2ª Edição

VERSÃO ACTUALIZADA

Tratado de Clínica Pediátrica

João M. Videira Amaral
Esta obra, de cariz prático, pretende apresentar de forma concisa dados actuais sobre
tópicos fundamentais da clínica pediátrica de complexidade variável, quer no âmbito
do ambulatório, quer no âmbito da prática hospitalar.

Concretizada com a colaboração de uma plêiade de autores convidados, é apresentada

em 3 volumes compreendendo 33 partes e 376 capítulos.

O Tratado de Clínica Pediátrica (nesta segunda edição, revista, actualizada, ampliada e

em DVD) tem como principais destinatários estudantes de Medicina e de áreas relacio-
nadas com as Ciências da Saúde, internos de medicina geral e familiar e de pediatria,
médicos de família, pediatras gerais, assim como profissionais da saúde interessados na
área da Medicina da Criança e do Adolescente. A bibliografia seleccionada, que encerra
cada capítulo ou parte, contribuirá para esclarecimento complementar do leitor inter-
essado.

O coordenador-editor espera que o conteúdo, escrito em espírito de missão por todos

os autores, seja útil aos leitores, quer no âmbito da formação pré/pós-graduada e
contínua, quer no âmbito do desempenho profissional. O objectivo último é contribuir
para a saúde e bem-estar da criança e adolescente, e da comunidade em geral. João M. Videira Amaral
VERSÃO ACTUALIZADA
João M. Videira Amaral
O coordenador-editor (João M. Videira Amaral) é médico-pediatra e professor catedrático jubilado da
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Até Outubro de 2007 foi director da
Clínica Universitária de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Lisboa e regente das disciplinas de
Pediatria e de Clínica Pediátrica da mesma Universidade. É autor ou co-autor de cerca de 260 artigos em
revistas científicas e em livros de texto, sobretudo na área da Pediatria Neonatal e da Educação Médica.
Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (1989-92) e actualmente é Director da Acta
Pediátrica Portuguesa, revista científica da referida Sociedade.

Volume 1
Com o apoio de: Abbott Laboratórios, Lda.
2ª Edição

Volume
1
 TRATADO
DE CLÍNICA
PEDIÁTRICA
Tratado de Clínica Pediátrica

Iº Volume

2ª Edição
VERSÃO ACTUALIZADA

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL

Editor-Coordenador
© João M Videira Amaral
Tratado de Clínica Pediátrica, 2008

Produção Gráfica
IDG – Imagem Digital Gráfica

Exemplares
5 000 ex.

2ª Edição não comercial em DVD, apoiada e distribuída por ABBOTT Laboratórios, 2013

Abbott Laboratórios, Lda.

Estrada de Alfragide, 67, Alfrapark, Edifício D – 2610-008 AMADORA
Tel.: 21 472 71 00 Fax: 21 471 44 82
Contribuinte e Matrícula na Conserv. do Reg. Com. da Amadora sob Nº 500 006 148
Capital Social: € 3 396 850
www.abbott.com
O conteúdo desta publicação é da inteira responsabilidade dos seus autores.

Depósito Legal
280864/08

ISBN
978-989-96091-2-9

ADVERTÊNCIA

1. Não é permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico, mecânico, fotocópia ou outros sem
prévia autorização escrita dos autores e editor.

2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fár-
macos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto ao rigor no registo das respectivas
doses e formas de apresentação, salientamos que a responsabilidade final da prescrição é do médico que a institui.

3. Sendo consensual que na prática clínica existem diferentes modos de actuação, nem os autores, nem o editor poderão
ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham de informação aqui contida. Os produtos
mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.
 Autores (por ordenação de capítulos) – I Volume
João M. Videira Amaral
Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências
Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pe-
diatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária
de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa.
João Carlos Gomes-Pedro
Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Medicina
da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de
Serviço e Director ex-officio do Departamento da Criança e da
Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa
Maria, Lisboa.
Maria do Carmo Vale
Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica
Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de
Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do
HDE, Lisboa.
Mário Coelho
Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do
HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director
Clínico do HDE (2000-2006).
Francisco Abecasis
Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radio-
logia (SR) do HDE ex-officio.
Eugénia Soares
Médica radiologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Radiolo-
gia no SR do HDE.
Leonor Bastos Gomes
Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR
do HDE.
Rosa Maria Barros
Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de
Patologia Clínica (SPC) do HDE.
Antonieta Viveiros
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Antonieta Bento
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Isabel Daniel
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Isabel Peres
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Isabel Griff
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Margarida Guimarães
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Virgínia Loureiro
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Vitória Matos
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Maria Helena Portela
Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina
Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006).
Maria do Céu Soares Machado
Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da
Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de
Serviço e Directora do Departamento de Pediatria do Hospital de
Santa Maria.
Luís Nunes
Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra
geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG)
do HDE.
Salomé Almeida
Geneticista Molecular e Responsável pelo Gabinete de Apoio aos
Projectos e Investigadores no SG do HDE. Doutorada pela Univer-
sidade de Lisboa.
Márcia Rodrigues
Médica-interna de Genética Médica no SG do HDE.
Rui Gonçalves
Médico-interno de Genética Médica no SG do HDE.
Diana Antunes
Médica-interna de Genética Médica no SG do HDE.
VI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Teresa Kay António Marques

Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP
de Pediatria da FCM/UNL. do HDE. Coordenador do Serviço de Urgência Externa do HDE.

Raquel Carvalhas Margarida Santos

Citogeneticista no SG do HDE.
Maria de Jesus Feijoó 
Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica
do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC.
Maria de Lurdes Lopes
Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrino-
logia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève,
Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-
2006).
Rosa Pina
Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrino-
logia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da
FCM/UNL (1995- 2006).
Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP
do HDE.
Luís Varandas
Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do
Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra.
Assistente Graduado de Pediatria no HDE. Regente da área de
Clínica Pediátrica (Estágio pré-licenciatura).
José Ramos
Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP
do HDE.
Isabel Fernandes
Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP
do HDE.

Ana Alegria Hercília Guimarães

Médica pediatra no Hospital Fernanado Fonseca/Amadora-Sintra.
João Estrada
Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP
e Unidade de Desenvolvimento no HDE.
Mónica Pinto
Médica pediatra. Assistente de Pediatria do Desenvolvimento no Hos-
pital Beatriz Ângelo/Loures.
Isabel Portugal
Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e
Reabilitação do HDE.
Maria José Gonçalves
Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento
de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007).
Margarida Marques
Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no
HDE.
Deolinda Barata
Médica pediatra intensivista. Chefe de Serviço de Pediatria e Coorde-
nadora da UCIP do HDE ex-officio. Membro do Núcleo de Apoio à
Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança.
Ana Leça
Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro
do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Directora dos
Serviços de Prevenção e Controlo de Doenças da DGS.
Mário Cordeiro
Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra.
Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da
Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de
Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São
João (HSJ), Porto.
Maria do Carmo Silva Pinto
Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da
Unidade de Adolescentes no HDE.
Ignacio Villa Elizaga
Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade
de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha.
Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamen-
to de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário
Gregorio Marañon de Madrid, Espanha.
Carla Rêgo
Médica -pediatra no Hospital Cuf-Porto. Professora Auxiliar de Pediatria
pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP).
Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher
e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João,
Porto.
António Guerra
Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professor-
regente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP.
Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da
Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João,
Porto.
Aires Cleofas da Silva
Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/
Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e
Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria,
Lisboa.
 Autores VII

J. Rosado Pinto Julião Magalhães

Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra
imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de
Imunoalergologia (SIA) do HDE ex-officio. Membro do Board da UEMS.
Ângela Gaspar
Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do
HDE.
Mário Morais de Almeida
Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia
no SIA do HDE.
Graça Pires
Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do
HDE.
Cristina Santa Marta
Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do
HDE.
Paula Leiria Pinto
Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergolo-
gista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada
de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE.
Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE.
Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio.
Laura Oliveira
Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE.
Fátima Abreu
Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na Unidade de
Pneumologia (UP) do HDE.
José Guimarães
Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pe-
diatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de
Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa.
António Amador
Médico pediatra. Assistente de Pediatria no HDE.
Joaquim Sequeira
Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na
Unidade de Pneumologia (UP) do HDE ex-officio.
Ana Margarida Reis
Médica imunoalergologista no SIA do HDE.

Sara Prates José Cavaco

Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na
HDE. UP do HDE.

Conceição Neves Mafalda Paiva

Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Médica pediatra e Assistente Hospitalar no HDE.

António Bessa de Almeida Ana Maia Pita

Médico pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Médica pediatra e Assitente Hospitalar no HDE.
Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Coorde-
nador da Consulta Externa de Pediatria Médica do HDE. António Teixeira
Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE.
Júlia Gallhardo
Médica interna de Pediatria do HDE. Aluna de doutoramento e investi- António Pinto Soares
gadora na Universidade de Bristol (Reino Unido). Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director ex-officio do Serviço
de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos.
Ema Leal
Médica pediatra. Assistente Hospitalar no HDE. Teresa Fiadeiro
Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospi-
Carlos Ruah talar de Lisboa/Capuchos ex-officio.
Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista.
Maria João Paiva Lopes
Vital Calado Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço Lisboa/Capuchos.
de ORL do HDE ex-officio.
Ana Macedo Ferreira
Maria Caçador Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Lisboa/Capuchos.

Luísa Monteiro Ana Fidalgo

Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologis- Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
ta. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Lisboa/Capuchos.
VIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Luísa Caldas Lopes

Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
Lisboa/Capuchos.

Filipa Santos
Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na Unidade
de Gastrenterologia (UGE) do HDE.

Gonçalo Cordeiro Ferreira

Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pe-
diatra gastrenterologista. Director da Área de Pediatria Médica do
HDE.

José Cabral
Médico pediatra- gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria.
Coordenador da UGE do HDE.

Isabel Afonso
Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE.

Rui Alves
Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE.
Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

Sara Silva
Médica pediatra e Assistente Hospitalar no HDE.

Raul Silva
Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no HDE. Assistente
Convidado de Pediatria da FCM-UNL.

Inês Pó
Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria
na UGE do HDE.

Maria de Lurdes Torre

Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança
do HFF, Amadora/Sintra.

Isabel Gonçalves
Médica pediatra-gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria no
Hospital Pediátrico de Coimbra.

Helena Flores
Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente de Pediatria na UGE do
HDE.

Mário Chagas
Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria ex-
officio do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco
Gentil (IPOLFG).

Ana Teixeira
Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do
IPOLFG,Lisboa.

Duarte Salgado
Médico neurologista. Chefe de Serviço de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.
 Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI
Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII
Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV
Glossário Geral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXVII
Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV
I VOLUME
PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 13 Genética: Importância do laboratório . . . 75
1 A Criança em Portugal e no Mundo.
Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral
2 Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro
3 Ética, humanização
e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral
4 Formação em Pediatria
na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
João M. Videira Amaral
5 Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 34
João M. Videira Amaral
PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar
e Extra-Hospitalar 39
6 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40
Mário Coelho
7 Aspectos metodológicos da abordagem
de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral
8 A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes
9 Aspectos do Serviço de Patologia Clínica
num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento,
Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia
Loureiro, Vitória Matos
10 Crianças e adolescentes com necessidades
especiais – Aspectos gerais da habilitação
e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela
11 Continuidade de cuidados à criança e
adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado
PARTE III Genética e Dismorfologia 69
12 Genética Médica na Clínica Pediátrica . . 70
Luís Nunes, Raquel Carvalhas e Teresa Kay
Salomé Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
14 Formas de hereditariedade . . . . . . . . . . . . . 78
Salomé Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 83
Luís Nunes, Márcia Rodrigues, Salomé Almeida,
Raquel Carvalhas e Teresa Kay
16 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 88
Luís Nunes, Rui Gonçalves, Salomé Almeida e Teresa Kay
17 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
Teresa Kay, Diana Antunes, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
Maria de Jesus Feijoó e João M. Videira Amaral
PARTE IV Crescimento Normal
e Patológico 111
19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
PARTE V Desenvolvimento
e Comportamento 127
21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale
22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 131
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale
23 Comportamento e temperamento . . . . . . 136
Maria do Carmo Vale
X TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
25 Perturbações da linguagem
e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
26 Habilitação da criança com dificuldades
na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
Isabel Portugal
27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 148
Maria do Carmo Vale
28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 152
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral
29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono
(SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 156
Mário Coelho
30 Perturbações do espectro do autismo . . 162
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
31 Perturbações de hiperactividade
e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale
PARTE VI Pedopsiquiatria 171
32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 172
Maria José Gonçalves
33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
36 Perturbações do comportamento . . . . . . 183
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 187
37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
Deolinda Barata e Ana Leça
38 Traumatismos, ferimentos e lesões
acidentais – O papel da prevenção . . . . . 196
Mário Cordeiro
39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
António Marques e Margarida Santos
40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
Luís Varandas
41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 215
José Ramos e Isabel Fernandes
42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 218
Hercília Guimarães
PARTE VIII Clínica da Adolescência 223
43 Adolescência, crescimento
e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
Maria do Carmo Silva Pinto
44 Adolescência e comportamento:
abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
Maria do Carmo Silva Pinto
PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina
Pediátrica e Medicina do Adulto 241
45 Doenças da idade pediátrica com
repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 242
João M. Videira Amaral
46 Hipertensão arterial em saúde infantil
e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
João M. Videira Amaral
47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 258
João M. Videira Amaral
PARTE X Fluidos e Electrólitos 263
48 Equilíbrio hidroelectrolítico
e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 272
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
PARTE XI Nutrição 281
51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 296
João M. Videira Amaral
53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 302
Carla Rego e António Guerra
54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 310
Aires Cleofas da Silva
55 Alimentação diversificada
no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 316
António Guerra
56 Alimentação após o primeiro ano de vida
incluindo as idades pré-escolar, escolar
e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 325
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
Carla Rêgo
58 Síndromas de má-nutrição
energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 338
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
 Índice XI

59 Carências vitamínicas e minerais . . . . . . 343 79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 439

João M. Videira Amaral Luísa Monteiro
60 Regimes vegetarianos
e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350 PARTE XIV Pneumologia 449
João M. Videira Amaral 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 450
61 Alterações do comportamento João M. Videira Amaral
alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352 81 Anomalias congénitas do sistema
João M. Videira Amaral respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 452
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral
PARTE XII Imunoalergologia 357 82 Pneumonia adquirida
62 Doenças alérgicas na criança – na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 456
Epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 358 Laura Oliveira e Fátima Abreu
J. Rosado Pinto 83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 464
63 Aspectos do diagnóstico Fátima Abreu
da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 362 84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 469
Ângela Gaspar José Guimarães
64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 369 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473
Mário Morais de Almeida António Amador e Joaquim Sequeira
65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 383 86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 481
Graça Pires José Guimarães
66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 386 87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 484
Cristina Santa Marta João M. Videira Amaral
67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 394 88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 486
Paula Leiria Pinto Ana Margarida Reis e José Cavaco
68 Alergia e intolerância alimentares . . . . . 399 89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 489
Sara Prates João M. Videira Amaral
69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 403 90 Hemossiderose pulmonar e síndromas
Conceição Neves de hemorragia alveolar difusa . . . . . . . . . 491
70 Síndroma de imunodeficiência Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida
adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409 91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal Ana Maia Pita e José Cavaco
92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 501
PARTE XIII Otorrinolaringologia 417 António Teixeira
71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 418
Carlos Ruah PARTE XV Dermatologia 505
72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 419 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 506
Carlos Ruah António Pinto Soares
73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 507
Carlos Ruah Teresa Fiadeiro
74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 423 95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Vital Calado Maria João Paiva Lopes
75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 427 96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 513
Vital Calado Ana Macedo Ferreira
76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431 97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 517
Vital Calado Teresa Fiadeiro
77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 434 98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 519
Maria Caçador e Carlos Ruah Ana Fidalgo
78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 436 99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 522
Carlos Ruah Ana Fidalgo
XII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 523 123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 601

Luísa Caldas Lopes Isabel Gonçalves
101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 524 124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 606
Luísa Caldas Lopes Helena Flores
102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 526
Maria João Paiva Lopes PARTE XVII Oncologia 611
125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 612
PARTE XVI Gastrenterologia Mário Chagas
e Hepatologia 529 126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 614
103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 530 Mário Chagas
Mafalda Paiva e Filipa Santos 127 Aspectos básicos do diagnóstico
104 Refluxo gastresofágico . . . . . . . . . . . . . . . 533 oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 617
Gonçalo Cordeiro Ferreira Mário Chagas
105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 538 128 Aspectos básicos do tratamento
José Cabral oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 621
106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 543 Mário Chagas e Ana Teixeira
José Cabral 129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 627
107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 546 Mário Chagas
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral 130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 632
108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 551 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 635
109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 554 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 637
110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 556 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 640
111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 557 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 642
112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 558 Mário Chagas e Duarte Salgado
Isabel Afonso
113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 561
Gonçalo Cordeiro Ferreira II VOLUME
114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 567
Rui Alves PARTE XVIII Hematologia 647
115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 570 135 Hematopoiese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 648
Sara Silva e Raul Silva Ema Leal e A. Bessa Almeida
116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577 136 Síndromas hematológicas em idade
Gonçalo Cordeiro Ferreira pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 652
117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 584 João M. Videira Amaral
Gonçalo Cordeiro Ferreira 137 Anemias. Generalidades . . . . . . . . . . . . . 658
118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 587 João M. Videira Amaral
Inês Pó 138 Anemia ferropénica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 661
119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591 Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida
Isabel Afonso 139 Anemia megaloblástica . . . . . . . . . . . . . . . 670
120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 593 João M. Videira Amaral
Maria de Lurdes Torre 140 Anemias hemolíticas. Generalidades . . 673
121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 596 Lígia Braga
Maria de Lurdes Torre 141 Esferocitose hereditária . . . . . . . . . . . . . . 674
122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 599 Lígia Braga
Maria de Lurdes Torre
 Índice XIII

142 Anemias hemolíticas por defeitos 163 Alterações tubulares renais . . . . . . . . . . . 778
enzimáticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 679 Isabel Castro
Liza Aguiar, Faisana Amod e Lígia Braga 164 Infecção urinária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 785
143 Anemias hemolíticas por defeitos Arlete Neto
da hemoglobina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 684 165 Anomalias congénitas do rim . . . . . . . . . 795
Lígia Braga, João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
144 Hemoglobinúria paroxística nocturna . . . 700 166 Refluxo vésico-ureteral . . . . . . . . . . . . . . . 797
João M. Videira Amaral Rui Alves
145 Anemias hemolíticas de causa 167 Uropatia obstrutiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . 801
extrínseca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 701 Rui Alves
João M. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias
146 Policitémia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 704 malformativas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 807
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
147 Neutropénia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 705 169 Insuficiência renal aguda . . . . . . . . . . . . . 809
Ema Leal e A. Bessa Almeida Isabel Castro
148 Trombocitopénia e trombocitose . . . . . 711 170 Insuficiência renal crónica . . . . . . . . . . . . 812
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida Isabel Castro
149 Anomalias funcionais das plaquetas . . . 717 171 Alterações da bexiga . . . . . . . . . . . . . . . . . 815
João M. Videira Amaral Rui Alves
150 Aplasia medular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 718 172 Alterações do pénis e uretra . . . . . . . . . . . 818
João M. Videira Amaral Rui Alves
151 Hemofilias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 722 173 Alterações do conteúdo escrotal . . . . . . . 823
Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida Rui Alves e João M. Videira Amaral
152 Doença de von Willebrand . . . . . . . . . . . 729
João M. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 829
153 Hipercoagulabilidade 174 Doenças da supra-renal.
e doença trombótica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 731 Generalidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 830
João M. Videira Amaral Maria de Lurdes Lopes
154 Coagulação intravascular 175 Hiperplasia congénita da supra-renal . . . . 832
disseminada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 734 Maria de Lurdes Lopes
Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal . . . . . . . . . . . . . 837
155 Terapêutica transfusional . . . . . . . . . . . . . 742 Maria de Lurdes Lopes
Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing . . . . . . . . . . . . . . . . 842
Maria de Lurdes Lopes
PARTE XIX Nefro-Urologia 753 178 Tumores do córtex supra-renal . . . . . . . . 845
156 Introdução à Nefro-Urologia . . . . . . . . . . 754 Maria de Lurdes Lopes
Judite Batista 179 Feocromocitoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 847
157 Glomerulonefrite aguda . . . . . . . . . . . . . . 755 João M. Videira Amaral
Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia . . . . . . . . . . . . . . . . . 849
158 Glomerulonefrite crónica . . . . . . . . . . . . . 758 Catarina Limbert
Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica . . . . . . . 860
159 Síndroma nefrótica idiopática . . . . . . . . . 764 Guilhermina Romão
Judite Batista 182 Diabetes mellitus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 866
160 Síndroma hemolítica urémica . . . . . . . . . 769 Rosa Pina
Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética . . . . . . . . . . . . . . . . 880
161 Trombose da veia renal . . . . . . . . . . . . . . . 771 João Estrada e Maria do Carmo Vale
João M. Videira Amaral 184 Hipoglicémia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 885
162 Hipertensão arterial e doença renal . . . . 772 João M. Videira Amaral
Margarida Abranches
XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
PARTE XXI Neurologia 891
185 Cefaleias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 892
José Pedro Vieira
186 Ataxia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 898
José Pedro Vieira
187 Epilepsia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 903
Ana Isabel Dias
188 Acidentes vasculares cerebrais . . . . . . . . 913
Clara Abadesso e José Pedro Vieira
189 Paralisia cerebral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 920
Eulália Calado e Sandra Jacinto
190 Defeitos do tubo neural . . . . . . . . . . . . . . 927
Eulália Calado
191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas
em crianças com spina bifida . . . . . . . . . . 934
Clara Loff
192 Discranias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 937
João M. Videira Amaral
193 Alterações da migração neuronal
e outras anomalias do SNC . . . . . . . . . . . 942
João M. Videira Amaral
194 Síndromas neurocutâneas . . . . . . . . . . . . . 944
Elisabete Gonçalves, Rita Silva e Eulália Calado
195 Doenças neuromusculares . . . . . . . . . . . . 949
Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira
196 Doenças neurodegenerativas . . . . . . . . . . 960
Carla Moço e Ana Moreira
197 Reabilitação neurológica . . . . . . . . . . . . . . 965
Aldina Alves
PARTE XXII Cardiologia 971
198 Introdução à Cardiologia Pediátrica . . . 972
Sashicanta Kaku
199 Cardiologia fetal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 973
Graça Nogueira e António J. Macedo
200 Não doença e pseudodoença cardíaca
em idade pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 976
Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku
201 Cardiopatias congénitas.
Grupos fisiopatológicos . . . . . . . . . . . . . . 978
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku
202 Persistência do canal arterial . . . . . . . . . . 981
Ana Cristina Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
203 Comunicação interauricular . . . . . . . . . . . 984
Ana Carriço, Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku
204 Comunicação interventricular . . . . . . . . . 987
Anabela Paixão, Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku
205 Defeitos do septo aurículo-ventricular . . . 990
Mónica Rebelo e António J. Macedo
206 Coarctação da aorta . . . . . . . . . . . . . . . . . . 995
Hugo Vinhas, Conceição Trigo e Sashicanta Kaku
207 Estenose aórtica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 998
António Fiarresga e Sashicanta Kaku
208 Síndroma do coração
esquerdo hipoplásico . . . . . . . . . . . . . . . 1002
Sofia Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
209 Estenose pulmonar . . . . . . . . . . . . . . . . . 1005
Anabela Paixão, Marisa Peres e Sashicanta Kaku
210 Tetralogia de Fallot . . . . . . . . . . . . . . . . . 1007
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
211 Transposição completa
das grandes artérias . . . . . . . . . . . . . . . . . 1011
Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco
212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca –
Abordagem multidisciplinar . . . . . . . . . 1014
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku (Cardiologia)
Júlia Galhardo e Ana Leça (Pediatria Médica)
213 Cardite reumática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1021
António J. Macedo e Sashicanta Kaku
214 Endocardite infecciosa . . . . . . . . . . . . . . 1029
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
215 Miocardite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1031
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
216 Pericardite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1033
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
217 Cardiomiopatias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1035
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
PARTE XXIII Reumatologia 1041
218 Introdução à clínica das doenças
reumáticas juvenis . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1042
J. A. Melo Gomes
219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) . . . . . 1043
J. A. Melo Gomes
220 Doenças reumáticas juvenis englobadas
no grupo das AIJ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1067
J.A. Melo Gomes
221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis . . 1074
Sónia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes
222 Lúpus eritematoso sistémico infantil
e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1081
Maria Manuela Costa
223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis . 1092
Margarida P. Ramos
224 Esclerodermias juvenis . . . . . . . . . . . . . . 1097
Rui Figueiredo e J. A. Melo Gomes
225 Vasculites sistémicas . . . . . . . . . . . . . . . . 1101
Margarida P. Ramos
 Índice XV

226 Febre reumática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1119 245 Reabilitação de anomalias congénitas

Maria Teresa Ramos Ascensão Terreri da mão. Noções gerais . . . . . . . . . . . . . . . 1196
227 Dores de crescimento . . . . . . . . . . . . . . . 1125 Maria José Costa
J. A. Melo Gomes 246 Reabilitação de anomalias congénitas e
adquiridas dos membros inferiores.
PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 1127 Noções gerais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1200
228 Displasias esqueléticas e doenças afins. M. Madalena de Quinhones Levy
Conceitos fundamentais . . . . . . . . . . . . . 1128
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 1203
229 Osteogénese imperfeita . . . . . . . . . . . . . 1137 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica . . 1204
Ignacio Villa Elizaga João Goyri O’Neill
230 Dentinogénese imperfeita . . . . . . . . . . . 1141 248 Exame oftalmológico
Ignacio Villa Elizaga na idade pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . 1208
231 Síndromas de Ehlers-Danlos . . . . . . . . . 1142 João Goyri O’Neill
Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) . . 1216
232 Síndroma de Alport . . . . . . . . . . . . . . . . . 1145 João Goyri O’Neill
Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1217
233 Epidermólise bolhosa . . . . . . . . . . . . . . . 1146 Ana Xavier
Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1219
234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia João Goyri O’Neill e J.L. Dória
congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1148 252 Obstrução do aparelho lacrimal . . . . . . 1221
Ignacio Villa Elizaga João Goyri O’Neill e J.L. Dória
235 Cutis laxa, pseudoxantoma elástico 253 Glaucoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1224
e síndroma de Williams . . . . . . . . . . . . . 1150 Cristina Brito
Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” . . . . . . . 1227
José Nepomuceno
PARTE XXV Ortopedia 1155 255 Doenças da retina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1232
236 Introdução à Ortopedia Pediátrica . . . . 1156 Cristina Brito
J. de Salis Amaral 256 Catarata . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1244
237 Osteomielite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1161 Cristina Brito e J. Mesquita
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 257 Traumatismos óculo-orbitários . . . . . . . 1246
238 Artrite séptica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1164 J. Mesquita
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
239 Tumores ósseos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1167 PARTE XXVII Estomatologia 1251
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 258 Crescimento e desenvolvimento
240 Desvios axiais dos membros . . . . . . . . . 1169 maxilo-facial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1252
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo Rosário Malheiro
241 Patologia regional específica 259 Oclusão e aspectos da relação molar
do membro superior . . . . . . . . . . . . . . . . 1172 e da relação incisiva . . . . . . . . . . . . . . . . . 1257
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo Rosário Malheiro
242 Patologia regional específica 260 Traumatologia alvéolo-dentária . . . . . . 1259
do membro inferior . . . . . . . . . . . . . . . . . 1173 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1268
243 Patologia regional específica do tronco . 1186 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias . 1276
244 Patologia traumática . . . . . . . . . . . . . . . . . 1191 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 263 Infecções odontogénicas . . . . . . . . . . . . . 1278
Rosário Malheiro
XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

III VOLUME 282 Infecçções por Haemophilus influenzae . . 1434

Maria João Brito
PARTE XXVIII Urgências e Emergências. 283 Tosse convulsa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1440
Tópicos seleccionados 1285 Ana Leça e João Farela Neves
264 Serviços de Urgência e Emergência. 284 Doença meningocócica . . . . . . . . . . . . . . 1446
Aspectos organizativos . . . . . . . . . . . . . . 1286 João M. Videira Amaral
Deolinda Barata e António Marques 285 Infecções por Salmonella . . . . . . . . . . . . 1450
265 Reanimação cárdio-respiratória . . . . . . 1293 João M. Videira Amaral
Margarida Santos e António Marques 286 Brucelose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1459
266 Estado de mal epiléptico . . . . . . . . . . . . 1305 Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
Rosalina Valente e Gabriela Pereira 287 Meningite bacteriana pós-neonatal . . . 1464
267 Coma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1309 Ana Leça
Gabriela Pereira e Rosalina Valente 288 Riquetsioses (excluindo febre
268 Choque . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1315 escaronodular) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1474
Lurdes Ventura e Deolinda Barata Ana Leça e Mónica Baptista
269 Sépsis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1323 289 Febre escaronodular . . . . . . . . . . . . . . . . 1477
Lurdes Ventura e Deolinda Barata Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
270 Hipertermia e Hipotermia . . . . . . . . . . . 1329 290 Febre Q . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1481
Isabel Fernandes e Sérgio Lamy Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
271 Traumatismos cranioencefálicos . . . . . . 1336 291 Doença do arranhão do gato . . . . . . . . . 1483
Sérgio Lamy e Isabel Fernandes Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
272 Queimaduras. Abordagem 292 Leptospirose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1486
multidisciplinar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1344 Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
Rui Alves (Cirurgia) e Maria José Costa (Medicina 293 Doença de Lyme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1489
Física e Reabilitação) Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
273 Mordeduras e picadas . . . . . . . . . . . . . . . 1355 294 Febre recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1493
João M. Videira Amaral Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
295 Tuberculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1496
PARTE XXIX Infecciologia 1361 Ana Leça
274 Imunizações . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1362 296 Infecções por Mycoplasma . . . . . . . . . . . 1513
Ana Leça e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
275 Princípios gerais da terapêutica 297 Infecções por Parvovírus B19 . . . . . . . . 1515
antimicrobiana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1381 Conceição Neves
A. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 298 Infecções por Vírus Herpes
275 Doenças infecciosas exantemáticas (Varicela-Zóster, Citomegalovírus
– Uma visão global . . . . . . . . . . . . . . . . . 1393 e Epstein-Barr) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1520
Andrea Teixeira e Luís Varandas Ana Leça e Raquel Ferreira
277 Febre sem foco de infecção detectável . . . 1397 299 Infecções por Enterovírus
Ana Leça e Cristina Henriques (excluindo Poliovírus) . . . . . . . . . . . . . . . 1531
278 Doença pneumocócica . . . . . . . . . . . . . . . 1403 Ana Leça e Paula Kjollerstrom
Maria João Brito 300 Meningoencefalites víricas . . . . . . . . . . 1537
279 Escarlatina e outras infecções Rute Neves, Dora Gomes e João Baldaia,
por Streptococcus pyogenes . . . . . . . . . . 1409 301 Parasitoses. Abordagem global . . . . . . . 1541
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido Luís Varandas
280 Infecções da pele e dos tecidos moles . . . 1416 302 Calazar (Leishmaniose viseral) . . . . . . . 1553
Leonor Carvalho e Ana Leça João M. Videira Amaral
281 Celulites periorbitárias e orbitárias . . . 1430 303 Malária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1558
Ana Leça e Leonor Carvalho Luís Varandas

304 Infecções por fungos . . . . . . . . . . . . . . . . 1564
Raquel Ferreira e João M. Videira Amaral
305 Infecções e cuidados de saúde . . . . . . . 1582
Paula Kjollerstrom, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
PARTE XXX Cirurgia 1587
306 Anomalias bucofaciais . . . . . . . . . . . . . . 1588
Julião Magalhães
307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço . . . 1591
Julião Magalhães
308 Hérnia diafragmática congénita . . . . . . 1595
Julião Magalhães, Rui Alves e João M. Videira Amaral
309 Hérnia diafragmática congénita como
modelo em investigação. Implicações
clínicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1602
Jorge Correia-Pinto, Maria João Baptista e Cristina
Nogueira-Silva
310 Eventração diafragmática . . . . . . . . . . . . 1608
João M. Videira Amaral
311 Atrésia do esófago . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1610
Rui Alves e João M. Videira Amaral
312 Onfalocele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1614
Rui Alves
313 Gastrosquise e outros defeitos
da parede abdominal . . . . . . . . . . . . . . . . 1617
Rui Alves
314 Hérnias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1621
Julião Magalhães
315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo 1626
Julião Magalhães
316 Estenose hipertrófica do piloro . . . . . . . 1638
Julião Magalhães
317 Anomalias ano-rectais . . . . . . . . . . . . . . . 1641
Rui Alves
318 Hemorragias do tubo digestivo . . . . . . . 1644
João M. Videira Amaral
319 Divertículo de Meckel . . . . . . . . . . . . . . 1647
Julião Magalhães
320 Apendicite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1649
Julião Magalhães
321 Enterocolite necrosante . . . . . . . . . . . . . . 1652
Rui Alves e João M. Videira Amaral
322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica . . . 1661
Rui Alves
323 Idades recomendadas para intervenção
cirúrgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1667
Julião Magalhães
Índice XVII
PARTE XXXI Perinatologia
e Neonatologia 1669
*Feto e recém-nascido
324 Aspectos da Medicina Perinatal . . . . . . 1670
Ricardo Jorge Fonseca
325 Introdução à Neonatologia . . . . . . . . . . . 1677
João M. Videira Amaral
326 Adaptação fetal à vida extra-uterina . . 1687
João M. Videira Amaral
327 Exame clínico do recém-nascido . . . . . . 1702
João M. Videira Amaral
328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente
saudável . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1718
Cláudia Santos, Helena Carreiro e Maria do Céu Machado
*Recém-nascido de alto risco
329 Reanimação do recém-nascido
no bloco de partos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1722
Filomena Pinto, Isabel Santos, Teresa Costa e A. Marques
Valido e João M. Videira Amaral
330 Alterações do crescimento fetal . . . . . . 1735
Luís Pereira da Silva e João M. Videira Amaral
331 Prematuridade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1742
Graça Henriques, Fernando Chaves e João M. Videira Amaral
332 Recém-nascidos de gestação múltipla . . . 1752
Daniel Virella e Ana Dias Alves
333 Embriofetopatia diabética . . . . . . . . . . . 1762
M.R.G Carrapato, S. Tavares, C. Prior e T. Caldeira
334 Recém-nascido de mãe
toxicodependente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1771
João M. Videira Amaral
335 Dor no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . 1778
João M. Videira Amaral e Luís Pereira da Silva
336 Cuidados paliativos ao recém-nascido . . . 1784
João M. Videira Amaral
337 Transporte do recém-nascido . . . . . . . . . 1785
João M. Videira Amaral
*Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos
338 Balanço hidroelectrolítico
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1790
João M. Videira Amaral
339 Alterações do metabolismo do cálcio,
fósforo e magnésio . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1799
Maria João Lage, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
340 Alterações do metabolismo da glucose . . 1806
Maria João Lage, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

341 Insuficiência renal aguda 356 Trombocitopénia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1919

no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1814 António Vieira Macedo e João M. Videira Amaral
João M. Videira Amaral 357 Doença hemorrágica por défice
de vitamina K . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1925
*Alimentação e nutrição no recém-nascido João M. Videira Amaral
de alto risco 358 Icterícia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1928
342 Nutrição entérica no recém-nascido João M. Videira Amaral
pré-termo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1822
João M. Videira Amaral *Infecção do feto e recém-nascido
343 Nutrição parentérica 359 Aspectos gerais da infecção
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1828 no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1950
Luís Pereira-da-Silva Maria Teresa Neto
344 Doença metabólica óssea 360 Infecção congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1953
da prematuridade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1840 Maria Teresa Neto
João M. Videira Amaral 361 Infecção bacteriana de origem materna . . 1964
Maria Teresa Neto
*Problemas respiratórios do recém-nascido 362 Infecção associada à prestação
345 Problemas respiratórios do recém-nascido. de cuidados de saúde . . . . . . . . . . . . . . . 1967
Generalidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1845 Maria Teresa Neto
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido
e João M. Videira Amaral *Problemas neurológicos e traumáticos
346 Doença da membrana hialina . . . . . . . . 1856 363 Traumatismo de parto . . . . . . . . . . . . . . . 1970
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João Lincoln Justo Silva
M. Videira Amaral 364 Convulsões no recém-nascido . . . . . . . . 1982
347 Taquipneia transitória . . . . . . . . . . . . . . . 1865 Leonor Duarte e João M. Videira Amaral
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica . . . . 1988
M. Videira Amaral Leonor Duarte
348 Síndroma de aspiração meconial . . . . . 1868 366 Hemorragia intraperiventricular . . . . . . 1994
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João Leonor Duarte
M. Videira Amaral 367 Leucomalácia periventricular . . . . . . . . 2001
349 Síndromas de ar ectópico . . . . . . . . . . . . 1873 Leonor Duarte
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João
M. Videira Amaral PARTE XXXII Doenças Hereditárias
350 Hemorragia pulmonar . . . . . . . . . . . . . . 1880 do Metabolismo 2005
João M.Videira Amaral 368 Introdução à clínica das doenças
351 Hipertensão pulmonar persistente . . . . 1882 hereditárias do metabolismo . . . . . . . . . 2006
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
352 Assistência ventilatória 369 Defeitos do metabolismo
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1887 dos aminoácidos e proteínas . . . . . . . . . 2008
J. Nona, A. Marques Valido e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
353 Displasia broncopulmonar . . . . . . . . . . 1897 370 Defeitos do metabolismo dos hidratos
Marta Nogueira, A.Marques Valido e João M. Videira Amaral de carbono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2017
João M. Videira Amaral
*Problemas hematológicos e afins 371 Doenças do ácido nucleico e do
354 Anemia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1908 metabolismo do heme . . . . . . . . . . . . . . . 2024
Ana Nunes e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
355 Policitémia e hiperviscosidade . . . . . . . 1914 372 Doenças dos organelos . . . . . . . . . . . . . . 2027
Ana Nunes, Maria dos Anjos Bispo e João M. Videira João M. Videira Amaral
Amaral
 Índice XIX

373 Doenças do metabolismo energético

mitocondrial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2044
João M. Videira Amaral
374 Defeitos do metabolismo dos lípidos
incluindo dislipoproteinémias . . . . . . . .2057
João M. Videira Amaral

PARTE XXXIII Clínica Pediátrica e Novos

Paradigmas 2073
375 Medicina baseada na evidência-princípios
e aplicações em Pediatria . . . . . . . . . . . . 2074
Paulo Sousa e Isabel Saraiva de Melo
376 Qualidade e segurança em cuidados
de saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2079
Maria João Lage e Idalina Bordalo

Anexos 2085

Índice remissivo 2103

Prefácio

Como referi no Prefácio da 1ª edição desta obra, divulgada em 2008, há muito que se
sentia em Portugal a falta de um tratado dedicado à prática clínica pediátrica.

Felizmente, o Prof. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa e, volvidos
quatro anos, surge a segunda edição do Tratado de Clínica Pediátrica, também em três
volumes, na versão de DVD. Como se poderá verificar pelo índice, este Tratado toca
todos os pontos da Pediatria.

Como particularidades relativamente à 1ª edição, cumpre-me salientar que a obra foi

actualizada e ampliada, quer no que respeita a conteúdos nucleares, quer quanto a
glossário geral e índice remissivo.

São indiscutíveis as vantagens pedagógicas da divulgação do Tratado em DVD.

Considerando esta estratégia mais abrangente pela possibilidade de atingir mais desti-
natários, será também mais atractiva para as novas gerações de estudantes e jovens
médicos, habituadas a lidar com as modernas tecnologias.

Para colaborar na sua edição, o Prof. João Videira Amaral convidou alguns dos
maiores nomes da Medicina de Portugal, Espanha e Brasil; a maioria dos autores integra
colegas seus colaboradores, dado que, com o decorrer dos anos, o mesmo formou uma
esplêndida equipa.

Este tratado deve ser dedicado, não só aos alunos e aos internos de Pediatria, mas
também aos médicos de Clínica Geral, já que na grande maioria dos centros as crianças
são observadas por Médicos de Família. Também deve ser enviado para os diversos
países de língua portuguesa, especialmente Cabo Verde, Angola, Moçambique e Brasil.

Afirmei anteriormente que coordenar uma obra desta envergadura constitui um tra-
balho hercúleo. Mas, conhecendo as qualidades do Prof. João Videira Amaral, a sua per-
sistência, o seu perfeccionismo, a sua honestidade e o seu saber, acho que foi a pessoa
indicada. Além deste imenso trabalho de coordenação, o mesmo ainda intervém como
autor na publicação de numerosos capítulos do livro.

Como um dos decanos da Pediatria portuguesa, julgo que em seu nome posso
agradecer ao coordenador-editor João Videira Amaral o seu esforço. Mas quem está ver-
dadeiramente de parabéns são as crianças do nosso País. Muito e muito obrigado.

Nuno Cordeiro Ferreira

Apresentação da 2ª edição

“O conhecimento é como uma esfera –

quanto maior, mais contacto com o desconhecido”
Pascal

O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos, essencialmente por duas
ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto, manifestada por estudantes meus
alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
/UNL, por internos de Pediatria e de Medicina Geral e Familiar realizando estágios no
Hospital de Dona Estefânia em Lisboa, onde sempre trabalhei, e por colegas; – e o enten-
dimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de
informação científica com vista ao ensino – aprendizagem, considerando como valor incal-
culável a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes de diversas institui-
ções com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado.

É, pois, de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo

servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré- e pós gradua-
ção, e no desempenho profissional, suscite o confronto com outra informação congéne-
re internacional ou nacional, incluindo a veiculada pela net, alargando horizontes.

Da abrangência com que, intencionalmente, este livro foi concebido (agora em segun-
da edição revista, actualizada e ampliada), resultou o título. O mesmo está dividido em
3 Volumes, desdobrados em grandes tópicos ou Partes, integrando na totalidade 376
Capítulos. Manteve-se nesta edição a filosofia de apresentar os tópicos fundamentais da
clínica pediátrica hospitalar e extra-hospitalar, de complexidade e frequência diversos,
de forma simples e de modo prático (clássico), estruturando-os, por razões didácticas,
em alíneas tais como, definições, importância do problema, aspectos epidemiológicos,
etiopatogénese, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento, prevenção e prognósti-
co.

Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta, a controvérsia subsistirá
nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros, pois existem variantes quanto a ati-
tudes e procedimentos. Contudo, a bibliografia seleccionada que encerra cada Capítulo
ou Parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião.

A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de Autores

convidados, Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a
grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência.
XXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar, quer repeti-
ções, quer omissões, o editor, simultaneamente coordenador e autor ou co-autor, esfor-
çou-se por uniformizar o estilo linguístico. Sobre o assunto polémico do Novo Acordo
Ortográfico, na sequência de pareceres de filólogos de renome que consultei, a opção foi
não o adoptar.

Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os

Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho, neste projecto. Bem
hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. Ao longo do tempo, sacrificando
momentos de lazer e de convívio familiar, saliento o prazer da permuta de ideias com que
muito aprendi em múltiplos encontros, imprescindíveis para a prossecução da tarefa.

Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores,
espero vivamente que o espírito de missão com que todos os Autores o materializaram
contribua para a saúde e bem-estar da criança, adolescente, e da comunidade em geral,
e se traduza em instrumento de utilidade para os principais destinatários: alunos e esta-
giários universitários, internos de Pediatria e de Medicina Geral e Familiar, Pediatras,
Médicos de Família, e Profissionais ligados às Ciências da Saúde.

João Manuel Videira Amaral

DEDICATÓRIA E MEMÓRIA

Dedico este livro a todas as Crianças e Jovens de Portugal que são o nosso futuro.
Considero incluídos os meus onze netos, todos em idade pediátrica: Lourenço, Constança,
Gonçalo, Francisco, Mafalda, Carlota, Sebastião, João Manuel, Madalena, Carolina e Leonor.
E à minha Família, especialmente à minha Mulher, Zana, a quem roubei as horas de conví-
vio devotadas ao livro.
Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico no
Fundão e nos deixou prematuramente; com ele muito aprendi, incutindo-me desde a minha
entrada na Universidade, o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base
indispensável o estudo perseverante e a actualização permanente.
Agradecimentos

Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira, meu Mestre, que me honrou com o
Prefácio desta obra.

Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo con-
tributo inestimável em ideias, sugestões e críticas desde o início:

Prof. Doutor Álvaro de Aguiar Prof. Dr. José Guimarães

Prof. Doutor António Guerra
Dr. António Gama Brandão
Dr. António Pinto Soares
Dr. António Valido
Dr. Carlos Vasconcelos
Prof. Doutor Carlos Ruah
Drª. Deolinda Barata
Drª. Eulália Calado
Drª. Felisberta Barrocas
Dr. Francisco Abecasis
Prof. Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira
Drª. Guilhermina Romão
Drª. Helena Portela
Prof. Doutor Henrique Carmona da Mota
Profª Doutora Hercília Guimarães
Prof. Doutor Ignacio Villa Elizaga
Drª Isabel de Castro
Prof. Doutor João Gomes-Pedro
Prof. Doutor João Goyri O´Neill
Dr. José António Melo Gomes
Prof. Doutor José de Salis Amaral
Dr. José Mesquita
Prof. Dr. José Rosado Pinto
Drª Judite Batista
Dr. Julião Magalhães
Profª Doutora Lígia Braga
Prof. Doutor Luís Nunes
Prof. Doutor MRG Carrapato
Drª. Maria dos Anjos Bispo
Drª Maria do Carmo Silva Pinto
Mestre Drª Maria do Carmo Vale
Profª Doutora Maria do Céu Machado
Drª Maria de Jesus Feijoó
Drª Maria de Lurdes Lopes
Drª Maria José Gonçalves
Dr. Mário Chagas
Drª Micaela Serelha
Dr. Vital Calado
Drª. Rosa Maria Barros
Drª. Rosário Malheiro
Prof. Doutor Sashicanta Kaku
Drª. Sílvia Sequeira

À memória da Drª Maria de Jesus Feijoó que desde o início aderiu com dedicação
inexcedível a este projecto e nos deixou recentemente. O testemunho de muita mágoa e
de enorme gratidão.

Aos Drs. Lídia Gama e João Falcão Estrada, Amigos e Colegas responsáveis pelo
Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia, pelo trabalho minucioso e dedica-
do de selecção de imagens solicitadas, e identificadas pela sigla NIHDE. Toda a docu-
mentação fotográfica não identificada como tal é pertença e fruto da experiência de
autores, editor ou colegas devidamente assinalados que gentilmente colaboraram.
 Ao Colega e Amigo Dr. Aguinaldo Cabral, pediatra de prestígio e especialista no
campo das doenças metabólicas, o testemunho de enorme reconhecimento pela orien-
tação temática e revisão dos manuscritos que integram a Parte XXXII.

Ao Dr. Francico George, Director Geral da Saúde, e à Nestlé Nutrition, por terem
autorizado a reprodução de tabelas e quadros.

Ao Prof. Doutor Renato Procianoy, meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade

Brasileira de Pediatria, pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras.

Ao Dr. Marcos Gil da Veiga, pelo apoio inestimável que me propiciou no âmbito da
revisão das provas tipográficas.

À Drª M. Dulce Barreto, Responsável pela Biblioteca do Hospital de Dona Estefânia

e à sua colaboradora Margarida Vicente, pela eficiência na obtenção de material bibli-
ográfico, fundamental para concretizar a presente versão actualizada.

À Direcção da ABBOTT Laboratórios e ao Sr. Pedro Moreira, pelo apoio em espírito de

grande cordialidade desde a primeira hora. Numa fase ulterior, e relativamente ao patro-
cínio da 2ª edição, o agradecimento é extensivo a D. Alexandra Madeira que passou a cola-
borar também.

À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. Carlos Didelet, seu Director, pelo
eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. Bruno Ribeiro e
Pedro Alves.
 Glossário Geral
Na eventualidade de o texto, figuras ou quadros consultados conterem expressões e termos não sufi-
cientemente explicitados, é divulgado este glossário para facilitar a compreensõo do leitor. Determinados
capítulos integram igualmente glossários parcelares relacionados com temáticas específicas.
Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada)
do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 20-
22 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida.
Acrocefalia > Palavra derivada do grego significando “cabeça alta”; es-
pecificamente trata-se de anomalia congénita craniana resultante de
“fusão” precoce das suturas sagital e coronal e englobando outras
alterações como turricefalia, oxicefalia, entre outras.
Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior; sinó-
nimo de zumbido.
Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos.
Afasia > Alteração ou perda da capacidade de falar ou de compreender
a linguagem falada ou escrita, o que é explicável por lesão cerebral,
sem alteração dos órgãos de fonação.
Afasia visual > O mesmo que alexia.
Agentes biológicos > Produtos desenvolvidos por via tecnológica, com
indicações precisas em doenças mediadas por imunidade. São consi-
derados 4 tipos: anticitocinas (por ex. infliximab e etanercept); anti-
células B (rituximab, epratuzumab); inibidores da co-estimulação
(abatacept); e antimoléculas de adesão (natalizumab, efalizumab).
Agnosia > Impossibilidade de reconhecer objectos através das suas ca-
racterísticas: forma, cor, peso, temperatura, etc., apesar de as funções
sensoriais elementares (visão, olfacto, gosto, audição, sensibilidade
superficial ou profunda) estarem intactas.
Agrafia > Incapacidade de escrever por afecção dos centros nervosos da
escrita. É uma forma de apraxia.
Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal in-
corporando detergentes, humidificantes e amaciadores, aplicados
em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas.
Alexia > Defeito de compreensão da escrita devido a lesão cerebral sem
qualquer afecção da acuidade visual.
Alfa 1-antitripsina (A1-AT) > É o principal inibidor sérico de enzimas
proteolíticas tais como a elastase dos neutrófilos. O seu défice consti-
tui causa importante de doença hepática na idade pediátrica. Os
doentes com deficiência na forma homozigótica (fenótipo ZZ inibi-
dor, ou PiZZ) têm baixa actividade sérica de A1-AT, ~10-15% dos va-
lores normais. Raramente poderá originar, na sua forma homozigó-
tica doença pulmonar crónica, com relevância para o enfisema.
Alfa-fetoproteína (AFP) ou fetuína > Glicoproteína segregada pelo fí-
gado do feto e RN, presente também no líquido amniótico e que de-
saparece quase completamente do organismo alguns meses depois
do nascimento. Pode reaparecer em certos casos de cancro e hepa-
topatia.
Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo.
Alimento > Substância que, introduzida no organismo, contribui para
a nutrição.
Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico, aumento de an-
gulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joe-
lho.
Apraxia > Incapacidade de executar movimentos voluntários coorde-
nados, apesar de se conservarem as funções musculares e sensoriais.
Artrodese > Bloqueio cirúrgico da articulação.
Artrogripose > Termo descritivo, não diagnóstico, que inclui um grupo
de quadros clínicos específicos, todos eles com contracturas congé-
nitas e fraqueza muscular, e antecedentes de diminuição dos movi-
mentos fetais. Na maioria dos casos (> 300 factores etiológicos des-
critos, por ex distrofia miotónica, má-posição intrauterina, etc.) exis-
te amioplasia, salientando-se a variabilidade das manifestações clí-
nicas. Na forma neuropática existe défice do desenvolvimento das
células do corno anterior medular levando a hipodesenvolvimento
muscular. As articulações das extremidades evidenciam hipomobi-
lidade pela fraqueza muscular e fibrose articular. A forma clássica,
típica, não é geneticamente transmitida e a função cognitiva está pre-
servada.
Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação.
Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determina-
da articulação.
Barreira, produtos > Tópicos cutâneos que previnem a penetração
transcutânea e ou absorção de substâncias químicas potencialmen-
te irritantes, sensibilizantes ou tóxicas através da pele.
Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade.
Bezoar > Termo derivado da língua árabe “bazahr” (significando, se-
gundo a tradição e crenças ancestrais contra – veneno ou antídoto),
no sentido lato significa concreções calculosas ou “massas” de di-
versas substâncias nas vias digestivas de humanos ou certos ani-
mais. Na gíria médica significa diversidade de substâncias ou cor-
pos estranhos amalgamados no tubo digestivo susceptíveis de ori-
ginarem obstrução do tubo digestivo (por ex. cabelos ingeridos).
Biofilme > Termo usado em microbiologia para significar agregados de
diferentes tipos de microrganismos (bactérias, protozoários, fungos,
microalgas, etc.) que se ligam a superfícies sólidas ou uns aos outros,
estabelecendo interacções metabólicas, mantendo-se encerrados nu-
ma matriz polisacarídica e formando emaranhado de fibras ou del-
gados invólucros. Tal fenómeno, que é descrito no âmbito da etio-
patogénese das otites médias com derrame, torna os agentes micro-
bianos mais resistentes aos antimicrobianos.
BNP > ver Péptidos natriuréticos.
XXVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé.
Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irre-
dutível de um ou mais dedos.
Cavo (ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta (muito afasta-
da do plano horizontal), geralmente com ante-pé plantar em flexão.
Cegueira verbal > O mesmo que alexia.
Cintigrafia (ou cintilografia ou gamagrafia) > Procedimento em que
se injecta por via IV um produto radioactivo com afinidade selecti-
va para determinado órgão o qual passará a emitir radiação gama
identificada por sistema detector/cintilador. A imagem pontilhada
esquemática do órgão designa-se cintigrama, podendo detectar-se,
por ex. nódulos, zonas necróticas, etc. No caso do rim pode empre-
gar-se como radionúclido (radiofármaco) o ácido dimercaptosuccí-
nico-Tc 99 (DMSA).
Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo, por vezes hereditária
e bilateral.
Comedão > Também designado por ponto negro, traduz a obliteração do
orifício excretor de um folículo pilossebáceo por uma espécie de rolhão,
acastanhado a negro, constituído por aglomerado de células córneas e
sebo. A cor escura é devida à melanina presente. Pode ser aberto ou fe-
chado conforme existe ou não a permeação do canal infundibular.
Comensalismo > Este tipo de simbiose implica uma proximidade espa-
cial, permitindo que o comensal se alimente de nutrientes ingeridos
pelo hospedeiro. Os dois intervenientes podem sobreviver inde-
pendentemente.
Contractura congénita > Limitação do movimento de determinada área
do corpo por anomalia músculo-esquelética. Podem ser isoladas ou
múltiplas; o pé boto é um exemplo de contractura isolada, uni ou bi-
lateral.
Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida, menos oleo-
sa e menos oclusiva.
Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa, mais emoliente
e mais oclusiva.
Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos.
Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos.
Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos.
Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos.
Deformação de Sprengel > Defeito uni ou bilateral da omoplata por
défice de abaixamento da mesma em fase precoce da embriogénese,
do nível de C4 para o de C7. O mesmo compromete a mobilidade es-
capulo-torácica.
Dengue > A dengue é uma doença infecciosa provocada por arbovírus
da família flavivirus transmitida por vectores (mosquitos, sendo o
principal o A aegypti) vivendo em locais com água estagnada e hi-
giene precária. Pode surgir em epidemias de instalação súbita. As
manifestaçõs clínicas são essencialmente febre, artralgias, mialgias,
cefaleias, mialgias e fadiga acentuada que se mantém na convales-
cença. Por vezes há exantema do tipo escarlatiniforme ("febre ver-
melha"). Podem surgir hemorragias e complicações sistémicas. O
tratamento é sintomático.
Dentisteria (ou Medicina Dentária ou Odonto-Estomatologia) >
Estudo e prática médico-cirúrgica de tudo o que se refere aos dentes
e, por extensão, à boca e aos maxilares.
Dermatofibroma (ou histiocitoma fibroso) > Designação que corres-
ponde a pequenos nódulos vermelho acastanhados (com mm a 2 cm
de diâmetro), em geral, benignos, com tendência para se manterem.
Diabetes lipoatrófica > Designação para várias formas de lipodistrofia
associadas a resistência à insulina e diabetes.
Disartria > Dificuldade da fala por perturbações motoras dos órgãos da
fonação: língua, lábios, véu do paladar, etc., associada a afecções bul-
bares e cerebelosas.
Dislexia > Perturbação da capacidade de leitura que se traduz por er-
ros, omissões, inversão de letras, de sílabas, ou de números, nas
crianças em idade de aprender a ler, pressupondo ausência doutro
tipo de problema susceptível de explicar tal situação (visão, audi-
ção, capacidades intelectuais normais).
Dispraxia > Dificuldade em executar movimentos voluntários coorde-
nados (movimentos “desajeitados”), associados a atraso psicoafec-
tivo. Não existe relação com parésia ou ataxia.
Doença de Kikuchi-Fujimoto > Afecção de causa desconhecida, consi-
derada benigna e auto-limitada (evolução entre 1-4 meses) cujas ca-
racterísticas principais incluem febre e linfadenopatia cervical dolo-
rosa, salientando-se que a linfadenopatia pode ser generalizada; po-
de haver hepatosplenomegália. Os dados histopatológicos ganglio-
nares evidenciam aspecto compatível com linfadenite necrotizante:
imunoblastos, monócitos plasmocitóides, pequenos linfócitos cir-
cundando áreas de necrose fibrinóide e ausência de granulócitos; ob-
servam-se igualmente filamentos extracelulares relacionados com
apoptose. O diagnóstico diferencial faz-se com doenças linfoproli-
ferativas, linfomas Hodgkin e não Hodgkin, doença de Kawasaki,
infecções por vírus, bactérias ou protozoários (por ex. VEB, CMV,
HSV, Yersinia, Bartonella, Toxoplasma, etc.) e doenças autoimunes.
Têm sido descritos casos tratados com êxito com hidroxicloroquina
isoladamente, ou com AINE, ou ainda com corticóides.
Doença de Lafora > Forma de epilepsia mioclónica progressiva acom-
panhada de demência e relacionada com mutações genéticas rela-
cionadas com laforina (EPM2A) e malina (EPM2B). Pode haver fo-
to- sensibilidade. Inicia-se na segunda infância ou, mais frequente-
mente, na adolescência. Através da biopsia muscular ou da pele po-
dem ser identificadas as chamadas inclusões ou corpos de Lafora,
PAS positivas.
Doença de Palizaeus-Merzbacher > Doença recessiva ligada ao X, ca-
racterizada essencialmente por nistagmo e anomalias da mielina. É
causada por mutação no gene da proteína PLP1 no cromossoma
Xq22, essencial para a formação da mielina e formação e diferencia-
ção dos oligodendrócitos.
Doença de Unvericht Lundborg > Forma de epilepsia mioclónica pro-
gressiva acompanhada de demência e relacionada com mutação e
cistatina B. Tipicamente inicia-se na adolescência.
Doença de von Hippel-Lindau > Afecção que, afectando diversos
órgãos (cerebelo, espinhal medula, retina, rins, pâncreas, epidídimo)
resulta de mutação dum gene supressor tumoral (VHL). São mani-
festações características os hemangioblastomas cerebelosos e os an-
giomas retinianos; existem frequentemente associados à doença o
feocromocitoma e lesões quísticas dos rins, pâncreas, fígado e epidí-
dimo. O carcinoma renal é a causa de morte mais frequente.
Doenças neoplásicas e proliferativas > De acordo com a taxonomia ac-
tual, incluem: dermatofibroma, mastocitose e histiocitose.
Emoliente > Produto que “amolece e amacia”; na sua composição en-
tram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda
transepidérmica de água, atraem a água para a pele, e com acção
oclusiva (impedem que a água se evapore). Diversas substâncias tais
como emulsões, cremes, leites, pomadas, loções, soluções, sus-
pensões ou óleos poderão ter tais características.
Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não
miscíveis – um aquoso, e outro oleoso ou gordo – em proporções em

que pode predominar um ou outro (óleo em água → O/A; ou água
em óleo → A/O).
Entese > Local de inserção tendinosa no osso.
Epidemiologia > Termo que tem origem no grego: epi (entre), logy (es-
tudo), demos (pessoas) e significa: no sentido estrito, estudo das
doenças epidémicas (infecciosas); no sentido lato, estudo das doen-
ças e dos diferentes fenómenos biológicos ou sociais do ponto de vis-
ta da sua frequência, da sua distribuição e dos factores susceptíveis
de os influenciar. Constitui a ciência básica da Saúde Pública, im-
plicando multidisciplinaridade e envolvendo métodos próprios
(medições, comparações, etc.).
Epigenética > Termo que traduz a interface entre a genética e os factores
ambientais. Com base em dados experimentais, determinados genes
(epialelos) sensíveis a influências ambientais (por ex. dieta), sofrem
alterações moleculares (por ex. metilação do ADN sem alterar a res-
pectiva sequência nucleotídica) mantendo-se estáveis em sucessivas
gerações, levando a repercussão funcional daqueles (por ex. afec-
tando a actividade de transcrição).
Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé, retro-pé ou de todo o
pé.
Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nas-
cido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a
amostra de população no momento do seu nascimento.
Flora > Ver adiante «Microbiota». Este termo deveria ser abandonado
uma vez que se refere às plantas. Esta taxonomia deriva de Lineu.
Fómite > Objecto inanimado ou substância capaz de absorver, reter e
transportar microrganismos e parasitas.
Forese > Significa transporte. Em geral, trata-se dum organismo pe-
queno transportado mecanicamente por um hospedeiro, em geral de
maiores dimensões (ex. fixação de protozoários sedentários ao cor-
po de animais aquáticos).
Funcionalidade > Termo genérico utilizado para as funções e estrutu-
ras do corpo, actividades e participação. Corresponde aos aspectos
positivos da interacção entre um indivíduo (com uma condição de
saúde) no contexto de factores ambientais e pessoais (ver Incapa-
cidade).
Gasping > Termo da língua inglesa empregue frequentemente na gíria
médica, significando “movimentos respiratórios de amplitude e rit-
mo irregulares, e ineficazes”.
Hipofosfatasia > Defeito AR salientando-se membros inferiores ar-
queados com rarefação metafisária/mineralização irregular, denti-
na e cimento dos dentes deficiente com tendência para queda pre-
coce dos caducos, encerramento tardio das fontanelas com ou sem
craniossinostose, deficiência de fosfatase alcalina (sérica e tecidual);
as formas homozigóticas têm manifestações mais acentuadas.
Histiocitoses > Conjunto de afecções de etiopatogénese desconhecida
cuja característica comum é a proliferação e infiltração dos tecidos
por histiócitos (um dos tipos de células diferenciadas a partir da me-
dula óssea, recebendo, tal como outras, designações diversas confor-
me a morfologia e função – monócitos, células dendríticas, macró-
fagos, etc.) fazendo parte do sistema histiocitário – macrofágico.
Existem dois grupos de histiocitoses: de células de Langerhans e não
Langerhans. Estas últimas células, que se localizam entre as células
do estrato espinhoso de Malpighi, têm papel importante como apre-
sentadoras de antigénios. A histiocitose de células de Langerhans
(anteriormente chamada histiocitose X) considerava três entidades
a que correspondem termos hoje obsoletos: doença de Letterer-Siwe,
doença de Hand –Schuller-Christian e granuloma eosinófilo.
Glossário geral XXIX
Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do
último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias com-
pletos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia).
Incapacidade (Disability) > Termo genérico utilizado para deficiência,
limitação da actividade e restrição na participação. Corresponde a
aspectos negativos da interacção entre um indivíduo (com determi-
nada condição de saúde) no contexto de factores ambientais e pes-
soais (ver Funcionalidade).
Incidência > Número ou percentagem de novos casos numa determi-
nada população e num determinado intervalo de tempo. Avalia o
risco de aparecimento de doença.
Índice Sintético de Fecundidade (ISF) > Número médio de filhos por
mulher. Em Inglês <> Fertility.
Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remo-
ção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pe-
quenos lábios com linha, espinhos ou outros materiais com o objec-
tivo de estreitamento da entrada vaginal.
Janeway (lesões de) > Pequenas lesões hemorrágicas ou eritematosas
subungueais, indolores.
Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta.
Lactente > Sinónimo de bebé.
Leprechaunismo > Situação clínica integrando: RCIU, hipoglicemia em
jejum, hiperglicemia pós-prandial e resistência à insulina; a concen-
tração sérica desta última pode atingir valores 100 vezes superiores
aos normais.
Lesões de Janeway > ver Janeway.
Letalidade > Risco que uma doença apresenta de ser mortal.
Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa.
Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade, mas
boa capacidade emulsionante, por conter agentes tensioactivos.
Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre
duas superfícies articulares.
Manchas de Roth > ver Roth.
Mastocitose > Grupo de doenças em que se verifica infiltração dos te-
cidos e órgãos, especialmente a pele (nódulos, placas e pápulas), por
mastócitos. A urticária pigmentosa é a forma mais comum.
Melatonina > Hormona segregada pela glândula pineal ou epífise (lo-
calizada no centro do encéfalo), com regularidade e em ritmo circa-
diano a partir dos 3 meses de idade. Salienta-se o papel da "escu-
ridão da noite ou ausência de luminosidade " como estímulo natu-
ral desencadeante da secreção a partir do núcleo supra-quiasmáti-
co; assim, os níveis mais elevados atingem-se entre as zero e as oito
horas (horário do sono). A luz (sobretudo entre 460 e 480 nm) inibe
este mecanismo. Como principais acções citam-se o relaxamento da
musculatura lisa gastrintestinal e a indução do sono, comprovando-
se que o leite materno contém níveis substanciais da referida hor-
mona, com implicações práticas na redução das cólicas infantis.
Actualmente têm sido estudados os efeitos da melatonina noutras
situações, como perturbações do sono, PHDA, mucopolissacari-
doses tipo III, autismo, RGE, cólicas infantis, etc..
Microbiota ou Microbioma > Conjunto de microrganismos que se en-
contram geralmente associados a tecidos (pele, mucosas/boca,sis-
tema digestivo, conjuntivas, vagina, etc.). Os microrganismos (>
10.000 espécies incluindo triliões de bactérias e fungos, por sua vez
transportando vírus) constituídos em colónias à superfície ou no in-
terior do organismo sem produzir doença compõem a microbiota
normal; a microbiota transitória é composta por agentes infecciosos
presentes por períodos variáveis.
XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Miotonia > Contracção muscular lenta, seguida de relaxamento lento,
que se produz durante movimentos musculares voluntários por ex-
citabilidade e contractilidade musculares anómalas.
Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou den-
tro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa
relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma; excluem-se as
causas acidentais ou incidentais.
Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes
da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe, independen-
temente da duração da gravidez. Um vez separado do corpo da mãe,
o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios
nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos, pulsação do
cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contrac-
ção voluntária (nado-morto).
Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal; considerando as
subdivisões do período neonatal (precoce e tardio), as mortes neonatais
podem ser subdivididas, respectivamente, em precoces e tardias.
(Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia ze-
ro) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vi-
da. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias com-
pletos de vida (672 horas), a idade de morte deve ser registada em dias.
Mutualismo > Associação entre dois indivíduos em que cada um deles
depende fisiologicamente do outro.
Mutilação genital feminina > a) Percentagem de mulheres entre 15 e
49 anos de idade que foram submetidas a manobras cruentas de res-
secção de órgãos genitais externos por razões sociais; b) Percentagem
de mulheres com, pelo menos, uma filha genitalmente mutilada (cli-
toridectomia, extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lá-
bios, e infibulação).
Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do cor-
po da mãe, independentemente da duração da gravidez, de um pro-
duto de concepção que, depois da separação, respire ou apresente
sinais de vida tais como batimentos cardíacos, pulsação do cordão
umbilical, ou movimentos efectivos dos músculos de contracção vo-
luntária, quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado, quer a
placenta tenha sido ou não retirada. O produto de um nascimento
ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo.
Natalidade > Número de nascimentos vivos por 1.000 habitantes.
Nódulos de Osler > ver Osler.
Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos ali-
mentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o
meio ambiente. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob
todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no or-
ganismo, má-nutrição, problemas de comportamento relacionados com
a alimentação, produção e distribuição dos géneros alimentares, etc..
Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer
transformação digestiva.
Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corri-
gir a alteração morfológica de um órgão, de um membro ou seg-
mento de membro, ou a deficiência de uma função.
Osler (nódulos de) > Nódulos intradérmicos moles nas polpas dos de-
dos das mãos e pés.
Osteotomia > Secção cirúrgica do osso.
Parasitismo > Relacionamento simbiótico entre dois organismos: o pa-
rasita, em geral de menores dimensões (ex. verme intestinal), e o hos-
pedeiro, do qual depende o primeiro.
Pasta > Forma de emulsão (pomada) onde se suspendeu pó para ab-
sorver exsudado.
Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva, e mais difícil de apli-
car e retirar; por exemplo, pasta de Lassar ou mistura em partes
iguais de talco de Veneza, amido, lanolina e vaselina.
Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao
fim da adolescência.
Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudá-
vel e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio
no qual se desenvolve. Desde que se exerça uma acção colectiva, na-
cional ou internacional, a Pediatria torna-se social.
Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termi-
na após 28 dias completos de idade pós-natal. É subdividido em: pre-
coce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio
(após sétimo dia ou 168 horas completas, até 28 dias completos ou 672
horas completas). A criança neste período é designada recém-nascido.
Péptidos natriuréticos > Grupo de péptidos segregados pelos mióci-
tos do miocárdio, principalmente nos ventrículos, em resposta a so-
brecarga de pressão ou volume nas cavidades cardíacas, regulando
o volume extracelular e a pressão arterial. Salientam-se: o BNP
(Brain-type natriuretic peptide) ou chamado péptido natriurético
B/activo; e o N-terminal-pro-BNP ou NT-proBNP/inactivo, com
maior estabilidade in vitro e com vida média mais longa. Derivam,
por clivagem, do Pro-BNP. Antagonistas do sistema renina-angio-
tensina-aldosterona, provocam aumento da diurese, natriurese e va-
sodilatação. Trata-se de marcadores biológicos com interesse na
avaliação de diversas formas de disfunção cárdio-respiratória (por
ex. PDA, taquipneia transitória, hipertrofia ventricular, HDC, HPP
no RN, doença de Kawasaki, etc.).
Percentagem > Proporção apresentada como parte de um todo (100%).
No texto devem ser sempre apresentados o numerador e o deno-
minador para qualquer percentagem.
PIB per capita > Produto Interno Bruto por cabeça correspondendo à
quantidade de bens e serviços produzidos dentro das fronteiras dum
país (por nacionais e estrangeiros) dividida pela sua população.
Tipifica a riqueza média dum país e os níveis relativos de desenvol-
vimento económico. NB- Não inclui rendimentos provenientes do
exterior (por ex. remessas de emigrantes).
PNB > Produto Nacional Bruto correspondendo à produção de bens e
serviços pelos agentes económicos nacionais. NB- Inclui remessas de
emigrantes.
Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos
supranumerários nas mãos ou nos pés.
Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa,mais
emoliente e mais oclusiva.
Pós > Agentes secos, micronizados em partículas finas, com proprie-
dades higroscópicas (atraindo água); por ex. talco (salicilato de ma-
gnésio), argila, amido, caolino, óxido de zinco.
Prevalência > Número ou percentagem de casos existentes numa de-
terminada população e num determinado momento temporal.
Avalia a carga que a doença representa na referida população.
Prevenção > Conjunto de meios médicos, médico-sociais e ambientais
para salvaguardar a saúde dos indivíduos sãos, evitando doença
(prevenção 1ª), impedindo um agravamento (prevenção 2ª), ou evi-
tando sequelas tardias (prevenção 3ª) de modo a propiciar, tanto
quanto possível, vida próxima do normal. Trata-se dum conceito
mais lato que o de profilaxia.
Produtos-barreira > Tópicos cutâneos que previnem a penetração e ou
absorção de substâncias químicas potencialmente irritantes, sensi-
bilizantes ou tóxicas através da pele.

Profilaxia > Método de prevenção ou protecção dirigido contra uma
doença através do emprego de substância (por ex. fármacos, vaci-
nas, imunoglobulinas, etc.). Trata-se dum conceito mais restrito que
o de prevenção.
Progéria > Alopécia, atrofia da gordura subcutânea, hipoplasia e dis-
plasia do esqueleto, atraso da dentição caduca, aterosclerose pre-
matura.
Proporção > Tipo específico de razão em que o numerador é parte do
denominador, sendo que o tempo não constitui factor. Vai de 0 a 1.No
texto deve ser sempre apresentado o numerador e o denominador
de qualquer proporção.
Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão, um
membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afecta-
da.
Rabdomiólise > Ruptura e/ou necrose das células musculares estriadas
por factores mecânicos ou miopatias primárias com consequente li-
bertação para o sangue de enzimas, electrólitos e mioglobina. O do-
seamento da enzima cretinaquinase (CK ou CPK)permite avaliar o
grau de lesão celular/necrose.
Razão (fracção) > Numerador e denominador não têm relação especí-
fica (ex: rapazes/raparigas 1/4; risco de 1/1.000, etc.). (ver
Proporção)
Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 sema-
nas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional.
Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional com-
preendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a
293 dias).
Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional
igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais).
Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na
prática, quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimen-
to intra-uterino) – Recém-nascido (RN) com peso inferior ao que cor-
responde ao percentil 3 ou a dois desvios padrão abaixo da média
para a respectiva idade de gestação e género, isto é, leve para a ida-
de de gestação (LIG) numa curva representativa da população.
Outros autores preferem utilizar o termo pequeno para a idade ges-
tacional (PIG).
Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional para a
idade gestacional (AIG) > Recém-nascido (RN) com peso entre o
percentil 3 ou dois desvios padrão abaixo da média para a respecti-
va idade de gestação e género, e o percentil 97 ou dois desvios-pa-
drão acima da média para a respectiva idade de gestação e género
numa curva representativa da população.
Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) >
Considera-se que um RN teve um crescimento intrauterino excessi-
vo (ou hipercrescimento) quando o peso de nascimento é superior
ao percentil 97 ou dois desvios padrão acima da média para a idade
de gestação e género numa curva representativa da população; tal
RN é designado grande (G) ou pesado (P) para a idade de gestação:
(GIG) ou (PIG).
Recém-nascido de baixo peso de nascimento(RNBP) > Criança nasci-
da com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independente-
mente da idade gestacional.
Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento (RNMBP) >
Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos)
independentemente da idade gestacional.
Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com
imaturidade extrema (RNMMBP), sinónimo de RN de EBP (ex-
Glossário geral XXXI
tremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gra-
mas (999 ou menos) independentemente da idade gestacional.
Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os
produtores nacionais acrescido de todos os impostos(menos subsí-
dios) que não são incluídos na avaliação da produção, a que são
acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e ren-
das de propriedades) provenientes de fontes externas.
Renograma isotópico > Curva traduzindo, em função do tempo, a eli-
minação renal dum produto com radionúclidos, injectado por via IV,
que emite radiação gama. Esta eliminação provoca radioactividade
transitória dos dois rins a qual pode ser detectada por sonda de cin-
tilação/cintilador ao nível de cada região lombar. O gráfico tradu-
zindo a eliminação permite avaliar a função de cada rim. Os ra-
diofármacos habitualmente utilizados são: mercaptoacetilglicina-
Tc99 (MAG3) depurada por secreção tubular, e o ácido dietileno tria-
mino pentacético (DTPA-Tc99), filtrado pelo glomérulo.
Resistência à insulina tipo A > Situação clínica associada a mutações
no gene do receptor da insulina, verificando-se concomitantemente
hirsutismo, masculinização, ovários quísticos no sexo feminino e,
por vezes, acanthosis nigricans não acompanhada de obesidade. Duas
mutações específicas no gene referido originam formas graves inte-
grando os quadros designados por leprechaunismo (ver atrás) e sín-
droma de Rabson – Mendenhall (ver adiante).
Roth (manchas de) > Lesões hemorrágicas lineares subungueais.
Saúde > Estado de bem estar físico, mental e social ,e não apenas au-
sência de doença.
Selagem > Em Dentisteria e em Ortopedia, processo de fixação dum ma-
terial protector do dente (Selante), ou de material de prótese ou de
osteossíntese.
Simbionte > Organismo que vive algum tempo ou toda a sua vida inti-
mamente ligado a outro de espécie diferente; tal relacionamento de-
signa-se por simbiose.
Simbiose > Ver atrás- Simbionte. Consideram-se quatro categorias de
simbiose: comensalismo, forese, parasitismo e mutualismo.
Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente
um movimento similar e simétrico, numa tentativa para executar um
movimento voluntário do lado oposto, observada em certas parali-
sias unilaterais.
Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou
mais dedos das mãos ou dos pés; tal junção pode ser superficial
(membranosa), muscular ou óssea.
Síndroma de Apert > Craniossinostose (coronal>lambdóide>sagital),
braquicefalia, acrocefalia, hipertelorismo, proptose, estrabismo, hi-
poplasia maxilar, palato estreito/ogival, sindactilia invariável(cutâ-
nea e óssea).
Síndroma de Angelman > Entidade clínica explicada por deleção no
cromossoma 15 de origem materna estando implicado o gene activo
E3A (UBE3A), envolvido na degradação de proteínas cerebrais.
Traduz-se essencialmente por convulsões, atraso do desenvolvi-
mento e marcha atáxica. (ver Síndroma de Prader Willi).
Síndroma de Carpenter > Acrocefalia, polidactilia e sindactilia dos pés,
atraso mental, braquissindactilia das mãos com clinodactilia, obesi-
dade, cardiopatia congénita, hipogenitalismo, etc..
Síndroma de Cockayne > Quadro clínico de transmissão AR, descre-
vendo-se 3 tipos: I (em relação com gene CSA), II (em relação com ge-
ne CSB); e III (em relação com gene XP-CS). Caracteriza-se por alte-
rações do tipo senil iniciando-se pelo 1º ano de vida, degenerescên-
cia retiniana, défice auditivo, hipocrescimento e hipogonadismo com
XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
criptorquidia, fotossensibilidade (aparecimento de eritema facial em
“asa de borboleta” por acção de raios ultra-violeta). Distingue-se da
progéria pelas anomalias oculares e pela fotossensibilidade.
Síndroma de Cornelia de Lange > Quadro esporádico ou AD, caracte-
riza-se essencialmente por restrição do crescimento fetal e pós-na-
tal, sinofris, lábios delgados com uma pequena “saliência” na linha
média do lábio superior e correspondente “chanfradura”no lábio in-
ferior, comissura bucal dirigida para baixo, micromélia, insuficiên-
cia cognitiva, etc..
Síndroma de Cowden > É considerado o protótipo das síndromas tu-
morais PTEN (ver adiante) em que se verifica elevada susceptibili-
dade para cancro do endométrio, mama, e tiróide.
Síndroma de Crouzon > De transmissão AD, integra como característi-
cas mais frequentes: craniossinostose (coronal > lambdóide > sagi-
tal), hipertelorismo, proptose, estrabismo e hipoplasia maxilar.
Síndroma de Hallermann-Streiff > De hereditariedade esporádica, in-
tegra como mais relevantes as seguintes anomalias: dentes neona-
tais, baixa estatura, cabelo escasso, cataratas, microftalmia e extre-
midade nasal estreita.
Síndroma de Holt – Oram > De transmissão AD em relação com muta-
ção no gene TBX5, integra anomalias do membro superior e ao ní-
vel da cintura escapular, associadas a defeitos cardíacos tais como
dos septos ventricular e auricular, e alterações na condução auricu-
loventricular.
Síndroma de Kabuki > Anomalias congénitas múltiplas com identifi-
cação de base molecular, salientando-se: características faciais típi-
cas (fendas palpebrais alongadas com eversão do terço externo da
pálpebra inferior, sobrancelhas arqueadas,etc.), pavilhões auricu-
lares grandes e proeminentes, défice cognitivo, hipocrescimento,
susceptibilidade para doenças autoimunes, entre outros defeitos.
Síndroma de Kearns – Sayre > Oftalmoplegia, retinopatia pigmentar,
cardiomiopatia.
Síndroma de Landau-Kleffner > Forma grave de epilepsia associada a
agnosia auditiva, disartria e afasia.
Síndroma de Larsen > Luxação articular múltipla, fácies plana, unhas
dos dedos das mãos curtas, polegares em espátula, etc..
Síndroma de Laurence – Moon – Biedl > Como principais característi-
cas há a registar: obesidade, polidactilia, retinite pigmentar, defi-
ciência mental, diabetes insípida e baixa estatura. Admite-se here-
ditariedade AR.
Síndroma de Loeffler > Condensação pulmonar fugaz detectada por
radiografia, associada a eosinofilia, e de etiologia diversa; mais fre-
quentemente relacionada com parasitoses, sobretudo Ascaris lum-
bricoides. O substrato anatomopatológico pulmonar inclui infiltra-
dos de eosinófilos e plasmócitos.
Síndroma de Mallory – Weiss > Situação clínica traduzida por hemor-
ragia digestiva alta resultante de vómito com esforço levando a
lesão/solução de continuidade por efeito de estiramento ao nível da
junção gastresofágica.
Síndroma de McCune Albright > Hereditariamente esporádica, inclui
determinados sintomas e sinais com frequência variável: manchas
cor de “café com leite”, hiperfunção de vários órgãos endócrinos,,
bócio multinodular, hipertiroidismo, displasia óssea poliostótica e
puberdade precoce (independente de GnRH). A gonarca precoce re-
sulta de hiperfunção ovárica e, por vezes, da formação de quistos le-
vando à secreção de estrogénios. Resulta de mutações da subunida-
de da proteína G.
Síndroma de Nicolaides-Baraitser > de base genética ainda não conhe-
cida, actualmente o diagnóstico é clínico e baseado nas principais ca-
racterísticas: défice cognitivo grave, epilepsia por vezes refractária,
baixa estatura, microcefalia, dismorfia facial peculiar, deformidades
ósseas mais notórias nas mãos e pés, e cabelo escasso.
Síndroma de Noonan > Simile síndroma de Turner sem cromossomo-
patia sendo que em ~ 60% dos casos resulta de mutação em
PTPN1/cromossoma 12q24.1. Principais características: baixa esta-
tura, inserção baixa posterior do cabelo, pescoço curto e ou pteri-
gium colli, hipogonadismo, criptorquidia. Afecta ambos os sexos, ao
contrário da síndroma de Turner, com padrão diverso de cardiopa-
tia congénita (estenose pulmonar, defeitos septais).
Síndroma de Pfeiffer > De hereditariedade AD por mutação genética
(FGFR1 ou FGFR2), integra craniossinostose (coronal> sagital>
lambdóide) associada a outros defeitos como acrocefalia, hipertelo-
rismo, proptose, hipoplasia maxilar, 1ºs dedos alargados com des-
vio radial. São descritos os tipos I, II e III.
Síndroma de Poland > Situação clínica integrando deformidades (unila-
terais) da parede torácica tais como pectus excavatum e ausência da glân-
dula mamária, hipoplasia dos músculos grande e pequeno peitoral,
anomalias dos dedos da mão do mesmo lado (por ex. sindactilia).
Síndroma de Prader-Willi > Entidade clínica explicada por deleção no
cromossoma 15 de origem paterna estando implicado o gene activo
E3A(UBE3A), envolvido na degradação de proteínas cerebrais.
Traduz-se essencialmente por hipotonia neonatal acentuada, obesi-
dade, mãos e pés pequenos e alteração do comportamento com atra-
so mental. (ver Síndroma de Angelman).
Síndroma de Rabson-Mendenhall > Entidade clínica com manifesta-
ções aparentadas com leprechaunismo: resistência à insulina, ano-
malias dos dentes e unhas, e hiperplasia pineal.
Síndroma de Rapunzel > Situação clínica em que os cabelos deglutidos
formam um chamado tricobezoar (ver atrás “bezoar”) de compri-
mento considerável, desde o estômago ao intestino delgado, como
que uma “cauda de animal”, originando síndroma oclusiva intesti-
nal de grau variável.
Síndroma de Rett > Entidade clínica resultante de mutações no gene
MECP2 localizado em Xq28: alterações do neurodesenvolvimento,
com défice cognitivo grave, predominantemente no sexo feminino
(prevalência ~1/10.000 raparigas aos 12 anos).
Síndroma de Reye > Situação hoje rara, é caracterizada por encefalo-
patia aguda e disfunção hepática comportando elevada mortalida-
de (30-40%) por edema cerebral. Em geral precedida por infecção ví-
rica (sobretudo varicela e influenza) 3-5 dias antes, verifica-se forte
associação com o uso de ácido acetilsalicílico.
Síndroma de Robinow > Inclui, entre outros defeitos: hipogonadismo,
antebraços curtos, braquidactilia, bossas frontais, hipertelorismo,
longo philtrum, mento pequeno, cariótipo normal.
Síndroma de Rothmund-Thomson (ou poiquilodermia congénita) >
Quadro clínico de transmissão AR relacionado com mutações no ge-
ne RECQL4 na maioria dos casos. Surgindo as manifestações pelos
3 anos de idade, há a destacar: placas de eritema com ulterior hi-
perpigmentação, atrofia, telangiectasias e alopécia. Hipogonadismo
e risco de cancro.
Síndroma de Rubinstein-Taybi > Baixa estatura, polegares e dedos dos
pés largos, fendas palpebrais antimongolóides , hipoplasia do maxi-
lar com palato estreito, etc..
Síndroma de Seckel > De hereditariedade AR, com restrição do cresci-
mento pré e pós-natal, microcefalia com sinostose prematura, insu-
ficiência cognitiva, nariz proeminente, etc..

Síndroma de Smith-Lemli-Opitz > Escafocefalia, narinas em ante-
versão, e ou ptose palpebral, sindactilia do 2º e 3º dedos do pé, hi-
pospadia, criptorquidia no sexo masculino, etc..
Síndroma de Sotos (Gigantismo cerebral) > Macrossomia evidente ao
nascer, mãos e pés grandes, maturação óssea avançada, etc..
Síndroma de Werner > Envelhecimento precoce símile progéria, (ma-
nifestando-se mais tarde do que esta), salientando-se esclerose vas-
cular e cardiomiopatia. Hereditariedade autossómica recessiva em
relação com os genes WRN e LMNA.
Síndroma de Wolff-Parkinson – White > Situação também designada
por pré-excitação ou ante-sistolia, em que o ECG evidencia alarga-
mento do complexo QRS e encurtamento P-R; habitualmente acom-
panhada por crises de taquicardia paroxística, o seu prognóstico de-
pende da eventualidade de cardiopatia associada.
Síndroma de Wolfram > Inclui diabetes mellitus não autoimune, atrofia óp-
tica, diabetes insípida, surdez neurossensorial e anomalias do aparelho
urinário e neurológicas, com prognóstico muito reservado e baixa espe-
rança de vida. Mutações em dois genes relacionados com proteínas do
retículo endoplásmico, neurónios e vasopressina, a qual é deficiente.
Síndroma de Zollinger-Ellison > Situação rara caracterizada por doen-
ça péptica ulcerada grave e refractária ao tratamento causada por hi-
persecreção de gastrina relacionada com gastrinoma (tumor neu-
roendócrino). Em > 90% dos doentes são verificados níveis elevados
de gastrina em jejum. O tratamento de eleição inclui inibidores da
bomba de protões e antagonistas dos receptores H2.
Síndroma stiff-man ou do “homem rígido” > Situação clínica do SNC,
rara e autoimune, caracterizada por rigidez progressiva e espasmos
axiais e acompanhada de títulos muito elevados de anticorpos GAD-
65. Em cerca de 30% dos doentes surge DM1.
Síndromas tumorais PTEN > conjunto de situações com elevada varia-
bilidade na expressão clínica - incluindo diversas patologias genéti-
cas - e pleiotropismo, relacionadas com disfunção do gene supres-
sor tumoral PTEN. (ver síndroma de Cowden)
Sinofris > Convergência/junção das sobrancelhas na linha média ao ní-
vel da raiz nasal.
Solução > Mistura líquida homogénea duma substância sólida, líquida
ou gasosa, considerando-se, no sentido correcto do termo, soluto a
substância dissolvida, e solvente o líquido (geralmente em quanti-
dade elevada).
Suspensão > Preparado farmacêutico constituído pela dispersão duma
fase sólida insolúvel numa fase líquida (ou seja, líquido no qual se
encontram partículas insolúveis finamente dispersas).
Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro, fa-
zendo espuma escassa; a forma sólida designa-se por “pain”.
Taxa > Tipo específico de razão em que o numerador e o denominador
estão relacionados, constituindo o tempo uma parte intrínseca do
denominador. Nota: Segundo os epidemiologistas a designação, por
ex. de taxa de mortalidade, não é correcta.
Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15
anos ou mais que sabem ler e escrever.
Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1.000 pes-
soas.
Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1.000
pessoas.
Taxa de letalidade > Relação entre o número de mortes por determi-
nada doença e o número total dos seus casos numa dada população.
Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro
ano de vida por cada 1.000 nado vivos.
Glossário geral XXXIII
Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbi-
tos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos
de idade por mil (1.000) nado-vivos.
Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres
devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100.000 partos
de crianças nascidas vivas.
Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fór-
mula:
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
———————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela re-
lação:
Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 ho-
ras) / 1.000 nado vivos (qualquer que seja o peso).
Esta taxa é subdividida em:
a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos (ou 168 ho-
ras completas) /1.000 nado-vivos;
b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos (168 horas) e até 28 dias
completos (672 horas) /1.000 nado-vivos;
Notas: a) As taxas de mortalidade total, precoce e tardia (não bruta)
consideram apenas RNs com peso de nascimento igual ou superior
a 1.000 gramas, quer no numerador, quer no denominador;
b) Não sendo conhecido o peso, considera-se habitualmente que idade
gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspon-
dem a 1.000 gramas;
Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (fetos mortos+nado-vivos)
> Esta taxa é calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas)
————————————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é
calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas)
————————————————————————— x 1000
Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (fetos mortos+nado-
vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas)
———————————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas
Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (nado-vivos) > Esta
taxa é calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas)
———————————————————————— x 1000
Nº de nado-vivos com >= 500 gramas
Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nas-
cimento >1000 gramas /1.000 nascimentos totais (nado-mortos + na-
do-vivos pesando > 1.000 gramas) durante determinado período.
XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher,
se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada
etapa, de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.
Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade
recrutadas para tarefas próprias para adultos.
Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora.
Valores de referência em antropometria > Valores que descrevem co-
mo as crianças efectivamente crescem na realidade.
Valores – padrão em antropometria > Valores que pretendem repre-
sentar o crescimento ideal.
Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro.
Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos as-
sistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de
saúde treinado (médicos, enfermeiros ou parteiros); em Portugal
considera-se, pelo menos,a ocorrência de 3 consultas médicas.
Xenobióticos > São compostos estranhos ao organismo que poderão es-
tar presentes na alimentação, incluindo leite materno. Distinguem-
se 3 grandes grupos: 1] contaminantes naturais (por ex. glicoal-
calóides presentes em batatas e tomates,etc.); 2] contaminantes do
meio ambiente pela actividade humana/antropogénicos (por ex. ni-
tritos, pesticidas, metais pesados, etc.); 3] tóxicos formados durante
o processamento culinário (por ex. hidrocarbonetos policíclicos
aromáticos).
Xeroftalmia > Secura e retracção das conjuntivas bulbar e palpebral, que
se tornam esbranquiçadas e perdem o brilho. Esta situação pode ser
secundária a défice de vitamina A ou a tracoma.
Xerose > Secura da conjuntiva, muitas vezes a primeira fase da xerof-
talmia.

