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C.

Batukan1
M. Schwabe2
K. S. Heling1
Prnatale Diagnose der rechtsatrialen Isomerie J. Hartung3
(Apslenie-Syndrom): ein Fallbericht R. Chaoui1

Prenatal Diagnosis of Right Atrial Isomerism (Asplenia-Syndrome): Case Report


Kasuistik

Zusammenfassung Abstract

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Die rechtsatriale Isomerie (frher Asplenie) ist eine Gruppe von Right atrial isomerism (earlier known as asplenia) is a group of
Fehlbildungen, die Anomalien des Herzens und der Abdominal- malformations including anomalies of the heart and the visceral
organe beinhaltet. Komplexe Herzfehler werden meistens gefun- organs. Complex defects of the heart are normally found, but
den, aber diese sind nicht spezifisch und die Verdachtsdiagnose these are non-specific. The suspected diagnosis can be confirmed
kann erst bei gezielter Untersuchung durch die segmentale Unter- most easily by focusing on a specific and segmental examination
suchung des Herzens gestellt werden. Wir berichten ber einen of the heart. We report on a fetus referred at 22 weeks in whom
Feten, der mit 22 Schwangerschaftswochen wegen AV-Kanal AV-septal defect was detected. Heart and stomach were on the
berwiesen wurde. Herz und Magen waren links, aber die seg- left side, but the segmental approach allowed the detection of
mentale Untersuchung zeigte eine Juxtaposition von Aorta und juxtaposed descending aorta and inferior vena cava as typical
Vena cava inferior als typische Zeichen der Rechtsisomerie. Diese signs of right isomerism. The suspected malformation could be
Verdachtsdiagnose wurde ergnzt durch die Entdeckung einer verified by the additional detection of infra-diaphragmatic total
totalen Lungenvenenfehlmndung vom infradiaphragmalen Typ anomalous pulmonary venous drainage by using colour Doppler.
234 mithilfe des Farb-Dopplers. Howell-Jolly-Krper typisch fr eine Howell-Jolly bodies from fetal blood supported the diagnosis of
Asplenie konnten im fetalen Blut gefunden werden. Die Autopsie asplenia. Autopsy after termination of pregnancy demonstrated
nach Schwangerschaftsbeendigung zeigte die typischen makro- the typical signs of right isomerism. The paper reviews the typi-
skopischen Befunde einer Rechtsisomerie. Die Arbeit diskutiert cal prenatal findings which lead to the detection of right isome-
die mglichen typischen Hinweiszeichen, die die Entdeckung rism in the fetus. Segmental approach should be performed in
einer Rechtsisomerie erleichtern. Die segmentale Untersuchung each fetus with an anomaly of the heart especially in the pres-
sollte bei jedem Feten mit einem Herzfehler vorgenommen wer- ence of complex defects.
den, vor allem wenn komplexe Anomalien gefunden werden.
Key words
Schlsselwrter Right isomerism · TAPVD · fetal echocardiography · heart malfor-
Rechtsisomerie · Lungenvenenfehlmndung · fetale Echokardio- mations
graphie · Herzfettbildungen

Institutsangaben
1
Abteilung „Prnatale Diagnostik und Therapie“ Universitts-Frauenklinik
2
Institut fr Pathologie Charit Campus Mitte Humboldt Universtitt Berlin
3
Praxis fr Prnatale Diagnostik - Berlin Schlossstraße

Korrespondenzadresse
R. Chaoui · Klinik fr Frauenheilkunde und Geburtshilfe · Charite Campus Mitte ·
Schumannstraße 20/21 · 10118-Berlin · E-mail: Rabih.chaoui@charite.de

eingereicht 30. Mai 2003 · angenommen 7. November 2003


Bibliografie
Ultraschall in Med 2003; 24: 234–238  Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York · ISSN 0172-4614
Einleitung

