APLICACIONES DE LA MEDINA GENETICA

La Genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina.

El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye
diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética
bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades
comunes y el consejo o asesoramiento genético.
a. Genética Clínica:
Consiste en la atención medica directa de los individuos y familias con
trastornos hereditarios, donde los biólogos especialistas se ocupan de la
evaluación clínica, el diagnostico y el tratamiento de los pacientes.

Fig. N°, AND (ácido desoxirribonucleico).

b. Genética Bioquímica:
Consiste en el estudio de variaciones hereditarias con respecto a la
característica bioquímicas, siendo los grupos sanguíneos y los antígenos
implicados en el rechazo de los trasplantes el análisis mas importante
puesto que ambos se encuentran en determinados por componentes
genéticos.

Fig N°, Composición de un gen.

c. Genética Molecular:
Consiste en analizar los aspectos moleculares que cubre a los
mecanismos de la herencia por lo que parte del genotipo y deduce el
fenotipo para estudiar secuencias reguladores y codificantes.

Fig N°, Genes a nivel molecular.

d. Genética de las Enfermedades Comunes:

También conocido como genética de trastornos genéticos, consiste en
estudiar las anomalías que se presentan en el material genético, el ADN
o genoma, en un individuo.

Fig N°, Transferencia de enfermedades genéticas con herencia regresiva.

e. Citogenética:
Campo que comprende el estudio de la estructura, función,
comportamiento y mecanismos celulares relacionados con la genética
analizando profundamente los cromosomas ya que contienen los genes
portadores del material genético.

Fig N°, Cromosomas.

f. Asesoramiento Genético:
Consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte
a individuos y familias que tienen problemas genéticos o corren el riesgo
de tenerlas.

Fig N°, Asesoría Genética.

 DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES GENETICAS

Los avances en el estudio de los mecanismos de la genética en lo relacionado

con las enfermedades permiten el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz,
nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la
enfermedad o para minimizar su gravedad.
Entonces el diagnóstico genético permite conocer la base genética de una
enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es muy
importante para la toma de decisiones:

1) Tratamiento: El estudio genético puede determinar el tratamiento más eficaz

contra la patología.

2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede cursar de forma

diferente según la mutación causante. El diagnóstico genético permite
adelantarse a su manifestación y prevenirla adecuadamente.

3) Evitar la transmisión: Una alteración genética puede transmitirse de forma

recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Conocerlo permite estimar las
posibilidades de que se transmita a la descendencia, de que se manifieste y de
evitar su transmisión a la descendencia.

4) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son

importantes para los familiares de los afectados, por lo que debe valorarse la
conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.

Bibliografía
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