INDICE

1. INTRODUCCIÓN ............................................................................................. 2
2. OBJETIVOS .................................................................................................... 4
2.1 OBJETIVOS GENERALES ........................................................................... 4
2.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS ......................................................................... 4
3. MARCO TEORICO .......................................................................................... 4
3.1 ANTECEDENTES ......................................................................................... 4
3.2 ¿Qué es la craneosinostosis? ....................................................................... 6
3.3 Tipos de craneosinostosis ............................................................................. 7
3.4 Otros problemas............................................................................................ 8
3.5 SUTURAS Y FONTANELAS ......................................................................... 8
3.6 ETIOPATOGENIA ....................................................................................... 10
3.6.1 Defecto Primario de la Bóveda. ............................................................ 10
3.6.2 Intraútero. ............................................................................................. 10
3.6.3 Defecto Primario de la Base. ................................................................ 11
3.6.4 Alteración primaria del Mesénquima. .................................................... 12
3.6.5 Hereditaria. ........................................................................................... 12
3.7 CLASIFICACION......................................................................................... 13
3.7.1 PRIMARIAS: ......................................................................................... 13
3.7.2 SECUNDARIAS: ................................................................................... 14
3.8 CUADRO CLINICO ..................................................................................... 15
3.9 DIAGNOSTICO POSITIVO ......................................................................... 17
3.10 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL ................................................................ 18
3.11 Causas y factores de riesgo ...................................................................... 21
3.12 Diagnóstico ............................................................................................... 23
3.13 Tratamientos ............................................................................................. 23
4. DISCUSIONES .............................................................................................. 28
5. CONCLUSIÓN ............................................................................................... 32
6. BIBLIOGRAFIA ............................................................................................. 33
1. INTRODUCCIÓN

El crecimiento del cráneo después del cierre de una sola sutura fue descrito en 1851 por

Virchow, quien observó un crecimiento restringido en el plano perpendicular de una sutura

fusionada.

Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas

del cráneo. Se clasifican en primarias y secundarias.

Las craneosinostosis primarias ocurren en el periodo prenatal por alteración del desarrollo.

El 85% de las craneosinostosis primaria son no sindrómicas (aisladas en individuos

normales), mientras que el 15% son sindrómicas (pertenecen a síndromes poliformativos).

El 70-85% de las craneosinostosis no sindrómicas son simples (afectan a una sutura) y el

20-25% multisuturales. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria, la

escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente.

Al presentarse en un período de vida donde el crecimiento cráneo cerebral es muy

importante, ocasiona en los niños una deformidad craneal característica que debe ser

corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, cursa con afectación estética; las

alteraciones funcionales que se pueden presentar son: aumento de la presión intracraneana,

hidrocefalia, deterioro mental, anormalidades visuales, pérdida de la audición, afección

psicológica, convulsiones.

La escafocefalia es un cierre temprano de la fusión de la sutura sagital. La sutura va de

adelante hacia atrás, limitada por los huesos parietales, frontal y occipital.

Esta fusión causa un cráneo largo y estrecho. El cráneo es largo desde la parte anterior a la

posterior y estrecho de oreja a oreja, por lo cual se le denomina dolicocefalia.

El diagnóstico es clínico, con la presencia característica de malformación del cráneo de la

sutura o suturas afectadas, engrosamiento palpable de las mismas. El diagnóstico se

complementa con estudios de imagen: Radiografías simples de cráneo, donde se observa la

patencia o no de alguna sutura, y en casos donde exista duda o que se asocien más de una

sutura afectada es recomendado realizar un estudio tomográfico. El tratamiento es

quirúrgico con dos objetivos principales: prevenir alteraciones cognitivas/retraso mental y

el aspecto estético del paciente.

Se realiza una revisión de la literatura actual debido a la importancia del tema concerniente

al crecimiento y desarrollo del niño en Pediatría, con el objetivo principal de actualizar

conocimientos y así aplicarlos a la atención integral de esta patología. Actualmente las

revisiones nacionales son escasas, lo cual es una de las principales razones para escoger

este tema. La intención de este manuscrito radica en la descripción y actualización de un

tema de Pediatría con el fin de brindar información oportuna a un tema relevante y pueda

ser aplicado en la práctica clínica.

2. OBJETIVOS

2.1 OBJETIVOS GENERALES

 Identificar las causas del surgimiento y consecuencias de la craneosinostosis

 Conocer toda información sobre la craneosinostosis en el aspecto teórico

2.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS

 Informar acerca de las causas que una malformación como la craneosinostosis.

 Promover un conocimiento base de la craneosinostosis.

 Dar a conocer posibles soluciones de intervención a personas con craneosinostosis.

3. MARCO TEORICO

3.1 ANTECEDENTES

Cien años antes de nuestra era, Hipócrates ya describió niños nacidos con una morfología

craneal anormal. El término craneosinostosis se acredita a Otto en 1830 y Virchow en

1851.

La primera corrección quirúrgica la realizó Lannelongue en 1890, cayendo pronto en

desuso por la muerte de un niño durante un intento de reparación de la sutura sagital en

1892. La era moderna de la cirugía craneofacial empezó cuando Tessier presentó sus

trabajos en las décadas de los sesenta y setenta del siglo pasado. Estableció el principio

fundamental de que grandes porciones de la bóveda craneal pueden ser despojadas de flujo

sanguíneo y sobrevivir. Todas las formas de remodelado craneal se basan en este principio,

más allá de la simple escisión de la sutura afecta, para remodelar directamente los cambios

secundarios del cráneo.

La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o

más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.

Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las

malformaciones añadidas. Según diferentes series revisadas se calcula que de cada 10,000

personas que nacen se encuentran entre 3 y 5 con CS, para una incidencia de 0,05%

(2,3,4,5,6,). En nuestro país no existe un estudio epidemiológico al respecto; pero si

conocemos que el número de nacidos vivos institucionales en 1990 fue de 186,254 (7)

cabría esperar una incidencia entre 58 y 93 casos promedios por año.

Esta enfermedad se conoce desde la antigüedad, Homero, el poeta griego en su obra

clásica "La Ilíada" describe un guerrero llamado Thersites "... el hombre más feo fue el

quien vino de Troya ... su estrecha cabeza ..." y esto se conoce como una de las primeras

alusiones a las deformidades craneales tipo CS (8). Otros científicos de la antigüedad que

abordaron el tema fueron Orbasius y Galeno.

