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DEFECTOS CONGENITOS

MEDICINA-4A

1 DE ENERO DE 2019
UNIVERSIDAD DEL SINÚ ELÍAS BECHARA ZAINÚM
Montería-Córdoba
INDICE

1. Definición de defectos congénitos


2. Clasificación de los defectos congénitos
3. Craneosinostosis
3.1. Definición
3.2. Causas
3.3. Incidencias
3.4. Factores de riego
3.5. Cuadro clínico
3.6. Ayudas diagnosticas
3.7. Diagnostico
3.8. Tratamiento y manejo
4. Anencefalia
4.1. Definición
4.2. Causas
4.3. Incidencias
4.4. Factores de riego
4.5. Cuadro clínico
4.6. Ayudas diagnosticas
4.7. Diagnostico
4.8. Tratamiento y manejo
5. Hidrocefalia
5.1. Definición
5.2. Causas
5.3. Incidencias
5.4. Factores de riego
5.5. Cuadro clínico
5.6. Ayudas diagnosticas
5.7. Diagnostico
5.8. Tratamiento y manejo
6. Microcefalia
6.1. Definición
6.2. Causas
6.3. Incidencias
6.4. Factores de riego
6.5. Cuadro clínico
6.6. Ayudas diagnosticas
6.7. Diagnostico
6.8. Tratamiento y manejo
7. Hipotiroidismo congénito
7.1. Definición
7.2. Causas
7.3. Incidencias
7.4. Factores de riego
7.5. Cuadro clínico
7.6. Ayudas diagnosticas
7.7. Diagnostico
7.8. Tratamiento y manejo
8. Tetralogía de Fallot
8.1. Definición
8.2. Causas
8.3. Incidencias
8.4. Factores de riego
8.5. Cuadro clínico
8.6. Ayudas diagnosticas
8.7. Diagnostico
8.8. Tratamiento y manejo
9. Espina bífida
9.1. Definición
9.2. Causas
9.3. Incidencias
9.4. Factores de riego
9.5. Cuadro clínico
9.6. Ayudas diagnosticas
9.7. Diagnostico
9.8. Tratamiento y manejo
10. Atresia esofágica
10.1. Definición
10.2. Causas
10.3. Incidencias
10.4. Factores de riego
10.5. Cuadro clínico
10.6. Ayudas diagnosticas
10.7. Diagnostico
10.8. Tratamiento y manejo
11. Hipopadias
11.1. Definición
11.2. Causas
11.3. Incidencias
11.4. Factores de riego
11.5. Cuadro clínico
11.6. Ayudas diagnosticas
11.7. Diagnostico
11.8. Tratamiento y manejo
12. Fisura labialavelopalatina
12.1. Definición
12.2. Causas
12.3. Incidencias
12.4. Factores de riego
12.5. Cuadro clínico
12.6. Ayudas diagnosticas
12.7. Diagnostico
12.8. Tratamiento y manejo
13. Teratogénesis
13.1. Definición
13.2. Agentes reconocidos como teratógenos humanos
13.2.1. Maternos
13.2.2. Factores externos
13.2.2.1. Agentes físicos
13.2.2.2. Medicamentos
13.2.2.3. Hábitos
13.2.2.4. Sustancias industriales
14. Clasificación de medicamentos productores de teratogenicidad en humanos
14.1. Medicamentos tipo A
14.2. Medicamentos tipo B
14.3. Medicamentos tipo C
14.4. Medicamentos tipo D
14.5. Medicamentos tipo X
15. Articulo.

Bibliografía.
1. DEFINICIÓN DE DEFECTOS CONGÉNITOS.

Un defecto congénito, es una anomalía adquirida por los fetos en la etapa gestacional, que se
da por múltiples factores sean externo o genéticos, estas anomalías pueden ser tan leves que no
interfieran con el libre desarrollo de la vida del individuo o tan graves que pueden poner en
peligro la vida y, en consecuencia, es posible que el neonato viva solo unos pocos meses o muera
a una edad muy temprana.
Los defectos de nacimiento también se conocen como “anomalías congénitas” o”
malformaciones congénitas”. La palabra “congénito” significa que cada persona lo trae “al
momento de nacer”. Las palabras “anomalías” y “malformaciones” significan que él bebe
presenta algún problema.

Cuando un neonato nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se
hacen sus padres es "¿cómo ocurrió?" En ocasiones, no se logra encontrar la respuesta a esa
pregunta. Esto suele ser frustrante para muchos de los padres debido a que es normal buscar
una respuesta que justifique el problema de salud del bebé. Algunos defectos congénitos tienen
una causa conocida que puede asociarse a factores ambientales o genéticos, o bien, a la
combinación de ambos como lo pueden ser:
 Genes
 Exposición a medicinas o sustancias químicas. Por ejemplo, el abuso de alcohol puede causar
el síndrome de alcoholismo fetal
 Infecciones durante el embarazo
 Algunos medicamentos
 No consumir suficientes nutrientes. Por ejemplo, la carencia de ácido fólico es un factor clave
en el desarrollo de defectos del tubo neural.

2. CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS.

Las anomalías congénitas, están presentes al nacimiento en forma visible o no manifiesta y


pueden ser estructurales o funcionales.

Defectos Congénitos Estructurales: Son aquellas que involucran alteraciones morfológicas.


Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos
ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita. A su
vez, entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores
y menores. Las anomalías mayores implican un daño significativo en la salud y, a su vez, explican
la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías
congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados
y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Las
anomalías menores, frecuentes en la población, generalmente no implican ningún problema de
salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas. Ejemplos de anomalías
congénitas menores son: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón
umbilical, entre muchas otras. Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más
anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden
estar ocultas).

Defectos Congénitos Funcionales: son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin
implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas,
del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad
intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

3. CRANEOSINOSTOSIS.
3.1. Definición.
El termino Craneosinostosis, se refiere al proceso de fusión ósea prematura de las
suturas craneales. El nombre es con frecuencia utilizado de modo intercambiable con
la palabra craneoestenosis, lo cual, básicamente, se refiere a la forma aberrante del
cráneo que resulta del
3.2. Causas.
La craneosinostosis está asociada con la edad materna avanzada, el tabaquismo
materno o consumo de sustancias psicoactivas y las grandes altitudes del ambiente
en donde se encuentre.
3.3. Incidencias.
Mundial: La incidencia global se ha calculado en uno por 2,000 a 2,500 recién
nacidos vivos; la prevalencia de todos los tipos de craneosinostosis, aisladas y
sindrómicas, es de 343 por un millón. La incidencia de craneosinostosis no sindrómica
es de aproximadamente 0.6 por 1,000 nacidos vivos.
Nacional: En Colombia, de cada 2000 nacidos vivos, se presente un caso de
craneosinostosis.
Departamental:
3.4. Factores de riesgo.
 Enfermedad tiroidea en la madre: las mujeres con esta enfermedad, o que, reciben
tratamiento para estas, mientras están embarazadas, tienen probabilidades más
altas de tener un bebe con craneosinostosis, en comparación con mujeres que no
tienen la enfermedad.
 Ciertos medicamentos: el consumo de antibióticos durante el embarazo, tales
como los anticombulsionantes, el Fluconazol, metotrexato, ciclofosfamidas y
medicamentos para la fertilidad.
 Agentes tóxicos y ambientales: Donde los tóxicos son trasmitidos por el padre, a
través del semen, y por la madre debido a la inhalación de estos.
3.5. Cuadro clínico.
La fusión prematura de una sutura, conlleva a reducir el crecimiento en la dirección
perpendicular a la sutura fusionada. El crecimiento compensatorio ocurre en las
suturas normales restantes. Normalmente las suturas craneales están abiertas al
momento del nacimiento y se convierten en interdigitadas alrededor de los 7,5 meses
de edad. Estas, no se fusionan correctamente hasta la cuarta década de vida.
Es importante determinar si la Craneosinostosis es primaria o secundaria. En la
primaria, el desarrollo del cráneo anormal, esta genéticamente determinado y la
alteración en el crecimiento de la sutura está presente en el nacimiento.
En la Craneosinostosis primaria, la cabeza del individuo afectado, con frecuencia
asimétrica, el cerebro crece a una tasa normal, pero debe ajustarse al espacio
confinado. El cerebro continúa creciendo en áreas en donde las suturas están abiertas,
pero no donde las suturas están cerradas. La mayoría de los niños afectados por una
craneosinostosis, son normales neurológicamente y benefician de la cirugía.
En craneosinostosis secundaria, el cerebro está dañado y la mayoría de los niños
afectados son neurológicamente anormales. En esta un trastorno metabólico de
almacenamiento, hematológico o estructural resulta en microcefalia, o de otra manera
en un crecimiento cerebral anormal.
En la evaluación de los textos con craneosinostosis, es importante determinar si esta
es aislada. Se describen más de 150 síndromes que incluyen a la craneosinostosis con
una característica asociada. La craneosinostosis aislada, generalmente se presenta
durante el primer año de vida, y las secuelas neurológicas graves son inusuales. en la
gran parte de los estudios, la sutura sagital es el punto más común para esta
malformación congénita. Es llamada escafocefalia, y resultan en una cabeza estrecha
y alargada.
La craneosinostosis coronal bilateral, conlleva a la acrobraquicefalia y a una cabeza
ancha y corta. La craneosinostosis coronal unilateral, llamada plagiocefalia, resulta de
un aplacamiento asimétrico de la frente. En la mayoría de los resultados encontrados,
la sutura menos encontrada es la metópica, esta es llamada
3.6. Ayudas diagnósticas.
La evaluación del feto a través de la ecografía obstétrica permite diagnosticar
craneosinostosis durante el embrazo.
3.7. Diagnóstico.
Para garantizar el hallazgo de una craneosinostosis antes del parto se debe incluir la
valoración de:
 La simetría del contorno de la bóveda craneana (vista coronales a través de los
lóbulos temporales y las orbitas)
 La continuidad de la bóveda craneana para excluir encefalocele
 El tamaño y la forma de las orbitas
 Los ventrículos cerebrales
 El parénquima cerebral
 El tamaño de la cabeza en general
La valoración fonográfica debe realizarse entre las 12, 22 y 32 semanas de gestación.
En caso de que no se haya detectado la craneosinostosis durante la vida intrauterina
del feto, esta puede detectarse con el examen físico de rutina que se realiza sobre el
recién nacido, pues las anomalías del cráneo como crestas o depresiones son visibles
y palpables sin mucha dificultad, además las deformidades faciales también saltan a
simple vista lo cual produce señales de alerta y sospechas de una posible
craneosinostosis pues los factores registrados en el examen físico pertenecen a las
características de esta malformación congénita. En este caso las sospechas que
surgieron a raíz del examen físico pueden ser confirmadas con una radiografía de
cráneo donde se deben observar anomalías en las suturas craneales del recién nacido
confirmando así el diagnostico.
3.8. Tratamiento y manejo.
Incluye una valoración en las cuatro áreas funcionales principales: respiración, succión,
visión y complicaciones de presión intracraneana aumentada. Los pediatras deben
observar la frecuencia respiratoria del niño afectado y el trabajo respiratorio,
supervisar la saturación del oxígeno y considerar el SENT nasal o las cánulas nasales e
inclusive la traqueotomía para prevenir problemas por la obstrucción de la vía aérea.
Los pacientes con craneosinostosis primaria pueden beneficiarse del tratamiento
quirúrgico. El objetivo primario de la cirugía es permitir el crecimiento cerebral
adecuado dentro de los primeros 12 meses de vida, el objetivo secundario es mejorar
la apariencia del paciente.
El tratamiento quirúrgico consiste en tres partes:
1) Liberación de la sutura, descomprensión de la bóveda craneana y a veces en los
orbitales en las edades de 8 a 12 meses
2) Cirugía cráneo facial para corregir las anormalidades del tercio medio de la cara
entre las edades de 6 y 12 años
3) Cirugía plástica entre las edades de 14 y 18 años.
4. ANENCEFALIA.
4.1. Definición.
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en
el proceso de neurulación durante la embriogénesis, que presenta como resultado
una malformación cerebral congénita que cursa con la ausencia parcial o total del
cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo.
4.2. Causas.
Este trastorno no tiene una causa conocida, pero algunos científicos suelen relacionar
la genética y la dieta de la madre como las principales causantes de la anomalía.
La anencefalia al ser un defecto del tubo neural sigue un modelo multifactorial de
transmisión, por lo general son múltiples genes y factores ambientales, pero no se
encuentran bien caracterizados. En algunas ocasiones puede originarla una anomalía
cromosómica, llegar a ser defectos de un solo gen o una perturbación de la membrana
amniótica. Por parte de la madre se relaciona la baja ingesta de ácido fólico como una
posible causa.
se retribuye el nivel socio económico bajo, la deficiente ingestión de vitaminas
(fundamentalmente de ácido fólico) y la malnutrición como un papel fundamental en
el desarrollo del defecto, también los Científicos afirman que la ingestión de drogas
anti-epilepsia durante el embarazo, la agresión mecánica, el contacto con pesticidas,
los factores ambientales y la radiación afectan gravemente.
4.3. Incidencias.
Mundial: Es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central, su
frecuencia varía entre 0,5 y 2 por cada 1 000 nacimientos y una incidencia aproximada
de 1 de cada 1 000 embarazos a nivel mundial. El trastorno afecta a las niñas más a
menudo que a los niños, en una proporción de 3-4:1 (entre 3 y 4 niñas por 1 niño)
Nacional: Según el programa de vigilancia de malformaciones congénitas SDS Y PUJ
en incidencia encontramos que 1.01 de cada 10.000 nacimientos presentaron
anencefalia en el año 2010.
Departamental:
4.4. Factores de riesgo.
los factores de riesgo incluyen:
 Falta de ácido fólico en la dieta de la madre durante el embarazo.
 Raza (etnicidad), la anencefalia se presenta más a menudo en embarazos de
mujeres hispanas.
 Haber dado a luz previamente a un niño con anencefalia u otra enfermedad del
tubo neural.
4.5. Cuadro clínico.
 Ausencia de cráneo.
 Ausencia de partes del cerebro.
 Anomalías en los rasgos faciales.
 Defectos cardiacos.
4.6. Ayudas diagnósticas.
Para confirmar el diagnóstico se hace una ecografía, la cual puede revelar problemas
con la cantidad de líquido en el útero (polihidramnios); antes del embarazo se puede
hacer un análisis de ácido fólico en la madre.
4.7. Diagnóstico.
Puede ser diagnosticada antes del nacimiento mediante una ecografía, también se
pueden usar métodos como la ecografía fetal detallada y el suero materno de alfa-
Proteína para la detección de defectos en general del tubo neural (la espina bífida o
la anencefalia)
4.8. Tratamiento y manejo.
Este trastorno es incompatible con la vida por lo tanto no hay tratamiento.
Actualmente los médicos recomiendan consumir a las mujeres en edad fértil y con
planificación familiar ácido fólico principalmente en el primer mes de embarazo
debido a que se está formando el sistema nervioso del embrión, la cantidad
recomendada es 0,4 mg de ácido fólico diariamente (aún no es seguro que la falta de
ácido fólico cause la anencefalia).

