La hembra aporta su herencia en

HERENCIA HUMANA O
los cromosomas del óvulo.
GENETICA
La unión de espermatozoide y óvulo forma la
Principios de genética célula huevo y dentro de ésta se encuentran
los cromosomas de ambos; estos
Hablar de herencia es hablar de genética, la
cromosomas son los que guardan la
ciencia que estudia la trasmisión hereditaria
información de los caracteres hereditarios.
de los seres vivos a través de la
reproducción. En otras palabras, herencia Los cromosomas son unos filamentos en los
genética es la forma en que los progenitores que se agrupan los genes, formados por
dan a su descendencia los caracteres que secuencias de ADN y ARN.
ellos poseen.
Un gen es una unidad de trasmisión
hereditaria que determinará, durante el
desarrollo de un ser, la aparición o no de un
determinado carácter. Así, pues, los
elementos que determinan las características
a heredar por un nuevo ser son los genes
que están ubicados en los cromosomas de la
célula huevo.
Mendel, clave en investigaciones
genéticas. Los genes son pequeños segmentos de largas
Cualquier característica de un ser vivo que cadenas de ADN que determinan la herencia
sea susceptible de ser trasmitida a su de una característica determinada, o de un
descendencia, la denominamos carácter grupo de ellas.
hereditario. Los genes se encuentran localizados en los
cromosomas en donde se disponen en línea a
El conjunto de características (no visibles)
lo largo de ellos.
que un ser vivo hereda de sus progenitores
se denomina genotipo, y aquellas que se Cada gen ocupa en el cromosoma una
hacen visibles en él se denomina fenotipo ;
este último viene determinado por el
genotipo y las "condiciones
ambientales" en las que el ser se ha
desarrollado.

Forma de trasmisión de la posición, o “locus”.

herencia genética
La herencia genética es suministrada
conjuntamente por los progenitores; es decir, Fuente Internet:
el genotipo del nuevo ser está constituido por http://www.unad.edu.co/curso_biologi
el aporte de ambos. a/cromosomas.html

El macho aporta la herencia en

los cromosomas del espermatozoide.
En una célula, los cromosomas se ocurrir tres cosas en el momento de la
agrupan por pares; en la célula huevo formación del nuevo ser:
(origen de todas las que tendrá el nuevo ser),
• 1. Que el carácter resultante lo sea según
cada par posee un cromosoma de cada uno
las directrices determinadas por uno de los
de los progenitores.
genes.
Los dos cromosomas que forman cada par
• 2. Que el carácter resultante lo sea según
son, generalmente, morfológica e
las directrices del otro gen.
intrínsecamente similares, y los genes
situados en ellos en lugares homólogos, los • 3. Que el carácter resulte una mezcla o
llamados alelos o genes homólogos, son superposición de ambos.
responsables de una determinada
Variedades o tipos de herencia
característica a la hora del desarrollo del
nuevo ser. No todas las características se heredan de
una manera tan simple como el color de las
Los genes alelos, entonces, son dos genes
semillas de arvejas usadas por Mendel.
que ocupan el mismo lugar o “locus” en
Situaciones de herencia simple, como las
un par de cromosomas homólogos, es
analizadas por Mendel, en la que solamente
decir, en un par de cromosomas que tienen
interviene un par de genes, son las
igual tamaño, forma y secuencia de genes.
excepciones y no la regla.
También podemos decir que alelo es cada
Hoy sabemos que existen genes que se
una de las variantes que puede
comportan respondiendo a la herencia
presentar una secuencia de ADN
mendeliana, mientras que otros quedan
polimórfica.
incluidos en la que llamaremos
Cuando en alguna característica hereditaria herencia no Mendeliana.
interviene no solo un gen sino varios, que
Entre estos últimos están el ligamiento,
concurran en la trasmisión de este carácter,
el crossing-over, la dominancia
hablamos de alelismo múltiple.
incompleta, los alelos múltiples,
Cuando los dos genes que determinan un la codominancia y la herencia ligada al
carácter en sus respectivos cromosomas son sexo y otras.
idénticos, diremos que el carácter en cuestión
se encuentra en homocigosis , el ejemplar
Interacciones génicas o genéticas
es homocigoto ; es decir, los genes Luego de que los principios de la herencia
aportados por sus progenitores son iguales. fueron redescubiertos hacia el 1900, se
realizaron diversos experimentos con el fin de
Si por el contrario, ambos genes (para un
probar su validez.
mismo carácter) son diferentes, diremos que
el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es Dichos estudios comprobaron que los genes
igual, el gen aportado por uno de los que se encontraban en el mismo “locus”, en
progenitores es diferente al aportado por el un par de cromosomas homólogos (genes
otro (insistimos, para un mismo carácter). alelos) o en “locus” distintos (genes no
alelos) podrían influir en la herencia de un
Si los dos genes que determinarán un
rasgo. Estas interacciones se denominan
carácter son distintos (heterocigoto) pueden
interacciones génicas y pueden ser de los
tipos: alélicas y no alélicas.
Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se
encuentran en el mismo “locus” en los
cromosomas homólogos, pueden interactuar
de diversas maneras y generar distintos
mecanismos de herencia
herencia recesiva, herencia intermedia,
codominancia y series alélicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
Como ya dijimos, dentro de los genes existen
genes dominantes y genes recesivos. El gen
dominante es aquel que se manifiesta y
oculta al otro gen, que por este motivo se
llama recesivo; lo que no quiere decir que no
exista, sino que es mantenido en reserva
oculto en la reproducción por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice
dominante, que es homocigótico . Significa que ese
organismo tiene sus genes iguales para un
mismo carácter. Cuando son diferentes se
dice que es heterocigótico , es decir que
sus genes para ese carácter (la altura, el
color de pelo, color de ojos u otro) son
distintos. Cuando ninguno de los genes es
dominante se dice que se ha producido
una herencia intermedia .
Codominancia

