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RAMOS CUENTA

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Enfermedades Hereditarias, Mutaciones, ETS y Prevención

 Pregunta 1:

El siguiente es un cariotipo de un individuo de la especie humana. A partir de este es correcto afirmar que

I) el individuo presenta síndrome de klinefelter.

II) el cariotipo corresponde a una célula de dotación haploide.
III) el individuo del cual fue extraído es de sexo masculino.
 A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El cariotipo de la ilustración posee 22 pares de cromosomas autosómicos y 3 cromosomas sexuales, en vez de presentar un par de cromosomas
sexuales. Posee 2 cromosomas X y un cromosoma Y, lo que es característico de un síndrome de Klinefelter, con lo que la afirmación I es correcta. La
afirmación II es falsa, debido a que para que este cariotipo corresponda al de una célula haploide, tendría que presentar solo un juego cromosómico,
es decir, sus cromosomas no deberían presentarse en parejas, si no que individuales, por lo que esta opción es descartada. Por último, como este
cariotipo presenta un cromosoma Y, el individuo será de sexo masculino, independiente de la cantidad de cromosomas X que presente, debido a que
la sola presencia del cromosoma Y determina la diferenciación del sexo masculino, por lo que esta opción es verdadera. Así la opción correcta es la D.

 Pregunta 2:
El siguiente es un cariotipo de un individuo de la especie humana. A partir de este es correcto afirmar que

I) el cariotipo fue extraído de una célula somática del individuo.

II) corresponde a un individuo de sexo femenino.
III) corresponde a un tipo de mutación denominada trisomía.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.
SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Al observar el cariotipo se puede apreciar que en el par de cromosomas 13, se observan 3 cromosomas en vez de un par. Esta corresponde a una
mutación denominada trisomía del par 13, lo que produce el síndrome de Patau. Por esto la afirmación III es verdadera. La afirmación I plantea que
el cariotipo se elaboró a partir de una célula somática del individuo, lo que puede ser verdadero debido a que el cariotipo corresponde al de una
célula diploide, al igual que la dotación cromosómica de las células somáticas. Si se hubiese extraído de una célula sexual, el cariotipo debiera haber
presentado una dotación haploide. Por último, como este cariotipo presenta 2 cromosomas X y ausencia de cromosoma Y, podemos afirmar que
corresponde a un individuo de sexo femenino, con lo que la afirmación II también es verdadera. Así, la alternativa correcta es la E.

 Pregunta 3:

Cualquier enfermedad, independiente de su origen, queda bien descrita como un estado en el que

A) hay un desequilibrio en los niveles hormonales.

B) existen agentes externos alterando el medio interno.

C) existe pérdida de la homeostasis.

D) se presentan daños a nivel del ADN.

E) el sistema inmune se encuentra deprimido.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Existen múltiples agentes tanto internos como externos que pueden producir distintas enfermedades, pero independiente del agente causante de la
enfermedad, en esta siempre se produce una alteración del equilibrio interno, es decir una alteración de la homeostasis, por lo que la alternativa
correcta corresponde a la C. Las demás opciones contenían afirmaciones que describían distintos tipos de enfermedades, como las hormonales,
genéticas o inmunológicas, que corresponden a casos más específicos de enfermedades, pero no son causas que se puedan aplicar a todas las
enfermedades, por lo que deben ser descartadas.

 Pregunta 4:

De acuerdo a la etiología de las enfermedades, entre otras, estas se podrían clasificar como:
I) metabólicas.
II) genéticas.
III) nutricionales

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.
SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Las enfermedades pueden ser clasificadas en distintos grupos de acuerdo al agente causante de la enfermedad, como por ejemplo las infecciosas,
metabólicas, genéticas, nutricionales, mentales, entre varias otras, por lo que las 3 opciones son correctas. Algunos ejemplos de enfermedades
metabólicos son la diabetes o la enfermedad de Graves. Entre las enfermedades genéticas se pueden mencionar el albinismo o la hemofilia, y entre
las nutricionales se pueden citar la bulimia o el escorbuto. Así la alternativa correcta es la E.

