Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
MEDICINA-4A
1 DE ENERO DE 2019
UNIVERSIDAD DEL SINÚ ELÍAS BECHARA ZAINÚM
Montería-Córdoba
INDICE
Bibliografía.
1. DEFINICIÓN DE DEFECTOS CONGÉNITOS.
Un defecto congénito, es una anomalía adquirida por los fetos en la etapa gestacional, que se
da por múltiples factores sean externo o genéticos, estas anomalías pueden ser tan leves que no
interfieran con el libre desarrollo de la vida del individuo o tan graves que pueden poner en
peligro la vida y, en consecuencia, es posible que el neonato viva solo unos pocos meses o muera
a una edad muy temprana.
Los defectos de nacimiento también se conocen como “anomalías congénitas” o”
malformaciones congénitas”. La palabra “congénito” significa que cada persona lo trae “al
momento de nacer”. Las palabras “anomalías” y “malformaciones” significan que él bebe
presenta algún problema.
Cuando un neonato nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se
hacen sus padres es "¿cómo ocurrió?" En ocasiones, no se logra encontrar la respuesta a esa
pregunta. Esto suele ser frustrante para muchos de los padres debido a que es normal buscar
una respuesta que justifique el problema de salud del bebé. Algunos defectos congénitos tienen
una causa conocida que puede asociarse a factores ambientales o genéticos, o bien, a la
combinación de ambos como lo pueden ser:
Genes
Exposición a medicinas o sustancias químicas. Por ejemplo, el abuso de alcohol puede causar
el síndrome de alcoholismo fetal
Infecciones durante el embarazo
Algunos medicamentos
No consumir suficientes nutrientes. Por ejemplo, la carencia de ácido fólico es un factor clave
en el desarrollo de defectos del tubo neural.
Defectos Congénitos Funcionales: son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin
implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas,
del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad
intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.
3. CRANEOSINOSTOSIS.
3.1. Definición.
El termino Craneosinostosis, se refiere al proceso de fusión ósea prematura de las
suturas craneales. El nombre es con frecuencia utilizado de modo intercambiable con
la palabra craneoestenosis, lo cual, básicamente, se refiere a la forma aberrante del
cráneo que resulta del
3.2. Causas.
La craneosinostosis está asociada con la edad materna avanzada, el tabaquismo
materno o consumo de sustancias psicoactivas y las grandes altitudes del ambiente
en donde se encuentre.
3.3. Incidencias.
Mundial: La incidencia global se ha calculado en uno por 2,000 a 2,500 recién
nacidos vivos; la prevalencia de todos los tipos de craneosinostosis, aisladas y
sindrómicas, es de 343 por un millón. La incidencia de craneosinostosis no sindrómica
es de aproximadamente 0.6 por 1,000 nacidos vivos.
Nacional: En Colombia, de cada 2000 nacidos vivos, se presente un caso de
craneosinostosis.
Departamental:
3.4. Factores de riesgo.
Enfermedad tiroidea en la madre: las mujeres con esta enfermedad, o que, reciben
tratamiento para estas, mientras están embarazadas, tienen probabilidades más
altas de tener un bebe con craneosinostosis, en comparación con mujeres que no
tienen la enfermedad.
Ciertos medicamentos: el consumo de antibióticos durante el embarazo, tales
como los anticombulsionantes, el Fluconazol, metotrexato, ciclofosfamidas y
medicamentos para la fertilidad.
Agentes tóxicos y ambientales: Donde los tóxicos son trasmitidos por el padre, a
través del semen, y por la madre debido a la inhalación de estos.
3.5. Cuadro clínico.
La fusión prematura de una sutura, conlleva a reducir el crecimiento en la dirección
perpendicular a la sutura fusionada. El crecimiento compensatorio ocurre en las
suturas normales restantes. Normalmente las suturas craneales están abiertas al
momento del nacimiento y se convierten en interdigitadas alrededor de los 7,5 meses
de edad. Estas, no se fusionan correctamente hasta la cuarta década de vida.
Es importante determinar si la Craneosinostosis es primaria o secundaria. En la
primaria, el desarrollo del cráneo anormal, esta genéticamente determinado y la
alteración en el crecimiento de la sutura está presente en el nacimiento.
En la Craneosinostosis primaria, la cabeza del individuo afectado, con frecuencia
asimétrica, el cerebro crece a una tasa normal, pero debe ajustarse al espacio
confinado. El cerebro continúa creciendo en áreas en donde las suturas están abiertas,
pero no donde las suturas están cerradas. La mayoría de los niños afectados por una
craneosinostosis, son normales neurológicamente y benefician de la cirugía.
En craneosinostosis secundaria, el cerebro está dañado y la mayoría de los niños
afectados son neurológicamente anormales. En esta un trastorno metabólico de
almacenamiento, hematológico o estructural resulta en microcefalia, o de otra manera
en un crecimiento cerebral anormal.
En la evaluación de los textos con craneosinostosis, es importante determinar si esta
es aislada. Se describen más de 150 síndromes que incluyen a la craneosinostosis con
una característica asociada. La craneosinostosis aislada, generalmente se presenta
durante el primer año de vida, y las secuelas neurológicas graves son inusuales. en la
gran parte de los estudios, la sutura sagital es el punto más común para esta
malformación congénita. Es llamada escafocefalia, y resultan en una cabeza estrecha
y alargada.
La craneosinostosis coronal bilateral, conlleva a la acrobraquicefalia y a una cabeza
ancha y corta. La craneosinostosis coronal unilateral, llamada plagiocefalia, resulta de
un aplacamiento asimétrico de la frente. En la mayoría de los resultados encontrados,
la sutura menos encontrada es la metópica, esta es llamada
3.6. Ayudas diagnósticas.
La evaluación del feto a través de la ecografía obstétrica permite diagnosticar
craneosinostosis durante el embrazo.