En 1791 Sommerig logra un paso de avance al plantear que el crecimiento del cráneo

ocurre a lo largo de las suturas del calvario y que el fallo en su crecimiento resulta en una

deformidad craneal(9). A pesar de las investigaciones anteriores no fue hasta 1851 en que

Virchow inicia la verdadera etapa científica con un estudio anatómico completo(10). El

formuló el principio, aceptado hasta nuestros días, que cuando la sinostosis entre dos

huesos ocurre tempranamente, el crecimiento normal está inhibido en dirección

perpendicular a la línea de sutura cerrada y el crecimiento compensatorio ocurre en otras

direcciones.

La técnica quirúrgica también ha pasado por diferentes etapas desde que Lannelonge

realizó en Francia (1890) la primera craniectomía lineal resecando las suturas

fusionadas(11). Por ésta misma época en los Estados Unidos (1892), Lane le explica a una
madre que su hijo quedaría decididamente "imbécil y microcefálico" y ella le preguntó "

?No podría Ud. abrir el cráneo de mi pobre hijo y permitirle un crecimiento a su cerebro?".

Lane respondió con una craniectomía y aunque este niño no sobrevivió, el segundo

operado mejoró evidentemente las manifestaciones de retraso mental.

Así a lo largo de la historia el manejo de las CS ha variado en dependencia de los

conocimientos científicos de la época. Nosotros expondremos las cuestiones

fundamentales que permitan una comprensión y manejo adecuado de ésta patología.

3.2 ¿QUÉ ES LA CRANEOSINOSTOSIS?

La craneosinostosis es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé

se cierran prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme completamente.

A medida que el cerebro del bebé crece, su cráneo se puede ir deformando cada vez más.

Los espacios que hay entre los huesos del cráneo del bebé generalmente se llenan con un

material flexible y se llaman suturas. Estas suturas permiten que crezca el cráneo del bebé

a medida que crezca su cerebro. Aproximadamente a los dos años de edad, los huesos del

cráneo del niño comienzan a unirse porque las suturas se convierten en hueso. Cuando esto

sucede, se dice que las suturas “se cierran”. En el caso de los bebés con craneosinostosis,

una o más de las suturas se cierran prematuramente. Esto puede limitar el crecimiento de

su cerebro o hacer que crezca más lentamente.

Cuando una sutura se cierra y los huesos del cráneo se unen prematuramente, la cabeza

dejará de crecer solamente en esa parte del cráneo. En las otras partes del cráneo donde las

suturas no se hayan unido, la cabeza del bebé seguirá creciendo. Cuando esto sucede, el

cráneo tendrá una forma anormal, aunque el cerebro que está adentro haya alcanzado su

tamaño normal. Sin embargo, a veces hay más de una sutura que se cierra prematuramente.
En estos casos, es posible que el cerebro no tenga suficiente espacio para alcanzar su

tamaño normal. Esto puede generar una acumulación de presión dentro del cráneo.

3.3 TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

El tipo de craneosinostosis depende de qué suturas se unan prematuramente.

Sinostosis sagital: La sutura sagital se extiende a lo largo de la parte superior de la cabeza

del bebé, desde la fontanela hasta la nuca. Cuando esta sutura se cierra prematuramente, la

cabeza del bebé crecerá en forma alargada y angosta (escafocefalia). Este es el tipo de

craneosinostosis más común.

Sinostosis coronal: Las suturas coronales derecha e izquierda se extienden desde cada

oreja hasta la sutura sagital, que está en la parte superior de la cabeza. Cuando una de estas

suturas se cierra prematuramente, el bebé puede presentar aplanamiento en la frente en el

lado del cráneo que se haya cerrado prematuramente (plagiocefalia anterior). La cuenca del

ojo a ese lado de la cabeza puede elevarse y la nariz estirarse también hacia ese lado. Este

es el segundo tipo de craneosinostosis más común.

Sinostosis bicoronal: Este tipo de craneosinostosis se presenta cuando las suturas coronales

a ambos lados de la cabeza del bebé se cierran prematuramente. En estos casos, la cabeza

del bebé tomará una forma ancha y corta (braquicefalia).

Sinostosis lambdoidea: La sutura lambdoidea se extiende a lo largo de la parte de atrás de

la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del bebé podría aplanarse en

la parte de atrás (plagiocefalia posterior). Este es uno de los tipos de craneosinostosis más

raros.

Sinostosis metópica: La sutura metópica se extiende desde la nariz del bebé hasta la sutura

sagital, que se encuentra en la parte superior de la cabeza. Si esta sutura se cierra

prematuramente, la parte superior de la cabeza del bebé podría tomar una forma triangular,

o sea, angosta en la parte de adelante y ancha en la parte de atrás (trigonocefalia). Este es

uno de los tipos de craneosinostosis más raros.

3.4 OTROS PROBLEMAS

Muchos de los problemas que puede tener un bebé dependen de lo siguiente:

 Qué suturas se cerraron prematuramente.

 Cuándo se cerraron las suturas (antes o después de nacer y a qué edad).

 Si el cerebro tiene espacio para crecer.

A veces, si la afección no se trata, la acumulación de presión en el cráneo del bebé puede

causar problemas, como ceguera, convulsiones o daño cerebral.

3.5 SUTURAS Y FONTANELAS

La sutura es una delgada capa de tejido de tipo conjuntivo intermedio que se origina entre

los huesos y en el cráneo existen dos tipos: sindermosis que ocurre en la bóveda y

sincondrosis en la base.

Al nacimiento las suturas están separadas por tejido conjuntivo de tipo mesenquimatoso y

entre los seis meses y el año se produce una identación, los bordes irregulares se

interdigitan quedan yuxtapuestos pero no se fusionan. Evolutivamente el tejido conjuntivo

se va sustituyendo y hacia los 10 a 13 años las suturas son ocupadas funcionalmente por

tejido fibroso por lo que se dice que se han cerrado; pero la verdadera osificación no

ocurre hasta la cuarta o quinta década de la vida. Cuando estas suturas se cierran u osifican

en un período anterior al que fisiológicamente les corresponde aparecen las

Craneosinostosis.
En total existen 37 suturas craneales, 7 de ellas son inconstantes y las que son clínicamente

significativas en las CS se disponen de la siguiente forma:

 1.- Sutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.

