CON PIE DERECHO: LA HUELLA DEL FUTURO

Tamizaje Metabólico Neonatal

Misión

Estamos comprometidos con la salud y la vida de nuestros niños y niñas, previniendo la

discapacidad intelectual y la muerte precoz, mediante la detección temprana de errores
congénitos del metabolismo, aseguramos su manejo integral y tratamiento oportuno,
superando las metas establecidas, con un servicio de calidad y manejando los recursos de
manera honesta, reafirmamos nuestro compromiso con el bienestar y crecimiento de
quienes conformamos este equipo.

Visión

Para el año 2018 seremos el programa más sólido de América del Sur, certificados con
normas internacionales y desarrollando investigaciones científicas que aportaran a la
mejora de la calidad de vida de la humanidad.

Valores

 Excelencia: Sobrepasamos las expectativas de satisfacción de quienes servimos.

  Innovación: Somos creadores o modificadores de soluciones técnicas y
responsables de su implementación.
 Lealtad: Es la virtud que nos permite cumplir con nuestros compromisos, frente
a circunstancias cambiantes o adversas.
 Solidaridad: Es la herramienta fundamental para alcanzar nuestros objetivos
mediante el apoyo, ayuda y empatía de cada uno de los miembros del equipo.

Objetivos del Programa de Tamizaje Neonatal.

Se debe cumplir dos objetivos fundamentales:

1.- La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos
en el área de población de cada centro de detección neonatal.

2.- El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer
mes de vida.

Metas

• Implementar la trazabilidad de la muestra.

• Implementar el Tamizaje en la Red Pública de Salud.

• Llegar al -1% de muestras mal tomadas.

• Tamizar a 280.000 niños.

• Implementar la Certificación con normativa internacional. (Norma ISO).

Historia del tamizaje

La historia indica que se empezó a identificar errores del metabolismo en recién nacidos
en 1902 con las ideas de Garrol, quien señalo que los defectos químicos específicos en
el metabolismo pueden derivarse de la herencia.

En 1934 la primera enfermedad que se buscó identificar tempranamente fue la

fenilcetonuria.

El Dr. Robert Guthrie en 1961, desarrolló la prueba de tamizaje mediante la recolección

de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria.

Después de 2 años junto con Susi dieron a conocer los resultados del diagnóstico de
errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal.
A raíz de estos hallazgos, tomó interés la implementación de las pruebas de tamizaje
neonatal. La implementación del tamizaje neonatal, se inició en los Estados Unidos en
1963. Sin embargo, el primer país que crea un programa de tamizaje para
hipotiroidismo congénito fue Canadá en 1973, seguido por Estados Unidos en 1975.
Actualmente, Japón, Alemania y Costa Rica son los países que manejan los
programas de tamizaje más completos en el mundo; en Latinoamérica, Costa Rica,
Brasil, Cuba, Chile, y Uruguay cuentan con programas nacionales. México,
Argentina, Venezuela, Panamá, Ecuador y Colombia, los han implementado en forma
parcial.

Tamizaje Neonatal en el Ecuador

El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del

Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz
en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del
metabolismo.

Se previene la aparición de cuatro enfermedades:

 Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)

 Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
 Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
 Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)

El proyecto comenzó en el Ecuador el 02 de diciembre de 2011, después de un largo

proceso de selección con la ayuda de Cuba, a través de un convenio con el Ministerio de
Salud Pública del Ecuador y Tecno Suma Internacional que cuenta con más de 27 años
de experiencia en patologías de errores congénitos del metabolismo y es utilizada en
Venezuela, México, Brasil, Argentina, Colombia, y ahora en nuestro país.

El tamizaje metabólico neonatal en Ecuador es una acción de medicina preventiva con el

propósito de búsqueda de alguna enfermedad existente desde el momento del nacimiento,
cuyo diagnóstico y tratamiento precoces previenen la discapacidad intelectual y la muerte
precoz.
El tamizaje neonatal es obligatorio en todos los establecimientos de salud que dan de
atención materno-infantil en Ecuador.

