Elementos Genéticos de

Transposição
PATRÍCIA L. RANGEL TERRA
pattricia_rangel@yahoo.com.br
DEFINIÇÃO

ELEMENTOS GENÉTICOS DE TRANSPOSIÇÃO ou TRANSPOSONS

 São segmentos de DNA que

podem se transferir de uma
região para outra do genoma,
deixando ou não uma cópia no
local em que estavam;
 Podem se transferir para o
mesmo ou outro cromossomo,
ou ainda para um plasmídeo
(bactérias);
 Podem se inserir em sequências
não-codificantes ou codificantes
(alterar a expressão de genes).
 DESCOBERTA

Experimentos de Barbara McClintock com plantas de MILHO

 Realizava cruzamentos e observava o comportamento das características nas gerações

seguintes;

Marcador genético que controlava a

pigmentação da semente de milho

Sugeriu a existência de ELEMENTOS

QUE SE MOVIAM de uma localidade
para outra, provocando modificações

Ac Ds
 DESCOBERTA

Experimentos de Barbara McClintock com plantas de MILHO

 Marcador: locus C, situado no braço curto do cromossomo 9;

 Alelo C’ é um inibidor dominante da coloração da semente  SEM PIGMENTO
pólen

CC C’C’

Endosperma da semente

C’CC

sementes sementes com regiões

AMARELAS pigmentadas de ROXO-
AMARRONZADO
DESCOBERTA
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

TIPOS PRINCIPAIS:

 Sequências de inserção (IS)

 Transposons compostos

 Elementos TnA
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

ELEMENTOS DE INSERÇÃO (IS – Insertion Sequence)

 Representados por IS seguido de um número: IS1, IS50, IS509 etc;

 2.500 pares de nucleotídeos;
 Regiões idênticas e invertidas nas extremidades (9 a 40 nucleotídeos);
 Genes cujos produtos estão envolvidos no próprio mecanismo de transposição;

elemento IS

Repetições invertidas Repetições invertidas

TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

ELEMENTOS DE INSERÇÃO (IS – Insertion Sequence)

 A inserção de um elemento IS cria uma DUPLICAÇÃO da sequência de DNA no ponto

de inserção  DUPLICAÇÃO DO SÍTIO-ALVO (2 a 13 nucleotídeos).
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

TRANSPOSONS COMPOSTOS

 Representados pelo símbolo Tn seguido de um número: Tn5, Tn9, Tn10 etc;

 São formados quando 2 elementos IS se inserem próximos um do outro;
 Região entre os IS também é transposta (geralmente genes de resistência a
antibióticos);
 Orientação dos elementos IS pode variar (mesma orientação ou invertida).
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

ORGANIZAÇÃO DOS TRANSPOSONS COMPOSTOS

Tn9 Tn10
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

ORGANIZAÇÃO DOS TRANSPOSONS COMPOSTOS

Tn5

Codifica uma
Diferença de um transposase
único par de NORMAL e uma
nucleotídeos TRUNCADA

NÃO É
Transposição
FUNCIONAL
tende a ser
REPRIMIDA

Impede que um grande número de transposons se insiram no genoma e, com

isso, coloque em risco a sobrevivência da célula pelo acúmulo de mutações!
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

ELEMENTOS TnA

 Não possuem elementos IS em suas extremidades;

 Extremidades apresentam repetições invertidas simples (38 a 40 pares de
nucleotídeos);
 Genes envolvidos na transposição e outros não relacionados (resistência a
antibióticos).

