Faculdade FATESP

Curso: Enfermagem
Disciplina: Biologia Celular e Genética
Profa.: Keyla Christianne
Nome: ________________________________________

EPIDERMÓLISE BOLHOSA

Para alguém que é acometido ou que tenha parentes próximos ou distantes acometidos, é muito
importante ser aconselhado por um especialista em Genética Humana, quando existir o desejo de uma
gravidez. Assim ficará claro, se existe o risco de se ter uma criança com Epidermólise Bolhosa.
Aconselhamento genético existe em universidades e, também, em várias grandes cidades. Em geral, as
formas leves de Epidermólise Bolhosa (Epidermólise Bolhosa Simples) são passadas de uma geração para
a seguinte, ou seja, transmissão dominante. Nesse caso, o risco de se ter uma criança com EB, para
casais nos quais um dos parceiros è acometido, é de 50% para cada gravidez.

As formas graves de Epidermólise Bolhosa como a 'Distrófica' (Epidermólise Bolhosa Distrófica) ou

a 'Juncional' (anteriormente conhecida como 'Letal') são transmitidas através de herança recessiva. Isso
significa, que ambos os pais trazem o gen para a doença, embora eles próprios não sejam acometidos.
Nesse caso, o risco de se conceber uma criança com Epidermólise Bolhosa Distrófica, é de 25% em cada
gestação. Quando um dos pais portadores recessivos de Epidermólise Bolhosa Distrófica tem uma criança,
não existe nenhum risco para as crianças, porém sob a condição prévia, de que o parceiro não seja
portador do gen para a doença. Essa possibilidade é improvável, devido à raridade da doença, mas não
deve ser completamente excluída. Atualmente, não é possível comprovar se uma pessoa é portadora de
Epidermólise Bolhosa Distrófica. Sobre esse problema vêm sendo feitas pesquisas.

A INCURÁVEL EPIDERMÓLISE BOLHOSA

Rara e de origem genética, a doença deixa a pele dos atingidos extremamente frágil. Defeito no
gene que produz colágeno é o responsável pelo mal.

Para os pais, Anna Carolina Ferreira da Rocha parecia perfeita ao nascer, com exceção de uma
lesão na perna que a levou para a incubadora. Ao chegar ao quarto, porém, Yolanda Ferreira da Rocha,
mãe da recém-nascida, foi confrontada com um duro diagnóstico: a filha tinha epidermólise bolhosa (EB),
a mesma doença que matou três de seus irmãos. Para se ter uma ideia, um simples abraço mais
apertado já causava lesões na pele da criança. Assim é a EB, uma doença genética rara, não contagiosa,
que deixa a pele extremamente frágil. Qualquer atrito faz com que ela se rasgue.

Segundo o dermatologista, membro do Departamento de Doenças Bolhosas da Sociedade

Brasileira de Dermatologia (SBD), Gunter Hans Filho, a EB é originada por um defeito no gene
responsável por produzir a proteína (colágeno) que cola a pele ao corpo. “A alteração genética se dá na
falta da produção do colágeno que liga as camadas da pele. Sem essa proteína, essas camadas se
separam facilmente sob qualquer pressão”, explica Hans. A EB é ainda pouco conhecida, atinge crianças,
adolescentes e adultos, e aparece já nos primeiros dias do bebê, acompanhando o paciente por toda a
vida.

A doença tem três tipos: simples, distrófica e juncional. Na forma simples, embora as bolhas
sejam extremamente dolorosas, a cicatrização não deixa grandes danos permanentes e as crianças têm a
tendência de melhorar com a idade. Na distrófica, a formação de bolhas é espalhada, constante e deixa
cicatrizes, podendo resultar em alteração permanente da pele. É comum, por exemplo, a junção de dedos
e a contração das mãos e dos pés reduzindo a movimentação dessas pessoas. Ela também pode
comprometer as mucosas da boca, do esôfago, trato intestinal e do ânus.
A EB juncional é o tipo mais grave, pois atinge também o esôfago, o estômago, o duodeno e o intestino,
fazendo com que o paciente tenha lesões internas e não consiga deglutir ou digerir os alimentos.
Geralmente as crianças portadoras da EB juncional morrem em seus primeiros anos de vida. “A EB não
tem cura. O tratamento visa amenizar os sintomas e ajudar os portadores a viverem da melhor forma
possível”, afirma o médico dermatologista do Hospital Universitário de Brasília (HUB), Alessandro da Silva
Guedes Amorim.

