Unidad n°1

Se entiende por “trastorno del desarrollo” a una alteración o dificultad del

funcionamiento intelectual general y de la conducta adaptativa de una persona, que conlleva
la necesidad de elementos de apoyo y recursos en el contexto donde se desenvuelve. Las
características generales de estos trastornos del desarrollo que nos permiten trazar una
primera relación con la discapacidad son las siguientes:
 Están asociados a dificultades varias en las capacidades, las habilidades, los
conocimientos, etc.
 La intervención psicoeducativa deberá contar con recursos y apoyos particulares.
Tal como proponen Morton y Frith (1995) y García (1999), puede hacerse a través de
tres niveles de análisis (biológico, cognitivo-emocional y conductual), lo que nos permite
situar la problemática planteada por los distintos trastornos, en una línea de proceso
evolutivo de la persona y en su integración biopsicosocial.

Fejerman
Trastornos del desarrollo en niños y adolescentes:

Importancia del trabajo interdisciplinario:

Para encarar un abordaje terapéutico racional en el área de la conducta, la motricidad, el
lenguaje, la comunicación, el aprendizaje, y toda lo que hace a la mejor adaptación del niño
a sus pares. Para ello es necesario desarrollar un lenguaje común con términos claramente
definidos, y estos se alcanzan con la convivencia y el intercambio.
Siempre es necesario respetar a las otras disciplinas profundizar cada una la investigación
en su campo y por sobre todo buscar un código común para transmitir la información en
forma comprensible, respetar las fronteras y buscar los puntos de contacto entre disciplinas

Patología SNC
Encefalopatías no evolutivas: Resultado de una agresión al SNC que se manifiesta en el
área de la motricidad (P.C), de la inteligencia (Retraso mental), del lenguaje (afasia o
disfasia), con pérdidas sensoriales (Sordera, ceguera). Ocurrido en el periodo prenatal,
perinatal, postnatal o genéticamente determinada. Todas estas etiologías tienen en común
haber generado lesiones estáticas o seculeares no evolutivas.
Encefalopatías progresivas: Errores congénitos del metabolismo o alteraciones estructurales
progresivas del cerebro sin alteraciones metabólicas aún conocidas que están
genéticamente determinadas.
Trastornos profundos o persistentes del desarrollo abarca amplio espectro del autismo
infantil.
Trastornos específicos del desarrollo: comprenden trastornos del área de la atención y la
conducta, trastornos de habilidades motoras, trastornos del lenguaje y trastornos del
aprendizaje de lectoescritura y cálculo.
El concepto coincide con el de encefalopatías no evolutivas en cuanto a etiología, pues
admite una base neurológica, pero se diferencia por el hecho de que no se encuentran
anormalidades específicas, es decir que alguna noxa afectó el cerebro en una etapa del
desarrollo provocando un desfasaje en la ulterior adquisición de pautas madurativas sin
lesiones macroscópicas ostensibles.
Tipos de Trastornos del Neurodesarrollo:
TND primarios: suma de varios genes, factor hereditario, comunicación genética
desfavorable.

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TND secundarios: Enfermedades genéticas bien diferenciadas, identificadas, vinculadas a
genes con efectos fuertes. Subyace una alteración estructural de una parte de la secuencia
genética. Es muy común la repercusión cognitiva y conductual.
Trastornos cuyas causas se desconocen: Retraso mental de causa desconocida, se supone
origen multicausal y diverso. Los síntomas pueden exceder el plano cognitivo. Hay que tener
muchas variables en cuenta.
Trastornos por causa ambiental conocida.

FICHA DE CATEDRA N°1:

La neuropatología: disciplina clínica que estudia las enfermedades propias del SN.

FACTORES O CAUSAS:
 Prenatales: Infecciones intrauterinas, Toxicidad, genetopatias
 Perinatales: Asfixia neonatal, prematures extrema, infecciones neonatales, etc.
 Postnatales: Hipotiroidismo, meningitis, enfermedades metabólicas, encéfalo-
craneano grave, etc.
Son algunas de las enfermedades neurológicas que requieren ser tratadas
muldisciplinariamente.

Psicopatología: Ciencia que domina los conceptos y reglas generales del acontecer
psíquico patológico.
Semiología Psiquiátrica:
Signos (datos observados objetivos) + Sintomas (datos manifestados por el paciente,
subjetivo) = Semiología (descripción y análisis de las manifestaciones patológicas,
constituyen posibles diagnósticos siempre presuntivos y diferenciales)

Se estudian conductas (proceso dinámico que surge en una personalidad determinada por
diversos factores o conjunto de operaciones por las cuales un organismo en situaciones
reduce las tensiones que lo motivan).

Las conductas se manifiestan de distintas formas y se expresa como fenómenos en las áreas
de conducta: MENTE (se origina la conducta) CUERPO (predominan los movimientos)
MUNDO EXTERNO (hombre en situación)

ETIOLOGÍA: Estudio de las causas y origen de las enfermedades.

 PSICOGENÉTICAS: Se produce en la psiques.
 ORGANOGENETICA: Por lesión o desequilibrio.
 SOCIOGENETICA: Relaciones adecuadas o no del hombre con la sociedad.

SISTEMAS DE CLASIFICACIÓN
Nosología, nosografía y nosotaxia
La nosología ciencia que estudia los supuestos teóricos sobre la naturaleza de las
enfermedades. Identifica las enfermedades mediante la agrupación de ciertos síntomas.

La nosografía se encarga de la descripción de las enfermedades de forma sistemática (por

apartados: etiología, patogenia, nosobiótica, semiología y patocronía) 1.