BIBLIOGRAFIA
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Lisboa: Edição DGS, 2012
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Médecine. Paris: Maloine, 2004
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Guerra Rodrigo F, Marques Gomes M, Mayer-da-Silva A, Filipe P I.
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Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill Medical, 2011
Sá-Nogueira R. Dicionário de Erros e Problemas da Linguagem. Lisboa:
Clássica Editora, 1995
Uvarov EB, Chapman DR, Isaacs A. Dicionário de Ciência (tradução por-
tuguesa). Lisboa: Europa América Editora, 1964
 Abreviaturas

A ALTE – apparent life threatening event (episódio associado a risco de

AA – aminoácidos vida)
AAG – anticorpos antigliadina AME – atrofia muscular espinhal
AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate)
AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) AMPc – AMP cíclico
A1-AT – alfa 1-antitripsina AN – anorexia nervosa
ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies)
Ac ou AC – anticorpo, anticorpos ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo
Ác – ácido ou ácidos ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil
ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA
angiotensina A-P – ântero-posterior
ACF – anemia de células falciformes APIR – agregação plaquetária induzida pela ristocetina (RIPA em
ACG – angiocardiograma inglês)
ACJ – artrite crónica juvenil AR – artrite reumatóide
ACo – acetilcolina ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico
AcoE – acetilcolinesterase ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA)
ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio ARDS – adult respiratory distress syndrome (SDR tipo adulto)
Americano de Obstetras e Ginecologistas) ARJ – artrite reumatóide juvenil
ACR – American College of Rheumatology ARM – angiorressonância magnética
ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária- ARN – ácido ribonucleico
adrenocorticotropic hormone ARNm – ARN mensageiro
AD – aurícula direita ARNs – ARN solúvel ou de transferência
ADE – acção dinâmica específica ARP – actividade da renina palsmática
ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) As – símbolo químico do arsénio
ADN – ácido desoxirribonucleico AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica
ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae
AE – alimentação entérica (ou enteral) AT – antitrombina, ajudas técnicas, apoio tecnológico
aEEG – EEG de amplitude integrada ATM – articulação temporomandibular
AESP – actividade eléctrica sem pulso ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate)
AFP – alfa-fetoproreína ATPase-Na+/K+ – bomba de sódio
Ag – antigénio; símbolo químico de prata Au – símbolo químico do ouro
A/G – relação albumina-globulina AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN)
AGL – ácido gordo livre AV – nódulo auriculoventricular
AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (poly unsaturated fatty A-V – diferença arteriovenosa
acid) AVB – atrésia das vias biliares
AGS – adrenogenital syndrome; SAG-síndroma adrenogenital AVBEH – AVB extra-hepáticas
AHA – American Heart Association AVC – acidente vascular cerebral
AHAI – anemia hemolítica autoimune AVP – arginina-vasopressina
AIA – acidente isquémico arterial AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação
AIDS – acquired immunodeficiency syndrome; ou SIDA-síndroma de internacional)
imunodeficiência adquirida
AIE – asma induzida pelo esforço B
AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional B1 – primeiro ruído do coração (=S1)
AIJ – artrite idiopática juvenil Ba – bário
AINE – anti-inflamatórios não esteróides BAV – bloqueio auriuloventricular
ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética- BCC – bloqueante dos canais do cálcio
TGO BCG – bacilo Calmette-Guérin
XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) CIA – comunicação interauricular
BERA – Brainstem evoked response audiometry CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-
BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) inflamatória induzida pelo frio
BHE – barreira hematencefálica CIAV – comunicação interauriculoventricular
Bi – bismuto CID – classificação internacional de doenças, lesões e causas de óbitos
BIPAP – bilevel positive airway pressure (OMS/WHO); ou coagulação intravascular disseminada
BK – bacilo de Koch CIM – concentração inibitória mínima
BN – bulimia nervosa CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome
BNP – B-type natriuretic peptide; ver NT- proBNP CIV – comunicação interventricular
BO – bronquiolite obliterante CK – creatinaquinase/creatinacinase
BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar
BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) Cl – símbolo do cloro
BPE – baixo peso extremo(<1000 gramas) cl – centilitro
BPM ou bpm – batimentos por minuto CM – concentração máxima
Br – bromo cm – centímetro/cm2 - centímetro quadrado; cm3 - centímetro cúbico
BR – biópsia renal ou cc
BRB – bilirrubina CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no
BRD – bloqueio do ramo direito cromossoma 6 com genes que codam antigénios (glicoproteínas de
BRE – bloqueio do ramo esquerdo superfície) de histocompatibilidade (vidé adiante MHC)
BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme CMO – corticosterona metil oxidase
bovina/doença das vacas “loucas” CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões
BSP – bromossulftaleína citomegálicas ou corpos multivesiculares (surfactante)
BT – bilirrubina total (B ou BRB) CO – monóxido de carbono
BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue CO2 – dióxido, anidrido ou gás carbónico
Co – cobalto
C CoA – coenzima A
C – Celsius, carbono Cox – cicloxigenase
Ca – cálcio, carcinoma CPAP – continuous positive airways pressure ou pressão positiva
CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua
CAD – cetoacidose diabética CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase)
Cal – kcal (quilocaloria) CPK-MB – idem – isoenzima MB (cérebro,musculo) da CPK
Cal – caloria CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica
CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CPT – capacidade pulmonar total
CAO (índice de cárie) – C- dentes cariados; A-ausentes; O-obturados CPV – canal peritoneovaginal
CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante Cr – crómio
córtico- suprarrenal diferente da ACTH) CR – cicatriz renal
CAV – canal atrioventricular comum CREST – sigla de calcinose cutânea, fenómeno de Raynaud,
cc – centímetro cúbico (ou cm3) compromisso esofágico, esclerodermia, telangiectásias
CCI – comissão de controlo de infecção CRF – capacidade residual funcional ou corticotropin releasing factor
CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) (factor libertador da corticotrofina)
CCU – cancro do colo do útero CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da
Cd – cádmio corticotrofina)
CDC – Centers of Disease Control, em Atlanta, EUA CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis
CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CRP – C Reactive Protein ou PCR
CDPN – Centro de Diagnóstico Pré-natal CS – craniossinostose
CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico 17-CS – 17 cetosteróide
CEC – circulação extracorporal CSP – cuidados de saúde primários
CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CTCIG – Comissão Técnica de Certificação de Interrupção da
CFRD – cystic fibrosis related diabetes Gravidez
CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma
CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) Cu – cobre
CH – concentração de hemoglobina CUM – cistouretrografia miccional
CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma, heart disease, CV – capacidade vital, campo visual, coluna vertebral
atrésia dos coanos, retarded growth and development associado a CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças
anomalias do SNC, ear anomalies) Transmissíveis
CHC – carcinoma hepatocelular
CI – capacidade inspiratória D
Ci – Curiecentímetro cúbico D – dalton, densidade
 Abreviaturas XXXVII

D – dia de vida (por ex. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por DTPA – dietileno-tetra-pentacético
ex. D8) DV – dador vivo
DA – dermatite atópica DVP – derivação ventriculoperitoneal
DAG – diacilglicerol
DAR – dor abdominal recorrente E
DB – decibel ou Doença de Behçet EAEC – enteroaggregative E. coli
DBP – displasia broncopulmonar EACA – ácido épsilon-aminocapróico
DC – débito cardíaco EB – epidermólise bolhosa
DCE – doença crónica do enxerto EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de )
DD – diagnóstico diferencial EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr
DDA – displasia de desenvolvimento da anca ECG – electrocardiograma
DDAVP – 1-deamino-8-d-arginino-vasopressina ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan)
DDO – doenças de declaração obrigatória ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com
DDT – dicloro-difenil-tricloroetano membrana através de circulação extracorporal
DEXA – dual X ray absorptiometry ECN – enterocolite necrosante
DGPI – diagnóstico genético de pré-implantação EcoCG – ecocardiograma
DGS – Direcção Geral da Saúde EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato
DH – doença de Hirschsprung EEC – espaço ou compartimento extracelular, contendo LEC
DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico EEEPC – estudo europeu sobre a etiologia da paralisia cerebral
DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO EEG – electroencefalograma
DHEA – di-hidro-epi-andosterona EEI – esfíncter esofágico inferior
DHEAS ou DHEA-S – sulfato de di-hidro-epi-andosterona EH – esferocitose hereditária
DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh EHEC – enterohemorrhagic E. Coli
DHRN – doença hemolítica do recém- nascido EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica
DHT – di-hidro-testosterona EHP – estenose hipertrófica do piloro
DI, DII, DIII – derivações bipolares electrocardiográficas EIC – espaço intracelular, contendo LIC
DI – dentinogénese imperfeita EID – espaço intercostal direito
DID – diabetes insulinodependente EIE – espaço intercostal esquerdo
DII – doença intestinal inflamatória EIEC – enteroinvasive E. Coli
DIT – diiodotirosina ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay
DIU – dispositivo intrauterino EMG- electromiografia / electromiograma
DK – doença de Kawasaki EMLA – eutectic mixture local anesthetics
DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease EN – eritema nodoso
DMG – diabetes mellitus gestacional EOG – electro-oculograma
DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 EPEC – enteropathogenic E. Coli
DMJ – dermatomiosite juvenil EPI – enfisema pulmonar intersticial
DMG – diabetes mellitus gestacional EPO – eritropoietina
DMO – doença metabólica óssea ERA – Evoked response audiometry
DMSA – ácido dimercapto-succínico ERG – electrorretinograma
DNA ou ADN – ácido desoxirribonucleico ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and
DNM – doença neuromuscular Nutrition
DOCA – acetato de desoxicorticosterona ET – exsanguinotransfusão
DOPA – Di-hidroxi-fenilalanina ETCO – end tidal carbon monoxide
DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal ETEC – enterotoxigenic E. Coli
DPC – doença pulmonar crónica ETP – exsanguinotransfusão parcial
DPG – diabetes pré-gestacional EUA – Estados Unidos da América do Norte
2,3 - DPG – 2,3 difosfoglicerato e.v./EV – endovenoso (ou intravenoso - IV)
DPI – doença pulmonar intersticial ex/ex: – por exemplo
DPN – diagnóstico pré-natal
DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica F
DPPC – dipalmitoilfosfatidilcolina FA – fosfatase alcalina
DSM-III, DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders FAO – Food and Agricultural Organization
III , IV FC – frequência cardíaca
DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar
DST – doença sexualmente transmissível auto-inflamatória
DT (vacina) – antidifteria e antitétano FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia
DTN – defeito do tubo neural FDA – Food and Drug Administration
DTP (vacina) – antidifteria, antitétano e antipertussis Fe – Ferro
XXXVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário H

FeNo – fracção expirada de NO h – hora
FETENDO – sigla em inglês de Fetal Endoscopy H – hidrogénio
FEV – forced expired volume HA – hemaglutinação ou hepatite A
FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina)
FG – fosfatidilglicerol HAI – hepatite autoimune
FGR – filtração glomerular renal ou GFR HAP – hospital de apoio perinatal
FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado
FI – fosfatidil inositol Hb ou Hgb – hemoglobina
FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado HB – hepatite B
FISH – Fluorescence in situ hybridation HbGM ou HGM – hemoglobina globular média
FIV – fertilização in vitro HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB
FM – feto morto HbO2 – oxiemoglobina
FMF – febre mediterrânica familiar HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B
FO – fundo do olho HC – hidrato de carbono
FQ – fibrose quística (mucoviscidose) HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin)
FR – frequência respiratória, factor reumatóide ou febre reumática HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H)
FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) HCS – somatotrofina coriónica humana
FSH – gonadotrofina A, hormona foliculostimulante (follicle-stimulating Hct – hematócrito; ou Ht
hormone) HDC – hérnia diafragmática congénita
FSH-RH – idem hormona libertadora d FSH… releasing hormone HDE – Hospital de Dona Estefânia
FTE – fístula tráqueo-esofágica HDL – high density lipoprotein ou lipoprotéina de alta densidade
FVSP – fibrilhação ventricular sem pulso He – hélio
FvW – factor de von Willebrand HELLP syndrome – Hemolysis, Elevated Liver Enzymes, Low Platelets ou
síndroma com hemólise, enzimas hepáticas elevadas e plaquetas
G baixas
g – grama HFF – Hospital Fernando Fonseca
GABA – ácido gama-amino-butírico HFV – high frequency ventilation (VAF em português)
GADA – anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico Hg – mercúrio
Gal – galactose HIC – hipertensão intracraniana
GBM – glomerular basement membrane HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD
G-CSF – granulocyte colony stimulating factor HIV – hemorragia intraventricular ou Human Immunodeficiency Virus
GEA – gastrenterite aguda HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade
GFR – glomerular filtration rate HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A
GGT – gama glutamil transferase Hp – Helicobacter pylori
GH – growth hormone (hormona do crescimento) HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra
GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH HPP – hipertensão pulmonar persistente
GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona- PTH)
ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento HPV – vírus do papiloma humano
GI – gastrintestinal HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase
GIG – RN grande para a idade gestacional HSJ – Hospital de São João
GINA – global initiative for asthma HSM – Hospital de Santa Maria
GMP – guanosinamonofosfato HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples
GMPc – guanosina-monofosfato cíclico Ht – o mesmo que Hct
GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor HT – hormonas tiroideias
GNA – glomerulonefrite aguda HTA – hipertensão arterial
GNAPE – GNA pós-estreptocócica Htc ou Ht – hematócrito
GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das HTP – hipertensão pulmonar
gonadotrofinas HV – hepatite vírica
GNRT – GN rapidamente terminal HVA – ácido homovanílico
GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT HVD – hipertrofia ventricular direita
G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase HVE – hipertrofia ventricular esquerda
GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST Hz – Hertz
GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil
GST – genes supressores de tumores (ou TSG) I
GWAS – genome-wide association studies I – símbolo químico do iodo
Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) IAA – anticorpos anti-insulina
IACS – infecção associada à prestação dos cuidados de saúde
 Abreviaturas XXXIX

ICA – anticorpos anti-células B dos ilhéus KR – quiloroentgen

ICC – insuficiência cardíaca congestiva ou imunocomplexos Kt – constante de tempo
circulantes kV – quilovolt
ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B, kW – quilowatt
hormona estimulante das células intersticiais
IDP – imunodeficiência primária L
IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina l – litro
IF – interfalângicas L – nível de vértebra lombar (L3 = 3ª vértebra), ou litro
IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente LA – leucemia aguda ou líquido amniótico
IFD – interfalângica distal Lactente – no sentido restrito, a criança alimentada com leite ou que
IFN – interferão “recebe” leite; no sentido lato, criança pequena em geral até ao 1
IFP – interfalângica proximal ano
IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite
Ig – imunoglobulina natural
IL – interleucina LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária
ILAE – International League Against Epilepsy LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-
IGF – insulin-like growth factor ou IGF /Factor de crescimento insaturado de longa cadeia
semelhante à insulina LCR – líquido céfalorraquidiano
IGFBP – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) LDH – lácticodesidrogenase
IGIV – imunoglobulina intravenosa LDL – low density lipoproteins
IGSC/ou SCIG) – imunoglobulina subcutânea LEC – líquido extracelular contido no EEC
ILAR – International League Against Rheumatism LES – lúpus eritematoso sistémico
ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /Factor de crescimento LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B
semelhante à insulina LHR – sigla do inglês right lung area to head circumference ratio
im/ IM – intramuscular Li – lítio
IMC – índice de massa corporal LIC – líquido intracelular contido no EIC
IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente LIG – RN leve para a idade gestacional
IN – infecção nososcomial (ou adquirida no hospital) LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial
INE – Instituto Nacional de Estatística linfocitária (PIL)
iNO – óxido nítrico inalado Lis – lisina
IO – idade óssea, índice de oxigenação LLC – leucemia linfóide crónica
IOTF – International Obesity Task Force LM – lesões mínimas
IP – índice ponderal no RN: razão peso (gramas)/comprimento (cm)3 x LMA – leucemia mielóide aguda
100 ou inibidor das proteases LP – líquido pleural
IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca LPF – líquido pulmonar fetal
IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou LPR – Lipid Research Program
ventilação com pressão positiva intermitente LPS – lipopolissacárido
IPR – índice de produção reticulocitária LPV – leucomalácia periventricular ou leucocidina de Panton e
IRA – insuficiência renal aguda Valentine
IRC – insuficiência renal crónica LRG – leucine – rich alpha-2-glycoprotein
IRCT – insuficiência renal crónica terminal LSD – dietilamida do ácido lisérgico
IRIDA – iron resistant iron-deficiency anemia LTH – luteotropic hormone ou prolactina
ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood
IU – infecção urinária M
iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) M – molar
IVD – insuficiência ventricular direita M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA
IVE – insuficiência ventricular esquerda MAG3 – mercaptoacetil triglicina
IVG – interrupção voluntária da gravidez MALT – mucosa associate lymphoid tissue
MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea
J MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial
J – Joule MAR – manometria ano-rectal
MAS – síndroma de activação macrofágica
K MBE – Medicina Baseada na Evidência
K – símbolo de potássio, ou Kelvin MBP – muito baixo peso (<1500 gramas)
Kcal – quilocaloria MCF – metacarpo-falângica
Kg – quilograma MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média
Km – quilómetro MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de
kPa – capa pascal (medida de pressão); (kPa x 7.5 = mmHg) hemoglobina globular média
XL TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

mcg (ug) – micrograma NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde
MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia
ME – meningoencefalite NIPS – Neonatal Infant Pain Scale
MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke NIV – Nutrient Intake Values
like episodes nm – namómetro
MENDS – MElatonin in children with Neurodevelopmental Disorders NNN – meio de cultura de Novy, McNeal e Nicolle
and impaired Sleep NO – óxido nítrico
mEq/L – milequivalente por litro NOC – norma de orientação clínica
MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers; NP – nutrição parentérica (ou parenteral)
epilepsia mioclónica (associação a doenças hereditárias do NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva)
metabolism) NR – nefropatia do refluxo
Met Hb – metemoglobina NS – não significativo
MFR – Medicina Física e Reabilitação NT-proBNP – N terminal –proBNP (ver Glossário geral: péptidos
Mg – símbolo químico do magnésio natriuréticos)
mg – miligrama NV – nado vivo
MHC ou CMH – (ver atrás) NYHA – New York Heart Association
MHz – mega hertz
min – minuto O
ml – mililitro O – oxigénio
MM – mielomeningocelo OD – olho direito
MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP), recém-nascido OE – olho esquerdo
de mmc/mmc ou por mmc ou /mm3 (= µL) OEA – oto-emissões acústicas
Mn – símbolo químico do manganês OGE – órgãos genitais externos
MNI – mononucleose infecciosa OGI – órgãos genitais internos
Mo – símbolo químico do molibdénio OI – osteogénese imperfeita
mol – mole OMA – otite média aguda ou opsoclónus, mioclónus, ataxia
mmol – milimole OMS – Organização Mundial de Saúde
mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) ONSA – Observatório Nacional da Saúde
mR – mili-roentgen ORL – Otorrinolaringologia
MR – meticilina- resistente ORS – oral rehydration solute, ou SRO
mrad – mili-rad OSM – otite seromucosa
MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography
mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) P
MS – meticilina sensível P – fósforo ou Pressão ou peso
MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou p – pressão
melanotropina P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2
MTD – mãe toxicodependente Pa – Pascal
MTF – metatarso-falângica PA – pressão arterial ou pancreatite aguda
MTX – metotrexato PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico
MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt PAF – Platelet Activating Factor ou factor de activação plaquetária
MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt PAH – ácido para-amino-hipúrico
MWS – Muckle-Wells syndrome PAM – pressão arterial média
PAN – poliaterite nodosa
N PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders
Na – sódio Associated with Streptococcal infections
NAD, NADH- nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou Pa O2 – pressão parcial arterial de O2
reduzido) PA O2 – pressão alveolar de O2
NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and PAO – pressão arterial ocular
Nutrition PAP – proteína associada à pancreatite
NB – note bem PAPA – sindroma englobando artrite piogénica, piodermite
NCI – National Cancer Institute gangrenosa, e acne
NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) PAPP-A – sigla do inglês de pregnancy-associated plasma protein A
NFCS – Neonatal Facial Coding Scale PAR – pressão arterial retiniana
ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico
NHCS – National Center for Health Statistics Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP)
NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Pb – chumbo
Program (Programa Individualizado de Avaliação do PB – prega bicipital
Desenvolvimento do RN) PBI – Protein Binding Iodine ou iodo ligado às proteínas
 Abreviaturas XLI

PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral ppm – partes por milhão

PCA – persistência do canal arterial PPN – prova de provocação nasal
PCE – poliartrite crónica evolutiva PPO – prova de provocação oral
PCI – paralisia cerebral infantil PR – poliartrite reumatóide
PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar ou PRH – prolactin releasing hormone
Pneumocystis pneumonia PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization
PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção de PRIST – paper radio immune sorbent test
polimerização em cadeia) ou paragem cárdio-respiratória PSE – prega subescapular
PCT – procalcitonina PSI – prega supra-ilíaca
PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína ou proteína específica
PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth do pâncreas na pancreatite aguda
PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PT – prega tricipital
PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação
PDGF – platelet derived growth factor, ou factor de crescimento derivado PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação
das plaquetas Ptc – pressão transcutânea
PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT)
PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PTHrP – parathyroid hormone-related peptide
PEG – polietilenoglicol PTI – púrpura trombocitopénica idiopática
PEEP, PEP – Pressão expiratória positiva ou positive end expiratory PTT – púrpura trombocitopénica trombótica ou tempo de
pressure tromboplastina parcial
PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão
depositrões Q
PFAPA – síndroma englobando febre periódica, aftas, faringite e q b p – quanto baste para
adenopatias QG – quociente geral
PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) QI – quociente de inteligência
PGE – prostaglandina E (outras PG associadas a outras letras) QR – quociente respiratório
pg – picograma QRS – complexo QRS
pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica
em hidrogeniões - grama por litro R
Phe – fenilalanina R – roentgen
PHS – púrpura de Henoch Schonlein RA – reserva alcalina
PI – perda insensível de água RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina – angiotensina-
PIC – pressão intracraniana aldosterona
PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina RANU – rastreio auditivo neonatal universal
PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática, sinónimo de LIG) RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico
PIO – pressão intra-ocular radioimunológico das IgE específicas de antigénios
PIP – pico de pressão inspiratória/peak inspiratory pressure RCIU – restrição de crescimento intrauterino
PIVKA – protein induced in vitamin K absence RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade
PL – punção lombar respiratória/SDR
PlGF – placental growth factor REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos
PLUG – sigla do inglês Plug the Lung Until it Grows durante o sono (sono paradoxal, sonho)
PLV – ventilação líquida parcial (sigla do inglês) RER – retículo endoplásmico rugoso
PM – polimiosite juvenil RF – releasing factor ou factor libertador
PMI – protecção materno-infantil RFC – reacção de fixação do complemento
Pn – peso de nascimento RFI – renal failure índex ou IFR
PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) RGE – refluxo gastresofágico
PNB – Produto Nacional Bruto RH – releasing hormone ou hormona libertadora
PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores Rh – Rhesus
neuroectodérmicos primitivos periféricos) RIA – radio-immunoassay
po- per os ou por via oral RIPA – ver APIR
PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue RMN – ressonância magnética nuclear
PO2 – pressão parcial de O2 ( oxigénio) no sangue RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente
PPB – prova de provocação brônquica na Criança)
PPC – puberdade precoce central RN – recém-nascido
PPF – puberdade precoce periférica RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico
PPGSS – sigla de papular purpuric gloves and socks syndrome RNBP – recém-nascido de baixo peso
PPI- pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso
de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória RNBMPE – recém-nascido de muito baixo peso extremo
XLII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
RNMD – recém-nascido de mãe diabética
RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente
ROP – retinopathy of prematurity (ver RP)
ROT – reflexo osteotendinoso
RP – retinopatia da prematuridade
RRAI – reflexo recto-anal inibidor
Rrp – reabilitação respiratória pediátrica
rT3 – T3 reversa, inactiva
rTPA – activador recombinante do plasminogénio tecidual
RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction
RVP – resistência vascular pulmonar
RVU – refluxo vésico-ureteral
S STA – síndroma torácica aguda
S – som cardíaco (por ex. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana
Sa ou Sat – saturação
SA – síndroma de Alport
SAEET – síndroma de ar ectópico extratorácico
SAEIT – síndroma de ar ectópico intratorácico
SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele
SAMR – Staphylococcus aureus meticilina - resistente
SAN – síndroma de abstinência neonatal
SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono
SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio
SAPHO – síndroma englobando sinovite, acne, pustulose, hiperostose
e osteíte
SARA – sigla de Sistema de Alerta e Resposta Adequada
SB – spina bifida
SC ou sc – subcutâneo
SCEH – síndroma do coração esquerdo hipoplásico
SCHAD – short chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase hyperinsulinism
SCN – Staphylococcus coagulase negativo
SCPE – surveillance of cerebral palsy in Europe
SDR – síndroma de dificuldade respiratória (RDS-sigla do inglês)
Se – símbolo químico do selénio
SEC – secreção em excesso de catecolaminas
SED – síndroma de Ehlers-Danlos
SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica
SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0,9%)
SGOT – transaminase glutâmico – oxalo- acética
SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica
SHU – síndroma hemolítica urémica
SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética
SIC – síndroma do intestino curto
SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida
SIHAD – idem
SIR – síndroma de insuficiência respiratória
SIRS – síndroma de resposta inflamatória sistémica
SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index
SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics
SM – síndroma de Marfan
SMSL – síndroma da morte súbita do lactente
SN – síndroma nefrótica
SNA – sistema nervosos autónomo
SNC – sistema nervoso central
SNG – sonda nasogástrica
SNN – Secção de Neonatologia
SNS – Sistema/Serviço Nacional de Saúde, sistema nervoso simpático
SNV – sistema nervoso vegetativo
SP – surfactante pulmonar
SPA – single photon absorptiometry
SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina
SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria
SR – supra-renal
SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona
SRE – sistema retículo-endotelial
SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da
omatotropina
SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor
inibidor da libertação da somatotropina
SRO – solução de reidratação oral, ou ORS
STAN – análise computadorizada do segmento ST do ECG fetal
associada ao CTG
STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona
somatotrópica, ou hormona do crescimento ou GH
SUG – seio urogenital
Sv – Sviert
SWM – síndroma de Wilson-Mikity
T
T3 – triiodotironina (activa, ao contrário da rT3)
T4 – tetraiodotironina (tiroxina)
TA – tensão (ou pressão) arterial
TAB – (vacina) anti-tifóide – paratifóide A e B
TAC – tomografia axial computadorizada ou TC
TAR – terapêutica antirretrovírica
TASO – título de anti-estreptolisinas O
TB-MR – tuberculose multirresistente
TB, TBC – tuberculose
TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina
TC – tomografia computadorizada, sinónimo de TAC
TCAD – TC de alta definição
TCE – traumatismo cranioencefálico
TCM – triglicéridos de cadeia média
TCL – triglicéridos de cadeia longa
TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões
TD – toxicodependente
Te – tempo expiratório
TEACCH – treatment and education of autistic and related
communications of handicapped children
TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide
TFG –taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR
Tg – tiroglobulina
TG – triglicéridos
TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação
da tromboplastina
TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT)
TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST)
TGT – transglutaminase tecidual
TH – transplantação hepática (ou transplante)
Ti – tempo inspiratório
TINU – tubulointerstitial nephritis with uveitis
TIR – tripsina imunorreactiva
TIT – teste de imobilização de treponemas
TLV – ventilação líquida total (sigla do inglês)
 Abreviaturas XLIII

TMI – taxa de mortalidade infantil VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery

TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos Vc – volume corrente
TMO – transplante de medula óssea VC – velocidade de crescimento
TMPN – taxa de mortalidade perinatal VCA – viral capsid antigen
TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol) VCI – veia cava inferior
TMRA – taxa média de redução anual VCS – veia cava superior
TN – translucência da nuca VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %)
TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral VD – ventrículo direito
TORCHES- sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose, outras, VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research
rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Epstein-Barr. sífilis, etc.) Laboratories)
Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli); 1Torr = 1 mmHg VE – ventrículo esquerdo
TP – tempo de protrombina VEB – vírus de Epstein Barr
TPI – teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste VEGF-1 ou -2 – sigla do inglês: vascular endothelial growth factor 1 ou 2
de imobilização treponémica VEGFR – receptor do VEGF
TPN – trifosfopiridinanucleótido VEMS – volume expiratório máximo por segundo
TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido VG – volume globular, volume garantido
Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada VGM – volume globular médio
situação ou parâmetro ao longo do tempo VH – vírus da hepatite (A, B, C, D, E, G)
TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome VIH – vírus da imunodeficiênca humana
TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide)
TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (Very Low Density
TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) Lipoproteins)
TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica)
TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos VMA – ácido vanil mandélico (Vanyl Mandelic Acid)
TSG – o mesmo que GST VO – via oral (o mesmo que po)
TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) VRE – volume de reserva expiratória
TVR – trombose da veia renal VRI – volume de reserva inspiratória
TVSP – taquicardia ventricular sem pulso VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular)
TXR – transplante renal VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS)
VTEC – verotoxin-producing E. coli
U VUP – válvulas da uretra posterior
U – urânio, unidade VVZ – vírus da varicela-zoster
UB – unidades Bodansky
UCF – unidade coordenadora funcional W
UCI – unidade de cuidados intensivos W – watt
UCIN – UCI neonatais WB – western immunoblot test
UCIP – UCI pediátricos WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da
UDP – uridina-di-fosfato Saúde)
UDPG – uridina-di-fosfo-glicose WISC – Wechsler Intelligence Scale
UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White
UFF – urticária familiar pelo frio
UI – unidade internacional X
UIV – urografia intravenosa ou de eliminação X – cromossoma X
UM – uropatia malformativa Y – cromossoma Y
UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família
UNL – Universidade Nova de Lisboa ou Upper Nutrient Level Z
USF – Unidade de Saúde Familiar Zn – zinco
UTP – uridina-tri-fosfato
UV – ultra-violetas (radiações) Símbolos
UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica > : maior que
< : menor que
V ~ : próximo, semelhante ou cerca de
V – volt, velocidade, ventilação, valência <> : correspondente a
VACTERL – sigla do inglês: vertebral, ano-rectal, cardíaco, tráqueo-
esofágico, renal, limb/membro
VAF – ventilação de alta frequência
VATERR – sigla do inglês: vertebral, anal, traqueal, esofágico, radial,
renal
PARTE I
Introdução à Clínica Pediátrica
2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
1
A CRIANÇA EM PORTUGAL
E NO MUNDO. DEMOGRAFIA
E SAÚDE
João M. Videira Amaral
Factos históricos
Os problemas relacionados com a criança somente
começaram a suscitar o interesse real por parte dos
físicos ou antigos médicos a partir de meados do
século XVIII. A criança era considerada uma
miniatura do adulto e a doença era interpretada
como fazendo parte dum processo de regeneração
moral sendo a elevada mortalidade um aconteci-
mento esperado. Após o nascimento, a sobrevivên-
cia ficava a cargo da selecção natural e apenas a
alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar.
Recuando à Antiguidade, cabe referir que na
Roma antiga foi elaborada uma disposição legal
assinada por Rómulo que concedia ao pai da
criança o poder de abandonar os filhos nascidos
com defeitos congénitos. Portanto, nessa época, o
infanticídio era considerado legítimo.
Do séc. XV chegaram-nos pinturas da escola
francesa que testemunham a atitude de abandono
em locais diversos ou de lançamento ao rio de
crianças acabadas de nascer, quer com peso defi-
ciente e consideradas inviáveis, quer com diversos
problemas incuráveis.
Na transição do século XVIII para o século XIX
a Medicina englobava essencialmente dois gran-
des ramos: um, dedicado à realização de partos e
ao recém- nascido (Obstetrícia), e outro à Medi-
cina Geral que se ocupava da criança, do adoles-
cente e do adulto.
No final do século XIX a Medicina da Criança
(ou Pediatria, do grego pais, paidos, criança e
iatreia, tratamento) já se encontrava relativamente
individualizada da Medicina Geral, mantendo-se,
no entanto, durante as primeiras décadas do sécu-
lo XX, a tradição de o recém- nascido continuar a
ser seguido pelo médico que tinha realizado o
parto.
No século XIX, coincidindo com a Revolução
Industrial e o fenómeno da emancipação da Mu-
lher, por toda a Europa começou a esboçar-se uma
preocupação com os problemas sociais e a higiene
pública, relacionando-se a pobreza com a doença.
Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objecti-
vo de proteger as crianças dando-lhes assistência
separadamente dos adultos. Multiplicaram-se os
estabelecimentos para o acolhimento de crianças
abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças
– aos quais se sucederam as instituições para
prestação de cuidados na doença ou verdadeiros
hospitais.
Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi
considerado o primeiro hospital para crianças – o
Hopital des Enfants Malades.
Na Europa e América do Norte, outros hospi-
tais de crianças foram inaugurados, tais como: em
1834 em Berlim o Charité, e em São Petersburgo o
Nicolas, em 1852 em Londres o Great Ormond
Street, em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital
and Nursery, em 1855 em Filadélfia o Children’s
Hospital e, em 1875 em Toronto o Hôpital Pédia-
trique.
Portugal foi um país que se colocou na van-
guarda dos que se preocupavam com a assistência
hospitalar de crianças. Assim, em 1877 foi inaugu-
rado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e,
em 1881, no Porto, o Hospital de Crianças Maria
Pia.
No final do século XIX a Pediatria, decorrente
da Medicina Geral, passara sucessivamente pelas
fases históricas designadas classicamente por aná-
tomo-clínica, funcional ou fisiopatológica e etio-
patogénica ou microbiológica, e confrontava-se
com uma elevada mortalidade, explicada sobretu-
do por infecções e problemas nutricionais.
Assistência à Criança
Até ao início do século XX, a figura central na
assistência era o médico omnisciente com um pa-
pel crucial de amigo e conselheiro, tocando a um
só tempo, todos os instrumentos, na arte de curar;
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde
na transição para o séc. XX esboçavam-se dois
ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia
Geral, esta última abrangendo os partos.
A necessidade de especialização médica, dado
o universo de conhecimentos armazenados pela
ciência contemporânea, somente começou a criar
força em Portugal na primeira metade do século
XX; com efeito, a partir da década de 30, certo
número de médicos passou a dedicar-se às crian-
ças incluindo recém-nascidos. Isto ocorreu de
modo progressivo e paralelamente à criação, nos
grandes centros, de serviços hospitalares de pe-
diatria incipientes, correspondendo à separação
progressiva das áreas para assistência às crianças
das dos adultos. Os primeiros especialistas de
Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos
surgiram em 1944.
O ensino pioneiro da Pediatria
nas Universidades portuguesas
Nas Universidades portuguesas o ensino das disci-
plinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da
Criança” passou a ser independente do da Medicina
e da Cirurgia a partir de 1898. Na Escola Médico-
Cirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disci-
plina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa.
A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada
pela Reforma de 1911, tendo como primeiro regente
Jaime Salazar de Sousa (Avô), considerado o criador
da Pediatria portuguesa e, particularmente, da
Pediatria Cirúrgica, no Hospital Dona Estefânia.
Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o pri-
meiro professor de Pediatria, a partir de 1917, foi
A. Dias de Almeida Jr. que já se dedicava às crian-
ças desde 1894. Em Coimbra o ensino da Pediatria
começou em 1917 com Morais Sarmento.
Sociedade Portuguesa de Pediatria
Entre os eventos que influenciaram o desenvolvi-
mento da Pediatria em Portugal a partir do final
da década de 30 do século XX contam-se,em 1938,
o início de publicação regular de uma revista
dedicada à pediatria e aos pediatras e, em 1948, a
fundação duma associação científica de pediatras
que foi designada por Sociedade Portuguesa de
Pediatria (SPP), mantida até aos nosssos dias.
A referida revista, órgão oficial da SPP foi de-
3
nominada Revista Portuguesa de Pediatria e
Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar
de Sousa. Mantendo-se ininterrupta tal publicação
desde o seu início, mudou de nome duas vezes:
em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e,
mais recentemente, em 1993, para Acta Pediátrica
Portuguesa com o subtítulo de “Revista de Medi-
cina da Criança e do Adolescente”.
A criação da SPP, forum privilegiado para troca
de experiências e de convívio científicos entre os
pediatras, marca um momento alto na evolução
da Pediatria no nosso país. Da sua primeira direc-
ção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais
representativos desta área da medicina na época:
Almeida Garrett, do Porto (presidente) assessora-
do por Lúcio de Almeida (Coimbra), Manuel
Cordeiro Ferreira, Castro Freire, Carlos Salazar de
Sousa e Abel da Cunha (Lisboa).
Considerando os objectivos da SPP, cabe refe-
rir essencialmente: a promoção e difusão dos pro-
gressos da Pediatria nas vertentes assistencial, pe-
dagógica e de investigação; o intercâmbio científi-
co com associações congéneres internacionais e
países de expressão portuguesa; intervenção junto
dos poderes públicos e da sociedade civil na pers-
pectiva de resolução dos problemas relacionados
com a criança e o adolescente.
Âmbito da Pediatria
Na actualidade, a Pediatria deve ser entendida
como medicina integral dum período do ser
humano compreendido entre a concepção e o final
da adolescência.
De acordo com esta concepção abrangente, a
pediatria compreende toda uma problemática de
saúde de um período da existência humana que se
inicia mesmo antes da decisão de procriar; efecti-
vamente estão hoje provadas as repercussões das
doenças do embrião e do feto e recém-nascido na
criança e no adulto.
No aspecto conceptual, esta área da medicina
não deverá ser, pois, entendida numa perspectiva
exclusivamente biológica, nem limitar-se à abor-
dagem de episódios bem delimitados do ser hu-
mano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvi-
mento, caracterizado por vulnerabilidades de
diversa ordem.
Embora para a compreensão dos processos pa-
4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tológicos haja necessidade de descer até às mi-
núcias da biologia molecular, no sentido mais ri-
goroso do âmbito da Pediatria, esta abrange toda
uma resenha de vida em determinado período,
pressupondo interacção com o meio físico, bioló-
gico, social (a família, a sociedade, o estado, os
seus pares).
Na medida em que é assumida tal compreen-
são da Pediatria torna-se difícil delimitar com
rigor as suas fronteiras, não devendo ser entendi-
da como uma especialidade.
O exercício da clínica da criança e do adoles-
cente implica, pois, para além da competência téc-
nica e profissional, o domínio de conhecimentos,
atitudes e aptidões em campos que extravasam
largamente o âmbito exclusivamente biomédico.
Com efeito, na actualidade, para responder
cabalmente aos desafios que a profissão lhe
impõe, o médico assistente da criança e adoles-
cente (pediatra ou não) deve ter uma preparação
humanista, com domínio de matérias relacionadas
com Pedagogia, Direito, Ética, Psicologia, So-
ciologia, Filosofia, Antropologia, entre outras, e
com aptidões e atitudes que o capacitem para o
exercício da defesa dos direitos das referidas pes-
soas com a indispensável cooperação da família e
da comunidade. É, pois, indispensável que o mé-
dico em causa saiba actuar contra as ameaças de
diversa ordem a que, na actualidade, crianças e
adolescentes, estão sujeitos, tais como a poluição,
a violência no ambiente urbano e rodoviário, o
sedentarismo, os erros alimentares, a toxicode-
pendência etc., e compreenda a necessidade de
intervenção de todo o sistema envolvente.
Por outro lado, torna-se necessário que o refe-
rido médico e os serviços de saúde reconheçam
que os pais são os primeiros responsáveis pela
saúde dos seus filhos tornando-se fundamental
assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração
entre os primeiros e os profissionais de saúde.
Aliás, diversos estudos têm demonstrado que os
pais e família resolvem a grande maioria dos
problemas dos seus filhos sem procurar os ser-
viços médicos; torna-se, por isso, fundamental
que os pais possam ter acesso, através dos meios
convencionais de comunicação (livros, folhetos,
revistas, internet) a informação para os ajudar a
tomar decisões esclarecidas quanto à atitude cor-
recta a ter quando os filhos adoecem.
Em suma, o médico devotado à criança e ao ado-
lescente deverá ter um conjunto de atributos que
definem o que se chama “profissionalismo”: hones-
tidade e integridade, espírito de responsabilidade,
respeito pelos outros (a essência do humanismo),
empatia, espírito de colaboração, capacidade de
comunicação, a noção correcta dos limites da sua
competência, a sensibilidade para a actualização e
aperfeiçoamento profissional, e o espírito de altruis-
mo e de advocacia em prol da criança.
O objectivo último é privilegiar o bem- estar da
criança ou adolescente como pessoas, valorizando
as suas potencialidades e minimizando os efeitos
das condições adversas da vida.
Efectivamente, está provado que experiências
emocionalmente gratificantes induzem uma pro-
jecção optimista, enquanto as frustrações amorte-
cem e embotam todo o potencial humano de de-
senvolvimento.
O conceito global de Saúde
De acordo com o conceito clássico da Organização
Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946, entende-
-se por saúde o estado completo de bem – estar físi-
co, mental e social e não apenas a ausência de
doença ou enfermidade.
A saúde depende, pois, de um estado de equi-
líbrio activo e dinâmico entre o ser humano em
qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e
o seu meio. Numa perspectiva didáctica, podem
ser considerados diversos factores com interferên-
cia em tal equilíbrio:
– factores físicos; relativamente a outras espé-
cies animais o ser humano está provido de recur-
sos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre
menos, trepa menos, adapta-se mais deficiente-
mente às condições adversas de temperatura e de
humidade, por exemplo. As viaturas motorizadas,
constituindo “corpos estranhos” nos meios urba-
nos ou rurais e utilizando formas de energia com
características de velocidade e aceleração para as
quais o seu organismo não está preparado, podem
conduzir a morbilidade que pode ser exemplifica-
da pelas consequências dos acidentes de viação.
Outros exemplos perturbadores do equilíbrio
com repercussões de grau diverso na saúde são o
deficiente ordenamento urbano, as deficientes
condições de habitação e da rede viária.
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde
– factores biológicos; os agentes microbianos
convivendo com o ser humano fazem parte dum
ecossistema. Uma das consequências do desequi-
líbrio no meio comum ao homem e aos micróbios
origina as doenças infecciosas, sabendo-se que a
transmissão daqueles se pode fazer, não só direc-
tamente de pessoa a pessoa, como através de com-
ponentes do meio como a água, alimentos, vec-
tores, etc.. Hoje em dia, com a facilidade de trans-
portes por via aérea, tal transmissão pode fazer-se
com grande rapidez.
– factores sociais; ao longo dos séculos o ser
humano, organizado em comunidades com carac-
terísticas diversas, deu corpo a um sistema orga-
nizativo social e económico complexo caracteriza-
do por produção e troca de bens entre as mesmas
(por exemplo produção e distribuição de energia,
de água, etc.) na procura de qualidade de vida e
aumento de sobrevivência. Daqui podemos
inferir as consequências, para o estado de saúde,
que poderão resultar da falência de tal sistema.
– factores culturais; o ser humano é um ser
que herdou cultura dos seus antepassados uti-
lizando os instrumentos próprios da sua civiliza-
ção, partilhando os bens colectivos da sociedade
onde está inserido. Ora, o estado de saúde de-
pende da utilização adequada dos recursos como
nutrientes, água e ar; poderá haver perturbação
neste equilíbrio se os recursos forem inadequados
(por excesso ou por carência) ou se o estado edu-
cacional da população não permitir uma utiliza-
ção racional e equilibrada daqueles. As doenças
relacionadas com carências de alimentos (por
exemplo subnutrição) ou com excessos (obesida-
de, diabetes, dependência de drogas, hipertensão,
aterosclerose, alcoolismo, etc.) traduzem, na
maior parte das vezes, comportamentos desvian-
tes relacionados, quer com aspectos culturais,
quer com disfunções dos mecanismos organiza-
tivos e educacionais. (Capítulo 38)
No sentido clássico, Saúde Pública é o conjunto
de actividades organizadas pela colectividade para
manter, proteger e melhorar a saúde do povo ou
das comunidades e grupos de população no meio
em que vivem (criação das condições ao ajusta-
mento ecológico: indivíduos – meio ambiente).
Habitualmente considera-se que o conceito de
Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde,
não abrangendo a medicina clínica individual
5
nem as ciências médicas ditas básicas. Saúde na
Comunidade é um termo que também se usa
nesta acepção. No moderno conceito de Saúde
Pública, a noção de ambiente tem um sentido mais
lato abrangendo as suas componentes social, físi-
ca, biológica, assim como aspectos como a cultura
e a economia envolventes, e o próprio Estado.
Reconhecimento dos Direitos
da Criança
A partir do início do século XX, o mundo passou a
reconhecer cada vez mais a importância do ser
humano em crescimento e desenvolvimento o
que, ao longo de décadas, tem sido traduzido por
um conjunto de eventos, iniciativas e documentos
que se encontram sintetizados cronologicamente
no Quadro 1.
Relativamente ao documento “Saúde para
Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes
linhas de orientação correspondendo a outros tan-
tos compromissos dos Estados Membros: – igual-
dade de acesso à saúde; – promoção da sáude e
prevenção da doença; – participação activa da
comunidade; – cooperação de todos os respon-
sáveis da saúde promovendo políticas no sentido
de reduzir os riscos provenientes do ambiente físi-
co, económico e social; – sistema de saúde privile-
giando os cuidados de saúde primários; – coope-
ração internacional com vista à resolução de pro-
blemas que não têm fronteiras como a poluição e
a comercialização de produtos nocivos.
Sistema de Saúde Português
Portugal conheceu nos últimos 30 anos um signi-
ficativo processo de mudança. Houve mudança
não só política, como económica e social e de
opções internacionais com a integração na União
Europeia, passando de uma estrutura social de
subdesenvolvido para país desenvolvido.
A testemunhar tal mudança, o relatório da
Organização Mundial de Saúde (OMS) colocou
Portugal em posição destacada no “ranking”
mundial dos melhores sistemas de saúde.
Pode afirmar-se que os progressos realizados
em Portugal, repercutindo- se no campo da Saúde
em geral, e no da Saúde Infantil e Juvenil em espe-
cial, tiveram como base o desenvolvimento dos
6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança
1919 – Na sequência da degradação social e económica
no período pós-Iª Guerra Mundial, por iniciativa
de uma inglesa Eglantyne Jebb, foi criada a Union
for Child Welfare.
1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra
sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for
Child Wefare: essencialmente, direito aos recursos
para o desenvolvimento material, moral e espiritual;
direito à educação, protecção contra a exploração.
1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU, foi
aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em
cujo artigo 25º é referido especificamente o “direi-
to da criança a cuidados e assistência especiais”.
1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é
recomendado que, como parte da cobertura total
das populações por meio de cuidados primários
de saúde, se conceda prioridade máxima às neces-
sidades especiais de grupos vulneráveis incluindo
grávidas e crianças.
1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano
Internacional da Criança”.
1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para
Todos no ano 2000”.
1989 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unani-
midade a “Convenção sobre os Direitos da Criança”.
1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova
Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Decla-
ração Mundial sobre a Sobrevivência, Protecção e
o Desenvolvimento da criança”.
1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o
papel primordial das famílias nos programas de
apoio e protecção das crianças.
1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e
cuidados primários definidos como “cuidados
essenciais baseados em métodos de trabalho e tec-
nologias de natureza prática, cientificamente
credíveis e socialmente aceitáveis, universalmente
acessíveis na comunidade aos indivíduos e fa-
mílias, com a sua total participação e a um custo
comportável para as comunidades e para os paí-
ses à medida que eles se desenvolvem num espíri-
to de autonomia.”
Com efeito, em 1979 foi criado o Serviço
Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos
níveis de cuidados de acesso universal, incluindo
os relacionados com a promoção da saúde, a vigi-
lância e a prevenção da doença.
A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas
Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182
da Organização Internacional do Trabalho).
2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo
Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo
metas específicas como a redução da taxa global de
mortalidade de menores de 5 anos em dois terços, a
redução a 50% das pessoas que passam fome, inter-
romper e começar a reverter a disseminação do
vírus da imunodeficiência humana(VIH), educação
primária universal, plano de luta contra o envolvi-
mento de crianças em conflitos armados, venda de
crianças, prostituição e pornografia infantis.
2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de
centenas de crianças como membros de delegações e
o compromisso de líderes mundiais na construção de
um “mundo para as crianças”; foi reafirmado o papel
da família na responsabilidade primária pela pro-
tecção, educação e pelo desenvolvimento da criança.
2004 – Estratégia global sobre regime alimentar, activi-
dade física e saúde definida pela OMS, com impli-
cações na criança e adolescente
2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” re-
fere que a igualdade de género e o bem estar da
criança são indissociáveis: quando a mulher tem
maior poder para viver de maneira plena e pro-
dutiva, as crianças prosperam.
2011 – O relatório “Situação Mundial da Infância -2011”
refere a necessidade de investir nos adolescentes,
completando o que tem sido feito relativamente à
1ª década da vida. Adverte também sobre as
pressões impedindo que 70 milhões de adoles-
centes beneficiem de escola, e sobre a exploração e
violência de que têm sido vítimas.
linhas de actuação, nomeadamente o conceito de
sistema de saúde englobando o SNS e todas as
entidades públicas desenvolvendo actividades de
promoção, de prevenção e de tratamento, bem
como entidades privadas e os profissionais libe-
rais que estabeleceram acordos com o SNS para a
realização de todas ou de algumas daquelas
actividades.
Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS pas-
sando a englobar cinco Administrações Regionais
de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima
autonomia e competência para coordenar a activi-
dade de todos os serviços de saúde, incluindo,
pela primeira vez, os hospitais.
Concretizando, o conceito de SNS engloba
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde
diversos níveis de cuidados (os chamados cuida-
dos primários, os cuidados hospitalares e os cui-
dados continuados) exigindo, para o respectivo
funcionamento, recursos humanos e materiais.
Cuidados de Saúde Primários (CSP)
Os CSP constituem a estrutura essencial do SNS
em que o médico de família exerce papel de
primeira linha na prestação de cuidados à popu-
lação incluindo, claro, crianças e adolescentes,
salientando-se que o quadro dos centros de saúde
(CES) não integra pediatras. Os restantes níveis de
cuidados, de um modo geral, tradicionalmente
praticados em hospitais, constituem uma segunda
linha de intervenção à qual o doente acede após
referenciação pelo médico de família, exceptuan-
do nos casos de urgência e emergência em que
está previsto o acesso directo.
No âmbito dos centros de saúde (CES) ou
estruturas vocacionadas para a prestação dos
cuidados primários, têm sido constituídos agru-
pamentos (ACES) formando, juntamente com os
hospitais em determinada área definida, as
chamadas unidades locais de saúde (ULS) com
gestão relativamente autónoma de modo a obter-
se mais eficiente articulação e mais fácil acesso dos
utilizadores. De referir que em 2006 tivera início a
reforma e reconfiguração dos CSP, ocorrendo a
abertura das chamadas unidades de saúde famil-
iar (USF) ou centros de saúde com modelos par-
ticulares de gestão.
Em 2010 a oferta de cuidados de saúde pri-
mários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental
integrava 378 centros de saúde agrupados em 74
ACES e 230 USF.
Cuidados Hospitalares
e Extra-Hospitalares Pediátricos
Em 2010 a rede hospitalar do SNS do continente inte-
grava 103 hospitais organizados em 20 centros hos-
pitalares, incluindo 83 hospitais especializados com
assistência pediátrica), 10 hospitais centrais especial-
izados com serviços pediátricos, e 3 hospitais centrais
especializados pediátricos. No que se refere a institu-
ições privadas propiciando cuidados pediátricos em
geral, o INE referia em 2008 o número de 86.
Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da
7
Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a
chamada Carta Hospitalar de Pediatria que
definiu os requisitos mínimos para os serviços que
prestam cuidados a crianças e jovens; neste docu-
mento são definidos 2 tipos de Serviços de
Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). No
mesmo documento foram estabelecidos os
seguintes princípios: 1) SPG para 60.000 indívi-
duos até 18 anos e 1 SPE para 300.000. 2) Nos SPG,
quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pedia-
tras se existir maternidade). 3) SPE com Urgência
de Cirurgia Pediátrica. 4) Desenvolvimento de
unidades de internamento de curta duração.
Cuidados Continuados Integrados
Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Con-
tinuados constituída por todas as entidades públi-
cas, sociais e privadas (incluindo as Misericórdias)
com a finalidade de promoção de bem estar e con-
forto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores
de doenças crónicas ou de situações de limitação
funcional em articulação com os cuidados de saú-
de primários e hospitalares.
Tratando-se duma valência lançada em 2006,
cabe referir a existência de 131 unidades em 2011
segundo dados oficiais, não especificando eventu-
ais valências pediátricas.
População e Recursos
Em 2011, de acordo com o Instituto Nacional de
Estatística (INE), apurou-se em Portugal uma
população de 10.555.853 habitantes, correspon-
dendo 2.020.965 a idade inferior a 18 anos. De
salientar que em 2008 a faixa de população jovem
(< 15 anos) [~1,6 milhões] era inferior à da faixa
senior (> 65 anos) [~1,9 milhões], o que traduz
envelhecimento demográfico. Os custos na área
da saúde em 2010 corresponderam a 9,9% do PIB.
Nos últimos anos o sector público tem investi-
do especialmente em CSP, aumentando a respecti-
va parcela da despesa pública em relação ao total
da despesa com a saúde. O peso do do sector da
saúde no PIB português era de 2,5% em 1970,
atingindo 10,2% em 2005, acima da média
europeia dos quinze países, que era 9,2%. O peso
da despesa pública no total das despesas de saúde
evoluiu entre 1970 e 2006, respectivamente de 59%
8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
para 70,6%. salientando-se que 30% dos custos são
pagos pelos cidadãos, adicionalmente aos impos-
tos, os quais contribuem para o financiamento das
despesas de saúde. De acordo com especialistas
em economia e finanaças esta tendência crescente
de despesas, superior ao ritmo de criação de
riqueza pelos cidadãos contribui para a insus-
tentabilidade do actual SNS português.
Segundo a Ordem dos Médicos, relativamente a
2008 há a registar os seguintes números: a) médicos-
38.932 (correspondendo 69% a especialistas e 28% a
extra-hospitalares); ratio global de 3,7 médi-
cos/1.000 habitantes; b) o referido número de médi-
cos inclui 1505 pediatras (sendo 45% extra-hospita-
lares) permitindo ratio específico de 1/1.500 habi-
tantes com < 18 anos; c) 5005 médicos de família,
considerando-se que existe défice fora da zona cen-
tro do país. Quanto à idade dos médicos importa
salientar as seguintes percentagens: com <35 anos -
17%; e com > 65 anos – 11,4% (dados de 2008).
A taxa de cobertura em saúde infantil a nível
nacional ronda os 90% sendo que 85% das respec-
tivas consultas são efectuadas nos CSP.
Problemas organizativos e soluções
Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns
problemas ou pontos fracos do sistema, desig-
nadamente deficiente articulação entre os vários
níveis de cuidados com repercussão na prestação
de cuidados à criança e adolescente:
• listas de espera, quer nos centros de saúde,
quer nos hospitais;
• assimetrias regionais qunto à distribuição de
pediatras, concentrados sobretudo nos gran-
des centros de Lisboa, Porto e outras grandes
cidades do litoral em contraste com a deser-
tificação do interior;
• défice de pediatras para a organização dos
serviços de urgência pediátrica de Lisboa e
Porto;
• elevada prevalência de pediatras com idade
superior a 50 anos;
• défice de profissionais de enfermagem
condicionando o recurso à “importação” de
elementos estrangeiros;
• escassa relevância dada à investigação clíni-
ca ligada aos cuidados de saúde nas diversas
vertentes.
• excessiva procura dos serviços de urgência
dos hospitais centrais por oferta insuficiente
de consultas nos hospitais e centros de
saúde.
De facto, o modelo integrado de assistência à cri-
ança e adolescente nos CSP pelos médicos de
família (vigilância de saúde infantil), e nos hospitais
por equipas pediátricas (tratamento de situações
mais complexas e graves obrigando eventualmente
ao recurso a tecnologias sofisticadas dominadas por
sub-especialistas) implica uma articulação perfeita
entre os diversos níveis de cuidados. Para atingir tal
objectivo, em 2008 a CNSCA considerou fundamen-
tais determinadas linhas de actuação:
1 – dinamização das chamadas unidades coor-
denadoras funcionais (UCF) criadas em 1991, con-
gregando profissionais do serviço de pediatria do
hospital de referência do ACES e do próprio ACES
para análise e resolução de problemas diversos; 2
– criação da figura do pediatra consultor desig-
nado pelo serviço de pediatria do hospital de
referência do ACES; 3 – aperfeiçoamento na for-
mação em medicina da criança e adolescente, quer
na universidade, quer na pós-graduação (interna-
to de medicina geral e familiar).
Numa tentativa de minorar as dificuldades
resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátri-
cos aos serviços de urgência nas grandes cidades, a
tutela determinou, no ano 2000, uma nova meto-
dologia de acesso aos serviços de urgência hospita-
lar, considerando que o acesso ao Serviço Nacional
de Saúde se processava através do centro de saúde.
Para atingir tal objectivo foi criado um serviço
de atendimento/consultadoria permanente por
via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e
Coimbra e, mais tarde para todo o país) com o
nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo
etário 0-14 anos, segundo um modelo aplicado
nos Estados Unidos a cargo de profissionais com
formação específica.
Em 2007 teve início um programa de reestru-
turação dos serviços de urgência hospitalares en-
cerrando alguns com o objectivo de concentração
de recursos humanos e materiais noutros hospi-
tais de determinada região tendo em vista a me-
lhoria dos cuidados. Esta medida que contempla a
garantia do sistema de transporte tem sido contes-
tada em zonas do interior, desertificadas e de mais
difícil acesso.
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde
Organização perinatal
Com a década de 80, coincidindo com uma fase de
sensibilização dos órgãos do poder para a necessi-
dade de reformas na saúde materno-infantil e de
melhoria dos indicadores de saúde perinatal, ini-
ciara-se uma fase de diferenciação da Pediatria em
Portugal. Desde então até à actualidade regista-
ram-se progressos notórios no panorama assisten-
cial, quer no âmbito dos cuidados primários (in-
cluindo a assistência à grávida), quer no âmbito
dos cuidados hospitalares (distritais e centrais).
Avançou-se na reorganização da assistência à grá-
vida e recém-nascido, na modernização e reequi-
pamento das instituições, e numa mais efectiva
cooperação entre obstetras, pediatras e outros pro-
fissionais da área biomédica.
Pode afirmar-se que este período representa a
conclusão dos passos fundamentais do modelo
clássico sequencial de assistência perinatal clássico
iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais
e da assistência ao parto em condições de seguran-
ça (pessoal treinado e equipamento adequado) e
que culminou com o arranque das unidades de cui-
dados intensivos neonatais e do sistema de trans-
porte do recém-nascido, da regionalização, e dos
centros de diagnóstico pré-natal.
Diversos grupos de trabalho e comissões nacio-
nais tiveram um papel crucial, apontando estraté-
gias indispensáveis para tornar efectivos conceitos
anteriormente delineados, tendo sido e tomadas
medidas consideradas corajosas e inovadoras.
Salientam-se as grandes linhas de actuação: a)
encerramento das maternidades com número de
partos inferior a 1500/ano, sendo que em 2012 o
processo é retomado, prevendo-se o encerramento
de mais blocos de partos; b) definição das estruturas
nucleares de assistência materno-neonatal reclassifi-
cando os hospitais, em dois grandes grupos: hospi-
tais de apoio perinatal (HAP) correspondendo, em
geral, aos hospitais distritais, integrando unidades
de cuidados intermédios, com competência para
prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos
saudáveis e de médio risco; hospitais de apoio peri-
natal diferenciado (HAPD) correspondendo, em
geral, aos hospitais centrais, com competência para
prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto
risco, integrando unidades de cuidados intermédios
e intensivos englobando cirurgia do recém-nascido;
9
c) a necessidade de formação de pediatras com com-
petência em Neonatologia; d) acções de formação
com chamada de atenção para a enorme importân-
cia do conceito de transporte in utero.
No âmbito deste plano foram redefinidos em
pormenor, quer o equipamento técnico necessário,
quer o número de pediatras, obstetras,anestesis-
tas, outros especialistas e enfermeiros, considera-
dos indispensáveis para o funcionamento dos
HAP e HAPD.
Saúde Infantil e Juvenil no Mundo
O estado de saúde duma população pode ser
avaliado por certos índices (dados estatísticos rela-
cionados com a mortalidade, morbilidade, condi-
ções de vida e de salubridade do ambiente, entre
outros). Seguidamente faz-se referência sucinta a
alguns dados de mortalidade e morbilidade no
âmbito da idade pediátrica traduzindo o panora-
ma dos países em desenvolvimento, dos países
industrializados, e de Portugal (que, segundo esta-
tísticas internacionais, faz parte dos 38 países in-
dustrializados e desenvolvidos do mundo).
Países em desenvolvimento
No início da década de 80 a mortalidade no período
neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca
de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em
todas as regiões excepto em África onde a proporção
inferior (26%) era explicada pelo elevado número de
óbitos pós-neonatais resultantes da malária.
No mesmo período, considerando as seis
regiões definidas pela OMS, no que respeita à
mortalidade no grupo etário 0-5 anos, salienta-se
que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no
sueste asiático.
Entretanto, na década de 90, eram divulgados
alguns resultados considerados animadores quan-
to a indicadores de saúde testemunhando con-
cretização de algumas metas (que pareciam ina-
tingíveis na década de 70) em zonas do globo de
recursos muito precários: a) diminuição significa-
tiva da incidência de seis doenças com elevadas
taxas de mortalidade nalguns países mais pobres
(mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo,
pneumonia, gastrenterite, tétano, tosse convulsa,
subnutrição; b) melhorias quanto à gravidade de
10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
sequelas no que respeita a doenças como po-
liomielite, carência em iodo, oncocercose, traco-
ma, xeroftalmia, como consequência de acções
específicas desenvolvidas (políticas de acessibili-
dade universal e equitativa aos serviços de saúde,
acesso universal à educação, maior disponibili-
dade de alimentos, formação de profissionais de
saúde, e apoio de carácter técnico ou organizativo
por parte de países de maiores recursos).
Em 1994, através da Comissão de Vigilância
Epidemiológica da Rússia, foi chamada a atenção
dos gestores da saúde para o papel da estabili-
dade político-económica em diversas regiões e
países como garantia de êxito das medidas a levar
a cabo para a melhoria do panorama da saúde em
geral, e da saúde infantil em especial: o exemplo
vem precisamente da Rússia, país em que, com a
degradação económica, se verificou declínio da
esperança de vida na população, a par do aumen-
to da incidência de doenças infecciosas (respecti-
vamente 290% e 180% em 1993 e 1994).
Em 2001 a Organização Mundial de Saúde
(OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference
Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre
mortalidade infantil em todo o mundo.
De acordo com os estudos realizados por aque-
le grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005
e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 mi-
lhões de crianças com idade inferior a 5 anos cor-
respondendo a grande maioria de tais óbitos (73%)
a seis causas principais: problemas respiratórios
(19%), diarreia (18%), malária (8%), infecção sisté-
mica do recém-nascido (10%), parto prematuro
(10%), complicações do parto (8%). Salienta-se que
a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26%
de todos os óbitos no grupo etário pediátrico.
Considerando a relação entre grupos nosológi-
cos e mortalidade nas crianças de idade inferior a
5 anos, foram apurados os seguintes valores per-
centuais: má- nutrição- 53%, diarreia- 61%, pneu-
monia -52%, sarampo- 45%.
Apesar do reconhecimento dos direitos das
crianças e de todas as recomendações dos organis-
mos internacionais, designadamente da ONU, o
relatório “Situação Mundial da Infância refe-
rente a 2005” mostra claramente que, para cerca
de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que
vivem no mundo, com especial relevância para os
dos países pobres em desenvolvimento, o panora-
ma da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que
se pretende atingir parafraseando Kofi Annan, ao
tempo Secretário Geral das Nações Unidas.
Eis alguns dados expressivos dos países em
desenvolvimento divulgados no referido relatório:
• os gastos militares nos países em desen-
volvimento consomem cerca de 140 biliões
de dólares por ano, recursos suficientes para
acabar, em dez anos, com a pobreza absoluta
em todo o planeta e satisfazer as suas neces-
sidades básicas de alimentação, água, saúde
e educação;
• cerca de 121 milhões de crianças, na imensa
maioria vivendo nos países africanos ao sul
do Saará, não frequentam a escola sendo-
-lhes negado o seu direito à educação em
contradição com o compromisso dos gover-
nantes ao assinarem a Convenção sobre os
Direitos da Criança;
• diariamente cerca de 30 mil crianças morrem
devido a doenças evitáveis, o que se traduz
em 11 milhões de mortes infantis por ano;
• mais de meio milhão de mães morre anual-
mente por complicações surgidas durante a
gravidez e parto;
• mais de 2 milhões de crianças de idade infe-
rior a 15 anos estão infectadas com o vírus da
imunodeficiência humana (VIH) fazendo
prever número superior a 18 milhões de
crianças órfãs como consequência da síndro-
ma de imunodeficiência adquirida (SIDA)
persistindo para além de 2015;
• a malária continuará a ser uma das princi-
pais causas de morte infantil, pois a disponi-
bilidade e a utilização de mosquiteiros e
medicamentos são limitadas por razões com-
portamentais e financeiras;
• a prática da mutilação genital feminina
ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das
crianças em países africanos desenvolvendo-
se actualmente uma campanha liderada pela
UNICEF e o patrocínio e exemplo do gover-
no de Burquina Fasso onde uma importante
campanha de educação pública suportada
por legislação conseguiu reduzir a respectiva
incidência em 32%;
• nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas,
(um quinto da humanidade) ainda carece de
alimentação adequada, saneamento básico
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde
mínimo, água potável, níveis elementares da
educação e de serviços básicos de saúde;
• mais de 250 mil crianças continuam a morrer
em cada semana por diarreia e desnutrição
evitáveis, não beneficiando duma medida de
baixo custo, o soluto de reidratação oral da
OMS;
• o sarampo, a tosse convulsa e o tétano, doen-
ças susceptíveis de prevenção com vacinas
de baixo custo, ainda matam diariamente 8
mil crianças.
No cômputo geral da mortalidade no grupo
etário pediátrico nas seis regiões da OMS, a sín-
droma de imunodeficiência adquirida (SIDA), a
infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência
humana) e a tuberculose constituem hoje os prin-
cipais problemas globais da saúde.
Como pontos positivos do panorama da saúde
mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008
cabe particularizar: o exemplo da China onde se
está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde,
com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990; e o
doutros países (Butão, Bolívia, Nepal, Laos) com
diminuição de 50%.
Países industrializados
Nos países industrializados de economia evoluí-
da, com uma problemática da saúde completa-
mente diversa, foi também possível nas duas
décadas anteriores obter progressos assinaláveis
face ao desenvolvimento da biologia molecular,
da tecnologia biomédica, das neurociências, da
cirurgia de transplantação, do intensivismo médi-
co-cirúrgico e do projecto do genoma humano.
Tais progressos podem ser testemunhados
pela análise de alguns indicadores referidos
adiante, a propósito da comparação do panorama
português com o doutros países.
No entanto, nestes países, a par do desenvolvi-
mento em áreas de ponta da medicina, tem emergi-
do dramaticamente outro tipo de problemas,
muitos deles em focos degradados das grandes ci-
dades como sejam: a disfunção familiar, a gravidez
na adolescência, a delinquência juvenil, o problema
das “crianças de rua” , a toxicodependência, a infec-
ção pelo VIH, a violência e o estresse.Tais proble-
mas, criando novas morbilidades, obrigam a pro-
gramas integrados de intervenção social.
11
Duas situações merecem uma referência espe-
cial: a obesidade e as situações de pobreza nos
países ricos;
• a obesidade corresponde a uma situação da
mais elevada prevalência nos países da
abundância, aparecendo, no entanto, já nos
países em desenvolvimento como a Índia;
trata-se, efectivamente da grande epidemia
do séc XXI (a abordar no capítulo 57) con-
duzindo a uma redução da esperança de
vida pela co-morbilidade associada; em ter-
mos de patologia assiste-se a uma ambiva-
lência insólita pois noutras partes do globo
muitas crianças, adolescentes e adultos mor-
rem de fome;
• quanto às situações de pobreza nos países
ricos, este problema foi recentemente objecto
de um documento da UNICEF levado a cabo
pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos
países da OCDE nos quais se inclui Portugal;
nele se refere que entre os referidos países
com maior taxa de pobreza se incluem os
Estados Unidos da América do Norte e o
México(20%); quanto aos de menor taxa,
simultaneamente menos populosos, são
mencionados a Dinamarca e a Finlândia,
com menos de 3%, juntamente com a Suécia
e a Noruega, com cerca de 5%. Portugal jun-
tamente com o Reino Unido, Itália, Irlanda e
Nova Zelândia surgem actualmente com
taxas consideradas altas: 15 – 17%.
Saúde Infantil e Juvenil em Portugal
Mortalidade e outros indicadores
Como indicadores de desenvolvimento dum país
são habitualmente considerados, entre outros, a
esperança média de vida da população, a capitação
do produto nacional bruto (PNB), o poderio militar,
a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de
mortalidade de menores de 5 anos (TMM5).
Para avaliar o bem-estar da criança considera-
se actualmente que a TMM5 constitui o critério
mais adequado, pois ele traduz, com maior confia-
bilidade, as condições de desenvolvimento social
e económico, o grau de educação para a saúde da
família e cidadãos em geral, a disponibilidade de
serviços de saúde materno-infantil incluindo os
de assistência pré-natal, a disponibilidade de
12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

saneamento básico e a segurança do meio am-
biente em que a criança vive.
Por outro lado, a TMM5 é menos influenciada
pela falácia dos valores traduzidos pela noção
aritmética de “média” do que o PNB per capita.
Com efeito, para dar um exemplo, a escala natural
não permite que a probabilidade de uma criança
rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma
criança pobre, ainda que a escala feita pelo homem
lhe permita ter um rendimento mil vezes maior; ou
seja, é muito pouco provável que uma TMM5
nacional seja afectada por uma minoria rica.
A velocidade com que se avança na redução da
TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa
média de redução anual (TMRA) devendo ser
realçado que uma diminuição de, por exemplo
dez pontos de uma TMM5 elevada tem significa-
do diferente de uma mesma diminuição de dez
pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma
diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90,
representa uma redução de 10%,enquanto a
de outros países como o Reino Unido, a Alemanha
e a França. Até então, efectivamente, tinha-se re-
gistado algum progresso no respeitante à mortali-
dade pós-neonatal, continuando estáveis as taxas
de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM).
As Figuras 1 e 2 resumem respectivamente a
evolução das taxas de mortalidade infantil e peri-
natal até 2003:
– mortalidade infantil (com taxa de 77,5/1000
em 1960, baixando progressivamente para
7,9/1000 em 1994 e para 4,1/1000 em 2003. [entre
2004 e 2011 (oito anos) a evolução foi a seguinte:
3,7→3,5→3,3→3,4→3,2→3,6→2,4→3,1];
– mortalidade perinatal – considerando o limi-
te de 28 e mais semanas – reduzindo-se de
31,9/1000 em 1975 para 12,4/1000 em 1990 e para
5,3 em 2003. [em 2004, 2010 e 2011 registaram-se
respectivamente as taxas de: 4,4 , 3,5 e 3,9].
No que se refere às taxas de mortalidade infan-
1975 38,9
1980
1981
24,3
21,8

mesma redução de 10 pontos, entre 20 e 10, repre- 1982

1983
19,8
19,3
/1000 NV
1984 16,7
senta uma redução de 50%). 1985
1986
17,1
15,9
45

Cabe referir, a propósito, que a não verificação 1987

1988
14,2
13,0
40
35

de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de 1989

1990
12,1
10,9
30
25
1991 10,8
crescimento anual do PNB leva a concluir que há 1992
1993
9,2
8,6
20
15

necessidade de reajustamentos nas políticas de 1994

1995
7,9
7,4
10
5
saúde e nas prioridades tendo em vista o progres- 1996
1997
6,8
6,4 0
1985

1991
1983

1987

1989

1993

2001

2003
1981
1975

1995

1997

1999
1998 5,9

so económico e o progresso social. 1999

2000
5,5
5,4
DGS/DSIA
Escasseando em Portugal as estatísticas na- 2001
2002
4,9
5,0
2003 4,1
cionais de morbilidade sistematizada, a taxa de
Fonte: Direcção Geral da Saúde
mortalidade infantil é ainda o indicador mais uti-
FIG. 1
lizado para reflectir a saúde infantil. A mortali-
dade infantil é analisada, geralmente, em função Mortalidade Infantil em Portugal.
de duas componentes: a mortalidade neonatal,
que se refere aos óbitos de crianças com menos de 1975
1980
31,9
23,9
1981 22,8

28 dias de vida, e a mortalidade pós-neonatal, rel- 1982

1983
22,1
21,1
/100000 (NV+FM)
ativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 1984
1985
19,2
19,8
35
1986 18,2

dias e um ano (consultar glossário). 1987

1988
16,6
15,1
30

A mortalidade neonatal encontra-se associada 1989

1990
14,5
12,4
25
1991 12,1

a anomalias congénitas e a complicações da gravi- 1992

1993
10,8
10,1
20

15
dez e do parto. A mortalidade pós- neonatal está 1994
1995
9,2
9,0
10
1996 8,4

associada às condições de vida, a deficiências sa- 1997

1998
7,2
6,7 5

nitárias e a acidentes diversos. 1999

2000
6,3
6,1 0
1987

1991
1983

1985

1989

1993

1999

2001

2003
1995
1975

1981

1997

2001 5,5

O chamado ponto de civilização (conceito 2002

2003
5,9
5,1
DGS/DSIA
relacionado com progresso), ou seja o ano a partir
Fonte: Direcção Geral da Saúde
do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter
FIG. 2
uma taxa inferior à da mortalidade neonatal, foi
atingido em Portugal em 1974, muitos anos depois Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal.
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 13

til no nosso país, é importante salientar grandes QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores
variações regionais: em 2010 as mesmas oscilaram de 5 anos referido a determinado
entre 0,5 e 5,5/1000 e a mortalidade infantil foi ano (TMM5)
comparticipada em 68% por óbitos neonatais, e (nº de óbitos entre a data de nascimento e
precisamente os 5 anos de idade por 1000
em 32% por óbitos pós-neonatais. nado-vivos no referido ano)
A evolução das taxas de mortalidade infantil e
perinatal em vários países da EU no período com- TMM5 (em 2007)*
preendido entre 1975 e 2003 pode ser observada Suécia 3
nas Figuras 3 e 4. Noruega 4
No âmbito da União Europeia (EU), como se Portugal 5
pode verificar na Figura 3, Portugal registava em Dinamarca 5
1985 a mais elevada mortalidade infantil Estados Unidos 8
(17,8/1000) relativamente aos países restantes. * Entre os 24 países do mundo, com melhores taxas, o valor mais baixo, de 3 é representado pela
Suécia, e os mais elevados respectivamente de 284 e 260, pela Serra Leoa e por Angola.
Nesse ano, a média europeia situava-se nos 9,5
óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos.
Contudo, em 2004 Portugal já registava 5ª melhor /1000 NV

30

posição quanto a taxas de mortalidade infantil e

25
de mortalidade perinatal. Finland
France

De assinalar que o nosso país, (1985 – 2001), 20 Greece

Italy

entre todos os estados membros da EU, registou a 15

Luxembourg
Portugal

maior variação na descida da mortalidade infantil, 10

Spain
Switzerland

neonatal e perinatal (redução de 71,9%) em con- United Kingdom

EU members
5
fronto com as médias respectivas da EU (menos
51,6%). 0

1991
1989

1993

1995

1999
1987

1997
1975

1977

1979

1981

1983

1985

2001

2003
No referente à TMM5, em 2007, Portugal ocu-
WHO/Europe, 2005
pava o 3º lugar ex aequo com outros 11 países, entre
Fonte: Direcção Geral da Saúde
194 (Quadro 2). E em 2010 fazia parte dos países
FIG. 4
do mundo com taxas de declínio mais acentuadas
quanto à referida TMM5. Mortalidade Perinatal na Europa.
Quanto à natalidade (decrescente desde 1960
com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes habitantes), o valor mais baixo desde que há re-
dados: em 1980, com 158352 nado vivos(nv); em gistos nacionais. Em 2010 a taxa de natalidade
1990 com 108845 nv; em 2003 com 112589 nv; e em subiu ligeiramente para 9,5/1.000 (correspon-
2009 com 99.576 (taxa de 9,4 nado vivos /1.000 dente a 101.507 nv, mais 1931 do que no ano ante-
rior) (ver glossário geral). Na EU outros dois paí-
/1000 NV
ses partilhavam em 2010 com Portugal as taxas de
45

40
natalidade mais baixas: são a Alemanha (com 7,9)
35 Finland e a Áustria (com 9,1).
France
30 Greece No que respeita ao índice sintético de fecundi-
Italy
25
Luxembourg
Portugal
dade (ISF) ou número médio de filhos por mulher,
20

15
Spain
Switzerland
no último decénio (2001-2011) manteve-se o que se
10
United Kingdom
EU members
vinha verificando desde 1982: a renovação de gera-
5 ções deixou de estar garantida, pois para que cada
0
mãe procrie uma futura mãe é necessário que as
1987

1989

1991

1993

1997

1999
1995

2003
1975

1977

1979

1981

1983

2001
1985

WHO/Europe, 2005 mulheres tenham em média 2,1 filhos. Ora, este

número em 2011 foi muito inferior (1,3), em con-
Fonte: Direcção Geral da Saúde
traste com o do ano de 1971: 2,9.
FIG. 3
Relativamente à proporção de partos sem
Mortalidade Infantil na Europa. assistência, também a evolução é muito significati-
14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades perinatal representaram mais de 50% dos óbitos
(Ano de 2003) Portugal respectivos; c) os acidentes de transporte e as
causas externas foram mais frequentes entre os 15
Causas 0–<1 1–4 5–9 10–14 15–19 Total e 19 anos; d) elevada dimensão numérica do item
D. Infec. Intest. 1 1 - - - 2 doenças não classificadas traduzindo insuficiên-
Infec. Meningoc. 8 3 - 1 1 13 cia de informação clínica nos certificados de óbito
Septicemia 4 2 - - 2 8 relacionável com baixo índice de realização de
D. S. T. 1 - - 1 - 2 autópsias em Portugal em comparação com ou-
Infec. VIH - - - - 2 2 tros países; e) a relação entre o número de óbitos
Meningite 2 3 1 1 - 7 no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19
Outras D.I.P. - 1 1 1 2 5 anos foi 475/1336 ou 35,5%; f) a relação entre o
Pneumonia 7 6 2 3 4 22 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de
D. Pulm. Crónica 2 1 1 1 2 7 óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou
Outras D. Resp. 3 2 1 - 2 8 1,2% (dados do Instituto Nacional de Estatís-
Tumor sólido 2 2 10 15 20 49 tica/INE).
Leucemia 1 5 5 2 1 14 São referidos seguidamente alguns indicadores
Anemia 1 - - 1 1 3 de mortalidade, morbilidade, desenvolvimento, e
D. Fígado 2 - - - - 2 taxas de imunização, comparando dados de Portu-
Diabetes mellitus - - - - 1 1 gal com os doutros países. (Quadros 4 e 5). O
D. Ment. Comport. - - - - 1 1 Quadro 6 refere-se à situação de infecção por
D. Cérebr. Vascul. 4 2 1 3 9 19 VIH/SIDA no nosso país (casos por grupo etário e
D. Card. Reum. Crón.- - - - 1 1 ano de diagnóstico entre 1983 e 2009), salientando-
D. Isquém. Card. - 1 - 1 2 4 se o decréscimo ao longo dos anos.
Outras D. Card. 7 4 3 3 10 27
D. Perinatais 238 1 - 1 - 240
Dados de morbilidade
Anomal. Congén. 117 21 11 5 7 161
Em Portugal a análise de dados sistematizados
Ac. Transporte 5 15 21 32 108 181
nacionais sobre morbilidade depara com algumas
Causas Externas 19 38 43 44 169 313
limitações, estando disponíveis apenas dados
Quedas - 3 3 2 5 13
parcelares sobre problemas específicos publicados
Afogamento - 7 6 3 10 26
por grupos de investigadores institucionais em
D. Não Classificadas 51 35 24 35 60 205
revistas científicas, ou obtidos através da consulta
Totais 475 153 133 155 420 1336
das publicações do Instituto Nacional de
Abreviaturas: Intest-intestinal; Infec.-infecção; Meningococ-meningocócica; DST-doenças Estatística (INE), do Observatório Nacional da
sexualmente transmissíveis; VIH-vírus da imunodeficiência humana; DIP-doenças infec-
ciosas e parasitárias; Resp-respiratória; Cérebr-vascul-cérebro-vascular; Card-cardíaca; Saúde (ONSA), do Centro de Vigilância Epide-
Anomal.-anomalias; Ac.-acidentes; d-doenças. (Idades em anos). D. Ment. Comport.-doenças
mentais e comportamentais. miológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e
Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde, 2003 do Centro de Estudos e Registo de Anomalias
Congénitas (CERAC) ligados ao Instituto Nacio-
nal de Saúde Dr. Ricardo Jorge, ou dos Médicos-
va: 61% no ano de 1950, 0,4% no ano de 2000 e 0,2% -Sentinela.
em 2006. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pe-
O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por diatria (SPP) funciona desde 2001 um departa-
grupos etários e às respectivas causas (ano de mento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica
2003) sugere as seguintes considerações: a) as (UVP) – fazendo parte da “International Network of
quatro causas mais frequentes de mortalidade Pediatric Surveillance Units”, actualmente em par-
dos 0-19 anos foram, por ordem decrescente, ceria com o ONSA. Os seus objectivos são pro-
problemas perinatais, causas externas e acidentes mover, facilitar e desenvolver o estudo de doenças
de transporte, as anomalias congénitas e os raras ou pouco frequentes, importantes para a
tumores sólidos; b) no primeiro ano de vida as Pediatria e Saúde Infantil. Os dados são obtidos
anomalias congénitas e os problemas do período através dum sistema de notificação mensal me-
 CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 15

QUADRO 4 – Indicadores Básicos (ano de 2006)

País TMM5 TMI População Nascimentos PNB /USD Esperança de vida

(milhares) (Milhares/ano) (per capita) (anos)
Portugal 5 3,3 10579 105 18170 78*
Noruega 4 3 4533 56 43350 80
Austrália 6 5 20731 255 21650 81
Áustria 5 3,5 8316 71 26720 80
Brasil 34 32 183913 3728 3090 72
Canadá 6 5 31958 338 36170 80
Egipto 36 26 72642 1890 1350 70
USA 8 7 305410 4234 44400 78
França 5 4 60257 763 34770 80
Grécia 5 4 10976 113 26610 79
Costa Rica 10 8 4173 80 4980 79
Eslovénia 4 4 1967 17 18810 78
Espanha 5 3,5 43646 468 27570 81
* Em 2010:sexo masculino-82 e sexo feminino -76
USD: dólares dos Estados Unidos Fonte: UNICEF, 2008