 2.- Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.

 3.- Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.

 4.- Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.

En los sitios donde se encuentran tres o cuatro huesos de la bóveda las suturas se

ensanchan para formar las fontanelas, de las cuales algunas son constantes y otras

inconstantes. Entre las constantes tenemos:

 1.- Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos

parietales y las dos mitades del frontal.

 2.- Fontanela Lambdoidea que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la

concha del occipital.

 3.- Otras fontanelas constantes son la ptérica o anterolateral y la astérica o

poterolateral.

Las fontanelas inconstantes son la glabelar, metópica, cerebelo-sa y la parietal de Gerdy.

Las fontanelas son importantes para conocer mediante su palpación el estado de la presión

intracraneal. Ellas permiten hacer una valoración del crecimiento del cráneo y su cierre

prematuro constituye uno de los signos a tener presente en el diagnóstico de las CS. La

forma correcta de examinarlas es con el niño en posición semisentada entre las piernas y

los brazos de la madre, normalmente está deprimida y late. La anterior o bregmática debe

cerrar entre los 14 y 22 meses, la posterior entre el segundo y tercer mes de la vida(10,12);
la ptérica o anterolateral alrededor de los tres meses y la astérica o posterolateral en el

segundo año.

3.6 ETIOPATOGENIA

La etiopatogenia ha sido uno de los temas más polémicos debatidos desde el siglo pasado.

Múltiples mecanismos han sido propuestos para explicar el cierre temprano de las suturas

craneales y son diversas las publicaciones al respecto.

3.6.1 DEFECTO PRIMARIO DE LA BÓVEDA.

Propuesta por Virchow en 1851 plantea que el defecto primario está en la propia sutura de

la bóveda craneana, siendo la deformidad de la base su consecuencia. Para Virchow se

trataba de un proceso inflamatorio, probablemente secundario a la Sífilis que se

desarrollaba en las meninges y afectaba los huesos del cráneo. Estos planteamientos

aunque todavía son señalados por algunos han sido totalmente descartados ya que las

alteraciones referidas no han podido ser demostradas macrocópica o microscópicamente en

suturas de fetos muertos.

3.6.2 INTRAÚTERO.

Desde 1907 Thoma formula la hipótesis de una presión externa produciendo el cierre

patológico de alguna sutura durante la etapa fetal. El exponía que siempre estaba presente

el oligohidramnios comprimiendo la musculatura uterina, es decir que la CS era producida

por alteraciones de las relaciones entre las presiones internas y externas en un útero

gravídico. Aunque en 1920 Park y Powers presentan una serie de 20 casos en los cuales no

se constató oligohidramnios ésta idea es retomada por Graham y colaboradores en 1979,

ellos estudian 16 mujeres y sugieren factores que pueden contribuir a la sinostosis sagital
como son la presentación cefálica, desproporción cefalopélvica, mujeres primíparas y

pelvis estrecha.

Nosotros encontramos en un estudio realizado (21) que el 68,75% de los partos fue

distócico por cesárea y el 12,5% distócico por fórceps. Algunas mujeres nos refirieron

dolor en bajo vientre durante el último trimestre del embarazo. Esta casuística apoya los

planteamientos de Graham y Smith, por lo que pensamos que una mala posición de la

cabeza intraútero causando su compresión tal vez pueda llevar a CS o al menos iniciarla y

completarse al nacimiento, otra posibilidad es que éste factor compresivo precipite la

fusión en un mesémquima previamente patológico.

3.6.3 DEFECTO PRIMARIO DE LA BASE.

En 1959 Moss enuncia que el defecto primario es debido a cambios en la base del cráneo.

El enfatiza que la duramadre está íntimamente adherida a la base craneal en cinco puntos

fundamen-tales: apófisis crista gallis, alas menores del esfenoides y crestas petrosas, donde

hay tractus fibrosos durales que se dirigen a la bóveda en la misma dirección que las

suturas craneales. Estos tractus trasmitirían las fuerzas mecánicas recíprocas entre la base y

la bóveda dirigiendo las líneas de crecimiento encefálico en direcciones específicas, sin

tales tractus el neurocráneo tendría forma completamente esférica.

El primer hecho parece ser una osificación defectuosa de varios huesos de la base en los

cuales sus formas o relaciones están afectadas. Esto provoca una alteración de las fuerzas

que producen tensión entre los cinco tractus durales que van de la base a la bóveda dando

lugar a la sinostosis craneales, lo cual origina que fuerzas o vectores de crecimiento

encefálico se dirijan anormalmente. Para ésta hipótesis las suturas no están dañadas

primáriamente, ellas son sitios de crecimiento secundario o pasivo. Nosotros en la práctica

quirúrgica hemos encontrado en algunos casos un hueso esfenoides anormal con una cresta
ósea palpable, la duramadre muy engrosada y tensa en su inserción a nivel del ala menor

del esfenoides.

3.6.4 ALTERACIÓN PRIMARIA DEL MESÉNQUIMA.

Planteada inicialmente por Park y Powers en 1920 propone que la causa primaria es un

crecimiento defectuoso del mesénquima en el cual se forma el hueso. Los huesos formados

en éste tejido son por la tanto mas pequeños que los normales y hacen contacto uno con el

otro muy pronto. Como se conoce las márgenes de los huesos del cráneo se mantienen

apartados por el crecimiento intersticial de tejido mesénquimatoso. Al existir un defecto en

el plasma germinal la capacidad de crecimiento normal del mesénquima está disminuida o

abolida, sin desarrollarse el exudado que tiene la capacidad de resistir la osificación. Esto

explica la sinostosis prematura, ya que tan pronto los huesos toman contacto se fusio-nan.

Las lagunas de mesénquima han sido demostradas experimen-talmente.

Nosotros apoyamos estos criterios ya que en estudios realizados hemos encontrado

alteraciones en otras estructuras que también derivan del mesénquima. Estos niños en el

postoperatorio presen-tan anemia, situación que en la actualidad no ha sido aclarada y

como conocemos el Sistema Hematopoyético deriva del mesénquima por lo que pudiera

ser una explicación. Por otra parte en nuestro trabajo el 75% de los casos tenían aumentada

la fracción alfa 1 de las proteínas. Estos resultados coinciden con estudios realizados por

Sheriff y también pueden explicarse por el defecto primario del mesénquima.