3.7. Diagnóstico.
Para garantizar el hallazgo de una craneosinostosis antes del parto se debe incluir la
valoración de:
La simetría del contorno de la bóveda craneana (vista coronales a través de los
lóbulos temporales y las orbitas)
La continuidad de la bóveda craneana para excluir encefalocele
El tamaño y la forma de las orbitas
Los ventrículos cerebrales
El parénquima cerebral
El tamaño de la cabeza en general
La valoración fonográfica debe realizarse entre las 12, 22 y 32 semanas de gestación.
En caso de que no se haya detectado la craneosinostosis durante la vida intrauterina
del feto, esta puede detectarse con el examen físico de rutina que se realiza sobre el
recién nacido, pues las anomalías del cráneo como crestas o depresiones son visibles
y palpables sin mucha dificultad, además las deformidades faciales también saltan a
simple vista lo cual produce señales de alerta y sospechas de una posible
craneosinostosis pues los factores registrados en el examen físico pertenecen a las
características de esta malformación congénita. En este caso las sospechas que
surgieron a raíz del examen físico pueden ser confirmadas con una radiografía de
cráneo donde se deben observar anomalías en las suturas craneales del recién nacido
confirmando así el diagnostico.
3.8. Tratamiento y manejo.
Incluye una valoración en las cuatro áreas funcionales principales: respiración, succión,
visión y complicaciones de presión intracraneana aumentada. Los pediatras deben
observar la frecuencia respiratoria del niño afectado y el trabajo respiratorio,
supervisar la saturación del oxígeno y considerar el SENT nasal o las cánulas nasales e
inclusive la traqueotomía para prevenir problemas por la obstrucción de la vía aérea.
Los pacientes con craneosinostosis primaria pueden beneficiarse del tratamiento
quirúrgico. El objetivo primario de la cirugía es permitir el crecimiento cerebral
adecuado dentro de los primeros 12 meses de vida, el objetivo secundario es mejorar
la apariencia del paciente.
El tratamiento quirúrgico consiste en tres partes:
1) Liberación de la sutura, descomprensión de la bóveda craneana y a veces en los
orbitales en las edades de 8 a 12 meses
2) Cirugía cráneo facial para corregir las anormalidades del tercio medio de la cara
entre las edades de 6 y 12 años
3) Cirugía plástica entre las edades de 14 y 18 años.
4. ANENCEFALIA.
4.1. Definición.
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en
el proceso de neurulación durante la embriogénesis, que presenta como resultado
una malformación cerebral congénita que cursa con la ausencia parcial o total del
cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo.
4.2. Causas.
Este trastorno no tiene una causa conocida, pero algunos científicos suelen relacionar
la genética y la dieta de la madre como las principales causantes de la anomalía.
La anencefalia al ser un defecto del tubo neural sigue un modelo multifactorial de
transmisión, por lo general son múltiples genes y factores ambientales, pero no se
encuentran bien caracterizados. En algunas ocasiones puede originarla una anomalía
cromosómica, llegar a ser defectos de un solo gen o una perturbación de la membrana
amniótica. Por parte de la madre se relaciona la baja ingesta de ácido fólico como una
posible causa.
se retribuye el nivel socio económico bajo, la deficiente ingestión de vitaminas
(fundamentalmente de ácido fólico) y la malnutrición como un papel fundamental en
el desarrollo del defecto, también los Científicos afirman que la ingestión de drogas
anti-epilepsia durante el embarazo, la agresión mecánica, el contacto con pesticidas,
los factores ambientales y la radiación afectan gravemente.
4.3. Incidencias.
Mundial: Es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central, su
frecuencia varía entre 0,5 y 2 por cada 1 000 nacimientos y una incidencia aproximada
de 1 de cada 1 000 embarazos a nivel mundial. El trastorno afecta a las niñas más a
menudo que a los niños, en una proporción de 3-4:1 (entre 3 y 4 niñas por 1 niño)
Nacional: Según el programa de vigilancia de malformaciones congénitas SDS Y PUJ
en incidencia encontramos que 1.01 de cada 10.000 nacimientos presentaron
anencefalia en el año 2010.
Departamental:
4.4. Factores de riesgo.
los factores de riesgo incluyen:
Falta de ácido fólico en la dieta de la madre durante el embarazo.
Raza (etnicidad), la anencefalia se presenta más a menudo en embarazos de
mujeres hispanas.
Haber dado a luz previamente a un niño con anencefalia u otra enfermedad del
tubo neural.
4.5. Cuadro clínico.
Ausencia de cráneo.
Ausencia de partes del cerebro.
Anomalías en los rasgos faciales.
Defectos cardiacos.
4.6. Ayudas diagnósticas.
Para confirmar el diagnóstico se hace una ecografía, la cual puede revelar problemas
con la cantidad de líquido en el útero (polihidramnios); antes del embarazo se puede
hacer un análisis de ácido fólico en la madre.
4.7. Diagnóstico.
Puede ser diagnosticada antes del nacimiento mediante una ecografía, también se
pueden usar métodos como la ecografía fetal detallada y el suero materno de alfa-
Proteína para la detección de defectos en general del tubo neural (la espina bífida o
la anencefalia)
4.8. Tratamiento y manejo.
Este trastorno es incompatible con la vida por lo tanto no hay tratamiento.
Actualmente los médicos recomiendan consumir a las mujeres en edad fértil y con
planificación familiar ácido fólico principalmente en el primer mes de embarazo
debido a que se está formando el sistema nervioso del embrión, la cantidad
recomendada es 0,4 mg de ácido fólico diariamente (aún no es seguro que la falta de
ácido fólico cause la anencefalia).
