UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA

FACULTAD AGROPECUARIA Y DE
RECURSOS NATURALES RENOVABLES

CARRERA DE MEDICINA
VETERINARIA Y ZOOTECNIA

CICLO: “VII”
GENETICA DE POBLACIONES

ALUMNO:
Tamara Anabel Rosales Correa.
FRECUENCIA ALELICA

La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un

locus dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una
población siempre es 1 (o 100%).
La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes
en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de
importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con la frecuencia
génica.
Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:
Suponiendo:

 Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa,
and aa);
 Una muestra grande de individuos de la población considerada;

Se ha de obtener:

1. El tamaño de la muestra (N) y

2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo
que N = AA+Aa+aa.

A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo

siguiente:

 Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo

constituye la mitad de la carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.
 Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos
a, mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.
 Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por
la probabilidad de aportar un alelo dado:

Para el genotipo AA:

p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0

Para el genotipo Aa:

 p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5
(Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)

Para el genotipo aa:

p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

 Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas
de gametos:

1.0(AA) + 0.5(Aa)
p=
N

1.0(AA) + 0.5(Aa)
q=
N

Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.

El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que

p+q=1
p=1-q
q=1-p

La aplicación de estos cálculos puede verse en este ejemplo.

Importante:
Las frecuencias genotípicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias génicas, o
sea, no puede hacerse el camino inverso al recién descripto. Para eso deben darse
determinadas condiciones, que caracterizan a una población en equilibrio.

En genética la frecuencia alélica o frecuencia génica es la proporción que se observa

de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar
un locus determinado en la población. Si las frecuencias permanecen constantes de una
generación a la siguiente, la población no está experimentando cambio evolutivo, y se
dice que está en equilibrio génico. Sin embargo, los cambios en las frecuencias alélicas
en generaciones sucesivas implican que ha ocurrido evolución. Los resultados del análisis
de la frecuencia génica se expresan en proporciones, por lo que la suma de las frecuencias
de los alelos estudiados para el locus es igual a uno:

Donde p es la frecuencia génica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo.

La proporción en la que se observan los genotipos de una población para

un locus determinado se denomina frecuencia genotípica y su esperanza teórica en
una población que se halle en equilibrio son los términos del desarrollo del cuadrado
de un binomio. Si se denota como p la frecuencia alélica de un alelo (ejemplo "A") y
como q la frecuencia del otro alelo del mismo gen (ejemplo "a"), se tiene que las
frecuencias genotípicas serán p2 para el genotipo "AA", 2pq para el heterocigoto
"Aa" y q2 para "aa", tal que:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
FRECUENCIA GENOTÍPICA

En genética de poblaciones, la frecuencia genotípica es la frecuencia o proporción

(esto es, 0 < f < 1) de genotipos en una población.

Así puede denotarse:

La ley de Hardy-Weinberg predice frecuencias genotípicas desde frecuencia alélicas

bajo ciertas condiciones, en cuyo caso:

FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO

GENOTIPONÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

Según Hardy Weinberg:

f(AA)=p2,

f(Aa)=2pq,

f(aa)=q2

Las frecuencias genotípicas pueden representarse por un diagrama de De Finetti.

FRECUENCIA FENOTÍPICA
Número de individuos que expresan una cualidad del fenotipo en estudio, en relación
con el total de individuos de la población problema. Se expresa en porcentaje (%)FF =
NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPONÚMERO
TOTAL DE INDIVIDUOS
LEY DE HARDY- WEINBERG

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la

que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación,
selección o migración, las freecuencias génicas y genotípcas se mantienen constantes de
una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos
se alcanza tras una generación.
Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los
sistemas polimórficosmantienen su frecuencia en la población a través de las
generaciones.
Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán
Weinberg, se deben dar varias condiciones:

a. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar

(panmícticos).
b. No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder
sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada
genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay
reproducción diferencial).
c. No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada
donde no haya inmigración ni emigración.
d. No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido
inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma
frecuencia con la que A' muta hacia A.

Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría

de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más
eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento.
Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De
modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican
las frecuencias de los alelos involucrados entre sí.
Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible
calcular (con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas
de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y
q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para
producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.

Hembras

Gametos p (A) q (a)

p (A) p2 (AA) pq (Aa)

Machos
q (a) pq (Aa) q2 (aa)

Obsérvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben
igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool génico. De este modo, si solo
conozco la frecuencia de un alelo y sé que el sistema genético analizado solo tiene 2,
puedo calcular la frecuencia del segundo. Más fácilmente, puedo expresar p y q como
proporciones, igualando p + q = 1.
Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también deben
igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa

Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la
siguiente generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (AA),
2pq, la fracción de los heterocigóticos (Aa) y q2, la fracción de los homocigóticos
recesivos (aa).
En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico
desbalanceado, selección natural y deriva génica), las frecuencias alélicas y genotípicas
en un locus de una población diploide panmíctica se repetirán de generación en
generación. Es importante destacar que en caso de darse una alteración de las frecuencias,
éstas restablecerán el equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar.
Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas:
D(AA) = 0.10

H(Aa) = 0.20

R(aa) = 0.70

Las frecuencias génicas se calculan:

p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20

q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80

Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:

p2[AA] = 0.04

2pq[Aa] = 0.32

q2[aa] = 0.64

En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas
utilizando un test chi cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvían
en forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiríamos que la
población estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.

Le ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos múltiples, loci múltiples,

genes ligados, genes ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios
alelos es el estudio del sistema AB0 de grupos sanguíneos, en una población con las
respectivas frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas esperadas en condiciones de
equilibrio son:

(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)

En lo que respecta a loci múltiples, el equilibrio según las expectativas de la ley de Hardy
- Weinberg se alcanzan tras una generación de apareamiento al azar. No obstante, cuando
se consideran dos loci simultáneamente, los genotipos

AABB AABb AAbb

AaBB AaBb Aabb
aaBB aaBb aabb

alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenómeno se da tanto en loci

de segregación independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran
físicamente próximos entre sí en el mismo cromosoma).
Este fenómeno lleva el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación
no aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos.

Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan
en una población natural:

o Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito

de una población. A este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva
génica.
o Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial
(puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo
definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o selección
sexual.
o En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos
alelos. Esta diferencia constituye la selección natural.
o Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.
o La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una
población.

De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las
restricciones de Hardy-Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites
estadísticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones
sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales.

La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura

génica de una población no cambia. Al presentar las características de una población no
influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la acción de
fuerzas evolutivas en dicha población.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de
exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa
de las calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la
población a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.
BIBLIOGRAFÍA
Wikipedia.org. (2018). FRECUENCIA ALELICA .Recuperado el 11 de diciembre del 2018 de
https://es.wikipedia.org/wiki/Frecuencia_al%C3%A9lica

Fcien.edu.uy. (2018). Frecuencia génica. Recuperado el 11 de diciembre del 2018 de

http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popfrec.html

Fcien.edu.uy. (2018). LEY DE HARDY- WEINBERG. Recuperado el 11 de diciembre del

2018 de http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popeq.html