Trabajo Biomol Mejorado..

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS DE LA TRISOMIA DEL

Título PAR 21
Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Carrillo Velasco Katherin Antonieta 38993
Autor/es Mendía Aparicio Louise Nicole 39317
Pérez Payehuanca Wara Gabriela 42804
Rojas Mamani Lucia Lidia 38481
Fecha 20- junio- 2017
Carrera Bioquímica - Farmacia

Asignatura Biología molecular
Grupo A
Docente Dr. Gustavo Martin Medina Chavarria
Periodo Académico I/ 2017
Subsede La Paz - Bolivia
Copyright © (2017) por (Carrillo V. Katherine A. Mendía A. Nicole L. Pérez P. Wara G. Rojas M. Lucia L. ). Todos los
derechos reservados.
.
Título: Mecanismos fisiopatológicos de la trisomía de par 21
Autor/es: Carrillo V. Katherine A. Mendía A. Nicole L. Pérez P.Wara G. Rojas M. Lucia L.
RESUMEN:
Las traslocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas
acrocéntricos; la más frecuente es la 13q; 14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones
y da origen a productos cromosómicamente anormales con aneuploidía completa. Es raro
observar la coexistencia de esta traslocación con otro error meiótico que involucre al
cromosoma 21. Describir el desarrollo del problema, objeto de investigación, incluyendo sus
antecedentes históricos y la expo El síndrome de Down por translocación hace referencia al
reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la
trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El
cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down.
En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21 adicional puede adherirse al
cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a
otro.
Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de
Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los
bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será
fácil detectar los 3 o 4 que presenten la translocación.
Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los
padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no.
Palabras clave: síndrome de Down, traslocación robertsoniana, anormalidades cromosómicas,

trisomía 21.
ABSTRACT:
Balanced Robertsonian translocations involve the long arm of two acrocentric chromosomes; The most
frequent is 13q; 14q, which can be transmitted to several generations and gives rise to chromosomally
abnormal products with complete aneuploidy. It is rare to observe the coexistence of this translocation
with another meiotic error involving chromosome 21. Describe the development of the problem, object of
investigation, including its historical antecedents and the expo. Down syndrome by translocation refers to
the rearrangement of the chromosomal material. There are three chromosomes 21, as in trisomy 21, but
one of them is attached to another chromosome, rather than being separated. The additional chromosome
21 is what causes the problems that constitute Down syndrome. In Down syndrome by translocation, the
additional chromosome 21 may adhere to chromosome 14, or to 13, 15 or 22. In some cases, two
chromosomes 21 may adhere to one another.
Between 3 and 4 percent of babies born with Down syndrome have Down syndrome due to translocation.
In a room with 100 babies with Down syndrome, all babies will look like one another and have similar
characteristics and health problems. It will not be easy to detect the 3 or 4 that present the translocation.
Each time a translocation is found in a child, the parents' chromosomes are studied to determine whether
the translocation is inherited or not.
Key words: Down syndrome, Robertsonian translocation, chromosomic abnormalities, trisomy 21.
Asignatura: biología molecular

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Carrera: bioquímica - farmacia
Tabla De Contenidos
Lista De Figuras ......................................................................................................................... 4

Introducción ............................................................................................................................... 5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 6
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 6
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 6
1.3. Justificación .............................................................................................................. 6
1.4. Planteamiento de hipótesis ........................................................................................ 6
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7
2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 13
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 13
3.2 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 13
3.3 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 13
Capítulo 4. Discusión ............................................................................................................... 14
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 15
Referencias ............................................................................................................................... 16
Apéndice .................................................................................................................................. 17