 Pregunta 5:

Un hombre que en más de una ocasión ha tenido relaciones sexuales con coito sin el uso de preservativos,
presenta una secreción blanquecina desde su pene, sin pústulas en este, ardor al orinar e inflamación testicular.
De acuerdo a esta breve descripción, es posible que el hombre presente:

A) verruga genital.

B) SIDA.

C) gonorrea.

D) hepatitis.
 E) herpes genital.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Los síntomas descritos corresponden a una enfermedad de transmisión sexual producida por una bacteria, lo que explica la secreción de pus
blanquecina (debido a la acción del sistema inmune sobre estas bacterias) y el ardor al orinar (por la infección bacteriana en la uretra). De las
enfermedades listadas en las opciones, la única de origen bacteriano es la gonorrea, causada por la bacteria Neisseria gonorrheoeae, mientras que
las demás son causadas por virus, por lo que la alternativa correcta es la opción C.

 Pregunta 6:

Si a una mujer se le ha diagnosticado sífilis, sería correcto afirmar que:

I) el agente causante corresponde a un virus.

II) un tratamiento con antibióticos no surtiría efectos.
III) podría haber contraído la enfermedad sin presentar una relación sexual coital.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.
 D) Solo II y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
La sífilis es una enfermedad en la que se suelen presentar lesiones cutáneas, cuyo agente causante es una bacteria, la espiroqueta Treponema
pallidum, por lo que la afirmación I es falsa. Debido a que es una enfermedad de origen bacteriano, su tratamiento con antibióticos si tiene
resultados. En el caso de las enfermedades de origen viral, el uso de antibióticos no resulta efectivo. Por esto la afirmación II también es falsa. Esta
bacteria puede ser transmitida de varias formas, mediante el contacto sexual, al contacto de la piel con la secreción de los chancros, al realizar sexo
oral sin preservativo, al besar una boca que presente chancros (que pueden ser indoloros), a través de la placenta o durante el parto, entre otras. Por
esto, no es necesario que la mujer haya tenido relaciones sexuales con coito para presentar la enfermedad, por lo que la afirmación III es verdadera.
Así la opción correcta es la B.

 Pregunta 7:

Entre los agentes que pueden generar alteraciones en las secuencias de ADN, se pueden mencionar

I) las radiaciones UV.

II) las infecciones virales.
III) sustancias químicas

A) Solo I.
 B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Múltiples son los agentes que pueden alterar la estructura del material genético, y con ello producir mutaciones que en algunos casos podrían
provocar que las células se vuelvan cancerosas. Entre estos se podrían mencionar algunos factores biológicos, como virus que se han asociado a
ciertos tipos de cánceres, como el virus del papiloma humano que se ha asociado a alteraciones genéticas que causan cáncer al cuello uterino;
agentes físicos, como las radiaciones UV; y también agentes químicos entre los que se pueden mencionar algunos componentes del cigarrillo,
pesticida, arsénico o asbestos asociados al cáncer de pulmón. Así, la alternativa correcta es la E.

 Pregunta 8:

Un cultivo celular fue expuesto a altas dosis de radiación ultravioleta en repetidas ocasiones. ¿Qué
consecuencia(s) podría tener esto a nivel celular?

I) Convertir en cancerígenas a algunas células.

II) Alterar las secuencias de ADN de las células.
III) Generar mutaciones.
 A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Las radiaciones ultravioletas son conocidas por producir daño a nivel de la estructura del ADN. Estas son capaces de alterar las secuencias de ADN,
pudiendo afectar a los genes. Estas mutaciones producidas por los cambios en el ADN, podrían ocurrir en genes que estén involucrados en la
regulación del ciclo celular, los protooncogenes, lo que podría provocar una alteración de este ciclo, pudiendo tornar cancerígenas a las células
alteradas. Por esto, las 3 afirmaciones son verdaderas, con lo que la opción E es la correcta.