Tn3 transposase resolvase/repressora

ampicilina
TRANSPOSONS em PROCARIOTOS

Transposição do elemento Tn3

 Transposase: formação do co-integrado e

duplicação do transposon;

 Resolvase: resolução sítio específica (res)

entre os elementos Tn3;
TRANSPOSIÇÃO REPLICATIVA E NÃO-REPLICATIVA
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

Elementos Ac e Ds de milho
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

Elementos P e disgênese do híbrido em Drosophila

 Cruzamento entre linhagens de Drosophila produzia híbridos com

características aberrantes, como alta taxa de mutação, quebra nos
cromossomos e esterilidade;

 Linhagens foram classificadas de acordo com a capacidade de produzir

disgênese do híbrido: M e P;

 Somente cruzamento entre machos P e fêmeas M produzem este

fenótipo.
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

Elementos P e disgênese do híbrido em Drosophila

Presente muitas vezes no

genoma da linhagem P e
ausente na linhagem M.
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

RETROTRANSPOSONS

 Elementos cujo movimento se dá

através da transcrição reversa do
RNA em DNA;

 Mecanismo semelhante ao utilizado

pelos vírus de RNA (retrovírus);

 Principais tipos:

 Elementos semelhantes a
retrovírus
 Elementos LINEs
 Elementos SINEs
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

ELEMENTOS SEMELHANTES A RETROVÍRUS

 Encontrados em diversos organismos como leveduras, plantas e animais;

 Estrutura básica: região codificadora central cercada por uma repetição terminal
longa ou LTR (Long Terminal Region) em cada lado, orientadas na mesma direção;

Ty1 de levedura
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

MECANISMO DE TRANSPOSIÇÃO DO ELEMENTO Ty1

TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

Elementos LINEs (Long Interspersed Elements)

 Se movem por retrotransposição, mas são desprovidos de LTRs;

 Na espécie humana o LINE mais comum é o L1, com 850 mil cópias no genoma;
 Há evidências de que a mobilização recente de elementos L1 seria a responsável por
algumas mutações relacionadas a doenças hereditárias, como alguns casos de distrofia
muscular e de hemofilia.

Proteína com função desconhecida

Proteína semelhante à transcriptase reversa

Fita superior rica em Adenina, sugerindo que estes elementos

tenham se originado de transcritos de RNA polimerase II
(cauda poli-A)
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

MECANISMO DE TRANSPOSIÇÃO DO ELEMENTO LINE

TRANSPOSONS em EUCARIOTOS

Elementos SINEs (Short Interspersed Elements)

 Apresentam sequências intercaladas com alta homologia entre si;

 Exemplo mais comum é o elemento Alu presente na espécie humana: 1 milhão e

500 mil cópias, totalizando 10% do genoma humano;

 Casos documentados de que doenças hereditárias foram causadas por inserção de

elementos Alu, mostrando que se mobilizaram recentemente e alguns ainda são
ativos;

 Não possui sequência que codifica transcriptase reversa. Se mobiliza utilizando a

enzima produzida por outros elementos transponíveis.
TRANSPOSONS em EUCARIOTOS
IMPORTÂNCIA DOS TRANSPOSONS

IMPORTÂNCIA DOS TRANSPOSONS

 Importância evolutiva: aos transposons são atribuídas muitas das mutações que
ocorrem em diferentes organismos.

 A inserção de um transposon em um gene pode impedir a expressão do gene ou

ocasionar mudanças nos locais (tecidos, órgãos, etc.) onde ele é expresso ou a
inserção pode afetar o nível de expressão do gene (menos proteína ou RNA
funcional será produzido).

 A duplicação do sítio-alvo permanece mesmo depois da saída do transposon. Se

o transposon está inserido em uma região codificadora, a presença dessas
sequências duplicadas pode interferir na leitura ou produzir códons extras,
causando alteração na funcionalidade da proteína que seria produzida, o que
gera, muitas vezes, alterações fenotípicas.
IMPORTÂNCIA DOS TRANSPOSONS

IMPORTÂNCIA DOS TRANSPOSONS

 Podem causar mutações instáveis, caracterizadas por perdas e restaurações da

função de certos genes.
IMPORTÂNCIA DOS TRANSPOSONS

RELAÇÃO COM O TAMANHO DOS GENOMAS

Normalmente os transposons são encontrados em muitas cópias espalhadas por todo o

genoma. Por conta dessa repetição numerosa, os transposons são considerados como
parte do DNA repetitivo encontrado nos mais diferentes organismos.