BIO-FISICA

 ¿Qué es la genética?
El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres
de los padres a sus hijos.

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos
los caracteres de un individuo (fenotipo).

¿Qué es?

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos
los caracteres de un individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de
su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen.
Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes
dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este
caso se habla de genes ligados a sexo.

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de

enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos,
también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se
habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la
información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la
proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto
de síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula
que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de
los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las
instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.

El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de

letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta
información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo
de una enfermedad.

El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en

23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes
tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada
cromosoma contiene miles de genes.

La ciencia al descubierto!

J úpiter tiene 53 lunas, ¿te imaginas cómo se verían en el cielo nocturno si

vivieras ahí? ¿O cómo se verían los anillos de Saturno en Titán?... ¿Sabías que
desde M81, M82 cubriría la mitad del cielo?
Todo esto suena bastante espectacular, pero hasta el día de hoy, sólo conocemos
una civilización existente... la humanidad del planeta Tierra, que sabe apreciar el
cielo nocturno, el cual es cada vez es más difícil de disfrutar. Este placer se puede
extinguir debido a la contaminación lumínica.
¿Cuándo fue la última vez que viste un cielo estrellado?
Durante la mayor parte de la historia de la Tierra, nuestro espectacular Universo,
lleno de estrellas y galaxias ha sido visible en la oscuridad del cielo nocturno.
Desde nuestros inicios, el vasto espectáculo desplegado en el cielo oscuro ha
inspirado preguntas sobre nuestro Universo y nuestra relación con él. La historia
de los descubrimientos científicos, el arte, la literatura, la astronomía, la
navegación, la exploración, la filosofía e incluso la curiosidad humana en sí
misma se verían mermadas sin nuestra visión de un cielo oscuro, lleno de
estrellas.
Hace menos de 100 años, podíamos mirar hacia arriba y ver un espectacular cielo
nocturno estrellado. Hoy día, millones de niños de todo el mundo nunca
experimentarán el ver a la Vía Láctea con sus propios ojos. La mayoría de la gente
debe viajar lejos de su hogar, lejos del brillo de la iluminación artificial, para
experimentar la extensión de la Vía Láctea, tal como la conocieron nuestros
antepasados.
El uso creciente y generalizado de la luz artificial en la noche no solo está
perjudicando nuestra visión del Universo, está afectando negativamente a
nuestro medio ambiente, nuestra seguridad, nuestro consumo de energía y nues-
tra salud.
Pero… ¿Qué es la Contaminación Lumínica y por qué debe importarnos?
La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la contaminación del agua,
del aire y de la tierra, pero no sabemos de qué forma la luz puede contaminar. El
uso inadecuado o excesivo de luz artificial, conocida como contaminación
lumínica, conlleva consecuencias ambientales graves tanto para los humanos
como para la fauna e incluso el clima. Los componentes de la contaminación
lumínica incluyen:
Deslumbramiento: brillo excesivo que causa molestias visuales.
Brillo del cielo: iluminación del cielo nocturno sobre áreas inhabitadas.
Traspaso de luz: Luz que incide donde no es requerida ni necesitada.
Desorden: agrupaciones brillantes, confusas y excesivas de fuentes de luz.
La ciencia al descubierto!

