ENFERMEDADES MOLECULARES

Según Herráez (2012) actualmente se conoce que todas las enfermedades tienen un
origen molecular, causado por factores físicos, ambientales, biológicos y diversos
trastornos, todos ellos afectan a las células, tejidos, órganos y sistemas hasta
manifestarse como una enfermedad. Las afecciones que desarrollemos en nuestra
vida provocadas por accidentes, no tienen una causa molecular, pero en el momento
en que se generan se transforman en enfermedades moleculares. Existen dos
clasificaciones:

 Clínicas. - Valoraciones realizadas por la observación de un médico usando

exámenes clínicos. Se basan el fenotipo
 Moleculares. - Se basa en el genotipo. Estudia las alteraciones genéticas que
provocan la enfermedad. Pueden ser: exógenas, genéticas o mixtas.

Clasificación molecular de las enfermedades humanas

Una enfermedad se produce por una mutación que ocurre en replicación,

transcripción o traducción esto ocasiona modificaciones en los aminoácidos
específicos para cada codón. Pueden clasificarse según la extensión de la alteración
genética como: Mutación puntual (modificación de un nucleótido), mutación mediana
(deleccion o inserción de más de dos nucleótidos) y mutación a gran escala
(cromosómicas o citogenéticas provocan alteración en gran parte de cromosoma).
Existe otra clasificación de acuerdo al genoma afectado, estas pueden aparecer en el
genoma mitocondrial o nuclear, esta última se subdivide según el cromosoma en
donde ocurra la alteración (sexuales o autosómicos) (Salazar, Sandoval, &
Armendariz, 2013).

Las alteraciones en el número o estructura de los cromosomas pueden dividirse en:

Alteraciones numéricas (incremento o disminución en la cantidad de cromosomas) y
alteraciones estructurales (reordenamiento de los cromosomas o de sus fragmentos)
(Curtis, Schnek, Barnes, & Flores, 2006). Aunque existan estos tipos de
clasificaciones, de manera clásica las enfermedades moleculares se dividen en:
genéticas, exógenas y multifactoriales.
Enfermedades Exógenas

De acuerdo a Salazar, Sandoval, & Armendariz (2013) son enfermedades causadas

por interacción del individuo con agentes externos, pueden dividirse en:

 Biológicas. - Producidas por parásitos, bacterias, hongos y virus.

 Nutricionales. - Alcoholismo, anemia, carencia de ácido fólico.
 Ambientales. - Son ocasionad por factores físicos (traumatismos o accidentes)
y factores químicos (intoxicación, envenenamiento y quemaduras con
sustancias químicas)

Enfermedades Genéticas

Según la OMIM se conocen aproximadamente 8000 enfermedades genéticas, la

mayoría monogénicas, La OMS indica que estas 8000 enfermedades perjudican al
7% de la población mundial (Santillán et al.,2015).

Para ser consideradas enfermedades genéticas o enfermedades moleculares deben

presentar ciertas características como lo menciona Herráez (2012):

 Presentan alteraciones o mutaciones en las secuencias, organización o

expresión del gen que codifica.
 La afectación de las moléculas debe observarse en cantidad en especial, la
alteración de las proteínas en cuanto a su actividad.
  El cambio bioquímico presente en este tipo de enfermedades se debe a una
alteración en las moléculas que afectan a estructuras celulares y demás
procesos implicados.

Extensión y frecuencia de las enfermedades genéticas

En cuanto a las enfermedades genéticas debe tenerse claro que se conocen dos tipos
de portadores, individuos portadores de alteraciones o defectos genéticos en los
cuales no se evidencia la enfermedad debido a que un alelo sano reemplaza o ayuda
en la función del gen que se encuentra mutado o alterado, e individuos afectados por
dicho trastorno en los cuales se pone en manifiesto la enfermedad.

Clasificación de las enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias se consideran a aquellas que afectan a los gametos

y se transmite a la descendencia, causando las enfermedades genéticas o
cromosómicas originándose en alguna de las divisiones mitóticas o meióticas de la
gametogénesis. Herráez (2012) pone en manifiesto:

La mutación puede no influir en el fenotipo de la célula o individuo que la sufre, ni

en la capacidad reproductora de éste, pero, puesto que el genoma se transmite a
la descendencia, la mutación se hereda. Obviamente, dicha transmisión depende
de que en la fecundación participe un gameto portador de la mutación (p.384).