3.6.5 HEREDITARIA.

Factores hereditarios han sido citados por muchos investigadores, estos sugieren

alteraciones en los genes que se van transmitiendo y en algunos tipos como el Síndrome de

Crouzon y el de Apert estos factores han sido determinados. Están descritos dos monos
africanos Cercopithecus Aethiaps los cuales nacieron con CS y eran hijos del mismo

padre. Castro Viejo refiere una familia que tanto el padre como ocho hijos varones y

hembras eran escafocefálicos, siendo su herencia autosómica dominante. Nosotros hemos

atendido madre e hija, así como dos hermanas gemelas con braquicefalia.

De todo lo anterior se puede llegar a la conclusión que la causa de las CS es multifactorial,

aunque hay dos teorías con mayor peso, la de Moss que se refiere a un defecto primario de

la base del cráneo y la de Park y Powers que enuncia una alteración primaria del

mesénquima. Además cada una de las hipótesis hay que contemplarlas bajo las

perspectivas históricas que marcan la evolución científica. Así pues es probable que

múltiples factores intervengan en su etiopatogenia e incluso sean diferentes los

mecanismos para cada tipo de CS en particular.

3.7 CLASIFICACION

Se han propuesto varias clasificaciones y en la medida que se van describiendo nuevos

síndromes se han ido modificando las antiguas divisiones. Nosotros consideramos muy útil

y práctica la de David y Poswillo (31) que las divide en dos grandes grupos:

3.7.1 PRIMARIAS:

A.- SIMPLES:

1.- Escafocefalia

2.- Trigonocefalia

3.- Plagiocefalia

4.- Oxicefalia

5.- Turricefalia
B.- COMPLEJAS:

1.- Crouzon

2.- Apert

3.- Carpenter

4.- Pfeiffer

5.- Chotzen

6.- Otros Síndromes

3.7.2 SECUNDARIAS:

A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:

1.- Hipertiroidismo

2.- Policitemia

3.- Talasemia

4.- Hipocalcemia Idiopática

5.- Hipofosfatemia Familiar

6.- Trastornos Metabolismo Vitamina D

B.- POR MENINGITIS U OTROS PROCESOS OSTEOCLÁSTICOS

C.- A HIDROCEFALIAS TRATADAS CON VÁLVULAS DE BAJA PRESIÓN

3.8 CUADRO CLINICO

Las CS se caracterizan por un cráneo morfológicamente anormal. En las fases iniciales del

proceso el desarrollo cerebral no se altera ya que el cráneo puede crecer todavía en los

diámetros no perpendiculares a la sutura afectada, según la Ley de Virchow. Más adelante

cuando la consolidación es completa el crecimiento encefálico puede originar hipertensión

endocraneana.

La dismorfia craneal es de aparición precoz, precediendo en algún tiempo a las

manifestaciones neurológicas que pueden originar. Esta deformidad está relacionada con la

sutura afectada y según la conformación que adopte recibirá diferentes denominaciones,

que veremos a continuación.

Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada

en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en

relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la

sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.

Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha,

triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las

órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).

Plagiocefalia: En éste tipo se afecta una hemisutura coronal, la cabeza tiene forma oblicua

, con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfia facial, en el lado dañado la órbita

está hipoplásica.

Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas

a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de

hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando

evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.

Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal,

presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y

alargado en altura.

Además de estas variedades que constituyen CS primarias simples existen las complejas;

así denominadas por acompañarse de otras alteraciones. De las mismas se han descrito más

de 60 síndromes genéticos de los cuales citaremos los más frecuentes:

Enfermedad de Crouzon: También conocida como sinostosis craneofacial. Comúnmente es

hereditaria en forma dominante, aunque algunos casos se producen sin historia familiar.

Cursa con acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e

inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.

Síndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta con braquicefalia, asociada

a sindactilia de los pies y las manos, atresia de las coanas, megalocórnea, estrabismo,

hipoplasia orbitaria y otras malformaciones. Se piensa tenga un carácter de transmisión

autosómica dominante.

Síndrome de Carpenter: Llamado acrocefalopolisindactilia. Tiene cierta semejanza con el

Apert. Además de la Acrocefalia existe braquisindactilia de los dedos de la mano,

polidactilia preaxial y sindactilia de los dedos de los pies. Se asocia en ocasiones con

hipogenitalismo, obesidad, retraso mental. Se plantea transmisión autosómica recesiva.

Síndrome de Pfeiffer: Acrocefalosindactilia con pulgares anchos, grandes dedos de los pies

e intelecto normal.
Síndrome de Chotzen: Acrocefalosindactilia asociada con hipertelorismo, retraso mental y

ptosis palpebral.

El escaso desarrollo de los conductos óseos puede conducir a estos enfermos a padecer de

anosmia, ceguera, sordera y oftalmoplejias. Los casos descompensados por el aumento de

la presión intracraneal pueden presentarse clínicamente con cefaleas, retraso mental,

exoftalmos, crisis epilépticas, vómitos, irritabilidad o lesión de un nervio craneal

acompañado de defecto motor.

También se han descrito múltiples defectos asociados, entre los que tenemos:

- Alteraciones craneofaciales o encefálicas: Hipoplasia del maxilar, prognatismo,

platibasia, magalocórnea, atresia de coanas, paladar hendido, malformación de Arnold-

Chiari, dismorfia del pabellón de la oreja, hipoplasia del cuerpo calloso, hidrocefalia,

holoporoencefalia.

- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia, aplasia del

radio, pulgares anchos.

- Otras Alteraciones: Porfinurias, criptorquídea, obesidad, cardiopatías congénitas,

hipogenitalismo, mucolipidosis, espina bífida, hipogonadismo.

3.9 DIAGNOSTICO POSITIVO

El diagnóstico positivo se basa en algunos elementos básicos como la presencia de un

cráneo morfológicamente anormal, la ausencia a la palpación de determinada fontanela,

por su osificación anticipada y estudio radiológico simple que evidencia la sutura cerrada.