5. HIDROCEFALIA.
5.1. Definición.
La Hidrocefalia es un trastorno que consiste en un acúmulo excesivo de líquido
cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cabeza. En condiciones normales el LCR se forma
en unas cavidades que existen dentro del cerebro llamadas ventrículos cerebrales, y
después pasa por una serie de conductos a modo de tuberías hasta llegar a los
llamados espacios subaracnoideos que rodean al cerebro y a la médula espinal, donde
será reabsorbido para pasar a la sangre:
Ventrículos laterales >>> Tercer ventrículo >>> Acueducto de Silvio >>> Cuarto
ventrículo >>> Espacios subaracnoideos.
Cuando existe un desequilibrio entre la formación de LCR y su reabsorción se produce
la hidrocefalia. Según el mecanismo de producción se pueden considerar:
1) Hidrocefalias Comunicantes. El LCR se forma adecuadamente y fluye
correctamente desde los ventrículos hasta los espacios subaracnoideos, pero
existe un trastorno de la reabsorción. Requieren la implantación de una
derivación de LCR desde los ventrículos cerebrales a otra cavidad corporal
donde se pueda reabsorber. La más utilizada es la derivación
ventriculoperitoneal.
2) Hidrocefalias No Comunicantes. Éstas se deben a que el LCR no circula a través
de algún punto de su recorrido debido a una obstrucción. Por ello se tratan
creando una vía alternativa que permita la salida del LCR desde los ventrículos
salvando la obstrucción.
5.2. Causas.
 La hidrocefalia puede resultar, ya sea de la producción del líquido que excede la
absorción o de atrofia primaria del parénquima cerebral. La mayoría de los casos
se debe a una obstrucción mecánica el flujo del líquido cefalorraquídeo en algún
nivel. El sitio de obstrucción puede estar dentro del sistema ventricular
(hidrocefalia no comunicante o interna) o por fuera de los ventrículos (hidrocefalia
comunicante o externa).
 La estenosis acueductal comprende un tercio de los casos de hidrocefalia de las
series posnatales; esto es menos común en los estudios prenatales. El acueducto
de Silvio es la porción más estrecha de los espacios a través de los cuales el líquido
cefalorraquídeo fluye, la estenosis acueductal puede diagnosticarse después del
hallazgo de dilatación tanto de los ventrículos laterales, como del tercer ventrículo.
 También pude resultar de trastornos de desarrollo tales como los asociados con
defectos en el tubo neural, incluida la espina bífida y la encefalocele. Otras causas
posibles son complicaciones del nacimiento prematuro, tales como una
hemorragia intraventricular, enfermedades como la meningitis, tumores, lesión
traumática a la cabeza o hemorragia subaracnoidea que bloquea la salida de los
ventrículos a las cisternas y elimina las propias cisternas.
5.3. Incidencias.
Mundial: La prevalencia está estimada en 1%-1,5%.La incidencia de la hidrocefalia
congénita es ~ 0,9-1,8/1000 nacimientos (los índices publicados varían entre 0,2 y 3,5
cada 1000 nacimientos).Sin embargo Martin Laez et al, reportan un subregistro y un
subdiagnostico de dicha entidad, mostrando prevalencias de 1,3% e incidencias tan
altas como 0,12%, siendo esta 10 veces más alta en estudios publicados
anteriormente, en Alemania, se reportó una incidencia HPNI que oscila entre 1,8 y 5,5
por cada 1000000 habitantes y una prevalencia de 22 por cada 100000 habitantes.

Nacional: En Colombia, anualmente pueden resultar un poco más de mil niños con
hidrocefalia, de los cuales pocos tienen capacidad inmediata de conseguir los
respectivos reguladores. Se estima que por cada mil nacimientos resultan 3 a 4 niños
con hidrocefalia de los cuales 0,9 a 1,9 por 1000 se deben a mielomeningoceles.
Departamental:
5.4. Factores de riesgo.
En muchos casos, se desconoce la causa exacta que provoca la hidrocefalia. Sin
embargo, diversos problemas de salud o de desarrollo pueden contribuir a padecer
hidrocefalia o pueden desencadenarla.
Recién nacidos.
La hidrocefalia presente al momento del nacimiento (congénita) o poco después del
nacimiento puede producirse debido a cualquiera de los siguientes factores:
 Desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el flujo de
líquido cefalorraquídeo (Defectos congénitos)
 Infección en el útero durante el embarazo, como rubéola o sífilis, que puede
producir una inflamación en los tejidos cerebrales del feto
 Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como la meningitis o la
encefalitis)
 Trauma durante el parto y trauma antes o después de éste (incluyendo hemorragia
subaracnoidea y sangrado de los ventrículos).

En los niños mayores.


Los riesgos comprenden:

 Antecedentes de defectos congénitos o del desarrollo


 Lesiones que ocupan espacio o tumores del cerebro o de la médula espinal
 Infecciones del sistema nervioso central, sangrado en cualquier parte del cerebro
y trauma.

Otros factores que contribuyen a que se produzca la enfermedad


Comprenden los siguientes:

 Lesiones o tumores en el cerebro o la médula espinal


 Infecciones en el sistema nervioso central, como meningitis bacteriana o paperas
 Sangrado en el cerebro debido a un accidente cerebrovascular o a una lesión en la
cabeza
 Otras lesiones traumáticas en el cerebro
5.5. Cuadro clínico.
 Macrocefalia: el aumento de tamaño del cráneo (mayor de 2 desviaciones
Standard)
 Fontanela amplia y tensa
 Suturas craneanas separadas
 Ingurgitación venenosa pericraneana
 Ojos en sol naciente: la desviación de los globos oculares hacia abajo asociado a
retracción de los párpados superiores.
 Vómitos
 Estrabismo: pérdida de paralelismo de los ojos.
 Nistagmus: movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos.
 Irritabilidad.
5.6. Ayudas diagnosticas
Ultrasonografía.
La ultrasonografía es una técnica médica que usa ondas de sonido de alta frecuencia
para delinear las estructuras dentro del cerebro. Toma poco tiempo en hacerse y es
un procedimiento sencillo y sin dolor. Al pasar las ondas de sonido a través de la
fontanela abierta de los recién nacidos, se pueden obtener buenas imágenes de los
ventrículos para diagnosticar y seguir el curso de la hidrocefalia. Como el cráneo
bloquea las ondas de sonido, la ultrasonografía no se puede usar con niños, cuando
la fontanela se ha cerrado, a menos que haya un defecto (un agujero en el cráneo) a
través del cual las ondas pueden pasar.
Tomografía Computarizada (TAC o escenografía).
La TAC es un procedimiento seguro, confiable y sin dolor para diagnosticar y ayudar
en el manejo de la hidrocefalia. Es una técnica sofisticada en la cual un rayo de rayos-
x pasa a través del cuerpo del paciente e imágenes de las estructuras internas, en este
caso el cerebro, son hechas por una computadora. A los niños se les da un sedante
(Nembutal® o hidrato de cloral generalmente) porque deben permanecer muy
quietos durante los 30 minutos que tarda el procedimiento cualquier movimiento
hecho por el paciente al que se le hace la prueba podría resultar en imágenes borrosas.
Imágenes de Resonancia Magnética (IRM).
Como la TAC, la IRM es una técnica de diagnóstico que produce imágenes del cerebro,
pero a diferencia de la TAC, la IRM no usa rayos-x. En su lugar emplea señales de radio
y un magneto muy poderoso para repasar el cuerpo del paciente y las señales
entonces se forman en imágenes por una computadora. La IRM es un procedimiento
sin dolor y no tiene efectos secundarios. AL igual que con la TAC, se les da un sedante
a los niños pequeños antes de la IRM para minimizar los movimientos que podrían
causar imágenes borrosas.
5.7. Diagnostico.
Se hace a través de:
 Evaluación neurológica completa
 Medición del perímetro cefálico
 Signos de aumento de la presión intracraneal
 Ayudas Diagnosticas: Electroencefalograma, TAC y resonancia magnética
 Estudios de laboratorio y de líquido cefalorraquídeo
 Descripción de convulsiones

Diagnóstico diferencial
Los estados que pueden ser similares a la hidrocefalia, pero que no se deben a una
absorción inadecuada del LCR son:

1. atrofia: en algunas ocasiones denominada “hidrocefalia ex vacuo”, no


representa ninguna alteración hidrodinámica del LCR, sino que constituye una
pérdida de tejido cerebral.
2. Estenosis acueductal
3. Mielomeningocele (malformación de Chiari tipo II)
4. Malformación de Dandy Walker
5. Agenesia del cuerpo calloso
6. Aneuploidia
7. Infección intrauterina (citomegalovirus, toxoplasmolisis o sífilis)
8. Hemorragia intracraneal
9. Tumor del sistema nervioso central
10. Hidranencefalia
11. Porencefalia
12. Holoprosencefalia
5.8. Tratamiento y manejo.
Del recién nacido:
Los neonatos que se reciben después de un diagnóstico prenatal de ventriculomegalia
necesitan una valoración médica especializada. Se recomienda la consulta con un
genetista médico y un neurocirujano. Los principales objetivos del tratamiento del
recién nacido son determinar una causa de base para la hidrocefalia y estabilizar al
neonato para la colocación de una derivación ventriculoperitoneal. Siempre que el
recién nacido con hidrocefalia no sea diagnosticado con anomalías incompatibles con
la vida, el objetivo será usualmente organizar la derivación en los primeros cuatro días
de vida.
Sistemas de Válvulas.
Hoy en día, el más eficaz y mejor tratamiento para la hidrocefalia es un procedimiento
quirúrgico en el cual un tubo flexible llamado un catéter o “shunt” es colocado en el
sistema del LCR del niño. El tubo desvía el flujo del LCR de los ventrículos a otra región
del cuerpo, lo más común es la cavidad abdominal o la aurícula. El catéter mide
alrededor de 1 ⁄89 en diámetro y está hecho de un plástico suave y flexible (usualmente
Silastic®) que es tolerado bastante bien por tejidos del cuerpo. Las partes de una
derivación se han nombrado de acuerdo a donde se colocan en el cuerpo. La porción
del tubo que es introducido en los ventrículos es llamado catéter ventricular. El catéter
peritoneal es la porción del tubo que pasa el LCR al abdomen (cavidad peritoneal). Si
el tubo es colocado en la aurícula derecha del corazón se llama catéter atrial. La válvula
regula la presión del flujo del LCR y evita el contraflujo del líquido espinal hacia los
ventrículos. Las válvulas están diseñadas para funcionar a baja, mediana o alta presión.
Dependiendo de la naturaleza particular de la hidrocefalia del niño.
Colocación de la derivación.
Como las partes de la derivación, a los procedimientos usados para colocarla también
se les ha dado sus nombres, de acuerdo al lugar del cuerpo donde se coloca:
Una derivación ventrículoperitoneal (V-P) desvía LCR de los ventrículos hacia la
cavidad peritoneal, la punta del catéter peritoneal descansa en esta cavidad cerca del
doblez del intestino, pero no adentro. El LCR desviado a esta área es reabsorbido en
el torrente sanguíneo a través de muchos pequeños vasos sanguíneos dentro del
recubrimiento interno (peritoneo) del abdomen.
Una derivación ventrículoatrial (V-A) desvía LCR de los ventrículos hacia la aurícula
derecha del corazón. El catéter atrial es colocado dentro de una vena en el cuello y
suavemente avanzado a través de la vena dentro de la parte superior de la aurícula
del corazón. Aquí, el LCR pasa fácilmente a la corriente sanguínea y es filtrado de la
misma manera como nuestros otros líquidos corporales. La colocación de la derivación
V-P es el procedimiento preferido. En general, tiene menos riesgos y es más fácil de
hacer que el procedimiento desviador V-A.
6. MICROCEFALIA.
6.1. Definición.
La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más
pequeña que lo normal en comparación con la de un bebé de la misma edad y
sexo. Micro significa pequeño y cefalia hace referencia a la cabeza. La mayoría de los
niños con microcefalia también tienen un cerebro pequeño y discapacidad intelectual.
Sin embargo, algunos niños con cabezas pequeñas tienen una inteligencia normal.
6.2. Causas.
Las posibles causas de microcefalia son múltiples, pero a menudo no es posible
determinarlas. Las más frecuentes son:

 infecciones intrauterinas: toxoplasmosis (causada por un parásito presente en la


carne mal cocinada), rubéola, herpes, sífilis, citomegalovirus y VIH;
 exposición a productos químicos tóxicos: exposición materna a la radiación o a
metales pesados como el arsénico y el mercurio, y consumo de alcohol y tabaco;
 anomalías genéticas, como el síndrome de Down, y
 malnutrición grave durante la vida fetal.

6.3. Incidencias.
Mundial: La microcefalia sigue siendo una condición rara por todo el mundo,
aunque haya habido ondas irruptivas en los números de casos en países específicos.
Global, 1 en cada 30.000 a 250.000 bebés tiene microcefalia en el nacimiento. En los
Estados Unidos, éste es cerca de 2 por 10.000 a 12 por 10.000 de nacimientos. En el
Reino Unido, hay 1,02 casos de microcefalia por 10.000 nacimientos
Nacional: En el 2016 se registraron cuatro veces más casos (9,6 por cada 100.000
habitantes) de microcefalia en Colombia, en coincidencia con el extendido brote del
virus del zika, reveló un informe de las autoridades sanitarias estadounidenses.
Departamental: El comportamiento de Zika en Córdoba para el año 2016 hasta la
semana epidemiológica 18, evidencia el registro de 2153 casos. Con un incremento en
la semana epidemiológica 4, en la cual se notificaron 469 casos. La población femenina
fue la más afectada con 1626 casos (75,5%), de los cuales 740 se registraron en
gestantes siendo Montería el municipio líder hasta la semana epidemiológica 17. El
número de complicaciones con sospecha de Zika registradas en el departamento fue
de 21, de los cuales 2 casos (9,5%) corresponden a microcefalia

6.4. Factores de riesgo.


La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el
desarrollo fetal, o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos
que tienden a ser hereditarios.
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer
problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

 Trastornos genéticos
 Exposición a químicos o sustancias peligrosas
 Intoxicación con metilmercurio
 Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
 Infección intrauterina con los virus citomegalovirus, de la rubeola o de la varicela
 Consumo de alcohol y drogas ilegales o bajo receta
 Fenilcetonuria no tratada
La microcefalia puede presentarse sola o combinada con otros problemas de salud.
La microcefalia adquirida puede ocurrir después del nacimiento a consecuencia de
distintas lesiones cerebrales, como por falta de oxígeno o por una infección. Los
genes determinan nuestras características, como el color de los ojos o el grupo
sanguíneo, y también pueden producir enfermedades. Al heredar un gen anormal,
a veces se produce microcefalia.
Tanto en el patrón autosómico recesivo como en el autosómico dominante los
genes se pueden heredar de la familia. Autosómico significa que afecta a hombres
y a mujeres por igual. Recesivo significa que para padecer la enfermedad (en este
caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre
y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los
padres tienen un 25 por ciento de posibilidades, o una en cuatro, en cada
embarazo, de tener otro niño con microcefalia. Algunos trastornos genéticos que
causan microcefalia se heredan ligados al cromosoma X: aunque la madre no esté
afectada, existe un 50% de probabilidades de que un hijo varón tenga el trastorno.
Las niñas tienen un 50% de heredar el gen y el mismo riesgo de trasmitir el
trastorno a sus hijos.

6.5. Cuadro clínico.


Microcefalia quiere decir estrictamente cabeza pequeña, y existen casos de personas
que no presentan ningún otro síntoma salvo este. Sin embargo, las siguientes son las
características más comunes que se presentan acompañando la microcefalia. Cada
niño puede manifestar una amplia variedad de síntomas, por ejemplo:
 Apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña

 Llanto agudo

 Mala alimentación

 Convulsiones

 Mayor movimiento en los brazos y las piernas (espasticidad)

 Retrasos en el desarrollo

 Discapacidad intelectual

Existen casos que algunos niños con microcefalia se desarrollan con plena normalidad.

6.6. Ayudas diagnósticas.


Entre los exámenes de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar la
microcefalia e identificar anomalías cerebrales se pueden incluir los siguientes:
 Circunferencia de la cabeza. Esta medición se compara con una escala que
determina el crecimiento y tamaño normales.
 Tomografía computarizada (también llamada escáner "CT" o 2CAT", por sus siglas
en inglés). Esta prueba usa radiación ionizante (también conocida como rayos X)
para generar imágenes tridimensionales del cuerpo. Las radiografías simples de
cráneo se usan muy poco para la evaluación de los trastornos cerebrales de la
niñez. Este procedimiento de diagnóstico por imágenes utiliza una combinación
de radiografías y tecnología informática para obtener imágenes horizontales o
axiales (a menudo llamadas "cortes") del cuerpo. Una tomografía computarizada
muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluso los huesos, los
músculos, la grasa y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más
detalles que las radiografías.
 Resonancia magnética ("MRI", por sus siglas en inglés). Procedimiento de
diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y
una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las
estructuras internas del cuerpo.
 Análisis de sangre
 Análisis de orina
 Pruebas genéticas

6.7. Diagnóstico.
A veces se puede hacer un diagnóstico prenatal mediante ecografía del feto. La
probabilidad de lograrlo es mayor cuando la ecografía se hace al final del segundo
trimestre (alrededor de las 28 semanas) o en el tercer trimestre de la gestación. A
menudo se diagnostica al nacer o más adelante.
Hay que medir el perímetro craneal en las primeras 24 horas de vida y compararlo con
los patrones de crecimiento de la OMS. Al interpretar los resultados de la medición
hay que tener en cuenta la edad gestacional del niño, su peso y su talla. Los casos
sospechosos deben ser revisados por un pediatra y someterse a pruebas radiológicas
cerebrales y mediciones mensuales del perímetro craneal durante la primera infancia,
comparando los resultados con los patrones de crecimiento. El médico también debe
realizar pruebas para detectar causas conocidas de microcefalia.

6.8. Tratamiento y manejo.


No existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamaño o la forma de
la cabeza del bebé. Dado que la microcefalia es una enfermedad que dura toda la vida
y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las
deformidades y en maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad.
Para los niños que tienen síntomas asociados, el refuerzo positivo los animará a
fortalecer su autoestima y a fomentar su mayor grado de independencia posible.
Es posible que la magnitud del problema no se comprenda en su totalidad
inmediatamente después del nacimiento, pero puede manifestarse a medida que el
niño crece y se desarrolla.
Los niños que nacen con microcefalia requieren exámenes y pruebas de diagnóstico
frecuentes para vigilar el desarrollo de la cabeza, así como también las funciones
motriz, social, intelectual y del lenguaje a medida que crecen. El equipo médico trabaja
mucho con la familia del niño, la capacita y la asesora para mejorar el estado de salud
y el bienestar del paciente. Los niños que tienen discapacidades asociadas deben ser
remitidos a los terapeutas correspondientes para su evaluación y tratamiento.
El médico puede recomendarle asesoría genética y brindarle información acerca de
los riesgos de recurrencia del trastorno y de los exámenes disponibles.
7. HIPOTIROIDISMO CONGENITO.
7.1. Definición.
El hipotiroidismo congénito(HC) es la deficiencia de las hormonas tiroideas presente
en el Nacimiento, en el HC es también conocido por ser una causa de retraso mental
prevenible que por lo general no presenta signos o síntomas floridos (Síntomas
Fuertes) en el momento del Nacimiento, a pesar el pronóstico neurológico depende
del inicio oportuno y correcto del tratamiento, por eso es que habla que el diagnostico
a tiempo a fundamental durante el tamiz neonatal

7.2. Causas.
 Defecto de la síntesis y acción de hormonas tiroideas llamada ectopia tiroidea
 Anomalías del Desarrollo embrionario de la glándula tiroides que suele ser la causa
más frecuente en niños, puede ser por la ausencia de la glándula o atireosis o un
defecto en la migración del tejido tiroideo llamado ectopia tiroidea
 Déficit de TSH aislado o asociado a otras deficiencias hipofisarias, el hipotiroidismo
por TSH debe sospecharse cuando existen niveles hormonales tiroideos bajos,
asociados a niveles de TSH bajos o normales, las deficiencias aisladas de TSH son
extremadamente raras y generalmente están asociadas a otras deficiencias
hipofisarias.

