Dra.

Lourdes Pazmiño
OBJETIVO GENERAL
■ Aplicar las técnicas de tamizaje y
diagnóstico genético a un nivel
productivo en casos clínicos con ética
y responsabilidad.
 PUNTAJE EVALUATIVO
ACTIVIDAD PUNTAJE

Examen hemisemestral 8 Puntos

Trabajo 6 Puntos

Prueba 1 2 puntos

Prueba 2 2 puntos

Curso online 2 Puntos

TOTAL 20 Puntos
 FECHAS IMPORTANTES 1ª HEMISEMESTRE
ACTIVIDAD FECHAS
Examen Hemisemestral 19 noviembre 2019

Trabajo de 6 puntos 1era entrega

Se harán 3 entregas que valdrán (9 octubre)
dos puntos cada una. 2da entrega
( 23 octubre)
3ra entrega
(6 noviembre)
Prueba Prueba 1 (15 de octubre)
Prueba 2 (30 de octubre)

Curso online Entrega Semanal

• Hasta el Lunes de cada
semana
 TRABAJO SOBRE 6 PUNTOS
PRIMER HEMISEMESTRE

■ Escoger entre las enfermedades raras

 Presentar todos los trabajos en fisico en
una carpeta el día que corresponda, según
el siguiente cronograma.
 TEMA A DESARROLLAR PUNTAJE FECHA DE
ENTREGA
Identificar y describir las pruebas de laboratorio 2 PUNTOS 9 octubre
clínico que identifiquen la expresión genética
que detecten a la enfermedad seleccionada
Identificar la herencia, mutaciones y 2 PUNTOS 23 octubre
polimorfismos de la enfermedad seleccionada y,
que sirvan de diagnostico de la misma a nivel de
laboratorio clínico
Proponer las pruebas bioquímicas necesarias 2 PUNTOS 6 noviembre
para el tamizaje y diagnostico que puedan
realizarse con los equipos y reactivos del LACFCQ
 Puntos importantes para
presentar el trabajo de 6 puntos
■ Cada avance debe ser de una carilla.
■ Tener mínimo 3 fuentes bibliográficas distintas al libro usado
como base de la clase. (Papers, libros, Revistas, etc.)
■ Todo debe estar correctamente citado.
■ Si por algún motivo el día de la entrega del avance no hay
clases, deben enviar el trabajo vía correo electrónico el día
que se encuentra en el cronograma para la entrega.
■ En base a la rúbrica se pondrá la nota del trabajo.
Temas que se verán en la materia en el
Primer Hemisemestre

■ Introducción a la Genética
■ Historia de la Genética
■ Proyecto del Genoma Humano
■ Mutaciones y Polimorfismo
■ Herencia no Mendeliana
■ Herencia Multifactorial
■ Herencia de Poblaciones
■ Citogenética
Temas que se verán en la materia en el
Segundo Hemisemestre

■ Errores Innatos del Metabolismo de los aminoácidos, lípidos

y carbohidratos.
■ Etiología, manifestaciones y formas de tratamiento de los
EIM y ER
■ Bases genéticas del cáncer
■ Proto oncogenes, genes supresores de tumores.
■ Detección de variaciones génicas
■ Pruebas ADN
■ OMICS
 CURSO ONLINE
■ Deben elegir de un portal de cursos online como
por ejemplo:
■ Coursea
■ edX
Un curso relacionado con la genética, este debe durar
un mínimo de 6 semanas, además los avances deben
ser enviados vía mail hasta los dias lunes, media
noche de cada semana.
 Correo Electrónico de la
materia
fcq.uce.gen1920@gmail.com

Aquí se deben enviar los avances semanales del

curso online
(hasta el lunes de cada semana).
Y por aquí se enviarán las lecturas y demás
material.
No se justificará la entrega atrasada, ni se
calificará por menor puntaje de nota los
envíos atrasados de los avances del curso
online, a menos de que la persona tenga
un certificado médico avalado por el
Director de Carrera.
 BIBLIOGRAFÍA
■ Nussbaum, R. McInnes, R. Willard, H. (2016) Thompson & Thompson
Genética en Medicina. (8vaEd.).Barcelona, España: Elsevier

■ Jorde, L. Bamshad, M. Carey, J. (2010) Genética médica. 4ed. ISBN

9788480867153. Barcelona, España: Elseiver

■ Gardner, E. (1990) Principios de genética. 5ed. ISBN 9681800117.

México, México: Limusa

■ Passarge, E. (2010). Genética. 3ed. ISBN 9788498351927. Madrid,

España: Panamericana.
 Bibliografía Complementaria

■ Berrios del Solar, S. (2014). Genética Humana. Santiago, Chile: Editorial

Mediterráneo

■ TRENT RJ. Molecular Medicine. Genomics to personalized healthcare. Fouth

Edition. AP. 2012.

■ ROSS DENNIS W. Introducion to Molecular Medicine. Third Edition. Springer. 2002.