Die rechtsatriale Isomerie (auch hufig einfach als Rechtsisome-


rie bezeichnet) gehrt zu einer Gruppe von komplexen Herzfehl-
bildungen, die frher auch als Asplenie-Syndrom oder Ivemark-
Syndrom bekannt war. Wegen der Anomalien der Drehung der
kardialen und viszeralen Organe wird sie auch mit der linksatria-
len Isomerie (das Polysplenie-Syndrom) als Heterotaxie-Syndro-
me (Drehungsanomalien) zusammengefasst. Man findet bei die-
sen Krankheitsbildern als Gesamtheit eine Tendenz zur symmet-
rischen Anordnung der ansonsten asymmetrisch angelegten
Abb. 1 Ultraschallbild des oberen Abdomens im Ultraschall. Die de-
Organe. Das Spektrum der dazu gehrenden Anomalien ist weit taillierte Beurteilung lsst Folgendes erkennen: Aorta (Ao) liegt rechts
und es gibt leider kein typisches oder pathognomonisches Bild der Wirbelsule und vor ihr die Vena cava inferior (VCI), sog. Juxtaposi-
wie bei anderen Herzfehlern. Um solche Drehungsanomalien zu tion. Die Leber ist zentral gelegen und vor allem nach links vergrßert,

Kasuistik
entdecken, wird dem Prnataldiagnostiker daher empfohlen, bei was im Autopsiebild vergleichbar ist. Der Magen ist links aber mehr
zentral und dorsal als sonst und erscheint klein.
komplexen Fehlbildungen des Herzens immer eine segmentale
Fig. 1 Ultrasound image of the upper abdomen. Detailed observation
Analyse vorzunehmen, in der die Verbindung der Venen mit reveals the following: the aorta (Ao) is positioned to the right of the
den korrespondierenden Vorhfen, der Vorhfe mit den Ventri- spinal column. The inferior vena cava (VCI) can be found in front of
keln und der Ventrikel mit den entsprechenden großen Gefßen the aorta, so-called juxtapostion. The liver is positioned in the centre

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analysiert wird. Der Untersucher sollte vor allem an eine Dre- and extends to the left, corresponding to the findings of the autopsy.
The stomach lies to the left, but more central and dorsal than normal
hungsanomalie denken, wenn sich im Ultraschall Herz und/oder
and appears small.
Magen auf der anderen Seite des Krpers befinden. Bei einer ge-
zielten Untersuchung existieren jedoch andere Kriterien, die zur
Diagnose verhelfen.

Wir berichten im Folgenden ber die prnatale Diagnose einer


Rechtsisomerie bei einem Feten mit Magen und Herz auf der lin-
ken Seite, bei dem die Diagnose ber das segmentale Vorgehen
gestellt wurde. Die nach dem Schwangerschaftsabbruch vorlie-
genden pathologisch-anatomischen Befunde werden als Ver-
gleich zu den prnatalen Befunden vorgestellt.

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Fallbericht Abb. 2 Im B-Bild und Farb-Doppler erkennt man einen kompletten
AV-Kanal mit Mischung des Blutes ber die gemeinsame AV-Klappe.
Bei der vietnamesischen 31-jhrigen Patientin (Gravida: 1, Para: Trotz Vergrßerung und guter Auflsung kann kein Urteil zu den Lun-
0) wurde mit 22 Schwangerschaftswochen (SSW) im Screening genvenen getroffen werden
Fig. 2 B-scan and colour Doppler demonstrate a complete AV-chan-
ein fetaler Herzfehler entdeckt und zu unserem Zentrum ber- nel with mixing of the blood through the common AV valve. The pul-
wiesen. Als Assoziation fand man eine Gallenblase, die zentral monary veins cannot be judged, even though magnification and reso-
lag, und die hepatische Umbilicalvene verlief rechts davon im lution are good.
Sinne einer rechtspersistierenden Umbilicalvene. Wegen der
Kombination „Herzfehler und Venenanomalie“ war bei der ber- Herz
weisung der Ausschluss einer Isomerie vermutet worden. Das Herz liegt regelrecht links im Thorax und weist im Vierkam-
merblick einen kompletten AV-Kanal auf (Abb. 2). Die großen
Die gezielte fetale Echokardiographie zeigte folgende Befunde, Gefße entspringen in d-Malpositionsstellung mit Aorta ventral
welche dringend fr eine Rechtsisomerie sprachen: und rechts des Truncus pulmonalis.