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 La nosotaxia clasificación de las enfermedades según los criterios nosográficos.

El porqué de las clasificaciones

“Clasificar es inherente al conocimiento humano; está en la naturaleza de la mente humana;

hay tendencia instintiva a agrupar por analogías y separar por diferencias; buscar leyes
generales que permitan la organización de la multiplicidad

Los objetivos:
 Comunicación: todos llamemos de la misma forma a un mismo concepto para evitar
problemas de comunicación.
 Obtención de información: interpretar adecuadamente los resultados de los estudios de
enfermedades.
 Utilidad descriptiva: estos sistemas describen las enfermedades de forma sistemática.
 Predicción: conocer las enfermedades, su evolución y predecir cómo le afectará al
paciente.
 Formulación de teorías.

SISTÉMAS DE CLASIFICACIÓN:
CIE Clasificación internacional de las enfermedades de la unión europea.
CIF Clasificación internacional del funcionamiento de la discapacidad y la salud.
DSM Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales.
CFTMEAR: Clasificación Francesa de Trastornos Mentales de niños y adolescentes.

El NIÑO INCOMPRENDIDO

Trastornos del neurodesarrollo vinculados al funcionamiento del SN (cada una de las

manifestaciones se corresponden con la actividad de circuitos nerviosos), los problemas
aparecen durante la maduración del cerebro (se inician en la infancia y se manifiestan de
manera diferente en las distintas etapas del crecimiento- evoluciona de acuerdo con la
maduración). Evolucionan con la maduración y la experiencia.
El SN regula las funciones motoras, cognitivas y emocionales que permiten adaptarse al
medio. En el Hombre el lenguaje, las capacidades del aprendizaje y la conducta social son
aspectos decisivos.
El SN interactúa de modo constante con el entorno permitiendo adquirir y perfeccionar
múltiples competencias. Cuando esta queda debajo de la que se considera normal se
considera que existe un trastornos del neurodesarrollo.
Los TND se comprenden y abordan de diferentes marcos teóricos (neurobiológico,
psicología cognitiva, genética conductual, psicología evolutiva)
CARACTERÍSTICAS DE LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO:
 No son esencialmente distintas de manifestaciones que aparecen en cualquier persona
considerada normal.
 Los límites con la normalidad son arbitrarios.
 No existen marcadores biológicos.
 Los límites entre uno u otro trastorno pueden ser imperceptibles.
Trastornos según el DSM-IV: Hay alteraciones genéticas que por sí misma son causa
suficiente para que exista cierto trastorno, la entidad resultante se denomina enfermedad o
síndrome.

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Un TND es consecuencia de una combinación genética desfavorable.

Como influyen los genes en la conducta:

La conducta modula el entorno de acuerdo con la influencia evocativa (las características
del niño influyen en la conducta del entorno, el cual a su vez repercute sobre el niño) y la
influencia (el niño de acuerdo a sus capacidades seleccionará actividades que le faciliten o
limiten su desarrollo cognitivo).
La influencia de los genes tiende a incrementarse con la edad.

Plasticidad Cerebral/ neuroplasticidad:

El cerebro órgano dinámico cuyas conexiones y actividades a nivel molecular, se van
modulando a lo largo del crecimiento. No es infinita.
Hay dos tipos:
 Pendiente de la experiencia: vinculado a funciones innatas, propias de la especie
(capacidades sensoriales, aptitudes motoras, ciertas conductas y el lenguaje). En
espera para aparecer.
 Dependiente de la experiencia: Vinculado a aprendizajes de habilidades concretas.
Depende del adiestramiento requiere de unas habilidades básicas, una enseñanza
activa y un esfuerzo. Necesita de otro que traccione y estimule, favorezca, si está
obturado hay que buscar otra forma.

NO LEA ESTE LIBRO SINO CREE…

DSM-V ¿Qué todo cambie para que todo siga igual?

Entre los problemas del DSM-V se encuentra el concepto de que la psicopatología yace en
un continum con la normalidad lo que lleva al riesgo de sobre diagnóstico.
Problemas aun no resueltos en el diagnóstico psiquiátrico:
 Falta de conocimiento acerca de los trastornos mentales. La descripción de los
trastornos que son pobremente entendidos y serán reemplazados con el tiempo. Los
diagnósticos actuales son síndromes que enmarcaran la presencia de verdaderas
enfermedades.
 Los trastornos mentales se superponen entre si y con la normalidad.
 La necesidad de marcadores biológicos: sin estos no podemos estar seguros de la
validez de ninguna categoría del manual.
 Límites entre el trastorno mental y normalidad: ha expandido su frontera, tomando
más y más problemas de la vida diaria como trastornos diagnosticables.
Resultado: Personas con variaciones normales en el pensamiento, la emoción y la conducta
parecen recibir un diagnóstico psiquiátrico, conduciendo al estigma y a un tratamiento
inapropiado. (sobre posición de trastornos).

Validez diagnóstica e investigación:

Comorbilidad: genera múltiples diagnósticos en el mismo paciente.
Diagnóstico algorítmico: en psiquiatría el diagnóstico no depende de signos o síntomas.
Dimensionalización: Calificar la patología en termino de severidad.
Consenso de expertos: No es un documento científico sino el producto del consenso de un
comité de expertos.
La industria farmacéutica, las compañías buscan ganancias, se logran a través de más
prescripciones médicas, todo cambio que estimule diagnósticos más amplios de los
trastornos mentales va en su interés.