 Pregunta 9:

¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a la fórmula cromosómica de un individuo con síndrome de Turner?
 A) 45, X

B) 45, XX

C) 46, X

D) 44, XX

E) 46, +X

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El síndrome de Turner corresponde a un tipo de mutación denominada monosomía, es decir presenta un solo cromosoma, en alguno de los pares
cromosómicos. En este caso la monosomía se presenta en el par cromosómico sexual, obsevándose solo 1 cromosoma X. Las personas con síndrome
de Turner son siempre de sexo femenino, debido a la ausencia del cromosoma Y. Por esto, la alternativa correcta corresponde a la A.
 Pregunta 10:

En el cariotipo de una persona con síndrome de Turner, sería posible observar

I) un solo cromosoma sexual.

II) 22 pares de cromosomas autosómicos.
III) un solo cromosoma Y.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
En el cariotipo de una persona con síndrome de Turner, se observará que los 22 pares de cromosomas autosómicos no presentan anomalías, pero el
 par sexual cuenta con un solo representante. Solo existe un par de cromosomas sexuales, el cromosoma X. Por esta razón, a este síndrome se le llama
síndrome del X0, presentándose individuos afectados solo del sexo femenino, debido a la ausencia de cromosoma Y. El esquema muestra el cariotipo
de una mujer con síndrome de Turner. Así, la alternativa correcta es la C.

 Pregunta 11:

¿Cuál de las siguientes conductas pueden ser consideradas de riesgo para la transmisión de enfermedades
sexuales?

I) Una persona que mantiene relaciones sexuales con varias parejas.

II) Una mujer que mantiene relaciones sexuales utilizando pildoras anticonceptivas.
III) Un hombre que mantiene relaciones sexuales utilizando preservativo de manera adecuada.

A) Solo I.

B) Solo III.
 C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Las conductas de riesgos son aquellas que en las cuales existen relaciones sexuales sin la utilización adecuada de preservativos. Es importante
considerar que el coito no es la unica forma de contagio, el contacto de mucosa oral y genital entre otras, también se considera una conducta de
riesgo. La alternativa correcta es la C.

 Pregunta 12:

Se puede(n) mencionar como conducta(s) que ayuda(n) a prevenir el contagio de ETS

I) tener pareja sexual única.

II) el uso correcto del condón.
III) mantener relaciones sexuales con uso de píldoras anticonceptivas.

A) Solo I.

B) Solo III.
 C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Existen varias conductas que disminuyen la probabilidad de contagiarse alguna ETS. Entre ellas se puede mencionar el mantener relaciones con una
única pareja sexual, debido a que con cada pareja sexual nueva, aumenta la exposición a infecciones, con lo que aumentan las posibilidades de
contagiarse, por lo que la afirmación I es verdadera. En cuanto a la afirmación II, el uso correcto del condón impide el contacto entre las mucosas,
fluidos vaginales, semen, saliva, entre otros, las cuales son vías de contagio de varias enfermedades, por lo que su uso constituye una conducta que
ayuda a prevenir el contagio de varias ETS. Por último, la afirmación II, plantea que al uso de píldoras anticonceptivas como una conducta que
ayuda a prevenir el contagio, lo que es falso. Las píldoras anticonceptivas solo son efectivas para prevenir el embarazo, pero no protegen contra el
contacto de fluídos, por lo que no disminuye las posibilidades de prevenir el contagio de una ETS. Así, la alternativa correcta es la C.

 Pregunta 13:

Las siguientes imágenes muestran cariotipos obtenidos de 5 personas distintas. ¿Cuál de ellos corresponde a una
mujer que presenta síndrome de Turner?
 A) 1

B) 2

C) 3

D) 4

E) 5

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El síndrome de Turner, se produce por una aneuploidía en los cromosomas sexuales, es decir, se altera el número normal de cromosomas en ese par.
Puede ocurrir por una no disyunción cromosómica durante la formación de los gametos (meiosis), con lo que pueden quedar gametos que no
aporten cromosomas sexuales, originándose cigotos que portan solo un cromosoma X. El cariotipo obtenido de un individuo con este síndrome, es
como el que se muestra en la figura 3, donde se observa un solo cromosoma X, por lo que la alternativa correcta es la C. Los demás cariotipos
mostraban otros tipos de síndromes, como el síndrome de Klinefelter en el cariotipo 1, el síndrome de Patau en el cariotipo 2, el síndrome de Edwards
en el cariotipo 4 y el síndrome de down en el cariotipo 5.