J úpiter tiene 53 lunas, ¿te imaginas cómo se verían en el cielo nocturno si

vivieras ahí? ¿O cómo se verían los anillos de Saturno en Titán?... ¿Sabías que
desde M81, M82 cubriría la mitad del cielo?
Todo esto suena bastante espectacular, pero hasta el día de hoy, sólo conocemos
una civilización existente... la humanidad del planeta Tierra, que sabe apreciar el
cielo nocturno, el cual es cada vez es más difícil de disfrutar. Este placer se puede
extinguir debido a la contaminación lumínica.
¿Cuándo fue la última vez que viste un cielo estrellado?
Durante la mayor parte de la historia de la Tierra, nuestro espectacular Universo,
lleno de estrellas y galaxias ha sido visible en la oscuridad del cielo nocturno.
Desde nuestros inicios, el vasto espectáculo desplegado en el cielo oscuro ha
inspirado preguntas sobre nuestro Universo y nuestra relación con él. La historia
de los descubrimientos científicos, el arte, la literatura, la astronomía, la
navegación, la exploración, la filosofía e incluso la curiosidad humana en sí
misma se verían mermadas sin nuestra visión de un cielo oscuro, lleno de
estrellas.
Hace menos de 100 años, podíamos mirar hacia arriba y ver un espectacular cielo
nocturno estrellado. Hoy día, millones de niños de todo el mundo nunca
experimentarán el ver a la Vía Láctea con sus propios ojos. La mayoría de la gente
debe viajar lejos de su hogar, lejos del brillo de la iluminación artificial, para
experimentar la extensión de la Vía Láctea, tal como la conocieron nuestros
antepasados.
El uso creciente y generalizado de la luz artificial en la noche no solo está
perjudicando nuestra visión del Universo, está afectando negativamente a
nuestro medio ambiente, nuestra seguridad, nuestro consumo de energía y nues-
tra salud.
Pero… ¿Qué es la Contaminación Lumínica y por qué debe importarnos?
La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la contaminación del agua,
del aire y de la tierra, pero no sabemos de qué forma la luz puede contaminar. El
uso inadecuado o excesivo de luz artificial, conocida como contaminación
lumínica, conlleva consecuencias ambientales graves tanto para los humanos
como para la fauna e incluso el clima. Los componentes de la contaminación
lumínica incluyen:
Deslumbramiento: brillo excesivo que causa molestias visuales.
Brillo del cielo: iluminación del cielo nocturno sobre áreas inhabitadas.
Traspaso de luz: Luz que incide donde no es requerida ni necesitada.
Desorden: agrupaciones brillantes, confusas y excesivas de fuentes de luz.

3.1 ¿POR QUÉ EL CARBONO ES TAN

IMPORTANTE EN LAS MOLÉCULAS
BIOLÓGICAS?
Sin duda habrás notado que llaman “orgánicas” a las frutas y verduras
cultivadas sin fertilizantes sintéticos; pero en química, lo orgánico
se refiere a las moléculas que tienen un esqueleto de carbono
unido con átomos de hidrógeno. El término se deriva de la
capacidad de los seres vivos de sintetizar y usar este tipo general de
molécula. Las moléculas inorgánicas, entre las que se encuentra
el dióxido de carbono (que no tiene átomos de hidrógeno) y todas
las moléculas sin carbono (como el agua y la sal) son mucho menos
variadas y más simples que las orgánicas.
La vida se caracteriza por una diversidad de moléculas
que interactúan de maneras sorprendentemente complicadas. Las
in teracciones moleculares están gobernadas por las estructuras
de las moléculas y las propiedades químicas que se desprenden de
esas estructuras. La vida es un estado dinámico; puesto que las
moléculas de las células interactúan unas con otras, sus estructuras
y propiedades químicas cambian. En conjunto, estos cambios
orquestados con precisión dan a las células la capacidad de
adquirir y aprovechar nutrimentos, eliminar desechos, moverse,
crecer y reproducirse.
El versátil átomo de carbono es la clave de la enorme variedad
de moléculas orgánicas que hacen posible la vida en la Tierra.
El átomo de carbono tiene cuatro electrones en su capa externa,
en la que caben ocho; por tanto, un átomo de carbono se estabiliza
si se enlaza con otros cuatro, o formando enlaces dobles y
triples. Como resultado, las moléculas orgánicas pueden asumir
formas complejas, como cadenas ramificadas, anillos, láminas y
hélices.
Al esqueleto de carbono se unen moléculas orgánicas como
grupos funcionales, grupos de átomos que determinan las características
y la reactividad química de las moléculas. Los grupos
funcionales son menos estables que el esqueleto de carbono y es
más probable que participen en las reacciones químicas. Un gran
número de grupos funcionales pueden unirse a las moléculas orgánicas.
En la Tabla 3-1 se encuentran los seis grupos funcionales
más comunes de moléculas biológicas.
Aunque las moléculas de la vida son increíblemente diversas,
casi todas contienen los mismos grupos funcionales básicos.
Además, la mayor parte de las moléculas orgánicas grandes se
sintetiza a partir de unidades repetidas, como veremos en la sección
siguiente.
3.2 ¿CÓMO SE SINTETIZAN LAS MOLÉCULAS
ORGÁNICAS?
Aunque sería posible formar una molécula compleja combinando
un átomo tras otro de acuerdo con un mapa detallado, la vida
sigue un enfoque molecular, por el cual se ensamblan moléculas
pequeñas, que se unen entre sí. Así como un tren está formado
por una sucesión articulada de vagones, las moléculas orgánicas
pequeñas (como monosacáridos o aminoácidos) se unen para formar
moléculas grandes (como el almidón o las proteínas), similar
a los vagones de un tren. Las unidades individuales se llaman monómeros
(del griego, que significa “una parte”). Las cadenas de
monómeros se llaman polímeros (“muchas partes”).