Abdomen Der Aortendurchmesser ist regelrecht, aber die Pulmonalis ist


Der Magen liegt im Oberbauch auf der linken Seite, aber mehr mit 2,4 mm schmal im Sinne einer Pulmonalstenose. Ein ante-
zentral und dorsal als blich. Die Leber liegt in der Mitte des grader Flow von 63 cm/s ist nachweisbar ber die Pulmonalarte-
Abdomens und wirkt vergrßert nach links. Die Gallenblase liegt rie. Ferner findet man eine linkspersistierende Vena cava supe-
wie vorbeschrieben zentral und rechts davon verluft die Umbi- rior, die in den links gelegenen Vorhof einmndet. Eine Stellung-
licalvene. Die intraabdominale Aorta liegt rechts der Wirbelsule nahme zu der Anatomie der Herzohren ist nicht mglich. Die ge-
und davor die untere Hohlvene im Sinne einer Juxtaposition, ein zielte Darstellung der Pulmonalvenen mittels Farb-Doppler zeigt
Befund typisch fr eine Rechtsisomerie (Abb. 1). Eine Milz konn- eine totale anomale Pulmonalvenen-Fehlmndung (TAPVD)
te nicht dargestellt werden und auch nicht die Milzgefße im (Abb. 3). Die Lungenvenenfehlmndung ist vom infradiaphrag-
Farb-Doppler. malen Typ: Hierbei konfluieren alle 4 Lungenvenen zu einem ge-
meinsamen Gefß (Sammelvene) hinter dem linken Vorhof, wel-
ches dann durch das Zwerchfell in das Portalsystem der Leber
einmndet (Abb. 3, Abb. 4) Im Spectral-Doppler findet man,

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Abb. 3 Im linken Bild erkennt man in der Lngsschnitt-Einstellung ein Abb. 5 Rechte und linke Lunge bei dem Feten mit der Rechtsisomerie
kleines Gefß, was durch das Zwerchfell verluft (Pfeil). Im Farb-Dopp- zeigen gleich große Lungen mit Vier- und Dreifachlappung.
ler findet man einen antegraden Flow im Gefß. Es handelt sich um die Fig. 5 Right and left lung of a foetus with right isomerism displaying
Lungenvenenfehlmndung vom infradiaphragmalen Typ. (vgl. Abb. 4). organs of equal size with three and four lobes.
Kasuistik

Ventral davon erkennt man eine Lebervene und den Ductus venosus,
wie sie zum Herzen das Blut frdern.
Fig. 3 The picture on the left shows a vertical plane demonstrating a
small vessel crossing the diaphragm (arrow). Colour Doppler reveals
antegrade flow in this vessel. This is a case of infradiaphragmatic type
of anomalous pulmonary venous drainage. (compare fig. 4) To the

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front a hepatic vein and the venous duct can be detected with blood
flowing towards the heart.

Abb. 6 Links oben die Aufzweigung einer regelrechten Trachea in


einen rechten Bronchus und einen linken Bronchus. Links unten die
Aufzweigung bei einer Rechtsisomerie mit der Anlage von 2  dem
rechten Bronchus. Rechts das pathologische Substrat bei dem be-
236 schriebenen Fall von dorsal betrachtet.
Fig. 6 Top left: branching of a normal trachea into a right and left
bronchus. Bottom left: branching in a case of right isomerism. The
Abb. 4 Totale Lungenvenenfehlmndung vom infradiaphragmalen right bronchus is found twice. On the right the pathological specimen
Typ. Das Herz-Lungenprparat von dorsal gesehen, nach Entfernung in the case described as seen from the back.
von Aorta und sophagus. Man findet aus beiden Lungen die Lungen-
venen abgehen und zusammen zu einem Gefß konfluieren (Sammel-
vene), das durch das Zwerchfell in die Leber einmndet.
Fig. 4 Total anomalous pulmonary venous drainage of the infradia-
phragmatic type. The heart-lung-specimen as seen from the back after
resection of aorta and oesophagus. The pulmonary veins can be seen
emerging from the lung and merging into a single vessel (common
vein) which runs through the diaphragm into the liver.