diante envio de cartões para preenchimento de até aos três meses de vida, Encefalomielite
retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos /Mielite, Infecção congénita por citomegalovírus
exercendo funções em instituições prestando (CMV), Herpes zoster e Varicela com hospitaliza-
cuidados à criança e adolescente. ção, Lesões traumáticas provocadas por andaril-
Até Janeiro de 2012 foram ou estão a ser inves- hos, Paralisia cerebral aos 5 anos de idade, Surdez
tigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus hereditária, Infecção congénita por Toxoplasma
antes dos 5 anos, Síndroma hemolítica urémica, gondii e Acidente vascular cerebral.
Doença de Kawasaki, Infecção por Streptococcus B Portugal está entre os países da Europa mais
afectado pela infecção VIH/SIDA, sendo consid-
QUADRO 5 – Percentagem de crianças erado de elevada vulnerabilidade ao aumento da
vacinadas ao 1 ano de idade (%) incidência.
(ano de 2006) O Quadro 6, referindo dados do CVEDT,
especifica o número de casos em função de grupos
País BCG DTP Pólio Sarampo HB Hib etários até 19 anos entre os anos de 1983 e 2009
Portugal 89 99 96 96 95 93 totalizando 353.
Noruega – 90 90 84 – 94 Relativamente ao tipo de transmissão, refira-se
Austrália – 92 92 93 95 94
Áustria – 84 84 79 83 83 QUADRO 6 – Infecção por VIH /SIDA
Brasil 99 99 99 99 99 99 em Portugal – nº de casos
Canadá 91 88 95 – – 94
Egipto 98 98 98 98 98 94 Grupo 1983/ 1998/ 2001/ 2004/ 2007/ Total
USA – 96 91 93 92 94 etário 1997 2000 2003 2006 2009
França 85 97 97 86 29 87 0-11 meses 36 4 6 3 3 52
Grécia 88 88 87 88 88 88 1-4 anos 22 3 2 4 1 32
Costa Rica 87 88 88 89 86 89 5-9 anos 16 3 2 2 2 25
Eslovénia 98 92 93 94 – 97 10-12 anos 5 1 0 0 0 6
Espanha – 98 98 97 83 98 13-14 anos 13 0 2 0 1 16
HB= Hepatite B Fonte: UNICEF, 2008 15-19 anos 92 39 25 7 7 170
Hib= Hemophilus influenzae b
16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
que, no mesmo período, em 101 casos foi compro-
vada a transmissão vertical mãe/filho).
Com base nas estatísticas do INE e da Comis-
são Nacional de Saúde da Criança e do Adolescen-
te, são referidas seguidamente diversas formas de
morbilidade em idade pediátrica, representativas
da situação actual no nosso país; algumas destas
situações serão retomadas noutros capítulos.
– Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3
doentes crónicos com sequelas (dados de
2008)
– Lesões traumáticas por actos de violência
(2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita-
lizadas em instituições do Serviço Nacional
de Saúde
– Situações de risco social (incluindo casos de
maus tratos): cerca de 3000 crianças hospital-
izadas no ano de 2003, aumentando cerca de
20% em 2004
– Antes da integração dos novos países que
passaram a integrar a Europa dos 27, Por-
tugal era o país da EU com maior incidência
de sífilis congénita.
Em suma, pode afirmar-se que para a melhoria
dos indicadores de saúde infantil e juvenil em
Portugal (salientando-se que a mortalidade infan-
til baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998, sendo
actualmente, como a perinatal, a 2ª melhor da
União Europeia) contribuiram, esssencialmente,
os progressos no nível educacional da população,
o desenvolvimento da rede de cuidados primá-
rios, a melhoria da assistência ao parto e dos cui-
dados perinatais, o programa nacional de vacina-
ção (com taxas de cobertura que são superiores a
98 % conduzindo a diminuição drástica das doen-
ças infecciosas nos primeiros dois anos de vida), a
organizção da assistência perinatal, e o desen-
volvimento do intensivismo neonatal e pediátrico
incluindo o respectivo transporte.
No cômputo geral das causas de mortalidade
em idade pediátrica sobressaem actualmente, os
problemas perinatais (nas primeiras idades), os
tumores, e os acidentes e as situações relacionadas
com actos violentos (na segunda infância e ado-
lescência).
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www.dgs.pt (acesso em Julho de 2013)
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 CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança
2
OS SUPERIORES INTERESSES
DA CRIANÇA
João Gomes-Pedro
A criança passou pela História quase até ao séc. XX
sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza
e as suas necessidades irredutíveis, designada-
mente a de ter direito a direitos fundamentais.
A conquista de uma certa visibilidade para a
infância, foi uma penosa caminhada da existência
humana.
A história do destino humano é, uma história
de interesses que não, de facto, os da Criança.
No séc. II A. C. a primeira infância mereceu de
Varrão (escritor latino) uma classificação especial na
hierarquização das sucessivas idades do ser humano.
Nunca houve vocábulo latino para designar o
bebé e a designação de lactente (alumnus) – focal-
izada, tão só, na propriedade de ser alimentado –
determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatu-
ra científica em vigor.
Já na nossa década de 70 em concurso de
provas públicas da carreira hospitalar fui «acon-
selhado» por membros de um júri de provas
públicas a não usar a designação de bebé porque só
era «cientificamente» tida como correcta a referida
nomenclatura de lactente.
O termo mais antigo, usado para designar a
criança, foi de «puer» significando indistintamente
quer a cria animal quer a cria humana.
A língua latina consagrou, durante muito
tempo, o termo «infans» significando, etimologica-
mente, aquele que não fala.
Tanto a designação central de «puer» como a
designação complementar de «infirmitas» (ima-
turidade moral e intelectual) acentuavam o estatu-
to deficitário da criança entendida, designada-
mente, como escrava na ordem social.
17
Pais Monteiro refere, a este propósito, a asso-
ciação que S. Paulo faz da criança na sua epístola
aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor, se bem que
seja o senhor de tudo, em nada se diferencia de um
escravo».
A civilização grega que tanto inspirou e inspi-
ra, ainda, a cultura da dita civilização ocidental
ignorou, quase por completo, a criança.
Sempre numa perspectiva reducionista, ao
tratar da infância, Galeno tentou a conciliação
entre o corpo e o espírito, porém sempre numa
representação etimológica do mal que proviria
quer do «interior natural», quer do contexto exte-
rior que hoje identificamos à circunstância ou
envolvimento de cada criança.
A teologia cristã, nomeadamente em todo o
Antigo Testamento, estigmatiza a criança identifi-
cando-a inequivocamente ao mal.
O Novo Testamento explica muito do mal que
a criança integra em função do pecado materno
projectado à concepção. Em termos educacionais o
pecado original determina todo o mal que a
criança necessariamente vai vivenciar.
Santo Agostinho congrega, a este propósito o
pensamento de então referido à criança – «se a
deixássemos fazer o que lhe apetece, não há crime que
não a víssemos cometer».
Na História da Humanidade o interesse pela
criança radicou-se, tão só, na simbologia do mal.
A criança foi, século a século, sem grandes varia-
ções conceptuais, esse símbolo do mal, da imper-
feição, do pecado original, da culpa materna, do
lugar do erro, tal como definido na filosofia carte-
siana.
O eventual «amor» pela criança na era romana
concentrava-se no interesse que os filhos repre-
sentavam como potencial força militar necessária
à máquina da guerra.
Apesar da representação da criança presente
nos sarcófagos dos Séc. III e IV, revelada na vida
familiar porventura valorizadora da criança, não
há qualquer prova, designadamente através da
arte, de amor dos pais pelos filhos, representado
esse amor como sentimento de empatia, ternura,
respeito ou tão só, interesse providenciado face à
criança. Badinter sintetiza sumariamente o senti-
mento social face à criança – «erro ou pecado, a
infância é um mal».
A morte de um filho é sentida como um aci-
18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dente banal que nem merece a presença dos pais
no respectivo enterro. Montaigne, mais tarde e a
este propósito, confessava assim o seu sentir –
«perdi dois ou três filhos na ama, não sem pesar mas
sem drama».
Toda a Idade Média ignora a criança e é desse
testemunho a sua ausência ou porventura, a sua
representação, na arte. O culto da Virgem Maria,
porém, representando, então, Nossa Senhora e o
Menino, projecta, sobretudo, a imagem triunfante
da mulher criadora em oposição a Eva, a pecado-
ra. As crianças na proximidade da díade divina
reforçam o significado do culto já projectado na
criança.
Até fins da Idade Média, as crianças vestiam
como os adultos, sendo, portanto, manifesta a
ausência do estatuto infantil que hoje identifi-
camos, entre outras expressões, com o vestuário
infantil. Ainda em termos de Arte, poderá ser
importante a dúvida sobre o significado da repre-
sentação do putto (criança nua na pintura italiana
do séc. XVI), tão bem simbolizada por Ticiano,
num retábulo pintado em 1526. O gosto do putto
terá representado um dos primeiros sinais de
interesse pela criança que a Arte prodigaliza na
sua missão de sempre antecipar, na esfera do sen-
sível, o que só mais tarde o social ou político se
encarrega de representar?
A cultura religiosa passou, todavia, a configu-
rar, aparentemente, algum do respeito pela infância
identificado com a figura do Menino Jesus cujo
modelo os artistas do séc. XVI iam buscar a crian-
ças diferentes, designadamente com trissomia 21
ou outras situações que hoje identificamos como
síndromas malformativas. Objectos que o Menino
manipula, designadamente colheres, são, inequivo-
camente, alguns sinais de interesse pelo comporta-
mento infantil. Porventura inexplicado é o posi-
cionamento da criança ao colo da Virgem Maria.
O designado instinto maternal faz posicionar a
criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa
a forma de colo que mães ou raparigas já púberes
favorecem ao invés de homens ou raparigas pré-
púberes quando solicitados a colocarem um bebé
ao seu colo.
Do séc. X ao séc. XVII, apesar da manutenção
de uma mortalidade infantil elevadíssima, a con-
vicção da imortalidade da alma da criança passou
a ser uma verdade cada vez mais sedimentada,
influenciada que foi por uma cristianização pro-
gressiva dos costumes.
O grande debate teológico da Idade Média, na
revisitação de Aristóteles, dizia respeito ao mo-
mento em que o feto seria insuflado pelo espírito
de Deus, recebendo então uma alma. Até ao sec.
XV o Menino é predominantemente posicionado
no colo direito da Virgem.
O gótico tardio consolida, então, a figura do
Menino Jesus do lado esquerdo do colo, configu-
rando, porventura, o instinto materno como
marca indelével desse sentimento maternal mais
puro representado por uma Virgem Maria cada
vez mais envolvida com o seu Menino.
A representação de um eventual interesse pela
criança trazido pela Arte terá preanunciado uma
viragem na história dos sentimentos face à cri-
ança. Velasquez retrata a criança filha da nobreza
enquanto Goya é mais retratista da infância pro-
letária.
A arte da Renascença traz-nos, como novi-
dade, as crianças (putti) na sua plena vitalidade
encarnando, porventura, a felicidade na sua iden-
tificação com o Paraíso.
É notório o contraste desta representação artís-
tica face aos quadros medievais de Brughel em
que a criança é um epifenómeno das festas exteri-
ores, posicionada num canto das telas, brincando
no chão isolada do contexto social.
A negligência face à criança na coerência do
que temos expressado, faz parte da História da
Humanidade. A expressão mais constante desta
negligência foi o abandono.
De Mause citado por Reis Monteiro escreveu
que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga
é a venda directa de crianças». Esta venda era legal
no império babilónico e era, igualmente, uma con-
stante em muitas culturas da Antiguidade.
Expressão extrema do abandono era o infan-
ticídio, representado pelo deixar as crianças à
mercê da natureza e dos predadores, nos cami-
nhos do mundo. Porventura uma expressão
menos drástica do abandono foi representada pela
roda em que a criança era entregue, anonima-
mente, a instituições ditas de caridade ou de
assistência.
Outra forma de abandono que ocupou durante
mais tempo a história foi representado pela entre-
ga de crianças a amas. Fala-se de amas na Bíblia,
 CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança
no código de Hamurabi, nos papiros egípcios, na
literatura grega e romana, na tradição burguesa da
Europa renascentista. No séc. XVII a procura era
excedentária face à oferta. Mal nasciam, as crian-
ças eram levadas para amas, muitas vezes locali-
zadas longe das residências familiares.
Mais de 10% das crianças emigradas em
função de uma oferta mercenária, morria pelo
caminho. De uma forma mais discreta, o aban-
dono com infanticídio continuava, porém, a ser a
regra.
Não era socialmente dignificada, na aristocra-
cia, a evidência do amor maternal e daí a razoa-
bilidade da tese de que era o clima cultural que
ofuscava o instinto em oposição ao conceito de
Badinter de não ser o amor materno, ele próprio,
um instinto humano.
O abandono infantil, sobretudo nas classes
sociais mais elevadas era expresso, também, pela
entrega das crianças a governantas, a preceptoras
e a colégios internos.
O processo de emancipação da mulher nos séc.
XVII e XVIII inspirava, de facto, muitos dos com-
portamentos familiares impondo o interesse dos
progenitores a qualquer interesse da criança ainda
sem direitos, sem privilégios, sem amor.
No séc. XVII, a infância não suscitava, ainda,
nenhum interesse particular e poderá ter sido
causa parcial desta evidência a alta mortalidade
infantil que fazia poupar sentimentos vincu-
ladores dentro da família.
Com Rousseau opera-se uma revolução do
modelo. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer
a infância dentro de cada criança». É assim que, no
séc. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua
euforia sentimental passando as alegrias e as vir-
tudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. Da
realidade social passou-se à realidade sentimental
passando a arte a representar o idílico da família
em todo o seu esplendor.
Rousseau influencia, de facto, decisivamente,
muita da cultura parental, representada nas
relações sociais. Da mãe deslavada de amor à
«mãe-pelicano» há todo um caminho que, progres-
sivamente, faz nascer o reino da «criança-rainha»
conforme expressão de Badinter. O nascimento da
Puericultura em 1866 com Caron representa o iní-
cio do caminho para a escola de virtudes em que
são decisivos o médico e a professora.
19
Surgem então na Europa e especialmente em
França os dispensários de saúde infantil centrados
na confiança entre os profissionais e a mãe. Nesses
dispensários e nos consultórios eram afixados
quadros relatando a atenção pública e privada
devotada à díade mãe-bebé. De qualquer modo,
não era ainda consistente a mudança, em pleno
séc. XIX. No popular «livre de famille» em França,
a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando
estava a dormir».
Por outro lado, a criança passa a ser alvo de
outro interesse por parte dos artistas do Realismo
e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. XIX.
A iconografia da Sagrada Família, até então do-
minante, desaparece no início do séc. XIX.
Aumentam, entretanto, e a ritmo crescente, as
encomendas de quadros de representação das
famílias burguesas.
Chegamos aos primórdios do séc. XX irrom-
pendo, então, as primeiras expressões do denomi-
nado interesse pela criança. Esta nova mo-
dernidade inspira os artistas do simbolismo, desi-
gnadamente António Carneiro, que intitula uma
sua tela temática de «A vida – Esperança, Amor,
Saudade». A criança surge valorizada em si
mesma, nomeadamente através do direito a um
novo significado do seu bem-estar.
É extraordinária a mudança de conceito
expresso, por exemplo, no pensamento, direi
pediátrico, de Winnicott – «a criança está de boa
saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou
de um adulto que valorize a sua criatividade». Em
termos sociológicos, poder-se-á dizer que é a par-
tir do séc. XIX e, consolidadamente, a partir do
séc. XX, que os poderes públicos passam a consi-
derar alguns dos interesses das crianças, prin-
cipalmente reportados às suas necessidades espe-
ciais, garantidas quando da evidência de qualquer
vulnerabilidade e desamparo.
Como escreveu Reis Monteiro, «a descoberta da
criança, vítima da família e da sociedade, tornou-a
objecto de protecção pública e privada». É curioso,
porém, constatar que, na segunda metade do séc.
XIX, surgem, pela primeira vez, Sociedades
Protectoras da Infância, porém depois de criadas
as Sociedades Protectoras dos Animais. A expres-
são «Direitos da Criança» encontra-se, pela pri-
meira vez, num artigo publicado em 1852 nos
EUA intitulado «The Rights of the children».
20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Provavelmente, em 1872 é utilizada pela
primeira vez a designação «Pediatria» mas é em
1900 que Ellen Kay, citada por Monteiro escreve «O
Século da Criança» onde a autora proclama, por-
ventura também pela primeira vez, que «as
crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabeleci-
dos como os dos seus pais». Na coerência desta evolu-
ção fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia
da Sociedade das Nações, a Declaração dos Direitos
da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco
anos antes (em 1919) tinha, por sua vez, fundado o
movimento internacional «Save the Children», cria-
dor de símbolos (entre os quais gravatas promo-
toras do interesse pelas crianças).
Em 1948 é proclamada a Declaração Universal
dos Direitos do Homem onde se assume que a
Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda
e a uma assistência especiais (Artº. 25º. 2). A
UNICEF, designação que sucede à de ICEF, nasce
a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro
de 1959 que, definitivamente, á aprovada, por
unanimidade, (por 78 Estados-Membros da ONU)
a Declaração dos Direitos da Criança. A Decla-
ração proclama dez Princípios Fundamentais que
consagram o que se poderá entender como os
interesses Superiores da Criança designadamente
face à sua protecção e desenvolvimento.
Pela primeira vez a impressão «Interesse supe-
rior da Criança» aparece num texto internacional
tão significativo como é a Declaração. No seu
Princípio 2 pode ler-se. «A Criança deve beneficiar de
uma protecção especial… Na adopção de leis com esse
fim, o interesse superior da Criança deve ser o factor
determinante».
Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a As-
sembleia Geral das Nações Unidas adapta e apro-
va a Convenção dos Direitos da Criança que, direi,
é uma efectiva proclamação dos Interesses Supe-
riores da Criança que fazem parte do seu texto em
muitos dos seus 54 artigos, definitivamente con-
sagrados em 1989. Como uma autêntica revolução,
toda uma literatura científica irrompe numa va-
lorização incessante das competências infantis.
Na mesma data da publicação da Convenção,
publicámos com a Fundação Gulbenkian uma
expressão significativa da evidência científica de
então: «Biopsychology of early parent-infant commu-
nication». Tal como em relação a todas as Decla-
rações, Convenções ou Proclamações, surgem
críticas tendo essencialmente como alvo o exager-
ado «pedocentrismo» que situava a criança como
um objecto jurídico.
A este propósito Reis Monteiro comenta ser a
criança uma criança, não podendo tudo ser
Direito tal como o Direito não pode ser tudo. De
qualquer modo, o Direito de Família tornou-se
progressivamente pedocêntrico e, a este propósi-
to, reza assim um texto publicado pelo Conselho
da Europa em 1989:
«As responsabilidades parentais são o conjunto dos
poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar
moral e material da criança, nomeadamente cuidando
da personalidade da criança, mantendo relações pes-
soais com ela, assegurando a sua educação, o seu sus-
tento, a sua representação legal e a administração dos
seus bens.»
A interpretação dos vários Estados confere à
Convenção a extensão das suas prioridades. A
Santa Sé, por exemplo, interpreta os Artigos da
Convenção de modo a salvaguardar os direitos
primários e inalienáveis dos pais.
O poder parental era, assim, reportado ao
interesse superior da criança tal como expresso no
Código Napoleónico que integra pela primeira
vez a expressão «interesse da criança» como
norma jurídica aplicável. O interesse superior pas-
sou a ser afirmação usada no Direito Internacio-
nal a partir de múltiplas menções dos estatutos
jurídicos internos de muitos países.
No Princípio 7 da Convenção é proclamado
que «o interesse superior da criança deve ser o
guia daqueles que têm a responsabilidade pela
sua educação e orientação; esta responsabilidade
cabe, prioritariamente, aos pais». O interesse
superior da criança passou a ser uma «considera-
ção primordial» que fez transcender os próprios
direitos parentais e, porventura, até os valores cul-
turais de cada sociedade em função do primado
da protecção e do desenvolvimento da criança.
O interesse superior da criança terá sido,
assim, uma consagração ética que coloca a criança
não como objecto mas como sujeito de Direito.
Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as
soluções para a criança nunca são só jurídicas sem
prejuízo do valor do direito que assegura os direi-
tos de cidadania à criança desde o seu nascimen-
to. Para Martin Stettler não existe uma definição
para o «interesse da criança». Trata-se de uma
 CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança
noção com impacte afectivo e emocional que «con-
vém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade com-
petente quando não há acordo» sendo este um pressu-
posto básico para a mediação.
Na Reunião de Lisboa de 1988, os Ministros da
Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratan-
do da sequência dos direitos da criança no
domínio do direito privado.
Neste sentido, a Convenção dos Direitos da
Criança deverá ser entendida como uma Nova
Carta da Revolução dos Direitos do Homem pro-
jectando na Criança a consagração fundamental
da Declaração dos Direitos do Homem. A
Convenção dos Direitos da Criança é a grande
proclamação ética centrada na Criança.
A nova cultura que deverá inspirar as nossas
sociedades e os nossos estados terá de ser cons-
truída nesta abordagem de uma ética centrada na
criança que, por sua vez, determinará todos as
outras disposições legais e políticas, do Ambiente
à Educação, da Saúde à Justiça, da Segurança
Social à Intervenção Familiar.
A criança não será mais, assim, o ser depen-
dente, o menor cívico, o sujeito de vulnerabili-
dade. Os governos dispõem, hoje, através da
Convenção de uma Carta de Princípios que os
obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno
prevenindo as provações, as negligências, a vio-
lência. A garantia de oportunidades de afecto, de
vínculos, de harmonia familiar, de concentração
de interesses decorre da vivência do que é o in-
teresse superior da criança a mobilizar políticas e
regulamentações sociais.
O Direito não poderá ser uma regulamentação
dos direitos sobre a criança mas outrossim, uma
afirmação dos direitos à Criança. Toda a circuns-
tância da criança, designadamente a familiar, tem
de ser inspirada por este Direito à criança que
pressupõe o primado da sua dignidade e o intere-
sse superior de a respeitar. A projecção deste inte-
resse em todas as expressões das Ciências
Humanas está contida num dos componentes do
Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o
desenvolvimento harmonioso da sua personalidade,
deve crescer num ambiente familiar, em clima de felici-
dade, amor e compreensão…».
Foi em todo este contexto que um conjunto
extremamente significativo de universitários e
investigadores consagrados elaboraram em Lisboa,
21
em 1995, a Declaração de Lisboa de que cito, tão só,
a primeira conclusão:
«As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que
constituem a fonte primária de amor e apoio e que são
também responsáveis pela criação das forças interiores
de que a criança necessita para se tornar resiliente face
ao stress».
Porém, quando todos os ideólogos falam dos
novos direitos da criança, é preciso assimilar que
existem equívocos que ficaram por resolver. O
direito da criança em ter pai e mãe confronta-se
com a frustração deste «interesse superior» por
via de uma disfunção familiar cada vez mais
prevalente. Mais claramente ainda, a menção
interesse superior significará que o interesse da
criança deverá prevalecer sobre os interesses dos
adultos ou da sociedade e sobre os interesses
económicos e culturais.
Será, ainda, interesse superior da criança, tal
como afirma Almiro Simões Rodrigues, o «direito
ao desenvolvimento», isto é, o interesse da criança
tem de ser entendido em função da dinâmica do
seu desenvolvimento, ao longo do ciclo de vida da
sua infância e da sua juventude. As referências da
Convenção à «capacidade» e ao «discernimento»,
terão de ser entendidas na perspectiva que a
filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo
ser paradigmática e indispensável para o cumpri-
mento das novas disposições legais.
A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999, na
leitura de Maria Amélia Jardim, integra, inequivo-
camente, os valores do «interesse superior da
criança» no respeito inalienável dos significados e
das fases de toda a dinâmica do desenvolvimen-
to infantil e juvenil. Estamos longe, porém, desta
Revolução Ética a inspirar todas as intervenções
decorrentes desta prioridade do Direito que
reconhece, declaradamente, o interesse superior
da criança.
Reconheço esta distância quase infinita no que
respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa
Educação. Se a Sociedade actual, na nossa cultura,
reconhecesse que a prioridade social era a criança
tendo em conta os seus interesses superiores e se
neste contexto estivesse garantido o pressuposto de
que o interesse superior da criança é o de ser
respeitada e amada, fundamentalmente dentro da
sua família, então todo o pensamento político ins-
pirador da actividade dos governos seria o de via-
22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos
investimentos na construção familiar e na relação
vinculadora desde os primeiros tempos de vida.
Ao nível dos direitos, o advogado mediador
quando do divórcio, representará os pais nessa
mediação mas o seu exercício terá que estar cen-
trado no superior interesse da criança e é essa
advocacia que tem de prevalecer. Não chegam os
padrinhos dos ritos de passagem de que é para-
digma o baptismo, nem os educadores das
creches e dos jardins de infância que cabem por
destino a cada criança para fazer vingar um apoio
tutorial complementar ou, às vezes, supletivo da
intervenção familiar.
É preciso criar condições para que haja paixão
na espera por cada nascer, na descoberta do
“quem é quem” logo que cada bebé nasce, no
apoio dinâmico à explosão de cada temperamento
projectado no modo de comer, de dormir ou de
brincar. Usamos hoje, ainda, a expressão “bem-
-estar” porventura para designar que nos referi-
mos aos interesses superiores da criança que, de
facto, se expressam nesse bem-estar.
A linguagem jurídica abstracta que refere o
interesse superior da criança não se esclarece,
todavia, com a nossa mera menção de bem-estar.
O «interesse superior da criança» é, hoje, um con-
ceito que apela à interdisciplinidade e represen-
tará este facto a grande esperança de progresso
para o que resta deste século. Foi numa dimensão
pluridisciplinar que fizemos (Conselho Técnico-
Científico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de
Esperança» confrontados com a pedofilia –
extremo de agressão que pode ser feita à criança,
pressuposta a revisitação de toda uma história de
desrespeito pela criança.
Para que haja coerência do nosso pensar à
nossa prática é preciso que a organização social e
política centre os seus investimentos na criança,
sobretudo quando ela é bebé.
A Saúde, a Educação, o Ambiente e a Justiça
têm de estar unidos através de uma só estratégia
em função da Criança. O interesse superior da
criança não se compadece com a imagem de recep-
tor de direito, de cuidados ou de protecção; os
interesses da criança exigem que consideremos que
ela «contribui para a formação tanto da própria infância
como da sociedade» e, por isso, as suas opiniões terão
de ser sempre ouvidas e consideradas.
Só a título de exemplo e na coerência deste pri-
mado, teríamos que ver garantida nos Cuidados
Primários a consulta pré-natal de contexto pediá-
trico, teríamos de ver favorecida, ao nascer, uma
intervenção personalizada junto de cada pai e de
cada mãe consolidada com a oportunidade de uma
descoberta individualizada do bebé no favoreci-
mento dos seus instintos tão ferido de riscos nas
nossas Maternidades, teríamos de investir em mais
tempo de guarda materna, no favorecimento de
melhores horários para os pais nos primeiros dois
anos de vida do bebé, teríamos de ter mais e me-
lhores Serviços de Educação para os primeiros tem-
pos de vida da criança, teríamos de garantir mais
jardins e parques para as nossas crianças, teríamos
de favorecer apoios fiscais, subsídios de habitação,
de aleitamento, apoios à aquisição de fraldas e de
brinquedos, mas sobretudo, teríamos de investir
mais na formação profissional para que cada acto
de consulta ou de intervenção educacional seja o
fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada
pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma
vida preenchida de paz, em cada família.
A partir da década de 70, numa era inequivo-
camente “bebológica”, a contribuição da Pediatria
para fazer vingar os interesses superiores do bebé
tem sido uma constante.
Em 1984, a investigação que corporizou o
nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre
a influência do contacto precoce mãe-bebé no
comportamento da díade. As influências antropo-
lógicas marcaram um posicionamento de maior
proximidade na relação mãe-filho.
A nossa estadia em África (Guiné) representou
um tempo ganho marcado pela aquisição de uma
nova cultura centrada na dignidade do respeito e
da tolerância. Fizémos, nestas últimas três déca-
das, o «Nascer e Depois», fizémos o «Olá Bebé»,
fizémos o «Bebé XXI», fizemos o «Stress e Violên-
cia» e fizémos o «Mais Criança». Acreditamos hoje,
sobretudo, que é preciso coerência para podermos
corresponder aos superiores interesses da criança.
Vinte anos depois, todavia, a Convenção dos
Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura
do nosso tempo social e moral. No respeito pelo
superior interesse da criança (artº. 3º.), o direito à
participação (artº. 12º.) tem de fazer garantir que
têm sempre de ser devidamente tomadas em con-
sideração as opiniões da criança.
 CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos
Assim, o interesse superior da criança não
pode ser, tão só, uma sentença que a Convenção
dos Direitos da Criança proporcionou, como recei-
ta, aos tribunais. O interesse superior da criança é
uma declaração do Amor pela Criança e é este
conceito que deverá inspirar o mundo e os
cidadãos deste mundo.
Precisamos, mais do que nunca, de uma revo-
lução de praxis para que os interesses superiores
da criança não se inquinem com a rotina, com as
abstracções e com as sentenças.
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23
3
ÉTICA, HUMANIZAÇÃO
E CUIDADOS PALIATIVOS
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral
Conceitos de Moral, Ética e Bioética
A Ética é um ramo da Filosofia; a palavra “ética”
deriva do grego a partir de dois homónimos:
“êthos” que significa disposição moral, e “éthos”
que significa costume. Surge, assim, pela primeira
vez, a ideia de moral associada a norma e costume.
Moral tem origem na palavra latina “mos” que
significa costume, princípio. Ou seja Ética e Moral,
com diferentes etimologias, têm um significado
sobreponível dizendo respeito às regras de con-
duta do Homem.
O termo Bioética foi introduzido pelos ameri-
canos significando a ética ligada às ciências da
vida.
Nesta perspectiva, a ética procura o bem-estar
das pessoas através da melhor conduta profissio-
nal e da melhor decisão a tomar. A mesma implica,
pois, escolhas e, na maior parte dos casos, as
decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de
reequacionar e re-hierarquizar valores morais,
religiosos, culturais e sociais.
Transpondo o conceito e atitude para a práxis
médica, um problema ético surge quando, perante
determinados factos, a decisão correcta é difícil
implicando escolhas entre valores e verdades uni-
versalmente aceites, visando a resposta mais justa
ou pelo menos, a menos injusta. Estando a Ética
subjacente à Filosofia, a mesma não pode ser
ensinada, no sentido da transmissão de saberes
que reflectem conhecimentos recebidos e “outor-
gam” o elo de ligação destes últimos aos valores e
opções considerados correctos. Trata-se, pois, de
um método, um caminho para o pensamento, uma
forma de olhar e argumentar na perspectiva de
24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
encontrar respostas e soluções para os dilemas que
enfrenta. A Ética Médica é baseada num conjunto
de princípios fundamentais os quais derivam não
só da tradição hipocrática, como também do
reconhecimento dos direitos humanos.
Destacam-se os seguintes: respeito pela vida; o
respeito pela pessoa e sua autonomia; o princípio
da não maleficência e da beneficência; o princípio
da justiça.
O Respeito pela vida e a autonomia
da pessoa
O respeito pela vida do doente passa pela defi-
nição e compreensão do que se entende pela vida
humana, pelos seus limites, isto é, quando começa
e quando termina.
Para muitos, o início da vida corresponde ao
momento da concepção, enquanto para outros ao
momento da nidação e, para outros ainda, ao
nascimento.
Do ponto de vista filosófico um ser humano é
ou passa a ser uma pessoa quando, para além da
vida biológica, existe uma vida psíquica, emocio-
nal, cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir
a própria vida de forma autónoma e responsável.
Análoga indefinição existe quanto ao conceito de
morte, o qual não é de consenso universal, sobre-
tudo para as pessoas sem formação ou cultura
médica. A este respeito, cabe referir que a decisão
médica de desconectar um indivíduo do ventila-
dor, em princípio, não levanta problemas éticos,
uma vez que o conceito de morte cerebral é unani-
memente reconhecido e está bem estabelecido em
normas nacionais e internacionais.
O respeito pela pessoa deve partir da prévia
definição de pessoa. Quando nos referimos ao
doente como pessoa há que considerar a sua
autonomia, isto é, a sua vontade e capacidade de
auto – determinação.
Assim, o respeito pela pessoa do doente passa
pela obtenção do seu consentimento prévio para
a realização de diversos procedimentos ou
intervenções médico – cirúrgicas. Ou seja, está em
causa o chamado princípio da autonomia, ao
mesmo subjacente o chamado “consentimento
informado ou consentimento esclarecido” (mais
que informar, é preciso garantir que tenha havido
recepção da mensagem com esclarecimentos).
Este tópico será abordado de modo especial
adiante.
Nesta perspectiva a decisão médica deve ser
partilhada com o doente (e seus familiares), sobre-
tudo quando esta decisão pode ter consequências
para a vida do próprio.
Em Pediatria nem sempre tal é possível;
tratando-se de um adolescente existe autonomia,
desde que esteja consciente e capaz de se auto –
determinar. Cabe referir, contudo, que em deter-
minadas situações a revelação da verdade de um
prognóstico reservado pode ser contraproducente
e até prejudicial para o tratamento.
No caso de adolescente não autónomo (por
exemplo, em coma vegetativo, persistente ou
temporário), e nos restantes grupos etários pediá-
tricos, a decisão terá de ser tomada em colaboração
com os familiares.
Poderão mesmo surgir situações delicadas
quando, por exemplo familiares de doentes em
estado crítico recusam tratamentos considerados
vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová).
Recentemente o princípio da autonomia tem
sido considerado um elemento perturbador na
relação médico – doente: para o primeiro porque
introduz um interlocutor activo ao questionar nor-
mas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica
tradicionalmente deixados ao critério médico; para
o doente, porque a inerente fragilidade e susce-
ptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na
referida relação clínica, dificultando o seu prota-
gonismo no processo de tomada de decisão.
Os princípios da beneficência
e de não maleficência
Estes princípios têm a sua origem no código de
ética hipocrática e nos princípios da moral cristã.
De referir, aliás, que certos autores chamam a
atenção para o facto de o princípio da não male-
ficência ter precedência sobre o da beneficência
porque, antes de beneficiar, há que não prejudicar.
Para alguns especialistas nesta área, tais princípios
constituem a essência da ética profissional médica.
A dificuldade da sua aplicação reside em
conhecer o que é considerado benéfico para um
determinado doente, pois este poderá ter uma
concepção não coincidente com a do médico.
A administração de uma transfusão de sangue
 CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos
a um doente pode ser considerada pelo médico
como um acto bom, mas pelo doente, Testemunha
de Jeová, um acto perverso.
Nos doentes em fase terminal, em especial do
foro oncológico, será melhor optar por tratamento
analgésico e paliativo, mesmo que não se prolon-
gue a vida do doente, ou dever-se-á prolongar esta
à custa de maiores sofrimentos?
Analisemos outro exemplo: se o médico prati-
car determinado acto com a intenção de beneficiar
o doente, a sua atitude é eticamente irrepreensível,
mesmo que desse acto resulte um efeito colateral
indesejável. O importante é que a intenção do
médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja
também boa ou, pelo menos, neutra. Assim, se o
médico administrar um analgésico narcótico a um
doente oncológico em grande sofrimento e em fase
terminal da doença, pratica um acto moralmente
correcto, mesmo que essa atitude terapêutica possa
abreviar a sua vida por algumas horas ou dias,
dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento.
Outra questão diz respeito à distinção entre meios
ordinários e extraordinários de tratamento a qual não
deve ser assumida em termos absolutos, mas sim
equacionada em termos do doente, da doença e dos
resultados esperados. Ou seja, não existem meios de
tratamento que, à partida, se possam considerar como
ordinários e extraordinários.
Segundo o princípio da proporcionalidade dos
meios, considera-se um tratamento como extraor-
dinário quando ele representa para o doente uma
grande desproporção entre os benefícios esperados
e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família).
A hemodiálise, as transplantações, etc. podem
constituir meios ordinários para certos doentes ou
em certas doenças, e extraordinários, noutros.
A metodologia das decisões conhecidas pela
sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver, pre-
cisamente, com a não aplicação de meios de res-
suscitação em doentes nos quais os critérios
médicos e científicos permitem prever, com ra-
zoável segurança, que o benefício decorrente da
aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo
para os doentes em causa.
O princípio da justiça
Trata-se do princípio que encerra em si mais
dilemas para o médico.
25
Quando os recursos são escassos o princípio de
justiça tem, sobretudo, o sentido de justiça distri-
butiva, isto é, de fazer com que o maior número
possível de indivíduos necessitados possam bene-
ficiar desses recursos. Desperdiçar os escassos
recursos existentes com doentes que deles não
necessitam constituirá uma injustiça para os que
deles podem beneficiar.
Decorre desta lógica que o princípio da justiça
tem, na sua aplicação para os médicos, um sentido
utilitarista, ou seja, de que deverão beneficiar dos
poucos recursos existentes os doentes que maiores
benefícios possam colher.
Neste campo da decisão existem muitas arma-
dilhas para quem não se encontra previamente
alertado. Por exemplo, na ausência de ventilador
disponível, qual a decisão perante um jovem que
chega à unidade de cuidados intensivos, com um
traumatismo craniano, boas perspectivas de evoluir
favoravelmente, e em que simultaneamente existe
outro acometido por acidente vascular cerebral, de
prognósico mau ligado ao ventilador?
Deverá ser desligado o doente com prognóstico
mais reservado quanto à vida e função para ceder
o ventilador ao doente com prognóstico mais
optimista?
Este e outros exemplos podem ser comparados
às situações, hoje históricas, chamadas de triagem
de guerra, nas quais os cirurgiões preferiam tratar
prioritariamente os moderadamente feridos, em
relação aos muito graves ou ligeiros. Também
durante a II Guerra Mundial, quando a penicilina
era ainda muito escassa, dava-se preferência à sua
utilização em soldados com doenças transmitidas
sexualmente (pois ficando rapidamente curados
poderiam voltar ao campo de batalha) em relação
a outras situações infecciosas.
Assim, os recursos deverão ser atribuídos aos
doentes que mais benefícios possam vir a colher,
tornando-se claro que a escassez de recursos impõe
uma rotatividade no acesso à sua utilização, para
que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados
ao maior número de doentes deles necessitados.
Neste contexto e aplicando o princípio da
justiça às unidades de cuidados intensivos, de-
verão ser bem definidos os critérios de admissão e
de alta dos doentes assistidos, de modo a ser
possível aplicar os respectivos recursos ao maior
número possível de doentes.
26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Os princípios e a prática clínica
O consentimento informado, alicerçado no prin-
cípio da autonomia, define-se como a livre aceita-
ção e autorização pelo doente de intervenção
médica ou participação em programa de inves-
tigação, após adequada explicação pelo médico da
natureza daquelas, relação custos/benefícios e
alternativas. Apresenta duas vertentes fundamen-
tais: a legal e a relacional.
A vertente legal é a regra social de consentimento
em instituições que devem obter legalmente con-
sentimento válido para doentes e pessoas, pre-
viamente à realização de procedimentos terapêuticos
ou de programas de investigação. No entanto, iso-
ladamente, não legitima a decisão ou actuação
terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do
doente quando devidamente associada à vertente
relacional que a fundamenta e complementa.
A vertente relacional diz respeito à expressão
das preferências e opções do doente. Tal expressão
viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão,
bem como contínua permuta interactiva e negocial
reforçando, modificando ou anulando o consenti-
mento inicial.
Esta interacção sedimentadora da aliança tera-
pêutica médico/doente rendibiliza, por sua vez, o
trabalho do médico porque o doente estará mais
apto a colaborar, terá expectativas mais realistas e
estará mais preparado para eventuais complicações.
O consentimento informado tem sido geral-
mente considerado um dever parental, apesar de
questionável e moralmente desajustado relativa-
mente ao doente pediátrico competente.
Dado que a autonomia é baseada na capa-
cidade de o doente compreender as consequências
e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas
crianças em idade escolar e adolescentes já pos-
suem essa capacidade, esse facto pode gerar confli-
tos, atendendo ao direito legal de supervisão
parental em matéria de saúde.
O número de adolescentes que necessitam de
cuidados hospitalares tem progressivamente
aumentado, tendo sido publicados poucos estudos
que foquem problemas éticos durante a hospi-
talização neste grupo etário, sendo que alguns dos
dilemas éticos surgidos na população adolescente
não se enquadram adequadamente nas orien-
tações existentes referentes a crianças e adultos.
Exemplificando, com um caso clínico: uma
adolescente de 16 anos portadora de fibrose
quística, com história anterior de 2 transplantes
cardiopulmonares, entra pela terceira vez conse-
cutiva em fase de rejeição aguda e é internada
numa unidade de cuidados intensivos pediá-
tricos. Apesar da terapêutica adequada, a si-
tuação clínica deteriora-se e é necessário decidir
ou não pela ventilação mecânica. Ouvindo a
família, o pediatra está de acordo em não ven-
tilar, atendendo ao mau prognóstico, mas adia a
decisão final até à realização de conferência entre
a doente e o médico assistente. Lúcida, ciente da
irreversibilidade da sua situação clínica, convicta
da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas
adicionais, recusa a ventilação, sendo a decisão
integralmente respeitada.
Este caso clínico é um exemplo do exercício de
autonomia, aparentemente isento de paterna-
lismo. A visão global do diagnóstico, situação
clínica e evolução da criança, aliada ao sentido
ético do exercício da medicina, permitiu à equipa
clínica autonomizar a doente e simultaneamente
ter a atitude responsável e profissional de a poupar
a um prolongamento inútil de vida.
Assim, o exercício da autonomia não implica
crueldade no confronto com a realidade de vida e
de morte ao permitir que o doente se pronuncie e
eventualmente decida, quando tem condições
para tal, sobre questões que influenciam de forma
decisiva a vivência do seu corpo na doença.
O pediatra ou outro médico ao dialogar em
paridade com uma adolescente que, por doença
grave e prolongada, admite as hipóteses de vida
ou de morte que se lhe deparam, deve demonstrar
capacidade de diálogo e humildade. Deve também
revelar respeito pelo princípio da beneficência ao
reconhecer o sofrimento físico, psicológico e
espiritual de crianças e adolescentes os quais têm
direito a protecção e alívio da dor. É este o funda-
mento dos cuidados paliativos.
Importa, no entanto, sublinhar que a auto-
nomia não é um princípio que retira à criança ou
adolescente resiliência, fragilizando-a e tornando-
a indefesa face à doença e à morte. Muito pelo
contrário, pode constituir um factor de cresci-
mento de interioridade e intimidade daqueles,
reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro-
tecção contra a imensidão de normas, regras,
 CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos
teorias e tecnologias de que a medicina dispõe
actualmente.
Ou seja, o exercício da autonomia contém de
uma maneira ou de outra, quiçá de forma comple-
mentar, os princípios da beneficência e da não
maleficência.
De referir que a informação dada ao doente
pelo médico deve pautar-se pela preocupação de
comunicação através de linguagem simples,
fluida, isenta de termos técnicos, adequada e
acessível, que consiga transmitir a verdade àquele,
devidamente enquadrada por empatia e solicitude
que o médico deve disponibilizar de modo
personalizado.
Contudo, a preocupação do total esclareci-
mento relativamente à doença não deve sobrepor-
se à compaixão face ao doente doseando-a (ou até,
por vezes, omitindo-a e adaptando-a à idade,
perfil e momento psicológico). Isto é, cada doente
tem direito à verdade que pode suportar.
A legislação em Portugal
Em Portugal a legislação portuguesa confere o
direito à autodeterminação em saúde aos menores
de 18 anos, mediante a portaria nº 52/85 que
permite o acesso às consultas de planeamento
familiar a todos os jovens em idade fértil, bem
como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109-
11/5/1988 que reconhece o direito ao consenti-
mento de interrupção voluntária de gravidez em
jovens dos 16 aos 18 anos, desde que nas situações
contempladas na lei.
Por sua vez a autonomia da criança é
reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº
48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio
dos bens jurídicos livremente disponíveis, como
causa de exclusão de ilicitude, o consentimento
prestado por quem tiver mais de 14 anos e
possuir o discernimento necessário para avaliar
o seu sentido e alcance no momento em que o
presta".
Também o Código Deontológico da Ordem dos
Médicos refere que "No caso de crianças ou
incapazes, o médico procurará respeitar, na medi-
da do possível, as opções do doente, de acordo
com as capacidades de discernimento que lhes
reconhece, actuando sempre em consciência na
defesa dos interesses do doente”.
27
Consentimento informado
e esclarecido
Sublinhando a importância do triângulo relacional
“criança, pais e médico” é reconhecido o direito ao
consentimento informado e confidencialidade em
adolescentes maiores de 14 anos relativamente à
contracepção oral, ao tratamento de doenças
sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de
comportamento aditivo (alcoolismo, ou toxicode-
pendência), sem necessidade de consentimento
parental.
Em caso de terapêutica com baixo risco de
mortalidade e morbilidade (tratamento da acne, por
exemplo) poderá também ser dispensado o consen-
timento parental. Pelo contrário, nos casos em que a
terapêutica envolva considerável risco (intervenções
cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com
citostáticos) é exigido o consentimento informado e
esclarecido do doente, caso este se situe no grupo
etário superior aos 18 anos, ou o consentimento
parental se se tratar de menor de 18 anos, não
legalmente emancipado.
Exemplificando, é também necessário permis-
são informada em caso de:
• Imunizações.
• Exames diagnósticos invasivos (cateterismo
cardíaco, broncoscopia).
• Terapêutica prolongada com anticonvul-
santes para controlo da epilepsia.
• Correcção cirúrgica de anomalias esquelé-
ticas.
• Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita.
• Punção lombar (mesmo em situações de
emergência).
O assentimento da criança e permissão infor-
mada e esclarecida dos pais será aconselhável em
situações como:
• Punção venosa numa criança depois dos 10
anos.
• Exames complementares diagnósticos nos
casos de dor abdominal recorrente numa
criança depois dos 10 anos.
• Medicação psicotrópica para controlar a
perturbação da atenção grave.
Ou seja, em medicina da criança e do adoles-
cente o assentimento reconhece e assume o doente
como pessoa com capacidade de ser integrada
num processo decisional e pressupõe:
28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
• Ajudar o doente a compreender a sua doença.
• Transmitir-lhe a normal expectativa dos
exames e tratamentos a realizar.
• Atender à compreensão do doente face à sua
doença.
A dissensão ou persistente recusa ao assen-
timento deve ser respeitada sempre que a inter-
venção proposta não seja essencial ao bem-estar da
pessoa ou possa ser adiada sem risco.
Em investigação é vinculativa, mesmo que os
pais tenham autorizado.
Recentemente o grupo de trabalho em ética da
Confederation of European Specialists in Paediatrics
(CESP) publicou as linhas de actuação e recomen-
dações do Consentimento Informado/Assenti-
mento em Pediatria e em investigação biomédica
envolvendo populações pediátricas.
O documento é norteado por uma preocupação
de preservar a dignidade da criança e adolescente
nas suas dimensões física, psicológica e intelectual,
salvaguardar os seus interesses, protegê-los de
riscos, assegurar e respeitar a sua privacidade
/confidencialidade e reforçar o seu direito à ex-
pressão e cumprimento dos seus desejos e pre-
ferências sempre que possível, numa perspectiva
realista.
Humanização dos cuidados
Em 1945, pela primeira vez Spitz descreveu a sín-
droma do hospitalismo. As manifestações clínicas
de tal situação, relacionadas com o ambiente hos-
pitalar de separação da mãe e família da
criança, o próprio trauma e agressão emocional da
doença implicando muitas vezes intervenções dia-
gnósticas e terapêuticas, traduzem-se por carência
afectiva, regressão do desenvolvimento psicomo-
tor e afectivo, e estados depressivos.
Foi precisamente na transição da década de 70-
-80 que passou a desenvolver- se em Portugal uma
“cultura” – originária dos Estados Unidos da
América do Norte - de encarar a criança, mais liga-
da à família e ao seu meio, mesmo quando no hos-
pital, tornando este meio mais acolhedor, com-
preensivo, humano. Em Portugal cabe destacar o
pioneirismo na aplicação sistemática de certas
práticas do Instituto Português de Oncologia e do
Hospital Pediátrico de Coimbra.
Assim, contribui para a “humanização” todo o
profissional de saúde que recusa a rotina reduzida
ao tecnicismo, que vê no doente uma pessoa inteira
com emoções, angústias ou desesperos que se es-
tendem às famílias.
A partir de então em quase todas as mater-
nidades passou a vigorar, de modo progressivo, a
prática de contacto precoce mãe-filho, já na sala de
partos, onde o recém-nascido deveria ser colocado
ao peito para estimular a secreção láctea e o vín-
culo.
Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho
recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi
dada cada vez dada maior importância, o que tem
conduzido à tendência para considerar obsoleto e
anti-natural o conceito de berçário nas maternidades
(recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da
mãe).
A par doutras medidas relacionadas com a
qualidade do atendimento nas diversas institui-
ções, passou igualmente a ser cada vez mais ha-
bitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hos-
pitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se
as portas das unidades de internamento ou de am-
bulatório às famílias segundo certas regras que
passaram a estar incluídas nos manuais de quali-
dade e consagradas por legislação, de que se desta-
ca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas
descrita adiante.
Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade
Portuguesa de Pediatria (SPP), criada em 1979,
quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC), funda-
do em 1983, têm tido ao longo dos anos um papel
pedagógico altamente relevante, veiculando, desi-
gnadamente, os conceitos da humanização e de as-
sistência centrada na família, constituindo-se co-
mo grupos de pressão junto das autoridades go-
vernamentais no sentido de as práticas de humani-
zação passarem a ter suporte legal, o que tem vin-
do a acontecer ao longo dos anos.
Cuidados paliativos
A partir de 1960, sob os auspícios da OMS, passou
a ser comum o termo de cuidados paliativos como um
novo paradigma de assistência total e activa ao
doente e família por equipa multidisciplinar quan-
do se verifica uma de três situações:
– doença incurável (não previsível resposta a
qualquer terapêutica);
 CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos
– doença avançada (prognóstico muito reser-
vado e sobrevivência previsível inferior a 6
meses);
– doença em que se verifica fracasso da tera-
pêutica clássica, com consequente sofrimento
do doente e família.
Tal tipo de cuidados permite suprimir ou
atenuar sintomas sem actuar directamente na
doença que os provoca, dando também apoio à
família para lidar com a doença, na tentativa de
melhorar a qualidade de vida do doente na sua
relação com a mesma sem que tal signifique
abandono. (Capítulo 336)
Salienta-se, em suma, que a noção de cuidados
paliativos: 1) não diz respeito exclusivamente a
cuidados terminais, em fim de vida; 2) não se
resume ao tratamento da dor; 3) exige que se
proceda à avaliação global da pessoa que sofre
atendendo à sua complexidade biológica, psicoa-
fectiva, familiar e social.
Constitui dever ético da equipa assistencial
junto da família chamar a atenção de modo huma-
nizado para certos princípios e realidades que
poderão contribuir para a compreensão de atitu-
des (diversas da distanásia ou encarniçamento
terapêutico, e da eutanásia ou morte provocada
sem sofrimento):
– evolução vida – morte como processo natural
e inevitável;
– não adiamento nem aceleração da morte
– alívio da dor e doutros sintomas numa
relação fraterna;
– valorização da dignidade e da qualidade de
vida da pessoa;
– informação de modo individualizado, gradual
e adaptado à cultura, religião e circunstâncias
psico-afectivas da “unidade” doente -família, a
cargo da equipa que presta cuidados.
Embora em instituições de saúde prestando
assistência a adultos existam unidades de cuida-
dos paliativos com equipa própria, separadas
doutras enfermarias e unidades, na idade pediá-
trica tal assistência é propiciada em geral em
enfermarias convencionais, embora em área re-
servada e versátil com o recato e isolamento que a
situação impõe. Tais situações surgem com maior
frequência em unidades de cuidados intensivos
neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia
pediátrica.
29
Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas
(Aprovada pela Confederação Europeia
dos Sindicatos Nacionais e Associações
de Profissionais de Pediatria, 1996)
1. As crianças somente serão admitidas no hospital
se os cuidados de que necessitam não puderem
ser igualmente administrados no domicílio ou
em regime ambulatório.
2. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os
seus pais permanentemente com elas, desde que
isso seja para maior benefício da criança. Assim,
devem ser oferecidos alojamento a todos os pais
e estes devem ser auxiliados e encorajados a
permanecer junto delas. De modo a com-
participar na assistência dos seus filhos, os pais
devem ser informados acerca da rotina da
enfermaria e encorajada a sua participação activa.
3. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma
informação apropriada à sua idade e
compreensão.
4. As crianças e os pais têm o direito a uma in-
formada participação em todas as decisões que
envolvem a sua assistência. Todas as crianças
devem ser protegidas de tratamentos médicos
desnecessários, devendo tomar-se medidas no
sentido de minorar o seu sofrimento físico e
emocional.
5. As crianças devem ser tratadas com tacto e
compreensão, e a sua privacidade sempre res-
peitada.
6. As crianças devem ser assistidas por uma equi-
pa adequadamente treinada e plenamente cons-
ciente das necessidades físicas e emocionais de
cada grupo etário.
7. As crianças têm o direito de usar as suas pró-
prias roupas e ter os seus pertences pessoais.
8. As crianças devem ser assistidas conjuntamente
com outras crianças do mesmo grupo etário,
separadamente dos adultos em todas as va-
lências assistenciais (consulta, internamento,
serviço de urgência, etc).
9. As crianças devem ter um ambiente guarnecido
e apetrechado de modo a satisfazer as suas ne-
cessidades e que esteja de acordo com as normas
conhecidas de vigilância e segurança.
10. As crianças devem ter total oportunidade para
brincar, para diversão e educação adequadas à
sua idade e condição.
30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
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4
FORMAÇÃO EM PEDIATRIA
NA PÓS-GRADUAÇÃO
João M. Videira Amaral
Os primórdios do ensino
pós-graduado da Pediatria
Após a reforma de 1911, a par do ensino pré-gra-
duado da Pediatria, passou a processar- se o treino
clínico de médicos já formados, interessados na
medicina da criança. Desde então, em Lisboa, o
Hospital Dona Estefânia, ao tempo devotado tam-
bém à assistência de adultos, passou a constituir
em Portugal a escola pioneira de pós-graduação
com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage, ini-
cialmente e, após a década de 40, com Manuel
Cordeiro Ferreira e Silva Nunes.
No velho Hospital de Santa Marta, sucedendo
a Jaime Salazar de Sousa, Castro Freire criou até à
transferência do serviço para Santa Maria em 1954,
outro centro de pós- graduação em Pediatria.
Em 1936, em Coimbra, cabe destacar Lúcio de
Almeida que criou nos velhos Hospitais da Uni-
versidade um Centro de preparação de médicos
pediatras; ao primeiro sucedeu Santos Bessa.
No Porto, na década de 30, Almeida Garrett no
Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pós-
graduação, mais tarde transferido para o Hospital
de S. João; nesta cidade, no Hospital de Maria Pia
também passou a a realizar-se o treino clínico de
médicos interessados em medicina da criança.
Formação pós-graduada
e legislação sobre o internato médico
O internato do ano comum
Com a publicação do decreto-lei 203/2004 estabele-
cendo a unificação do internato geral e do com-
plementar, foi criado um único internato médico a
 CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação
cujo período inicial de formação de 12 meses foi
dado o nome de internato do ano comum (IAC).
Este último passou a substituir o antigo internato
geral (que tinha a duração de 2 anos), seguindo-se
ao curso de Medicina e precedendo o internato
complementar. O referido IAC integra cinco
blocos:Medicina Interna, Pediatria Geral, Obste-
trícia, Cirurgia Geral e Cuidados de Saúde Pri-
mários (englobando Clínica Geral e Saúde Pública).
A formação em Pediatria Geral no âmbito do
IAC tem a duração de 2 meses e inclui treino tute-
lado em serviço de pediatria considerado idóneo:
1- em serviço de urgência pediátrica (12 horas por
semana); e 2- em consulta externa. Obedecendo a
objectivos pedagógicos de conhecimento e de de-
sempenho, pretende-se que o interno do IAC / es-
tagiário adquira conhecimentos, atitudes e ap-
tidões para o diagnóstico e tratamento das situ-
ações pediátricas mais comuns tendo em conside-
ração a importância da articulação e comunicação
com “outros prestadores de cuidados”. A avaliação
é contínua e baseada em determinados parâmet-
ros.No termo do bloco é atribuída a classificação
de Apto ou não Apto (se < 10 valores).
O internato complementar /da especialidade
Até 1996 a formação básica propiciada aos inter-
nos de Pediatria, futuros pediatras, não estava es-
truturada nem regulamentada, condicionando
oportunidades heterogéneas de treino clínico para
aquisição de competências básicas em função do
grau de investimento de cada instituição nesta área
do ensino; de referir que o candidato a pediatra
praticava sempre numa única instituição hospita-
lar.
O “Programa de Formação do Internato Com-
plementar de Pediatria”, que constitui um marco im-
portante da história da educação médica em
Portugal, entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997.
Actualmente é designado por "de Formação Especí-
fica". Com o mesmo passaram a ser definidos es-
pecificamente, quer objectivos pedagógicos em ter-
mos de conhecimentos e competências, quer critérios
de avaliação e períodos de formação em diversas
valências. Neste modelo a maior inovação consistiu
na descentralização do estágio, passando o médico
em formação(interno do internato complementar) a
rodar por diversas instituições, para além de hospi-
tais centrais, hospitais distritais e centros de saúde.
31
Ciclos de estudos especiais
Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por
legislação em 1982 constituem uma modalidade de
treino pós-graduado, após exame final do internato
complementar de pediatria, para obtenção de com-
petências em determinadas áreas específicas, mediante
estágios práticos e um programa de formação especí-
fica em hospitais centrais. Existe um processo de can-
didatura. De um modo geral têm constituído um dos
critérios a ponderar nas candidaturas para obtenção de
determinada competência ou subespecialidade.
A Pediatria Geral
e as Subespecialidades Pediátricas
Como resultado da expansão progressiva dos co-
nhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi
abordado anteriormente) têm desta emergido as
chamadas subespecialidades pediátricas que corres-
pondem a modos diferenciados de assistência médi-
ca no referido período evolutivo aplicados a apare-
lhos e sistemas (critério anátomo- fisiológico) ou a
certas fases do desenvolvimento: perinatal/neona-
tal, escolar, adolescência (critério cronológico).
Tais áreas, que envolvem, designadamente, a
aquisição de competências para a realização de téc-
nicas e procedimentos, começaram a surgir na dé-
cada de 50 nos Estados Unidos da América do
Norte (EUA) com programas de formação elabo-
rados pela Academia Americana de Pediatria
(AAP). Esta tendência teve mais tarde o seu segui-
mento na Europa com diversos modelos fun-
cionais e de oficialização obedecendo a critérios
definidos pelas Comissões Europeias, os designa-
dos European Boards, ligados à Union Européenne des
Médecins Spécialistes – UEMS.
Em obediência à nomenclatura habitualmente
adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos orga-
nismos da União Europeia (Confédération Euro-
péenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS
que consideram a Pediatria uma especialidade, as
respectivas modalidades diferenciadas, contri-
buindo para uma melhor qualidade no serviço à
prestar à comunidade, são, de facto, consideradas
subespecialidades pediátricas.
O desenvolvimento das subespecialidades
pediátricas
Quer na América, quer na Europa, e designadamente
32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
em Portugal, têm sido gerados consensos (não em to-
das as áreas especializadas) segundo os quais as
subespecialidades pediátricas deverão constituir
conceptualmente um ramo derivado da Pediatria e
não das subespecialidades afins da Medicina Interna
ou da Cirurgia Geral. Reconhecendo que tal impera-
tivo não assume a mesma relevância em todas as es-
pecialidades, a lógica conceptual seria que as subes-
pecialidades pediátricas fossem desempenhadas, de
raiz, por pediatras que adquiririam competência em
determinada área específica. É evidente que numa
fase de arranque, tal nem sempre aconteceu- era im-
perioso começar! – sendo bastantes os exemplos de
contributos importantes de subespecialistas anteri-
ormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de
adultos que transitaram para a área correspondente
das subespecialidades pediátricas.
No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pedia-
tria (SPP) foram criadas, diversas Secções espe-
cializadas, referentes a diversas valências pediá-
tricas (Pneumologia, Neonatologia, Cardiologia,
Gastrenterologia, Pediatria Social, Educação
Pediátrica, Hematologia / Oncologia, Cuidados
Intensivos, Infecciologia, Endocrinologia, Nefrolo-
gia, Desenvolvimento, Alergologia, Reumatolo-
gia, Pediatria Ambulatória, Medicina do Ado-
lescente) com estatutos próprios, congregando os
sócios com especial interesse na respectiva área.
Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído
para fomentar a investigação e melhorar o inter-
câmbio entre instituições nacionais e estrangeiras.
Em Portugal, até ao final da década de 80, es-
tavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as
subespecialidades de Pediatria Cirúrgica, de
Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. As
mesmas passaram a ter internato próprio, o que
traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde.
No início de 2003 foram reconhecidas pela
Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades
pediátricas: Neonatologia, Nefrologia, Gastren-
terologia, Oncologia e Cuidados Intensivos, inte-
grando programas de formação específicos.
Necessidade de equilíbrio entre a pediatria
geral e as subespecialidades
Aformação de novos subespecialistas deverá proces-
sar- se em função das necessidades do país acaute-
lando a subalternização dos pediatras generalistas.
Haverá, pois, que evitar o “esvaziamento” da pedia-
tria geral evitando erros cometidos no âmbito da
medicina geral de adultos relacionados com a for-
mação de subespecialistas sem uma formação básica
indispensável ou tronco comum de medicina interna.
Quer nos hospitais centrais, quer nos hospitais
distritais, haverá que preparar solidamente pediatras
gerais competentes, que possam assumir com toda a
legitimidade as tarefas de médico global ou médico-
assistente da criança, e aptos para uma triagem cor-
recta para o pediatra subespecialista. Tal conceito de-
verá ser transmitido aos estudantes universitários.
Efectivamente, embora os hospitais centrais en-
globando áreas diferenciadas, sejam considerados
por definição especializados, para a garantia duma
pediatria de prestígio – e, por consequência, para a
garantia dum melhor serviço à comunidade – os
mesmos deverão incorporar, igualmente, a valên-
cia de pediatria geral, integrando pediatras gerais
internistas com competências para a coordenação
de equipas multidisciplinares para a abordagem
dos casos complexos, crónicos ou agudos, ideal-
mente em regime de dedicação exclusiva.
A relação entre a Pediatria Geral
e a Medicina Familiar
Em 1990, sob os auspícios da Sociedade Portu-
guesa de Pediatria, foi elaborado um documento
de análise e de recomendações, elaborado por um
grupo de trabalho coordenado por Fernanda
Sampayo intitulado “ O problema da assistência à
criança pelos clínicos gerais”.
Tendo sido considerado nesse documento, pela
maioria dos seus membros, que em condições
ideais, a meta desejável seria a “generalização da
assistência médica ao grupo etário pediátrico por
pediatras” , a realidade actual, no entanto, não per-
mite atingir tal desiderato, quer pela escassez de
pediatras, quer pela própria legislação portugue-
sa que considera ser o médico de família/clínico
geral o responsável pela saúde infantil no âmbito
dos cuidados primários /centros de saúde.
Cabe referir, no entanto, que em tempos surgiu
(apenas na legislação) a figura do chamado “pedia-
tra comunitário” para o exercício de funções no âm-
bito dos cuidados primários de saúde, mas em es-
treita ligação com as estruturas hospitalares em cu-
jas equipas estava previsto poder integrar-se.
Esta questão do desempenho profissional de
 CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação
pediatras nos cuidados de saúde primários foi em
2005- 2006 foi revisitada, quer pela Comissão
Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente,
quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria, de-
fendendo o papel do pediatra (hospitalar) como
consultor nos centros de saúde na área de influên-
cia respectiva, e não como substituto do médico de
família, pressupondo uma correcta articulação en-
tre as respectivas instituições.
Como é fácil depreender, a relação profissional
entre pediatras gerais e médicos de família, e en-
tre pediatras gerais e pediatras subespecialistas,
tem implicações na formação que é propiciada a
“cada grupo profissional”, na medida em que se
torna desejável um articulação funcional harmo-
niosa de programas formativos; efectivamente,
uma melhor formação conduzirá seguramente a
um melhor serviço aos cidadãos.
Competências clínicas do foro
da Pediatria Geral
Não se podendo nem se devendo estabelecer bar-
reiras muito estanques, e abstraindo os grandes
tópicos considerados nucleares e específicos da
medicina da criança e do adolescente, será perti-
nente discriminar as situações que classicamente
têm sido consideradas no âmbito da pediatria
geral e não no das subespecialidades pediátricas.
Este critério, por sua vez, poderá servir de base ao
planeamento formativo das competências dos inter-
nos do internato complementar (da especialidade) de
medicina familiar / clínica geral, tendo sempre em
perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assis-
tencial. Como se deve depreender, haverá que ter em
conta, sempre, o bom senso na aplicação de tal es-
tratégia, necessariamente versátil. De facto, a compar-
timentação excessiva de competências é prejudicial
para o doente e cidadão que necessitam de cuidados
de saúde; pelo contrário, haverá que fomentar a co-
municação interprofissional e a multidisciplinaridade.
Problemas das vias respiratórias:
Otite média aguda, otite média com derrame
crónico, défice auditivo de condução relacionado
com efusão, hipertrofia amigdalina, hipertrofia das
adenódes, apneia obstrutiva em períodos breves,
rinite vasomotora, rinite alérgica sazonal, rino-
faringites frequentes, pneumonia, bronquiolite.
33
Problemas do foro cardiovascular:
Sopros inocentes, situações de hipertensão mo-
derada em adolescentes obesos, obesidade na ado-
lescência.
Problemas do foro gastrintestinal:
Regurgitação e vómitos do lactente, refluxo
gastresogágico, obstipação, encoprese, diarreia,
dor abdominal, infestações intestinais.
Problemas do foro genito-urinário:
Enurese diurna e nocturna, infecções recor-
rentes do tracto urinário no sexo feminino, refluxo
vesico-ureteral(graus 1,2,3), micro-hematúria, pro-
teinúria postural, testículos retrácteis.
Problemas do foro hematológico:
Anemia ferropénica, trombocitopénia transi-
tória idiopática.
Problemas do foro endocrinológico:
Obesidade e baixa estatura constitucional.
Problemas músculo-esqueléticos:
Torcicolo, entorse, escoliose ligeira, pés planos,
joelhos varo e valgo.
Problemas do foro dermatológico:
Dermatite atópica, dermatite das fraldas, der-
matite seborreica, acne, urticária, tinha, escabiose,
verrugas, queimaduras ligeiras, picadas e morde-
duras, impetigo, hemangioma, púrpura de
Henoch-Schonlein.
Problemas do foro neurológico:
Cefaleia, enxaqueca, convulsões febris simples,
convulsões típicas do tipo grande mal, convulsões
do tipo pequeno mal, atraso mental, défice de
atenção acompanhado de hiperactividade, disle-
xia, tiques menores.
Problemas do foro comportamental:
As chamadas “cólicas” do lactente, os chama-
dos “espasmos do soluço”, perturbações do sono,
fobia escolar, depressão ligeira.
Problemas do foro alérgico:
Reacções alimentares adversas e a maioria das
situações de asma não complicada.
34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Problemas do foro neonatológico
Recém- nascido saudável estacionado com a
mãe na maternidade, recém-nascido saudável após
a alta da maternidade, rastreio de sinais de risco.
Na verdade, os subespecialistas deverão reser-
var a sua disponibilidade para os problemas cada
vez mais complexos relacionados, por exemplo, com
uma cada vez maior sobrevivência de recém- -nasci-
dos de muito baixo peso, com as situações de doença
crónica de maior gravidade que obrigam a estadias
médias cada vez de maior duração e com a necessi-
dade de realização de técnicas e procedimentos com-
plexos envolvendo apoio multidisciplinar.
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5
INVESTIGAÇÃO
E CLÍNICA PEDIÁTRICA
João M. Videira Amaral
O conceito de investigação em Saúde
Investigação científica no sentido lato pode de-
finir-se como o processo racional que procura com-
prender e desvendar o mundo, contribuindo para
ampliar os nossos conhecimentos. No sentido es-
trito compreende duas modalidades:1 – a chama-
da investigação básica (fundamental ou experi-
mental) debruçando-se sobre os problemas bioló-
gicos e levada a efeito em laboratórios com carac-
terísticas diversas; e 2 – a investigação clínica ou
aplicada, com um espectro alargado de valências:
a) orientada para doentes ou para indivíduos
saudáveis de modo interactivo, designadamente
estudando amostras de fluidos, tecidos ou fenó-
menos cognitivos, intervenções terapêuticas, ou
realizando ensaios clínicos ou ainda, avaliando no-
vas tecnologias,etc.; b) sobre estudos epidemioló-
gicos e comportamentais; c) sobre serviços de saú-
de e resultados obtidos.
Valerá a pena, para a compreensão do âmbito
de tal conceito, uma referência a Claude Bernard,
enquadrando a sua citação no tempo em que viveu
– o século XIX: “O importante é mudar as ideias à me-
dida que a ciência progride”.
Das atribuições gerais das instituições de saúde
e, designadamente dos hospitais ligados ou não
às universidades, em função do grau de diferencia-
ção, fazem parte, para além da valência prioritária
do serviço assistencial à comunidade, as do ensi-
no e da investigação .
Como corolário, caberá dizer que o desen-
volvimento devidamente estruturado da vertente
de investigação numa instituição de saúde, traz
seus dividendos a curto, médio e longo prazo pe-
 CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica
lo impacte muito positivo daquela na assistência e
na qualidade de serviços a prestar à comunidade.
De facto, na sua essência, investigar, consiste em
verificar prospectivamente uma hipótese, em “resolver
problemas“ procurando soluções face a questões
que são previamente formuladas, na previsão de
mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pes-
soas sãs ou doentes.
Reportando-nos a 1979, será pertinente recor-
dar James Wyngaarden que chamou a atenção
para a importância da transposição das descober-
tas biomédicas para a “cabeceira do doente”, o que
originou o conceito de investigação de translação
(translational research), consubstanciando a apli-
cação dos avanços fundamentais na prática médi-
ca.
Neste contexto, será de admitir o interesse em
as referidas instituições de saúde criarem, man-
terem e desenvolverem elos fortes de ligação com
outras instituições de saúde e com centros ou in-
stitutos de investigação de créditos formados.
Ou seja, intensificando tal ligação, criam-se
condições de parceria e sinergias tendo em conta,
por um lado, o potencial da “ base de dados clíni-
cos ou de material humano de doentes ” das insti-
tuições de saúde e, por outro, as potencialidades
dos institutos universitários ou laboratórios de in-
vestigação experimental relacionados com as ciên-
cias básicas (biostatística, epidemiologia, etc.).
O impacte da investigação na clínica
Analisado o âmbito da investigação clínica, pode
deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal
vertente, como resultado de parcerias, facilita o in-
tercâmbio científico com instituições congéneres
nacionais e internacionais aplicando diversas es-
tratégias; estas passam necessariamente pela cri-
ação de “redes de investigação” viabilizando,
nomeadamente a concretização de estudos coope-
rativos e prospectivos, divulgação e partilha de re-
sultados em eventos científicos, e em publicações
nacionais e internacionais.
Por outro lado, tal dinâmica facilita o estímulo
duma nova geração de médicos e de investi-
gadores com interesse pela saúde infantil, e a des-
coberta de vocações para as diversas vertentes da
investigação, no pressuposto de as medidas a levar
a cabo serem acompanhadas de incentivos e de es-
35
tratégias de acompanhamento dos mesmos pela
instituição de que dependem.
Diversos argumentos justificam o interesse da
investigação aplicada nas práticas assistenciais; eis
alguns: a) a investigação clínica é um processo de
resolução de problemas com uma aplicação em
vista (por exemplo, estudo da melhor relação cus-
to-efectividade de determinada terapêutica ou de
determinado exame complementar de diagnósti-
co); b) a investigação clínica contribui para a for-
mação do espírito crítico com implicações na práti-
ca clínica; c) a investigação clínica promove o
treino na recolha e valorização das informações
conducentes à decisão clínica; d) a investigação
clínica promove o desenvolvimento do espírito de
sistematização do conhecimento.
Torna-se evidente que as questões cruciais que
decorrem destas noções são justamente a definição
dos problemas a investigar (a resolver) implican-
do cooperação entre clínicos e gestores institu-
cionais, motivando estes últimos para tal questão.
O panorama actual da investigação
no país
Dados do Observatoire des Sciences et des Techno-
logies em Paris, comparando as contribuições cien-
tíficas relativas a diferentes países europeus con-
cluem que a União Europeia contribui com cerca
de 30% da produção científica no mundo. Para es-
ta parcela, Portugal contribuia até 1990 com 0,1%
em comparação com a Grécia, (0,4%), com a Es-
panha (1,9%) e com a Bélgica (0,8%).
Em 1990, Portugal publicava o equivalente apenas
a um terço da produção científica irlandesa e 1/10
da espanhola. A distância para a Espanha reduziu-
-se para 1/5, mas deve-se ter em conta que a po-
pulação é quatro vezes maior. Entre 1990 e 2006, as
Ciências (Química, Física, Medicina, Biologia,
Engenharias, entre outras) produziram 55 573 pu-
blicações.
De acordo com dados do INE (2008) registaram-se
progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e
2007. Sem ser especificada a fracção que cabe às
ciência básicas biomédicas versus medicina clínica
em geral, e pediatria em especial, no referido
período (8 anos) a produção científica cresceu
91,5%.
Os artigos e outros escritos dos portugueses, referi-
36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dos pelo Science Citation Index (SCI), colocaram,
pela primeira vez, o país à frente da Irlanda.
Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega
alguns centros de investigação de excelência re-
conhecidos internacionalmente, embora com níti-
do predomínio na área das ciências básicas.
Alguns atribuem este panorama à ausência de
uma cultura para investigar, quer nas universi-
dades, quer nos hospitais. Para tal contribuirá, se-
guramente, a falta de incentivos em termos de pro-
gressão de carreira hospitalar – profissional, quer
para os médicos diferenciados que ascendem na
carreira, quer para os jovens médicos na pós-gra-
duação para obtenção do título de pediatra.
Bastará, para demonstrar tal afirmação, citar a
desvalorização das actividades de investigação
nos concursos da carreira hospitalar (para consul-
tor ou para chefe de serviço) em que a publicação
de estudos é muito fracamente cotada.
E qual o futuro, se as carreiras estão em vias de
extinção?
Outros factores têm sido apontados: falta de
tempo devido à pressão das funções assisten-
ciais,falta de meios logísticos de apoio, falta de
plano cooperativo para a resolução dos problemas
assistenciais, indefinição de objectivos das Admi-
nistrações hospitalares na vertente de investi-
gação, havendo apenas preocupação com os
objectivos quanto à prestação de cuidados mensu-
ráveis, défice de formação desde o curso univer-
sitário, etc..
Surge, assim, certa desmotivação por se admi-
tir –de acordo com o espírito da legislação – que
“investigar não é importante para o desempenho
profissional”.
O contexto actual é, pois, o de perda de opor-
tunidades por quem é subalterno, tem interesse,
mas não tem incentivos nem condições para ser es-
timulado. Esta questão tem a ver, aliás, com a im-
portância do fomento de tal “cultura para a inves-
tigação” por parte de quem é orientador de for-
mação de médicos em fase de pós-graduação.
Goldstein e Brown(investigadores galardoados
com prémio Nobel em 1997) traduziram este
panorama de dificuldade ou de desmotivação para
a investigação apelidando-o de “síndroma”-
PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease
Syndrome”.
Embora o programa de formação do internato
complementar de pediatria contemple (modesta-
mente) uma valência de formação em investi-
gação, o resultado final será muito precário, na me-
dida em que a valência não é obrigatória. Para re-
verter a situação, torna- se fundamental estimular
os jovens internos, – eles são o nosso futuro – crian-
do uma valência obrigatória (de três meses no mí-
nimo) durante o internato, e fomentando a parti-
cipação daqueles em actividades concretas em cen-
tros idóneos de investigação.
Infelizmente, no quadro das administrações de
instituições específicas, hospitalares ou não, não
está previsto que os responsáveis pelos serviços in-
tegrem nos respectivos planos de actividades um
programa anual de investigação, nem está previs-
to, pela legislação actual, qualquer financiamento
para esta valência.
Cabe salientar, no entanto, os sinais positivos
de mudança dos últimos anos quanto a incentivos
para a investigação clínica, quer por iniciativa da
Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções,
quer por iniciativa das Universidades e de diver-
sos Ministérios da Saúde, Educação, Ciência, etc.
(bolsas de estudo para centros internacionais,
prémios, etc.).
No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da
medicina familiar, aos orientadores de formação e
directores cabe grande responsabilidade na génese
da mudança e no estímulo dos internos no sentido
de aproveitamento de oportunidades para candi-
daturas a bolsas para projectos de investigação, de-
signadamente sob os auspícios de fundações com es-
ta vocação (Gulbenkian, Champalimaud, FCT, etc.).
Modelos estratégicos para incentivar
a investigação
Tendo em conta as ideias atrás explanadas, para in-
centivar a investigação no âmbito das instituições de
saúde, torna-se fundamental estabelecer uma filo-
sofia assente em determinadas linhas estruturais:
1) a investigação aplicada é cada vez mais bio-
médica envolvendo, para além dos médicos,
outros profissionais/investigadores como biólogos,
farmacêuticos,bioquímicos, biofísicos, geneticistas,
especialistas em epidemiologia e biostatística,
matemáticos, etc.;
2) a investigação biomédica deve ser centrada
na interdisciplinaridade entre as chamadas disci-
 CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica
plinas básicas e disciplinas clínicas, designações
que hoje se podem considerar ultrapassadas pois
a” interpenetração mútua” é cada vez maior;
3) a investigação clínica somente se torna
rendível em termos de aquisição de “dimensão ou
massa crítica” se forem criados grupos inter-insti-
tuições e um sistema funcional de “rede” interli-
gada;
4) para além do aspecto quantitativo que
decorre da associação de pequenos grupos inter-
institucionais, é necessário que entre os mesmos
existam afinidades,lealdade, capacidade de inte-
gração e projectos bem delineados;
5) necessidade de apoio oficial e de mobilização
de fundos monetários nacionais e no estrangeiro
para garantir o funcionamento do “sistema”;
6) ao nível de cada instituição ou grupo de
instituições haverá que criar “centros” funcionais
a regulamentar (com médicos/investigadores),
com um coordenador responsável, que garantam
a logística de promoção,dinamização e coorde-
nação das actividades de investigação e o com-
promisso de “ligação à rede” de outros centros na-
cionais e internacionais.
Para a concretização dos princípios atrás referi-
dos, ao nível das instituições de saúde é necessário
o compromisso da tutela e de determinados orga-
nismos para a adopção de determinadas medidas:
1) informatização dos serviços clínicos com
criação de “base de dados”;
2) possibilidade de consultadoria estatística e
de “software”;
3) criação de prémios e de bolsas para jovens
investigadores;
4) maior valorização das actividades de inves-
tigação na avaliação curricular dos concursos ou
contratações;
5) maior envolvimento das sociedades científi-
cas, nomeadamente na organização de redes, na
mobilização de fundos e na definição de priori-
dades;
6) maior envolvimento das universidades, das
administrações hospitalares, e das direcções dos
serviços hospitalares na formação em investigação
e no apoio à investigação clínica estabelecendo
parcerias com as empresas da indústria farmacêu-
tica segundo princípios éticos.
7) necessidade de maior parcela do Produto
Interno Bruto (PIB) devotado à investigação;
37
8) necessidade de sistema de avaliação externa
das actividades por peritos de idoneidade com-
provada, nacionais e internacionais;
9) continuação da abertura de concursos orien-
tados para a área clínica da investigação em Saúde.
Seria injusto não reconhecer o papel que a
Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos
Médicos têm tido na formação em investigação e na
criação de bolsas e prémios para os médicos e médi-
cos pediatras interessados em progredir na investi-
gação. A maior vulnerabilidade recai, de facto nas
próprias instituições de saúde, verificando-se défice
de sensibilização para tal problemática: são defi-
nidos, em geral, objectivos em termos de resultados
assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da
investigação. A mudança é, pois, necessária.
No âmbito do Centro Hospitalar de Lisboa
Central (CHLC) que integra a instituição onde
sempre trabalhou o autor (HDE), cabe realçar um
facto muito positivo: a criação de um Centro de
Investigação, coordenado pelo Prof. Luís Pereira da
Silva, pediatra e investigador no referido HDE, que
responde aos aspectos estratégicos atrás referidos e
que tem tido adesão das restantes instituições do
CHLC, com resultados já demonstrados.
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PARTE II
Clínica Pediátrica Hospitalar
e Extra-Hospitalar
40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
INTRODUÇÃO À PARTE II
Nesta parte são focados aspectos relacionados com
a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a
experiência e certas valências dum hospital pediá-
trico central especializado com ensino universitário:
o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. De facto,
este modelo de prestação de cuidados à comu-
nidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em
capítulo anterior, permitindo, por outro lado, com-
preender o enquadramento dos tópicos a abordar
neste livro. Chama-se, entretanto, a atenção para as
três missões primordiais de um hospital central: as-
sistência, ensino e investigação.
Uma vez que a filosofia actual de prestação de
cuidados hospitalares prevê tempo de estadia re-
duzido ao mínimo indispensável, tal implica uma
cooperação multiprofissional estreita com os hos-
pitais de nível menos diferenciado de cuidados,
com os centros de saúde (cuidados primários) e
com os médicos assistentes e outros profissionais
na comunidade no sentido de garantir a con-
tinuidade dos cuidados com qualidade, desig-
nadamente nas situações de doença crónica.
João M Videira Amaral
6
CLÍNICA PEDIÁTRICA
HOSPITALAR
Mário Coelho
As particularidades da idade
pediátrica
As crianças não são adultos pequenos a quem se
administram pequenas doses de medicamentos;
são, pelo contrário, seres em constante evolução,
com características peculiares. Com efeito:
a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-
-se à medida que crescem e se desenvolvem, o que
implica maior vulnerabilidade na doença e face ao
estresse;
b) as mesmas podem ser afectadas por um es-
pectro de doenças diferente do dos adultos, com
especial realce para as doenças congénitas e here-
ditárias;
c) a sua capacidade de compreensão relativa-
mente ao corpo, à doença e à morte é diversa da
dos adultos, evoluindo ao longo do tempo;
d) utilizam os serviços de saúde geralmente
acompanhados pela mãe ou outro adulto respon-
sável que tem as suas próprias necessidades e di-
reitos, como o de ser informado e tomar parte em
decisões; destas circunstâncias decorre um es-
tatuto legal diverso do do adulto;
e) são fortemente influenciadas pelo ambiente
ou sistema envolvente em que crescem e se de-
senvolvem (família, escola, grupos de amigos e a
comunidade em geral);
f) sendo afectadas pelas doenças que também
surgem na idade adulta(por exemplo mucovisci-
dose, drepanocitose), adultos e crianças não cons-
tituem populações comparáveis, pois em idade
pediátrica existe risco mais elevado de mortali-
dade.
Em sintonia com o conceito global de Pediatria,
 CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar
a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por
todos os órgãos de soberania portugueses (1990),
considera “Criança” “todo o ser humano até aos
18 anos”. A adolescência está, pois, incluída neste
conceito sendo reconhecida como uma fase da vi-
da com necessidades e características específicas.
Considerou-se arbitrariamente o fim da ado-
lescência aquele limite de idade por razões de or-
dem organizativa assistencial.
Dado que cada vez mais adolescentes atingem
a idade adulta com patologias até há pouco quase
desconhecidas da prática da medicina do adulto,
nalgumas situações específicas, a idade de 21 anos
é usada como limite para o atendimento nas ins-
tituições pediátricas.
Com efeito, o processo de transição de um ado-
lescente com doença crónica grave para os hospi-
tais ou serviços de adultos é difícil, por vezes
dramático, pela perda de acesso aos cuidados tra-
dicionalmente mais personalizados nos serviços
ou hospitais pediátricos. De facto, tais doentes es-
tão muitas vezes ainda dependentes da família e
do perfil assistencial anterior.
O ambiente pediátrico necessário
Dois modelos de prestação de cuidados pediátri-
cos hospitalares do nível mais diferenciado se con-
frontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando
cuidados a todos os grupos etários) integrando
serviço de pediatria; 2) o modelo de hospital
pediátrico autónomo embora integrado numa
área com outras instituições ligadas à prestação de
cuidados ou campus sanitário.
As experiências vividas na infância e juventude
têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo;
por isso, os contactos com os serviços de saúde em
tal período da vida influenciam significativamente
as atitudes futuras do mesmo em relação a esses
serviços.
Não dependendo a saúde apenas da prestação
de cuidados, mas também do ambiente social,
biofísico e ecológico, e estando estabelecido que
os estímulos lúdicos, afectivos e emocionais são
factores determinantes no processo terapêutico,
assume a maior importância a criação do chama-
do ambiente pediátrico. Aliás, a criação de tal am-
biente está implícita na Declaração dos Direitos da
Criança Hospitalizada.
41
Assim, ao tipo convencional de cuidados hu-
manizados de qualidade a cargo de profissionais
especialmente preparados, o ambiente pediátrico
associa: equipamentos e metodologias adaptados
à condição e estádios de desenvolvimento da cri-
ança e maturidade do adolescente (por exemplo,
móveis, equipamento lúdico, música, participação
de artistas/palhaços, espaços apropriados com en-
volvência segura e integralmente reservados aos
jovens utilizadores, como ludotecas, etc.).
Estas especificidades são cruciais para a garan-
tia da excelência da prática pediátrica hospitalar
centrada na criança e na família. Estando mais in-
trinsecamente ligadas à própria natureza dos hos-
pitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais
fácil, elas são também desejáveis e possíveis nos
serviços de pediatria de hospitais gerais (ideal-
mente separados dos serviços de adultos).
O ambiente pediátrico pressupõe garantia
prévia de qualidade assistencial; tratando-se de
instituições com cuidados de alta diferenciação,
quer se trate de hospital pediátrico, quer de serviço
de pediatria integrado em hospital geral, torna-se
fundamental que sejam propiciadas todas as valên-
cias compatíveis com tal nível de cuidados.
O Hospital de Dona Estefânia –
Aspectos históricos, organizativos
e demográficos
O Hospital de Dona Estefânia (HDE), integrado no
Centro Hospitalar de Lisboa Central(CHLC), foi
sede da primeira escola pediátrica no nosso país e
o primeiro hospital construído de raiz em Portugal
pela mão do arquitecto britânico Humbert (como
foi referido, inaugurado em 1877 com a placa iden-
tificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro
e Dona Estefânia – HRE). Em 1969, com a inte-
gração da Maternidade Magalhães Coutinho, con-
cretizou-se a sua transformação em hospital
materno-infantil médico-cirúrgico, vocação que
tem assumido na sua plenitude. Na década de 80
nele teve início o intensivismo neonatal e pediátri-
co, e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde
Mental Infantil de Lisboa, integrando hoje o novo
Departamento de Pedopsiquiatria.
Na sequência do forte impulso reformista ini-
ciado nos anos 60 acompanhado de obras de re-
modelação arquitectónica e de ampliação, surgiu
42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
um primeiro ciclo de diferenciação com a criação
das unidades de hematologia, de endrocrinologia,
de gastrenterologia, de pneumologia, e de nefrolo-
gia. No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas
subespecializadas também foram surgindo, tais
como a cirurgia neonatal, nefro-urologia, ortope-
dia, patologia clínica, fisiatria, imagiologia, etc..
É já no contexto de um segundo ciclo de inovação
ao longo da última década que se inscreve a criação
e consolidação de outras áreas devotadas à criança e
adolescente, salientando-se as seguintes: otorrino-
laringologia, oftalmologia; estomatologia; neuro-
cirurgia; cirurgia oncológica; cirurgia endoscópica;
cirurgia em ambulatório; implantes cocleares;
reumatologia, ortotraumatologia; o isolamento de al-
ta infecciosidade (unidade de referência pediátrica
no sul do país); imunoalergologia; função respi-
ratória desde o período de recém-nascido; ventilação
crónica domiciliária; rastreio auditivo universal ao
RN; doenças metabólicas; medicina do viajante, etc..
Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários
dos quais, aproximadamente, 400 são efermeiros,
250 são médicos distribuídos por 20 especialidades
médicas e cirúrgicas que, por sua vez, se diferen-
ciam em subespecialidades e competências. A pe-
diatria médica constitui o maior contingente com
cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedi-
cados ao intensivismo neonatal e pediátrico, com
equipas independentes.
Trata-se de um hospital de média dimensão com
uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclu-
sivamente pediátricas, e as restantes para a área da
mulher (medicina materno-fetal e ginecológica).
Os recursos assistenciais do hospital integram
áreas departamentais, unidades funcionais e nú-
cleos técnicos dirigidos respectivamente por di-
rectores, coordenadores responsáveis (corpo médi-
co). Prestando o HDE o nível mais elevado de
cuidados à comunidade, a vertente de assistência
está implicitamente ligada às vertentes de ensino
pré e pós-graduado, e de investigação.
Trata-se dum modelo transversal de cuidados em
obediência a uma filosofia de abordagem multidis-
ciplinar e multiprofissional coordenada, centrada
nas necessidades e expectativas do doente/família e
na garantia de continuidade dos cuidados prestados
a cada criança e adolescente.
No âmbito da humanização cabe salientar um
conjunto de actividades específicas muitas delas
desenvolvidas com o apoio em mecenato, tais co-
mo: Núcleo contra a Dor, Núcleo de Apoio à
Criança e Família, Unidade de Apoio Domiciliário,
humanização dos espaços através de pinturas de
parede em todo o hospital (programa interna-
cional “Paint a Smile”), Apoio de alojamento a
famílias de crianças deslocadas com doença cróni-
ca e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac
Donald – a primeira em Portugal), a integração e
socialização de crianças doentes particularmente
carenciadas (Parceria com a Fundação Gil), a va-
lorização dos tempos lúdicos na vida da criança in-
ternada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no
Hospital”, Programas “Música no Hospital”,
Programa lúdico mensal “A hora do conto” do
Rotary Club”, Serviço de Educadoras de Infância,
Ludoteca Lyon’s), a informação geral à comu-
nidade (sítio na Internet), o apoio humano e espi-
ritual (Serviço de Voluntariado, Serviço Religioso),
a atenção às expectativas e necessidades especiais
das famílias (Gabinete do Utente, Serviço Social) e
à suas necessidades de comunicação (Gabinete de
Comunicação), campos de férias para crianças dia-
béticas e asmáticas, etc..
Quanto à valência da formação salienta-se: o
Ensino Universitário da Pediatria (5.° e 6.° anos)
em ligação à Faculdade de Ciências Médicas
(FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em
parceria com o Hospital São Francisco Xavier en-
globando o Centro Universitário com biblioteca
própria e o Centro de Simulação de Técnicas em
Pediatria-CSTP; o Centro de Formação pós-gra-
duada multiprofissional (designadamente cursos
anuais para internos sob a égide da Direcção do
Internato Médico); a Biblioteca do HDE engloban-
do Biblioteca – on-line; o Núcleo Iconográfico
(acervo de milhares imagens fotográficas de pa-
tologia assistida no HDE as quais são classificadas
e organizadas permitindo a sua utilização no ensi-
no pré e pós-graduado); o Gabinete de Teleme-
dicina; o Centro de Treino em Cirurgia Endos-
cópica; Programa de intercâmbio de estudantes de
medicina estrangeiros, etc..
No que se refere à investigação salienta-se o
Centro de Investigação ligado ao CHLC e UNL; a
publicação (acompanhada de evento científico an-
ual) do chamado Anuário do HDE contemplando
todos os estudos realizados no HDE com atribuição
de prémios segundo regulamento; área de investi-
 CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43

O Quadro 1 resume alguns aspectos demográ-

ficos (valores médios referentes a 3 anos: 2009 –
2011)

A clínica pediátrica hospitalar no futuro

Se, de acordo com a Organização das Nações

Unidas (ONU), os sistemas de saúde e as institui-
ções que prestam cuidados à criança e adolescente
forem centrados no “melhor interesse” destes cida-
dãos, os países e os profissionais devem preparar-
-se para os desafios que se esperam no futuro em
diversas vertentes:
FIG. 1
Hospital com Acreditação Internacional / HQS. Demográfica
Haverá que encarar as consequências das alterações
gação opcional aberta a estudantes de medicina da demográficas tendo em conta a redução continua-
FCM/UNL e outras universidades, etc.. da da natalidade e fecundidade,a idade mais tardia
A área de governação clínica (clinical gover- da mulher no primeiro parto e as novas formas de
nance) segue uma orientação baseada em determi- organização familiar; aumentarão as tensões para a
nados vectores tais como: a melhor evidência cien- adopção de políticas migratórias mais liberais com
tífica disponível para o desenvolvimento de políti- risco de alargamento de bolsas de exclusão e de
cas de intervenção e recomendações de boas práti- degradação das respectivas condições de saúde.
cas sob forma de Normas de Orientação Clínica; a
realização de auditorias clínicas sistemáticas por Técnico-profissional
pares; e a avaliação e redução do risco profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as re-
e dos doentes. comendações emanadas de comissões de peritos e
O Arquivo Clínico é centralizado, dispondo de de sociedades científicas; crescerá a exigência social
uma zona específica de alta segurança para proces- e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos
sos que a requeiram; com a informatização de to- profissionais. A certificação regular das competên-
dos os serviços do HDE está em desenvolvimento cias profissionais e a presença assídua de advoga-
o Processo Clínico Informatizado. dos na relação médico-doente e instituição-doente
O HDE desenvolve um Programa de Melhoria serão provavelmente realidades muito próximas.
Contínua de Qualidade organizacional cuja avalia-
ção externa lhe conferiu a acreditação interna- QUADRO 1 – Aspectos demográficos
cional (Fig. 1) de qualidade global (Health Quality HDE 2009/2011
Service/Instituto da Qualidade em Saúde).
A instituição privilegia formas actuantes de N.° de hospitalizações* 5.750
convivência com a comunidade, designadamente Demora média 6,8 dias
a unidade coordenadora funcional, os centros de Taxa de ocupação 71%
saúde, serviços de segurança social, autarquias lo- Cirurgias 4.900
(32,6% de ambulatório)
cais, instituições académicas, escolas de formação
Hospitais de dia (sessões) 5.100
profissional, instituições particulares de soli-
Episódios de Urgência 88.000
dariedade social, associações de doentes, entida-
Partos 2.050
des nacionais e internacionais de interesse públi-
Consultas externas 125.000
co, mecenas e instituições beneméritas privadas. A
Postos de internamento 170
qualidade das parcerias estabelecidas com este úl-
timo sector conferiu ao Hospital o prémio *Não incluindo Pedopsiquiatria

“Hospital do Futuro – 2005”.

44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Formativa
Será em breve realidade o ensino com recurso aos
simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação
virtual; a especialização será apenas uma parte do
processo de formação e a educação médica con-
tínua ganhará decisiva importância nos processos
de manutenção e actualização das competências;
os especialistas generalistas, como por exemplo os
pediatras, incluirão cada vez mais competências
tecnológicas na sua formação e desempenho.
Inovação tecnológica
Num contexto de contínua explosão tecnológica
será dada especial atenção às áreas de grande po-
tencial e rápido desenvolvimento como a investi-
gação genómica, a neuropsicobiologia e a biologia
molecular; transplantações e terapêutica com
linhas celulares estaminais; surgirão novos veícu-
los terapêuticos a nível celular; crescerão expo-
nencialmente os meios de diagnóstico e inter-
venção pela imagem; estarão disponíveis novas
técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação
inteligentes; continuarão os problemas de re-
sistência aos antimicrobianos e de infecção noso-
comial; a prevenção das doenças pediátricas com
repercussão no adulto e a pediatria preditiva con-
stituirão áreas de forte investigação e desenvolvi-
mento; a robótica tenderá a revolucionar as
metodologias de treino técnico e autoformação; a
globalização da informação científica, a comuni-
cação em telemedicina e teleconsulta irão trazer
novos desafios ao nível da segurança de dados in-
formáticos dos doentes e da deontologia médica; e
o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o
avanço nos suportes de vida levarão a novos dile-
mas éticos e de responsabilidade médica e institu-
cional.
Sistema de saúde
Haverá maior desenvolvimento das redes na-
cionais e internacionais de referenciação de
doentes; desenvolver-se-á o transporte pediátrico
e a rede de trauma; generalizar-se-á o uso de sis-
temas e índices de monitorização clínica para com-
paração de centros diferenciados; crescerá a diver-
sidade e diferenciação dos profissionais que par-
ticipam nos cuidados à criança; o financiamento
hospitalar estará em progressiva correspondência
com a produção de actos facturáveis; e aumentará
a pressão de aliciamento das entidades privadas
sobre os técnicos formados nos serviços públicos.
Filosofia e estrutura dos hospitais
O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio
funcionará com redes baseadas nas suas especiali-
dades; a maior proporção de doentes crónicos
levará à necessidade de substituir encontros técni-
cos com especialistas durante episódios de doença
por programas de relacionamento consistentes e
duradouros; ampliação das áreas de hospital de
dia, ambulatório e cirurgia do ambulatório; a par
da redução das áreas de internamento os novos
hospitais não serão como os grandes edifícios dos
anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e
rendíveis com arquitecturas seguras, em especial
para doentes com limitações de mobilidade; as
áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão
programadas para uma carga anual ideal entre
1500 e 3000 partos; cada vez mais os equilíbrios en-
tre volume do edifíco, a facilidade de acesso, a re-
lação com a cidade em que se implanta o hospital
e o conhecimento das necessidades das crianças
condicionarão a concepção arquitectónica; a im-
portância de um ambiente adequado à criança;
sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e
a privacidade factores terapêuticos importantes, os
arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão
em conta nos novos projectos de construção e re-
abilitação dos hospitais pediátricos; crescerá o con-
ceito de “hospital verde” tirando o máximo par-
tido das fontes energéticas naturais; será con-
cretizada uma significativa redução do uso de pa-
pel e uma menor produção de resíduos com im-
portantes repercussões sobre as formas de registo
clínico, o acesso a dados do doente e a informação
médica em geral.
Prestação de cuidados e governação clínica
O internamento será quase residual e apenas
para os casos muito complexos; será impulsion-
ada a figura do médico ou enfermeiro gestor do
doente crónico; a informatização dos dados clíni-
cos e a prescrição por computador serão regra; a
efectivação de programas específicos de tran-
sição dos adolescentes para unidades de adultos
será inevitável; o controlo da qualidade passará
da apreciação entre pares para a análise de re-
sultados.
 CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45

Exigência institucional e expectativas Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future
da comunidade Workgroup. (Suppl). Pediatrics 2000;106: 1199-1223
O padrão de qualidade a adoptar será fortemente Mateus-Marques J. Médicos e Hospitais. Tempos e Anda-
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46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
7
ASPECTOS METODOLÓGICOS
DA ABORDAGEM DE CASOS
CLÍNICOS
João M. Videira Amaral
«The proper exercise of the five senses is often far more
valuable in diagnosis than a handful of laboratory re-
ports and radiographs»
L Norrlin,1960
Importância do problema
Numa perspectiva prática, como introdução à
abordagem dos casos clínicos, será pertinente vei-
cular algumas ideias-chave relacionadas com a
Semiologia, classicamente definida como o estudo
dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de
doença, de lesão de órgão ou de perturbação de
função.
Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica
ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (con-
siderada a «arte» de abordar o doente ou pessoa);
e 2) a Clínica Propedêutica, (a ciência da intro-
dução à observação clínica, ao raciocínio crítico e
à síntese) através da qual se integram os elemen-
tos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao
diagnóstico e deduzir o prognóstico.
O processo de integração dos dados colhidos
deve fazer-se numa sequência lógica, por fases, em
crescendo; 1) anamnese; 2) exame objectivo; 3) sín-
tese dos dados colhidos pela anamnese e pelo ex-
ame objectivo, com formulação justificada de
hipóteses de diagnóstico, ponderando sempre de-
vidamente os dados que as favorecem, assim co-
mo os dados que as contrariam; 4) solicitação de
exames complementares indispensáveis segundo
uma escala de prioridades e sempre em concor-
dância com as hipóteses formuladas, para as con-
firmar ou excluir; 5) diagnóstico definitivo; 6) ac-
tuação, incluindo terapêutica e os cuidados gerais
a prestar; 7) prognóstico.
Embora, segundo o conceito expresso, todas as
fases devam ser seguidas, sem qualquer omissão
ou «hiato», poderá haver situações clínicas em que,
dado o peso da anamnese e do exame objectivo é
dispensada a realização de exames complemen-
tares, para se atingir o diagnóstico definitivo; e
outras, pelo contrário, em que o diagnóstico de-
finitivo somente poderá ser estabelecido post-mor-
tem ou com exames inacessíveis ao clínico em de-
terminado contexto.
O objectivo deste capítulo é analisar e discutir
sucintamente algumas tendências manifestadas
pelos estudantes de medicina e médicos em for-
mação pós-graduada (internos) durante os está-
gios de prática clínica, as quais, contrariando os
princípios atrás expostos, poderão ser conside-
radas erros metodológicos na abordagem dos ca-
sos clínicos com eventuais repercussões negativas
na qualidade assistencial
Exemplos
I) Em relação à metodologia da abordagem dos ca-
sos clínicos na área de internamento (ou ambu-
latório) tem-se comprovado que nem sempre é
aplicado o esquema sequencial «em crescendo»
atrás referido. Com efeito, no âmbito da apresen-
tação dos casos, verifica-se muitas vezes a tendên-
cia para não explicitar, de modo fundamentado, as
hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas
nos registos clínicos, sendo frequente, ao ser des-
crito o caso (oralmente ou por escrito) a “pas-
sagem” da anamnese e do exame objectivo para a
solicitação dum conjunto de exames comple-
mentares, por vezes com uma lista excessiva, sem
prioridades, e desajustada ao caso real.
Quantas vezes, somente após a verificação de
dados muito notórios colhidos pelo exame objec-
tivo (por exemplo, icterícia, dispneia ou palidez
acentuadas) se vai aprofundar a anamnese?
Quantas vezes se solicita uma ecografia abdomi-
nal ou outro exame complementar sem prévia e
minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o
pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de
exames sem definir uma estratégia de prioridades,
envolvendo riscos vários e “agressividade” (por
 CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos
exemplo exames radiológicos excessivos, ou
ausência de programação visando reduzir ao míni-
mo o número de colheitas de sangue e outros pro-
dutos biológicos) com possíveis repercussões no
tempo médio de internamento, nos custos, e no
número de consultas?
lI) Outro exemplo diz respeito à criança em es-
tado crítico internada em unidade de cuidados in-
tensivos, submetida a terapia complexa e assistida
por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância,
como se depreende, a criança terá que ser manuse-
ada com extrema cautela, pois a mesma está «sub-
mersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados
fornecidos pelos diversos tipos de monitorização
biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes ca-
sos, é minimizar certos passos fundamentais do
exame objectivo, sem tirar partido de certas regras
da semiologia clássica aplicável aos casos especiais
dos doentes em cuidados intensivos.
III) É também frequente assistir-se ao início do
relato formal do caso começando pelo fim (por
exemplo, descrição dos resultados analíticos, ima-
giológicos, ou dos dados fornecidos pelos moni-
tores), antes de se dar a conhecer os eventos clíni-
cos das últimas horas assim como os dados
fornecidos pela observação convencional exequí-
vel com instrumentos clássicos que, mesmo neste
contexto, continuam a ter o seu papel. A este
propósito valerá a pena citar uma autoridade em
intensivismo, Swyer, afirmando que a monitoriza-
ção humana em unidades de cuidados especiais e
intensivos é tão importante como as monitori-
zações biofísica e bioquímica.
Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria,
não como especialidade, mas como Medicina inte-
gral de uma época da vida que se inicia com a fe-
cundação e se conclui com o fim da adolescência,
Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda
da unidade da pediatria com a multiplicação das
especialidades pediátricas (áreas específicas cujo
desempenho implica a aplicação de determinadas
técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, se-
gundo o autor, a chamada síndroma do super es-
pecialista, traduzida pela tendência de transferir
a prática de tecnicismo exagerado para o período
de formação básica do clínico geral ou pediatra
47
geral, o que constitui uma perversão do respecti-
vo processo educativo.
A este propósito, Charney afirmou que, se não
proporcionarmos aos internos em formação as
oportunidades para a concretização de determina-
dos objectivos (os quais podem ser sintetizados no
saber, no saber estar, no saber fazer com justifi-
cação, no saber comunicar e no saber investigar),
e não promovermos o desenvolvimento de quali-
dades essenciais de perspicácia, de rigor e de sen-
tido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, po-
dendo os respectivos formadores ser culpados de
negligência educativa.
A elaboração da história clínica em moldes clás-
sicos, quer na versão de relatório escrito, quer na
de exposição oral, constitui uma modalidade ím-
par de treino clínico, sendo fundamental para o de-
sempenho profissional futuro, pois permite a abor-
dagem global de cada caso – problema; por outro
lado, dá resposta a grande número de objectivos
educativos no âmbito da formação do interno.
As tendências manifestadas por vezes pelos in-
ternos através dos exemplos relatados, correspon-
dendo a aparentes desvios da metodologia clássi-
ca de abordagem de casos clínicos, são decorrentes
duma experiência pessoal e institucional, não de-
vendo ser consideradas, por isso, representativas,
do panorama nacional.
Poderão ser apontadas várias explicações para
as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimen-
to da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de
informação proporcionada em tempo real, leva à
tentação de o clínico subvalorizar a semiologia
clássica, condicionando menor investimento na
metodologia do «crescendo» atrás referida. Fala-
-se hoje, inclusivamente, em cultura da tecnologia
pela tecnologia, para utilizar a terminologia de
KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta
da cultura.
Mesmo que se invoque o enorme potencial dos
exames complementares como meio de prevenir a
chamada má-prática clínica por omissão de deter-
minadas atitudes no acto médico, neste campo os
formadores têm uma grande responsabilidade no
sentido de educarem os seus estagiários a racioci-
nar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prio-
ridades quanto aos exames complementares a so-
licitar, sempre em obediência à anamnese, ao exa-
me objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-
48 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos

Competência clínica Pressupostos/Condições indispensáveis

Colheita da história clínica Formação básica/ Aquisição de conhecimentos
Exame físico/observação Treino/ Aquisição de aptidões
Diagnóstico Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo
Actuação/tratamento Aquisição de atitudes
Prognóstico Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização.
Aliás, esta noção de necessidade de procedimento
metódico e correcto, com uma boa relação custo-
eficácia, está implícita numa frase de Oski, tra-
duzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o
espírito crítico que caracterizavam este mestre:
«Refore ordering a test, decide what you will do if it is
positive or negative. If both answers are the same, don't
do the test».
Outras explicações estarão relacionadas com a
deficiente preparação durante o período de ensino
pré-graduado e com a abolição da clássica prova
clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na
versão de desempenho «ao vivo» com exposição
oral perante o júri) da maioria dos concursos da
carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de fac-
to, um forte estímulo, quer para os formadores,
quer para os estagiários, e permitiam, por outro la-
do, uma selecção mais rigorosa de competências e
de vocações.
Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de
dados de casos clínicos, cabe salientar uma modali-
dade baseada na orientação por problemas, co-
nhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado.
S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocor-
rências, eventos);
O = objectivo (registo de dados objectivos com-
provados através do exame físico ou de exames
complementares realizados com justificação);
A = avaliação (registo dos dados disponíveis
com interpretação – por ex. esplenomegália
porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê?
diarreia porquê? rectorragias porquê?)
P = plano (registo do plano de actuação in-
cluindo neste conceito não só a terapêutica e es-
quema nutricional, como os cuidados a prestar em
geral, e eventuais novos exames complementares),
sempre em função dos dados disponíveis, da lista
de problemas e da actualização do diagnóstico.
Esta estratégia, de acordo com a nossa experi-
ência, tem diversas vantagens: obedece ao princí-
pio do “crescendo” atrás referido, contribui para a
prática do raciocínio clínico, cria hábitos de regis-
to mais rigorosos facilitando o processo de comu-
nicação e as tarefas do interno, quer nas apresen-
tações em reuniões de discussão de casos, quer na
visita clínica.
A prática destes gestos no dia-a-dia sob a ori-
entação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de
competência clínica, em obediência aos princípios
fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrá-
tica, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1.
Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembro-
me; faço e compreendo».
Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou
ambulatório, junto dos internos, se investir na abor-
dagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a con-
tribuir para a formação de médicos competentes,
o que se traduzirá num serviço a prestar à comu-
nidade de melhor qualidade e mais humanizado.
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49
8
A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA
PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares
e Leonor Bastos Gomes
Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssi-
ma assumindo um papel progressivamente cres-
cente na avaliação diagnóstica, compreensão,
tratamento e seguimento das doenças da idade
pediátrica.
O explosivo desenvolvimento tecnológico dos
últimos 40 anos, com reflexo na variedade das té-
cnicas de imagem hoje postas à disposição do ima-
giologista, tem determinado que este especialista
esteja cada vez mais envolvido na selecção e ade-
quada sequência dos exames a realizar.
As vantagens e limites desses estudos, e tam-
bém o seu custo, devem ser criteriosamente pon-
derados face às situações em avaliação, tendo sem-
pre como pano de fundo o grupo etário em apreço
que impõe redobrada atenção no reconhecido
efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da
sedação e da anestesia, na possível alergia aos pro-
dutos de contraste iodados, sem esquecer a possi-
bilidade de trauma físico e psicológico.
Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o
exame imagiológico deverá estar orientado para o
problema clínico específico da criança em estudo;
e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico,
os dados laboratoriais e as considerações diagnós-
ticas assumem um interesse frequentemente deci-
sivo, pelo que a discussão partilhada entre o clíni-
co e o imagiologista constitui factor indispensável
para assegurar melhor qualidade nos cuidados de
saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a uti-
lização de equipamentos topo de gama é também
determinante para o rigor do citado exame.
50 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Embora os estudos radiológicos clássicos ain-
da hoje sejam os de maior utilização em Pediatria
(mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capí-
tulo abordar aspectos essenciais das técnicas de
imagem mais modernas em utilização corrente na
investigação imagiológica: (a ecografia, a tomo-
grafia computadorizada e a ressonância magnéti-
ca) relacionados com as suas aplicações preferen-
ciais em diferentes órgãos e sistemas e com as res-
pectivas virtualidades e limitações.
Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num
serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técni-
ca de primeira linha em muitas situações e fre-
quentemente a única a empregar face ao seu valor
informativo.
Tornou-se um método de diagnóstico por ima-
gem particularmente atractivo por não utilizar ra-
diação ionizante, não ter efeitos biológicos com-
provados, ter um preço acessível, captar imagens
em tempo real, multiplanares, não necessitar de
grande colaboração por parte do examinado e pro-
porcionar uma excelente resolução de imagem na
criança, devido à pequena quantidade de gordura
corporal e à sua parede de espessura reduzida. O
exame deve ser rápido, em ambiente calmo e
agradável, proporcionando a melhor colaboração.
Os avanços tecnológicos dos novos equipa-
mentos de ecografia permitem, cada vez mais,
maior número de aplicações incluindo apoio ima-
giológico em tempo real para a realização de
biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No
entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, per-
turbam a propagação da onda acústica e impossi-
bilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitan-
do a avaliação ecográfica em determinadas áreas
como no crânio, em certos territórios do pescoço e
no tórax.
Indicam-se as principais patologias para cujo
diagnóstico a ecografia contribui:
• Na cabeça, o exame transfontanelar no
recém-nascido (RN) pré-termo tem como
principais indicações a detecção de hemorra-
gia intracerebral e seu estudo evolutivo; a
ecografia transfontanelar permite também o
estudo inicial de anomalias congénitas e
hidrocefalia.
• A ecografia permite uma avaliação anatómi-
ca da medula no lactente até aos três meses
de idade, antes de os arcos vertebrais com-
pletarem a ossificação. A principal indicação
para a realização deste exame é a suspeita de
disrafismo oculto.
• No pescoço, a ecografia é utilizada para es-
tudo morfológico da tiroideia, das glândulas
salivares, timo, para diagnóstico de certas
massas cervicais, tais como quisto do canal
tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais,
torcicolo congénito, adenopatias e linfan-
gioma quístico.
• No tórax, o estudo cardíaco constitui a prin-
cipal indicação ecográfica, sendo, neste
domínio, da competência da cardiologia. A
ecografia constitui também um importante
método imagiológico coadjuvante da radio-
grafia do tórax na avaliação de lesões do
parênquima pulmonar (consolidações, atele-
ctasias, abcessos, áreas de necrose e lique-
facção), da pleura (derrames, tumores), do
mediastino (massas, posicionamento de
cateteres), parede torácica e diafragma (hér-
nias, eventração, parésia).
• No abdómen a ecografia é primeiro exame
imagiológico a realizar no estudo morfológi-
co do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e
baço. Detecta anomalias congénitas e adqui-
FIG. 1
Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal
pilórico alongado e aumento de espessura da parede
 CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica
FIG. 2
Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.
ridas como sejam as inflamátorias/infeccio-
sas, infiltrativas e tumorais.
• No estudo do aparelho digestivo tem particu-
lar interesse no diagnóstico de estenose
hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando
outros métodos de diagnóstico), na invagi-
nação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a
desinvaginação, quer por clister hidrostático,
quer por método pneumático; esta particu-
laridade poupa a criança a radiação desne-
cessária induzida pelos métodos conven-
cionais. Actualmente é um exame de referên-
cia na suspeita de apendicite, na má rotação
intestinal, na enterocolite necrosante, na du-
plicação entérica, espessamentos e infil-
trações da parede intestinal, anomalias ano-
rectais, quistos abdominais, tumores abdo-
minais incluindo adenomegálias, e nos trau-
matismos abdominais.
• No aparelho urinário: demonstração de
anomalias do tracto superior (agenesia renal,
anomalias de posição, bifidez, duplicidade),
nas anomalias do tracto inferior, do uréter
distal (megauréter primário, uréter ectópico,
ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco,
duplicação da bexiga, divertículos), da cloa-
ca, da uretra (válvulas da uretra posterior).
Em estudos pré-natais tem indicação para
avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica,
hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquísti-
co). Na infecção urinária comprovada: para de-
tecção de anomalias morfológicas do aparelho uri-
nário, litíase, lesões directas do parênquima renal,
nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda
informativa nas seguintes situações: doenças quís-
51
FIG. 3
Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.
ticas dos rins, nos tumores renais, com especial
destaque se existir suspeita do tumor de Wilms,
traumatismos, e hipertensão arterial.
• As glândulas supra-renais são bem visíveis
no RN, tornando-se de difícil caracterização
por ecografia a partir de um mês de idade. A
ecografia pode demonstrar sinais de hemor-
ragia, abcessos, quistos e tumores sólidos co-
mo o neuroblastoma.
• No aparelho genital feminino, a ecografia
permite caracterizar a morfologia do útero e
dos ovários, detectar anomalias congénitas,
alterações do desenvolvimento (em particu-
lar relacionadas com a puberdade), patologia
tumoral, infecciosa, isquémica (torção do
ovário).
• Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia
é o método de escolha para examinar o
escroto e os testículos, alterações congénitas,
escroto agudo, tumores testiculares e extra
testiculares.
• No sistema músculo-esquelético a ecografia é
indicada para detectar displasia da anca, sendo
considerada o exame de primeira linha antes
da ossificação dos núcleos epifisários femorais.
No serviço de urgência é frequentemente re-
querida para o diagnóstico de sinovite tran-
sitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos
moles. A ecografia também contribui para o
diagnóstico de patologia inflamatória/infec-
ciosa e tumoral dos tecidos moles.
52 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
• A osteossonografia é uma modalidade de
ecografia utilizando o método chamado ampli-
tude – dependent speed of sound com interesse na
avaliação da mineralização óssea, desde o RN
pré-termo ao adolescente.
Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente
não deve ser dissociada da ecografia, pois o estu-
do doppler pode acrescentar em todas as áreas es-
tudadas e apontadas anteriormente mais dados
semiológicos, designadamente possibilitando de
forma rápida informar se existe vascularização e
caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periféri-
ca menos frequente que no adulto, o eco-doppler
é mais requisitado na suspeita de complicações de
cateterismos.
No RN o eco-doppler é solicitado no estudo
transfontanelar para avaliar a vascularização cere-
bral arterial e venosa, verificar se determinada es-
trutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito
da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido
principalmente: na pesquisa de trombo após
cateterismo dos vasos umbilicais, devido à eleva-
da incidência de trombo aórtico nestes doentes; e
na suspeita de trombose da veia renal em crianças
com problemas perinatais graves apresentando
massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial
transitória.
Nos exames programados, tem um papel in-
discutível na avaliação dos transplantes renal e
hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica
possibilita a detecção de hipertensão portal,
demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias
esplâncnicas, a presença de circulação venosa co-
lateral (shunts espontâneos porta-sistémicos,
salientando-se as varizes esofágicas).
Este exame constitui ainda um bom indicador
da permeabilidade dos vasos renais arteriais e
venosos e da vascularização do parênquima renal.
Entre outras situações, permite identificar sinais
de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e
obstrução aguda do uréter.
Na patologia tumoral, o exame por eco-
doppler pode realçar a hipervascularização de de-
terminados tumores como o hemangioendote-
lioma hepático. De referir, no entanto, que não per-
mite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno
ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o
estádio evolutivo de alguns tumores ao demons-
trar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms
que pode originar trombose da veia renal e da veia
cava inferior.
No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-
cações importantes na avaliação do traumatismo
abdominal fechado, no abdómen agudo, na
pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnósti-
co diferencial entre torção testicular e orquiepi-
didimite).
Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radia-
ção X; a mesma veio modificar a investigação ima-
giológica em múltiplas situações patológicas em
Pediatria, independentemente da menor aplicação
e desenvolvimento em relação ao verificado no es-
tudo do adulto, tendo em conta aspectos específi-
cos do grupo etário em estudo: menor quantidade
de gordura, estruturas anatómicas mais finas e di-
ficuldades de mobilização, necessidade frequente
de administração endovenosa de contraste e de
sedação/anestesia.
Contudo, a reconhecida resolução espacial, o
pormenor anatómico e capacidade de avaliação
tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da
TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm
(alta resolução), a possibilidade de se proceder a
reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na
uma técnica de imagem muito importante e, por
vezes, indispensável para aplicação em patologia
neurológica, na doença neoplásica, na criança poli-
traumatizada, e para visualização de estruturas
aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar al-
guns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode
também orientar a realização de biópsias ou drena-
gens.
Os últimos avanços em TC, nomeadamente no
final da década de 90 com aquisição volumétrica
na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais
recentes, através do emprego da tecnologia de
multidetectores, embora à custa de maior dose de
radiação, vieram encurtar de forma significativa o
tempo de aquisição das imagens, diminuindo o
número de sedações/anestesias.
Por outro lado, aumentaram a capacidade de
detecção de pequenas lesões, melhoraram a apre-
 CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica
A B
FIG. 4
Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).
ciação nos estudos após administração de con-
traste endovenoso e permitiram reconstruções bi e
tridimensionais de grande qualidade, aspectos
com particular interesse em patologia das vias
aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual.
• No estudo do pescoço tem sobretudo inter-
esse na distinção de lesão supurada ou não
supurada, na avaliação morfológica de mas-
sas, quer para definir ponto de partida, quer
para avaliar a extensão e repercussão das
mesmas sobre estruturas adjacentes.
• No tórax a TC é o método de imagem prefe-
rencial para lesões ocupantes do espaço no
mediastino, ou de anomalias ou alargamen-
tos mediastínicos suspeitos na radiografia do
tórax (Fig. 4).
Em relação ao parênquima pulmonar tem par-
ticular indicação na doença metastática, na defi-
nição anatómica de lesões complexas, eventual-
mente congénitas com ou sem vascularização
normal, na caracterização da doença pulmonar di-
fusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim
como na investigação de lesões focais, em particu-
lar para esclarecer a relação de um nódulo ou mas-
sa com a pleura e diafragma.
Quer em relação ao mediastino, quer ao parên-
quima, a TC está indicada na avaliação do doente
politraumatizado estável com lesão torácica.
53
Cabe referir ainda que se trata dum método
auxiliar importante na distinção entre processo
pleural e parenquimatoso em localização periféri-
ca, e para investigar lesões da parede torácica.
• Na patologia do fígado e vias biliares são par-
ticularmente úteis os estudos com adminis-
tração endovenosa de contraste e com aquisi-
ção rápida dos cortes, na distinção entre parên-
quima hepático normal e anormal; assim, per-
mite detectar e caracterizar tumores primi-
tivos, metástases e abcessos. Tem indicação na
doença vascular e em patologia traumática.
Revela-se ainda auxiliar importante na ava-
liação pré e pós-transplante hepático e na in-
vestigação de dilatações das vias biliares.
• No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de
etiologia infecciosa, tumoral e traumática
constituem as principais indicações para o
emprego da TC, permitindo detectar pe-
quenos nódulos e anomalias vasculares nos
estudos contrastados com aquisição rápida
dos cortes.
• No tubo digestivo a TC está reservada, so-
bretudo, para apreciação de processos com
envolvimento extraluminal da parede, no
compromisso traumático, esclarecimento de
alterações suspeitas com outras técnicas de
imagem, no seguimento de lesões tumorais e
54 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 5
Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.
na avaliação de extensão e complicações da
doença inflamatória intestinal.
• A TC contribui para a caracterização do en-
volvimento peritoneal na ascite, nos abcessos
ou na doença neoplásica predominantemen-
te secundária.
• No rim as principais indicações para a rea-
lização de estudos por TC são a determinação
com maior rigor do ponto de partida e carac-
terização morfológica das massas detectadas
em estudo ecográfico prévio e, também, a
avaliação de extensão do traumatismo renal.
Assume particular relevo para determinar os es-
tádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, desi-
gnadamente os limites da lesão, com ou sem in-
vasão capsular, a relação da massa com órgãos ad-
jacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim
contralateral e eventual envolvimento ganglionar.
Tem ainda indicação na doença do parênquima
renal de natureza inflamatória/infecciosa, na
uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e
vasculares.
• Na investigação imagiológica retroperitoneal
tem papel importante na avaliação evolutiva do
neuroblastoma, com implicações importantes
no planeamento terapêutico. A TC tem igual-
mente indicação para avaliar o compromisso
adenopático retroperitoneal, quer em relação a
patologia tumoral loco-regional, linfoma ou
neoplasias com outra localização primária,
quer em relação a anomalias vasculares ou al-
teração dos tecidos moles retroperitoneais.
FIG. 6
Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional.
Vista posterior. (consultar glossário geral)
• Na cavidade pélvica a TC tem particular in-
teresse na avaliação dos estádios evolutivos
de doença maligna com ponto de partida
ginecológico e na caracterização de massas
complexas.
• No sistema músculo-esquelético saliente-se a
aplicação da TC em problemas ortopédicos
seleccionados, nas anomalias congénitas ou
de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são
exemplo a displasia das ancas sobretudo
aquelas com reduções instáveis, na ante e
retroversão do colo do fémur e nas sinostoses
társicas. É igualmente importante em patolo-
gia traumática, no estudo de fracturas em
áreas anatómicas complexas e na avaliação
de complicações pós-traumáticas, nomeada-
mente de natureza infecciosa. Desempenha
finalmente papel de relevo na apreciação da
doença neoplásica óssea e das partes moles.
• No diagnóstico neurorradiológico com o ad-
vento da ressonância magnética tem-se vindo
a verificar um crescente declínio do papel da
tomografia computadorizada, fundamental-
mente na avaliação do sistema nervoso cen-
tral. No entanto, a TC continua a ser a técnica
de eleição de abordagem neurorradiológica
em situações de urgência/emergência.
Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer
algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é rela-
tivamente consensual que a TC continua a ser o
exame de primeira intenção na investigação ima-
giológica nas seguintes circunstâncias:
• Traumatismo crânio-encefálico acidental
• Traumatismo crânio-encefálico no contexto
de criança sujeita a maus tratos para detecção,
para além de lesões intracranianas, de frac-
 CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica
turas múltiplas da calote e/ou base do crânio.
• Traumatismo vértebro-medular determinan-
do o segmento do ráquis a ser estudado. De
salientar a enorme limitação da TC no dia-
gnóstico e avaliação da extensão da contusão
medular ainda que com componente hemor-
rágico, bem como dos hematomas extra-axi-
ais (epidural e subdural).
• Traumatismo facial e/ou da órbita bem como
do osso temporal.
• Na suspeita de corpo estranho intra-or-
bitário.
• Na criança com sinais e sintomas de dis-
função aguda encefálica, em particular se
coexistir alteração do estado de consciência.
• Na suspeita clínica de hemorragia subarac-
noideia ou de hematoma cerebral.
• Na avaliação de hidrocefalia com anteceden-
tes de derivação.
• Na avaliação das cavidades naso-sinusais,
nomeadamente na sinusopatia inflamatória
aguda recorrente ou crónica persistente, para
detecção de alterações estruturais esqueléti-
cas ou outras que expliquem o quadro pa-
tológico, assim como para detecção de conse-
quentes lesões secundárias. Igualmente, nas
complicações da sinusite aguda e na avaliação
das consequências da extensão do processo
infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio.
• Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral
dos coanos.
• No estudo do osso temporal na suspeita clíni-
ca de anomalia de desenvolvimento, de
colesteatoma congénito ou adquirido, ou de
lesão tumoral (com excepção da lesão retro-
coclear), nos processos inflamatórios re c o r -
rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas
complicações por extensão endocraniana ou
loco-regional incluindo região cervical em ca-
sos de otite média / otomastoidite aguda.
• Na suspeita clínica de retinoblastoma em que
a presença de calcificação em lesão intra-ocu-
lar numa criança com menos de 3 anos de
idade confirma o diagnóstico.
• Na avaliação crânio-facial, fundamental-
mente órbita e base do crânio, na displasia
óssea, e na osteopetrose.
• Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da
charneira crânio-vertebral e do ráquis.
55
Em clínica pediátrica e perante um quadro
fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular,
tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exa-
me prioritário a efectuar, a ressonância magnética
pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.
Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada
como exame complementar da ressonância mag-
nética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do
crânio e coluna vertebral indiciada por outras té-
cnicas diagnósticas, tais como a radiologia con-
vencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma
osteóide.
A TC não é, seguramente, o exame a efectuar
na suspeita de lesão medular ou de anomalia mal-
formativa da medula e/ou da cauda, não sendo
também o estudo elegível do eixo hipotálamo-
hipofisário, da doença neurodegenerativa ou
metabólica, nem da suspeita de trombose venosa
a não ser que se realize angio-TC.
Ainda a salientar a supremacia da TC em re-
lação à RM no diagnóstico da calcificação ence-
fálica.
Em clínica pediátrica haverá que relembrar a
pertinência da dose cumulativa de radiação ioni-
zante decorrente de estudos comparativos e/ou
evolutivos, e a importância de se estabelecerem
protocolos utilizando-se alternativamente as téc-
nicas imagiológicas disponíveis.
No recém-nascido a TC é um exame que, se
possível, se deve evitar.
A tomografia com emissão de positrões
(PET/TC) é uma modalidade sofisticada de TC,
com interesse para diagnosticar e monitorizar si-
tuações de cancro com diversas localizações.
Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância
magnética (RM) representou novo e importante
avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem,
obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia,
na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a
técnica imagiológica de excelência com maior po-
tencialidade diagnóstica na avaliação crânio-ence-
fálica e vértebro-medular em particular. Nos ou-
tros compartimentos anatómicos a sua aplicabili-
dade não está tão difundida.
O funcionamento de um equipamento de RM
e a formação da imagem são processos altamente
56 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
complexos. Pode explicar-se sumariamente que a
informação (sinal) necessária para a construção da
imagem se obtém pela interacção de campos mag-
néticos com o campo magnético intrínseco dos áto-
mos de hidrogénio que se encontram largamente
distribuídos no corpo humano.
Não cabendo nos objectivos deste livro uma
descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os
quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para
compreensão do leitor descreve-se o significado
dalguns termos:
T1 – Tempo de relaxação longitudinal
T2 – Tempo de relaxação transversal
DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido
ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coefi-
ciente de difusão aparente.
As imagens podem ser ponderadas em T1, den-
sidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e
T2 têm maior acuidade na detecção da alteração
tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico.
A RM tem como principal vantagem neste
grupo etário a não utilização de radiação ionizante,
embora sejam conhecidos efeitos biológicos condi-
cionados pelo potente campo magnético estático e
pela radiofrequência; até à data não se demonstrou
que tivessem significativa relevância clínica. A
referida técnica apresenta, como atributos de su-
premacia em relação às outras tecnologias: a sua óp-
tima resolução de contraste e resolução espacial que
possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos,
nomeadamente na identificação da anormalidade
tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na
relação topográfica lesional, consequência da
aquisição de imagens em diferentes planos ortogo-
nais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”.
De destacar as suas enormes potencialidades
traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de
estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com
reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial
e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do
líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão
e de urografia.
A sua informação diagnóstica é somente infe-
rior à TC na avaliação das seguintes situações:
anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do
ráquis; na lesão predominatemente osteoconden-
sante do osso ou respeitante essencialmente à cor-
tical óssea; na lesão esquelética com fractura; na
avaliação do canal auditivo externo e ouvido mé-
dio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia en-
doscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial
entre calcificação tecidual e depósitos de outras
substâncias paramagnéticas tais como hemosside-
rina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agu-
do, da hemorragia subaracnoideia.
Como desvantagens há a salientar, entre ou-
tras: o estudo é prolongado, o que obriga a seda-
ção profunda ou anestesia na criança não colabo-
rante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo
de aparelhagem); não poder ser realizada em
doentes portadores de estimuladores eléctricos ou
de bombas infusoras, com próteses ou implantes
metálicos, com “clips” vasculares ou outro mate-
rial com conteúdo ferromagnético; ou ainda em
doentes com certos tipos de adesivos para admi-
nistração cutânea de terapêutica, podendo induzir
queimaduras.
Uma vez que as consequências de não se res-
peitarem as regras de segurança são sempre gra-
ves, podendo inclusivamente conduzir à morte,
deve ter-se sempre presente a noção de possíveis
contra-indicações optando, em caso de dúvida,
por outra técnica de imagem.
A difusão associada ao mapa de ADC permite
diagnosticar as situações em que ocorre restrição
da mobilidade da molécula de água como seja no
edema citotóxico da lesão vascular isquémica agu-
da, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças
metabólicas que cursam com edema da mielina.
Há indicação para administração endovenosa de
produto de contraste paramagnético na lesão tu-
moral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas
doenças neurodegenerativas como na doença de
Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose
múltipla; e igualmente sempre que se coloquem
dúvidas de diagnóstico diferencial.
No recém-nascido com quadro de encefalopatia
aguda é um exame de segunda intenção, geral-
mente quando os achados ecográficos são dis-
crepantes com a clínica ou suscitam dúvidas dia-
gnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se ac-
tualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as téc-
nicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua
quantificação, a espectroscopia e as habituais pon-
derações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiper-agu-
da da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão
vascular isquémica e da leucomalácia periven-
tricular, em particular na ausência da lesão cavitada.
 CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica 57

A B

FIG. 7
Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica
marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM
venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada
hipoplasia do seio longitudinal superior.

