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Componentes:
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está
formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar (desoxirribosa). El
azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
Ácido fosfórico:
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa,
que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C 5H10O4.
Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el
ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa,
la ribosa.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son
la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y latimina (T). Cada una de estas
cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para
formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos
heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos denitrógeno, y, dentro de las
bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases
púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos
anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases
pirimídicas o pirimidinas(citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo
anillo.
Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico,
con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma
el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o
(desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina
siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria
mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su
nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades
de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al aislarla del tejido
del timo de carnero.
Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina
con un grupo amino en la posición 6. Forma el
nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o
(desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre
se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina.
La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico
alemán Albrecht Kossel.
Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un
grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido
(desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato
(dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la
cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula
química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
Apareamiento de bases:
La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de
hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la
formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un
"donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-
NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un
átomo cargado electronegativamente (C=O o N). Como los puentes de hidrógeno
no son enlaces covalentes, pueden romperse y formarse de nuevo de forma
relativamente sencilla. Por esta razón, las dos hebras de la doble hélice pueden
separarse como una cremallera, bien por fuerza mecánica o por
alta temperatura.28 La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y
el apilamiento, que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN. 29
Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base
en la otra hebra, lo que se denomina complementariedad de las bases. Así, las
purinas forman enlaces con las pirimidinas, de forma que A se enlaza sólo con T, y
C sólo con G. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble
hélice se denomina apareamiento de bases.
Estructura[editar]
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas
dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su
estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:
1. Estructura primaria:
2. Estructura secundaria:
Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas
son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen,
respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son
antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
3.Estructura terciaria:
4.Estructura cuaternaria:
Funciones biologicas:
Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información
(genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su
autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la
información a las células hijas durante la división celular.
Genes y genoma:
El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la información
(mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la
cual se transmite de generación en generación. El conjunto de información que
cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo
constituye, ADN genómico.
El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se
ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas,
además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos.
En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular
denominado nucleoide.
ADN codificante:
La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el
ADN una especie de plano oreceta para producirlas. La mayor parte de las veces
la modificación del ADN provocará una disfunción proteica que dará lugar a la
aparición de alguna enfermedad. Pero en determinadas ocasiones, las
modificaciones podrán provocar cambios beneficiosos que darán lugar a
individuos mejor adaptados a su entorno.
Las aproximadamente treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están
constituidas por veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe
especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos.
En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe
a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que
elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. El
ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las proteínas, para
que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
ADN NO CODIFICANTE:
El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA)
corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes
de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus,
etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no
codificante no tenía utilidad alguna, pero estudios recientes indican que eso es
inexacto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula
la expresión diferencial de los genes.
TRANSCRIPCION Y TRADUCCION:
En un gen, la secuencia de nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN
se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a
una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios
momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.
La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la
proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el
proceso de traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código
genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras
iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN
se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero, y en este
caso los tripletes se denominancodones (para el ejemplo anterior, UGA, GUC,
AAA). En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una
molécula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete
complementario, denominado anticodón. Cada ARNt porta el aminoácido
correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el
ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo
con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm.
Recombinación genética:
La recombinación permite a los cromosomas intercambiar información genética y
produce nuevas combinaciones de genes, lo que aumenta la eficiencia de
la selección natural y puede ser importante en la evolución rápida de nuevas
proteínas. Durante la profase I de la meiosis, una vez que los cromosomas
homólogos están perfectamente apareados formando estructuras llamadas
bivalentes, se produce el fenómeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento, en
el cual las cromátidas homólogas no hermanas (procedentes del padre y de la
madre) intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace
aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de
progenitores que se reproducen por vía sexual. La recombinación genética
también puede estar implicada en la reparación del ADN, en particular en la
respuesta celular a las roturas de doble hebra.
Distrofia muscular
Fibrosis quística
Enfermedad de Huntington
Hemofilia
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfan
Enfermedad de Charcot-
Talasemia
Marie-Tooth
Poliquistosis renal
Fenilcetonuria
Distrofia miotónica
Cromosoma X-frágil
Retinitis pigmentosa
Acondroplasia
Ataxias hereditarias
Hemocromatosis
Síndrome de Prader-Willi
Hipercolesterolemia familiar
Cáncer de mama y ovario
Osteognénesis imperfecta