Síndrome de down o mongolismo

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a

consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número
normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23
parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos
cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El
óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del
padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a
veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un
cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía
del cromosoma 21.

Este cariotipo es un ejemplo del síndrome de Down, la

anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se
caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe
así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).

 XX: los cromosomas sexuales (femeninos).
 +21: indica que el cromosoma extra es un 21.
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que
abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:

 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura
palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el
ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la
lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es
pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia
afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema
digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso
permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de
desarrollo de una parte del intestino).
  Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo
(falta de desarrollo de la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma
(huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de
forma transversal, similar al del mono).
Síndrome de turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del
cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

 Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben
como XX.

 Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta
afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de
Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos
está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X,
pero otras células tienen solo 1.

síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud
de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional.
Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y
 contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las
características y funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes
determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las
aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada
persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los
cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés
con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.
La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también
llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El
cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células
del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta
en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de
Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y
poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.

La infertilidad es una de las características más comunes del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

 Infertilidad

 Problemas sexuales

 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

 Testículos pequeños y firmes

 Estatura alta

 Tamaño reducido del pene

 Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en
la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza
por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23

recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los sexocromosomas, o sea son importantes
para determinar el sexo. El cariotipo normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.
El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del
hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por
el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

 Dilatación de los ventrículos cerebrales.

 Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo

embrionario (holoprosencefalia).

 Retraso mental severo.

 Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

 Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

 Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se

pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura
en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

 Mentón pequeño (micrognatia).

 Labio leporino o paladar hendido.

 Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

 Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales
 Hernias umbilicales o inguinales.

 Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual

las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre
durante el periodo embrionario).

 Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

 Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

  Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas
 Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del
lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

 Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del

corazón, ventrículos y aurículas.

 Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

 Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

 Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

 Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

 Pliegue único en la palma de las manos.

 Disminución del tono muscular (hipotonía).

Síndrome de superhembra

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno

genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de
cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan

síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser
más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de
aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan
convulsiones y anomalías renales.

El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están

presentes, si los hay, y de su gravedad.
Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X
pueden incluir un mayor riesgo de:

 Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como
también de las habilidades motoras, como sentarse y caminar

 Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la

comprensión o las matemáticas

 Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e

hiperactividad (TDAH) o los síntomas del trastorno del espectro autista

 Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión

 Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento

de información

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:

 Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos
(pliegues epicánticos)

 Ojos muy espaciados

 Dedos meñiques anormalmente curvados

 Pie plano

 Forma anormal del esternón

 Tono muscular débil (hipotonía)

 Convulsiones

 Anomalías renales

 Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas

 Developmental delays