 Pregunta 14:
Los siguientes muestran 3 cariotipos obtenidos de 3 individuos que presentan algún tipo de aneuploidía.
Estos tres cariotipos corresponden a individuos que presentan respectivamente

A) síndrome de Turner, de Patau y de Turner.

B) síndrome de Turner, de Edwards y de Turner.

C) síndrome de Klinefelter, de Edwards y de Turner.

D) síndrome de Klinefelter, de Patau y de Turner.

E) síndrome de Klinefelter, de Turner y de Patau.

SOLUCIONARIO
 COMENTARIO:
En el cariotipo 1 de la figura, se observa que se presentan 2 cromosomas X y un cromosoma Y, lo que corresponde a un síndrome de Klinefelter. En el
cariotipo 2 se observa una trisomía del par 13, es decir existen 3 cromosomas en ese grupo homólogo, lo que corresponde al síndrome de Patau. Por
último, en el cariotipo 3, se observa solo 1 cromosoma sexual, el cromosoma X, lo que ccorresponde a un individuo con síndrome de Turner. Así, la
alternativa correcta es la D.

 Pregunta 15:

Las aneuploidías son un tipo de mutaciones que se caracterizan por la alteración del número total de cromosomas,
que afecta a uno o más pares cromosómicos. ¿Cuál(es) de las siguientes enfermedades se produce(n) por
aneuploidías de los cromosomas sexuales?

I) Síndrome de Patau.
II) Síndrome de Klinefelter.
III) Síndrome de down.

A) Solo I.

B) Solo II.

C) Solo III.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.
SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El síndrome de Patau se produce cuando se presentan 3 cromosomas en el par número 13, lo que se produce por una no disyunción que puede
ocurrir en el padre o la madre, se produce entones una trisomía de un par cromosómico autosómico, por lo que la afirmación I es falsa. En el caso del
síndrome de Klinefelter, este se produce por la presencia de 2 cromosomas X y un cromosoma Y, vale decir, una trisomía de un par sexual, que puede
ocurrir por una no disyunción cromosómica en el padre o en la madre, por lo que la afirmación II es verdadera. Por último, el síndrome de down, se
produce por la presencia de 3 cromosomas en el par número 21, es decir una trisomía en un par autosómico, el que se puede producir por una no
disyunción en la madre o en el padre, por lo que la opción III es falsa. Así la alternativa correcta es la B.

 Pregunta 16:

¿Cuál(es) de las siguientes enfermedades se produce(n) debido a una no disyunción cromosómica en

cromosomas autosómicos?

I) Hemofilia
II) Síndrome de Klinefelter.
III) Síndrome de Edwards.

A) Solo I.

B) Solo II.

C) Solo III.

D) Solo I y III.
 E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
La hemofilia es una enfermedad genética que se produce por una mutación puntual, no por una aneuploidía, que ocurre en el cromosoma X y que se
hereda de manera recesiva, por lo que la afirmación I es falsa. El síndrome de Klinefelter, se produce por una no disyunción cromosómica, que puede
ocurrir en el padre o en la madre, en donde sus descendientes presentan 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y, es decir una aneuploidía
(específicamente una trisomía) de un par sexual, por lo que la afirmación II debe ser descartada. El síndrome de Edwards, se produce por la presencia
de 3 cromosomas en el par número 18, es decir una trisomía en un par autosómico, el que se puede producir por una no disyunción en la madre o en
el padre, por lo que la opción III es verdadera. Así la alternativa correcta es la C.

 Pregunta 17:

¿Cuál de las siguientes opciones indica correctamente la dotación cromosómica de un individuo que presenta
síndrome de down?