Una vez realizado el diagnóstico la propia dismorfia craneal nos dará una idea del tipo de

craneosinostosis.
En nuestro medio se le da mucha importancia al cierre de la fontanela anterior o

bregmática y es frecuente la remisión al neurocirujano con el diagnóstico de

craneosinostosis por el sólo hecho de que el lactante tiene una fontanela puntiforme o

ausente. Es importante conocer que si bien este es uno de los elementos positivos no

constituye la regla, ya que en un 2,7% de los niños normales la fontanela puede cerrar

antes de tiempo y cursar sin manifestaciones clínicas (34). Por otra parte puede suceder

que la fontanela esté presente en algunos casos con craneosinostosis donde sólo se ha

fusionado una parte de la sutura.

Los estudios radiológicos con vistas realizadas en diferentes posiciones pondrán de

manifiesto la fusión de la o las suturas afectadas y al mismo tiempo orientaran sobre la

existencia o no de hipertensión endocraneana. Algunos autores han utilizado la

Gammagrafía ósea con Tecnesio buscando la actividad y captación del isótopo a nivel de

las suturas. Ellos sugieren su uso siempre que se sospeche la entidad, pues además permite

detectar otras malformaciones del SNC. Nosotros con el mismo fin le indicamos a todos

los casos una Tomografía Axial Computada (TAC).

3.10 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial debe realizarse entre las diferentes variedades de CS y con otras

entidades tales como:

Microcefalia Vera: En la microcefalia el trastorno cerebral es lo primario. Se de un

encéfalo anormal que no ha crecido, debemos realizar una buena anamnesis y examen

físico en busca de la lesión perinatal del SNC. Por otra parte en la microcefalia la

circunferencia cefálica es pequeña mientras en las CS es generalmente normal o

ligeramente aumentada, aunque en la oxicefalia armónica es pequeña. En estos casos es

útil el estudio radiológico; en la microcefalia todas las suturas están presentes y en

ocasiones hay engrosamiento de la bóveda.

Microcefalia por atrofia cerebral unilateral: El diagnóstico diferencial es

fundamentalmente con la plagiocefalia. Además de los datos clínicos, en la microcefalia el

lado no afectado muestra en un estudio radiológico simple de cráneo engrosamiento de los

huesos, no hay signos de hipertensión endocraneana. La plagiocefalia muestra en el lado

sano un hueso fino con aumento de las impresiones digitiformes por hipertensión

endocraneana.

Cabeza asimétrica por defectos posturales: Se produce cuando en Recién Nacido

permanece con la cabeza vuelta en una dirección. Esto se aprecia en la tortícolis, en

lactantes con retraso del desarrollo psicomotor que permanecen prácticamente inmóviles

más tiempo del normal o niños con cráneo blando por raquitismo u osteogénesis

imperfecta. Se diferencian por los antecedentes y la radiología simple.

Hidrocefalias: Sobre todo si se trata de una hidrocefalia asimétrica por oclusión de uno de

los agujeros de Monro por ventriculitis bacteriana, tumores del III ventrículo, ventrículos

laterales o quistes del septum pellucidum. Aquí a pesar de la asimetría la fontanela está

abombada y tensa, hay ingurgitación venosa epicraneal, el perímetro cefálico crece

rápidamente y en los estudios radiológicos además de los signos de aumento de la presión

intracraneal las suturas están presentes. Las hidrocefalias comunicantes y secundarias a

otras causas también se diferencian por su evolución clínica y exámenes complementarios.

Hay que tener presente que puede ocurrir un cierre precoz de suturas en pacientes

operados, sobre todo cuando son derivados con válvulas de baja presión.

Quistes Aracnoideos Supratentoriales: Son más frecuentes en la fosa media o temporal.

Producen un efecto expansivo sobre las estructuras circundantes por lo que su cuadro
clínico es indistinguible de un proceso tumoral, con posibles manifestaciones irritativas en

forma de crisis epilépticas o deficitarias (piramidalismo, paresias). El diagnóstico certero

se realiza por TAC, aunque otros elementos como el Ultrasonido y otros estudios

radiológicos pueden ser útiles.

Tumores Hemisféricos: Se presentan con mayor frecuencia en neonatos, ya que en los

niños pequeños es mayor en el espacio supratentorial. Los más comunes son astrocitomas,

teratomas, glioblastomas y ependimomas. Clínicamente pueden cursar con macrocránea

asimétrica, sin síntomas deficitarios o irritativos, hidrocefalia y el diagnóstico diferencial

con las CS se realiza con los exámenes complementarios. En la radiología simple las

suturas están diastasadas y la TAC evidencia el proceso ocupativo.

Cuando las CS cursan con aumento del perímetro cefálico tenemos que hacer el

diagnóstico diferencial con las diferentes causas de macrocranea, entre ellas tenemos:

Macrocranea Constitucional Familiar: Entidad de tipo hereditario familiar que cursa sin

alteraciones neurológicas cuyo diagnóstico se facilita con la inspección de otros miembros

de la familia y los resultados de los complementarios, todos dentro de límites normales.

Hematoma Subdural: Se debe hacer una anamnesis correcta buscando el antecedente

traumático durante el parto o después y con la TAC se llega al diagnóstico.

Hidranencefalia: Displasia encefálica con ausencia completa o casi completa de los

hemisferios cerebrales, se le llama también hidroencefalodisplasia poroencefálica bilateral.

La transiluminación evidencia la inexistencia de parénquima encefálico.

Macrocranea Nutricional: Puede verse en niños que se recuperan de desnutrición severa.

No se conoce exactamente su causa, se supone que se deba al requerimiento nutricional

preferencial del Sistema Nervioso en ésta edad en el período de privación calórica relativa.

El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los antecedentes.

Hemorragia Intraventricular del Recién Nacido: Es el acontecimiento más grave del

período neonatal. La lesión primaria es el sangramiento a nivel de la matriz germinal.

Clínicamente puede evolucionar catastróficamente, con estupor profundo que se instala en

horas o minutos, anomalías respiratorias, convulsiones y posteriormente crecimiento del

perímetro cefalico. La otra forma evolutiva se conoce como síndrome saltatorio y se

caracteriza por cambios en el estado de alerta, disminución de los movimientos

espontáneos, hipotonía. Se produce cuando el sangramiento es menor y la macrocranea es

de progresión más lenta. El diagnóstico se hace con el Ultrasonido, TAC y puede ayudar

también las mediciones del flujo sanguíneo cerebral.

