MECANISMOS HEREDITARIOS

La ciencia de la genética es el estudio de la herencia, los factores innatos,

heredados de los padres biológicos, que influyen en el desarrollo. Cuando se unen
el óvulo y el espermatozoide, dotan al bebé de una composición genética que influye
en numerosos órdenes de características, desde el color de los ojos y el cabello
hasta la salud, el intelecto y la personalidad.

La base de la herencia es un compuesto químico llamado ácido desoxirribonucleico

(ADN), es un compuesto químico que transporta las instrucciones hereditarias para
el desarrollo de todas las formas celulares de vida.
Código genético: secuencia de bases en la molécula de ADN. Gobierna la formación
de proteínas que determinan la estructura y funciones de las células vivas. Las letras
del alfabeto del ADN son: T (timina), A (adenina), G (guanina) y C (citosina).
Los cromosomas son hebras de ADN que constan de pequeños segmentos
llamados genes, que son las unidades funcionales de la herencia.
La secuencia completa de los genes del cuerpo humano constituye el genoma
humano.

En muchas aldeas de Nepal es común que el hombre cuya mujer no le ha dado

bebés varones, tome otra mujer.
En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del espermatozoide y los 23
del óvulo forma 23 pares, de los 22 son autosomas, es decir, cromosomas que no
se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer par es de cromosomas
sexuales, uno del padre y otro de la madre, que determinan el sexo del bebé.
Al principio, el rudimentario sistema reproductivo del embrión es casi idéntico para
los dos sexos. De seis a ocho semanas después de la concepción, los embriones
masculinos comienzan a producir la hormona masculina testosterona.

Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender cómo
se transmiten las enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes médicos de una
familia representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las
enfermedades de generación en generación.
Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la
otra del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su
funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian la forma en que
funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no afectan el funcionamiento normal
del gen. Por lo general, estos cambios se denominan polimorfismos en un solo
nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado "snips") o variantes de un gen.
Otro tipo de modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento
de un gen y desencadenar una enfermedad.
En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación genética
pueden no tener los mismos síntomas. En otros casos, algunos individuos con diferentes
mutaciones genéticas pueden tener características similares. Esto es porque la expresión
genética no solo depende de los genes, sino también del medio ambiente.
Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten
genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o
dos copias normales del gen. Esto se conoce normalmente como "herencia mendeliana"
ya que fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez estos patrones en plantas de
guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total,
afectan a millones de personas en los Estados Unidos.
Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética:
autosómico dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo,
no todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y además existen otros
modos de transmisión genética como el mitocondrial. (Consulte la tabla al final de esta
sección.)
Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa
mutación. Por lo tanto, toda persona que herede una mutación dominante de una
enfermedad, como la enfermedad de Huntington, desarrollará esa enfermedad. Las
enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una
familia. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor (padre/madre)
afectado. Sin embargo, las mutaciones dominantes también pueden ocurrir en un
individuo por primera vez, es decir, sin antecedents familiares de dicha mutación
(mutación espontánea).
Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de la
mutación. Las enfermedades genéticas recesivas no suelen ocurrir en todas las
generaciones de una familia afectada. Los progenitores de una persona afectada suelen
ser portadores: personas que tienen la copia de un gen mutado pero que no quedan
afectadas. Si ambos progenitores son portadores del mismo gen mutado, y ambos se lo
pasan a su hijo, entonces el hijo queda afectado.
Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son
diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto
sucede, por lo general, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX),
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo
tanto, las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma X, pero los
hombres tienen una sola copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen
ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al
cromosoma Y.
La asesoría genética ayuda a los futuros padres a valorar el riesgo de tener hijos
con defectos genéticos o cromosómicos. Las personas que tuvieron un hijo con un
defecto genético que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias,
que padecen condiciones que se sabe o se sospecha que heredaron o que
proceden de grupos étnicos con mayor riesgo de transmitir los genes de ciertas
enfermedades deben solicitar información sobre la probabilidad de tener hijos
afectados.
- Un asesor en genética toma el árbol genealógico y somete a exámenes físicos a
los futuros padres y a los hijos biológicos.