Clase Genetica PDF

UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD
DEL CUSCO
(TRICENTENARIA UNIVERSIDAD – 326 AÑOS).
Escuela Profesional De Obstetricia
Cromosomas –
Cromatina – Ciclo
celular
Asignatura De Biología
Docente: Blgo. – Ctgo. L. Pérez Garfias
Semestre 2018 – II
 Biólogo Forense - Ministerio Público.
 Citólogo EsSalud – Hospital Nacional Adolfo Guevara Velasco – Cusco.
 Microbiólogo - Hospital Regional Guillermo Díaz De la Vega – Abancay.
 Citólogo - Instituto Nacional De Enfermedades Neoplásicas - LIMA
 Microbiólogo - Instituto Nacional de Salud - LIMA
 Microbiólogo - Hospital Regional Santa Rosa – Puerto Maldonado.
Citogenética
• Es el estudio de los cromosomas y las

enfermedades relacionadas, causadas
Biología UNSAAC 2018 – I / LPG
por un número y/o estructura

anormales de los cromosomas.
Biólogo Citólogo Lido Pérez Garfias


El cromosoma
• Se localizan en el núcleo de las células eucariotas,
compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA
y polisacáridos.
• Son básicamente "paquetes" que contienen el DNA.
• Normalmente los cromosomas no se pueden ver con

un microscopio óptico, pero durante la división
celular se condensan lo suficiente como para poder
ser fácilmente analizados.

Cromosomas
• Waldeyer observó cuerpos coloreados y los llamó
“cromosomas” del griego: cuerpos coloreados.
• Cromosoma: Es el material hereditario

organizado.
• Cuando la célula entra en división, la cromatina
se condensa formando los cromosomas.
• Aparecen cuando la célula está en división, ya
sea mitosis o meiosis.

• Los cromosomas están formados
por dos cadenas de ADN
repetidas que se espiralizan y se
mantienen unidas.
• En un cromosoma se distinguen
dos partes que son idénticas y
reciben el nombre de
CROMÁTIDAS, que se unen por
un punto llamado CENTRÓMERO.
• El centrómero divide a las
cromátidas en dos partes que se
denominan BRAZOS.
Locus


¿Que son los cromosomas?
• Son cadenas de ADN superenrolladas,
formado por la unión de pequeñas
moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS.

• El ADN sólo presenta cuatro tipos de
nucleótidos distintos, diferenciándose
solamente en uno de sus componentes, las
llamadas BASES NITROGENADAS:
Adenina, Guanina, Citosina y timina.
• Cada cierto número de nucleótidos
constituye un gen, es decir, un
determinado trozo de ADN.

Cromosoma eucariótico
• El cromosoma en metafase es el más apropiado
para el estudio de su morfología.

Estructura del cromosoma
• Un cromosoma tiene dos
brazos separados por un
centrómero.
• Los extremos de los
brazos se llaman
telómeros.
• Los brazos se
encuentran divididos en
dos, cada una de las
partes se conoce como
cromátida.
• Un cromosoma está formado por dos
cromátidas, que son cadenas iguales de
ADN, es decir, con los mismos genes.

Estructura de los cromosomas
• Los cromosomas están formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se espiralizan y se
mantienen unidas, y se distinguen dos partes que

son idénticas las CROMÁTIDAS, que se unen por un
punto llamado CENTRÓMERO.
• El centrómero divide a las cromátidas en dos

partes que se denominan BRAZOS.



Cromosoma eucariótico
1. El centrómero o constricción primaria: Es la región
que se fija al huso acromático y responsable de la
segregación en la mitosis y meiosis, contiene una
proteína llamada cinetocoro.

2. Brazos: Porciones de cromátida resultado de la
división del centrómero de la cromátida.
✓ Brazo corto:. Se lo denomina “brazo q” y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte superior.
✓ Brazo largo: Se lo denomina “brazo p” y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.

3. Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e
información. Cada una contiene una molécula de ADN.
4. Telómero:
✓ Es la región más extrema del cromosoma.
✓ Le dan estabilidad al cromosoma.
✓ También son importantes en el ordenamiento de los
cromosomas y la relación con la membrana nuclear.
✓ Tiene un rol en el apareamiento cromosómico y la
arquitectura tridimensional del núcleo.
✓ También en el envejecimiento celular.
¿Qué son los telómeros?
• Son los terminales de
los cromosomas.
• Cuando se duplica el
ADN es importante que
los cromosomas no se
acorten.
• El acortamiento de
cromosomas determina
el envejecimiento del
ADN

5. El satélite (SAT):
✓ Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el
Telómero correspondiente.
✓ Sólo poseen satélite aquellos cromosomas que tienen NOR.

6. El organizador nucleolar (NOR): En algunos cromosomas se encuentra la
región del organizador nucleolar (NOR).
7. Constricción primaria:
✓ Que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos.
✓ Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer
gran cantidad de ADN repetitivo.
8. Constricción secundaria:
✓ Se ubican a lo largo del cromosoma.
✓ No existen en todos los cromosomas, pero son constantes en los que las
portan.
Constricción secundaria.
• Es la región del cromosoma, ubicada en los

extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la “región
organizadora del nucleolo”, donde se sitúan los
genes que se transcriben como ARN.

Función de los cromosomas
• Duplicación idéntica (replicación): Son capaces de
autoduplicarse y de mantener sus características a
través de divisiones sucesivas.
• Recombinación de la información hereditaria en la

reproducción sexual, por meiosis y singamia
(Proceso de unión de dos gametos o fertilización).
• Replica la información por medio de una serie de

procesos químicos en la interfase celular.

Composición química de los
cromosomas
• Cromatina y cromosomas son un conjunto complejo
de ADN, ARN y proteínas: Histónicas (PH)y no
histónicas (PNH).
• El contenido de ARN y PNH varía en las

diferentes células.
• ADN y PH se encuentran siempre en una relación

1:1 de peso con el ADN.

1. Las Histonas
• Son proteínas básicas, ricas en residuos de
Lisina y Arginina.
• Contienen aminoácidos cargados

positivamente, que les permite unirse
electrostáticamente a los grupos fosfatos de
los nucleótidos cargados negativamente.
• Muestran una elevada conservación evolutiva
y que interaccionan con el ADN formando
una subunidad que se repite a lo largo de la
cromatina denominada Nucleosoma.
• Los Genes que codifican las histonas se
encuentran agrupados en nichos que se repiten
decenas o centenas de veces.

• Las histonas son proteínas que proveen una estructura esencial al ADN.
• Estas proteínas funcionan como carretes sobre los cuales se enrolla el
ADN.
• El contenido de ADN cromosómico desenrollado de una sola célula,
por ejemplo, mediría aproximadamente 1.8 m de longitud.
• Gracias a las histonas, el ADN enrollado y comprimido ocupa tan
solo un espacio de 90 milímetros.
• Sin las histonas el ADN no podría organizarse en cromosomas.
• Las histonas tienen un papel en la regulación de los genes.
• Como parte de la cromatina, las histonas ayudan en el control de la
expresión, el proceso mediante el cual la información codificada en los
genes es convertida a estructuras operativas en la célula.

• Existen cinco clases de PH: H1, H2A, H2B, H3, H4.
• Son básicas porque contienen aproximadamente entre un 10 y un 20% de
aminoácidos básicos como arginina y lisina.
• H2A, H2B, H3, H4 son semejantes en diversas especies.
• H1 es distinta en las especies diferentes y hasta en los distintos tejidos de la
misma especie.
• La H1 está relacionada con el plegamiento de la fibra de cromatina (Une 2

nucleosomas)

Proceso de compactación del cromosoma
• La molécula de ADN de 2 nm de diámetro se unen a las proteínas

histónicas y forman los nucleosomas.
• Los nucleosomas de 11 nm o (10 nm) se empaqueta todavía más en

una estructura más gruesa de 30 nm de diámetro, llamado solenoide.
• Esta estructura más gruesa depende de la histona H1, está formada
por numerosos nucleosomas enrollados y apilados unos encima de otros,
generando el segundo nivel de empaquetamiento.
• Esto proporciona un grado de compactación del ADN seis veces
mayor.
• Esta estructura es característica de una fibra de cromatina no
enrollada durante la interfase del ciclo celular.