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Lista De Figuras
Figura 1.- composicion del cromosoma ................................................................................... 17
Figura 2.- cientificos en la observacion del par 21 .................................................................. 17
Figura 3.- 23 pares de cromosomas ......................................................................................... 18
Figura 4.- translocacion robertsoniana ................................................................................... 18
Figura 5.- suceso de intercambio regional cromosomico ........................................................ 19
Figura 6.- cromosomas de un par incorporado a otro cromosoma ......................................... 19
Figura 7.- trisomia del par 21 .................................................................................................. 20
Figura 8.- grupo g trisomia del par 21 ..................................................................................... 20
Figura 9.- translocacion cromosomica .................................................................................... 21
Figura 10.- translocacion cromosomica vista por microscopio............................................... 21
Figura 11.- intercambio de sectores q1 q2 entre cromosomas ................................................ 22
Figura 12.- bebe presentando sindrome de down .................................................................... 22
Figura 13.- signos que presenta un bebe con sindrome ........................................................... 23
Figura 14.- recien nacido con sindrome de down .................................................................... 23
Figura 15.- recien naciod con sindrome de down .................................................................... 24
Figura 16.- niño con sindrome de down ................................................................................... 24

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Introducción
El síndrome de Down por translocación hace referencia al síndrome de Down que se debe al
reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al igual
que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar
separado. La copia adicional del cromosoma 21 es la que provoca los problemas de salud que se
asocian al síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21
adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas
21 pueden adherirse uno a otro.
Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de
Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los
bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácil
reconocer a los bebés que presentan la translocación.
Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los
padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta
un cromosoma por translocación, el médico puede saber de quién heredó el bebé la
translocación. En realidad, el padre o la madre tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula
de su cuerpo, y su estado será normal y sano debido a que aún tiene solo dos copias de cada
cromosoma. Cuando una persona presenta un reordenamiento del material cromosómico, sin
material cromosómico adicional o ausente, se dice que tiene una "translocación equilibrada" o
que es "portadora de translocación equilibrada".
Los padres con translocaciones equilibradas pueden presentar problemas de fertilidad (problemas
para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con problemas de salud.
Aunque el padre o la madre pueden donar la cantidad adecuada de material genético (23
cromosomas) para lograr el embarazo, corre el riesgo de que este material donado sea demasiado
o insuficiente. Las probabilidades dependen del tipo de reordenamiento cromosómico y de los
cromosomas involucrados.
Existe otro factor importante que se debe tener en cuenta cuando se encuentra una translocación
en uno de los padres. Los familiares de los padres (hermanos, hermanas) también pueden haber
heredado la translocación y, por lo tanto, pueden correr los mismos riesgos con un embarazo. Por
estos motivos, se recomienda que las personas con reordenamientos cromosómicos compartan
esta información con sus familiares para que estos puedan decidir si desean realizarse los
estudios correspondientes.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
¿Cuál es el mecanismo fisiopatologicos de la trisomia del par 21?
1.2. Objetivos
Objetivo General
Analizar la relación que existe entre la translocación del cromosoma y la trisomía del par
veintiuno.
Objetivos específicos.
 Conocer las causas que provocan una translocación cromosómica
 Identificar qué sector de la población es más vulnerable de contraer dicha alteración.
 Conocer porque el nombre de trisomía del par veintiuno.
1.3. Justificación
El motivo de la investigación es conocer las causas que provocan una translocación

cromosómica, despejar las dudas más comunes sobre el motivo biológico de la presencia de esta
anomalía además se busca a dar a conocer una información amplia de las causas que este
síndrome implica desde el punto de vista genético para lograr concientizar la mayor aceptación
que se dispone en la actualidad sabiendo que una persona con este síndrome puede llegar a tener
una vida normal como cualquier otro ser humano.
1.4. Planteamiento de hipótesis
Un niño que tiene una translocación desbalanceada puede tener dificultades en el aprendizaje,
retraso en el desarrollo y problemas de salud. Cómo de seria es la discapacidad va a depender de
qué partes y de qué cromosomas están involucrados y cuánta pérdida de material cromosómico
hay.
Cuanto mayor sea una mujer embarazada, mayor es la probabilidad del feto tenga una
anomalía cromosomática.