dass der Doppler-Fluss in den intrathorakalen Lungenvenen kon-


tinuierlich und nicht wie blich pulsatil ist. Die Cordocentese
zeigte einen unaufflligen mnnlichen Karyotyp und
Abb. 7 Links oben sind die Vorhfe bei einem regelrechten Situs
interessanterweise der Zellausstrich sog. Howell-Jolly-Krper-
(Situs solitus): Den rechten Vorhof erkennt man an dem typischen kan-
chen. Die letzteren sind Einschlusskrperchen, die in veralteten tenhnlichen rechten Herzohr und den linken Vorhof an dem hakenfr-
Erythrozyten gefunden werden, welche durch Fehlen der Milz migen linken Herzohr. Links unten ist die Skizze bei einer Rechtsisome-
(oder nach Splenektomie) nicht mehr aussortiert werden. Ihr rie: Hier sind zwei anatomische rechte Vorhfe angelegt mit den
Nachweis im Ausstrich wird hufig als indirektes Zeichen der As- typischen rechten Herzohren. Rechts im Vergleich das Autopsiebild
vom Feten mit der Rechtsisomerie mit den 2  rechten Herzohren (Re).
plenie angesehen. Bei dem komplexen Herzfehler entschied sich
Fig. 7 Top left: the right and left atrium in a normal case (situs soli-
die Schwangere fr die Beendigung der Schwangerschaft. Es tus). The right atrium shows the typical edge-like form of the right au-
wurde ein mnnlicher Fet von 560 g tot geboren. ricle, whereas the left atrium can be distinguished by the hook-like
form of its auricle. Bottom left: a sketch of the situation in right isome-
Die Autopsie wurde unter Anwesenheit der Prnataldiagnos- rism: two right atria are present with typical right auricles. Right: fin-
dings at autopsy of a foetus with right isomerism and two right auricles
tiker durchgefhrt und besttigte die prnatal erhobenen Befun-
(Re).
de und weitere typische Zeichen einer Rechtsisomerie:

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Fetus weist keine ußere Dysmorphiezeichen. Thorakal bestand Seite im Abdomen, kann sich aber auch auf der linken Seite be-
eine Dextroisomerie der Lungen. Die Lungen waren beidseits finden. Die Leber liegt in der Mitte des Abdomens und wirkt
vierlappig (Abb. 5). Entsprechend waren beide Hauptbronchien wegen der beiden „rechten“ Leberlappen vergrßert (Abb. 1).
gleich kurz und standen steil (Abb. 6). Bei der Diagnose ist besonders im oberen Abdomen auf die Jux-
taposition der Aorta descendens und Vena cava inferior (VCI) zu
Am Herzen findet man wie vorbeschrieben zwei anatomisch rech- achten (d. h. Aorta und VCI liegen auf der gleichen Seite des Ab-
te Vorhfe mit morphologischen rechten Herzohren (Abb. 7). domens, die VCI vor der Aorta), wie in Abb. 1 zu erkennen ist. Im
Kompletter AV-Septumdefekt, d-Malposition der großen Gefße. Normalfall trifft man rechts der Wirbelsule auf die VCI und
Die Lungenvenen mndeten alle fehl in eine Sammelvene, die hin- links der Wirbelsule auf die Aorta descendens, wobei die Aorta
ter dem Herzen durch das intakte Zwerchfell in das Portalsystem mehr dorsal angelegt ist. Bei einer Rechtsisomerie verlaufen
der Leber einmndete. beide Gefße auf der gleichen Seite im Abdomen (Abb. 1). Die
beiden Vorhfe sind vom Rechts-Typ (Abb. 7). Obwohl sich das
Abdominell fand sich eine symmetrisch in Oberbauchmitte lie- rechte und linke Atrium normalerweise von der Form der Herz-
gende Leber, die Gallenblase links neben der Nabelvene liegend. ohren voneinander unterscheiden lassen (Abb. 7), ist dieser Be-

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Magen und Pankreas liegen linksseitig mittig. Die Appendix ist fund prnatal nicht oder nur schwer darstellbar, kann aber erst
im linken Oberbauch gelegen. Eine Milz oder multiple Milzen pathologisch-anatomisch nachgewiesen werden. Im Normalfall
waren nicht nachweisbar. Nebennieren, Nieren und ableitende geht der linke Bronchus steiler ab als der rechte und die linke
Harnwege zeigten keine morphologischen Aufflligkeiten. Man Lunge ist zweigelappt, whrend die rechte Lunge dreigelappt
findet ein regelrechtes ußeres mnnliches Genital und Bauch- ist. Bei einer Rechtsisomerie mit Doppelanlage der rechten Orga-

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hoden beiderseits. ne findet man zwei rechte Bronchien und zwei rechte Lungen
(mit entsprechenden Drei- und Mehrlappungen) (Abb. 5, Abb. 6).
Diese Details entgehen natrlich auch der gezielten Prnatal-
Diskussion diagnostik.