5. HIDROCEFALIA.
5.1. Definición.
La Hidrocefalia es un trastorno que consiste en un acúmulo excesivo de líquido
cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cabeza. En condiciones normales el LCR se forma
en unas cavidades que existen dentro del cerebro llamadas ventrículos cerebrales, y
después pasa por una serie de conductos a modo de tuberías hasta llegar a los
llamados espacios subaracnoideos que rodean al cerebro y a la médula espinal, donde
será reabsorbido para pasar a la sangre:
Ventrículos laterales >>> Tercer ventrículo >>> Acueducto de Silvio >>> Cuarto
ventrículo >>> Espacios subaracnoideos.
Cuando existe un desequilibrio entre la formación de LCR y su reabsorción se produce
la hidrocefalia. Según el mecanismo de producción se pueden considerar:
1) Hidrocefalias Comunicantes. El LCR se forma adecuadamente y fluye
correctamente desde los ventrículos hasta los espacios subaracnoideos, pero
existe un trastorno de la reabsorción. Requieren la implantación de una
derivación de LCR desde los ventrículos cerebrales a otra cavidad corporal
donde se pueda reabsorber. La más utilizada es la derivación
ventriculoperitoneal.
2) Hidrocefalias No Comunicantes. Éstas se deben a que el LCR no circula a través
de algún punto de su recorrido debido a una obstrucción. Por ello se tratan
creando una vía alternativa que permita la salida del LCR desde los ventrículos
salvando la obstrucción.
5.2. Causas.
La hidrocefalia puede resultar, ya sea de la producción del líquido que excede la
absorción o de atrofia primaria del parénquima cerebral. La mayoría de los casos
se debe a una obstrucción mecánica el flujo del líquido cefalorraquídeo en algún
nivel. El sitio de obstrucción puede estar dentro del sistema ventricular
(hidrocefalia no comunicante o interna) o por fuera de los ventrículos (hidrocefalia
comunicante o externa).
La estenosis acueductal comprende un tercio de los casos de hidrocefalia de las
series posnatales; esto es menos común en los estudios prenatales. El acueducto
de Silvio es la porción más estrecha de los espacios a través de los cuales el líquido
cefalorraquídeo fluye, la estenosis acueductal puede diagnosticarse después del
hallazgo de dilatación tanto de los ventrículos laterales, como del tercer ventrículo.
También pude resultar de trastornos de desarrollo tales como los asociados con
defectos en el tubo neural, incluida la espina bífida y la encefalocele. Otras causas
posibles son complicaciones del nacimiento prematuro, tales como una
hemorragia intraventricular, enfermedades como la meningitis, tumores, lesión
traumática a la cabeza o hemorragia subaracnoidea que bloquea la salida de los
ventrículos a las cisternas y elimina las propias cisternas.
5.3. Incidencias.
Mundial: La prevalencia está estimada en 1%-1,5%.La incidencia de la hidrocefalia
congénita es ~ 0,9-1,8/1000 nacimientos (los índices publicados varían entre 0,2 y 3,5
cada 1000 nacimientos).Sin embargo Martin Laez et al, reportan un subregistro y un
subdiagnostico de dicha entidad, mostrando prevalencias de 1,3% e incidencias tan
altas como 0,12%, siendo esta 10 veces más alta en estudios publicados
anteriormente, en Alemania, se reportó una incidencia HPNI que oscila entre 1,8 y 5,5
por cada 1000000 habitantes y una prevalencia de 22 por cada 100000 habitantes.
Nacional: En Colombia, anualmente pueden resultar un poco más de mil niños con
hidrocefalia, de los cuales pocos tienen capacidad inmediata de conseguir los
respectivos reguladores. Se estima que por cada mil nacimientos resultan 3 a 4 niños
con hidrocefalia de los cuales 0,9 a 1,9 por 1000 se deben a mielomeningoceles.
Departamental:
5.4. Factores de riesgo.
En muchos casos, se desconoce la causa exacta que provoca la hidrocefalia. Sin
embargo, diversos problemas de salud o de desarrollo pueden contribuir a padecer
hidrocefalia o pueden desencadenarla.
Recién nacidos.
La hidrocefalia presente al momento del nacimiento (congénita) o poco después del
nacimiento puede producirse debido a cualquiera de los siguientes factores:
Desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el flujo de
líquido cefalorraquídeo (Defectos congénitos)
Infección en el útero durante el embarazo, como rubéola o sífilis, que puede
producir una inflamación en los tejidos cerebrales del feto
Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como la meningitis o la
encefalitis)
Trauma durante el parto y trauma antes o después de éste (incluyendo hemorragia
subaracnoidea y sangrado de los ventrículos).
Diagnóstico diferencial
Los estados que pueden ser similares a la hidrocefalia, pero que no se deben a una
absorción inadecuada del LCR son:
6.3. Incidencias.
Mundial: La microcefalia sigue siendo una condición rara por todo el mundo,
aunque haya habido ondas irruptivas en los números de casos en países específicos.
Global, 1 en cada 30.000 a 250.000 bebés tiene microcefalia en el nacimiento. En los
Estados Unidos, éste es cerca de 2 por 10.000 a 12 por 10.000 de nacimientos. En el
Reino Unido, hay 1,02 casos de microcefalia por 10.000 nacimientos
Nacional: En el 2016 se registraron cuatro veces más casos (9,6 por cada 100.000
habitantes) de microcefalia en Colombia, en coincidencia con el extendido brote del
virus del zika, reveló un informe de las autoridades sanitarias estadounidenses.