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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
El trabajo de estudio se realizó en la Universidad de Aquino Bolivia del departamento de

La Paz, la investigación se realizó con la recopilación de datos bibliográficos.
2.2 Desarrollo del marco teórico
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió

anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las
células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma faltante
(un total de 45). Esta es otra manera por la que un bebé puede nacer con una anomalía
cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y

alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja
cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14
tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de
meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el

nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté
completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la
trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
CIENTÍFICOS DESCIFRAN EL CROMOSOMA ASOCIADO AL SÍNDROME DE DOWN
El conocimiento de la secuencia completa del cromosoma 21 puede suponer una mayor

comprensión sobre este tipo de retraso mental.
Un grupo de 60 investigadores procedentes de varios países como Japón, Europa y Estados

Unidos han conseguido descifrar todos los genes que componen el cromosoma 21.
Cada una de las células del cuerpo humano contiene de 23 pares de cromosomas, los cuáles
son portadores de los genes que contienen la información sobre el desarrollo del cuerpo.
Es bien conocido que el hecho de heredar tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos,
provoca el denominado síndrome de Down, la causa genética más frecuente de retraso mental.

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Pero se cree también que el cromosoma 21 está relacionado con enfermedades tales como el
Alzheimer y algunos tipos de cánceres.
El hecho de descifrar la información genética del cromosoma 21 puede tener importantes

implicaciones en un mejor entendimiento de enfermedades tales como el síndrome de Down, el
Alzheimer o la leucemia, y en el desarrollo de nuevos tratamientos.
Los motivos que propician el exhaustivo y continuo estudio a que es objeto el síndrome de
Down (SD) se puede resumir en la importancia y repercusión familiar, económica y social que
representa el nacimiento de un niño discapacitado
GEN Y CROMOSOMA
Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un
juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de
muchas de nuestras características como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o
nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos, llamadas cromosomas.
Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo
que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas
estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una
copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula
química llamada ADN.
Los genes se localizan en pequeñas estructuras similares a hilos llamadas cromosomas.
Normalmente tenemos 46 cromosomas en la mayoría de nuestras células. Un juego de 23
cromosomas lo heredamos de nuestra madre y otro juego de 23 cromosomas, de nuestro padre.
De esta manera, tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares.
Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas
llamados autosómicos. Sin embargo, la pareja número 23, esta formada por los cromosomas
conocidos como sexuales y es diferente en hombres y en mujeres. Hay dos cromosomas
sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX),
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda
un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma
X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, además, los
cromosomas de un hombre, ya que, la última pareja de cromosomas son XY.
El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas
sexuales.
Es importante que tengamos la cantidad correcta de material cromosómico, así como de genes
(que son las instrucciones de las células de nuestro cuerpo) que se encuentran en los
cromosomas. Una pérdida o ganancia cromosómica puede dar lugar a dificultades en el
aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en un niño.

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TRANSLOCACIÓN
Una translocación significa que hay modificaciones en la ubicación del material

cromosómico. Esto puede ocurrir porque:
 a. Se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el esperma, o bien
durante el periodo de concepción.
 b. Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre.
Hay dos tipos principales de translocaciones: una translocación recíproca y una
translocación robertsoniana.
TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian

segmentos entre sí. Translocaciones robertsonianas
Una translocación robersoniana ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro
POR QUÉ OCURREN LAS TRANSLOCACIONES
Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocación, todavía no se entiende
realmente por qué ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante
frecuencia durante la formación de los óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de
concepción, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones. Estos cambios ocurren
sin que puedan ser controlados.
CUÁNDO DAR LUGAR A PROBLEMAS
En los dos ejemplos que hemos mostrado, los cromosomas se han reubicado y no ha habido
ganancia o pérdida de material cromosómico. A esto se le llama translocación balanceada.
Una persona portadora de una translocación balanceada, normalmente, no tiene problemas de
salud e incluso ignora que la posee. Solamente, le supone un problema cuando él o ella deciden
tener un hijo. Esto es debido a que el hijo puede heredar lo que se denomina una translocación
desbalanceada.
TRANSLOCACIONES DESBALANCEADAS
Si alguno de los progenitores porta una translocación balanceada, es posible que sus hijos
puedan heredar una translocación desbalanceada en la cuál hay un trozo extra de un
cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma.
Frecuentemente, un niño puede nacer con una translocación aunque los cromosomas
parentales sean normales. Este caso se llama translocación de novo (en latín) o de nueva
reubicación y es poco probable que los padres vuelvan a tener otro niño con una translocación.
Un niño que tiene una translocación desbalanceada puede tener dificultades en el aprendizaje,
retraso en el desarrollo y problemas de salud. Cómo de seria es la discapacidad va a depender de