7.3. Incidencias.
Mundiales: La frecuencia del HC puede varias según diversos factores: 1- Área
geográfica 2- periodo de estudio 3- frecuencia de deficiencia de yodo en la población
4- que metodología es usada para el tamizaje 5- concentración de hormonas
seleccionadas como puntos de corte para el diagnóstico. En el mundo, la prevalencia
se ha estimado entre 1:800-1: 10,000; presenta un predominio en mujeres con una
relación de 2:1 a 3:1.

Nacionales: En Colombia según la vigilancia en salud pública de los


defectos congénitos, en 2017 se reconoce que de 10.000 nacidos vivos
404 presentaban hipotiroidismo congénito.
Departamentales:
7.4. Factores de riesgo.
La principal Causa de HC es la deficiencia de yodo, en las regiones con suficiencia de
yodo, los casos de HC son esporádicos. de estos a su vez, la mayoría son por
disgenesia tiroidea, es decir un defecto en la morfogénesis de la tiroidea, en solo el
2% de los casos hay agregación familiar.
en México se estima en 1:2,4001. El HC es más frecuente en asiáticos, hispanos e
indígenas americanos en comparación con la población blanca o afroamericana;
presenta un predominio en mujeres con una relación de 2:1 a 3:12.
En México se ha reportado que el 57% de los casos detectados por tamiz se deben a
ectopia tiroidea, el 36% a agenesia tiroidea y el 7% a dishormogénesis (usamos a
México como referencia ya que el Departamento de Ediciones Médicas, del Hospital
Infantil de México Federico Gómez ha realizado muchos estudios al respecto)
Cuando las concentraciones de hormonas tiroideas se normalizan durante el
seguimiento se habla de hipotiroidismo congénito transitorio, cuya frecuencia es de
entre 1: 11,000-12,000. Puede ser secundario a la ingesta materna de fármacos
antitroideos, al paso transplacentario de anticuerpos antitroideos, a la deficiencia o
exceso de yodo, a mutaciones heterocigotos de DUOX2 o DUOXA2 o a hemangiomas
hepáticos congénitos que expresan niveles elevados de desyodasa tipo 3. También se
presenta frecuentemente en recién nacidos con síndrome de Down. Se puede
presentar hipotiroidismo transitorio de tipo central (niveles normales o bajos de la
hormona estimulante de tiroides) en casos de hipertiroidismo materno, prematurez o
en recién nacidos en estado crítico, particularmente si reciben dopamina, esteroides,
aminofilina o cafeína

7.5. Cuadro clínico.


La mayoría de los pacientes con HC no presentan datos clínicos al nacimiento. La
fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5cm) es uno de los hallazgos más
frecuentes. Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son
macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel
moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia,
dificultad para alimentarse y estreñimiento. En ocasiones, el nacimiento es postérmino.
La presencia de datos clínicos al nacimiento y un núcleo de osificación distal del fémur,
ausente o menor de 3mm de diámetro, sugiere que el hipotiroidismo es severo y tanto
materno como fetal. Es importante explorar la tiroides, ya que en caso de disgenesia
generalmente no es palpable, y en caso de dishormogénesis se encuentra bocio.
Los pacientes con hipotiroidismo congénito presentan mayor prevalencia de
hipoacusia y de malformaciones congénitas extratiroideas que la población general
(8.4-10% vs. 3% en la población general)8,9, y sobre todo anomalías cardiacas (1.5-
5.8%), paladar hendido y displasia de cadera (1.1-3.8%), así como malformaciones
neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas.

7.6. Ayudas diagnósticas.


El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es una concentración de TSH
de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA11. Para confirmar el
diagnóstico, es necesario medir TSH y T4 total y/o libre en suero de sangre venosa en
las siguientes 24h de comunicado el resultado del tamiz. La TSH mayor de 40 mU/l
con T4 baja es indicativa de HC, que por lo general es permanente. Los pacientes con
anomalías más leves pueden ser seguidos por muestreo repetido, ya que
frecuentemente la alteración es transitoria, Otros estudios diagnósticos que pueden
ser informativos son la medición de tiroglobulina, de anticuerpos antitiroideos, la
yoduria y la edad ósea. La concentración alta de tiroglobulina sugiere
dishormogénesis mientras que una concentración muy baja o indetectable sugiere
agenesia tiroidea o bien algún trastorno en la síntesis de esta proteína, aunque las
concentraciones encontradas en estos pacientes se imbrican con los intervalos de
normalidad.

7.7. Diagnóstico.
Tamiz neonatal

Debido a los escasos datos clínicos al nacer y a la necesidad de iniciar tratamiento


temprano para evitar secuelas, el HC es una enfermedad que debe buscarse mediante
el tamiz neonatal. Existen varias estrategias que a continuación se enumeran:

-La medición primaria de tetrayodotironina (T4) y la confirmación con la medición de


la hormona estimulante de tiroides (TSH)

-La medición primaria de TSH con la confirmación con

-La medición primaria simultánea de T4 y TSH

7.8. Tratamiento y manejo.


La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el HC. El objetivo es alcanzar
un neurodesarrollo y crecimiento correspondiente al potencial genético del niño. Para
esto, se debe iniciar con una dosis adecuada de LT4 dentro de las dos primeras
semanas de vida. Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40 mU/l, el
médico de primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar la valoración
especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria (aunque siempre que sea
posible debe tomarse muestra venosa para determinación de TSH y T4 libre antes de
empezar el tratamiento). Si la concentración de TSH es elevada pero menor de 40
mU/l, se puede esperar un par de días al resultado del análisis de sangre venosa para
iniciar el tratamiento; si dicho análisis revela T4 libre baja para la edad o TSH mayor a
20 mU/l, aunque la T4 libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento. Si la T4 libre es
normal y la TSH se encuentra entre 6 y 20 mU/l después de los 21 días de vida, puede
optarse por esperar el resultado de estudios de imagen con vigilancia estrecha y
repetición de perfil tiroideo dos semanas después, o iniciar el tratamiento inmediato
y reevaluar hasta los 3 años de edad
La levotiroxina debe administrarse en forma de tabletas molidas y suspendidas en
algunos mililitros de agua mediante una cuchara pequeña de metal. No se debe
intentar diluir ni administrar en algún dispositivo de plástico, como jeringa o biberón,
ya que no es hidrosoluble y se adhiere a las superficies de plástico. El hierro, la soya,
la fibra, el sucralfato, la colestiramina, el calcio y el hidróxido de aluminio interfieren
con la absorción de levotiroxina. Esta debe ser administrada en ayuno (al menos 30
minutos antes del primer alimento) o con leche materna, pero siempre de la misma
forma

8. TETRALOGIA DE FALLOT.
8.1. Definición
La tetralogía es una malformación congénita bastante frecuente. Su evolución Natural
se ha modificado de forma drástica desde la aplicación de cirugías paliativas tipo
Blalock-Taussig (Fistula sistémico-pulmonar) y aún más cuando en los años cincuenta
se inició la corrección quirúrgica completa de la malformación. Los resultados
quirúrgicos inmediatos de la corrección completa son muy satisfactorios; sin embargo,
en el seguimiento de estos enfermos a largo plazo, surgieron una serie de problemas
que se desarrollaron en relación a la técnica quirúrgica implementada en la reparación.
Cuando se requiere la ampliación del Tracto de salida del ventrículo derecho con un
extenso parche trans-anular, se destacan dos problemas que de forma sinérgica
afectan la función del ventrículo derecho; ellos son el grado de insuficiencia pulmonar
resultante (IP) y la dilatación del ventrículo derecho (VD). Esta última resulta de la
combinación entre fracción regurgitarte y cicatriz en la salida ventricular derecha
impuesta por el propio parche. Estas lesiones residuales toman cada vez más
importancia en la valoración funcional durante el seguimiento, ya que afectan el grado
de tolerancia al ejercicio, la función del ventrículo derecho y el desarrollo de arritmias
de predominio ventricular que pueden comprometer la vida de estos pacientes. La
evaluación metódica, que valore estos factores de evolución, y de manera frecuente
en tiempo, es imperativa para reconocer estos cambios y poder actuar sobre ellos de
forma precoz para así evitar su progresión.
En 1888, Arthur Fallot con base en autopsias de enfermos portadores de la
denominada “Maladie Blue” describió cuatro anormalidades morfológicas en el
corazón:
1) Comunicación interventricular
2) Estenosis Pulmonar
3) Origen biventricular de aorta -Cabalgamiento-
4) Hipertrofia Ventricular Derecha
Desde la perspectiva anatómica clínica, la malformación tiene en la desviación antero
cefálica del septo infundíbulo – componente del tabique interventricular la anomalía
esencial que produce la estenosis subpulmonar, de modo que el infundíbulo
ventricular derecho adopta una forma de cilindro largo y estrecho. A la obstrucción
contribuye una trabeculación gruesa e hipertrófica en la pared libre ventricular
dependiente en la parte de la denominada trabécula septo-marginal.

8.2. Causas.
A pesar de que están descritos diversos genotipos asociados a la tetralogía de Fallot,
la mayoría de los pacientes no son sindrómicos. La microdeleción del 22q11,
responsable del síndrome clínico conocido como CATCH22, se identifica en el 16,6%
de los niños afectos de tetralogía de Fallot hijos de padres sanos. En menor
proporción, aunque significativamente mayor a la de la población general, aparece
asociación al síndrome de Down y cardiopatía son portadores de la tetralogía de Fallot

8.3. Incidencias.
Mundiales: Aproximadamente el 3,5% de los niños que nacen con cardiopatía
congénita, tiene Tetralogía de Fallot, lo que corresponde a un caso por cada 1000
nacidos vivos. Sin embargo, el porcentaje sobre el total de cardiopatías congénitas
aumenta después del año y alcanza el 10% por la pérdida de enfermos con patologías
más graves.

Nacionales: En Colombia, según los datos del protocolo de vigilancia y salud


pública del instituto nacional de salud, el 20,83% de los niños menores de un año
fallecieron en 2010 a causa de malformaciones congénitas, deformidades y anomalías
cromosómicas, Dentro de las malformaciones más frecuentes encontradas en
Suramérica fueron registradas las alteraciones cardiacas en 28 por cada 10.000 nacidos
vivos. En el caso de Colombia, las malformaciones cardiacas corresponden al 19% de
todas las malformaciones congénitas.

