UNIVERSIDAD

CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA
CARRERA DE MEDICINA

SEMINARIO DE MALFORMACIONES
BRANQUIALES Y PULMONARES

INTEGRANTES:
 FLORES NIZA DENESSIS JAZMIN ALEJANDRA
LISBETH  PALLASCO VIZUETE DANIELA
 LEMA YUMBAY JIMINA MAGUE ROSARIO
 MARTINEZ COMINA CYNTHIA  PULLA ESCOBAR MARIA
STEFANIA FERNANDA
 MORA MORA KAREN  QUIÑONEZ MORENO DENNISE
GABRIELA ALEJANDRA
 MOREJON CHUQUIMARCA

SEGUNDO SEMESTRE

PARALELO: A3

PROFESOR: Dr. Nelson Mosquera

PERÍODO LECTIVO: 2018- 2019

INTRODUCCIÓN .....................................................................................................................4
OBJETIVO GENERAL ...............................................................................................................4
OBJETIVOS ESPECÍFICOS ........................................................................................................4
MARCO TEÓRICO. ..................................................................................................................5
1. MALFORMACIONES BRAQUIALES .......................................................................................... 5
 MALFORMACIONES FACIALES........................................................................................................... 5
HENDIDURAS ANTERIORES Y POSTERIORES DEL LABIO Y PÁLADAR........................................................ 5
 Labio hendido o labio leporino (queilosquisis): ................................................................... 5
Labio hendido unilateral. ............................................................................................................. 5
Labio hendido bilateral. ............................................................................................................... 6
 Paladar hendido (palatosquisis): ......................................................................................... 6
• Hendiduras del paladar primitivo o anterior (es decir, hendiduras anteriores a la fosa incisiva) .. 7
• Hendiduras del paladar secundario o posterior (es decir, hendiduras posteriores a la fosa
incisiva) ....................................................................................................................................... 7
• Hendiduras de las porciones primitiva y secundaria del paladar (es decir, hendiduras de los
paladares anterior y posterior) ..................................................................................................... 7
HENDIDURAS FACIALES OBLICUAS Y TRANSVERSALES ........................................................................... 7
 Hendidura facial oblicua. ...................................................................................................... 7
 Macrostomía (hendidura facial lateral) ................................................................................ 8
DISPLASIA FRONTONASAL .................................................................................................................... 8
SENOS BRANQUIALES (CERVICALES) EXTERNOS E INTERNOS ................................................................. 8
 Los senos branquiales (cervicales) externos...................................................................... 8
 Los senos branquiales (cervicales) internos....................................................................... 9
FISTULA BRANQUIAL ............................................................................................................................ 9
FISTULA DEL SENO PIRIFORME ............................................................................................................. 9
QUISTES CERVICALES Y BRAQUIALES .................................................................................................... 9
VESTIGIO CERVICAL Y BRAQUIAL ........................................................................................................ 10
SINDROME DEL PRIMER ARCO............................................................................................................ 10
 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS O DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ................................... 10
 SECUENCIA SE PIERRE ROBIN: ................................................................................................ 10
MICROGNATIA ................................................................................................................................... 10
AGNATIA (OTOCEFALIA) ..................................................................................................................... 11
SÍNDROME DE DIGEORGE (SECUENCIA VELOCARDIOFACIAL ) ............................................................. 11
 MALFORMACIONES DE LA LENGUA ................................................................................................ 11
QUISTES O FISTULAS LINGUALES CONGENITAS ................................................................................... 11
ANQUILOGLOSIA ................................................................................................................................ 12
MACROGLOSIA................................................................................................................................... 12
MICROGLOSIA .................................................................................................................................... 12
GLOSOSQUISIS (LENGUA BÍFIDA O HENDIDA) ..................................................................................... 12
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LAS GLÁNDULAS DEL CUELLO ................................................ 13
TEJIDO ECTÓPICO DE LA GLÁNDULA PARATIROIDES............................................................................ 13
NÚMERO ANORMAL DE GLÁNDULAS PARATIROIDES .......................................................................... 13
TEJIDO TIMICO ACCESORIO/ TEJIDO TIMICO ECTÓPICO ...................................................................... 13
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ........................................................................................................... 14
GLÁNDULAS TIROIDEAS ACCESORIAS .................................................................................................. 17
AGENESIA DE TIROIDES ...................................................................................................................... 17
TEJIDO TIROIDEO ACCESORIO ............................................................................................................. 17
QUISTE O SENO DEL CONDUCTO TIROIDEO ........................................................................................ 18
 OTRAS MALFORMACIONES ............................................................................................................ 18
SÍNDROME DE GOLDENHAR (DISPLASIA ÓCULO AURICULO VERTEBRAL (OAV) .................................... 18
 2. MALFORMACIONES DEl APARATO RESPIRATORIO ...............................................................19
 MALFORMACIONES DE LA NARIZ .................................................................................................... 19
CEBOCEFALIA ..................................................................................................................................... 19
 MALFORMACIONES DE LA LARINGE................................................................................................ 20
ATRESIA LARINGEA............................................................................................................................. 20
MEMBRANA LARINGEA CONGENITA ................................................................................................... 20
 MALFORMACIONES DE TRÁQUEA Y BRONQUIOS ............................................................................ 21
FISTULA TRAQUEOESFOAGICA............................................................................................................ 21
ESTENOSIS TRAQUEAL ........................................................................................................................ 22
QUISTES BRONQUIALES...................................................................................................................... 22
 MALFORMACIONES PULMONARES ................................................................................................. 23
AGENESIA PULMONAR ....................................................................................................................... 23
LOBULOS PULMONARES ACCESORIOS ................................................................................................ 23
PULMÓN ACCESORIO ......................................................................................................................... 24
HIPOPLASIA PULMONAR .................................................................................................................... 24
LÓBULO VENA ÁCIGOS ....................................................................................................................... 25
 ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA ......................................................................................... 25
SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA (SDR) ................................................................................ 25
 OTRAS MALFORMACIONES DEL APARATO RESPIRATORIO .............................................................. 26
OLIGOHIDRAMNIOS Y DESARROLLO DEL PULMÓN.............................................................................. 26
DERRAME PLEURAL ............................................................................................................................ 27

CONCLUSIONES ....................................................................................................................28
RECOMENDACIONES ...........................................................................................................28
GLOSARIO ............................................................................................................................29
BIBLIOGRAFIA ......................................................................................................................34
WEBGRAFÍA .........................................................................................................................34
INTRODUCCIÓN

En la cuarta semana inicia el desarrollo de todas las estructuras faciales alrededor del
estomodeo gracias a la previa formación de las prominencias faciales, además el
estomodeo queda cubierto inicialmente por la membrana bucofaríngea que al
romperse dará acceso a la faringe primitiva. De igual manera en esta región faríngea
se desarrollan glándulas endocrinas importantes de nuestro organismo con la
participación de estos tejidos. Caudalmente a la cara se formará la futura región
cervical del embrión quedando rodeada por el aparato faríngeo, que a su vez por
dentro contiene a la faringe primitiva o porción cefálica del intestino anterior; del piso
del mismo del cual se formará el primordio del sistema respiratorio.

Conociendo el proceso normal de formación de cara, cuello y sistema respiratorio, se

detallaran en este estudio algunas de las malformaciones de dichos sistemas,
analizándolas desde sus causas y consecuencias, definiciones, semanas de aparición
e imágenes explicativas.

OBJETIVO GENERAL
Determinar de acuerdo a la información expuesta, las causas de las malformaciones
del sistema braquial y aparato respiratorio, su origen embrionario, qué órganos o
tejidos resultan comprometidos sabiendo principalmente las semanas en las que se
afectan, para así formar una idea crítica y científica sobre estas y poder actuar de
manera correcta si nos topamos con alguno de estos casos.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Investigar y conocer las principales malformaciones relacionadas al aparato

faríngeo y sistema respiratorio en su proceso de formación, asi como sus
causas, para poder llegar a tratarlas de forma responsable.

 Determinar el conocimiento teórico y entender donde, como y porque se

producen las malformaciones de cara, cuello y sistema respiratorio con trabajo
y responsabilidad por parte de todos los involucrados.

 Transmitir los conocimientos que existen en este documento para aportar a la

vida estudiantil y profesional de todos nuestros compañeros de clase a fin de
todos conseguir un espíritu crítico y analítico.
MARCO TEÓRICO.

1. MALFORMACIONES BRAQUIALES

 MALFORMACIONES FACIALES
HENDIDURAS ANTERIORES Y POSTERIORES DEL LABIO Y PÁLADAR

Son anomalías craneofaciales más frecuentes. Estos defectos suelen clasificarse

según criterios de desarrollo, tomando como punto de referencia la fosa incisiva.
Estas hendiduras tienen una importancia especial porque producen un aspecto facial
anormal y dificultades para el lenguaje. Existen dos grupos principales de hendiduras
del labio y el paladar
La mayoría de las hendiduras del labio y el paladar se deben a factores múltiples
herencia multifactorial se encuadran en síndromes cromosómicos, en especial la
trisomía 13, 18.