El tamizaje neonatal es un procedimiento que ha demostrado ser efectivo para detectar

enfermedades con retraso global del desarrollo y retraso mental.

Las unidades que atienden partos y niños RN, deben realizar el tamizaje neonatal al cuarto
día de vida en el RN a término. En el RN prematuro se debe realizar al mes de nacimiento.

La muestra para tamizaje neonatal debe tomarse de talón del recién nacido, el test se
realiza en sangre extraída por punción del talón.

Se recomienda que, en la primera consulta del niño sano, en menores de 28 días, se

verifique si los RN fueron tamizados. En aquellos no tamizados se debe solicitar una
determinación de 17-hidroxilasa.

Debe capacitarse integralmente al personal que está involucrado en el proceso del

tamizaje neonatal, para que comprendan la importancia de trabajar coordinadamente y en
equipo para garantizar el buen funcionamiento y utilidad del tamizaje neonatal.

Todos los establecimientos de salud que tomen muestras de tamizaje deberán llevar un
registro escrito y/o electrónico de los niños tamizados y de sus resultados, de acuerdo a
lo establecido en la norma técnica respectiva emitida por el MSP.

La ficha de identificación debe incluir al menos los siguientes datos:

Nombre completo de la madre del recién nacido, domicilio completo con detalle para su
posible localización y teléfono. Del niño: nombre completo, fecha de nacimiento, fecha
de la toma de muestra, peso al nacer y la edad gestacional. Todas las fichas deben señalar
claramente el sitio en donde fue tomada la muestra.

Todos los campos de la ficha deben llenarse completamente y con letra legible.

Se deberá entregar a los padres del RN tamizado información sobre el tamizaje neonatal,
enfatizando que existe la posibilidad de que el RN sea llamado para un estudio posterior.

Las muestras recolectadas deben tener cantidad suficiente de sangre para evitar resultados
falsos negativos.

Las causas más frecuentes para obtener resultados falsos negativos son:
Muestra insuficiente, contaminación del papel filtro, no traspasar adecuadamente el
reverso del papel filtro y muestra. Conservación y transporte de la muestra. Interferencia
farmacológica: esteroides

Una muestra inadecuada provoca retrasos innecesarios en la detección, diagnóstico y en

el tratamiento del RN.

La toma adecuada de la muestra, en cantidad y calidad, es un factor indispensable para el

proceso de tamizaje neonatal.

Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

Se recomienda que los resultados de las muestras solicitadas de manera ordinaria sean
entregados en un período no mayor de 10 días, y que aquellas solicitadas de manera
urgente sean reportadas antes de los cuatro días.

Los resultados positivos del tamizaje neonatal para los diferentes problemas deberán
entregarse de manera individual, firmados y por escrito.

Los resultados anormales deberán notificarse inmediatamente al establecimiento de salud

que tomó la muestra y a los padres en un lapso no mayor de dos días.

Se debe realizar la búsqueda activa del paciente en todo caso sospechoso. Esta búsqueda
implica una visita domiciliaria de forma inmediata por el personal del Proyecto de
Tamizaje Neonatal.

Todo laboratorio que informe o notifique un resultado sospechoso deberá cerciorarse de

que se tomaron las acciones conducentes al diagnóstico, es decir, repetición de la muestra
o realización de estudios confirmatorios.

A todo niño que tenga manifestaciones clínicas, con reporte de tamizaje neonatal normal
o sin informe de resultado, deberá realizarse 17-hidroxilasa de forma inmediata.

En caso de que el laboratorio reporte el resultado como muestra inadecuada deberá

notificarlo inmediatamente al establecimiento de salud que tomó la muestra y/o a los
padres.

Una vez confirmado el caso, el médico debe explicar de forma clara a los padres y/o
tutores del paciente sobre la enfermedad, el tratamiento y las posibles secuelas.
Se recomienda entregar a los padres y/o tutores un folleto informativo sobre la
enfermedad.

Se recomienda contar con un registro nacional de casos registrados.