Departamental: El comportamiento de Zika en Córdoba para el año 2016 hasta la
semana epidemiológica 18, evidencia el registro de 2153 casos. Con un incremento en
la semana epidemiológica 4, en la cual se notificaron 469 casos. La población femenina
fue la más afectada con 1626 casos (75,5%), de los cuales 740 se registraron en
gestantes siendo Montería el municipio líder hasta la semana epidemiológica 17. El
número de complicaciones con sospecha de Zika registradas en el departamento fue
de 21, de los cuales 2 casos (9,5%) corresponden a microcefalia
Trastornos genéticos
Exposición a químicos o sustancias peligrosas
Intoxicación con metilmercurio
Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
Infección intrauterina con los virus citomegalovirus, de la rubeola o de la varicela
Consumo de alcohol y drogas ilegales o bajo receta
Fenilcetonuria no tratada
La microcefalia puede presentarse sola o combinada con otros problemas de salud.
La microcefalia adquirida puede ocurrir después del nacimiento a consecuencia de
distintas lesiones cerebrales, como por falta de oxígeno o por una infección. Los
genes determinan nuestras características, como el color de los ojos o el grupo
sanguíneo, y también pueden producir enfermedades. Al heredar un gen anormal,
a veces se produce microcefalia.
Tanto en el patrón autosómico recesivo como en el autosómico dominante los
genes se pueden heredar de la familia. Autosómico significa que afecta a hombres
y a mujeres por igual. Recesivo significa que para padecer la enfermedad (en este
caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre
y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los
padres tienen un 25 por ciento de posibilidades, o una en cuatro, en cada
embarazo, de tener otro niño con microcefalia. Algunos trastornos genéticos que
causan microcefalia se heredan ligados al cromosoma X: aunque la madre no esté
afectada, existe un 50% de probabilidades de que un hijo varón tenga el trastorno.
Las niñas tienen un 50% de heredar el gen y el mismo riesgo de trasmitir el
trastorno a sus hijos.
Llanto agudo
Mala alimentación
Convulsiones
Retrasos en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Existen casos que algunos niños con microcefalia se desarrollan con plena normalidad.
6.7. Diagnóstico.
A veces se puede hacer un diagnóstico prenatal mediante ecografía del feto. La
probabilidad de lograrlo es mayor cuando la ecografía se hace al final del segundo
trimestre (alrededor de las 28 semanas) o en el tercer trimestre de la gestación. A
menudo se diagnostica al nacer o más adelante.
Hay que medir el perímetro craneal en las primeras 24 horas de vida y compararlo con
los patrones de crecimiento de la OMS. Al interpretar los resultados de la medición
hay que tener en cuenta la edad gestacional del niño, su peso y su talla. Los casos
sospechosos deben ser revisados por un pediatra y someterse a pruebas radiológicas
cerebrales y mediciones mensuales del perímetro craneal durante la primera infancia,
comparando los resultados con los patrones de crecimiento. El médico también debe
realizar pruebas para detectar causas conocidas de microcefalia.
7.2. Causas.
Defecto de la síntesis y acción de hormonas tiroideas llamada ectopia tiroidea
Anomalías del Desarrollo embrionario de la glándula tiroides que suele ser la causa
más frecuente en niños, puede ser por la ausencia de la glándula o atireosis o un
defecto en la migración del tejido tiroideo llamado ectopia tiroidea
Déficit de TSH aislado o asociado a otras deficiencias hipofisarias, el hipotiroidismo
por TSH debe sospecharse cuando existen niveles hormonales tiroideos bajos,
asociados a niveles de TSH bajos o normales, las deficiencias aisladas de TSH son
extremadamente raras y generalmente están asociadas a otras deficiencias
hipofisarias.
7.3. Incidencias.
Mundiales: La frecuencia del HC puede varias según diversos factores: 1- Área
geográfica 2- periodo de estudio 3- frecuencia de deficiencia de yodo en la población
4- que metodología es usada para el tamizaje 5- concentración de hormonas
seleccionadas como puntos de corte para el diagnóstico. En el mundo, la prevalencia
se ha estimado entre 1:800-1: 10,000; presenta un predominio en mujeres con una
relación de 2:1 a 3:1.
7.7. Diagnóstico.
Tamiz neonatal
8. TETRALOGIA DE FALLOT.
8.1. Definición
La tetralogía es una malformación congénita bastante frecuente. Su evolución Natural
se ha modificado de forma drástica desde la aplicación de cirugías paliativas tipo
Blalock-Taussig (Fistula sistémico-pulmonar) y aún más cuando en los años cincuenta
se inició la corrección quirúrgica completa de la malformación. Los resultados
quirúrgicos inmediatos de la corrección completa son muy satisfactorios; sin embargo,
en el seguimiento de estos enfermos a largo plazo, surgieron una serie de problemas
que se desarrollaron en relación a la técnica quirúrgica implementada en la reparación.
Cuando se requiere la ampliación del Tracto de salida del ventrículo derecho con un
extenso parche trans-anular, se destacan dos problemas que de forma sinérgica
afectan la función del ventrículo derecho; ellos son el grado de insuficiencia pulmonar
resultante (IP) y la dilatación del ventrículo derecho (VD). Esta última resulta de la
combinación entre fracción regurgitarte y cicatriz en la salida ventricular derecha
impuesta por el propio parche. Estas lesiones residuales toman cada vez más
importancia en la valoración funcional durante el seguimiento, ya que afectan el grado
de tolerancia al ejercicio, la función del ventrículo derecho y el desarrollo de arritmias
de predominio ventricular que pueden comprometer la vida de estos pacientes. La
evaluación metódica, que valore estos factores de evolución, y de manera frecuente
en tiempo, es imperativa para reconocer estos cambios y poder actuar sobre ellos de
forma precoz para así evitar su progresión.