Enfermedades Degenerativas Metabólicas: En éste grupo tenemos que descartar las

producidas por almacenamiento de lípidos y otras como la enfermedad de Gaucher, Tay

Sachs, Nieman Pick, leucodistrofia metacromática. El diagnóstico se realiza por la

aparición de otros s síntomas y los exámenes de laboratorio.

Infecciones Uterinas: Como la Toxoplasmosis, Sífilis, Rubéola, citomegalovirus que

cursan con otros síntomas y signos por lesión del Sistema Nervioso. Se descartan por los

antecedentes y complementarios específicos.

3.11 CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

Se desconocen las causas de la craneosinostosis en la mayoría de los bebés. Algunos bebés

tienen craneosinostosis debido a cambios en sus genes. En algunos casos, la

craneosinostosis sucede debido a una anomalía en un solo gen, lo cual puede causar un

síndrome genético. Sin embargo, se cree que en la mayoría de los casos, la

craneosinostosis es causada por una combinación de genes y otros factores, como los

elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o

beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.

Los CDC, al igual que las familias de muchos niños con defectos de nacimiento, quieren

saber qué causa estas afecciones. Comprender qué factores son más comunes entre los

bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los CDC

reportaron sobre los importantes hallazgos provenientes de estudios de investigación

acerca de algunos factores que aumentan las probabilidades de tener un bebé con

craneosinostosis:

Enfermedad tiroidea en la madre: Las mujeres con enfermedad tiroidea o que reciben

tratamiento para la enfermedad tiroidea mientras están embarazadas tienen probabilidades

más altas de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no

tienen enfermedad tiroidea.

Ciertos medicamentos: Las mujeres que reportan usar citrato de clomifeno (un

medicamento para la fertilidad) justo antes o al principio del embarazo tienen más

probabilidades de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que

no tomaron este medicamento.2

Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como la craneosinostosis, y la

forma de prevenirlos. Si usted está embarazada o está pensando en quedar embarazada,

hable con su médico sobre las maneras de aumentar las probabilidades de tener un bebé

sano.
3.12 DIAGNÓSTICO

La craneosinostosis generalmente se diagnostica poco después del nacimiento del bebé. A

veces se diagnostica más adelante en la vida.

Por lo general, el primer signo de craneosinostosis es la forma anormal del cráneo. Otros

signos pueden incluir:

 Falta de fontanela en el cráneo del bebé.

 Bordes elevados y firmes en el lugar donde las suturas se cerraron prematuramente.

 Crecimiento lento o falta de crecimiento de la cabeza del bebé a lo largo del

tiempo.

Los médicos pueden identificar la craneosinostosis durante un examen físico. El médico

palpará la cabeza del bebé para sentir si hay bordes duros a lo largo de las suturas y si hay

lugares blandos inusuales. También revisará si hay algún problema con la forma de la cara

del bebé. Si sospecha que el bebé puede tener craneosinostosis, por lo general solicitará

una o más pruebas para que lo ayuden a confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, con una

prueba radiográfica especial, como una tomografía computada o TAC, se pueden ver los

detalles del cráneo y el cerebro, si ciertas suturas han cerrado, y cómo crece el cerebro.

3.13 TRATAMIENTOS

Muchos tipos de craneosinostosis requieren cirugía. El procedimiento quirúrgico tiene el

objetivo de aliviar la presión en el cerebro, corregir la craneosinostosis y permitir que el

cerebro se desarrolle adecuadamente. Cuando se necesita, el procedimiento quirúrgico

generalmente se hace en el primer año de vida. Pero el momento en que se haga la cirugía

dependerá de qué suturas se hayan cerrado y si el bebé tiene uno de los síndromes

genéticos que pueden causar craneosinostosis.

Los bebés con craneosinostosis muy leve podrían no necesitar cirugía. Cuando el bebé

crezca y le salga pelo, la forma de su cráneo podría notarse menos. A veces, se pueden

usar unos cascos médicos especiales para ayudar a moldear el cráneo del bebé para que

tenga una forma más normal.

Cada bebé que nace con craneosinostosis es diferente, y la afección puede variar de leve a

grave. Aparte de tener esta afección, la mayoría de los bebés con craneosinostosis son

sanos. Sin embargo, algunos niños presentan retrasos del desarrollo o discapacidades

intelectuales, ya sea porque la craneosinostosis impidió que su cerebro se desarrollara y

funcionara normalmente o porque tienen un síndrome genético que causó tanto la

craneosinostosis como problemas en la forma de funcionar de su cerebro.

Los bebés con craneosinostosis necesitarán ser vistos por un proveedor de atención médica

regularmente para asegurarse de que su cerebro y cráneo se desarrollen adecuadamente.

Los bebés con craneosinostosis a menudo se pueden beneficiar de los servicios de

intervención temprana, que los ayudan con cualquier retraso del desarrollo o problema

intelectual.

Algunos niños con craneosinostosis pueden tener problemas de autoestima si les

preocupan las diferencias visibles que tengan con otros niños. Los grupos de apoyo de

padres a padres también pueden ser útiles para las familias nuevas de bebés con defectos

de nacimiento de la cabeza y la cara, incluida la craneosinostosis.

El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Está indicado por la

presencia de hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico, retraso del desarrollo

psicomotor, con fines estéticos y para permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones.
Los procederes quirúrgicos han pasado por diferentes etapas desde que se realizó por

primera vez en Francia la craniectomía. Cuatro años más tarde Jacobi, proclamado por

muchos como el padre de los pediatras americanos, critica y cuestiona severamente los

resultados quirúrgicos en un Congreso Internacional, en Roma. Allí expresó: " ¿es

suficiente gloria utilizar un bisturí, darle forma a un cráneo dismórfico y proclamar que ha

tenido éxito la operación sólo por que la víctima vea la intervención como la única vía para

no morir de su enfermedad?. No hay océano de agua y jabón que pueda limpiar aquellas

manos ni disolver sus almas". Tan fuerte fue la persuasión y el argumento de Jacobi que la

craniectomía fue abandonada por casi 30 años, hasta 1924 en que Faber y Towne la

realizan nuevamente.

En los años siguientes se cuestiona nuevamente la cirugía. Así lo señalan autores como

Gordon (1959), Hemple y colaboradores (1961) y Freeman (1962). Shillito y Matson en

contra de esos planteamientos destacan que el desarrollo y funcionamiento óptimo del

cerebro son posibles mediante la craniectomía, ya que esto le da la oportunidad de adoptar

su forma normal y expandirse libremente. Andersen y Geiser en 1965 confirman ésta

opinión y ése mismo año Powiectowski realiza la craniectomía total de la bóveda craneal.