A) 47, +21 (n)

B) 46, +21 (n)

C) 47, +21 (2n)

 D) 44, +21 (2n)

E) 47, +XYY(2n)

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El síndrome de down, se produce principalmente debido a la trisomía en el par cromosómico 21. Es decir, una persona afectada presentará un
cariotipo con un total de 47 cromosomas, debido a que existe un cromosoma 21 extra. Además, como los individuos afectados se producen a partir
de una fecundación en la que el padre y la madre aportan gametos haploides, el individuo resultante tendrá una dotación cromosómica diploide.
Por esto la alternativa correcta es la C. Todas las demás opciones no indicaban una ploidía correcta o indicaban un número total de cromosomas
erróneo.

 Pregunta 18:

¿Cuál(es) de las siguientes afirmaciones es(son) verdadera(s) con respecto a la dotación cromosómica de un
individuo que presenta síndrome de Klinefelter?

I) Su dotación cromosómica se representa como 45, X0

II) Son individuos con una dotación diploide.
III) Poseen 3 cromosomas sexuales.

A) Solo I.

B) Solo II.
 C) Solo I y II.

D) Solo II y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Una persona con síndrome de Klinefelter, se produce cuando en uno de sus dos progenitores se produce una no disyunción de cromosomas sexuales
durante la formación de gametos (meiosis). Esto genera que el individuo resultante de la fecundación contenga 3 cromosomas sexuales en total, 2
cromosomas X y un cromosoma Y. El resto de los cromosomas se presentan en las cantidades normales, por lo que se puede afirmar que son
individuos diploides, con un cromosoma sexual extra. Por esto, las afirmaciones II y III son verdaderas. La afirmación I indica lo que ocurre en una
persona con síndrome de Turner, por lo que esta debe ser descartada. Así la opción correcta es la D.

 Pregunta 19:

El siguiente cariotipo fue extraído de células de un individuo que presenta un tipo de síndrome.
Basándose en la información de este cariotipo, es correcto afirmar que:

I) presenta una triploidía en el par número 13.

II) corresponde a una mutación de cromosomas autosómicos.
III) se produjo por una no disyunción cromosómica ocurrida en uno de sus padres.

A) Solo I.

B) Solo II.

C) Solo III.

D) Solo II y III.

E) I, II y III.
SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
En el cariotipo de la pregunta, se observa que el individuo presenta un cantidad anormal de cromosomas en el par número 13, donde en vez de dos
cromosomas se observan 3. Este es un tipo de mutación, que se produce por una no disyunción cromosómica en uno de los dos progenitores durante
la formación de gametos, que se denomina trisomía, y no triploidía como indica la afirmación I, por lo que debe descartarse. En una triploidía, todos
los pares cromosómicos deberían presentar 3 juegos, es decir, existirían 3 juegos cromosómicos en esa célula. El par número 13 corresponde a uno de
los 22 pares de cromosomas autosómicos, por lo que la afirmación II es verdadera. El último par corresponde al par cromosómico sexual. Respecto
de la afirmación III, esta mutación puede ocurrir por el fenómeno de no disyunción cromosómica en uno de los dos progenitores, vale decir, los
cromosomas sexuales migran juntos al mismo gameto, durante la meiosis, y luego durante la fecundación, este gameto recibirá un cromosoma
sexual más proveniente del otro gameto, con lo que el cigoto resultante quedará con un total de 3 cromosomas sexuales, por lo que la última
afirmación es verdadera. Así la alternativa correcta es la D.

 Pregunta 20:

El siguiente cariotipo fue extraído de una célula humana.

Al respecto es incorrecto afirmar que

 A) corresponde a un individuo de sexo femenino.

B) corresponde a una monosomía.

C) se produjo por una no disyunción cromosómica.

D) se extrajo de una célula haplioide.