Anomalías de hendidura anterior

 Labio hendido o labio leporino (queilosquisis):

Defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio ya sea

superior o inferior.
Causa._ Se produce por una hipoplasia del proceso maxilar o por un trastorno en la
fusión de los procesos maxilares con las prominencias nasales mediales.
Consecuencias._
En la forma más completa del defecto, todo el segmento premaxilar está separado de
ambas maxilas los que da como resultado la existencia de hendiduras bilaterales que
corren a través del labio y del maxilar entre los incisivos laterales y caninos; de tal
manera que el punto de convergencia de las dos hendiduras es el “foramen incisivo”.
Provoca hipoplasia del proceso maxilar, impidiendo que se establezca el contacto
entre los procesos maxilares y nasal medial.
Semana._ sexta semana.
Capa germinativa afectada._ ectodermo (ectodermo superficial).
Síntomas._
Se caracteriza por la falta de continuidad del labio superior; generalmente se extiende
desde una de las narinas hasta la boca (a nivel de los dientes incisivos laterales y los
caninos del lado derecho o izquierdo).
Puede ser unilateral (más frecuente), bilateral o medial (menos frecuente).

Labio hendido unilateral.

Defecto congénito que consiste en el desarrollo incompleto del labio, en el que se

presenta una sola hendidura en el mismo a un lado del surco
subnasal.
Causa._ resulta de la falta de fusión del proceso maxilar en el
lado afectado con las prominencias nasales mediales en fusión.
Semana._ sexta semana.
Capa germinativa afectada._ ectodermo (ectodermo
superficial).
Consecuencias._
Origina un surco labial persistente, que tiene un epitelio que se
estira y un piso que se rompen y como resultado, el labio se
divide en porciones medial y lateral.
En ocasiones un puente de tejido, llamado “banda de Simonart”, une las partes del
labio hendido incompleto.Y el riesgo es minimo en hombres

Labio hendido bilateral.

Defecto congénito que consiste en el desarrollo incompleto del labio, en el que se

presentan dos hendiduras en el mismo a ambos lados del surco subnasal.
Causa._ resulta de falta de acercamiento y fusión de masas
mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las
prominencias nasales mediales.
Semana._ sexta semana.
Capa germinativa afectada._ ectodermo (ectodermo
superficial).
Consecuencias._
El epitelio en ambos surcos labiales se estira y rompe.
Cuando hay una hendidura bilateral completa del labio y la parte
alveolar de la maxila, el segmento intermaxilar cuelga de manera libre y se proyecta
hacia adelante.
Síntomas. _
Estos defectos son deformantes por la pérdida de continuidad del musculo orbicular de
los labios (que cierra y frunce los labios como al silbar)Es frecuente en mujeres

Anomalías por hendidura posterior:

 Paladar hendido (palatosquisis):

Es una apertura del techo de la cavidad bucal en la cual ambos lados del paladar no
están unidos.
Causa._ se produce por la falta de fusión o fusión incompleta de los procesos
palatinos laterales entre sí o con el segmento intermaxilar,
Consecuencia. _
Produce un defecto a nivel del paladar que permite la
comunicación anormal entre la cavidad nasal y bucal.
Casi todos los bebés con paladar hendido nacen con
problemas del oído. Generalmente este problema se llega
a corregir, cuando se cierra el paladar.
Cuando hay paladar hendido (aislado o como parte del
labio y paladar hendido), hablarán más tarde, sus
palabras suenan nasales y tienen dificultad para
pronunciar algunos sonidos.
El bebé puede tener dificultad para succionar de manera
eficaz.
Estos bebés, a menudo tienen poca fuerza para succionar, necesitan más tiempo
para comer y podrían tener dificultad en coordinar el tragar y el respirar. El bebé
probablemente tragará mucho aíre al comer y necesitará eructar con frecuencia.
La extensión de la hendidura va desde afectar toda la longitud del paladar hasta algo
tan mínimo como una úvula (la úvula hendida tiene un aspecto de cola de pez )
Es más frecuente en mujeres
Semana._ séptima semana.
Capa germinativa afectada._ ectodermo (neuroectodermo que forma cartílagos
derivados de arcos faríngeos).
 Tipos:

Las hendiduras unilaterales y bilaterales del paladar se clasifican en tres grupos:

• Hendiduras del paladar primitivo o anterior (es decir, hendiduras anteriores a la fosa
incisiva), se deben a la falta de encuentro y unión de las masasmesenquimatosas de
las prolongaciones palatinas laterales
con el mesénquima del paladar primitivo

• Hendiduras del paladar secundario o

posterior (es decir, hendiduras
posteriores a la fosa incisiva), se deben
a la falta de encuentro y unión de las
masas mesenquimatosas de las
prolongaciones palatinas laterales entre
ellas y con el tabique nasal

• Hendiduras de las porciones primitiva y

secundaria del paladar (es decir,
hendiduras de los paladares anterior y
posterior), que se deben a la falta de
encuentro y unión de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas
laterales entre sí, con el mesénquima del paladar primitivo y con el tabique nasal

HENDIDURAS FACIALES OBLICUAS Y TRANSVERSALES

 Hendidura facial oblicua.

Hendidura en los tejidos blandos y en los

huesos de la cara, que se extiende desde el
labio superior hasta la comisura interna del ojo.
Causa._ Se da por la falta de cierre del
conducto nasolagrimal.
Consecuencias._
La hendidura asciende a través de la mejilla y
1/3 lateral del párpado.
La distancia entre la boca y el parpado inferior
disminuye.
Se afecta la región alveolar de la región
premolar.
Produce macroftalmia.
Semana._ sexta semana (cuando se debe cerrar el conducto nasolagrimal).
Capa germinativa afectada._ ectodermo (ectodermo superficial que forma epidermis,
neuroectodermo que forma huesos de la cara), mesodermo (músculos de la cabeza).
Consecuencias._ el conducto nasolagrimal suele quedar expuesto al exterior.
Síntomas._
Puede variar desde una muesca en la comisura bucal o en el parpado hasta un surco
que afecta toda la cara desde el ángulo interno del ojo hasta el labio superior
recorriendo el costado de la nariz.
Puede ser tan profunda que comunica la órbita ocular con la nariz y la boca.
  Macrostomía (hendidura facial lateral)
Es un trastorno todavía más infrecuente, a causa de la
hipoplasia o de la fusión defectuosa del proceso maxilar
con el mandibular, esta anomalía se manifiesta por la
presencia de una boca demasiado grande puede ser
simétrica o asimétrica . En los casos más graves la
hendidura puede llegar casi hasta la oreja.

DISPLASIA FRONTONASAL
La displasia frontonasal comprende varios tipos de
malformaciones nasales que se producen por un exceso de
tejido en el proceso frontonasal.
En el espectro de anomalías se incluyen, por lo general, un
puente nasal ancho e hipertelorismo (un aumento en la
distancia interocular). En los casos muy graves las dos narinas
se encuentran separadas, a menudo por varios centímetros, y
también puede observarse labio leporino medial

SENOS BRANQUIALES (CERVICALES) EXTERNOS E INTERNOS

Causas: persistencia del seno cervical

Semanas: final de la séptima semana
Tejido afectado. - Mesénquima de los arcos faríngeos.
Consecuencias: infecciones frecuentes

 Los senos branquiales (cervicales) externos

Son poco frecuentes y casi todos se deben a la falta de
obliteración del segundo surco faríngeo y del seno cervical. Es
típico que el seno se abra en el borde anterior del músculo
esternocleidomastoideo en el tercio inferior del cuello. En
alrededor de 5% de los casos, las anomalías están relacionadas
con otros surcos faríngeos. Los senos branquiales externos se
detectan en general durante la lactancia debido al debido al
material mucoso que drenan

.
  Los senos branquiales (cervicales)
internos
Se abren en el seno amigdalino o cerca de arco
palatofaríngeo. Estos senos son muy y casi todos se
deben a la persistencia de la porción proximal de la
segunda bolsa faríngea. En condiciones normales,
esta bolsa desaparece cuando se desarrolla la
amígdala palatina, y su vestigio habitual es el seno
amigdalino

FISTULA BRANQUIAL
Es un canal anormal cuyo extremo interno se abre en el seno
amigdalino y su externo en la parte lateral del cuello.
Causas: ocurre cuando no se forma el seno cervical dejando
residuo de las segundas, tercer y cuarta hendiduras en
contacto con la superficie.
Semana: quinta semana
Consecuencias: infecciones a repetición y puede crecer ya
presionar estructuras vecinas.

FISTULA DEL SENO PIRIFORME

Anomalías infrecuentes de los arcos branquiales. La mayoría de los casos descritos
están localizados en el lado izquierdo.