Estado en que un gen expresa su

característica en el heterocigoto de modo
equivalente a su par. Los alelos del gen se
expresan al mismo tiempo y de modo total en
Pelaje blanco, por un
el heterocigoto. Dícese de los factores con la
gen dominante.
misma potencia hereditaria.
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos
que el primero es dominante sobre el Este tipo de interacción se dilucidó
segundo, o que el segundo estudiando la herencia de los grupos
es recesivo respecto al primero. Diremos sanguíneos en el hombre.
también que el ejemplar
En la especie humana se distinguen cuatro
es portador del carácter recesivo, pues lo
grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno
posee aunque no lo manifiesta.
de los progenitores es del grupo A y el otro
En la simbología genética, que usa letras para del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB,
definir un carácter, las propiedades ya que los genes que determinan los grupos
dominantes se escriben en mayúscula y las sanguíneos A y B se expresan de igual
recesivas en minúscula. manera en el nuevo individuo, lo que se
conoce como codominancia.
El carácter dominante es siempre visible y
oculta al recesivo. Series alélicas

El carácter recesivo puede permanecer La mayoría de los genes alelos se pueden

latente durante generaciones y manifestarse presentar en más de dos formas alternativas
cuando se den las condiciones de constituyendo las llamadas series alélicas .
combinación adecuadas. En ellas existen muchas variantes dentro del
mismo par de genes, aunque un
Herencia intermedia
organismo diploide sólo puede presentar
dos variantes de los genes que componen la
serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje Epistasis doble dominante. En esta
de los conejos, entre otros. interacción, los genes presentes en los dos
locus que intervienen en la característica,
Interacciones entre genes no serán epistáticos en condición dominante.
alelos
Epistasis doble recesiva. Para que se
Las interacciones entre estos genes pueden produzca, los genes actúan como genes
darse en distintos niveles, distinguiéndose epistáticos deben estar en condiciones
por ello fenómenos de epistasis, recesivas.
pleiotropía, genes
Pleiotropía
modificadores yelementos genéticos
transponibles . Es un tipo de interacción entre genes no
alelos que ocurre cuando la acción o cambio
Epistasis
de un solo gen provocan la aparición de
Es un tipo de interacción a nivel del producto muchos fenotipos distintos.
de los genes no alelos. En una vía metabólica
Genes modificadores
donde intervienen distintas enzimas, cada
una de ellas transforma un sustrato en un Son los que afectan la expresión de un gen
producto, de manera que el compuesto final diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo
se obtiene por acción de varias enzimas. de interacción se observa en el color y
Cada una de estas está determinada por un distribución del manchado de los ratones.
gen, a lo menos.
Elementos genéticos transponibles
Si uno de los genes que codificaba para
Hasta 1960, se pensaba que los genes
alguna de las enzimas sufre una mutación y
ubicados en los cromosomas eran estables e
cambia, producirá una enzima defectuosa y el
inmóviles, ya que se podían hacer mapas de
producto final no se obtendrá.
su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que Clintock identificó, por primera vez, un grupo
tiene un gen sobre otro gen no alelo se de genes que llamó elementos genéticos
denomina epistasis. En esta aparece un gen controladores.
epistático y otro hipostático. El primero es el
que enmascara el efecto del segundo.

