GENÉTICA DE POBLACIONES

CLASE 8
FERNANDO RONDÓN GONZÁLEZ, BSc. Cand. Ph.D.
PROFESOR OCASIONAL
UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER
OCTUBRE 2008
 Parámetros de medida: heterocigosis

En el caso de los polimorfismos, se utiliza la

heterocigosis poblacional (H) como una medida de la
diversidad génica

H es la proporción de individuos heterocigotos por

locus

También es la proporción de loci heterocigóticos por

individuo.
Individuo L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7 L8 Hi
1 AA AA AA AB AA AA AA AA 0,125
2 AB BB AB BB AB AA AB AA 0,500
3 AA AA AA AA AA AA AA AA 0,000
4 CC AC BC BD DD AD CD BC 0,750
Hl 0,25 0,25 0,50 0,50 0,25 0,25 0,50 0,25 H

11 de 32 genotipos son heterocigóticos

Hi = representa la proporción de loci heterocigotos por cada individuo

Hl = representa la proporción de locus heterocigotos

H = representa la heterocigosis total

 H = 0,34375

Es la heterocigosidad total intrapoblacional con
base en el marcador evaluado

Representa la media de las medias (filas o

columnas)

En términos de proporción, índica que la

diversidad promedio es aproximadamente del
34,4%, basada en el marcador evaluado en los
individuos considerados
 El parámetro H

Es indicativo de la diversidad génica en
poblaciones de individuos diploides con
apareamiento al azar

No es aplicable en poblaciones con otro

tipo de apareamiento

No es aplicable en poblaciones de

organismos haploides

En poblaciones consanguíneas hay déficit
de heterocigotos, el valor H no refleja la
diversidad génica

Esto se debe a la presencia de varios tipos

de homocigotos diferentes en la población
La limitación anterior sobre H se puede
superar con la medida de la diversidad
génica para el locus i utilizando (Di)

Di = 1 - Σp2ij
j

pij es la frecuencia del alelo j en el locus i

La diversidad génica para n loci (D) se
calcula con:

1 Σ Σp2ij
D=1-
ni j

El valor D coincide con el valor H en poblaciones diploides

con apareamiento al azar

En la práctica cuando se incrementa el número de individuos

muestreados en una población, la probabilidad de encontrar
un nuevo alelo también aumenta
 Frecuencias alélicas

Gametos para dos alelos diferentes

f(A) = p = 15/20 = 0.75

f(a) = q = 5/20 = 0.25

f(A) + f(a) = p + q = 1
 Frecuencia genotípica

La frecuencia relativa de un genotipo es

equivalente a la probabilidad que tiene de
aparecer en la población

En una población con apareamiento

aleatorio, la probabilidad que dos individuos
se encuentren y se apareen, será igual al
producto de sus correspondientes
frecuencias genotípicas relativas
 Considere una muestra de 400 plantas de la
especie Antirrhinum majus, en la cual se
observan tres fenotipos de flores determinados
por los alelos I e i de un solo gen

Sí se observaron 165 plantas con flores rojas, 190 con flores

rosadas y 45 con flores blancas, calcule:

las frecuencias alélicas de I e i,

las frecuencias genotípicas,

los individuos esperados por cada genotipo,

la diversidad genética, el error estándar

establezca los rangos y el intervalo en el que se distribuye
la frecuencia estimada del alelo dominante
 F(I) = {(2 x II) + Ii} / 2n

I: (2 x 165) +190 = 520

^
p = 520 / 800 = 0,65

F(i) = {(2 x ii) + Ii} / 2n

i: (2 x 45) +190 = 280
^
q = 280 / 800 = 0,35
^
p, estima la frecuencia del alelo dominante

^ estima la frecuencia del alelo recesivo

q,
 (p + q)2 = p2 + 2pq + q2

p2 = (0,65)2 = 0,4225

2pq = 2 x (0,65) x (0,35) = 0,455

q2 = (0,35)2 = 0,1225

p2; estima la frecuencia del genotipo homocigoto dominante

2pq; estima la frecuencia del genotipo heterocigoto
q2; estima la frecuencia del genotipo homocigoto recesivo
 eII = p2 x n eII = (0,65)2 x (400) = 169

eIi = 2pq x n
eIi = 2 x (0,65) x (0,35) x (400) = 182

eii = q2 x n eii = (0,35)2 x (400) = 49

eII; estima el valor esperado de los homocigotos dominantes

eIi; estima el valor esperado de los heterocigotos
eii; estima el valor esperado de los homocigotos recesivos
n; No. Individuos en la población
 Di = 1 - Σp2ij
j

Di = 1 – {(0,65)2 + (0,35)2}

Di = 1 – {0,4225 + 0,1225}
Di = 1 – {0,545}
Di = 0,455 = 2pq

DG = 2pq
 ^^
s = √(pq)/n

s = √((0,65) x (0,35) /800)

s = √((0,2275) /800)

s = 0,017
^
p, estima la frecuencia del alelo dominante

^ estima la frecuencia del alelo recesivo

q,

n, No. de alelos en la población

 ^ + s hasta ^
Rango = p ^ - s hasta ^
p y p p

Rango = (0,65; 0,65 + 0,017) y (0,65 – 0,017; 0,65)

Rango = (0,65 - 0,667) y (0,633 - 0,65)

Intervalo = ^ - s hasta ^
p p+s

Intervalo = (0,633 – 0,667)

Otra medida de la variabilidad, a nivel
molecular es la diversidad haplotípica

Esta medida, desde un punto de vista

conceptual, coincide con la diversidad
genética

En ella se tiene en cuenta la frecuencia de

los haplotipos encontrados en la población
Haplotipo tiene una definición inicial que
radica en los patrones de restricción
dados por ER

No es un estimador de la diversidad
nucleotídica entre los haplotipos que se
pueden detectar en un locus considerado

∆ = 1- Σfi2
i
fi indica la frecuencia del haplotipo i
Haplotipo L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7 L8 fi
1 AA AA AA AB AA AA AA AA 0,25
2 AB BB AB BB AB AA AB AA 0,25
3 AA AA AA AA AA AA AA AA 0,25
4 CC AC BC BD DD AD CD BC 0,25
Hl 0,25 0,25 0,50 0,50 0,25 0,25 0,50 0,25

4 haplotipos diferentes

∆ = 1 – {(0,25)2 + (0,25)2 + (0,25)2 + (0,25)2}

∆ = 1 – {0,25}

∆ = 0,75 Hl = 0,344
Cuando se analizan RFLP’s, se puede
estimar la diversidad nucleotídica, en
primera instancia, a partir de los patrones
de bandas obtenidos

Se realiza un calculo de bandas comunes al

que se denomina índice de semejanza de
restricción entre dos secuencias
I = (2rxy)/rx + ry

rxy es el número de bandas comunes

rx es el número de bandas en la secuencia x
ry es el número de bandas en la secuencia y
 Individuos

1 2 3 4 5

I1,2 = 2/4 = 0,5

I1,3 = 4/5 = 0,8 I2,3 = 4/5 = 0,8
I1,4 = 2/4 = 0,5 I2,4 = 2/4 = 0,5 I3,4 = 4/5 = 0,8
I1,5 = 2/3 = 0,67 I2,5 = 2/3 = 0,67 I3,5 = 2/4 = 0,5 I4,5 = 0/3 = 0