Causa. - resultado de la persistencia de restos del cuerpo

ultimobranquial en su trayecto hasta la glándula tiroides,
falta de obliteración intrauterina de la 3° o 4° bolsa faríngea

Consecuencias. - abscesos cervicales y tiroiditis

supurativa

Semana. - de la 4 a la 8 semana

Capa germinativa afectada. - endodermo

QUISTES CERVICALES Y BRAQUIALES

Una tumoración del cuello de contenido líquido. Este tumor es

congénito, es decir, aunque puede hacerse evidente recién en la
juventud o vida adulta.

Semanas. - semana 7

Causas. - desaparición incompleta del seno cervical que deja

vestigios

Capa germinativa afectada. – mesodermo, ectodermo

 VESTIGIO CERVICAL Y BRAQUIAL

Presencia de restos cartilaginosos u óseos de los

cartílagos de los arcos faríngeos bajo la piel de la parte
lateral del cuello.

Causa. - falta de obliteración de los cartílagos de los

arcos faríngeos en la parte lateral del cuello

Semana. – semana 7

Capa germinativa afectada. – mesodermo

SINDROME DEL PRIMER ARCO

 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS O DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL

Alteración genética que causa malformaciones faciales.

Semana: Semana 4

Causas: Alteración en la supervivencia y proliferación

(incrementa la apoptosis y desciende su proliferación) de las
células de la cresta neural craneal que migran al primer arco
durante la cuarta semana, genético.

Capa germinativa afectada. - ectodermo, endodermo, mesodermo.

 SECUENCIA SE PIERRE ROBIN:

Afección caracterizada por micrografía, retronaría mas

paladar hendido y glosoptosis.

Causas: se produce por un déficit en el desarrollo de la

mandíbula, por un déficit la migración de las células de la
cresta neural, se piensa que es genético.

Semanas: semana 4 con aparición de procesos faciales

Capa germinativa afectada. –ectodermo, endodermo,

mesodermo.

MICROGNATIA

Presencia de una mandíbula pequeña, en clara desproporción con el

resto de las estructuras faciales.
Causa. - Hipoplasia del primer arco faríngeo, también se atribuye al
factor genético, asociado a síndromes del primer arco como el
síndrome de Pierre Robin y el síndrome de Treacher-Collins.
Semana. – cuarta semana a octava semana.
Capa germinativa afectada. - endodermo, ectodermo
 AGNATIA (OTOCEFALIA)
Ausencia total de la mandíbula, con orejas implantadas muy
bajas y que ocupan la porción ventral del cuello, pudiendo
unirse en la línea media.

Causas. - Alteración del primer arco branquial, se considera

que se debe a falta de migración de las células de la cresta
neural y se vincula con mutaciones del gen Otx2, Aplasia del
primer arco faríngeo.
Semana. _ Cuarta semana
Capa germinativa afectada. - ectodermo, endodermo

SÍNDROME DE DIGEORGE (SECUENCIA VELOCARDIOFACIAL)

Síndrome que presenta diversas anomalías caracterizadas por dismorfía facial

(paladar hendido), anomalías cardiacas (tetralogía de Fallot), hipoplasia de timo y
paratiroides. Puede acompañarse de problemas en el aprendizaje y psiquiátricos.
Causa. Alteración de carácter genético, delecion de
cromosoma 22q11.2. Falta de diferenciación de la tercera y
cuarta bolsa faríngea a timo y glándulas paratiroides como
consecuencia de la pérdida de señalización del endodermo
faríngeo y las células de la cresta neural adyacentes.
Las anomalías faciales se deben sobre todo a un desarrollo
anormal de los componentes del primer arco secundario a
la destrucción de las células de la cresta neural.
Semana: alrededor de la semana 6 a la 10
Tejido embrionario afectado: endodermo de las bolsas
faríngeas y células de la cresta neural
Síntomas: bajo peso al nacer, hipoacusia de conducción, amígdalas pequeñas o
ausentes, nariz prominente, abundancia de pelo, microcefalia. Manos y dedos
hiperextensibles, extremidades hipotónicas
Consecuencias: amplia variedad de complicaciones médicas entre las que destacan
las deficiencias inmunológicas, la hipocalcemia, las patologías cardiacas y las
alteraciones de carácter psiquiátrico

 MALFORMACIONES DE LA LENGUA

QUISTES O FISTULAS LINGUALES CONGENITAS

Constituyen una afección congénita caracterizada por la persistencia de remanentes

del conducto tirogloso en el trayecto de la glándula tiroidea, se abren
a la boca a través del agujero ciego.
Semana._ séptima semana.
Causa._ el trayecto del conducto tirogloso se oblitera y se reabsorbe
en la séptima semana, cuando esto no sucede o se realiza
parcialmente, aparecen los quistes del conducto tirogloso.
Consecuencias._ Este problema puede dar lugar a molestias
faríngeas, disfagia (dificultad para la deglución) o ambas.
Síntomas._ Se presenta como una masa palpable, asintomática. Puede complicarse
con una infección y una fístula.
 ANQUILOGLOSIA

También llamada Lengua atada, es un trastorno congénito

caracterizado por la regresión incompleta del frenillo lingual.
Causa._ Se desconoce la causa exacta de la anquiloglosia, el
problema tiende a ser hereditario en algunas familias.
Consecuencias._ El frenillo debe sufrir una regresión completa
para que el extremo más anterior de la lengua pueda tener libre
movimiento, y esto tiene gran importancia para que la succión en
la lactancia materna sea correcta.
Semana._ cuarta semana.

MACROGLOSIA
Concepto._ Lengua excesivamente grande, no es una anomalía
frecuente.
Causa._ Se debe a la hipertrofia o hiperplasia de la musculatura
lingual. Esta patología es de etiología hereditaria o congénita.
Consecuencias._
Conlleva dificultades en la masticación y en fonación.
El hecho que la lengua sea más grande de lo normal puede
causar problemas al hablar, tragar, comer y dormir, además de
afectar a la estética.
Se asocia con Síndrome de Down

MICROGLOSIA
Concepto._ Es una anomalía rara, una lengua anormalmente
pequeña.
Causa._ Producida por hipotrofia o hipoplasia de la musculatura
lingual.
Síntomas._ Se asocia con frecuencia a la micrognatia (desarrollo
insuficiente de la mandíbula y recesión del mentón).

GLOSOSQUISIS (LENGUA BÍFIDA O HENDIDA)

Definición: Surco o escotadura en el vértice de la lengua.
Habitualmente, esta hendidura no se extiende hasta la punta de la
lengua.

Semanas: A partir de la 5ta semana.

Causas: Fusión incompleta de las yemas linguales laterales.

Capa embrionaria comprometida: Células de la cresta neural y

mesodermo.
  MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LAS GLÁNDULAS DEL
CUELLO

TEJIDO ECTÓPICO DE LA GLÁNDULA PARATIROIDES

Se definen como glándulas paratiroides de localización muy variable.
Causas._ división de los primordios de las glándulas originales.
Consecuencias:
Produce hiperparatiroidismo, debido a la presencia de
un adenoma aislado en donde segregan demasiada
PTH, y el nivel de Ca+ en la sangre aumenta.
Acompañada de Ictericia (coloración amarilla de la piel
y los ojos).
Estreñimiento.
Poca tonicidad muscular.
Lentitud en el movimiento.
Llanto ronco.
Síntomas._
Se pueden localizar en cualquier punto cerca a la
tiroides o al timo, o bien en su interior.
En ocasiones también puede encontrarse tejido ectópico paratiroideo en la parte baja
del cuello, en la bifurcación de la arteria carótida primitiva, mientras que en otros
puede descender hasta el tórax.

NÚMERO ANORMAL DE GLÁNDULAS

PARATIROIDES
En algunas ocasiones puede haber más de cuatro
glándulas paratiroides.
Causa._
Es probable que el origen de estas glándulas
supernumerarias sea a causa de una división de los
primordios de las glándulas originales.
La ausencia de la glándula paratiroides se debe a la falta
de diferenciación de uno de los primordios o a la atrofia de
las glándulas al principio de su desarrollo.

TEJIDO TIMICO ACCESORIO/ TEJIDO TIMICO ECTÓPICO

Es la presencia de tejido tímico que se ubican en
destinos que no corresponden al timo en sí.
El timo es un órgano linfoide, se manifiesta
cuando se forman dos engrosamientos del
endodermo de la porción ventral en las terceras
bolsas faríngeas, del mesénquima hacia el cual
crecen los tubos epiteliales, y además de células
de la cresta neural.
Con el tiempo este timo debe ir involucionando y
siendo reemplazado en su gran mayoría por tejido
adiposo; dicha involución que se debe
posiblemente al aumento de las hormonas sexuales.
Causas._
Se produce cuando una masa de tejido tímico o algunos restos de tejido se queden a
lo largo de la ruta, por lo general se encuentra cerca de una de las glándulas
paratiroides inferiores.
Este tejido se desprende del timo en desarrollo a
medida que se desplaza caudalmente en el
cuello.
Consecuencias._
La mayoría de los pacientes se manifiesta como
una masa cervical asintomática, más
frecuentemente en el lado izquierdo.

o
Presencia de estridor.
o
Disnea.
o
Atragantamiento y disfagia
producidos por compresión de la
tráquea o esófago.
o En algunos pacientes puede
haber un crecimiento rápido de la
masa cervical posterior a un
trauma menor, vacunación o
infección respiratoria alta.
Semanas._ Sexta semana.
Capa embrionaria afectada._ endodermo.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Anomalía que se caracteriza por la ausencia en producción de hormas tiroides o
alteraciones en su histogénesis.

