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Síndrome de Gilles de la Tourette: reporte de un caso clínico

Article · January 2012

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Alberto González Chávez

Hospital Español de México
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 González Chávez A.M. et al.

Síndrome de Gilles de la Tourette: reporte de un

caso clínico
Tourette syndrome: A Clinical Case Report

González Chávez Alberto Manuel1, 2, Martos Ramírez Guillermo1, Villela Vizcaya José
German1, Barrera García Gabriel1, Azuara Galdeano Pedro1.

1) División de Telemedicina. Escuela de Medicina, Universidad Panamericana.

2) Correspondencia: almagoch@me.com

Resumen:
El Síndrome de Gilles de la Tourette, es un trastorno propio de la edad pediátrica, poco frecuente, caracterizado
por la presencia crónica de tics motores y verbales. En su fisiopatología se involucran factores hereditarios,
psiquiátricos y neurológicos. De su diagnóstico oportuno, dependerá el impacto que el trastorno tenga en el
desarrollo psicosocial del paciente. Presentamos un caso clínico representativo de la patología, y una revisión
del tema, esperando que los médicos de primer contacto, incluidos los pediatras, se familiaricen con el síndrome
y le incluyan entre sus opciones diagnósticas.

Palabras clave: Tourette, Charcot, Tics, Coprolalia, Trastorno neuropsiquiátrico

Abstract:
The Tourette syndrome is a rare disorder that occurs in childhood, characterized by the chronic presence of
motor and verbal tics. Hereditary factors, psychiatric and neurological disorders are involved in the
pathophysiology of this disease. The impact that will have the disorder in the patient's psychosocial
development depends on the delay in diagnosis. We report a representative case of the condition, and a review
of the subject hoping that the first contact physicians, including pediatricians, become familiar with the disorder,
to be included in their list of differential diagnoses

Key words: Tourette, Charcot, Tics, Coprolalia, Neuropsychiatric disorder

1. Introducción caracterizados por falta de coordinación motriz,

El Síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno
neuropsiquiátrico, caracterizado por la presencia
crónica (más de 1 año), de múltiples tics motores y
verbales que se presentan sin causa aparente, y que
tienen su inicio antes de los 18 años de edad1.
Fue descrito en 1885 por el neurólogo francés
Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette,
quien fuera uno de los alumnos preferidos de Jean-
Martin Charcot, en el Hospital Salpêtrière2, 3,4. En su
publicación en 1889, Tourette describió 9 casos
ecolalia y coprolalia. Decidió llamarlo “La maladie
des tics convulsifs” o la enfermedad de los tics
convulsivos3. Posteriormente, el mismo Charcot
cambiaría el nombre del síndrome por el actual, para
rendir honor a su alumno5.
Existen artículos que analizan la posibilidad de que
varios personajes famosos, entre los que pueden
mencionarse a Napoleón, Moliere, Mozart, Samuel
Johnson y Pedro el Grande, hayan padecido el
síndrome sin que esto haya podido confirmarse6,7,8.

