmediato al nacer, peso 3200gr
• Sin antecedentes familiares de importancia.
EXAMEN FISICO
• Talla 52cm, implantaciòn baja de cabello, hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, pliegue cutáneo
que va del hombro a la región mastoidea con surcos verticales o cuello alado (pterigiòn colli)
• Tórax amplio, mamilas hipoplasicas y muy separadas.
• Presencia de edema a nivel dorso de pie
• Genitales aspecto normal.
• Radiografía de tórax normal
• Ecografía abdominal dilatación del sistema pielocalicial renal derecho.
• Ecocardiografía normal
• Estudio citogenético en cultivo de linfocitos de sangre periférica mostro cariotipo 45,XO

SINDROME DE TURNER

• Descrito por Otto Ullrich en 1930 y Henry Turner en 1938.

• Alteración mas frecuente que compromete los cromosomas sexuales.
• Ausencia parcial o total del cromosoma X ,y en ocasiones por mosaicismos.
• Afecta 1 de 2000 a 5000 RN de sexo femenino.
• En el 50% de los casos hay ausencia de todo el cromosoma X.
• El otro 50% múltiples anomalías cromosòmicas,mosaicismo,deleciones parciales o
translocaciones.
• Alteraciones fenotípicas guardan una correlación con la extensión de la pérdida del brazo corto
con conservación de la función ovárica.
• Función ovárica se pierde si la deleciòn se extiende hasta la región Xp11.
• Deleciones del brazo largo: fallo ovárico
 Universidad Nacional
Jorge Basadre Grohmann
Escuela Profesional de Medicina
Humana
Escuela Profesional de Medicina
• Haploinsuficiencia del gen acarrea talla baja y anomalías esqueléticas(cuarto metacarpiano corto,
cúbito valgo, discondrosteosis) Humana

• Diagnóstico prenatal suele ser incidental (vellosidades coriales, amniocentèsis,USG)

• Sospecha:higroma quístico, coartación aorta, braquicefalia, anomalías renales,
oligohidramnios,RCIU.
• Al nacimiento: signos más comunes, apoyo exámenes auxiliares(ecocardiografìa, Rx, niveles
hormonales, ecografía renal.
• Confirmación : cariotipo
Hipertelorismo, epicanto, mamilas
Manifestaciones clínicas más
hipoplásicas y separadas, edema
frecuentes en el síndrome de Turner
dorso de pies.

Hipertelorismo, epicanto, mamilas

hipoplásicas y separadas, edema
dorso de pies.