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FICHA DE CÁTEDRA N° 3 – MÓDULO 3

PARÁLISIS CEREBRAL

DEFINICIÓN
La parálisis cerebral (PC) es considerada como un grupo de trastornos del desarrollo del
movimiento y la postura, causantes de limitación de la actividad, que son atribuidos a una
agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la época fetal o primeros años.
Aparece en la primera infancia y persiste toda la vida.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

Factores de riesgo de parálisis cerebral

FACTORES PRENATALES FACTORES PERINATALES FACTORES
Hipoxia Prematuridad, bajo peso. POSTNATALES
Rubeola materna Anoxia Infecciones (meningitis,
Exposición a RX Hemorragia intracraneal encefalitis)
Intoxicación de la madre Infección Traumatismo craneal
Diabetes Hipoglucemia mantenida, Estatus convulsivo
Incompatibilidad del Rh hiperbilirrubinemia Parada cardio-respiratoria
sanguíneo Hemorragia intracraneal Intoxicación
HTA Traumatismo Deshidratación grave
Infección intrauterina Anoxias o asfixias
Sustancias tóxicas
Alteraciones de la placenta
Gestación múltiple
Retraso del crecimiento
intrauterino

CLASIFICACIÓN
La clasificación es en función del trastorno motor predominante y de la extensión de la
afectación, es de utilidad para la orientación del tipo de tratamiento así como para el
pronóstico evolutivo.
La PC se caracteriza por alteraciones del tono muscular, la postura y el movimiento.
Atendiendo al modo en que afectan al tono muscular, se distinguen los siguientes tipos:
o Parálisis Cerebral Isotónica. El tono muscular es normal.
o Parálisis Cerebral Hipertónica. Se manifiesta por un aumento del tono muscular.
o Parálisis Cerebral Hipotónica. Se manifiesta por una disminución del tono muscular.
o Parálisis Cerebral Variable. Se caracteriza por la variación del tono muscular.

Formas clínicas de parálisis

Formas clínicas de parálisis cerebral
Parálisis cerebral espástica: Es la forma más frecuente. Las personas con PC espástica
forman un grupo heterogéneo:

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  Tetraplejia (tetraparesia): Es la forma más grave. Los pacientes presentan
afectación de las cuatro extremidades. En la mayoría el aspecto de grave daño
cerebral es evidente desde los primeros meses de vida.
 Diplejia (diparesia): Es la forma más frecuente. Los pacientes presentan afectación
de predominio en las extremidades inferiores. Se relaciona especialmente con la
prematuridad.
 Hemiplejia (hemiparesia): Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor
compromiso de la extremidad superior. La etiología se supone prenatal en la
mayoría de los casos.
 Triplejia (triparesia) Parálisis de tres extremidades.
 Monoparesia: La paresia en un solo miembro, ya sea inferior o superior
• Parálisis cerebral discinética: Es la forma de PC que más se relaciona con factores
perinatales, hasta un 60-70% de los casos. Se caracteriza por una fluctuación y cambio
brusco del tono muscular, presencia de movimientos involuntarios y persistencia de los
reflejos arcaicos. En función de la sintomatología predominante, se diferencian distintas
formas clínicas: a) forma coreoatetósica, (se caracteriza por la presencia de movimientos
incontrolados e involuntarios en varias zonas corporales, con carácter de atetosis (posturas retorcidas,
proximales y frecuentemente alternantes) y de corea (movimientos involuntarios, breves y finalidad
aparente, especialmente de la cara y las extremidades distales)); b) forma distónica ( trastorno del
movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y c) forma mixta, asociada
con espasticidad (Se refiere a músculos tensos y rígidos. También se puede llamar tensión
inusual o aumento del tono muscular)
• Parálisis cerebral atáxica: Desde el punto de vista clínico, inicialmente el síntoma
predominante es la hipotonía; el síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia
(Dificultad de coordinación de los movimientos), dismetría (Incapacidad para controlar la amplitud
del movimiento), incoordinación pueden evidenciarse a partir del año de edad. Se distinguen
tres formas clínicas: diplejía atáxica, ataxia simple y el síndrome de desequilibrio. A
menudo aparece en combinación con espasticidad y atetosis.
• Parálisis cerebral hipotónica: Es poco frecuente. Se caracteriza por una hipotonía
muscular con hiperreflexia osteotendinosa (reacción anormal y exagerada del sistema nervioso
involuntario (autónomo) a la estimulación), que persiste más allá de los 2-3 años.
• Parálisis cerebral mixta: Es relativamente frecuente que el trastorno motor no sea
“puro”. Asociaciones de ataxia y distonía o distonía con espasticidad son las formas más
comunes.

TRASTORNOS ASOCIADOS
Los niños con PC presentan con frecuencia otros trastornos asociados y complicaciones. La
frecuencia de estas patologías asociadas es variable según el tipo y la gravedad.
 Trastornos sensoriales: problemas visuales (por ejemplo, estrabismo) y un 20% déficit
auditivo.
 Agnosias: alteraciones del reconocimiento de los estímulos sensoriales,
especialmente, las relacionadas con el tacto.
 Déficit intelectual: La PC no tiene porqué ir asociada a un nivel de inteligencia inferior.
 Problemas de comunicación y de lenguaje, son más frecuentes en la PC discinética.
Los problemas para comunicarse por problemas en la articulación de las palabras.
Estas últimas tienen que ver con la capacidad para controlar los músculos fonatorios:
lengua, paladar y cavidad bucal.
 Epilepsia: aproximadamente la mitad de los niños con PC tienen epilepsia

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  Complicaciones: las más frecuentes son las ortopédicas (contracturas músculo-
esqueléticas, luxación de cadera, escoliosis, osteoporosis).
 Problemas digestivos: reflujo gastroesofágico, estreñimiento. Problemas para tragar
y masticar.
 Problemas respiratorios (aspiraciones, neumonías), alteraciones buco-dentales,
babeo que puede derivar en irritaciones de la piel.
 Alteraciones de la atención.
 Incontinencia de la vejiga. Falta de control de esfínteres.