En 1888, Arthur Fallot con base en autopsias de enfermos portadores de la
denominada “Maladie Blue” describió cuatro anormalidades morfológicas en el
corazón:
1) Comunicación interventricular
2) Estenosis Pulmonar
3) Origen biventricular de aorta -Cabalgamiento-
4) Hipertrofia Ventricular Derecha
Desde la perspectiva anatómica clínica, la malformación tiene en la desviación antero
cefálica del septo infundíbulo – componente del tabique interventricular la anomalía
esencial que produce la estenosis subpulmonar, de modo que el infundíbulo
ventricular derecho adopta una forma de cilindro largo y estrecho. A la obstrucción
contribuye una trabeculación gruesa e hipertrófica en la pared libre ventricular
dependiente en la parte de la denominada trabécula septo-marginal.
8.2. Causas.
A pesar de que están descritos diversos genotipos asociados a la tetralogía de Fallot,
la mayoría de los pacientes no son sindrómicos. La microdeleción del 22q11,
responsable del síndrome clínico conocido como CATCH22, se identifica en el 16,6%
de los niños afectos de tetralogía de Fallot hijos de padres sanos. En menor
proporción, aunque significativamente mayor a la de la población general, aparece
asociación al síndrome de Down y cardiopatía son portadores de la tetralogía de Fallot
8.3. Incidencias.
Mundiales: Aproximadamente el 3,5% de los niños que nacen con cardiopatía
congénita, tiene Tetralogía de Fallot, lo que corresponde a un caso por cada 1000
nacidos vivos. Sin embargo, el porcentaje sobre el total de cardiopatías congénitas
aumenta después del año y alcanza el 10% por la pérdida de enfermos con patologías
más graves.
Departamentales:
Cateterismo cardíaco. Los médicos pueden utilizar esta prueba para evaluar la
estructura del corazón y planificar el tratamiento quirúrgico. Durante este
procedimiento, el médico inserta un tubo delgado y flexible (catéter) en una arteria o
una vena del brazo, de la ingle o del cuello y lo guía hacia el corazón.
Luego, inyecta un tinte a través del catéter para hacer que las estructuras del corazón
sean visibles en las radiografías. El cateterismo cardíaco también mide la presión y los
niveles de oxígeno en las cavidades del corazón y en los vasos sanguíneos.
8.7. Diagnóstico.
La tétrada de Fallot no es solo la única malformación que se presenta con soplo y
cianosis, y si bien podemos valernos del patrón electrocardiográfico para sospechar
otras malformaciones, la ecografía bidimensional con técnica Doppler y mapeo en
color es el pivote diagnostico esencial. El diagnóstico diferencial debe considerar entre
otras malformaciones: transposición de grandes arterias, atresia tricúspide y corazón
univentricular estas últimas con estenosis pulmonar asociada. A continuación, se
describe la información que proveen las pruebas complementarias del Fallot.
El ECG muestra como dato relevante el crecimiento ventricular derecho que se
caracteriza por elevada onda R en V/1 y/o V/2, y la aparición súbita de R/S desde V2
o V3 hasta V6. A este patrón eléctrico en precordiales se le denomina crecimiento de
VD tipo adaptación.
La ecocardiografía bidimensional es la exploración diagnostica por excelencia.
Desde la ventana subcostal se proyecta el eje sagital del ventrículo derecho que
muestra el defecto interventricular subaortico y el desplazamiento izquierdo del septo
infundibular obstruyendo la vía de salida ventricular derecha. Esta ventana es útil sobre
todo en neonatos o lactantes.
Otras técnicas de imagen – resonancia magnética, tomografía – incluido el cateterismo
cardiaco, no tienen indicación para el diagnóstico excepto ante posibles asociaciones
definidas con poca claridad mediante ecocardiograma.
9.2. Causas.
La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué
interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos,
nutricionales y ambientales.
9.3. Incidencias.
Mundiales: La espina bífida es una de las dos categorías principales de los defectos
de tubo de los nervios, junto a anencefalia, que ocurren en una incidencia que coloca
entre 1 y 10 niños por 1000 nacimientos juntos, dependiendo de la población. Índices
más altos de incidencia se han asociado a las poblaciones que residían en China
septentrional, Inglaterra, País de Gales y el litoral del este de los Estados Unidos.
Nacionales: Se calcula que la espina bífida afecta de 1,8 a 2 de cada 1.000
nacimientos, y en Colombia al menos a 600 niños por año.
Departamentales:
9.4. Factores de riesgo
La espina bífida es más frecuente entre los blancos y los hispanos.
La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de padecer
anomalías congénitas del tubo neural, como la espina bífida.
o Los tejidos y los nervios suelen quedar expuestos, aunque a veces la piel
cubre el saco.
9.6. Ayudas diagnósticas.
Prenatal:
La medición de los niveles de alfa fetoproteína sérica materna del segundo
trimestre (MSAFP).
Ultrasonido fetal de alta definición.
Amniocentesis
Posnatal:
Radiografía.
Resonancia magnética(IRM)
Tomografía computarizada(TC).
9.7. Diagnóstico.
Para el diagnóstico prenatal de la espina bífida se puede ordenar a la madre un
examen de alfafetoproteína, que es una proteína producida en el hígado del feto y
una pequeña cantidad de esta llega hasta la sangre de la madre, este examen arroja
un resultado positivo si se encuentra en altas cantidad, pero esta no es una prueba
que diagnostíquela espina bífida y además puede arrojar falsos positivos en ocasiones,
por lo tanto se suele solicitar la repetición de este examen y arroja el mismo resultado,
se recomienda hacer una prueba diagnóstica más efectiva, como lo es un ultra sonido
de alta definición que permite ver con claridad si se presenta alguna anomalía en la
estructura normal de la Columba vertebral del feto, por lo tanto este nos diagnostica
un meningocele o un mielomeningoceles y en ocasiones un espina bífida oculta, sin
embargo cuando este arroja un resultado negativo, se solicita una amniocentesis, para
estudiar el líquido amniótico directamente y hacer la prueba de alfafetoproteína que
se encuentra en altas cantidades cuando tenemos un defecto congénito del tubo
neural en el feto.