Una vez que las células hijas posean esta mutación se continuara trasmitiendo a la
descendencia, en consecuencia, esta alteración o mutación se vuelve una condición
heredable. Se considera que las mutaciones en la línea germinal son habitualmente
acontecimientos esporádicos y minoritarios.

La alteración de las células somáticas tiene su origen en la mitosis siendo solo las
células hijas quienes reciben esta alteración, afectando a cualquiera de los 46
cromosomas en cualquier órgano, tejido o célula, pero estos cambios que afectan y
condicionan hacia una patología no son de carácter heredable. Mientras más
temprano se dé la mutación o anomalías de estas células en el organismo su
proliferación será mas abundante, ya que la división celular de las células somáticas
se da en mayor parte.
Producto génico defectuoso que da lugar al trastorno

En el texto biología molecular e ingeniería genética se menciona que según el tipo de

proteína alterada se puede realizar el estudio de diferentes enfermedades
ocasionadas por la alteración de este producto génico.

 Por la alteración de una enzima, constituyendo una vía metabólica alterada,

también se modifica sus características cinéticas y de regulación.
 Se puede ver afectado el transporte de moléculas por el organismo o a través
de membranas por la alteración de la proteína relacionada con el transporte.
 Cambios en la biosíntesis o la degradación de otras proteínas, a través de
mecanismos estructurales o procesos metabólicos.
 Alteración en proteínas estructurales
 Afectación de proteínas relacionadas en procesos de transmisión y
transducción o en la homeostasis (2012).

Extensión de la alteración

Las alteraciones genéticas se encuentran clasificada en tres categorías, y dentro de

esto se pueden considerar otros factores como origen de la alteración, consecuencias
funcionales, producto génico modificado, región afectada:

 Cuando se presenta la alteración de un solo nucleótido se habla de alteración

puntual y da lugar a enfermedades monogénicas.
 Cuando se presentan secuencias repetidas se habla de alteración mediana.
 La afectación a gran escala o a cromosomas completos, grandes fragmentos
de cromosomas se denominan alteraciones cromosómicas, o citogénicas.

Tipo de cromosoma afectado

Las enfermedades moleculares o genéticas pueden afectar tanto al genoma nuclear

como al genoma mitocondrial en donde la mutación nuclear puede darse en
cromosomas sexuales (1 par) dando origen a enfermedades relacionadas propias de
cada sexo o en los autosómicos (22 pares) si se produce una mutación en estos
cromosomas podría dar origen a enfermedades autosómicas, si la mutación se da en
cromosomas mitocondrial se presentan enfermedades mitocondriales(Herraez,2012).
Bibliografía
Curtis, H., Schnek, A., Barnes, S., & Flores, G. (2006). Invitacion a la Biologia (Sexta
ed.). Buenos Aires, Argentina: Medica Panamericana. Obtenido de
https://books.google.com.ec/books?id=BsmllpNzxT8C&pg=PA207&dq=enfer
medades+geneticas&hl=es-
419&sa=X&ved=0ahUKEwjj76OmkbbjAhU6B50JHYQXCUIQ6AEIQzAF#v=o
nepage&q=enfermedades%20geneticas&f=false

Herraez, A. (2012). Biologia Molecular e Ingenieria Genetica (Segunda ed.). (J.

Luque, Ed.) Barcelona, España: Elsevier. Obtenido de
https://books.google.com.ec/books/about/BIOLOG%C3%8DA_MOLECULAR
_E_INGENIER%C3%8DA_GEN%C3%89T.html?id=EhDsL63ywX0C&printse
c=frontcover&source=kp_read_button&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false

Salazar, A., Sandoval, A., & Armendariz, J. (2013). Biologia Molecular:

Fundamentos y aplicaciones en las ciencas de la salud (Primera ed.). (J. d.
Fraga, Ed.) Mexico D.F, Mexico: mcgraw-HILL INTERAMERICANA.
Obtenido de http://dipsa.com/ClanDunant/Textos/TUM%20-
%20Biolog%C3%ADa%20molecular%20Fundamentos%20y%20aplicaciones
%20en%20las%20ciencias%20de%20la%20salud%20-%20Salazar.pdf

Santillán, S., Alvarez, D., Buades, C., Romera, A., Perez, L., Valero, D., . . .
Ballester, A. (Julio de 2015). Diagnóstico molecular de enfermedades
genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la
secuenciación masiva. Revista Médica Clínica Las Condes, XXVI(4), 458-
469. Obtenido de
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000942