UPdate 2012; 1 (2): 2-7

CASO CLÍNICO
En la actualidad, se calcula que la prevalencia del
síndrome alcanza 3-4 casos por cada 10,000
personas, por lo que se considera como una
enfermedad rara9. Sin embargo, algunos autores
reportan incidencias de hasta el 1% en la población
infantil en edad escolar10. El Síndrome afecta
predominantemente a los varones, en una relación
de 3:1. En nuestro país no existen estadísticas al
respecto del tema11.
A pesar de ser una enfermedad rara, es obligado que
los médicos generales y de primer contacto la
conozcan, y puedan sospecharla en pacientes que
sufren la presencia crónica de tics, ya que la mayoría
de estos acudirán buscando una solución con
profesionales de la salud en el primer nivel de
atención.
2. Presentación del caso.
Paciente masculino de 18 años de edad, quien
acude a valoración a la consulta de medicina general
en un centro de atención primaria ubicado en la
ciudad de Tlapa de Comonfort, en la montaña de
Guerrero.
Antecedentes heredofamiliares de importancia:
Padre con sobrepeso y diabetes mellitus tipo 2.
Madre y 3 hermanas, aparentemente sanas. Primo
hermano por rama materna, de 35 años de edad,
con movimientos involuntarios de inicio en la
infancia, y disminución progresiva después de la
adolescencia.
Nació del primer embarazo de 40 semanas de
gestación, en madre de 29 años de edad,
aparentemente normoevolutivo, aunque refiere la
presencia de hiperémesis al inicio del embarazo. Sin
seguimiento médico o suplementación con ácido
fólico, ni hierro. Parto en domicilio asistido por
partera, sin realización de tamiz neonatal. No se
describe ninguna complicación. Refiere vacunas
completas, sin presentar cartilla. Habita en un núcleo
familiar estable y funcional, en un medio rural en
condición de pobreza, y regulares hábitos higiénico-
dietéticos. El paciente es estudiante del 2° año de
educación media superior, con regular desempeño
académico: cursa 8 materias y tiene promedio
reprobatorio en 3. Toxicomanías negativas.
Enfermería registra como motivo de consulta:
Incapacidad para hablar bien/”Tartamudeo”.
Acude al consultorio acompañado por su madre,
quien refiere presencia de movimientos
involuntarios en cara y brazo izquierdo, mismos que
se asocian a “tartamudeo”. Estos tics, comenzaron
alrededor de los 5 años, momento hasta el cual el
desarrollo del niño había sido normal. Comenzó a
emitir sonidos guturales alrededor de los 4 meses, y
para los 6 meses ya era capaz de utilizar
monosílabos. Para los 4 años tenía un leguaje bien
desarrollado y era capaz de comunicarse sin ningún
impedimento. A los 5 años, comenzó a presentar tics
consistentes en: movimientos rápidos de apertura y
cierre palpebral bilateral, giros rápidos de la cabeza,
tensión de músculos faciales (especialmente los
maseteros), y sacudidas hacia adelante del hombro
izquierdo. Alrededor de los 10 años de edad, se
agregaron tics verbales consistentes en:
aclaramiento constante de la garganta, tosidos al
inicio del habla, y ecolalia (a manera de repetición de
fragmentos de palabras). La aparición de los tics
motores y verbales, fue acompañada de un nivel
cada vez mayor de aislamiento social. Ya no quería
asistir a la escuela porque sus compañeros lo
molestaban, y comenzó a tener mal desempeño
académico. Acudió varias veces con médicos
generales, quienes le decían que era una forma de
tartamudeo (el término médico es disfemia de
desarrollo), y que no podían ofrecerle nada.
Durante el interrogatorio, el paciente evita hablar, y
aunque se le dirige la pregunta a él, su madre
responde. La exploración neurológica fue normal a
excepción de los tics previamente descritos.
Después de analizar los datos clínicos, confirmar el
cumplimento de criterios diagnósticos establecidos
por el DSM-IV-TR, y considerando el antecedente de
su primo hermano, se determinó que lo más
probable es que el paciente tuviera un Síndrome de
Gilles de la Tourette. Posteriormente fue valorado
por el servicio de neurología del Hospital General
Manuel Gea González, utilizando el equipo de
Telemedicina. La neuróloga estuvo de acuerdo con
la impresión diagnóstica, he índico manejo con
Haloperidol. También fue valorado por Psiquiatría,
quien estuvo de acuerdo con el diagnóstico
establecido, e identificó un trastorno de ansiedad
para el que inició tratamiento. El paciente refirió una
mejoría significativa de los tics con el Haloperidol (2
gotas cada 8 horas), misma que era evidente
clínicamente, después de un buen apego al
tratamiento, a pesar de haber presentado
somnolencia como reacción adversa al fármaco.
3. Revisión del tema.
El Síndrome de Gilles de la Tourette puede
diagnosticarse si se cumplen los siguientes criterios,
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 González Chávez A.M. et al.

establecidos por el manual diagnóstico y estadístico
de los trastornos mentales DSM-IV-TR12:
Los Tics (movimientos involuntarios, rápidos,
recurrentes, no rítmicos) representan el dato clave
para la sospecha diagnóstica del síndrome. Pueden
clasificarse de la siguiente forma13:
La edad de inicio del síndrome, suele variar entre los
3 y los 10 años de edad, aunque lo más común es
que los tics motores aparezcan alrededor de los 5
años, y los verbales alrededor de los 11 años. Ambos
se exacerban durante la pubertad, y pueden estar
presentes al dormir14,15. Afecta predominantemente
al sexo masculino, en una relación de 3-4:113.