E) corresponde a una mutación del par sexual.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
En el cariotipo de esta pregunta, se observa la presencia de un solo cromosoma X y ausencia del cromosoma Y, por lo que el sexo de este individuo
será femenino, ya que la presencia del cromosoma Y determina el sexo masculino y su ausencia el sexo femenino, sin importar la cantidad de
cromosomas X en la mujer. Por esto la opción A) es verdadera. La presencia de un solo cromosma X se le denomina monosomía, y es un tipo de
mutación que está ocurriendo en el par sexual, por lo que las opciones B) y E) son verdaderas. Las monosmías, trisomías o tetrasomías de cualquier
par cromosómico, pueden producirse por la no disyunción cromosómica, es decir, dos cromosomas migran juntos al mismo gameto durante la
meiosis, y luego durante la fecundación, este gameto al recibir un cromosoma más proveniente del otro gameto, formará un cigoto con un total de 3
cromosomas en vez de dos. Por esto la opción C) es verdadera. Por último, la afirmación D) es incorrecta, debido a que todos los pares cromosómicos
del cariotipo, presentan 2 cromosomas, a excepción del par sexual, por lo que se tuvo que extraer de una célula diploide, y no haploide como indica
la opción D), por lo que esta es la respuesta correcta.
 Pregunta 21:

Entre las formas de transmisión del VIH se pueden mencionar

I) las caricias.
II) el contacto sexual.
III) la transmisión de madre a hijo durante el parto.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo II y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El virus de la inmunodeficiencia humana, o VIH, es el agente causante del SIDA. Este virus tiene múltiples vías de contagio, entre las que se pueden
mencionar el contacto sexual, las transfusiones sanguíneas, la transmisión de una madre infectada al feto o el compartir jeringas con una aguja
infectada. Las caricias, abrazos o estrecharse la mano, no son conductas que permitan transmitir el virus desde la persona infectada a una sana, por
lo que se debe descartar la afirmación I. Así, la alternativa correcta es la D.
 Pregunta 22:

Respecto del SIDA es correcto afirmar que

I) es producido por un agente viral.

II) se transmite solo por vía sexual.
III) el agente causante infecta a los linfocitos T helper o colaboradores.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El SIDA es la enfermedad producida por el virus de la inumnodeficiencia humana o VIH, el que infecta a los linfocitos T de la persona, deprimiendo la
respuesta inmune del afectado. Por ello las afirmaciones I y III son verdaderas. Por otra parte, entre las vías de transmisión de este virus, se pueden
mencionar el contacto sexual, las transfusiones sanguíneas, la transmisión de una madre infectada al feto o el compartir jeringas con una aguja
infectada, por lo que la afirmación II es falsa, debido a que la vía sexual no es la única vía de contagio. Así, la alternativa correcta es la D.
 Pregunta 23:

La fórmula cromosómica para un individuo con síndrome de Dawn es

A) 45, +21

B) 47, +21

C) 46, 21

D) 44, +21

E) 44, 21

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El síndrome de Down es producido principalmente por una trisomía del par 21, es decir, en lugar de observarse 2 cromosomas en dicho par, existen 3.
Esto produce una serie de complicaciones morfológicas en el individuo, como una menor estatura, una lengua agrandada, y algún grado de retardo
psicomotor y mental. El cariotipo de estas personas es como el que se muestra a continuación, y su fórmula correspondería a: 47, +21, es decir,
existen 47 cromosomas en total, debido a un cromosoma 21 extra. Así, la alternativa correcta es la B.
 Pregunta 24:

Respecto de un individuo que presenta síndrome de Klinefelter, es correcto afirmar que

I) es siempre de sexo masculino.

II) su cariotipo presenta una alteración en el par cromosómico sexual.
III) pueden presentar un cromosoma Y y dos cromosomas X.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.
 E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El síndrome de Klinefelter se produce debido a una alteración en el par cromosómico sexual, donde el individuo presenta más de dos cromosomas
sexuales. Existen distintas combinaciones, y en todas ellas se presenta al menos un cromosoma Y. La más frecuente es que se presente un
cromosoma Y y dos cromosomas X. Otras combinaciones son 48,XXXY – 48,XXYY – 49,XXXXY – 49,XXXYY. Así, la alternativa correcta es la E.

 Pregunta 25:

El siguiente gráfico muestra el porcentaje de hombres y mujeres de entre 12 y 64 años que consume tabaco en
Chile, en mediciones hechas en diferentes años.