De salientar que na suspeita de lesão intra- • Doença metabólica ou neurodegenerativa.

raquidiana a RM é o único exame não invasivo
com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar
ainda a elevada especificidade da RM no diagnós-
tico do hematoma subagudo e na trombose venosa
aguda e subaguda.
A RM está indicada como estudo comple-
mentar da TC, ou como primeira abordagem ima-
giológica, na criança com manifestações clínicas
sugestivas de:
• Doença vascular isquémica ou hemorrágica
de etiologia arterial ou venosa, chamando-se
a atenção para a importância da angio-RM
(Fig. 7) como primeira abordagem não inva-
siva dos vasos cervicais e endocranianos.
• Tumor intracraniano.
• Encefalite.
• Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma;
cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema
sub ou epidural).
• Encefalomielite aguda disseminada.
• Anomalia malformativa encefálica.
• Facomatoses.
• Hipomielinização, atraso de mielinização.
• Esclerose múltipla (Fig. 8).
• Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário.
• Complicação de meningite.
• Hidrocefalia.
• Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das
vias ópticas.
• Complicação endocraniana da otite média /
otomastoidite e da sinusite.
• Lesão medular traumática, infecciosa ou tu-
moral.
• Disrafismo incluindo estudo da medula, cau-
da equina e charneira crânio-vertebral.
• Tumor vertebral ou paravertebral.
• Espondilodiscite (Fig. 9).
De destacar ainda a importância da RM nas
seguintes situações:
• Estudo evolutivo da lesão tumoral para
avaliação de eficácia terapêutica, na detecção
precoce de recidiva e na deteção de metás-
tases ao longo do neuro-eixo, como por
exemplo no meduloblastoma.
• Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malfor-
mativa.
• Avaliação das lesões sequelares de trauma-
tismo crânio-encefálico ou vértebro-medular,
58 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A B
FIG. 8
Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância
branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda
e subcortical com expressão infra e supratentorial.
FIG. 9
Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada
redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzin-
do destruição discal associada a erosão dos planaltos verte-
brais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os
corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com
colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.
de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuri-
dade, de lesão vascular ou infecciosa.
• Criança com infecção por VIH (vírus da
imunodeficiência humana) com sinais focais
ou deterioração cognitiva.
• Diagnóstico etiológico da epilepsia.
Por fim, refere-se particular interesse da RM
nas seguintes situações:
• Investigação de massas cervicais com sus-
peita de extensão intra-raquidiana.
• Patologia cardíaca congénita e vascular torá-
cica.
• Massas mediastínicas.
• Sequestro pulmonar.
• Patologia infecciosa e tumoral da parede
torácica.
• Doenças do tubo digestivo incluindo doença
inflamatória intestinal, do pâncreas e atrésia
ano-rectal.
• Neoplasias abdominais e retroperitoneais.
• Avaliação hepática prévia ao transplante ou
a shunts vasculares.
• Anomalias vasculares abdominais.
• Anomalias congénitas pélvicas, nomeada-
mente em alterações ginecológicas suspeitas
através de avaliação ecográfica.
 CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico
• Tumores pélvicos com a finalidade de detec-
tar invasão dos tecidos moles, alterações me-
dulares e extensão de massas pré-sagradas.
• Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea
e das partes moles.
• Lesões isquémicas do osso.
• Traumatismo articular (com lesão ligamen-
tar, capsular e da fise).
• Patologia músculo-esquelética.
Sublinha-se a supremacia do método na avalia-
ção comparada com a TC em processos patológi-
cos nomeadamente tumorais, quando a adminis-
tração de contraste iodado está contra-indicada.
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59
9
ASPECTOS DO SERVIÇO DE
PATOLOGIA CLÍNICA NUM
HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta
Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff,
Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos
Objectivo do Serviço de Patologia
Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por ob-
jectivo principal apoiar os serviços clínicos de mo-
do a possibilitar, mediante exames complemen-
tares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento
dos doentes assistidos.
Idealmente deve estar disponível 24 horas por
dia, proporcionando informação correcta e em
tempo real.
Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba
essencialmente as seguintes actividades:
a) Colheita de produtos biológicos;
b) Execução dos exames analíticos diversos in-
cluindo farmacocinética e farmacodinâmica das
drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecu-
lar para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.;
c) Relatório e validação dos resultados obtidos;
d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo
de exames analíticos mais indicados de acordo
com as hipóteses de diagnóstico do doente, pro-
porcionando apoio na interpretação dos resulta-
dos;
e) Apoio às comissões técnicas, designada-
mente comissão de controlo de infecção hospitalar
através de estudos epidemiológicos;
g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação.
O SPC constitui uma área de fronteira inter-
pretativa com a actividade assistencial prestada ao
nível dos serviços de urgência, de ambulatório e
60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
de internamento. O mesmo tem, pois, uma missão
particular pelo facto de o seu modo de funciona-
mento poder influenciar a evolução de inúmeras
situações clínicas em função da rapidez e quali-
dade dos resultados; tal influência, para além
doutros factores, poderá traduzir-se, por exemplo,
na estadia média e tempo de permanência dos
doentes nas diversas áreas assistenciais, propor-
cionando melhor desempenho dos restantes
serviços, com consequências médicas, económicas,
individuais e sociais.
Para o obtenção de bons resultados torna-se,
pois, fundamental que exista uma capacidade de
actuação de elevado nível técnico, de actualização
de equipamentos e de métodos, assim como pes-
soal diferenciado.
Organograma
Para a prossecução dos objectivos, o SPC, com
uma direcção clínica integrando médicos patolo-
gistas clínicos e diversos técnicos diferenciados ,
auxiliares e pessoal auxiliar, compreende as
seguintes Secções subdivididas em Áreas de
Diferenciação:
1) Secção de Hematologia (Imunofenotipa-
gem, Hemostase, Biologia Molecular);
2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia,
Oncologia,Marcadores Ósseos, Diagnóstico pré-
natal,Infertilidade, Biologia Molecular);
3) Secção de Microbiologia (Parasitologia,
Micologia, Virologia,Biologia Molecular);
4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia,
Imunoquímica, Doenças Autoimunes, Serologia
de Infecções Víricas e Bacterianas, Biologia Mole-
cular.
Colheita de produtos biológicos
Num hospital pediátrico/HAPD são prestados
cuidados a uma população de doentes, desde
recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a
1500 gramas), a crianças em todos os estádios
de desenvolvimento incluindo adolescentes, a
adultos jovens (na área de medicina materno-
-fetal).
Num laboratório que dá apoio a esta popu-
lação, é da maior importância a colheita correcta
das amostras, a selecção de equipamentos e de
métodos que requerem pequenos volumes de
amostra (micrométodos).
Torna-se ainda fundamental que o clínico
tenha conhecimento dos valores de referência
adoptados por grupo etário e sexo, os quais são
fornecidos pelo mesmo SPC e constam de Anexos
no 3º livro. Os equipamentos modernos permitem
utilizar pequenos volumes de amostra, aspecto de
grande importância num laboratório pediátrico.
Para facilitar a colheita de sangue venoso actual-
mente nalguns centros existem aparelhos de tran-
siluminação utilizando luz de comprimento de on-
da próximo do da radiação infravermelha (entre
700 e 1.000 nm) com ampliação de imagem das
veias, observada em cinescópio de TV.
Transporte das amostras
Como regra geral há que ter em conta que todas as
amostras devem ser transportadas ao laboratório
imediatamente após a colheita. É de grande im-
portância para alguns parâmetros (como o pH e os
gases no sangue e amónia) que os respectivos tu-
bos com sangue sejam transportados em recipiente
com gelo.
A existência de normas de actuação no SPC, in-
cluindo o desenho de fluxos de trabalho em co-
laboração com os clínicos, possibilita a melhoria
da qualidade com menos custos.
Normas de higiene e protecção
Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e
uma vez que está previsto o estágio de estudantes
e de clínicos no laboratório, optou-se por selec-
cionar algumas normas de higiene e protecção
adoptadas no SPC do HDE, as quais têm a ver com
o “saber estar” no ambiente de laboratório.
Higiene pessoal
Em todas as zonas de trabalho onde se verifique
risco de contaminação por agentes biológicos:
• Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no tra-
balho (prioridade para a lavagem das mãos).
• Não deve ser permitido comer, beber ou fumar.
• Devem estar devidamente cobertas e protegidas
as feridas ou outras lesões cutâneas.
• Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos, na-
riz ou boca, enquanto se trabalha.
 CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico
Cuidados na recolha, manipulação
e tratamento de produtos biológicos
• Devem estar definidos os processos para a reco-
lha, manipulação e tratamento de amostras de
origem humana e animal.
• Não deve ser permitida a pipetagem à boca, sub-
stituindo-a por processos automáticos ou manuais.
• Os procedimentos técnicos devem ser executa-
dos de modo a evitar a formação de aerossóis ou
gotículas. Sempre que seja possível a formação
de aerossóis, devem ser usados meios de pro-
tecção ocular e respiratória, ou trabalhar as
amostras em câmara de segurança.
• Deve evitar-se flamejar as ansas. Utilizar, de
preferência, ansas de uso único ou micro-incine-
radores.
• O material lascado ou partido deve ser elimina-
do com segurança.
• Os frascos e ampolas de vidro devem ser ma-
nipulados com cuidado para não derramar o seu
conteúdo e/ou não provocar aerossóis. Utilizar,
de preferência, tubos e frascos com tampa rosca-
da.
• O uso de agulhas deve ser evitado, quando pos-
sível.
• As agulhas não devem ser recapsuladas.
• As agulhas devem ser colocadas em contentores
para corto-perfurantes, sem ultrapassar 3/4 da
capacidade dos mesmos.
Atitudes em caso de acidente
• As picadas ou cortes ocorridos durante o traba-
lho devem ser imediatamente tratados. Devem
ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lava-
dos com água corrente, sem serem esfregados.
• Se as mucosas dos olhos, nariz ou boca forem
atingidas por salpicos, devem ser muito bem
lavadas com água corrente. Deve existir um es-
pelho por cima do lavatório para facilitar o “au-
to-tratamento” dos salpicos.
• Em caso de perfuração ou ruptura das luvas, es-
tas devem ser removidas; em seguida deve
lavar-se as mãos antes de calçar novas luvas.
• Qualquer acidente ou incidente que possa ter
provocado a disseminação de um agente bio-
lógico susceptível de causar uma infecção e/ou
doença no homem, deve ser imediatamente co-
municado ao responsável pela segurança. Deve
ser dado conhecimento do facto a todos os tra-
61
balhadores, assim como das medidas tomadas
ou a tomar a fim de solucionar a situação.
Equipamento protector
Estão incluídos nesta categoria as batas, os aven-
tais impermeáveis, as luvas, os óculos e as más-
caras.
• É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo
nas áreas de trabalho; por isso, a mesma não
deve ser usada em locais fora do laboratório (se-
cretárias, biblioteca, cantinas, salas de convívio,
etc.).
• A bata deve fechar atrás, e deve ter mangas com-
pridas e punhos apertados.
• O vestuário de protecção não deve ser arruma-
do no mesmo cacifo que o vestuário pessoal.
• Deve haver cabides para pendurar as batas “em
uso”, situados perto da saída da sala de trabalho.
• Todo o vestuário utilizado no laboratório deve
ser enviado para a lavandaria como roupa conta-
minada.
• O vestuário protector existente deve ser sufi-
ciente para assegurar a mudança regular (pelo
menos duas vezes por semana ou diariamente e,
ainda, para uso de visitantes ocasionais).
• Deve haver número suficiente de protectores
para os olhos (preferencialmente na forma de vi-
sor).
• Todo o vestuário contaminado por agentes bio-
lógicos no decurso do trabalho deve ser muda-
do imediatamente e descontaminado por méto-
dos apropriados antes de ser enviado para a la-
vandaria.
Descontaminação e limpeza
• O plano geral de limpeza para todo o laboratório
deve ser compatível com o horário de laboração
do mesmo, e feito de acordo com a coordenado-
ra do serviço.
• Os pavimentos, as bancadas e outras superfícies
de trabalho devem ser limpos no fim do dia.
• Devem ser limpos periodicamente os tectos e as
paredes, assim como as janelas e fontes de luz arti-
ficial, de acordo com o programa anual de limpeza.
• Qualquer área de contaminação acidental com
sangue ou líquidos orgânicos, culturas bacterio-
lógicas, etc., deve ser coberta com toalhetes de
papel ou tecido, e sobre eles verter hipoclorito de
sódio a 1%, deixando actuar durante 30 minutos.
62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Após este tempo, limpar as superfícies sujas.
• O material de uso único deve ser colocado em
contentores apropriados, hermeticamente fecha-
dos, para ser eliminado; ou, se tal não for pos-
sível, deve ser descontaminado previamente.
• O material para reutilização deve ser desconta-
minado por autoclavagem.
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10
CRIANÇAS E ADOLESCENTES
COM NECESSIDADES ESPECIAIS
– ASPECTOS GERAIS DA
HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO
Maria Helena Portela
Importância do problema
A reabilitação pediátrica é uma valência da espe-
cialidade de medicina física e de reabilitação (MFR)
ou fisiatria, sendo delimitada no seu universo pelo
grupo etário do doente compreendido entre o
nascimento até ao final da adolescência. Preocupa-
se igualmente com a saúde da grávida designada-
mente no que respeita à preparação para o parto, o
que está de acordo, numa perspectiva transdisci-
plinar, com a definição de pediatria, atrás explana-
da: medicina integral dum grupo atário compreen-
dido entre a concepção e o fim da adolescência.
A reabilitação da criança com deficiência e in-
capacidade, tarefa complexa congregando uma
série de conhecimentos e de meios, desafia a ca-
pacidade duma equipa em intervir num ser em
processo de desenvolvimento e maturação.
Assenta, por um lado, na definição dos conceitos
básicos de deficiência, incapacidade e invalidez
que englobamos no campo das menos valias e das
necessidades especiais, e nos conhecimentos actu-
ais do que se entende por desenvolvimento, de-
senvolvimento psicomotor, sequência da matu-
ração cerebral e de plasticidade cerebral, a abordar
adiante.
A organização interna dum serviço de reabili-
tação varia de acordo com os objectivos propostos
e os métodos utilizados para os alcançar. No
Hospital de Dona Estefânia (HDE), o Serviço de
Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se fun-
 CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais
cionalmente em três áreas de atendimento ao en-
contro da prevalência das patologias das crianças
que a ele recorrem, áreas não estanques antes com-
plementares: de reabilitação neurológica, orto-trau-
matológica e respiratória. Como serviço integrado
e concorrendo para a dinâmica hospitalar, está pre-
sente em todos os seus núcleos e consultas multi-
disciplinares, como são exemplo os de spina bífida e
de ventilação. Nesta perspectiva, apoia diariamente
todos os doentes assistidos nos respectivos serviços
de pediatria médica e de cirurgia pediátrica, nas
unidades de queimados, de cuidados intensivos
pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço
de ginecologia e medicina materno-fetal.
Conceitos de deficiência,
incapacidade e invalidez
O modelo médico clássico baseia a sua concepção
no fluxograma delineado da seguinte forma: etio-
logia – patologia – sintomatologia. Procura
racionalmente intervir na primeira fase e, quando
não o consegue, nas fases seguintes.
A este modelo a acrescenta, de forma comple-
mentar, o conceito de menos valias integrando, tal
como se referiu, as noções de deficiência, inca-
pacidade e invalidez definidos pela Organização
Mundial de Saúde. Tal constituiu a base da sua in-
tervenção como especialidade.
Considera-se pessoa com deficiência aquela que,
por motivo de perda ou anomalia, congénita ou
adquirida, de estrutura ou função psicológica, in-
telectual, fisiológica ou anatómica, susceptível de
provocar diminuição de capacidade, pode estar em
condições de desvantagem para o exercício de ac-
tividades consideradas normais tendo em conta a
idade, o sexo e os factores socioculturais dominantes.
Incapacidade, consequência de deficiência, é a
diminuição ou ausência de expressão de qualquer
actividade nos limites considerados normais para
o ser humano.
Invalidez, consequência das anteriores, traduz
a impossibilidade de realização duma tarefa nor-
mal, com prejuízo laboral ou social e limitando a
integração plena da pessoa doente.
Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina
bifida – nível L4/L5 – (doença). Tem perda fun-
cional (deficiência) traduzida na diminuição de
força muscular, nas alterações sensitivas dos mem-
63
bros inferiores e nas alterações esfincterianas.
Existe incapacidade de marcha autónoma, neces-
sitando de auxiliares, ortóteses ou cadeira de rodas
e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária
necessitando de algaliação intermitente e disposi-
tivos colectores de urina. Manifesta a invalidez
(desvantagem) por não poder participar em todas
as actividades próprias para o seu grupo etário
(poderá participar em algumas delas com algum
tipo de adaptação). A médio prazo necessitará de
apoios educativos especiais e a longo prazo, na pre-
visível relativa invalidez profissional; e poderá vir
a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou
do local de trabalho para o desempenho de activi-
dades laborais tendo em vista a auto-suficiência.
Desenvolvimento, desenvolvimento
psicomotor, habilitação e reabilitação
O desenvolvimento pode ser definido como o
processo maturativo das estruturas e das funções
da criança, que leva à aquisição e aperfeiçoamento
das suas capacidades. Obedece a uma determina-
da sequência, com padrões de evolução variáveis e
individuais. É, portanto, o resultado duma inte-
racção adaptativa em relação ao meio ambiente e
influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e
extrínsecos (ambienciais). (consultar Parte V).
Considera-se haver um atraso de desenvolvi-
mento quando a criança não realiza as tarefas que
lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas
escalas de neurodesenvolvimento. Quando o atra-
so de desenvolvimento é primário, isto é, a criança
não atingiu os padrões do desenvolvimento nor-
mais para a idade, a intervenção, mais do que uma
reabilitação, traduz-se numa habilitação forne-
cendo à criança os meios e as ajudas técnicas
necessárias à aquisição da função, isto é mediante
a aquisição de experiências. Se, por outro lado, o
atraso de desenvolvimento é secundário, provoca-
do por doença ou noxa de que resultou paragem
ou regressão dos padrões de desenvolvimento da
criança, a intervenção terapêutica corresponderá,
então, a reabilitação.
Abordagem da criança com
deficiência e incapacidade
A abordagem da reabilitação da criança com defi-
64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ciência e incapacidade é feita duma forma estru-
turada com o objectivo de obter o diagnóstico etio-
lógico (doença), diagnóstico funcional (deficiência,
incapacidade e invalidez) e caracterização da ma-
triz relacional (afectividade, socialização e esco-
larização).
No âmbito da história clínica a anamnese será
colhida à criança ou seus acompanhantes. É fun-
damental uma minúcia relativamente a an-
tecedentes pessoais (AP), familiares (AF) e história
sócio-familiar . Nos AP ressaltam a história pre-
gressa da gravidez, do parto, do período neonatal,
do desenvolvimento psicomotor e de doenças an-
teriores. Nos AF salientam-se a existência de con-
sanguinidade, de doenças com carácter heredofa-
miliar e de situações de deficiência e/ou incapaci-
dade.
Na colheita da anamnese sócio-familiar di-
mensiona-se toda a envolvência da criança per-
mitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar,
como funciona, como nele se reflecte a deficiência
da criança e a capacidade em prestar a assistência,
e o apoio de que esta vai necessitar.
Na perspectiva do diagnóstico funcional deve
inquirir-se sobre: independência e dependência da
criança; de que tipo de ajuda, técnica ou de terceira
pessoa necessita para realização das actividades de
relação ou de vida diária como: comunicação, ali-
mentação, higiene, limpeza e arranjo pessoal, vestir,
descanso nocturno, transferências e mobilidade. É
importante saber quem habitualmente presta essa
ajuda e disponibilidade (elemento chave).
Na realização do exame objectivo a reabili-
tação partilha com as demais áreas médicas os
princípios do exame físico geral com o registo sis-
temático e comparado dos índices antropométri-
cos: peso, comprimento e perímetro cefálico para
além da observação somática. O exame neurológi-
co avalia de forma sistematizada os padrões de
vigília, lucidez, comunicação, colaboração, tradu-
zidas pelo interesse e interacção da criança com o
meio, as motilidades global e fina, a força muscu-
lar (exame muscular duma forma analítica ou
global), a coordenação, o tono muscular, os refle-
xos osteotendinosos e outros, pesquisa das sensi-
bilidades, pares cranianos e presença de movi-
mentos anormais. Especial importância deve ser
prestada à avaliação sensorial. Devem ser pes-
quisadas anomalias da visão, audição e função de
integração das sensibilidades (agnosias). No caso
de dúvida será pedida a colaboração das respecti-
vas especialidades para caracterização qualitativa
e quantitativa das anomalias. Quando presentes,
as anomalias sensoriais podem ser, elas próprias,
a deficiência, e necessitar de correcção adequada.
Quando associadas a outras deficiências (sin-
dromáticas), a sua não correcção pode prejudicar
o sucesso do tratamento. Especial atenção deve ser
prestada à avaliação do desenvolvimento psico-
motor e do nível cognitivo relacionado com a
idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de
Mary Sheridan, de desenvolvimento mental de
Ruth Griffiths e outras).
No exame ósteo – músculo – articular são re-
gistadas as malformações e deformações ósseas e
articulares e procede-se ao registo quantificado
das limitações articulares (exame articular). Na
avaliação do movimento, motricidade fina e gros-
seira, há que registar sincinésias, compensações,
movimentos involuntários, com o registo das al-
terações do tono muscular.
O exame funcional avalia as consequências da
deficiência e incapacidade nas tarefas básicas, ac-
tividades de vida diária e na vida relacional da
criança. A criança é observada a executar as diver-
sas tarefas de vida diária na vertente lúdica. Ao
efectuar o gesto avalia-se a lateralidade, a sua defi-
nição, a coordenação óculo-motora, o tempo de
atenção útil e outros parâmetros. A criança finge
beber um copo de água, lavar os dentes, pentear,
vestir, pontapear, etc.. As capacidades de transfe-
rência, marcha ou locomoção deverão ser avali-
adas na sua eficiência, procurando caracterizar o
gasto energético que lhes está associado.
Há uma série de escalas que tentam “quan-
tificar” o estado funcional do paciente, mais fáceis
de utilizar umas que outras. As mais utilizadas são
as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. São
úteis na monitorização dos progressos da reabili-
tação do doente, podendo servir como meio de tro-
ca de informações e experiências entre centros e es-
colas de reabilitação.
Após a anamnese e o exame objectivo é formu-
lado o diagnóstico etiológico provisório, (poden-
do exigir-se a realização de exames comple-
mentares para a sua validação), o diagnóstico fun-
cional e o prognóstico.
Os diagnósticos etiológico e, sobretudo, o fun-
 CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais
cional, sustentarão o estabelecimento do plano de
reabilitação e as respectivas orientações terapêuti-
cas nas áreas funcionais de fisioterapia, terapia
ocupacional e terapia da fala. Este plano terapêu-
tico deverá ser ajustado à criança, às suas múlti-
plas condicionantes e orientado para a resolução
dos seus problemas. Estes serão hierarquizados e
reavaliados ao longo do tempo, abrangendo as
vertentes pessoal, familiar e escolar. Tal programa
pode passar pela aplicação de agentes físicos
(situação menos frequente na criança que no ado-
lescente e no adulto), pela aplicação de técnicas de
propriocepção (usando o frio e massagem), por
técnicas normalizadoras do tono muscular e es-
timulação do desenvolvimento, de que são exem-
plo os métodos de Bobath e de Votja. Podem usar-
se métodos de fortalecimento muscular e dife-
rentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento.
O plano terapêutico pode passar, igualmente,
pela prescrição de próteses, ortóteses e ajudas téc-
nicas, incluindo as decorrentes das novas tecnolo-
gias destinadas a compensar a deficiência da crian-
ça ou atenuar-lhe as consequências, e permitindo-
lhe o exercício das actividades de vida diária e a
integração na vida escolar, social e profissional. É
o caso das crianças com deficiência motora deter-
minada por amputação, sequela de poliomielite,
traumatismo vértebro-medular ou paralisia cere-
bral necessitando de ajudas na função de loco-
moção. Expressa-se a ajuda na prótese, no apare-
lho curto ou longo para o membro inferior, em
auxiliares de marcha, ou na cadeira de rodas com
adaptação individual. É o caso ainda das crianças
com disfunção auditiva e da linguagem, com atra-
so escolar e lentidão na aquisição da leitura ou es-
crita e a quem os meios aumentativos ou alterna-
tivos de comunicação serão indispensáveis. Na cri-
ança com desvantagem associada a deficiência vi-
sual, a ajuda técnica pode passar pelo computador
com visor adaptado à ambliopia e com reforço sim-
bólico de linguagem Braille. O estudo da necessi-
dade e adequação das diversas ajudas técnicas às
deficiências da criança pode ser efectuado num
serviço de reabilitação que tenha desenvolvido ex-
periência neste campo. Porém, há situações es-
pecíficas e complexas que exigem a aplicação de
ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das no-
vas tecnologias. Em tais situações justifica-se o re-
curso a instituições externas como o Centro de
65
Análise e Processamento de Sinais do Instituto
Superior Técnico, a Unidade de Missão e Inovação
de Conhecimento, e a Unidade de Técnicas Alter-
nativas e Aumentativas de Comunicação.
Os resultados da intervenção terapêutica deve-
rão ser reavaliados periodicamente, podendo
aproveitar-se para tal as idades-chave do desen-
volvimento da criança. Poderá haver necessidade
de reformulação do plano terapêutico e dos objec-
tivos inicialmente propostos de acordo com a
evolução da situação clínica. Toda a intervenção
será prioritariamente, orientada para a resolução
dos problemas da criança e da família.
Com base na experiência do Serviço de Medici-
na Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia
– Lisboa são abordados noutros capítulos aspectos
específicos da reabilitação e habilitação, de modo
integrado, a saber:
• Reabilitação respiratória
• Reabilitação na linguagem ou “habilitação na
criança com dificuldades na comunicação”
• Reabilitação neurológica
– Sequelas de prematuridade
– Habilitação para a marcha e ajudas técnicas
na criança com spina bifida
• Reabilitação ortopédica
• Reabilitação do doente com sequelas de quei-
maduras
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66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
11
CONTINUIDADE DE CUIDADOS
À CRIANÇA E ADOLESCENTE
Maria do Céu Soares Machado
Importância do problema
A continuidade de cuidados à criança e adoles-
cente pode ser definida de forma longitudinal –
todos os cuidados primários devem ser prestados
pelo mesmo profissional; ou transversal – quando
são necessários cuidados hospitalares ou especiais,
deve haver articulação e comunicação entre os
profissionais envolvidos.
Os cuidados à criança e adolescente devem
também ser centrados na família, o que pressupõe
parceria com os pais nos cuidados e nas decisões,
em ambiente adequado e apoio à mesma, de forma
organizada.
Os cuidados continuados e centrados na família
permitem cuidados antecipados de promoção da
saúde e prevenção da doença mais efectivos e
coordenados, permitindo estilos de vida mais ade-
quados, menos comportamentos de risco, melhor
cumprimento do plano de vacinação, menor pro-
cura de apoio de urgência e maior satisfação da
família e dos profissionais.
Em Portugal, os cuidados de saúde primários
são prestados no centro de saúde (CS) pelo espe-
cialista de medicina geral e familiar e pela enfer-
meira coordenadora de saúde infantil. Contudo,
verifica-se uma percentagem significativa de
crianças e adolescentes com vigilância de saúde
em regime de pediatra privado. Os cuidados hos-
pitalares são prestados quase exclusivamente em
hospitais públicos.
Qualquer que seja o sistema, o Boletim de
Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado
de comunicação devendo ser preenchido integral-
mente na saúde e na doença. Nele devem constar
registos do peso, comprimento, perímetro cefálico,
respectivos percentis e do desenvolvimento psico-
motor. Devem ainda estar referidas as doenças
agudas (diagnóstico e terapêutica), detectadas em
consulta ou episódio de urgência, seja no centro de
saúde, seja no hospital.
Seguimento regular de uma criança
saudável
Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu
médico e que a criança identifica e conhece pelo
nome.
No centro de saúde, o Médico de Família e a
Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis
pelo seguimento normal, segundo os parâmetros
definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde
Infantil e Juvenil - Programa Tipo de Actuação,
2012 (www.dgsaude.pt)
O Programa Nacional de Vacinação, o ensino
da alimentação e de uma vida saudável são da
responsabilidade do médico e da enfermeira do
CS, assim como os episódios de doença aguda; por
consequência, as consultas devem ser progra-
madas em horários de acordo com as necessidades
da população local ou seja, na maioria dos casos,
pós-laboral.
Para os CS, a Comissão Nacional de Saúde da
Criança e Adolescente propõe um pediatra
consultor, nomeado pelo director do serviço de
pediatria da unidade de saúde, através das
unidades coordenadoras funcionais (UCFs). As
suas funções são basicamente a discussão de
casos–problema, a referenciação directa e a orga-
nização da formação contínua, com periocidade
variável, de uma vez por semana a uma vez por
mês, de acordo com a disponibilidade do serviço e
a necessidade do CS.
As UCFs têm ainda um papel preponderante
na divulgação de protocolos de referenciação
discutidos e aprovados de forma abrangente.
O pediatra em regime privado é responsável
pelo seguimento, pelo ensino, pelos episódios de
doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas,
sendo a administração destas da competência do
CS. Idealmente, o mesmo deve estar organizado de
modo que, em caso de indisponibilidade numa
situação de doença aguda, a família possa recorrer
ao substituto por ele indicado.
 CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente
Os cuidados continuados e centrados na famí-
lia têm uma dimensão especialmente importante
nas crianças de famílias com pobreza e exclusão
social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes).
A integração e a acessibilidade são as caracterís-
ticas fundamentais dos cuidados básicos de saúde,
praticadas no contexto da família e da comuni-
dade.
A lei portuguesa garante o direito aos cuidados
de saúde e à educação facilitando a atribuição de
um médico de família. Se apenas forem propi-
ciados cuidados de urgência com diferentes médi-
cos, o diagnóstico e intervenção, por exemplo nos
casos de atrasos do desenvolvimento estaturo-
ponderal, psicomotor e nas doenças crónicas, po-
dem ficar comprometidos.
Continuidade de cuidados
no internamento hospitalar
A continuidade de cuidados implica manter con-
tacto com o médico que presta os cuidados fora do
hospital. Se a criança for internada com doença
aguda, durante o internamento deve haver con-
tacto com o médico assistente, que conhece a famí-
lia e em quem os pais confiam.
Na alta deve ser discutida a nota de alta com os
pais e enviada cópia directamente ao médico as-
sistente, seja do CS, seja privado.
Sempre que possível, deve ainda haver articu-
lação entre a enfermeira do hospital e a coorde-
nadora de saúde infantil do CS.
Criança com doença crónica e/ou
necessidades especiais
O seguimento de uma criança/adolescente com
doença crónica e/ou necessidades especiais é
muito mais do que cumprir prescrições. Envolve
uma equipa multidisciplinar: criança-pais- médico
do hospital/cuidados primários/ especialista-
enfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor.
Os cuidados devem ser partilhados com uma
responsabilidade bem definida de cada elemento
da equipa.
O especialista de medicina geral e familiar ou
o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas
vacinas, alimentação, desenvolvimento e doença
aguda. O seguimento por outra especialidade ou
67
área pediátrica deve ser da responsabilidade do
médico do hospital ou da institução.
A equipa hospitalar deve fazer um plano
preciso da terapêutica e seguimento, sendo dis-
cutido com a família e com o médico assistente.
Não menos importante é o cuidado na cen-
tralização da informação e da orientação. O doente
crónico ou com necessidades especiais precisa de
um profissional que centralize o processo de modo
a não haver duplicações e perdas para a família, a
qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais
as prioridades para o seu filho.
Cada um dos profissionais de saúde deve
constituir-se advogado ou provedor da criança;
mas, nos casos de doença crónica deve existir o
“gestor” do doente, a sugerir pela equipa, o que
facilita a comunicação com os pais.
A comunicação pode ser facilitada por contacto
telefónico ou através do BSI de modo que o médico
assistente esteja suficientemente informado e pos-
sa esclarecer dúvidas dos pais.
Transição do jovem com deficiência,
doença crónica ou necessidades
especiais para o médico de adultos
O início da idade adulta determina novas neces-
sidades médicas e pessoais, com cuidados médicos
apropriados à idade, mantendo-se os princípios de
continuidade e transdisciplinaridade.
A transição efectiva de cuidados é cada vez mais
importante, pois cada vez é maior o contingente da
população pediátrica com doença crónica (~15-20%)
que chega à idade adulta e que, por ter limitações
funcionais com consequências sociais, emocionais e
de comportamento, experimenta dificuldades na
passagem dos cuidados pediátricos para os de
adultos. Tal transição depende da maturidade,
independência, capacidade funcional dos cuidados
médicos de adultos, e das diferenças entre a me-
dicina pediátrica e a medicina orientada para o
adulto, as quais constituem duas culturas distintas.
Deve acontecer no final da idade pediátrica ou
seja aos 18 anos mas, em casos especiais, pode ser
prolongada até aos 21. Poderá haver resistência
por parte do adolescente a qual é devida à
percepção de que os cuidados na medicina de
adultos são deficitários quanto à preocupação de
continuidade e envolvimento da família.
68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

O processo deve ser iniciado ainda antes da
adolescência, encorajando as famílias a projectar o
futuro do filho. A passagem de testemunho, a
combinação e concertação quanto a estratégias e
terapêuticas deve ser real, discutida com o adoles-
cente e a família.
Os pontos fundamentais são:
1. Identificação da instituição de saúde mais
apropriada à situação.
2. Identificação do médico que passa a assumir
a responsabilidade, a coordenação e o planeamento.
3. Elaboração de nota de alta ou nota de transi-
ção escrita, concisa, contendo informação médica
sumária e estratégias combinadas com o jovem e
a família.
Em resumo, os cuidados de saúde à criança e
ao jovem devem ser especializados, centrados na
família, em parceria, com continuidade, e partilha-
dos, qualquer que seja o nível quanto a prestação
(primária ou hospitalar), e através de um esforço
interdisciplinar coordenado.
A continuidade de cuidados é, pois, um fenó-
meno multifactorial que resulta da combinação de
acesso fácil aos profissionais, desempenho ade-
quado, boa capacidade de comunicação entre a
família, os profissionais e as instituições que prestam
cuidados, e excelente coordenação entre todos.
Inkelas M, Schuster MA, Olson LM, Park CH, Halfon N.
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PARTE III
Genética e Dismorfologia
70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
12
GENÉTICA MÉDICA
NA CLÍNICA PEDIÁTRICA
Luís Nunes, Raquel Carvalhas e Teresa Kay
Importância do problema
A Genética Médica representa na Medicina
moderna uma área do conhecimento que contri-
bui com abordagens inovadoras para melhorar a
saúde das pessoas e das comunidades. O foco pre-
ferencial da Genética Médica tem sido nas últimas
décadas as anomalias congénitas, as doenças
genéticas e as doenças raras com o objectivo do
aconselhamento genético e reprodutivo. Mas a
enorme inovação em conhecimentos e tecnologias
que resultaram do Projecto do Genoma Humano,
alargaram o seu âmbito de intervenção às doenças
comuns de natureza multifactorial, para cuja etio-
logia contribuem factores genéticos e ambientais.
Os instrumentos utilizados pela Genética
Médica interessam aos profissionais de saúde
para o diagnóstico da patologia genética, o estudo
das doenças complexas, a prevenção a vários
níveis e, cada vez mais, pela informação genética
obtida por testes genéticos que é útil para decisões
terapêuticas, por exemplo de farmacogenética. A
inovação tecnológica que tem ocorrido, particular-
mente na genética molecular, permitiu identificar
inúmeras mutações relacionadas com a etiologia
de doenças específicas, a par de um maior conhe-
cimento da variação genómica, que se perspectiva
como relevante para compreender a etiologia das
doenças comuns de natureza multifactorial e
interpretar a variabilidade clínica entre os doen-
tes.
Assim, a Genética Médica abrange doenças
que resultam de uma alteração específica, por
exemplo num cromossoma ou gene particular (a
genética), e doenças com componente genético
que resultam da interacção entre predisposição
genética individual e factores ambientais, proces-
sos complexos ainda pouco conhecidos (a genó-
mica).
Nas últimas décadas a prevenção primária e
secundária estava focalizada nas doenças raras. O
desenvolvimento das tecnologias de diagnóstico e
o incremento das técnicas de diagnóstico pré-
natal, de tipo invasivo e não invasivo, teve uma
grande importância na prevenção, associada a
outras medidas como a vacinação anti-rubéola e a
suplementação pré-concepcional com ácido fólico.
Mas a informação actualmente existente sobre a
variação genética e a sua sistematização com
recurso a tecnologias bioinformáticas, perspectiva
que possa vir a ter também aplicação no âmbito da
Saúde Pública, em doenças complexas como o
cancro, as doenças cardiovasculares ou a diabetes.
A contínua divulgação de novos dados na lite-
ratura científica, o interesse dos meios de comuni-
cação social e da comunidade, a necessidade de
referenciar de forma adequada situações com-
plexas, as questões de ética que continuamente
são colocadas à sociedade com as novas descober-
tas e inovações, alertam para a necessidade de os
médicos e muito em especial os pediatras, adqui-
rirem mais qualificação e formação em Genética
Médica. As próprias associações científicas estão
conscientes desta realidade e algumas têm promo-
vido iniciativas científicas de formação e actuali-
zação de conhecimentos nesta área dirigidas aos
profissionais de saúde.
A Genética Médica tem uma grande importân-
cia para a clínica pediátrica. Os pediatras para
além de cuidarem de crianças e jovens com doen-
ça genética ou de risco elevado, têm uma ligação
particular com as famílias, o que os torna uma
fonte de grande credibilidade e veículo para o
aconselhamento genético. O pediatra em particu-
lar, e todos os clínicos que prestam assistência a
criança e jovens, não devem perder oportuni-
dades de comunicação e diálogo, por vezes numa
atitude proactiva, em temas como a reprodução,
os comportamentos nocivos e os estilos de vida
saudáveis.
Para que essa intervenção seja mais eficaz, os
médicos devem estar familiarizados com o dia-
gnóstico das doenças genéticas mais frequentes, o
aconselhamento genético, o acesso a fontes de
 CAPÍTULO 12 Genética Médica na Clínica Pediátrica
informação credíveis e saber orientar os casos
mais complexos para os serviços especializados.
A consulta de Genética
A consulta de Genética é uma consulta médica,
pelo que inclui elementos comuns a toda a prática
médica em que a história clínica é um elemento
essencial.
A história pessoal inclui uma revisão porme-
norizada da gravidez, da transição e do percurso
na infância, do crescimento, do desenvolvimento
psicomotor e sensorial, das complicações médicas,
precisando o início das manifestações da doença,
os exames complementares e as intervenções clíni-
cas entretanto realizadas.
A história familiar deve recolher informação
relativa a, pelo menos, três gerações e, nalgumas
circunstâncias, torna-se mesmo útil inquirir outros
familiares. É necessário inventariar outros casos
semelhantes na família, anomalias congénitas,
doenças genéticas, atraso mental ou perturbações
neurocomportamentais, mortes fetais ou neona-
tais, ainda que aparentemente não estejam relacio-
nados com o caso índex. Com base nestas infor-
mações é construída a árvore genealógica simpli-
ficada, que permite identificar rapidamente as
relações de parentesco, perspectivar um modo de
transmissão e avaliar os riscos genéticos.
O exame clínico é fundamental para o dia-
gnóstico, interessando quer a percepção global (a
impressão diagnóstica) e o apelo à memória de
casos semelhantes, quer a avaliação e registo das
particularidades do fenótipo. Estas características
são mais tarde estudadas com pormenor, e com-
paradas com bases de dados de imagens, progra-
mas informáticos de diagnóstico de síndromas e a
revisão da literatura científica. A orientação e a
sequência do exame dependem, também, de um
diagnóstico clínico prévio. Os elementos mais
significativos devem ser sempre registados sob a
forma de imagem.
A proposta de exames complementares decorre
das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua rea-
lização deve ser criteriosa e económica, tendo em
conta os critérios que permitem o diagnóstico da
doença (os elementos necessários para a “definição
de caso”). Poderá recorrer-se a diferentes tipos de
estudos, mas o diagnóstico não segue uma “cartil-
71
ha” pré-definida. Sempre que é exequível deter-
minado teste genético com utilidade clínica, o
mesmo deverá realizar-se por ser importante para
o doente ter o diagnóstico, o que tem implicações
a outros níveis como o aconselhamento genético, o
plano de cuidados ou o projecto de vida.
A principal responsabilidade do médico gene-
ticista é assegurar aos indivíduos e familiares de
risco genético, informação científica correcta,
transmitida de forma adequada e apropriada,
sobre a natureza genética da patologia, as técnicas
que permitem obter o diagnóstico e o risco genéti-
co para a descendência. Nesta perspectiva, para as
doenças genéticas o risco corresponde à probabili-
dade de um descendente ou familiar nascer com
uma doença genética particular.
O aconselhamento genético é um processo de
comunicação em que são discutidos riscos genéti-
cos, opções reprodutivas e apoio à família e supor-
te comunitário. É um acto médico que tem três
dimensões principais: realizar ou confirmar o dia-
gnóstico de uma doença genética, avaliar o risco
genético de recorrência e apoiar o casal nas suas
opções reprodutivas. Por definição não directivo,
processa-se em termos de respeito pela autonomia
e dignidade da pessoa. Porém, o papel do médico
não pode ser passivo, nem neutro ou indiferente,
quando participa no processo de tomada de
decisão pelo casal.
Indicação para consulta de Genética
Considera-se que os indivíduos com doença gené-
tica ou de risco genético elevado, e os seus fami-
liares, deverão ter acesso a uma consulta de
Genética Médica ao longo do seu ciclo de vida.
Porém, como os recursos actualmente existentes
são escassos, considera-se que as principais indi-
cações para o acesso são as seguintes:
a) Indivíduo com suspeita de doença genética
ou anomalias congénitas múltiplas;
b) Indivíduo com défice cognitivo ou pertur-
bação neurocomportamental, com ou sem dismor-
fias;
c) Indivíduo com risco genético elevado pela
história familiar;
d) Progenitores de feto cuja gravidez foi medi-
camente interrompida (IMG), ou criança falecida
com suspeita de doença genética;
72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

e) Grávida de risco genético ou com diagnósti- QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia

co de anomalia embrionária ou fetal; utilizada
f) Mulher com abortos recorrentes;
g) Casal com patologia da reprodução. Simbologia Significado
Homem
Árvore genealógica
Mulher
Ao longo dos anos foram-se uniformizando os
símbolos utilizados para construir uma árvore Casamento
genealógica, seja no âmbito da consulta de
Genética, seja da comunicação científica. Os sím-
bolos que são usados com maior frequência,
encontram-se descritos no Quadro 1. Pais e Filhos
A árvore genealógica é geralmente representa-
da em três gerações, embora nalgumas famílias
seja conveniente ser mais abrangente quando exis-
tirem vários indivíduos afectados ou consanguini- Gémeos dizigóticos
dade. Deve ser construída de maneira simples e
revelar o máximo de informação possível, tendo
em conta a doença particular em estudo. É Gémeos monozigóticos
necessário incluir os dois lados da família e indi-
car na árvore o caso índex e os laços de parentes- Sexo indeterminado
co.
Na árvore genealógica as gerações são repre- Indíviduos afectados
sentadas em números romanos e da vertical para
a horizontal (I, II, III, etc.). Os indivíduos da 2 ?
Número de crianças de sexo
mesma geração são representados por numeração determinado e indeterminado
árabe, da esquerda para a direita, geralmente no
lado direito do símbolo a que se refere. Condutora (doenças recessivas
•
A árvore genealógica pode ser elaborada ligadas ao X)
durante a consulta a partir da informação que o
doente faculta, o que permite desde logo ter uma Morto
compreensão global dos dados relevantes da
família. Quando existem relações mais complexas, Caso index
→

ou vários casos de consanguinidade, podem ser

registados sequencialmente os dados essenciais Aborto ou feto-morto de sexo
de cada membro da família e, posteriormente, indeterminado
construir-se a árvore genealógica.
Casamento consanguíneo
Os testes de Genética

Os testes de genética têm por objectivo realizar o

diagnóstico de doenças genéticas ou identificar
pessoas de risco elevado. A realização dos testes
de genética processa-se com recurso a várias tec-
nologias laboratoriais de acordo com procedimen-
tos técnicos normalizados e normas éticas e de
segurança que garantam a qualidade dos cuida-
dos.
Indicações
As principais indicações para realizar testes de
genética na prática clínica, são:
a) Confirmação do diagnóstico de uma doença
genética;
b) Identificação do estado de portador de uma
doença genética numa pessoa saudável, mas em
 CAPÍTULO 12 Genética Médica na Clínica Pediátrica
risco pela história familiar;
c) Estudo na fase pré-sintomática de indiví-
duos de risco elevado pela história familiar, em
doenças genéticas de manifestação tardia;
d) Rastreio e diagnóstico neonatal, particular-
mente para doenças genéticas que necessitam de
terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria);
e) Diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético
pré-implantação (DGPI);
f) Estudos de farmacogenética.
Para se obter o diagnóstico, por vezes é necessá-
rio realizar vários testes de acordo com o critério clí-
nico e uma estratégia, considerando os recursos dis-
poníveis e o estado da arte. A certeza do diagnósti-
co é essencial em Genética, pois o médico assume as
consequências do diagnóstico em termos de acon-
selhamento genético e reprodutivo. Colocar um dia-
gnóstico implica que o doente preencha os critérios
obrigatórios da “definição de caso”, o que nem
sempre é possível com as tecnologias actualmente
existentes. Em genética molecular, muitas vezes são
identificadas mutações ou variantes ainda não des-
critas e cujo significado patológico não pode ser
garantido, mesmo com recurso a tecnologias
informáticas que simulam o efeito previsível que
terá na configuração da proteína.
Na neurofibromatose tipo 1 e na síndroma de
Marfan, por exemplo, o diagnóstico é clínico/
/laboratorial, de acordo com critérios de consenso
definidos por peritos. Nestas situações, a realiza-
ção de testes de genética molecular não é obri-
gatória, apenas quando têm utilidade clínica, por
exemplo para fins de reprodução.
Vantagens
Os testes genéticos constituem em muitos casos o
único método que permite obter um diagnóstico
correcto para algumas doenças complexas. Mas,
pelas suas particularidades, é necessário saber
usar este instrumento de diagnóstico de forma
adequada.
Para o pediatra e o clínico geral, o diagnóstico
correcto tem a vantagem para estabelecer um pro-
grama mais personalizado de cuidados de saúde
que tenha em conta a história natural da doença,
prever o recurso a outras formas de apoios como
terapias, ou antecipar mudanças de comporta-
mentos e estilos de vida.
73
Nas doenças genéticas de manifestação tardia,
como a doença de Machado-Joseph ou a parami-
loidose familiar, o resultado do teste pré-sintomá-
tico assegura ao indivíduo a oportunidade para
perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva,
quer seja afectado ou não, o que é muito relevante
para o seu projecto de vida.
Limitações
A utilização de testes de genética também tem
limitações importantes que o médico deve conhe-
cer e ter bem presentes na prática clínica. Por
outro lado, com a inovação constante nesta área,
estão disponíveis continuamente novos testes cuja
utilidade clínica e custo/benefício não é evidente,
pelo que o seu uso sem critério pode aumentar os
custos de forma significativa sem ganhos para o
doente. Algumas das limitações são:
a) Não permitem confirmar o diagnóstico de
certeza em todas as doenças;
b) Alguns genes são demasiado extensos para
serem estudados na totalidade, pelo que a pesqui-
sa de mutações se limita a alguns exões ou a algu-
mas mutações específicas;
c) Nem sempre a presença de uma mutação
significa que a doença se venha a manifestar, por
penetrância incompleta;
d) O significado patológico de algumas muta-
ções não é conhecido e nem sempre são responsá-
veis pela doença;
e) A identificação de uma alteração genética
implicada na predisposição, por exemplo nos
genes BRCA1 e BRCA2 relacionados com o cancro
da mama e do ovário, aumenta o risco do indiví-
duo mas não significa que o indivíduo venha a ter
essa doença; e o inverso também é verdade, por
estarem implicadas na etiologia diversas vias
fisiopatológicas;
f) O impacte do teste genético nem sempre se
traduz por benefícios, antes por discriminação
social por motivos genéticos, e nem sempre se tra-
duz por alteração de comportamentos ou mais
protecção da saúde por parte do doente. (ver
Glossário)
Contexto de realização dos testes
Deve ser assegurado um conjunto de critérios para
que os testes de genética se realizem de forma cor-
74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

recta, que tenha em conta uma avaliação clínica
criteriosa e o diagnóstico diferencial. O aconselha-
mento genético prévio é essencial e o médico deve
explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar,
as limitações dos resultados e os benefícios espera-
dos. Esta intervenção, a base do consentimento
livre e esclarecido, é sempre necessária de modo a
assegurar o respeito pela personalidade, dignida-
de, direitos e superiores interesses da pessoa.
A finalidade dos exames tem importância em
termos de prescrição. Em contexto hospitalar, os
médicos podem e devem prescrever os testes de
genética que são necessários para o diagnóstico.
Todavia, o estudo de pessoas saudáveis para iden-
tificar portadores ou como teste preditivo (pré-
sintomático ou de susceptibilidade) é competência
de médico geneticista de acordo com a legislação
e as boas práticas internacionais.
No caso da realização de testes preditivos de
doenças genéticas de manifestação tardia, o proce-
dimento clínico deverá realizar-se de acordo com
os protocolos existentes, e as melhores práticas.
Privacidade e confidencialidade
deve obedecer a um conjunto de regras que ten-
ham em conta o interesse e as vantagens para a
criança e jovem da realização dos exames, salva-
guardando a sua autonomia e o direito de, na
maioridade, tomarem uma decisão informada.
Estas balizas foram tidas em conta na elaboração
dos diplomas legais e normativos que têm sido
incorporados na legislação portuguesa.
Legislação portuguesa
A lei 12/2005 de 26 de Janeiro sobre informação
genética pessoal e de saúde é um documento
importante que definiu um conjunto de princípios
no âmbito da Genética Humana. Deveriam ser
regulamentados alguns artigos no prazo de 180
dias, o que não aconteceu até ao momento, apesar
de várias organizações científicas e a Comissão
Nacional de Genética terem apresentado ao
Ministério da Saúde propostas nesse sentido.
BIBLIOGRAFIA
A bibliografia correspondente aos capítulos 12 a 17 pode ser
consultada no fim do capítulo 17.

A possibilidade de se realizar o estudo directo do

material hereditário constitui um avanço científico
relevante, mas coloca igualmente novos desafios à
sociedade e aos profissionais de saúde.
Caso a informação que resulta da realização dos
testes se torne acessível a empresas ou instituições
de direito privado ou público exteriores ao sistema
de saúde, poderão ocorrer situações de discrimina-
ção na vida privada, no emprego e no acesso a ser-
viços. Este risco de violação da privacidade e de
discriminação pode reportar-se à própria pessoa,
aos familiares e mesmo aos futuros descendentes.
Existe assim, o imperativo ético de o Estado e
os estabelecimentos de saúde salvaguardarem a
informação genética relevante dos doentes,
nomeadamente, no acesso, circulação interna e
arquivamento nos diferentes formatos. Os proce-
dimentos deverão ser rigorosos de acordo com a
legislação em vigor e auditados regularmente.

Realização de testes a crianças

e adolescentes

A realização de testes de genética para fins clínicos

 CAPÍTULO 13 Genética: Importância do Laboratório
13
GENÉTICA: IMPORTÂNCIA
DO LABORATÓRIO
Salomé de Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas
e Luís Nunes
Genes e genoma
Os genes são as unidades básicas da informação
genética de um indivíduo. Correspondem a uma
realidade discreta de uma molécula de ADN (aci-
do desoxirribonucleico), o cromossoma, e contêm
a informação necessária para criar uma proteina.
No cromossoma os genes ocupam uma posição
particular que se designa por locus. A informação
genética individual contida nos genes nucleares ou
das mitocôndrias, designa-se por genoma.
O código genético inclui “programas” que de-
terminam a leitura dos genes, de forma sequencial
ou alternada, consoante a situação metabólica ou
estádio do desenvolvimento do indivíduo.
O ADN nuclear contém cerca de três mil
milhões de nucleótidos e estima-se que existam
cerca de 25000 genes, que correspondem a pouco
mais de 5% do genoma. O ADN mitocondrial
(ADNmt) é menor, tem características diferentes e
é constituído por 16570 nucleótidos a que corres-
pondem 37 genes que ocupam 93% da molécula.
Os genes nucleares distribuem-se ao longo dos
cromossomas, intercalados por sequências de nu-
cleótidos muitas vezes repetitivas cujo significado
e relevância biológica ainda se desconhece em
grande parte.
A sequência de nucleótidos de um gene no cro-
mossoma designa-se por alelo. Desta forma, para
cada gene há dois alelos, de acordo com a origem
parental.
Por vezes o ADN sofre mutações, que se podem
traduzir numa vantagem para o indivíduo (o sub-
strato da evolução), originar doença, que se poderá
75
transmitir à descendência ou ter um efeito neutro,
ainda que criando biodiversidade.
As mitocôndrias são organitos (organelos) in-
tracitoplasmáticos cuja principal função é a pro-
dução da energia necessária à célula, através de
um processo designado de fosforilação oxidativa.
Essa energia fica retida em moléculas de adenosi-
na trifosfato (ATP), que podem ser utilizadas nos
diversos processos metabólicos da célula. Estima-
se que as mitocôndrias sejam responsáveis pela
produção de mais de 90% do ATP necessário para
cada indivíduo. As mitocôndrias também estão en-
volvidas noutras vias metabólicas como a biossín-
tese de pirimidinas, do colesterol e dos neuro-
transmissores.
As mitocôndrias possuem um genoma próprio,
o ADN mitocondrial (ADNmt) atrás mencionado,
que é uma molécula circular, semelhante à dos
plasmídeos bacterianos. O genoma mitocondrial e
o nuclear comunicam entre si, numa interacção
permanente, e o ADN nuclear codifica a maioria
das proteínas necessárias à mitocôndria. Os genes
mitocondriais codificam 13 polipéptidos essen-
ciais para a cadeia respiratória, 2 ARNr (ribosso-
mais) e 22 ARNt (transferência), necessários para
a síntese proteica na mitocôndria.
Cromossomas
Os cromossomas correspondem a moléculas de
ADN que se formam durante o ciclo celular, quan-
do a célula se divide. É a forma de organizar o
ADN, através de múltiplos enrolamentos alta-
mente controlados, envolvendo as histonas, pro-
teínas nucleares com características específicas,
que formam arranjos geométricos específicos, re-
correndo ao enrolamento e super-enrolamento he-
licoidal da cadeia. Este processo permite, entre ou-
tras situações, que o ADN esteja acessível, em par-
ticular as regiões importantes para o emparelha-
mento dos cromossomas homólogos e para a trans-
crição do ARNm.
Os cromossomas, após a preparação laborato-
rial, possuem um aspecto linear e são constituídos
por dois braços unidos por uma zona de constri-
ção: o centrómero. O braço curto é designado por
p (petit) e o braço longo designado por q (letra que
se segue no alfabeto).
Cada cromossoma tem um tamanho próprio e
76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
um conjunto específico de genes. Por exemplo, o
cromossoma 1 é dos maiores, contém cerca de 246
milhões de pares de bases, o que representa 8% do
ADN nuclear. Neste cromossoma existirão 2100 a
2600 genes.
As regiões terminais de ambos os braços dos
cromossomas correspondem aos telómeros que
têm funções específicas na replicação e manuten-
ção do cromossoma.
Cada espécie tem um total de cromossomas ca-
racterístico. A espécie humana tem 46, que se or-
ganizam em 23 pares, dos quais 22 autossomas
homólogos e um par de cromossomas sexuais.
Distinguem-se pelo seu tamanho, posição do cen-
trómero e padrão de bandas. O centómero pode es-
tar posicionado no centro e o cromossoma designa-
se metacêntrico; afastado do centro - submetacên-
trico; ou próximo de uma das extremidades – acro-
cêntrico.
Os cromossomas podem organizar-se em gru-
pos de A a G de acordo com o seu tamanho e a po-
sição do centrómero. Actualmente, com as técnicas
de coloração existentes, foi possível obter um pa-
drão de bandas específico para cada cromossoma,
o que permite avaliar a existência de anomalias de
estrutura. Os autossomas foram numerados do
maior para o menor, de 1 a 22. O estudo e a orga-
nização dos cromossomas em pares e tamanho de-
crescente, incluindo os gonossomas, designa-se
por cariótipo.
Quando a célula inicia a divisão celular, os cro-
mossomas homólogos emparelham-se. Se a di-
visão celular ocorrer nas células germinais pode
ocorrer recombinação genética ou crossing over,
que permite a troca de material cromossómico
entre cromossomas homólogos.
Mutações
O ADN sofre alterações na sequência de nucleóti-
dos, as mutações, que se podem traduzir ou não
por doença e transmitir à descendência. As muta-
ções podem ocorrer em qualquer parte do geno-
ma, mas tornam-se relevantes em termos clínicos
quando afectam regiões dos genes que codificam
proteínas ou que modulam a sua expressão.
As alterações na região de codificação dos
genes, os exões, podem alterar de forma directa a
sequência de nucleótidos (frameshift) e modificar a
cadeia de aminoácidos traduzida e da proteína que
pode ser inexistente, truncada ou ter configuração
anómala.
As principais mutações são a deleção, inserção
e a substituição de nucleótidos na molécula de
ADN. Designa-se por mutação silenciosa se a alte-
ração do nucleótido permitir codificar o mesmo
aminoácido, mutação missense, se resultar num
aminoácido diferente e mutação nonsense, quando
o tripleto mutado origina um codão STOP.
Actualmente as mutações também estão a ser es-
tudadas a nível do ARNm.
A taxa de mutação do ADNmt é maior compa-
rativamente ao ADN nuclear. Nalgumas regiões
hipervariáveis da região controlo, essa taxa é ain-
da maior. São conhecidas dezenas de mutações
pontuais e inúmeros rearranjos associados a uma
grande variedade de doenças e vias metabólicas.
Se a mutação afectar os intrões, regiões de re-
gulação ou de imprinting, poderá também ter
consequências biológicas.
A mutação que ocorre nas células germinais,
óvulos e espermatozóides, é transmitida à descen-
dência, o que é a base da doença genética here-
ditária. Se as alterações ocorrem nas células somá-
ticas, como é o caso do cancro, podem afectar ape-
nas as células filhas nesse tecido e não são here-
ditárias. (consultar Glossário)
Testes de Genética
Os testes de genética, podem agrupar-se numa
perspectiva laboratorial em três grupos: citogené-
tica, genética molecular e bioquímica genética.
Citogenética
As principais indicações para a realização de testes
de citogenética são a suspeita clínica de anomalia
cromossómica, o diagnóstico pré-natal quando
existe um risco genético aumentado, a identifica-
ção de portadores nas famílias com anomalia cro-
mossómica equilibrada, a presença de várias mal-
formações congénitas e a patologia da reprodução.
O cariótipo pode realizar-se a partir de vários
tecidos como o sangue, pele, medula óssea e líqui-
do amniótico e vilosidades coriónicas no período
pré-natal. Podem identificar-se vários tipos de mu-
tações como aneuploidias e rearranjos equilibra-
dos ou desequilibrados. Para o diagnóstico de al-
 CAPÍTULO 13 Genética: Importância do Laboratório
gumas patologias específicas são necessários
meios de cultura particulares, de que é exemplo
conter mitomicina C para identificar a presença de
fracturas cromossómicas.
Nos últimos anos comprovou-se que algumas
doenças genéticas são provocadas por microdele-
ções cromossómicas que podem ser exploradas
através de sondas específicas por técnicas FISH,
quando o quadro clínico é sugestivo. São exemplos
asíndroma de Prader-Willi (15q11.2-q13) e a sín-
droma de Williams (7q11.23). Porém, nem sempre
a microdeleção explica a totalidade dos casos pelo
que é necessário recorrer a outras técnicas para
confirmar o diagnóstico, como são o caso das sín-
dromas de Prader-Willi e de Angelman.
Genética molecular
É o método de estudo mais utilizado actualmente
para o diagnóstico das patologias mendelianas
quando já foram identificados um ou mais genes,
como são os casos da fibrose quística, da distrofia
muscular de Duchenne e da síndroma de Marfan.
Nalgumas doenças genéticas, uma única mu-
tação pode ser responsável pela ocorrência da
doença genética quando interfere com o quadro de
leitura e é traduzido um aminoácido diferente; a
drepanocitose é um exemplo relevante (localiza-
ção genética em 11p15.4 no gene HBB). Noutras
patologias, de que é exemplo a fibrose quística, fo-
ram descritas centenas de mutações diferentes no
gene CFTR que se manifestam de forma clinica-
mente diferente. Nas doenças com estas carac-
terísticas, são importantes os estudos de correla-
ção entre o genótipo e o fenótipo.
A síndroma de Marfan é outro exemplo da
complexidade da utilização de estudos molecu-
lares. O gene FBN1 é o único gene que está clara-
mente associado à forma clássica desta síndroma,
mas outros genes como o TBFBR1 e TBFBR2 asso-
ciam-se a fenótipos semelhantes com aneurisma
da aorta, pectus excavatum ou ectopia do cristalino.
A valorização dos sinais clínicos é muito impor-
tante, a par do diagnóstico diferencial exaustivo e
da história familiar. Porém, mesmo nos indivíduos
com o quadro clássico, apenas é identificada por
sequenciação uma mutação no gene FBN1 em 70-
93% dos casos.
A ocorrência de mutações dinâmicas com re-
petição de sequências de trinucleótidos, intragéni-
77
cas ou não, são a causa de algumas doenças gené-
ticas como a síndroma do X-Frágil, a coreia de
Huntington e a distrofia miotónica de Steinert; es-
tas mutações justificam as manifestações da doen-
ça, e fenómenos como a antecipação, o imprinting
e a pré-mutação (consultar glossário).
Actualmente já é possível estudar por biologia
molecular centenas de genes e este número irá au-
mentar nos próximos anos. Nem sempre têm uti-
lidade clínica; com efeito, nos casos em que foram
identificados vários genes é necessário que a pres-
crição seja cuidadosa e sequencial de acordo com
critérios clínicos.
Foram também identificados genes de suscep-
tibilidade implicados na etiologia de doenças mul-
tifactoriais como cancro e doenças degenerativas
do adulto, cuja valorização para a prática clínica
deve ser feita caso a caso. No caso do cancro da ma-
ma, quando existem critérios de inclusão de acor-
do com a história familiar, poderão estudar-se os
genes BRCA1 e BRCA2 implicados na predisposi-
ção da doença.
Sendo uma área inovadora, a utilização da va-
riação genómica na prática clínica deve ser pon-
derada, tendo em conta a utilidade clínica.
O estudo genético realizado após a extracção
do ADN recorre a várias técnicas como a electro-
forese, que se baseia na propriedade de o ADN
possuir carga negativa em meio neutro ou alcali-
no, a reacção de polimerização em cadeia (PCR), a
sequenciação, o CGH (comparative genomic hybrida-
tion), o cariótipo molecular cujo âmbito de aplica-
ção é cada vez mais alargado e os microarrays de
ADN que permitem analisar ao mesmo tempo cen-
tenas de mutações em dezenas de genes diferentes.
Bioquímica genética
Várias técnicas de biologia clínica e enzimologia
têm indicação para o diagnóstico das doenças he-
reditárias do metabolismo que, na generalidade
dos casos, têm transmissão autossómica recessiva.
A utilização destas técnicas bioquímicas para o dia-
gnóstico de heterozigotos coloca algumas dificul-
dades por poder haver sobreposição dos valores
biológicos com os de indivíduos normais. Quando
o gene da patologia já foi identificado, os testes de
bioquímica são complementados com os de gené-
tica molecular, o que tem vantagens para o dia-
gnóstico de portadores e o diagnóstico pré-natal.
78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

14
Outros testes de bioquímica têm importância
para o diagnóstico de doenças genéticas, como são
o caso do doseamento do factor VIII na hemofilia
A, a electroforese das hemoglobinas ou a quantifi-
cação das hemoglobinas A2 e F nas talassémias.
Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do
diagnóstico, a que se segue frequentemente a rea- FORMAS DE HEREDITARIEDADE
lização de testes de genética molecular.
Os tecidos biológicos em que se realizam os Salomé de Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas
exames de bioquímica variam de teste para teste e e Luís Nunes
estão padronizados. Para cada caso é desejável
contactar previamente o laboratório que irá realizar
o exame para confirmar aspectos como as condições
da colheita, o acondicionamento, a temperatura e o Os modelos mais comuns de transmissão genética
tempo do transporte até ao laboratório. correspondem aos recessivos e dominantes, com
diversas subcategorias. Mas na última década gan-
haram importância para a Genética Médica outros
tipos de transmissão hereditária, que no conjunto
são designados como “não mendelianos”.

1. HEREDITARIEDADE MENDELIANA

Definição

Por transmissão mendeliana entende-se a trans-

missão hereditária controlada pelos genes de um
único locus.
Os estudos de Gregor Mendel (em 1865) sobre
os padrões de hereditariedade nas ervilheiras, pa-
ra além de terem permitido enunciar as primeiras
leis da hereditariedade, constituem ainda uma ba-
se para compreender as doenças provocadas por
alterações num único gene (doenças monogéni-
cas). As designadas por mendelianas (ou de trans-
missão mendeliana), são transmitidas nas famílias
de geração em geração.

Tipos de hereditariedade mendeliana

O estudo de árvores genealógicas com muitos in-

divíduos afetados por uma patologia em várias
gerações, é útil para determinar o tipo de trans-
missão hereditária se a patologia tiver um fenóti-
po homogéneo, ainda que com alguma variabili-
dade nas manifestações clínicas.
As doenças mendelianas são classificadas con-
forme o gene está localizado nos cromossomas. au-
 CAPÍTULO 14 Formas de hereditariedade
tossomas ou nos gonossomas, e/ou ainda tem
carácter dominante ou recessivo. As formas de
transmissão das doenças mendelianas mais fre-
quentes são a hereditariedade autossómica reces-
siva e autossómica dominante, e recessiva ou do-
minante ligada ao cromossoma X.
Hereditariedade autossómica recessiva
As doenças autossómicas recessivas (AR) ocorrem
quando um indivíduo apresenta nos dois alelos de
um gene uma mutação. Designam-se por homozi-
goto ou heterozigoto composto, conforme as mu-
tações são semelhantes ou não.
Uma grande parte das mutações são herdadas,
sendo os pais heterozigotos para uma das muta-
ções. Geralmente a mutação recessiva num alelo
não se traduz em doença, pois a expressão do ou-
tro alelo é suficiente em termos funcionais para o
indivíduo. Estima-se que todos os indivíduos são
heterozigotos para vários genes recessivos. A
consanguinidade aumenta o risco de ocorrência de
uma doença AR, em particular se a sua frequência
for rara.
As principais características da transmissão au-
tossómica recessiva são:
a) Os casos ocorrem geralmente de forma iso-
lada, sem referência a outros na família;
b) Ambos os sexos são atingidos;
c) Os progenitores dos indivíduos afectados
não manifestam doença clínica;
d) Quanto mais rara for a doença, maior é a pro-
babilidade de existir consanguinidade;
e) Na descendência de dois heterozigotos, em
cada gestação, 50% são heterozigotos, 25% são ho-
mozigotos (afectados) e 25% não têm alelos muta-
dos;
f) A descendência de um heterozigoto tem a
probabilidade de 50% de receber a mutação.
Alguns genes recessivos são mais frequentes
em populações particulares com maior proporção
de consanguinidade. São o caso da talassémia nal-
gumas populações mediterrânicas e da doença de
Tay-Sachs nos judeus Ashkenasi. Quando os genes
homólogos têm mutações diferentes pode haver
influências no fenótipo, e ser responsável por ex-
pressividade variável.
São exemplos de doenças autossómicas reces-
sivas a fibrose quística, a β-talassémia, a drepano-
79
citose, a doença de Tay Sachs, a hemocromatose e
a hiperplasia congénita da suprarrenal.
Hereditariedade autossómica dominante
As doenças autossómicas dominantes (AD) ocor-
rem quando um indivíduo apresenta uma única
cópia mutada do gene associado à doença. O ale-
lo com a mutação é geralmente herdado de um dos
progenitores que também manifesta a doença.
Estas mutações também podem ocorrer esponta-
neamente, transmitindo-se aos descendentes do
indivíduo doente (mutação de novo).
A dominância em si, não se refere a uma parti-
cularidade do gene, mas à sua relação com o alelo
homólogo, o que se pode influenciar o fenótipo.
Têm sido propostos vários mecanismos para ex-
plicar a dominância. Poderá relacionar-se pela in-
fluência da proteína produzida pelo alelo com a
mutação no mecanismo de expressão do alelo
homólogo, ou pela haploinsuficiência, que resulta
de o alelo normal não produzir o produto biológi-
co necessário.
As principais características das doenças com
transmissão autossómica dominante são:
a) Transmissão vertical, identificando-se casos
em gerações consecutivas;
b) Os homens e as mulheres são igualmente
afectados;
c) A descendência de um indivíduo afectado
tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a
mutação;
d) Encontra-se transmissão vertical de pai pa-
ra filho (género masculino);
e) A penetrância incompleta e a expressividade
variável são comuns;
f) Ocorrem casos espontâneos, mutação de no-
vo, por vezes relacionados com o aumento da ida-
de paterna.
Nas doenças autossómicas dominantes é ne-
cessário ter ainda em consideração os seguintes
fenómenos:
• Penetrância incompleta: refere-se à propor-
ção dos indivíduos que sendo portadores de
uma mutação, não a expressam clinicamen-
te. Por exemplo, a coreia de Huntington tem
uma penetrância de 98% no ciclo de vida,
mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. A po-
lidactilia, por sua vez, tem uma penetrância
80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
baixa, o que tem importância para o risco de
recorrência.
• Expressividade variável: significa que in-
divíduos portadores da mesma mutação do-
minante podem expressar um fenótipo dife-
rente (variabilidade inter-familiar), com gra-
vidade diferente, mesmo dentro da mesma
família (variabilidade intra-familiar). A es-
clerose tuberosa é um exemplo de grande va-
riabilidade clínica; na acondroplasia a varia-
bilidade é menor. Têm sido propostas várias
explicações para a expressividade variável,
desde o efeito de factores ambientais, a inter-
acção com outros genes, ou o efeito de “im-
printing”.
• Mutação de novo: significa que ocorreu uma
mutação patológica no genoma do indivíduo
durante o desenvolvimento embrionário, não
existindo história familiar dessa doença. Na
acondroplasia, 85% dos doentes correspon-
dem a mutações de novo. É um exemplo de
mutação de novo associado ao aumento da
origem paterna a síndroma de Apert.
São exemplos de doenças autossómicas domi-
nantes a coreia de Huntington, a neurofibromato-
se tipo 1, a hipercolesterolémia familiar, a distrofia
miotónica e a síndroma de Marfan.
Para as doenças com genes identificados pode
recorrer-se a testes de genética molecular para efei-
tos de diagnóstico. Nas doenças hereditárias de
manifestação tardia, como a doença de Machado-
Joseph ou a Coreia de Huntington, pode realizar-
se o teste preditivo em contexto pré-sintomático.
Hereditariedade ligada ao cromossoma X
Cada um dos cromossomas sexuais contém diver-
sos genes mas no cromossoma X o número e a com-
plexidade são maiores.
Na mulher, um dos cromossomas X está inacti-
vado na maior parte do ciclo celular, assegurando
o outro alelo, a globalidade das funções necessá-
rias ao indivíduo. Este fenómeno de inactivação, a
“lionização”, é aparentemente aleatório, explican-
do que algumas mulheres condutoras manifestem
sinais clínicos da doença. As mutações no cromos-
soma X podem ser recessivas ou dominantes.
Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X
Quando as mutações nos genes do cromosso-
ma X se comportam como recessivas, a expressão
da doença depende do sexo do descendente.
As principais características deste tipo de trans-
missão são:
a) As mulheres condutoras não expressam a
doença nas situações comuns;
b) A doença na descendência de uma mulher
condutora varia de acordo com o sexo do filho: se
for masculino, haverá 50% de hipóteses de serem
doentes (por terem herdado o cromossoma X que
contém o gene mutado); se for feminino, a proba-
bilidade de ser em heterozigotas é de 50%;
c) Na descendência de um homem afectado, os
filhos são todos saudáveis, pois não herdam o cro-
mossoma X paterno; as filhas são todas conduto-
ras.
Quando surgem novos casos numa família, em
geral corresponde a mutações de novo. São exem-
plos a hemofilia A e B, e a distrofia muscular de
Duchenne e de Becker.
Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X
As mutações do cromossoma X que se trans-
mitem como dominantes são muito raras.
As principais características desta transmissão
são:
a) A descendência de uma mulher heterozigo-
tica e que expressa a doença tem uma probabili-
dade de 50% de ser afectada, independentemente
do sexo;
b) Se for o pai for afectado, todas as filhas serão
doentes, mas nenhum dos filhos.
São poucas as doenças que apresentam estas
características. Um dos exemplos é a síndroma de
Rett.
Hereditariedade ligada ao cromossoma Y
Como acontece com as doenças dominantes liga-
das ao cromossoma X, também as patologias ge-
néticas ligadas ao cromossoma Y são extrema-
mente raras. Ainda que o cromossoma Y seja ape-
nas herdado pelos indivíduos do sexo masculino
do seu pai, algumas patologias resultam de rear-
ranjos cromossómicos, identificando-se nestes,
genes translocados do cromossoma Y.
Um dos exemplos de patologia ligada ao cro-
mossoma Y é a deficiência espermática não obstru-
tiva (nonobstructive spermatogenic failure), responsá-
 CAPÍTULO 14 Formas de hereditariedade
vel por infertilidade masculina, e que se deve a mu-
tações no gene USP9Y (ubiquitin-specific protease
9Y), o qual está localizado no cromossoma Y.
2. HEREDITARIEDADE
NÃO MENDELIANA
Definição e tipos de hereditariedade
não mendeliana
Determinadas doenças são herdadas de modo que
não segue o padrão clássico mendeliano, mas sim
um padrão designado como “não tradicional” que
integra as entidades a seguir descritas.
Hereditariedade mitocondrial
O genoma mitocondrial de um indivíduo deriva
inteiramente da mãe tendo em conta uma carac-
terística do sexo masculino: o esperma contém es-
cassez de mitocôndrias. Uma mulher com doença
genética mitocondrial pode ter descendentes afec-
tados de ambos os sexos, mas um pai afectado não
pode transmitir a doença ao descendente.
Nesta perspectiva, nos seres humanos, o
ADNmt é sempre transmitido pela mãe, o que cor-
responde a uma herança materna. Como resultado,
cada indivíduo partilha o seu ADNmt com a mãe,
os irmãos e irmãs, os avós matemos, os tios e tias
maternos, enfim com todos os familiares maternos.
Por ser elevada a taxa de mutações, a variabili-
dade no ADNmt é elevada entre pessoas não apa-
rentadas. No entanto, na mesma família, as se-
quências de ADNmt dos familiares relacionados
com a mãe são muito semelhantes e podem facil-
mente ser estudadas. Esta particularidade permi-
te que o estudo do ADNmt tenha diversas aplica-
ções, como na identificação de familiares desapa-
recidos, elaboração de árvores genealógicas,
confirmação de identidade em situações de rapto,
entre outras.
O padrão de transmissão materna traduz-se em
situações de doença mitocondrial, pelo facto de to-
dos os filhos de uma mulher afectada serem afec-
tados independentemente do sexo, enquanto os
descendentes masculinos, mesmo afectados, não a
transmitir à sua descendência.
Todas as células têm um número elevado de mi-
81
tocôndrias, que podem ter conteúdo genético se-
melhante (homoplasmia) ou diferente (heteroplas-
mia). Uma célula pode conter milhares de mito-
côndrias e milhares de cópias de cromossomas mi-
tocondriais; com a divisão celular originam-se ao
acaso, linhas com composição genética diferente.
Uma mulher pode ter populações homoplás-
micas para uma mutação mitocondrial, se o seu ge-
noma mitocondrial for homogéneo para a muta-
ção, que será transmitida à descendência.
Em cada célula, o genoma mitocondrial e o nu-
clear comunicam entre si, numa interacção perma-
nente o que explica que em muitas situações, mu-
tações em genes nucleares se traduzam por mani-
festações a nível da fisiopatologia da mitocôndria.
A neuropatia óptica hereditária de Leber
(LHON) é um exemplo de doença mitocondrial,
normalmente associada à transmissão homoplás-
mica de uma mutação mitocondrial. Neste caso, os
descendentes de uma mulher com a mutação vão
herdar a mutação mas nem todos a vão expressar,
cerca de 50% dos indivíduos do sexo masculino e
10% do sexo feminino.
Outro exemplo é uma forma de surdez genéti-
ca, em que uma mutação homoplásmica no gene
RNR1 que codifica uma proteína do ARN ribosso-
mal, se associa à perda de audição progressiva e
pós-lingual. Essa perda pode ser acelerada se ocor-
rer a administração de aminoglicosídeos.
As mutações no ADNmit podem provocar a
síntese insuficiente de ATP através da fosforilação
oxidativa, o que compromete a produção de ener-
gia pelas mitocôndrias e afecta os tecidos que exi-
gem maior consumo de energia. Poderão assim ser
afectados os músculos estriados esqueléticos
(miopatias mitocondriais), o cérebro (neuropatias
como MELAS, MERRF, LHON e NARP), o fígado,
os rins (síndroma de Fanconi), o coração e as glân-
dulas endócrinas (síndroma de Pearson).
Imprinting genético/genómico
Em geral, o fenótipo decorre da expressão de ale-
los herdados com a contribuição aparentemente
idêntica de ambos os progenitores. Há, no entan-
to, um conjunto de situações em que apenas se ex-
pressa um dos alelos, de acordo com um padrão
pré-estabelecido pela sua origem parental. Ou se-
ja, apenas um dos genes está activo (materno ou
paterno), ficando o outro inativo através de um
82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
mecanismo de marcação epigenética, designado
imprinting.
Nestes casos, o imprinting resulta da modifi-
cação histónica e/ou da metilação das citosinas de
um dos alelos que inactivam a sua expressão, en-
quanto o outro alelo permanece desmetilado e ac-
tivo.
O processo de imprinting ocorre durante a ga-
metogénese, antes da fertilização, através de “mar-
cas” em certos genes como provenientes do pai ou
da mãe e controlando, após a fecundação a ex-
pressão genética. O imprinting dos alelos permane-
ce durante toda a vida do indivíduo, de modo que
em cada tecido, apenas se expresse o gene de ori-
gem materna ou paterna, como ficou determinado.
Na definição do imprinting a estrutura do ADN
não é modificada; por isso este processo é epige-
nético. Na realidade, também é reversível, ocor-
rendo a desmetilação apenas nas células germina-
tivas durante a embriogénese, definindo-se um no-
vo padrão de metilação para os futuros gâmetas do
embrião. A extensão da metilação está sob o
controlo de uma sequência específica de ADN, o
centro de imprinting, cuja acção de regulação e me-
tilação pode envolver centenas de milhares de
bases adjacentes.
As consequências dos erros no imprinting
genómico incluem patologias como neoplasias,
perturbações do desenvolvimento neurológico,
doenças metabólicas, síndromes e doenças psi-
quiátricas. As síndromas de Prader-Willi e de
Angelman, conhecidas na clínica pediátrica, são
exemplos de imprinting, no primeiro caso de ori-
gem materna, no segundo de origem materna.
O mecanismo de imprinting pode dever-se a
mutações por deleção ou não delecionais, onde a
estrutura do ADN se mantém intacta, mas é afec-
tada a função do centro de imprinting, o que se tra-
duz por uma alteração dos processos de metilação
ou desmetilação. No imprinting a expressão do ge-
ne depende da origem do cromossoma(paterno ou
materno).
Mutações dinâmicas/expansão de tripletos
Cerca de metade do genoma humano é constituí-
do por sequências repetitivas de ADN, de dois ou
mais nucleótidos, de forma intercalada ou seguin-
do padrões repetidos sucessivamente sem inter-
rupções (tandem). Uma das repetições mais co-
muns são os tripletos, cuja unidade é um conjunto
de três nucleótidos (por exemplo, CGG, CAG,
CAA, TAA e GAG), que podem ocorrer intragéni-
cas ou entre genes.
Em qualquer das situações, o alargamento de
uma região nucleotídica, em particular, se incluir
pequenas sequências repetitivas, pode traduzir-se
por instabilidade do ADN. Esta, pode referir-se à
estrutura, com a criação de pontos de fragilidade,
ou à função, com interferência no processo de spli-
cing ou na acção do centro de imprinting.
As repetições de trinucleótidos são frequente-
mente encontradas em genes que codificam fac-
tores de transcrição (proteínas que regulam a ex-
pressão de outros genes) ou em genes que regulam
o desenvolvimento.
Ao contrário das mutações “clássicas”, nestas
mutações pode ocorrer variação no número de có-
pias das sequências, por vezes entre gerações, com
os descendentes a apresentar alelos de tamanho di-
ferente do dos progenitores. Para que a doença se
manifeste é necessário que o gene possua um nú-
mero de repetições acima de um “limiar” (threshold).
As principais características das mutações di-
nâmicas são:
a) O padrão de hereditariedade pode ser do-
minante ou recessivo.
b) As mutações podem ser transmitida pelo pai
ou pela mãe.
c) Os genes alvo não são semelhantes em ter-
mos de função.
d) As repetições estão localizadas em áreas di-
ferentes, e podem manifestar por ganho ou perda
de função.
As mutações dinâmicas são responsáveis por
várias doenças neurológicas, como a síndroma do
X-frágil (expansão CGG), a distrofia miotónica de
Steinert (expansão CTG), a doença de Friedreich
(expansão GAA), doenças degenerativas como a
atrofia muscular espinobulbar, a coreia de
Huntington, a atrofia dentato-rubro-pálido-
Luysiana e ataxias espinocerebelosas (SCA), como
a tipo 1 e a doença de Machado-Joseph (DMJ).
Antecipação genética
O estudo das árvores genealógicas de famílias com
doenças associadas à expansão de tripletos permi-
tiu consolidar o conceito de antecipação genética.
 CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas
Nalguns casos parece evidente que em gerações
sucessivas ocorre um aumento da gravidade da
patologia e o seu início cada vez mais precoce.
Mas só recentemente, com o estudo das muta-
ções dinâmicas, se começou a perceber o mecanis-
mo molecular associado. Como foi referido ante-
riormente, nas patologias que envolvem a ex-
pansão dos tripletos, os indivíduos saudáveis têm
um número variável de trinucleótidos repetidos,
originando alelos com diferentes tamanhos, até
um determinado valor limite.
O limite varia conforme a doença. Por exemplo,
na DMJ o alelo normal contém entre 12 e 39 CAG,
enquanto no gene huntintina responsável pela co-
reia de Huntington, o alelo normal pode ter entre
6 e 26 variações e o gene FMR1 relacionado com a
síndroma do X-frágil, são considerados normais
alelos com 6 a 54 expansões (CGG).
Para algumas patologias existe uma pré-muta-
ção, quando o processo de expansão parece irre-
versível mas o número de tripletos ainda não é pa-
tológico. A mutação completa define-se quando o
número de tripletos se associa à manifestação clí-
nica da doença. Aparentemente a expansão ocorre
ao nível das células germinais, na formação dos gâ-
metas, pelo que é o óvulo ou o espermatozóide que
vai transportar o alelo expandido.
Observou-se que quanto maior for o tamanho
do alelo mutado expandido, maior é a gravidade
da doença e mais precoce o seu início.
83
15
ANOMALIAS
CROMOSSÓMICAS
Luís Nunes, Márcia Rodrigues, Salomé Almeida,
Raquel Carvalhas e Teresa Kay
Importância do problema
Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma
aplicação médica do estudo dos cromossomas:
Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a
presença de um cromossoma extra nas crianças
com síndroma de Down. A partir de então, foram
reconhecidas muitas das principais síndromas
causadas por anomalias cromossómicas.
Actualmente estima-se que as anomalias cro-
mossómicas sejam responsáveis por 80% dos abor-
tos espontâneos do primeiro trimestre da gestação
e estejam presentes em 0,7% dos recém-nascidos.
Os indivíduos com anomalia cromossómica
têm, em geral, um fenótipo característico e fre-
quentemente apresentam semelhanças com outros
com a mesma anomalia; porém têm traços fami-
liares dos seus irmãos e progenitores com quem
partilham o material genético. As características fe-
notípicas resultam do desequilíbrio genético pela
sobre ou sub expressão de genes, o que perturba o
curso natural do desenvolvimento embrionário. E
em todas as cromossomopatias desequilibradas
estão presentes dismorfias, anomalias congénitas,
défice cognitivo de grau variável ou dificuldades
de aprendizagem.
Os rearranjos estruturais equilibrados em
que a totalidade do material genético está pre-
sente embora com distribuíção anómala asso-
ciam-se, em geral, a fenotipos normais. No en-
tanto, em indivíduos com rearranjos aparente-
mente equilibrados de novo, há um excesso de
défice cognitivo por razões não completamente
esclarecidas.
84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Classificação das anomalias
cromossómicas
As anomalias cromossómicas podem ser numéri-
cas ou estruturais e afectar um ou mais cromosso-
mas, autossomas ou sexuais, ou ambos. Uma de-
terminada anomalia pode estar presente em todas
as células do indivíduo, ou existir em duas ou mais
linhas celulares, das quais, pelo menos uma, é anó-
mala, constituindo um mosaico. Estes, originam-
se por não disjunção numa fase precoce da divisão
do zigoto, e a proporção de células normais e anó-
malas pode variar de tecido para tecido. De ocor-
rência muito rara são os casos em que um indiví-
duo tem células provenientes de dois zigotos dife-
rentes, o que se designa por quimera.
Anomalias numéricas
Surgem principalmente por não disjunção, na pri-
meira ou na segunda divisão meiótica, fenómeno
que é ainda mal conhecido e susceptível de contro-
vérsia.
O total de cromossomas de um gâmeta (n=23)
designa-se por haplóide, o dobro do número ha-
plóide por euplóide, ou seja com 46 cromossomas.
Os múltiplos de n superiores a 2n, designam-se po-
liplóides: um cariótipo com 3n designa-se triplói-
de e, com 4n, tetraplóide. As triploidias são conhe-
cidas no homem embora poucos indivíduos com
esta anomalia tenham nascido vivos. As tetraploi-
dias foram encontradas apenas em abortos pre-
coces. A poliploidia ocorre por mecanismos ainda
mal esclarecidos.
Qualquer número de cromossomas num carió-
tipo que não seja um múltiplo exacto do número
haplóide designa-se por aneuplóide. Estas, podem
ocorrer nos autossomas e nos gonossomas.
Anomalias estruturais
A deleção consiste na perda de uma região do cro-
mossoma, que pode ser terminal, se tiver ocorrido
apenas um ponto de quebra; ou intersticial, se ti-
verem existido dois pontos de quebra. A parte de-
lecionada, se não contiver centrómero (fragmento
acêntrico), em geral perde-se numa divisão celular
posterior.
As deleções nas regiões subteloméricas asso-
ciam-se a vários sindromas com défice cogniti-
vo.Um exemplo comum de deleção terminal é a
síndroma do Cri-du-Chat, descrito por Lejeune e
colaboradores, bem conhecido dos pediatras. As
crianças afectadas, nos primeiros meses de vida
têm o choro semelhante ao “miar de gato”. Esta
síndroma é caracterizada por uma deleção do bra-
ço curto do cromossoma 5: del (5) (p15.3).
O cromossoma em anel resulta de uma deleção
de ambas as extremidades do cromossoma e união
das extremidades, dando ao cromossoma a forma
citogenética característica.
A duplicação consiste na presença de um seg-
mento duplicado do próprio cromossoma. São co-
muns e geralmente provocam menos alterações fe-
notípicas que as deleções. Podem ser directas ou
invertidas; os mecanismos que as originam são
complexos.
A inversão corresponde a uma ruptura dum
cromossoma em dois pontos de quebra e sua re-
constituição com inversão de 180º do segmento. Se
a inversão envolver apenas um dos braços do cro-
mossoma designa-se por paracêntrica; se incluir a
região centromérica, é pericêntrica. A inversão iso-
lada habitualmente não origina alterações no fenó-
tipo, o que pode ocorrer se os pontos de quebra se
situarem dentro de genes ou sequências regulado-
ras. As inversões podem ter consequências no pro-
cesso de reprodução, pois algumas crianças em
que um dos progenitores é portador de uma in-
versão, apresentam cromossomas recombinantes
com duplicações ou deleções.
A translocação ou deslocamento de um ou
mais segmentos de cromossoma pode ser de dois
tipos: recíproca ou robertsoniana. A translocação
recíproca consiste na troca de fragmentos de cro-
matina entre cromossomas não homólogos, o que
normalmente dá origem a fenotipos normais. O
cromossoma formado chama-se derivado (der). Os
descendentes de um indivíduo com translocação equili-
brada podem ter cariótipo normal, herdar a transloca-
ção com fenótipo normal, ou originar gâmetas desequi-
librados cuja manifestação será um aborto espontâneo
ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa.
A translocação robertsoniana ocorre entre dois
cromossomas acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22,) que
se fundem na região do centrómero e perdem os
seus braços curtos heterocromáticos, mostrando o
cariotipo 45 cromossomas. Este tipo de transloca-
ção, descrito por Robertson, é o rearranjo equili-
brado mais comum na população, com uma fre-
 CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 85

quência de 1 em cada 1000 indivíduos. Uma das de materna. Em 4% dos casos, a trissomia 21 re-
translocações mais comuns ocorre entre os cro- sulta de uma translocação que pode ocorrer de no-
mossomas 13 e o 14: der (13;14) (q10;q10). Na des- vo ou relacionar-se com uma translocação num dos
cendência de um portador pode ocorrer a forma- progenitores, mais frequentemente dos cromosso-
ção de gâmetas desequilibrados. mas 14 e 21. O risco de recorrência depende dos
A inserção é um tipo raro de translocação não cromossomas envolvidos e do sexo do progenitor
recíproca, em que um segmento de um cromosso- com a translocação. Cerca de 1% dos casos são mo-
ma é inserido noutro. saico que, na maioria dos casos, se manifesta por
O isocromossoma forma-se devido à divisão fenótipos menos marcados, nomeadamente em
errada do centrómero que separa os dois braços termos cognifitivos e na dismorfia. A associação e
em vez dos dois cromatídeos, com a duplicação de a prevalência das manifestações clínicas são varia-
um dos braços do cromossoma. O tipo mais co- das (Figura 1 e Quadro 1).
mum de isocromossoma é do braço longo do cro-
mossoma X. Dos casos de síndroma de Turner, 15% Trissomia 18 (Síndroma de Edwards)
a 20%, correspondem a esta anomalia cromossó- A trissomia 18, descrita pela primeira vez por
mica. Edwards em 1960, tem uma frequência de 1 em ca-
da 8000 recém nascidos. A esperança de vida des-
Síndromas de causa cromossómica tas crianças é em média de 2 meses, apesar de al-
guns casos sobreviverem vários anos. Cerca de
Trissomia 21 (Síndroma de Down) 80% dos indivíduos são do sexo feminino. A etio-
A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por logia da trissomia 18 mais frequente é a não dis-
Langdon Down em 1866, mas a sua causa foi des- junção, mas cerca de 10% são mosaicos.
conhecida durante quase um século. Desde as des- As crianças com trissomia 18 têm atraso de de-
crições iniciais ressaltou que a idade materna senvolvimento grave, dismorfia facial característi-
nesses indivíduos era mais avançada do que a mé- ca (nomeadamente fronte proeminente, hipoplasia
dia. Só em 1959 foi verificado que as crianças com da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa im-
trissomia 21 tinham 47 cromossomas, sendo o cro- plantação e malformados). O esterno é curto. As
mossoma extra um acrocêntrico, o 21. A designa-
ção de mongolismo caiu em desuso: reportava-se
ao facto de o fenótipo sugerir uma origem oriental
pela obliquidade em V das fendas palpebrais. A
trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer
ou pouco depois, pela dismorfia facial caracterís-
tica e outras características fenotípicas.
As crianças são geralmente hipotónicas o que
tem relevância nos primeiros meses de vida. Em
cerca de 40-60% dos casos existe cardiopatia
congénita, frequentemente defeito completo do
septo aurículo-ventricular. São também frequentes
anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sen-
sorial. Todas as crianças têm défice cognitivo, ha-
bitualmente de grau moderado. A sobrevivência é
cada vez mais longa, superior aos 60 anos nos
países mais afluentes.
A trissomia 21 ocorre na forma livre, por trans-
locação ou em mosaico. A forma mais frequente é
a forma livre (95% dos casos) em que todas as cé-
FIG. 1
lulas têm 47 cromossomas. A causa principal é a
não disjunção, relacionada com o aumento da ida- Caso de trissomia 21 (fácies).
86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Síndroma de Down.

Algumas características

Características faciais
• Face redonda/Dismorfia craniofacial
• Pregas do epicanto e inclinação em V das fendas
palpebrais
• Manchas na íris, catarata, estrabismo
• Protusão da língua
• Orelhas pequenas
Outras anomalias
• Occiput achatado
• Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos FIG. 2
pés (dermatoglifos) Síndroma de Edwards. Inclinação antimongolóide (em A) das
• Hipotonia, obesidade, hiperlaxidão ligamentar fendas palpebrais.
• Cardiopatia congénita (40% dos casos)
• Atrésia duodenal
Problemas de manifestação tardia
• Dificuldades de aprendizagem
• Baixa estatura
• Infecções respiratórias correntes
• Défice auditivo relacionável com otite serosa
• Risco elevado de leucemia
• Risco de instabilidade atlanto – axial (rara)
• Hipotiroidismo
• Doença de Alzheimer

mãos fecham-se de um modo característico, com o

segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao pri-
FIG. 3
meiro e ao quarto. Os pés são arqueados com cal-
canhares proeminentes. São frequentes os defeitos Síndroma de Edwards. Aspecto de calcanhar saliente, “em
cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). martelo”.

Outras anomalias do cromossoma 18 Trissomia 13 (Síndroma de Patau)

Foram identificadas outras anomalias, como dele-
ções parciais do braço curto e longo, trissomia do
braço longo, e cromossoma 18 em anel. Os fenóti-
pos são característicos de cada anomalia, mas a
manifestação individual é particular.
QUADRO 2 – Síndroma de Edwards
• Maxilar inferior hipoplásico
• Orelhas de implantação baixa
• Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a
palma, sobreposição do médico com o anelar)
• Calcanhar saliente (em forma de “martelo”)
• Defeitos congénitos cardíacos e renais
A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por
Patau em 1960; os indivíduos afectados apresen-
tam um conjunto característico de anomalias fe-
notípicas e cerca de metade dos recém-nascidos
morre no período neonatal. As anomalias mais fre-
quentes são: holoprosencefalia, fenda palatina e lá-
bio leporino (60-80% dos casos), microftalmia, po-
lidactilia, defeitos cardíacos e renais. Cerca de 20%
dos casos ocorrem por translocação (Figura 4).
Síndroma de Klinefelter (47,XXY)
Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e
caracteriza-se por imaturidade no desenvolvimento
sexual, testículos pequenos, alterações ou ausência
de espermatogénese e ginecomastia; alguns indiví-
 CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas
FIG. 4
Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia.
duos são altos e de tipo eunuco. Cerca de 15% dos
casos correspondem a mosaicos, com duas ou mais
linhas celulares, nomeadamente 46,XY/47,XXY.
Existem outras variantes de aneuploidias dos cro-
mossomas sexuais como 48,XXYY, 48,XXXY, e
49,XXXXY. Geralmente os indivíduos têm algum dé-
fice cognitivo ou dificuldade de aprendizagem e al-
terações fenotípicas que se relacionam com o total
de cromossomas X e Y no cariótipo.
Síndroma de Turner (45,X)
A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por
Turner. As raparigas afectadas têm um grau variá-
vel de baixa estatura, pescoço largo, baixa implan-
tação dos cabelos, infantilismo sexual e dificul-
dades de aprendizagem. Na maioria dos casos há
infertilidade e amenorreia. Cerca de 40% corres-
pondem a mosaicos. Esta anomalia encontra-se
frequentemente associada a hydropsia fetal e abor-
tos espontâneos (Quadro 3).
Síndroma de Williams
Resulta de uma deleção do gene da elastina em
7q11, na maior parte dos casos de novo. Os indiví-
duos têm um fenótipo que varia ao longo da vida.
As dismorfias mais características são aspecto de
“enchimento” das órbitas, irís estrelada, ponte na-
sal plana e boca grande. As manifestações cardía-
cas são estenose aórtica supravalvular e estenoses
periféricas da artéria pulmonar. Os indivíduos têm
défice cognitivo e um perfil comportamental com
87
QUADRO 3 – Síndroma de Turner
• Linfedema das mãos e pés no recém – nascido
• Baixa estatura
• Prega do pescoço (pterigium colli)
• Cúbito valgo
• Mamilos muito afastados da linha média
• Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarc-
tação da aorta)
• Disgenésia ovárica com consequente infertilidade
• Desenvolvimento cognitivo normal
loquacidade verbal e grande sociabilidade. A voz
rouca é um sinal esperado.
Síndroma de Prader-Willi
É causado em cerca de 70% dos por uma deleção
em 15q11-13 no cromossoma de origem paterna;
nos casos restantes, uma parte tem origem em dis-
somia parental materna. O fenótipo é relativa-
mente característico, com hipotonia e dificuldades
na alimentação desde o nascer, dismorfia facial,
atraso do desenvolvimento psicomotor ligeiro a
moderado, e compulsão para a comida que se po-
de traduzir em obesidade e hipocrescimento.
Síndroma de Angelman
Resulta de uma deleção em 15q11-13 em 60% dos
casos, no cromossoma de origem materna, e geral-
mente de novo. Os casos restantes são causados por
dissomia uniparental paterna e outros mecanismos
moleculares não delecionais (20% dos casos). Esta
patologia caracteriza-se por um atraso cognitivo
grave, défice importante da linguagem e microce-
falia. As etapas de desenvolvimento estão afecta-
das precocemente estando descritas alterações neu-
rológicas e no EEG muito características.
Síndroma de Smith-Magenis
É uma microdeleção na região 17p11.2. Os indiví-
duos têm défice cognitivo, fenótipo comportamen-
tal com auto-agressividade e perturbação no padrão
do sono. É frequente a baixa estatura e a obesidade.
Alterações cromossómicas
somáticas no cancro
Em 1960, Peter Nowell e David Hungerford asso-
88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ciaram pela primeira vez, uma anomalia cro-
mossómica com o aparecimento de cancro, utili-
zando uma técnica de citogenética em tecido tu-
moral. Especificamente, foi descrito o cromossoma
Philadelphia em doentes com leucemia mielóide
crónica. Este cromossoma resulta de uma translo-
cação específica entre os cromossomas 9 e 22.
As técnicas de biologia molecular permitiram
saber que no ponto de quebra, no cromossoma 9,
ocorre a fusão dos genes BCR e ABL, que passam
a codificar uma proteina anómala que interfere
com regulação normal do ciclo celular levando a
crescimento celular descontrolado.
Posteriormente, foram identificadas centenas
de alterações cromossómicas associadas a genes
específicos que provocam instabilidade no geno-
ma. Estas anomalias são altamente variáveis em
diferentes cancros, bem como os fenótipos resul-
tantes. O seu estudo tem valor para confirmar o
diagnóstico e para prognóstico.
Algumas translocações foram associadas a di-
ferentes tipos de cancro, como são o caso da
t(2;5)(p23;q35) no linfoma anaplásico de célu-
las grandes, e a t(8;14) no linfoma de Burkitt (ge-
ne c-myc).
Uma das hipóteses apontadas para explicar es-
ta associação sugere que as primeiras alterações
patogénicas nas células tumorais resultam de rear-
ranjos equilibrados, que conferem à célula vanta-
gens proliferativas. Os rearranjos interrompem
genes específicos envolvidos na regulação celular,
como proto-oncogenes ou genes supressores de tu-
mores, formando genes híbridos ou interferindo
com os mecanismos de reparação de ADN. Com a
progressão da neoplasia, surgem as mais variadas
alterações cromossómicas, estruturais ou numéri-
cas, tornando-se cada vez mais desequilibradas
com a progressão da doença.
O estudo das formas hereditárias de cancro tem
contribuído para a compressão dos mecanismos
associados à génese tumoral, identificando-se vá-
rios genes relacionados com o desenvolvimento de
cancro familiar. As tecnologias de microarrays e
CGH têm permitido obter conhecimentos impor-
tantes nesta área (Capítulo 126).
16
DOENÇAS MULTIFACTORIAIS
Luís Nunes, Rui Gonçalves, Salomé Almeida
e Teresa Kay
Conceitos básicos
Na maioria dos casos as doenças genéticas e as
anomalias congénitas resultam da interacção entre
factores genéticos e ambientais em contexto am-
plo, que abrange comportamentos e estilos de vi-
da. As doenças genéticas com estas características
são denominadas multifactoriais. São exemplos, a
generalidade das doenças cardiovasculares, o can-
cro, doenças mentais, diabetes mellitus, esclerose
múltipla e algumas anomalias congénitas.
Mas alguns doentes e famílias com patologia
multifactorial têm características de transmissão
mendeliana, o que se relaciona com mutações em
genes específicos. Porém, na generalidade dos ca-
sos, os dados empíricos obtidos a partir de estudos
familiares não mostram esse perfil de transmissão.
Ao contrário das doenças mendelianas que são
doenças raras, as doenças multifactoriais são em geral
frequentes, mais evidentes com a idade e encontram-
se em quase todos os doentes. Estas últimas, inte-
grando patologias cuja etiologia tem uma compo-
nente genética com interacção com factores am-
bientais e comportamentos, manifestam-se pela
agregação familar de casos ou pela evolução clíni-
ca com características similares à de outros fami-
liares.
Alguns genes não causam a doença por si só,
mas influenciam com outros genes a predisposição
genética ou susceptibilidade individual, que
contribui para causar ou manifestar clinicamente
a doença. Os factores etiológicos das doenças mul-
tifactoriais, de causa genética ou ambiental, desi-
gnam-se por carga genética (liability). O modelo
multifactorial pressupõe que esta “carga” tem uma
distribuição normal na população, que é res-

ponsável por uma grande variabilidade dos fenó-
tipos. É maior nos familiares dos indivíduos afec-
tados, o que vai aumentar o risco de recorrência de
acordo com a proximidade familiar.
Outro pressuposto deste modelo é o de limiar
(threshold), ou seja, a doença manifesta-se quando
é ultrapassado um determinado gradiente, e o
fenótipo tem uma expressão clínica tanto mais gra-
ve em termos clínicos, quanto mais esse limiar for
superado. Quando a carga genética não ultrapassa o
limiar, a doença não se expressa em termos clínicos.
O sexo do indivíduo, a proximidade de paren-
tesco e a existência de vários casos na família, são
algumas das varáveis que influenciam o limiar, o
que pode aumentar ou diminuir o risco de mani-
festação da doença.
A contribuição dos factores genéticos para as
doenças multifactoriais resulta do efeito combina-
do de genes múltiplos, em locus diferentes. A
contribuição individual de cada gene para a pre-
disposição poderá ser muito reduzido. Designa-se
por hereditabilidade (heritability) a proporção da
variação fenotípica que pode ser atribuída aos fac-
tores genéticos, e é determinada por estudos po-
pulacionais ou em indivíduos com características
particulares como gémeos ou adoptados. A here-
ditabilidade varia entre 1, quando a variação de-
pende exclusivamente da acção dos genes, e 0 se
depende apenas de factores ambientais. No pé bo-
to estima-se ser 0,8, na estatura de 0,8 e na inteli-
gência entre 0,5 a 0,8.
O estudo com gémeos monozigóticos e dizigó-
ticos, que partilham a totalidade ou metade do ma-
terial genético tem grande utilidade. A concordân-
cia ou não da doença em vários contextos, como a
separação ao nascer, que não pode ser explicada
por transmissão mendeliana, permite obter indi-
cações relevantes sobre a contribuição genética pa-
ra doenças ou características contínuas, de que são
exemplos a altura ou a inteligência. Os estudos
com indivíduos adoptados permitem igualmente
obter dados importantes, em condições metodoló-
gicas rigorosas.
A componente genética que resulta da interac-
ção de genes não se traduz por critérios compatí-
veis com a transmissão mendeliana, e não tem ma-
nifestação cromossómica. Têm sido identificados
em doenças multifactoriais alguns genes, como é o
caso do cancro, mas não explicam apenas por si a
CAPÍTULO 16 Doenças multifactoriais 89
etiologia da doença. O conceito de oligogenia re-
fere-se às situações em que um locus tem um efei-
to predominante no fenótipo, ainda que necessite
da colaboração de outros genes para que a doença
se expresse.
Os factores ambientais implicados na origem
destas doenças são variados, o que decorre de os
indíviduos viverem numa interacção permanente
com outros indivíduos e com o ambiente físico en-
volvente e terem comportamentos, atitudes e cren-
ças que influenciam a saúde e a doença. Aspectos
como o comportamento alimentar, o sedentarismo
ou a prática regular de exercício físico, os valores
e a vivência espiritual, a capacidade de interagir
socialmente, têm sido referidos como varáveis re-
levantes para a etiologia e a evolução clínica de al-
gumas destas doenças.
Em síntese, poderemos considerar que as prin-
cipais características do modelo multifactorial pa-
ra explicar a etiologia das doenças complexas em-
bora frequentes, com contribuição de factores ge-
néticos para a etiologia, são as seguintes:
• Todos os genes têm um efeito no fenótipo,
com importância variável;
• O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico;
• Os genes individualmente não exprimem do-
minância ou recessividade;
• O efeito da “carga genética” exprime-se a
partir de um limiar;
• A variação dos fenótipos tem uma distribui-
ção normal.
Epidemiologia
Não existe uma definição consensual sobre “doen-
ça comum” embora, de acordo com Harper em
2004, possa corresponder às patologias com ex-
pressão clínica cuja frequência seja superior a 1 em
cada 1000. Porém, Portugal adoptou o critério pa-
ra definir doença rara utilizado pela União
Europeia de 1 em cada 2000, o que poderá ser tido
em conta por exclusão.
Ao nascer, cerca de 70% das doenças genéticas
têm uma etiologia multifactorial, em comparação
com 2,4% para as doenças mendelianas e 0,4% pa-
ra as cromossómicas. De acordo com Baird et al, no
Canadá, a frequência destas patologias é de 46,4
por 1000 indivíduos com idade inferior a 25 anos.
Relativamente às anomalias congénitas, estima-se
90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
que sejam responsáveis, pelo menos, por 50% dos
casos.
Nalgumas doenças multifactoriais a incidência
varia de acordo com o género, como é o caso da es-
tenose do piloro, que é 5 vezes mais frequente no
sexo masculino. As anomalias do tubo neural, pe-
lo contrário, são mais frequentes no sexo feminino.
Na doença arterial coronária é conhecido que é
mais frequente nos homens, e ao considerar a ori-
gem étnica, mais frequente em indivíduos com ori-
gem africana do que em caucasianos ou asiáticos.
Com recurso a tecnologias recentes como os es-
tudos GWAS (genome-wide association studies), foi
avaliada a influência do sexo na frequência de
doenças comuns como a hipertensão arterial, a dia-
betes tipos I e II e a artrite reumatoide entre ou-
tras. Foram encontradas associações específicas
entre doença arterial coronária e o género mas-
culino, e entre doença de Crohn e o feminino. Estas
tecnologias inovadoras poderão trazer novos
contributos ao conhecimento das doenças multi-
factoriais.
Algumas doenças que foram inicialmente
consideradas multifactoriais, comprovou-se mais
tarde terem outra etiologia. É o caso da úlcera pép-
tica antes da descoberta de um agente infeccioso,
o Helicobacter pylori, que se associa à etiologia des-
ta doença.
Nem sempre é possível distinguir entre o que
é genético ou herdado pelo facto de os indivíduos
partilharem condições de vida, cultura e valores, e
estarem incorporados na vida quotidiana das co-
munidades. Um exemplo clássico é o Kuru, uma
variante da doença de Creutzfeldt-Jakob identifi-
cada em nativos da Nova Guiné cuja etiologia não
foi compreendida inicialmente; mais tarde foi re-
lacionda com canibalismo ritual, o que explicava a
distribuição e as características dos indivíduos
afectados.
Predisposição
A associação entre a doença e factores genéticos
pode manifestar-se em diferentes contextos e tem
suscitado um redobrado interesse. Uma das for-
mas mais bem conhecidas e mais estudadas é a as-
sociação entre algumas doenças com componente
imunológico e os antigénios HLA, cujo locus se en-
contra no cromossoma 6. Entre outros exemplos,
destacam-se as associações entre o HLA B27 e a es-
pondilite anquilosante, o DR4 e a artrite reu-
matóide e o DR2 na narcolepsia. Ainda não são
conhecidos os mecanismos implicados na associa-
ção, mas deve ter-se em conta que a simples pre-
sença do marcador HLA não significa que o in-
divíduo venha a manifestar a doença.
Noa últimos anos, na sequência do Projecto do
Genoma Humano e das tecnologias de estudo mo-
lecular que foram desenvolvidas, foram identifi-
cadas diversas associações entre genes e marca-
dores para doenças comuns. Muitos destes trabal-
hos não foram posteriormente confirmados por
outros autores em populações diversas, o que re-
leva questões de ordem metodológica, incluindo o
tipo de estudos, a definição de caso ou a homoge-
neidade dos fenótipos. Novas tecnologias como a
GWAS e instrumentos biostatísticos complexos,
têm permitido reapreciar os resultados de estudos
anteriores e reavaliar o interesse científico de al-
gumas conclusões.
Uma patologia muito estudada é a doença de
Alzheimer, doença muito complexa cuja natureza
genética não está totalmente esclarecida. Os casos
com manifestação precoce correspondem a muta-
ções dominantes, mas a sua frequência é rara, en-
quanto os casos com manifestação tardia poderão
explicar-se pela presença de variantes genéticas
com uma frequência elevada mas com baixa pene-
trância. O factor genético que está estatísticamen-
te associado à susceptibilidade a esta doença é o
alelo APOE-_4. Num estudo de metanálise foram
identificados 20 polimorfismos em 13 genes rela-
cionados com esta patologia, com um OR para o
risco entre 1,1 e 1,38, e com um efeito protector
entre 0,92 e 0,67 (Beltram et al), o que sugere não
terem utilidade clínica.
As toxidependências , incluindo a estupefa-
cientes e álcool, são patologias complexas de outra
natureza, mas cada vez é mais evidente o contri-
buto de factores genéticos para a sua etiologia.
Vários estudos mostram a associação de variantes
genéticas com significado estatístico. A influência
da variação genética na adição poderá verificar-se
a vários níveis do processo comportamental, das
vias metabólicas e da biodistribuição dos produtos.
No caso da cancro da mama, a predisposição
tem características diferentes, com a identificação
de dois genes o BRCA1 e BRCA2. O risco relativo

de cancro da mama nas mulheres com mutações
no BRCA1 é superior ao das que as têm no BRCA2,
mas em ambos, é maior do que se não forem iden-
tificadas mutações. O risco para cancro da mama
numa mulher ao longo do seu ciclo de vida, se ti-
ver uma mutação nestes genes, é de 50 a 80%, 5 a
8 vezes superior em relação às restantes mulheres.
Em 40% das mulheres com mutação no BRCA1 e
20% no BRCA2 é diagnosticado cancro do ovário,
o que constitui um risco significativo face ao da
população em geral.
Mas encontra-se uma mutação nestes genes em
apenas metade dos casos familiares. Estão identi-
ficados outros genes de predisposição para o can-
cro da mama, mas raramente são identificadas mu-
tações. Estes dados contribuem para o entendi-
mento de que existem diferentes mecanismos en-
volvidos na etiologia desta forma de cancro, en-
volvendo factores genéticos e ambientais.
Outra área de investigação tem a ver com a cir-
cunstância de a predisposição poder ter implica-
ções para os trabalhadores expostos a situações de
risco no local de trabalho. Alguns estudos indiciam
correlações entre polimorfismos e o risco profis-
sional, mas ainda se torna necessário mais inves-
tigação para se obter prova científica. O interesse
desta linha de investigação é interessante na pers-
pectiva da segurança dos postos de trabalho.
Em termos moleculares, a predisposição é com-
plexa e ainda muito mal compreendida pela inter-
ferência de inúmeros processos que se interligam.
Alguns modelos computacionais com aplicações
gráficas avançadas apontam para provável pre-
disposição, mas actualmente ainda sem conduzi-
rem a um esclarecimento cabal. Com efeito, a pre-
disposição não pode ser explicada por simples
mutação ou polimorfismo dos genes, havendo que
contar com factores biológicos como o número de
cópias (copy number variation – CNV), variações
epistáticas (epistatic interactions), efeitos modifi-
cadores e epigenéticos e outras interacções mal
conhecidas com o ambiente.
Risco
Nas doenças multifactoriais o risco empírico re-
presenta a probabilidade de ocorrer uma doença
genética particular na população. Esse risco obtém-
se, em grande parte, a partir dos resultados encon-
CAPÍTULO 16 Doenças multifactoriais 91
trados em estudos epidemiológicos de base popu-
lacional em condições quase naturais. O risco empí-
rico tem grande importância para o aconselha-
mento genético e reprodutivo, por exemplo, quan-
do um casal já tem um filho afectado ou um dos
progenitores é portador de uma doença genética.
O risco empírico da ocorrência de uma doença
multifactorial depende de vários factores, nomea-
damente:
• Frequência da doença na população
• Grau de parentesco com a pessoa afectada
(maior risco nos parentes em primeiro grau)
• Número de familiares afectados
• Gravidade clínica do caso índex
• Sexo da pessoa afectada
Os resultados de estudos efectuados em popu-
lações e em períodos temporais diferentes mostra-
ram variações na estimativa do risco, o que deve
ser tomado em consideração pelo médico. Para
além das diferenças genéticas eventualmente exis-
tentes entre populações, questões metodológicas
como a “definição de caso”, a nomenclatura e a
classificação das doenças ao longo do tempo de-
vem ser ponderadas.
Alguns exemplos práticos da utilização do ris-
co empírico de recorrência no aconselhamento ge-
nético em situações comuns, são:
• Lábio leporino e fenda palatina: risco global
de 4% numa futura gestação se o casal tiver
um filho afectado e de 10% se tiver dois afec-
tados, na condição de nenhum dos progeni-
tores ter doença; risco de 2,2% para a primei-
ra gestação se um dos progenitores tiver a
doença;
• Comunicação interventricular: 3,5% se o ca-
sal tiver um filho afectado e os pais forem
saudáveis; 3-5% se um dos progenitores tiver
a cardiopatia;
Luxação congénita da anca: risco global de 6%,
mas variando entre 1% para o sexo masculino e
11% para o feminino; se um dos progenitores for
afectado, o risco de recorrência é 12%.
Prevenção
Quando são conhecidos os factores ambientais as-
sociados com a etiologia de uma doença genética,
92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
a estratégia de prevenção passa pelo afastamento
de factores nefastos, pela suplementação, ou pela
modificação dos comportamentos e estilos de vida.
Um exemplo que demonstra a possibilidade de
se intervir na prevenção das doenças multifacto-
riais corresponde à descoberta da relação entre o
ácido fólico e as anomalias do tubo neural. Nas
famílias de risco, a suplementação com ácido fóli-
co no período pré-concepcional e pré-natal redu-
ziu a incidência destas anomalias de forma signi-
ficativa .
Actualmente a suplementação em ácido fólico
no período pré-concepcional e pré-natal faz parte
das recomendações de vigilância de saúde duran-
te a gravidez para todas as grávidas em Portugal,
existindo campanhas a nível internacional para
que seja possível generalizar a suplementação de
todas as mulheres.
17
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Teresa Kay, Diana Antunes, Raquel Carvalhas
e Luís Nunes
Definição e importância do problema
O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abran-
ge um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico
para confirmar a integridade constitucional ou ge-
nética de um embrião ou feto em desenvolvimen-
to. Recorre a meios complementares de diagnósti-
co não invasivos como a ecografia, os radiogramas
e ressonância magnética nuclear (RMN), ou inva-
sivos como amniocentese, colheita de vilosidades
coriónicas, cordocentese e fetoscopia.
As intervenções de DPN necessitam do funcio-
namento harmonioso de uma equipa multidisci-
plinar, que inclui nomeadamente:
• Obstetras com conhecimento de medicina fe-
tal, das técnicas de DPN e dos procedimen-
tos para a realização de interrupção de gra-
videz;
• Pediatras, nomeadamente neonatologistas,
com experiência em dismorfologia e anoma-
lias congénitas;
• Geneticistas com experiência de aconselha-
mento genético e patologia do desenvolvi-
mento;
• Cirurgiões, cardiologistas pediátricos e espe-
cialistas de outras áreas clínicas, com expe-
riência no diagnóstico e tratamento de pato-
logias complexas de base genética;
• Enfermeiros, técnicos do serviço social,
psicólogos e outros profissionais.
Esta equipa congrega conhecimentos e saberes
diversificados em termos científicos, e competên-
cias para prestar cuidados especializados ao feto
desde a realização de técnicas de diagnóstico até
intervenções complexas de medicina fetal em que

o feto é cuidado na sua globalidade, isto é, como
doente in utero. A este propósito, há que realçar as
implicações éticas de uma tão grande diversidade
de intervenções.
De acordo com a legislação portuguesa, os hos-
pitais com Centros de Diagnóstico Pré-Natal
(CDPN) têm uma Comissão Técnica de
Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG)
que, no âmbito da respectiva instituição, analisam
e decidem os pedidos da interrupção de gravidez
no seguimento da realização de exames de DPN.
Indicações
Sistematizando, podem ser consideradas as se-
guintes modalidade de técnicas de DPN: não in-
vasivas e invasivas.
Técnicas não invasivas
As técnicas não invasivas de DPN são aplicadas a
um número alargado de situações, corresponden-
do a doenças em que ainda não foi possível locali-
zar o gene ou não existe um diagnóstico etiológico.
Em tais circunstâncias podem ser utilizadas a eco-
grafia em diversas modalidades, a ecocardiografia,
e outras técnicas imagiológicas em função do
contexto clínico e idade gestacional. Nos casos com
envolvimento do sistema nervoso central, a RMN
CE pode dar indicações importantes tal como a eco-
grafia 3D para valorizar características morfológi-
cas, nomeadamente, alterações crânio-faciais.
1 – Idade materna ≥35 anos
A idade materna igual ou superior a 35 anos é
a indicação mais frequente para a realização de
DPN, pois associa-se ao risco acrescido de não dis-
junção dos cromossomas. As anomalias cromossó-
micas mais frequentes ao nascer e associadas a
idades maternas mais avançadas são as trissomias
21, 18 e 13. Estas mutações podem ser suspeitadas
por ecografia, valorizando o padrão de anomalias
congénitas que está presente. Porém, torna-se
sempre necessário confirmar o diagnóstico pela
realização do cariótipo fetal.
A identificação de marcadores bioquímicos e
ecográficos no primeiro e segundo trimestre de
gestação tem permitido desenvolver fluxogramas
de diagnóstico e decisão clínica com ponderação
do risco face à idade cronológica. Pressupõe e exis-
tência de condições como controlo de qualidade
CAPÍTULO 17 Diagnóstico pré-natal 93
analítica, formação adequada dos profissionais e
uma comunicação adequada entre os interve-
nientes.
No Quadro 1 apresenta-se a incidência de tris-
somia 21 em função da idade materna.
2 – Filho anterior com aneuploidia
Se um casal teve um filho com aneuploidia na
forma livre, de novo, o risco empírico de recorrên-
cia é superior ao risco dada a idade cronológica, o
que justifica a realização de cariótipo fetal.
3 – Progenitor com translocação equilibrada
Neste contexto justifica-se realizar o cariótipo
fetal para excluir a ocorrência de translocação de-
sequilibrada no feto. O risco de recorrência de-
pende dos cromosssomas envolvidos e da locali-
zação no cromossoma da anomalia estrutural. Um
casal neste contexto poderá ter fetos com compo-
sição cromossómica normal ou anomalia igual à do
progenitor ou desequilibrada.
4 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal
Os fetos com diagnóstico in utero de uma ano-
malia congénita major têm em 4% dos casos outras
anomalias morfológicas. Deste modo, é necessário
realizar sempre um estudo ecográfico detalhado e
técnicas invasivas para determinar o cariótipo fe-
tal, pois uma percentagem significativa dos fetos
tem anomalias cromossómicas.
Um significado diferente tem a identificação de
marcadores ecográficos, como translucência da
nuca aumentada, apontando para risco acrescido
de aneuploidias.
5 – Doenças genéticas específicas
Se tiver sido possível caracterizar em termos
QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21
Idade materna Risco de trissomia 21
no parto ao nascer
35 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/384
36 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/307
37 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/242
38 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/189
39 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/146
40 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/112
41 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/85
42 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/65
43 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/49
Adaptado de Burton PR, 2006
94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
genéticos o caso índex com a identificação da mu-
tação responsável, é possível realizar um DPN es-
pecífico para essa doença. Tal inclui doenças com
transmissão mendeliana (recessiva, recessiva liga-
da ao cromossoma X ou outra) e mutações dinâ-
micas como a distrofia miotónica de Steinert.
Técnicas invasivas
As principais técnicas invasivas utilizadas pa-
ra DPN são:
1 – Amniocentese
A amniocentese, a técnica invasiva mais utili-
zada, realiza-se sob controlo ecográfico entre 14-
16 semanas de gestação. A sua realização tem um
risco de aborto de 0,5%, que é menor nos centros
de maior diferenciação e realizando maior núme-
ro de exames invasivos.
Deve ser precedida por um exame ecográfico
para confirmar o número e a viabilidade dos fetos,
a localização da placenta e do cordão umbilical, as-
sim como a quantidade de líquido amniótico. É de
fácil realização, com inserção de uma agulha atra-
vés da parede abdominal directamente no saco
amniótico, e aspiração de 20-30 ml de líquido am-
niótico. Após a amniocentese, deve verificar-se a
actividade cardíaca fetal (idealmente deverá estar
normal), e se existe sangramento da placenta, feto
ou cordão umbilical.
Caso não ocorra qualquer intercorrência, em
termos de cuidados a ter após realização da técni-
ca, apenas se aconselha à grávida que limite a rea-
lização de esforços importantes, natação ou banho
de imersão nas 24 a 48 horas seguintes.
Nas gestações gemelares dizigóticas, é igual-
mente possível realizar amniocentese, embora se-
ja necessário proceder à injecção de um produto de
contraste que permita ao obstetra identificar o sa-
co amniótico que vai puncionar.
De referir que a partir do líquido amniótico po-
dem ser realizados exames de citogenética, de ge-
nética molecular e de bioquímica genética, desi-
gnadamente perante contexto clínico sugestivo de
fibrose quística, síndroma do X-frágil ou distrofia
muscular de Duchenne.
2 – Colheita de vilosidades coriónicas
A colheita de vilosidades coriónicas é realiza-
da por via transcervical ou transabdominal entre
10-12 semanas de gestação. A colheita por via va-
ginal implica a colocação de um cateter estéril em
contacto com a placenta, sob controlo ecográfico, e
a aspiração de 10-25 mg de vilosidades coriónicas.
Trata-se duma técnica de DPN do primeiro tri-
mestre de gestação, sendo as suas indicações, em
termos genéricos, semelhantes às da amniocente-
se. Apesar de vários estudos realizados em vários
países terem mostrado que o risco de perda fetal é
semelhante ao da amniocentese, actualmente é
ainda aplicada por escassas equipas médicas na
maioria dos países europeus.
3 – Cordocentese
A cordocentese ou colheita de sangue dos va-
sos do cordão umbilical fetal, realiza-se a partir das
18 semanas de gestação. Tem indicações muito pre-
cisas e exige que o especialista em medicina fetal
tenha grande experiência nesta área. As suas prin-
cipais indicações são a realização do cariótipo fe-
tal, a avaliação da presença de infecção fetal, no-
meadamente de citomegalovírus, parvovírus B19
e toxoplasmose, e o estudo genético de algumas
doenças da coagulação e imunodeficiências. A cor-
docentese é também utilizada para terapêutica fe-
tal, nomeadamente, para transfusão intravascular
de produtos sanguíneos, e para a administração de
medicamentos directamente ao feto.
À cordocentese poderão seguir-se complica-
ções na grávida e no feto, embora pouco fre-
quentes (por ex. amnionite e hemorragia trans-
plancentar). A perda fetal nas grandes séries é cer-
ca de 1%, mas este valor aumenta 4 a 5 vezes no ca-
so de transfusão intravascular.
4 – Fetoscopia e biópsia de tecidos
A fetoscopia é uma técnica invasiva que per-
mite a visualização do feto com recurso a equipa-
mento de endoscopia com uma lente de focagem
associada a bandas de fibras ópticas que transmi-
tem luz para a cavidade amniótica. Para a colhei-
ta de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma
pinça de biópsia específica.
As indicações para a realização desta técnica
são cada vez mais raras pelo desenvolvimento da
biologia molecular que permite realizar o DPN es-
pecífico, sem necessidade de visualização directa
do feto.
Estudo do feto
Os fetos com anomalias congénitas ou que resul-
taram de interrupção médica de gravidez, devem

