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1. Las cromátides hermanas se mantienen unidas por el complejo proteico llamado condensina (f)
Las cromátides hermanas se mantienen unidas por el complejo proteico llamado
cohesina.
2. Los cambios sufridos por los proto-oncogenes afectan a uno de los dos alelos de un gen (v )
Basta que uno de los alelos sea afectado para que los proto-oncogenes muten a
oncogenes.
3. La inmortalización de células cancerosas se logra mediante la activación de telomerasa (v )
Los telómeros son secuencias de ADN que se van acortando cada vez que hay división celular,
una vez que estos telómeros se acaban la célula pasa por apoptosis. En las células
cancerígenas se activa la telomerasa , la cual repone a los telómeros permitiendo que estás
células pueden dividirse ilimitadamente.
4. El VPH-E6, se une a la proteína p53 y potencia su degradación mediada por ubiquitina (v )
E6 es un gen de expresión temprana de VPH, el cual inactiva a P53 por ubiquitina y
luego llevado al proteosoma. E7 tiene similar acción con PRB
5. En células cancerosas p53 tiene una vida media corta debido al asociarse con MDM2 ( v)
P53 cuando no es fosforilado se asocia con MDM2 y este lo ubiquitiniza y luego es
degradado en el proteosoma.
6. En profase la fosforilación del factor EF2 detiene regularmente la síntesis proteica (f )
Se fosforila PRB no EF2 y es fosforilado en G1 no en la profase.
7. La cromatina con mayor condensación en el ciclo celular inhibe la transcripción (v )
A nivel más global, en cuyo caso se dice que hay un control de la transcriptabilidad. Este
control involucra a secuencias más largas que representan un gran dominio de
cromatina, que puede estar en estado activo o inactivo. En este caso es la
heterocromatina la que parece estar involucrada. Los genes que generalmente se
encuentran en la eucromatina pueden, por tanto, ser silenciados cuando se encuentran
cercanos a un dominio de heterocromatina.
8. Si el cinetocoro está libre, Mad y Bub bloquean la formación del complejos APC ( v)
Cuando las fibras del huso mitótico se unen a los cinetocoros, Mad2 y Bub3 se desensamblan y
dejan de interferir entre Cdc20 y APC/C. Pero si están libres los cinetocoros bloquean la
formación de los complejos de APC/C
Para que las cromátides se desplacen a los polos requiere de GTP, ya que el proceso para el
desplazamiento es una despolimeración de microtúbulos y estos requieren GTP
El APC /C se une con CDH1 actúan como ligasa de ubiquitina sobre ciclina B, luego
degradándolo en el proteosoma.
12. La fosforilación de Rb permite a la célula entrar en fase S (v )
Rb es fosforilado por CiclinaD/cdk4,6 , el factor EF2 se une al ADN activando los genes de la
transcripción lo que permite a la célula entrar a la fase S.
Ocurre en el paquiteno
A partir de las espermatogonias se forman por una proceso de mitosis los espermatocitos I,
estos forman los espermatocitos II por un proceso llamado meiosis I.
La entrada del contenido del espermatozoide causa una elevación de los niveles de Ca2+ en el
citoplasma del ovocito, desencadenando la reacción cortical (exocitosis de gránulos
corticales). Esto resulta en la modificación de la zona pelúcida (bloquendo la polispermia).
Las mutaciones somáticas son las que afectan solamente a las células de la
línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
44. En la transversión se produce el cambio de una base púrica por otra púrica. ( f)
La principal causa es por una no disyunción, hasta el 95% el otro 5% por translocación
entre el cromosoma 14 y el cromosoma 21
A, C, E, D, B
G2: la célula termina de crecer, adquiere más ATP, se prepara para entrar en mitosis
METASE (E): Los cromosomas se alinean en la placa ecuatorial, máxima condensación de los
cromosomas.
ANAFASE (D): Degradación de la cohesina por la separasa, migración de los cromosomas hacia
los polos, se forma el anilo contráctil de actina y Miosina.
1. Oocito
2. Fertilización
3. Cigoto
4. Estado – 4 células
5. Mórula- Blastocisto temprano
6. Implantación del blastocisto.
8. Se presentan dos secuencias de DNA. Donde 5’ ATG codifica el codon de inicio.
a. Cuál sería la secuencia del ADN complementario, el ARNm y la proteìna sintetizada de Tom
y Harry?
b. Si en la secuencia de Tom, en la base 22, se cambia la timina por Guanina. Cuál sería la
secuencia del ARNm?. Cuál la secuencia de la proteína ?. Qué tipo de mutación serìa?
c. Si en la secuencia de Harry, en la base 22, se cambia la timina por citosina. Cuál sería la
secuencia del ARNm?. Cuál la secuencia de la proteína ?. Qué tipo de mutación serìa?
