Ligação Gênica

Profª Carolina Almeida

2ª Lei de Mendel – Segregação independente
2ª Lei de Mendel – Segregação independente
Descoberta da Ligação
• Willian Punnet – estudo da herança de dois genes

• Cor da flor (P – púrpura; p - vermelho)

• Forma dos grãos de pólen (L- longo; l - redondo)

• Propuseram que a proximidade física entre os alelos dominantes e

entre alelos recessivos impedem a distribuição independente da F1.
Descoberta da Ligação
Cruzamento teste
Conclusões dos cruzamentos teste
• Valores observados desviam muito das proporções mendelianas

• Combinação não-parental de genes ligados – recombinantes

• Primeiramente descobertos em Drosophila melanogaster

• Herança ligada ao sexo

• Autossomos ligados
Herança dos gametas
• Frequência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over/recombinação entre os cromossomos homólogos

• Gametas parentais – são formados mesmo sem recombinação e aparecem

em maior quantidade
• Gametas recombinantes – são formados apenas se houver permuta e
aparecem em menor quantidade
• Taxa de crossing-over – frequência de gametas recombinantes na
gametogênese
Cruzamento teste

• Um dos genitores (testador) – gametas com alelos recessivos

• Outro genitor – heterozigoto

• Fenótipos da prole revelam a contribuição gamética do genitor

heterozigoto
Cruzamento teste de autossomos ligados
F1 do cruzamento teste
Herança de dois pares de alelos no mesmo cromossomo

• Alelos dominantes se repelem – REPULSÃO

• Um dominante e um recessivo em cada cromossomo

• Alelos dominantes estão grudados – LIGAÇÃO

• Num cromossomo estão situados os alelos dominantes

dos dois genes ou dos recessivos
Posição dos genes
• Na ligação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode
ser CIS ou TRANS
Resumindo...
• Ligação gênica
• Dois ou mais genes responsáveis por diferentes
características estão localizados no mesmo
cromossomo;
• Quantidade de gametas e frequência de descendência
apresentarão diferenças das proporções mendelianas

• Crossing-over ou permuta
• Troca de partes entre cromossomos homólogos que
ocorre na meiose – fator de variabilidade
Entendendo a recombinação
Recombinação intercromossômica

• Explicada pela distribuição mendeliana

independente
• 50% - recombinantes
• 50% - parentais

• Os genes estão em pares separados dos

cromossomos
Recombinação intracromossômica

• Duas cromátides não-irmãs podem

fazer crossing

• Quando há crossing metade dos

produtos são recombinantes

• Menos de 50% de recombinantes –

GENES LIGADOS
Ligação Gênica
• Observa-se na prole uma pequena proporção de recombinantes, por
exemplo:

• 40% - AB (parental)
• 40% - ab (parental)
• 10% - Ab (recombinante)
• 10% - aB (recombinante)

• Quanto mais afastado um gene for do outro maior a taxa de recombinação

Formação de gametas
Crossing-over e recombinação
Mapas de Ligação
• A proporção da prole recombinante varia dependendo de quais genes estão
sendo estudados.

• Variações de frequência de crossing-over refletem a distância real que separa os

genes nos cromossomos.

• A porcentagem de recombinantes produzidos num cruzamento reflete a ligação

entre eles.

• Variações de recombinantes determinam as sequencias na dimensão linear dos

cromossomos.
Mapas de Ligação
• Quanto maior a distância entre os genes ligados maior a
probabilidade de cromátides não-irmãs cruzarem entre os genes.
• Obtendo a frequência de recombinantes – temos a medida de
distância do mapa genético de ligação entre eles.
• u.m. – unidade de mapa
• Distância onde o produto da meiose é 100% recombinante
• Frequência de recombinação (FR) – 1% ou 1 u.m.
• Unidades de mapa – centimorgan (cM)
• 1 UR (unidade de recombinação) – 1% de taxa de recombinação
Distância de Mapa
Análise em três caracteres
Frequência de recombinantes
Teste de dois pontos
Teste de três
pontos