CASO CLINICO

Niña de 3 años y 4 meses de edad, procedente y residente Talara, nacida por cesárea con un
peso al nacimiento de 3.6 Kg y una talla de 49 cm. A los 3 meses de edad presento síntomas de
disfunción hepática y debilidad muscular, acompañado de un aumento de tamaño del hígado.

El examen físico reveló un peso de 14 Kg, talla de 84 cm (con talla baja, marcada distensión
abdominal a expensas de hepatomegalia severa (llegaba hasta fosa iliaca derecha a 10 cm del
borde costal), Hipoglucemia en momentos de ayuno acompañado de hiperlipidemia y
cetoacidosis, hiperuricemia, acidosis láctica, hipotonía, fatiga, convulsiones y retraso en el
aprendizaje.

Los estudios de laboratorio concluyeron en: glucosa sérica: 39 mg/ dL, ácido úrico: 4.3 mg/dL,
Colesterol: 370 mg/dL y Triglicéridos: 240 mg/ dL, AST: 89 U/I, ALT: 59 U/I.

Una biopsia hepática revelo un aumento en el contenido de glucógeno (6% de peso húmedo)
con ausencia de la enzima desramificante.

1. Esquematice el metabolismo del glucógeno (glucogénesis y glucogenólisis)

2. Defina Glucogenosis, además utilizando esquemas explicar un posible diagnóstico; cuál
podría ser la estructura del glucógeno en este paciente.
3. Utilizando esquemas explicar con fundamento bioquímico los datos obtenidos en el
laboratorio
4. ¿Cuál es la consecuencia de una nutrición pediátrica normar en esta niña?
5. Proponga con sustento bioquímico medidas de tratamiento