Departamentales:

8.4. Factores de riesgo.


Las CC son consecuencias de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón,
principalmente entre la tercera y la décima semana de la gestación. La etiología es
desconocida en la mayoría de los casos, pero en un 10% a un 25% se asocian a
anomalías cromosómicas, el 2-3% pueden ser causadas por factores ambientales, bien
sean enfermedades maternas o causadas por los teratógenos. La mayor parte (80-
85%), tiene un origen genético, mendeliano o multifactorial. Actualmente hay datos
importantes sobre la asociación causal de los algunos factores ambientales, entre los
que se encuentran: 1-agentes maternos 2-agentes físicos 3-farmacos o drogas 4-
agentes infecciosos

8.5. Cuadro clínico.


La principal manifestación clínica es la cianosis (coloración azulada o morada de la
piel, los labios y las mucosas) que habitualmente va empeorando con el correr del
tiempo. A veces pueden presentarse crisis de cianosis en las que, por espasmo de la
vía de salida del ventrículo derecho, la sangre encuentra bruscamente mayor
resistencia para llegar a los pulmones, por lo que la oxigenación disminuye. Él se pone
muy cianótico, irritable, y agitado, con sensación de falta de aire. En los casos más
graves, por suerte infrecuentes, pueden producirse pérdida de conocimiento,
convulsiones o accidentes cerebrovasculares con importante riesgo para la vida. Estas
crisis tienen múltiples desencadenantes posibles, entre los que podemos nombrar la
deshidratación, el llanto intenso y la fiebre. Los niños mayores suelen evitarlas
agachándose en cuclillas.
En la revisión médica se ausculta un soplo, dado por el paso turbulento de la sangre
por la estrecha vía de salida del ventrículo derecho.
Si la cardiopatía lleva mucho tiempo sin corrección comienzan a aparecer los signos
de cianosis crónica, entre los que se destacan los dedos con forma de palillo de
tambor.

8.6. Ayudas diagnósticas.


Ecocardiografía. Los ecocardiogramas utilizan ondas sonoras agudas para
producir una imagen del corazón. Las ondas sonoras rebotan en el corazón y producen
imágenes en movimiento que se pueden ver en una pantalla de video.
Esta prueba generalmente se utiliza para diagnosticar la tetralogía de Fallot. Le
permite al médico determinar si existe comunicación interventricular y dónde se
localiza, si la estructura de la válvula pulmonar y de la arteria pulmonar es normal, si
el ventrículo derecho funciona correctamente, si la aorta está bien posicionada y si hay
otros defectos cardíacos presentes. Esta prueba también puede ayudar al médico a
planificar el tratamiento del trastorno.

Electrocardiograma. Un electrocardiograma registra la actividad eléctrica en el


corazón cada vez que se contrae. Durante este procedimiento, se colocan parches con
cables (electrodos) en el pecho, las muñecas y los tobillos. Los electrodos miden la
actividad eléctrica y esta se registra en papel.
Esta prueba ayuda a determinar si el ventrículo derecho está dilatado (hipertrofia
ventricular derecha), si la aurícula derecha está agrandada y si el ritmo cardíaco es
regular.

Radiografía de tórax. Mediante una radiografía de tórax, se puede ver la


estructura del corazón y de los pulmones. Un signo frecuente de tetralogía de Fallot
en una radiografía es que el corazón presenta «forma de bota», debido a la dilatación
del ventrículo derecho.

Medición del nivel de oxígeno (pulsioximetría). En esta prueba, se utiliza


un sensor pequeño que se puede colocar en un dedo de la mano o del pie para medir
la cantidad de oxígeno en la sangre.

Cateterismo cardíaco. Los médicos pueden utilizar esta prueba para evaluar la
estructura del corazón y planificar el tratamiento quirúrgico. Durante este
procedimiento, el médico inserta un tubo delgado y flexible (catéter) en una arteria o
una vena del brazo, de la ingle o del cuello y lo guía hacia el corazón.
Luego, inyecta un tinte a través del catéter para hacer que las estructuras del corazón
sean visibles en las radiografías. El cateterismo cardíaco también mide la presión y los
niveles de oxígeno en las cavidades del corazón y en los vasos sanguíneos.

8.7. Diagnóstico.
La tétrada de Fallot no es solo la única malformación que se presenta con soplo y
cianosis, y si bien podemos valernos del patrón electrocardiográfico para sospechar
otras malformaciones, la ecografía bidimensional con técnica Doppler y mapeo en
color es el pivote diagnostico esencial. El diagnóstico diferencial debe considerar entre
otras malformaciones: transposición de grandes arterias, atresia tricúspide y corazón
univentricular estas últimas con estenosis pulmonar asociada. A continuación, se
describe la información que proveen las pruebas complementarias del Fallot.
El ECG muestra como dato relevante el crecimiento ventricular derecho que se
caracteriza por elevada onda R en V/1 y/o V/2, y la aparición súbita de R/S desde V2
o V3 hasta V6. A este patrón eléctrico en precordiales se le denomina crecimiento de
VD tipo adaptación.
La ecocardiografía bidimensional es la exploración diagnostica por excelencia.
Desde la ventana subcostal se proyecta el eje sagital del ventrículo derecho que
muestra el defecto interventricular subaortico y el desplazamiento izquierdo del septo
infundibular obstruyendo la vía de salida ventricular derecha. Esta ventana es útil sobre
todo en neonatos o lactantes.
Otras técnicas de imagen – resonancia magnética, tomografía – incluido el cateterismo
cardiaco, no tienen indicación para el diagnóstico excepto ante posibles asociaciones
definidas con poca claridad mediante ecocardiograma.

8.8. Tratamiento y manejo.


El tratamiento farmacológico con sedación y beta bloqueadores, puede estar indicado
solo temporalmente en lactantes pequeños o neonatos sintomáticos con crisis
hipoxias, si bien se hace énfasis en que ante este cuadro clínico se debe planear de
inmediato la cirugía correctora. Solo en raros casos con anatomía muy desfavorable
(coronaria anómala que cruza el infundíbulo en un neonato de bajo peso) se puede
intentar una valvulopatía pulmonar con catéter balón por vía percutánea con el
objetivo de mejorar el flujo pulmonar e inducir el crecimiento de las arterias
pulmonares.
En la actualidad el tratamiento de elección es la corrección total quirúrgica que se
puede llevar a cabo de forma electiva entre el periodo neonatal y los tres a seis meses
de edad, o antes si presentan crisis hipoxémicas y/o cianosis severa. La fisura
sistemicopulmonar se indica solo en casos excepcionales como la primera operación,
posponiendo la corrección para la una fecha ulterior. La corrección completa consiste
en el cierre del defecto interventricular y la desobstrucción pulmonar con la ampliación
de la vida de salida del ventrículo derecho.
9. ESPINA BÍFIDA.
9.1. Definición.
La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto
al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”.
La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta
cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman
adecuadamente alrededor de la médula espinal del bebé dejando un espacio abierto.
La médula espinal (que no se ha formado apropiadamente) también puede estar
dañada.

9.2. Causas.
La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué
interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos,
nutricionales y ambientales.

9.3. Incidencias.
Mundiales: La espina bífida es una de las dos categorías principales de los defectos
de tubo de los nervios, junto a anencefalia, que ocurren en una incidencia que coloca
entre 1 y 10 niños por 1000 nacimientos juntos, dependiendo de la población. Índices
más altos de incidencia se han asociado a las poblaciones que residían en China
septentrional, Inglaterra, País de Gales y el litoral del este de los Estados Unidos.
Nacionales: Se calcula que la espina bífida afecta de 1,8 a 2 de cada 1.000
nacimientos, y en Colombia al menos a 600 niños por año.
Departamentales:
9.4. Factores de riesgo
 La espina bífida es más frecuente entre los blancos y los hispanos.

 Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia.

 Madres adolescentes o mayores de 35 años.

 Antecedentes familiares de anomalía congénita del tubo neural. Un


embarazo anterior de un bebé con espina bífida aumenta la posibilidad de tener
otro hijo afectado en un 4 a 8%; con dos hijos afectados las probabilidades
aumentan a un 10%. El segundo hijo presentará otro tipo de defecto del tubo
neural.
o Además, una mujer que nació con una anomalía congénita del tubo neural, o
que tiene un pariente cercano con una de esas anomalías, tiene mayor
probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida. Sin embargo, la mayoría
de los bebés con espina bífida nacen de padres sin antecedentes familiares
conocidos de la enfermedad.
 Algunos medicamentos. Los medicamentos anticonvulsivos, como el ácido
valproico (Depakene), parecen causar anomalías congénitas del tubo neural
cuando se administran durante el embarazo, posiblemente debido a que
interfieren con la capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico.
o La ingesta de altos niveles de vitamina A que pueden interferir en el desarrollo
y cierre del tubo neural.

 La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de padecer
anomalías congénitas del tubo neural, como la espina bífida.

 Aumento de la temperatura corporal. Algunas evidencias sugieren que el


aumento de la temperatura corporal (hipertermia) en las primeras semanas de
embarazo puede causar un mayor riesgo de padecer espina bífida. La elevación de
la temperatura corporal central, debida a fiebre o al uso de saunas o baños
calientes, se ha asociado con un mayor riesgo de padecer espina bífida.
 Deficiencia de ácido fólico. Los estudios de investigación indican que
la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de la madre es un factor clave en
la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales
que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual
que otras vitaminas.
 Exposición en el primer trimestre del embarazo a los rayos X, al plomo, insecticidas
y a ciertas sustancias químicas
 Antecedentes de abortos espontáneos
9.5. Cuadro clínico.
Espina bífida oculta. Debido a que los nervios raquídeos, generalmente, no están
afectados, no suele manifestarse ningún signo ni síntoma. Sin embargo, los indicios
visibles a veces pueden observarse en la piel del recién nacido por encima del defecto
raquídeo; por ejemplo, un mechón de pelo anormal, o un hoyuelo o una marca de
nacimiento pequeños.

 Meningocele. Las membranas que rodean la médula espinal sobresalen a


través de una abertura en las vértebras y forman un saco lleno de líquido, pero
este saco no comprende la médula espinal.

 Mielomeningocele. En esta forma grave de espina bífida:


o El conducto vertebral queda abierto en varias vértebras en la parte inferior o
media de la espalda.

o Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen en el


nacimiento y forman un saco.

o Los tejidos y los nervios suelen quedar expuestos, aunque a veces la piel
cubre el saco.
9.6. Ayudas diagnósticas.
Prenatal:
 La medición de los niveles de alfa fetoproteína sérica materna del segundo
trimestre (MSAFP).
 Ultrasonido fetal de alta definición.
 Amniocentesis
Posnatal:
 Radiografía.
 Resonancia magnética(IRM)
 Tomografía computarizada(TC).
9.7. Diagnóstico.
Para el diagnóstico prenatal de la espina bífida se puede ordenar a la madre un
examen de alfafetoproteína, que es una proteína producida en el hígado del feto y
una pequeña cantidad de esta llega hasta la sangre de la madre, este examen arroja
un resultado positivo si se encuentra en altas cantidad, pero esta no es una prueba
que diagnostíquela espina bífida y además puede arrojar falsos positivos en ocasiones,
por lo tanto se suele solicitar la repetición de este examen y arroja el mismo resultado,
se recomienda hacer una prueba diagnóstica más efectiva, como lo es un ultra sonido
de alta definición que permite ver con claridad si se presenta alguna anomalía en la
estructura normal de la Columba vertebral del feto, por lo tanto este nos diagnostica
un meningocele o un mielomeningoceles y en ocasiones un espina bífida oculta, sin
embargo cuando este arroja un resultado negativo, se solicita una amniocentesis, para
estudiar el líquido amniótico directamente y hacer la prueba de alfafetoproteína que
se encuentra en altas cantidades cuando tenemos un defecto congénito del tubo
neural en el feto.
9.8. Tratamiento y manejo.
Cirugía: A menudo, la espina bífida oculta no requiere ningún tipo de tratamiento,
pero otros tipos de espina bífida sí deben tratarse.
El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y
cerrar la abertura de las vértebras.
El Mielomeningocele también requiere cirugía, en general, entre 24 y 48 horas
después del nacimiento.
El neurocirujano hará la corrección quirúrgica de la lesión. La meta NO es restaurar el
déficit neurológico -pues esto es imposible- sino prevenir cualquier otro trauma que
pueda sufrir la médula expuesta. La cirugía dependerá del tipo de Espina Bífida.
Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido
expuesto dentro del cuerpo del neonato, y los recubre con músculo y piel. Durante la
operación de la médula espinal, a veces, se coloca una derivación para controlar la
hidrocefalia en el cerebro del neonato.
Cirugía Prenatal: En este procedimiento —que se realiza antes de la semana 26
de embarazo—, los cirujanos dejan expuesto el útero de la madre por vía quirúrgica,
lo abren y reparan la médula espinal del feto. Hasta ahora, los niños que se sometieron
a cirugía fetal han necesitado menos derivaciones y es menos probable que no
requieran muletas u otros dispositivos para caminar. Pero la operación supone riesgos
para la madre y aumenta en gran medida el riesgo de parto prematuro.