En 1969 Ingraham y Matson insisten sobre las ventajas que se obtienen al operar en las

primeras seis semanas de vida y en 1972 Rougiere aplica en Francia un concepto dinámico

al tratamiento e inicia la creación de colgajos rotatorios que cumplen con el doble objetivo

antihipertensivo y estético. Hoffman y Raimondi fueron seguidores de ésta técnica.

En la década del 80 Persing y Jane definen que la resección simple de la sutura afectada no

es suficiente y plantean que el cambio en la morfología debe ser activo, ya que el pasivo

modifica muy poco; por lo que además de trabajar el defecto del hueso se debe valorar la

necesidad de corregir el crecimiento compensatorio en otras regiones. Basados en sus

principios Greene y Winston publican en Boston, en 1988, una importante serie de 50

niños a los cuales se les realizó craniectomía sagital liberadora con morcelación biparietal

extensa, obteniéndose excelente evolución. Al año siguiente en Vancouver, McDermott y

colaboradores realizan craniectomías en forma de llave.

Todos estos tratamientos quirúrgicos realizados en general pueden dividirse en cuatro

grandes grupos:

1.- Creación de líneas de suturas artificiales.

2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).

3.- Descompresiones o colgajos.

4.- Combinación de los métodos anteriores.

En lo que si están de acuerdo todos los investigadores es en la necesidad de una operación

temprana, ya que uno de los aspectos más estudiados en las CS es lo relacionado con el

crecimiento y desarrollo del encéfalo. Como es conocido el cerebro es la fuerza mayor que

determina el crecimiento del cráneo. La correlación entre el tamaño del cráneo y el peso

del encéfalo han sido bien estudiados por Coppoletta y Wolbach. Ellos mostraron que el

cerebro al nacimiento pesa menos de 400 gramos, se incrementa un 85% en los primeros

seis meses y un 135% en el primer año, alcanzando entre los 2 y 3 años el 80% de su

volumen adulto.

Con lo anterior queda demostrada la necesidad de la intervención precoz ya que las

alteraciones clínicas que pueden producirse tienen una relación directamente proporcional

con la edad; a medida que aumenta el volumen del encéfalo será mayor el daño sobre el

parénquima restringido en un estuche craneal que ha cerrado antes de tiempo.

En nuestro media la técnica realizada para la escafocefalia, que es el tipo más frecuente de

CS, era la Transposición de Sutura creada por el Profesor Figueredo, nosotros desde 1988

introdujimos una variante técnica al proceder anterior aportando el efecto activo

preconizado por Persing.

Se han descrito innumerables técnicas para las CS todas la cuales persiguen el objetivo de

una remodelación craneal. Las diferentes variantes han estado encaminadas a evitar la

reosificación ósea y en los últimos años ha tratar de lograr una remodelación inmediata

con procederes más agresivos con la tendencia a trabajar en equipos multidisciplinarios,

formados principalmente por Neurocirujanos, Cirujanos Plásticos y Cirujanos Máxilo-

Faciales para lograr resultados más estéticos y funcionales. Nuestra técnica en la

escafocefalia logra estos propósitos y puede ser realizada por Neurocirujanos solamente.

EVOLUCION POSTOPERATORIA

Cuando la operación se desarrolla precozmente estos niños tienen un postoperatorio

satisfactorio. El cerebro logra crecer y desarrollarse sin restricciones, en algunos

procederes surgen re osificaciones que requieren re intervenciones, lo que no ha sucedido

con nuestra técnica.

Hay que tener presente que en las primeras horas después de operado estos niños tienen

cifras baja de hemoglobina, situación que como explicamos en la etiopatogenia no ha sido

definida claramente. Nosotros a todos los casos le transfundimos glóbulos frescos en el

transoperatorio y luego le realizamos hemoglobina y hematocrito seriados en las primeras

72 horas.
4. DISCUSIONES

La craneosinostosis resulta de una fusión prematura de una o más suturas craneales,

conllevando una deformidad ósea que precisa de reconstrucción quirúrgica, para evitar la

anormalidad de la bóveda craneal y los daños en el desarrollo neurológico que pueden

acontecer en estos pacientes. Su incidencia se estima en 1 por cada 2.000-2.500

nacimientos vivos, siendo lo más común la fusión precoz de la sutura sagital. Tal y como

demuestran Shillito y Matson, en una serie de 519 pacientes, la sutura sagital estaba

afectada en el 56% de las ocasiones, siendo la afectación simultánea de varias suturas un

13%.

Las suturas son definidas como articulaciones fibrosas que mantienen unidos los huesos

planos que conforman la bóveda craneal, existiendo 4 suturas mayores, que se cerrarán

posnatalmente. La sutura metópica (unión de huesos frontales) se cierra a los 2 años de

vida. En cambio, las suturas sagitales (unión entre los 2 parietales), lamboidea (unión

parietooccipital) y coronal (unión frontoparietal) lo hacen más tarde.

La forma de crecimiento óseo del cráneo en la especie humana tiene una gran importancia.

Se realiza mediante el depósito cálcico de nuevo hueso, alrededor de la línea de las suturas

permeables, estimulado por el crecimiento y la expansión cerebral. Se sabe que el cerebro

humano cuadruplica su volumen en los 2 primeros años de vida, lo que corresponde al

75% del volumen que alcanza un cerebro adulto. El otro 20% se llevará a cabo hasta

aproximadamente en los siguientes 18 años, con lo que, de forma fisiológica, se procederá

al cierre cuando el cerebro ha alcanzado su volumen máximo, en torno a los 20 años de

vida. Si la sutura se cierra prematuramente, se inhibe el crecimiento a lo largo de la sutura

fusionada, existiendo crecimiento óseo en otras direcciones, típicamente compensador

perpendicular a la sinostosis, apareciendo la deformidad.

La craneosinostosis puede aparecer por errores idiopáticos en el proceso de osificación o

como consecuencia de alteraciones metabólicas (hipertiroidismo, hipofosfatemia),

hemoglobinopatías (talasemia, anemia falciforme), compresión de la cabeza fetal

intraútero (gestaciones múltiples o útero bicorne) o contacto con teratógenos (ácido

retinoico, valproato, warfarina…).

