El tratamiento debe evitar la hipoglucemia (comidas frecuentes, alimentación enteral

nocturna mediante sonda nasogástrica, y almidón crudo vía oral), la acidosis (toma
restringida de fructosa y galactosa, suplementación oral con bicarbonato), la
hipertrigliceridemia (dieta, colestiramina, estatinas), la hiperuricemia (alopurinol) y las
complicaciones hepáticas. La detección de una microalbuminuria debe llevar a una
protección del riñón mediante el uso de inhibidores de la enzima de conversión. La
osteoporosis puede requerir bifosfonatos. El trasplante de hígado, en caso de escaso
control metabólico o hepatocarcinoma, corrige la hipoglucemia, pero el alcance renal puede
continuar progresando y la neutropenia no siempre se corrige en el tipo b. El trasplante de
riñón puede realizarse en caso de fallo renal grave. Los injertos de hígado-riñón pueden
realizarse en pocos casos. Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los
pacientes tienen una esperanza de vida casi normal.
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día,
especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los
adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago
para proporcionar azúcares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede retirar
cada mañana.

Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el
riesgo de gota. Su proveedor de atención también puede recetar otras medicinas para tratar la
enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el

azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.

CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 22 años de edad, procedente de una familia funcional, soltero, producto de
un embarazo deseado y parto eutócico, a término e intrahospitalario. A los 2 meses de nacido tiene
su primer ingreso en el Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por bonquiolitis moderada y
evoluciona hacia las siguientes complicaciones: sepsis generalizada, anemia, íleo paralítico y
acidosis metabólica.

Al examen físico se detectó hepatomegalia de 2-3 cm, firme, con bordes finos y superficie lisa.

En los exámenes complementarios se encontró hipoglicemia (72 mg%) y anemia (Hb: 82g/l).
 A los 6 meses de edad es hospitalizado por crisis aguda de asma bronquial y evoluciona
nuevamente hacia la sepsis generalizada. Un mes más tarde reingresa por un cuadro convulsivo de
causa hipoglicémica, con glicemia que no puede leer el técnico de laboratorio clínico.

Al año de edad ingresa por sepsis urinaria que evoluciona hacia la insuficiencia cardíaca aguda,
con hepatomegalia de 4cm y otra vez glicemia imposible de leer, por lo que el colectivo médico
plantea la posibilidad de enfermedad de Von Gierke; se corrobora por ecosonografía la
hepatomegalia gigante, déficit de factor VII de la coagulación, hipertrigliceridemia con lactescencia
del suero turbio. Por la persistencia de obstrucción bronquial no se puede realizar biopsia hepática
y se decide remitir al Hospital Pediátrico “William Soler” de Ciudad de la Habana, donde se corrobora
el diagnóstico de glucogenosis de tipo I.

Ha tenido múltiples ingresos por sepsis a diferentes niveles, crisis hipoglicémicas, crisis agudas
de asma bronquial y acidosis metabólica. Se le diagnostica además blefaritis aguda, atrofia testicular
con criptorquidia bilateral y testículos retráctiles, por lo que se realiza orquidopexia bilateral. A los 16
años de edad se le diagnostica un tumor abdominal por lo que es intervenido quirúrgicamente y se
le realiza colostomía con cierre exitoso un año después. Presenta baja talla (135, 5 cm.) (figuras 1,
2 y 3) y crisis hipoglicémicas frecuentes que lo obligan a ingerir alimentos periódicamente, por lo que
se le autorizó la dieta especial 17.10a, al no existir en nuestro dietario nacional una dieta específica
para estos pacientes.

Clínicamente se mantiene la hepatomegalia, corroborada ecográficamente con múltiples

adherencias poscicatrizales, ligera anemia y colesterol, bilirrubina y transaminasa normales.

COMENTARIO

El objetivo del tratamiento es evitar los bajos niveles de azúcar en sangre. Es necesaria la
alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos
(almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral, lo cual disminuye
las necesidades de glucosa. Estas personas no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de
las frutas y la leche, de modo que es mejor evitar dichos productos.
 El pronóstico ha mejorado con el desarrollo del tratamiento, influye así en el crecimiento, la
pubertad y la calidad de vida.

Los pacientes identificados y cuidadosamente tratados a temprana edad disminuyen las

complicaciones potencialmente mortales y pueden llegar hasta la edad adulta. 6, 7

Gracias al empeño de nuestro gobierno en elevar cada día más el nivel de vida de la población,
este paciente pudo ser diagnosticado precozmente y lleva seguimiento permanente por un equipo
multidisciplinario con tratamiento adecuado, se ha logrado una evolución favorable y disminución de
las complicaciones, así como su incorporación a la sociedad. Actualmente es graduado del Curso
de Superación Integral para Jóvenes y continúa estudios de nivel superior, demuestra un coeficiente
de inteligencia normal, a pesar de las múltiples crisis convulsivas por hipoglicemia.

Aprendió a convivir con su enfermedad, la cual no constituye un obstáculo en el desenvolmiento

familiar, social ni comunitario. Conciente de su significado como ser biopsicosocial para el desarrollo
de los estudiantes de ciencias médicas y sabiéndose el único paciente con esta enfermedad en
nuestra área de salud, colabora, hace partidarias sus vivencias y autoriza su utilización para el bien
de la humanidad.