a. Tics motores simples: Parpadeos, giro de los 3.1 Fisiopatología

ojos, muecas faciales, espasmos nasales,
chupeteos, sacudida de los brazos o de la
cabeza, encoger los hombros, asentir con la
cabeza, patear, abrir la boca, sacar la lengua,
tensar la pared abdominal, etc.
b. Tics motores complejos: Saltar, girar, doblarse,
morderse, lamerse, pellizcarse, copropraxia
(Hacer gestos obscenos), ecopraxia (Imitar
gestos), etc.
c. Tics verbales simples: Aclarar la garganta, toser,
escupir, ladrar, gruñir, succionar,
onomatopeyas, etc.
d. Tics verbales complejos: Repetición
involuntaria de frases, alteraciones del habla
(acentuación, tono, rapidez y ritmo), Coprolalia
(emisión de sonido o palabras obscenas),
Palilalia (repetición espontánea de sílabas o
palabras), Ecolalia (repetición de los sonidos,
palabras o partes de palabras, que utiliza otra
persona), etc.
Aunque no existe un motivo claro del porqué de la
enfermedad, son varias las teorías que intentan
explicar el origen de este síndrome:
• Genética: Diversos estudios han reportado
casos de afección familiar con patrón
autosómico dominante, y concordancia de
hasta el 50-70% entre gemelos monocigotos16.
En la literatura, también se han propuesto
varios cromosomas implicados en la
enfermedad, como son: 2, 3, 5, 6, 7q, 8q, 10, 11,
13q, 14, 18q, 20 y 2117,18,19.
• Factores ambientales: Algunos estudios han
asociado al síndrome con niveles altos de estrés
psicosocial y presencia de nausea, vómito
importante, y uso de antieméticos por la
madre, durante el primer trimestre del
embarazo20.
• Infecciones: Existen muchos estudios que han
establecido una relación clara entre la infección
por estreptococo beta hemolítico del grupo A,
el desarrollo de anticuerpos contra los ganglios

Tabla 1: Criterios diagnósticos del manual DSM-IV-TR para el Síndrome de Gilles de la Tourette12
CRITERIO DESCRIPCIÓN

A En algún momento a lo largo de la enfermedad, ha habido tics motores múltiples y

uno o más tics verbales, aunque no necesariamente de modo simultáneo.

B Los tics aparecen varias veces al día (generalmente en oleadas) casi a diario o
intermitentemente a lo largo de un periodo mayor a un año. Durante este tiempo,
nunca hay un periodo libre de tics mayor a 3 meses.

C El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral

o de otras áreas importantes en la vida del individuo.

D El comienzo es anterior a los 18 años de edad.

E La alteración no se debe a los efectos fisiológicos de un fármaco (p. Ej. Estimulante)

o a una enfermedad médica (p. Ej. Enfermedad de Huntington o Encefalitis
postvírica)