TRATAMIENTO
Es necesario un equipo multidisciplinario para la valoración y atención integral de la persona
con PC. Una atención especializada, temprana e intensiva durante los primeros años y un
tratamiento de mantenimiento posterior son muy importantes. El tratamiento debe ser
individualizado, en función de la situación en que se encuentra la persona (edad, afectación
motriz, capacidades cognitivas, patología asociada), teniendo en cuenta el entorno familiar,
social y escolar.

FICHA DE CÁTEDRA N° 4 – MÓDULO 3

SÍNDROME DE DOWN
DEFINICIÓN
Constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones
genéticas en la actualidad. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los
núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46,
perteneciendo el cromosoma extra al par 21
El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso (fundamentalmente cerebro y
cerebelo), por este motivo este síndrome se presenta con discapacidad intelectual en grado
variable.
ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
La edad de la madre el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor
riesgo a partir de los 45 años.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características
asociadas.
Los tres tipos de SD son condiciones genéticas, pero sólo el 1% de los casos tienen un
componente hereditario
CLASIFICACIÓN
 No disyunción o trisomía simple: Todas las células del organismo poseen las tres copias
completas del cromosoma 21. Representa el 95% de los casos. El origen del SD puede ser
tanto paterno como materno,
 Mosaicismo: El individuo presenta dos líneas celulares, una con trisomía 21 completa y la
otra normal. Representa aproximadamente el 1% de los casos. Investigaciones indican que
los individuos con este tipo de SD pueden tener menos características del síndrome que
aquellos con otros tipos.
 Translocación: El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo más el trozo
adherido a otro cromosoma (generalmente el 14), y la célula germinal de la pareja aporta un
cromosoma 21. Representa aproximadamente el 4% de los casos. Tanto la madre como el
padre pueden ser los portadores.

SÍNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS

Los signos más comunes son los siguientes:

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  Fisonomía característica con pliegues epicánticos (pliegue cutáneo que cae sobre el
párpado superior cubriendo la esquina interna del ojo (canto medial) y cubriendo la carúncula
lagrimal) y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo
interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
 Hiperlaxitud de las articulaciones.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).
 Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de
la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada
con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Las características de salud más comunes que se encuentran vinculadas al SD son:
 Lentitud y reducción del crecimiento corporal: talla más pequeña y microcefalia.
 Lentitud del desarrollo motor y cognitivo.
 Problemas de inmunidad: rinitis, otitis, neumonías recurrentes. Celiaquía.
 Psíquicas: menor capacidad de inhibirse, persistencia de conductas o resistencia al
cambio, baja capacidad de reacción frente al ambiente.
 Defectos del corazón: algunos defectos cardíacos son de poca importancia mientras
que otros requieren cirugía.
 Problemas de visión: son frecuentes problemas como estrabismo, miopía o
hipermetropía y cataratas.
 Problemas de la audición: pueden deberse a la presencia de líquido en los oídos.
 Infecciones: más riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis y
neumonía.
 Defectos intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos
con una cirugía.
 Problemas hormonales: disminución de la hormona de la tiroides (hipotiroidismo
congénito) que puede afectar el desarrollo.
 Discapacidad intelectual: Se considera que el nivel que son capaces de alcanzar
puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y
de su entorno.
 Memoria: dificultades para retener información, consolidarla y recuperarla. Buen
desarrollo de la memoria procedimental y operativa (pueden realizar tareas
secuenciadas).
 Atención: dificultades para mantenerla por periodos prolongados, facilidad de
distracción.
 Lenguaje: retraso significativo en la emergencia del lenguaje y habilidades
lingüísticas. Suelen dar mejores respuestas motoras que verbales (es más fácil hacer
que explicar)

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ALTERACIONES CEREBRALES EN EL SÍNDROME DE DOWN

TRATAMIENTO E INTERVENCIONES BASADAS EN BUENAS PRÁCTICAS

Debido a los problemas de salud asociados al SD es necesario un abordaje
interdisciplinario y estar atentos, entre otros aspectos, a:
- Seguimiento del desarrollo psicomotor y evaluación de la visión y audición.
- Valoración del crecimiento a partir de las curvas antropométricas adecuadas.
- Guiar la nutrición y respetar los calendarios de vacunaciones.
- Atención de las infecciones del aparato respiratorio.
La estimulación temprana incluye una serie de actividades que los padres y los profesionales
pueden desarrollar para intentar que el niño alcance su máximo potencial. Como en el caso
de cualquier otra persona, no puede predecirse cuál será el máximo de desarrollo que una
persona con SD puede alcanzar, pero sí es seguro que si se lo incentiva podrá lograr realizar
actividades al igual que las personas no afectadas.
Desde el aspecto psicopedagógico se trata de promover, fomentar, activar y mejorar las
habilidades psicomotoras, cognitivas y conductuales. Las buenas prácticas se inician con la
correcta información, recepción y evaluación de la noticia del diagnóstico.
Algunas de las intervenciones estarán orientadas a:
- Aumentar el autocontrol
- Facilitar el cambio de actividades
- Respetar el tiempo de reacción/respuesta frente a los estímulos
- Trabajar sobre la importancia del deporte y la buena alimentación
- Atención: mirada, eliminar estímulos distractores, presentar los estímulos de a uno,
no interpretar como falta de atención la demora en la respuesta
- Percepción: intervenir desde la multisensorialidad
- Memoria: desarrollar estrategias para mejorar la capacidad memorística
- Lenguaje: mejorar la pronunciación y articulación, aumentar la longitud de las frases,
enriquecer el vocabulario y la comunicación espontánea, escucharlos, no corregirlos
insistentemente, favorecer la escritura y la lectura.