Se forman polímeros biológicos al eliminar

agua y se degradan agregándola
Las subunidades de las moléculas biológicas grandes se unen mediante
una reacción química llamada síntesis por deshidratación,
que literalmente significa “formar por eliminación de agua”.
En la síntesis por deshidratación se suprime un ión hidrógeno
(H_) de una subunidad y un hidroxilo (OH_) de otra. Los espacios
vacantes se llenan cuando estas unidades comparten electrones
y forman un enlace covalente que las une. El ión hidrógeno y el
hidroxilo se combinan para formar una molécula de agua (H 2O),
como se aprecia en la FIGURA 3-1, en la que se usan unidades arbitrarias.
agua dona un ión hidrógeno a una subunidad y un ión hidroxilo
a la otra (FIGURA 3-2).
–
–
–
O
C
O
O
H
H
O
OO
N
H
O
P
C
O
SH
La reacción inversa, la hidrólisis (degrada con agua), degrada
la molécula de nuevo en sus subunidades originales; el
Las enzimas digestivas usan la hidrólisis para degradar la
comida. Por ejemplo, el almidón de una galleta está compuesto
de una serie de moléculas de glucosa (monosacárido; véase la figura
3-8). Las enzimas de nuestra saliva y del intestino delgado
estimulan la hidrólisis del almidón en moléculas de glucosa que
puedan absorberse.
A pesar de la enorme diversidad de moléculas biológicas, la
mayoría pertenece a una de cuatro categorías generales: carbohidratos,
lípidos, proteínas y ácidos nucleicos (Tabla 3-2).
3.3 ¿QUÉ SON LOS CARBOHIDRATOS?
Las moléculas de carbohidratos están compuestas de carbono, hidrógeno
y oxígeno en una proporción de aproximadamente 1:2:1.
Esta fórmula explica el origen de la palabra carbohidrato, que literalmente
significa: carbono más agua. Todos los carbohidratos son
azúcares pequeños y solubles en agua o bien polímeros de azúcar,
como el almidón. Si un carbohidrato está formado por una única
molécula de azúcar, se llama monosacárido (que en griego significa azúcar única). Cuando dos
monosacáridos se unen, forman
un disacárido (dos azúcares) y un polímero con muchos sacáridos
se llama polisacárido (muchos azúcares). Los carbohidratos
como el almidón guardan energía en las células, mientras que
otros carbohidratos refuerzan las paredes celulares de vegetales,
hongos y bacterias, o forman el exoesqueleto del cuerpo de insectos,
cangrejos y otros.
Si agregas azúcar al café o al té, sabes que se disuelve en el
agua. Esto es porque los grupos funcionales hidroxilos del azúcar
son polares y forman enlaces de hidrógeno con las moléculas polares
del agua (FIGURA 3-3).
Existen varios monosacáridos con estructuras
ligeramente diferentes
Los monosacáridos tienen un esqueleto de tres a siete átomos de
carbono. Casi todos estos átomos tienen unido un grupo hidrógeno
(—H) y un grupo hidroxilo (—OH); por tanto, los carbohidratos
tienen la fórmula química aproximada (CH2O)n, donde n