Enfermedades

Aldosteronismo Congénito

La HSC es una enfermedad genética de tipo autosómico recesivo (AR), que se caracteriza
por la síntesis inadecuada de cortisol. La incidencia oscila entre 1:10.000 a 1:20.000
nacimientos y es más frecuente en algunos grupos étnicos, especialmente en regiones
geográficas remotas. La forma más común de HSC está causada por mutaciones en el gen
CYP21A2, que es el que codifica la enzima esteroidea suprarrenal 21-hidroxilasa
(P450c21). Esta enzima convierte la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) a 11-
desoxicortisol y la progesterona a desoxicorticosterona, precursores de cortisol y
aldosterona respectivamente.

Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

El bloqueo de la síntesis de cortisol conduce a la estimulación de corticotropina en la

corteza suprarrenal (adrenal), con la acumulación de los precursores del cortisol que se
desvían a la biosíntesis de las hormonas sexuales.

Una característica fundamental de las HSC clásicas o severas en niñas RN es la

ambigüedad genital. Si el trastorno no se reconoce y trata, ambos, tanto los niños como
las niñas, experimentan un rápido crecimiento posnatal y precocidad sexual o deficiencia
grave de la enzima aldosterona, pérdida de sal y muerte neonatal.
Cerca del 75% de casos clásicos de HSC sufren deficiencia de aldosterona con pérdida
de sal, retraso en el desarrollo, potencialmente hipovolemia grave y shock. Además de la
llamada forma clásica con pérdida de sal y de las formas simples de virilización de HSC,
también existe una forma no clásica leve llamada HSC no clásica (HSCNC), que puede
mostrar grados variables de exceso de andrógenos posnatales y suele ser asintomática.

La deficiencia subclínica leve de la síntesis de cortisol en HSC no clásica (HSCNC)

generalmente no conduce a las crisis tipo Addison (estado general de languidez y
debilidad, irritabilidad del estómago y un cambio peculiar en el color de la piel).

Las formas de HSCNC son más frecuentes, ocurren en 0,1% a 0,2% en la población
caucásica en general, y hasta en el 2% de poblaciones endogámicas, tales como los judíos
del Este de Europa.

La gravedad de la enfermedad se correlaciona con la variación alélica del citocromo

CYP21A2. El genotipo de individuos con HSC está lleno de errores del ADN debido a la
complejidad en la duplicación, deleción y reordenamiento del gen dentro del cromosoma
6p21.3.8. Una mutación puntual en el exón7 (Val281Leu) que conserva 20%-50% de la
función enzimática representa alrededor del 70% de los alelos de la HSCNC.

Debido a que muchos pacientes tienen componentes heterocigotos para dos o más alelos
mutan.

Hipotiroidismo Congénito

El hipotiroidismo congénito (HC) se define como una

deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento.
A nivel global, la prevalencia de HC es de 1 de cada 3.000
a 1 cada 4.000 recién nacidos.

Existen diferencias regionales y étnicas en la prevalencia

de HC; es más frecuente en mujeres (2:1) y en niños con
síndrome de Down. En áreas geográficas con deficiencia
de yodo, la frecuencia de HC es mucho mayor.

La importancia clínica del HC radica en ser una de las

causas prevenibles de retardo mental más frecuente. El
HC puede ser primario, cuando se debe a un problema en
la glándula tiroides; o secundario o central, cuando hay
una deficiencia de TSH por un problema pituitario o hipotalámico. La mayoría de casos
de HC es primario. Puede ser permanente, en cuyo caso el niño requiere tratamiento para
toda la vida; o transitorio, cuando la deficiencia es temporal, descubierta al nacimiento,
pero que eventualmente se corrige, lo que puede suceder en los primeros meses o años de
vida.

En el HC primario, cerca del 80% de casos se debe a una alteración en el desarrollo

embriológico de la glándula tiroides (disgenesia) y 20% a problemas en la biosíntesis de
hormonas tiroideas (dishormonegénesis). El HC central es infrecuente, con una
prevalencia reportada que varía entre 1 por cada 20.000 a 50.000 recién nacidos.

