¿Cuáles son los distintos tipos de síndrome de Down?

Existen tres tipos de síndrome de Down:

1. Trisomía 21. Es el tipo más común. Alrededor de 95 de cada 100 personas con
síndrome de Down (95 por ciento) tienen trisomía 21. Eso significa que las células de
su bebé tienen tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.

2. Síndrome de Down con mosaicismo. Las personas con este trastorno tienen algunas
células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las dos copias
usuales. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común. Estas personas pueden
exhibir menos características del síndrome de Down porque algunas de sus células
tienen las dos copias del cromosoma 21.

3. Síndrome de Down por translocación. Este trastorno sucede cuando una persona tiene dos
copias del cromosoma 21, más una parte extra de un cromosoma o un cromosoma
completo extra que está adherido (o translocado) a una copia del cromosoma 21. Este
trastorno es poco común y puede ser hereditario (transmitido de padres a hijos).

¿Puede averiguar durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down?

Sí. Los profesionales de la salud ofrecen pruebas para detectar el síndrome de Down a
todas las embarazadas como parte del cuidado prenatal (atención médica durante el
embarazo) regular. Usted puede decidir si desea hacerse estas pruebas. Hable con su
profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las
pruebas del síndrome de Down.

Si usted o su pareja tiene un historial médico familiar de síndrome de Down, avise a su

profesional de la salud o al consejero en genética. El historial médico familiar significa
que alguien de cualquiera de las dos familias tiene este trastorno. Use
nuestro formulario del historial médico familiar para ayudarle a averiguar si ciertos trastornos
son hereditarios en sus familias.

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down:

1. Pruebas de detección precoz. Esas pruebas chequean si su bebé corre más riesgo que
otros de tener síndrome de Down. No hay riesgos para usted ni para su bebé si se
hace las pruebas de detección precoz, pero no le dirán con certeza si su bebé tiene
este trastorno.

2. Pruebas de diagnóstico. Estas pruebas le dicen con seguridad si su bebé tiene o no el

síndrome de Down. Si una prueba de detección precoz muestra que su bebé corre alto
riesgo de tener síndrome de Down, su profesional puede recomendarle una prueba de
diagnóstico para confirmar los resultados.
Cada tipo de prueba tiene sus ventajas y desventajas. Los resultados de las pruebas
de detección precoz pueden ayudarle a decidir si desea hacerse una prueba de
diagnóstico. Depende de usted si desea saber con certeza durante el embarazo si su
bebé tiene síndrome de Down. Si lo sabe con certeza, puede aprender sobre el
trastorno para estar preparada cuando el bebé nazca. También puede hacer planes
para dar a luz en un hospital que pueda darle a su bebé cuidados médicos especiales.

¿Qué pruebas de detección precoz se utilizan para el síndrome de Down?

Las pruebas de detección precoz se llaman "no invasivas" porque el profesional de la

salud no tiene que usar implementos para hacerle un corte en la piel o entrar en su
cuerpo. En cambio, se le hace un análisis de sangre o un ultrasonido. El ultrasonido es
una prueba prenatal que utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para
mostrar una imagen de su bebé en la matriz.

Las pruebas de detección precoz para el síndrome de Down incluyen:

Prueba del primer trimestre (también llamada prueba combinada del primer trimestre).Su
profesional de la salud usa los resultados de esta prueba y su edad para calcular las
probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Esta prueba se suele hacer
entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Tiene dos partes:

1. Análisis de sangre. Este mide los niveles en su sangre de la proteína plasmática A

(PAPP-A) y una hormona del embarazo llamada gonadotropina coriónica humana
(HCG). Si sus niveles de
PAPP-A y HCG no son normales, su bebé puede tener síndrome de Down.

2. Prueba de translucencia nucal. Su profesional utiliza este tipo especial de ultrasonido

para medir el tejido en la parte trasera del cuello de su bebé (llamada "pliegue nucal").
El líquido extra en el pliegue nucal puede
ser una señal de que su bebé tiene síndrome de Down.

Prueba de detección integrada. Su profesional de la salud usa estas dos pruebas para
calcular las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down:

1. Primer trimestre. Se le hace un análisis de sangre a usted para ver sus niveles de
PAPP-A y un ultrasonido para medir el pliegue nucal de su bebé. Esta prueba se suele
hacer entre las semanas 11 y 14 de embarazo.

2. Segundo trimestre. A usted se le hace un análisis de sangre materna (análisis

cuádruple) para medirle cuatro sustancias en la sangre: alfa-fetoproteína (AFP),
estriol, HCG e inhibina A. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 15 y 22 de
embarazo.

Prueba del ADN libre de células (también llamada prueba o análisis de detección prenatal no invasiva o
NIPT). Esta prueba chequea el ADN del bebé en la sangre materna para ver si tiene
síndrome de Down. Se le puede hacer esta prueba apenas a las 9 semanas de
embarazo. Si corre un riesgo alto de tener un bebé con síndrome de Down, su
profesional podrá recomendarle esta prueba. No se recomienda si no es probable que
tenga un bebé con defectos de nacimiento o si está embarazada de múltiples (más de un
bebé, como mellizos o trillizos).