Se distinguen distintos tipos de

epistasis: dominante , recesiva, doble
dominante y doble recesiva , y en cada
una las proporciones clásicas se ven
alteradas.

Epistasis dominante. Se produce cuando el

gen dominante es epistático sobre otro gen
no alelo a él.

Epistasis recesiva. En este tipo de En la actualidad se les

interacción un gen recesivo actúa como gen denomina transponibles , elementos
epistático sobre otro gen no alelo. genéticos transponibles o genes saltarines.
Uno de estos genes es un fragmento de ADN media de 25 cm, y que cada sustitución por
que puede moverse por todo el material un par de alelos dominantes aumenta la
hereditario de un organismo contenido en altura media en unos 10 centímetros.
una célula. Este movimiento ocasiona
En el caso de una planta que
cambios en el material hereditario que se
es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en
traduce en la síntesis de distintos
aquella que es AABBCCDD será de 65
polipéptidos, lo que a su vez genera distintos
centímetros.
fenotipos.
En realidad, los resultados no suelen ser tan
Herencia cuantitativa regulares. Genes diferentes pueden contribuir
En algunas especies, los caracteres que se de forma distinta a la medida total, y ciertos
expresan como variaciones en cantidad o genes pueden interactuar, de modo que la
extensión, como el peso, la talla o el grado aportación de uno depende de la presencia
de pigmentación, suelen depender de de otro.
muchos genes, así como de las influencias del La herencia de características cuantitativas
medio. que dependen de varios genes se
Con frecuencia, los efectos de genes distintos denomina herencia poligénica . La
parecen ser aditivos (se van sumando); es combinación de influencias genéticas y del
decir, parece que cada gen produce un medio se conoce como herencia
pequeño incremento o descenso multifactorial .
independiente de los otros genes.
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia en que
ambos genes son dominantes y se expresan
simultáneamente (ejemplo: gallinas
andaluzas).

Si se cruzan gallinas de plumas negras con

gallinas de plumas blancas salpicadas de
negro, en F1 (primera generación) se obtiene
el ciento por ciento de gallinas con plumas
negras y plumas blancas salpicadas de negro,
simultáneamente, dando a las gallinas un
color azulado (variedad andaluza).

Gallin Gallin
as as
negra blanc
Palmera enana. s as
Por ejemplo, la altura de una planta puede salpic
estar determinada por una serie de cuatro Genot adas
genes: A, B, C y D. ipo:
NN Genot
Supongamos que cuando su genotipo ipo
es aabbccdd, la planta alcanza una altura
 BsBs

100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre sí gallinas
andaluzas, se obtiene:

25 % gallinas de plumas negras

50 % gallinas andaluzas

25 % gallinas de plumas blancas salpicadas,

como lo demuestra el esquema siguiente. ¿Cuánto influye el genotipo en los
Fenoti deportistas?
pos: La consanguinidad aumenta
Genot
considerablemente la aparición de
ipos: (1)
enfermedades recesivas y cuanto más
Negra
(1) próxima sea la relación familiar, mayor será
s
NN el riesgo de que ambos miembros de la
(2) pareja hayan heredado el gen anormal del
(2)
Andal antepasado común.
NBs
uzas
La enfermedad autosómica recesiva más
(3)
(3) frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en
BsBs
Salpic poblaciones caucásicas) es la fibrosis
adas quística , caracterizada por trastornos
pancreáticos, respiratorios y de la sudoración,
Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por
cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los
ciento negras, 50 por ciento andaluzas y
brazos largos del cromosoma 7.
25 por ciento salpicadas).
Herencia del sexo
Consanguinidad
La especie humana posee 46 cromosomas,
Se habla de cruzamiento
dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par
consanguíneo o endogamia cuando se
es de cromosomas
cruzan entre si dos individuos con
sexuales o heterocromosomas mientras
ascendentes comunes.
que los 22 pares restantes son
La consanguinidad, especialmente si es de cromosomas somáticos o autosomas .
repetitiva, provoca taras y degeneración
Los cromosomas sexuales se han
genética, ya que por consanguinidad tienen
denominado X e Y . En los mamíferos, las
más probabilidades de aparecer en la
células de los individuos machos contienen
descendencia genes letales recesivos . Es
un par XY y las células de las hembras
útil para fijar mutaciones e introducir nuevos
un par XX .
caracteres que tienen lugar en caracteres
recesivos. En la especie humana, como ya dijimos con
una dotación de 46 cromosomas, cada célula
somática femenina contiene 22 pares de
autosomas más un par XX, y cada célula
somática masculina contiene 22 pares de
autosomas y un par XY.
La determinación sexual queda marcada en el
momento de la fecundación y viene fijada por
el tipo de gametos que se unen. Las mujeres
sólo producirán un tipo de óvulo con 22
autosomas y un cromosoma sexual X ,
mientras que los varones formarán dos tipos
de espermatozoides , el 50 por ciento
serán portadores de un cromosoma X y el 50
por ciento serán portadores de
cromosoma
Como la fecundacisn es producto del azar, un
óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos
de espermatozoides, por lo que en la mitad
de los casos se formarán hembras y en otro
50 por ciento se formarán machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y
es el responsable de la masculinidad. Este
cromosoma está casi vacío de genes, pero
lleva suficiente información genética para el
desarrollo sexual.
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador también de una
serie de genes responsables de otros
caracteres además de los que determinan el
sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos
caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos
bien conocidos son: el daltonismo y
la hemofilia .
Ver: Herencia ligada al sexo .
La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología que le permitió
representar y entender los mecanismos que
hacen posible la trasmisión de las
características hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por
Mendel tenían siempre dos posibles
manifestaciones fácilmente distinguibles, por
ejemplo: el tamaño de la planta era alto o
bajo, la textura de las semillas era lisa o
rugosa, además, una de las alternativas de
manifestación dominaba siempre a la otra.
También usaba dos letras para representar
los "factores" que controla cada rasgo o
característica estudiada.
un
En el tamaño de la planta, "A" representa el
Y.
gen para tallo alto y "a" el gen que produce
un caso enano. La característica dominante
se denota siempre con letra mayúscula; la
recesiva, con la misma letra pero minúscula.
 Genotipo. Es la constitución genética de un
ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El
genotipo no es observable directamente,
aunque sí se puede inferir a partir del análisis
de las proporciones fenotípicas.