La disgenesia tiroidea es usualmente un desorden esporádico. Los errores en la síntesis

de hormonas tiroideas (dismorfogénesis) tienen un carácter hereditario de tipo
autosómico recesivo y la forma más frecuente resulta de un defecto en la actividad de la
peroxidasa tiroidea.

Causas infrecuentes de HC incluyen mutaciones en el transportador celular de hormonas

tiroideas (transportador monocaboxilasa 8 – MCT8), resistencia a las hormonas tiroideas
(usualmente por una mutación de la forma beta del receptor nuclear de hormonas
tiroideas) o resistencia a TSH. Los niños con HC nacen con poca o ninguna evidencia
clínica de deficiencia de hormonas tiroideas y el diagnóstico clínico antes de las seis
semanas es difícil.

Esto probablemente se debe al paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas que

protegen al feto hipotiroideo. El desarrollo neurocognitivo alcanzado por los niños con
HC depende de forma importante de la edad a la que se inicia el tratamiento con hormona
tiroidea. Antes de que existieran programas de tamizaje, cuando el diagnóstico se hacía
con la aparición de manifestaciones clínicas, se observó que el coeficiente intelectual (CI)
alcanzado tenía relación con la edad al momento del diagnóstico. Un estudio publicado
en 1972 encontró que, si el tratamiento con hormona tiroidea había comenzado entre el
nacimiento y el tercer mes de vida, el CI promedio era de 89 (rango 64-107); si había
comenzado entre los tres y seis meses de vida, el CI promedio era de 71 (rango 35-96) y
si comenzaba después del sexto mes, el CI promedio era de 54 (rango 25-80).

Tratamiento farmacológico
El tratamiento del HC debe iniciarse con LT4 tan pronto como sea posible e idealmente
antes de las dos semanas de vida, o bien inmediatamente después de la confirmación
diagnóstica en lactantes detectados en una segunda prueba de tamizaje (1/⊕⊕).

2. La realización de exámenes de gabinete y laboratorio complementarios, o para

determinar la etiología del HC, no debe retrasar el inicio del tratamiento con LT4
(1/⊕⊕).

3. Salvo para los casos de HC transitorio, el tratamiento con LT4 debe mantenerse durante
toda la vida (1/⊕⊕⊕). Los padres deben recibir esta información en forma adecuada
(2/⊕⊕).

4. La dosis inicial recomendada de LT4 en los neonatos a término diagnosticados con HC

es de 10 a 15 μg/kg/día (1/⊕⊕).

5. Se recomienda que los lactantes con HC severo, definido como aquellos que tengan
niveles previos al tratamiento de T4L o T4T muy bajos, reciban las dosis iniciales más
altas de LT4 (15 μg/kg/día)

Niveles de Hormonas Tiroideas

Galactosemia Congénita

La galactosemia clásica es una enfermedad de baja

prevalencia de tipo autosómico recesivo (AR) del
metabolismo de la galactosa, caracterizada por una
capacidad disminuida para convertir la galactosa
de la dieta en glucosa debida a una alteración de la
actividad de una de las tres enzimas de la vía de
Leloir: la galactokinasa (GALK), la galactosa-1-
fosfato uridililtransferasa (GALT) y la
uridindifosfato galactosa-4-epimerasa (UDP) (GALE).
La mayoría de los pacientes se presentan en el período neonatal, después de la ingestión
de leche, presentando ictericia, hepato y esplenomegalia, insuficiencia hepatocelular,
intolerancia a los alimentos, hipoglicemia, disfunción renal, hipotonía muscular,
coagulopatía, sepsis y cataratas. Las complicaciones a largo plazo incluyen retraso
mental, dispraxia verbal, trastornos motores, insuficiencia ovárica, el embarazo es raro
debido a la presencia de hipogonadismo hipergonadotrópico.

Los recién nacidos (RN) afectados tienen un fenotipo normal y posterior a la exposición
a la leche materna, que contiene abundante galactosa, se presenta la sintomatología en
función a la enzima implicada. Al sospechar o hacer el diagnóstico neonatal,
inmediatamente deberá de restringirse la galactosa de la dieta, ya que previene o resuelve
y limita los síntomas agudos de la galactosemia clásica.