De acuerdo a la información aportada por este, es correcto afirmar que

 A) Los hombres superan a las mujeres en todas las mediciones.

B) Existe una clara tendencia al aumento en el consumo de cigarrillo.

C) El mayor incremento se dio entre los años 1998 y el 2000 para el caso de las mujeres.

D) El consumo promedio de cigarrillos al día un hombre es mayor al consumo promedio de una mujer.

E) Existe mayor riesgo de muerte por enfermedades cardiovasculares en hombres.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Esta pregunta requiere de la habilidad para analizar gráficos, y no se requieren conocimientos conceptuales previos para poder responderla
correctamente. En el gráfico se puede observar que independiente del sexo, existe una clara tendencia al aumento del consumo de tabaco y en todas
las mediciones, un porcentaje mayor de hombres consumen tabaco, por lo que la alternativa A) es correcta. En las alternativas B) y D), se habla del
consumo de cigarrillos diarios, cuestión que no se puede inferir a partir del gráfico, puesto que este solo habla del porcentaje de hombres y mujeres
que consumen, pero no del promedio de cigarrillos que consume cada uno de estos grupos, por lo que debe ser descartada. Algo similar ocurre con la
alternativa E) donde se plantea que en los hombres hay mayor riesgo de muertes por enfermedades cardiovasculares. Esta tampoco es una
inferencia correcta debido a que, además del cigarrillo, existen otros factores de riesgo para este tipo de enfermedades, como el nivel de actividad
física, factores nutricionales o factores genéticos, por lo que debe ser descartada. Por último, la opción C) indica que el mayor incremento para las
mujeres fue entre los años 1998 y 2000, pero este se dio entre los años 1971 y 1988, por lo que también se descarta.
 Pregunta 26:

El siguiente gráfico muestra el porcentaje de personas de entre 12 y 64 años que consume cigarrillo en Chile,
separados por rangos de edades.

De acuerdo a la información entregada por el gráfico, es correcto afirmar que

A) el grupo que históricamente muestra un mayor porcentaje de consumidores es el de los entre 19 y 25 años.

B) existe una marcada tendencia a la disminución del consumo en todos los grupos.

C) el mayor incremento en consumo diario para el grupo de entre 12 a 18 años fue entre 1994 y 1996.

D) el grupo de entre 35 y 44 años ha mostrado una tendencia a disminuir el número de cigarrillos diarios desde el
2002.

E) el grupo que presenta mayor probabilidades de presentar enfermedades cardiovasculares es el de 26 y 44 años.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Para responder correctamente a esta pregunta, se requiere de la habilidad de análisis de gráficos, sin ser necesario manejar conceptos previos para
responderla El gráfico de la pregunta muestra varias curvas que muestran el porcentaje de consumo en distintos rangos de edades, y se observa que
el rango en el que históricamente ha existido un menor porcentaje de consumidores es el de los 12 a 18 años, mientras que el que ha mostrado el
mayor porcentaje de consumidores, es el de 19 a 25 años, por lo que la opción A) es la correcta. Las alternativas C) y D) mencionan al consumo diario
de cigarrillos, cuestión que no podemos inferir a partir del gráfico, porque este solo muestra el porcentaje de personas que consume en cierto rango
de edad, pero no la cantidad de cigarrillos que consume cada grupo, por lo que deben ser descartadas. La alternativa E) habla de las enfermedades
cardiovasculares y si relación con el consumo de cigarrillos, cuestión que no se puede inferir a partir de este gráfico, debido a que tales enfermedades
se pueden ver influenciadas también por factores genéticos, nutricionales y de actividad física, por lo que esta opción debe ser descartada. Por
último, en general los grupos han mostrado una constancia en el porcentaje de consumidores, aunque el grupo de entre 35 a 44 años tiene una leve
tendencia a la disminución de consumidores en los últimos años y el de entre 45 a 64 una leve tendencia al alza, por lo que no podemos afirmar que
existe una marcada tendencia a la disminución en todos los grupos, por lo que la alternativa B) debe ser descartada.