9.8. Tratamiento y manejo.
Cirugía: A menudo, la espina bífida oculta no requiere ningún tipo de tratamiento,
pero otros tipos de espina bífida sí deben tratarse.
El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y
cerrar la abertura de las vértebras.
El Mielomeningocele también requiere cirugía, en general, entre 24 y 48 horas
después del nacimiento.
El neurocirujano hará la corrección quirúrgica de la lesión. La meta NO es restaurar el
déficit neurológico -pues esto es imposible- sino prevenir cualquier otro trauma que
pueda sufrir la médula expuesta. La cirugía dependerá del tipo de Espina Bífida.
Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido
expuesto dentro del cuerpo del neonato, y los recubre con músculo y piel. Durante la
operación de la médula espinal, a veces, se coloca una derivación para controlar la
hidrocefalia en el cerebro del neonato.
Cirugía Prenatal: En este procedimiento —que se realiza antes de la semana 26
de embarazo—, los cirujanos dejan expuesto el útero de la madre por vía quirúrgica,
lo abren y reparan la médula espinal del feto. Hasta ahora, los niños que se sometieron
a cirugía fetal han necesitado menos derivaciones y es menos probable que no
requieran muletas u otros dispositivos para caminar. Pero la operación supone riesgos
para la madre y aumenta en gran medida el riesgo de parto prematuro.
Nivel de la
espina bífida Prognosis para caminar
Sacra 2 Frecuentemente caminan sin ayuda (aparatos ortopédicos o muletas).
Sacra 4 Pueden necesitar plantillas en los zapatos.
Lumbar5 Normalmente requieren de aparatos ortopédicos cortos para ayudar para ayudar a la posición
Sacra 1 de los pies y el paso. Pueden necesitar muletas o bastones.
Normalmente necesitan aparatos ortopédicos arriba o debajo de la rodilla. También podrían
Lumbar 4 usar muletas o bastones. Algunas personas utilizan sillas de ruedas a mayor edad
Lumbar2 Aparatos ortopédicos largos (hasta el muslo o la cintura) con muletas. Sólo a mayor edad
Lumbar 3 pueden caminar como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer grandes distancias.
Aparatos ortopédicos largos con una banda alrededor de la cintura. Utilizan muletas. Sólo
Lumbar 1 caminan como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer cualquier distancia.
Torácica 12 y Pueden utilizar aparatos ortopédicos para recorrer distancias cortas. Utilizan andaderas o
más arriba muletas. Utilizan sillas de ruedas para la mayoría de las actividades, incluso desde la niñez.
10.3. Incidencias.
Mundial: 1 por cada 2,500 a 4,500 nacidos vivos. Casi un tercio de los niños
afectados son prematuros.
Nacional: Su incidencia en Colombia es desconocida
Departamental:
10.4. Factores de riesgo.
Presente en el 34% de los prematuros.
Más común en el sexo masculino.
El 85% de las mujeres que durante su esta gestacional presenta polihidramnios.
Anomalías sistémicas, como defectos cardiacos, genitourinarios o tracto
gastrointestinal suelen estar presentes.
10.5. Cuadro clínico.
La AE debe sospecharse durante la atención del RN en la sala de tococirugía cuando
hay dificultad del paso de la sonda para verificación de la permeabilidad esofágica Por
su parte, la FTE en H por lo general se manifiesta en el periodo de lactante con
episodios de tos durante la alimentación, neumonía recurrente, episodios de cianosis
y distensión abdominal intermitente, así como excesiva flatulencia.
11. HIPOSPADIAS
11.1. Definición.
Es un defecto congénito de nacimiento, en la cual la abertura de la uretra está ubicada
en la cara inferior del pene o aún atrás como en la unión del escroto y pene. La uretra
es el conducto que drena la orina desde la vejiga. En la mayoría de los casos, la
Hipospadias es el único problema de desarrollo que presenta el niño y no implica que
existan más complicaciones en el sistema urinario o en otros órganos. La Hipospadias
es una malformación doble: urinaria y genital. El hipospadias masculino es una
malformación urogenital congénita cuya frecuencia parece estar aumentando, el
hipospadias es la consecuencia de un proceso complejo que implica una falla o la
interrupción del desarrollo del conjunto de los tejidos que forman la cara ventral del
pene (radio ventral del pene)
En los niños con hipospadias, la formación anormal de la uretra sucede entre las
semanas 8 y 14 del embarazo. La abertura anormal puede estar situada en cualquier
parte, desde el área que está justo debajo de la punta del pene hasta el escroto. Existen
distintos grados de gravedad del hipospadias; algunos pueden ser leves y otros más
graves.
Tipos de hipospadias: El tipo de hipospadias que tenga el niño dependerá de la
ubicación de la abertura de la uretra:
Balánico o subcoronal: la abertura de la uretra se sitúa en algún lugar cerca
de la cabeza del pene.
Peneano: la abertura de la uretra se sitúa en el cuerpo del pene.
Penoescrotal: la abertura de la uretra se sitúa en el área donde se une el pene
al escroto.
11.2. Causas.
A medida que el pene de un feto se desarrolla, determinadas hormonas estimulan la
formación de la uretra y el prepucio. El hipospadias es el resultado de un
malfuncionamiento en la acción de estas hormonas, lo que deriva en el desarrollo
anormal de la uretra.
En la mayoría de los casos, la causa exacta del hipospadias se desconoce. A veces, el
hipospadias se debe a factores genéticos, pero el medio ambiente también puede
desempeñar un rol. Es causada por una producción inadecuada de andrógenos por
los testículos fetales, sitios receptores inadecuados para estas hormonas o ambos.