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 FICHA DE CÁTEDRA N° 5 – MÓDULO 3
EPILEPSIA
DEFINICIÓN
Las crisis epilépticas ocurren cuando el sistema eléctrico del cerebro deja de funcionar
correctamente por un breve período de tiempo, y en lugar de descargar la actividad eléctrica
en forma autocontrolada, las neuronas continúan descargando en forma anormal. Esta
alteración puede ser causada por desórdenes propios del cerebro (causa intrínseca) o por
un factor externo como la falta temporaria de oxígeno o glucosa. Esos episodios se deben a
descargas eléctricas excesivas de grupos de células cerebrales. Las descargas pueden
producirse en diferentes partes del cerebro. Las convulsiones pueden ir desde episodios
muy breves de ausencia o de contracciones musculares hasta convulsiones prolongadas y
graves. Su frecuencia también puede variar desde menos de una al año hasta varias al día.
La epilepsia se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una
predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a
consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

Las causas varían según el tipo de epilepsia pudiendo ser el resultado de anomalías
congénitas, enfermedades vasculares como el infarto cerebral, infecciones del cerebro,
tumores, enfermedades degenerativas o lesiones. En muchas ocasiones no se descubre una
causa concreta y se denominan epilepsias idiopáticas. A veces una predisposición a las
crisis puede detectarse en algunas familias donde varios miembros están afectados,
pudiendo asumirse condiciones genéticas implicadas.
La epilepsia con causas conocidas se denomina epilepsia secundaria o sintomática,
cuyas causas pueden consistir en:
 daño cerebral por lesiones prenatales o perinatales (asfixia o traumatismos durante
el parto, bajo peso al nacer);
 malformaciones congénitas o alteraciones genéticas con malformaciones cerebrales
asociadas;
 traumatismos craneoencefálicos graves;
 accidentes vasculares cerebrales, que privan al cerebro de oxígeno;
 infecciones cerebrales como las meningitis y encefalitis o la neurocisticercosis;
 algunos síndromes genéticos;
 los tumores cerebrales.
La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas
frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria:
 La prevención de los traumatismos craneales es la forma más eficaz de evitar la
epilepsia postraumática.
 La atención perinatal adecuada puede reducir los nuevos casos de epilepsia
causados por lesiones durante el parto.
 El uso de fármacos y de otros métodos para bajar la fiebre en los niños puede reducir
la posibilidad de que posteriormente sufran convulsiones.
 Las infecciones del SNC son causas frecuentes de epilepsia en las zonas tropicales,
donde se concentran muchos de los países en desarrollo. La eliminación de los
parásitos en esos entornos y la educación sobre cómo evitar las infecciones pueden
ser formas eficaces de reducir la epilepsia en el mundo.
También existen epilepsias reflejas, que se desencadenan por crisis inducidas por
factores de activación específicos (ya sea mediante estimulación visual, auditiva,
somatosensitiva o somatomotora, o mediante actividades de la función cortical superior
como leer, por ejemplo).