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qué partes y de qué cromosomas están involucrados y cuánta pérdida de material cromosómico
hay. Esto es debido a que algunas partes de los cromosomas son más importantes que otras.
SI UN PROGENITOR TIENE UNA TRANSLOCACIÓN BALANCEADA SERA

TRANSMITIDA A LA DESCENDENCIA
No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo:

 El niño puede heredar únicamente cromosomas normales.
 El niño puede heredar la misma translocación balanceada del padre. En la mayoría de
estos casos el niño no tendrá ningún problema como resultado de la translocación.
 El niño puede heredar un desbalance en la translocación y puede nacer con algún grado
de retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje o problemas de salud.
 El embarazo puede acabar en un aborto.
Por lo tanto, es bastante posible para una persona que porta una translocación balanceada
tener hijos sanos y muchos los tienen. Sin embargo, el riesgo que posee una persona portadora de
una translocación balanceada de tener un hijo con algún grado de discapacidad, está por encima
de la media. No obstante cómo de severa va a ser la discapacidad dependerá del tipo exacto de
translocación.
PRUEBAS PARA DETECTAR TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICAS
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una translocación se
basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas
y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es
posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé posee una translocación
cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. Estas posibilidades se pueden discutir
con un especialista genético (más información sobre estas pruebas se encuentra en los folletos
sobre Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis).
LAS PERSONAS AFECTADAS PUEDEN PRESENTAR ESTAS CARACTERISTICAS
 Retraso mental en diversos grados.

 Baja estatura.
 Dermatoglifos atípicos.
 Diástasis de músculos abdominales.
 Disminución del tono muscular.
 Braquiocefalia (región occipital plana).
 Paladar ojival.
 Manos, orejas y cuello corto.
 Puente nasal deprimido.
 Cardiopatía congénita.

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 Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia,

problemas de audición, etc.
 Cara aplanada especialmente en el puente nasal.
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
 Cuello corto.
 La lengua tiende a salirse de la boca.
QUÉ OCURRE CON OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA
Si una persona encuentra que es portadora de una translocación es conveniente que lo

comunique a otros miembros de su familia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de hacerse un
análisis sanguíneo para ver si ellos también son portadores. Esta información puede ser
importante en miembros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro.
Si no son portadores de la translocación no podrán transmitirla a sus hijos pero, si son
portadores, podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba durante el embarazo, para
chequear los cromosomas de su bebé.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre algunas cosas como es el caso de la
translocación con los miembros de su familia, en algunos casos, por miedo a provocar una
situación de ansiedad en la familia, y en otros, por no tener contacto con sus familiares, esto se
puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos los cuales tienen suficiente experiencia con
las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros
miembros de la familia.
PUNTOS PARA RECORDAR
 Las personas portadoras de una translocación balanceada son comúnmente sanas. El

momento en el que estas personas pueden encontrar problemas es cuando intentan tener
hijos.
 Una translocación no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida
 Una translocación no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un
portador de una translocación puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
 Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una translocación balanceada
ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que
nadie ha hecho nada para que ocurra.
 Cuanto mayor sea una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga
una anomalía cromosomática, no ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón
envejece, le probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosomática apenas se
ve ligeramente incrementada. Los cromosomas y los genes de una persona se evalúan
analizando una muestra de sangre, además se puede usar células obtenidas por
amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, se pueden realizar más pruebas para
detectar defectos congénitos específicos. Aunque las anomalías cromosomáticas no se
pueden corregir, algunos defectos a veces se pueden evitar, administrando acido fólico,

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para evitar defectos del tubo neural o hacer un cribado en los padres para ver si son
portadores de determinadas anomalías genéticas
 Cada vez existe más evidencia que indica que la manera en la que el organismo de una
mujer procesa el ácido fólico de la vitamina B podría estar relacionada con la ocurrencia
de anomalías cromosómicas. Las mujeres que no procesan esta vitamina en forma
completa pueden tener cierta predisposición a tener un niño con alguna anomalía
cromosómica. Esto aún no ha sido probado, pero sabiendo que se trata de una posibilidad,
las mujeres en edad reproductiva tienen un buen motivo para tomar una multivitamina
que contenga ácido fólico antes de quedar embarazadas y vitaminas prenatales durante el
embarazo para reducir este riesgo potencial.