5’ ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG 3’
ADN
3’ TAC CAC GTA GAG TGA GGA CTC CTC TTC AGA CGG CAA TGA CGG GAC 5’
ARN 5’AUG GUG CAU CUG ACU CCU GAG GAG AAG UCU GCC GUU ACU GCC CUG 3’
Proteína Met Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys Ser Ala Val Thr Ala Leu
ADN mutado 5’ ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG TAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG 3’
ARN mutado 5’AUG GUG CAU CUG ACU CCU GAG UAG AAG UCU GCC GUU ACU GCC CUG 3’
Prot. mutada Met Val His Leu Thr Pro Glu STOP
5’ ATG GTG CAT CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG 3’
ADN
3’ TAC CAC GTA GAG TGA GGA CAC CTC TTC AGA CGG CAA TGA CGG GAC 5’
ARN 5’ AUG GUG CAU CUG ACU CCU GUG GAG AAG UCU GCC GUU ACU GCC CUG 3’
Proteína Met Val His Leu Thr Pro VAL Glu Lys Ser Ala Val Thr Ala Leu
ADN mutado 3’ TAC CAC GTA GAG TGA GGA CAC TTC TTC AGA CGG CAA TGA CGG GAC 5’
ARN mutado 5’ AUG GUG CAU CUG ACU CCU GUG AAG AAG UCU GCC GUU ACU GCC CUG 3’
Prot. mutada Met Val His Leu Thr Pro Val LYS Lys Cys Cys Arg Tyr Cys Pr o
Tipo de mutación en Tom: mutación por transversión Tipo de mutación en Harry: Mutación por Transición
características comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más
pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba,
con posibles manchas blancas alrededor.
Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general es
mucho menor que el de una persona sin esta condición.
Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del
corazón, demencia, cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas
de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.
Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas de comportamiento
impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de
aprendizaje baja.
También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que
conlleva su condición.
Caracterisiticas del sindorme de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
1. A Timothy le llaman “el 6 dedos”, porque sufre polidactilia (tiene un dedo extra en manos y pies). La
polidactilia es hereditaria, y es un carácter dominante sobre “dedos normales”. El padre de Timothy
también tenía polidactilia. La mujer de Timothy tiene 5 dedos (carácter normal), y ambos han tenido
un hijo con dedos normales. Timothy, que sabe que el carácter “tener 6 dedos” es dominante,
sospecha que el niño no es suyo. ¿Es la presencia de 5 dedos en el niño razón suficiente para sus
sospechas?
Si Timoty es (Pp)
♀
♂ P p
p Pp pp
p Pp pp
Es la única forma de que pueda ser el padre, con una probabilidad de 50 %, FALTAN DATOS,
recomendaría una prueba de ADN.
2. La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia
de iris, siempre existe un iris rudimentario, se puede trasmitir de forma hereditaria siguiendo un
patrón de herencia autosómica dominante. Una mujer que presenta la enfermedad cuyo padre era
normal y la madre presentaba aniridia, se casa con un hombre que también presenta la enfermedad.
Haz un esquema del cruzamiento. Cuáles serán los genotipos de ellos, sus padres y la descendencia?
♂ AA ó Aa
Si ♂: AA entonces
♀
50% AA hijos con Aniridia
A AA Aa
Si ♂: Aa entonces
♀
♂ A a
A AA Aa
a Aa aa
3. El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas
del tejido conectivo, manifestándose en aquellos órganos que la contienen en mayor concentración.
Un hombre que presenta la enfermedad cuyo padre tenía Marfan y la madre era normal, se casa con
una mujer que tiene el mismo síndrome, tienen dos hijos uno normal y otro con marfan. Cuáles serán
los genotipos de ellos, sus padres y la descendencia?
♂ MM o Mm por lo tanto
♂ Mm
Padre: MM Ó Mm
MADRE: mm
♀ MM o Mm si tienen hijos uno normal y otro con Marfán mujer es Mm
♀ Mm
♀
♂ M m
M MM Mm
m Mm mm
4. Después de ocho años de casados, durante los cuales la Sra. X evadía responder las preguntas de su esposo
el Sr. X acerca del embarazo y parto de sus tres hijos. Por motivos de trabajo el Sr. X se ausentaba durante
semanas y ella mantuvo relaciones con el Sr. Y. Los vecinos le decían que le habían engañado y que no eran sus
hijos. Ella insistía en que eran hijos de él, por lo que decidió determinar cuál de los hombres era responsable
de los niños. Los grupos sanguíneos de todos los involucrados fueron determinados, con los resultados
indicados debajo. Son los tres niños, hijos del Sr. X ? Cuáles son los genotipos de c/u de ellos?
5. Una enfermera distraída extravió las tarjetas de identificación de tres bebés en la sala de maternidad.
Ella necesita saber cuál bebé corresponde a su respectivo padre, Ella revisa sus grupos sanguíneos.
Usando la tabla de abajo, relaciona el bebé con sus progenitores. Realiza los cruces correspondientes
7. En el hombre, la hemofilia se debe a un gen recesivo ligado al sexo.
a. Dos personas no hemofílicas tienen un hijo normal y otro con hemofilia, cuales son los genotipos de los
padres?
b. Una mujer normal cuyo padre era hemofílico se casa con un hombre de normal. Cómo será la proporción
de la descendencia con respecto a este carácter?
Xh Xh HEMOFILICA
Padre de ♀ hemofílico : Xh Y
♀
♂ X+
Xh
X+ X+ X+ X+ Xh
Y X+ Y Xh Y
B) mujer normal X+ Xh sana(portadora)
h
Padre X Y hemofílico
♀: X+ Xh ♂: X+ Y
♀
♂ X+
Xh
X+ X+ X+ X+ Xh
Y X+ Y Xh Y
25% de hijos hemofílicos
50% sanos
25% hijos portadores
8.. La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la
actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se
hereda concarácter autosómico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000
recién nacidos. A fin de trazar la herencia del alelo defectuoso en una familia, se obtuvieron los siguientes
datos.