Semana: Cuarta semana (día 24±1)

Tipos de Hipotiroidismo

 Hipotiroidismo primario

Es el más frecuente. La glándula está afectada y no funciona correctamente. Puede aparecer

también bocio. Es una enfermedad de carácter autoinmune con elevación de los niveles de
TSH (hormona estimulante del tiroides) y descenso de los de T3 y T4

Se denomina bocio al aumento de la glándula tiroidea.

 Hipotiroidismo secundario
La glándula tiroidea está en perfecto estado, sin embargo, la hipófisis no secreta la TSH
(hormona estimulante de la tiroides), y es por ello por lo que la glándula tiroidea no produce
las hormonas tiroideas. Nunca aparece bocio.

 Hipotiroidismo terciario
Es el hipotálamo el que se ve afectado. No produce la hormona liberadora de tirotropina,
haciendo que todo el conjunto se vea afectado, puesto que, sin esta hormona, la hipófisis no
puede secretar la TSH y, a su vez, la glándula tiroidea tampoco es capaz de secretar las
hormonas tiroideas.
Causas:

 Una glándula tiroides insuficientemente desarrollada debido al consumo de

alcohol, exposición a radiaciones durante la gestación.
 Problemas con la glándula pituitaria, la cual hace que la tiroides produzca
hormona tiroidea.
 Una glándula tiroides que no está ubicada donde debe (en el cuello, debajo de
las cuerdas vocales o la laringe)

Consecuencia: El hipotiroidismo congénito es considerado la causa más frecuente de retraso

mental de origen no cromosómico.
Síntomas.

 Ictericia (coloración amarillenta en la piel) prolongada después del nacimiento.

 Dificultad respiratoria y alimenticia.
 Signos de pos madurez.
 Estreñimiento.
 Hernia umbilical.
 Edema facial y Fontanelas amplias (anteriores y posteriores aumnetadas).
 Macroglosia
 Hipotonía (disminución del tono muscular)
 Tendencia a hipotermia (disminución de la temperatura del cuerpo)

OTRAS CAUSAS - DEFICIENCIA DE YODO

El yodo es un elemento necesario para la producción de hormona tiroidea.

El cuerpo no produce yodo lo cual no tiene suficiente yodo en su cuerpo, no podrá

producir suficiente hormona tiroidea. Por lo tanto, la deficiencia de yodo puede producir
agrandamiento de la tiroides (bocio), hipotiroidismo y retardo mental en los infantes y en
los niños cuyas madres tuvieron deficiencia de yodo durante el embarazo.

BOCIO – cuando no hay suficiente yodo, la glándula tiroides se agranda progresivamente

(desarrolla un bocio) en un intento para compensar la demanda de producción de
hormona tiroidea.

HIPOTIROIDISMO En la medida que caen los niveles de yodo en el cuerpo, se desarrolla

hipotiroidismo, ya que el yodo es importante para la producción de hormona tiroidea.
PRUEBA DE TALON O CRIBADO

Definición. También conocida como cribado o screening neonatal, consiste en la toma de

una muestra de sangre en el talón del bebé recién nacido, para comprobar la existencia de
una posible enfermedad metabólica y poder tratarla de forma precoz.

Importancia. El cribado neonatal o prueba del talón es de suma importancia ya que es un

análisis de sangre para un diagnostico muy precoz de enfermedades, si una enfermedad es
diagnostica tarde tendríamos como resultados casos graves e irreversibles como
alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso
mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o
anemia.

Realización: La primera prueba del talón se realiza a las

48 horas de nacido, segunda se realiza entre el cuarto y
el séptimo día de vida.

Procedimiento: La prueba del talón se realiza mediante

una punción del talón del bebé con una lanceta, un
instrumento quirúrgico pa ra realizar pequeñas
incisiones. Se trata de una muestra de sangre capilar, es decir, tomada superficialmente,
no se trata de una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del
pinchazo y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se
enviará al laboratorio para su análisis.

Enfermedades que detecta: Las enfermedades que puede revelar son alteraciones
metabólicas, detectando enfermedades endocrinológicas, metabólicas, sanguíneas e
inmunodeficiencias

 La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que

comprenden el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la
hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las
hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina
de la molécula de hemoglobina).
 Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de
las hiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de
transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo
aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas
neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el
aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).
 GLÁNDULAS TIROIDEAS ACCESORIAS
Es una anomalía que presenta pequeñas masas de tejido
tiroideo que suele localizarse a lo largo del trayecto del
conducto tirogloso, pero fuera de su localización normal.

Semana. cuarta semana.

Causa. debe a la presencia de tejido tiroideo que se
encuentra en la línea media del cuello, fuera de la vía normal
de descenso embrionario, por mal desarrollo del endodermo
medial de la faringe primitiva
Consecuencia
Provoca problemas respiratorios.

El tejido tiroideo lingual es el más frecuente de los tejidos

tiroideos ectópicos.
4 Y 4 TIROIDES ACCESORIA
AGENESIA DE TIROIDES
Es una anomalía extraña que presenta la ausencia total o de uno de sus lóbulos de la
glándula tiroides
Causa.
Es probable que en algunos casos se deba a mutaciones del receptor
de tirotropina.
La falta de estimulación de la tiroides por la glandula pituitaria.
Agenesia y trastornos congénitos de la síntesis de hormona tiroidea.
Consecuencia.
Retraso mental irreversible.
Deficiencia en el crecimiento y desarrollo neurológico de los niños
Síntomas. En la hemi agenesia tiroidea el lóbulo que falta con mayor
frecuencia es el izquierdo.

TEJIDO TIROIDEO ACCESORIO

Presencia de tejido que se origina a partir del conducto
tirogloso puede encontrarse en el cuello en la zona
lateral del cartílago tiroides y también en el timo.
Causa. El tejido tiroideo accesorio se origina a partir de
vestigios del conducto tirogloso. Generalmente carecen
de importancia clínica o funcional.
Sema. Cuarta semana
Consecuencia:
Aunque este tejido puede ser funcional a menudo su
tamaño es insuficiente para mantener una función
normal si se extirpa la glándula.
Asimismo, puede desarrollarse tejido tiroideo en el
cuello en la zona lateral al cartílago tiroides, que
habitualmente se asienta sobre el musculo tirohiodeo.
 QUISTE O SENO DEL CONDUCTO TIROIDEO
Es un defecto congénito que presenta una masa cervical en la línea media de la cara
anterior del cuello que se desarrolla a partir de tejidos restante de la glándula tiroidea
durante su trayecto.
El conducto tirogloso es una estructura tubular tapizada por epitelio, que está formado
por el esbozo tiroideo en la cuarta semana, que debe desaparecer por completo hacia
la séptima semana.
Cuando la glándula tiroidea se forma, comienza en la
base de la lengua y baja por el cuello a través de un
conducto llamado conducto tirogloso.
Este conducto normalmente desaparece una vez que la
tiroides alcanza su posición final en el cuello al final de la
etapa embrionaria.
Causa. Se debe a la persistir de restos del conducto
tirogloso que puede conectarse con la boca o cuello
dando origen a senos o quistes.
Semana. cuarta a séptima semana.
Capa germinativa afectada. endodermo.
Consecuencia:
Los quistes de gran tamaño pueden provocar dificultades para tragar u obstruir los
conductos de aire.
Síntomas.
Se manifiestan clínicamente hacia los 5 años de edad.
Presentan una masa redonda, pequeña y blanda en el centro de la parte anterior del
cuello.
Dificultad para tragar o respirar.
Sensibilidad, enrojecimiento e hinchazón de la masa si está infectada
Abertura pequeña en la piel cerca de la masa, con supuración de mucosidad del quiste.

 OTRAS MALFORMACIONES

SÍNDROME DE GOLDENHAR (DISPLASIA ÓCULO AURICULO

VERTEBRAL (OAV)
Es una anomalía hereditaria poco frecuente caracterizada por la triada, se trata de una
displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y
pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el
impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
Semana. Cuarta semana
Capa germinativa afectada. Ectodermo, mesodermo y endodermo.
Causa:
Se debe a una displasia del primer y segundo arcos branquiales.
Se puede deber a una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo.
Consumo de algunas drogas (cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno).
Factores ambientales del medio (insecticidas, herbicidas).
Diabetes materna.
Consecuencia:
El síndrome puede presentar también hipoplasia de los huesos zigomático, mandibular
o maxilar, hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar
hendido.
Tumores dérmicos epibulbares.
Apéndices periauriculares.
Anomalías vertebrales (ausencia de vértebras, presencia de hemivertebras, costillas
fusionadas, cifosis, escoliosis).
Microsomia hemifacial
Síntomas:
Oreja muy pequeña o incluso
ausencia de una o ambos
pabellones auriculares. Oclusión del
canal auditivo y sordera.
Manifestaciones oculares: tumores
que pueden dificultar la visión,
estrabismo, ojos anormalmente
pequeños e incluso falta congénita
de los ojos.
Otros síntomas adicionales: posible afectación de los sistemas cardiovascular,
genitourinario y pulmonar.

