Seminarios de Bioquímica- 2° curso 2017

Ejercitario 9.A: Errores Innatos del Metabolismo de hidratos de carbono

RESPUESTAS - Miscelánea

Caso 1

a- El diagnóstico probable es “deficiencia de piruvato carboxilasa”. Esto se apoya en el aumento de

lactato, piruvato y alanina así como en la acidosis metabólcia observada. Estas alteraciones también
podrían corresponder a otras patologías, sin embargo, la hipoglicemia es característica de la
enfermedad. Además, el hecho de haber respondido al tratamiento con biotina confirma el diagnóstico.
b- Piruvato carboxilasa dependiente de biotina. La reacción es:

Piruvato + CO2 + ATP → Oxalacetato + ADP

c- Al haber deficiencia de esta enzima se acumula piruvato. Este puede descarboxilarse para dar acetil
CoA, reducirse dando lactato o transaminarse para dar alanina. Todo estos productos aumentan en la
deficiencia de PC.
d- La hipoglicemia se explica por disminución de la formación de OAA, intermediario clave en la
gluconeogénesis. El aumento de piruvato se explica por la alteración en la PC y el de lactato y alanina
porque estos proceden del piruvato. El aumento de TAG se explica porque el exceso de Acetil CoA
generado es sustrato para la síntesis de AG y a partir de estos TAG.
e- El desequilibrio ácido base se explica por la producción excesiva de ácido láctico, que al ionizarse
aumenta la concentración de protones y disminuye el pH. La disminución de CO2 se explica por la
hiperventilación.

Caso 2

a y b- El diagnóstico probable es galactosemia por deficiencia de la enzima “galactosa 1-P uridil

transferasa”, la que transfiere UDP de la UDP glucosa a la galactosa 1-P. Este diagnóstico se apoya en
la presencia de un azúcar reductor diferente a la glucosa en la orina de la niña. No puede se fructosa
porque la niña solo ingiere leche, entonces el único azúcar que podría estar presente en cantidad
importante es la galactosa. Además, la hepatomegalia, ictericia y el aumento de enzimas hepáticas
concuerdan con el diagnóstico.
c- El azúcar presenet en la orina es la galactosa. Para confirmar su presencia debe realizarse el dosaje
específico
d- La acumulación de galactosa en los tejidos, genera galactitol. Este atrae agua, lo cual puede en parte
ser responsable de los síntomas. Además, el no aprovechamiento de la galactosa, hace que el niño
disponga solamente del 50% de la glucosa que necesita. Esto podría explicar la hipoglicemia y sus
síntomas asociados.
e- La ictericia es el aumento plasmático de bilirrubina. Para confirmarla debe realizarse el dosaje
laboratorial de bilirrubina total, directa e indirecta en el plasma de la niña.

FCM UNA