 Pregunta 27:

El consumo de cigarrillo está fuertemente asociado con el desarrollo de cáncer de pulmón, de tráquea, algunos
tejidos de la boca, entre otros. ¿Cuál es la razón por la que el cigarrillo puede generar tales complicaciones?

A) Sus componentes alteran la fisiología de las vías respiratorias.

B) Algunos de sus componentes pueden alterar el material genético de las células pulmonares y otras.

C) Ciertos componentes generan como respuesta, que el tejido pulmonar aumente el número de células.
 D) El daño que este genera en los tejidos respiratorios, estimula la regeneración exagerada de estos.

E) No existen evidencias claras respecto de la asociación entre ambos factores.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Todos los tipos de cáncer, independiente del tejido al que estén afectando, se producen por una alteración del material genético, específicamente en
los genes que regulan el ciclo celular. Esto es lo que ocurre con los componentes del humo del cigarrillo, los que son capaces de alterar el material
genético especialmente de las células pulmonares, en las que se altera la regulación del ciclo celular, y entra en un proceso de mitosis descontroladas
que conllevan al cáncer. Por esto, la alternativa correcta es la B. Las demás opciones indicaban asociaciones incorrectas respecto del efecto de los
componentes del cigarrillo y el cáncer.

 Pregunta 28:

Una mujer infectada con el virus del papiloma humano (VPH) está comenzando a desarrollar un cáncer al cuello
uterino. Lo más probable es que este virus haya causado

I) una alteración en el material genético de las células del cérvix.

II) una alteración del ciclo celular de las células del cuello uterino.
III) una enfermedad hereditaria

A) Solo I.

B) Solo III.
 C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Entre los factores que pueden causar cáncer, se encuentran factores alimenticios, agentes físicos como las radiaciones, algunas sustancias químicas
y ciertos virus, entre otros. Todos estos se caracterizan por causar alteraciones en el material genético, las cuales pueden afectar a genes
relacionados con el control del ciclo celular. Cuando la alteración se produce en alguno de estos genes, la célula se puede volver cancerígena, y
comenzar a dividirse mitóticamente de manera descontrolada. Por esto las afirmaciones I y II son correctas. Respecto de la afirmación III, la
mutación en las células del cuello uterino no causarán una enfermedad hereditaria en la mujer, debido a que el material genético de estas células,
las del cérvix o cuello uterino, no se heredan a su progenie, por lo que esta afirmación es falsa. Así, la alternativa correcta es la C.

 Pregunta 29:

¿Qué función cumple la transcriptasa inversa en la replicación del VIH?

A) Sintetizar ADN a partir de ARN.

 B) Sintetizar ARN a partir de ADN.

C) Permitir la unión del virus a los linfocitos.

D) Sintetizar las proteínas virales.

E) Hacer copias del ADN de la célula infectada.

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) responsable del SIDA, es un tipo de restrovirus, es decir, virus que poseen ARN como material genético,
pero que al interior de la célula infectada, deben sintetizar ADN a partir de este ARN, para poder insertarlo en el ADN de la célula infectada, y que esta
última haga múltiples copias de este. Así, la alternativa correcta es la A)

 Pregunta 30:

El siguiente esquema muestra algunos procesos básicos de la expresión génica. En la expresión de los genes de
algunos virus, los retrovirus como el VIH, usan una enzima llamada transcriptasa inversa o reversa.
¿En cuál de los procesos numerados participa esta enzima?

A) 1

B) 2

C) 3

D) 4

E) 5

SOLUCIONARIO

 COMENTARIO:
Los retrovirus, al poseer ARN como material genético, deben sintetizar ADN a partir de este sus ácidos nucleicos, para poder insertar este ADN nuevo,
en el material genético de la célula a la que esté infectando. Para sintetizar este ADN a partir de su propio ARN se requiere de la enzima transcriptasa
inversa, la que participa del proceso indicado con el número 2 en el esquema, por lo que la alternativa B) es l correcta. Los demás procesos se indican
en el siguiente esquema.
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