Nivel de la
espina bífida Prognosis para caminar
Sacra 2 Frecuentemente caminan sin ayuda (aparatos ortopédicos o muletas).
Sacra 4 Pueden necesitar plantillas en los zapatos.
Lumbar5 Normalmente requieren de aparatos ortopédicos cortos para ayudar para ayudar a la posición
Sacra 1 de los pies y el paso. Pueden necesitar muletas o bastones.
Normalmente necesitan aparatos ortopédicos arriba o debajo de la rodilla. También podrían
Lumbar 4 usar muletas o bastones. Algunas personas utilizan sillas de ruedas a mayor edad
Lumbar2 Aparatos ortopédicos largos (hasta el muslo o la cintura) con muletas. Sólo a mayor edad
Lumbar 3 pueden caminar como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer grandes distancias.
Aparatos ortopédicos largos con una banda alrededor de la cintura. Utilizan muletas. Sólo
Lumbar 1 caminan como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer cualquier distancia.
Torácica 12 y Pueden utilizar aparatos ortopédicos para recorrer distancias cortas. Utilizan andaderas o
más arriba muletas. Utilizan sillas de ruedas para la mayoría de las actividades, incluso desde la niñez.

10. ATRESIA ESOFAGICA


10.1. Definición.
La AE es una malformación congénita en la cual la luz esofágica se encuentra
interrumpida originando dos segmentos, uno superior y otro inferior. El segmento
superior es un cabo ciego dilatado con una pared muscular hipertrofiada; por lo
general, este cabo se encuentra entre la segunda y la cuarta vértebra torácica. En
contraste, la porción distal es un cabo atrésico con un diámetro muy pequeño y una
pared muscular delgada, de longitud variable que se localiza algunas veces a 1-3 cm
arriba del diafragma. La mayoría de los pacientes tienen una comunicación anormal
entre la tráquea y el esófago llamada fístula traqueoesofágica (FTE). Cuando la FTE se
asocia con AE, la fístula se ubica en la parte posterior de la tráquea, justo arriba de la
carina. Sin embargo, cuando la FTE es aislada o es una fístula en H, puede estar
presente en cualquier nivel, desde el cartílago cricoide hasta la carina.
Hay 6 tipos de atresia esofágica:
 I Atresia del esófago con ambos cabos esofágicos ciegos sin fístula
traqueoesofágica 5–8% (Atresia esofágica aislada)
 II Atresia del esófago con fístula traqueoesofágica superior y cabo inferior ciego
0.5–1%
 III Atresia del esófago con fístula traqueoesofágica inferior y cabo esofágico
superior ciego 80–85% (Atresia esofágica distal)
 IV Atresia del esófago con fístula traqueoesofágica en ambos cabos del esófago
0.5–1% (Atresia esofágica con doble fistula)
 V Fístula en H. Es una fístula traqueoesofágica sin atresia de esófago 3–5%
 VI Estenosis esofágica aislada 0.5–1%
10.2. Causas.
La atresia esofágica es anomalía congénita, lo cual significa que ocurre antes del
nacimiento, y existen varios tipos de ella. En la mayoría de los casos, la parte superior
del esófago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estómago. El
extremo superior del segmento inferior del esófago se conecta a la tráquea, una
conexión llamada fístula traqueoesofágica (FTE). Algunos bebés con FTE también
presentarán otros problemas, como trastornos cardíacos u otros trastornos del tubo
digestivo.
Otros tipos de atresia esofágica involucran el estrechamiento del esófago y también
pueden estar asociados con otras anomalías congénitas.

10.3. Incidencias.
Mundial: 1 por cada 2,500 a 4,500 nacidos vivos. Casi un tercio de los niños
afectados son prematuros.
Nacional: Su incidencia en Colombia es desconocida
Departamental:
10.4. Factores de riesgo.
 Presente en el 34% de los prematuros.
 Más común en el sexo masculino.
 El 85% de las mujeres que durante su esta gestacional presenta polihidramnios.
 Anomalías sistémicas, como defectos cardiacos, genitourinarios o tracto
gastrointestinal suelen estar presentes.
10.5. Cuadro clínico.
La AE debe sospecharse durante la atención del RN en la sala de tococirugía cuando
hay dificultad del paso de la sonda para verificación de la permeabilidad esofágica Por
su parte, la FTE en H por lo general se manifiesta en el periodo de lactante con
episodios de tos durante la alimentación, neumonía recurrente, episodios de cianosis
y distensión abdominal intermitente, así como excesiva flatulencia.

10.6. Ayudas diagnósticas.


El diagnóstico se corrobora mediante radiografías de tórax y de cuello, tanto
anteroposteriores (AP) como laterales, colocando una sonda radio-opaca o bien un
medio de contraste hidrosoluble (administrar entre 0.5 ml y 1 ml) que indicará la
posición de la sonda. Para evitar el paso del medio de contraste a las vías aéreas, se
debe realizar una aspiración cuidadosa y completa del mismo una vez terminado el
estudio (Figura 2). Si no se cuenta con el medio de contraste se pueden inyectar 5 cm3
de aire por la sonda antes de tomar la radiografía, con lo que será posible observar la
bolsa esofágica proximal y, así, determinar su altura. En la radiografía toracoabdominal
se observará aire intestinal si se tratara de una atresia tipo III y ausencia del mismo si
fuera una atresia tipo I. En la radiografía de tórax debe evaluarse el parénquima
pulmonar en busca de datos de neumonía, atelectasia (de predominio en el lóbulo
superior derecho), además de otras malformaciones, como las cardiacas o las
esqueléticas. Como el tratamiento es quirúrgico, se deberán realizar exámenes de
laboratorio preoperatorios (biometría hemática completa, recuento plaquetario y
tiempos de coagulación). Además, con objeto de descartar otras malformaciones, se
podrán solicitar otros estudios como ultrasonido renal, cardiaco y transfontanelar, así
como radiografías de radio y columna. También puede indicarse el análisis
cromosómico
10.7. Diagnóstico.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico se puede sospechar en etapa prenatal al efectuarse un ultrasonido
obstétrico después de la semana 18. El polihidramnios es el hallazgo más frecuente,
particularmente en niños con AE pura, es decir, sin fístula. El polihidramnios se origina
por la incapacidad del feto para deglutir y absorber el líquido amniótico a través del
intestino. Se observa en aproximadamente 80% de los niños con AE sin fístula y en
20% de los que tienen fístula distal. Sin embargo, el polihidramnios es un pobre
predictor de AE ya que sólo uno de 12 niños con antecedente de polihidramnios tiene
AE. El ultrasonido prenatal sugiere el diagnóstico con una sensibilidad de 42% cuando
no se identifica el estómago con líquido en su interior, mientras que la combinación
de polihidramnios y ultrasonido prenatal sugestivo de AE tiene un valor predictivo
positivo de 56%. La importancia de contar con el diagnóstico prenatal radica en la
determinación del riesgo materno-fetal y poder realizar el envío oportuno a un centro
de alto riesgo obstétrico, con el propósito que el parto sea atendido por un equipo
interdisciplinario y que la atención del neonato se realice tempranamente.
Diagnóstico postnatal
La AE se observa en un alto porcentaje de nacimientos prematuros o de neonatos con
peso bajo al nacimiento Cerca de un tercio de los niños con AE pesan menos de 2,500
g al nacer. El diagnóstico postnatal debe realizarse en la sala de partos. Luego de la
adaptación neonatal inmediata se aspiran las secreciones orales suavemente con una
sonda que se debe avanzar hasta el estómago; si la sonda no avanza entonces se debe
sospechar la presencia de atresia de esófago. La sonda debe ser de un calibre 10 Fr
para evitar que, al chocar con el fondo de saco ciego, se doble y dé una falsa apariencia
de permeabilidad. Si este procedimiento no se realiza al momento del parto, el
paciente permanecerá asintomático en las primeras horas, pero luego presentará
sialorrea, dificultad respiratoria, tos y ahogamiento al momento de la alimentación. Si
el diagnóstico se realiza de forma tardía, puede presentarse un proceso neumónico
grave que ensombrece el pronóstico
10.8. Tratamiento y manejo.
Reparación quirúrgica
El tratamiento preoperatorio tiene por objeto optimizar el estado del lactante antes
de la cirugía y prevenir la neumonía por aspiración, que aumenta el riesgo de la
corrección quirúrgica. Se suspende la alimentación oral. La aspiración continua con
una sonda nasogástrica en la bolsa esofágica superior previene la aspiración de la
saliva deglutida. Debe colocarse al lactante en decúbito prono con la cabeza elevada
de 30 a 40°y con el lado derecho hacia abajo para favorecer el vaciamiento gástrico y
minimizar el riesgo de aspiración de ácido gástrico a través de la fístula. Si debe
diferirse la reparación definitiva debido a prematurez extrema, neumonía por
aspiración u otras malformaciones congénitas, se coloca un tubo de gastrostomía para
descomprimir el estómago. La aspiración por el tubo de gastrostomía reduce el riesgo
de reflujo del contenido gástrico hacia el árbol traqueo bronquial a través de la fístula.
Reparación quirúrgica
Cuando el estado del lactante es estable, puede efectuarse la reparación quirúrgica
extrapleural de la atresia esofágica y el cierre de la fístula traqueoesofágica. Si se
observa una fístula, debe ligarse. En aproximadamente el 90% de los casos, se puede
hacer una anastomosis primaria del esófago. En los casos restantes, en los que existe
una brecha muy larga para cubrir, las opciones son hacer un procedimiento de
transposición gástrica o un procedimiento de interposición de colon.
Algunos cirujanos pediátricos realizan un procedimiento de Foker. En este
procedimiento, las suturas de tracción se colocan en los extremos de los reservorios
esofágicos, se exteriorizan a través de la piel, y se fijan con botones de silicona. Se
aplica tracción gradual a las suturas, lo que estimula el alargamiento del esófago hasta
1 a 2 mm/día. Una vez que los extremos del esófago se han unido, o están en estrecha
proximidad, se realiza una anastomosis primaria.
Las complicaciones agudas más frecuentes son la filtración en el sitio de la
anastomosis y la formación de estenosis. Las dificultades alimentarias son frecuentes
tras la reparación quirúrgica exitosa debido a la escasa motilidad del segmento
esofágico distal, que se produce hasta en el 85% de los casos. Esta escasa motilidad
predispone al lactante a reflujo gastroesofágico. Si fracasa el tratamiento médico del
reflujo, puede ser necesaria una fundoplicatura de Nissen.