Cuidados

Como a EB envolve problemas em diversas partes do corpo, o tratamento deve ser feito por uma
equipe de profissionais de saúde. “As formas graves exigem cuidados que, em muitos aspectos, são
semelhantes aos dos queimados”, diz Amorim. Muitos desses cuidados são dados pelos pais, mas o
envolvimento das pessoas que têm contato com o paciente é essencial. Isso inclui o médico (geralmente
um pediatra), um dermatologista, um enfermeiro, um dentista pediatra, um especialista gastrointestinal,
um nutricionista, um cirurgião plástico e um psicólogo ou assistente social, bem como professores e
parentes. “Os cuidados devem centrar-se na prevenção de infecções, na proteção da pele contra o
trauma e na atenção para as deficiências nutricionais e complicações alimentares, além da necessidade
de apoio psicológico para a família inteira”, diz Amorim.

Foi com muita informação e acompanhamento que Yolanda criou Anna Carolina. Desde criança,
ela ensinou a filha a prevenir as lesões. “É muito difícil, porque criança gosta de correr, brincar de bola,
de pique-pega. Quem tem EB não pode fazer nada disso”, conta. Hoje, Anna tem 26 anos, e aprendeu a
conviver com a doença e com a rotina diária dos curativos. Mesmo com uma infância difícil, Anna
frequentou a escola, se formou na Universidade de Brasília e hoje é servidora pública. “Tenho limitações,
mas aprendi a lidar com elas. Hoje me cuido com muita atenção para não causar mais lesões. Uma coisa
leva a outra: se evito as feridas, consigo me alimentar melhor e assim ter mais qualidade de vida”, diz.

Anna fala com propriedade da dificuldade em se alimentar. Há nove anos ela faz
acompanhamento nutricional e só agora conseguiu chegar ao peso ideal. “Quando as lesões ocorrem na
boca ou no esôfago, fica praticamente impossível comer alguma coisa. Além da dor, tenho restrição a
diversos alimentos”, relata. Segundo a nutricionista Ana Paula Caio Zidório, uma das coordenadoras do
ambulatório que trata a doença no HUB, os portadores de EB distrófica e juncional são os que mais
sofrem para manter o peso ideal. “Normalmente, esses pacientes são desnutridos, pois estão em
crescimento, mas não conseguem se alimentar o suficiente para que o organismo se desenvolva”,
explica. Por isso, é comum que essas pessoas tenham a estatura baixa e sofram anemias por falta de
nutrientes como o ferro e proteínas.

Cardápio especial

Para driblar essa dificuldade, os nutricionistas analisam cada caso e montam um cardápio
individual apropriado para suprir a falta de nutrientes. “Os alimentos devem ser pastosos e os pacientes
utilizam suplemento alimentar, com uma dieta hipercalórica”, diz Ana Paula. A nutricionista lembra que é
importante a atenção dos pais com o que os filhos comem. “A temperatura não deve ser muito quente
nem muito fria, e nada de tempero”, afirma. “Mas tudo depende do tipo de EB e do estado em que o
paciente se encontra”, pondera. Na EB juncional, os casos costumam ser tão graves que as crianças têm
lesões internas no trato digestivo e intestino. “Geralmente, quando chega a esse estágio é fatal”, explica
o dermatologista Alessandro Amorim.

Segundo Yolanda, que hoje é presidente da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de

Epidermólise Bolhosa de Brasília (Appeb), a falta de informação dos pais dos portadores, principalmente
daqueles com pouca instrução, agrava o quadro da criança. “Muita gente acha que é alergia ou micose.
Os próprios médicos que atendem no interior confundem com essas doenças de pele”. Outro problema
enfrentado por essas crianças é o preconceito da própria família. “Conheço histórias de pessoas com boa
condição financeira que escondem o filho”, contou Yolanda. A Appeb tem 21 portadores cadastrados, que
são tratados no HUB, com acompanhamento multidisciplinar.

Até agora, a medicina ainda não encontrou uma cura, mas, de acordo com Hans, existem estudos
genéticos que visam substituir os genes defeituosos por aqueles que produzam o colágeno perfeito. “O
problema é que pode haver uma reação do organismo contra o gene colocado”, comenta o médico.
“Porém, a esperança ainda se dá com a engenharia genética”.

Infecções
 Especialmente para bebês, as infecções se apresentam como um grande problema porque eles são
mais susceptíveis devido à grande superfície exposta da pele. No hospital podem ser feitas coletas de
material para exame e, assim, reconhecer uma possível infecção e, se necessário, receitar o antibiótico
adequado. Aqueles que têm uma infecção de pele ou um ferimento nas mãos não devem manusear a
criança. Os pais devem buscar auxílio médico quando o bebê parece doente, quando ele apresenta febre
constante, quando ele não aceita nenhum alimento ou apresenta diarréia.

