Exame de proficiência da aluna Luana Vitória Guimarães Leal Pinheiro,

matrícula 114069012, realizado no período de 2019.1.

Conforme a bibliografia em anexo a esta mensagem, responda às seguintes questões:

1- Estabeleça uma comparação entre as teorias genéticas de Mendel e Darwin.

As pesquisas de Mendel com as ervilhas era consonante aos objetivos de
hibridização da classe científica da época de explorar as possibilidades de criação e
extinção de novas espécies, além do caráter conservador na transmissão de
características genéticas a descendentes oriundos da hibridização de espécies, contudo,
Mendel, diferente de Darwin, buscava demonstrar experimentalmente o limite das
barreiras entre as espécies do que as possibilidades de evolução dessas, confirmando
que boa parte das ervilhas híbridas mantém as características dos pais e transmitem de
modo inalterado e, para além disso, que os descendentes transmitem combinação das
características parentais que são previsíveis através de cálculo matemático.
Já Darwin, a partir de seus estudos, produziu a obra origem das espécies que,
diferentemente de Mendel que focava no aspecto conservador da transmissão de
caracterísiticas genéticas para os descendentes, buscava sobretudo aprofundar-se nos
fenômenos hereditários que ocorriam com modificação das características genéticas
para os descendentes, isto é, buscava explicar de modo científico a evolução e origem
das espécies.

2 – Pesquise e explique o que acontece com o processo de divisão celular e a

ocorrência da Síndrome de Down.
A divisão celular ocorre de duas formas: mitose e meiose.
Na mitose a divisão celular ocorre em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e
telófase. Neste processo cada célula origina duas células-filhas com a mesma
quantidade de material genético da célula originária. Desse modo, as células produzidas
por esse processo possuem as mesmas características da célula original.
Já na meiose trata-se de um processo de divisão celular reducional que é
exclusiva em organismos com reprodução sexuada. Esta acontece para que haja a
formação de células reprodutivas. As células produzidas por esse processo possuem
metade do material genético de cada célula original. A meiose é subdividida em duas
etapas: A primeira divisão meiótica e a segunda divisão meiótica. Na primeira ocorre a
redução do número de cromossomos, por isso também chamada de reducional. Na
segunda o número de cromossomos das células que se dividem é mantido igual ao das
células que se formam, também chamada de divisão equacional.
No genoma humano, ou seja, a informação total que uma célula humana possui,
a quantidade de cromossomos que há são de 23 pares. O que ocorre na Síndrome de
Down é que na hora da concepção em vez de se produzir um par do cromossomo 21 se
produz um trio, por esta razão também a SD também é denominada de trissomia do
cromossomo 21, tendo por fim um total de 47 em vez de 46 cromossomos.