■ SMITH MOYRA.InvestigatingtheHumanGenome. Insights into human variaation and

disease suscepyibility.FT Press.2011

■ Paz y Miño, C. López, A. (2014) Genética molecular y citogenética humana:

Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el Ecuador. ISBN. 978-9942-07-
597-0. Quito, Ecuador: Yachay
INTRODUCCIÓN A LA
GENÉTICA
Dra. Lourdes Pazmiño
¿Qué es la Genética?
■ La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la
herencia y la variación, es decir, los mecanismos de
transmisión de los caracteres biológicos de generación en
generación, y como los mismos son expresados en cada
generación.
 Genética médica
■ Abarca cualquier aplicación de la genética al ejercicio de la medicina.

■ Incluye estudios:

Herencia de enfermedades en familias, mapeo de genes causantes de

enfermedad en ubicaciones especificas en cromosomas, el análisis de los
mecanismos moleculares.

■ Asesoramiento genético a los pacientes y sus familias, sobre riesgos,

pronósticos y tratamientos.
 Importancia de la genética
médica para un profesional
sanitario
■ Enfermedades genéticas representan un gran porcentaje de la carga de
enfermedad total.

■ Medicina le ha dado mayor importancia a la prevención.

■ La genética ofrece una base para comprender la composición biológica

fundamental del organismo, por lo que permite una mejor compresión del
proceso patológico.
 ¿Qué es el GEN?
■ Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes son la información
que permiten la producción de proteínas específicas.

■ Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo

humano. Juntos forman constituyen el material hereditario para el
cuerpo humano y la forma como funciona.
¿Qué es el Cromosoma?
■ Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo
de las células, transportan fragmentos largos de ADN.

■ El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar

fundamental del cuerpo humano.

■ Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN

a existir en la forma apropiada.
 Historia
■ Los fenómenos de la herencia son complejos y su análisis
experimental solo fue fructífero a partir del narco conceptual provisto
por el monje austríaco Juan Gregorio Mendel, aunque sus
concepciones permanecieron sin uso hasta el año 1900

El Padre de la Genética
■ Para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían
sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde
destaca la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), Thomas
Hunt Morgan y sus compañeros «drosofilistas», los especialistas en
genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la
herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925.
■ No fue hasta 1956 que se establecieron las bases de la Genética
Humana, en donde se confirmó el número de cromosomas de la
especie humana, 46 cromosomas
■ Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos,
muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la
naturaleza física de los genes.

■ En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los

experimentos señalaron al ADN como la parte de los
cromosomas (y quizás otras nucleproteínas) que contenía genes.
 El descubrimiento de la doble
hélice de ADN
■ El ADN fue identificado por primera vez a finales de 1860 por el químico
suizo Friedrich Miescher.

■ 1869 fue un año clave en la investigación genética, porque fue el año en

que se identificó por primera vez lo que llamó “nucleína” dentro de los
núcleos de las células blancas de la sangre.

■ El término “nucleína” fue más tarde cambiado a “ácido nucleico” y

finalmente a “ácido desoxirribonucleico”, o”ADN”.

■ El plan de Miescher no fue aislar y caracterizar la nucleína, que nadie en ese

momento se dio cuenta existía, sino las proteínas componentes de los
leucocitos (glóbulos blancos).
■ Luego, en las décadas posteriores al descubrimiento de
Miescher, otros científicos -en particular, Phoebus Levene y
Erwin Chargaff– llevaron a cabo una serie de investigaciones
que revelaron más detalles sobre la molécula de ADN,
incluyendo sus componentes químicos primarios y las formas
en que se unieron uno con el otro.
En 1953 el bioquímico estadounidense
James Watson y el biólogo británico Francis
Crick, a partir de estudios cristalográficos
realizados por Wilkins y Franklin (que
sugerían que la molécula de ADN poseía
una estructura helicoidal) e inspirándose
en las observaciones de otros
investigadores (según las cuales los
distintos ADN examinados presentaban
siempre un número de adeninas igual al de
timinas y un número de citosinas igual al
de guaninas), propusieron asignar una
estructura de doble hélice a la molécula de
ADN.
 TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Trastornos cromosómicos: cromosomas enteros o grandes
segmentos están ausentes.
Ejm: Síndrome de Down.

Trastornos monogénicos: un único gen alterado.

Ejm: Fibrosis quística, hemofilia
Trastornos multifactoriales: tienen su origen en una combinación de
múltiples causas genéticas y ambientales.
Ejm: labio leporino, diabetes.

Trastornos mitocondriales: un número relativamente pequeño de

enfermedades causadas por alteraciones del pequeño cromosoma
mitocondrial.
La Genética en la Actualidad
La genética se ha desarrollado
enormemente en los últimas
décadas, desarrollo que llevó a
secuenciar la información del
genoma humano como asimismo de
otros animales. Sin lugar a dudas,
estos desarrollos llevarán a nuevos
escenarios que significarán grandes
controversias a nivel ético y
filosófico.