Ivemark wies 1955 als erster auf einen Zusammenhang zwischen In nahezu allen Fllen einer Rechtsisomerie sind komplexe Herz-
Milz und Herzanomalien hin [1]. Die Klassifizierung richtete sich fehler zu finden; es gibt in solchen Situationen jedoch keinen
zuerst nach der Milz: Flle, in denen keine Milz vorhanden wa- typischen Herzfehler [6]. Am meisten findet man einen singul-
ren, wurden „Asplenie-Syndrom“ und die, in denen mehr als ren Ventrikel oder einen kompletten Atrioventrikulren Septum-
eine Milz vorhanden war, „Polysplenie-Syndrom“ genannt. Sp- defekt (AV-Kanal). Auch ventriculo-arterielle Verbindungsst-
ter schlug van Praagh [2] eine pathologisch-anatomische Defini- rungen, wie ein double outlet ventricle oder andere Malposi-
tion des Krankheitsbildes vor. Dabei ist bei diesen Krankheitsbil- tionen der großen Gefße, sind nicht selten [5, 6]. Hufig findet
dern weniger das Fehlen oder das Mehrfachvorhandensein der man ferner eine Obstruktion der pulmonalen Ausflussbahn (Pul-
Milz entscheidend, sondern die venoatriale Verbindung das Aus- monalstenose oder Atresie) [5, 6]. In unserem Fall lag ein AV-Sep- 237
schlaggebende. Seitdem verwendet man in der Nomenklatur die tumdefekt vor, dessen Diagnose fr einen erfahrenen Unter-
Begriffe rechtsatriale Isomerie fr das Asplenie- und linksatriale sucher mglich ist. Hier ist aber zu betonen, dass ein AV-Septum-
Isomerie fr das Polysplenie-Syndrom. In dem ersten Krank- defekt ohne Isomerie zwar in mehr als 50 % mit einer Chromo-
heitsbild findet man zwei rechte Vorhfe mit entsprechenden somenstrung auftritt [7], wohingegen bei Fllen mit Isomerie
Herzohren (daher Isomerie) und bei dem zweiten zwei linke Vor- dies extrem selten ist. Es wird sogar vorgeschlagen, bei der Diag-
hfe. Da die Vorhfe morphologisch und embryologisch mit den nose einer Isomerie auf die Karyotypisierung zu verzichten, da in
zufhrenden Venen einhergehen, legt man in der Diagnostik ei- solchen Fllen bislang keine Trisomien gefunden wurden.
nen großen Wert auf die venoatrialen Verbindungen. Im Ultra-
schall beschrieben Huhta u. Mitarb. [3] die typische Vorgehens- Eine komplette Lungenvenenmndung (TAPVD) ist bei einer
weise und legten den Schwerpunkt auf die Lage der Venen im rechtsatrialen Isomerie in der Mehrheit der Flle zu finden [6]
oberen Abdomen sowie ihre Verbindung zu den entsprechenden und sollte daher explizit im prnatalen Ultraschall dargestellt
Vorhfen. Diese Vorgehensweise wird heute verbreitet auch in werden. In vielen Fllen ist dann die Prognose ungnstig, so
der fetalen Echokardiographie angewandt [4, 5]. dass bei Verdacht auf eine Rechtsisomerie der Verlauf und die
Einmndung der Lungenvenen mit Farb-Doppler beurteilt wer-
Die „normale“ Lage der intraabdominalen Organe wird als Situs den sollten [7]. Trotzdem ist die prnatale Diagnose einer TAPVD
solitus bezeichnet: Dabei sind Magen und Aorta desendens auf sehr schwierig; bisher konnten nur einige Flle berichtet werden
der linken Seite, Leber und Vena cava inferior auf der rechten [8, 9]. Da wir in unserem Fall die Diagnose einer rechtsatrialen
Seite, und die Vena umbilicalis verluft nach rechts und mndet Isomerie aufgrund der Ultraschallbefunde schon gestellt hatten,
in den Portalsinus. Die regelrechte Lage des Herzens intrathora- konnten wir uns intensiv auf die Lungenvenen konzentrieren,
kal wird als Levokardie (Herzachse zeigt nach links) bezeichnet. sonst wre eine prnatale Diagnose sicherlich nicht mglich ge-
Rechts- bzw. linksatriale Isomerien sind inkomplette Formen wesen. Unter gezielter Anwendung der Farb-Doppler-Sonogra-
dieser so genannten Lateralisierung. Bei diesen Drehungsanoma- phie konnten wir im Lngsschnitt den subdiaphragmalen Verlauf
lien ist ein Herzfehler hufig nachzuweisen, so haben ca. 0,8 % der Lungensammelvene darstellen, wie sie dann ins Portalsys-
aller Kinder mit angeborenem Herzfehler eine Isomerie [6]. Bei tem der Leber einmndete.
der Rechtsisomerie wie in dem vorliegenden Fall beschrieben
handelt es sich um eine doppelte Anlage der rechtsseitigen Orga- Dieser Fall zeigt wichtige Informationen fr den Prnataldiag-
ne. Dabei liegt der Magen oftmals zentral oder auf der rechten nostiker :