2. MALFORMACIONES DEL APARATO RESPIRATORIO

 MALFORMACIONES DE LA NARIZ

CEBOCEFALIA
Anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal
situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos.
Causa._
Es el resultado de una inducción ventral anómala, donde las
prominencias nasales mediales y laterales no se fusionan de
manera correcta
Existe la formación de una sola placoda nasal
Consecuencias._
Dificultad en la respiración
Posible incapacidad de percibir correctamente los olores y
comunicación con la cavidad bucal
Falta de tabique nasal
Semanas._ cuarta semana hasta la séptima semana
Capa germinativa afectada._ ectodermo de la placoda nasal y mesénquima de las
prominencias nasales mediales y laterales
  MALFORMACIONES DE LA LARINGE

ATRESIA LARINGEA
Anomalía caracterizada por la presencia de una estructura de tipo membrana que se extiende
a través del lumen de la laringe, cercana a las cuerdas vocales.
Causa._ es el resultado de un desarrollo anómalo de la laringe, como consecuencia de una
reabsorción incompleta de la capa epitelial que tapona el orificio de la laringe,
Consecuencias._

o Origina la obstrucción de las vías respiratorias superiores

fetales.
o Distal a la atresia se produce un (bloqueo) o estenosis.
o Las vías aéreas se dilatan.
o Los pulmones crecen y son ecogénicos (capaces de
producir eco).
o El diafragma está aplanado o invertido.
o Hay ascitis, hidropesía fetal (acumulación de líquido
seroso), o ambas.
Semanas sexta a decima semana.
Capa germinativa afectada._ endodermo.
Síntomas._
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad (voz ronca o débil, con infecciones frecuentes
del tracto respiratorio superior), aunque suele ser en la infancia (trastorno respiratorio, voz
aguda, con un llanto inusual).
Se le pueden asociar otras anomalías de la laringe, tales como una hendidura laríngea ventral y
estenosis subglótica.

MEMBRANA LARINGEA CONGENITA

Anomalía que cuenta con la persistencia de una parte de la lámina epitelial embriológica que
cierra la faringe primitiva.
Causa._ resulta de falta de canalización completa de la laringe.
Capa germinativa afectada._ endodermo.
Semanas._ novena a décima semanas.
Consecuencia._ Se forma una membrana en nivel de los pliegues
(cuerdas) vocales que obstruye las vías respiratorias de manera parcial.
4 tipos:

Tipo 1: no se extiende a la subglotis ni ocasiona estenosis. Produce

ronquera.

Tipo 2: es delgada o moderadamente gruesa y produce poca obstrucción. La voz será ronca y
de tono grave.

Tipo 3: es gruesa en la parte anterior y fina en la posterior, dificulta la visualización de las

cuerdas vocales produciendo disfunción de las mismas y obstrucción moderada-grave de la vía
aérea. Tendrán una voz de tono grave.

Tipo 4: es la forma más grave. Es fina y se extiende a la subglotis impidiendo la

visualización de las cuerdas vocales. Produce afonía y obstrucción importantes.
  MALFORMACIONES DE TRÁQUEA Y BRONQUIOS

FISTULA TRAQUEOESFOAGICA
Es una comunicación anormal o fistula entre la tráquea y el esófago, constituyendo la anomalía
más común de las vías respiratorias inferiores; es más común en varones.
Causa._
Se debe a fallas del tabicamento traqueoesofágico que hacen que ambos órganos queden
comunicados (fístula), con obstrucciones completas o parciales de la luz (atresia/estenosis) o
sin ellas.
Resulta de la división incompleta de la porción craneal del intestino anterior hacia las partes
esofágica y respiratoria, permitiendo que el tabique traqueoesofágico permita la comunicación
de la tráquea con el esófago.
Son consecuencia de la desviación espontanea del tabique traqueoesofágico en dirección
dorsal o de algún factor mecánico que empuja la pared dorsal del intestino anterior en sentido
ventral.
Consecuencias._ La fusión incompleta de los pliegues traqueoesofágicos produce un tabique
traqueoesofágico defectuoso y una comunicación anormal entre tráquea y esófago.
Semanas._ cuarta semana.
Capa germinativa afectada._ endodermo.
Síntomas._
En la mayoría de casos se acompaña de atresia esofágica.
Con frecuencia la atresia esofágica y fistula traqueoesofágica se
acompañan con polihidramnios.
malformaciones asociadas:

 segmentación vertebral.
 imperforación anal.
 anomalías cardiovasculares.
 anomalías renales.
 anomalías de las extremidades.

La forma más común de fístula traqueoesofágica es aquella en que

la porción superior del esófago termina en una bolsa ciega (atresia esofágica) y la inferior se
une con la tráquea cerca de la bifurcación.
Los lactantes con este tipo de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica, tosen y se ahogan al
deglutir debido a la acumulación de cantidades excesivas de saliva en boca y vías respiratorias
superiores.
Cuando el niño ingiere leche rápidamente se llena la bolsa esofágica y la regurgita.
Puede haber reflujo de contenido gástrico a través de la fístula hacia tráquea y pulmones,
causando ahogamiento y pudiendo originar neumonía o neumonitis (inflamación de
pulmones).
Los recién nacidos con fistula traqueoesofágica tienen riesgo de broncoaspirar y morir.

Tipos:
o Atresia esofágica con fistula traqueoesofágica distal.
o Atresia esofágica con fistula traqueoesofágica proximal y distal.
o Fistula traqueoesofágica sin atresia.
o Atresia esofágica con fistula traqueoesofágica proximal.
o Atresia esofágica sin fístula.
 ESTENOSIS TRAQUEAL

Disminución anormal del calibre de la tráquea por retracción cicatricial o depósito de tejido
patológico; es una de las principales causas de obstrucción crónica de la vía área superior.
Semana._ cuarta a quinta semana.
Causa._
Resultan de la división desigual del intestino anterior en
esófago y tráquea.
Se da debido a una falla en los genes y factores de
crecimiento que actúan en el mesodermo esplácnico que
forma tanto cartílago como musculo liso en la tráquea.
Síntomas._
Algunos pacientes fallecen al nacer a consecuencia de una
obstrucción completa del lumen el cual sólo alcanza escasos milímetros de diámetro, incluso a
veces una obstrucción total.
La estenosis y atresia de la tráquea suelen relacionarse con una de las variedades de fístula
traqueoesofágica.
Consecuencias._
En ocasiones hay una membrana tisular que obstruye el flujo de aire (atresia traqueal
incompleta).
Se caracteriza por la presencia de un número variable de anillos traqueales circulares
completos en el área de la estenosis que determinan una estrechez fija del lumen traqueal.

QUISTES BRONQUIALES
Son tumoraciones esféricas con una muralla fina que contienen ya sea aire y/o material
mucoso denso y oscuro o un material seroso claro, también llamados quistes broncógenos que
poseen ubicación y tamaño variables (desde microscópicas hasta 5 cm de diámetro).
Causa._ Los quistes broncógenos se forman de una división anormal del árbol
traqueobronquial o por crecimiento alterado del primordio traqueal.
Consecuencias._
Estos bronquios quísticos suelen drenar de manera insuficiente
y es habitual que ocasionen infecciones crónicas.
Obstrucción traqueobrónquica alta acompañada de dificultad
respiratoria.
Obstrucción moderada de la vía aérea con supuración distal.
Supuración del quiste por contaminación de su contenido a
través de la comunicación con la luz respiratoria

Semanas._ a partir de la décimo sexta semana.

Capa germinativa afectada._ endodermo.
o Síntomas._
 Estos quistes pueden ser pequeños y múltiples, lo cual le confiere al
pulmón un aspecto de panal de abejas en la radiografía o estar limitados a
uno o más quistes de mayor tamaño.
 Su patogenia es similar a la del riñón poliquístico (cicliopatías).
 Se ubican preferentemente en el mediastino, e incluso pueden hacerlo
extratorácicamente.

 MALFORMACIONES PULMONARES

AGENESIA PULMONAR
Corresponde a la falta de formación de tejido pulmonar que puede implicar porciones
del órgano de diversa jerarquía: puede ser total, lobar, segmentaria, etc.

Causa._ Se debe a falta del desarrollo de una yema bronquial.

Alteración del FGF-10 o de las moléculas involucradas en la ramificación de las yemas

pulmonares en la etapa canalicular.

Consecuencias._ El corazón y otras estructuras

mediastínicas se desvían hacia el lado afectado y el
pulmón existente se hiper expande.

