ALCAPTONURIA

La alcaptonuria es un error congénito

del metabolismo de los
aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la
deficiencia de la enzimahomogentisato
dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación
de ácido homogentísico en sangre y orina. Se
caracteriza por la orina de color
oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido
conjuntivo) y artrosis degenerativa de
las articulaciones.(¿ Qué es la Alcaptonuria ? ¿ Qué es el ácido homogentísico ?, 2019)

SÍNTOMAS
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias
horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen.
Esta afección a menudo se descubre hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los
40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los síntomas pueden incluir:

 Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el tiempo

 Oscurecimiento de la oreja
 Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea(Nacionales & Nacional,
2019)

DIAGNÓSTICO

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a la orina

se le agrega cloruro férrico, este hará que la orina se torne de un color negro en personas
con esta afección.(Nacionales & Nacional, 2019)
CAUSAS
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma
apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia
llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido
sale del cuerpo a través de la orina. Esta se torna de color marrón-negro cuando se mezcla
con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si
ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada
uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la
enfermedad.(Nacionales & Nacional, 2019)
TRATAMIENTO
Algunas personas obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha
demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede
reducir el desarrollo de artritis.

BIBLIOGRAFÍA
 S.f. 2019. ¿Qué es la Alcaptonuria? Guía Metabólica. Recuperado de:
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/alcaptonuria/info/es-alcaptonuria
 I. Nacionales; B. Nacionales. 2019. Alcaptonuria. Mediline Plus. Recuperado de:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001200.htm