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 Clasificación por etiología
Idiopáticas o primarias
Origen desconocido, no hay una
causa clara y se presume que
predominan factores genéticos.
Naturaleza benigna.
En general no se acompaña de
discapacidad.
La respuesta a un tratamiento con
medicamentos antiepilépticos suele
ser bueno.
Clasificación de las crisis epilépticas en función de la sintomatología
Parciales o focales
Simples: Se originan en un área restringida
del cerebro, no comprometen la conciencia y
el paciente recuerda lo que le pasó.
Crisis con signos motores: afectación de un
hemicuerpo (gestual, postural, fonatoria)
Crisis con síntomas sensoriales: hormigueos,
cosquilleos, dolor.
Visual: luces, campo visual alterado.
Auditivas: ruidos, zumbidos.
Olfatorios: olores desagradables más que
agradables.
Gustatorios: desagradable, metálico.
Síntomas vertiginosos: inestabilidad.
Síntomas y signos autonómicos: ritmo
cardíaco, palidez, piloerrección, dilatación de
pupilas, enuresis, salivación, etc.
Síntomas psíquicos: Dificultad para hablar,
“deja vú” o “jamais vú”, sentimientos de
despersonalización, sensación de miedo,
ilusiones (tamaño, forma, distancia)
alucinaciones.
Complejas: tienen un origen localizado,
involucran zonas que se asocian a alteración
de la conciencia (sin pérdida de la misma).
Existe un enturbiamiento de la conciencia o
sea del grado de darse cuenta. Se
Sintomáticas o secundarias Criptogénicas
Se conoce el origen, aparece como
resultado de alguna anormalidad Son sintomáticas, se
estructural en el cerebro, tanto presume origen orgánico,
desde el nacimiento como en pero no se ha podido
momentos posteriores. establecer la causa con los
medios disponibles.
La respuesta al tratamiento varía
según las personas.
Por lo general son epilepsias
residuales, secuelas de un trastorno
cerebral anterior ya concluido. Estas
epilepsias residuales o de defecto
pueden ser consecuencia de una
enfermedad infecciosa durante el
embarazo (por ej. la rubeola), por
falta de oxígeno durante el
nacimiento, por una encefalitis o
meningitis padecida durante la niñez
o por una contusión cerebral sufrida
a causa de un accidente.
Generalizadas No clasificables
Comprometen desde un inicio ambos
hemisferios cerebrales, asociándose a No son posibles de
compromiso de conciencia. sistematizar en los
Se subclasifica en: grupos anteriores.
En general
a) Epilepsia ausencia (Petit mal): Se corresponden a
caracteriza por episodios de “desconexión”, de epilepsias asociadas a
segundos de duración, la persona se queda enfermedades
inmóvil, con la vista fija, inconciente y no cerebrales progresivas
reactivo a estímulos. Ocurrencia diaria, muchas
veces al día y de inicio y término abrupto.
y de rara ocurrencia.
Pueden asociar pestañeo, leve caída de la
cabeza. No provocan decaimiento post crisis.
Hay ausencias atípicas, en las que hay mayor
pérdida del tono muscular, el paciente se
demora mucho más en recuperar la conciencia.
b) Crisis tónico-clónicas (Grand mal): Provocan
mayor impacto emocional en los observadores.
El individuo afectado cae inconciente al suelo,
se pone rígido, a veces emite un quejido.
Después de un período de hasta 30 segundos
de duración aparecen convulsiones de todo el
cuerpo, los labios se ponen azules, elimina
saliva por la boca, su duración total es de 1 a 5
minutos y luego queda en un estado de sopor
profundo. Puede haber mordedura de la lengua
y relajación de esfínteres.
c) Crisis tónicas: Suelen ser breves y consisten
en caída al suelo y rigidez de todo el cuerpo, el
que puede adoptar posturas bizarras. Son más
frecuentes en casos con daño cerebral.
11
compromete la capacidad de recordar, por
parte del paciente. Con frecuencia se asocian
a automatismos y son seguidas por un
período de confusión y/o amnesia.
Hay varios tipos de automatismos:
- Oro faríngeo: chupar, relamerse.
- Expresiones de emociones: generalmente
temor pero también puede ser risa, rabia.
- Gesticular: Movimientos de la cara, un brazo
o la mano, abrochar, etc.
- Ambulatorio: caminar sin rumbo algunos
metros.
Generalización secundaria de las crisis
focales: Las crisis focales, ya sean simples o
complejas, pueden evolucionar hacia una
crisis convulsiva tónico-clónica generalizada.
d) Crisis clónicas: Se refiere a una crisis
convulsiva generalizada, con movimientos
repetitivos, sin la fase tónica inicial y son menos
frecuentes. Se observan especialmente en el
recién nacido.
e) Crisis atónicas: Es una crisis en la cual la
persona pierde en forma brusca la fuerza.
Puede sólo caer la cabeza sobre el pecho o
afectar a todo el cuerpo y caer al suelo en forma
súbita. Son de inicio en la niñez y se asocian a
riesgo de lesiones físicas producto de los
traumatismos en las caídas. Su duración es de
unos pocos segundos, con recuperación rápida
de la conciencia.

Un mismo individuo puede tener distintos tipos de crisis, por ejemplo pueden coexistir
ausencias y crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas. A lo largo de la vida se pueden
presentar ausencias, crisis focales, crisis tónico-clónicas generalizadas, etc. No se sabe con
certeza cuál es la causa de ésto, pero lo más probable es que sean producto de cambios
madurativos cerebrales dependientes de la edad.

ENFERMEDADES SÍNDROMES EPILÉPTICOS

Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. “Síndrome epiléptico” es el nombre de un
conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica
junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo retardo mental o
psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener
diversas causas.
Existen enfermedades epilépticas, que por razón de sus características específicas y bien
definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tienen nombre propio, como:

 Esclerosis tuberosa: es un trastorno genético que causa tumores que se forman en

multitud de órganos diferentes. Las lesiones cerebrales que puede causar suelen
desencadenar trastornos epilépticos.
 Síndrome de West: crisis breves durante el primer año de vida, bilaterales y
simétricas. Se acompaña de retraso psicomotor. Infrecuente pero severo. Se presenta
en lactantes entre 3 y 18 meses de edad con un máximo alrededor de los 6 meses de
vida. Las crisis consisten en flexión de la cabeza y un movimiento de abrazo que a
veces asocia llanto, dura 1-2 segundos y se repite varias veces en salvas (espasmos).
Se observa especialmente al quedarse dormido o al despertar y no asocian
decaimiento post crisis. Este síndrome tiene una tríada clásica constituida por los
espasmos, atraso o detención del desarrollo psicomotor y un patrón eléctrico muy
anormal en el EEG.
 Síndrome de Lennox Gastaut: Es un síndrome epiléptico infrecuente, pero severo.
Se caracteriza por crisis de difícil control, retardo mental y un patrón EEG anormal.
Las crisis se inician entre los 2-3 años de edad y son de tipo múltiple: ausencias
atípicas, crisis tónicas, crisis tónico-clónicas, crisis atónicas, crisis mioclónicas y
estados de mal epiléptico. Las crisis son de muy difícil control y las crisis atónicas
arriesgan traumatismos faciales o de cráneo por caídas súbitas al suelo, por lo que

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 los niños afectados suelen usar un casco protector. Constituyen el síndrome epiléptico
de más difícil control.

FICHA DE CÁTEDRA N° 6 – MÓDULO 3

HIDROCEFALIA
Definición: Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente
hinchazón del cerebro.