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CASO CLÍNICO
basales (sobre todo contra el putamen), y la
producción de trastornos neuropsiquiatricos de
origen autoinmune (entre los que se incluyen el
trastorno obsesivo compulsivo y el Sx de Gilles
de Tourette). A este síndrome, se le conoce con
el acrónimo PANDAS por sus siglas en inglés:
Paediatric Autoinmune Neuropsychiatric
Disorders Associated with Streptococcal
infections. La infección por estreptococo, no
debe considerarse como la causa del síndrome
de Gilles de Tourette, sino como un disparador
en aquellos niños que tienen la predisposición
para desarrollarlo21,22,23,24,25.
• Alteraciones neurológicas: Estudios de
neuroimagen, neuroquímica y
neurofisiología, han permitido conocer que
en el síndrome de Gilles de Tourette existe
un trastorno en la neurotransmisión
sináptica, que conduce a la desinhibición
del circuito cortico-estriado-tálamo-
cortical26,27,28.
3.2 Diagnóstico y Pronóstico.
El diagnóstico del síndrome de Gilles de la Tourette,
es inminentemente clínico. Los antecedentes del
paciente (perinatales, familiares, edad de inicio y
duración de los síntomas), la observación de los tics
motores y verbales, y la asociación con otros
trastornos neuropsiquiátricos (trastorno por déficit
de atención e hiperactividad, y trastorno obsesivo
compulsivo), confirman el diagnóstico29.
Los síntomas que acompañan al síndrome, pueden
clasificarse en 3 grupos14:
• Obligados: Tics motores y verbales, de
mínimo 1 año de duración.
• Comunes: Ecolalia y palilalia.
• Inusuales: Coprolalia (10-15%) y
Copropraxia.
Dentro de los diagnósticos diferenciales deben
considerarse todas aquellas patologías que se
asocien a la presencia de tics: Enfermedad de Wilson,
autismo, síndrome de Asperger, trastorno por déficit
de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo
compulsivo, corea de Huntington, corea de
Syndeham o tics secundarios a encefalitis,
traumatismos y medicamentos30.
El pronóstico para el síndrome, es relativamente
bueno. Esto, porque aunque la mitad de los
pacientes habrá dejado de tener síntomas alrededor
de los 18 años de edad, las trastornos
neuropsiquiátricos asociados, permanecerán para el
resto de la vida del paciente. Es así, como el
pronóstico es muy bueno para aquellos pacientes
que solo presentan tics motores y verbales (12%), y
no tan bueno para aquellos que además padecen un
trastorno por déficit de atención e hiperactividad o
un trastorno obsesivo compulsivo15.
3.3 Tratamiento
El tratamiento para los pacientes que padecen el
síndrome de Gilles de la Tourette, debe incluir
múltiples esferas:
• Educación: Es una pieza fundamental del
tratamiento. Una vez identificado el diagnóstico, es
importante explicar claramente al paciente, a su
familia y a sus maestros, el curso de la enfermedad.
Tienen que saber que el pronóstico es
independiente de la severidad de los síntomas, y
que dependerá de las patologías asociadas.
Deberá ponerse especial énfasis en hacerles
entender que los tics, son involuntarios. La familia
habrá de reforzar la autoestima del paciente31.
• Medicamentos: Deben iniciarse cuando los
tics interfieran con el desenvolvimiento social del
paciente. El objetivo del tratamiento no debe ser la
eliminación completa de los tics, sino la
disminución del malestar social que provocan. Los
neurolépticos típicos, bloqueadores de los
receptores dopaminérgicos, son el tratamiento de
primera elección. La FDA solo ha aprobado al
Haloperidol y a la Pimozida, como tratamientos
para el síndrome de Gilles de la Tourette. En
algunos estudios, la Pimozida ha demostrado tener
mayor eficacia y seguridad que el Haloperidol, sin
embargo, en nuestro medio se prefiere el uso de
Haloperidol por su bajo costo y fácil accesibilidad.
Este último, debe utilizarse a una dosis de 0.5 a 3
mg diarios32,33.
• Estimulación cerebral profunda: Como
opción quirúrgica, solamente se ha utilizado en
pacientes cuyos tics son muy severos o refractarios
al tratamiento médico. Existen estudios que
demuestran un claro beneficio en los pacientes
sometidos a estimulación talámica34.35.
• Manejo de las condiciones co-existentes:
Dichas condiciones, se alejan del campo de
actuación del médico general. Su identificación y
tratamiento debe ser realizado por un médico
especialista en psiquiatría. Sin embargo, podemos
UPdate 2012; 1(2): 2-7

mencionar que el tratamiento de primera elección
para el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad, es metilfenidato36. Para el trastorno
obsesivo compulsivo, los fármacos de primera
elección, son los inhibidores de la recaptura de
serotonina37.
4. Conclusiones.
Sin lugar a dudas, el síndrome de Gilles de la
Tourette, es una patología por demás interesante.
Constituye un trastorno modelo para el estudio de la
interacción entre la neurobiología, el
comportamiento y su impacto en el desarrollo. Con
el caso que presentamos, queda demostrado que el
médico general debe ser capaz de reconocer el
síndrome, ya que es el primer contacto del paciente
con esta patología. La identificación temprana del
cuadro, será beneficiosa tanto para el paciente,
como para sus padres y maestros, quienes al
entender la patología, serán capaces de ofrecer un
mejor ambiente para el correcto desarrollo del
paciente. Considerando que este síndrome es una
patología propia del niño, su atención retardada
puede tener consecuencias incalculables en el
desarrollo emocional y social de quien lo padece.
Estas consecuencias son claramente identificables
en nuestro paciente. Esperamos que al compartir el
caso, y al hacer la revisión del tema, más médicos
generales y de primer contacto, sean capaces de
identificar la patología, para poder ofrecer un
tratamiento oportuno.
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