¿Qué pruebas de diagnóstico se utilizan para el síndrome de Down?

Si una prueba de diagnóstico del síndrome de Down es positiva, significa que su bebé
tiene este trastorno. Si es negativa, su bebé no tiene síndrome de Down. Las pruebas
de diagnóstico también se llaman "invasivas" porque su profesional utiliza una aguja
para tomar una muestra de la sangre de su bebé, del líquido amniótico o del tejido
para analizarlos. Con las pruebas de diagnóstico hay riesgo de aborto espontáneo. El
aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en el útero antes de las 20 semanas
de embarazo.

Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down incluyen:

 Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que
rodea a su bebé en el útero (matriz) para analizarlo y chequear si tiene síndrome de Down. Se le puede
hacer una amnio entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
 Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta
para ver si el bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 13
de embarazo.
 Cordocentesis (también llamada muestra percutánea del cordón umbilical o PUBS). Su profesional
inserta una aguja delgada en una vena del cordón umbilical para tomar una pequeña muestra de sangre de
su bebé y chequear si hay defectos cromosómicos. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 18 y
22 de embarazo. Hay un riesgo mucho mayor de aborto espontáneo con la cordocentesis que con la
amnio o la prueba de CVS. Por eso, solo se le hará esta prueba si las otras no son claras y su profesional
no puede confirmar si su bebé tiene síndrome de Down de otra manera.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en los bebés después de nacer?

Después del nacimiento, el profesional de su bebé le hace un examen físico y chequea

si tiene las características físicas comunes del síndrome de Down. Para confirmar que
tiene este síndrome, envía una muestra de la sangre de su bebé a un laboratorio para
analizarla.

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con síndrome de Down?

Una persona con síndrome de Down puede tener características físicas distintivas,
incluyendo:

Rasgos faciales. La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen algunas pero
no todas estas características:

 Cara achatada y nariz aplanada

 Ojos almendrados rasgados hacia arriba
 Boca pequeña
 Lengua que puede salir de la boca
 Manchas blancas pequeñas en el iris (parte de color) del ojo

Otras características físicas. Los bebés y los niños con síndrome de Down pueden tener
algunas de estas características:

 Cuello corto
 Manos y pies pequeños. También pueden tener una sola línea en el centro de la palma de la mano
(llamada pliegue palmar) o dedos meñique pequeños curvados hacia el pulgar.
 Orejas pequeñas que pueden estar ligeramente dobladas en la parte superior
 Tonicidad muscular disminuida (hipotonía) o articulaciones flojas. Los bebés con síndrome de Down
tienen tonicidad muscular baja al nacer. Pueden parecer fláccidos y tener poco control de la cabeza.
 Baja estatura
¿Cómo afecta el síndrome de Down la salud y el desarrollo de su bebé?

La mayoría de las personas con síndrome de Down son sanas, pero algunas necesitan
atención médica especial. Los problemas de salud y de desarrollo comunes en las
personas con síndrome de Down incluyen:

 Defectos cardíacos de nacimiento. Estos son problemas de corazón con los que nace el bebé, que
pueden afectar la forma o el funcionamiento del corazón, o bien ambas cosas. Alrededor de la mitad de
los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos de nacimiento. A los bebés con síndrome de
Down, igual que a todos los bebés, se les hacen pruebas para detectar problemas cardíacos como parte de
las pruebas de detección para recién nacidos antes del alta del hospital. También los examina un
cardiólogo pediatra, que es un médico que trata a bebés y niños con problemas del corazón. Si su bebé
tiene un defecto cardíaco de nacimiento, el tratamiento puede incluir tomar medicamentos o cirugía de
corazón.
 Pérdida de la audición. Esto sucede cuando su bebé no puede oír sonidos en uno o ambos oídos.
Alrededor de 3 de cada 4 bebés con síndrome de Down (75 por ciento) tienen pérdida auditiva. A los
bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, se les hace una prueba de la audición como
parte de las pruebas de detección para recién nacidos. También se le deben hacer a su bebé pruebas de la
audición de seguimiento cada 6 meses y puede necesitar un médico especialista de oídos, nariz y
garganta (ENT) especializado en tratar bebés y niños (también llamado ENT pediátrico). Es posible que
su bebé necesite tubos para los oídos. Son tubos pequeños colocados a través del tímpano para permitir
que entre aire al oído medio y prevenir la acumulación de líquidos detrás del tímpano.
 Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro
que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje,
comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros. Los bebés con síndrome de Down pueden
alcanzar los hitos del desarrollo más tarde que otros bebés. Un hito o indicador del desarrollo es una
habilidad o actividad que la mayoría de los niños pueden hacer a una cierta edad. Los hitos incluyen
sentarse, caminar, hablar, tener habilidades sociales y tener habilidades de razonamiento. Conseguir
servicios de intervención temprana lo antes posible puede ayudar a mejorar el desarrollo de su bebé. Esos
servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años de edad aprendan habilidades importantes, como
hablar, caminar e interactuar con otros. Para averiguar sobre los servicios de intervención temprana en su
estado, visite el Centro de Asistencia Técnica para la Primera Infancia (en inglés).
 Trastornos del sueño, como apnea obstructiva del sueño. La apnea obstructiva del sueño sucede
cuando la respiración del niño se detiene y vuelve a comenzar mientras duerme porque se le estrechan o
bloquean las vías respiratorias. La señal más común de la apnea obstructiva del sueño es roncar. Los
niños con apnea del sueño suelen tener amígdalas y adenoides más grandes que otros niños. Las
amígdalas y adenoides son tejidos linfáticos cerca de la garganta que ayudan a proteger al cuerpo contra
las infecciones. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a un estudio del sueño de una
noche para chequear si tienen apnea obstructiva del sueño, antes de que cumplan 4 años. A su hijo le
ponen sensores y un equipo de profesionales médicos chequea la respiración, los niveles de oxígeno en la
sangre y las ondas cerebrales del niño mientras duerme. El tratamiento de los trastornos del sueño puede
 incluir usar una máscara para ayudar a su hijo a respirar cuando duerme o hacerle cirugía para retirar las
amígdalas y adenoides.
 Problemas de la vista. Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de la vista.
Un médico de los ojos, llamado oftalmólogo pediatra, examina la visión de su bebé al nacer y cuando
tiene 1 año de edad. Los niños con síndrome de Down necesitan exámenes de la vista regulares. Es
posible que su hijo necesite anteojos, cirugía u otros tratamientos para mejorarle la vista.