Semanas._ Cuarta semana.

Capas germinativas afectadas._ Endodermo y

Mesodermo.

Síntomas._

Es más común la agenesia unilateral

La agenesia pulmonar unilateral es compatible con la vida.

La agenesia pulmonar bilateral es incompatible con la vida.

LOBULOS PULMONARES ACCESORIOS

Son lóbulos o segmentos accesorios de los
pulmones que no comunican con las vías
respiratorias y están irrigados por ramas
provenientes directamente de la aorta.

Causa._ Deriva de un brote pulmonar accesorio que

ocurre durante el periodo embrionario.

Consecuencias._ parénquima pulmonar afuncional,

no realizan intercambio gaseoso y tienen irrigación
propia.

Semanas._ cuarta semana.

Capas germinativas afectadas._ endodermo y

mesodermo.
Síntomas._

No tiene comunicación con el árbol bronquial.

Se divide en dos tipos:

Secuestro intralobar: es el más frecuente, se encuentra dentro del lóbulo pulmonar,

cubierto por la pleura visceral pero sin comunicación con el resto del tejido.

Secuestro extralobar: es inferior, en un gran porcentaje de los casos, y la mayoría de

las veces está en el lóbulo inferior izquierdo.

PULMÓN ACCESORIO
Es una anomalía congénita en la cual existe un pulmón de
proporciones pequeñas que casi siempre se localiza en la base
del pulmón izquierdo.

Causas._ Se desarrolla por problemas en la diferenciación del

intestino anterior hacia pulmones y es congénita ya que se ven
afectados genes como TGF-β, ácido retinoico, genes Hox,
entre otros.

Consecuencias._ No existe comunicación con el árbol

traqueobronquial y su riego suele ser de origen sistémico, más
que pulmonar.

Semanas.- cuarta semana.

Capas germinativas afectadas._ endodermo y mesodermo.

HIPOPLASIA PULMONAR
Anomalía que se caracteriza por una disminución notable del tamaño y peso de los
pulmones.

Causas._

Oligohidramnios.

Hernia diafragmática congénita

Enanismo

Hidropesía fetal

Consecuencias._ Involucra alteraciones en la

cantidad de bronquios y alveolos y en el estado de
maduración de éstos.

Semanas._ Cuarta semana.

Capas germinativas afectadas._ endodermo y mesodermo.

Síntomas._

Disminución del espacio disponible para el crecimiento

Compresión por órganos abdominales a través de hernia diafragmática.

Defectos óseos en displasias esqueléticas que afectan el tórax.

Ascitis.

oligohidramnios.

La mayoría de los niños con hernia diafragmática congénita, muere por insuficiencia
pulmonar, debido a que sus pulmones son demasiado hipoplásicos para soportar la
vida extra uterina.

LÓBULO VENA ÁCIGOS

El lóbulo de la vena ácigos es una malformación congénita
producida por una alteración en el desarrollo embrionario de
la vena ácigos

Causa: en su descenso hacia el tórax, arrastra una porción

de pleura visceral y penetra en el lóbulo superior derecho
(LSD), y genera una cisura anómala (cisura de la ácigos)
que delimita este lóbulo accesorio.

Semana: 5ta semana

Capa Germinativa: mesodermo y endodermo

 ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA

SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA (SDR)

Trastorno en recién nacidos prematuros, provocado por la insuficiencia en la
producción del surfactante acompañado con la falta de desarrollo de los
pulmones y destrucción de la membrana alveolar. También puede ser atribuido
a un defecto en genes asociados al desarrollo de proteínas vinculadas a la
producción del surfactante pulmonar.
Causas._ Se debe a la insuficiencia en la formación del surfactante por las
células alveolares llamadas neumocitos tipo II.

Consecuencias._ Cuando el volumen de surfactante es insuficiente, se eleva

la tensión superficial de la interfase aire-agua (sangre) y pueden llegar a
colapsar los alveolos durante la espiración.

La prolongación de esta situación lleva a la

destrucción progresiva de los alveolos.

Secuelas neurológicas.

Síntomas._ Dificultad respiratoria y cianosis.

A la exploración física los niños presentan:

quejido, aleteo nasal, utilización de músculos
accesorios de la respiración, retracción
esternal, subcostal e intercostal, taquipnea,
etc.
La tasa de mortalidad por SDR ha reducido de modo considerable con la
elaboración reciente de un surfactante artificial y el tratamiento de los niños
prematuros con glucocorticoides a fin de estimular la producción de surfactante.

El recién nacido se presenta incapaz de insuflar los alveolos, originando

atelectasia progresiva que lleva a la hipoxemia.

Semanas._ desde la semana 24 hasta después del nacimiento.

Capas germinativas afectadas._ endodermo.

Factores de riesgo:

Parto prematuro y bajo peso al nacer.

Diabetes materna no controlada.

Gestación múltiple.

Antecedentes de hijos previos afectados.

Deficiencia de la proteína B del factor surfactante pulmonar, que ocasiona

proteinosis alveolar.

Capas germinativas afectadas._ endodermo y mesodermo.

 OTRAS MALFORMACIONES DEL APARATO RESPIRATORIO

OLIGOHIDRAMNIOS Y DESARROLLO DEL PULMÓN

Es cuando existe una menor cantidad de líquido amniótico, lo que causa la compresión
extrínseca del feto y da como resultado deformaciones de la cabeza, el cuerpo o los
miembros fetales, así como retraso en la maduración pulmonar debido a la compresión
sostenida del feto, lo cual producirá insuficiencia respiratoria al momento del
nacimiento del bebe.

Semana: cualquier semana de gestación

Causa:

 Malformaciones fetales, particularmente las

que disminuyen la producción de orina
 Rotura prematura de membranas
amnióticas
 Insuficiencia útero-placentaria

Consecuencia:

 Muerte fetal
 Restricción del crecimiento fetal
 Contracturas de las extremidades (si el oligohidramnios comienza temprano en
el embarazo)
  Maduración pulmonar tardía (si el oligohidramnios comienza temprano en el
embarazo)
 Incapacidad del feto para tolerar el trabajo de parto, lo que lleva a la necesidad

Capa germinativa: mesodermo y endodermo

DERRAME PLEURAL
Es una acumulación anormal y excesiva de líquido en la cavidad
interpleural, puede ser unilateral o bilateral. El cuerpo produce líquido
pleural en pequeñas cantidades para lubricar las superficies de la pleura.
TIPOS:

Hemotórax.- Es una acumulación de sangre en el

espacio existente en la cavidad pleural. La causa más
común del hemotórax es un traumatismo torácico. En
los casos de obstrucción de la vena cava superior, con
trombosis venosa, se puede desarrollar un derrame
pleural significativo debido a la elevación de la
presión venosa central. En algunos fetos se puede
desarrollar un Quilotórax debido a la afectación del
drenaje linfático en el sistema venoso

Quilotórax.- Puede manifestarse como un fenómeno aislado, es la forma

más común de derrame pleural en el recién nacido, siendo más habitual en
fetos femeninos, está relacionado con malformaciones del sistema linfático
y el conducto torácico y suelen asociarse a polihidramnios

Hydrops fetalis.- es una causa importante de derrame pleural congénito,

hay dos tipos:

 El hidrops inmune es secundario a la eritroblastosis fetal presente en

la isoinmunización Rh o incompatibilidad de grupos sanguíneos
materno-fetal.
 El hidrops no inmune incluye una gran variedad de etiologías
subyacentes. Hoy en día, las causas no inmunes son más frecuentes

Consecuencias: insuficiencia respiratoria, en casos graves causa colapso

de los pulmones

Capa afectada: mesodermo esplacnico

CONCLUSIONES
 Las malformaciones congénitas faciales producen una alteración funcional y a
la vez ejercen un impacto social por ello se les considera patologías
importantes en la actualidad
 La mayor parte de las anomalías faciales ocurren por fallas en la unión de las
prominencias y también por el crecimiento inarmónico de sus partes.
 La malformación facial más frecuente es el labio fisurado y tiene mayor
incidencia en las mujeres presentando fisura bilateral.
 El mal desarrollo de las vías respiratorias puede dar lugar a diversas
alteraciones que comprometen la vida y la función del niño desde el momento
mismo en el que nace.
 El Síndrome de Dificultad respiratoria es la alteración que se asocia al parto
prematuro siendo este el principal problema obstétrico, además otros factores
para esta enfermedad son: la diabetes materna no controlada y gestación
múltiple.

RECOMENDACIONES

 Recomendar a la futura madre que se realice los exámenes necesarios para

evitar futuras anomalías del feto, con la guía correcta de un profesional de la
salud.
 Los medicamentos teratogénicos son más peligrosos entre la primera y la
octava semana de embarazo, un periodo en el que muchas mujeres tal vez no
sepan que están embarazadas. Por tanto, es muy importante consultar a un
doctor si tomas medicamentos y deseas concebir.