Se han identificado varios tipos de galactosemia, causadas por mutaciones en un gen en

particular que afecta a los diferentes enzimas que participan en la descomposición de
galactosa. La galactosemia clásica, también conocida como tipo I, es la forma más común
y más grave de la enfermedad. La galactosemia tipo II (también llamado deficiencia de
galactokinasa) y tipo III (también llamado deficiencia de galactosa epimerasa) causan
diferentes patrones de signos y síntomas.

Si los recién nacidos (RN) con galactosemia clásica no son tratadas rápidamente con una
dieta baja en galactosa, aparecen complicaciones potencialmente mortales a los pocos
días después del nacimiento. En la galactosemia tipo I, los niños afectados suelen
desarrollar dificultades en la alimentación, la falta de energía, incapacidad para aumentar
de peso y retraso del crecimiento, ictericia en la piel y escleras, hemorragias, dificultades
en el habla y discapacidad intelectual.

La galactosemia tipo II causa menos problemas médicos que el tipo clásico, los afectados
desarrollan cataratas y otras complicaciones a largo plazo. Los signos y síntomas de la
galactosemia tipo III varían de leves a graves y pueden incluir cataratas, retraso en el
crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad del hígado y problemas
renales.

A la galactosemia también se le conoce también como:

- Galactosemia clásica

- Deficiencia de galactosemia epimerasa

- Enfermedad de deficiencia de galactokinasa

- Deficiencia de glactosa-1-fosfato uridil-transferasa

- Deficiencia de galactosa epimerasa

Otros nombres usados para el gen de la galactosemia o productos de sus

genes son:

- ATP d-galactosa 1-fosfotransferasa

- Galactokinasa

- GALE

- GALT

A pesar del diagnóstico pre-sintomático y la estricta intervención en la dieta de toda la

vida, la mayoría de los pacientes van a experimentar complicaciones a largo plazo. Las
secuelas son diversas entre las cuales se encuentran el daño cognitivo y/o de
comportamiento en casi la mitad de todos los pacientes, alteraciones en el lenguaje tipo
dispraxia verbal en por lo menos la mitad de los pacientes, baja densidad mineral ósea,
ataxia o temblor en algunos pacientes y la insuficiencia ovárica primaria o prematura en
por lo menos el 80% de todas las niñas y las mujeres.

Tratamiento Fármaco - nutrición

La recomendación diaria de calcio depende de la ingesta calculada. Se debe utilizar

carbonato de calcio. Un gramo de carbonato de calcio proporciona 400 mg de calcio
elemental. Distribuir en las comidas para mejorar la absorción. Simultáneamente se debe
de administrar vitamina D.

Se debe considerar los efectos secundarios del calcio

Niveles en la prueba de la Galactosemia

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo causado por una falta o un
defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH), la cual es responsable de
convertir la fenilalanina en tirosina; cuando los niveles de fenilalanina (PHE) aumentan
demasiado, esta proteína puede lesionar el sistema nervioso, causar retraso mental grave
y complicaciones neuropsiquiátricas. Esta patología involucra en su atención aspectos
nutricionales, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales, los cuales pueden
interferir en el tratamiento y respuesta a este.

En la década de los setenta, se descubrió que no todos los pacientes con defecto de la
PAH correspondían a PKU. Algunas formas de PAH eran causadas por trastornos de la
síntesis y el reciclado de cofactor (tetrahidrobiopterina o BH4) que participan en la
reacción de hidroxilación de la PKU.4,5 Durante la década del 80, el gen humano PAH
fue mapeado y clonado y se identificaron las primeras mutaciones.