Algunos niños con síndrome de Down tienen otros trastornos, incluyendo:

 Trastornos de la sangre. A su bebé se le hacen análisis de sangre anuales para detectar problemas como
bajo nivel de hierro o anemia. La anemia sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos
en la sangre para transportar oxígeno al resto de su cuerpo. No es muy común, pero algunos niños con
síndrome de Down pueden tener un cáncer de la sangre llamado leucemia. A estos niños los trata un
hematólogo-oncólogo pediatra, que es un médico que trata a niños con trastornos de la sangre y cáncer.
Es posible que necesiten quimioterapia (medicamentos utilizados para tratar el cáncer).
 Problemas dentales. Los dientes de su bebé pueden desarrollarse más lentamente, en distinto orden o en
menos cantidades que otros niños.
 Infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienden a enfermarse más seguido porque su cuerpo tiene
dificultades para combatir infecciones. Asegúrese de que su bebé reciba todas las vacunas a tiempo. Las
vacunas ayudan a proteger a su bebé contra ciertas enfermedades.
 Microcefalia. La microcefalia es un defecto de nacimiento, en el cual la cabeza del bebé es más pequeña
de lo esperado, en comparación con bebés del mismo sexo y edad. Algunos bebés con microcefalia
tienen cerebros más pequeños que tal vez no se desarrollen adecuadamente. Para diagnosticar la
microcefalia si su bebé tiene síndrome de Down, el profesional le mide la circunferencia de la cabeza y la
compara con las de otros bebés con síndrome de Down que tienen microcefalia. La circunferencia de la
cabeza es la distancia alrededor de la cabeza del bebé.
 Tonicidad muscular disminuida. Los bebés con tonicidad muscular baja pueden tener problemas para
succionar, alimentarse, aumentar de peso y con los movimientos de vientre. Si su bebé tiene poca
tonicidad muscular, es posible que se retrase en los hitos del desarrollo, como rodar, sentarse, gatear y
caminar.
 Problemas con los intestinos como la enfermedad de Hirschsprung. Los intestinos son tubos largos
que integran el sistema digestivo del cuerpo. El sistema digestivo ayuda al cuerpo a descomponer los
alimentos, absorber nutrientes y eliminar desechos. La enfermedad de Hirschsprung sucede cuando el
intestino grueso (el colon) está bloqueado. Los bebés con este trastorno necesitan cirugía para retirar la
parte del colon que no está funcionando bien.
 Problemas de cuello o columna vertebral. Los huesos del cuello o la columna vertebral pueden ser
inestables y aumentar el riesgo de su hijo de sufrir lesiones de la médula espinal. Algunos niños necesitan
cirugía.
 Problemas de tiroides. La tiroides es una glándula en el cuello que produce hormonas (sustancias
químicas), las cuales ayudan al cuerpo a utilizar y almacenar energía. Los bebés con síndrome de Down
pueden tener niveles bajos de la hormona tiroidea. Si no se trata, eso puede afectar el crecimiento y el
desarrollo de su bebé. Se chequea a su bebé para ver si tiene problemas de tiroides con las pruebas de
detección para recién nacidos, y se le hacen pruebas de seguimiento todos los años. Los problemas de
tiroides se tratan con medicamentos.