ser estudados de forma apropriada após o parto
implicando avaliação prévia pelos especialistas de
medicina fetal, de obstetrícia, de neonatologia e,
idealmente de genética. Devem registar-se os da-
dos essenciais do fenótipo (hábito externo), o que
é complementado posteriormente pela autópsia e
exame anátomo - patológico (hábito interno), com
o objectivo de se obter o diagnóstico genético.
Importa realizar sempre os seguintes procedi-
mentos:
• Descrição do hábito externo e das anomalias
encontradas;
• Registo por imagens fotográficas em vários
planos, desde a perspectiva global ao registo
detalhado de aspectos particulares que po-
derão ser úteis para o diagnóstico;
• Realização de radiogramas em dois planos;
• Colheita de sangue do cordão ou biópsia da
pele para estudos genéticos, nomeadamente
do cariótipo.
Terapêutica fetal
O progresso científico e tecnológico permite já ho-
je a realização de intervenções sobre o feto duran-
te a gestação, de carácter médico ou cirúrgico, com
impacte na sobrevivência e na qualidade de vida
do recém-nascido. Esta área corresponde, na ver-
dade, à Medicina do Feto.
Prevê-se que nalgumas das áreas venha a ocor-
rer um maior desenvolvimento nos próximos
anos. Eis alguns exemplos:
1. Hidrocefalia
O procedimento de registo internacional desi-
gnado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma
sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem
da hidrocefalia fetal. Porém, em 18 dos 34 sobrevi-
ventes foram detectadas posteriormente alterações
importantes no desenvolvimento psicomotor.
2. Hiperplasia congénita da supra-renal
A administração de betametasona à grávida, o
mais precocemente possível até se determinar o
sexo fetal, pode impedir a virilização no sexo fe-
minino.
3. Disritmias cardíacas
Estima-se que a incidência da taquicardia su-
praventricular seja entre 1/10000 e 1/25000 fetos.
Quando diagnosticada, deverá ser abordada como
uma emergência e tratada com digoxina, o que
CAPÍTULO 17 Diagnóstico pré-natal 95
permite obter resultados geralmente favoráveis no
bloqueio aurículo-ventricular completo cuja fre-
quência é cerca de 1/20.000 recém-nascidos.
Destes, cerca de metade tem alterações cardíacas
estruturais. A terapêutica medicamentosa com ter-
butalina, ou isoproterenol permite um sucesso re-
lativo e está indicada apenas, quando não existem
anomalias cardíacas estruturais associadas, ou hi-
dropisia fetal.
4. Síndroma das válvulas da uretra posterior
Apresenta-se sob duas formas distintas: a) com
obstrução unilateral ou ligeira obstrução bilateral
e líquido amniótico normal; b) com oligoâmnio
grave e rins displásicos. Os fetos com função renal
não afectada são candidatos à realização de cirur-
gia in utero, com boas expectativas de sucesso te-
rapêutico. Os fetos com sinais de displasia renal si-
gnificativa não beneficiam da cirurgia fetal.
5. Anomalia adenomatosa quística congénita
A correcção intra-uterina desta patologia po-
derá realizar-se através de toracocentese com co-
locação de derivação para o líquido amniótico, ou
por cirurgia fetal, com histerotomia e remoção da
massa pulmonar torácica. Até ao momento o nú-
mero de intervenções cirúrgicas realizadas é es-
casso, pelo que se torna necessário avaliar com
ponderação os resultados favoráveis que foram
publicados.
6. Hérnia diafragmática congénita
A hérnia diafragmática congénita é a principal
causa de morte por falência respiratória, com hi-
pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmo-
nar em recém-nascidos. Nalgumas séries, a cirur-
gia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80%
dos fetos (Capítulos 308 e 309).
Diagnóstico pré-implantação
O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI)
permite efectuar o diagnóstico genético a partir de
uma única célula embrionária, com recurso a téc-
nicas de reprodução medicamente assistida e
transferência ou congelação dos embriões selec-
cionados.
Os seus objectivos principais, são o nascimen-
to de um ser humano sem a alteração genética
identificada anteriormente no caso índex ou histo-
compatível para doação de material biológico ne-
cessário à vida de outro ser humano.
96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Esta tecnologia constitui um avanço importan-
te da ciência. Porém, as questões éticas que levan-
ta são ainda motivo de debate na sociedade por-
tuguesa e na comunidade científica.
Legislação portuguesa
A legislação portuguesa mais relevante nesta área
é a seguinte:
Despacho 5411/97, de 8 de Setembro
Define o âmbito e os princípios, a população
em risco e os modelos de organização dos Centros
de Diagnóstico Pré-Natal, e estabelece o modo de
participação da Genética nesses Centros
Despacho 10325/99, de 5 de Maio
Complementa o Despacho anterior e define o
modelo de constituição dos Centros e os recursos
de que deverá dispor.
Portaria 189/98, de 26 de Fevereiro
Estabelece a constituição das Comissões
Técnicas de Certificação da Interrupção de
Gravidez e as respectivas competências.
Portaria 741-A/2007, de 21 de Junho
Actualiza a informação sobre a constituição das
Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção
de Gravidez e as respectivas competências
Lei n.º 12/2005 de 26 de Janeiro
Sobre a informação genética pessoal e infor-
mação de saúde
Lei n.º 32/2006 de 26 de Julho; Diário da
República, 1.a série – N.o 143 – 26 de Julho de 2006
Regula a utilização de técnicas de procriação
medicamente assistida
GLOSSÁRIO
Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente
do núcleo), que contêm uma base púrica, um açúcar e áci-
do fosfórico (sob a forma de éter). Existem 2 tipos: o ácido
desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN).
ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação
genéticado indivíduo. Este material consiste numa dupla
hélice, como uma escada em espiral, na qual: o corrimão é
feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar)
e fosfato; e os degraus feitos de bases purínicas e pirim-
idínicas, mantidas juntas por pontes de hidrogénio. A “es-
cada” é torcida em dupla hélice. As bases purínicas são a
adenina (A) e a guanina (G); e as pirimídicas: a citosina (C)
e a timina (T). As referidas pontes de hidrogénio”garantem”
o emparelhamento de A com T e de G com C. Quando o
ADN se replica, os 2 filamentos separam-se e cada um, com
a ajuda da enzima ADN polimerase, forma um novo fila-
mento, dando origem a 2 novas hélices, idênticas na se-
quência de bases:G – C/A – T.
Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições cor-
respondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homól-
ogos, que exercem a mesma função mas determinam carac-
terísticas diferentes.
ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do nú-
cleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara
ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína
(cadeia polipeptídica).
Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual.
Bandeamento cromossómico (Banding) > Processo técnico que
permite observar um padrão determinado de bandas claras
e escuras para cada cromossoma. Descrevem-se vários
tipos: C,G,N,Q,R,T.
Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores
genéticos na ocorrência de uma doença.
Clone celular > Conjunto de células geneticamente idênticas
com origem, por divisão mitótica, numa única célula-mãe.
Clones de ADN > Múltiplos fragmentos iguais , obtidos por
meio de técnicas de recombinação do ADN.
Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante).
Codominância > Situação em que há expressão individual dos
dois alelos de um locus, num heterozigoto.
Congénito > qualquer característica ou doença que esteja pre-
sente, visível ou não, no nascimento.
Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes co-
muns.
Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material
hereditário do indivíduo. A capacidadede coloração deve-
-se à cromatina.
Deleção > Tipo de aberração cromossómica em que há perda
de parte de um cromossoma. A nível molecular significa a
perda de um ou mais nucleótidos do ADN.
Dermatoglifos > Padrões ou tipos de distribuição das pregas
ou sulcos dos dedos e palmas ou plantas dos pés.
Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de
cromossomas homólogos.
Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana
que corta o ADN em sequências específicas.
Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoá-
cidos duma proteína.
Expressividade > a intensidade com que se exprime um de-
terminado fenótipo.
Fenocópia > fenótipo devido à acção de factores ambientais,
mimetizando um carácter determinado geneticamente.
Fenótipo > características físicas de um indivíduo; representa

a interacção entre o património genético do indivíduo e os
factores ambientais.
FISH > “Fluorescent in situ hybridization”; é um método da
genética laboratorial.
Fratria > conjunto de irmãos e irmãs descendentes de um casal.
Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de
ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma
função.
Gene candidato > gene que se considera estar associado a de-
terminado carácter ou doença no decorrer de estudos mol-
eculares, face à proteína que codifica ou às suas caracterís-
ticas conhecidas.
Genoma > conjunto dos cromossomas de um gâmeta (célula
sexual), cujo número é característico de cada espécie e que
estão presentes em exemplares simples (ao contrário dos
cromossomas das células somáticas que se apresentam aos
pares, possuindo assim cada célula somática dois geno-
mas). Na espécie humana, o genoma é formado por 23 cro-
mossomas.
Genómica > estudo do genoma e da sua acção.
Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do in-
divíduo, que inclui o ADN existente nos cromossomas, nas
mitocôndrias e noutros organelos intracelulares.
Gonossoma > cromossoma sexual, o X ou o Y.
Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exem-
plar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23
na espécie humana). Os gâmetas são haplóides.
Haplótipo > sequência de locus com proximidade num cro-
mossoma que tendem a ser herdados em conjunto.
Hemizigotia > presença de um único alelo no genoma,
condição que se verifica, normalmente, para a grande maio-
ria dos loci do cromossoma X, nos indivíduos do sexo mas-
culino. Corresponde também a condições anormais (por ex.
após deleção) em que , em vez de um genótipo diploide, se
encontra uma única cópia de um alelo.
Hereditabilidade > proporção da variância total de uma car-
acterística que é causada pelos genes.
Hereditariedade mitocondrial > hereditariedade que tem por
base os genes localizados nas mitocôndrias e que são trans-
mitidos exclusivamente por via materna.
Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene,
em locus homólogos; isto é, 2 genes diferentes, com a mes-
ma localização em cromossomas homólogos.
Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homól-
ogos; isto é, 2 genes idênticos com a mesma localização em
cromossoma homólogos.
Imprinting > fenómeno pelo qual um dos genes do par de ale-
los de um locus tem expressão diferente do outro gene desse
locus, em função do sexo do progenitor de que foi herdado
CAPÍTULO 17 Diagnóstico pré-natal 97
(origem paterna ou materna). Assim, o contributo paterno
ou materno para o genoma do zigoto (em termos fun-
cionais)pode não ser equivalente, provavelmente devido a
graus de metilação diferentes.
Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) se-
quência de aminoácidos duma proteína.
Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos, que
permite a ocorrência de uma característica multifactorial.
Linkage > situação em que genes, localizados com grande prox-
imidade, tendem a ser co-herdados.
Locus > a localização específica de um gene específico num cro-
mossoma.
Microdeleção > perda de material cromossómico com uma ex-
tensão que não permite a sua visualização por microscopia
de luz.
Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hered-
itário.
Mutação mtADN > mutação de gene mitocondrial.
Parentesco em 1.° grau > indivíduos que partilham 50% do
património genético: pais, irmãos, filhos.
Parentesco em 2.° grau > indivíduos que partilham 25% do
património genético: meios-irmãos, avós, tios, sobrinhos,
netos.
PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar se-
lectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase
em cadeia ou Polymerase Chain Reaction).
Penetrância > expressão da frequência com que ocorre deter-
minado fenótipo, quando um dos alelos tem uma mutação.
Polimorfismo > característica genética em que existe mais de
uma forma comum na população.
Portador > indivíduo heterozigoto em que um dos alelos tem
uma mutação de uma doença autossómica recessiva.
Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas
pelo genoma e como interagem para determinar as funções
biológicas.
Susceptibilidade genética > representa a predisposição para
a ocorrência de determinada doença pela presença de um
alelo particular ou combinação de alelos.
Telómero > a extremidade natural de um cromossoma.
Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se
origina a partir de um ARN.
Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num
ARN mensageiro.
Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro or-
ganismo.
Triploidia > situação de um núcleo, de uma célula, ou de um
organismo cujo complemento cromossónico inclui três
genomas haplóides. A triploidia é uma das formas fre-
quentes de poliploidia.
98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pir-
imídicas na molécula de ADN ou ARN, que condiciona a in-
corporação de (codifica para) um aminoácido específico na
molécula de uma proteína. Sinónimo de codão.
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18
ANOMALIAS CONGÉNITAS
Maria de Jesus Feijoó e João M. Videira Amaral
Definição
Num sentido lato, anomalias congénitas (AC) são
erros de desenvolvimento, presentes desde o pe-
ríodo embriofetal e manifestando-se por alterações
estruturais, funcionais ou bioquímicas, que podem
ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. A
sua etiologia é heterogénea, inerente ao feto como
no caso das anomalias cromossómicas ou génicas,
ou exterior a ele como no caso de factores físicos,
infecciosos, bioquímicos ou outros. Muitas vezes
pode haver acumulação de factores como no caso
da chamada etiologia multifactorial.
Num conceito mais restrito, o termo refere-se a
um defeito estrutural de instalação embriofetal, re-
conhecido ou não ao nascer, e de etiologia variável.
Importância do problema
A ocorrência de AC está documentada desde os
tempos mais remotos da Humanidade, em muitos
textos da Antiguidade, sendo inúmeras as suas
representações na Arte em todas as civilizações.
A explicação das suas causas bem como o com-
portamento da sociedade variaram naturalmente
de acordo com as várias culturas e o momento da
História. Mas foram os enormes avanços da
Genética Médica alcançados nas últimas décadas,
e o reconhecimento de factores nocivos do ambi-
ente como causa de anomalias congénitas, que
tornaram possível não só os conhecimentos que
hoje temos da sua etiologia e epidemiologia, bem
como a utilização de métodos de prevenção cada
vez mais eficazes.
Hoje as AC são um problema de Saúde Pública
e a sua incidência é tanto mais elevada quanto
menor for a idade gestacional considerada. Se no
 CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99

período pré-natal é difícil quantificar a sua im-
portância devido ao elevado número de perdas
embrionárias e fetais por AC, elas são relativa-
mente frequentes e preocupantes no período pós-
-natal, uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-
nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravi-
dade muito variável, o que justifica frequente-
mente o recurso a internamentos hospitalares pro-
longados; constituem, efectivamente a segunda
causa de mortalidade perinatal. Numa avaliação
da mortalidade infantil em Portugal nos anos de
QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia
Etiologia
• Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%)
• Factores Genéticos (~10-25%)
– Determinação poligénica
– Genes mutantes
– Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica)
• Factores Ambientais e Genéticos
• Factores Desconhecidos (~65-75%)
Jones Kl, 1997

1991 a 1993, L Nunes e MCA Carvalho encon-

traram uma percentagem de 27,3% de óbitos no
primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos, de- QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores
vidos a AC. ambientais
É, no entanto, de prever que a criação e desen-
volvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal Factores Ambientais (Teratogénicos)
bem organizados e equipados venham a ter, cada • Germes Microbianos
vez mais, um impacte considerável sobre a pre- – Agentes TORCH
venção de anomalias graves e não tratáveis no – Vírus da varicela
recém-nascido. • Doenças Maternas
É clássica a comparação das AC a um iceberg. – Diabetes mellitus
As que se evidenciam após o nascimento, repre- – Fenilcetonúria materna
sentadas pela parte visível da massa gelada, são – Hipertemia
apenas uma pequena parcela da realidade. Na ver- • Agentes Químicos, Físicos, Drogas
dade, a maioria das AC, particularmente as mais – Álcool
devastadoras, são letais no período pré-natal: – Aminopterina e metotrexato
– cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem – Anticonvulsantes
devido a erros de desenvolvimento, particu- – Dietilestilestrol
larmente durante as primeiras oito semanas; – Lítio
– 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anoma- – Metil-mercúrio
lias congénitas, a maioria das quais de na- – Radiações
tureza genética; – Tetraciclina
– das mais de 4000 doenças mendelianas – Talidomida
indexadas no catálogo de doenças hered- – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico)
itárias de McKusick, cerca de 1900 têm alter- – Varfarina
ações da morfogénese, sendo para cima de – Cocaína
Jones Kl, 1997
1000 as descritas com conjuntos malforma-
tivos complexos.
1 – Desenvolvimento embriofetal normal
Factores etiológicos e patológico – Breves conceitos
O genoma que o zigoto recebe dos seus progeni-
O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais tores constitui um conjunto de regras que permite
frequentemente implicados: genéticos e ambien- construir um embrião. Essas regras, que cons-
tais (teratogénicos), por vezes associados; pode tituem o mecanismo regulador do desenvolvi-
concluir-se que, na maioria dos casos não é pos- mento embrionário, estão na base de uma sucessão
sível identificar o factor causal. muito complexa de acontecimentos minuciosa-
No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de mente programados no tempo e no espaço.
factores teratogénicos. Desses acontecimentos fazem parte processos
100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tão importantes como a divisão celular, a adesão responsáveis pela génese de anomalias congénitas
celular, a indução, a migração das células, a apop- de natureza e gravidade muito variáveis.
tose, o crescimento e a diferenciação. Assim, as anomalias cromossómicas de nú-
Os genes são as “ferramentas” moleculares res- mero (devidas a não-disjunção meiótica), as
ponsáveis pela organização de toda a morfogénese anomalias cromossómicas de estrutura e as mu-
e estrutura cromossómica. Convém, no entanto, ter tações génicas, podem chegar ao zigoto por via
sempre presente que num cariótipo se vêem os cro- materna, paterna, ou ambas simultaneamente.
mossomas mas não se visualizam os genes . A anomalia cromossómica mais frequente no
Cabe à biologia molecular explicar como a in- RN vivo é a trissomia 21, (Figura 1, Capítulo 15)
formação unidimensional contida na cadeia de áci- que pode revestir a forma de trissomia livre
do desoxirribonucleico (ADN) origina uma infor- (Figura 1) ou de trissomia por translocação (trans-
mação tridimensional (proteína) responsável pelas locação 21/14 na Figura 2). Neste último caso é
transformações têmporo-espaciais que caracteri- necessário provar se a anomalia é herdada de um
zam o normal desenvolvimento do embrião.
A partir do ovo, o embrião tem, pois, teorica-
mente todas as potencialidades para se desen-
volver e crescer de uma forma harmoniosa e pre-
visível. Esta evolução está dependente da inter-
acção de factores genéticos específicos de cada in-
divíduo e de factores ambientais muito diversos
com particular relevância para os factores nutri-
cionais, endócrinos e metabólicos.
O programa de crescimento e desenvolvimen-
to do embrião é muito preciso no que respeita ao
tempo e ao espaço em que ocorrem os aconteci-
mentos que irão transformar o ovo num recém-
nascido.
Com uma frequência muito maior do que seria
de esperar e do que seria desejável, existem falhas
FIG. 1
de natureza genética ou epigenética que con-
duzem a uma disrupção do programa estabeleci- Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre).
do com consequências mais ou menos graves na
estrutura e funcionamento do embrião.
É muito útil para compreender a génese das
anomalias congénitas, relembrar os fenómenos da
fertilização e as fases do desenvolvimento embrio-
fetal , caracterizadas por uma sucessão de estádios
ininterruptos mas morfologicamente bem defini-
dos.
A fertilização é um fenómeno complexo de in-
teracção entre um óvulo e um espermatozóide,
veículos da informação genética materna e pater-
na, indispensável ao normal desenvolvimento do
embrião e do feto. A fertilização tem como conse-
quência a formação do zigoto, considerado como
o ponto zero do desenvolvimento embrionário.
Por vezes, a informação que chega ao zigoto,
FIG. 2
quer por via materna, quer por via paterna, con-
tém erros de natureza génica ou cromossómica, Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14).

dos progenitores ou se é uma situação de novo a
fim de poder calcular riscos de repetição.
Mas a não-disjunção pode também ser mitóti-
ca (pós-zigótica) conduzindo à formação de mo-
saicos. De igual modo, as mutações génicas podem
aparecer só nas primeiras fases do desenvolvi-
mento, com consequências variáveis em termos de
expressão fenotípica.
Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão
dos pronúcleos feminino e masculino, inicia-se
uma série de divisões mitóticas de forma que no
4ºdia existe um conjunto de 32 células constituin-
do a mórula.
Na fase de mórula, cada uma das células que a
compõem pode exprimir todo o potencial genéti-
co do novo indivíduo e uma só célula pode dar
origem a um indivíduo. Estas células pluripoten-
ciais totipotentes, quando confrontadas com erros
genéticos ou agressões ambientais, têm uma
grande capacidade de se intersubstituir podendo,
assim, compensar esses erros. Se não forem ca-
pazes de o fazer, o destino do embrião será a morte.
Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tu-
do ou nada”, tem muita importância quando é
necessário avaliar o risco de aparecimento de
anomalias congénitas em caso de agressão ter-
atogénica nesta fase do desenvolvimento.
A partir do 4º dia de vida a mórula começa a
absorver líquido dando lugar à formação de uma
cavidade interna; toma então o nome de blasto-
cisto que se vai implantar na parede uterina por
volta do 6º dia. No fim da primeira semana o em-
brião é unilaminar.
Entretanto a capacidade totipotente das células
perde-se e, com o blastocisto, começa uma fase de
especialização celular. As células tornam-se
pluripotentes, isto é, são capazes de se diferenciar
em quase todos os tecidos embrionários excluindo
a placenta e anexos.
A partir da segunda semana dá-se a formação
do embrioblasto, cujo destino é o desenvolvimen-
to do embrião e do trofoblasto originando o de-
senvolvimento da placenta. No fim da segunda se-
mana o embrião é bilaminar.
Durante a terceira semana forma-se o embrião
trilaminar com o disco embrionário tridérmico que
dará origem à ectoderme, mesoderme e endo-
derme e, posteriormente, a todos os tecidos e
órgãos definitivos.
CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101
Durante a quarta semana do desenvolvimento
têm lugar transformacões muito complexas e rápi-
das que marcam a passagem para a organogénese.
A estas quatro primeiras semanas, em que se
dão os acontecimentos mais importantes em ter-
mos de desenvolvimento embrionário, dá-se o
nome genérico de blastogénese. Embora muitos
embriologistas não atribuam muita importância à
individualização destas primeiras quatro semanas
no contexto da embriogénese, o facto é que o seu
conhecimento é indispensável para compreender
a génese das anomalias congénitas.
Assim, é nesta fase que se estabelecem os cam-
pos de desenvolvimento, os eixos do embrião, a
linha média, a lateralidade e a segmentação, que
ocorre a neurulação, a cardioangiogénese, a meso-
nefrogénese e aparecem os esboços dos membros.
A placenta, que também inicia a sua formação du-
rante a blastogénese é naturalmente determinante
para a sobrevivência do feto (ver adiante).
Os campos de desenvolvimento têm um enor-
me interesse na compreensão da génese das ano-
malias congénitas.
Os defeitos mais graves do desenvolvimento
estabelecem-se na blastogénese. Os erros ocorridos
nesta fase podem naturalmente dar origem à
morte do embrião, ou mais tardiamente do feto,
mas podem também conduzir ao nascimento de
crianças com anomalias congénitas gravíssimas in-
teressando um ou mais campos de desenvolvi-
mento.
A partir da quinta semana começa a organogé-
nese que decorre entre o 28º e o 56º dias. São ou-
tras quatro semanas, durante as quais se vão for-
mar todos os órgãos, organizando-se em aparelhos
ou sistemas. Nesta fase cada órgão e cada sistema
tem um momento ou período crítico de formação
cujo conhecimento volta a ter muita importância
na avaliação do risco teratogénico.
Na organogénese distinguem-se dois processos
fundamentais: a morfogénese – formação dos
órgãos – e a histogénese – diferenciação das célu-
las e organização dos tecidos.
No fim da oitava semana termina organogé-
nese, última fase embriogénese.
O período entre as nove semanas e o nasci-
mento, (período fetal) é dominado pelo cresci-
mento e maturação do feto.
A fenogénese, terceira e última parte do desen-
102 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

volvimento, prolonga-se para além da vida fetal ter-

minando quando se atinge a maturidade sexual.
Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns
exemplos de anomalias congénitas.

Figura 3
Feto com 20 semanas de idade gestacional, em que
se verifica um único membro inferior constituído
por 3 segmentos. O exame radiológico identificou
um único fémur alargado e achatado com 2 côndi-
los, 2 rótulas, 2 tíbias e ossos de pé rudimentares.
Havia também imperfuração anal, agenésia renal
bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas
do aparelho genital.
A história revelou diabetes insulinodepen-
dente e gravidez seguida de forma irregular.
Trata-se de um defeito da blastogénese.
Diagnóstico – Embriopatia diabética e re-
gressão caudal com sirenomelia.
FIG. 3
Figura 4
Feto com 20 semanas de idade gestacional, com Sirenomelia / Embriopatia diabética.
cardiopatia congénita. A existência de lábios muito
finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a
hipótese de embriofetopatia alcoólica. A história
revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos
alcoólicos muito acentuados. Neste caso a valo-
rização de uma anomalia minor foi o fio condutor
para o diagnóstico.
O efeito do álcool teve o seu início na embrio-
génese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese
com evidência de uma anomalia minor (lábios finos).
Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica

2 – Campos de desenvolvimento e sua relação

com a génese das anomalias congénitas
Na primeira metade do século XX os trabalhos de
embriologia experimental de H Spemann e JS
Huxley introduziram a noção de campo de desen-
volvimento. Em 1982 JM Opitz propunha a sua
aplicação em genética clínica e, a partir desse ano,
um grupo de trabalho internacional propunha
uma nova terminologia para os erros da morfogé-
nese adoptando o conceito de campo de desen-
volvimento para explicar a génese da maioria das
anomalias congénitas.
Assim, um campo morfogenético ou de desen-
FIG. 4
volvimento é constituído por uma parte do em-
brião representando uma unidade coordenada de Embriofetopatia alcoólica.

indução embrionária da qual resulta um conjunto
de estruturas anatómicas. Daí decorre que o campo
de desenvolvimento é a unidade fundamental do
desenvolvimento, também definida como uma
unidade reactiva que responde de forma idêntica a
agressões diferentes, como anomalias cromossómi-
cas, mutações génicas ou teratogénios.
Na fase inicial da blastogénese a totalidade do
embrião constitui um campo de desenvolvimento
primário que contém em si próprio o modelo geral
do desenvolvimento. Gradualmente, o campo
primário divide-se em vários campos progenitores,
que são os primórdios das estruturas definitivas.
Os campos progenitores, por sua vez, dão
origem aos campos secundários que, já durante a
organogénese, serão os responsáveis pelas estru-
turas finais e irreversíveis do embrião.
Todo este processo aparece, pois, como um con-
junto de acontecimentos em cascata e as anomalias
serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais
precoce for o momento em que o erro acontece. Nesta
perspectiva, os erros ocorridos na blastogénese
durante o estabelecimento dos campos progenitores,
devido à sua proximidade e à partilha de mecanis-
mos moleculares, originam anomalias que afectam
estruturas diferentes em várias regiões do corpo; são
referidas como defeitos politópicos de campo, isto é,
envolvem dois ou mais campos progenitores.
As anomalias da blastogénese são hetero-
géneas do ponto de vista etiológico, graves e alta-
mente letais, com baixo risco de recorrência e
afectando predominantemente as estruturas da
linha média. Um mesmo conjunto malformativo
pode ter etiologias diversas uma vez que o campo
de desenvolvimento reage da mesma maneira a
agressões diferentes.
Uma excelente revisão de J. Opitz refere uma
extensa lista de anomalias a incluir como defeitos
da blastogénese, em que sobressaem a gemelari-
dade monozigótica, os defeitos politópicos de
campo, as associações, as anomalias aparente-
mente monotópicas mas com provável origem na
blastogénese e as anomalias da formação do
cordão umbilical e da placenta.
Por outro lado, os erros ocorridos durante a
organogénese nos campos secundários originam
anomalias limitadas a uma só estrutura ou região
do corpo, sendo referidos como defeitos mono-
tópicos de campo. São exemplos as anomalias
CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 103
localizadas tais como fenda palatina, hipospádia
ou polidactilia. Mesmo assim, embora se venham
a manifestar durante o período da organogénese,
a sua origem real pode ter sido durante a blas-
togénese.
Findo o período da embriogénese, correspon-
dente às oito primeiras semanas de vida do
embrião, as estruturas embrionárias estão for-
madas de uma forma irreversível e assume-se que
já não será possível o desenvolvimento de ano-
malias estruturais graves (ou major).
Durante a fenogénese é possível o apareci-
mento de anomalias ligeiras (minor); refere-se que
pequenas dismorfias faciais podem tornar-se
aparentes apenas em fases mais tardias do desen-
volvimento embrionário. As anomalias cromossó-
micas, que produzem os seus efeitos desde a blas-
togénese, reunem frequentemente anomalias
major e minor, o que significa que a sua acção se
prolonga durante a fenogénese (ver adiante).
3 – O mapa génico das anomalias congénitas
A enorme impacte que as técnicas de biologia
molecular tiveram no estudo do genoma humano
permitiram a construção de um mapa que identi-
fica e localiza os genes em segmentos cromossó-
micos específicos.
De salientar, a propósito, que o Projecto do
Genoma Humano, já em 2006 tinha identificado
cerca de 6.000 anomalias provocadas por um
único gene, traduzindo-se em defeitos congénitos.
Dado que se trata de uma ciência sempre em
expansão, qualquer livro estará sempre parcial-
mente desactualizado nesta matéria e a consulta
de artigos “on-line” é indispensável para uma
actualização permanente. Não cabe no âmbito
deste livro uma referência extensa aos genes já
identificados, mas pode-se dizer que mais de 50%
das doenças que constam da última edição do
indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns
of Human Malformation” já têm genes identifica-
dos.
Do conhecimento cada vez mais completo do
funcionamento da embriologia molecular decor-
rem duas observações importantes que são a hete-
rogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de
certas anomalias isoladas ou múltiplas.
No primeiro caso, mutações diferentes no
mesmo gene são responsáveis por fenótipos dife-
104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
rentes. São exemplos as mutações no gene GLI3
localizado no cromossoma 7, que são responsáveis
por doenças tão diferentes como a síndroma de
Pallister-Hall, a síndroma de Greig ou certas for-
mas de polidactilia isolada. Também a acon-
droplasia e o nanismo tanatóforo, situações até há
pouco tempo consideradas independentes, de-
pendem de mutações diferentes do mesmo gene
localizado no cromossoma 4.
No segundo caso, uma mesma síndroma com
quadro clínico em tudo semelhante, pode ser de-
vida a mutações em genes diferentes. Temos como
exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se
demonstrou, a relação causal com vários genes
diferentes localizados nos cromossomas 3, 4, 11,
14, 15, 16 e 20.
Ao contrário do que alguns investigadores su-
punham, o conhecimento dos genes responsáveis
pelas AC não diminuiu, mas aumentou a impor-
tância da observação clínica cuidadosa, assim
como a responsabilidade do sindromalogista, que
deve interpretar e construir um padrão de anoma-
lias que possa conduzir a um diagnóstico. Só
através deste será possível determinar qual o gene
alvo que queremos encontrar.
Classificação
Para efeitos práticos as AC são divididas em major
e minor.
As anomalias ditas major são causa de pertur-
bações funcionais ou estéticas de gravidade variá-
vel pelo que requerem cuidados médicos ou cirúr-
gicos como terapia curativa ou paliativa. As ano-
malias ditas minor são mais frequentes do que as
major mas a sua presença não levanta problemas
de natureza funcional ou estética, pelo que não
requerem, em geral, qualquer intervenção tera-
pêutica. No entanto, a sua valorização é impor-
tante, pois podem constituir um fio condutor para
a procura de outras anomalias mais graves que
podem ocorrer em conjunto, como é o caso das
anomalias renais detectadas através da existência
de anomalias minor dos pavilhões auriculares.
Do ponto de vista qualitativo, é útil dividir as
anomalias congénitas em quatro subgrupos:
Malformação – consiste num processo anor-
mal de desenvolvimento de natureza intrínseca
responsável por um defeito morfológico de um ou
mais órgãos. É o que acontece, por exemplo, como
consequência de uma anomalia cromossómica.
Disrupção – depende de um acidente grave
causado por factores extrínsecos à estrutura do
embrião, normal até dada fase do desenvolvimen-
to; tais factores são em geral desconhecidos. Disto
resulta um defeito morfológico de um ou mais
órgãos. É o que acontece, por exemplo, como con-
sequência da existência de bandas amnióticas.
Deformação – resulta da acção de forças
mecânicas extrínsecas ou intrínsecas ao feto, que
modificam a forma, o tamanho ou a posição da
totalidade do corpo ou de parte dele (com nor-
malidade prévia até se verificar a acção de tais
forças). É o que acontece, por exemplo, como con-
sequência do oligoâmnio.
Displasia – quando há morfogénese anómala
com alteração mais ou menos grave da organiza-
ção celular de um ou vários tecidos. É o que acon-
tece, por exemplo, nas displasias renais ou nas
displasias ósseas.
Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre
si. Mas essa distinção é indispensável em termos
de aconselhamento genético uma vez que as for-
mas de transmissão são diferentes, e diferente o
risco de repetição.
As AC podem ser únicas ou múltiplas. É neste
último grupo que existe actualmente alguma con-
fusão no que respeita à definição, nomenclatura e
limites da variabilidade fenotípica.
Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho
Internacional (IWG) liderado por J Spranger que
se debruçou sobre os erros da morfogénese, a sua
definição e terminologia. Posteriormente, no
Congresso Internacional de Genética reunido em
Berlim, em 1986, o mesmo grupo clarificou e
redefiniu esses conceitos, de acordo com o conhe-
cimento da etiologia e patogenia dos conjuntos
malformativos.
Do ponto de vista quantitativo são consideradas
as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiper-
plasia, hipo e hipertrofia, atrofia, agenésia e aplasia.
Estes conceitos têm-se revelado de grande uti-
lidade quando se trata de compreender melhor as

QUADRO 3 – Alterações quantitativas
da morfogénese
Hipoplasia/Hiperplasia
• Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido, órgão
ou organismo em função, respectivamente, do n.°
diminuído ou aumentado de células.
Hipotrofia/Hipertrofia
• Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das di-
mensões diminuídas ou aumentadas das células.
Agenésia
• Ausência de uma parte do corpo devido a ausência
do “primordium”
Aplasia
• Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvi-
mento do “primordium”
Atrofia
• Diminuição das dimensões e/ou n.° das células de
órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s).
AC, calcular riscos de repetição e planear dia-
gnóstico pré-natal em futuras gravidezes.
São descritas quatro formas de conjuntos de
anomalias (múltiplas):
Síndroma – define-se como um conjunto de
anomalias relacionadas entre si, constituindo um
entidade etiologicamente bem definida (génica,
cromossómica, teratogénica), embora a patogenia
nem sempre possa ser esclarecida. Daqui decorre
que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica
são exemplos de síndromas, e também que “sín-
droma de etiologia desconhecida”, frase tantas
vezes utilizada, não tem sentido.
Associação – define-se como a ocorrência de
um conjunto de anomalias de uma forma mais fre-
quente do que o acaso faria supor, e cuja etiologia e
patogenia são desconhecidas. Este grupo poderia
também ser designado como defeitos da blastogé-
nese de natureza idiopática. Uma associação é
habitualmente designada por acrónimos, como por
exemplo a associação VACTERL (Vertebral, Anal,
Cardiac, fístula Tráqueo-Esofágica, Renal, Limbs)
e a associação CHARGE (Coloboma, Heart,
Choanal Atresia, Retardation, Genital, Ears).
Mas a etiologia das associações tende natural-
mente a ser esclarecida e quando isso acontece, a
associação dá lugar a síndroma. Exemplo disso é o
CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 105
que aconteceu com a já mencionada associação
CHARGE depois de recentes investigações de-
monstrando várias mutações no gene CHDZ
localizado em 8q12, responsáveis por grande
número de casos da associação CHARGE.
Sequência – define-se como um conjunto de
anomalias que tem a sua origem numa única
anomalia que constitui o acidente primário e que
é responsável por um conjunto de acontecimentos
em cascata. A etiologia, conhecida ou não, é hete-
rogénea e os mecanismos patogénicos são, evi-
dentemente, conhecidos. Temos como exemplo o
mielomeningocele cuja sequência será: defeito de
encerramento do tubo neural – desenvolvimento
incompleto dos ossos da coluna vertebral com
exteriorização da medula (anomalia de Arnold-
Chiari) – hidrocefalia e pés botos.
Defeito Politópico de campo – este tipo de
defeito já foi referido atrás; as anomalias rela-
cionam-se com alterações de dois ou mais campos
progenitores.
As anomalias múltiplas, no seu conjunto, estão
intimamente relacionadas com os campos de
desenvolvimento e os seus erros.
Avaliação clínica
A avaliação clínica das anomalias únicas ou múlti-
plas, além do seu interesse académico, tem como
objectivo último um diagnóstico que permita
esclarecer os pais quanto às causas do seu apare-
cimento, à história natural da doença, à eficácia
de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas,
às formas de transmissão e riscos de recorrência e
à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal
numa futura gravidez. Este conjunto de activi-
dades define o chamado aconselhamento genéti-
co; e para que ele seja possível, torna-se indispen-
sável uma avaliação clínica pormenorizada e a uti-
lização de meios complementares de diagnóstico
adequados.
O protocolo habitualmente utilizado no estudo
e diagnóstico das anomalias congénitas não é
diferente do habitualmente usado em Pediatria,
mas envolve algumas particularidades relaciona-
das com a necessidade de construir um padrão
dismorfológico que seja um fio condutor para o
diagnóstico de uma entidade conhecida.
106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Assim, o protocolo deverá incluir:
1 – história pessoal e familiar com represen-
tação gráfica da árvore genealógica.
2 – observação dos parâmetros de desenvolvi-
mento físico, psicomotor e sensorial.
3 – observação e descrição da dismorfologia
facial.
4 – observação e descrição pormenorizada das
anomalias presentes.
5 – registo fotográfico da face e das anomalias
relevantes.
O estudo clínico orientará para os exames
complementares necessários a cada caso, salien-
tando-se:
6 – exame citogenético com eventual recurso a
citogenética molecular.
7 – exame radiológico e outros registos imagio-
lógicos.
8 – exames de natureza hematológica, bio-
química, enzimática ou outra.
9 – estudo génico orientado pela hipótese
diagnóstica proposta para cada caso.
Na observação de uma criança com AC
reveste-se de particular importância a apreciação
do seu aspecto geral (características faciais, forma
do corpo, postura, movimento, linguagem e com-
portamento ), de forma a identificá-la por meio de
uma comparação subjectiva com outras cujo diag-
nóstico é conhecido. Esta impressão global ou
gestalt que se apoia no facto de as várias
impressões isoladas (visuais, auditivas e outras)
estarem de tal forma organizadas que são perce-
bidas como um todo e não como fenómenos dis-
sociados, leva-nos a identificar uma pessoa co-
nhecida quando a vemos sem necessidade de
analisar as suas várias componentes.
A primeira tarefa do “especialista em anoma-
lias da forma do organismo” ou dismorfologista é,
pois, interpretar uma dada constelação de sinais
observados no seu doente de forma a identificar
uma síndroma, uma associação ou uma sequência.
A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de
não haver, em geral, sinais patognomónicos, o
espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto
dentro de uma mesma entidade, e várias doenças
etiologicamente bem definidas partilharem ano-
malias comuns. A dismorfologia é uma ciência em
evolução permanente.
A indispensável definição de critérios míni-
mos e de limites para a expressão fenotípica de
uma determinada entidade nem sempre tem
reunido o consenso dos dismorfologistas. A tudo
isto acresce a contínua publicação de casos clíni-
cos cuja interpretação também nem sempre é coin-
cidente. Com algum sentido de humor, A Verloes
apontava recentemente que os sindromalogistas
se podem dividir: nos que separam entidades até
aí bem definidas em vários subgrupos a que dão
novos nomes (“splitters”); nos que reunem numa
entidade única várias outras doenças até aí con-
sideradas como independentes (“lumpers”); e nos
que mudam certos conjuntos de anomalias de
uma síndroma para outra (“cutters and pasters”).
Num futuro próximo e à medida que se forem
identificando os genes responsáveis pela génese
das AC estes problemas vão perder a sua
importância.
Convém, contudo, não esquecer que, em ter-
mos de aconselhamento genético e de diagnóstico
pré-natal, o reconhecimento clínico de uma enti-
dade e o conhecimento da sua história natural terá
sempre importância. Mutações diferentes no
mesmo gene podem corresponder a situações
clínicas de gravidade muito variável; e, se a varia-
ção intrafamiliar não é significativa, não é a pre-
sença de uma determinada mutação génica, mas
sim o quadro clínico esperado, que poderá influ-
enciar a decisão dos pais de optar por uma inter-
rupção de gravidez (Capítulos 13 e 14).
No contexto da observação clínica a apreciação
das anomalias morfológicas faciais assume uma
importância muito particular. Assim, em presença
de uma criança dismórfica, o aspecto facial pode
identificar uma determinada doença, reconhecer
outra já vista anteriormente, mas não imediata-
mente identificável, ou simplesmente revelar uma
situação completamente nova para nós. Nas situa-
ções difíceis, a comparação com outros casos pu-
blicados, o recurso a programas informatizados
de diagnóstico diferencial com imagem, e a dis-
cussão clínica com outros colegas com experiência
em dismorfologia, poderão ser de grande utili-
dade. Como noutras áreas da Medicina é preciso
conhecer para diagnosticar.
Convém ter sempre presente que, se por um
lado, um diagnóstico correcto tem todas as vanta-
gens não só em termos de uma adequada inter-
venção terapêutica como na dispensa de exames

desnecessários, por outro lado um diagnóstico
errado, por falta de experiência ou precipitação,
pode ter consequências muito graves. Rotular uma
criança com um diagnóstico que não corresponde
à sua situação invalida uma eventual intervenção
terapêutica, multiplica múltiplas consultas e exam-
es desnecessários e pode influenciar erradamente
um casal quanto à sua vida reprodutiva. As conse-
quências podem ser, pois, muito negativas.
Nunca é demais salientar um aspecto que nos
parece muito importante e tem certamente forte
repercussão no aconselhamento genético aos pais
e na decisão quanto a futuras gravidezes. Trata-se
do empenho que deve ser posto no esclarecimen-
to etiológico de um feto ou de um recém-nascido
com uma situação malformativa muito grave
mesmo quando a morte pareça ser inevitável. O
que parece ser inútil revela-se extremamente útil
para o futuro.
O diagnóstico pré-natal, já abordado no capí-
tulo 17, tem tido nos últimos anos um grande
desenvolvimento como método de prevenção
secundária de anomalias congénitas. Mas, se por
um lado as anomalias que estiveram na origem da
interrupção médica de gravidez necessitam de ser
comprovadas, por outro tem-se verificado um
enorme interesse dos pais em saber as causas da
morte fetal e o grau de risco para futuras
gravidezes. Isto levou ao desenvolvimento de
uma actividade multidisciplinar que é a embrio-
fetopatologia clínica. Esta actividade, ponto de
encontro de patologistas, dismorfologistas,
geneticistas, perinatologistas e obstetras, no con-
texto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal, tem
protocolos próprios. Se em linhas gerais são se-
melhantes aos descritos no protocolo anterior,
para a avaliação clínica dos nado vivos, revestem-
-se, como é óbvio, de alguns aspectos particulares.
Assim, mantêm-se os 5 primeiros pontos, com
excepção naturalmente do desenvolvimento psi-
comotor, bem como do ponto 7. No que respeita
ao ponto 6, está provado que a tentativa de efec-
tuar estudo citogenético após a morte tem taxas de
sucesso baixas e muito dependentes das condições
em que as colheitas são realizadas. Daí que é da
maior importância enquanto o feto está vivo, col-
her e armazenar produtos biológicos para estu-
dos de biologia molecular, bioquímicos ou outros,
que estão naturalmente comprometidos quando
CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 107
existe morte fetal, embora no caso da biologia
molecular seja possível utilizar material fetal obti-
do em certas condições para armazenamento de
ADN. Torna-se necessário, portanto, desenvolver
protocolos de participação entre os especialistas
acima referidos, de forma a tornar possível o diag-
nóstico da causa de morte fetal e o aconselhamen-
to genético aos pais. (ver capítulo 17).
Registos Nacionais
e Internacionais
Existem actualmente em muitos países registos da
ocorrência e natureza das AC bem como das cir-
cunstâncias pessoais, familiares e ambientais do
seu aparecimento. Estes registos têm como objec-
tivo a determinação da prevalência nacional e
regional das AC e a determinação das suas causas.
Em Portugal, além de alguns Registos regio-
nais ou de Registos nacionais por patologias,
habitualmente sediados em Serviços Hospitalares,
existe um Registo Nacional de AC da responsabil-
idade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de
Estudos e Registo de Anomalias Congénitas –
CERAC), que teve o seu início em 1996.
O CERAC é um registo de base populacional que
recebe notificações de várias origens, principalmente
dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia, Pediatria e
especialidades pediátricas, mas também de outros
Serviços como Anatomia Patológica e Genética
Médica. Os seus objectivos consistem em determinar
a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica
por residência das mães, observar as suas variações
e tendências espaciais e temporais e estabelecer um
sistema de vigilância epidemiológica.
São notificados todos os recém-nascidos vivos
cujas anomalias sejam detectadas até ao final do
período neonatal, as mortes fetais com anomalias e as
interrupções de gravidez por patologia malformati-
va. São registadas as anomalias estruturais major mas
não as minor quando isoladas (ver adiante).
Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias
foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação
Internacional de Doenças (CID 9), e a partir do
ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10).
Durante o triénio 1997-1999 a cobertura popu-
lacional correspondeu a 75% do total de partos e a
prevalência observada foi de 200 por 10000 nasci-
mentos.
108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
1 – Sistema nervoso central
2 – Aparelho ocular
3 – Aparelho auditivo
4 – Aparelho cardiovascular
5 – Lábio leporino/Fenda palatina
6 – Aparelho digestivo
7 – Genitais externos
FIG. 5
Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9.
A Figura 5 mostra a distribuição percentual
de anomalias pelos grandes grupos da Classi-
ficação Internacional de Doenças (CID 9), bem
como a respectiva média durante o triénio
1997-1999.
Na Europa existem outros Registos de AC,
nacionais ou regionais. O EUROCAT (European
Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um
Projecto financiado pela Comissão Europeia, cons-
tituído por uma rede de vários Registos regionais
europeus que trabalham com a mesma metodolo-
gia e publicam os seus dados em conjunto.
Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a
Região a sul do Tejo.
É ainda de assinalar a existência de um impor-
tante Registo com uma participação populacional
muito mais alargada, a International
Clearinghouse for Birth Defects Monitoring
Systems, que reúne vários países da Europa, Ásia
e Américas do Norte, Centro e Sul.
8 – Aparelho urogenital
9 – Membros
10 – Aparelho músculo – esquelético
11 – Anomalias cromossómicas
12 – Aparelho respiratório
13 – Pele
14 – Outros
Dados do CERAC: MJ Feijoó, 2000
Prevenção
Num contexto global da prevenção cabe aos
profissionais de saúde que trabalham na comu-
nidade um papel muito importante. O seu co-
nhecimento da patologia familiar, das condições
ambientais porventura perigosas em que decorre
a vida das famílias e o papel que desempenham
nas consultas de planeamento familiar, tornam-
nos interlocutores privilegiados no contexto das
actividades que contribuem para a prevenção das
anomalias congénitas.
Se, pelo conhecimento do contexto familiar, os
mesmos podem identificar anomalias ou síndro-
mas hereditárias e situações de risco durante a
gravidez e providenciar o recurso a consultas
especializadas, por outro lado podem ter um
papel decisivo na prevenção primária de algumas
situações frequentes mas evitáveis.
Assim, as embriopatias ocasionadas pela dia-
 CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 109

betes materna e pela rubéola, a embriofetopatia Nunes L, Carvalho MCA. A contribuição das malformações
alcoólica e os defeitos do tubo neural, são exem- congénitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99.
plos destas situações nas quais o controle adequa- Saúde Infantil 1995;17: 47-52
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PARTE IV
Crescimento Normal e Patológico
112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
19
CRESCIMENTO
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
Definição
Crescimento significa aumento de volume e tama-
nho dos tecidos e órgãos como resultado do au-
mento do número e volume das células. Trata-se,
pois, dum processo de modificação física desde a
fecundação (ovo) até à idade adulta passando
pelas fases de embrião, feto, criança e adolescente.
O crescimento é indissociável da noção de de-
senvolvimento que, no sentido estritamente fisio-
lógico significa modificação funcional das células,
tecidos ou órgãos; de facto, as células crescendo
diferenciam-se simultaneamente.
Por razões didácticas estes dois tópicos são
abordados separadamente.
Em termos de prática clínica, crescer é, funda-
mentalmente, aumentar de peso, de estatura/al-
tura (ou comprimento enquanto a criança não as-
sume a posição bípede), e de perímetro cefálico;
tais variáveis ou grandezas são mensuráveis.
A antropometria ou somatometria surge neste con-
texto como método que utiliza técnicas com a finali-
dade de quantificar as dimensões corporais (cresci-
mento) pela medição de parâmetros somáticos; para
além dos já referidos, outros serão abordados adiante.
A auxologia é a ciência multidisciplinar que es-
tuda o crescimento físico na espécie humana.
Aspectos da fisiopatologia
do crescimento
A regulação do crescimento é muito complexa,
estando dependente, não só de factores endócri-
nos como a hormona de crescimento (growth hor-
mone ou GH), de hormonas tiroideias, hormonas
sexuais, neuromediadores, mas também de fac-
tores genéticos, metabólicos, psicossociais, etc..
Hipotálamo
Gónadas GH Tiroideia
Córtex SR
IGF
Paratiroideias
Gravidez Pâncreas
gemelar
Nutrição e
Outras Má absorção
patologias
Clima
Genética
Ambiente SNC
sócio-económico Psicoafectivos
FIG. 1
Factores que influenciam o crescimento.
A GH é uma hormona com 191 aminoácidos pro-
duzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico; é
mediada pelo IGF1 (insulin-like growth factor 1) verifi-
cando-se desde o nascimento à puberdade um
aumento progressivo da sua produção. O hipotála-
mo produz não só a somatostatina ou SRIF (“soma-
totropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de
GH, como o GHRF ou “growth hormone releasing fac-
tor” que a estimula. A secreção de GH faz-se de
forma pulsátil e predominantemente nocturna. A
GH circula ligada a proteínas de ligação e, a nível
periférico, liga-se ao seu receptor, levando à multi-
plicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da
sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou
“binding protein”). O IGF-I produzido, quer no fíga-
do, quer localmente no tecido ósseo, irá induzir o
crescimento. O IGF1 é influenciado por vários fac-
tores, como sejam o estado nutricional da criança, e
circula ligado a proteínas transportadoras, a mais
importante das quais é a IGF1-BP3. Como a GH tem
uma libertação irregular, o doseamento do IGF1 e da
IGF1-BP3 em conjunto, são indicadores mais fiáveis

da produção. As hormonas tiroideias são essenciais
para o crescimento pós-natal em geral, para o desen-
volvimento cerebral e para a maturação óssea. Os
esteróides gonadais, sobretudo os estrogénios, pela
sua acção sobre as cartilagens de crescimento, são
responsáveis por cerca de metade do crescimento
atingido durante a puberdade e permitem, não só a
maturação sexual, como a esquelética.
Fases do crescimento
Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo, o
crescimento exterior, visível a “olho nu” acompa-
nha-se do crescimento dos diversos órgãos e sis-
temas, ocorrendo em tempos diferentes. Por exem-
plo, 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano
de vida, atingindo-se 20% dos valores do adulto
pelos 2 anos. O crescimento dos órgãos genitais
externos só se verifica no período da puberdade. A
massa gorda, expressa como % da massa corporal,
aumenta desde o nascimento até cerca dos 6-9
meses, diminuindo depois até aos 5-6 anos, com
incremento ulterior.
Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1)
pré-natal; 2) desde o nascimento até aos 2 anos; 3)
dos 2 aos 9 anos; 4) depois dos 9 anos até ao final
da puberdade. Estas fases, com velocidades de
crescimento diferentes, estão sujeitas a diversas in-
fluências e vão condicionar de modo particular a
estatura final.
O crescimento in utero está dependente de
influências, quer maternas, quer fetais. Ao nascer,
o feto encontra-se já em fase de desaceleração do
referido crescimento. A principal hormona res-
ponsável pelo crescimento fetal é a insulina, sendo
o feto relativamente resistente à GH; esta última
adquire importância após 6 meses de idade. O
crescimento intra-uterino está mais dependente
dos factores genéticos maternos do que dos pater-
nos, razão pela qual o peso do recém-nascido tem,
em mulheres com bom estado de nutrição, uma
correlação positiva com a estatura materna.
O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma
continuação do crescimento fetal, caracterizando-
se por uma velocidade de crescimento rápida (até
25 cm/ano), que diminui ao longo do tempo. O
crescimento neste período é essencialmente
dependente de factores nutricionais.
A fase de crescimento infantil, iniciada por volta
CAPÍTULO 19 Crescimento 113
dos 12 meses de idade, é lenta (VC ou velocidade de
crescimento = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente
constante a partir dos dois anos de idade. A sua reg-
ulação depende, sobretudo, de factores genéticos e
da HC (hormona de crescimento= sigla GH).
Na puberdade, última fase do crescimento li-
near, ocorre nova aceleração da velocidade de
crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente
dependente da acção dos esteróides gonadais, con-
tinuando efectiva a acção da GH. Começa aos 10-
12 anos na rapariga, e aos 12-14 anos rapaz. O
crescimento pubertário termina no final da matu-
ração sexual, coincidindo com o encerramento das
epífises ósseas.
A avaliação do estádio pubertário (abordada
nos capítulos 43, 44 e 181) é, pois, importante para
interpretar a evolução do crescimento. Por sua
vez, para a avaliação correcta do crescimento
torna-se indispensável o recurso às chamadas
curvas de crescimento para ambos os sexos.
A avaliação do crescimento dá uma boa indi-
cação sobre o estado de saúde da criança. De
salientar que uma agressão que se repercute sobre
o peso e a estatura será necessariamente mais
grave e prolongada do que aquela que apenas tem
repercussão sobre o peso.
Antropometria
A antropometria consiste na avaliação das dimen-
sões físicas do corpo humano em diferentes idades
utilizando determinados parãmetros (conjunto de
valores ao longo de determinado período de
tempo). Para além do peso, comprimento ou estatu-
ra/altura e perímetro cefálico, outros parâmetros ou
índices (estes últimos significando relação numérica
entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser
utilizados para avaliação do crescimento, tais como:
perímetro torácico, perímetro abdominal, relação
peso/ altura, segmento superior (SS), segmento in-
ferior (SI), relação SS/SI, envergadura e velocidade
de crescimento.
O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais
elevado da abóbada craniana no plano sagital me-
diano, com a cabeça direita) e o cóccix, ou seja, a
diferença entre o comprimento ou estatura e o SI.
O SI mede-se pela distância entre a sínfise
pública e o pavimento estando a pessoa com os
membros inferiores bem estendidos.
114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A relação SS/SI tem interesse clínico em situa-

ções acompanhadas de defeitos esqueléticos. Em
condições de normalidade tal relação é tanto maior
quanto menor a idade. No adolescente entre 16-18
anos é ~0,92.
Envergadura é a distância máxima entre as ex-
tremidades dos dedos médios de cada mão (com
os membros superiores estendidos na horizontal à
altura dos ombros), isto é, paralelamente ao pavi-
mento. Este parâmetro permite avaliar a relação
entre o comprimento/altura e o comprimento dos
membros superiores.
Velocidade de crescimento corresponde ao in-
cremento em centímetros e milímetros em deter-
FIG. 2
minado período (em geral 1 ano).
Uma vez que medir é comparar, deduz-se que Raparigas – Peso 0-5 A.
as curvas de crescimento (de percentis, ou de mé-
dia +- desvio padrão) constituem um instrumento
fundamental para avaliar o estado de nutrição e o
crescimento de crianças e adolescentes. No âmbito
do Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil
de 2013, a DGS recomendou, pelas suas vantagens,
a adopção das curvas da OMS (sucedendo-se às
anteriores, inicialmente do NCHS e, mais tarde, do
CDC), passando a fazer parte do novo Boletim de
Saúde.
As Figuras 2 a 15 representam curvas de cresci-
mento em percentis em diversas idades relativas
aos parâmetros peso, comprimento/altura, perí-
metro cefálico, relação peso/altura (relação peso
FIG. 3
em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de
massa corporal-IMC), decalcadas da OMS (2006 e Raparigas – Comprimento/altura 0-5 A.
2007) e já testadas em quatro países.
A Figura 16 representa a curva da velocidade de
crescimento reproduzida de publicações da Socie-
dade Brasileira de Pediatria com autorização*.
A propósito das vantagens das curvas da OMS
a que atrás se aludiu, importa referir, designada-

*Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência

entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desvios-
padrão):
• + 1 DP <> percentil 85 • - 1 DP <> percentil 15
• + 1,6 DP <> percentil 95 • - 1,6 DP <> percentil 5
• + 2 DP <> percentil 3 • - 2 DP <> percentil 97
• + 3 DP <> percentil 99,7 • - 3 DP <> percentil 0,3
– Os dados da avaliação individual ou populacional devem ser apre-
sentados sob a forma de percentis , em percentagens para o percentil
50, ou ainda, preferencialmente, em Z-scores
– Resultados da avaliação em % para o percentil 50 = valor actual
/valor do percentil 50x100 FIG. 4
– Resultados da avaliação em Z-score = valor actual – valor do per-
centil 50/desvio-padrão de referência (ver Capítulo 57) Raparigas – Peso 5-10 A.
 CAPÍTULO 19 Crescimento 115

FIG. 5 FIG. 8
Raparigas – Altura 5-19 A. Raparigas – Perímetro cefálico 0-24 M.

FIG. 6 FIG. 9
Raparigas – IMC 0-5 A. Rapazes – Peso- 0-5 A.

FIG. 7 FIG. 10
Raparigas – IMC 5-19 A. Rapazes – Comprimento/altura 0-5 A.
116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FIG. 11 FIG. 14
Rapazes – Peso 5-10 A. Rapazes – IMC 5-19 A.

FIG. 12 FIG. 15
Rapazes – Altura 5-19 A. Rapazes – Perímetro cefálico - 0-24 M.

mente: 1) – o facto de permitirem uma mais cor-

recta avaliação do crescimento dos lactentes ali-
mentados com leite materno (com crescimento
"menos exuberante", mas mais fisiológico) traduzi-
do por desaceleração do crescimento pelos 3-4
meses de idade, podendo evitar-se suplementação
desnecessária com fórmula; 2) – o facto de, por out-
ro lado, permitirem identificar mais precocemente
crianças com excesso de peso, problema preocu-
pante e de elevada prevalência na população por-
tuguesa.
Os imagens gráficas das curvas, integrando as
Figuras de 2 a 15 podem ser consultadas no sítio
FIG. 13
da internet
Rapazes – IMC 0-5 A. http://www.who.int/childgrowth/en/

FIG. 16
Curva de velocidade de crescimento para a estatura con-
siderando os diversos segmentos do corpo (SBP).
O Quadro 1 concretiza os valores médios de
crescimento linear por grupos etários.
A velocidade de crescimento inferior a 4
cm/ano é considerada dado anómalo.
Como exemplos extremos de anomalias do
crescimento citam-se: por défice, a baixa estatura-
abordada em ulterior capítulo; e, por excesso, a
acromegália e o gigantismo; este último é definido
como situação clínica caracterizada por cresci-
mento exagerado do esqueleto, tanto em altura co-
mo em largura, em comparação com o crescimen-
to normal de indivíduos da mesma raça e idade.
Gigantismo pode estar associado a perturbações
endócrinas hipofisárias.
A acromegália, em geral associada a adenoma
da hipófise, é o aumento anormal das dimensões
do nariz, orelhas, maxilar inferior, mãos e pés, re-
lativamente ao resto do corpo (ver Quadro 2).
Outros métodos de avaliação
do crescimento
Para além da antropometria e de métodos bio-
CAPÍTULO 19 Crescimento 117
QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear
Idade Velocidade de crescimento
em cm/ano
0-12 meses 20-25
13-24 meses 12
25-36 meses 8
37 meses-idade pré-púbere 5-7
Idade púbere 8-10
químicos, outros métodos poderão ser utilizados
para avaliar o crescimento. Os que são mais fre-
quentemente aplicados fundamentam-se na valo-
rização de aspectos da semiologia (clínica e radio-
lógica) do crescimento ósseo*
Exame das fontanelas
No lactente as fontanelas constituem um mar-
cador do estado de ossificação do esqueleto.
Considerando as seis fontanelas, a que mais inte-
ressa no âmbito do tópico em análise é a fontanela
anterior ou bregmática. A sua exploração (que
deverá ter sempre em consideração, em con-
comitância, o valor do perímetro cefálico) faz-se
por palpação anotando-se em centímetros a medi-
da das diagonais ântero-posterior e transversal.
(ver capítulo 192 – Discranias).
Dentição
Este tópico é analisado na parte XXVII sobre
Estomatologia Pediátrica.
Determinação da idade óssea por método
radiológico
Através deste método procede-se ao estudo dos
núcleos de ossificação e do estado de calcificação
das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos lon-
gos; com base na idade cronológica do caso-pro-
blema e estabelecendo comparação com tabelas,
na prática procede-se à radiografia da mão e do
carpo ou membro superior, em geral a partir do 1
ano; e do membro inferior desde o nascimento até
àquela idade. Valoriza-se o aparecimento de
núcleos de ossificação, assim como o seu tama-
nho, textura e contorno. Determinadas alterações
*As pregas cutâneas e o perímetro braquial, também parâmetros
antropométricos, são classicamente abordados a propósito da “ava-
liação nutricional” (Capítulo 58).
118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Regras práticas sobre o crescimento em crianças saudáveis, nascidas de termo

INCREMENTOS APROXIMADOS
Peso
1º trimestre → 200g /semana
2º trimestre → 130 g/semana
3º trimestre → 85 g/semana
4º trimestre → 75 g/semana
Comprimento/estatura Perímetro cefálico (PC)
1º ano → 25 cm 1º ano → 1 cm/mês
2º ano → 12 cm 2º ano → 2 cm
Pelos 2 anos ~1/2 da altura em adulto Pelos 2 anos~ 80% do PC em adulto

QUADRO 3 – Comparação entre idade
cronológica e idade óssea
RN – Epífise distal do fémur, astrágalo, cubóide,
calcâneo
RN – Epífise distal do fémur, astrágalo, cubóide, calcâneo
1 ano – Carpo: 3 núcleos; Tarso: 2 núcleos
2 anos – Cabeça do úmero; Carpo idem; Tarso: adição da
epífise do perónio
3 anos – Carpo: adição do piramidal; Tarso: adição do 1º
cuneiforme
4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo; Tarso: adição de
mais 2 núcleos
5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos
6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos
Infantil e Juvenil. Lisboa: DGS,2013/ www.dgs.pt (Junho)
Guerra A. As novas curvas da OMS para avaliação do cresci-
mento do lactente e da criança. Acta Pediatr Port 2006; 37:
109-112
Koletzko B. Pediatric Nutrition in Practice. Basel: Karger,2008
Mei Z, Grummer – Strawn LM. Comparison of changes in
growth percentiles of US children on CDC 2000 growth
charts with corresponding changes on WHO 2006 growth
charts. Clinical Pediatrics 2011; 50:402-407
Pereira-da-Silva L, Virella D, Videira-Amaral JM, Guerra A.
Antropometria no Recém-Nascido. Revisão e Perspectiva
Actual. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute, 2007
Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds). Rudolph’s Pediatrics.
New York: McGrawHill Medical, 2011
Sassetti L, Direcção Geral da Saúde.Programa de vigilância em
Saúde Infantil e Juvenil. Acta Pediatr Port 2012; 43:XXXI

podem conduzir ao diagnóstico de situações

como, por exemplo, disgenésia no hipotiroidismo,
em que se verifica atraso de crescimento ósseo.
Em geral considera-se dentro da normalidade
desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade
cronológica. (± 2 anos).
Na prática clínica são mais frequentes as situa-
ções de atraso de ossificação (por exemplo, hi-
potiroidismo, prematuridade, etc.) relativamente
às de avanço (por exemplo puberdade, hiper-
tiroidismo, displasia fibrosa poliostótica de
Albright, etc.).
O Quadro 3 sintetiza a relação entre idade
cronológica e o aparecimento sequencial de nú-
cleos de ossificação (idade óssea desde o nasci-
mento até aos 7 anos) o que implicará, por parte do
leitor, a consulta de bibliografia suplementar.

BIBLIOGRAFIA
de Onis M. WHO growth standards for children 0-5 years.
Acta Pediatr Port 2010; 41:S1-S3
Direcção Geral da Saúde/DGS. Programa Nacional de Saúde

20
BAIXA ESTATURA
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
Definição e factores etiológicos
A baixa estatura é definida como estatura inferior
a 2 DP abaixo da média. As causas são múltiplas
(Quadro 1); cerca de 80% dos casos corresponde a
variantes da normalidade: baixa estatura familiar
e atraso constitucional do crescimento. Assumir
que baixa estatura traduz variante da normalidade
é por vezes difícil, devendo sempre fazer-se com
base na avaliação da integridade de todos os
mecanismos de de crescimento.
Avaliação
No pressuposto de ter sido identificado a priori de-
terminado caso de baixa estatura, com realização
prévia da anamnese e exame objectivo, cabe salien-
tar determinados aspectos neste contexto; é o que
consta do Quadro 2.
A medição correcta da criança, procedimento
especificado nos livros de semiologia, constitui
uma manobra fundamental, sendo necessário um
observador treinado, um instrumento de medição
adequado e a colocação da criança em posição cor-
recta (deitada até aos 3-4 anos). Tal procedimento
deverá ser sistematizado e continuado no tempo.
Na avaliação de uma criança identificada como
de baixa estatura devem considerar-se vários
parâmetros, tais como idade cronológica (IC), es-
tatural (IE), idade óssea (IO), velocidade de cresci-
mento e estatura-alvo familiar.
A idade estatural é a idade que, para a estatu-
ra da criança, corresponde ao percentil 50. A idade
óssea é a idade a que corresponde a maturação
óssea observada numa radiografia da mão e pu-
nho esquerdo da criança quando comparada com
o Atlas de Greulich & Pyle. A velocidade de cresci-
CAPÍTULO 19 Crescimento 119
mento é o incremento em estatura por unidade de
tempo (cm/ano), considerando-se que o intervalo
mínimo para a podermos determinar com rigor é
6 meses. A chamada estatura alvo familiar permite
corrigir a estatura da criança em função da estatu-
ra dos pais. Calcula-se da seguinte forma:
Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai
2
Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13)
2
Na avaliação inicial de uma criança não se dis-
põe, muitas vezes, de estaturas anteriores, o que
dificulta muito o estudo. É, por isso, muito impor-
tante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil
e Juvenil todas as avaliações do crescimento reali-
zadas.
Com base nestes elementos é possível definir 3
padrões de crescimento diferentes:
1* Baixa estatura intrínseca
2* Crescimento “atrasado”
3* Crescimento “atenuado”
Diagnóstico diferencial e exames
complementares
Os referidos padrões de crescimento permitem
dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a
necessidade da realização de outros exames
auxiliares de diagnóstico (Quadro 3).
Por outro lado, é também importante conside-
rar se o peso se encontra mais ou menos afectado
do que a estatura. Na primeira hipótese trata-se
geralmente de doenças crónicas ou de suprimento
calórico insuficiente. Na segunda hipótese, po-
derá tratar-se, com maior probabilidade, de causa
endocrinológica.
Outro dado importante do exame objectivo é
verificar se a normal proporcionalidade entre os
vários segmentos se encontra ou não mantida; a
existência de desproporção apontará para displasia
óssea ou síndroma de raquitismo. A existência de
dismorfias levará a admitir uma das várias síndro-
mas acompanhadas de baixa estatura.
Em todas as crianças com estatura entre o per-

centil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC, para além da
anamnese e exame objectivo exaustivos, haverá que
120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Causas de baixa estatura

I. Baixa estatura intrínseca

A. Genética E. Respiratórias
a) Familiar a) Asma
b) Anomalias cromossómicas b) Fibrose quística
– trissomia 13, 18, 21 F. Renais
– 45 XO e variantes a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras
c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e
– acondroplasia variantes)
– outras b) Insuficiência renal crónica
B. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) i. congénita: uropatia obstrutiva
a) Associado a insuficiência placentar ii. adquirida: glomerulonefite crónica; pielonefrite
b) Associado a infecções intrauterinas crónica
c) Associado a outras anomalias somáticas G. Hematológicas
i. Síndroma de Russell-Silver a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas
ii. Síndroma de Prader-Willi H. Sistema reticuloendotelial
iii. Síndroma de Cornelia de Lange a) Mucopolissacaridoses
iv. Síndroma de Seckel b) Gangliosidoses
v. Síndroma de Cockayne I. Endocrinológicas
a) Hipopituitarismo
II. Atraso constitucional do crescimento e de maturação b) Hipotiroidismo
a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente
III. Doenças sistémicas b) Diabetes insulinodependente mal controlada
A. Atraso de crescimento psicossocial c) Pseudo-hipoparatiroidismo
B. Nutricionais d) Hipercortisolémia
1. Kwashiorkor e) Puberdade precoce
2. Marasmo f) Défice de hormona de crescimento (GH)
3. Défice de zinco/ferro i – genético: ausência do gene da GH; associado a
C. Gastrintestinais défice de IgG; insensibilidade à GH do tipo da
1. Má-absorção Síndroma de Laron; pigmeus africanos
a) Doença celíaca ii – adquirido
b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional, J. Outras doenças crónicas
colite ulcerosa) a) Atraso mental
c) Fibrose quística L. Drogas (corticóides)
2. Doença hepática
a) Hepatite crónica IV. Doenças hereditárias do metabolismo
b) Doenças de armazenamento do glicogénio a) Aminoacidúrias e aminoacidémias
D. Cardiovasculares b) Cetoacidúrias
a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas c) Outras doenças
b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática)

proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais
(a seleccionar em função do contexto clínico) para
afirmar ou excluir causas patológicas que tenham
como manifestação a baixa estatura (Quadro 4).
Se os resultados obtidos forem normais, dever-
se-á esperar 6 meses para determinar a velocidade
de crescimento.
Em crianças que se apresentem com uma das
seguintes condições: estatura inferior a -3 DP,
crescimento com velocidade inferior ao per-
centil 25, IO com atraso superior a 2 anos em
relação à IC, haverá que admitir e investigar
causas gerais e endocrinológicas de baixa
estatura, nomeadamente por défice de GH.
 CAPÍTULO 20 Baixa estatura 121

QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura

Anamnese e exame objectivo

• Antecedentes familiares:
– Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família, se possível)
– Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba?
• Antecedentes pessoais:
– Gestação – RCIU, ingestão de drogas, infecções?
– Parto – pélvico? forceps?
– Peso e comprimento ao nascer, índice de apagar
– Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal?
– Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição, cardiopatias, infecções respiratórias de repetição, diarreia cróni-
ca, asma e seu tratamento (corticóides?)
– Desenvolvimento psicomotor
• Doença actual:
– Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil
– Revisão por sistemas e aparelhos, nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia, lesão cerebral,
fenótipo de síndroma de Cushing?
• Exame objectivo:
– Peso, estatura (comprimento/altura), relação peso/estatura
– Proporção entre os vários segmentos (tronco, membros superiores e inferiores)
– Estádio pubertário
– Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações en-
contradas e, se possível, fotografar
– Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único?
– Pressão arterial e frequência cardíaca
– Palpação da tiroideia

Seguidamente são descritas algumas situações
clínicas acompanhadas de baixa estatura.
1. BAIXA ESTATURA FAMILIAR
É uma das causas mais frequentes de baixa estatu-
ra. O seu diagnóstico é, no entanto, de exclusão e
obriga ao seguimento continuado da criança ao
longo do tempo, a fim de detectar atempadamente
qualquer desvio.
A estatura final de um indíduo tem uma forte
influência genética. É na fase de crescimento in-
fantil que essa influência é mais importante.
Assim, uma criança com baixa estatura familiar
nasce habitualmente com um peso e comprimen-
to adequados à sua idade gestacional, sendo du-
rante os dois primeiros anos de vida que cruza os
percentis de estatura até estabilizar num percentil
igual ou inferior ao 3, mas superior ao percentil 1.
A partir de então a criança tem uma velocidade
de crescimento normal e apresenta uma maturação
óssea adequada à idade cronológica: o pico de
crescimento e maturação pubertário ocorrem na
idade habitual.
Sintetizando, esta situação caracteriza-se por:
– Antecedentes familiares de baixa estatura.
– Comprimento ao nascer inferior à média,
mas adequado no contexto familiar.
– Curva de crescimento paralela à curva de
percentis, com velocidade de crescimento
normal.
– Dados da anamnese irrelevantes e exame físi-
co sem alterações fenotípicas (nomeadamen-
te compatíveis com síndroma de Turner na
rapariga) e sem sinais de doença sistémica.
– Altura prevista de acordo com a estatura alvo
familiar.
– Idade óssea sem atraso significativo em relação
à idade cronológica e atraso da idade estatural.
– Estatura final correspondente à estatura alvo
familiar.
122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*)

Padrão Relação entre Velocidade Diagnóstico

de crescimento IC, IO e IE de crescimento diferencial


Baixa estatura IE < IO IC Normal • Baixa estatura familiar
intrínseca • Síndromas genéticas:
– cromossomopatias
– displasias ósseas
– síndromas dismórficas
• RCIU grave


Crescimento IO IE< IC Normal • Atraso constitucional de maturação
“atrasado” • Doença crónica ligeira
• Má-nutrição ligeira


Crescimento IO IE<< IC Abaixo do normal • Doença crónica grave
“atenuado” • Má-nutrição grave
• Doenças metabólicas
e do equilíbrio ácido-base
• Doenças endócrinas:
– Défice de GH
– Hipotiroidismo
– Síndroma de Cushing
– Hipogonadismo
• Privação emocional e abuso
(*)Adaptado de Rosenfield RL, 1996
ABREVIATURAS: IC: idade cronológica; IE: idade estatural; IO: idade óssea

QUADRO 4 – Baixa estatura e exames 2. ATRASO CONSTITUCIONAL

complementares DO CRESCIMENTO

Sangue Trata-se duma situação de incidência familiar cujas

– hemograma completo e velocidade de sedimentação causas não estão completamente esclarecidas. É pos-
– creatinina, ionograma sivelmente a segunda maior causa de baixa estatura.
– pH e gases As crianças com esta situação caracterizam-se por
– cálcio, fósforo e fosfatase alcalina terem somatometria ao nascer adequada à idade
– provas de função hepática gestacional, cruzando habitualmente percentis nos
– anticorpos antigliadina e antiendomísio, etc. anos pré-puberais. Verifica-se nestes casos um atraso
– T3, T4 e TSH da maturação óssea e sexual. O seu diagnóstico é
– IGF-I e IGFBP3 também de exclusão, nomeadamente de formas
– cariótipo ( nas raparigas ) ligeiras de doença crónica (doença de Crohn, doença
celíaca, acidose tubular renal, etc.).
Urina Caracteriza-se por:
– análise sumária e urocultura – Antecedentes familiares de crescimento lento
ou atraso pubertário, nomeadamente mãe
Fezes com menarca tardia.
– exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia – Comprimento ao nascer normal assistindo-se,
depois, a uma diminuição lenta do crescimen-
to linear e ponderal até que, nos anos pré-

puberais, peso e estatura se encontram ambos
abaixo do percentil 5.
– Crescimento inferior ao percentil 3 mas supe-
rior ao percentil 1 e paralelo à curva de per-
centis, com velocidade de crescimento nor-
mal a partir da primeira infância e até à idade
pubertária.
– Na idade habitual da puberdade desacelera-
ção da velocidade de crescimento.
– O “pico” de crescimento pubertário ocorren-
do tardiamente, pelos 14 anos nas raparigas e
16 anos nos rapazes.
– Dados da anamnese e exame físico sem alte-
rações.
– Idade óssea com atraso significativo em
relação à idade cronológica, e de acordo com
a idade estatural.
– Prognóstico de estatura de acordo com a
estatura alvo familiar.
– Estatura final normal.
3. DÉFICE DE HORMONA
DO CRESCIMENTO (GH)
O défice de GH ou hipopituitarismo é, na maior
parte dos casos, idiopático. Pode associar-se a
causas orgânicas tais como tumores cerebrais, em
especial craniofaringeoma, intervenção cirúrgica e
/ou irradiação do sistema nervoso central, alter-
ações anatómicas, nomeadamente displasia septo-
óptica e síndroma da sela turca vazia. Pode ainda
resultar de um défice de secreção ou de alteração
da acção da GH de causa genética.
Manifestações clínicas
O quadro clínico do défice de GH é variável con-
soante a idade da criança.
Assim, no período neonatal o défice de GH
acompanha-se de outros défices do eixo hipo-
tálamo-hipofisário, traduzindo-se por hipoglice-
mia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol),
micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia
neonatal prolongada. O quadro clínico de hipo-
glicemia associado a micropénis deve chamar a
atenção para o diagnóstico de défice hipotálamo-
hipofisário o qual se acompanha também de dé-
fice de TSH (hipotiroidismo de causa central). Esta
CAPÍTULO 20 Baixa estatura 123
situação, cujo tratamento urgente é fundamental,
não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnósti-
co precoce).
Na criança mais velha o défice traduz-se por
baixa estatura proporcionada e desaceleração pro-
gressiva do crescimento, geralmente sem quais-
quer alterações do exame físico. Alguns casos apre-
sentam obesidade troncular moderada (“aspecto
de redondinho”), fácies de boneca, voz aguda, pele
e cabelos finos, característicos do défice congénito
de GH; nos antecedentes pessoais destas crianças
encontra-se com maior frequência restrição de
crescimento intra-uterino (RCIU), asfixia neonatal
com índice de Apgar baixo, apresentação pélvica e
parto por cesariana. O défice de GH pode associar-
se a defeitos da linha média tais como incisivo cen-
tral único, fenda palatina, lábio leporino, ou dis-
plasia septo-óptica com nistagmo.
Diagnóstico
Face à suspeita clínica de défice de GH, a criança
deverá ser dirigida a uma consulta de
Endocrinologia Pediátrica, pois o diagnóstico
implica, não só a verificação de critérios clínicos e
auxológicos, mas também a comprovação dos
resultados das provas de estimulação da pro-
dução de GH. A realização de RMN crânio-ence-
fálica deve ser realizada em todos os casos de
défice confirmado para estudo da região
hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do
SNC, nomeadamente tumoral.
Tratamento
Em Portugal, o tratamento com GH está sujeito a
critérios definidos, sendo os casos submetidos a
avaliação por uma Comissão Nacional.
A hormona de crescimento, biossintética, é
administrada diariamente, em injecção sub-
cutânea única, à noite, até ser atingida a idade óssea
de 14 anos na rapariga, e de 16 anos no rapaz.
4. SÍNDROMA DE TURNER
Importância do problema
A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a
124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 5 – Manifestações clínicas da

Síndroma de Turner

• Alterações do crescimento esquelético

Baixa estatura 100 %
Pescoço curto 40 %
Alteração relação segmento
superior/inferior 97 %
Cubitus valgus 47 %
Encurtamento dos metacárpicos 37 %
Deformidade de Madelung* 8%
Escoliose 13 %
Genu valgum 35 %
FIG. 1 Fácies característica: micrognatia 60 %
Síndroma de Turner. Pescoço curto alado/pterigium colli. (NIHDE) palato em ogiva 38 %

1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a • Obstrução linfática

alteração numérica ou estrutural de um dos cro- Pescoço alado (pterigium colli) 25 %
mossomas X. Em 60% dos casos verifica-se a Inserção baixa do cabelo e
ausência de um dos cromossomas X, e em cerca de orelhas rodadas 42 %
20 % dos casos de ST existem anomalias estrutu- Edema das mãos e pés 22 %
rais de um dos cromossomas X: deleção do braço Displasia das unhas 13 %
curto [p-] ou do braço longo (q-), cromossomas em Dermatoglifos característicos 35 %
anel, isocromossomas. Em 20 % dos casos tam-
bém existe um mosaicismo em duas ou mais • Defeitos das células germinais
Falência gonadal 96 %
linhas celulares, podendo mesmo existir linhas
Infertilidade 99 %
com Y, a que se associa um risco acrescido de
gonadoblastoma, obrigando a gonadectomia pro-
• Defeitos vários
filáctica. De referir que os mosaicos podem
Estrabismo 18 %
somente ser detectados se forem contadas mitoses
Ptose 11 %
suficientes ou se forem utilizadas técnicas avan-
Nevi pigmentados múltiplos 26 %
çadas de genética molecular (ver Capítulos 15 e
Anomalias cardiovasculares 55 %
17).
Hipertensão 7%
Anomalias renais e renovasculares 39 %
Manifestações clínicas
• Doenças associadas
A baixa estatura é um sinal clínico major, encon-
Tiroidite de Hashimoto 34 %
trando-se em 95 - 100 % dos casos. O comprimen-
Hipotiroidismo 10 %
to e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g
Doenças gastrintestinais 3%
em média, respectivamente. Ulteriormente, o
Intolerância à glucose 40 %
crescimento processa-se a uma velocidade normal
até cerca dos 3 anos, idade a partir da qual se * Deformidade de Madelung: deformação do punho traduzida por angulações radial e
palmar da extremidade distal do rádio.
assiste a uma diminuição progressiva daquela
entre os 3 - 14 anos, não havendo também “pico”
pubertário. Assim, sem tratamento, a estatura As alterações cardiovasculares traduzem-se
final (que só é atingida na terceira década e que por cardiopatia congénita e hipertensão arterial.
depende também da estatura dos progenitores) é, Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos
em média, 143 cm, correspondendo o “efeito casos e atingem mais frequentemente o coração
Turner” a uma perda de 20 cm. esquerdo: válvula aórtica bicúspide; coarctação da
 CAPÍTULO 20 Baixa estatura 125

aorta; prolapso da mitral; mesocárdia e aneurisma Mahoney CP. Evaluating the child with short stature. Pediatr
dissecante da aorta. Clin North Am 1997; 34: 425-849, 1987
As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % Mercedes O, Winhoven TMA, Onyango WA. Worldwide
dos casos (habitualmente rim em ferradura, rim Practices in Child Growth Monitoring. J Pediatr 2004; 1444:
pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). 461-465
Podem também existir anomalias renovasculares. Mitchell H, Hindmarsh PC. Assessment and management of
Existe um grande número de doenças associ- short stature. Current Pediatrics 2000: 9: 237-41
adas, nomeadamente doenças autoimunes tais Palminha JM, Carrilho E. Orientação Diagnóstica em Pediatria.
como tiroidite de Hashimoto, doença de Graves, Lisboa: Lidel, 2003
vitíligo e também doutras doenças, por exemplo: Raine JE, Donaldson MDC, Gregory JW, Savage MO, Hintz RL.
doença de Crohn, colite ulcerosa, diabetes melli- Short Stature. Practical Endocrinology and Diabetes in
tus tipo 2 / intolerância à glucose. Children 2006; 3: 42-64
A forma de apresentação clínica é diferente Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
consoante a idade da criança. AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York : McGraw-Hill
No recém-nascido do sexo feminino, deve sus- Medical , 2011
peitar-se de ST quando existe edema linfático das Wright CM. The use and interpretation of growth charts.
mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior Current Pediatrics 2002; 12: 279-282
do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”)
(Figura 1). No lactente é o diagnóstico de coarc-
tação ou estenose aórtica que levantará a suspeita,
o que implica a realização de cariótipo. Em todas as
crianças do sexo feminino com baixa estatura inex-
plicada dever-se-á considerar a possibilidade do
ST. Numa adolescente com atraso pubertário (inex-
istência de botão mamário aos 13 anos), com par-
agem do desenvolvimento pubertário ou com
amenorreia primária deverá também investigar-se
esta patologia. O Quadro 5 sintetiza a frequência
dos achados clínicos associados a Turner.

Tratamento

O tratamento compreende:
• Administração de GH a iniciar a partir dos 2
anos de idade, diária, subcutânea, à noite;
• Administração de estrogénios a iniciar em
idade pubertária e no contexto do tratamen-
to com GH; dose inicialmente baixa, aumen-
tando progressivamente e associando-se
ulteriormente progestagénio.

BIBLIOGRAFIA
Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Cresci-
mento (CNNHC). Avaliação de Crianças e Adolescentes
com Baixa Estatura. Lisboa Ministério da Saúde 2004.
Hindmarsh PC. Current Indications for Growth Hormone
Therapy. London: Karger, 2010
Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Textbook of
Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
PARTE V
Desenvolvimento e Comportamento
128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
21
DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Vale
Conceitos fundamentais
"Eu sou eu e as minhas circunstâncias..."
Ortega e Gasset
Em Pediatria, Desenvolvimento é definido geral-
mente como processo de aquisição de competên-
cias, habilidades e comportamentos cada vez mais
complexos, o qual resulta da interacção de in-
fluências exteriores ao indivíduo com o próprio in-
divíduo congregando múltiplas potencialidades.
Para que a criança e o adolescente rendibilizem
plenamente as suas potencialidades, é necessária
a existência de condições psicossociais entre as
quais se destacam:
• amor e afecto
• meio familiar consistente e previsível propi-
ciando a exploração e a descoberta.
A assimilação de todos estes estímulos psico-
afectivos pressupõe capacidade de interacção; e o
processo que se designa por desenvolvimento
processa-se à medida que a criança reage aos
estímulos do ambiente e aprende a fazer exi-
gências ao seu meio.
A avaliação do referido processo tem como
objectivo, não só a obtenção de um diagnóstico,
mas também a avaliação do perfil das chamadas
“áreas fortes” e “fracas”, quer da criança, quer da
família e respectivos sistemas de suporte cultural,
educativo e social, a fim de se efectuar a progra-
mação e integração das áreas a privilegiar.
Uma das áreas que mais atenção tem suscitado
é a perspectiva actual da criança como parceiro e
modulador activo do seu meio social e cultural, e
não como receptor passivo de socialização.
Os diversos modelos biopsicossociais reconhe-
cem actualmente que o Desenvolvimento é o pro-
duto de uma herança genética (nature) e do am-
biente (nurture).
A investigação tem demonstrado o profundo
impacte das primeiras experiências no desen-
volvimento cerebral. O cérebro compreende, à
nascença, 100 biliões de neurónios; cada neurónio
desenvolve, em média, 15.000 sinapses até aos 3
anos de vida, que se mantêm estáveis até aos 10
anos, declinando depois o número dos mesmos. À
medida que se formam novas sinapses, outras
desaparecem, sendo este fenómeno condicionado
pela menor utilização.
Assim se explica a característica de plastici-
dade do sistema nervoso central (SNC) em caso de
lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas
acessórias viabiliza alternativas de crescimento e
reforço sináptico e neuronal que poderão
condicionar a substituição da função de células
lesadas por outras células, vias e áres do sistema
nervoso central, reactivando ou regenerando áreas
silenciosas geradoras da recuperação total ou
parcial. Esta capacidade é máxima durante os
primeiros três anos de vida, reduzindo-se progres-
sivamente até aos 10 anos, mantendo-se durante
toda a vida, embora com cada vez menor impacte.
A permanente experiência e aprendizagem do
meio (nurture) influencia a estrutura cerebral
gerada (nature).
Também assim se compreende que crianças
com diferentes talentos e temperamentos (nature)
provoquem diferentes estímulos no meio (nurture)
e que, face a estímulos ambientais idênticos, pos-
sam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa.
As experiências, quer sejam positivas ou
negativas, influenciam a evolução e a capacidade
adaptativa da criança aos futuros estímulos, isto é
o seu desenvolvimento. São assim determinantes
deste, as influências biológicas, ambientais, psico-
lógicas e sociais, estas últimas designadas, mais
apropriadamente, como condicionantes sociais.
Para avaliar adequadamente progressos, iden-
tificar variantes, atrasos ou anomalias, aconselhar
devidamente os pais e planear a intervenção,
torna-se, pois, necessário que o pediatra, o clínico
geral e os profissionais de saúde que prestam
cuidados a crianças e adolescentes compreendam
o sentido abrangente do termo Desenvolvimento
e estejam a par das teorias, perspectivas e estra-
tégias baseadas na evidência.

De salientar, em síntese, que a avaliação do
desenvolvimento deve ser individualizada, dinâ-
mica e compartilhada com a criança e sua familia.
Influências psicológicas
Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida co-
mo o período de estabelecimento de uma ligação
de confiança e afecto mútuo adquiridos através de
resposta atempada e adaptada às necessidades e
estímulos da criança.
A noção de vinculação diz respeito à tendência
do lactente em procurar a proximidade dos pais,
quando colocado em risco, e à relação que lhe
permite utilizar os pais como pessoas com capa-
cidade para restabeler conforto, segurança e bem-
estar após uma experiência desagradável.
Em todos os estádios evolutivos, a criança
necessita de um adulto com quem estabeleça uma
ligação afectiva electiva e que corresponda ade-
quadamente aos seus reptos verbais e não verbais,
mantendo simultaneamente um estado de rece-
ptividade e de auto-regulação da sua progressiva
autonomia.
Influências sociais e família
como modelo ecológico
O centro deste modelo pressupõe a existência de
formas específicas de interacção entre a criança e
o ambiente (os chamados processos proximais)
que actuam através do tempo e são considerados
prioritários para o desenvolvimento humano; na-
turalmente que estes ocorrem preferencial e electi-
vamente no âmbito da interacção familiar.
Exemplos paradigmáticos deste tipo de proces-
sos são os cuidados alimentares e de higiene pres-
tados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da
díade e vinculação que proporcionam no dia a dia.
Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em
grupo), a leitura, a resolução de problemas, a idea-
ção e execução de planos, assim como a aquisição
de novos conhecimentos.
A família funciona como sistema com ligações
internas e externas, subsistemas, papéis e regras de
interacção. Em famílias com subsistema parental
rígido e autoritário é geralmente negada à criança
capacidade de decisão, incitando à rebeldia e deso-
bediência, comparativamente a famílias com espa-
CAPÍTULO 21 Desenvolvimento 129
ço de comunicação e maior permeabilidade às
opiniões e preferências da criança; neste último
caso as circunstâncias que estimulam os filhos à
criatividade e sentido de responsabilidade.
Ou seja, para que uma criança se desenvolva é
necessário que esta inicie uma actividade, que esta
seja regularmente reactivada por períodos de
tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas per-
mutas afectivas, lúdicas e sociais. Daí a necessi-
dade de cuidadosa atenção à gama de estímulos
presentes no meio ambiente geradoras de expe-
riências e de novas aprendizagens.
Os considerandos referidos integram a definição
de ecossistema subdividido em micro e macros-
sistema. No primeiro incluem-se as características
dos pais, amigos, professores, etc., que participam
activamente na vida da criança, regularmente e por
períodos extensos; e, no segundo, o padrão ideoló-
gico subjacente à organização política e socio-eco-
nómica da sociedade em que estão inseridas.
Mas, o modelo bioecológico é ainda mais
abrangente ao englobar na estrutura do micros-
sistema, não só a interacção com pessoas, mas
também com objectos, símbolos, conceitos, crité-
rios, estruturas e instituições que particularizam o
ambiente nos denominados processos proximais,
ampliando-o; constitui-se, assim, o macrossistema.
Entre os dois sistemas, localiza-se mesossis-
tema (ou exossistemas), que integra estruturas: em
que a criança participa activamente, como a escola
viabilizando e interacção com os pares; e estru-
turas que, sem intervenção directa, têm repercus-
são na qualidade de vida da criança – por exemplo
a estabilidade laboral e económica dos pais,
viabilizando disponibilidade e qualidade de cui-
dados parentais.
Risco, resiliência e modelo
transaccional (de transigência)
Em Pediatria define-se risco como a presença de
factores biopsicossociais adversos, e resiliência como
a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adver-
sos ao longo do ciclo de vida da criança; por oposição
à resiliência define-se vulnerabilidade como parti-
cular susceptibilidade aos referidos factores.
O modelo proposto por Baltes defende que a
criança é função da interacção entre as influências
biológicas e sociais, sublinhando o papel de facto-
130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
res normativos como a idade e época histórica
vivenciada, e de factores não normativos relacio-
nados com acontecimentos imponderáveis (doen-
ça grave e incapacitante, acidente, morte de pro-
genitor, etc.).
Exemplo de factores normativos relacionados
com factos históricos e políticos é o das crianças
que crescem em zonas de guerra, instabilidade
política e económica geradoras de fome, angústia
e amputadora de projectos de vida.
Determinados factores como o temperamento e
o estado de saúde influenciam o ambiente onde a
criança cresce e se desenvolve; por sua vez a crian-
ça pode ser directamente afectada pelos condicio-
nalismos ambientais daí decorrentes.
Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia
longos períodos de sono e curtos períodos de
vigília, hipotonia fisiológica e menor capacidade de
fixação do olhar na face materna, choro débil e
pouco frequente, comparativamente a um RN de
termo (factores normativos). Este comportamento
pode gerar curtos períodos de interacção e opor-
tunidades de vinculação, eventualmente agravados
e potenciados por depressão materna pós-parto.
Pelo contrário, RN e lactentes com períodos de
vigília mais longos e choro vigoroso, interpretados
apelativamente pela mãe, proporcionam maiores
oportunidades de interacção e vinculação da díade
que, quando bem funcionantes e integradas,
proporcionam elevado grau de satisfação e sensação
de competência materna.
Um outro aspecto é o da desvantagem social e
da pobreza de certas crianças as quais são subme-
tidas, designadamente, a maior exposição a facto-
res de risco, quer biológicos como a desnutrição ou
a intoxicação por agentes químicos, quer a dificul-
dades de acesso a oportunidades e experiências
educativas (factores não normativos).
Quando submetidas a programas de inter-
venção em tempo oportuno, intensivos e suficien-
temente prolongados (a que as famílias social e
economicamente auto-suficientes têm acesso faci-
litado), as crianças de risco mostram uma marcada
melhoria na sua trajectória de desenvolvimento,
de capacidades.
Assim, a privação e a desvantagem decorrem
de uma complexa interacção entre factores de risco
ecológicos, culturais, históricos, demográficos e
psicológicos
De referir que tem sido valorizada a importância
de determinados factores protectores biológicos, tais
como: carácter persistente, apetência por modali-
dade desportiva, quociente de inteligência elevado,
comportamento cooperativo, eficácia, auto-estima,
empatia, sentido de humor e capacidade de lide-
rança, importantes .
Alguns estudos sublinham ainda a importância
de determinismos sociais como a existência de um
adulto de referência – pais, avós ou professor – com
quem a criança manteve ou mantém relaciona-
mento electivo ou preferencial, bem como crença
religiosa, contribuindo significativamente para o
incremento da resiliência.
BIBLIOGRAFIA
Bronfenbrenner U, Morris P. The ecology of developmental
processes in Gomes Pedro J. Stress e Violência na Criança e
no Jovem. Departamento de Educação Médica da
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 1999
Gomes Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A criança
e a familia no século XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005
Kessen W. The Development of Behaviour in Levin MD, Carey
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Philadelphia: Saunders, 1999
Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Texbook of
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Magnussen D. Individual Development: A Holistic, Integrated
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Context: Perspectives on the Ecology of Human
Development. Washington DC: American Psychological
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Ministérios da Educação, da Saúde e do Trabalho e da
Solidariedade. Despacho conjunto nº 891/99. Lisboa: IN-
CM, 1999
Smith PK, Cowie H, Blades M. Learning in a Social Context.
Oxford: Blackwell Publishers, 2001
Smith PK, Cowie H, Blades M. Understandig Children’s
Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001
Smith PK, Cowie H, Blades M. Cognition Piaget’s Theory.
Oxford: Blackwell Publishers, 2001
Vale MC. Autonomia em Pediatria. Tese de Mestrado.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 2001
 CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção
22
DESENVOLVIMENTO
E INTERVENÇÃO
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale
Períodos, etapas e áreas
de desenvolvimento
É universalmente aceite que o desenvolvimento da
criança se faz por etapas e que existem desempenhos
característicos de cada idade. De acordo com certos
autores (Piaget, Gesell, Freud, Winnicott) essas
etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e
traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de
funções diferentes do mesmo.
A teoria desenvolvimentalista de Piaget, muito
utilizada, baseia-se na interacção contínua do
indivíduo com o meio, num processo de adaptação
(acomodação-assimilação) e traduz-se por vários
estádios que fornecem informação acerca de
capacidades e limitações da criança numa dada
idade. De uma forma geral, os períodos de
desenvolvimento tendem a ser organizados em
dois grandes grupos, do zero aos seis anos e dos
seis aos 12 anos. Tal deve-se ao facto de, após os
seis anos de idade, se considerar a escolaridade
como indicativa do desenvolvimento em várias
áreas, sendo o aproveitamento escolar demons-
trativo de algumas aquisições, permitindo dar
muita informação sobre a criança.
No entanto, estas noções devem sempre ser
encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada,
com o intuito de promover o acompanhamento da
criança, e nunca de forma a estigmatizar as falhas e
a impor um “rótulo”. É, por isso, fundamental ter a
noção de que é essencial um suporte orgânico ou
alicerce para o desenvolvimento, mas também que é
a estimulação providenciada pelo meio que permite
o desenvolvimento de potencialidades. As várias
131
aquisições fazem-se de acordo com a maturação
orgânica e exigências exteriores, em sinergia e
continuidade. Cada aquisição é fundamental para o
desenvolvimento da seguinte, não só porque
constitui o seu substrato, mas também porque fun-
ciona como fonte de estímulo para novas apren-
dizagens.
Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação
para posição bípede; o aumento do tono da coluna
vai permitir uma elevação do campo da visão e
necessariamente uma maior curiosidade pelo meio.
Embora as habilidades e aquisições da criança
devam ser entendidas num todo porque são inter-
dependentes, a avaliação da criança deve ser
realizada por áreas dado que este modelo permite
uma maior pormenorização de tarefas e melhor
sistematização das alterações quando estas exis-
tem. Deste modo e, independentemente da escala
de desenvolvimento utilizada, são contemplados
globalmente os seguintes parâmetros:
• Autonomia pessoal e social – O desenvol-
vimento pessoal envolve uma grande varie-
dade de habilidades que podem ser agrupadas
em hábitos – alimentação, controlo de esfíncte-
res, e emoções – sorrir, noção de identidade.
• Comunicação – A comunicação envolve mais
competências não verbais, como as expres-
sões faciais, gestos e movimentos posturais,
bem como competências verbais. A comuni-
cação está obviamente ligada à audição e à
cognição na medida em que é a função
intelectual que analisa, quer a linguagem
compreendida, quer a linguagem expressiva.
• Cognição – Esta área de desenvolvimento
inclui o leque de atenção, a noção de per-
manência do objecto, a noção de causalidade,
a imitação, a estruturação espacial-temporal
e o jogo, sendo através deste último que a
criança recria o mundo que a rodeia, apren-
dendo a brincar e a jogar de formas cada vez
mais complexas. A cognição relaciona-se com
o desenvolvimento social e emocional, e os
processos mentais superiores com o pensa-
mento, memória e aprendizagem.
• Motricidade grosseira – As habilidades
motoras globais envolvem o movimento de
grandes massas musculares e incluem o
controlo postural e os padrões locomotores
rudimentares – sentar-se, gatinhar, andar,
132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

correr. Numerosos autores, especialmente se manifesta. Nesta perspectiva, a motricidade

Wallon, deram grande importância ao tono
no desenvolvimento motor e psicológico. O
desenvolvimento é acompanhado de um
aumento do tono axial e processa-se a par da
diminuição progressiva da hipertonicidade
dos membros; é uma certa extensibilidade
que permite o jogo harmonioso dos músculos
para a realização das sinergias motoras.
• Motricidade fina e visão – A motricidade, é o
meio através do qual a consciência se edifica e
passa a ser compreendida nas estruturas
associativas que a planificam, elaboram, regu-
lam, executam e integram. O desenvolvimento
das habilidades motoras finas (preensão,
manipulação) é uma aquisição que distingue o
ser humano das outras espécies animais. A
visão está intimamente associada à motricidade
fina, permitindo avaliar, entre outros, designa-
damente a capacidade visual, a persistência e a
dominância (Quadro 1).

QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses)

Áreas/ Locomoção Pessoal e Social Audição e Linguagem Visão – manipulação Proezas e raciocínio
Parâmetros Motricidade Autonomia pessoal Comunicação Motricidade fina Cognição
Idades global e social e visão
3 meses Eleva a cabeça Segue pessoa com o olhar Emite dois ou três sons Move o olhar entre Brinca com os dedos
na posição dorsal Sorri em resposta Ouve música 2 objectos; Segue Resiste a que
a uma atitude objecto lentamente tirem objectos
6 meses Senta-se com suporte Manipula colher (a brincar) Emite mais do que Brinca com objecto Tira objecto da mesa
Rola Bebe por caneca quatro sons Segue objecto a cair
Responde quando chamado
9 meses Tenta gatinhar Tira um chapéu Galreia Faz preensão fina Brinca com pedaço
Fica sentado no chão Ajuda a segurar um copo Diz uma palavra nítida (“pinça” com o de papel
polegar e indicador) Fica com objecto
Atira para fora objectos
12 meses Gatinha Brinca com a colher Reage vocalmente Aponta um dedo Cumpre ordem simples
(sabe função) à música Pega num lápis
Anda com auxílio Bate palminhas Balbucia quando sozinho
15 meses Anda sozinho Usa a colher sozinho Usa cinco palavras Coloca objecto Indica desejos
Sobe escadas Abraça os pais Identifica objectos sobre o outro Põe e tira objectos
Rabisca livremente de uma caixa
18 meses Anda “marcha-atrás” Utiliza copo meio cheio Diz nove palavras Atira uma bola Tapa uma caixa
Trepa cadeira Tira sapatos e meias Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Aponta uma parte
com três cubos do corpo
24 meses Chuta uma bola Ajuda a vestir-se/despir-se Nomeia quatro Atira uma bola ao cesto Desenrosca um frasco
Sobe e desce escadas Consegue abrir a porta brinquedos Faz um traço horizontal Aponta quatro partes
Usa frases do corpo
36 meses Salta com pés juntos Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Sabe o que é dinheiro
Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Distingue grande/
Copia um círculo pequeno
48 meses Marcha com música Calça meias e sapatos Usa pronomes pessoais Corta um quadrado Conta para além de quatro
Salta dois degraus Sabe a idade Conhece seis cores em dois Compara dois tamanhos
Desenha um homem e dois pesos
60 meses Corre para chutar Lava sozinho mãos e cara Define pelo uso Copia uma cruz Conhece duas moedas
uma bola Sabe morada (rua e número) seis palavras Desenha uma casa Conhece três moedas
Desce escadas Usa bem o garfo e a faca Descreve um desenho Corta papel com tesoura Conta dez cubos
como adulto grande
 CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção
QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme
1 - 2 meses
– Em posição sentada: instabilidade cefálica;
– Em posição vertical ou quando suportado pelo exami-
nador em decúbito ventral, evidencia hiper ou hipo-
tonicidade;
– Não segue a face do observador;
– Não sorri;
– Não estabelece qualquer tipo de contacto social.
3 - 4 meses
– Não fixa, nem segue objectos;
– Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principal-
mente) quando ouve a voz humana;
– Deixa cair a cabeça para trás, quando seguro pelas
mãos e antebraços;
– Mantém as mãos sempre fechadas;
– Membros rígidos em repouso;
– Postura assimétrica;
– Reage com choro ao tacto;
– Actividade motora monótona.
6 meses
– Não “segura” a cabeça (instabilidade)
– Membros inferiores com rigidez;
– Segue objectos;
– Assimetria na postura
– Não reage aos sons, evidenciando “apatia”;
– Ausência de vocalização;
– Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos);
– Estrabismo constante
De reiterar que todos estes domínios são inter-
dependentes, cada um deles influenciando e sendo
influenciado pelos outros.
Após a avaliação de cada um destes domínios por
tarefas, (sendo de referir que cada uma permite per-
ceber mais do que uma capacidade), é importante
analisar o desempenho e verificar se as falhas são
pontuais ou globais e se eventualmente são alarman-
tes e carecem de encaminhamento para centro espe-
cializado na perspectiva de possível intervenção. No
caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a
idade corrigida até aos dois anos de idade.
Chamando-se a atenção para variações indivi-
133
9 meses
– Desequilíbrio em posição de sentado;
– Imobilidade na posição de sentado, permanece imóvel;
– Ausência notória de preensão palmar, não levando os
objectos à boca;
– Ausência de vocalização;
– Ausência de contacto social;
– Engasgamento fácil.
12 - 18 meses
– Imobilidade permanente, não procura mudar de posição;
– Postura assimétrica;
– Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão;
– Ausência de resposta à voz;
– Não mastiga;
– Não brinca, mantendo apatia;
– Não “obedece” às ordens simples;
– Não diz palavras que se percebam.
2 anos
– Ausência de marcha;
– Manipulação dos objectos sem finalidade aparente;
– Parece não compreender o que se lhe diz;
– Não diz palavras perceptíveis.
Mais de 3 anos
– Hiperactividade e dificuldade de concentração;
– Linguagem incompreensível;
– Aparenta “não ver”;
– Alterações do comportamento (agressividade na esco-
la ou no meio familiar, dificuldade no convívio com
outras crianças, birras excessivas, reacção excessiva se
separado da mãe.
duais de semanas ou meses no respeitante, desi-
gnadamente ao desenvolvimento cognitivo e
motor tendo como referência o padrão médio da
idade-chave em questão, o Quadro 2 de interesse
prático para o clínico, elucida sobre determinadas
falhas consideradas alarmantes, implicando even-
tual intervenção.
Pontos de viragem “Touch points”
e intervenção preventiva
Está demonstrado que a auto-estima da criança
poderá ser melhorada se a família adquirir conhe-
134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
cimentos e competências sobre o desenvolvimento
motor, cognitivo e emocional em idade pediátrica.
Nesta perspectiva, em colaboração com o mé-
dico e profissional de saúde seguindo, em conjun-
to a criança e discutindo assuntos relacionados,
haverá excelentes oportunidades para prevenir
certas falências do desenvolvimento.
Por outro lado reforça-se a confiança e aliança
entre profissional e família, o que contribui para o
progresso do desenvolvimento.
É esta a filosofia do modelo dos touchpoints,
(pontos de viragem), que teve a sua criação em
Terry Brazelton, seguido e desenvolvido em
Portugal por Gomes Pedro.
Baseia-se na teoria de sistemas. Cada com-
ponente deve reagir a todo e qualquer motivo de
estresse que possa incorrer no sistema, e dado que
cada membro partilha as suas reacções, a presença
do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto
nos pais, como na criança. Cada momento de estresse
é visto como uma oportunidade de aprendizagem,
seja para o sucesso, seja para o insucesso.
O modelo dos “pontos de viragem” corresponde
a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo
principal aos potenciais e forças da família e que
combina a compreensão do desenvolvimento da
criança com a criação de relações entre os
intervenientes (técnico, clínico, pais e criança). O
desenvolvimento da criança é descrito como não-
linear; é dinâmico, em surtos, com regressões, saltos
e pausas, sendo que uma área de desenvolvimento
influencia as outras. Os pontos de viragem são
momentos em que uma mudança do sistema é
provocada por uma alteração no desenvolvimento da
criança, correspondendo a períodos previsíveis de
regressão que ocorrem antes de um “salto” no
desenvolvimento. Por outro lado, o desenvolvimento
é multidimensional e interdependente; um salto
numa área causa uma regressão temporária noutra
área. Estes períodos de regressão causam desor-
ganização no sistema no qual a criança está inserida,
mas correspondem também a um período de
reorganização. É possível que os pais se sintam
desorientados e tenham medo de que a regressão
conduza a uma alteração do comportamento.
Uma vez que estes períodos são previsíveis - um
na gravidez, sete no primeiro ano, três no segundo
ano e dois em cada ano subsequente, é função do
médico e do técnico de saúde explicar antecipada-
mente o seu sentido aos pais, tendo em vista reduzir
a ansiedade e aumentar a confiança naqueles.
(Quadro 3)
Resumem-se a seguir, com exemplos concretos,
alguns aspectos relacionados os oito pontos de
viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro
(desde a gravidez até aos 12 meses):
• 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante
para formar uma relação com os futuros pais;
no 7º mês de gravidez o profissional tem a
oportunidade de conhecer e partilhar preo-
cupações com os pais establecendo-se uma
relação de confiança antes da chegada do bebé.
• 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no
hospital ou em casa, pouco depois de o bebé
nascer; pai e mãe, participando na consulta de
avaliação, poderão ser sensibilizados para o
comportamento do bebé designadamente no
que respeita à sua notável capacidade para
reagir ao ambiente que o rodeia.
• 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá
ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida; ou seja,
antes da idade de 4 – 12 semanas, período este
caracterizado por choro irritante ao fim do dia
relacionado com a reacção do sistema nervoso
imaturo aos estímulos ambientais. Com a
intervenção antecipada (2–3 semanas), expli-
cando aos pais que não deverão pegar no bebé
(o que constitui estímulo adicional para choro
irritante), o período de choro pode ser re-
duzido e o bebé fica mais calmo. É também a
oportunidade para criar um ambiente calmo e
caloroso, esclarecendo regras sobre a prática
do aleitamento materno. Consequentemente
os pais sentirão que foram bem sucedidos.
• 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto
corresponde aos 2 meses, data de vacinas e
em que se reavalia a alimentação, o sono e os
ciclos de agitação. Se o profissional comentar
com os pais certos padrões de comporta-
mento do bebé (contacto social frente a frente,
actividade motora, etc.), os mesmos poderão
avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé,
aumentando-lhes o auto-estima e o sentido
de responsabilidade.
• 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta
dos 4 meses) antecede um período de so-
bressalto na consciência cognitiva do ambien-
te: interrompe a refeição, olha em volta atento
 CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 135

QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints)

Idades
1) Pré-natal Preparação para a Bebé imaginado Relações familiares Pai imaginado
paternidade (idealizado/real)
2) Recém-nascido Saúde Bebé real Emoções parentais Afeição
3) 2-3 semanas Exaustão parental Alimentação Relações entre os pais Individualidade
4) 2 meses Sociabilidade Autoconfiança parental Relações com o mundo exterior
5) 4 meses Afeição Interesse pelo mundo Padrões de cuidados Exigências do bebé
6) 6 meses Capacidades motoras Alimentação Sono Permanência do objecto
7) 10 meses Mobilidade Referência social Controlo (mover/pensar) Permanência de pessoas
8) 12 meses Independência Capacidades motoras Aprendizagem (descoberta) Irritabilidade
9) 15 meses Autonomia Brincadeira (exploração) Dependência Linguagem
10) 18 meses Conhecimento Noção do “eu” Exercício do controlo Linguagem
11) 24 meses Brincadeiras Linguagem Autonomia Capacidades motoras
de “faz-de-conta”
12) 36 meses Imaginação Medos e fobias Linguagem Relações com outras crianças

aos estímulos do ambiente e começa a acordar
de noite após período de sono seguido, com
mudança dos padrões alimentares. Esta fase
do desenvolvimento corresponde a “rápido”
sobresalto do mesmo, ou de “desorganiza-
ção”. É então altura de os pais serem esclare-
cidos que tal período é precursor de rápido
desenvolvimento e não constitui qualquer
fracasso no que respeita aos cuidados
prestados. É sinal de que o bebé precisará de
refeições mais curtas sendo importante que os
pais compreendam esta evolução. No que
respeita ao sono, se o bebé tiver aprendido a
encontrar conforto através duma forma
independente de adormecer (por exemplo,
chuchando no dedo ou agarrando-se ao
cobertor), e não habituado a adormecer ao
colo dos pais, haverá maior probalidade de
adormecer depois de acordar de noite.
• 6, 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6, 10 e 12
meses ocorrem mais três pontos de viragem,
cada um dos quais constitui uma oportunidade
para discutir questões que vão surgindo, com
os pais. Cada ponto de viragem antecede um
sobressalto numa ou mais áreas.
O Quadro 3 resume os aspectos principais de
cada ponto de viragem até aos 36 meses.
Salienta-se que a data em que os pontos de
viragem acontecem pode ser alterada nos
casos de prematuridade.
Em suma, os pais da criança sentirão que o
médico e o profissional de saúde se preocupam
não só com o progresso fisico, mas também estão
atentos ao seu desenvolvimento psicológico. Por
outro lado, os referidos pontos de viragem podem
ser encarados como oportunidades para dar apoio
aos pais preocupados.
BIBLIOGRAFIA
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essenciais para o crescimento e aprendizagem, Lisboa:
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Wadsworth W. Piaget’s theory of cognitive and affective
development. London: Longman, 1984
136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
23
COMPORTAMENTO
E TEMPERAMENTO
Maria do Carmo Vale
Definições e importância do problema
Define-se comportamento como o conjunto de
acções, reacções ou actividades motoras obser-
váveis como resposta aos estímulos internos e
externos. Desde o nascimento as crianças apresen-
tam diferentes comportamentos: algumas choram
muito, outras são mais calmas, umas mais sisudas,
outras mais sorridentes e activas.
Define-se temperamento como o conjunto de
características biológicas que influenciam o hu-
mor, comportamento e emoções, correspondendo
ao substrato biológico sob o qual se estrutura a
personalidade. São exemplos o nível de actividade
motora, capacidade de adaptação à mudança,
qualidade e intensidade das respostas a novas
situações, limiar sensorial, humor positivo ou
negativo, capacidade de atenção, concentração e
persistência. Temperamento é, afinal, um estilo
comportamental de etiologia biológica com com-
ponente fortemente genética.
O perfil de temperamento na primeira
infância é traduzido pelos ritmos de sono e
alimentação, reacção ao banho, adaptação a
novos alimentos e pessoas, frequência e inten-
sidade do choro e riso, etc..
Na segunda infância é traduzido pelo relacio-
namento com os pares, padrões de jogo, capaci-
dade de atenção e persistência nas tarefas.
Na criança em idade escolar relaciona-se com
a adaptação à escola, à família, aos pares, às
actividades lúdicas e de grupo, orientadas por
educadores, ou seja, pelo reportório de inte-
racção.
O temperamento é, assim, intrínseco à criança,
por oposição ao comportamento que é influen-
ciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da
mãe ou substituto materno (vinculação).
De referir que a vinculação é fundamental para
o desenvolvimento cognitivo e emocional da
criança, sendo a sua avaliação primordial para a
apreciação dos problemas do comportamento, so-
bretudo durante o primeiro ano de vida.
A partir do segundo e terceiro anos de vida, a
criança torna-se menos dependente das figuras de
vinculação.
Em 1988, Belsky e, posteriormente, Bydar e
Brooks-Gunn, concluiram que periodo superior a
20 horas semanais em creche, durante o primeiro
ano de vida, pode pôr em risco a relação mãe-filho,
bem como o desenvolvimento cognitivo, emo-
cional e comportamental da criança o que não
acontece quando a actividade laboral materna é
adiada para o segundo ou terceiro ano de vida.
A problemática da separação mãe-filho noutras
situações como a hospitalização, institucionali-
zação, adopção, etc., condicionou uma maior ên-
fase no encurtamento das mesmas; sublinhou-se,
por exemplo, as vantagens do hospital de dia, dos
internamentos de curta duração e da aceleração
dos processos de adopção.
Define-se perturbação do comportamento como
a modificação do padrão de acções, reacções ou
respostas aos estímulos do meio, de carácter persis-
tente ou repetitivo, em que são violados os direitos
básicos dos outros ou importantes regras ou normas
sociais próprias da idade. Tal situação gera um
défice clinicamente significativo na actividade social
escolar ou laboral.
A prevalência da perturbação do comporta-
mento parece ter aumentado nas últimas décadas;
é usualmente mais elevada nos meios urbanos
comparativamente aos rurais e varia entre menos
de 1% e 10%.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do
comportamento com base na idade de início (início
na infância ou início na adolescência), podendo
apresentar-se de forma ligeira, moderada ou
grave.
O tipo início na infância é definido pelo menos
 CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 137

QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico

Padrão de comportamento repetitivo e persistente, em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes
regras ou normas sociais próprias da idade, manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios,
durante os últimos 12 meses e, pelo menos, de um critério durante os últimos 6 meses.

Agressão a pessoas ou animais

1. com frequência insulta, ameaça ou intimida as outras pessoas.
2. com frequência inicia lutas físicas.
3. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros.
4. manifestou crueldade física para com as pessoas.
5. manifestou crueldade física para com os animais.
6. roubou confrontando-se com a vítima.
7. forçou alguém a uma actividade sexual.

Destruição de propriedade
8. lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves.
9. destruiu deliberadamente a propriedade alheia.

Falsificação ou roubo
10. arrombou a casa, propriedade ou automóvel de outra pessoa.
11. mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações.
12. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima

Violação grave das regras

13. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais, iniciando este comportamento antes dos
treze anos de idade.
14. fuga de casa durante a noite, pelo menos duas vezes, enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa
paterna.
15. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos.

Tipos
Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos, início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do
Comportamento.
Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do
Comportamento.
Perturbação do comportamento, início não especificado: a idade de início é desconhecida.

Gravidade
Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo
de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros.
Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”.
Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas
de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros.

por um dos critérios característicos da perturbação vidade física com os outros, relações perturbadas
do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). com os companheiros, perturbação da oposição no
Trata-se habitualmente de crianças do sexo início da infância e sintomas que preenchem os
masculino, evidenciando frequentemente agressi- critérios de perturbação do comportamento antes
138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
da fase pubertária. Muitas crianças com este tipo
têm também perturbação de hiperactividade com
défice de atenção.
O tipo início na adolescência é definido pela
ausência de características de perturbação do
comportamento antes dos 10 anos de idade. Com-
parativamente ao tipo anterior manifestam-se
menos comportamentos agressivos com tendência
para relações mais aproximadas do normal com os
companheiros.
Evolução
A evolução da perturbação do comportamento é
variável; verifica-se remissão até à idade adulta na
maior parte das crianças. Contudo existe uma
proporção que continua a revelar na idade adulta
comportamentos anti-sociais.
O início precoce prenuncia um mau pro-
gnóstico e risco mais elevado de evoluir para uma
perturbação anti-social da personalidade ou para
perturbações associadas ao abuso de drogas na
idade adulta.
Tipos especiais
de comportamento social
Comportamentos considerados apropriados ou
aceitáveis em determinadas idades passam a
patológicos quando surgem mais tardiamente.
Os espasmos do soluço, mentira, impulsivi-
dade e birras são considerados normais entre os 2-
4 anos e devidos a uma necessidade de afirmação
e autonomia face à real dependência motora e
social, traduzindo frustração e zanga por tal facto.
São analisados alguns exemplos:
O espasmo do soluço (pausa respiratória e
cianose com choro) é observado nos dois primeiros
anos de vida e tem por objectivo o controle do
meio, nomeadamente dos pais e cuidadores, nas
situações de desprazer da criança.
Este comportamento deve ser ignorado e acaba
por extinguir-se, se a criança não atinge os seus
objectivos.
A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos
como meio de treino da linguagem e imaginação
(fabulação), expressando a criança a fantasia dos
seus desejos.
Na criança em idade escolar por vezes a men-
tira é utilizada para encobrir algo que ela não
aceita no seu comportamento, conseguindo desta
forma um bem estar temporário e preservação da
auto-estima.
A pré-delinquência é uma entidade clínica
manifestada através de vários comportamentos
anti-sociais como o roubo, mentira, destruição de
propriedade, crueldade para com os animais,
violação, crueldade física para com os outros e
repetidas tentativas de fuga.
O comportamento de oposição é manifestado
através de comportamentos menos graves como a
birra, o desrespeito de regras, atitude de desafio
permanente, culpabilização sistemática dos outros,
comportamento vingativo e frequente utilização de
linguagem obscena.
Os comportamentos de oposição e as birras
(teimosia e zanga), frequentes entre os 18 meses e
os 3 anos, são de alguma forma apelativos, na
medida em que procuram centralizar a atenção
dos pais. A resposta desajustada, nomeadamente
através de punição, reforça e perpetua este tipo de
comportamento, pelo que os pais devem dar
espaço e tempo à manifestação da criança que,
depois de acalmada, deve ser chamada à razão
através de um diálogo profícuo, explicando o
motivo pelo qual o seu comportamento é ina-
ceitável, moldando e controlando progressiva-
mente a referida conduta.
Define-se agressão como qualquer forma de
hostilização; é frequentemente considerada como
um traço negativo, apesar de desempenhar papel
relevante na evolução da espécie animal.
A agressividade, tipo de comportamento
social, pode ser expressa de diferentes maneiras:
não verbal, sob a forma de pontapés e empurrões;
verbal, traduzida por apreciações mais ou menos
depreciativas que podem ir atá ao insulto, instru-
mental e hostil (intencionalidade); e a individiual
ou de grupo.
Um tipo de agressividade e violência
actualmente praticado em ambiente escolar é
designado pelo termo, em inglês, bullying (tra-
duzindo para português: tirania ou acto praticado
por tirano). Segundo estatísticas, surge em cerca de
10% dos estudantes pré-adolescentes ou adoles-
centes: agressão física ou psicológica levada a
efeito por colega ou grupo de colegas mais fortes
a outros mais fracos, podendo estes últimos ficar
 CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento
afectados física e psicologicamente (depressão,
ansiedade, etc.). Por vezes verifica-se fenómeno de
retaliação
Tal como já foi referido, a agressividade da
criança ou adolescente pode ser condicionada pela
dificuldade de relacionamento com os pares ou
pais, sendo, importante investigar as causas e
motivos.
As crianças e jovens sem comportamento empá-
tico ou pró-social são frequentemente agressivos e
podem necessitar de intervenção de equipa de saúde
mental.
Nas crianças expostas a modelos de agressi-
vidade nos meios audiovisuais como a televisão
desenvolve-se mais frequentemente comporta-
mento de agressividade, comparativamente a
crianças não expostas.
Intervenção
Na maior parte dos casos as perturbações de com-
portamento são transitórias e regridem, ou espon-
taneamente, ou através de atitudes educativas
como o reforço positivo de comportamentos pró-
sociais e adequados.
Contudo, tais perturbações exigem maior aten-
ção para prevenir situações graves (delinquência),
ou do foro psicopatológico.
Existem diferentes modos de lidar com a
conflitualidade, comportamento anti-social ou
pré-delinquência; por exemplo ignorar o compor-
tamento em causa, separação das outras crianças
para evitar reforçar o referido comportamento,
recompensar a atitude não agressiva, reforçar
regras, efectuar manobras de diversão, explicar a
igualdade de direitos, incentivar a autodefesa,
sugerir soluções, encorajar a amizade, ensinar boas
maneiras, desaprovar, etc..
A intervenção só se justifica se a agressividade
for mantida, condicionando ruptura com o meio
familiar, escolar ou social.
Dois tipos de intervenção podem ser utilizados
com sucesso nas perturbações de comportamento:
treino da criança na capacidade de solucionar
problemas e treino dos pais.
O primeiro utiliza a modelo comportamental,
do tipo “role-playing”, através da análise das boas
razões, da correcção de conduta, e de reforço social
de comportamentos adequados (imaginação de
139
soluções, perspectiva do outro, etc.) em sessões
suficientes para obter resultados (nunca menos de
20-30 sessões).
O treino parental envolve o ensino de princípios
e técnicas educativas que promovam comporta-
mentos ajustados, de que são exemplo o reforço
positivo ou condicionado (premiar ou louvar o
comportamento adequado), cobrar ou “multar” a
resposta inadequada (por exemplo com a perda de
pontuação) e plano de contingência adaptado.
Existem diferentes tipos de intervenção
centrada no apoio e ensino dos pais englobando os
seguintes aspectos:
• Observar, identificar e monitorizar o compor-
tamento do filho.
• Reforçar o comportamento adequado e pró-
social.
• Lutar contra comportamentos agressivos ou
de ruptura, ignorando-os.
• Dar directivas claras e concisas.
• Avisar uma única vez as consequências do
não cumprimento de uma ordem ou
directiva.
• Utilizar tempo limitado para o cumprimento
de uma ordem (3-5 minutos).
BIBLIOGRAFIA
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do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR.
Lisboa: Climepsi, 2002: 94-103
Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Textbook of
Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
Lewis M. Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore:
Lipincott, Williams & Wilkins, 2002
Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds). Rudolph’s Pediatrics.
New York: McGraw-Hill Medical, 2011
Vitulano LA, Tebes JK. Child and Adolescent Behavior Therapy
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Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins, 2002: 998-1112
Yancy WS. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine
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Behavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999: 471-476
140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
24
DEFICIÊNCIA MENTAL
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
Definições e importância do problema
Deficiência mental (DM) é definida como o
conjunto de perturbações caracterizadas por um
funcionamento intelectual global (habitualmente
definido por um quociente de inteligência – QI –
obtido através de testes de inteligência) inferior à
média (défice cognitivo) acompanhado de limi-
tações do funcionamento adaptativo em, pelo
menos, duas das seguintes áreas: comunicação,
cuidados próprios, vida doméstica, competências
sociais/interpessoais, utilização de recursos co-
munitários, autocontrolo, competências académi-
cas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança.
O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos;
com múltiplas etiologias, corresponde à via final
comum de vários processos patológicos que
afectam o funcionamento do sistema nervoso
central (SNC).
Segundo a classificação do Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition
– DSM IV, a deficiência mental pode ser
classificada em:
• Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70
• Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <50-
55
• Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40
• Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25
• Deficiência Mental, Gravidade Não
Especificada
Cerca de 1-3% da população apresenta DM. É
importante reconhecer que a grande maioria das
crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira,
crianças consideradas “educáveis”, muitas vezes
apenas com “dificuldades de aprendizagem”. A
DM Moderada representa cerca de 10% das crian-
ças as quais são consideradas “treináveis” e com
capacidade de integração comunitária. Apenas 3-
4% das formas DM se classificam como Graves,
com aproveitamento mais limitado a nível pré-
escolar; e apenas 1-2% das situações correspondem
à forma DM Profunda.
A melhoria dos cuidados de saúde (e do
respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM.
Mas se, por um lado, o diagnóstico pré-natal e a
intervenção precoce permitiram reduzir as
consequências da síndroma de Down, da fenil-
cetonúria e do hipotiroidismo congénito, assistiu-
se a um aumento de casos de DM devido ao
aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso
e a um aumento da sobrevivência de crianças de
alto risco perinatal (relacionado designadamente
com prematuridade extrema e muito baixo peso).
O défice cognitivo é a patologia grave do neu-
rodesenvolvimento mais frequente, sobretudo no
sexo masculino, comparativamente ao sexo femi-
nino numa relação de 2/1 no défice cognitivo
ligeiro e 1.5/1 no défice cognitivo grave.
Factores etiológicos
Como já referimos existem muitas causas de DM,
frequentemente em concomitância. A identificação
da causa é muitas vezes inconclusiva, pelo que não
é recomendada por rotina uma investigação exaus-
tiva de todas as causas possíveis, mas sim uma
investigação orientada pela clínica.
Os factores a ter em consideração para
investigar um défice cognitivo são:
• Gravidade do défice cognitivo (quanto mais
grave for, maior a possibilidade de um dia-
gnóstico etiológico).
• História familiar ou semiologia sugestiva de
perturbação específica.
• O desejo dos pais de uma nova gravidez o
que, por si só, justifica esforços acrescidos no
esclarecimento etiológico.
• Opinião dos pais: alguns estão mais interes-
sados no tratamento e outros estão focados
na etiologia, tendo dificuldade em iniciar a
intervenção antes de conhecer o diagnóstico.
Na população com DM Ligeira há frequen-
temente um envolvimento de componentes gené-
ticos e ambientais (sócio-económicos, culturais,
etc.) salientando-se que as causas específicas de

DM ligeira/moderada são diagnosticáveis em
menos de 30% dos casos.
Na população com DM grave e profunda é
mais provável a possibilidade de identificação de
causas orgânicas e, uma vez que o impacte na
família pode ser determinante, devem ser desen-
volvidos mais esforços no sentido de identificar
uma possível etiologia; neste grupo as etiologias
pré-natais são predominantes. As causas peri-
natais e pós-natais comparticipam apenas 10-25%
dos casos nas formas mais graves de défice
cognitivo.
Exemplos de factores causais referentes ao
período pré-natal incluem as anomalias cromos-
sómicas e doenças genéticas com múltiplas ano-
malias congénitas major/minor, e causas não
genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou
drogas de abuso), infecções maternas (rubéola,
toxoplasmose e citomegalovírus), alterações
estruturais do SNC (perturbações da migração
neuronal, agenésia do corpo caloso, hidrocefalia).
Exemplos de etiologia perinatal incluem o
sofrimento fetal, hipóxia ou complicações da
prematuridade.
As causas de DM pós-natal incluem as in-
fecções do SNC, hipotiroidismo, má nutrição,
trauma e exposição a toxinas (chumbo), etc..
Em geral, quanto mais precocemente ocorrer a
noxa, mais graves as consequências como é o caso
das perturbações que afectam a embriogénese
precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21,
X frágil), doenças hereditárias do metabolismo/
perturbações neurodegenerativas (mucopolissaca-
ridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC
(défice de migração neuronal, lisencefalia) (Capí-
tulo 193 e Parte XXXII).
Manifestações clínicas e diagnóstico
Excluindo as situações de dismorfia (síndroma
genética, como por exemplo a trissomia 21 ou
microcefalia isolada), patologia já identificada ou
situações de risco (como a prematuridade), a maior
parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou
médico de família por não cumprir as metas de
desenvolvimento nas idades esperadas. Nalguns
casos em que não há estigma físico que permita uma
orientação etiológica, os pais podem sentir que algo
está errado com a sua criança, cabendo ao pediatra
CAPÍTULO 24 Deficiência mental 141
e médico de família na sua vigilância regular de
saúde infantil perceber se os desempenhos são
próprios da idade cronológica.
As perturbações do comportamento adapta-
tivo são também frequentemente o sintoma
revelador da DM. O comportamento adaptativo
refere-se à maneira como as crianças lidam com as
necessidades da vida diária e ao grau de indepen-
dência pessoal em relação ao esperado para um
indivíduo do seu grupo etário.
O médico deve inquirir e observar a criança em
relação ao seu comportamento e desenvolvimento
de forma a fazer uma detecção precoce e
orientação adequada. Pode usar testes simples de
rastreio (como o Denver II) ou questionários diri-
gidos aos pais.
Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente
detectados problemas nas áreas motoras, hipotonia
ou hipertonia, com atraso nas aquisição de
competências como o sentar-se, gatinhar ou andar.
Os problemas de linguagem e comportamentais, são
queixas referidas, sobretudo, após os 18 meses.
Algumas situações mais ligeiras, podem só ser
detectadas com o início do infantário ou mesmo da
escolaridade. Por outro lado, quanto mais grave for
o défice cognitivo, mais precoce será o diagnóstico e
maior a necessidade imediata de intervenção.
Assim, numa criança em que se verifique a
suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica
definida), deve ser programada uma avaliação
completa do desenvolvimento por profissionais
especializados, idealmente numa equipa multidis-
ciplinar.
Esta avaliação não se limita apenas à realização
de testes psicológicos individuais, que permitem a
definição do QI e consequentemente a classificação
nosológica, mas deve resultar na defição de um
perfil funcional individual.
Assim, é possível diagnosticar DM em crianças
com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente
défices significativos no comportamento adaptativo.
Inversamente, não será diagnosticada DM em criança
com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações
significativas do comportamento adaptativo.
Naturalmente, os instrumentos de avaliação
deverão ter em conta factores limitantes como por
exemplo o nível sócio-cultural, língua materna e a
associação de limitações nas áreas da comuni-
cação, motora e sensorial.
142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Na maioria dos testes são avaliadas diferentes
sub-áreas: motricidade grosseira, motricidade
fina, socialização, autonomia pessoal e comuni-
tária, a linguagem e a comunicação verbal e não-
verbal, a cognição verbal e não verbal, o comporta-
mento e a atenção, etc..
É de uma caracterização extensa e pormeno-
rizada destes múltiplos desempenhos que é pos-
sível construir um perfil quanto ao desenvolvi-
mento. Este perfil permite, não apenas confirmar
o diagnóstico e avaliar a presença de co-mor-
bilidades (de notar que pode haver DM concomi-
tantemente com défices específicos em determina-
das áreas), mas conhecer as áreas “fortes e fracas”
da criança, o que é imprescindível para a elabora-
ção de um programa de intervenção adequado e
eficaz.
A investigação etiológica inclui, geralmente
estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC,
doenças neurodegenerativas, anomalias de desen-
volvimento do SNC), estudos cromossómicos
(cromossomopatias), moleculares (X frágil) e
metabólicos (mucopolissacaridoses, doenças do
ciclo da ureia, outras doenças metabólicas).
As crianças com défice cognitivo apresentam
frequentemente problemas de visão, audição,
emocionais e comportamentais associados. Se não
forem atempada e adequadamente diagnosticados
e tratados tais problemas associados potenciam
adversamente a evolução destes casos.
Por outro lado, conhecer a etiologia do défice
cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas
associados na medida em são habituais em
determinados casos: por exemplo na trissomia 21
é frequente a coexistência de hipotiroidismo,
subluxação atlantoaxial e défices sensoriais; e na
síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são
frequentes os problemas comportamentais.
O Quadro 1 refere-se a anomalias cromos-
sómicas frequentemente associadas a défice
cognitivo (três exemplos). (ver Parte III)
Intervenção
Independentemente do maior ou menor sucesso
na identificação da etiologia, a intervenção na
DM deve ser iniciada imediatamente uma vez
feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de
desenvolvimento da criança.
QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas
associadas a défice cognitivo
SÍNDROMA DO X FRÁGIL
Quadro clínico
• Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial caracte-
rística (QI:20-80; média ~50).
• Macrocrânia, pavilhões auriculares proeminentes.
• Hiperextensibilidade articular/hipotonia.
• Macrorquidismo
• Prolapso da válvula mitral.
• Perturbação da comunicação
• Hiperactividade
NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes; as
orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante.
SÍNDROMA DE TURNER (XO)
SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY)
Quando o diagnóstico é precoce, deve ser de
imediato sinalizada para uma equipa em centro
especializado e iniciar-se um programa de inter-
venção definido de acordo com as dificuldades e
potencialidades da criança. A intervenção deve
ser feita no domicílio ou na instituição que a
criança frequenta e ser sobretudo centrada no
apoio indirecto aos pais, que deverão sempre ser
considerados parceiros fundamentais na estimu-
lação da criança.
De acordo com o modelo inclusivo que é
actualmente defendido a nível mundial, as
crianças devem ser integradas em estabeleci-
mentos de ensino regular, com apoio de educação
especial. Só este modelo de integração permite que
elas desenvolvam um comportamento conven-
cional e adaptativo, que é a chave para a sua
aceitação na comunidade.
O programa de intervenção deve ser reavaliado
e reajustado periodicamente; por isso o pediatra
do desenvolvimento deve elaborar um plano de
vigilância e seguimento, em colaboração com o
pediatra geral ou médico de família, a equipa de
técnicos, e os pais.
Um diagnóstico em tempo oportuno e uma
intervenção, o mais precoce possível, poderão
permitir minorar as dificuldades da criança
ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades
e a encontrar o seu lugar na comunidade.
 CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 143

25
BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Deficiência Mental in DMS-
IV-TR. Lisboa: Climepsi, 2000:41-49
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Shapiro BK. Mental Retardation in Batshaw ML, Perret YM
(ed). Children with Disabilities. Baltimore: Paul H Brookes,
1992: 259-289 Definições e importância do problema

A fala tem várias componentes e qualidades: a

articulação, que está relacionada com o som
produzido pelos movimentos das estruturas orais;
a voz, ou fonação, que resulta da produção de som
pela vibração das cordas vocais; a ressonância, que
resulta da amplificação ou filtração do som
emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade
oral e nasal); a fluência que se refere ao ritmo e
fluxo apropriados da fala (um exemplo de dis-
fluência é a gaguez); e a prosódia, que se refere à
entoação, inflexão e cadência da fala.
A elevada prevalência de perturbações da
linguagem e problemas de aprendizagem nas
famílias de crianças com perturbações da lingua-
gem condicionou a hipótese de etiopatogénese
genética para os problemas evolutivos da lingua-
gem.
Mais de metade das crianças com pertur-
bações da comunicação apresenta problemas
emocionais ou comportamentais. Alguns auto-
res reportaram que cerca de dois terços de
crianças recorrendo à consulta de pedopsiquia-
tria apresentavam problemas relacionados com
linguagem.
Para compreender melhor a complexidade
desta patologia é importante abordar a termino-
logia: Linguagem é um sistema de representação
simbólica usado para comunicar sentimentos,
ideias e intenções; a fala é a expressão da lin-
guagem na forma verbal pela emissão de sinais
acústicos; os fonemas são as unidades de som na
fala; a fonologia refere-se à forma como os sons se
144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
organizam para formar palavras; a semântica
refere-se ao significado das palavras; a sintaxe
refere-se à ordem por que as palavras são agru-
padas para formar frases, segundo as regras gra-
maticais das diferentes línguas; a pragmática refere-
se ao uso social e aplicação dos significados nos
diferentes contextos, exigindo capacidade de
antecipação e sensibilidade ao outro.
A linguagem é o veículo do pensamento. Sem
linguagem é difícil comunicar ideias, pensamentos
e emoções; e sem um pensamento estruturado é
impossível transmitir verbalmente uma ideia ou
pensamento de forma perceptível.
A comunicação e interacção estão presentes
desde o início da vida extra-uterina, manifestando-
se, sobretudo, a partir do final do primeiro mês,
através da troca de sons, contacto físico e visual. A
comunicação engloba linguagem nas suas com-
ponentes verbal, gestual e de código social,
ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos
e emoções. Os animais interagem e comunicam
entre si; no entanto, a linguagem é uma compe-
tência única e característica da mente humana e
uma das mais vulneráveis.
As perturbações da comunicação constituem os
problemas de desenvolvimento mais frequentes
na idade pré-escolar, com 7 a 10% das crianças
funcionando abaixo da média. Três a 6% das
crianças têm uma perturbação específica da
linguagem, receptiva ou expressiva e maior risco
de desenvolvimento posterior de dificuldades na
leitura e escrita.
Diagnóstico
Há diversas abordagens e sistemas de classificação
diferentes para as perturbações da linguagem e
fala, variando de acordo com a formação pro-
fissional dos autores. As classificações ditas mé-
dicas tendem a centrar-se mais nas causas e as
ditas linguísticas nos padrões de alteração obser-
vados.
O diagnóstico diferencial destas perturbações
é igualmente complexo uma vez que um amplo
espectro de patologias pode resultar em disfunção
do sistema neural e de estruturas periféricas,
responsáveis pela percepção, processamento e
produção da linguagem.
Assim, por exemplo, há que considerar os pro-
blemas relacionados com défice auditivo ou difi-
culdades de percepção/discriminação auditiva.
Torna-se, pois, fundamental que estas crianças
tenham uma avaliação completa da audição,sendo
este tópico abordado no capítulo 79.
É importante perceber se a perturbação cor-
responde apenas à área da linguagem e fala, se faz
parte de uma perturbação mais generalizada, ou
se está associada a perturbações neurológicas ou
comportamentais. Com efeito, é frequente tratar-
se duma primeira manifestação de uma deficiência
mental, inserir-se num contexto de patologia do
espectro do autismo, ou associar-se a patologias
como a síndroma do X Frágil, a síndroma de
Landau-Kleffner, ou ainda resultar de lesão cere-
bral (afasia adquirida).
Excluídas estas situações o clínico fica confro-
tado com perturbações específicas do desenvol-
vimento da linguagem que, segundo a classifi-
cação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Fourth Edition – DSM IV se designam por
Perturbações da Comunicação e se dividem em
grandes grupos: 1. Perturbação da Linguagem
Expressiva; 2. Perturbação Mista da Linguagem
Receptiva-Expressiva (mista); 3. Perturbação
Fonológica (ou de articulação verbal); 4. Gaguez.
É tradicional a distinção entre a disfunção da
linguagem expressiva (que compromete a
verbalização) e a perturbação mista da linguagem
receptiva-expressiva.
Reportando-nos às definições caberá reiterar
que a linguagem expressiva engloba a capacidade
de formar palavras com os sons (fonologia), de
combinar palavras com um significado adequado
(semântica), em frases gramaticalmente correctas
(sintaxe), e que são apropriadas ao contexto social
(pragmática).
Seguidamente são sintetizados aspectos rela-
tivos às principais perturbações da comunicação.
1. Perturbação da linguagem expressiva
As crianças com disfunção da linguagem expres-
siva podem evidenciar capacidade para um
número limitado de palavras, vocabulário reduzi-
do, dificuldades na aprendizagem de novas
palavras e no acesso lexical, frases encurtadas, com
estrutura gramatical simplificada, por vezes com
perturbação da sintaxe. As crianças com pertur-
bação do tipo evolutivo geralmente começam a
 CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação
falar tarde e progridem mais lentamente, embora
seguindo as sequências normais de desenvol-
vimento. Nos casos menos frequentes de lesão
adquirida (por patologia neurológica) a pertur-
bação surge após um período de desenvolvimento
normal.
Problemas como a memorização e recrutamento
de palavras podem prejudicar a fluência da lingua-
gem; apesar de as crianças apresentarem um voca-
bulário adequado, têm dificuldade em encontrar as
palavras exactas quando delas necessitam, utili-
zando definições substitutivas (circunlocução).
Esta perturbação está frequentemente asso-
ciada a perturbação fonológica.
2. Perturbação mista da linguagem
receptiva-expressiva
As crianças com perturbação mista da linguagem
receptiva-expressiva podem ter, para além das
dificuldades já referidas de expressão verbal,
dificuldade em seguir instruções, compreender
explicações verbalizadas e interpretar o que leram.
No entanto, habitualmente a expressão está mais
afectada do que a compreensão, não alteração sig-
nificativa da comunicação não verbal ou empatia,
o que permite o diagnóstico diferencial com as per-
turbações do espectro do autismo.
A perturbação mista também se associa
frequentemente a perturbação fonológica ou a
perturbações da aprendizagem. Pode também
estar associada a perturbação de hiperactividade e
défice de atenção, a perturbação da coordenação
ou a enurese.
3. Perturbação fonológica
A perturbação fonológica, anteriormente designa-
da por perturbação da articulação verbal, engloba,
não apenas os problemas de coordenação das
estruturas que produzem e modulam os sons, mas
também os problemas de défice da consciência
fonológica (noção dos fonemas e sua corres-
pondente representação gráfica), que resultam
mais tarde em dificuldade na aprendizagem da
leitura e escrita (dislexia). Inclui alterações da
fonação, articulação, ressonância e prosódia (ou
seja, a leitura é lenta,sincopada sílaba a sílaba, ou
com erros).
Este tipo de perturbação pode estar presente
em crianças com perturbação da coordenação
145
motora, as quais apresentam também défices na
motricidade fina e grosseira; pressupõe-se que a
mesma não resulta de défice de ensino, de défice
cognitivo, nem de factores socioculturais.
A gaguez inclui os problemas de disfluências,
conforme é indicado nos critérios apresentados a
seguir e surge, como a maioria das perturbações
da linguagem, na idade pré-escolar, quando se dá
o franco crescimento da linguagem. Nestas situa-
ções é fundamental um diagnóstico precoce e uma
intervenção em tempo oportuno para que o pro-
blema não se torne persistente.
4. Gaguez
Trata-se de uma perturbação da fluência normal e
da organização temporal normal da fala (inade-
quadas para a idade do sujeito), caracterizada por
ocorrências frequentes de um ou mais dos se-
guintes fenómenos: repetições de sons e sílabas;
prolongamentos de sons; interjeições; palavras
fragmentadas; bloqueios audíveis ou silenciosos;
circunlocuções; palavras produzidas com um
excesso de tensão física; repetições de palavras
monossilábicas.
A alteração na fluência interfere significativa-
mente com o rendimento escolar ou laboral ou com
a comunicação social.
Se coexistirem défice motor da fala ou défice
sensorial, o problema tem maior relevância.
Diagnóstico diferencial
No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a
importância, não só dos estádios da linguagem,
mas também das competências sociais da criança
no desenvolvimento da linguagem.
A ausência, atraso ou desadequação destas
competências pré-verbais ou pré-linguísticas
(mostrar e imitar), apontam para a possibilidade
de autismo.
Apesar de nem todas as crianças com dificul-
dades de aprendizagem apresentarem pertur-
bações da linguagem, uma elevada proporção de
crianças com perturbações específicas de lingua-
gem apresentam dificuldades de aprendizagem,
particularmente na leitura e escrita.
As perturbações adquiridas da comunicação
podem ser secundárias a lesões focais, lesões
associadas a convulsões (Landau-Kleffner), lesões
146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
associadas a tumores, infecção ou radiação, e
traumatismo crânio-encefálico.
Por sua vez, as crianças expostas no período pré-
natal a cocaína ou outras drogas de abuso podem
apresentar perturbações da linguagem. Tal se
verifica também em crianças com baixo peso de
nascimento, prematuridade, restrição de cresci-
mento intrauterino, ou reduzido perímetro cefálico.
Intervenção e prognóstico
Como foi referido, o diagnóstico das pertur-
bações da comunicação não é fácil e exige um
grande conhecimento sobre a patologia do desen-
volvimento, para permitir a exclusão de outros
diagnósticos e a avaliação das perturbações asso-
ciadas.
Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais, médicos
– assistentes de crianças e adolescentes, fazerem a
detecção o mais precoce possível destas situações.
Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM
(Early Language Milestones) são simples e podem
ser usados pelos clínicos na consulta de saúde
infantil. É importante estar atento ao cumprimento
dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de
alarme não adiando uma avaliação mais pormeno-
rizada ou o envio à consulta de desenvolvimento
quando estes surgem.
A ausência do palrar aos 10 meses, do uso de
palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24
meses, ou a presença de padrões atípicos de
linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos
4 anos, obrigam a uma pronto de encaminhamento
para centro especializado. A noção que durante
muito tempo perdurou, de que a criança “iria
libertar-se quando entrasse para o infantário” tem-
se mostrado muito prejudicial e deverá abandonada.
A criança deve ser avaliada por uma equipa
multidisciplinar que inclua terapeuta da fala
para uma avaliação completa da linguagem. Esta
avaliação pretende esclarecer o diagnóstico dife-
rencial, avaliar comorbilidade, e competências
cognitivas, e excluir problemas médicos asso-
ciados. Quando for justificado pode ser neces-
sário proceder a avaliação por neurologista ou
otorrinolaringologista, sendo em todos os casos
recomendada uma avaliação formal da audição.
Deve ser, em suma, planeada uma intervenção
adequada às dificuldades de cada criança, que
abranja as perturbações associadas, um plano de
seguimento e reavaliações periódicas.
O prognóstico será dependente das dificul-
dades encontradas, da patologia associada e da
resposta à intervenção. No entanto, não se deve
esquecer que a chave para um sucesso nas
crianças com perturbações da linguagem reside
na detecção precoce dos problemas, no diagnós-
tico preciso e na aplicação de intervenções apro-
priadas.
GLOSSÁRIO
Para as definições de agnosia, disartria, dislexia, afasia e síndro-
ma de Landau-Kleffner sugere-se a consulta do Glossário
Geral no início de cada volume.
BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Perturbações da
Comunicação In DMS-IV-TR. Lisboa: Climepsi Editores,
2000: 58-66
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Smith PK, Cowie H, Blades M (ed). Language in Understanding
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 CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação
26
HABILITAÇÃO DA CRIANÇA
COM DIFICULDADES NA
COMUNICAÇÃO
Isabel Portugal
O papel do Serviço de Medicina
Física e Reabilitação (MFR)
Todo o serviço de MFR pediátrica tem, natural-
mente, um sector de terapia da fala ao qual recor-
rem crianças com perturbações da linguagem, da
fala, da voz e da motricidade oral.A intervenção
da terapia da fala é na maior parte dos casos
demorada, prolongando-se, muitas vezes, em lon-
gos períodos do crescimento da criança e será
tanto mais benéfica quanto mais precoce; torna-se
fundamental o seu início antes da idade escolar.
Segundo a experiência do Serviço de MFR, as
alterações da linguagem mais frequentemente
encontradas na criança são o atraso da aquisição
da linguagem, as dificuldades da aprendizagem
da leitura e da escrita, as perturbações específicas
da linguagem e as afasias adquiridas. Na sua
avaliação a criança é submetida a um teste de lin-
guagem, habitualmente o “Reynell Developmen-
tal Language Scales” de Joan K Reynell, que ca-
racteriza a linguagem expressiva e a compreensão
verbal. As crianças com dislexia e disortografia,
perturbações de abordagem complexa na sua ca-
racterização e tratamento, necessitando de um
tempo de intervenção muito prolongado, são
habitualmente enviadas a centros especializados
no seu âmbito do seguimento.
Nas perturbações da fala as alterações articu-
latórias, fonológicas e a gaguez são as mais fre-
quentes. Nas primeiras incluem-se a dislália (troca
ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo
147
ou pronúncia difícil e defeituosa da letra S (vulgo
“sopinha de massa”). As mais frequentes pertur-
bações fonológicas são a disfonia (rouquidão), a
afonia, a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasal-
idade. A rinolália (voz nasalada explicada pelo
escape nasal) observa-se frequentemente nas cri-
anças que nasceram com fenda palatina; mesmo
após o encerramento cirúrgico desta anomalia,
muitas destas crianças mantêm rinolália devida à
insuficiência velofaríngea, necessitando de terapia
e vigilância continuadas.
A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos.
Apesar da ansiedade que gera nos pais, requer
vigilância e aconselhamento, não necessitando de
outra intervenção até essa idade.
A motricidade oral pode estar perturbada,
surgindo dificuldades, quer alimentares, quer no
controlo da “baba”, situações que são frequentes
em crianças com paralisia cerebral. Quando o
ensino do treino alimentar em tempo adequado se
mostra ineficaz, opta-se pela gastrostomia.
Pelas exigências da integração social e se a cri-
ança não conseguir o controlo da “baba” até à
idade escolar, recorre-se à terapêutica com toxina
botulínica e, no caso do seu insucesso, à cirurgia.
BIBLIOGRAFIA
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148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
27
APRENDIZAGEM E INSUCESSO
ESCOLAR
Maria do Carmo Vale
Importância do problema
A aprendizagem, uma das características funda-
mentais da especie humana, processa-se ao longo
de toda a vida, inclusivé pré-natal. Difinida sucin-
tamente como aquisição de conhecimentos, o seu
âmbito é muito mais lato pois o respectivo
processo implica a recepção de estímulos endó-
genos e exógenos que são integrados, armazena-
dos, adaptados e aplicados ulteriormente.Toda
esta dinâmica depende, quer dos estímulos, quer
das competências da pessoa, as quais variam com
a maturação/evolução ou involução. Diversos
factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínse-
cos; como exemplos citam-se o ambiente e espaço
físico da escola com características diversas de
funcionamento e arquitecturais, a família, etc.; e 2)
intrínsecos; citam-se como exemplos as compe-
tências em relação ao neurodesenvolvimento (es-
sencialmente, motores, sensoriais, perceptivas, de
linguagem/comunicação, cognitiva, e afectivas
como ansiedade, auto-estima, irritação, etc..
Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma
criança em idade escolar importa considerar as se-
guintes áreas: atenção, memória, linguagem, orga-
nização temporal-sequencial, organização espaci-
al, capacidade neuromotora, cognição social e fun-
ções superiores da cognição. De referir que não
existem duas crianças com modos iguais de fun-
cionamento (Ver adiante Avalição).
O baixo desempenho numa ou mais destas
áreas pode estar associado a problemas de apren-
dizagem culminando no insucesso escolar, em
dificuldades comportamentais, de adaptação e de
integração social.
A prevalência dos problemas de aprendizagem
varia de país para país, o que se pode explicar pela
inexistência de critérios consensuais quanto a
difinição e classificação.
Estima-se que cerca de 15% das crianças em
idade escolar apresentam dificuldades de apren-
dizagem relacionáveis com perturbações do
neurodesenvolvimento; todavia, a actual preva-
lência pode ser ainda mais elevada se forem consi-
deradas certas disfunções ligeiras e auto-limita-
das. O sexo masculino parece ser mais afectado
(2/1 a 4/1).
Uma variante que traduza uma área fraca (como
um problema na área da linguagem expressiva)
corresponde a uma disfunção. Se tal disfunção in-
terferir com a aquisição de uma determinada com-
petência (como a escrita), gera-se uma incapa-
cidade; e, se esta for particularmente impeditiva de
originar produtividade e gratificação, pode gerar-se
um quadro de deficiência.
Mas as variantes podem também incluir áreas
de raro talento e força; e, ao descrever o perfil
funcional de uma criança, é importante tomar em
consideração as áreas fortes que constituem os
seus recursos para fazer face às próprias dificulda-
des, (por exemplo a criatividade, a capacidade de
organização ou a capacidade de resolução de
problemas não-verbais).
Etiopatogénese
Para a compreensão dos problemas relacionados
com o défice de aprendizagem com implicações
práticas no tipo de intervenção a planear, cabe
referir os principais factores etiológicos:
– Défice cognitivo ou atraso global do desen-
volvimento.
– Alterações sensoriais (por exemplo, défice
auditivo ou visual).
– Doença motora (por exemplo, paralisia cere-
bral ou defeitos do tubo neural)
– Perturbações da comunicação e da lingua-
gem.
– Problemas comportamentais e afectivos (por
exemplo, ansiedade, inibição, défice de
atenção).
– Problemas em áreas específicas como a leitura,
a escrita / ortografia, matemática, etc..
 CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar
– Doença crónica (em relação essencialmente
com efeitos acessórios de medicamentos, e
absentismo, hospitalizações ou actos médi-
cos repetidos em ambulatório).
Áreas-chave para a avaliação
do insucesso escolar
Analisam-se seguidamente as áreas consideradas
chave para avaliação da aprendizagem e do
insucesso escolar.
1. Atenção
A disfunção da atenção constitui o problema de
neurodesenvolvimento mais frequente em crian-
ças, com um largo impacte no desempenho esco-
lar diário.
2. Memória
Existem fundamentalmente dois tipos de memória
importantes para o bom desempenho académico: a
de curta duração e a de longa duração.
Muitas crianças apresentam dificuldades na
memória de curta duração, nomeadamente na
memória de trabalho. Esta consiste na capacidade
de manter em mente, todas as diferentes compo-
nentes de uma tarefa, como por exemplo durante
a resolução de um problema de matemática.
A memória de trabalho permite, por exemplo,
que, após a memorização de um número, o
utilizemos imediatamente (como por exemplo um
número de telefone), e a memorização do início de
um parágrafo ao chegar ao seu termo.
Assim, as crianças com perturbações da
memória de trabalho têm dificuldade em efectuar
cálculos de matemática ou em memorizar ou
reproduzir o que leram.
Quando tentam escrever experimentam uma
sobrecarga exagerada que se traduz, nomeada-
mente, em ilegibilidade, pontuação incorrecta, de-
ficiente soletração, etc..
Outras crianças têm dificuldade em consolidar
a informação na memória de longa duração.
Este problema pode ter consequências graves
no que diz respeito à escrita, que necessita de
memorização de curta e longa duração quanto a
soletração, formação das letras, pontuação, factos,
ideias, vocabulário, para dar alguns exemplos.
Os progressos académicos desenvolvem a
149
memória ao criar estratégias compensadoras
(mnemónicas, técnicas facilitadoras do registo e
de consolidação de dados em múltiplas categorias
pré-existentes de conhecimento), para visualiza-
rem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu,
preparando e facilitando o seu armazenamento na
mesma.
3. Linguagem
A linguagem é o veículo do pensamento e muitas
capacidades da mente e pensamento humanos são
organizadas e transmitidas através da linguagem.
As crianças linguisticamente (ou verbalmente)
competentes representam um grupo de sucesso es-
colar, porque todas as capacidades académicas con-
vergem para a linguagem verbalizada, e muito do
que aprendem é codificado em linguagem escrita.
Há muitas formas de disfunção da linguagem:
algumas crianças têm problemas com a fonologia,
apreciação e manipulação dos diferentes sons da
linguagem, outras na discriminação e associação
de sons; mais recentemente foram descritos pro-
blemas na memorização de fonemas (sons da
linguagem), grafemas (combinações específicas de
letras) e palavras (consciência fonológica), aponta-
dos como a causa mais comum de problemas de
leitura e escrita. Estas crianças têm dificuldade em
descodificar palavras durante a leitura e a
codificá-las durante a soletração. Para muitas
delas é difícil reter sons na memória, decompor
palavras nos respectivos sons, e reutilizar estes
para descodificar novos vocábulos.
A semântica pode constituir outra dificuldade:
repertório rígido e limitado do significado das
palavras e difícil aquisição de vocabulário novo,
importante em fases académicas mais diferencia-
das em que a linguagem tecnológica é fundamental
para a compreensão de diferentes matérias.
Outros problemas da linguagem são a compre-
ensão e utilização da sintaxe (ordenação de
palavras), a limitada compreensão das regras lin-
guísticas (metalinguística), a utilização de lingua-
gem abstracta, a linguagem simbólica (metáforas,
analogias) na formação de conceitos abstractos, e
o domínio de uma segunda língua.
A falta de aquisição de um determinado nível
de sofisticação da linguagem condiciona o insu-
cesso académico e está frequentemente associada
a dificuldades de comportamento adaptativo.
150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
4. Organização espacial
Grande parte dos dados referentes ao espaço são
adquiridos através de sensações proprioci-
néticas e de concepção abstracta, não verbal: o
tamanho, posição, forma, constância da forma
(independentemente da sua posição no espaço),
as relações entre os corpos, são alguns dos pila-
res da organização visual-espacial. É evidente a
repercussão que as perturbações nesta área po-
dem ter, por exemplo, na aprendizagem da
leitura e escrita.
As crianças com este tipo de disfunção evi-
denciam dificuldades de discriminação direita-
esquerda a que se associam frequentemente difi-
culdades de coordenação motora fina e coorde-
nação motora global (crianças desajeitadas).
5. Organização temporal-sequencial
A incapacidade de soletração, narrativa e se-
quenciação (do maior para o menor e vice-versa)
pode ter consequências a diferentes níveis e áreas
académicas como a escrita, matemática, tempo,
hierarquização de tarefas por prioridades, ou limi-
tação de tempos para a sua execução.
6. Função neuromotora
As competências motoras da criança podem ter
um papel significativo num largo repertório de
actividades.
Ao aspecto motor da escrita denomina-se fun-
ção grafo-motora, que assenta numa boa coorde-
nação motora fina, embora distinta desta; efectiva-
mente, há crianças com bom desempenho na área
da coordenação motora fina e que apresentam um
mau funcionamento na escrita.
A escrita exige uma rápida e precisa coordena-
ção grafo-motora e a disfunção desta pode condi-
cionar perturbações importantes do desempenho
académico.
7. Desenvolvimento cognitivo superior
Sob esta designação incluem-se a capacidade de
abstracção (da qual depende a aquisição de con-
ceitos), a solução de problemas, o pensamento
crítico, a metacognição, várias formas de raciocínio,
o reconhecimento de regras e a sua aplicação.
A variabilidade no funcionamento de cada
criança determina que a aquisição de novos con-
ceitos dependa de conceitos pré-existentes e, ao
longo da maturação destes, do desenvolvimento
da capacidade de destrinça e relação entre uma
ideia e um conceito. Infelizmente muitas crianças
adquirindo poucos conceitos, na maior parte das
vezes por deficiente estruturação do meio
(famílias com elevado grau de iliteracia, condições
socio-económicas pouco propícias à troca de
informação e interacção e ao consequente desen-
volvimento cognitivo) apresentarão naturalmente
maiores dificuldades nas aprendizagens escolares.
A capacidade de resolver problemas é fun-
damental para todos os conteúdos e actividades
escolares. As crianças com esta capacidade bem
desenvolvida mostram a sua criatividade na selec-
ção e monitorização das várias técnicas possíveis
para a solução de um problema, diferentes ideias
e valores, permeabilizando-as à mudança, ino-
vação ou diferença, fundamentais ao respeito para
com os seus pares e a sociedade em geral, permi-
tindo-lhe flexibilizar ideias, regras e atitudes.
Uma vez que todas as áreas referidas apresen-
tam diferente expressividade na mesma criança,
sucesso académico pressupõe que as mais fortes
compensam e equilibram as mais fracas.
Intervenção
Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desen-
volvimento psicomotor e cognitivo das crianças
em idade pré-escolar, monitorizando a progres-
são nas áreas motora, cognitiva, adaptativa, lin-
guística e social, com vista ao diagnóstico e orien-
tação dos problemas de desenvolvimento.
Mas o desenvolvimento infantil não termina
aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência
de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra
estar mais disponível para outras áreas como as
dificuldades de aprendizagem, comportamento de
desadaptação, desajustamento social, compor-
tamental e perturbação da atenção, potencialmente
responsáveis pelo insucesso escolar.
O diagnóstico e proposta terapêutica do insu-
cesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar
que inclui o médico-pediatra, o psicólogo clínico e
educacional, o pedopsiquiatra, o neuropediatra, o
médico de família, entre outros.
A observação inclui a aplicação de determina-
dos testes designados PEEP, PEER, PEEX 2, e
PEERAMID 2, através dos quais se observa e
 CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar
avalia directamente funções chave nas áreas do
neurodesenvolvimento como a atenção, lingua-
gem e capacidades motoras.
Com os referidos testes será possível obter o
perfil funcional da criança (força e dificuldades
nas diversas áreas académicas) como base para
intervenção psico-educacional.
As formas de apoiar e atenuar estes problemas
compreendem os seguintes passos:
– Desmistificação.
– Utilizar estratégias de acomodação (dar mais
tempo, simplificando explicações e orien-
tações, reduzindo a carga académica nas
áreas de menor desempenho, apresentando a
informação de forma mais atractiva.
– Terapias específicas: terapia da fala,
ocupacional e comportamental.
– Modificação dos currícula e conteúdos pro-
gramáticos escolares e respectiva adequação
às reais capacidades da criança (plano educa-
tivo individual).
– Fortalecimento das áreas “fortes” como
compensação das “fracas”, condicionando
um reforço da auto-estima.
– Medicação adaptada a cada caso e reajustada
em avaliações periódicas.
A ideia de aprendizagem activa, por contra-
posição à passiva apontada por autores como
Piaget, revolucionou a metodologia de ensino;
aplicando tal estratégia, a criança condicionada à
exploração e descoberta, constrói o seu próprio
conhecimento. O papel do professor ou educador
seria o de facilitador da aprendizagem, encorajan-
do a criança a questionar, especular e experimen-
tar, fomentando o espírito crítico relativamente à
informação.
De acordo com Piaget é a criança que condi-
ciona todo o processo de aquisição do conheci-
mento; o professor fomenta situações que desafiam
a criança a pôr questões, a formular hipóteses e a
descobrir novos conceitos.
Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget
atribuindo papel igualmente relevante à inte-
racção social e à comunicação e linguagem. Para
ele a aprendizagem é conseguida através da co-
operação com um largo repertório de inter-
locutores sociais – pares, professores, pais e
outros intervenientes – bem como através dos
símbolos representativos da cultura da criança,
151
como a arte, linguagem, jogo, canções, metáforas
e modelos.
A teoria de Vygotsky assenta essencialmente
no papel dos processos interpessoais e no papel
da sociedade em que se enquadra a criança.
Prevenção
A prevenção dos problemas de aprendizagem em
geral, e do insucesso escolar em especial, implica
entre outras medidas melhoria dos cuidados
primários e das condições, socioeconómicas, pre-
venção da prematuridade extrema e detecção
precoce das alterações do desenvolvimento. Trata-
-se duma tarefa difícil para a qual todos os
profissionais de saúde, e em especial o pediatra e
o médico de família, devem estar sensibilizados.
BIBLIOGRAFIA
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152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
28
PERTURBAÇÕES DO SONO
Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral
Classificação e importância
do problema
O sono é um estado fisiológico, periódico e reversív-
el, caracterizado essencialmente pela suspensão tem-
porária do estado de consciência com graus variáveis
de resposta a estímulos ambientais; é acompanhado
de abolição mais ou menos importante da sensibili-
dade e abrandamento da maior parte das funções
orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e res-
piratória, da temperatura em cerca de 0,5 ºC, relax-
amento muscular, diminuição do ritmo secretório
(exceptuando o rim), etc.. (Consultar glossário geral a
propósito do papel da melatonina).
Classicamente são considerados dois tipos de
sono, identificáveis a partir dos 6 meses de idade:
– não REM ou abreviadamente NREM (sigla
do inglês (no rapid eye movements) chamado inacti-
vo ou calmo sincronizado em que se verifica pre-
domínio da actividade parassimpática (redução
das frequências cardíaca e respiratória) e redução
progressiva do tono muscular;
– sono REM, definido como sono activo ou
paradoxal, caracterizado por intensa actividade
cortical cerebral, predomínio da actividade sim-
pática (aumento das frequências cardíaca e respi-
ratória) acompanhado de atonia muscular e movi-
mentos oculares rápidos circulares bilaterais.
No sono não-REM são individualizados quatro
estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões
electroencefalográficos (EEG). O estádio 1 corre-
sponde ao início da transição vigília-sono, com um
baixo limiar para o despertar; os estádios 3 e 4 são
chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo.
Os ciclos NREM → REM → NREM → REM ...
ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de
70 a 100 minutos) durante o período do sono.
O registo em simultâneo dos traçados elec-
troencefalográficos,electromiográficos,dos movi-
mentos oculares (electroculograma) associado à
verificação dos vários graus de profundidade do
sono constitui o polissonograma.
O sono do lactente apresenta um predomínio
de sono REM. Com a idade, a duração relativa do
sono REM diminui, enquanto a do sono NREM
vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono
no adulto e idoso.
O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior
predomínio de “sono activo”, o precursor do futuro
“sono REM”. Esta é uma das razões pelas quais os
primeiros meses de vida apresentam uma vulnera-
bilidade maior às situações que ocorrem ou são
agravadas durante o sono REM. De facto, sendo os
RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase
obrigatórios, têm uma tendência única para episó-
dios de obstrução durante o sono, em especial
durante infecções das vias respiratórias superiores,
uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar
a respiração oral alternativa antes de passarem 25
segundos a partir do momento em que a obstrução
nasal se estabeleceu. (Capítulo 29)
A melatonina(N-acetil-5-metoxitriptimina) é uma
hormona cronobiótica segregada pela epífise ou
glândula pineal com papel importante na alternância
sono-vigília. A sua produção, iniciando-se com o
anoitecer ou diminuição da luz natural, tem pico séri-
co máximo entre as 02.00 e 04.00 horas da madruga-
da. Pelo contrário, tal secreção é inibida pela luz.
As perturbações do sono – que surgem, em
idade pediátrica, numa proporção estimada entre
25-43% – são classificadas em:
– dissónias ou perturbações em que se verifica
dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou
sonolência excessiva; e
– parassónias correspondendo a fenómenos
físicos ocorrendo predominantemente durante o
sono, não constituindo, de facto, anomalias do
processo sono-vigília.
O termo insónia na criança, fazendo parte das
dissónias, refere-se à impossibilidade de manu-
tenção duma boa qualidade do sono (por exem-
plo sono curto, interrompido ou intermitente,
relacionável em geral com aquisição de determi-
nados hábitos ou tensão emocional).

Parassónias
No âmbito das parassónias são consideradas:
– as perturbações do despertar (incluindo o
despertar confusional, o sonambulismo, o terror
nocturno, as perturbações da transição vigília-
sono e as parassónias associadas ao sono REM);
– as perturbações da transição vigília-sono
(incluindo as perturbações dos movimentos rítmi-
cos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia);
– as perturbações associadas ao sono REM
(incluindo o pesadelo, o bruxismo do sono, a enu-
rese do sono, a roncopatia primária, a síndroma de
hipoventilação congénita de causa central, a mio-
clonia neonatal benigna do sono e a distonia paro-
xística nocturna). A síndroma de morte súbita do
lactente/recém-nascido, ocorrendo em cerca de
80% dos casos enquanto a criança dorme, é abor-
dada no capítulo 42.
Relativamente a parassónias é dada ênfase às
seguintes situações:
Sonambulismo
Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15
anos (prevalência ~17%), consiste numa série de
actividades comportamentais complexas tais
como: sentar-se na cama ou deambulação
durante o sono, sem consciência, podendo levar
à tentativa de sair do quarto ou de casa; se o
doente for acordado, verifica-se estado confu-
sional, sem se lembrar do ocorrido. Esta situação
pode associar-se a terror nocturno e a soni-
lóquia.
Na sua base exitem factores genéticos de
ordem maturativa.
O diagnóstico diferencial faz- se com a epilep-
sia parcial complexa nocturna.
Como medidas terapêuticas apontam- se a psi-
coterapia incluindo tranquilização dos pais e, em
casos especiais, administração de benzodiazepi-
nas por períodos curtos.
Despertar confusional
Também por vezes associado a outras parassó-
nias, em certos casos há que fazer o diagnóstico
diferencial com epilepsia parcial complexa.
Como medidas terapêuticas apontam- se a dis-
ciplina nos horários do sono,e a evicção de activi-
dades físicas excessivas.
CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 153
Terror nocturno
Esta situação surge em cerca de 3% das crianças
com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade,
na primeira parte da noite, no sono não REM.
Os episódios, variando entre 1 a 30 minutos,
são caracterizados por intensa descarga auto-
nómica com taquicárdia, taquipneia, erecção
pilosa, midríase, etc.. A criança senta-se na cama
assutada, chorando e gritando, e não responden-
do a estímulos evidenciando estado confusional
uma vez acordada.
O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente
com estado confusional, pesadelo e epilepsia.
As medidas terapêuticas são semelhantes às
mencionadas para o sonambulismo.
Perturbações dos movimentos rítmicos
Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipa-
dos envolvendo a cabeça, o pescoço e, por vezes, o
tronco,pouco antes do início e por vezes mantidos
durante o sono leve(estádio 1 não-REM); mais de
2/3 das crianças evidenciam este padrão compor-
tamental aos 9 meses de idade,diminuindo depois
a prevalência.
Dum modo geral não se torna necessária qual-
quer terapêutica.
Sonilóquia
A sonilóquia consiste na emissão de palavras e fras-
es desconexas emitidas involuntariamente durante
o sono; está associada ao sono REM e não REM.
Podendo surgir em qualquer idade, como fac-
tores etiológicos apontam- se ansiedade, estresse e
febre. Não necessita de qualquer medida terapêu-
tica.
Pesadelo
Trata-se de sonho com algo que, provocando
medo e ansiedade, desperta a criança do sono
REM (segunda parte da noite).
Estando provado que as crianças sonham já
pelos 14 meses, os pesadelos são mais frequentes
entre os 3 e os 6 anos, surgindo em cerca de 10 a
50% das crianças.
Como medidas preventivas haverá que evitar
situações que originem tensão emocional.
Bruxismo
O bruxismo do sono consiste em movimentos
154 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer
fase do sono podendo eventualmente conduzir ao
despertar. Com uma prevalência de cerca de 30%,
superior em crianças saudáveis, tal parassónia é
frequentemente descrita em crianças e adoles-
centes com paralisia cerebral e /ou atraso mental.
Não requer medidas terapêuticas especiais; em
certos casos poderá estar indicada a adminis-
tração de benzodiazepinas.
Roncopatia primária
Consiste na emissão de ruído intenso, geralmente
inspiratório e expiratório produzido nas vias res-
piratórias superiores, não acompanhado de episó-
dios de apneia ou hipoventilação.
Como factores etiopatogénicos apontam-se:
hipertrofia amigdalina ou das adenóides, obstru-
ção nasal, obesidade. O tratamento é etiológico
podendo, em casos especiais, ser necessário o
recurso à intervenção cirúrgica.
Síndroma de hipoventilação congénita
de causa central
Esta síndroma, evidente já no recém- nascido, é
explicada por falência do mecanismo de regulação
central automática da respiração, na ausência de
doença pulmonar primária ou de patologia mus-
cular respiratória.
A etipatogenia relaciona-se com anomalia do
centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre
a integração dos quimiorreceptores periféricos e
centrais.
O quadro clínico decorre da existência de hipó-
xia e hipercápnia levando a sequelas, nomea-
damente pulmonares e do sistema nervoso central.
A manutenção da vida implica a necessidade
de assistência respiratória (pressão positiva con-
tínua nas vias respiratórias superiores).
Enurese do sono
Antes de abordar esta entidade clínica (que não
deve ser considerada uma perturbação do sistema
urinário), será importante recordar algumas
noções básicas sobre terminologia relacionada com
o fenómeno da micção.
A enurese, no sentido genérico do termo,
define-se como a micção involuntária (incontinên-
cia urinária) mais do que duas vezes por semana
durante três meses consecutivos em crianças com
mais de 5 anos (idade em que, dum modo geral, o
controle dos esfíncteres deve estar estabelecido).
Considera-se primária (ou funcional) se a
criança teve sempre este tipo de comportamento,
excluindo-se patologia de base de tipo médico,
neurológico, urológico ou mental; considera-se
secundária (ou orgânica) se na criança for de-
monstrada patologia de base, e um período míni-
mo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia,
com recorrência ulterior de micções involuntárias.
A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal
circunstância; a enurese diurna ocorre durante o
dia. De referir que a enurese diurna e nocturna
podem coexistir
A enurese primária representa cerca de 90% de
todos os casos. A enurese secundária ocorre mais
frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade.
A enurese do sono, mais frequente na primeira
parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2),
ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos,
10% aos 6 anos, 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos.
Admite-se hereditariedade de tipo autossómico
recessivo, ou dominante com 90% de penetrân-
cia;outros estudos identificaram anomalias nos
cromossomas 13 e 14 .
A patogénese da enurese do sono não é bem
conhecida; admite-se que possa estar em causa
atraso da maturação neurofisiológica, bexiga de
capacidade limitada e /ou aumento da contractili-
dade, discrepância entre a secreção de hormona
antidiurética (HAD) nocturna e capacidade da
bexiga, alteração do ritmo circadiano da HAD,
etc.. Sabendo-se que ligeiras alterações da pressão
arterial (PA) originam alteração significativa da
excreção urinária de água e sódio, em estudos
recentes verificou-se que as situações de enurese
nocturna são acompanhadas de diminuição da
PA.
Estima-se que em cerca de 97% das situações
de enurese do sono não existe causa orgânica.
Em mais de 50% das situações de enurese noctur-
na primária existem antecedentes familiares.
O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-
se com situações de enurese secundária (doenças
orgânicas, infecção urinária, diabetes mellitus ou
insípida, bexiga neurogénica, anomalias do tracto
urinário tais como uréter ectópico, obstipação cróni-
ca, estresse emocional, etc.). De salientar que em
todos os casos de enurese verificada durante o sono

importa proceder, como sempre, a um exame clínico
completo da criança e, nomedamente, a detecção de
anomalias do foro neurológico e espinhal.
No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral
será importante a realização dum conjunto de exa-
mes complementares mínimos,como determinação
da glicémia, creatininémia, análise sumária de urina
com especial atenção para detecção de glicosúria,
pH e densidade, eventual urinocultura, etc..
No que respeita à actuação na criança com idade
igual ou inferior a 5 anos, há a referir um conjunto de
medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação,
transmitir confiança e modificar alguns hábitos:
– não criticar nem punir a criança, mantendo
atitude de ambiente calmo;
– apoio psicológico para criar auto-estima e tentar
lutar contra o medo de ir à casa de banho;
– nunca dormir com luz uma vez que esta
diminui a secreção da hormona antidiurética
– treino de consciencialização de “bexiga
cheia” medindo a quantidade de urina que
corresponde a tal sensação;
– promover o esvaziamento regular da bexiga
de 2-2 ou 3-3 horas, aumentando o supri-
mento em líquidos durante o dia (bebendo
líquidos 6-7 vezes por dia), reduzindo-o a
partir das 19 horas;
– evitar bebidas estimulantes da diurese (chá,
café,chocolate, bebidas de cola, refrigerantes
gaseificados);
– responsabilizar a criança/jovem pela sua
higiene, incumbindo-a/o do registo dos chama-
dos calendários (incluindo o miccional);
– retirar as fraldas e, acima dos 8 anos, retirar
também o resguardo;
– incutir a rotina de esvaziamento da bexiga
antes de ir para a cama à noite;
– entre os 5-7 anos preconiza-se, para além das
medidas gerais, a utilização de alarmes e fár-
macos como desmopressina (DDAVP), em
geral sob a forma de spray nasal (10-40
mcg/dia), liofilizado por via oral (0,06-012
mg/dia), ou imipramina (para aumentar a
capacidade da bexiga) na dose máxima de
2,5 mg/kg ao deitar .
A estratégia que utiliza os calendários deve ter
em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um
de cada vez: ou registo de noites secas,ou de acor-
CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 155
dar espontaneamente para urinar, ou menor
quantidade de perda urinária ou aumento de in-
gestão de líquidos durante o dia).
Nos casos de insucesso destas medidas, a
criança deverá ser encaminhada para consulta de
subespecialidade (neurologia pediátrica, nefro-
urologia pediátrica, etc.), em função do contexto
clínico para ulteriores exames complementares,
nomeadamente imagiológicos.
Dissónias
No âmbito das dissónias são consideradas as se-
guintes situações:
Narcolepsia
Trata-se duma perturbação que pode ser devida,
segundo estudos recentes, a infecção vírica prévia
provocando destruição autoimune de neurónios
secretores de hipocretina com consequente dis-
função. Caracteriza-se por sonolência excessiva
diurna e outros fenómenos do sono REM.
O diagnóstico diferencial deve ser feito com as
situações a abordar seguidamente e com certas
formas de epilepsia.
Movimentos periódicos do sono
São episódios periódicos de movimentos dos
membros, repetitivos e estereotipados. Tais movi-
mentos ocorrem geralmente nos membros inferi-
ores e consistem em extensão do dedo grande do
pé associada a flexão do pé, joelho e coxa. Esta
situação é rara em idade pediátrica.
Síndroma de membros inferiores “ inquietos”
É uma situação também rara que consiste numa
sensação desagradável e mal definida nos mem-
bros inferiores surgida antes do início do sono, e
aliviada com a movimentação dos membros infe-
riores.
O quadro clínico obrigará ao rastreio do défice de
ferritina, possível factor envolvido na patogénese
dado o papel do ferro como cofactor de certos
mecanismos de funcionamento neuronal.
Pode haver associação com défice de atenção e
hiperactividade.
No tratamento utilizam-se agentes dopaminér-
gicos. Confirmando-se défice de ferritina está
indicado tratamento com ferro.
156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)
Esta situação é abordada no capítulo seguinte.
NOTA FINAL: A melatonina, podendo em
geral ser eficaz na melhoria dos padrões de sono
nas crianças, não constitui uma panaceia nem
deve ser usada como primeira escolha. A este
respeito, salienta-se a prioridade das medidas de
higiene do sono e das estratégias de mudança de
comportamentos, algumas das quais já foram
citadas anteriormente.
De acordo com estudos recentes, apesar de se
tratar dum fármaco seguro se utilizado a curto e
médio prazo, a melatonina está particularmente
indicada nas perturbações do neurodesenvolvi-
mento acompanhadas de perturbações do sono
(sigla MENDS ou MElatonin in children with
Neurodevelopmental Disorders).
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2000; 106:67-74
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ioral interventions for sleep disorders in infants and chil-
dren: A review. Sleep Medicine Reviews, 1999;3:281-302
29
SÍNDROMA DA APNEIA
OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS)
Mário Coelho
Definição
A SAOS é uma perturbação respiratória caracte-
rizada por episódios recorrentes de obstrução
parcial prolongada e/ou obstrução completa in-
termitente das vias aéreas superiores perturbando
a ventilação normal durante o sono e os padrões
normais deste. Tais episódios estão geralmente
associados a hipoxémia e, por vezes, hipercápnia e
a fragmentação do sono com “microdespertares”.
Aspectos epidemiológicos
e importância do problema
A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas,
desde o recém-nascido ao adolescente, sendo mais
prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos), pro-
vavelmente pela relação aumentada entre as vege-
tações adenóides/amígdalas e o calibre das vias
aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa
etária. Estima-se que em Portugal existam cerca de
20.000 a 45.000 crianças e adolescentes com SAOS,
o que transforma esta patologia num problema de
grande magnitude, quer pela elevada prevalência,
quer pelas consequências para a criança e para o
futuro adulto, caso não surja, em tempo oportuno,
a terapêutica adequada ou uma eventual reso-
lução espontânea.
Fisiopatologia
Como resultado das diferenças de pressão geradas
durante as fases da respiração, as vias aéreas extra-
torácicas (nasofaringe, laringe e traqueia) têm
 CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)
tendência ao colapso inspiratório e obstrução. Em
condições fisiológicas existem forças de sentido con-
trário que levam à dilatação dessa via aérea, impedi-
do o colapso. Essas forças dilatadoras são geradas
por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para
diante, quer a língua (por ex: genioglosso), quer a
laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide).
Com frequência existem causas estruturais
(vegetações adenóides e amígdalas palatinas hi-
pertrofiadas, obesidade, macroglossia, etc.) e/ou
funcionais (doenças neuromusculares com hipoto-
nia, incoordenação neuromuscular local, hipos-
sensibilidade dos centros respiratórios do lactente,
fases do sono, etc.) que, actuando sinergicamente
e por múltiplos mecanismos, acabam por poten-
ciar a vertente colapsante.
Neste caso, a obstrução instala-se, a resistência
intraluminal aumenta desproporcionadamente
(Lei de Laplace), o fluxo aéreo torna-se mais turbu-
lento, os tecidos moles envolventes vibram e pro-
duz-se o característico ruído de obstrução parcial
das vias aérea superiores – o “roncar” ou “res-
sonar” (“snoring”).
O grau de “obstrução das vias aéreas supe-
riores”, síndroma designada por “obstructive
sleep disorder breathing“ dos autores ingleses
pode situar-se entre dois extremos: uma expressão
de gravidade mínima que cursa com obstrução
ligeira sem outras repercussões aparentes – o “res-
sonar primário”, roncopatia primária, já referida
noutro capítulo; e, no extremo oposto, a obstrução
completa intermitente com apneia e repercussões
multissistémicas graves – a “síndroma de apneia
obstrutiva do sono” (SAOS).
Entre os dois extremos existe um espectro de
situações clínicas resultantes de graus diversos de
obstrução a que correspondem nosologias como
por exemplo “síndroma de resistência aumentada
da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma
de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS).
A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopa-
tológico da SAOS. Após o adormecer inicial, esta-
belece-se normal e progressiva hipotonia das VAS
que, nestes casos, condiciona a sua obstrução e a
ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou
paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia).
A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são
estímulos efectivos para o centro respiratório,
levando a um novo aumento da actividade dos
157
Adormecer
Redução tono
das VAS O2/CO2 Normal
Obstrução Desobstrução
Actividade
Apneia
aumentada
obstrutiva
dos musculos
respiratórios
“Despertar”
Redução do fluxo
aéreo Hipoxémia
Hipercápnia Esforço respiratório
aumentado
FIG. 1
Fisiopatologia da SAOS
músculos dilatadores da faringe que conseguem
abrir o lume e, por vezes, tornar o sono mais
superficial (“microdespertar”, “despertar”; “arous-
al”), recuperação do tono das VAS, desobstrução,
retoma do fluxo ventilatório e normalização do
PH e gases no sangue. Este ciclo repete-se a ritmos
variáveis que podem chegar até dezenas de
apneias/hora (índice de apneia).
Quanto maior o índice de apneia, mais vezes o
sono profundo é interrompido por “despertares”.
Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono”
reduzindo a duração das fases de sono reparador.
SAOS na criança e no adulto
Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da
SAOS serem comuns ao adulto e à criança, a SAOS
na criança não é uma forma infantil da SAOS do
adulto. De facto, os factores de risco, manifes-
tações clínicas e complicações, critérios de diag-
nóstico e prioridades terapêuticas são muito dis-
tintos entre ambos. O Quadro 1 realça este aspec-
to comparando algumas das características da
SAOS na criança e no adulto.
Factores predisponentes
Deve ter-se em conta que existem algumas situa-
ções predisponentes de SAOS; daí a importância
da sua identificação para o rastreio da SAOS.
O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situa-
ções que requerem particular atenção.
158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto

Sexo SAOS no Adulto SAOS na Criança

Sexo M/ Sexo F: 10/1 Sexo M/ Sexo F: 1/1
Respiração oral diurna Pouco comum Comum
Obesidade Comum Pouco comum
Má progressão ponderal/emagrecimento Não Comum

Alterações neurocomportamentais Alterações neurocognitivas e Hiperactividade, irritabilidade,

diminuição da concentração atraso do desenvolvimento
Excessiva sonolência diurna Sinal major Pouco comum
Factor etiológico mais comum Obesidade Hipertrofia das vegetações adenóides
Tratamento Uvulopalatofaringoplastia Amígdalo-adenoidectomia
CPAP CPAP (raro; casos seleccionados)

Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas

Manifestações clínicas Pela anamnese há que pesquisar um conjunto

de sintomas que, embora inespecíficos, devem ser
A história clínica é um instrumento fundamental valorizados no âmbito do diagnóstico de uma
para a abordagem de uma criança com suspeita de eventual SAOS:
SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da – Sintomas nocturnos/durante o sono
obstrução das vias aéreas superiores). – Ressonar: especialmente se crónico e/ou
intenso: manifestação major cuja pesquisa
QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS deve fazer parte da anamnese nas consultas
de rotina da criança de qualquer idade.
I – Excesso ponderal e obesidade. – Esforço respiratório aumentado: graus diver-
II – Estreitamento ou compressão das vias aéreas; dis- sos de taquipneia, adejo nasal, retracção
função neuromuscular; hipertrofia das vegetações inspiratória, movimento paradoxal tóraco-
adenóides e amígdalas palatinas*; disfunção dos múscu- abdominal, cianose
los das vias aéreas (doenças neuromusculares); – Episódios de apneia
hipotiroidismo; macroglossia; micrognatia*; retrognatia; – Estertor: no retomar da ventilação após
nasofaringe estreita*; pólipos nasais; drepanocitose; apneia
tumor laríngeo; obesidade*; status pós reparação de – Posição particular a dormir (ex: extensão do
fenda palatina; laringomalácia; etc.. pescoço)
III – Doenças neurológicas; disfunção neurológica de – Sono muito agitado
qualquer origem; paralisia cerebral; doenças neuromus- – Sudação profusa
culares*; defeitos do tronco cerebral (anomalia de – Acordar frequente e parassónias (terrores
Arnold-Chiari; hidrocefalia; mielomeningocele; distrofia nocturnos, pesadelos)
miotónica; etc.) – Dificuldade ao acordar e confusão
IV - Supressão do controle das vias aéreas (álcool; – Cefaleia
anestesia; narcóticos; sedativos). – Boca seca
V – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com – Obstrução nasal e/ou respiração bucal
hipoplasia do maciço facial (acondroplasia; síndroma de – Náusea e vómito frequentes, dificuldade de
Down*; síndroma de Apert; artrogripose; síndroma de deglutição, anorexia
Beckwith-Wiedemann; doença de Crouzon; síndroma de
Marfan; síndroma de Pierre-Robin*; mucopolissacaridoses;
Há que ter em conta as comorbilidades que, a
etc.)
*risco major
longo prazo, se podem associar a SAOS, e se po-
dem tornar parcialmente reversíveis, tais como:
 CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)
– Desregulação neurocomportamental(várias
formas de hiperactividade e défice de
atenção, mau humor, impulsividade, agres-
sividade, enurese)
– Perturbações neurocognitivas (problemas
escolares,dificuldades de memória, concen-
tração e aprendizagem)
– Alterações cardiovasculares
– Atraso de crescimento
– Depressão e sonolência diurna marcadas,
comprometendo a qualidade de vida
– Utilização elevada dos serviços de saúde
Ao realizar o exame objectivo há que dar espe-
cial atenção aos seguintes aspectos:
– Exame geral na vigília é “normal”na maioria
dos casos – o que não exclui o diagnóstico.
– Índice de massa corporal aumentado ou atra-
so de crescimento
– Fácies adenoideia
– Nariz, septo e fossas nasais (rinite, pólipos,
desvios)
– Orofaringe (volume das adenóides e amíg-
dalas), anomalias do palato e úvula
– Estruturas craniofaciais: micrognatia, hipopla-
sia do andar médio, hipoplasia mandibular
– Sistema cardiovascular (pressão arterial,
sinais de hipertrofia do ventrículo direito)
– Atraso de desenvolvimento, atraso de cresci-
mento.
– Manifestações de síndromas do neurodesen-
volvimento (por ex.: síndroma de Down),
anomalias do tórax, cardíacas ou neurológicas.
Exames complementares
Os exames complementares enquadram-se em dois
grandes grupos, sendo dirigidos à avaliação de:
1. Obstrução significativa e parâmetros do sono
- Polissonografia nocturna (PSN)
Constitui o método de “ouro” ou de excelência (gold
standard) para o diagnóstico. Requerendo tecnologia
e profissionais diferenciados assim como equipa-
mentos sofisticados, implica algum incómodo para
a criança e acompanhante. A polissonografia é cara
e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono
existentes. A execução e interpretação dos resulta-
dos é mais difícil na criança.
159
Trata-se do único exame susceptível de fornecer
indicações simultâneas e quantificadas sobre
importantes parâmetros biológicos durante o sono,
permitindo obter índices funcionais indispensáveis
à completa classificação e avaliação da situação
(índice de apneia, índice de hipopneia, índice de
despertares, eficácia do sono, estádios do sono,
tipos de apneia – central, obstrutiva, mista) – e dar
indicações quanto à terapêutica mais adequada.
– Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio”
Tais técnicas incluem, designadamente PSN
parcial, oximetria de pulso nocturna contínua ou
de uma sesta, gravação áudio do ressonar, video-
grama do sono, registo dos movimentos dos
membros (actigrafia), inquéritos do sono, várias
combinações de técnicas, etc..
Estas técnicas abreviadas são úteis se os resul-
tados forem positivos (valor preditivo positivo:
oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%;
videograma do sono isoladamente: 83%; audio-
grama do sono utilizado isoladamente: 50-75%). O
valor preditivo negativo é, pelo contrário, muito
fraco. De salientar que um resultado negativo em
criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser
sempre ser confirmado por PSN.
2. Repercussões sistémicas da perturbação
ventilatória
– Para avaliar a repercussão sistémica da pertur-
bação ventilatória, está indicado um conjunto de
exames complementares essenciais tais como:
hemograma (para detecção de eventual polici-
témia), estudo do pH e gases no sangue (para
avaliar as eventuais alterações da relação venti-
lação/perfusão V/P), electrocardiograma (ECG),
ecocardiograma/doppler, etc. em função do con-
texto clínico e, nomeadamente, da identificação de
factores predisponentes.
Face à escassez de meios humanos e de
equipamento para responder em tempo útil às cri-
anças com suspeita de patologia do sono, há que
estabelecer prioridades nas indicações para real-
ização de uma investigação clínico-laboratorial
exaustiva, nomeadamente de PSN.
Assim, devem ser prioritariamente encami-
nhadas para um centro com experiência no trata-
mento de perturbações respiratórias do sono as
crianças que ressonam e nas quais se verifique um
ou mais dos critérios referidos no Quadro 3.
160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 3 – Critérios prioritários de
encaminhamento para centro
especializado (suspeita de SAOS)
1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores
durante o sono
2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocom-
portamental
3 – Redução do rendimento escolar
4 – Hipertrofia das adenóides
5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores
6 – Deficiente progressão ponderal
Em suma, no final da avaliação de uma criança
que ressona havendo suspeita de SAOS, o médi-
co deve estar em condições de identificar:
a) Uma de duas situações “extremas”:
– “Ronco primário”, se não existirem outras
manifestações clínicas de perturbação ventilatória
no sono, não existirem episódios de défice de satu-
ração em O2, de apneia ou de hipopneia significa-
tiva. Trata-se de diagnóstico de exclusão;
– “SAOS” se, pelo contrário, as referidas per-
turbações incluirem episódios de hipopneia e
apneia em número que cumpram os critérios de
SAOS.
b) ou situações “intermédias” com manifes-
tações na fronteira das duas anteriores:
– “SRAVAS (síndroma de resistência aumenta-
da das VAS ), em que existe clínica de obstrução e
défice de saturações em O2 nocturnas, mas índices
de apneia e/ou hipopneia normais;
– “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva
do sono), com índices de hipopneia acima do limi-
te superior do normal, mas sem apneias significa-
tivas.
À medida que maior número de crianças que
ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-labo-
ratorial, a proporção das situações incluídas em b)
será cada vez maior.
Tratamento
O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das
situações ou causas predisponentes, nomeada-
mente das causas obstrutivas das VAS. As medi-
das terapêuticas mais comuns são:
QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório
em crianças com SAOS
submetidas a
adenoamigdalectomia
• idade inferior a 2-3 anos
• SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/
/hipopneia>10/h; Saturação em O2 <70%)
• complicações cardíacas da SAOS
• atraso de crescimento/má progressão ponderal
• obesidade
• história de prematuridade
• infecção respiratória recente
• anomalias craniofaciais
• hipotonia muscular
1. Amigdalo-adenoidectomia
Resultando em 75% a 100% de curas, é o trata-
mento de primeira linha em crianças com hiper-
trofia adenoamigdalina e ausência de contra-indi-
cações para cirurgia. Algumas crianças (Quadro 4)
com SAOS, pelo risco elevado de complicações
pós-operatórias (edema das VAS, edema pul-
monar, pneumotórax, morte, etc.) devem ser sub-
metidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a
vigilância pós-operatória prolongada até ao dia
seguinte, com monitorização por oximetria de
pulso.
2. Ventilação por pressão positiva contínua
(CPAP ou BiPAP)
Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos
casos. A evolução tecnológica dos aparelhos na
última década permitindo o seu uso domiciliário
seguro a custos comportáveis: o aparecimento de
máscaras nasais cada vez mais confortáveis e
adaptáveis às dimensões faciais da criança com o
crescimento, vieram transformar esta forma de
ventilação não invasiva numa opção eficaz no
tratamento da SAOS. É utilizada, quer em
primeira linha (doenças médicas, patologia neuro-
muscular, dismorfias faciais, obesidade, contra-
indicações para cirurgia, persistência de SAOS
após intervenção cirúrgica etc.), quer como alter-
nativa à cirurgia ou à ventilação por traqueosto-
mia, quer ainda de forma transitória (“tratamento
em ponte”) quando é necessária uma estabilização
clínica antes da intervenção cirúrgica. Persistem
 CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 161

alguns problemas relacionados com a pressão local Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maio-
da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e ria das noites (10% de todas as crianças).
com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular;
contudo, dum modo geral, a tolerância é boa. BIBLIOGRAFIA
Academia Americana de Pediatria.Guia de Prática Clínica:
3. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Diagnóstico e terapêutica da Sindroma da Apneia
Técnicas como uvulopalatofaringoplastia, técnicas Obstrutiva do Sono. Pediatrics (edição portuguesa) 2002;
de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas, rara- 10:213-221
mente utilizadas na criança, têm interesse muito American Thoracic Society.Standards and indications for car-
secundário. Poderão ser adoptadas as seguintes: diopulmonary sleep studies in children. Am J Respir Crit
posicionamento durante o sono com alívio da Care Med 1996; 153: 866-878
obstrução; emagrecimento se houver excesso pon- Amorim A, Machado A, Winck JC, Almeida J. Síndroma de
deral; redução de medicamentos depressores do apneia obstrutiva do sono em crianças. Acta Pediatr Port
sistema nervoso; corticoterapia inalada; antibioti- 2004;35: 49-61
coterapia se se verificar infecção crónica local; e Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona:Ergon, 2011
montelucaste (com efeito anti-inflamatório e mo- Duarte C, Santos I, Estêvão MH. Perturbações do sono na cri-
dificador do efeito dos leucotrienos) como forma ança. Acta Pediatr Port 2004; 35; 349-357
de redução das dimensões das adenóides em si- Goldbart AD, Greenberg-Dotan,Tal A. Montelukast for child-
tuações ligeiras ou moderadas, etc.. ren with obstructive sleep apnea:a double-blind,placebo-
Cabe referir, no entanto, que apesar dos controlled study. Pediatrics 2012;130: e575-e580
recentes avanços na investigação e experiência Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds).
adquirida nesta área da pediatria, ainda não há Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier
consenso sobre vários aspectos da SAOS na crian- Saunders, 2011
ça, tais como critérios de diagnóstico mais ade- Rosen CL. Obstructive sleep apnea syndrome in children: con-
quados e terapêutica ideal. troversies in diagnosis and treatment. Pediatr Clin North
Am 2004; 51: 153-167
GLOSSÁRIO Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou AA(eds). Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
nasal; tipo central (ausência de esforço respiratório); tipo Medical , 2011
obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado,
devido a colapso das vias aéreas superiores); ou tipo misto
(apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente
sem que haja respiração normal entre os dois eventos).
Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de
fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contí-
nuo, durando mais de 2 ciclos respiratórios; geralmente,
mas não sempre, associado a hipoxémia); tipo central (ces-
sação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos res-
piratórios).
Dessaturação (ou d éfice de saturação) > descida da SatO2 ≥4%
Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação
pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores nor-
mais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução
alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada
com centro respiratório funcionante); ou tipo não-obstruti-
vo, (estado de depressão do centro respiratório, doença
neuromuscular ou doença pulmonar restritiva).
Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/
hipopneia/hora.
162 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
30
PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO
DO AUTISMO
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
Importância do problema
Em 1943 e 1944, o pedopsiquiatra americano Leo
Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger des-
creveram uma doença infantil caracterizada pela
tríade: défice na comunicação, comportamento
repetitivo e défice na interacção social. A referida
doença viria posteriormente a ser designada por
psicopatia autística ou autismo.
Actualmente sabe-se que o autismo não é
uma doença específica, mas uma perturbação do
desenvolvimento cerebral com uma forte base
genética e acentuada heterogeneidade, podendo
apresentar desde sintomas ligeiros a alterações
graves, sendo as formas ligeiras mais frequentes
que a forma clássica. Tem sido referida a ligação
entre o autismo e algumas variantes do gene do
transportador da serotonina, admitindo-se que a
susceptibilidade genética possa ser potenciada
por factores ambientais. Devido às variações
qualitativas e quantitativas dos sintomas,
passou a considerar-se a existência de um
espectro do autismo. Assim, o autismo clássico,
as doenças do espectro do autismo ou
perturbações globais do desenvolvimento, como
são designadas na classificação mais recente,
Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1)
fazem parte de um grande contínuo de pertur-
bações cognitivas e neurocomportamentais com
os mesmos critérios basilares acima referidos:
alteração da interacção social, da comunicação
(verbal e não verbal), e padrões de comporta-
mento, interesse e actividades repetitivas,
restritas ou estereotipadas.
QUADRO 1 – Classificação das Perturbações
Globais do Desenvolvimento
segundo a DSM-IV
1. Perturbação Autística
2. Perturbação de Rett
3. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância
(síndroma de Heller)
4. Perturbação de Asperger
5. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra
especificação (PGD-SOE)
Aspectos epidemiológicos.
Estudos internacionais recentes estimam uma
prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e
16/10.000 sendo que os valores têm aumentado nos
ultimos 35 anos, com predomínio no sexo masculino
numa relação de 3/1. O aumento da prevalência em
relação a estudos anteriores resulta de uma
combinação de factores como inclusão de formas
mais ligeiras no espectro, maior informação e
capacidade de diagnóstico, e subida real devida a
influências ambientais. Não foi, porém, encontrada
qualquer relação de causalidade entre o autismo e a
vacina contra o sarampo, papeira e rubéola (VASPR).
Os estudos em gémeos mostraram uma eleva-
da concordância em gémeos monozigóticos e não
em dizigóticos, sugerindo que se trata de uma
doença genética.
Os estudos epidemiológicos indicaram que os
factores ambientais como a exposição a tóxicos ou
lesões perinatais eram responsáveis por um
número reduzido de casos e que as doenças
médicas diagnosticáveis, alterações citogenéticas
ou doenças monogénicas (como a esclerose
tuberosa, síndroma do X frágil ou outras doenças
metabólicas mais raras) correspondem a menos de
10% dos casos. Os estudos sugerem que se trata de
uma patologia genética, provavelmente multi-
génica, sendo de referir que factores epigenéticos
e a exposição a modificadores ambientais contri-
buem para a grande variabilidade de expressão
fenotípica.
Sabe-se efectivamente que múltiplas regiões
genéticas (cromossomas 16p11.2, 15q24, 11p12-
p13) e variantes de genes (por deleções, dupli-
cações, inversões, etc.) interferem negativamente
 CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo
no crescimento neuronal, sináptico e na mielini-
zação.
No maior estudo epidemiológico realizado em
Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores,
divulgado em 2005, a prevalência de perturbações
do espectro do autismo foi de 0,92/1.000 com
predomínio no sexo masculino (75%).
Uma vez que se trata de uma patologia definida
por sintomas comportamentais, e com um peso
negativo importante para os pais, tem havido uma
dificuldade em fazer um diagnóstico precoce, da
parte dos técnicos, por receio, sobretudo, de
diagnóstico incorrecto. Assim, o diagnóstico de
autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos,
idade em que os problemas de socialização ou da
linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes.
No estudo português atrás referido 93% dos
casos foram identificados até aos 2 anos de idade.
A criança em risco
Em cada consulta de saúde infantil, é importante
que os clínicos identifiquem as crianças em risco
de desenvolvimento atípico, usando métodos de
rastreio adequados e, inquirindo sobre a comuni-
cação, o comportamento e a interacção social. Se a
criança não atinge um dos seguintes marcos:
palrar aos 12 meses; usar o gesto para apontar ou
dizer adeus aos 12 meses; dizer palavras isoladas
aos 16 meses; juntar palavras (espontâneo e não
ecolálico) aos 24 meses. Se se verificar perda de
competências sociais ou da linguagem em qual-
quer idade, deve ser feito um rastreio específico
do autismo (usando testes como a Checklist for
Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audio-
lógico para excluir défice auditivo. Caso o referido
rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico
não ter conhecimentos específicos sobre esta área,
a criança deve ser encaminhada para um especia-
lista em patologia do desenvolvimento. Os irmãos
deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma
vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%, ou
seja, 50 vezes superior ao da população em geral.
Manifestações clínicas
O diagnóstico de perturbação autística (cujos
critérios estão especificados no Quadro 2) não é
fácil e deve ser feito por uma equipa multidisci-
163
plinar, com recolha de informação de vários
contextos (casa, escola, actividades de tempos
livres, etc.) e sob várias formas (inquéritos, ques-
tionários específicos, escalas específicas e testes),
de forma a poder ser definido o perfil de desen-
volvimento e planeada uma intervenção de acordo
com as potencialidades e dificuldades da criança.
O desenvolvimento aberrante das competên-
cias sociais é a base das perturbações do espectro
do autismo. Pode incluir alteração do contacto
visual, isolamento, não responder ao seu nome,
não usar o gesto para apontar ou mostrar, não ter
jogo interactivo e não manifestar interesse pelos
seus pares.
A criança com autismo tem, frequentemente,
alterações da linguagem expressiva, que podem ir
do mutismo à fluência verbal, embora com per-
turbação da semântica e pragmática. O atraso na
fala e alguns problemas de comportamentos bi-
zarros ou atípicos constituem preocupações fre-
quentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos.
No autismo, o valor do quociente intelectual
de realização (QIR) quantifica o desempenho nas
áreas não verbais; é habitualmente superior ao do
quociente intelectual verbal (QIV). No entanto, a
diferença entre QIR e QIV depende da gravidade
do défice intelectual. O perfil cognitivo típico nos
casos de autismo clássico avaliado através da
prova WISC (escala de inteligência de Wechsler
para crianças) caracteriza-se por resultados eleva-
dos na construção de cubos e baixos na compre-
enção e composição de figuras.
As perturbações da motricidade fina e gros-
seira são também frequentes, associando-se a
maneirismos e estereotipias motoras.
O processamento sensorial pode estar alterado
provocando respostas atípicas aos diferentes estí-
mulos, com hiper ou hiporreactividade. Há difi-
culdades acrescidas nas actividades que requerem
processos conceptuais complexos, raciocínio e
interpretação, integração e abstracção, estando as
competências que dependem de memória e
repetição automática ou de processos perceptuais
mais conservadas.
Reportando-nos ao Quadro 1, caberá uma
referência a certas especificidades da perturbação
de Rett, da síndroma de Heller e da perturbação
de Asperger:
– Na perturbação de Rett, situação de here-
164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV
A. Presença de seis (ou mais) itens de (1), (2) ou (3), com pelo menos dois de (1), e um de (2) e um de (3)
(1) défice qualitativo na interacção social, manifestado pelo
menos por duas das seguintes características:
a. acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos
não verbais, tais como, contacto ocular, expressão facial,
postura corporal e gestos reguladores da interacção social;
b. incapacidade para desenvolver relações com os com-
panheiros, adequadas ao nível de desenvolvimento;
c. ausência da tendência espontânea para partilhar com os
outros prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo, não
mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse);
d. falta de reciprocidade social ou emocional;
(2) défice qualitativo na comunicação manifestado, pelo
menos, por uma das seguintes características:
a. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem
oral (não acompanhada de tentativas para compensar
através de modos alternativos de comunicação, tais como
gestos ou mímica);
b. nos sujeitos com um discurso adequado, uma acentuada
B. Atraso ou funcionamento anormal em, pelo menos, uma das seguintes áreas, com início antes dos três anos de idade
(1) interacção social (2) comunicação
C. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da
segunda infância
ditariedade dominante ligada ao X e causada
por mutações no gene MECP2 em Xq28,
poderá verificar-se desenvolvimento psico-
motor normal até aos 6-18 meses, seguido de
“estagnação” e ulteriormente de regressão na
linguagem, no tono muscular e na motri-
cidade.
– Na perturbação de Heller, também chamada
demência infantil,verifica-se um período de,
pelo menos, 2 anos em que o desenvol-
vimento é aparentemente normal, o qual é
seguido de marcada regressão em múltiplas
áreas do desenvolvimento.
– Na perturbação de Asperger há a salientar
sinais mais discretos de de compromisso da
linguagem em relação à perturbação
autística: aparente desenvolvimento normal
da linguagem com palavras simples pelos 2
anos e construção de frases que permitem
comunicação pelos 3 anos. Por outro lado são
incapacidade na competência para iniciar ou manter uma
conversação com os outros;
c. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou lingua-
gem idiossincrática;
d. ausência de jogo realista espontâneo, variado, ou de jogo
social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento;
(3) padrões de comportamento, interesses e actividades
restritos, repetitivos e estereotipados, que se manifestam
pelo menos por uma das seguintes características:
a. preocupação absorvente por um ou mais padrões
estereotipados e restritivos de interesses que resultam
anormais, quer na intensidade quer no seu objectivo;
b. adesão, aparentemente inflexível, a rotinas ou rituais
específicos, não funcionais;
c. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por
exemplo, sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movi-
mentos complexos com todo o corpo);
d. preocupação persistente com partes de objectos.
(3) comportamento repetitivo
evidentes: dificuldade em criar empatia, hi-
persensibilidade aos estímulos sensoriais
(luz, som, olfacto, tacto), e actividades repe-
titivas.
A alínea 5 do Quadro 1 refere-se às situações
que não preenchem os critérios perturbação de
Asperger nem de perturbação autística.
Diagnóstico diferencial
Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2
grupos: questionários ou entrevistas e escalas de
observação directa; ambos os métodos se
complementam. Citam-se alguns daqueles instru-
mentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale,
a Parent Interview for Autism, o Pervasive
Developmental Disorders Screening Test – Stage 3, a
Autism Diagnostic Interview – Revised, a Childhood
Autism Rating Scale, a Screening Tool for Autism in
Two-Year-Olds, ou o Autism Diagnostic Observation
 CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo
Schedule – Generic. Devem ser complementados,
quando necessário, por avaliações mais específicas
da linguagem e avaliações cognitivas e do compor-
tamento adaptativo, de forma a elaborar o perfil
funcional da criança. Posteriormente, deve haver um
cuidado de observação continuada e reavaliação,
pelo menos com periodicidade anual.
A maioria das crianças com doença do es-
pectro do autismo idiopática evidencia um exame
físico normal.
No entanto, o autismo poderá coexistir com
sintomalogia neurológica decorrente de disfunção
cerebral difusa ou de imaturidade neurológica.
São exemplos de tal comorbilidade o défice in-
telectual e outros défices cognitivos, a epilepsia,
problemas auditivos, visuais, sensoriomotores,
perturbações do sono, perturbações do foro psi-
quiátrico (tiques, hiperactividade e défice de
atenção) e sinais dismórficos. Muitas crianças têm
“cabeça grande”, somente preenchendo os crité-
rios de macrocefalia associada a neuropatologia
uma pequena percentagem.
De referir igualmente a relação possível entre
doença celíaca e autismo, não consensual para al-
guns investigadores. Assim, o recurso a determi-
nados exames complementares deve ser ponde-
rado caso a caso, designadamente na perspectiva
do diagnóstico diferencial.
Poderá ser recomendado um estudo genético,
nomeadamente cariótipo de alta resolução e aná-
lise de ADN para X Frágil nas crianças com défice
cognitivo, com antecedentes familiares relevantes
ou dismorfias.
A investigação metabólica deve ser iniciada
segundo a clínica, sobretudo nos casos de letargia,
vómitos cíclicos, convulsões precoces, dismorfias,
ou défice cognitivo.
O EEG não deve ser feito por rotina, mas está
indicado se houver convulsões, suspeita de con-
vulsões subclínicas ou história de regressão do
desenvolvimento. Embora as crianças com autismo
possam ter, como foi referido, aumento do perímetro
cefálico, não há evidência clínica que defenda o
recurso por rotina à neuroimagiologia. Também não
se justifica o estudo por rotina para para investigar,
por exemplo, doença celíaca, atopia, alterações
imunológicas ou neuroquímicas, micronutrientes,
função tiroideia, estudos de permeabilidade intesti-
nal ou doenças mitocondriais.
165
Intervenção
A intervenção requer, como foi salientado, coope-
ração multidisciplinar. Nesta perspectiva, este
tópico é também abordado na parte referente
Pedopsiquiatria.
Segundo as revisões recentes as estratégias
presentemente aceites são: 1. A melhoria do nível
funcional global da criança, envolvendo-a num
programa apropriado de intervenção educativa
que promova o desenvolvimento das competên-
cias comunicativas, sociais, adaptativas, comporta-
mentais e académicas (como por exemplo o
programa TEACCH ou “Treatment and education of
autistic and related communications of handicapped
children); 2. A redução dos comportamentos de-
sajustados e repetitivos através de controle far-
macológico, nomeadamente com antidepressivos
como a fluoxetina ou neurolépticos como a ris-
peridona, ou comportamentais; 3. Apoio à família
no sentido de gerir o estresse, fornecendo informa-
ção e fomentando apoio de grupos de pais.
Em suma, o diagnóstico precoce associado a
uma intervenção precoce, (idealmente pelos 2 ou 3
anos de idade) consistente e intensiva e com
ensino entre 15-40 horas/semanais, educacional e
comportamental, tem contribuído para melhorar
o prognóstico.
De notar que tem havido um número crescente
de terapias alternativas não provadas cientifi-
camente.
São exemplos o treino de integração auditiva ou
a comunicação facilitada, modificações dietéticas, a
integração sensorial, recurso a vários tipos de fár-
macos ou estimulação pelo contacto com animais*.
Prognóstico
Dada a grande heterogeneidade da população com
perturbação do espectro do autismo, o prognóstico
é igualmente variável e tem vindo a melhorar, o
que é explicável pelo diagnóstico e intervenção
precoces. O prognóstico é francamente melhor nos
indivíduos com QI acima de 60-65 na infância e
que adquirem linguagem funcional no início da
* Como curiosidade citam-se alguns exemplos de medidas referidas na
literatura médica como terapêuticas alternativas: melatonina, secreti-
na, ácidos gordos ómega 3, dieta sem glúten e sem caseína, vitamina
B6, probióticos, oxigénio hiperbárico, etc..
166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
idade escolar. Nas situações em que há uma
regressão ou perda de competências, como na
síndroma de Heller ou na síndroma de Rett, o
prognóstico é naturalmente mais reservado.
Apenas uma minoria de indivíduos atinge
autonomia social na idade adulta, sendo que a
percentagem que vem a obter emprego oscila
entre 0-21,5% conforme os diversos grupos de
investigadores. De referir que cerca de 50% dos
casos mantêm dependência total.
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31
PERTURBAÇÕES
DE HIPERACTIVIDADE
E DÉFICE DE ATENÇÃO
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale
Importância do problema
e etiopatogénese
A perturbação de hiperactividade e défice de atenção
(PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais
comum na infância. Com uma prevalência estimada
de 5-10% nas crianças em idade escolar, persistindo
na adolescência e idade adulta, conta-se entre as
doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário
pediátrico.
Durante muitos anos pensou-se que resultaria
de uma lesão cerebral, mas o predomínio familiar
apontou para causas genéticas. Estudos mais
recentes, especialmente estudos em gémeos
monozigóticos e dizigóticos, revelaram tratar-se de
uma doença multifactorial, com uma forte base
genética. As investigações actuais consideram
dever-se a uma alteração genética que determina
uma alteração na actividade dos neurotrans-
missores (especialmente da dopamina) originando
um padrão comportamental característico.
Os estudos genómicos identificaram, entre
outros, 2 genes candidatos de risco nos cromos-
somas 16p13 e 17p11; o AT1 (gene do transportador
da dopamina) e o DRD4 (gene de uma forma
particular de receptor da dopamina – o receptor
D4). Admite-se, pois, um papel importante da
dopamina na etiopatogénese com implicações
práticas nas medidas terapêuticas, algumas das
quais são constituídas por inibidores da recaptação
da dopamina.
Os familiares de crianças com PHDA têm um
risco 6 vezes superior de PHDA relativamente à
 CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção
população normal. O ambiente, embora não tendo
uma relação causal directa, é importante na
modulação dos sintomas e no grau de disfunção
causada. Os sintomas podem ser atenuados por um
ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por
um ambiente menos favorável e mais desorga-
nizado.
Manifestações clínicas e diagnóstico
A forma de apresentação clínica pode ser muito
variável, em função da diversidade de mecanismos
genéticos implicados, nomeadamente. São fre-
quentes as queixas de insucesso escolar, alterações
do comportamento na sala de aula, desatenção,
problemas nas relações sociais, ou baixa auto-esti-
ma. Os sintomas principais da PHDA incluem
essencialmente falta de atenção, hiperactividade e
impulsividade, não associados a qualquer patolo-
gia psiquiátrica. O Quadro 1, adaptado do
Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Fourth Edition – DSM IV, sintetiza os
critérios diagnósticos da referida entidade clínica.
As crianças com os sintomas típicos de hiper-
actividade e impulsividade são geralmente identi-
ficadas pelos professores porque perturbam a sala
de aula. No entanto, as crianças com o subtipo
desatento da PHDA, com sintomas de hipera-
ctividade e impulsividade ausentes ou mínimos,
podem passar despercebidas, manifestando ape-
nas insucesso escolar, sendo por vezes rotuladas
como desinteressadas ou desmotivadas em
relação à escola.
Na população em geral parece haver um
predomínio no sexo masculino, embora possa
haver subdiagnóstico no sexo feminino, devido a
um predomínio do subtipo “desatento”. Em
Portugal esta entidade apenas recentemente tem
sido alvo de interesse pelos clínicos, o que explica
a falta de estudos epidemiológicos nacionais, bem
como uma taxa de diagnóstico seguramente
inferior à real.
Segundo as recomendações internacionais,
perante uma criança entre os 6 e 12 anos, com falta
de atenção, hiperactividade, impulsividade, insu-
cesso escolar ou problemas de comportamento, o
clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com
encaminhamento para uma consulta de especia-
lidade.
167
Para o diagnóstico da PHDA torna-se funda-
mental recolher informação de várias fontes: dos
pais, dos professores, ou de outros profissionais
que conhecem a criança. Como não há instru-
mentos que indiquem com confiança o grau e a
natureza da perturbação funcional de uma forma
objectiva, devem ser utilizadas perguntas livres
genéricas, perguntas específicas sobre alguns
comportamentos, questionários semi-estrutura-
dos, assim como questionários e escalas espe-
cíficas. A aplicação de escalas e questionários
específicos tem evidenciado sensibilidade e es-
pecificidade acima de 94%, permitindo assim
distinguir crianças com e sem PHDA. Estes
questionários e escalas são aplicáveis aos pais e
professores, com modelos específicos para cada.
De salientar que não há testes físicos especí-
ficos para o diagnóstico da PHDA.
Várias outras perturbações podem estar asso-
ciadas à PHDA, consideradas como comorbilidade,
sendo as mais frequentes: a perturbação de
oposição/desafio ou a perturbação da conduta; as
alterações do humor/depressão; a ansiedade e as
perturbações da aprendizagem/défice cognitivo
ligeiro. Podem estar presentes em cerca de um terço
das crianças com PHDA. É importante a detecção
destas situações uma vez que a sua identificação
tem implicações na intervenção proposta.
A existência de uma perturbação do desenvol-
vimento da coordenação motora, concomitante com
a PHDA, resultando num quadro característico de
défice da coordenação motora (grosseira e fina), de
atenção e de percepção (visual e/ou auditiva),
justificou a definição de uma entidade designada
por défice de atenção, motricidade e percepção
(DAMP), que é actualmente considerada um
subtipo da PHDA. Esta entidade, cujo prognóstico é
mais reservado, necessita de uma intervenção mais
abrangente, abordando as dificuldades presentes
nas diferentes áreas. É, portanto, fundamental a sua
identificação precoce, devendo ser sempre excluída
perante uma criança com PHDA.
Intervenção
O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve
ser desmistificado) deve informar a família sobre
a doença, aconselhando-a e estar disponível para
prestar todos os esclarecimentos e promover a
168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção

segundo a DSM-IV

Critérios (1) ou (2)