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Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Investigación aplicada, la cual se caracteriza porque busca la aplicación o utilización de los

conocimientos que se adquieren. La investigación aplicada se encuentra estrechamente vinculada
con la investigación básica.
3.2 Técnicas de Investigación
En trabajo de investigación se realizó con la recopilación de datos revisiones bibliográficas de

tipo descriptivo.
3.3 Cronograma de actividades por realizar
ACTIVIDADES Mes ABRIL MAYO JUNIO

Semanas de 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2
Duración
Elección del tema
Planeación del
problema
Recolección de
información
Elaboración del
marco teórico
Elaboración de los
objetivos
Conclusión del
trabajo

Página 13 de 24
Capítulo 4. Discusión
En el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une de

manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par
cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento
suyo roto durante el proceso de meiosis.
Las personas portadoras de una translocación balanceada son comúnmente sanas. El momento
en el que estas personas pueden encontrar problemas es cuando intentan tener hijos.
Esta translocación está presente durante toda la vida no es algo que pueda ser contagiado a
otra persona. Por lo tanto, un portador de una translocación puede ser, por ejemplo, un donante
de sangre.
Cuanto mayor sea una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga una
anomalía cromosomática, no ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, le
probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosomática apenas se ve ligeramente
incrementada.

Página 14 de 24
Capítulo 5. Conclusiones
Una translocación significa que hay modificaciones en la ubicación del material

cromosómico. Esto ocurre porque se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o
el esperma, o bien durante el periodo de concepción o se haya heredado un cromosoma con
ubicación alterada del padre o de la madre. Si una persona encuentra que es portadora de una
translocación es conveniente que lo comunique dará la oportunidad a miembros de la familia que
tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro a prevenir este problema.
El síndrome de Down es una enfermedad congénita cuyo origen es la existencia de un

cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona un retardo mental.
Es importante la concientización de los padres y la sociedad, de que un niño con síndrome de

Down no es un castigo ni un estigma es simplemente un trastorno generado por la naturaleza de
la genética
En conclusión la trisomía del par 21 dada por una translocación genera múltiples tipos de
enfermedades como el síndrome de Down y otros.

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Referencias
https://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/vegagen/4-translocaciones-2012.pdf
www.cicancer.org/es/translocaciones-cromosomicas
http://www.marchofdimes.com
http://www.ndsccenter.org
http://www.emedicinehealth.com
http://familydoctor.org
http://marchofdimes.com
http://www.mayoclinic.com
https://carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/90,P05260
http://infogen.org.mx/trisomia-21-sindrome-de-down-o-mongolismo/

Página 16 de 24
Apéndice
FIGURA 1
COMPOSICION DEL CROMOSOMA
FIGURA 2
CIENTIFICOS EN LA OBSERVACION DEL PAR 21

Página 17 de 24
FIGURA 3
23 PARES DE CROMOSOMAS
FIGURA 4
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA

Página 18 de 24
FIGURA 5
SUCESO DE UN INTERCAMBIO REGIONAL CROMOSOMICO
se intercambian por Partes de dos …..que se intercambian

asar de la naturaleza cromosomas rotos…. y se reatan.
FIGURA 6
CROMOSOMA DE UN PAR INCORPORADO A OTRO CROMOSOMA
Translocación Robertsoniana: un cromosoma de un Translocación Robertsoniana: un cromosoma de un

par se ha adherido a otro cromosoma de otro par. par se ha adherido a otro cromosoma de otro par.