• En la transición al cromosoma mitótico, debe producirse una
compactación aun mayor.
• Las estructuras de 30 nm se pliegan en una serie de dominios en

forma de lazo, que condensan todavía más la fibra de cromatina,
cuyo diámetro es ahora de 300 nm.
• Entonces estas fibras de cromatina enrolladas se compactan en los
brazos del cromosoma que constituyen una cromátida, una de las
subunidades del cromosoma metafásico.
• Los brazos de la cromátida miden 700 nm de diámetro, sin duda
este valor varía entre diferentes organismos.
• Entonces el par de cromátidas hermanas constituyen un cromosoma
cuyo diámetro es de 1.400 nm.



De ADN a cromosoma metafásico
Doble hélice
Nucleosoma (Octámero de
Histonas)
Solenoide (Histona H1)
Cromosoma metafásico

2. Nucleosoma
Un nucleosoma típico está asociado:
a. A 200 pares de bases.
b. Una médula ("core") formada por:

✓ Un octámero constituido por dos
subunidades de las siguientes
histonas: H2A, H2B, H3 y H4.
✓ Se trata de un dímero de las
histonas (H2A, H2B, H3 y H4)2.
c. Un ligador (o "linker").


3. Proteínas No Histónicas (armazón
proteico)
• Tienen carga positiva menor.

• Son proteínas diferentes de las histonas que se
extraen de la cromatina de los núcleos con NaCl

0.35M (solución salina).
• Tienen:
✓ Un alto contenido en Aminoácidos básicos (25% o
más).
✓ Alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%).
✓ Una elevada proporción de prolina (7%).
✓ Bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una
alta movilidad electroforética.
• Presentan enzimas relacionadas con la replicación y la
transcripción del ADN (ADN polimerasa, ARN polimerasa, etc.).
• Las PNH tienen una función enzimática, reguladora y

estructural.

• Las Proteínas No Histónicas es: "La proteína
remanente luego de haber quitado las histonas".
• Estas proteínas incluyen las proteínas de

andamiaje, la heterocromatina1, la ADN
polimerasa, la Polycomb y otras proteínas motoras,
todas ellas con roles fundamentales en la estructura
celular.
• De hecho, las no histonas proveen la estructura de
andamiaje del ADN y cumplen otras numerosas
funciones estructurales y regulatorias.
Proteínas de andamiaje nuclear:
• Topoisomerasa II en base de los lazos : Control en

replicación y transcripción.
• SMCs “Structural maintenance of chromosomes”:

✓ Cohesinas.
✓ Condensinas + ATP: Formación de bucles.
Formación de complejos en forma de anillos

Diferencia ente las histonas y las no
histonas
La diferencia ente las histonas y las no histonas es simple:
• Ambas son proteínas, ambas brindan estructura al
ADN, y ambas son componentes de la cromatina.

• Su principal diferencia está en la estructura que
proveen.
• Las proteínas histónicas son los carretes sobre lo
cuales se enrolla el ADN.
• Mientras que las proteínas no histónicas proveen la
estructura de andamiaje.
• Las no histonas son aquellas proteínas que quedan
luego de quitar las histonas de la cromatina.
Importancia de las histonas y no histonas
• Las histonas no pueden trabajar solas.