es el número de carbonos del esqueleto. Cuando se disuelve en

agua, así como en el citoplasma de una célula, el esqueleto de
carbono del azúcar forma un anillo. Las FIGURAS 3-4 y 3-3 muestran
las formas de representar la estructura química común de
la glucosa. Cuando veas estructuras simplificadas, recuerda que
toda “unión” de un anillo o una cadena que no esté marcada es
un átomo de carbono.
La glucosa es el monosacárido más común de los organismos
vivos y es una unidad de muchos polisacáridos. La glucosa
tiene seis carbonos, así que su fórmula química es C6H12O6.
Muchos organismos sintetizan otros monosacáridos que tienen
la misma fórmula química de la glucosa, aunque estructuras ligeramente
distintas. Éstos incluyen la fructosa (el azúcar de la fruta,
que está en las frutas, jarabe de maíz y miel) y la galactosa (parte
del disacárido lactosa, llamado azúcar de la leche; FIGURA 3-5).
Otros monosacáridos comunes, como la ribosa y la desoxirribosa
(que se encuentran en el ARN y el ADN, respectivamente),
tienen cinco carbonos. Observa en la FIGURA 3-6 que la
desoxirribosa (desoxi- significa quitar el oxígeno) tiene un átomo
de oxígeno menos que la ribosa porque un átomo de hidrógeno
reemplaza uno de los grupos hidroxilos funcionales en la ribosa.
Los disacáridos constan de dos azúcares
simples unidos mediante reacciones
de síntesis por deshidratación
Los monosacáridos pueden unirse mediante reacciones de síntesis
por deshidratación para formar disacáridos o polisacáridos (FIGURA
3-7). Muchas veces, los disacáridos almacenan energía a corto
plazo, especialmente en las plantas. Cuando se requiere energía,
los disacáridos se degradan en sus monosacáridos por reacciones
de hidrólisis (véase la figura 3-2) y luego éstos se degradan para liberar
la energía guardada en los enlaces químicos. Muchos alimentos
contienen disacáridos. Quizá desayunaste pan tostado y café
con crema y azúcar. Agregaste al café la sacarosa (un disacáridoformado por glucosa más fructosa, molécula
que guarda energía
en la caña y el betabel) y agregaste también crema, que contiene
lactosa (disacárido formado por glucosa más galactosa). El disacárido
maltosa (glucosa más glucosa) es raro en la naturaleza,
pero se forma cuando las enzimas del aparato digestivo hidrolizan
el almidón (como el del pan tostado). A continuación, otras enzimas
digestivas hidrolizan la maltosa en dos moléculas de glucosa
que las células pueden absorber y degradar para liberar energía.
Si estás a dieta, es posible que hayas añadido a tu café un
sustituto de azúcar. Estas interesantes moléculas aparecen descritas
en el apartado “Enlaces con la vida diaria: Alimentos sintéticos”.
Los polisacáridos son cadenas de monosacáridos
Haz la prueba de masticar una galleta mucho tiempo. ¿Sabe cada
vez más dulce? Así debería ser porque con el tiempo, las enzimas
de la saliva producen la hidrólisis del almidón (un polisacárido)
de las galletas que está formado por moléculas de glucosa
(monosacárido), que tienen sabor dulce. Las plantas aprovechan
el almidón (FIGURA 3-8) como molécula de almacenamiento de

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