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FIGURA 7
TRISOMIA DEL PAR 21
FIGURA 8
GRUPO G TRISOMIA DEL PAR 21

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FIGURA 9
TRANSLOCACION CROMOSOMICA
FIGURA 10
TRANSLOCACION CROMOSOMICA VISTA POR MICROSCOPIO

Página 21 de 24
FIGURA 11
INTERCAMBIO DE SECTORES q1 q2 EN CROMOSOMAS
FIGURA 12
BEBE CON SINDROME DE DOWN

Página 22 de 24
FIGURA 13
ALGUNOS SIGNOS QUE PRESENTA EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN
FIGURA 14
RECIEN NACIDO CON SINDROME DE DOWN

Página 23 de 24
FIGURA 15
RECIEN NACIDO CON SINDROME DE DOWN
FIGURA 16
NIÑO CON SINDROME DE DOWN

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS DE LA TRISOMIA DEL

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Carrera Bioquímica - Farmacia

Palabras clave: síndrome de Down, traslocación robertsoniana, anormalidades cromosómicas,

Asignatura: biología molecular

Lista De Figuras ......................................................................................................................... 4

Asignatura: biología molecular

Figura 1.- composicion del cromosoma ................................................................................... 17

Figura 2.- cientificos en la observacion del par 21 .................................................................. 17

Figura 3.- 23 pares de cromosomas ......................................................................................... 18

Figura 4.- translocacion robertsoniana ................................................................................... 18

Figura 5.- suceso de intercambio regional cromosomico ........................................................ 19

Figura 6.- cromosomas de un par incorporado a otro cromosoma ......................................... 19

Figura 7.- trisomia del par 21 .................................................................................................. 20

Figura 8.- grupo g trisomia del par 21 ..................................................................................... 20

Figura 9.- translocacion cromosomica .................................................................................... 21

Figura 10.- translocacion cromosomica vista por microscopio............................................... 21

Figura 11.- intercambio de sectores q1 q2 entre cromosomas ................................................ 22

Figura 12.- bebe presentando sindrome de down .................................................................... 22

Figura 13.- signos que presenta un bebe con sindrome ........................................................... 23

Figura 14.- recien nacido con sindrome de down .................................................................... 23

Figura 15.- recien naciod con sindrome de down .................................................................... 24

Figura 16.- niño con sindrome de down ................................................................................... 24

Asignatura: biología molecular

Asignatura: biología molecular

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

¿Cuál es el mecanismo fisiopatologicos de la trisomia del par 21?

 Conocer las causas que provocan una translocación cromosómica

 Identificar qué sector de la población es más vulnerable de contraer dicha alteración.

 Conocer porque el nombre de trisomía del par veintiuno.

El motivo de la investigación es conocer las causas que provocan una translocación

1.4. Planteamiento de hipótesis

Asignatura: biología molecular

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

El trabajo de estudio se realizó en la Universidad de Aquino Bolivia del departamento de

2.2 Desarrollo del marco teórico

Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el

CIENTÍFICOS DESCIFRAN EL CROMOSOMA ASOCIADO AL SÍNDROME DE DOWN

El conocimiento de la secuencia completa del cromosoma 21 puede suponer una mayor

Un grupo de 60 investigadores procedentes de varios países como Japón, Europa y Estados

Asignatura: biología molecular

El hecho de descifrar la información genética del cromosoma 21 puede tener importantes

Asignatura: biología molecular

Una translocación significa que hay modificaciones en la ubicación del material

Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian

POR QUÉ OCURREN LAS TRANSLOCACIONES

CUÁNDO DAR LUGAR A PROBLEMAS

Asignatura: biología molecular

SI UN PROGENITOR TIENE UNA TRANSLOCACIÓN BALANCEADA SERA

No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo:

PRUEBAS PARA DETECTAR TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICAS

LAS PERSONAS AFECTADAS PUEDEN PRESENTAR ESTAS CARACTERISTICAS

 Retraso mental en diversos grados.

Asignatura: biología molecular

 Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia,

QUÉ OCURRE CON OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA

Si una persona encuentra que es portadora de una translocación es conveniente que lo

PUNTOS PARA RECORDAR

 Las personas portadoras de una translocación balanceada son comúnmente sanas. El