A la fenilcetonuria también se le conoce como:

- Enfermedad de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa

- Enfermedad de Folling

- Enfermedad Deficiente de PAH

- Phenylketonuria (PKU)

- Oligofrenia fenilpirúvica

- PKU embriofetopatía

Al gen PAH también se lo conoce como:7

- L-fenilalanina, tetrahidrobiopterina: oxidorreductasa de oxígeno (4 hidroxilación)

- PH4H_humana

- Fenilalaninasa

- Fenilalanina 4-hidroxilasa

- Fenilalanina 4-monooxigenasa

- PKU1

Como afecta la PKU a los niños

Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos.
Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los
tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso
en el desarrollo.

Los niños con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesión en el sistema nervioso central
suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho
o la humedad y

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pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen

desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

En nuestro país, aproximadamente uno de cada 14.555 niños nace con Fenilcetonuria
Clásica, y uno de cada 11.944 niños nace con Hiperfenilalaninemia o Fenilcetonuria
Moderada, que entre ambos tipos de Fenilcetonuria, la frecuencia es de un niño afectado
cada 6.700 recién nacidos (fuente FEI 1998). Ello determina que en nuestro país nazcan
anualmente más de 100 niños que serán discapacitados mentales profundos si no se los
diagnostica y trata tempranamente.

Tratamiento

Aspectos generales del tratamiento

 A los RN con PKU se les puede administrar leche materna para darle toda la
cantidad de fenilalanina que necesita y sea capaz de tolerar.

 El tratamiento nutricional inicial debe basarse en los niveles de fenilalanina en

sangre:19 PHE <6 mg/dL en sangre al diagnóstico: leche materna exclusiva y
controles de PHE semanal. PHE de 6-10 mg/dL en sangre: restricción de proteínas
al 50%, leche materna o sucedáneos de leche materna 50% y leche libre de PHE
(50%), con controles de PHE semanal. PHE >10 mg/dL en sangre: suspender la
leche materna o sucedáneo de leche materna y administrar leche libre de PHE,
con controles semanales de PHE.

 Es necesario suplementar minerales y vitaminas, vitamina D, hierro, zinc, calcio.

 En la época de lactancia y edad prescolar: los niños mayores de dos años de edad
debenmantener un consumo total de aminoácidos de 2 g/kg/día, incluyendo la
 tirosina 25 mg/kg/día41.En el caso de los niños mayores y los adultos, la dieta
incluye muchas frutas y vegetales. Lasfórmulas nutricionales suministran las
vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

 El consumo de fórmulas libres de PHE debe realizarse uniformemente a lo largo

del día, para minimizar las fluctuaciones en las concentraciones en sangre de
aminoácidos.

 Es necesario monitorear el consumo de tirosina en los niños menores de dos años;

se debe mantener una ingesta total de aminoácidos de al menos 3 g/kg/día
incluyendo tirosina 25 mg / kg / día.

 Se debe tener cuidado para evitar largos períodos con bajas concentraciones de
PHE en sangre, que puede ser perjudicial para el desarrollo del cerebro.

 En los pacientes que no continúan con las restricciones en la dieta durante la edad
adulta se ha observado desmielinización, disminución de la dopamina,
norepinefrina y serotonina y trastornos psiquiátricos

 Se recomienda la medición de los niveles de fenilalanina en sangre en forma

semanal durante el primer año de vida, con una periodicidad quincenal hasta la
edad de 13 años, y una vez al mes a partir de entonces.

Proceso de toma de muestra

1. La toma de la muestra se la realiza a partir de las primeras 96 horas de vida del recién
nacido; se debe considerar que el RN no debió ser alimentado ya sea por vía enteral o
parental al menos una hora antes de la muestra.

2. En los prematuros de menos de 35 semanas de edad gestacional, la toma de la muestra

debe realizarse al séptimo día de vida para disminuir los falsos negativos, y debe repetirse
una segunda muestra a los 15 días.

3. Cuando el RN llegue fuera del tiempo ideal, se tomará la muestra de igual manera,
incluso hasta el primer año de vida.
4. La toma se la realiza de cualquiera de los dos talones del recién nacido; el bebé debe
colocarse de forma vertical durante todo el procedimiento y de preferencia apoyado al
pecho de quién lo sostenga.