(1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo, pelo menos durante seis meses, com
uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento:
Falta de atenção
(a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares, no trabalho
ou noutras actividades;
(b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades;
(c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente;
(d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares, tarefas ou deveres no local de trabalho (não por
comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções);
(e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades;
(f) com frequência evita, sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido
(tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa);
(g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo, brinquedos, exercícios escolares, lápis,
livros ou ferramentas);
(h) com frequência distrai-se facilmente;
(i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas;

(2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo, pelo menos, durante
seis meses, com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento:
Hiperactividade
(a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés, mexe-se quando está sentado;
(b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado;
(c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode
limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência);
(d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio;
(e) com frequência “anda”, ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”;
(f) com frequência fala “de mais”;
Impulsividade
(g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado;
(h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez;
(i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo, intromete-se nas conversas ou jogos);

Codificação baseada no tipo

314.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção, Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos
seis meses.
314.00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção, Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério
1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses.
341.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção, Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2
preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses.
Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos), actualmente com sintomas que já não preencham
todos os critérios, deve especificar-se “em remissão parcial”. (Associação Psiquiátrica Americana, 1994))
 CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção
ligação a outras famílias, assegurando a coorde-
nação dos serviços de saúde e educação.
A PHDA, como outras doenças crónicas, ne-
cessita dum plano de tratamento específico para a
criança, idealmente levado a cabo por uma equipa
multidisciplinar, com metas definidas, formas de
seguimento e de vigilância. A principal meta do
tratamento deve ser a de valorizar devidamente
toda a função, melhorando a relação com os ou-
tros, melhorando o desempenho académico, inde-
pendência e auto-estima.
Na maioria das crianças o tratamento farmaco-
lógico é muito eficaz, particularmente no que
respeita à atenção. O tratamento comportamental
tem valor como abordagem inicial ou adjuvante.
Os fármacos mais utilizados são os estimulantes,
particularmente o metilfenidato, havendo em
Portugal disponíveis no mercado formulações de
acção prolongada (Concerta®, 10-12 horas, usando
a dose entre 18-72 mg uma vez por dia) e de acção
intermédia (Ritalina SR®, 3-8 horas, variando a
dose entre 10 e 40 mg, uma a duas vezes por dia).
A dextroanfetamina é mais raramente usada.
Tratando-se de uma doença crónica, o trata-
mento é prolongado. Os sintomas podem per-
sistir até à idade adulta, geralmente com uma
atenuação dos comportamentos mais hiperciné-
ticos, mas mantendo desatenção e impulsividade.
De referir que os adolescentes e jovens adultos
com PHDA não tratados estão em maior risco de
instabilidade familiar e laboral, de consumo de
drogas de abuso, de delinquência ou de gravidez
indesejada.
Chama-se a atenção para a possibilidade de
efeitos cardiovasculares adversos dos estimu-
lantes, o que obrigará, em função do contexto
clínico, a exame clínico cardiovascular antece-
dendo tal tratamento.
É possível que o futuro, com os avanços da
genética, nos venha a elucidar melhor sobre os
mecanismos etiopatogénicos da PHDA, e a permi-
tir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não
apenas sintomático, mas sim dirigido à causa da
perturbação.
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PARTE VI
Pedopsiquiatria
172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
32
INTRODUÇÃO À CLÍNICA
PEDOPSIQUIÁTRICA
Maria José Gonçalves
Âmbito da Pedopsiquiatria
O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de
difícil definição. Em termos gerais, o pedo-
psiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da
criança em cada momento, no contexto do seu
desenvolvimento e no contexto do seu envolvi-
mento relacional, quer seja na família, quer seja na
escola, quer noutras situações decorrentes das cir-
cunstâncias de vida, como no hospital ou em insti-
tuições de acolhimento. De uma forma mais
específica, o campo da pedopsiquiatria define-se
pelo estudo do funcionamento mental da criança
(que ultrapassa largamente o funcionamento cere-
bral) e pela identificação e tratamento dos fenó-
menos psicopatológicos que põem em risco a sua
saúde mental. Esta define-se pelo desenvolvimen-
to das competências afectivas, cognitivas e sociais
que permitirão à criança tornar-se num adulto
saudável, na plenitude das suas capacidades.
Tendo pontos comuns com a Pediatria do
Neurodesenvolvimento e disciplinas não médicas
(psicologia, ciências psicossociais, pedagogia) que
também se interessam pelo bem-estar da criança, a
dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimen-
tos científicos disponíveis que permitem fazer o diag-
nóstico do quadro clínico e programar a intervenção
terapêutica, com vista à retomada tanto quanto pos-
sível normal do desenvolvimento infantil.
A teoria da vinculação.
Uma das contribuições mais ricas do ponto de
vista teórico é a teoria da vinculação. Nos dias de
hoje é consensual a sua importância, tanto para a
compreensão do desenvolvimento infantil como
para a integração dos dados da clínica e da obser-
vação experimental nas políticas de prevenção em
saúde mental infantil.
O conceito de vinculação foi inicialmente
introduzido por Bowlby para caracterizar a
relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a
criança; constitui o ponto de partida para o desen-
volvimento duma teoria que se tornou um instru-
mento valioso na compreensão do desenvolvi-
mento psicológico e da psicopatologia da criança
e do jovem.
A teoria da vinculação surgiu numa altura em
que havia uma grande preocupação com os efeitos
da carência materna nas crianças e na sequência
dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby,
a pedido da Organização Mundial de Saúde
(OMS), sobre crianças sem família. Milhares de
crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separa-
dos dos familiares após a segunda guerra mundi-
al, tendo-se comprovado as graves consequências
psicológicas que resultaram das perdas dos pais e
das separações prolongadas. Simultaneamente,
nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos
sobre os efeitos da institucionalização de crianças
pequenas, de que Spitz se torna a figura de proa,
ao descrever um quadro depressivo nos bebés que
eram separados das mães, a que chamou “de-
pressão anaclítica do lactente”.
Para o desenvolvimento da sua teoria, Bowlby
contou ainda com o contributo dos etólogos com
quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões
foram para ele uma fonte de inspiração. A teoria da
vinculação agregou, ao longo dos últimos 50 anos,
contribuições de variados campos científicos,
desde a psicanálise até às ciências cognitivas e
transformou-se, graças à importante investigação
a que deu origem, na mais fecunda forma de co-
nhecimento sobre o comportamento social e rela-
cional da criança e sobre a transmissão transgera-
cional dos modelos relacionais e da psicopatologia.
A vinculação é um fenómeno complexo que se
refere à ligação que se estabelece entre o dador
principal de cuidados e a criança. É uma relação
específica que se constrói progressivamente e se
caracteriza por comportamentos activos de apro-
ximação da criança, na procura de conforto, pro-
tecção e garantia de apoio e segurança. É a exis-
tência desse vínculo que origina as reacções de
 CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica
ansiedade e depressão da criança face à separação
do prestador de cuidados e possibilita a activi-
dade exploratória livre.
Os comportamentos de vinculação da criança
definem-se como sendo todas as manifestações
que tendem a favorecer a proximidade com a figu-
ra de vinculação. A figura de vinculação, por
definição, é aquela em relação à qual a criança
dirige o seu comportamento de vinculação. A
organização dos comportamentos de vinculação,
cujo objectivo é manter a proximidade, faz-se em
função de determinados contextos específicos de
vida da criança e em torno duma figura particular.
Os comportamentos básicos, inatos, descritos ini-
cialmente por Bowlby, nos quais se funda a liga-
ção da criança à mãe, são o olhar, o sorrir, o chorar,
o agarrar e o chupar. Também a mãe desenvolve
em relação à criança uma relação afectiva de
grande intensidade a que se chama “bonding”. O
sistema de vinculação tem um carácter estável e
permanente tornando-se operativo entre os 9 e os
12 meses de idade da criança.
A teoria da vinculação tem uma vasta apli-
cação clínica, nomeadamente nos casos de carên-
cia afectiva, de multiplicação dos dadores de
cuidados e ainda nos casos das separações e dos
lutos precoces; efectivamente, começou a haver
uma maior atenção e preocupação dos profissio-
nais em detectar estas situações e levar a cabo
medidas terapêuticas e preventivas. Um exemplo
foi a introdução da melhoria nas condições de
acompanhamento das crianças nos hospitais e
noutras instituições de acolhimento de menores.
O conceito de vinculação foi posto em prática
graças à classificação dos seus vários tipos, a partir
das diferentes reacções da criança face à separação e
à presença do estranho, feita por M. Ainsworth, dis-
cípula de Bowlby. Desde então a investigação nesta
área tem tido um grande desenvolvimento e os
estudos longitudinais realizados com base nas
diferentes categorias do comportamento de vincu-
lação (segura, insegura/evitante, insegura/ansiosa,
desorganizada) têm demonstrado existir uma corre-
lação significativa entre o desenvolvimento da resi-
liência e a vinculação segura.
Por outro lado, são as crianças maltratadas e
carenciadas que mais evidenciam vinculações de
tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde
perturbações de comportamento.
173
As perturbações reactivas da vinculação pro-
priamente ditas são já contempladas nas dife-
rentes classificações diagnósticas e os estudos
existentes demonstram tratar-se de quadros clíni-
cos bem individualizados que apresentam pertur-
bações da socialização e/ou intensa angústia do
estranho, e que se distinguem claramente da
depressão e do “estresse” traumático. Há também
evidência clínica de que, com elevada frequência,
as perturbações “limite” estão relacionadas com
histórias de vida em que as relações de vinculação
são extremamente precárias.
Avaliação diagnóstica
Em Pedopsiquiatria, a abordagem diagnóstica é
longa e complexa. Consiste na entrevista com os
pais (anamnese), no exame objectivo, na obser-
vação da relação pais/criança, e na observação da
criança em contexto livre e semi-estruturado.
Deve ter em linha de conta a perspectiva evoluti-
va e multifactorial da patologia, pelo que agrega à
informação clínica, a informação escolar e social.
Os elementos colhidos, que deverão permitir a
formulação dum diagnóstico e a elaboração dum
projecto terapêutico, têm de ser avaliados em
função de certos parâmetros que passamos a
descrever:
1. Sinais e sintomas: devem ser valorizados
caso a caso. Os mesmos sintomas podem ter sig-
nificados patológicos diferentes consoante:
a) o nível do desenvolvimento – é necessário
ter em mente as fases de desenvolvimento infantil
e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada
fase para se poder avaliar até que ponto os sin-
tomas interferem com essas tarefas e/ou impe-
dem a passagem à fase seguinte. Várias vertentes
do desenvolvimento devem ser avaliadas,
nomeadamente a psicomotora, cognitiva, afectiva,
socialização, grau de autonomia, jogo, etc..
b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem
ser avaliados de acordo com a sua intensidade,
factores desencadeantes, modo de início, duração,
associação de sintomas de várias áreas de fun-
cionamento e grau de limitação da actividade.
2. Antecedentes familiares: há que ter em
linha de conta os acontecimentos de vida, espe-
174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

cialmente os relacionados com rupturas ou trau- mento valioso no estabelecimento do diagnóstico.

mas: separações precoces, doenças incapacitantes
dos pais, lutos, violência, abusos.
A integração social da família e a sua capaci-
dade para utilizar os recursos da comunidade são
igualmente factores a considerar.
3. Observação das relações pais-criança: abran-
ge os aspectos comportamentais, verbais e afectivos.
Destes destacamos:
a) as expectativas e as percepções subjectivas
dos pais em relação à criança bem como as
reacções das crianças;
b) a qualidade afectiva das interacções (desli-
gada, ansiosa, hostil, preocupada, etc.);
c) a capacidade de os pais transmitirem pa-
drões estruturantes de funcionamento, tais como:
distinção clara dos diferentes papéis desempe-
nhados pelos seus membros; respeito pela dife-
rença entre gerações; consciência das necessidades
básicas da criança em termos de segurança afecti-
va e dos limites, bem como da sua diferente per-
cepção do mundo e do tempo.
Exige treino na capacidade de auto-observação,
mas o seu reconhecimento contribui para a evitar
erros grosseiros que podem enviesar o processo
de avaliação. É relativamente frequente, por
exemplo, a tendência a fazer “alianças” imediatas
quer com os pais, quer com a criança, ou a trans-
portar para a observação elementos transmitidos
por terceiros, sem tomar as distâncias necessárias.
Nos capítulos seguintes são abordados os qua-
dros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsi-
quiátrica.
BIBLIOGRAFIA
A bibliografia (geral) referente à Parte VI pode ser consultada
no final do Capítulo 36.

4. Observação da criança: nem sempre a

criança observada corresponde à criança descrita
pelos pais, pelo que, tanto quanto possível, e com
as limitações impostas pela faixa etária, a criança
deve ser observada sozinha.
Na observação da criança devem ser valoriza-
dos os seguintes elementos, de acordo com a
idade: a qualidade da relação estabelecida com o
observador, a motricidade e postura, o discurso,
em termos formais e de conteúdo, o humor, a
capacidade de brincar e nível do jogo (imitação,
funcional, simbólico), o nível do desenho do
ponto de vista gráfico e da capacidade de repre-
sentação simbólica, a estrutura do pensamento,
bem como o grau, tipo de ansiedade (separação
dos pais, situação estranha, etc.) e estratégias de
superação.

5. Subjectividade: um dos aspectos da ava-

liação clínica que o pedopsiquiatra não pode des-
curar é o seu carácter relacional. Existe sempre
subjacente um factor de subjectividade a equa-
cionar. A relação que se estabelece com os pais e
com a criança tem um impacte afectivo no obser-
vador, maior ou menor, o qual constitui um ele-
 CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade
33
PERTURBAÇÕES
DA ANSIEDADE
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
Definição
A ansiedade corresponde a um vivência penosa e
inquietante, ligada a um sentimento de perigo imi-
nente e indeterminado que provoca medo e inse-
gurança. É muitas vezes acompanhada de reacções
somáticas, tais como taquicardia, constrição respi-
ratória e cardíaca, palidez, diarreia, relaxamento
ou contracção muscular, etc., classicamente defi-
nidas como angústia. Muitas vezes usam-se os ter-
mos angústia ou ansiedade indiferentemente.
A ansiedade é um estado afectivo considerado
como um componente normal do desenvolvimen-
to psicológico; só adquire significado patológico
quando, pela sua intensidade, duração e carácter
invasivo, determina alterações significativas na
vida da criança, interferindo em diferentes áreas
de funcionamento (sono, socialização, aprendiza-
gem, etc.) e/ou impede o seu desenvolvimento.
Manifestações clínicas
A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de
uma forma difusa, mas raramente é referida pela
criança. Manifesta-se frequentemente através de:
• medos (do escuro, da separação e abandono,
de estar sozinho, medo das doenças, da
morte dos pais);
• sintomas somáticos (cefaleias, dores abdomi-
nais, vómitos, queixas inespecíficas);
• perturbações do sono (oposição ao deitar,
dificuldade em adormecer, insónia, acordar
ansioso, terrores nocturnos e pesadelos);
• perturbações do comportamento (instabili-
dade psicomotora, agitação ou inibição).
175
Convém salientar que, sendo a ansiedade con-
siderada uma reacção normal e adaptativa às situa-
ções de estresse, as manifestações acima citadas
podem aparecer de forma transitória, com uma
intensidade moderada, relacionadas com aconteci-
mentos de vida da criança (ida para a escola, nasci-
mento dum irmão, doença, separação, etc.), sendo
então consideradas como reacções de adaptação.
De salientar que ansiedade nem sempre é evi-
dente, isto é, nem sempre aparece sob a forma de
sintomas. Estes aparecem em consequência da uti-
lização pela criança de mecanismos inconscientes
cuja função é reduzir a angústia resultante dos
conflitos psíquicos. Estes sintomas podem ser con-
siderados equivalentes da angústia.
Consoante o tipo de angústia e os mecanismos
de defesa usados pela criança podemos classificá-los
em sintomas de tipo: fóbico, designados por fobias,
obsessivo-compulsivo, histérico e de inibição.
Sintomas fóbicos
As fobias são medos injustificados desencadeados
por uma situação, objecto ou pessoa e que não
representam um perigo real. A angústia desen-
cadeada na presença da situação geradora de
fobia é acompanhada de estratégias defensivas,
nomeadamente os comportamentos de evitamen-
to ou fuga e a utilização de manobras de tranquili-
zação (mecanismos contra-fóbicos), como o uso de
pessoas (a mãe, por ex.) ou de um objecto, para
enfrentar a situação sentida como perigosa.
Alguns medos aparecem durante o desenvol-
vimento normal da criança e têm uma função es-
truturante do sistema psíquico. São eles:
• medo (ou angústia do estranho) que aparece
por volta dos 6 meses;
• medo da separação (ou angústia de sepa-
ração), a partir dos 18 meses;
• medo do escuro, a partir dos 2 anos;
• medo dos animais entre os 3 e os 6 anos.
Existem medos que variam ao longo do tempo,
sendo a plasticidade, um sinal do seu carácter
benigno.
As fobias são patológicas quando, isoladas ou
associadas a outros sintomas, pela sua intensi-
dade, persistência e complexidade dos mecanis-
mos contra-fóbicos, limitam a actividade da crian-
ça, invadem a sua vivência psíquica, e comprome-
tem o seu desenvolvimento.
176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
As fobias aparecem em geral associadas a
quadros de neurose infantil e necessitam de acom-
panhamento psicoterapêutico.
As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico
com características bizarras que estão inseridas
em quadros de psicoses infantis ou quadros de
tipo autista.
Um dos quadros clínicos mais complexo é a
fobia escolar. Caracteriza-se por um comporta-
mento de recusa de ir à escola, acompanhado de
intensas manifestações de angústia (choro, suores,
opressão cardíaca) e manifestações somáticas
(cefaleias, vómitos, diarreias), podendo chegar às
manifestações de pânico. Todos estes sintomas
desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir
à escola, dando lugar a um estado de tranquili-
dade normal. Podem existir sintomas associados,
nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou
depressiva. Este quadro aparece em crianças em
idade escolar, que já tinham frequentado anterior-
mente a escola sem problemas, com bom rendi-
mento escolar, mas dificuldade em aceitar maus
resultados. Estas crianças apresentam um grau de
dependência materna acentuada e uma fraca
autonomia.
O diagnóstico diferencial faz-se, nos casos das
crianças mais novas, com os casos de angústia de
separação, que se manifesta desde a entrada para
a escola; e, nas crianças mais velhas, com os casos
de faltas à escola por existência de dificuldades
escolares (perturbações da conduta ou dificul-
dades de aprendizagem).
A fobia escolar necessita de uma intervenção
pedopsiquiátrica rápida e incisiva, de forma a não
prolongar a situação de absentismo escolar, a evi-
tar a cronicidade da situação e o risco de perda da
inserção social. A intervenção terapêutica deve
incidir na criança e na família, sendo por vezes
necessário o recurso a fármacos.
Sintomas obsessivo – compulsivos
Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões,
os rituais e as compulsões que podem aparecer
isoladamente ou associados.
As obsessões são pensamentos e ideias que se
impõem de forma recorrente e contra a vontade
da criança. As obsessões mais frequentes são as do
medo da contaminação e da doença ou da orde-
nação/arrumação de objectos. Os rituais consis-
tem em comportamentos efectuados de forma
repetitiva e com carácter imperativo, sempre nas
mesmas circunstâncias, como por exemplo os ri-
tuais de higiene, para comer, para se vestir, etc..
Estes rituais, por vezes, invadem toda a vida da
criança, que passa grande parte do seu tempo a
realizá-los, entrando num estado de grande
ansiedade, por vezes catastrófica se for impedida
de os realizar.
As compulsões são comportamentos ou actos
mentais repetitivos submetidos igualmente a
regras inflexíveis que não podem ser alteradas.
Algumas compulsões mais frequentes são as de
verificação, de tocar, de repetição de gestos.
Certos comportamentos de tipo obsessivo são
frequentes e normais em certas fases do desen-
volvimento:
• rituais de adormecimento, a partir do 1º ano
de vida
• rituais de higiene e de verificação, entre os 6
e os 10 anos
• coleccionismo na idade escolar
É mais uma vez a intensidade, o carácter inva-
sivo dos sintomas, a sua associação entre si ou
com outros sintomas e os constrangimentos que
impõem no quotidiano da criança e da família que
conferem o carácter patológico, sendo os 11 anos a
idade média de aparecimento deste quadro clíni-
co.
Sintomas de tipo histérico
São sintomas da esfera corporal sem substrato
orgânico que traduzem um conflito psíquico de
que a criança não tem consciência. Neste caso, a
ansiedade, que não chega a ser vivida pela crian-
ça, é convertida num sintoma somático. Os sin-
tomas histéricos podem aparecer sob a forma de
crise histérica, com queda, corpo em opistótono,
movimentos desordenados de contracção e exten-
são dos membros, semelhantes às crises epilépti-
cas. Outros sintomas, localizados e permanentes,
são as paralisias funcionais, afonias, parestesias,
perturbações da visão, etc.. Há ainda as manifes-
tações ditas somatoformes, tais como as cefaleias,
dores abdominais, algias osteoarticulares e outras
síndromas dolorosas. Em todas estas situações
este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de
patologia orgânica. O seu carácter involuntário
permite diferenciá-los das simulações, se bem que
 CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 177

os benefícios secundários possam estar presentes dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo,

em ambas as situações.
Os sintomas histéricos predominam no sexo
feminino, na idade escolar ou na adolescência, e
aparecem isolados ou associados à neurose histéri-
ca, situação relativamente rara na criança (0,5%).
Inibição
A inibição consiste na manifestação de uma limi-
tação, mais ou menos intensa, que pode atingir
vários sectores da vida da criança, nomeadamente
a área motora, os comportamentos sociais, a lin-
guagem, a aprendizagem e o pensamento. Pode
manifestar-se em geral crianças ou adolescentes
com boas capacidades intelectuais e boas poten-
cialidades cognitivas. Os comportamentos de
inibição correspondem a mecanismos reguladores
da ansiedade; e podem ter uma função adaptati-
va, aparecendo de forma circunscrita a certas
situações (por ex. na adaptação a novos ambi-
entes). A inibição, como sintoma, tem múltiplas
configurações clínicas e pode prejudicar grave-
mente a aprendizagem escolar e as competências
sociais da criança.
nas fobias escolares e nas crises de pânico,
mas só deverão ser utilizados antes dos 13
anos de idade, em situações graves e sempre
com vigilância pedopsiquiátrica.
Na família, e concretamente com os pais,
haverá que ter em linha de conta:
• os modos como os sintomas da criança são
interpretados (maldade, manipulação, defei-
to, benefício secundário, etc.) e as respectivas
reacções parentais;
• as interacções patológicas pais - crianças que
perpetuam os sintomas;
• as repercussões dos sintomas na dinâmica
familiar.
Cada um destes aspectos deverá ser abordado
em entrevistas com os pais, juntos ou separados,
sob a forma de aconselhamento, orientação, ou
mesmo consultas de acompanhamento psicotera-
pêutico regular.

Intervenção terapêutica

A intervenção terapêutica nas situações de

ansiedade deve incidir na criança e na família,
sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma
destas vertentes consoante os casos.
Na criança recomenda-se:
• a intervenção psicoterapêutica: que favorece
a compreensão do sintoma, como uma mani-
festação inconsciente dos seus conflitos rela-
cionais e necessidade de regulação da sua
auto-estima. Esta intervenção pode ter uma
frequência variável, mas deve ser regular e
prolongada. Permite uma resolução do sin-
toma mais definitiva e um salto maturativo
no desenvolvimento afectivo da criança;
• a terapêutica farmacológica que pode ser
usada nos casos em que, pela sua intensi-
dade, rigidez e fixação, os sintomas afectam
gravemente a vida da criança e da família.
São usados neurolépticos, em doses sedati-
vas, ou pontualmente benzodiazepinas na
redução dos níveis de ansiedade. Os antide-
pressivos revelam alguma eficácia nos casos
178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
34
DEPRESSÃO
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
Definição
A depressão é uma perturbação do humor mantida
que se caracteriza por um estado de tristeza, mais ou
menos manifesto, desinteresse, lentidão psicomoto-
ra, acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa
e ainda perturbações do sono e/ou alimentares.
Manifestações clínicas e intervenção
terapêutica
São descritos os seguintes quadros e a respectiva
intervenção terapêutica:
1. Perturbações depressivas na infância
A depressão na criança é um quadro clínico relati-
vamente frequente que atinge 2 a 3% da popu-
lação infantil e tem gerado muita discussão, pela
dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico; de
referir que não devem ser aplicados os mesmos
critérios das classificações dos adultos. Na popu-
lação infantil atendida nas consultas de saúde
mental a frequência chega a atingir 20%.
O polimorfismo dos seus sintomas, muito fre-
quentemente na linha da inibição, e também a
dificuldade da criança em tomar consciência das
suas vivências de tristeza, obriga o clínico a ter
uma atitude activa na exploração diagnóstica.
O quadro clínico apresenta um elenco variado
de sintomas, tais como:
• tristeza, raramente expressa como tal, mas
manifesta pela ausência de interesse e entu-
siasmo, raras manifestações de prazer, isola-
mento, passividade. Este grupo de sintomas
ditos “negativos” é muitas vezes pouco nota-
do, atrasando o reconhecimento da existên-
cia do problema;
• diminuição e falta de prazer na actividade
lúdica: incapacidade de brincar ou brin-
cadeiras pobres, do ponto de vista do con-
teúdo, e repetitivas;
• ideias de incapacidade, de desvalorização ou
de culpa, de falta de segurança nas relações,
nomeadamente com os colegas ou com os
pais e família;
• diminuição da atenção, da capacidade de
memorização e do interesse intelectual, com
consequentes dificuldades escolares;
• alterações do comportamento, marcadas por
irritabilidade, instabilidade, agitação psico-
motora e crises de agressividade. Estes sin-
tomas, quando estão presentes pelo seu carác-
ter exuberante, dominam o quadro clínico.
Outros sintomas, associados ou isolados, que
podem mascarar o quadro depressivo, são: insó-
nias, anorexia, enurese, encoprese, os síndromas
dolorosas.
A intensidade, duração e associação destes sin-
tomas, não só pelo sofrimento que trazem à crian-
ça, mas também pelas suas repercussões na vida
diária, nas relações familiares e nas dificuldades
escolares, criam uma dinâmica de fracassos e mal-
estar e determinam o carácter patológico das mani-
festações e a necessidade da intervenção pedo-
psiquiátrica.
As manifestações depressivas podem aparecer
associadas a várias circunstâncias:
• saltos maturativos do desenvolvimento que
implicam novos e mais complexos modos de
funcionamento mental. Trata-se de crises em
que os sintomas depressivos, como choro
fácil, a irritabilidade, as alterações do sono, a
instabilidade, são transitórios e não pro-
duzem alterações significativas na vida da
criança. Em geral, quando necessárias, as
intervenções são pontuais;
• acontecimentos de vida que funcionam
como factor desencadeante. Os mais fre-
quentes implicam separações ou perdas de
pessoas significativas. São consideradas
reacções depressivas, devendo ser pondera-
da uma intervenção especializada e avaliado
o prognóstico a curto e médio prazo;
• interacções pais/crianças patológicas que se
mantêm ao longo do tempo ou depressão pa-
rental crónica.

As tentativas de suicídio são difíceis de objecti-
var na criança, em parte, devido ao aparecimento
tardio do conceito de morte em termos da sua irre-
versibilidade e, em parte, porque muitas das con-
dutas suicidárias são confundidas com acidentes
ou condutas perigosas. Entre estes acidentes ou
comportamentos de risco, verdadeiros “equiva-
lentes suicidários” estão a ingestão de produtos
tóxicos domésticos, quedas, feridas, etc.. Ocorrem
frequentemente no contexto duma crise familiar
ou de violência, mas é difícil admitir a dimensão
suicidária do acto; com efeito, tal aceitação traz
uma grande culpabilidade aos pais tornando difí-
cil aceitar a ideia do desejo de morte na criança.
Antes de se elaborar um projecto terapêutico,
deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofun-
dada do grau de sofrimento da criança, da intensi-
dade dos sintomas e do seu impacte no funciona-
mento mental e desenvolvimento afectivo, bem
como dos factores desencadeantes. Em relação à cri-
ança, a intervenção directa deve contemplar o apoio
psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-esti-
ma, a lidar com a adversidade e a elaborar os con-
flitos. O uso de antidepressivos não é recomendá-
vel, embora nalguns casos de maior gravidade pos-
sam ser usados com precaução e vigilância.
Em relação aos pais deve ser feito um trabalho
de consciencialização das necessidades de segu-
rança afectiva da criança, de maior tolerância para
com os seus insucessos e de flexibilização dos
comportamentos interactivos.
2. Perturbações depressivas no adolescente
No quadro do desenvolvimento normal do adoles-
cente surgem frequentemente episódios breves de
perturbação do humor que se confundem com per-
turbações depressivas recorrentes de curta duração.
A prevalência da depressão no adolescente
situa-se, segundo os diferentes estudos, entre os 3
e os 7%, com predomínio do sexo feminino. As
manifestações clínicas da depressão no adoles-
cente aproximam-se das do adulto e caracterizam-
-se por tendência para a recidiva. Cerca de 30% a
50% dos casos diagnosticados recidivam num
período de 4 anos.
O quadro clínico caracteriza-se por:
• humor depressivo, irritabilidade e tendên-
cia, maior que nos adultos, para a reactivi-
dade e a instabilidade do humor;
CAPÍTULO 34 Depressão 179
• perda de interesse e prazer nas actividades
habituais, acompanhada de um sentimento
de tédio;
• desempenho psicomotor feito com lentidão,
com mímica pobre e discurso monótono, ou
agitação;
• fadiga fácil e dificuldades de concentração;
• insónia ou hipersomnia;
• sentimentos de desvalorização, vergonha, auto-
-acusação. As ideias de desvalorização e crítica
são, por vezes, atribuídas a terceiros, nomeada-
mente aos companheiros ou aos professores,
contribuindo para o isolamento do adolescente.
Estes sintomas agrupam-se em quadros sin-
dromáticos diferentes, segundo a forma clínica,
duração, intensidade e existência, ou não, de fac-
tores desencadeantes.
Assim, consideram-se:
Depressão major, em que os sintomas devem
estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase
toda a sua gama, com um elevado grau de inten-
sidade.
Perturbação distímica, clinicamente seme-
lhante à depressão major, em que os sintomas são
menos intensos, mas devem estar presentes no
mínimo de 2 anos. Aparece com carácter insidioso
e, pela sua cronicidade, provoca uma maior limi-
tação escolar e social do jovem.
Depressão reactiva, relacionada com factores
desencadeantes, tais como acontecimentos de
vida adversos (lutos, doenças na família, etc.).
Depressão associada a outros quadros clíni-
cos: comportamentos aditivos, perturbações do
comportamento alimentar ou perturbações de
personalidade, nomeadamente as perturbações
“limite”, como um diagnóstico de comorbilidade.
O diagnóstico diferencial da depressão no ado-
lescente é difícil e só no enquadramento de uma
intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer
um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos.
Por outro lado, é também no âmbito da nova
relação que se cria na psicoterapia que o adoles-
cente consegue exprimir o seu sofrimento e os
seus conflitos.
As intervenções familiares podem ser úteis,
sendo por vezes de aconselhar as intervenções de
inspiração sistémica.
180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A terapêutica farmacológica está indicada nas
situações em que as manifestações depressivas
apresentam maior intensidade; a mesma deve ser
sempre acompanhada dum apoio psicoterapêuti-
co individual e deve ser prescrita no quadro de
um acordo entre o médico, o adolescente e os pais.
Usam-se medicamentos antidepressivos, tendo
sempre presente que a respectiva potencialidade
de activação pode desencadear uma tentativa de
suicídio até aí não concretizada.
Os neurolépticos são por vezes usados com o
objectivo de diminuir a impulsividade e de estabi-
lizar o humor.
As benzodiazepinas são de uso limitado pela
dependência que podem criar e pela ausência de
efeitos a médio prazo.
3. Perturbação bipolar
Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depres-
sivos entram na categoria diagnóstica da pertur-
bação bipolar. Esta patologia caracteriza-se pelo
facto de as alterações depressivas do humor
alternarem com períodos de humor expansivo,
exaltado, chamados episódios maníacos. Estes
episódios são acompanhados frequentemente de
irritabilidade, logorreia, ideias de grandeza, fuga de
ideias, redução da necessidade de sono, desinibição
social e sexual. Nos episódios maníacos francos, as
alterações observadas sugerem uma perda de con-
tacto com a realidade, enquanto noutros casos,
chamados hipomaníacos, as ideias delirantes não
estão presentes e o disfuncionamento psíquico não
é tão grave. As perturbações bipolares apresentam
uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo
das psicoses. Têm uma evolução crónica havendo,
por vezes, necessidade de internamento hospitalar.
Actualmente estão descritos casos de pertur-
bações bipolares em crianças de idade escolar.
O tratamento das perturbações bipolares com-
bina o tratamento das perturbações depressivas
com o carbonato de lítio e outros estabilizadores
do humor.
4. Ideias e comportamentos suicidários no
adolescente
O suicídio representa a segunda causa de morte
na adolescência, sendo mais frequente no rapaz
do que na rapariga, embora nestas sejam mais fre-
quentes as tentativas de tal acto.
As tentativas de suicídio ocorrem na maioria
dos casos no decurso de uma depressão diagnos-
ticada (cerca de 80%). Em muitos casos, a
depressão surge associada a perturbações do com-
portamento alimentar, dependência de drogas ou
de uma perturbação da personalidade, pelo que o
plano de cuidados deverá ter em conta as pertur-
bações subjacentes.
Não é raro que a tentativa de suicídio seja o
acontecimento inaugural do quadro depressivo;
contudo, mesmo nestes casos, existem quase sem-
pre sinais preocupantes que antecedem o acto sui-
cidário. Assim, embora as ideias suicidárias sejam
bastante frequentes na adolescência, a sua verba-
lização não deve ser banalizada e deve alertar os
familiares, professores e amigos próximos do
jovem para a existência de risco, sobretudo se
acompanhadas de isolamento, evitando a família
e os amigos, períodos de ausência ou fugas,
queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias,
astenia, falta de apetite, etc.).Há também que sub-
linhar que existe uma elevada taxa de recidiva
(cerca de 20%,), o que mostra a importância de
valorizar do ponto de vista clínico estas manifes-
tações, fazendo a sua avaliação diagnóstica e
prognóstica.
A ideação e a tentativa de suicídio constituem
um apelo do adolescente e reflectem uma situação
de impasse psíquico, que nem sempre está associa-
do a factores de risco externos familiares. Ladame
considera potencialmente traumáticos do ponto de
vista do impacte suicidário, dois tipos de aconte-
cimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou
de amigos, e as situações de abuso ou de incesto.
Perante uma tentativa de suicídio, a boa práti-
ca recomenda o internamento hospitalar cuja
duração pode ir de uma a várias semanas por
forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma
intervenção em crise junto do adolescente e da
família, e permitir uma avaliação aprofundada
diagnóstica e prognóstica.

35
PSICOSES
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
Definição
O conceito de psicose diz respeito a afecção men-
tal associada a desintegração geralmente profun-
da da personalidade, com perturbação da per-
cepção, do julgamento, do raciocínio e do com-
portamento (dos quais a pessoa não tem consciên-
cia).
O grupo das psicoses abrange uma grande
diversidade de quadros clínicos, difícil de delimi-
tar, cujo traço comum é a sua gravidade. De
salientar um predomínio das perturbações do
pensamento e da emergência de angústias profun-
das e intensas que interferem com o funcionamen-
to psíquico normal da criança.
Manifestações clínicas e intervenção
terapêutica
São descritos os seguintes quadros e a respectiva
intervenção terapêutica:
1. Psicoses da criança
As perturbações psicóticas da criança são muito
diferentes das do adulto. Foi em 1961 que Creek,
na Inglaterra, definiu os critérios mais específicos
para o seu diagnóstico na infância. São eles:
• alteração duradoura das relações interpes-
soais;
• dificuldades em reconhecer a identidade
própria;
• fixação exagerada em objectos particulares
sem relação com o seu uso habitual;
• resistência às mudanças de ambiente;
• crises de ansiedade intensa, frequentes, de
início abrupto e sem motivo aparente;
• atraso ou outras perturbações da linguagem;
CAPÍTULO 35 Psicoses 181
• anomalias do comportamento motor (este-
reotipias, gestos anómalos, alterações da
tonicidade);
• perfil psicológico desarmónico, com um fun-
cionamento intelectual particularmente desen-
volvido em certas áreas, embora num fundo de
atraso do desenvolvimento cognitivo.
A psicose na criança pode ter um início pre-
coce, antes dos 4 anos, sendo o quadro clínico
dominado por comportamentos de retirada e de
isolamento social com perda de aquisições já
adquiridas, como a linguagem, o jogo, etc..
Nos casos de início mais tardio, na idade esco-
lar, são mais evidentes as perturbações do pensa-
mento e do discurso que se torna por vezes incoe-
rente, impregnado de elementos de irrealidade e
fantasia, muitas vezes de cariz persecutório. Estas
crianças apresentam crises de ansiedade catastró-
fica e grandes dificuldades na adaptação e rendi-
mento escolar, embora possam manter as poten-
cialidades intelectuais normais.
Actualmente o conceito de psicose desapare-
ceu das classificações diagnósticas internacionais,
com excepção da classificação francesa, sendo
substituído por uma nova entidade nosográfica: a
perturbação pervasiva do desenvolvimento,
deixando para segundo plano a perturbação da
ansiedade e o conflito psíquico, o que em nosso
entender não corresponde à realidade clínica
desta perturbação.
Considerando os diversos quadros de psicose
infantil de início precoce, e em que esta polémica
tem sido mais viva, destaca-se pela sua gravidade a
chamada perturbação do espectro do autismo, cuja
a importância e prevalência foram referidas no
Capítulo 30.
O quadro clínico caracteriza-se sucintamente
por alterações em 3 domínios principais do fun-
cionamento da criança:
• as interacções sociais (isolamento, retirada
do contacto, olhar periférico, ausência de
reciprocidade afectiva);
• a comunicação e atraso ou ausência da lin-
guagem verbal ou uso anormal da linguagem
(estereotipias, neologismos, agramatismo, etc.);
• actividades repetitivas, estereotipadas, resis-
tência extrema à mudança de ambiente, uso
inapropriado de objectos, maneirismos e
estereotipias motoras.
182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O prognóstico é reservado. Um quociente inte-
lectual abaixo da média, a associação a doenças
orgânicas e a ausência do aparecimento de lingua-
gem antes dos 5 anos são considerados factores de
mau prognóstico
De uma maneira geral, a evolução da maioria
dos casos de psicoses diagnosticados na infância é
crónica, mantendo-se o diagnóstico de psicose em
mais de 50% dos casos na adolescência e na idade
adulta. Destes, um número reduzido de casos tem
uma evolução demencial grave.
Em cerca de 20% dos casos há evolução para
perturbações da personalidade de tipo esquizóide
e só em cerca de 10% se pode considerar uma
evolução para a normalidade.
A gravidade do quadro clínico obriga a uma
intervenção intensiva com a criança e com a
família.
Com a criança impõe-se uma intervenção mul-
ticêntrica, intensiva, que inclui vários tipos de
apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia,
psicomotricidade, terapia da fala, apoio educati-
vo. Nalguns casos é necessário o recurso ao hospi-
tal de dia.
Pode ser necessário utilizar fármacos neu-
rolépticos nas crianças mais velhas e quando a
desorganização do pensamento e a ansiedade são
mais graves.
Com a família, o apoio e aconselhamento são
indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a
própria ansiedade causada pelo comportamento
da criança e para melhorar as interacções entre
pais e filhos.
2. Psicoses da adolescência
A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e
mais grave com início na adolescência; é provavel-
mente a doença psicológica mais grave e incapac-
itante, com consequências dramáticas para o
próprio e para a família.
Atinge cerca de 1% da população, tendo um
curso habitualmente crónico, com períodos de
remissão mais ou menos prolongados, mas rara-
mente isentos de sintomas. Na ausência de trata-
mento conduz a uma deterioração intelectual; daí
a sua denominação inicial de Demência Precoce,
(Morel, 1860). O termo esquizofrenia só foi utiliza-
do a partir de 1911 por Bleuler.
O processo esquizofrénico parece ser determina-
do multifactorialmente. Estão reconhecidamente
implicados factores biológicos [genéticos
(microdeleções), biquímicos], psicossociais e rela-
cionais, cujo peso relativo é difícil de atribuir. Em
estudos imagiológicos do SNC com RMN foram
identificadas alterações, tais como maior volume do
ventrículo lateral e dos gânglios basais, possivel-
mente relacionadas com medicação a longo prazo.
A referida psicose (esquizofrenia) caracteriza-
se por um vasto leque de sintomas relacionados
com o pensamento, emoções e comportamentos
que se agrupam, classicamente, em dois tipos:
positivos e negativos.
Entre os sintomas positivos encontram-se as
alucinações que são alterações da percepção. As
mais frequentes e características da esquizofrenia
são as alucinações auditivas, habitualmente sob a
forma de vozes. Por vezes associam-se aluci-
nações tácteis olfactivas ou visuais. A existência de
alucinações visuais isoladas é extremamente rara
e deve levar a considerar outra hipótese de diag-
nóstico, nomeadamente uma perturbação histeri-
forme.
Os delírios constituem alterações do pensa-
mento determinando convicções que não são, em
princípio, postas em causa através dos dados da
realidade. Podem apresentar uma temática perse-
cutória, religiosa, grandiosa ou sexual.
As alterações formais do pensamento incluem
a perda da coerência associativa, bloqueios do
pensamento (traduzidos frequentemente por uma
paragem súbita do discurso) e pensamento hiper
inclusivo.
Podem surgir também sintomas de tipo obses-
sivo-compulsivo, com um cariz bizarro e ausência
de angústia, o que os diferencia do tipo que surge
no contexto de perturbações da ansiedade.
Os sintomas negativos incluem um empobreci-
mento dos afectos e da sua expressão (fácies inex-
pressiva, mímica facial pobre, restrição do contac-
to visual e da motricidade geral), pobreza verbal,
com aumento do tempo de latência das respostas
e desadequação geral nos contactos sociais.
Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e
anedonia (incapacidade para sentir prazer).
O modo de início da esquizofrenia pode ser
insidioso, numa personalidade já com alguns
traços de sintomas negativos, ou agudo, com um
quadro inaugural de delírios e alucinações.
 CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento
Em função do tipo de sintomas predominantes
são considerados os seguintes subtipos:
a) Esquizofrenia paranóide, no qual predomi-
nam os sintomas positivos e habitualmente um
delírio de temática paranóide.
b) Esquizofrenia catatónica, em que o quadro
clínico é dominado por sintomas negativos psico-
motores: períodos de imobilidade que pode ser
quase absoluta ou alternar com períodos de agi-
tação motora e intenso negativismo.
Podem ainda aparecer quadros mistos, formas
predominantemente deficitárias (esquizofrenia
hebefrénica), ou quadros que cursam com altera-
ções do humor (depressão ou mania).
Pela sua gravidade e implicações terapêuticas,
o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico
de exclusão: para poder ser efectuado, o curso da
doença deve ter uma duração superior a seis
meses.
O diagnóstico diferencial deve ser feito com as
perturbações do humor, perturbações da persona-
lidade, perturbações ligadas ao consumo de estu-
pefacientes e algumas doenças orgânicas (epilep-
sia temporal, tumores cerebrais, doenças en-
dócrinas ou autoimunes).
A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos
para formas crónicas com incapacidade acentuada
que implica hospitalização. Em cerca de 50% dos
casos o curso da doença permite algum grau de
reintegração social e até mesmo profissional.
A intervenção terapêutica baseia-se na utiliza-
ção de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou
em associação. A medicação deve manter-se fora
dos episódios agudos, numa dose de manutenção
que permita evitar recaídas, dado que cada novo
surto psicótico deixa um défice no funcionamento
global. O internamento psiquiátrico é habitual-
mente necessário nos períodos críticos. A inter-
venção psicossocial é fundamental para promover
a reintegração destes adolescentes na família e na
escola, por vezes após internamentos prolonga-
dos. O treino de competências sociais é um traba-
lho fundamental a desenvolver com este tipo de
doentes.
A família deve ser sempre integrada no projec-
to terapêutico de modo a ser capaz de lidar em
sintonia com as características especiais que esta
patologia determina.
183
36
PERTURBAÇÕES
DO COMPORTAMENTO
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
Definição e importância do problema
As perturbações do comportamento constituem
30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na
criança e no adolescente; correspondem a um
leque variado de situações em que os conflitos
psíquicos se exprimem através do modo de agir,
dependendo a sua expressão, em grande parte, da
reacção do meio familiar ou escolar.
As perturbações do comportamento vão desde
simples irrequietude passageira e condutas de
oposição ligadas às etapas do desenvolvimento,
até às alterações de cariz patológico como as
fugas, furtos e violência.
Manifestações clínicas
e intervenção terapêutica
São descritos sucintamente os seguintes quadros e
a respectiva intervenção terapêutica:
1. Hiperactividade
Uma das queixas mais frequentes é a hiperactivi-
dade, que, em 80% dos casos se caracteriza por
uma instabilidade psicomotora; aparece como
uma manifestação sintomática das perturbações
depressivas, de ansiedade ou ainda dos comporta-
mentos de oposição. As atitudes de exigência
excessiva e de censura frequente por parte dos pais
ou, pelo contrário, a excessiva permissividade
reforçam estes comportamentos por acentuarem o
clima de conflitualidade, a insegurança da criança
e diminuirem a sua auto-estima (Capítulo 31).
A hiperactividade associa-se frequentemente
às perturbações da atenção, sendo hoje em dia
184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
uma das patologias mais frequentemente diagnos-
ticadas na infância. Atinge 5 a 10% das crianças
em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do
que em raparigas. Pode aparecer associada a
vários tipos de patologia, como as psicoses infan-
tis, as depressões ou as debilidades. Impõe-se
fazer o diagnóstico da perturbação subjacente,
antes de estabelecer uma indicação terapêutica.
2. Perturbação de hiperactividade e défice
de atenção (PHDA)
Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a
existência de uma tríada sintomática constituída
para além daquela por alterações da atenção e
impulsividade não associadas a qualquer outra
patologia psiquiátrica; tais manifestações são
responsáveis por grave desadaptação escolar e
social. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem
vindo a banalizar-se e os respectivos critérios pro-
gressivamente alargados e redefinidos. Na Europa
e também em Portugal, os pedopsiquiatras con-
sideram esta entidade como um quadro clínico
bem individualizado. Nestes casos tem-se verifi-
cado que existe um forte componente hereditário,
com vulnerabilidade genética. Nestas crianças
comprovou-se também alterações no sistema
dopaminérgico as quais não são, no entanto, nem
específicas nem determinantes (Capítulo 31).
Actualmente a ênfase tem sido dada à pertur-
bação da atenção, como o sinal mais característico
desta patologia. Nesta perspectiva, a hiperactivi-
dade e a impulsividade podem ser entendidas
como uma consequência do défice de atenção.
Os critérios diagnósticos de perturbação de
hiperactividade com défice de atenção, segundo o
DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico
das Perturbações Mentais) foram abordados em
pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvi-
mento e Comportamento, o que testemunha a
afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a
Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução
(Capítulo 32).
Nos casos especificamente diagnosticados
como de hiperactividade com défice de atenção, a
terapêutica apoia-se na utilização de fármacos
estimulantes (metilfenidato), que podem melho-
rar significativamente os sintomas, nomeada-
mente a atenção e permitir, assim, uma melhoria
franca do aproveitamento escolar. A terapêutica
farmacológica deve ser simultânea com outro tipo
de abordagens individuais e familiares. A terapia
relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz
de pensar e expressar melhor as suas vivências e
dificuldades, por forma a que a melhoria dos sin-
tomas possa persistir e consolidar-se. O trabalho
com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las
a compreender a criança, os seus ritmos, não lhes
exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a
criança é capaz, permitindo que se crie um ciclo
em que predominem as experiências positivas,
visando melhorar a auto – estima.
3. Perturbações do comportamento alimentar
As perturbações do comportamento alimentar
surgem em qualquer período da vida da criança e
do jovem, sendo as mais frequentes e as mais sig-
nificativas do ponto de vista da psicopatologia, as
que surgem na primeira infância e na adolescên-
cia.
Na primeira infância, pela imaturidade psi-
cológica, o corpo é um lugar privilegiado da
expressão do sofrimento mental; na adolescência
o corpo, com um papel fundamental na cons-
trução da identidade sexual, é objecto de um forte
investimento por parte do jovem. São abordados,
pela sua gravidade e frequência, os seguintes
quadros:
Anorexia do lactente: define-se como um com-
portamento de recusa alimentar, sem causa
orgânica; trata-se da forma mais frequente de per-
turbação do comportamento alimentar nesta
idade.
Anorexia de oposição: é a forma mais comum e
aparece a partir do 2º semestre de vida num con-
texto de oposição, tornando-se as refeições ver-
dadeiros campos de batalha. A progressão pon-
deral é baixa, mas constante, e a perda de peso,
quando se verifica, é motivo para preocupação. O
seu início está ligado à mudança do regime ali-
mentar do bebé e agrava-se durante a fase de
aquisição do controle dos esfíncteres. Do ponto de
vista psíquico, este sintoma associa-se ao processo
de aquisição de autonomia da criança. Surge em
crianças activas, com bom desenvolvimento psico-
motor, vivas e alegres. As interacções mãe-criança
adquirem um carácter de imposição/oposição,
 CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento
criando-se um círculo vicioso de aumento da
ansiedade materna e de ganhos secundários por
parte da criança. A evolução é variável e depende
muito da instalação de mecanismos de perpetu-
ação do conflito na relação mãe-filho, não pare-
cendo haver continuidade entre esta forma de
anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver
capítulo 22).
Existem, no entanto, formas de anorexia de
oposição, com recusas alimentares graves, de iní-
cio súbito e que se inscrevem no quadro de uma
psicopatologia precoce, como as psicoses de tipo
autista, desarmonias evolutivas, ansiedade maciça
e invasiva.
Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma
grave de anorexia que se manifesta por uma
rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes,
apáticos, com desinteresse pela interacção social e
pelas solicitações do exterior, pouco activos na
procura de estimulação. Este quadro aparece
geralmente no contexto de uma privação afectiva,
como por exemplo a insuficiência crónica da vin-
culação ou as descontinuidades e incoerências
nos cuidados e modos de vida da criança,
nomeadamente nos casos de famílias com riscos
múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna
grave.
Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da
população total adolescente e caracteriza-se por
uma tríada sintomática que inclui anorexia, ema-
grecimento (pelo menos 15% do peso normal) e
amenorreia. Tem repercussões somáticas graves
provocadas pela desnutrição e uma taxa de mor-
talidade de 7 a 10%. Há um predomínio do sexo
feminino (em 10 casos, apenas 1 é do sexo mas-
culino), com “picos” de frequência aos 14 e aos 18
anos. No entanto, em cerca de 8% de casos o início
verifica-se antes dos 10 anos.
Trata-se de uma patologia multifactorial que
associa factores individuais (psicológicos e
biológicos) familiares e sociais.
Aparece com mais frequência nas classes mé-
dias e nas sociedades industrializadas. A proble-
mática familiar é complexa. Combina alguns
aspectos contraditórios do funcionamento fami-
liar, nomeadamente uma aparente harmonia com
um funcionamento simbiótico, em que o pai é em
185
geral uma figura apagada e submissa. As relações
da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas
por grande dependência, embora mascaradas por
uma pseudo-autonomia precoce.
Em muitos casos o início da doença está asso-
ciado a uma modificação na composição da
família (saída dum elemento da família, morte ou
doença, divórcio), o que ilustra bem o carácter
simbiótico do funcionamento familiar.
Do ponto de vista individual a anorexia traduz
uma dificuldade da jovem no que respeita ao
processo psicológico que leva à construção da sua
identidade feminina, da aceitação da sexualidade
e da negociação da sua autonomia psíquica.
A anorexia caracteriza-se por uma restrição
voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de
uma intenção de emagrecer. O emagrecimento
pode atingir níveis de caquexia sem demover a
jovem da sua determinação de recusar os alimen-
tos. Existem outros comportamentos associados,
como uso de laxantes, diuréticos, acessos de
bulimia com indução do vómito (50% dos casos ),
prática exagerada de exercício físico, etc..
A amenorreia, habitualmente secundária, pode
preceder a perda de peso.
Outros elementos clínicos associados são:
• desejo de emagrecer e negação da magreza;
• alteração da representação da imagem do
corpo;
• tendência a restringir as relações sociais;
• hiperinvestimento escolar;
• desinteresse pela sexualidade e pela imagem
corporal.
Do ponto de vista orgânico, verifica-se:
• diminuição do índice de massa corporal
(IMC);
• alterações cardiovasculares (bradicardia,
hipotensão);
• hipotermia;
• Diminuição de TSH (tireotropina), FSH (hor-
mona folículo-estimulante), T3 e T4 (tiroxi-
na).
O diagnóstico é, em geral, simples de estabe-
lecer, havendo, nos casos atípicos, que distinguir
outras formas de anorexia associadas à depressão
ou ainda doenças do foro orgânico, nomeadamente
patologia digestiva ou da tiróide (Capítulo 44).
As recaídas são frequentes embora, a longo
prazo, haja tendência para o desaparecimento das
186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
perturbações alimentares. Em cerca de 15 a 20%
dos casos há evolução para formas crónicas com
limitações psicológicas e físicas importantes.
A intervenção terapêutica deve obrigatoria-
mente incidir em 3 polos simultaneamente:
1 – O tratamento da alteração do comporta-
mento alimentar e a retoma de peso que devem
ser uma prioridade, pela gravidade das conse-
quências orgânicas e pelo risco de tal comporta-
mento se perpetuar, tornando-se crónico. A
retoma de peso não pode ser obtida por meios
puramente médicos considerando-se que tal
estratégia tem um cariz persecutório cujos benefí-
cios são de muito curta duração.
Deve ser acordado com a jovem e com a fa-
mília um contrato em que são definidos os objec-
tivos em relação ao peso, (com a ajuda dum nutri-
cionista que estabelecerá o plano dietético), e em
fases bem definidas.
O internamento está indicado nos casos de não
adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC
é inferior a 14; poderá ter vantagem na promoção
da autonomia da adolescente e no estabelecimen-
to de novos modelos relacionais.
2 – Tratamento psicoterapêutico da pertur-
bação psicológica e farmacoterapia nos casos de
depressão ou ansiedade associada.
3 – Tratamento das interacções familiares dis-
torcidas através de entrevistas familiares regu-
lares ou mesmo terapia familiar. A inclusão da
família no projecto terapêutico e a sua adesão ao
tratamento é essencial para o sucesso terapêutico
e para o prognóstico. (Ver parte sobre Nutrição).
Conclusão
Para terminar, é importante salientar alguns
princípios estruturantes da intervenção clínica em
saúde mental infantil:
1. O funcionamento psíquico da criança tem como
substrato o funcionamento cerebral, mas ultra-
passa-o largamente.
2. As relações de vinculação, uma vez estabeleci-
da, tendem a manter as suas características ao
longo da vida e constituem a base para a cons-
trução da personalidade.
3. A subjectividade é um elemento inerente a toda
a intervenção.
4. Desde o primeiro contacto com a criança e com
a família todas as intervenções devem ter um
cariz terapêutico.
5. O valor dos sintomas deve ser avaliado em
função da fase de desenvolvimento, da função
que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do
contexto familiar.
6. As intervenções (farmacológicas, sociais, familia-
res) devem ter sempre um suporte psicotera-
pêutico.
7. A evolução terapêutica é avaliada em função da
capacidade de a criança retomar o seu desen-
volvimento.
BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria)
Ajuriaguerra J. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. Paris:
Masson, 1970
American Psychiatric Association. DSM- IV-TR (tradução por-
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New York: American Psychiatric Publishing, Inc., 2001
College National des Universitares de Psychiatrie. Psychiatrie
de L`Enfant et de L’Adolescent. Paris: Presse Editions, 2000
Floet AMW, Scheiner C, Grossman L. Attention-deficit/hype-
ractivity disorder. Pediatr Rev 2010; 31: 56-69
Guedeney N, Guedeney A. Vinculação. Conceitos e Aplica-
ções. Lisboa: Climepsi, 2001
Houzel, D Emmanuelli M, Moggio F. Dicionário de
Psicopatologia da Criança e do Adolescente, (tradução por-
tuguesa). Lisboa: Climepsi, 2004
Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Textbook of
Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2011
Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds). Rudolph´s Pediatrics.
New York: McGraw-Hill Medical, 2011
PARTE VII
Ambiente, Risco e Morbilidade
188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
INTRODUÇÃO À PARTE VII
Reiterando o que atrás foi referido a propósito de
Desenvolvimento, José Ortega e Gasset (1883-
-1955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria
e a sua circunstância”. Considera-se circunstância
da criança e adolescente o ambiente que os rodeia,
classicamente considerado num contexto físico e
social; no entanto, cabe salientar que o conceito de
ambiente, na sua essência, integra também aspec-
tos morais, afectivos e de mudança.
Esta parte do livro é dedicada à abordagem de
alguns dos tópicos que exemplificam a influência
do ambiente potencialmente adverso na saúde da
criança e do adolescente. Noutros capítulos (sobre
Imunoalergologia, Urgências, Cirurgia, Ortopedia,
etc.) ressalta igualmente o papel do ambiente na
morbilidade pediátrica.
João M Videira Amaral
37
A CRIANÇA MALTRATADA
Deolinda Barata e Ana Leça
Definição
De uma forma genérica, os maus tratos podem ser
definidos como qualquer forma de actuação física
e/ou emocional, não acidental e inadequada,
resultante de disfunções e/ou carências nas rela-
ções entre crianças e jovens, e pessoas mais velhas,
num contexto de uma relação de responsabilidade,
confiança e/ou poder.
Podem traduziu-se por comportamentos
activos (físicos, emocionais ou sexuais) ou passivos
(omissão ou negligência nos cuidados e/ou
afectos). Pela maneira reiterada como geralmente
acontecem, privam o menor dos seus direitos e
liberdades afectando, de forma concreta ou
potencial, a sua saúde e o desenvolvimento (físico,
psicológico e social) e/ou dignidade.
Importância do problema
Tais comportamentos deverão sempre ser
analisados tendo em conta a cultura e a época em
que têm lugar, sendo importante conhecer as
práticas e as ideias que apoiavam e promoviam
muitos actos socialmente aceites em determinada
época, relativamente à infância. Ao longo do
tempo tem-se comprovado que tais práticas
inadequadas e as agressões, sob as mais diversas
formas, têm sido comuns desde os tempos mais
remotos; ainda num período relativamente re-
cente, há cerca de um ou dois séculos, eram
considerados correctos e, como tal, socialmente
aceites.
Foram necessárias profundas modificações
culturais, sociais e de sensibilidades até que fos-
sem reconhecidos a individualidade e os direitos
próprios da criança.

Nota histórica
A história da violência exercida sobre a Criança,
ao longo dos tempos, confunde-se com a história
da própria Humanidade. Quanto mais recuamos
no tempo, maiores são as atrocidades cometidas
contra as crianças. Assim, na Antiguidade o infan-
ticídio era uma prática habitual que perdurou nas
culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC.
Realizava-se por diversos motivos, entre os quais
se contam: eliminar filhos ilegítimos, deficientes
ou prematuros; dar resposta a crenças religiosas
(salvar a vida do rei em perigo, acalmar a fúria
dos deuses, demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe
graças); controlar a natalidade, etc..
Na Roma antiga, o direito à vida era outorgado
em ritual, habitualmente pelo pai, sendo ilimi-
tados os seus direitos sobre os filhos. Os recém-
nascidos eram não só sacrificados em altares dedi-
cados exclusivamente a este fim como também
projectados contra as paredes ou abandonados
sem qualquer vestimento às intempéries.
O aparecimento do Cristianismo e a con-
versão do Imperador Constantino ao mesmo,
provocou uma mudança fundamental da atitude
da sociedade para com as pessoas mais débeis.
Este Imperador, autor da primeira lei contra o
infanticídio, influenciou decisivamente o per-
curso histórico da questão da violência exercida
sobre os menores, através do conhecimento dos
seus direitos, contribuindo para a redução dos
casos de infanticídio.
Durante a Idade Média, face às numerosas guer-
ras e à precariedade económica, muitas crianças dos
grupos sociais mais carenciados eram vítimas de
infanticídio ou abandono.
Nas classes abastadas verificava-se mais o
abandono afectivo e as manifestações do poder do
pai como dono da criança. As práticas sexuais com
adolescentes eram naturalmente admitidas.
Durante os séculos XVII e XVIII, a protecção
das crianças era feita através do seu internamento
em instituições. Nesse período a infância começou
finalmente a ser encarada como uma etapa
específica da vida, necessitando de atenções espe-
ciais. No entanto, ainda no século XVIII, foi criada
a “Roda”, onde as crianças abandonadas eram
expostas, acabando muitas delas por perecer.
O interesse pela protecção infantil apareceu,
CAPÍTULO 37 A criança maltratada 189
definitivamente, no século XIX, como consequên-
cia da Revolução Industrial, apesar de esta ter tra-
zido consigo a exploração da criança pelo trabalho
e de, ainda nesta época, ser frequente o infanti-
cídio dos filhos ilegítimos.
Em 1860, em França, começaram a ser denun-
ciados os casos de maus tratos infantis. Nesse ano,
Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição
cientifica da síndroma da criança maltratada no
seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et
mauvais traitements exercés sur les enfants”. O seu
trabalho não foi valorizado pela comunidade cien-
tífica durante quase cem anos, mas conseguiu
despertar a consciência social naquele país, aca-
bando por levar à promulgação de uma lei de pro-
tecção das crianças maltratadas.
A I Guerra Mundial, pelos seus efeitos sobre a
população civil e sobre a infância, teve uma in-
fluência decisiva nesta matéria, sendo fundada em
Genebra, em 1920, a “União Internacional de So-
corros às Crianças” a qual criou uma carta de
princípios, conhecida pela “Carta dos Direitos da
Criança ou Declaração de Genebra”.
A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à
evolução nesta matéria. Foram então criados em
1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo
Internacional de Socorro da Infância”. Em 1948,
foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos
Humanos” e, em 1959, a Assembleia Geral das
Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direi-
tos da Criança” que constituiu um importante
avanço. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica).
Já a partir de 1939 Caffey, detectando fracturas
e hematomas subdurais em certas crianças, veio
definir uma entidade clínica que designou
“traumatismo de origem desconhecida”. Na se-
quência desses estudos, Silverman, em 1953,
admitiu que tais casos, acompanhados de sinais
de traumatismo, poderiam ser provocados pelos
pais tendo outros autores demonstrado que as
lesões melhoravam com o afastamento da criança
do seu núcleo familiar.
Em 1961, H. Kempe começou a usar a
expressão “battered child” ou “criança batida” e,
em 1962, juntamente com os seus colaboradores,
publicou um artigo sobre crianças maltratadas
considerando esta situação como uma síndroma
clínica (“the battered child syndrome”), relativa-
mente à qual previa já a necessidade de uma
190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
intervenção multidisciplinar e o afastamento tem-
porário dos pais.
Depois de Kempe os resultados de muitos
estudos vieram reforçar a importância da
protecção à infância e da sua defesa nos seus
múltiplos e variados aspectos.
Na década de setenta do século XX foram
criados em muitos hospitais grupos multidiscipli-
nares, tendo como objectivos o diagnóstico e a
orientação das crianças maltratadas.
Em 1989, na Assembleia Geral das Nações
Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direi-
tos da Criança, onde se defende que as crianças,
devido à sua vulnerabilidade, necessitam de
cuidados e atenções especiais, sendo dada
especial ênfase aos cuidados primários e às
responsabilidades da família.
Em Portugal, foi na década de oitenta passada
que este assunto passou a merecer atenção
especial com a criação dos primeiros núcleos de
estudo e apoio à criança maltratada, integrando
pediatras, técnicos do serviço social, enfermeiras,
psicólogos, pedopsiquiatras, representantes dos
tribunais de menores e outros profissionais.
Em 1990 foi ratificada, na Assembleia da
República, a Convenção sobre os Direitos da
Criança, em sintonia com a deliberação anterior
da Assembleia Geral da Nações Unidas.
Em 1991 foram criadas as Comissões de
Protecção dos Menores, com sede nas autarquias
locais, integradas por representantes dos tribu-
nais, técnicos de serviço social, médicos e elemen-
tos da autarquia e da comunidade.
Em 1998 a Comissão Interministerial para o
estudo da articulação entre os Ministérios da
Justiça e da Solidariedade e Segurança Social,
passou a utilizar o termo “criança em risco”.
Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de
Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em
1 de Janeiro de 2001), substituindo as Comissões
de Protecção de Menores pelas Comissões de
Protecção de Crianças e Jovens em Perigo, estando
previstas novas formas para a sua protecção.
Tipologia dos maus tratos
A violência para com as crianças e jovens ma-
nifesta-se por formas muito diferentes, como
maus tratos físicos (que, no limite, se traduzem
pelo infanticídio ou homicídio), abuso emocional
ou psicológico, abuso sexual, negligência, aban-
dono, exploração no trabalho, exercício abusivo
da autoridade e tráfico de crianças e jovens, entre
outras formas de exploração. Esta violência pode
observar-se em diferentes contextos, designada-
mente familiar, social e institucional.
Assim, as crianças e jovens podem ser mal-
tratados por um dos progenitores ou por ambos,
por um cuidador, por um irmão ou outro familiar,
por uma pessoa conhecida ou por um estranho. O
abusador pode ser um adulto ou um jovem mais
velho.
Apenas em situações de muita gravidade se
consideram como situação de maus tratos os que
acontecem fora do contexto familiar ou institu-
cional.
Pela sua frequência e relevância apenas serão
consideradas as seguintes formas de maus tratos:
negligência, maus tratos físicos, abuso sexual e
abuso emocional, e a chamada síndroma de Mun-
chausen por procuração.
1. Negligência
A negligência constitui um comportamento de
omissão relativamente aos cuidados a ter com as
crianças e jovens, não lhes sendo proporcionada a
satisfação das suas necessidades em termos de
cuidados básicos e de higiene, alimentação, segu-
rança, educação, saúde, estimulação e apoio.
Pode ser voluntária (com a intenção de causar
dano) ou involuntária (resultante da incompetência
dos pais para assegurar os cuidados necessários e
adequados). Inclui diversos tipos como a negligência
intra-uterina (durante a gravidez), física, emocional e
escolar, além da mendicidade e do abandono.
Deste comportamento resulta dano para a
saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial
da criança e do jovem.
2. Maus tratos físicos
Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer
acção, não acidental, por parte dos pais ou pessoa
com responsabilidade, poder ou confiança, que
provoque ou possa provocar dano físico na
criança ou jovem.
O dano resultante pode traduzir-se em lesões
físicas de natureza traumática, doença, sufocação,
intoxicação e a síndroma da criança abanada.

3. Abuso sexual
O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da
criança ou jovem em práticas que visam a
gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem
mais velho, numa posição de poder ou de
autoridade sobre aquele.
Trata-se de práticas que a criança e o jovem,
dado o seu estádio de desenvolvimento, não con-
seguem compreender e para as quais não estão
preparados.
Pode ser intra ou extra familiar, (muito mais
frequente o primeiro) e ser repetido, ao longo da
infância.
São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação
de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem
conversas ou escritos obscenos, espectáculos ou
objectos pornográficos ou actos de carácter exi-
bicionista; a utilização do menor em fotografias,
filmes, gravações pornográficas, ou em práticas
sexuais de relevo; a realização de coito (penetra-
ção oral, anal e/ou vaginal).
4. Abuso emocional
Esta forma de abuso constitui um acto de natureza
intencional caracterizado pela ausência ou ina-
dequação, persistente ou significativa, activa ou
passiva, do suporte afectivo e do reconhecimento
das necessidades emocionais da criança ou jovem.
Do referido abuso resultam efeitos adversos no
desenvolvimento físico e psicossocial da criança
ou jovem e na estabilidade das suas competências
emocionais e sociais, com consequente diminui-
ção da sua auto-estima.
São citados como exemplos insultos verbais,
humilhação, ridicularização, desvalorização,
ameaças, indiferença, discriminação, rejeição, cul-
pabilização, críticas, etc..
Como se depreende, este tipo de maus tratos
está presente em todas as outras situações de maus
tratos, pelo que só deve ser considerado isola-
damente quando constituir a única forma de abuso.
O diagnóstico de qualquer destas situações
requer, em geral, um exame médico e psicológico
da vítima, e uma avaliação social e do seu contexto
familiar.
5. Síndroma de Munchausen por procuração
Definição
Abordar a problemática dos maus tratos na
CAPÍTULO 37 A criança maltratada 191
criança implica também a referência especial a
uma situação designada por síndroma de
Munchausen por procuração. Trata-se dum qua-
dro clínico em que um dos progenitores- invaria-
velmente a mãe – está implicado, simulando ou
causando doença no filho. Esta situação é perpe-
trada em crianças incapazes ou não desejosas de
identificar a agressão e o agressor
Etiopatogénese
Existem várias possibilidades quanto à etiopato-
génese: o progenitor propicia uma história clínica
inventada; poderá falsificar os resultados ou o
nome do titular de exames complementares labora-
toriais; poderá provocar sintomatologia na criança
através de diversos estratagemas: lesão traumática
em condições especiais, administração de
determinados fármacos tirando partido de
determinados efeitos dos mesmos; simulação de
síndroma febril exibindo o termómetro previa-
mente introduzido em líquido quente; exposição
repetida a determinada toxina; apneia e convulsões
provocadas, por exemplo, por sufocação; coloração
de fezes e urina com o sangue simulando
respectivamente rectorragias e hematúria, etc..
Muitas vezes a mãe tem experiência de am-
biente médico-assistencial, estando familiarizada
com nomes e sintomas de determinadas doenças.
As manifestações estão sempre associadas à
proximidade entre a mãe e a criança.
Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a
ideia de situação de risco ou mesmo de doença, o
que origina da parte da criança o desejo de mais
dependência e de estar com ela , implicando, por
exemplo, absentismo escolar.
Neste contexto, o cenário habitual é o de um
pai que tem um papel passivo e distante deixan-
do a cargo da mãe todas as diligências relativas
aos cuidados a prestar ao filho.
Manifestações clínicas
A detecção da síndroma de Munchausen por
procuração requer um elevado índice de suspeita;
os sintomas e sinais, atípicos e incompatíveis com
processos mórbidos naturais e reconhecidos, po-
derão ser indiciadores.
As manifestações são diversas e dedutíveis
das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas,
conforme a idade da criança; por exemplo: hipe-
192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ractividade, sonolência, febre, convulsões, apneia,
cefaleias, dor abdominal. Podem atingir qualquer
aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma
variedade de processos patológicos.
Por vezes existem antecedentes maternos da
referida síndroma.
Classicamente a síndroma é mais frequente em
crianças que ainda não falam; no entanto, estão
descritos casos no período pubertário.
De referir, no entanto, que por vezes existe
doença orgânica associada.
Diagnóstico
Face às suspeitas da situação, para além de redo-
brada vigilância estando a criança hospitalizada,
haverá que proceder a exames complementares
comprovativos estritamente necessários e mini-
mamente invasivos segundo o princípio de “primum
non nocere”.
A propósito de exames complementares, cabe
salientar que submeter uma criança a procedi-
mentos invasivos excessivos, sem fundamentação
aparente, poderá ser considerado eticamente mau
trato ou abuso.
Aspectos epidemiológicos
É impossível determinar a verdadeira incidência
de casos de maus tratos em qualquer país e,
consequentemente, a morbilidade e mortalidade a
eles associadas. Tal dificuldade deve-se ao facto
de um elevado número de casos acontecer em
meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade),
à aceitação social de muitos deles, às dificuldades
no seu diagnóstico e à falta de notificação siste-
mática dos mesmos.
A maior parte dos maus tratos surge em todos
os grupos sociais. Admite-se que acontecem com
maior frequência nas classes sociais mais desfa-
vorecidas, em virtude das carências económicas a
que se associam as más condições habitacionais, o
baixo nível ou ausência de instrução escolar e da
promiscuidade, e a desorganização da vida profis-
sional, social e familiar.
Algumas estimativas sugerem que o número
de casos detectados corresponde apenas a 30 –
35% do total.
De acordo com o estudo epidemiológico reali-
zado em Portugal por Fausto Amaro, em 1985,
haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. Por
outro lado, a Comissão Nacional de Protecção de
Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte
frequência relativa:
• Negligência e abandono: 65,8%;
• Maus tratos físicos e psicológicos: 28,7%;
• Abuso Sexual: 5,5%
De salientar que o número de casos aumentou
82% entre 1998 e 1999; provavelmente este achado
deve-se, não a um aumento real das situações de
maus tratos, mas a uma maior inquietação e
sensibilidade na detecção dos mesmos.
Deste estudo realça-se que em 83% dos casos,
os abusadores residem com a criança, sendo que
em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou
o pai. Como se deduz, poucos casos de maus
tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de
tratamento, sobretudo os casos de abuso intra
familiar, os quais se repetem frequentemente no
anonimato da família, muitas vezes com a
conivência de alguns dos seus membros.
Os estudos epidemiológicos nesta área reali-
zados mais recentemente corroboram, no essen-
cial, os resultados referidos naquele.
Factores de risco
São considerados factores de risco dos maus tratos
todas as influências que aumentam a probabili-
dade de ocorrência ou de manutenção de tais si-
tuações. Contudo, na sua avaliação deve imperar
sempre o bom senso, tendo em conta o contexto
da situação, uma vez que qualquer destes factores,
isoladamente, poderá não constituir um factor de
risco.
Tais influências estão relacionadas com
características individuais dos pais, da criança ou
jovem, assim como do contexto familiar, social e
cultural.
As características individuais dos pais são
múltiplas, enumerando-se as mais frequentes:
alcoolismo, toxicodependência; perturbação da
saúde mental ou física; antecedentes de compor-
tamento desviante; personalidade imatura e
impulsiva; baixo auto-controlo e reduzida tolerân-
cia às frustrações; baixa auto-estima; antecedentes
de maus tratos na infância; idade muito jovem
(inferior a 20 anos, sobretudo as mães); baixo nível

económico e cultural; desemprego; perturbações no
processo de vinculação com o filho (especialmente
mãe/filho no período pós-natal precoce); excesso
de vida social ou profissional que dificulta o
estabelecimento de relações positivas com os filhos.
As características da criança ou jovem mais
frequentemente associadas ao tópico em análise
são: a vulnerabilidade em termos de idade e de
necessidades; a personalidade e temperamento
não ajustados aos pais; a prematuridade; baixo
peso de nascimento; perturbação da saúde mental
ou física (anomalias congénitas, doença crónica),
etc..
As características do contexto familiar, isto é,
as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos
são: gravidez não desejada; família mono paren-
tal, reconstituída com filhos de outras ligações,
com muitos filhos, não estruturada (relação dis-
funcional entre os pais, crises na vida familiar,
mudança frequente de residência ou emigração);
famílias com problemas socioeconómicos e
habitacionais (extrema pobreza, situações profis-
sionais instáveis, isolamento social), entre outras.
Também as características do contexto social e
cultural, tais como a atitude social para com as
crianças, as famílias e atitude social em relação à
conduta violenta, são factores de intensificação do
trauma.
Diagnóstico
As manifestações clínicas são muito variadas,
dependendo do tipo de mau trato; com efeito, não
existindo lesões patognomónicas, tornam-se ne-
cessários uma particular atenção e um elevado
índice de suspeita diagnóstica.
Assim, para além duma anamnese minuciosa e
com bom senso, obtida, por técnico de saúde
experiente, em ambiente de privacidade, tentando
obter o maior número possível de informações
dos diferentes elementos da família, ouvidos em
separado e confidencialmente, é indispensável
efectuar um exame físico completo, no sentido de
identificar o tipo de lesões mais frequentes ou
mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com
estádios de evolução diferentes e de localização
preferencial na face, pescoço, pavilhões auricu-
lares, tronco e nádegas, as queimaduras circulares
ou de limites muito bem definidos, os hematomas
CAPÍTULO 37 A criança maltratada 193
subdurais nos lactentes, particularmente se as-
sociados à presença de hemorragias retinianas; as
fracturas dos membros no primeiro ano de vida; a
detecção de várias fracturas com diferentes
estádios de calcificação ou de fracturas de arcos
costais (Capítulos 255 e 257).
Em suma, uma história clínica inverosímil,
com contradições ou diferentes versões e, sobre-
tudo, as discrepâncias entre a história relatada e o
tipo de lesões observadas, aliados ao atraso na
procura de cuidados médicos, constituem a chave
para o diagnóstico.
Intervenção
Na suspeita de maus tratos, a criança (ou jovem)
deve ser internada ou temporariamente afastada
do meio familiar, com um duplo objectivo: em
primeiro lugar, a sua protecção, impedindo que os
maus tratos continuem e provoquem lesões mais
graves; em segundo lugar, dispor de tempo
suficiente para um estudo familiar e social com-
pleto. Esta actuação vai permitir que se tomem as
diligências necessárias ao seu encaminhamento
correcto. Contudo, nalgumas situações de maus
tratos perpetrados por alguém não próximo da
criança/jovem em que não são necessários cuida-
dos médicos, pode ponderar-se a eventualidade de
a criança/jovem voltar ao seu domicílio, desde que
os pais sejam “de confiança” e protectores,
permitindo um acompanhamento seguro em si-
tuação de não internamento.
A observação do comportamento dos pais, da
criança, e da relação entre ambos, pode fornecer
elementos adicionais importantes para a formu-
lação do diagnóstico de maus tratos. Ao contrário
do que acontece com as situações acidentais em
que os pais se mostram geralmente preocupados
com o estado de saúde da criança, nas situações de
maus tratos devem ser considerados suspeitos: os
que recusam o tratamento ou o internamento dos
filhos; os que se mostram indiferentes ou agres-
sivos; ou os que colocam as suas preocupações
acima do estado de saúde da criança.
Por sua vez, as crianças podem mostrar-se
demasiado assustadas, não acalmando com a
presença ou com as carícias dos pais ou assumin-
do posturas de defesa à aproximação de adultos.
A atitude da equipa (multidisciplinar) que
194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
orienta estes casos deve pautar-se sempre por
extrema prudência e calma, mostrando uma
atitude de compreensão e evitando juízos de crí-
tica ou atitudes de punição da família. É
fundamental, pois, perceber que se está perante
uma família doente e que uma intervenção de
ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais
eficaz.
Consequências orgânicas
e psicossociais
Não é possível estabelecer uma relação simples
entre o tipo de maus tratos e as suas consequên-
cias a longo prazo, dado que na maior parte das
vezes se trata de situações mistas, em todas elas
estão subjacentes os maus tratos emocionais que,
pela sua natureza, são difíceis de identificar e
controlar.
Os maus tratos intrafamilares são aqueles que
mais graves consequências têm para crianças e
jovens, dado que dos mesmos resultam uma
profunda quebra de confiança e uma importante
perda de segurança em casa, por sua vez uma
ameaça profunda para o desenvolvimento.
É sabido que uma criança vítima de maus
tratos corre sérios riscos de morte, de lesões
cerebrais e sequelas graves, sobretudo no primeiro
ano de vida, se não for diagnosticada e não se
providenciarem as medidas adequadas à sua
protecção.
A grande maioria dos casos fatais de maus
tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos.
As causas mais frequentes são os traumatismos
cranianos dos pequenos lactentes, seguidos pelas
lesões intra-abdominais (rotura de vísceras),
asfixia e sufocação.
Nas crianças mais velhas, em idade escolar,
não existe geralmente risco de vida. A repetição
dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter,
contudo, repercussões graves na vida futura da
vítima; importa, por isso, estar atento a estas
questões no sentido de as prevenir, identificar e
tratar.
Em síntese, são consideradas, a longo prazo, as
seguintes consequências psicossociais: atraso de
crescimento, atraso de desenvolvimento, atraso de
linguagem, insucesso escolar, alterações de com-
portamento, risco elevado de delinquência, dimi-
nuição da auto-estima, dificuldades no relaciona-
mento social, baixas expectativas de vida e trans-
missão do mau trato às gerações futuras.
Prevenção
Em todo o processo de protecção da infância, a
prevenção dos maus tratos constitui a sua prio-
ridade fundamental. Existem três níveis de
prevenção, consoante os objectivos e os alvos a
que é dirigida:
• Primária – prestação de serviços à população
em geral, tendo em vista evitar o apareci-
mento de casos de maus tratos;
• Secundária – prestação de serviços a grupos
específicos de risco, a fim de tratar ou evitar
novos casos, promovendo o regresso da
criança à família;
• Terciária – prestação de serviços a vítimas de
maus tratos, para minorar a gravidade das
consequências e evitar a recidiva.
A prevenção primária engloba vários tipos de
medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de
níveis distintos, pelo que se designam prevenção
primária inespecífica, ou específica.
A prevenção primária inespecífica é dirigida à
população em geral e deve começar por fomentar
uma cultura antiviolência, passando pela infor-
mação da comunidade; pela promoção da saúde
materno-infantil; pela preparação de técnicos que
trabalham com crianças; pelo ensino aos futuros
pais; pela estimulação da relação mãe-filho; pela
protecção legal, e pela criação de estruturas sociais
de apoio à maternidade e a criança e ao jovem.
Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de
cariz social, como a promoção da melhoria das
condições de vida, da saúde, e do emprego; e o
combate ao trabalho infantil, ao alcoolismo e à
toxicodependência, entre outras.
A prevenção primária específica tem como
principal objectivo a identificação das crianças e
famílias em risco. A estratégia de intervenção
depende do tipo de problemas identificados em
cada família.
A identificação de crianças em risco na mater-
nidade deve levar a maior vigilância e apoio à
mãe: ensino de regras de puericultura; estimu-
lação do aleitamento materno e da relação mãe-
filho; acompanhamento mais estreito nas consul-