Cuando un organismo tiene genes alelos

iguales, se dice que su genotipo es
homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos
de homocigotos: dominantes y recesivos. El
primero tiene sólo genes alelos dominantes
(AA); el segundo lleva sólo genes alelos
recesivos (aa).Cuando el individuo porta
genes alelos distintos (Aa), se dice que su
genotipo es heterocigoto.
Fenotipo: raza negra. Ver: PSU: Biología, Pregunta 06_2005
La genética actual, a partir del trabajo de
Mendel, ha desarrollado algunos conceptos Simbología Mendeliana, a modo de
que son claves para entender los mecanismos resumen
de la herencia: fenotipo, genes • Estudio de un carácter con
alelos y genotipo . expresión antagónica y fácilmente
distinguible Por ejemplo: estatura,
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible
puede ser alto (A) o bajo (a).
de un organismo, todo lo que podemos
observar y que es la expresión de la • Diferenciación entre una
información genética. Por ejemplo, el color condición dominante y otra recesiva
del cabello, de la piel, modelos de ojos, el para un carácter (Aa = carácter de
tamaño y ubicación de las flores, la forma de alto es dominante sobre el bajo).
las hojas y muchas otras.
• Uso de letras mayúsculas y
Genes alelos. Son segmentos específicos minúsculas para diferenciar el
del ADN que determinan una característica antagonismo en un mismo
hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los carácter. Por ejemplo: estatura,
cromosomas que forman el par homólogo, lo puede ser alto (A) o bajo (a).
que permite su separación en diferentes
Conceptos básicos, a modo de
gametos durante la meiosis.
resumen
En los estudios de Mendel los factores "A" y Genotipo:
"a" son alelos por que ambos codifican para
Es la constitución genética de un
la misma característica (tamaño en la planta),
ser vivo, la cual determina su
aunque con expresiones distintas: alta y
fenotipo. El genotipo se puede
enana, respectivamente. Además, cada gen
inferir, pero no es observable
se ubica en un cromosoma de par homólogo,
directamente. Puede ser genotipo
y están a la misma altura, en un lugar
homocigoto o genotipo
llamado “locus”.
heterocigoto.
 Fenotipo: en el mundo de los seres vivos: la tendencia
hacia la conservación de la información
Expresión de la información
merced a su correcta transmisión vía
genética (lo que se ve al
patrones de herencia y, por otro lado, la
exterior). FENOTIPO = GENOTIPO +
tendencia hacia la presencia de variación
MEDIO AMBIENTE
para posibilitar una mejor respuesta a
Genes alelos: cambios en el medio, la posibilidad
de selección y, en definitiva, la evolución.
Son segmentos específicos de ADN
que determinan un carácter Por lo tanto, la mitosis , al mantener
hereditario. invariable el contenido genético presente en
los individuos de generaciones diferentes, es
Ejemplo: si estudiamos el tamaño
un proceso conservativo de la información
de una planta tenemos dos
hereditaria, mientras que la meiosis se
opciones: alta(A) o baja(a). Cada
presenta como un proceso con capacidad
cromosoma tendrá en algún sector
para generar una enorme cantidad
específico un “ locus” dedicado a
de variación , debido a que posibilita la
este gen. Como tenemos dos
trasmisión independiente y el
progenitores, en cada uno de los
entrecruzamiento de los cromosomas,
dos cromosomas habrá uno de estos
además de la reproducción sexual.
dos genes.
Para ejercitarse
Un ejemplo:
1. Defina los siguientes conceptos de
Del cruce Rr x genética:
Rr (donde R y r representan genes
a) célula haploide
alelos) se obtiene una descendencia
b) célula diploide
cuya proporción genotípica es:
c) individuo homocigoto
50% : Rr (genotipo heterocigótico d) individuo heterocigoto
dominante) e) fenotipo
f) genotipo
25% : RR (genotipo homocigótico g) cromosoma
dominante) h) gen
i) alelo
25% : rr (genotipo homocigótico
2. Utilice símbolos para explicar los
recesivo)
conceptos anteriormente mencionados
Ver: PSU: Biología: Pregunta
3. Describa su fenotipo
06_2005
4. ¿Cuál es tu fórmula cromosómica?
Consecuencias genéticas de la mitosis y
de la meiosis 5. Describa la importancia de la genética
en la actualidad
Los procesos
de mitosis y meiosis proporcionan una de 6. ¿Cuál es la diferencia entre
las claves para explicar el aparente conflicto cromosoma y gen?
mantenido entre dos tendencias observables
7. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y Para profundizar el tema, ver, en
fenotipo? Internet:

8. ¿Qué células son haploides y diploides http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/e

en su cuerpo? nciclopedia/ESP/ency/article/002048.j
sp
9. Explique por qué los caracteres son
dominantes o recesivos. http://orbita.starmedia.com/~alejandr
aldei/herencia.htm
10. ¿Cuál es la simbología genética para
su genotipo?