5. Llenar la cartilla de la muestra con los datos requeridos.

6. Preparar el material: lanceta, guantes, algodones, esparadrapo, torre de secado. Lavarse

las manos y colocarse los guantes quirúrgicos.

7. Preparar tres torundas de algodón, una húmeda con alcohol y dos secas. Estimular el
área dónde se realizará la punción, masajeándola hasta que el pie se encuentre caliente.

8. Desinfectar el área de punción con el algodón húmedo.

9. Realizar la punción con la lanceta y descartar la primera gota con el algodón seco.

Sostener el pie sin presionar, la sangre capilar fluirá sola.

10. La gota debe caer en el papel filtro desde una altura aproximada de 3 mm. Colocar la
muestra en la torre de secado.

11. Presionar con el algodón seco el lugar de la punción, y colocar el esparadrapo

Criterios de error de la toma de muestras

Se considera una muestra mal tomada cuando cumple con uno o más de los siguientes
criterios y, por lo tanto, no puede ser procesada en el laboratorio:

Localización del Sitio de Punción

Los sitios ideales y recomendados internacionalmente son las áreas laterales mediales de
la superficie plantar del talón del neonato. La punción del pie no debe ser realizada en
sitios previamente punzados, áreas edematosas o inflamadas ni en el área central del arco
del pie, porque puede afectar nervios, tendones o cartílagos.

Número de Muestras:

1. Nueva Muestra.- Se solicita relocalicen al niño y volver a tomar una muestra en un

lapso de 15 a 20 días, considerando que es importante analizar la muestra antes de que el
niño cumpla un mes de vida.

2. Segunda Muestra.- Se solicita una segunda muestra cuando los valores de TSH,
fenilalanina o tripsina inmunoreactiva muestran valores en el límite o superiores que
deben ser confirmados con una segunda muestra. Se comunica con los padres o
encargados del niño a fin de realizar una rápida relocalización y toma de la segunda
muestra a fin de que sea evaluado clínicamente y se realice la prueba confirmatoria.

3. Prueba Confirmatoria.- Se realizan las pruebas confirmatorias para descartar o

empezar con un tratamiento.

Proceso de análisis de la muestra

1. Una vez que se clasifican las muestras en bien y mal tomadas, se procede a elaborar la
hoja de trabajo (worksheets) en paquetes de 82 individuos.

2. Se realiza el ponchado de las muestras y de las curvas de calibración para las técnicas
a realizar que son inmunofluorescencias.

3. Las muestras son procesadas y, de acuerdo a los resultados, se puede determinar si una
muestra está elevada, es sospechosa o un caso positivo para la patalogía

Muestra elevada: es la primera muestra de un RN cuyos resultados están sobre los

niveles de corte; la segunda toma es urgente.

Muestra sospechosa: es la segunda muestra de un RN, cuyos resultados están sobre los
niveles de corte. Se inicia tratamiento.

Caso positivo: cuando los resultados se encuentran sobre los niveles de corte en la
segunda muestra. Se realiza una segunda toma.
Bibliografia

Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la hiperplasia

suprarrenal congénita (HSC), Guía de Práctica Clínica (GPC). 1.ª edición. Quito:
Programa Nacional de Genética y Dirección Nacional de Normatización; 2014.
Disponible en: http://salud.gob.ec

Ministerio de Salud Pública. Guía de Práctica Clínica (GPC): Tratamiento nutricional del
paciente pediátrico y adolescente con Galactosemia, Programa Nacional de Genética y
Dirección Nacional de Normatización, 1ª Edición, Quito, Ecuador, 2013.

Disponible en: http://salud.gob.ec

Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito

(HC). Guía de Práctica Clínica (GPC). 1.ª Edición. Quito: Programa Nacional de Genética
y Dirección Nacional de Normatización; 2014.

Disponible en: http://salud.msp.gob.ec

Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento nutricional del paciente pediátrico

y adolescente con fenilcetonuria. Guía de práctica clínica (PKU). 1.a ed. Quito: Programa
Nacional de Genética y Dirección Nacional de Normatización, 2013.

Disponible en: http://salud.gob.ec

http://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/