• Las proteínas histónicas pueden cumplir sus
funciones solo en presencia de las proteínas no

histónicas.
• Aún así, las histonas defieren de las no histonas
en que las primeras son altamente conservadas
entre las especies, mientras que las segundas no.
• En otras palabras, las proteínas histónicas que se
encuentran en una especie, normalmente se hallan
en otras.
Morfología de los cromosomas
• Los cromosomas se clasifican según la longitud
relativa de sus brazos, es decir, según la posición del
centrómero en:
1. Acrocéntricos: Uno de los brazos mucho más grande
que el otro.
2. Submetacéntricos: Menos diferencia entre brazos.
3. Metacéntricos: Los dos brazos iguales.
4. Telocéntrico:Sólo se aprecia un brazo del
cromosoma al estar el centrómero en el extremo


METACÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO
El centrómero esta La longitud de un El centrómero esta El centrómero

en la mitad del brazo es mayor que muy cerca del se sitúa en el
cromosoma y los la del otro. En la extremo por lo que extremo del

dos brazos tienen división toman la longitud de un cromosoma,
la misma longitud. aspecto de L al ser brazo es mucho presentando
arrastrados. menor que la del éste un solo
otro. brazo.

Tipos de cromosomas
• Cromosomas Sexuales:
✓ En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto,

realizando la determinación genética del
individuo.
✓ A estos cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo por la
proporción de los dos cromosomas homólogos.
• Autosomas: son los cromosomas que no
intervienen en la determinación del sexo.
CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO
• POLIPLOIDES: Organismos con más de 2 grupos de

cromosomas.
• DIPLOIDES (2n): Dos juegos de cromosomas, con un

juego de cromosomas materno y otro paterno.
• HAPLOIDES (n): Solo presenta 1 juego de

cromosomas.


• El Número de cromosomas es constante en
divisiones celulares sucesivas (mitosis).
• En meiosis, las divisiones dan la mitad de

cromosomas (gametos).
• Si hay errores en estos procesos, se producen
aberraciones.
• Las fallas constituyen causas importantes de
pérdidas reproductivas y problemas que incluyen
el cáncer.

• Ejemplos
Especie Número Especie Número
Cromosómico Cromosómico
Hombre 46 (23 pares) Maíz 20 (10 pares)
Bovinos 60 (30 pares) Tabaco 48 (24 pares)
Oveja 54 (27 pares) Tomate 24 (12 pares)
• El conjunto de cromosomas representados una sola vez

en la célula se denomina GENOMA O GENOMIO.
• Una célula o individuo que posee dos genomas se denomina
DIPLOIDE.
• Tres o más genomas: POLIPLOIDES

GENES EN LOS CROMOSOMAS
• La información genética se encuentra en los genes.
• El lugar que ocupa un gen dentro del cromosoma, se llama locus y su
plural loci.
• Cada región de un cromosoma se tiñe en bandas.
• El patrón de bandas es específico para cada cromosoma de cada
especie dada.
• Cada una de las bandas se denomina cromómero, un término general
que describe las condensaciones laterales de material a lo largo del
eje de un cromosoma.
• Cada banda contiene decenas a cientos de genes.
• Los cromosomas se pueden diferenciar entre sí, según el patrón de
bandeo.


DIVISIÓN CELULAR
• Existen dos tipos de división celular: la mitosis y la meiosis.

• La mitosis es la división normal de las células somáticas gracias
a la cual el cuerpo crece, se diferencia y lleva a cabo la

regeneración tisular.
• La división mitótica suele dar lugar a dos células hijas, cada una
de ellas con los mismos cromosomas y genes que los de la
célula originaria.
• Pueden producirse docenas o incluso centenares de mitosis
sucesivas en una línea de células somáticas.
• Por el contrario, la meiosis solo se produce en células de la línea
germinal.

Ciclo celular
• Conjunto de
actividades de
crecimiento y división
celular.
• Consta de dos fases

principales: interfase
y mitosis.