ETIOLOGÍA
La hidrocefalia está causada por un desequilibrio entre la cantidad de LCR que se produce
y cuánto se absorbe en el torrente sanguíneo. Esto deriva en un problema con el flujo del
líquido que rodea el cerebro. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:
 Se bloquea el flujo.
 No logra absorberse apropiadamente en la sangre.
 El cerebro produce demasiada cantidad.
Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el
cráneo y daña el tejido cerebral.

CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE HIDROCEFALIA

La hidrocefalia se encuentra clasificada en la CIE-10 dentro del Capítulo VI sobre
“Enfermedades del sistema nervioso”.

Puede ser congénita o adquirida:

Hidrocefalia congénita
Hidrocefalia adquirida
Se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante
el desarrollo del feto o por predisposición genética. Por ejemplo: defectos del tubo neural,
malformaciones.
Se desarrolla en el momento del nacimiento o en un punto después. Este tipo de
hidrocefalia puede afectar a las personas de todas las edades y puede ser ocasionado
por una lesión o una enfermedad. Por ejemplo, como secuela de meningitis, rubeola,
toxoplasmosis, tumores o hemorragias.

Por otro lado, encontramos la siguiente clasificación:

Hidrocefalia comunicante Hidrocefalia no comunicante

Se denomina “comunicante” porque el LCR aún puede fluir
entre los ventrículos, que permanecen abiertos.
Ocurre cuando el flujo del LCR se ve bloqueado después de
salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo.
La absorción del LCR está alterada en las vellosidades
aracnoideas por infecciones o hemorragia.
Se caracteriza por dilatación de las cavidades ventriculares del
cerebro por delante del sitio de la obstrucción.
Dependiendo de la edad del paciente puede ser una
hidrocefalia aguda (caracterizada por muerte súbita) e
hidrocefalia crónica (con signos y síntomas de aparición lenta
e hipertensión endocraneana).
Llamada también hidrocefalia "obstructiva".
Ocurre cuando el flujo del LCR se ve bloqueado a lo largo de
una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos.
Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la
"estenosis acueductal". En este caso, la hidrocefalia resulta de
una estrechez del acueducto de Silvio, un pequeño conducto
entre el tercero y cuarto ventrículo en la mitad del cerebro.
También puede ser causada por tumores del tronco del
encéfalo, cerebelo y por hemorragias cerebrales o secuelas
de meningitis.

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Cursa con retraso mental en los niños y demencia en los
adultos.

Hay dos formas más de hidrocefalia que no encajan claramente en las categorías descritas
más arriba y que afectan principalmente a los adultos:

- La hidrocefalia ex vacuo: ocurre cuando hay daño en el cerebro ocasionado por un ataque cerebral o una lesión traumática. En estos
casos, puede haber una verdadera contracción del tejido cerebral.
- La hidrocefalia de presión normal: ocurre comúnmente en las personas ancianas y está caracterizada por muchos de los mismos
síntomas asociados con otras condiciones que ocurren más a menudo en los ancianos, tales como pérdida de memoria, demencia,
trastorno patológico al andar, incontinencia urinaria y una reducción general de la actividad normal del diario vivir.

SÍNTOMAS Y SIGNOS
Los síntomas y signos de la hidrocefalia varían con la edad, la progresión de la enfermedad
y las diferencias individuales.
En la infancia, el indicador más evidente de hidrocefalia es típicamente el rápido aumento
de la circunferencia de la cabeza, un tamaño de la cabeza extraordinariamente grande y
suturas separadas. Otros signos y síntomas pueden incluir vómitos, sueño, irritabilidad,
desvío de los ojos hacia abajo (llamado también "puesta de sol"), llanto agudo, y
convulsiones.
En niños mayores o en adultos, los signos y síntomas pueden incluir dolores de cabeza
seguidos de vómito, náusea, papiledema (hinchazón del disco óptico que es parte del nervio
óptico), visión borrosa, diplopía (visión doble), desvío hacia abajo de los ojos, problemas de
equilibrio, coordinación deficiente, trastorno en el estilo de caminar, incontinencia urinaria,
reducción o pérdida de desarrollo, somnolencia, irritabilidad, u otros cambios en la
personalidad o el conocimiento, incluida la pérdida de la memoria.

SECUELAS
Las secuelas dependerán del momento del desarrollo del niño.
Las funciones somato-sensoriales y perceptivo-motoras están claramente afectadas en los
niños con hidrocefalia. Los problemas aquí están relacionados con la ejecución motora fina
de miembros superiores y de retroalimentación motora. En general, aparece en todas
aquellas tareas que requieran una coordinada respuesta óculo-motora fina.
Los estudios sobre el lenguaje de niños con hidrocefalia indican que presentan algunas
dificultades en gramática. La adquisición de la lecto-escritura se puede ver influenciada por
la afectación motora (control postural, relaciones espaciales, integración perceptiva de
formas, coordinación visomotriz, etc.)
Los déficits mnésicos más frecuentemente observados son los que se refieren a la memoria
de trabajo o de corto plazo sobre todo si posee componente semántico. La atención suele
estar afectada claramente y podría constituir algo subyacente al resto de dificultades
presentes. Esto puede derivar en dificultades de aprendizaje.