11.3. Incidencias.
Mundial: incidencia de hipospadias se ha calculado aproximadamente en 1 de cada
300 hombres.
Nacional: su incidencia en Colombia va de 1,4 a 1,7 por cada 1.000 nacidos vivos
Departamental:
11.4. Factores de riesgo.
Aunque por lo general la causa del hipospadias no se conoce, estos factores pueden
estar asociados con la afección:
Los antecedentes familiares. Esta afección es más frecuente en los bebés con
antecedentes familiares de hipospadias.
La genética. Determinadas variaciones genéticas pueden desempeñar un rol en la
alteración de las hormonas que estimulan la formación de los genitales masculinos.
Edad de la madre que supera los 35 años. Algunas investigaciones sugieren
que los bebés cuyas madres son mayores de 35 años pueden tener un riesgo más alto
de tener hipospadias.
La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. Hay
cierto grado de especulación respecto de una asociación entre el hipospadias y la
exposición de la madre a ciertas hormonas o compuestos, por ejemplo, pesticidas y
sustancias químicas industriales; sin embargo, es necesario realizar más estudios para
confirmar esta conjetura.
Edad y peso: Las mamás de 35 años en adelante y que eran consideradas obesas
presentaron un riesgo más alto de tener un bebé con hipospadias.
Tratamientos de fertilidad: Las mujeres que utilizaron tecnología para
reproducción asistida para quedar embarazadas presentaron un riesgo mayor de tener
un bebé con hipospadias.
Ciertas hormonas: Las mujeres que tomaron ciertas hormonas poco antes o
durante el embarazo presentaron un riesgo más alto de tener un bebé con
hipospadias.
Los niños con bajo peso al nacer (< 1.500 g) han llamado la atención por la
frecuencia con que presentan hipospadias.
Factores ambientales: como antecedentes familiares, han estado sujetos a
diversas interpretaciones y se habla de una predisposición a la hipospadias debida a
factores genéticos multifactoriales.
11.5. Cuadro clínico.
Abertura de la uretra fuera de la punta del pene, Curvatura descendente del pene
(encordamiento). Aspecto «encapuchado» del pene debido a que solo la mitad
superior del pene está cubierta con el prepucio. Rociado anormal de la orina, Podrían
tener problemas por la forma anormal en que sale la orina y quizás deban sentarse
para orinar. En los niños con Hipospadias esta abertura está localizada en la parte
inferior del pene y esto hace que el chorro de la orina sea desviado hacia sus pies. El
prepucio no está desarrollado completamente lo que deja la punta del pene expuesta.
11.6. Ayudas diagnósticas.
Se practicará una ecografía abdomino-pélvica para visualizar la posible presencia de
derivados de los conductos de Müller (vagina y útero) y medir el tamaño renal. No es
útil para la localización de gónadas que no hayan sido palpadas por el clínico. La
genitografía con contraste y la RNM permitirán posteriormente obtener detalles
anatómicos más precisos.
Exploración bioquímica
No hay que olvidar que ante un RN con hipospadias y criptorquidia bilateral, mientras
no se demuestre lo contrario, puede tratarse de una niña con hiperplasia suprarrenal
congénita (HSC) (2). Por lo tanto, hay que solicitar la determinación de los niveles
séricos de 17-OH-P con urgencia, así como controlar el equilibrio hidroelectrolítico.
En el RN y a lo largo de los 4 a 6 primeros meses es necesario cuantificar los niveles
de testosterona (T) y de hormona anti-mülleriana (AMH). La T basal puede ser elevada
al nacer, pero disminuye hasta el día 12 para aumentar después hasta un máximo muy
variable pero que puede situarse en valores similares a los del hombre adulto. Es
recomendable realizar una estimulación con gonadotropina coriónica (hCG) para
estimular las células de Leydig y conocer la capacidad de esteroidogénesis de la
gónada, así como el patrón de esteroides secretado (8). La AMH es un marcador muy
sensible de las células de Sertoli, no siendo tan útil la determinación de inhibina B. Las
gonadotrofinas basales (LH y FSH) pueden ser elevadas pasados los 12 días cuando la
gónada es disgenética (afectación del intersticio y del túbulo)
11.7. Diagnostico.
Un médico u otro profesional de la salud normalmente diagnostican hipospadias al
nacer. Se puede detectar la malformación mediante un examen físico. Por lo general,
el diagnóstico de Hipospadias lo hace el pediatra poco después del nacimiento al
hacer el examen físico.
No solamente está el meato urinario en el lugar equivocado, sino que, además, la piel
del prepucio generalmente no está totalmente formada en la parte inferior.
Es justamente este último dato el que llama la atención, aunque hay algunos niños
que, aunque no tengan el prepucio totalmente formado, tienen el meato en el lugar
adecuado y otros, en los que un prepucio perfectamente formado, puede ocultar un
meato urinario anormal.
Es importante que el médico, al observar este defecto, determine también el sitio y
tamaño de los testículos ya que 8 de cada 100 niños con Hipospadias pueden tener
testículos no descendidos (Criptorquidia).
Una vez que el pediatra ha establecido el diagnóstico, pedirá una consulta con el
urólogo (un médico que especializa en el tratamiento y cirugía del aparato
urinario) para determinar el tratamiento que debe darse.
Generalmente el médico no tendrá necesidad de realizar ningún otro tipo de estudios,
sin embargo, cuando la Hipospadias es severa (se encuentra cerca del escroto), puede
haber otras anormalidades de los genitales y ser parte de un síndrome de
Intersexualidad por lo que se pueden necesitar estudios de imagen (R.X, tomografía o
Resonancia Magnética) para buscar otras anomalías congénitas.