 Evitar la exposición a radiaciones ionizantes y el consumo de drogas como la

talidomida durante el embarazo, que pueden suponer un riesgo para el feto.
 Planificar un embarazo con el consejo de un doctor es particularmente
importante para las mujeres que ya tienen un hijo con algún defecto congénito.
 Difundir y socializar el presente trabajo a nuestro entorno para ser una voz de
prevención y ayuda social.
GLOSARIO

1. Abscesos:Acumulacion de pus en el interior de un tejido organic, formando una

actividad anormal
2. Ácido retinoico: Nutriente que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades para
funcionar y mantenerse sano; se elabora en el cuerpo a partir de la vitamina A
y ayuda a las células a crecer y desarrollarse, especialmente en el embrión.
3. Adenoma: Tumor que no es canceroso, que empieza en células que parecen
glándulas en el tejido epitelial.
4. Adyacentes: Que está muy próximo o unido a otra cosa.
5. Agenesia: ausencia parcial o completa de un órgano o de un tejido del
organismo.
6. Aireación: Acción de airear un lugar.
7. Alisamiento: poner lisa o plana una cosa o superficie.
8. Alveolar: que posee alveolos o tiene forma de alveolos.
9. Anticonvulsivante: Los anticonvulsivantes son un grupo de fármacos
frecuentemente usados para tratar "ataques" o epilepsia, y también son
efectivos para el tratamiento del dolor.
10. Apéndices periauriculares: son anomalías congénitas del pabellón auricular
que consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias
complejas malformaciones de piel y cartílago; en otras palabras, es un trozo de
piel (casi siempre acompañado de cartílago) que aparece en la oreja, junto al
orificio que da paso al oído externo.
11. Asimetría: carencia de simetría o lo contrario a ella.
12. Banda de Simonart: la hendidura de labio superior que asciende hasta la nariz
se le denomina banda de SIMONART.
13. Barbilla: Parte de la cara de una persona y algunos animales situada debajo de
la boca, especialmente el extremo inferior.
14. Bermellón: El labio superior comprende el bermellón, o labio propiamente
dicho, y la zona que se encuentra entre este, la base de la nariz y los surcos
nasogenianos.
15. Bifurcación: División de una cosa en dos ramales, brazos o puntas.
16. Bilateral: De las dos partes, lados o aspectos que se consideran, que tienen
relación con una cosa o que están afectados por sus consecuencias.
17. Buccinador: es un músculo que se encuentra en la mejilla, detrás del masetero;
ancho y plano; que nos permite soplar)
18. Cifosis: Es la curvatura de la columna vertebral que produce un arqueamiento o
redondeo de la espalda. Esto hace que se presente una postura jorobada o
agachada.
19. Caninos: Los dientes caninos (o como los llaman vulgarmente: colmillos) están
situados entre ambas arcadas dentarias delimitando el sector anterior del
posterior. Se sitúan distalmente a los primeros premolares y medialmente a
los incisivos laterales. Existen dos caninos superiores y dos inferiores. Su
función es la de desgarrar lateralmente los alimentos.
20. Cirugía ortognática: intervención quirúrgica que se encarga de corregir las
deformidades dento-cráneo-maxilofaciales para lograr el equilibrio perfecto
entre todos los rasgos faciales del paciente.
21. Coloboma del iris: es un defecto congénito del ojo que se describe como un
orificio, fisura o hendidura en el iris.
22. Comisura: Punto de unión de los bordes de una abertura del organismo.
23. Congénito: cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido
durante el desarrollo intrauterino.
24. Contipacion: consiste en la dificultad para eliminar las heces. Este impedimento
se puede manifestar a través de deposiciones escasas, difíciles de expulsar o
demasiado infrecuentes.
25. Convergencia: Unión en un punto de varias líneas o trayectorias.
26. Deficiencias: puede referirse a la carencia de una cierta propiedad que es
característica de algo.
27. Deglución: paso de los alimentos o de otras sustancias poro la boca para llegar
al estómago.
28. Descamación: significa el desprendimiento y la pérdida de la capa superficial
de la epidermis.
29. Difenilhidantoína: Fármaco antiepiléptico utilizado en el tratamiento de las crisis
epilépticas generalizadas y focales.
30. Disfagia: La dificultad para tragar (disfagia) significa que el proceso de mover
los alimentos o los líquidos de la boca al estómago requiere más tiempo y
esfuerzo.
31. Dismorfía: Anomalía en la forma de alguna parte del cuerpo de un ser vivo
producida durante su desarrollo.
32. Disnea: Ahogo o dificultad en la respiración.
33. Disostosis mandibulofacial: es una patología descrita por primera vez por
Treacher Collins, y más tarde, Franceschetti, quienes le dieron el nombre de
disostosis mandibular, básicamente porque presenta un desarrollo anormal de
la mandíbula inferior de la cara.
34. Epitelio: Tejido constituido por células íntimamente unidas, planas o
prismáticas, que recubre la superficie externa del cuerpo y de ciertos órganos
interiores.
35. Escoliosis: consiste en una torsión o rotación de la curva de la columna
vertebral resultando una curva que aparece como una "C" o "S".
36. Escotadura: Depresión o indentación en el borde de un hueso o de otro órgano.
37. Estridor: Es un sonido respiratorio anormal, chillón y musical causado por un
bloqueo en la garganta o la laringe. Generalmente se escucha al inhalar.
38. Etiología: Parte de la medicina que estudia el origen o las causas de las
enfermedades.
39. Fenobarbital: El fenobarbital es un medicamento que se usa para controlar las
convulsiones, también para aliviar la ansiedad y prevenir los síntomas de
abstinencia en las personas que son dependientes.
40. Fistula: Conducto anormal que se abre en una cavidad orgánica y que
comunica con el exterior o con otra cavidad.
41. Fisura: Abertura alargada y con muy poca separación entre sus bordes, que se
hace en un cuerpo sólido, especialmente un hueso o un mineral.
42. Fonación: Proceso mediante el cual se produce la voz humana y se articulan o
pronuncian las palabras.
43. Foramen: Orificio, según su etimología de origen latino; en medicina con este
término se designan determinados agujeros del cuerpo humano.
44. Fosa incisiva: depresión superficial en la superficie anterior del cuerpo del
maxilar superior, medialmente a la eminencia canina sobre las raíces de los
incisivos, que da origen al músculo mirtiforme.
45. Frenillo: Pliegue membranoso que une ciertos órganos del cuerpo o limita su
movilidad.
46. Fruncir: Arrugar alguna parte de la cara, especialmente la frente o las cejas,
para mostrar enfado o preocupación.
47. Glosoptosis: Desplazamiento hacia atrás o retracción de la lengua; se observa
en estados comatosos, traumatismos mandibulares y procesos malformativos
(síndrome de Pierre-Robin).
48. Hemiagenesia: ausencia de la mitad de un órgano o tejido del cuerpo.
49. Hemivertebras: es un trastorno caracterizado por fallo del desarrollo vertebral
por fracaso completo del núcleo condral de un cuerpo vertebral y es causa de
anomalías congénitas en la columna vertebral.
50. Hendidura: Abertura alargada y más o menos profunda de anchura uniforme,
hecha en una cosa o sobre una superficie.
51. Hiperparatiroidismo: Es un trastorno en el cual las glándulas paratiroides del
cuello producen demasiada hormona paratiroidea (PTH).
52. Hipersanalidad: Resonancia perceptible de la cavidad nasal que se produce
por acoplamiento acústico de la nasofaringe y orofaringe a través de un esfínter
velo-faríngeo incompetente para todos los sonidos que no sean m, n y ñ.
53. Hipertrofia: Crecimiento excesivo y anormal de un órgano o de una parte de él
debido a un aumento del tamaño de sus células.
54. Hipoplasia: Disminución de la fisiología o desarrollo de un órgano o tejido,
generalmente de origen congénito.
55. Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de
un órgano.
56. Hipotrofia: Disminución del volumen de un órgano provocado por algún tipo de
alteración nutritiva, una inactividad funcional, algún tipo de compresión o al
envejecimiento que afecta a dicho órgano; la consecuencia es una disminución
del número de células que lo componen.
57. Holoprosencefalia: es un trastorno del cerebro que generalmente afecta
también a la cara. Es un desorden congénito en el cual el prosencéfalo (el
lóbulo frontal del cerebro del embrión) no crece ni se divide, como es normal,
en dos hemisferios.
58. Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y las mucosas que se produce por un
aumento de bilirrubina en la sangre como resultado de ciertos trastornos
hepáticos.
59. Incidencia: La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en
una población determinada y en un periodo determinado.
60. Macizo cráneo-encefálico: es parte del sistema de óseo o sistema esquelético,
consistente en una caja ósea que protege de golpes y contiene
al encéfalo principalmente.
61. Macroftalmia: tamaño anormalmente grande de uno o de los dos ojos.
62. Mamar: Succionar la leche de las mamas.
63. Micrognatia: el término micrognatia se utiliza para describir una mandíbula muy
pequeña. Cuando es extremadamente pequeña, puede producir dificultad en la
alimentación de los neonatos y posteriormente alteraciones importantes, como
malformaciones dentales.
64. Microsomia hemifacial: es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara
no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las áreas
auditivas (oído), oral (boca) y mandibular (maxilares).
65. Mioblastos: Células embrionarias (precursoras) de Linaje miogénica que
desarróllase a partir del Mesodermo. Ellas proliferan se, migran para varios
locales, y entonces se diferencian en la forma adecuada de miocitos (miocitos
esqueléticos, miocitos cardíacos, miocitos del músculo liso).
66. Miotomo: es un grupo de tejidos formado de los somitas, estos somitas se
desarrollan en la pared muscular del cuerpo. Cada miotomo se divide en una
parte epaxial dorsal y una parte hipoaxial ventral.
67. Muesca: Hueco estrecho y alargado que se hace en una cosa para introducir o
encajar otra.
68. Multifactorial: anomalía congénita puede ser provocada por muchos factores.
Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la
combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales
desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los
sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en
cuanto a los rasgos multifactoriales.
69. Narinas: Cada una de las dos cavidades de la nariz, separadas por el tabique
nasal, comunicadas con el exterior por los orificios nasales, y comunicadas con
la faringe por un par de aberturas llamadas coanas
70. Oclusión: Cierre o estrechamiento que impide o dificulta el paso de un fluido
por una vía o conducto del organismo.
71. Orbicular: Músculo doble en forma de ojal o anillo que rodea determinadas
cavidades del cuerpo, como la boca o el ojo; su función consiste en cerrar la
abertura que rodea.
72. Orbita: las orbitas son las cavidades que se encuentran a ambos lados de la
cara para alojar los globos oculares.
73. Ortodónticos: Parte de la odontología que se ocupa de corregir los defectos y
las irregularidades de posición de los dientes.
74. Palatinos: El hueso palatino es un hueso de la cara, par, corto y compacto de
forma irregular. Ocupa junto con los maxilares superiores (de los cuales
parecen ser la continuación hacia atrás) la porción más posterior de la cara.
75. Palpable: Que puede ser percibido por el tacto.
76. Problemas musculoesqueleticos: afectan a la espalda, cuello, hombros y
extremidades superiores, aunque también pueden afectar a las extremidades
inferiores. Comprenden cualquier daño o trastorno de las articulaciones y otros
tejidos. Los problemas de salud abarcan desde pequeñas molestias y dolores
a cuadros médicos más graves que obligan a solicitar la baja laboral e incluso a
recibir tratamiento médico. En los casos más crónicos, pueden dar como
resultado una discapacidad y la necesidad de dejar de trabajar.
77. Profiláctica: Parte de la medicina que estudia la conservación de la salud y la
preservación de las enfermedades.
78. Prosencéfalo: Parte superior del cerebro del embrión, que más tarde se divide
en telencéfalo y diencéfalo.
79. Prótesis: Pieza o aparato artificial que se coloca o se implanta en el cuerpo de
un ser vivo para sustituir a otra pieza, a un órgano o a un miembro.
80. PTH: es una hormona peptídica secretada por la glándula paratiroides que
interviene en la regulación del metabolismo del calcio y del fósforo;
produce hipercalcemia (aumento de la concentración de calcio en sangre) si
hay un aumento en su secreción; por otro lado, su déficit produce hipocalcemia
(bajos niveles de calcio en la sangre).
81. Quistes dermoides oculares: son tumores congénitos y benignos que afectan al
tejido de origen mesodérmico y ectodérmico, aunque la mayoría sólo considera
un teratoma verdadero cuando hay elementos de las tres hojas germinativas.
Estos quistes aparecen como lesiones sólidas, elevadas y circunscritas, de
color blanco amarillento pálido. Suelen contener apéndices cutáneos
incluyendo folículos pilosos, glándulas sudoríparas y sebáceas.
82. Reabsorbe: Proceso en el que una sustancia, tal como un tejido, se pierde al
ser destruido y luego es absorbido por el cuerpo.
83. Remanentes: parte de una cosa que queda o sobra.
84. Senos: al agujero, el hueco o la abertura de algo, se asocia la idea de seno al
interior de una cosa.
85. Síndrome de Hanhart: defecto raro que se caracteriza por hipoglosia (retraso
anómalo del desarrollo de la lengua) desde el nacimiento, ectrodactilia (falta
congénita total o parcial de uno o más dedos) u oligodactilia (ausencia total o
parcial de dedos de manos o pies), peromelia (brazos y/o piernas
malformados) y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
86. Síndrome de Mohr: síndrome neurodegenerativo recesivo ligado al X
caracterizado por manifestaciones clínicas que comienzan en la primera
infancia con la aparición de pérdida de audición, seguido en la adolescencia
con la aparición de una distonía o ataxia progresiva, discapacidad visual a
partir del inicio de la edad adulta y demencia a partir de la 4ª década.
87. Somnolencia: Estado intermedio entre el sueño y la vigilia en el que todavía no
se ha perdido la conciencia.
88. Soplos: son ruidos patológicos que se perciben a la auscultación con el uso
del estetoscopio y se originan por aumento de flujo a través de una válvula
cardiaca normal, por alteraciones de dichas válvulas (estenosis, insuficiencia,
doble lesión), por ciertas anomalías intracardiacas (comunicación
 interventricular) o extra cardiacas (estenosis arteriales, ductus arterioso
persistente, fístulas arteriovenosas).
89. Subcutánea: Que está o se desarrolla inmediatamente debajo de la piel.
90. Succionar: Extraer una cosa, generalmente un líquido, aspirándolo o
absorbiéndolo con la boca o con un instrumento.
91. Supernumerarias: Que excede o está fuera del número establecido.
92. Surco subnasal: conocido como filtrum o surco del filtrum, es una parte de la
cara, en concreto la pequeña depresión entre la boca (el labio superior) y la
nariz. Está definido por las dos crestas ligeras en la piel que lo circunscriben.
93. Tabique: Parte de tejido o estructura plana y delgada entre dos cavidades.
94. Tamoxifeno: es un medicamento que se emplea como terapia complementaria
para el cáncer de mama.
95. Teratógeno: Que administrado a una mujer o un animal en estado de gestación
puede ocasionar malformaciones en el feto.
96. Tetralogía de Fallot: es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro
malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre
venosa con efectos cianotizantes (niños azules); llamada tetralogía por cuatro
elementos como: Estenosis pulmonar infundibular (Obstrucción en el tracto de
salida del ventrículo derecho), Comunicación interventricular (Defecto
del tabique interventricular), Dextraposición de la aorta (Aorta cabalgante o
Aorta a caballo) e Hipertrofia ventricular derecha.
97. Tirotropina: es una hormona producida por la hipófisis que regula la producción
de hormonas tiroideas por la glándula tiroides.
98. Trisomía: Anomalía genética caracterizada por la aparición de un cromosoma
superfluo en un par.
99. Unilateral: Que se refiere a una sola parte o a un solo lado.
100. Vestigios: recuerdo, señal o noticia que queda de algo pasado.
BIBLIOGRAFIA