Lo más frecuente es la afectación de una única sutura, apareciendo como un defecto

aislado y de forma esporádica (hasta en el 80% de las ocasiones); en cambio, la presencia

de múltiples suturas fusionadas suele ser debida a síndromes genéticos, conllevando

importante anomalías acompañantes. En estos síndromes es típica la herencia autosómica

dominante. De hecho, las mutaciones encontradas con mayor frecuencia corresponden a

los genes que codifican la expresión del fibroblast growth factor receptor (FGFR),

implicado en la formación de tejido mesenquimatoso.

La clasificación de las craneosinostosis suele realizarse en función del tipo y número de

suturas implicadas: cuando solo afecta a una se habla de formas simples; en cambio,

cuando afecta 2 o más suturas son formas complejas. También se puede clasificar en

función de si forman parte de un síndrome o no. Si la fusión prematura de suturas va

asociada a otras alteraciones (esqueléticas, cardíacas, SNC…), hablaremos de

craneosinostosis sindrómicas, en la actualidad más de 180 descritas.

El diagnóstico ecográfico conlleva siempre una exploración sistemática y detallada de la

morfología ósea craneal y del macizo facial. El rendimiento diagnóstico aumenta si va

asociada a otras anomalías, como en extremidades (sindactilia, polidactilia) o en región

facial (hiper/hipotelorismo, labio leporino, exoftalmos). Generalmente, con alteraciones

aisladas suele ser difícil su diagnóstico prenatal. Es importante recordar que las suturas se

observan en un plano tangencial a la superficie ósea como líneas hipoecogénicas; si a lo

largo de su extensión se observa pérdida de dicha hipoecogenicidad es indicativo de sutura

fusionada.

Ante la presencia de anomalías en la morfología craneal fetal en el estudio ecográfico es

obligado realizar un cariotipado y estudio cromosómico. Se sabe que anomalías

cromosómicas generan alteraciones en la morfología craneal. Clásicamente una

braquicefalia con ventriculomegalia orienta hacia la trisomía, así como la cabeza en

«forma de fresa» hacia una trisomía. A su vez, también es necesario un estudio detallado

para la detección de otras malformaciones asociadas, buscando síndromes malformativos7.

Por ejemplo, el síndrome de Alpert (mutaciones en FGFR2) suele asociar de forma

característica sindactilias complejas simétricas en manos y pies.

Respecto a la conducta obstétrica, el seguimiento suele ser normal, supeditado por las

anomalías asociadas que puedan acompañar (por ejemplo, craneosinostosis coronales

suelen asociar cardiopatías complejas en aproximadamente un 25% de las ocasiones). Es

un hecho poco común, no reflejado en la literatura, el desarrollo de polihidramnios en

estos pacientes. Si bien es cierto, el desarrollo de estos marcadores ecográficos podrían

suponer un signo de alarma en el control de estas gestaciones, asociándose a un peor

pronóstico posnatal, tal y como ha ocurrido en el caso presentado.

Se ha observado en torno a un 15-20% de elevaciones ligeras en la presión intracraneal en

niños con fusión de una única sutura, con desarrollo de hidrocefalia en tan solo el 1% de

los casos. Pero este porcentaje alcanza el 12% si hablamos de craneosinostosis

sindrómicas, como por ejemplo las asociadas al síndrome de Crouzon. Generalmente la

hidrocefalia aparece después del primer año de vida por obstrucción del flujo venoso; si no

es tratada, conlleva afectación de la vascularización cerebral, retraso mental, edema de

papila, atrofia del nervio óptico y ceguera. En nuestro caso fue muy precoz, dado que
desarrolló una importante HIC con hidrocefalia debido a un mal drenaje venoso en los

primeros días de vida, siendo muy indicativo el desarrollo de ventriculomegalia en asta

posterior, en el último control previo al nacimiento.

Respecto al desarrollo cognitivo, existe una mayor incidencia en problemas de lenguaje,

comportamiento y neurodesarrollo en niños afectos de craneosinostosis aisladas. Existe

controversia sobre la causa y su prevención, aunque parece concluirse que una cirugía

precoz puede paliar su aparición.

La tendencia actual es un manejo activo lo más precoz posible. Se suele realizar antes del

año de vida, aprovechando la plasticidad ósea y la expansión cerebral. La presencia de

HIC obliga de forma inmediata al drenaje. Respecto a la cirugía, suele realizarse

suturectomía con plastia craneal, seguida de ortopedia craneal posquirúrgica. Presentan

tasas de morbimortalidad bajas (6,8 y 0,8% respectivamente) pero no es una cirugía exenta

de riesgos; existe la posibilidad de lesión del contenido orbitario, parénquima cerebral y

componente vascular (seno sagital).

Para finalizar, el síndrome de Crouzon es una de las craneosinostosis sindrómicas con

mejor pronóstico. Generada por mutaciones en el gen FGFR2, es de aparición esporádica.

Asocia una sinostosis de las suturas coronal, sagital y lamboidea, generando una

braquicefalia, oxicefalia, hipoplasia de la cara, exoftalmos, hipertelorismo y prognatismo.

A diferencia del síndrome de Alpert, estos pacientes tienen un coeficiente intelectual

normal, y no asocian anomalías en manos/pies. Sí es cierto que asocian alteraciones en la

visión hasta en la mitad de los casos.

5. CONCLUSIÓN

La escafocefalia es la craneosinostosis más frecuente en nuestro medio. El diagnóstico

precoz de la escafocefalia es fundamental para el seguimiento por un equipo

interdisciplinario; Los resultados de estos pacientes tienen una mortalidad mínima y con

resultado estético excelente.

El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico y éste debe realizarse

tempranamente, antes de los 12 meses de edad, el objetivo es descomprimir el cráneo y

remodelarlo, disminuir la presión endocraneana, prevenir problemas visuales y del

desarrollo mental. Casos severos requieren de cirugía en los primeros días o semanas de

nacidos.

El reconocimiento temprano del cierre prematuro de las suturas del cráneo, puede ayudar

al reconocimiento y diagnóstico de esta patología; lo cual ayuda a establecer estrategias

terapéuticas correctas teniendo un buen pronóstico.

6. BIBLIOGRAFIA

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