11. HIPOSPADIAS
11.1. Definición.
Es un defecto congénito de nacimiento, en la cual la abertura de la uretra está ubicada
en la cara inferior del pene o aún atrás como en la unión del escroto y pene. La uretra
es el conducto que drena la orina desde la vejiga. En la mayoría de los casos, la
Hipospadias es el único problema de desarrollo que presenta el niño y no implica que
existan más complicaciones en el sistema urinario o en otros órganos. La Hipospadias
es una malformación doble: urinaria y genital. El hipospadias masculino es una
malformación urogenital congénita cuya frecuencia parece estar aumentando, el
hipospadias es la consecuencia de un proceso complejo que implica una falla o la
interrupción del desarrollo del conjunto de los tejidos que forman la cara ventral del
pene (radio ventral del pene)
En los niños con hipospadias, la formación anormal de la uretra sucede entre las
semanas 8 y 14 del embarazo. La abertura anormal puede estar situada en cualquier
parte, desde el área que está justo debajo de la punta del pene hasta el escroto. Existen
distintos grados de gravedad del hipospadias; algunos pueden ser leves y otros más
graves.
Tipos de hipospadias: El tipo de hipospadias que tenga el niño dependerá de la
ubicación de la abertura de la uretra:
 Balánico o subcoronal: la abertura de la uretra se sitúa en algún lugar cerca
de la cabeza del pene.
 Peneano: la abertura de la uretra se sitúa en el cuerpo del pene.
 Penoescrotal: la abertura de la uretra se sitúa en el área donde se une el pene
al escroto.
11.2. Causas.
A medida que el pene de un feto se desarrolla, determinadas hormonas estimulan la
formación de la uretra y el prepucio. El hipospadias es el resultado de un
malfuncionamiento en la acción de estas hormonas, lo que deriva en el desarrollo
anormal de la uretra.
En la mayoría de los casos, la causa exacta del hipospadias se desconoce. A veces, el
hipospadias se debe a factores genéticos, pero el medio ambiente también puede
desempeñar un rol. Es causada por una producción inadecuada de andrógenos por
los testículos fetales, sitios receptores inadecuados para estas hormonas o ambos.
11.3. Incidencias.
Mundial: incidencia de hipospadias se ha calculado aproximadamente en 1 de cada
300 hombres.
Nacional: su incidencia en Colombia va de 1,4 a 1,7 por cada 1.000 nacidos vivos
Departamental:
11.4. Factores de riesgo.
Aunque por lo general la causa del hipospadias no se conoce, estos factores pueden
estar asociados con la afección:
Los antecedentes familiares. Esta afección es más frecuente en los bebés con
antecedentes familiares de hipospadias.
La genética. Determinadas variaciones genéticas pueden desempeñar un rol en la
alteración de las hormonas que estimulan la formación de los genitales masculinos.
Edad de la madre que supera los 35 años. Algunas investigaciones sugieren
que los bebés cuyas madres son mayores de 35 años pueden tener un riesgo más alto
de tener hipospadias.
La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. Hay
cierto grado de especulación respecto de una asociación entre el hipospadias y la
exposición de la madre a ciertas hormonas o compuestos, por ejemplo, pesticidas y
sustancias químicas industriales; sin embargo, es necesario realizar más estudios para
confirmar esta conjetura.
Edad y peso: Las mamás de 35 años en adelante y que eran consideradas obesas
presentaron un riesgo más alto de tener un bebé con hipospadias.
Tratamientos de fertilidad: Las mujeres que utilizaron tecnología para
reproducción asistida para quedar embarazadas presentaron un riesgo mayor de tener
un bebé con hipospadias.
Ciertas hormonas: Las mujeres que tomaron ciertas hormonas poco antes o
durante el embarazo presentaron un riesgo más alto de tener un bebé con
hipospadias.
Los niños con bajo peso al nacer (< 1.500 g) han llamado la atención por la
frecuencia con que presentan hipospadias.
Factores ambientales: como antecedentes familiares, han estado sujetos a
diversas interpretaciones y se habla de una predisposición a la hipospadias debida a
factores genéticos multifactoriales.
11.5. Cuadro clínico.
Abertura de la uretra fuera de la punta del pene, Curvatura descendente del pene
(encordamiento). Aspecto «encapuchado» del pene debido a que solo la mitad
superior del pene está cubierta con el prepucio. Rociado anormal de la orina, Podrían
tener problemas por la forma anormal en que sale la orina y quizás deban sentarse
para orinar. En los niños con Hipospadias esta abertura está localizada en la parte
inferior del pene y esto hace que el chorro de la orina sea desviado hacia sus pies. El
prepucio no está desarrollado completamente lo que deja la punta del pene expuesta.
11.6. Ayudas diagnósticas.
Se practicará una ecografía abdomino-pélvica para visualizar la posible presencia de
derivados de los conductos de Müller (vagina y útero) y medir el tamaño renal. No es
útil para la localización de gónadas que no hayan sido palpadas por el clínico. La
genitografía con contraste y la RNM permitirán posteriormente obtener detalles
anatómicos más precisos.
Exploración bioquímica
No hay que olvidar que ante un RN con hipospadias y criptorquidia bilateral, mientras
no se demuestre lo contrario, puede tratarse de una niña con hiperplasia suprarrenal
congénita (HSC) (2). Por lo tanto, hay que solicitar la determinación de los niveles
séricos de 17-OH-P con urgencia, así como controlar el equilibrio hidroelectrolítico.
En el RN y a lo largo de los 4 a 6 primeros meses es necesario cuantificar los niveles
de testosterona (T) y de hormona anti-mülleriana (AMH). La T basal puede ser elevada
al nacer, pero disminuye hasta el día 12 para aumentar después hasta un máximo muy
variable pero que puede situarse en valores similares a los del hombre adulto. Es
recomendable realizar una estimulación con gonadotropina coriónica (hCG) para
estimular las células de Leydig y conocer la capacidad de esteroidogénesis de la
gónada, así como el patrón de esteroides secretado (8). La AMH es un marcador muy
sensible de las células de Sertoli, no siendo tan útil la determinación de inhibina B. Las
gonadotrofinas basales (LH y FSH) pueden ser elevadas pasados los 12 días cuando la
gónada es disgenética (afectación del intersticio y del túbulo)
11.7. Diagnostico.
Un médico u otro profesional de la salud normalmente diagnostican hipospadias al
nacer. Se puede detectar la malformación mediante un examen físico. Por lo general,
el diagnóstico de Hipospadias lo hace el pediatra poco después del nacimiento al
hacer el examen físico.
No solamente está el meato urinario en el lugar equivocado, sino que, además, la piel
del prepucio generalmente no está totalmente formada en la parte inferior.
Es justamente este último dato el que llama la atención, aunque hay algunos niños
que, aunque no tengan el prepucio totalmente formado, tienen el meato en el lugar
adecuado y otros, en los que un prepucio perfectamente formado, puede ocultar un
meato urinario anormal.
Es importante que el médico, al observar este defecto, determine también el sitio y
tamaño de los testículos ya que 8 de cada 100 niños con Hipospadias pueden tener
testículos no descendidos (Criptorquidia).
Una vez que el pediatra ha establecido el diagnóstico, pedirá una consulta con el
urólogo (un médico que especializa en el tratamiento y cirugía del aparato
urinario) para determinar el tratamiento que debe darse.
Generalmente el médico no tendrá necesidad de realizar ningún otro tipo de estudios,
sin embargo, cuando la Hipospadias es severa (se encuentra cerca del escroto), puede
haber otras anormalidades de los genitales y ser parte de un síndrome de
Intersexualidad por lo que se pueden necesitar estudios de imagen (R.X, tomografía o
Resonancia Magnética) para buscar otras anomalías congénitas.
Consulta con el médico si notas que la abertura uretral de tu bebé está localizada
anormalmente o que su pene se vuelve curvo durante la erección.
11.8. Tratamiento y manejo.
El tratamiento para el hipospadias depende del tipo de defecto que tenga el niño. En
la mayoría de los casos se requerirá cirugía para corregir el defecto. Si se necesita
cirugía, generalmente se hace cuando el niño tiene entre 3 y 18 meses de edad. En
algunos casos, la cirugía se hace por etapas. Algunas de las reparaciones que se hacen
en la cirugía podrían incluir colocar la abertura de la uretra en el sitio correcto, corregir
la curvatura del pene y reparar la piel que rodea la abertura de la uretra. Debido a que
es posible que el médico necesite usar el prepucio para hacer algunas de las
reparaciones, no se deben circuncidar los niños con hipospadias.
12. FISURA LAVIOALBELOPALATINA
12.1. Definición.
Es una alteración de la morfogénesis debida a la detención del normal desarrollo
embriogénico, en el cual, los dos procesos palatinos no han llegado a unirse en la línea
media. Puede afectar en forma aislada o combinada; el labio superior, la arcada
alveolar, el paladar óseo y el velo. Estas malformaciones son producto de una noxa o
factor que actúa entre la cuarta y decimosegunda semana de gestación, cuando se
forman el labio y el paladar.
12.2. Causas.
Las causas posibles son muchas: hereditarias (padres, hermanos o familiares con algún
antecedente de fisura), fármacos, falta de ácido fólico, hipoxia, radiaciones, alcohol,
tabaco, anticonceptivos, químicos, drogas y estrés, entre otras, todos críticos durante
el primer trimestre de la gestación
12.3. Incidencias.
Mundial: Su frecuencia mundial es de 1 por cada 1.200 nacidos vivos.
Nacional: En Colombia, la prevalencia de esta anomalía es de 1 en 500, a 1 en 1000
de acuerdo con la zona geográfica
Departamental:
12.4. Factores de riesgo.
Varios factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio leporino
y paladar hendido, entre los que se incluyen los siguientes:
Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares de labio leporino y
paladar hendido enfrentan un riesgo más alto de tener un bebé con estos trastornos.
La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. El labio leporino y
paladar hendido pueden ser más probables en las mujeres embarazadas que fuman
tabaco, beben alcohol o toman determinados medicamentos. Algunos como: los
antianémicos, los antimicóticos como la nistatina y el clotrimazol, otros medicamentos
como los antibacterianos, analgésicos, anestésicos, tricomonicidas como el
metronidazol, así como los sedantes y ansiolíticos, los antianémicos, antihipertensivos
como metildopa, todos ellos durante el primer trimestre y con una pequeña
posibilidad en el segundo trimestre.
Otro factor de riego es el déficit de ácido fólico
Se ha demostrado que las mujeres con epilepsia tienen mayor riesgo de presentar
hijos con alteraciones del tubo neural, por lo que deben aumentar los niveles de
ingestión de ácido fólico.
Tener diabetes. Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se les diagnosticó
diabetes antes del embarazo pueden correr mayor riesgo de dar a luz a un bebé con
labio leporino, con o sin paladar hendido.
Tener obesidad durante el embarazo. Existen algunas evidencias de que los bebés que
nacen de mujeres obesas pueden correr mayor riesgo de padecer labio leporino o
paladar hendido.
Traumatismos o accidente que sufra la madre durante el primer trimestre
Los varones son más propensos a padecer labio leporino, con o sin paladar hendido.
El paladar hendido sin labio leporino es más común en las mujeres. En Estados Unidos,
el labio leporino y paladar hendido son más frecuentes en los nativos estadounidenses
y menos frecuentes en los afroamericanos.
12.5. Cuadro clínico.
Los síntomas variarán en cada caso, ya que un niño puede tener una o más anomalías
congénitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña hendidura en el
labio o también puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la
nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede
recorrerlo en toda su extensión.
Otros síntomas que pueden aparecer son:
Cambio de la forma de la nariz
Desalineación de los dientes: aunque se les haya reparado el paladar hendido,
necesitarán visitar al odontólogo a medida que le vayan saliendo los dientes
Insuficiencia para aumentar de peso
Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación
Crecimiento retrasado
Repetitivas infecciones en el oído: además de problemas auditivos que deben
prevenirse con audiometrías
Dificultades en el habla
12.6. Ayudas diagnósticas.
Generalmente son niños que pueden tener demasiada dificultad con el discurso. Sin
embargo, las funciones de los paladares pueden tener dificultades para pronunciar
ciertos sonidos y tener un discurso y retrasos de lenguaje.
Ciertas consonantes tienen gusto de p, b, t, d, k, g, f, v, s, z, sh, ch son especialmente
difíciles de pronunciar para estos niños. En estos niños las palabras sonar nasales.