 Martinez, A. 2013. Embriologia Humana y biología del desarrollo, 1° ed.

México: Editorial Panamericanal.

 Moore K y T.V.N. Persaud. 2005. Embriologia clínica 7° Ed. Ediciones. Madrid-

España: Interamericana-Mc Graw-Hill.

 S. Langman. 2007. Embriologia medica. 10a Ed. Ediciones Panamericana.

 Carlson, B. 2009. Embriología Humana y Biología del desarrollo, 3°ed,

Barcelona: Editorial Elsevier .

 Flores, Vladimir . 2015. Embriología Humana. España: Médica Panamericana.

 Carlson Bruce M., Embriologia Humana y Biología del desarrollo, 5° Edición,

Capítulo 15—Sistemas digestivo y respiratorio y cavidades corporales. Pg. 343

 Flores, Embriología Humana, Capítulo 6-Desarrollo de los Aparatos Digestivo y

Respiratorio. Pg. 201 y 202.

WEBGRAFÍA

 http://infogen.org.mx/alteraciones-del-liquido-amniotico/#indice-7
 http://infogen.org.mx/alteraciones-del-liquido-amniotico/#indice-15
 http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-
76322013000400011
 https://www.ecured.cu/Membranas_cong%C3%A9nitas_de_la_laringe
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1202
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=374
 http://www.cochrane.org/es/CD008993/cirugia-para-la-atresia-de-coanas-
congenita
 http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Nariz-bifida.htm
 http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Nariz-bifida-dominante.htm
 http://www.femexer.org/8146/nariz-bifida/
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001642.htm
 http://www.cochrane.org/es/CD008993/cirugia-para-la-atresia-de-coanas-
congenita
 https://prezi.com/afzgojrgljif/embriologia-de-labio-y-paladar-hendido/
 https://es.slideshare.net/DiegoGmez5/labio-leporinoypaladarhendido
 http://hipoplasia.com/pulmonar/