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1. dass die Entdeckung einer Drehungsanomalie nicht nur durch van Praagh R. The segmental approach to the diagnosis in congenital
eine falsche Lage von Herz oder Magen entdeckt wird, son- heart disease. Birth Defects 1972; 8: 4 – 23
3
Huhta JC, Smallhorn JF, Macartney FJ. Two dimensional echocardio-
dern durch ein systematisches segmentales Vorgehen mit Be- graphic diagnosis of situs. Br Heart J 1982; 48: 97 – 108
achtung der venoatrialen Verbindung, 4
Hobbins JC, Drose JA. Cardiosplenic syndromes. In: J Drose (Hrsg).
2. dass ein fetaler AV-Septumdefekt zwar Zeichen einer Trisomie Fetal Echocardiography. Philadelphia: WB Saunders 1998: 253 – 262
5
21 oder 18 sein kann, aber auch bei Isomerien vorkommt, die Chaoui R. Cardiac malpositions and syndromes with right or left iso-
merism. In: S. Yagel, N. H. Silvermann, U. Gembruch (Hrsg). Fetal
keine numerische Aberrationen aufweisen. Daher sollte bei ei- cardiology. London, New York: Martin Dunitz Verlag 2003: 173 – 182
nem Herzfehler auch ein Isomerismus ausgeschlossen werden, 6
van Praagh S, Santini F, Sanders SP. Cardiac malposition with special
3. dass die gezielte fetale Echokardiographie mit den Kenntnis- emphasis on visceral heterotaxy (asplenia and polysplenia syndrome).
sen der verschiedenen Herzfehler in der gezielten Suche In: Pediatric cardiology. 4th edition In: Nadas AS, Flyer DC (eds). Phi-
ladelphia: Hanley and Belfus 1992: 549 – 608
nach Zusatzbefunden hilft. In unserem Fall lste erst die Ver- 7
Chaoui R, Krner H, Brommer C, Gldner B, Bierlich A, Bollmann R.
dachtsdiagnose Rechtsisomerie die genaue Suche nach einer Prnatale Diagnostik von Herzfehlern und assoziierte chromosomale
Lungenvenenfehlmndung aus, die die Prognose dramatisch Aberrationen. Ultraschall Med 1999; 5: 175 – 222
8
verschlechtert hat. Allan LD, Sharland GK. The echocardiographic diagnosis of totally ano-
Kasuistik

malous pulmonary venous connection in the fetus. Heart 2001; 85:


433 – 437
9
Wessels MW, Frohn-Mulder IM, Cromme-Dijkhuis AH, Wladimiroff
Literatur JW. In utero diagnosis of infra-diaphragmatic total anomalous pulmo-
nary venous return. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 206 – 209
1
Ivemark BI. Implications of agenesis of the spleen in the pathogenesis

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of conotruncus anomalies in childhood. Acta Paediatr 1955; 44:
7 – 110

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