CARDIOPATÍA CONGÉNITA

Se refiere a anomalías del corazón y los grandes vasos presentes desde el nacimiento.
La mayoría se desarrolla por embriogenia defectuosa en las semanas 3 y 8, periodo donde se
forman estructuras cardiovasculares.

Los defectos o comunicaciones en los tabiques, comprenden dos tipos: comunicaciones

interauriculares e interventriculares.

Incidencia: una incidencia hasta el 5% en malformaciones cardiovasculares entre todas las

malformaciones congénitas

Desarrollo cardíaco:
Los precursores cardiacos iniciales se originan en el mesodermo lateral y se desplazan hacia la
línea media en dos oleadas migratorias, para constituir la formación semilunar de células que
integran el primer y segundos campos cardiacos hacia el día 15 de desarrollo.  ambos campos
contienen células progenitoras multipotentes que producen todos los principales tipos de
células del corazón: del endocardio, miocardio y musculo liso. Pero cada campo cardiaco es
diferenciado por genes diferentes, el primer campo por Hand1 y el segundo Hand2 y proteína
factor 10 de crecimiento fibroblástico secretada.

Dia 20: la semiluna de células se desarrolla y da origen a un conducto que late, gira hacia la
derecha y 8 dias mas tarde forma cavidades cardiacas.

Dia 28: semiluna forma cavidades cardiacas, las células derivadas de la cresta neural migran al
infundibilo, donde forman los arcos aórticos y el tejido conjuntivo intersticial se convierte en el
futuro conducto auriculoventricular y en el infundíbulo aumenta de tamaño formando las
almohadillas endocárdicas.

Dia 50: una tabicacion de ventrículos, aurículas y válvulas auriculoventriculares origina el

corazón con cuatro cavidades.

Todas estas transformaciones dependen de factores de transcripción regulados por series de

vías de señalización: Wnt, Hedgehog, factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), factor
mofogeno oseo, el TGF-B, factor de crecimiento de fibroblastos y via Notch. Ademas micro ARN
participan en el desarrollo cardiaco.

Muchas alteraciones hereditarias afectan genes que codifican estos factores de transcripción.
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA

 Las cardiopatías genéticas esporádicas son las principales causas conocidas de

cardiopatía congénita.
o Pueden ser mutaciones de un solo gen, perdidas cromosómicas y de adiciones
o deleciones de cromosomas (trisomías y monosomías)

CAUSAS GENETICAS DE CARDIOPATIA CONGENITA

 GATA4 y TBX20 están mutados en miocardiopatías, de ahí la
importancia de su desarrollo apropiado.
 Las mutaciones de un solo gen asociadas a cardiopatía congénita
alteran las proteínas estructurales o las vías de señalizaciones, por
ejemplo mutaciones en la via Notch se asocia a válvula aortica bicúspide
y la tetralogía de Fallot (JAG1 y NOTCH2)
 Mutacion fibrilina  síndrome de marfan
 Anomalia cromosómica deleción del cromosoma 22q11.2  síndrome
de DiGeorge , en este el cuarto arco branquial y los derivados de la
tercera y cuarta bolsa faríngea se desarrollan de manera anómala
 TBX1 regula la migración desde la cresta neural
 Aneuploidías cromosómicas:
 Sindrome de Turner (monosomía X) y trisomía 13, 18 y 21
 Sindrome de Down (trisomía 21)  *Causa genética mas frecuente de
cardiopatía congénita.*
  Suplementos de folato al principio del embarazo disminuyen el riesgo de cardiopatía
congénita.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 Malformaciones causantes de derivación de izquierda a derecha
 Malformaciones causantes de derivación de derecha a izquierda
 Malformaciones causantes de obstrucción

Una derivación es una comunicación anómala entre cavidades o vasos sanguíneos.

Los conductos anómalos permiten que la sangre fluya a FAVOR de gradiente de presión desde
el lado izquierdo de la circulación (sistémica) al lado derecho (pulmonar), o viceversa. Cuando la
sangre del lado derecho de la circulación fluye directamente hacia el izquierdo (DERIVACIÓN DE
DERECHA A IZQUIERDA), = producen HIPOXIA Y CIANOSIS  porque la circulación pulmonar se
desvía y la sangre venosa mal oxigenada pasa directamente a la irrigación arterial sistema

Tambien permiten que los embolos de las venas periféricas eludan los pulmones y pasen a la
circulación sistema (EMBOLA PARADOJICA). La cianosis intensa de larga duración produce una
deformidad con hipertrofia distal en las puntas de los dedos de las manos y pies (ACROPAQUIA)
llamada  osteoartropatía hipertrófica, asi como policitemia.

 Principales causas de derivación de izquierda a derecha:

 Tetralogía de fallot
 Transposición de grandes arterias
 Tronco arterial persistente
 Arteria tiscuspidea
 Conexión venosa pulmonar anómala total

Las DERIVACIONES DE IZQUIERDA A DERECHA (ej. Comunicaciones interauriculares e

interventriculares, conducto arterioso persistente) incrementan el flujo sanguíneo pulmonar
pero inicialmente no se asocia a cianosis. Estas elevan el volumen como la presión en la
circulación pulmonar.  para mantener las presiones capilares y venosas pulmonares en niveles
normales  las arterias pulmonares musculares responden con inicialmente con una hipertrofia
y vasocontricción.

 Síndrome de Eisenmenger: cuando la derivación de izq a derecha original se convierte

en derivación derecha a izq que introduce sangre poco oxigenada en la circulación
sistémica.
 Cardiopatía congénita obstructiva: cuando hay estrechamientos anómalos de
cavidades, válvulas o vasos sanguíneos, tales como coartación de la aorta o estenosis de
las válvulas aortica y pulmonar. La obstruccion completa se llama ATRESIA.