La interfase y el ciclo celular
• Muchas células presentan una alternancia continua
entre división y no división.
• Lo que sucede desde que termina una división hasta

que comienza la división siguiente constituye el ciclo
celular.
• Consideraremos el estadio inicial del ciclo, llamado
interfase, como el intervalo entre dos divisiones.
• Antes se creía que la actividad bioquímica en la
interfase se dedicaba exclusivamente al crecimiento
celular y a su funcionamiento normal.


• Sin embargo, sabemos ahora que hay otra
actividad bioquímica, esencial para la siguiente
mitosis, que se produce durante la interfase: la

replicación del ADN de cada cromosoma.
• Este periodo en el que se sintetiza el ADN se
denomina fase S y tiene lugar antes de que la
célula inicie la mitosis.
• Se puede detectar el momento del comienzo y
finalización de la síntesis, monitorizando la
incorporación de precursores radioactivos del
ADN.

Interfase
Membrana
plasmática
Nucleolo
Membrana
nuclear
Cromatina
Citoplasma
Centríolos
Microtúbulos
del áster
• Es el período comprendido entre mitosis.
• La interfase es de gran importancia para la
célula.
• No es un momento de reposo, pues en ella tiene
lugar una gran actividad metabólica.
• Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando
casi el 90% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y
comprende tres etapas: G1, S y G2.

1. Fase G1 (del inglés Growth o Gap 1):
✓ Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe
crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN.

✓ Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el
inicio de la síntesis de ADN.
✓ Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este
tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la
continua síntesis de todos sus componentes.
✓ En cuanto a carga genética, en humanos (diploides) son
2n 2c.

2. Fase S (del inglés Synthesis):
✓ Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la
replicación o síntesis del ADN, como resultado cada

cromosoma se duplica y queda formado por dos
cromátidas idénticas.
✓ Con la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble
de proteínas nucleares y de ADN que al principio.
✓ Tiene una duración de unas 10-12 horas y ocupa
alrededor de la mitad del tiempo que dura el ciclo
celular en una célula de mamífero típica.

3. Fase G2 (del inglés Growth o Gap 2):
✓ Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que
continúa la síntesis de proteínas y ARN.
✓ Al final de este período se observa al microscopio cambios

en la estructura celular, que indican el principio de la
división celular.
✓ Tiene una duración entre 3 y 4 horas.
✓ Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al
inicio de la mitosis.
✓ La carga genética de humanos es 2n 4c, ya que se han
duplicado el material genético, teniendo ahora dos
cromátidas cada uno.
LA DIVISIÓN CELULAR
• Es un proceso biológico que:
✓ En los seres unicelulares permite su multiplicación.
✓ En los pluricelulares el crecimiento, el desarrollo,

la regeneración de órganos y tejidos y las
funciones de reproducción.
• Por consiguiente, en una división celular hay que
distinguir dos aspectos distintos:
✓ División del núcleo: cariocinesis o mitosis.
✓ División del citoplasma: citocinesis o citodiéresis.

• A partir de la mitosis, la célula puede entrar de nuevo en la
fase G1 y dividirse otra vez o entrar en la llamada fase
G0 en la que sufre una serie de trasformaciones que

conducen a Ia diferenciación celular.
• Por ejemplo, las células epiteliales se dividen
continuamente, pero las células que dan lugar a las
neuronas, células del tejido muscular, entran en fase G0, se
diferencian, se transforman en neuronas y ya no se dividen.
• Otros tipos celulares como los hepatocitos están en fase G0
pero si son debidamente estimulados pueden recuperar la
capacidad de división y pasar de G0 a G1.

Mitosis
• Fase del ciclo celular en

2n
que la célula se divide,
produciéndose dos células

con el mismo contenido de
ADN. 2n 2n
• Manera de reproducirse
de organismos eucariotas
unicelulares y células
somáticas de
multicelulares.


