Universidad Autónoma de Ciudad Juárez-Instituto de Ciencias Biomédicas

Genética Médica
Enfermedades ligadas al cromosoma X

NOMBRE ______________________________________ MATRÍCULA __________

1.- En las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X:
A) Si el padre es el afectado todas sus hijas heredarán el gen mutado
B) Si el padre es el afectado ninguna de sus hijas heredarán el gen mutado
C) Si la madre es homocigota recesiva el 100% de sus hijos heredarán el gen mutado
D) A y C
E) Ninguna
2.-En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X
A) En el padre portador el 100% de las hijas heredarán el cromosoma mutado
B) En el padre portador ninguno de los hijos heredará el cromosoma mutado
C) En la madre homocigota dominante el 100% de los hijos heredaran el cromosoma
mutado
D) Todos los anteriores
3.- En el síndrome de Lesch-Nyhan el gen HPRT1 mutado causa el deficit de la siguiente
proteína
A) Piruvato sintetasa
B) Hipoxantina-Guanina-Fosforribosiltransferasa
C) 3-Hidroxi-metil-glutaril-CoA reductasa
D) No se yo quería ser paletero
4.-Este síndrome se caracteriza por la automutilación, principalmente de morderse los labios,
lengua y dedos, presenta orina de aspecto arenosa.
A) Síndrome de Menkes
B) Síndrome de X Frágil
C) Síndrome de Lesch-Nyhan
D) Síndrome de Down
5.-Enfermedad caracterizada por la inactivación del gen FMR1, causando ausencia de la
proteína FMRP en el citoplasma de las neuronas
A) “La azúcar”
B) Distrofia muscular de Duchenne
C) Alzheimer
D) Huntington
E) Síndrome de X frágil
6.-Es un defecto genético que ocurre debido al fallo en los genes encargado de producir el
pigmento de los conos
A) Ceguera
B) Degeneración macular
C) Enfermedad de la retina
D) Daltonismo
E) Glaucoma
7.-Se debe a un defecto en el Factor IX de la coagulación y se conoce como Enfermedad de
Christmas
A) Hemofilia tipo A
B) Hemofilia tipo B
C) Hemofilia tipo C
 D) Hemofilia tipo D
E) Enfermedad de von Willebrand
8.-Menciona 3 signos o síntomas que ocurren en el síndrome de Turner

9.-La mayoría de los pacientes refieren molestias tipo ''ojo seco'', sequedad nasofaríngea y
síntomas similares a un asma, tienen frente prominente cejas y pestañas finas, arrugas
infraoculares e hiperpigmentación periorbital característica.
A) Lesh Nyhan
B) Síndrome de Turner
C) Displasia ectodérmica hipohidrótica
D) Ictiosis
E) Displasia odonto onico dérmica
10.-Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños.
A) Parkinson
B) Lesh Nyhan
C) Adrenoleucocitosis
D) Sólo a y c
E) NInguna de las anteriores