3 – Qual o papel do Projeto Genoma Humano na pesquisa no campo da genética e

quais as implicações éticas de suas pesquisas?
O Projeto Genoma, através de uma ação conjunta internacional realizada e
concluída somente no início do século XXI, teve um papel fundamental na pesquisa no
campo genético, pois possibilitou o sequenciamento completo do genoma humano, isto
é, a informação genética total carregada por uma célula ou organismo humano.
Possibilitando estudar integralmente todos os 23 pares de cromossomos do DNA
humano em vez de apenas um de cada vez como era feito antes.
Tal feito tornou possível também a observação das variações do genoma em
diferentes populações e o modo que essas variações podem contribuir para a saúde e
doenças. Tal avanço da genética é de grande relevância para a humanidade haja vista
que proporcionou a ampliação da compreesão do funcionamento de muitas doenças,
além de promover o desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico, medidas
preventivas e métodos terapêuticos.
De fato, o avanço tecnológico que possibilitou esse empreendimento é de grande
valia para humanidade, contudo, considerando que toda produção de saber
necessariamente implica uma produção de poder não é de se surpreender quando se
reflete a respeito das implicações éticas na utilização de tal tecnologia e suas
consequências. Em tese, o sequenciamento de toda a carga genética humana torna
possível inúmeros experimentos e pesquisas que permitiriam a extração de toda a
informação genética de qualquer indivíduo, no entanto, fica a pergunta: Qual a maneira
mais ética de se utilizar tal informação?
 Por um lado, a aquisição de informação genética pode produzir muitos efeitos
positivos como proporcionar informação às pessoas se elas possuem predisposição
genética a alguma doença como Alzheimer, diabetes, câncer, etc, e consequentemente
indicar os meios mais adequados de prevenção e ou tratamento de tais doenças. Por
outro lado, há um caráter de violação da confidencialidade, uma certa invasão da
identidade das pessoas. Umas das questões está em até que ponto o direito da ciência
pode se sobrepor ao direito do sujeito? Como atuar de modo ético quando essa ciência
exerce uma função de controle social? Por exemplo na produção de um banco de dados
de informações genéticas que possibilitaria averiguar autenticidade de paternidade,
identificação de criminosos, pessoas com genes suscetíveis a doenças degenerativas,
etc. Tais informações, por exemplo, seriam extremamente interessantes para
companhias de seguro de vida e de planos de saúde que poderiam modificar os critérios
de aceitação de alguém em decorrência de suas informações genéticas.
Então é preciso pensar na utilização da informação genética da pessoa com
necessária responsabilidade e cuidado. Por exemplo, quando o Ministério da Saúde
exige que o profissional de saúde notifique compulsoriamente casos em que se identica
aidéticos através de testes soropositos para evitar a contaminação dessa doença para a
população não infectada é importante quando se pensa no controle social, por outro
lado, tão importante quanto é o direito à privacidade e à preservação da identidade das
pessoas que buscam e se submetem a esses testes. É um assunto muito delicado e que
exige maiores reflexões para além do campo da genética, sendo necessário pensar
inúmeros aspectos sobre os efeitos que esses testes e essas informações genéticas podem
produzir na subjetividade das pessoas.

4 - O que é o Aconselhamento Genético (AG) e qual o panorama atual no Brasil

deste serviço.
É um processo de comunicação que lida com problemas humanos associados
com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família,
envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou
sua família a: 1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso
da doença e as condutas disponíveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade
contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3) entender as
alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher o curso de ação que
pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e
religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5) ajustar-se, da melhor maneira
possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à
perspectiva de recorrência do mesmo.
A consulta médica constitui ato imprescindível para o Aconselhamento
Genético, pois dela resulta o diagnóstico e, a partir deste, a determinação do prognóstico
clínico e reprodutivo em pacientes, indivíduos ou famílias com doenças de etiologia
genética ou susceptibilidade geneticamente determinada.
A responsabilidade do diagnóstico é do médico, que deve estar familiarizado
com o método para atingir tal objetivo, qual seja o da propedêutica genético-clínica.
Cabe ressalta que a anamnese e o exame físico são elementos importante para a
realização do Aconselhamento Genético. A partir dessas intervenções iniciais, o
paciente e/ou a família deverão ser esclarecidos e estimulados a participar do processo.
Os exames complementares necessários para firmar ou descartar uma hipótese
diagnóstica deverão ser explicados, assim como o significado e alcance dos resultados.
Todo o processo e o relacionamento com a equipe de saúde devem ser executados
segundo o modelo do consentimento livre e esclarecido.
O panorama deste serviço no Brasil até o ano de 2014 era ruim. A portaria 199
do Ministério da Saúde estipulava que o AG só poderia ser realizado por médico
geneticista ou profissional com especialização em AG, pós-graduação que não existe no
Brasil. Na prática tem efeito de tornar o AG uma atividade exclusiva do médico,
impossibilitando que outros profissionais competentes como biólogos, biomédicos, etc,
com pós-graduação em genética humana não possam realizar o AG. Para completar o
quadro, no Brasil, há menos de 200 médicos geneticistas. A política, de fato, parece
interessante em termos de instauração de serviços de saúde pública, mas na prática seus
termos são limitados performando um impacto irrisório para a saúde pública. Há que se
ressaltar também que se trata de um serviço de difícil acesso, trocando em miudos, o
AG se caracteriza, sobretudo, um instrumento monopolizado pela classe médica que
além de tornar exclusiva o AG não supre as demandas do serviço público.