Durante la mitosis
• Los cromosomas se
condensan
• Se rompe la envoltura
nuclear
• El citoesqueleto se
reorganiza para
formar el aparato
mitótico
• Los cromosomas se
mueven a los polos
opuestos de la célula



Que necesita la célula para poder dividirse y repartir su
ADN de manera equitativa?
• Condensar su ADN
(cromosomas), de tal manera
que se reparta solo una copia a
cada célula. Un set de

cromosomas para cada célula.
• Estructuras accesorias que
permitan tal distribución (huso
mitótico y centrosomas)
• Espacio libre para todos estos
procesos (desmantelar
membrana nuclear, retículo
endoplásmico, aparato de
Golgi).

Etapas de la mitosis
• Profase
• Prometafase
• Metafase
• Anafase
• Telofase

Profase
• Condensación de
filamentos de
cromatina para dar
lugar a los cromosomas.
• Nucleolo y membrana
nuclear desaparecen,
síntesis del huso
mitótico.

Prometafase
• Los comosomas se
acortan y se engrosan.
• Desarrollo del uso
mitótico
• Los microtubulos se
adhieren al
centrómero de los
cromosomas

Metafase
• Cromosomas están
unidos al huso
mitótico por los
centrómeros y se
alinean en el plano
ecuatorial de la
célula.

• Cromosomas alineados
al centro. Cada
cromosoma replicado
(dos cromatidas) esta
unido de su
centrómero a un
microtúbulo de cada
polo celular.
Centrómero
Cromatidas hermanas
Anafase
• se separa las
cromátidas
moviéndose
lentamente a los
polos opuestos. Al
terminar la
anafase los
cromosomas han
formado un grupo
en cada polo
celular.

• Las cromatidas
hermanas se separan
y se mueven a polos
opuestos.
• Acortamiento y
desplazamiento de los
microtúbulos del huso
mitótico.

Telofase
• En células animales
comienza a aparecer una
constricción a lo largo
del plano ecuatorial.
• Este proceso se llama

citocinesis. Eventos que
siguen contrarios a los
de la profase.

• Los cromosomas
alcanzan los polos de

la célula.
• Se forma el núcleo y
demás estructuras
membranales.

Citocinesis
División citoplásmica de las células. Mediante un

anillo contráctil de miosina y actina. Empieza desde
la anafase.
4n
2 (2n)
2n
n=1
2n

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• Es el estudio de los cromosomas y las

por un número y/o estructura

Biólogo Citólogo Lido Pérez Garfias

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• Son básicamente "paquetes" que contienen el DNA.

• Normalmente los cromosomas no se pueden ver con

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• Cromosoma: Es el material hereditario

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moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS.

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ADN, es decir, con los mismos genes.

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mantienen unidas, y se distinguen dos partes que

• El centrómero divide a las cromátidas en dos

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proteína llamada cinetocoro.

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✓ Sólo poseen satélite aquellos cromosomas que tienen NOR.

• Es la región del cromosoma, ubicada en los

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través de divisiones sucesivas.

• Recombinación de la información hereditaria en la

• Replica la información por medio de una serie de

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• El contenido de ARN y PNH varía en las

• ADN y PH se encuentran siempre en una relación

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• Contienen aminoácidos cargados

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• La H1 está relacionada con el plegamiento de la fibra de cromatina (Une 2

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• La molécula de ADN de 2 nm de diámetro se unen a las proteínas

• Los nucleosomas de 11 nm o (10 nm) se empaqueta todavía más en

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• Las estructuras de 30 nm se pliegan en una serie de dominios en

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Solenoide (Histona H1)

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b. Una médula ("core") formada por:

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• Tienen carga positiva menor.

extraen de la cromatina de los núcleos con NaCl

• Las PNH tienen una función enzimática, reguladora y

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• Estas proteínas incluyen las proteínas de

• Topoisomerasa II en base de los lazos : Control en

• SMCs “Structural maintenance of chromosomes”:

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ADN, y ambas son componentes de la cromatina.

• Las histonas no pueden trabajar solas.