Problemas de deglutição

Para crianças com dificuldade de deglutição, a alimentação pode vir a ser uma tortura porque,
primeiro, é dolorosa e, segundo, pode durar muito tempo. Por isso é adequado introduzir-se apenas
pequenas porções de refeição, 5 a 6 vezes por dia. Essa comida deve ser diluída, mesmo quando a
criança ja é maior. Se a criança se recusar a comer, devido à dificuldade de engolir, isso pode levar a um
ciclo vicioso. Alimentação insuficiente provoca pequeno crescimento e má cicatrização das feridas. Este
ciclo pode conduzir também à anemia. Regra importante: comer, comer e comer de novo! Surgem bolhas
na boca e no esôfago, deve-se buscar conselho médico. É comum as bolhas obstruírem parcialmente o
esôfago, o que leva a ataque de sufocamento e dor. Nesse período o esôfago deve, naturalmente, ser
protegido. O esôfago pode se curar espontaneamente, no entanto, permanece comumente estreitamento
e cicatrizes que dificultam o trânsito normal do alimento. A criança deve, então, se submeter a uma
dilatação do esôfago sob anestesia, quando esse problema se mantém. Algumas crianças podem
permanecer alguns dias no hospital. Pode-se aplicar uma infusão intravenosa para que o esôfago seja
mantido em repouso e se recupere, antes que o paciente volte a receber a dieta diluída ou purês.

Constipação intestinal

É frequente a formação de bolhas e fissuras na região anal, levando à evacuação bastante

dolorosa, de tal forma que a criança tende à "prisão de ventre". Isso pode produzir um ciclo vicioso.
Prolongada, a constipação intestinal pode conduzir a mais fissuras anais, mais dores e à recusa em
esvaziar o intestino. A melhor forma de ajudar é oferecer uma alimentação rica em fibras, bastante
líquido, frutas e legumes. Quando, apesar dessas medidas, a constipação intestinal acontece, deve-se
buscar conselho médico para que um laxante seja dado, o que amolece as fezes. Aqui deve ser alertado,
que o uso regular de laxativo leva a uma rápida adaptação do intestino ao medicamento, ficando
dependente dele.

Os olhos

A córnea é a parte transparente da região anterior dos olhos. Distúrbios nos olhos acontecem
através da fricção. Essa conduz à formação de bolhas nas pálpebras, à escoriações da córnea e à
inflamação. Colírios e pomadas devem ser cuidadosamente utilizados e, melhor ainda, quando os olhos
estão abertos. As pálpebras não devem ser abertas com força, o que pode provocar novas bolhas. É
necessária muita paciência. Normalmente a limpeza regular com Soro Fisiológico ajuda, pois os olhos
lacrimejam. Devido ao impulso que os bebês têm de esfregar os olhos, pode-se prender o braço da roupa
ao casaco, com um alfinete de falda, de forma que o bebê ainda consiga se movimentar, mas sem
conseguir alcançar os olhos. Importante para a proteção dos olhos é manter a criança afastada de vento,
calor seco ou luz forte, para impedir a irritação, coceira e o esfregar dos olhos. Ocasionalmente, pomadas
para os olhos e o uso de óculos podem ajudar como prevenção.

Crescimento e desenvolvimento corporal

Várias crianças que sofrem da grave Epidermólise Bolhosa Distrófica parecem relativamente
pequenas para a sua idade. O motivo para isso não é sempre claro. Com frequência a causa pode ser
uma pequena ingestão alimentar, devido à dificuldade de deglutição ou uma anemia, por deficiência de
ferro ou não. Em alguns casos a causa pode ser o uso de esteróides, que levam à redução do
crescimento. A puberdade pode acontecer tardiamente. Apesar disso deve ser enfatizado, que muitas
crianças com essa doença podem ter um desenvolvimento normal. Epidermólise Bolhosa não tem nada a
ver com redução da capacidade intelectual ou deficiência mental. Encoraje seu filho a fazer as coisas ele
próprio, tanto quanto possível. Eduque-o da mesma maneira que faria com uma criança saudável. Tente
conduzi-lo a aceitar sua condição de saúde. Converse abertamente com ele sobre sua saúde.

Dores e prurido (coceira)

Às vezes as bolhas podem ser bastante dolorosas e deve-se, então, buscar conselho médico.
Paracetamol pode ser utilizado para aliviar a dor, conforme a receita médica. Também não se deve
esquecer, que a codeína pode provocar "prisão de ventre" e a aspirina pode provocar irritação da mucosa
gástrica, o que, obviamente, deve ser evitado. Crianças com Epidermólise Bolhosa têm tendência a
desenvolver prurido. Acontece frequentemente, quando a criança sente calor. Por isso deve-ser ter
atenção, para que a criança não fique excessivamente vestida. Para manter a pele da criança flexível,
pode-se adicionar à água do banho, uma emulsão oleosa.

Medicamentos como os antihistamínicos podem aliviar o prurido. Idealmente a criança deve ingerir
o medicamento à noite porque ele pode produzir sonolência. A criança deve receber uma pequena dose
durante o dia, quando a coceira levar à formação de bolhas. Consulte seu médico ou a Associação.