Consulta con el médico si notas que la abertura uretral de tu bebé está localizada
anormalmente o que su pene se vuelve curvo durante la erección.
11.8. Tratamiento y manejo.
El tratamiento para el hipospadias depende del tipo de defecto que tenga el niño. En
la mayoría de los casos se requerirá cirugía para corregir el defecto. Si se necesita
cirugía, generalmente se hace cuando el niño tiene entre 3 y 18 meses de edad. En
algunos casos, la cirugía se hace por etapas. Algunas de las reparaciones que se hacen
en la cirugía podrían incluir colocar la abertura de la uretra en el sitio correcto, corregir
la curvatura del pene y reparar la piel que rodea la abertura de la uretra. Debido a que
es posible que el médico necesite usar el prepucio para hacer algunas de las
reparaciones, no se deben circuncidar los niños con hipospadias.
12. FISURA LAVIOALBELOPALATINA
12.1. Definición.
Es una alteración de la morfogénesis debida a la detención del normal desarrollo
embriogénico, en el cual, los dos procesos palatinos no han llegado a unirse en la línea
media. Puede afectar en forma aislada o combinada; el labio superior, la arcada
alveolar, el paladar óseo y el velo. Estas malformaciones son producto de una noxa o
factor que actúa entre la cuarta y decimosegunda semana de gestación, cuando se
forman el labio y el paladar.
12.2. Causas.
Las causas posibles son muchas: hereditarias (padres, hermanos o familiares con algún
antecedente de fisura), fármacos, falta de ácido fólico, hipoxia, radiaciones, alcohol,
tabaco, anticonceptivos, químicos, drogas y estrés, entre otras, todos críticos durante
el primer trimestre de la gestación
12.3. Incidencias.
Mundial: Su frecuencia mundial es de 1 por cada 1.200 nacidos vivos.
Nacional: En Colombia, la prevalencia de esta anomalía es de 1 en 500, a 1 en 1000
de acuerdo con la zona geográfica
Departamental:
12.4. Factores de riesgo.
Varios factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio leporino
y paladar hendido, entre los que se incluyen los siguientes:
Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares de labio leporino y
paladar hendido enfrentan un riesgo más alto de tener un bebé con estos trastornos.
La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. El labio leporino y
paladar hendido pueden ser más probables en las mujeres embarazadas que fuman
tabaco, beben alcohol o toman determinados medicamentos. Algunos como: los
antianémicos, los antimicóticos como la nistatina y el clotrimazol, otros medicamentos
como los antibacterianos, analgésicos, anestésicos, tricomonicidas como el
metronidazol, así como los sedantes y ansiolíticos, los antianémicos, antihipertensivos
como metildopa, todos ellos durante el primer trimestre y con una pequeña
posibilidad en el segundo trimestre.
Otro factor de riego es el déficit de ácido fólico
Se ha demostrado que las mujeres con epilepsia tienen mayor riesgo de presentar
hijos con alteraciones del tubo neural, por lo que deben aumentar los niveles de
ingestión de ácido fólico.
Tener diabetes. Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se les diagnosticó
diabetes antes del embarazo pueden correr mayor riesgo de dar a luz a un bebé con
labio leporino, con o sin paladar hendido.
Tener obesidad durante el embarazo. Existen algunas evidencias de que los bebés que
nacen de mujeres obesas pueden correr mayor riesgo de padecer labio leporino o
paladar hendido.
Traumatismos o accidente que sufra la madre durante el primer trimestre
Los varones son más propensos a padecer labio leporino, con o sin paladar hendido.
El paladar hendido sin labio leporino es más común en las mujeres. En Estados Unidos,
el labio leporino y paladar hendido son más frecuentes en los nativos estadounidenses
y menos frecuentes en los afroamericanos.
12.5. Cuadro clínico.
Los síntomas variarán en cada caso, ya que un niño puede tener una o más anomalías
congénitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña hendidura en el
labio o también puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la
nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede
recorrerlo en toda su extensión.
Otros síntomas que pueden aparecer son:
Cambio de la forma de la nariz
Desalineación de los dientes: aunque se les haya reparado el paladar hendido,
necesitarán visitar al odontólogo a medida que le vayan saliendo los dientes
Insuficiencia para aumentar de peso
Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación
Crecimiento retrasado
Repetitivas infecciones en el oído: además de problemas auditivos que deben
prevenirse con audiometrías
Dificultades en el habla
12.6. Ayudas diagnósticas.
Generalmente son niños que pueden tener demasiada dificultad con el discurso. Sin
embargo, las funciones de los paladares pueden tener dificultades para pronunciar
ciertos sonidos y tener un discurso y retrasos de lenguaje.
Ciertas consonantes tienen gusto de p, b, t, d, k, g, f, v, s, z, sh, ch son especialmente
difíciles de pronunciar para estos niños. En estos niños las palabras sonar nasales.
https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html
http://www.msal.gov.ar/congenitas/introduccion-a-la-genetica/
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752015000300006
http://www.medicalreflex.fr/sutures-separees-causes-diagnostic-et-consequences/
Fetología: diagnóstico y manejo del paciente fetal Segunda edición, D. Bianchi; T. Crombleholme;
M. D'Alton; F. Malone.
file:///storage/emulated/0/Download/ds00959_im01606_r7_cranialsuturesthu_jpg.png
http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/305/1055
https://bibliotecavirtual.unisinu.edu.co:2095/#!/content/patient_handout/5-s2.0-
pe_ExitCare_DI_Anencephaly_Pediatric_en?scrollTo=%23h1.0015
https://www.javeriana.edu.co/documents/12789/4434885/Carga+de+Enfermedad+Colombia+
2010.pdf/e0dbfe7b-40a2-49cb-848e-bd67bf7bc62e