Después de la reparación de la fisura del paladar, la mayoría de los niños en el futuro


discurso normal, aunque algunos necesitan logopedia o cirugía adicional.
Por otro lado, los niños con los labios leporinos completos tienen problemas dentales
especiales. Pueden tener leche faltante o dientes primarios o bien en el presente. Ésos
con la fisura del paladar.
Impacto psicológico del labio leporino / del paladar - un labio leporino o un paladar
puede tener un impacto psicológico en niño y padres. Los padres pueden sufrir de la
negación, la cólera o la culpabilidad y el niño sufre una autoestima inferior. El apoyo
psicológico y el asesoramiento pueden ser requeridos a veces. (1-5)
12.7. Diagnóstico.
La mayoría de los casos de labio leporino y hendidura del paladar se descubren
inmediatamente después del nacimiento y no requieren pruebas especiales para su
diagnóstico. Cada vez más, el labio leporino y la hendidura del paladar pueden
observarse en una ecografía antes del nacimiento del bebé.
Ecografía antes del nacimiento
Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes
del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una
diferencia en las estructuras faciales.
El labio leporino puede detectarse por medio de una ecografía alrededor de la semana
13 de embarazo. A medida que el feto continúa su desarrollo, puede resultar más fácil
diagnosticar de forma precisa el labio leporino. Cuando solo se produce hendidura
del paladar, es más difícil observarlo mediante una ecografía.
Si una ecografía prenatal muestra una hendidura, el médico podría ofrecer realizar un
procedimiento para tomar una muestra de líquido amniótico del útero
(amniocentesis). El análisis de líquido puede indicar que el feto ha heredado un
síndrome genético que puede causar otros defectos congénitos. Sin embargo, la
mayoría de las veces se desconoce la causa de labio leporino y hendidura del paladar.

12.8. Tratamiento y manejo.


La cirugía es la mejor opción para cerrar el labio leporino. Se suele hacer cuando
todavía son muy pequeños, entre las 6 semanas y los 9 meses de edad. Después de la
cirugía, es posible que el niño necesite someterse a otra operación en el futuro, sobre
todo si la deformación tiene un gran efecto sobre la zona de la nariz.
En el caso del paladar hendido, también se opera, en general, durante el primer año
de vida del pequeño. El objetivo es favorecer que desarrolle el habla de forma normal.
Además, en algunas ocasiones se utiliza un dispositivo protésico temporal para cerrar
el paladar, de modo que el bebé pueda alimentarse y crecer hasta que se pueda
operar.
La mayoría de los bebés se curan sin dificultad y, según la gravedad del defecto,
posteriormente se tendrá que reparar la cicatriz de la operación.
Los niños a quienes se les haya practicado la reparación del paladar hendido
posiblemente necesiten una consulta con un odontólogo o un ortodontista. Los
dientes posiblemente necesiten corrección a medida que salen.
Hay que añadir que los problemas auditivos son comunes en los niños con labio
leporino o paladar hendido. De este modo, el pequeño afectado por esta
malformación debe realizarse una audiometría al comienzo y repetirla con el tiempo.
13. TERATOGENESIS
13.1. Definición
Proviene del griego terato que significa monstruo. un agente teratógeno es una
sustancia, agente físico u organismo capaz de provocar un defecto congénito durante
la gestación del feto. El agente teratógeno es toda sustancia química, agente físico,
agente infeccioso o estado carencial que es capaz de producir una alteración
morfológica o funcional en el periodo postnatal y que actúa durante el periodo
embrionario o fetal
13.2. Agentes reconocidos como teratógenos humanos
13.2.1. Maternos
 LA EDAD DE LA MADRE: Después de los 35 años hay más posibilidad de
un aborto espontaneo prematuro, un retardo en el crecimiento fetal, otra
complicación relacionadas con el nacimiento o defectos congénitos como
síndrome de Down las adolescentes suele tener bebes prematuros o de bajo
peso. Eso recién nacido tienen mayor riesgo de morir en el primer mes,
discapacidades o problemas de salud
 ESTRÉS: Las mujeres embarazadas que padecen altos niveles de estrés
pueden tener un riesgo mayor de parto prematuro, es decir, cuando los
bebes nacen antes de las 37 semanas de gestación. Los debe demasiado
pequeño y prematuro están expuesto a un riesgo mayor de tener problemas
de salud inmediatamente después de nacer, incapacidad permanente, como
retraso mental y parálisis cerebral, e incluso la muerte
 NUTRICION: Las mujeres embarazadas necesitan de 300 a 500 calorías más
por día. Los que aumentan 13kilos o más tiene menos probabilidad de dar
a luz bebes con un peso de nacimiento que sea peligrosamente bajo. Las
mujeres desnutridas que toman complemento dietético mientras están
embarazadas tiene bebes más grandes, saludable, más activos y
visualmente más alerta y las mujeres con bajos niveles de zinc tienen menos
probabilidad de luz. Bebes con bajos peso al nacer y circunferencia pequeña
de la cabeza. Las mujeres embarazadas, debe comer alimentos saludables
es más importante que nunca, ya que necesita más proteínas, hierro, calcio
y ácido fólico que ante del embarazo.
13.2.2. Factores externos.
13.2.2.1. Físicos
Existe una amplia variedad de agentes físicos que son potencialmente
teratógenos. Dentro de los más importantes se incluye las radiaciones
ionizantes (puede tener efectos teratógenos moto génicos o
carcinogénico), factores mecánicos y el aumento excesivo de
temperatura. Los rayos x producen altos niveles de radiaciones ionizada,
provoca muerte celular en las células embrionarias. Radiaciones por
explosiones nucleares es un muto génico que provoca alteraciones
genéticas de las células germinales, causándoles efectos como la
microcefalia, espina bífida, fisura de paladar defectos en lo miembros.
La hipertermia que es el aumento de la temperatura >= de 38.3c. los
agentes infecciosos la mayor parte son pirógenos y aumenta la
temperatura corporal. El ejercicio prolongado, tinas calientes y baños
saunas, tiene efectos como la anencefalia defecto del tubo neural,
abortos espontáneos, defecto cardiaco, defectos de la pared intestinal
13.2.2.2. Medicamentos
Los principios generales de teratogenia ayudan a orientar la prescripción
de medicamentos a las mujeres embarazadas.
El tratamiento medicamentoso debe administrarse solo si es realmente
necesario. Puesto que el feto está expuesto a un gran riesgo durante el
primer trimestre, en lo posible es preciso demorar el tratamiento hasta
una etapa más avanzada del embarazo. Cuando se necesite tratamiento,
debe administrarse la dosis eficaz mínima de un solo agente si las
circunstancias lo permiten e interrumpir el tratamiento lo más pronto
posible. Es mejor evitar nuevos medicamentos por la obvia escasez de
información al respecto. Los medicamentos de venta libre y otros
remedios también pueden ser fetotóxicos y conviene aconsejar a las
mujeres embarazadas que consulten a su médico general o a un
farmacéutico antes de tomarlos. En lo posible, es mejor evitar el uso de
teratógenos conocidos por completo en mujeres fecundas. Cuando se
conoce la naturaleza de anomalías potenciales, un ultrasonido al final
del primer trimestre del embarazo y después puede dar información
precisa sobre la edad del embarazo y permitir detectar anomalías
mientras todavía se pueda practicar un aborto terapéutico.
13.2.2.3. Hábitos
Los hábitos que tiene la madre como por ejemplo el abuso de consumo de
sustancias son factores que influyen en la aparición de defectos congénitos,
podemos encontrar:

 Tabaco: Fumar durante el embarazo traspasa nicotina, monóxido de


carbono y otras sustancias dañinas al feto. Esto puede causar muchos
problemas para su desarrollo normal. Aumenta el riesgo de que
nazca con bajo peso, prematuro o con defectos congénitos. Fumar
también puede afectar a los neonatos posterior al parto. Podría estar
en mayor riesgo de desarrollar enfermedades como asma u
obesidad. También puede tener mayor riesgo de morir de síndrome
de muerte súbita.
 Bebidas alcohólicas: No hay una cantidad de alcohol segura para
una mujer embarazada. Si ingiere alcohol durante la etapa
gestacional, el feto puede nacer con síndrome de alcoholismo fetal.
Niños con este síndrome pueden tener varios problemas físicos, de
la conducta y del aprendizaje, los que pueden durar toda la vida
 Drogas ilegales: El consumo de drogas ilegales,
como cocaína, metanfetaminas y un sin fin más de alucinógenos o
narcóticos, puede resultar en neonatos con poco peso, defectos
congénitos o síntomas de abstinencia posterior al nacimiento.
 Abuso de medicamentos recetados: Algunas mujeres tomas el
hábito de consumir medicamentos de manera liberal, sin conocer las
contra indicaciones de estos o sin manejar de manera controlada las
dosis abusando de estos, provocando la aparición de defectos
congénitos en el feto o incluso induciendo un aborto. Por ejemplo,
el uso indebido de opioides puede causar defectos congénitos,
abstinencia en el bebé o incluso la pérdida del bebé

13.2.2.4. Sustancias industriales

14. CLASIFICACION DE LOS MEDICAMENTOS


PRODUCTORES DE TERATOGENICIDAD EN HUMANOS.
En 1966 la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration,
FDA) de Estados Unidos publicó una guía sobre estudios de reproducción que debían
realizarse para evaluar la seguridad de los fármacos durante el embarazo; y a partir de 1969
estableció la obligación de presentar la información necesaria para clasificar a los
medicamentos por su riesgo al feto. Esta clasificación considera la información disponible
sobre efectos teratogénicos en humanos y animales para evaluar el riesgo al feto contra el
beneficio potencial a la madre.
14.1. Medicamentos tipo A
Los estudios controlados no demuestran riesgo
Existen estudios adecuados, bien controlados en mujeres embarazadas que no han
mostrado riesgo al feto. Ejemplo:
 Ácido fólico
 Vitaminas B1, B12, B6, C y D.
 Levotiroxina
 Liotironina
 Piridoxina
14.2. Medicamentos tipo B
Los estudios en animales han mostrado riesgos.
Los estudios en humanos son negativos. O bien, no se han realizado estudios
adecuados en el humano, pero los estudios en animales son negativos. Ejemplo:
 Maprotilina
 Fenoximetilpenicilina
 Lactulosa
 Ranitidina
 Sulfamidas
14.3. Medicamentos tipo C
El riesgo no se puede descartar
Los estudios en humanos no se han realizado y en animales son positivos de riesgo
fetal o no se han realizado. Sin embargo, el beneficio potencial puede justificar el
riesgo potencial. Ejemplo:
 Atropina
 Betacaroteno
 Zolpidem
 Lozartam (1tr)
 Abacavir
14.4. Medicamentos tipo D
Evidencia positiva de riesgo
La información por investigaciones realizadas o información posmercado muestra
riesgo al feto. Sin embargo, el beneficio potencial puede ser mayor a su riesgo
potencial. Ejemplo:
 Colchicina
 Cortisona
 Droperidol
 Metamizol (dipirona)
 Paroxetina
14.5. Medicamentos tipo X
Contraindicado en el embarazo
Estudios de investigación en animales o humanos o reportes posmercado han
mostrado riesgo al feto, lo cual sobrepasa claramente cualquier posible beneficio.
Ejemplo:
 Misoprostol
 Estradiol
 Lovaxtatina
 Gonadotropina Coriónica
 Danazol
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