FICHA DE CÁTEDRA N° 7 – MÓDULO 3

MENINGITIS

DEFINICIÓN
La meningitis es la inflamación de las membranas que recubren el cerebro y la médula
espinal, denominadas meninges. Suele ocurrir cuando una infección en otra parte del

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cuerpo se extiende a través del torrente sanguíneo y acaba afectando al líquido
cefalorraquídeo.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

El 80% de las meningitis está causada por virus, entre el 15 y el 20% por bacterias, el resto
está originada por intoxicaciones, hongos, medicamentos, tumores y otras enfermedades.
La meningitis es poco frecuente pero potencialmente letal. Puede afectar al cerebro
ocasionando inconsciencia, lesión cerebral y de otros órganos
Existen otros causantes externos o factores de riesgo
 Edad: en la infancia y niñez temprana o en mayores de 60 años.
 Un sistema inmunitario debilitado debido a infección por VIH u otras condiciones
inmunosupresoras.
 Alcoholismo.
 Vivir en proximidad personas infectadas.
CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE MENINGITIS
En la CIE-10 las meningitis figuran junto con las encefalitis en el Capítulo VI sobre
“Enfermedades del sistema nervioso”, en el apartado “Enfermedades inflamatorias del
sistema nervioso central”.
La mayoría de los casos de meningitis están provocados por virus y por bacterias:

Meningitis viral Meningitis bacteriana

Provocada por virus. Estos virus se pueden
propagar a través de la saliva, las
mucosidades o las heces infectadas,
aunque la infección se puede contraer al
tocar superficies que ha tocado antes una
persona infectada o al exponerse a las
gotitas expelidas por una persona infectada
que tose o estornuda sin taparse la boca ni
la nariz.
Es el tipo de meningitis más grave de todos.
Si no se trata con rapidez, puede provocar
lesiones cerebrales y en algunos casos la
muerte. La gente puede propagar estas
bacterias a través de secreciones
respiratorias, procedentes de la nariz y/o de
la garganta, por ejemplo, al toser,
estornudar o besar.

SÍNTOMAS Y SIGNOS
La meningitis viral comúnmente cursa con: fiebre, dolor de cabeza, rigidez del cuello y
fatiga. También pueden presentarse brotes como sarpullido, dolor de garganta y síntomas
intestinales.
La meningitis bacteriana es una emergencia y se necesitará tratamiento inmediato en un
hospital. Los síntomas por lo general aparecen rápidamente y pueden abarcar:
 Fiebre y escalofríos
 Cambios en el estado mental
 Náuseas y vómitos
 Sensibilidad a la luz (fotofobia)
 Dolor de cabeza intenso
 Cuello rígido
 Agitación
 Fontanelas abultadas en los bebés
 Disminución del estado de consciencia
 Alimentación deficiente o irritabilidad en niños
 Respiración rápida

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  Postura inusual con la cabeza y el cuello arqueados hacia atrás (opistótonos)

SECUELAS
Generalmente, la meningitis viral no es una enfermedad grave y sus síntomas deben
desaparecer en cuestión de 2 semanas sin complicaciones duraderas.
Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento oportuno de la meningitis bacteriana es esencial
para prevenir lesiones neurológicas permanentes, tales como
 Daño cerebral
 Acumulación de líquido entre el cráneo y el cerebro (derrame subdural)
 Hipoacusia
 Hidrocefalia
 Convulsiones
Las consecuencias que se tienen por una meningitis clínicamente mal tratada o no atendida
a tiempo, pueden ser graves e irremediables; pueden durar mucho tiempo o incluso llegar a
ser permanentes. Desafortunadamente, existe la posibilidad de que el niño llegue a tener
daños irreversibles como sordera total indefinida o un daño cerebral, retraso mental,
trastorno del lenguaje o de comportamiento

FICHA DE CÁTEDRA N° 8 – MÓDULO 3

ESPINA BÍFIDA

DEFINICIÓN: La espina bífida es un defecto congénito bastante común que consiste en un tipo
de defecto del tubo neural que constituye un problema en la médula espinal o las membranas que la
recubren. La malformación se produce alrededor del día 28 de gestación, momento en el que se
termina de cerrar el tubo neural.
Suele haber un daño neurológico que puede causar parálisis en las piernas, por lo que muchas
personas con espina bífida necesitarán dispositivos de ayuda como los son los aparatos ortopédicos,
muletas o sillas de ruedas. Puede ir asociada a dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e
intestinales o hidrocefalia.
ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que esta
malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales
CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE ESPINA BÍFIDA
Existen cuatro tipos de espina bífida:
1. Oculta (muchos portadores de esa lesión lo desconocen, ya que no padecen síntomas ni
lesiones. Solo se descubre a través del estudio radiológico de la columna, cuando se realizan
exámenes por otras razones. No tiene ninguna repercusión, neurológica)
2. defectos del tubo neural cerrado (Son aquellos que se producen al final del primer trimestre
de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja,
recubiertos por piel y en ocasiones con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión
neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga que, además,
puede no producir escapes de orina y por lo tanto pasar desapercibida.)
3. defectos abiertos:
 meningocele (Es el tercer tipo de espina bífida. Un quiste o saco que contiene membranas
de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna
vertebral como si fuera empujado hacia afuera. Las personas que la padecen pueden tener
discapacidades menores o síntomas similares a quienes presentan DTB cerrados.)
 mielomeningocele (Es la cuarta forma y la más grave y una de las causas más frecuentes de
discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino
neurógeno. Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin
cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La

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 médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los
músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. El grado de la parálisis
depende del sitio donde se encuentra la espina bífida.)

En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayoría
de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente está
expuesta una sección del tejido de la médula espinal.
La gravedad de esta malformación se basa en que afecta a tres de los principales sistemas del
organismo: el sistema nervioso central (SNC), el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La
afectación del SNC produce hidrocefalia en el 90% de los casos de mielomeningocele y una falta de
sensibilidad y de fuerza más o menos amplia en relación al nivel de localización del
mielomeningocele.
En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las
consecuencias.

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