tas de saúde infantil; promoção de programas de
visitas domiciliárias; ensino da prevenção de
acidentes; tratamento da desintoxicação alcoólica
ou toxicodependência dos pais; auxílio na aqui-
sição de benefícios sociais; melhoria das condições
habitacionais; integração em creches; e ocupação
dos tempos livres. Estas medidas devem ser
desenvolvidas em todas as situações familiares de
risco.
A prevenção secundária inclui: o tratamento
adequado da criança e intervenção na família, e o
apoio e vigilância no domicílio e na comunidade.
As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras,
assistentes sociais, a colaboração do médico de
família, e a integração das crianças em creches ou
jardins de infância são medidas que devem fazer
parte deste deste tipo de prevenção.
As modalidades de abordagem acima referi-
das não terão êxito se não puderem contar com o
apoio de meios adequados e legislação que, garan-
tindo os direitos humanos, permita a sua apli-
cação. Assim, as estruturas políticas deverão ser
consideradas como parceiros sociais nas acções de
prevenção relativas aos maus tratos.
A reflexão sobre os programas de prevenção
do mau trato permite deixar uma nota de opti-
mismo desde que o apoio seja precoce e conti-
nuado e, sobretudo, se se conseguir o estabele-
cimento de uma relação respeitosa e de confiança
entre os técnicos e as famílias das crianças
maltratadas.
Esta intervenção reestruturante da anarquia
das relações familiares consegue muitas vezes
estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar
das potencialidades intelectuais e afectivas das
crianças e jovens vítimas de maus tratos.
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196 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
38
TRAUMATISMOS, FERIMENTOS
E LESÕES ACIDENTAIS –
O PAPEL DA PREVENÇÃO
Mário Cordeiro
Importância do problema
Os traumatismos, ferimentos e lesões acidentais
(TFLA) constituem, em quase todos os países do
Mundo, nos grupos etários da infância e da
adolescência, a maior causa de morte, anos de
vida, potenciais perdidos, doença, internamento,
recurso aos serviços de urgência, incapacidades
temporárias e definitivas. Consequentemente,
constituem um dos problemas com custos socio-
económicos mais elevados.
Infelizmente, no nosso País o problema revela-
se de uma agudeza extrema, com taxas de
mortalidade, por exemplo, quatro vezes supe-
riores às da Suécia. Encarar os acidentes como um
grave problema nacional e assumir a sua
resolução como uma tarefa de toda a sociedade é
um passo fundamental e indispensável.
A impessoalidade das cifras pode fazer-nos
esquecer o drama humano, ao qual só damos a
necessária atenção quando somos confrontados
com ele nas nossas casas ou no nosso círculo
pessoal de amigos.
Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os
traumatismos, ferimentos e lesões deles decor-
rentes (TFLA). Para aceitar esta definição basta ter
presente que os TFLA:
• têm uma causa (um agente, a energia re-
sultante dos impactes, do calor, do movi-
mento de objectos, etc.);
• provocam sintomas e sinais bem definidos;
• têm um processo de diagnóstico;
• têm um processo de terapêutica;
• são passíveis de prevenção primária, secun-
dária e terciária, tal como a maioria das
doenças (Capítulo 1).
O que talvez diferencie os TFLA de outras
doenças é a rapidez da acção da causa e o pe-
queníssimo lapso de tempo entre a acção do agente
e os sintomas e sinais, o que também contribui
para a dificuldade da prevenção, se analisarmos
esta numa perspectiva médica estrita.
Podemos também considerar os TFLA numa
perspectiva ecológica, tal como por exemplo as
doenças infecciosas: o acidente resulta da inte-
racção entre o agente, o meio humano e o meio
material, envolvendo o indivíduo. A aceitação
desta tríade (ou tétrada) traz consequências
imediatas: qualquer acção preventiva que deixe
de lado um dos elementos será votada ao insu-
cesso; por outro lado, a compreensão do problema
na sua plena extensão passará obrigatoriamente
por uma análise aprofundada das circunstâncias e
da história destas várias vertentes.
O planeamento urbano e a construção, o
design, a arquitectura, etc., constituem uma tarefa
complexa na qual é necessário ter em conta as
diversas, e por vezes contraditórias, necessidades
dos diversos grupos de cidadãos. Quando o
desenvolvimento urbano – para citar um dos
exemplos actualmente mais preocupantes –, se
baseia em interesses pouco claros ou unilaterais,
remetendo para segundo lugar os interesses dos
cidadãos, designadamente a sua saúde, o resul-
tado é frequentemente um ambiente de má
qualidade no qual as gerações presentes e vin-
douras terão de viver. Acresce que os erros
estruturais se traduzem geralmente por conse-
quências a longo prazo, sendo a sua inversão
extremamente dispendiosa e difícil, se não mesmo
impossível.
A origem dos acidentes que envolvem crianças
e jovens não reside assim, como veremos mais
desenvolvidamente, no "mau" comportamento
daquelas ou destes mas, pelo contrário, na
agressividade e desadaptação do ambiente às suas
características físicas, mentais e psicológicas. Por
outras palavras, não são as crianças e os adoles-
centes que estão errados – o mundo que os rodeia
e onde são forçados a viver é que se torna, dia a
dia, mais e mais agressivo, e cada vez mais
recheado de armadilhas.
 CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção
As principais vítimas de um ambiente
insalubre e perigoso são sempre os grupos psi-
cológica ou fisicamente mais vulneráveis, ou com
menores capacidades adaptativas, seja decorren-
tes da sua própria vulnerabilidade e das suas
características bio-psico-sociais (designadamente
do seu grau de resiliência), seja dos seus estilos de
vida próprios. As crianças, os idosos e os cidadãos
com deficiência estão no epicentro deste problema
e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e
mais graves as consequências da desadequação
entre o “continente” e o “conteúdo”, ou seja, entre
o mundo onde os seres humanos têm que viver e
as capacidades e necessidades desses mesmos
seres humanos.
O ambiente constitui pois, actualmente, a
maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos
jovens. Culpar a criança dos acidentes será, afinal,
culpar a vítima e desculpar o "criminoso".
Aspectos epidemiológicos
Na abordagem dos TFLA, revela-se indispensável
um conhecimento epidemiológico aprofundado,
pois será certamente muito difícil delinear uma
estratégia pertinente e adequada para controlo de
um problema quando se desconhece a sua
verdadeira dimensão e, ainda mais importante, os
pormenores e as circunstâncias que rodeiam o
acontecimento. Este facto é tanto mais gravoso
quanto é verdade estarmos na presença de um
conjunto de situações de origens várias, em que
causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou,
ao invés, causas semelhantes efeitos diferentes:
uma queda pode ter etiologias díspares e gerar
diversos traumatismos ou lesões; por outro lado, a
mesma lesão – uma fractura de um membro, por
exemplo – pode ser causada por agentes
diferentes, como um choque de automóveis, um
coice de cavalo ou uma queda de uma árvore.
A diversidade de local para local, relacionada
com distintas identidades culturais, constitui
outro factor de importância inegável, não
podendo ser subvalorizado.
Num capítulo de um livro como este, não é
possível desenvolver exaustivamente a questão
dos indicadores epidemiológicos. Entendemos, no
entanto, justificar-se encarar os TFLA nas suas
diversas vertentes: mortalidade, morbilidade,
197
anos de vida, potenciais perdidos, idas ao
serviço de urgência, internamentos, dados do
Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de
Lazer – Informação Adequada), e também de
outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de
Socorros a Náufragos, Companhias de Seguros,
Ministério da Educação, Serviço de Bombeiros,
etc). (Quadro 1)
Além do escasso âmbito ou representatividade
de alguns dos dados, a metodologia adoptada por
cada uma, designadamente em parâmetros tão
básicos como os grupos etários, as definições de
caso, etc., não é frequentemente a mesma,
impedindo muitas vezes a junção ou a com-
paração1. Falta assim fazer um trabalho de recolha
dos indicadores existentes e sua análise crítica,
identificação de eventuais áreas com lacunas e
propostas metodológicas consensuais para que,
sem um esforço acrescido, se possam obter
informações mais amplas e fiáveis, portanto mais
úteis. Este problema não é, contudo, exclusi-
vamente português.
No que respeita ao impacte económico do
problema em Portugal, designadamente, foi
estimado que os acidentes de viação, por exemplo,
somando todos os tipos de custos, custaram ao
País, quase 4% do PIB, ou seja, cerca de 25.000
milhões € por ano, algo como cinco mil euros por
minuto. Admitindo um gasto equivalente nos
acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais
frequentes mas globalmente menos graves –, os
acidentes custariam, em Portugal, mais de uma vez
e meia o orçamento do Ministério da Saúde, sendo
a maior parcela equivalente a gastos com TFLA.
Prevenção
1. Obrigação da Sociedade
A opção por medidas modificadoras do ambiente
são geralmente caras, mais radicais e de maiores
custos políticos, em comparação com a fácil,
1. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão
simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida
cada sistema utiliza a sua classificação etária, dividindo em grupos
de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14, uns terminando aos 16, outros
aos 17, 18 ou 19 anos. Outro exemplo elucidativo diz respeito à
mortalidade por acidente de viação, considerada por algumas
entidades como a ocorrendo no local do acidente, por outras como
indo até às 48 horas após o evento e, por outras ainda, como a
resultante do acidente, não importando o lapso de tempo decorrido.
198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Colheita de dados
epidemiológicos sobre TFLA
Sistemas nacionais de colheita de dados
Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística)
Viação (Observatório Rodoviário e IMTT)
ADELIA (Observatório Nacional de Saúde)
Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor)
Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de
Saúde)
Fontes complementares
Instituto de Medicina Legal de Lisboa
Centro de Reabilitação do Alcoitão
Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua
Acidentes escolares (Ministério da Educação)
Acidentes desportivos (Ministério da Educação)
Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos)
Dados recolhidos a nível nacional ou regional de
fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de
emergência
Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de
Saúde)
Cruz Vermelha Portuguesa
Serviço Nacional de Bombeiros / Protecção Civil
Instituto Nacional de Emergência Médica
Polícia de Segurança Pública
Polícias Municipais
Instituto de Socorros a Náufragos
Inquéritos ad-hoc locais ou regionais
(vários)
Outras fontes
Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e
Segurança Social), etc..
barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente)
“educação para a saúde”. Há, muito claramente,
uma relação inversamente proporcional entre o
dinheiro atribuído às várias medidas e a sua
eficiência.
Praticamente em todas as culturas, à semelhança
do que acontece na maioria das espécies animais,
é considerado natural proteger a vida e a saúde
das crias. No chamado "Mundo Ocidental", este
conceito desenvolveu-se não apenas em termos de
disponibilidade e adequação de cuidados – saúde,
educação, segurança social, entre outras – como
também em termos ambientais – provimento de ar
puro, água potável, nutrição correcta, etc..
Paralelamente, depois do reconhecimento
gradual e sequencial dos direitos dos homens, dos
trabalhadores e das mulheres, registou-se neste
século um movimento crescente a favor dos
direitos das crianças e dos adolescentes, tão bem
resumidos na Convenção sobre os Direitos da
Criança, aprovada na Assembleia Geral da ONU a
20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal.
A Convenção reconhece que as crianças têm o
direito de crescer e de se desenvolver normal-
mente, sem limitações desnecessárias, e o direito à
protecção, os quais devem ser garantidos pelo
Estado através de medidas de vária ordem.
Portugal, tendo ratificado a Convenção em 1990,
está comprometido com a sua população infantil e
juvenil, e não poderá ignorar as suas responsabi-
lidades. A sociedade portuguesa, de onde emana o
Estado, tem igualmente de assumir de forma global
a protecção da sua população infantil e juvenil.
2. Perspectiva dinâmica e inovadora
Os acidentes sempre acompanharam a vida dos
homens; e, se por um lado esse facto permitiu
acumular conhecimentos e experiências mile-
nárias, conduziu, por outro, à aceitação dos
acidentes como parte da própria existência e à
interiorização do problema como algo de inson-
dável e superior à força humana. Por outro lado,
as tentativas para os evitar, pecando talvez por
timidez mas condicionadas pelo ritmo humano,
foram rapidamente ultrapassadas pela extraor-
dinária rapidez da evolução tecnológica e pelo
aparecimento de forças que, se bem que conce-
bidas pela mente do Homem, se afastam da sua
própria escala – tenha-se em consideração a
velocidade dos automóveis, as alturas dos
prédios, a energia da electricidade e tantos outros
exemplos de como nos deslocamos, vivemos e
utilizamos dimensões e forças totalmente es-
tranhas às nossas características biológicas e
mesmo psicológicas, com o consequente desfasa-
mento entre as necessidades e capacidades, por
um lado, e a realidade, por outro.
 CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção
Os próprios estilos de vida, geradores de
estresse e de uma vida "acelerada", contribuiram
para o aumento dos riscos e para uma maior
incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas",
não havendo para muitos destes riscos, o
verdadeiro conhecimento da sua existência.
Assim, embora não se possa dizer que as crianças
e os jovens de sociedades anteriores à nossa
estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar
os ataques das feras na idade das cavernas ou o
trabalho infantil em condições precárias nos
tempos da revolução industrial – pode contudo
afirmar-se que as crianças e os adolescentes de
hoje estão mais expostos aos riscos, sendo
também provavelmente detentores de uma resi-
liência menor.
O estresse representa, assim, um factor
fundamental para a compreensão do problema
dos TFLA. Felizmente, nos últimos anos, muitos
autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse
e, principalmente, à gestão do estresse. Este
elemento tão importante, tão presente e tão
condicionante das opções de vida, ocupou duran-
te muito tempo um lugar quase ridículo na
construção fisiopatológica dos TFLA, bem como
de muitas outras situações de doença ou de falta
de saúde. Importa analisar e sistematizar o
estresse e traçar os princípios mestres da sua boa
gestão e aproveitamento enquanto energia posi-
tiva e mobilizadora, transformando-o em factor
de resiliência em vez de factor de risco.
Com a evolução tecnológica e as consequentes
mudanças nos estilos de vida – designadamente a
entrada das crianças em massa no mundo dos
adultos desde idades muito precoces (inclusiva-
mente no mundo laboral) e a ausência de um
espaço próprio infantil para crescerem -, os riscos
aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais
"acessíveis" à maioria das crianças e dos adoles-
centes. Os acidentes passaram assim a fazer de tal
modo parte da nossa vida quotidiana que, por
impregnação e habituação, deixaram de nos tocar
no plano colectivo – só somos verdadeiramente
afectados se nos atingem directamente ou pelo
menos a quem nos está próximo.
Por outro lado, a própria palavra "acidente"
desencadeia mecanismos psicológicos adaptati-
vos tendentes a integrar o conceito como associa-
do a fatalismo, determinismo, um acontecimento
199
que existe devido a um acto incontrolável e
incontornável do destino, ou seja, que aconteceu
"por acidente". Quantas pessoas vacinam os
filhos, dão-lhes vitaminas e, afinal, olham para a
prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou
pouco importante, considerando até as conse-
quências do acidente como uma punição inevi-
tável e “normal” para um erro que se cometeu?
Actualmente as pessoas, ao serem questionadas
sobre o que significa a palavra "acidente",
responderão provavelmente: "serviço de urgência".
A esta resposta não será estranho o facto de as
consequências imediatas de um acidente grave
serem médicas. Contudo, o que fica subvalorizado
nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental),
ignorada pela maioria, ao contrário do que
acontece com outros grandes problemas de saúde
pública como a hipertensão, a diabetes, a obesidade
(em que os termos evocarão ao cidadão comum
outros como “açúcar”, “sal”, “exercício físico”,
“gorduras” – afinal elementos inerentes à acti-
vidade preventiva). A utilização da palavra
"acidente" para definir os eventos de que estamos a
falar é parcialmente responsável por esta atitude.
Não foi por acaso que os autores de língua
anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em
vez de "accident", pois esta escolha não só permite
fugir à noção fatalista da palavra "acidente", como
também concentrar as atenções sobre o principal
aspecto da questão e que importa enfatizar – as
lesões, os ferimentos e os traumatismos que
decorrem dos referidos acidentes. Por outras
palavras, se por absurdo (como nos filmes de
desenhos animados ou de super-heróis), um
indivíduo não fosse minimamente afectado
quando caísse do alto de um prédio ou quando
fosse atropelado por um camião, o acontecimento
em si – o "acidente" afinal –, deixaria de nos
interessar em termos de problema de saúde. As
suas consequências, ou seja, os traumatismos,
ferimentos e lesões resultantes da queda do
prédio ou do atropelamento é que representam a
fonte de preocupação e de interesse.
Infelizmente, a língua portuguesa não tem
uma palavra que expresse totalmente o que se
pretende. A palavra “ferimento”, por exemplo,
exprime mal as consequências de um afogamento.
“Traumatismo” não descreve bem o que se passa
no decurso de uma intoxicação. A palavra “lesão”
200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
será pouco adequada para o que resulta da
introdução de um corpo estranho. Porém, o que
encontramos nos serviços de urgência, nas
consultas, nos cuidados intensivos, em casa, são
traumatismos, ferimentos e lesões causados por
um agente ambiental.
Deveremos, pois, fazer um esforço para come-
çar a usar, tanto quanto possível, uma terminolo-
gia mais correcta, com vista a reforçarmos e
simplificarmos a compreensão do cerne do
problema. A expressão "traumatismos, ferimentos
e lesões acidentais" parece a mais adequada aos
objectivos subjacentes às acções preventivas; e
poderá chegar o dia em que as pessoas, interro-
gadas sobre o significado da palavra "acidente",
respondam "cintos de segurança", "leis anti-
álcool", "protectores de tomadas", etc..
A maioria das definições enferma um erro
substancial: o carácter "não premeditado" ou
"inesperado" da situação, e a consequente falência
da "vontade humana" em a evitar. Isto seria
admitir, à partida, a impossibilidade de qualquer
acção preventiva, o que não corresponde à verda-
de: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis,
já que os comportamentos das crianças e dos
jovens fazem parte integrante do seu desenvolvi-
mento físico, emocional e cognitivo normal. Na
realidade, 90% dos TFLA são ao mesmo tempo
previsíveis e evitáveis.
Os próprios dados epidemiológicos mostram
que a tipologia dos acidentes corresponde a um
padrão estreitamente relacionado com os conse-
cutivos estádios de desenvolvimento e com as
actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente.
Assim, sendo este padrão previsível, existem bases
para intervenção e para acções preventivas, quer
através de meios abstractos como a informação e
educação no sentido de melhorar comportamentos
individuais e padrões de comportamento colectivos
(nos quais se incluem as modas e a pressão social e
de grupo), quer sobretudo activamente, através da
construção de um ambiente seguro onde o
desenvolvimento normal possa ter lugar sem se
correrem riscos inaceitáveis.
3. Compreensão do desenvolvimento
e comportamento humanos
O ser humano, ao contrário de outros mamíferos,
nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de
vista de maturação neuro-sensorial sendo portan-
to muito dependente do meio que o rodeia e da
protecção da sociedade. O desenvolvimento do
sistema nervoso central, até atingir a soma
extraordinária de um bilião de sinapses, prolonga-
se após o nascimento, fundamentalmente no pri-
meiro quinquénio da vida. Por outro lado, para
além da estrutura neurológica há a construção da
personalidade, a qual vai depender muito do
ambiente nos seus diversos níveis, numa estreita
relação, quer com o meio, quer interpares. Os
óptimos resultados da utilização das próprias
crianças como orientadoras do tráfego à saída de
uma escola demonstram bem o efeito estruturali-
zante positivo sobre os colegas, em contraponto
ao efeito negativo, por exemplo, dos desafios
lançados também por colegas: "aposto que não és
capaz de fazer isto ou aquilo!".
É o ambiente que se deve adaptar à criança e
ao jovem e não o contrário.
Qualquer programa de prevenção dos TFLA
terá, assim, de tomar em consideração algumas
características básicas do desenvolvimento infan-
til, componentes indispensáveis para a compreen-
são das várias etapas "acidentais" da criança e
para, em termos de cuidados em antecipação, pro-
mover as indispensáveis modificações ambientais
para que os riscos possam ser minorados, desi-
gnadamente.
• a descoberta progressiva de si próprio, dos
outros, do espaço e dos objectos que estão no
primeiro círculo, ou seja, ao alcance da mão
e da visão; depois dos que estão mais longe;
a seguir dos que estão escondidos para além
de outros objectos até ao mundo na sua
totalidade; esta evolução é acompanhada
por uma correspondente capacidade motora
e de locomoção (sentar, gatinhar, pôr-se de
pé, andar, trepar, correr, juntar uma cadeira e
um banco, etc);
• a curiosidade progressiva;
• o uso dos cinco sentidos para conhecer o
mundo, incluindo a necessidade imperiosa
de mexer nos objectos e de levar tudo à boca;
• as características associadas às outras idades
– escolar, adolescência –, associadas ao cres-
cimento e à maturação, quer orgânica, quer
psicológica, emocional e da personalidade.
 CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção
As limitações fisiológicas das capacidades da
criança, decorrentes dos estádios do seu desen-
volvimento neuro-psíquico-sensório-comporta-
mental, devem ser tidas muito em conta, como se
pode demonstrar através de alguns exemplos:
– uma criança de três anos que se debruça numa
varanda não tem a sensação da distância até ao
solo e atirar-se-á para os braços de alguém que,
lá de baixo, esteja a chamá-la;
– uma criança de dois anos não tem a sensação
da profundidade: verá uma escada na con-
tinuação directa e plana do corredor de onde
vem a correr;
– uma criança com menos de dez anos de ida-
de poderá não ter ainda capacidade para
atravessar uma rua sozinha pois frequente-
mente não entende de onde vem o som, não
consegue calcular a velocidade dos automó-
veis nem a distância a que se encontram;
dificilmente será capaz de integrar a infor-
mação recebida quando olhar para a esquer-
da e a que seguidamente recebe quando olhar
para a direita sem esquecer a primeira; demo-
rará mais tempo a efectuar qualquer tipo de
análise da situação em termos espaciais e
sensoriais, designadamente a exclusão de
estímulos inúteis para o objectivo em causa;
e, finalmente, distrair-se-á com estímulos que
para ela são mais atractivos, como um amigo,
uma bola ou qualquer outra coisa.
Incorporar na mentalidade dos pais e profis-
sionais estes conceitos, cientificamente demons-
trados e afinal tão óbvios, não é tarefa fácil. Acres-
ce que os comportamentos associados às diversas
características e etapas do desenvolvimento infan-
til não são passíveis de "correcção" substancial,
nem o devem ser, pois que, sem eles, a criança ver-
se-ia privada de elementos estimulantes da sua
criatividade, inteligência, capacidade de resolver
situações, de experimentar, numa palavra, de cres-
cer. Por outro lado, ver-se-ia também privada de
um dos seus mais elementares direitos - o de "ser
criança", no que isso implica de exploração do
mundo, de actividades lúdicas, de ausência de
responsabilidades não adequadas à idade. É assim
entre estes dois objectivos aparentemente contra-
ditórios – a necessidade de aprender experimen-
talmente e a necessidade de ser protegido – que
teremos de desenvolver os programas de preven-
201
ção de acidentes, com a noção de que uma criança
não é um adulto em miniatura.2
Há que dar ao conceito de “exposição ao
risco” um lugar fundamental, embora se tenha de
admitir que o mesmo risco se pode expressar de
modo diferente conforme os casos. Só assim se
poderá explicar – através de um modelo compor-
tamental – a maior frequência de acidentes nesta
ou naquela situação. Nos acidentes desportivos,
por exemplo, há maior envolvimento de rapazes,
à excepção dos TFLA sofridos na prática de
equitação, justamente porque este desporto é mais
praticado por raparigas.
A opção individual face aos diferentes riscos
é igualmente um elemento a considerar: sabe-se,
por exemplo, que para a mesma viagem o risco de
mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes su-
perior ao de ir de avião, e 600 vezes superior ao da
viagem de comboio. Obviamente que uma escolha
criteriosa e informada obrigará ao conhecimento
prévio dos diversos riscos e seus graus.
Ainda no que respeita aos comportamentos, na
adolescência, por exemplo, vigoram em maior ou
menor grau comportamentos experimentais ou
condutas de ensaio naturais e normais, desejáveis
e importantes em termos de integração no grupo e
de avaliação das próprias capacidades num corpo
que se transforma e num espírito que se auto-
propõe desafios constantes.
Outro aspecto a ter em linha de conta nos
jovens são os comportamentos para-suicidários,
ou seja, aqueles em que, por diversas razões de
ordem psicológica, numa idade em que podem
com maior frequência ocorrer momentos frágeis
ou de maior vulnerabilidade, mormente com
dificuldade na gestão do estresse, o risco é assu-
mido de uma forma excessiva, através de compor-
tamentos em que um dos resultados possíveis,
quiçá até o mais provável, é a morte ou pelo
menos um traumatismo, ferimento ou lesão grave.
Para compreender a génese dos acidentes juvenis,
designadamente os que ocorrem com veículos de
2. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se
em breves palavras: num parque de baloiços sueco, um rapaz caiu de
um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. Após a
ocorrência, a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para
que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque.
As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu.
Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais
muito mais perigosos, com consequências muito mais graves.
202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
duas rodas, é necessário compreender estes com-
portamentos.
Todavia, convém não esquecer que os riscos
são úteis e têm mesmo uma função individual e
social – a abolição total das actividades de risco
significaria o fim de diversos desportos profissio-
nais, da aviação civil, da profissão de bombeiro,
polícia e (porque não), se calhar mesmo, a de
médico.
De qualquer forma, cada indivíduo vê-se a si
próprio como tendo comportamentos menos
arriscados (ou por outras palavras, mais "ajuiza-
dos") do que a maioria das pessoas o que, a ser
verdade, levaria a um problema matemático
complicado, do todo ser superior à soma das
partes – se perguntarmos a cada um de nós como
classificamos o trânsito diremos que é caótico e
que as pessoas não respeitam as regras. Mas
diremos também que se isso acontece é porque
"nós" respeitamos as regras e os "outros" não. Os
outros responderão da mesma forma, o que levará
decerto o investigador a não saír da “estaca zero”.
Ao pretendermos estudar e equacionar o
comportamento das crianças urge também tomar
em consideração os comportamentos dos adultos,
designadamente:
• incumprimento de regras;
• estar-se convencido de que se cumpre
mesmo quando não se cumpre;
• má gestão do estresse;
• incapacidade de lidar simultaneamente com
todos os desafios para os quais se requer
atenção e acção;
• alterações comportamentais motivadas pelo
cansaço, pela frustração, pela ansiedade, etc..
Só assim se explica, por exemplo, a falência de
medidas que à primeira vista poderiam ser consi-
deradas fáceis e ideais, como por exemplo dos
sinais avisadores da proximidade de uma escola,
de redução de velocidade ou as passadeiras e os
semáforos junto aos portões das escolas. Se as
determinações subjacentes fossem inteiramente
cumpridas, o problema dos atropelamentos esta-
ria praticamente resolvido; mas a prática demons-
tra que assim não é. Ignorar este aspecto é perder
uma parte essencial para a compreensão global do
problema.
Por outro lado, não se pode exigir de seres im-
perfeitos, como os seres humanos, análises de si-
tuações, atitudes e comportamentos perfeitos: um
condutor, por exemplo, é confrontado em cada
milha (1,6 km) com 200 observações e 20 decisões.
Admitindo uma incidência perfeitamente razoá-
vel de um erro em cada quarenta decisões (2,5%),
tal corresponderia a um risco de um erro por cada
três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros
em cada viagem de cerca de 35 km. Com o cansaço
ou sob o efeito do álcool, a relação erro/decisão
aumenta. Este tipo de análise é de grande interes-
se, não apenas porque demonstra a incerteza da
confiabilidade humana, repudiando a teoria de
que os "maus condutores" são “loucos”, “assas-
sinos” ou ambas as coisas, mas também porque,
correlacionando este indicador com a velocidade,
pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h
ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80
km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos. Se
adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar
sobre uma máquina de várias centenas de quilos,
que desloca uma massa de muitas toneladas, não
sentida por quem está confortavelmente sentado,
ouvindo música e à temperatura desejada, sem
ruído e com excelentes amortecedores, é facilmen-
te compreensível o enorme risco que um condutor
tem de sofrer um acidente. Diríamos mesmo que
quase se torna estranho não haver mais acidentes.
Mais: quantos condutores saberão, por exemplo,
que a 90 km/h a distância média de travagem é de
pelo menos 45 metros? E que, em caso de piso
molhado, esta distância sobe para praticamente o
dobro? E quantos saberão que, desde que se tem a
noção do perigo até se travar (“distância de
reacção”), decorrem 12, 19 ou 25 segundos,
conforme a velocidade é 60, 90 ou 120 km/h e que,
portanto, é verdadeira a afirmação de que “se não
se conseguiu travar a tempo é porque se circulava
a velocidade excessiva para as circunstâncias da
altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é
possível autorizar-se a condução a indivíduos que
desconhecem a máquina que conduzem, os ele-
mentos que circulam e tantos outros indicadores
que eliminariam à partida a sua capacidade de
manobrar outras máquinas industriais? Poderá
jogar xadrez quem não conhece os nomes das pe-
ças, os seus movimentos e os objectivos e regras
do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou
anatomia ou utilizou um bisturi?
Só será possível gizar e aplicar efectivamente
 CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção
medidas de prevenção dos acidentes e consequen-
temente dos TFLA, se houver uma profunda com-
preensão das características do comportamento
humano, quer em termos de "laboratório", quer na
vida real, perante os estímulos de ordem vária e
perante o estresse.
4. O ambiente como factor
fundamental
Não nos podemos esquecer de que os agentes
envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legis-
ladores aos médicos, dos pais aos políticos, dos
educadores aos arquitectos, etc. – pertencem à
espécie humana, são de "carne e osso" e, como tal,
comportam-se humanamente, quer no que toca à
riqueza da sua criatividade, quer na fraqueza das
suas falhas e lacunas.
Assim, sem eliminar completamente a res-
ponsabilidade individual – quer das crianças e
jovens, quer sobretudo das famílias – deve
atribuir-se o maior peso a outros factores.
Hugh De Haven, um piloto de aviões da I
Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do
avião que tripulava, dedicou-se a estudar a razão
pela qual algumas pessoas, sofrendo o mesmo tipo
de acidente (neste caso a queda), não sofriam
praticamente qualquer lesão enquanto outras
faleciam. Os seus estudos levaram à conclusão de
que não era a força da queda, per se, que infligia as
lesões, mas sim o ambiente estrutural que controla-
va a desaceleração da força e a sua distribuição pelo
corpo. De Haven concluiu então que "se não fosse
possível evitar a queda, pelo menos poderiam ser
tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir
as pressões de modo a aumentar as hipóteses de
sobrevida e modificar o tipo de lesões, quer ao nível
da aviação, quer do transporte em terra".
Hugh de Haven foi, assim, o primeiro investi-
gador a compreender a importância dos limiares
traumáticos e a possibilidade de redistribuir e
redimensionar a energia dos impactes por forma a
torná-los menos agressivos para o corpo humano.
Este princípio serviu de base ao uso do cinto de
segurança, aos air-bags e às mudanças estruturais
nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. Ou
seja, o problema dos TFLA passou assim a pertencer
também ao domínio da biomecânica. Gibson, um
psicólogo experimental da Universidade de
203
Cornell, referiu que o homem interage com os
diversos fluxos de energia que o rodeiam –
gravitacionais e mecânicos, radiantes, térmicos,
eléctricos e químicos. As trocas de energia, quando
não equilibradas, podem causar traumatismos,
ferimentos e lesões. Assim, a melhor forma de
classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de
energia envolvida. O problema de classificação de
alguns tipos de acidentes que não se encaixavam
em nenhum destes tipos de energia – como os
afogamentos, a asfixia ou as lesões pelo frio – foi
resolvido por Haddon ao incluir o conceito de
"agentes negativos", os quais se explicariam pelo
défice de elementos energéticos essenciais como o
oxigénio ou o calor, nestes tipos de TFLA.
Os estudos de Haddon constituem marcos
essenciais para a compreensão inovadora dos aci-
dentes. A sua matriz, cruzando horizontalmente
três fases (antes, durante e depois do acidente)
com quatro elementos verticais (hospedeiro, ve-
ctor, ambiente físico e ambiente sócio-económico)
permite explicar os vários condicionalismos e fac-
tores que tornam cada acidente um caso diferente,
com resultados diferentes:
• na fase "antes" encontram-se os diversos fac-
tores que fazem com que o acidente vá
ocorrer – por exemplo, segundo os quatro
elementos verticais mencionados, o hospe-
deiro que está ébrio, os travões do carro que
funcionam mal, a estrada que tem uma
curva mal desenhada e a atitude permissiva
da sociedade perante o álcool e a condução;
• na segunda fase, "durante", estão os elemen-
tos que determinam se o acidente (que entre-
tanto ocorreu) dá ou não origem a um
traumatismo, ferimento ou lesão – no exem-
plo vertente, e ainda segundo os quatro
parâmetros verticais: os ocupantes da viatu-
ra usam cinto de segurança?, o carro é pe-
queno ou é grande?, o carro bate numa
árvore ou num monte de feno? existe ou não
uma lei que reforce o uso de cintos?;
• a terceira fase ("depois") contém elementos
que determinam se a gravidade das conse-
quências pode ser minorada: A hemorragia é
importante? Os primeiros socorros chegaram
rapidamente? Os cuidados intensivos são
eficientes? A sociedade investiu num sistema
de emergência médica?
204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Para Haddon, modificando um ou alguns des-
tes parâmetros teria implicações nas consequên-
cias de um acidente.
Através da legislação, da sua fiscalização, da
utilização das tecnologias para alterar a conce-
pção e o fabrico dos produtos, os técnicos de di-
versas áreas têm como objectivo evitar o contacto
do ser humano com quantidades de energia que
lhe possam causar lesões e até a morte. Reside aí
a chave da prevenção dos TFLA.
Obviamente que não deve ser retirada ao ser
humano a sua quota parte da responsabilidade. Se
a energia de um impacte de um automóvel com
uma árvore, por exemplo, é independente do con-
dutor e depende, sim, do cinto de segurança, da
estrutura do automóvel, da velocidade, do peso,
do tamanho da árvore, da travagem, de a coluna
do volante ser colapsável ou não, etc., também
não restam dúvidas de que a atitude de o con-
dutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio, ou de
colocar ou não o cinto de segurança, pode ser
decisiva para a sua ocorrência ou para as suas
consequências. Só que, em vez de uma acção "edu-
cativa" que é apenas informativa e muitas vezes
assustadora ou punitiva, as modificações no
sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se
através de uma aprendizagem comportamental
que se baseia no exemplo, no ensino, na moda, e
que tem de se iniciar muito precocemente, tal
como a higiene oral, o lavar das mãos, ou cumpri-
mentar os pais e os amigos. Daí a prioridade que
deve ser dada às crianças e adolescentes, grupos
etários estes que estão numa fase eminentemente
formativa da sua vida. Só incorporando a se-
gurança nos gestos banais e nos actos instintivos
poderá haver uma certa garantia de êxito. Não nos
podemos esquecer de que a larga maioria dos
acidentes ocorre, quer numa normalíssima situa-
ção do dia-a-dia, quer numa situação de estresse,
e que, em ambas, o "catálogo" das recomendações
de segurança não está presente na mente das
pessoas.
A educação para a prevenção dos acidentes
deverá, assim, privilegiar os meios mais adequa-
dos à interiorização das mensagens (e não apenas
o "bombardeamento" do alvo com mensagens)
para o que são indispensáveis a utilização das
técnicas de comunicação e de marketing, o con-
tacto pessoal e a demonstração das alterações am-
bientais a efectuar, de preferência nos locais onde
elas devem ter lugar.
Daí a importância de, por exemplo, incre-
mentar a visitação domiciliária para cuidados de
antecipação nesta área da prevenção, desde que os
agentes sejam preparados convenientemente.
Os meios de comunicação constituem, por
outro lado um poderosíssimo meio de transmis-
são de mensagens, de informação e de modelação
de comportamentos (bem como de criação de ne-
cessidades), nomeadamente através de programas
informativos, educativos, lúdicos ou de entreteni-
mento.
5. Estratégias
A construção de um meio ambiente de qualidade
que permita o desenvolvimento harmonioso da
família e dos cidadãos é da responsabilidade de
todos nós, requerendo um trabalho multi – e
transdisciplinar.
A prevenção dos acidentes passa por um pro-
grama centrado na comunidade, de acção am-
biental, no qual os médicos deverão, evidente-
mente, desempenhar um papel de relevo, sendo
que não se deverão considerar os detentores
exclusivos do protagonismo.
Alguns TFLA podem ser prevenidos através de
uma acção global, nacional ou internacional, como
certas intoxicações (se houver legislação e
cumprimento desta no que se refere às embalagens
de segurança), ou acidentes com a criança como
passageiro do automóvel (por exemplo, se a lei
referente ao transporte correcto for cumprida).
Outros que têm a sua génese em inadequações
urbanísticas e arquitectónicas, necessitam de uma
abordagem local (é o caso dos atropelamentos à
porta das escolas, dos TFLA sofridos em parques
infantis, em quedas de varandas, afogamentos em
piscinas ou rios) e exigem transformações
ambientais de tipo estrutural.
Em alguns países, como a Suécia, foi possível
(graças a uma acção sistemática integrada, ini-
ciada ainda na década de 50 que reuniu as
autoridades oficiais, organizações não governa-
mentais, companhias de seguros e forças-vivas da
sociedade) uma redução muito significativa no
número de óbitos e na morbilidade por TFLA, até
a Suécia se tornar o país com indicadores mais
 CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção
baixos de todo o mundo industrializado. Curiosa-
mente, o ponto de partida no final da década de
50, quando estas acções começaram a ter lugar, era
muito semelhante ao de outros países, designa-
damente de Portugal.
Para tal, é indispensável, como já referimos,
conhecer a situação com vista a identificar
prioridades, utilizando para tal a abordagem da
saúde pública, classificando os problemas se-
gundo a sua prevalência/incidência, a sua trans-
cendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às
diversas acções e medidas.
Será também indispensável fazer uma ampla
revisão da literatura e consultar peritos de várias
instituições para identificar quais as medidas e
acções que são verdadeiramente eficientes, se-
parando-as das que, embora aparentemente efi-
cazes, não se traduzem muitas vezes por uma
melhoria da situação.
Outro aspecto fundamental é não desenvolver
programas demasiado alargados. "Prevenir os
acidentes" é um conceito demasiado vago para ser
entendido em termos práticos e, novamente,
podendo desencadear a noção de falsa-segurança.
Em cada local haverá que identificar por ordem de
prioridade quais os tipos de acidentes que estão a
produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a
iniciar programas para os mais frequentes, mais
graves, com maior vulnerabilidade às medidas e
acções, com maior relação benefício/custo.
Será igualmente fundamental ampliar a infor-
mação sobre os acidentes e os TFLA, de modo a
sensibilizar o público, designadamente sobre as
prioridades e as medidas propostas, a fim de obter
uma maior adesão dos cidadãos. O envolvimento
destes na definição do problema, em toda a sua
extensão, e a sua colaboração enquanto técnicos
mas também como seres humanos com experiên-
cia acumulada, não só é fundamental como
representa o reconhecimento de um direito legí-
timo.
Para além disso, no sentido de produzir as
necessárias modificações ambientais: 1) há que
fazer um levantamento dos recursos materiais e
humanos; 2) analisar através da matriz de
Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada
TFLA, a fim de os "partir"; 3) redimensionar o
contacto entre a energia (agente + situação) e a
vítima.
205
O ponto 3) poderá ser concretizado com certas
medidas a saber:
A. Medidas com o objectivo de impedir a
troca de energia entre um e outro:
• evitar a situação ou abolir o agente (eliminar
um pesticida perigoso)
• separar o agente da criança (vedar uma
piscina)
• vigiar a criança para impedir o contacto,
apesar de não haver separação (acompanhar
uma criança de casa à escola)
• informar a criança dos riscos (educação para a
segurança)
B. Medidas que reduzem a troca de energia
ou melhoram a recepção da energia
• reduzir a quantidade ou a agressividade do
agente (reduzir a temperatura máxima da água
canalizada)
• modificar a situação e o agente (embalagens
de segurança)
• aumentar a resistência da criança (usar
cadeira de segurança no automóvel)
• treinar a criança para melhor enfrentar o
agente (aprender a nadar)
Para além destas, é essencial desencadear
também as medidas que, uma vez ocorrido o
TFLA, poderão permitir a prevenção secundária e
terciária.
Notas importantes:
• algumas medidas devem ser tomadas “de
uma vez”, como a compra por exemplo de
um fogão no qual não haja aquecimento da
porta – é relativamente fácil concretizar este
grupo de medidas (consideradas evidente-
mente a acessibilidade, disponibilidade e ou-
tros factores);
• outras deverão ser repetidas todos os dias,
como colocar o cinto de segurança –
podendo, contudo ser estabelecidas desde
que se crie o hábito;
6. Legislação
A integração de Portugal na União Europeia
reforçou o naipe legislativo português, pela
transposição para o Direito Interno do nosso País,
206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
das directivas e normas europeias. Poder-se-á
dizer que, globalmente, Portugal dispõe de um
conjunto leis que, se levadas à prática, poderiam
contribuir para reduzir de forma muito evidente o
número de acidentes e de TFLA. Há, no entanto,
alguns problemas que subsistem – a segurança no
transporte colectivo de crianças ou o uso do
capacete de bicicleta.
O problema principal no processo legislativo
reside no atraso registado na regulamentação das
leis, (condição essencial para a sua aplicabilidade)
dizendo respeito, por exemplo, ao espaço entre as
grades de uma cama de bebé, à altura dos degraus
de uma escada ou à altura das janelas. Refira-se, a
propósito, que as Câmaras Municipais e os Ser-
viços de Saúde, designadamente, não dispõem
ainda de meios legais para controlar aspectos
essenciais relacionados com a construção de
edifícios e com o ambiente onde as crianças vão
viver.
Na Suécia, apesar de a utilização de
dispositivos para transporte de crianças ter tido
início quando Olof Palme era Ministro dos
Transportes, no final dos anos 60, por pressão dos
pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam, e
existindo programas de aluguer e outros que
generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo
o grau de utilização de praticamente 100%), a
legislação só foi produzida em 1988, numa altura
em que qualquer pai ou mãe suecos já não
admitiriam a hipótese de transportar incorrecta-
mente os filhos.
No Reino Unido, foi em 1959 que, pela primei-
ra vez, se levantou no Parlamento a questão do
uso de cinto de segurança; em 1973 foi elaborada
a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei
foi aprovada. Passaram, pois, muitos anos. Se este
lapso de tempo pode ser considerado grande e
levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA
evitáveis, por outro lado permite que, desde que
bem utilizado, o processo legislativo seja acom-
panhado pela população e o articulado legal
entendido e aceite.
A existência de Provedorias da Criança, com
tanto sucesso na Escandinávia, e a inclusão dos
aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no
capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do
Cidadão (designadamente nos direitos do consu-
midor) permitiu também em muitos países (enca-
beçados pelos nórdicos mas também na Holanda,
Reino Unido, Alemanha e outros) a definição de
padrões sociais de exigência mesmo na ausência
de legislação na perspectiva do bem-estar da
população em idade pediátrica.
7. Consciencialização dos cidadãos
É imperioso aumentar o reconhecimento e a
consciencialização da população e de todos os ní-
veis dos sectores público e privado relativamente
à necessidade do controlo de TFLA. A natural
lentidão do processo de interiorização de concei-
tos novos não deverá ser impedimento à transmis-
são de mensagens que são consideradas correctas,
pelo que as campanhas de educação para a saúde
e de chamada de atenção para os problemas,
deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de
prevenção e, cuidados de saúde agudos e reabi-
litação). Claro está que, dadas as reticências que
actualmente são levantadas a estes processos,
designadamente no que se refere à sua eficácia e
eficiência, eles deverão ser bem elaborados, com
extensa utilização das técnicas de comunicação
existentes e com uma noção clara do que será
importante transmitir.
Os profissionais estão frequentemente alheados
do problema ou das formas de o resolver. Quantos
arquitectos e engenheiros não conhecem ou não
utilizam a legislação existente relativa aos materiais
de construção e à segurança da construção?
Quantos médicos ignoram os ditames da segurança
no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são
vendidos sem um alerta para as condições de utili-
zação e armazenamento? etc.. O ensino/ apren-
dizagem da segurança deverá começar quando
começa o de outras áreas mas, dentro do percurso
de formação profissional, importa investir mais e
melhor, em quantidade e qualidade.
Em suma, os acidentes custam tantos ou mais
anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o
conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro.
Levam a incapacidades permanentes. Contudo, um
pouco à margem da preocupação dos cidadãos.
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CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 207
39
INTOXICAÇÕES AGUDAS
António Marques e Margarida Santos
Definição e importância
do problema
Intoxicação é definida como a acção exercida por
substância tóxica (veneno) no organismo e o con-
junto de pertubações daí resultantes.
Na sua forma aguda, trata-se de situações classi-
camente abordadas no capítulo sobre Urgências e
Emergências. De acordo com estudos epide-
miológicos, cerca de 3/4 dos casos surgem em
crianças com menos de 5 anos (de forma aciden-
tal) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida
idade (em geral de forma voluntária e inten-
cional, sobretudo na pré-adolescência e adoles-
cência).
As exposições acidentais, susceptíveis de pre-
venção através de educação cívica e campanhas
de esclarecimento, têm, na maioria dos casos,
consequências bem menos temíveis (1,4 % de
mortalidade) que as intoxicações de origem vo-
luntária (6% de mortalidade) o que se justifica,
nesta última circunstância, pela exposição a
maior número de tóxicos e a doses mais elevadas
ingeridas.
Etiopatogénese e semiologia
Algumas particularidades caracterizam o risco na
criança mais jovem: maior susceptibilidade à
hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas
metabólicas mais elevadas e a menores reservas
compensatórias), à desidratação por perdas insen-
síveis mais significativas, e à hipoglicémia devido
a escassez de reservas de glicogénio.
Na criança mais jovem a substância em causa é
mais facilmente identificável, embora a quanti-
dade o seja menos (Quadro 1). Se mais do que
208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas
Agentes frequentemente envolvidos
Paracetamol
Produtos de limpeza
Benzodiazepinas e antidepressivos
Álcool
Antiasmáticos
Anti-histamínicos
Anti-inflamatórios
Pesticidas
uma criança está envolvida, há que partir do
princípio de que cada uma tomou a quantidade
máxima possível e não o contrário. Na mais velha,
poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s), nem
as quantidades, devendo ser investigadas todas as
hipóteses e circunstâncias, incluindo as drogas de
abuso. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o
rastreio, não só dos tóxicos comuns, mas também
de outros menos óbvios que ponham em risco a
vida.
Manifestações clínicas
e exames complementares
O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas
e sinais relacionáveis com a exposição a determi-
nadas substâncias. Tais sinais e sintomas integram
determinadas síndromas (s) sendo que determina-
da sintomatologia obriga a estabelecer o diagnós-
tico diferencial com as situações assinaladas por
(DD).
A natureza, a quantidade e as circunstâncias
do contacto devem ser tomadas em conta, incluin-
do a possibilidade de abuso ou negligência.
Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a
avaliação deve compreender, para além do exame
geral (que inclui o neurológico, da pele e mucosas,
pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de
retenção vesical), uma atenção especial aos sinais
vitais dada a possibilidade de alterações respi-
ratórias e cárdio-circulatórias.
A avaliação laboratorial compreenderá sempre
um painel bioquímico de base. Os restantes
exames deverão basear-se no padrão sintoma-
tológico para confirmar ou excluir a situação clíni-
ca e guiar o tratamento.
Gases, fumos e vapores
Analgésicos e antipiréticos
Cáusticos
Antidepressivos
Tóxicos cardiovasculares
Drogas de abuso (adolescentes)
Abordagem terapêutica
A maioria da crianças apresenta-se assintomática
no serviço de urgência, sendo necessário um
período de observação determinado pela situação
clínica com que se depara. A metodologia de abor-
dagem deve compreender:
1. Ressuscitação: a primeira preocupação deve-
rá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a pro-
tecção das vias aéreas) e circulatória. Aquando da
transferência para uma unidade de cuidados mais
diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade.
2. Descontaminação: na possibilidade de con-
taminação cutânea é imprescindível a lavagem
total, incluindo o cabelo e os olhos. Nas ingestões,
não é preconizada a administração de antieméti-
cos e a lavagem gástrica não deve ser feita de roti-
na. Este último procedimento apenas tem indi-
cação se a apresentação do caso fôr muito pre-
coce, estando contraindicado nas ingestões de
corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbone-
tos). De referir a necessidade de assegurar a pro-
tecção das vias aéreas.
A administração de carvão activado (15-30
gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões,
mas não deve ser feita se a mesma anular, por
adsorção, a acção de antídotos orais tais como a N-
acetilcisteína.
3. Aumento da excreção - Doses repetidas de
carvão activado (0,5 g/Kg de 6/6 horas “per os”):
para carbamazepina, barbituratos, dapsone, quini-
no, teofilina, salicilatos, amanita phalloides,
preparações de libertação lenta, digitálicos, fenilbu-
tazona, fenitoína, sotalol, piroxicam. É ineficaz para
álcoois, óleos de essências, ferro, lítio e lixívia.
– Alcalinização da urina com bicarbonato de
 CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 209

QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial

Sindroma (S) ou Sintomas e sinais Causas

diagnóstico diferencial
(DD) com
Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina, sede, rubor, Alcalóides da beladona, alguns cogumelos,
midríase, hipertermia, retenção urinária, anti-histamínicos, antidepressivos tricícli-
delírio, alucinações, taquicardia, insuficiên- cos, escopolamina
cia respiratória
Colinérgica (S) Hipersecreção exócrina, incontinência Insecticidas organofosforados e carbamatos,
(muscarínica e urinária, náuseas, vómitos, diarreia, fascicu- alguns cogumelos, tabaco, envenenamentos
nicotínica) lações musculares, miose, fraqueza muscu- por aranhas “viúvas negras”
lar ou paralisia, broncospasmo, taquicardia
ou bradicardia, convulsões, coma
Extrapiramidal (S) Tremor, rigidez, opistótono, torcicolo, disfo- Fenotiazidas, haloperidol, metoclopramida
nia, crises oculógiras,
Hipermetabólica (S) Febre, taquicardia, hiperpneia, prostração, Salicilatos, alguns fenóis, triatilina, clor-
convulsões, acidose metabólica fenoxi-herbicidas
Opióides (S) Depressão do SNC, hipotermia, hipotensão Todos os opióides, propoxifeno, heroína
arterial, hipoventilação, miose
Simpaticomimética (S) Excitação, psicose, convulsões, hipertensão Anfetaminas, fenilciclina, cocaína, “crack”,
arterial, taquipneia, hipertermia, midríase fenilpropanolamina, metilfenidato, teofili-
na, cafeína
Abstinência (S) Cólicas abdominais, diarreia, lacrimejo, Cessação de álcool, barbituratos, benzo-
sudação, “pele de galinha”, bocejos, diazepinas e opióides
taquicardia, prostração, alucinações
MCAD, doença de Colapso, hipoglicémia não cetótica Etanol
armazenamento de
glicogénio (DD)
Insuficiência hepática Insuficiência hepática aguda Paracetamol
idiopática (DD)
Cetoacidose diabética Hiperglicémia, cetose, depressão do SNC Acetona; teofilina
(DD)
Convulsão febril (DD) Depressão do SNC; tremor, febre MDMA (“Ecstasy”)
Pneumopatia (DD) Hipertermia, taquipneia, início súbito Salicilatos

Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase; MDMA – Metileno- Dioxi – Metanfetamina; SNC – Sistema Nervoso Central

sódio a 8,4% (1-2 ml/kg/dia i.v. para manter pH – Remoção do tóxico (em unidades de cuida-
urinário> 7,5): para salicilatos, barbituratos, isoni- dos intensivos) por:
azida, ácido diclorofenoacético. • Diálise: moléculas com baixo peso molecular
– Irrigação intestinal completa (administração (para salicilatos, metanol, etilenoglicol, vancomi-
entérica de uma solução electrolítica osmotica- cina, lítio, isopropranolol).
mente equilibrada de polietileno glicol – 30 • Hemoperfusão: para tóxicos com solubili-
ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas, dade baixa na água, grande afinidade para o
continuando tratamento até que as emissões rec- adsorvente, rapidez de equilíbrio dos tecidos peri-
tais sejam claras): para substâncias que não são féricos para o sangue e baixa afinidade para as
adsorvidas pelo carvão activado, tenham trânsito proteínas plasmáticas (carbamazepina, barbitu-
intestinal lento e apresentem risco de vida. ratos e teofilina)
210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos

Tóxico Antídoto
Benzodiazepinas Flumazenil
-bloqueantes Adrenalina(infusão), glucagom
Monóxido de Carbono Oxigénio
Tetracloreto de Carbono N-acetilcisteína
Digoxina Anticorpos antidigoxina
Ferro Desferroxamina
Isoniazida Piridoxina, bicarbonato de sódio
Lítio Substituição salina, dopamina
Metemoglobinémia Azul de metileno
Metanol Etanol
Etilenoglicol Fomepizol
Metoclopramida Prociclidina
Opióides Naloxona
Organofosforados Atropina, pralidoxina, toxogonina
Paracetamol N-acetilcisteína
Tiroxina Propranolol
Anticolinérgicos Fisiostigmina
Sulfonilureias Octreotido
Antidepressivos tricíclicos Bicarbonato de sódio

• Hemofiltração: para remoção de moléculas
com grande peso molecular (aminoglicosídeos,
teofilina, ferro e lítio).
Nota: há substâncias que tornam inúteis as téc-
nicas extracorporais: benzodiazepinas, antide-
pressivos tricíclicos, fenotiazidas, clorodiazepóxi-
do e dextropropoxifeno.
4. Antídotos: a utilização dos antídotos
(Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita especí-
fica e pode constituir prova terapêutica.
Prevenção
Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de
suporte conduzirem a uma recuperação na maio-
ria das situações, torna-se obrigatório falar na pre-
venção e na abordagem psicossocial das intoxi-
cações e acidentes em geral; todas as noções gerais
explanadas no capítulo sobre traumatismos, feri-
mentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento
no âmbito das intoxicações (capítulo 38).
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40
VIAGENS
Luís Varandas
Importância do problema
Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos
da América vários milhões de pessoas, tendo
como destino as regiões tropicais; de tal resulta
que muitas famílias se desloquem e residam por
períodos mais ou menos longos nos países em
desenvolvimento. Apesar de as crianças repre-
sentarem uma pequena percentagem dos via-
jantes, os acidentes, doenças infecciosas cos-
mopolitas, e outras, próprias de regiões tropicais,
constituem de facto um risco para quem se deslo-
ca para essas regiões. Embora nalgumas situações
seja aconselhável o recurso a uma consulta de
aconselhamento pré-viagem a cargo de um médi-
co ou equipa experiente em Medicina das Viagens,
na generalidade das situações o pediatra deve
estar apto a prestar esclarecimentos à família. No
Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma
consulta de aconselhamento à criança e à família
que pretendam viajar para regiões tropicais. (Nota:
Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada
com a Parte de Infecciologia, sugere-se ao leitor a
respectiva consulta).
Preparação da viagem
A viagem deverá ser preparada com o máximo
cuidado e com o conhecimento tão completo quan-
to possível do local de destino. Os pais deverão
estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis
problemas que possam ocorrer e estar preparados
para os resolver. Para a tradicional pergunta “e se?”
deverão ter a resposta preparada. Sempre que pos-
sível, a viagem deverá ser preparada com as crian-
ças o que implica alteração das rotinas diárias dis-
cutidas previamente. Durante a viagem as mesmas
CAPÍTULO 40 Viagens 211
deverão andar sempre identificadas e saber o que
fazer no caso de se perderem.
No avião o barotrauma é mais frequente
durante a descida, ocorrendo otalgia numa peque-
na proporção (cerca de 15%). Aos lactentes poderá
ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais
velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar
um balão. O uso de vasoconstritores nasais é con-
troverso.
Os acidentes são a principal causa de morte
entre os viajantes. A utilização de cadeiras de
criança nos automóveis, os cintos de segurança e o
respeito pelas regras de trânsito contribuem para a
redução da morbilidade e mortalidade pelos aci-
dentes de viação. O hotel ou a casa onde vão ficar
devem ser cuidadosamente inspeccionados para
identificar e corrigir possíveis causas de acidentes.
O contacto com animais deve ser evitado.
Os afogamentos são a segunda causa de morte
em crianças viajantes. Os banhos só deverão ser
autorizados em locais considerados seguros e de
fácil supervisão por parte dos pais. Só a água sal-
gada e a água clorada das piscinas são considera-
das seguras. A exposição solar nas horas de maior
calor e/ou prolongada deve ser evitada.
Alimentos e bebidas
A água deve ser sempre desinfectada [duas a qua-
tro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de
sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de
água], ou fervida durante três a cinco minutos;
pode optar-se pela engarrafada que é considerada
mais segura. As bebidas carbonatadas são de baixo
risco, mas não se deve adicionar gelo obtido a par-
tir de água não tratada. A carne, o peixe e os vege-
tais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda
quentes. Os vegetais a comer crus devem ser lava-
dos e mergulhados em soluções de iodo ou cloro
durante 20 minutos. Os frutos devem ser descasca-
dos de preferência pelo próprio.
Protecção contra insectos
Casas com ar condicionado, redes mosquiteiras nas
janelas e nas camas (de preferência impregnadas
com permetrina), insecticidas em “spray” ou de li-
bertação lenta devem ser usados para protecção de
toda a família. As roupas de cor clara, facilitando a
212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes duração de acção é de quatro a oito horas. O

Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os
• Aplicar apenas na pele exposta repelentes.
• Não inalar, ingerir ou permitir o contacto com os olhos
• Não aplicar repelentes nas mãos das crianças, para Vacinas
evitar contacto com a boca e com os olhos
• Usar calças e camisas de manga comprida aplicando No que respeita às vacinas do programa nacional
repelente na roupa de vacinação (PNV), as anti poliomielite, tríplice e
• Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada anti Haemophilus influenzae tipo b podem antecipar-
• Não os usar em excesso, pois aplicações muito fre- se para as 6, 10 e 14 semanas ou completar-se a pri-
quentes não aumentam a eficácia (uma aplicação movacinação com intervalos de quatro semanas.
exerce efeito durante 4-8 horas) A vacina anti-sarampo isolada ou, se não for
• Remover o repelente, ao regressar ao hotel/casa possível, combinada (sarampo, rubéola e para-
todite) pode administrar-se a partir dos seis meses
de idade. Se administrada antes do ano de idade
visualização dos insectos, as camisas de manga deve manter-se o esquema habitual de vacinação
comprida e calças em detrimento dos calções, são com mais duas doses.
outras medidas de protecção individual contra a A vacina conjugada antimeningocócica do sero-
picada dos insectos. As crianças podem ainda usar grupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses
repelentes. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses. A
(N,N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0,
superiores a 30%. Para alguns autores, até aos 12 1, 2 com reforço aos 12 meses.
anos de idade, esta não deve ultrapassar os 10%; e Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2),
em crianças com idade inferior a dois anos deve ser as vacinas anti-encefalite japonesa, vacinas anti-
efectuada apenas uma aplicação diária. A sua febre tifóide, meningocócica e rábica são, habitual-

QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal

Vacina Esquema recomendado Inicio da eficácia Reforço

Cólera 0, 1-6 semanas (> 6 anos) 7 dias 3 anos
(Dukoral®) 0, 1-6 sem, 1-6 semanas(2-6 anos) 6 meses
Encefalite japonesa 0, 7, 21 a 28 dias, sc 10 a 14 dias 1 - 4 anos
Febre amarela1 Toma única, sc 10 dias 10 - 10 anos
Febre tifóide Toma única, im 7 a 10 dias 2 - 3 anos
Hepatite A2 (Havrix® Júnior
e Adulto; Epaxal®) Toma única, im 2 - 4 semanas 6 - 24 meses
Meningocócica polissacárida Toma única, im 15 dias 3 - 5 anos
Pneumocócica polissacárida Toma única, im (?) 3 anos
Pneumocócica conjugada
(Prevenar®) 2, 4, 6, 15-18 meses, im (?) (?)
Raiva 0, 7, 21, 28 dias após a 3ª dose 2 - 5 anos
Rotavírus
Rotarix® 2, 4 meses (?)
RotaTeq® 2, 4, 6 meses
Varicela Duas doses (?) (?)
(Varilrix®; Varivax®) separadas, no mínimo, 4 semanas

Abreviatura: sc = subcutânea; im = intramuscular; ? = assunto em debate

1
Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola, Benin, Burkina Faso, Camarões, República Centro Africana, Congo,República Democrática do Congo, Costa do Marfim, Guiana Francesa, Gabão,
Gana, Libéria, Mali, Níger, Ruanda, S. Tomé e Príncipe, Serra Leoa, Togo, Zimbabué; 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida.
 CAPÍTULO 40 Viagens 213

mente recomendadas a quem permaneça por lon- doses e a de 5 serótipos em três doses; em ambas,
gos períodos em regiões endémicas. com intervalo mínimo de 4 semanas, a partir das
A vacina antifebre amarela é recomendada a seis semanas e, somente até às 12 semanas de
todos os viajantes para as zonas endémicas de idade.
África e América do Sul, podendo ser exigida pelas A vacina antivaricela não é recomendada como
autoridades locais. Está contraindicada nas crian- rotina embora possa ser administrada nos casos de
ças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. viajantes de longa duração para áreas muito iso-
A vacina anti-hepatite A é recomendada para ladas. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado
quem viaja para todas as regiões tropicais e subtrop- indicada para crianças com idade superior a 12
icais, independentemente da duração da estadia. meses de idade (2 doses com 4 semanas de interva-
A vacina anticolérica (Dukoral®), tem a van- lo mínimo). (Quadro 2) (Consultar Parte XXIX e
tagem de conferir protecção cruzada contra a diar- Capítulo 116).
reia do viajante causada por algumas estirpes de E
coli. Profilaxia da malária
A vacina antipneumococo poderá ser recomen-
dada a crianças viajantes para regiões com difícil Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚)
acesso aos serviços de saúde. Relativamente aos (América Central, Caraíbas, raras zonas da América
dois tipos destas vacinas comercializadas em do Sul e Médio Oriente), esta mantém-se como
Portugal, cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com primeira escolha.
polissacáridos contendo 23 serótipos está indicada Nas áreas de resistência à cloroquina (África,
em crianças com idade superior a 2 anos (dose Sudoeste Asiático, Polinésia, bacia do Amazonas) o
única, 0,5 ml por via IM ou SC); 2) a vacina conjun- fármaco de primeira escolha é a mefloquina
gada com 7 serótipos pode ser administrada a par- (Mephaquin®‚); como alternativa pode usar-se a
tir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina
semanas; às crianças com idades entre 1-2 anos são (Quadro 3).
recomendadas, apenas, 2 doses, sem reforço. A A associação cloroquina (Resochina®‚) e
vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sem- proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os
pre que um lactente com idade inferior a 3 meses se dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resis-
desloque para regiões tropicais. Com efeito, nas tência ou de resistência intermédia. O Malarone®‚ e
regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde fun-
durante todo o ano, ao contrário do que acontece cionam Consultas do Viajante; e o Malarone®‚
nos países de clima temperado, com pico de inci- pediátrico, apenas, no Hospital de Dona Estefânia
dência nos meses mais frios. em Lisboa.
Em Portugal estão comercializadas duas marcas Nenhum tratamento profiláctico é totalmente
de vacinas diferindo pelo número de serótipos, seguro, razão pela qual o diagnóstico precoce e o
podendo coincidir a sua administração com as do tratamento imediato e adequado são fundamentais
PNV. A de 2 serótipos é administrada em duas em caso de doença. Viagens que impliquem esta-

QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária

Fármaco Dose Esquema de profilaxia

Atovaquona/proguanil 3,1 a 5,7 mg/kg de atovaquona/dia Um dia antes da partida até sete depois
Cloroquina# 5 mg/kg de cloroquina base/semana Uma semana antes até quatro depois
Doxiciclina§ 1,5 mg/kg/dia Uma semana antes até quatro depois
Mefloquina* 5 mg/kg/semana Uma semana antes até quatro depois
Proguanil 3 mg/kg/dia Um dia antes até quatro semanas depois

#contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato), retinopatia, epilepsia, psicose e miastenia gravis; §contraindicadas em grávidas e crianças com
menos de oito anos de idade; *contraindicada em casos de epilepsia, perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca.
214 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS)

Profilaxia Autotratamento
Nenhuma Cloroquina (áreas de P vivax)
Mefloquina
Quinino
Atovaquona/proguanil
Artemether/lumefantrina*
Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina
Quinino
Mefloquina Quinino**
Quinino+doxiciclina
Doxiciclina Mefloquina
Quinino

* não disponível em Portugal; ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino

dias prolongadas em regiões isoladas e com defi- Consulta após regresso da viagem
cientes cuidados de saúde poderão justificar o
autotratamento na suspeita de uma crise de Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia
malária. Os fármacos a utilizar dependem da área tenha sido prolongada, sobretudo em meio rural,
geográfica, da circustância de a criança estar já sub- ou se tenham registado algumas problemas de
metida a profilaxia e do respectivo fármaco saúde. A criança que regressa doente ou adoece
(Quadro 4). Não existe ainda experiência suficiente logo após o regresso deve ser avaliada, de imedia-
sobre a utilização de atovaquona/proguanil e to, independentemente da duração e do local da
artemether/ lumefantrina para autotratamento nos estadia. Contudo, não deve ser esquecido que o
casos em que a profilaxia está já em curso com out- período de incubação das várias doenças é muito
ros antimaláricos. variável (Quadro 5). O conhecimento da epidemi-

QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais

Curto Intermédio Longo Muito Longo

(< 1 semana) (1-4 semanas) (1 a 6 meses) (2 meses a anos)
Tripanossomose Amebose Ascaridose Cisticercose
(cancro de inoculação) Brucelose Buba Equinococose
Chikungunya Doença de Chagas Hepatite B Fasciolose
Cólera Febres hemorrágicas Hepatite C Filariose
Dengue Febre tifóide Leishmaniose cutânea Leishmaniose vísceral
Diarreia aguda Giardiose Loiose Lepra
Ébola Hepatite A Malária Schistosomose
Febre amarela Hepatite E Pinta SIDA
Febre recorrente Leptospirose Raiva Tripanossomose (gambiense)
Legionelose Malária Teniose
Peste Riquetsioses Tracoma
Salmonelose Schistosomose aguda Tricuriose
Shigelose Estrongiloidose
Tétano Tripanossomose (rhodesiense)

Adaptado de Mahmoud AAF, ed. Tropical and Geographical Medicine. Singapore: McGrawHill, 1993.
 CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão
ologia e da clínica das doenças mais prevalentes
nos locais de estadia da criança permitirá estabele-
cer a lista de diagnósticos mais prováveis e a sub-
sequente investigação laboratorial.
SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET
(acesso Outubro de 2013)
• www.who.int.ith (World Health Organization)
• www.cdc.gov.travel (Centers for Disease Control and
Prevention, USA)
• www.istm.org (International Society of Travel Medicine)
• www.csih.org (Canadian Society for International Health)
• www.paho.org (Organização de Saúde Pan-Americana)
BIBLIOGRAFIA
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in children. Pediatr Clin North Am 2013; 60: 507-528
Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
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Koren G, Matsui D, Bailey B. DEET-based insect repellents:
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA
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Medical, 2011
Stauffer WM, Konop RJ, Kamat D.Traveling with infants and
young children. Part I: Anticipatory guidance: travel prepa-
ration and preventive health advice. J Travel Med 2001; 8:
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Stauffer WM, Kamat D.Traveling with infants and children.
Part 2: immunizations. J Travel Med 2002; 9:82-90
Stauffer WM, Konop RJ, Kamat D.Traveling with infants and
young children. Part III: travelers' diarrhea. J Travel Med
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Stauffer WM, Kamat D, Magill AJ.Traveling with infants and
children. Part IV: insect avoidance and malaria prevention.
J Travel Med 2003; 10:225-240
Varandas L. Viajar com crianças para regiões tropicais. Lisboa:
GSK editora, 2007
215
41
ACIDENTES DE SUBMERSÃO
José Ramos e Isabel Fernandes
Definição e importância do problema
O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras
24 horas após submersão ou imersão em líquido.
No quase afogamento há sobrevivência por
mais de 24 horas após a submersão. Este tipo de
problema comporta elevado número de casos
fatais e de sequelas graves nos sobreviventes.
Salienta-se que a lesão neurológica devida a
hipóxia-isquémia constitui a causa principal de
mortalidade e de morbilidade a longo prazo.
Aspectos epidemiológicos
De acordo com dados da OMS, estima-se que cerca
de 450.000 pessoas morrem anualmente em todo o
mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o
que corresponde a uma taxa de mortalidade apro-
ximada de 6,8/100.000. Na Europa a referida taxa
ronda 3-4/100.000; em Portugal a incidência esti-
mada é 2-3/100.000. De facto, a incidência actual
não é perfeitamente conhecida na medida em que
muitos casos fatais não são notificados. Salienta-se,
a propósito, que as medidas de reanimação imedia-
tas precoces por pessoal treinado antes da admis-
são hospitalar reduzem a mortalidade relacionada
com as consequências cardiorrespiratórias.
Fisiopatologia
Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos
correm o risco de hipóxia-isquémia. Em minutos a
hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a
que se poderá associar laringospasmo e aspiração
de água para a via respiratória, o que contribui
para agravar a hipóxia.
Seja por aspiração ou por laringospasmo surge
216 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
a hipoxémia com consequente morte celular. A
mortalidade e morbilidade estão, no essencial,
dependentes da duração da hipoxemia. No quase
afogamento são frequentes o aparecimento de com-
plicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia,
seja directamente relacionada com a submersão ou
secundária a complicações, mais frequentamente
pulmonares, cardíacas e as neurológicas.
A hipovolemia é frequente por perdas de líqui-
dos relacionadas com as alterações de permeabili-
dade vascular secundária à hipóxia. E a hipona-
tremia, quando se desenvolve, está mais rela-
cionada com os líquidos deglutidos do que com os
líquidos aspirados; e, eventualmente com a sín-
droma de secreção inapropriada de hormona
antidiurética (SIHAD) no contexto de disfunção
pulmonar e ou do SNC.
A nível pulmonar, que por alteração do surfac-
tante, quer por diluição do mesmo, o resultado é
uma acentuada diminuição da capacidade resi-
dual funcional, alteração na permeabilidade da
membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxé-
mia, o que se pode verificar a partir de 1 a 3
ml/Kg de líquido aspirado.
De referir o papel importante dos mediadores
inflamatórios, da hipersecreção nas vias respi-
ratórias e da vasoconstrição no território da artéria
pulmonar originando hipertensão pulmonar.
A hipoxémia, a acidose metabólica, e a hiperper-
meabilidade vascular condicionam o aparecimento
de hipovolémia e disfunção cardíaca, e a breve trecho,
hipotensão importante, muitas vezes irreversível.
As questões relativas à submersão em água
muito fria (<5º C), água fria e água quente (>20º
C), água doce e água salgada são de nula relevân-
cia clínica.* As alterações osmóticas surgem acima
de 22ml/kg aspirados, sendo que na maioria dos
afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg.
Avaliação
A história clínica é importante e inclui a eventua-
* Com efeito, na literatura tradicional era afirmado:1) a água salgada
leva, por osmose, à passagem de água do espaço vascular para os pul-
mões, com preenchimento alveolar e hipovolémia ;2) água doce, pelo
contrário, leva a absorção de água para o espaço vascular com conse-
quentes hipervolémia e hemólise. Na prática tal não se verifica, pos-
sivelmente porque na maioria dos sobreviventes o tempo decorrido é
insuficiente para que se verique aspiração (suficiente) de água para
provocar as referidas alterações.
lidade de existência de água perto da área do aci-
dente, pais distraídos ou vigilantes ainda que mo-
mentaneamente, rapidez e silêncio.
Haverá que inquirir sobre antecedentes de
epilepsia, doenças cardíacas, traumatismos cervi-
cais e ingestão de álcool ou drogas.
Os sintomas e sinais habitualmente associados
são: tosse, dispneia, sibilos, hipotermia, vómitos,
diarreia, arritmia cardíaca, alteração da consciên-
cia, paragem cardio-respiratória, morte. Haverá
que avaliar a estabilidade cervical pela probabili-
dade de acidentes com fractura das vértebras cer-
vicais. Haverá igualmente que detectar eventuais
sinais de abuso e negligência.
Em função do contexto clínico, poderá haver
necessidade de proceder a:
a) Monitorização contínua cardio-respiratória,
da pressão arterial e da saturação O2-Hb
(oximetria de pulso), ECG.
b) Exames complementares: hemograma,
gasometria, ionograma, enzimas hepáticas,
glicémia, doseamento de drogas e álcool.
c) Estudos imagiológicos: radiografia do
tórax, do crânio e da coluna cervical, etc..
Procedimento
A actuação deve ser doseada de acordo com os
dados da história clínica e dos exames comple-
mentares.
• A medida prioritária é a administração de
oxigénio suplementar a 100%, sempre e em
primeiro lugar.
O uso de Ambú pode implicar a utilização de
pressões bastante superiores às habituais devido à
baixa distensibilidade pulmonar, resultante do
edema pulmonar, com compromisso do surfactante.
• Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a
colocação de colar cervical.
Pacientes com breves momentos de submersão
e sem sintomatologia podem regressar a casa após
4 a 6 horas de observação.
Pacientes com sinais de disfunção respiratória,
hipoxémia, alterações do estado de consciência ou
suspeita de abuso/negligência devem ser trans-
feridos para unidade de cuidados intensivos,
onde deverá proceder-se a:
• Entubação nasogástrica
• Expansão vascular (soro fisiológico: 20
 CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão
ml/kg em 30 minutos) que, associada à oxi-
genação, resolve quase sempre a acidose
metabólica.
• Entubação e ventilação mecânica se se veri-
ficar dificuldade respiratória, alteração do
sensório, paO2 < 60 torr ou pH < 7,20. É fre-
quente a necessidade de PEEP (pressão posi-
tiva contínua no fim da expiração) elevada.
• Algaliação
• Cateterização venosa central
• Broncoscopia
Nota: Os doentes afogados em água muito fria,
< a 5ºC, devem ser observados com especial cui-
dado. Devem ser aquecidos até atingirem temper-
aturas normais ao mesmo tempo mantendo as
manobras de reanimação.
A monitorização da pressão intracraniana não
parece ser útil nem necessária.
Complicações
As complicações imediatas são as relacionadas
com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o
sistema cardiovascular, tendo em atenção a possi-
bílidade de disritmias e, em particular, fibrilhação
ventricular e assistolia. Se a lesão cardíaca for
muito grave o choque cardiogénico irreversível é
uma possibilidade.
As lesões do SNC dependem igualmente da
intensidade e duração da hipóxia. A sobrevivência
em estado vegetativo é uma complicação particu-
larmente grave.
O quase afogamento associa-se muito fre-
quentemente a pneumonia, e no caso da submer-
são em piscina, a pneumonite.
Prognóstico
O prognóstico está directamente relacionado com
a duração e magnitude da hipóxia e com a quali-
dade dos cuidados pré-hospitalares. Os doentes
que necessitam de ressuscitação cárdio-respi-
ratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de
mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no
serviço de urgência). Dos sobreviventes, em 60 a
100% poderão registar-se sequelas neurológicas.
Nos doentes admitidos em estado vigil no
serviço de urgência o prognóstico depende de
eventuais complicações pulmonares.
217
Crianças em coma, continuam a ter um pro-
gnóstico reservado.
Prevenção
Segundo a Associação para a Promoção da Segu-
rança infantil – APSI morrem anualmente em
Portugal, por afogamento cerca de 30 crianças por
ano. Ocorrem predominantemente em rapazes de
1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. É importante notar
que por cada morte existirão cerca de 20 atendi-
mentos em serviços de urgência e até 5 sobre-
viventes com alguma forma de deficiência.
Quase sempre acidentais, as situações de
afogamento podem ser prevenidas com medidas
simples de fácil aplicação prática.
• Bom senso e medidas simples: colocação de
portas de segurança, muros e redes, em
torno de poços, tanques, piscinas, etc..
• Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evi-
tadas.
• Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar
em caso de acidente.
• Banheiras, baldes e alguidares esvaziados
após utilização.
• Nunca nadar só ou sem vigilância
NB – Crianças que sabem nadar constituem as de
maior risco pela sensação de segurança que trans-
mitem.
BIBLIOGRAFIA
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diopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular
care. Circulation 2005; 112 (suppl): IV-133-IV-138
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Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
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Medical , 2011
Ruza F. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. Madrid:
Norma-Capitel, 2003
http://www.apsi.org.pt/index.html, (acesso, Setembro 2013)
218 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
42
SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA
DO LACTENTE
Hercília Guimarães
Definição e importância do problema
Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de
Washington propuseram o nome de síndroma da
morte súbita do lactente (SMSL), (SIDS – sudden
infant death syndrome), que definiram como a
morte inesperada de qualquer recém-nascido ou
lactente (idade inferior a 1 ano), inexplicada pela
história, exame físico, autópsia e investigação da
cena da morte.
De acordo com a definição deduz-se que se
torna indispensável proceder a exame necrópsico
exaustivo em cada caso, pois trata-se de um diag-
nóstico de exclusão, que só poderá ser considerado
se o estudo realizado após a morte for adequado.
A morte súbita de uma criança, é, sem dúvida
alguma, um acontecimento brutal e devastador
para os pais, família, profissionais de saúde e
comunidade.
A primeira referência escrita sobre morte súbi-
ta do lactente foi encontrada no Antigo Testa-
mento. Posteriormente várias descrições surgi-
ram, sendo a maioria das vezes interpretadas
como homicídio ou sufocação na cama dos pais.
Só no séc. XVIII se procurou distinguir entre
morte súbita acidental e homicídio, através de
uma investigação policial. Mais tarde, no séc. XIX,
surgiu um estudo escocês que, pela primeira vez,
se dedicou à epidemiologia destas mortes.
Aspectos epidemiológicos
A SMSL, a causa mais comum de morte em
lactentes nos países desenvolvidos, comparticipa
em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre
1 mês e 1 ano de idade. Nos Estados Unidos a
SMSL ocorre em cerca 1,3/1000 nado-vivos.
Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em
Portugal.
A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro
mês de vida, aumenta até um valor máximo entre
os 2 e os 4 meses, sendo de referir que cerca de
95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade.
Acontece geralmente no domicílio, sendo o
lactente encontrado morto no leito.
As campanhas de sensibilização para colocar os
lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram
numa acentuada diminuição da incidência da morte
súbita em vários países, embora esta ainda continue
a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes
após o período neonatal, como foi acentuado.
Após esta redução, o peso da exposição ao
tabaco, como factor de risco, aumentou.
No nosso país, foi efectuado um estudo retros-
pectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas
de morte súbita, nos Institutos de Medicina Legal do
Porto e de Coimbra, entre 1979 e 1994, que mostrou
um aumento do número de casos de 1974 a 1990,
com decréscimo a partir de 1992. Verificou-se um
predomínio acentuado da síndroma da morte súbita
do lactente no sexo masculino, entre ao 1 e 4 meses,
nos meses de Dezembro a Março, nos fins-de-sema-
na, no domicílio, em períodos de sono e à noite.
Etiopatogénese
Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e
clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL, esta con-
tinua desconhecida, o que também limita uma
adequada estratégia de intervenção.
A concepção actual de morte súbita do lactente
é a de um acidente multifactorial, no qual vários
aspectos serão considerados, tais como: 1) factores
genéticos/ constitucionais – maturação do contro-
lo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório,
sono, imunidade, etc.), maturação essa, programa-
da geneticamente, que se efectua nos primeiros
meses de vida, com importantes variações individ-
uais; 2) factores desencadeantes – as patologias
habituais desta faixa etária, numerosas e variadas,
por vezes acumuladas, nomeadamente infecção,
refluxo gastresogágico, hipertonia vagal, hiperter-
mia; 3) factores predisponentes ligados ao ambi-
ente do lactente, como sejam, condições sócio-
 CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente
económico-culturais precárias, o tabagismo e a
posição de dormir no berço.
O Quadro 1 discrimina os factores ambientais
associados a risco elevado de SMSL.
Apesar da etiologia multifactorial deste pro-
blema, a disfunção do tronco cerebral é considera-
da o factor mais importante na génese da SMSL
(Figura 1). Todas as crianças acordam durante o
sono calmo em resposta à hipercápnia, mas as cri-
anças normais acordam com uma pCO2 (pressão
parcial de CO2) significativamente mais baixa.
Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL
observa-se astrogliose focal, anomalias dendríti-
cas e anomalias do desenvolvimento no tronco
cerebral, havendo evidência de asfixia crónica em
66 % dos casos.
Estudos recentes primitiram demonstrar carac-
terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas
QUADRO 1 – Factores de risco de SMSL
e ambiente
Factores maternos e pré-natais
• Restrição do crescimento intrauterino
• Intervalo curto intergravidezes
• Separação marital
• Idade mais jovem
• Estado sócio-económico precário
• Gravidez não vigiada
• Subnutrição
• Toxicodependência
• Tabagismo
• Alfa-fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da
gravidez.
Factores de risco do lactente
• Posição de dormir (decúbito ventral e lateral)
• Ausência de uso de chupeta
• Idade (2-4 meses)
• Sexo masculino
• Hipocrescimento
• Antecedentes de prematuridade
• Doença febril recente
• Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal)
• Colchão do berço mole
• Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa
• Aquecimento exagerado do quarto
• Baixa temperartura do quarto / estação fria.
219
Disfunção /imaturidade do tronco cerebral
Sono/vigília cárdio-respiratória Ritmo
temperatura circadiano
Apneia prolongada/ bradicardia
SMSL
FIG. 1
Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL.
de SMSL em comparação com grupos de controle
(polimorfismos relacionandos com certos genes
designadamente nos implicados com o desen-
volvimento do sistema nervoso autónomo, o
canais de sódio e potássio no miocárdio – por ex
SCN5A, KCNE2, KCNH2, etc. – e com a proteína
transportadora da serotonina – 5HTT).
De salientar que, em crianças predispostas, o
risco de SMSL é maior nas primeiras 24 horas de
vida.
O aumento da temperatura corporal e do
ambiente associa-se, também como foi referido, a
SMSL. Há interacções entre a regulação da tem-
peratura, sensibilidade dos químio-receptores,
controlo cardíaco e o acordar.
Estudos realizados ao nível dos neurotrans-
missores no nucleus arcuato identificaram anoma-
lias nos respectivos receptores (défice de capaci-
dade de captação/ligação) com implicações fun-
cionais no que respeita ao controlo autonómico da
respiração e à capacidade de resposta a estímulos.
Nas crianças vítimas de SMSL foram encontra-
dos níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B)
no arcuato e nos núcleos vagais.
Uma percentagem pequena de casos de SMSL
está associada a um prolongamento do intervalo
QT (síndroma do QT longo), o que sugere que a
repolarização cardíaca também está prolongada,
podendo condicionar o aparecimento de arritmia
ventricular. (ver adiante nota sobre ALTE)
Cabe aos pediatras em especial o estudo exaus-
tivo dos doentes dos grupos de risco, bem como o
220 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
correcto diagnóstico das causas de morte, com a
realização sistemática da autópsia anátomo-clínica
ou médico-legal. Tivémos a oportunidade de
demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico
clínico da causa de morte, ou acrescenta algo a este,
em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados).
Em suma, pode afirmar-se que o grande desa-
fio no âmbito da investigação sobre SMSL é
procurar uma prova/exame complementar de
rastreio que permita identificar as crianças com
risco de morte por SMSL. Refira-se que os estudos
polissonográficos não têm especificidade nem
sensibilidade suficientes para serem recomenda-
dos por rotina na identificação de futuras vítimas
de SMSL (capítulo 28).
NOTA IMPORTANTE: A abordagem da
SMSL implica uma nota sobre a chamada ALTE
(sigla de apparent life-threatening event/episódio
agudo com risco de vida ). Tal problema clínico
que não tem qualquer relação com SMSL, não con-
stitui um diagnóstico e pode surgir em lactentes
com uma incidência ~0,05-1%; define-se pelo
aparecimento inesperado, súbito e alarmante para
o observador, de um ou mais dos seguintes sinais:
apneia, cianose, rubor, palidez, alteração do tono
muscular/hipotonia ou hipertonia. Por vezes o
evento é descrito como sufocação , engasgamento,
ou aparência de morte iminente, verificando-se
recuperação da normalidade com reanimação ou
estimulação.
A etiologia é variável (e controversa), sendo
mais frequente a associação com RGE, infecção
das vias respiratórias inferiores (por ex. por
Bordetella pertussis e VSR), síndroma de QT
longo, e convulsão. De acordo com a literatura
consultada comprovou-se, nos casos de ALTE,
défice permanente da secreção de melatonina e
maior frequência de aparecimento no período
diurno, ao contrário da SMSL.
Perante tal situação a criança deverá ficar
monitorizada durante 24 horas, estando indicados
exames complementares em função dos dados
colhidos pela anamnese e exame físico.
De acordo com diversos estudos, e apesar da
independência do quadro descrito com SMSL,
existe risco mais elevado de SMSL nos casos de
mãe fumadora. Contudo, no que respeita à pre-
venção, a mesma comporta normas idênticas às
aconselhadas para a SMSL.(ver adiante)
Prevenção
Como foi referido, conhecem-se vários factores de
risco de SMSL, classificados em pré-natais, neo-
natais e pós-natais. De todos eles, o que mais tem
sido referido na literatura é a posição de dormir
no berço dos recém-nascidos e lactentes.
Está demonstrado actualmente que a posição
em decúbito ventral no berço constitui um factor
de risco (o risco relativo passa de 3,5 para 9,3) de
SMSL. Esta relação foi sugerida, pela primeira vez,
por Carpenter et al em 1965. Posteriormente vários
autores têm-se dedicado ao estudo da relação entre
posição no berço e risco de morte súbita.
Estudos epidemiológicos demonstram que a
publicidade contra a posição ventral permitiu
reduções de SMSL entre 20 % e 67 %, sem aumen-
to do número de mortes por aspiração de vómito.
Em Abril de 1992 a Academia Americana de
Pediatria, baseada na avaliação cuidadosa dos
estudos publicados, passou a recomendar o
decúbito dorsal para os lactentes. Esta recomen-
dação foi também publicada no mesmo ano, em
Portugal, pela Direcção Geral da Saúde e consta
do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil.
Recentemente Angeline Chong et al, demonstra-
ram que a posição em decúbito ventral tem um
efeito mensurável no controlo circulatório, com
redução do tono vasomotor resultando em vaso-
dilatação periférica, aumento da temperatura
cutânea, hipotensão e taquicardia. Como o tono
vasomotor é fundamental no controlo circulatório,
o mesmo pode ser considerado um factor de risco
de morte súbita.
Numa era em que a chamada Medicina Base-
ada na Evidência assumiu um papel importante
valorizando os resultados de estudos epidemi-
ológicos em situações em que a fisiopatologia não
permite ainda uma explicação de certos fenóme-
nos, as provas acumuladas legitimam que nos
serviços e unidades assistenciais em que se pres-
tam cuidados a recém-nascidos/lactentes , os mes-
mos sejam colocados no berço em decúbito dor-
sal.Torna-se lógico, pois, que tais recomendações
sejam feitas igualmente a pais e profissionais res-
ponsáveis pela assistência a essas crianças, incluin-
do no ambulatório.
Mas… na Medicina como no Amor nem sempre
nem nunca, e situações particulares existem em que
 CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente
há controvérsias como é o caso dos doentes com
refluxo gastresofágico: o decúbito lateral direito
promove esvaziamento gástrico mais rápido e o
lateral esquerdo diminui significativamente o con-
teúdo gástrico refluído. Nesta situação, a
recomendação para a prevenção da morte súbita
consiste em usar um colchão não mole, firme, bem
adaptado às dimensões do berço, não cobrir
demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapas-
sar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo
de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica
variável em situações específicas, como o RGE.
Em França, nas décadas de 80 e 90, com as cam-
panhas realizadas contra a posição de decúbito
ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos
casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para
500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição
de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por
morte súbita.
Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos
sobre morte súbita do lactente e a formação dos
profissionais e pais não adquiriu a dimensão que
decorreu das campanhas realizadas noutros países
da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido,
nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado
“preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda
motivo de admiração de muitos pais, é confirmado
muitas vezes nas consultas de saúde infantil.
O decúbito dorsal permite ao bebé respirar o
ar ambiente normalmente; em caso de febre pode
facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não
correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a
criança deve dormir sobre um colchão firme,
numa cama de grades para evitar que respire o ar
expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A
temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e,
em caso de febre a mesma deve ser despida
(arrefecimento físico). Os pais devem ser igual-
mente informados dos malefícios do fumo do
tabaco, que também está implicado como factor
de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido
ou lactente privado do sono é mais vulnerável,
pelo que o seu sono deve ser respeitado.
Recomendações recentes da AAP chamam a
atenção para determinados aspectos que poderão
contribuir para redução do risco, tais como: 1) ali-
mentação com leite materno que permite um des-
pertar mais fácil comparativamente ao que decor-
re da alimentação com fórmula; 2) uso de chupe-
221
ta, não interferindo com a duração da amamenta-
ção desde que introduzido após as 2-4 semanas de
idade; 3) evicção do hiperaquecimento do
ambiente; 4) papel benéfico das imunizações sem
que se estabeleça uma relação de causa a efeito,
verificando-se no entanto que a SMSL é mais fre-
quente entre os 2 e 4 meses.
A monitorização no domicílio só terá lugar em
casos seleccionados, pois constitui um factor de
estresse para a família, e não permite a detecção
da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por
impedância torácica e não pelo débito nasal.
No Hospital de S. João, com o objectivo de co-
nhecer a informação que os pais possuem relati-
vamente à morte súbita do lactente, foram realiza-
dos 134 inquéritos a puérperas do Serviço de
Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimen-
to desta entidade clínica em 28,5 % das mães,
sendo que 24 % consideravam que nada poderia
ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %
das mães conhecia a associação da morte súbita
do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %,
com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lac-
tante. A posição de decúbito ventral no berço foi
referida como a mais indicada por 2,2 % das mães.
Em igual percentagem as mães agasalham os fi-
lhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que
o lactente deve ser despido em caso de febre, e
14 % ministravam antipirético.
Este estudo mostra que continua a ser essen-
cial a divulgação das recomendações sobre as es-
tratégias de evicção dos factores de risco conheci-
dos. Esta é uma função de todos os profissionais
de saúde que devem dar informação e formação
aos pais, aproveitando o período de permanência
nas maternidades. De referir que durante este
período os pais estão particularmente sensibiliza-
dos para a aprendizagem de aspectos de pre-
venção em saúde e de procedimentos como os
relacionados com normas de reanimação básica,
de grande utilidade nos casos de ALTE
Em Portugal, assiste-se actualmente a uma pre-
ocupação sobre esta problemática e será necessário
continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um reg-
isto adequado das causas de morte e 2) a levar a
cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte
Súbita, no âmbito da educação para a saúde da
população, que permitam, à semelhança doutros
países, uma diminuição do número de casos.
222 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência
224 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
43
ADOLESCÊNCIA,
CRESCIMENTO E
DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto
Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando
crescer) corresponde a um período da vida carac-
terizado por um crescimento e desenvolvimento
biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o
final do período de criança (~10 anos) e a adultícia.
Neste período ocorrem várias alterações a
diferentes níveis:
• biológico – correspondendo a grandes mo-
dificações anátomo-fisiológicas;
• psicológico – correspondendo à conquista da
identidade e à aquisição de autonomia;
• social – correspondendo à adaptação har-
moniosa ao meio social.
A idade de início do amadurecimento físico,
bem como o intervalo de tempo decorrido até à
aquisição de maturidade psicossocial plena, é
variável de indivíduo para indivíduo, com
possibilidade de desfasamento, o que dificulta a
delimitação do começo e do fim da adolescência.
Contudo, quer por motivos científicos(por ex.
comparação de resultados de estudos), quer por
motivos burocrático-administrativos (por ex.
realização de trabalhos, programação de serviços,
etc.),torna-se indispensável estabelecer limites
cronológicos de idade para este grupo.
Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência
como o período que se estende aproximadamente
dos 10-18 anos, compreendendo três fases:
• dos 10 a 12 – adolescência precoce;
• dos 13 a 15 – adolescência média;
• dos 16 a 18 – adolescência tardia.
O critério cronológico, porém, não é o mais
correcto para classificar adequadamente um
adolescente. As acentuadas mudanças que ocor-
rem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e
social, estão estreitamente ligadas entre si, embora
nem sempre decorram em simultâneo; exemplifi-
cando: um adolescente com crescimento e desen-
volvimento físico em fase adiantada pode apre-
sentar ainda características emocionais da faixa
etária anterior e vice-versa.
Por este motivo a adolescência corresponde a uma
fase da vida com grande vulnerabilidade em que se
manifestam dúvidas e problemas que, a não serem
devidamente resolvidos, podem deixar marcas
importantes de imaturidade na pessoa adulta.
Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é
consequência da secreção de hormona de cres-
cimento e dos esteróides sexuais (estradiol e
testosterona).
A paragem do crescimento, evidenciada pelo
encerramento epifisário, é influenciada pela acção
das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios),
parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo
encerramento das cartilagens de crescimento em
ambos os sexos.
À medida que o amadurecimento sexual
avança, a aceleração do crescimento diminui. Por
este motivo, na avaliação do crescimento do
adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade
com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a
idade óssea, para se poder determinar a potencia-
lidade de crescimento.
Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos,
com altura no percentil 3 (P3), mas sem mani-
festações pubertárias, tem maior potencialidade
de crescimento do que outro com a mesma altura,
mas desenvolvimento mais acentuado dos carac-
teres sexuais secundários.
O aumento estatural durante a adolescência
equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal
resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos
membros inferiores e, em segundo lugar, do
crescimento do tronco. Esta situação pode ser
traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do
seguinte: começam por deixar de servir os sapatos,
depois as calças e, por fim, as camisolas.
 CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento
Como resultado deste importante crescimento
do tronco, é frequente o aparecimento ou
agravamento de desvios da coluna – escoliose do
adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o
exame da coluna deve sempre fazer parte da observação
do adolescente.
As diferenças individuais no que respeita ao
crescimento em estatura, da sua normalidade, e da
forma como se relacionam com a maturação
sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de
forma a reduzir ao mínimo as preocupações que
habitualmente surgem nesta fase de rápidas e
muito relevantes transformações corporais.
As preocupações com a altura surgem quando
o adolescente se compara com os seus pares no seu
grupo de referência, sendo mais frequente no
rapaz de estatura baixa e nas raparigas com
excesso de altura.
O ganho de peso corresponde a cerca de 50%
do peso adulto final.
O ritmo de aceleração do ganho em peso é
semelhante ao do ganho em altura, sendo que a
curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano
e meio mais precocemente e com menor inten-
sidade na rapariga do que no rapaz.
O pico de velocidade máxima em ganho de
peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de
crescimento em estatura nas raparigas, enquanto
nos rapazes coincide no tempo.
No sexo masculino, a elevação ponderal pode
chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5
Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento
da massa muscular. O número de células
musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5
aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam
até quase ao final da 3ª década de vida sob acção
dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em
regra, mais 30% de massa muscular que a mulher.
O pico do crescimento muscular coincide com
o pico de velocidade máxima de peso e de altura.
No sexo feminino o aumento de peso é cerca
5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendo-
se fundamentalmente por deposição de gordura
sob a influência de estrogénios. Também se verifica
acréscimo da massa muscular, mas em menor grau
do que no sexo masculino. Este facto é devido ao
aumento do volume das células musculares, sem
aumento do número das mesmas.
A deposição de gordura subcutânea na fase
225
pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos,
diminuindo na fase do pico de crescimento, e
chegando a ser praticamente nula no sexo mas-
culino. Após esta fase, a deposição de gordura
volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas
raparigas do que nos rapazes.
As preocupações com o peso surgem no
adolescente quando o mesmo estabelece compa-
ração com os seus pares; nas raparigas é mais
frequente a preocupação com o excesso de peso
(sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a
escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).
Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de
vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado,
baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas,
tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por
outro lado, verifica-se involução.
Do crescimento do tecido ósseo resulta,em
diversas regiões:
– Aumento da estatura (o de maior magnitude)
– Aumento discreto dos ossos da cabeça e face,
com consequente modificação da expressão facial,
essencialmente devido à pneumatização dos seios
frontais;
– Crescimento do nariz e maxilar superior;
– Aumento da distância interescapular e do
diâmetro transversal do tronco, mais marcado no
sexo masculino, devido ao facto de as células
cartilagíneas das articulações do ombro respon-
derem selectivamente ao aumento da testosterona;
– Aumento da distância intertrocanteriana no
sexo feminino (alargamento da cintura pélvica)
nas raparigas devido à maior sensibilidade das
células cartilagíneas da articulação coxo-femoral
ao aumento dos estrogénios.
Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos
tipicamente masculino, com relação diâmetro
biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no
rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente
feminino com relação diâmetro biacromial/
diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga.
No sistema nervoso central ocorre uma ver-
dadeira reconstrução do cérebro. Do início da
puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobre-
tudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este
período é, por isso, ideal para a aprendizagem de
226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais
cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um
papel importante nesta mudança.
No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o
que é explicável pela síntese mais tardia dos
estrogénios a partir da testosterona. A maior parte
das alterações do cérebro ocorre no córtex pré-
frontal – área responsável pelo planeamento a
longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo
sentido de responsabilidade. Esta área desenvol-
ver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este
motivo o adolescente na hora de tomar uma
decisão nem sempre está apto para entrar em conta
com as informações de que precisa para o fazer
correctamente. Não se trata, pois, duma simples
oposição aos pais, mas sim duma limitação bio-
lógica.
No que respeita aos olhos verifica-se um
aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica
o desenvolvimento mais frequente da miopia
durante a fase de crescimento rápido pubertário.
Sob a influência da testosterona, a actividade
da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz,
valores mais elevados do número de eritrócitos ,
do hematócrito e da concentração de hemoglobina.
A pressão arterial sofre um aumento conse-
quente às alterações fisiológicas do sistema
cardiovascular próprias deste período, nomeada-
mente expansão do volume plasmático, aumento
do débito cardíaco e da resistência vascular
periférica, com estabilização da frequência car-
díaca. A avaliação da pressão arterial deve cons-
tituir uma rotina da consulta de adolescentes de
modo a permitir um diagnóstico precoce de hiper-
tensão arterial (Capítulo 46).
Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações
características da adolescência dá-se o nome de
puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de
adolescência, mas apenas uma parte integrante da
mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da ado-
lescência, traduzido fundamentalmente pela
aquisição da capacidade de reprodução.
Caracteriza-se por:
1. desenvolvimento do aparelho reprodutor,
objectivado:
• pelo aparecimento de caracteres sexuais
secundários – botão mamário, aumento dos
testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo
púbico e axilar e;
• pela conquista da capacidade reprodutora;
2. aceleração da velocidade de crescimento –
pico de crescimento pubertário
3. alterações da composição corporal resultan-
tes:
• do desenvolvimento esquelético, muscular,
modificação da quantidade e da distribuição da
gordura corporal;
• do desenvolvimento dos diferentes órgãos e
sistemas, nomeadamente dos aparelhos res-
piratório e cardiocirculatório, com aumento da
força e resistência física.
De facto, não se sabe o que realmente desen-
cadeia a puberdade. Num determinado momento
do amadurecimento global do organismo, o córtex
cerebral gradualmente começa a emitir estímulos
para receptores hipotalâmicos produtores de
polipéptidos – factores libertadores – os quais
promovem, ao nível da hipófise anterior, a
produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas,
pela via sanguínea, vão estimular as gónadas
femininas e masculinas com consequente pro-
dução de hormonas sexuais as quais, em conjunto
com os androgénios suprarrenais, vão promover
as diferentes alterações orgânicas, finalizando a
diferenciação sexual (iniciada in utero) e o cresci-
mento estaturo-ponderal.
Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das
condições de vida, nomeadamente no que se refere
à nutrição, tem-se verificado um aumento da
estatura final com antecipação da idade da me-
narca. A este fenómeno evolutivo , observado
principalmente a partir do início do século XIX,
chama-se aceleração secular do crescimento. Nas so-
ciedades ditas desenvolvidas ou industrializadas
de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois,
nas últimas décadas, não se têm observado
mudanças nos parâmetros de crescimento e de
maturação biológica.
A variabilidade individual e populacional
existente – não só na idade de início da puberdade,
mas também na duração, sequência, combinação e
dimensão das diferentes modificações corporais
– parece depender de vários factores, nomea-
damente, carga genética, meio ambiente, nutrição,
padrão sócio-económico e estimulação sensorial.
 CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento
No sexo feminino a puberdade pode ter início
entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No
sexo masculino as alterações surgem mais tar-
diamente, começando entre os 11-14 anos (em
média aos 12 anos).
Enquanto alguns jovens têm o seu desenvol-
vimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em
4-5 anos.
Assim, num grupo de adolescentes com a
mesma idade cronológica, pode haver:
– jovens em que ainda não se começou a veri-
ficar sinais de puberdade;
– jovens com amadurecimento sexual já inicia-
do, ou até mesmo completo.
O desconhecimento da normalidade desta
ocorrência pode causar grande ansiedade ao
adolescente e preocupação para a família, levando
a situações de instabilidade e desconforto psíquico.
Desenvolvimento
e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desen-
volvimento das gónadas, dos órgãos da repro-
dução e dos caracteres sexuais secundários.
A designação de gonadarca refere-se ao aumento
da glândula mamária, útero e ovários na rapariga,
e ao aumento dos genitais externos – testículos e
pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à
elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e
dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca
ou aparecimento da primeira menstruação constitui
um marco importante do desenvolvimento sexual.
O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de
pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento
dos androgénios suprarrenais.
Todos estes dois fenómenos estão interligados
verificando-se uma associação no seu tempo de
aparecimento (Capítulo 181).
No sexo feminino
A primeira manifestação da puberdade é o
aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos)
ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento
de tal transformação no lado oposto surge
geralmente cerca de seis meses depois; pode haver
dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser
precedida de aumento da estatura. No mesmo
ano, em regra, aparece o pêlo púbico.
227
Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se
acerca da sua nova imagem.
No que respeita ao desenvolvimento mamário,
cabe referir algumas possíveis alterações associa-
das sem significado patológico, tais como:
– Assimetria mamária
Considerada fisiológica no começo do desen-
volvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens
aquela mantém-se bem notória na idade adulta.
Havendo repercussão psicológica, está indicada a
terapêutica cirúrgica, mas somente após termina-
da a puberdade;
– Hipertrofia mamária
É muito frequente, podendo ser exuberante e
causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito
postural, parestesias) e psíquicos. No final da
puberdade tende a diminuir; contudo, se os pro-
blemas psicológicos se mantiverem, com tendên-
cia para isolamento e diminuição da auto-estima,
estará também indicada a terapêutica cirúrgica
uma vez completado o crescimento.
– Hipoplasia mamária
O tamanho reduzido das mamas pode ser
constitucional, ou consequente a problemas nutri-
cionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúr-
gica, quando indicada, também só deve ser
efectuada no final da puberdade.
Simultaneamente modificam-se útero, ovários,
trompa, vagina e vulva.
Os ovários crescem progressiva e lentamente
desde o nascimento, verificando-se um aumento
superior nos meses que antecedem a menarca.
Nesta fase, são várias as alterações dos genitais
externos da adolescente:
– O comprimento da vagina aumenta, com
espessamento, protrusão e enrugamento dos
pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes
lábios.
– O pH da vagina diminui devido a produção
do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a
partir de agora passam a fazer parte da flora
vaginal normal.
– Surge o corrimento vaginal de cor clara e
cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisio-
lógica da adolescência, também resultado da
estimulação estrogénica, com maior secreção do
muco cervical e maior descamação das células da
mucosa vaginal.
A menarca é um acontecimento tardio da pu-
228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
berdade feminina. Ela ocorre após o pico de
velocidade máxima de crescimento, já na fase de
desaceleração da curva de crescimento.
As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos
2-3 anos que se seguem à menarca.
O tempo que medeia entre o aparecimento do
botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos.
Os primeiros ciclos menstruais são anovula-
tórios, o que justifica a irregularidade menstrual
típica dos dois primeiros anos pós-menarca.
Após este período, na sequência do amadureci-
mento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior
número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a
tornar-se regulares.
O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de
seis meses após a telarca. Os pêlos axilares apa-
recem mais tarde, acompanhados do desenvolvi-
mento das glândulas sudoríparas e consequente
aparecimento do odor e da transpiração caracte-
rística do adulto.
No sexo masculino
A primeira manifestação de puberdade no rapaz,
por vezes não perceptível, é o aumento do volume
testicular, seguindo-se o crescimento do pénis,
primeiro em comprimento e depois em diâmetro.
O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais
tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante
corpo, aparecem depois.
A sequência habitualmente é:
– pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos;
– pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos
– pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 14-
15 anos.
A sequência do aparecimento dos pêlos faciais
é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores
junto às comissuras e, posteriormente, em toda a
extensão da parte superior do lábio superior; pos-
teriormente na porção central , debaixo do lábio
inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região
mentoniana.
Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento
das glândulas sudoríparas acompanha o cresci-
mento do pêlo axilar.
A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesí-
culas seminais também apresentam crescimento
acentuado na puberdade.
A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre
na fase de aceleração da curva de crescimento em
estatura, coincidindo com a fase ascendente da
curva.
A mudança de voz – típica do sexo masculino,
mas tardia ,surge como consequência do aumento
das dimensões da laringe por acção dos andro-
génios.
Ao nível da glândula mamária verifica-se um
aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola
mamária. Contudo, numa proporção importante
de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se conco-
mitantemente aumento do tecido mamário –trata-
se da ginecomastia pubertária; é bilateral e por
vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do
tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 2-
3 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de
consistência firme, ocorre transitoriamente (meses)
na fase de crescimento estatural rápido, não sendo
aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo.
Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios
testiculares.
É importante tranquilizar o adolescente, infor-
mando-o a esse respeito.
A ginecomastia que não regride após 24 meses,
provavelmente permanecerá inalterada ao longo
dos anos.
O aumento da glândula mamária superior a 4
cm, designado macroginecomastia, tem frequente-
mente importantes repercussões fisiológicas no
adolescente, pois a mama adquire características
femininas. A regressão espontânea nestes casos é
rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica.
O diagnóstico diferencial da ginecomastia faz-
se com:
– Adipomastia
Trata-se de aumento da mama por acumulação
de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens
obesos pré-púberes ou púberes
– Ginecomastia patológica
Contrariamente à pubertária, é rara.
Deverá admitir-se situação patológica sempre
que a mesma ocorra antes do início da maturação
sexual, ou após o final da mesma. A anamnese
deve incluir um inquérito sobre a ingestão de
drogas; o exame físico deverá valorizar, designa-
damente, a palpação abdominal e os genitais
externos (fígado e testículos); para esclarecimento
da situação poderá haver necessidade de exames
complementares.
As principais causas de ginecomastia patológica são:
 CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento
FIG. 1
Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.
– Drogas:
hormonas, fármacos psicoactivos, agentes car-
diovasculares, antagonistas de testosterona, tuber-
culostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.;
– Doenças endocrinológicas:
hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da
hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado.
– Doenças crónicas:
hepática (cirrose, hepatoma), renal (insufi-
cência renal, tumor, etc.).
Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários foi sistematizada por Tanner
(estádios de Tanner) entrando em conta com os
seguintes parâmetros:
229
FIG. 2
Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.
– Desenvolvimento mamário na rapariga (M)
– Desenvolvimento dos genitais externos no
rapaz (G)
– Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos
os sexos (P).
A classificação compreende 5 estádios (corres-
pondentes a outras tantas características) referen-
tes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como
se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1
e 2 são elucidativas. (DGS, 2002)
Por definição o estádio 1 corresponde à ine-
xistência de desenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao apare-
cimento de botão mamário / aumento do volume
testicular > 4 ml (este último avaliado com o
chamado orquidómetro de Prader (conjunto de
230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
esferas de volumes variáveis) e eixo maior do
testículo > 2,5 cm (medido com uma simples
régua).
Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A
avaliação da maturação da glândula mamária, dos
genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita
individualmente, pois poderá não se verificar
concordância entre estádios. Por exemplo: uma
jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo
púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em
estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo
púbico – isto é G2 P1.
A classificação dos estádios de desenvolvi-
mento mamário depende das características e não
do tamanho das mamas, o qual é determinado por
factores genéticos e nutricionais.
Habitualmente a avaliação é efectuada durante
o exame físico do jovem, em ambiente de privaci-
dade e após prévio esclarecimento e consenti-
mento do mesmo. Quando o adolescente recusar a
observação pode optar-se pela auto-avaliação, em
que o adolescente indica num esquema/figura o
estádio em que se encontra. Regra geral a corres-
pondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa,
excepto se se tratar das fases iniciais do desen-
volvimento masculino.
De facto, os critérios de Tanner constituem um
instrumento de avaliação muito importante pelas
seguintes razões:
1. Existe uma relação directa entre determinado
estádio de maturação sexual e determinada fase de
crescimento e desenvolvimento, o que permite
avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do
crescimento na adolescência.
Exemplificando: no sexo feminino o pico de
crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade
máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em
que ocorre a menarca, parando o crescimento em
M5; no sexo masculino o pico de crescimento
começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4
e desacelera em G5.
Assim, esta diferença temporal no pico de
crescimento associado ao facto de a velocidade de
crescimento máxima durante o pico pubertário ser
menor nas raparigas, explica a diferença média de
cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo
masculino e feminino.
Na prática clínica estes aspectos são importan-
tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer
os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacio-
nados com prática desportiva – nomeadamente,
tipo de actividade desportiva mais aconselhada,
maior risco de lesões por exercício físico eventual-
mente excessivo e não adequado relativamente a
determinado período de crescimento.
2. Uma vez que a composição corporal do
adolescente varia em função da sua maturação
sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados,
não só para avaliar e monitorizar o desenvolvi-
mento pubertário, o pico de velocidade de cresci-
mento e a idade da menarca, mas também para
interpretar valores laboratoriais, como por exem-
plo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfas-
tase alcalina.
3. Estando as necessidades nutricionais dos
adolescentes directamente relacionadas com o
crescimento e sua variação dentro da normalida-
de, as necessidades poderão variar significativa-
mente de jovem para jovem. Durante o pico de
velocidade máxima de crescimento existe um
aumento das necessidades proteico-calóricas e
consequentemente do apetite, originando uma
maior ingestão alimentar.
Assim, o jovem do sexo masculino durante o
pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá neces-
sidade de maior suprimento proteico e energético,
do que um adolescente em estádio 1; neste último,
de acordo com os critérios de maturação sexual,
ainda não terá atingido fase a que corresponde o
pico de crescimento e as necessidades nutricionais
máximas.
No sexo feminino, se já tiver ocorrido a me-
narca , tal significa que a adolescente já está em
fase de desaceleração de crescimento, o que
implicará, por um lado, redução de alguns nu-
trientes indicados na fase de pico de crescimen-
to e, por outro, aumento de ingestão de outros,
como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em
conta as perdas relacionadas com a mens-
truação.
O médico pediatra, o médico de família e o
profissional de saúde em geral deverão reconhe-
cer todas as alterações, suas variações dentro da
normalidade e respectivas implicações na saúde
do adolescente; deste modo, aqueles estarão em
condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem
e seus familiares.
 CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento
Desenvolvimento psicossocial
Generalidades
No adolescente, a par do desenvolvimento bio-
lógico, verifica-se igualmente evolução nas áreas
psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa
se torna física e psiquicamente madura e capaz
de se tornar independente.
Embora alguns dados recentes demonstrem
que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias
têm uma experiência de transição considerada sem
problemas, muitos descrevem este período como
sendo um período de estresse e conflitos.
Embora as alterações biológicas que ocorrem
nesta fase da vida sejam universais, as modifi-
cações ligadas ao desenvolvimento psicossocial
são vividas de modo diferente de indivíduo para
indivíduo em função do tipo de família e de
sociedade em que os mesmos estão inseridos.
Nas sociedades primitivas a passagem da
infância para a idade adulta é facilitada pelos
rituais, definindo o momento a partir do qual o
adolescente fica capacitado para desempenhar o
papel de adulto.
Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas
tecnicamente o amadurecimento biológico (tipifica-
do por ex. com a idade cada vez mais precoce da
menarca), assim como o desenvolvimento inte-
lectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo
contrário, a maturidade social é alcançada cada vez
mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para
os jovens permanecerem na dependência paterna,
nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro:
é o contexto da chamada geração canguru.
Nas regiões com desenvolvimento precário –
por vezes determinadas áreas de países desen-
volvidos e altamente industrializados – quanto
mais baixo for o estrato sócio-económico do in-
divíduo, menor duração terá o período da adoles-
cência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar
para sobreviver, o adolescente se vê forçado a
assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes
de ter terminado o seu desenvolvimento físico.
Etapas do desenvolvimento psicossocial
À semelhança do desenvolvimento da criança, o
adolescente também passa por etapas no desen-
volvimento biopsicossocial.
Considerando a adolescência arbitrariamente
231
dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia –
em cada uma delas podem ser consideradas,
respectivamente, as características de ordem psi-
cológica e social em correspondência com as carac-
terísticas de ordem física; salienta-se, a propósito,
que alguns autores consideram a divisão em
subgrupos etários, diversa da adoptada pela
(OMS) (Quadro 1).
Impacte da puberdade no adolescente
As mudanças físicas operadas são vividas pelos
jovens com ansiedade e, muitas vezes, de uma
forma aparentemente desordenada, levando o
adolescente a perder a noção do seu esquema
corporal. Na prática fica como que desajeitado,
derrubando e pisando tudo e todos. Concomi-
tantemente com estas alterações biológicas do pico
de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia.
Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o
adolescente passa a ter necessidade de mais sono,
promovendo horas de deitar regulares, e tentando
reduzir ao mínimo distracções na cama (TV,
telemóveis, jogos de computador).
Nesta fase, uns crescem mais, outros menos,
parecendo que o corpo fica parado enquanto a
“cabeça vai amadurecendo” progressivamente.
Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o
jovem assume e encontra em si próprio.
As raparigas têm mais tendência para partilhar
as suas preocupações, e os rapazes para passar por
uma fase de timidez que por vezes os leva ao
isolamento.
Tanto nos adolescentes “com maturação mais
precoce” como naqueles com “maturação mais
tardia” existe maior probabilidade de surgirem
perturbações da imagem corporal. Contudo, os
adolescentes “precoces” têm maior tendência para
problemas de saúde mental (depressão), início
mais precoce de actividade sexual, (nomeada-
mente relações sexuais com número variável de
parceiros) e para a marginalidade.
A rapariga quer ter o seu grupo de amigas,
sendo que a tendência poderá indiciar algo anó-
malo quanto a comportamento.
O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita
hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modi-
ficações físicas do que comportamentais, fazendo
valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não
o tenha.
232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13 A (F); 11-14 A (M) Média: 14-17 A (F); 15-17 A (M) Tardia: >17 A (M e F)
FÍSICAS – Mudanças biológicas
– Telarca
– Pubarca
– Caracteres sexuais
secundários
– Menarca
Precoce
PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e
da imagem corporal
– Busca de identidade
– Tentativa de independência,
rebeldia
– Má aceitação dos conselhos
dos adultos
– Desenvolvimento do
pensamento formal
Precoce
SOCIAIS – Interesse reduzido pelas
actividades paternas
– Relações interpessoais
sustentadas por grupos de
pares do mesmo sexo
– Sexualidade: comportamento
exploratório
– Ambivalência entre busca de
identidade e
responsabilidade
As raparigas dão maior importância aos
relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no
entanto, ambos se consideram omnipotentes e
invulneráveis.
Porém, ter capacidade física não significa ter
maturidade psíquica, o que se torna verdadeira-
mente problemático.
Com o aparecimento do primeiro amor – tipi-
camente de duração inversamente proporcional à
intensidade emocional – surge muitas vezes a
primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento
depressivo transitório.
A expressão “estar apaixonado” nos dias de
hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer
amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão
– Transformações corporais já – Término do crescimento e
ocorridas maturação
– Modificação de composição – Atinge-se a composição
corporal; incremento de corporal final
massa gorda e de massa
magra
Média Tardia
– Preocupação pela aparência – Consolida-se a identidade
– Grande influência do exterior – Separação final do núcleo
– Continua o processo de familiar
separação dos pais – Responsabilidades e papéis
– Desenvolvimento intelectual, de adulto asumidos
visão crítica da sociedade e
busca de novos valores
– Predomínio do pensamento
formal
Média Tardia
– Vinculação principal com o – Retoma do interesse pelas
grupo actividades paternas
– Comportamentos de risco – Estabelecimento da
por necessidade de identidade sexual com
experimentar o que é novo e relação mais madura e
de desafiar o perigo estável
– Sexualidade: necessidade de – Momento de escolha
experimentação sexual; profissional
relações mais estáveis
Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino
e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto
explorado e exibido.
Na fase de adolescência precoce e média em
que é fundamental a identificação com o grupo de
pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo
que os outros, levando-o a praticar uma sexua-
lidade realmente desprovida de afectos, bastantes
vezes “ensombrada” por gravidez ou doença
sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a
propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que
se tornam sexualmente activos, adquirem DST.
De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual
começa cada vez mais cedo, o que pode ser
explicado pelos seguintes factos:
• início mais precoce da puberdade contra-
 CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento
pondo-se à idade mais tardia da independên-
cia económica;
• ausência de família contentora, com regras,
valores e boas imagens de referência com as
quais o jovem se possa identificar
• características do próprio adolescente –
indestrutibilidade
• pressão do grupo – “se os outros fazem….”
• diferentes influências sócio-culturais
• influência dos meios de comunicação social
– com a difusão de imagens valorizando as
relações casuais, sem protecção e com vários
parceiros.
Importância da família e dos grupos de pares
As crianças e os adolescentes, aprendem com o que
vivem.
Assim, médico que cuida de adolescentes
deverá reconhecer a importância da compreensão
da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa
dinâmica nos sintomas do adolescente. Este as-
pecto é particularmente importante quando o
médico está a avaliar o adolescente do ponto de
vista psicológico.
Nesta perspectiva é importante que o referido
médico caracterize o tipo de família: se se trata de
tradicional, com pai como único elemento de
sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados,
fora de casa; ou se se trata duma família mono
parental, cabendo avaliar o papel do outro proge-
nitor.
De facto, o problema do adolescente poderá ser
uma replicação do problema dos pais. O absen-
tismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos
hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas
frequentes ao emprego. O adolescente obeso, po-
derá ter pais obesos, com pouco tempo ou interes-
se em providenciar em casa refeições adequadas e
programar actividades que envolvam exercício
físico.
O estrato socioeconómico e cultural da família
pode igualmente ajudar o médico a compreender
os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas
classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm
mais actividades culturais e comunitárias. Na
classe média os adolescentes têm mais actividades
desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais
baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo
de actividade estruturada.
233
No que respeita a diferentes culturas sabe-se
que nalgumas têm menos conflitos parentais ao
longo desta fase da vida; habitualmente nas cul-
turas menos diferenciadas e menos tecnológicas
existem menos conflitos.
Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o
jovem procura, de uma forma natural, fora do
agregado, outras imagens ou figuras adultas de
referência. Grupos de voluntários, clubes desporti-
vos, actividades recreativas e grupos religiosos são
meios sociais através dos quais os jovens têm a
possibilidade de desenvolver esses modelos de
identificação constituindo um bom factor pro-
tector no seu desenvolvimento psicossocial.
No que respeita ao estresse no seio familiar, a
presença do adolescente pode ser causadora do
mesmo, sendo que muitas vezes existem outras
fontes de tensão que deverão ser devidamente
valorizadas pelo clínico: problemas conjugais,
ausência frequente de um dos progenitores, inse-
gurança no emprego, situação de doença, nomea-
damente psiquiátrica, abuso de drogas, um
membro da família a cumprir pena de prisão;
todas estas situações podem ter, de facto, conse-
quências graves na saúde mental do adolescente.
Para além da família, os pares constituem uma
importante influência para o adolescente, sendo
que na construção do relacionamento com os
pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de
uma forma intencional, isolar-se dos pais.
Os jovens separando-se dos membros da sua
família (pais), em regra aproximam-se dos pares
do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se
por ser aceite entre os seus grupos de pares os
quais exercem diariamente uma poderosa influên-
cia, não só quanto a comportamentos saudáveis,
mas também quanto aos não saudáveis; salienta-
se que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são
inicialmente experimentados no contexto dos
grupos de pares.
Como se pode depreender, o decréscimo do
envolvimento dos pais, a sua falta de comunica-
ção, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem
para o grau de influência que os pares têm sobre
um jovem adolescente.
Os clínicos devem chamar a atenção dos pais
para a importância do seu papel em minorar a
influência negativa dos pares e encorajá-los, bem
como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-
234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tiva no adolescente através de reforço positivo,
elogio e de aceitação. O elogio deverá ser dirigido
não só ao adolescente, mas também a outras
pessoas que figuram na sua vida, tais como pares
e professores. Os jovens precisam de ouvir os pais,
e outros adultos a falar positivamente de outras
pessoas em geral, pois essa é uma forma de
aprendizagem da tolerância.
A presença de doença crónica durante a
adolescência pode, independentemente das mani-
festações próprias da doença, interferir directa-
mente no comportamento dos jovens. Entre as
principais alterações observam-se: interrupção na
consolidação do processo de separação dos pais
comprometendo a aquisição de autonomia, modi-
ficação da imagem corporal, limitação das activi-
dades com o grupo de pares e dificuldade no
desenvolvimento da identidade. Todos estes
aspectos podem manifestar-se através de compor-
tamentos de risco devido à consequente baixa
auto-estima, segregação do grupo, absentismo
escolar, disfunção sexual e sintomas depressivos.
BIBLIOGRAFIA
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44
ADOLESCÊNCIA
E COMPORTAMENTO:
ABORDAGEM CLÍNICA
Maria do Carmo Silva Pinto
Síndroma da adolescência normal
As manifestações exteriores do comportamento
dos adolescentes são diferentes conforme as
diversas culturas, mas as bases, bem como as
atitudes e ideias manifestas, são basicamente as
mesmas em todo o mundo. Daí a descrição da
chamada síndroma da adolescência normal a qual
integra as várias características psicológicas do
adolescente:
1. Busca da identidade e de si próprio
2. Separação progressiva dos pais
3. Necessidade de grupo
4. Desenvolvimento do pensamento formal
5. Vivência temporal singular
6. Flutuações do humor
7. Comportamento contraditório
8. Evolução da sexualidade
9. Crises religiosas
10. Atitude social reivindicativa
Esta perspectiva permite ao clínico o conheci-
mento do desenvolvimento psicossocial do ado-
lescente e uma maior compreensão dos compor-
tamentos que o mesmo evidencia, com implicações
práticas por permitir evitar diagnósticos errados
e, por vezes, preconceituosos. As referidas caracte-
rísticas são analisadas a seguir.
1. Busca de identidade e de si próprio
Com o início da puberdade, as transformações
corporais vão-se sucedendo. Vive a perda do corpo
de infância (luto do corpo infantil), tendo que
 CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica
reformular o seu novo esquema corporal, o qual
constitui a representação mental que o indivíduo
faz de si mesmo, conduzindo mais tarde ao
sentimento de identidade.
Nesta fase, em que se modificam as relações
com o corpo, o pudor que o adolescente exibe deve
ser devidamente respeitado. O mesmo passa
longas horas fechado na casa de banho, olhando-
se ao espelho e sentindo necessidade de se afastar
fisicamente dos pais; por vezes torna-se mesmo
agressivo, antipático e até mesmo rebelde.
Os pais deverão perceber que os seus filhos
precisam desta mudança para que o desenvol-
vimento se processe de forma harmoniosa.
2. Separação progressiva dos pais
A separação progressiva dos pais tem início no
nascimento, mas só se concretiza na adolescência.
Ao contrário da infância em que a relação de
dependência é a relação normal, desejável e habi-
tual entre pais e filhos, na adolescência, os pais
outrora considerados como seres ideais e super
valorizados, vão ser alvo de críticas surgindo a
necessidade de um afastamento (luto dos pais da
infância) que leva a uma maior autonomia e,
consequentemente, à busca de outras pessoas que
constituam figuras de identificação.
Com o crescimento físico dos filhos e conquista
da sua independência, os pais sentem-se muitas
vezes afastados, excluídos e até mesmo menos úteis.
Para que tal não aconteça, o estabelecimento de
limites pelos pais é fundamental nesta fase, pois irá
permitir que o jovem compreenda a diferença entre
liberdade e permissividade, reduzindo substan-
cialmente a tendência para comportamento de risco.
O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da
vida dos seus filhos, esclarecendo-os de modo a
aceitarem a distância, mais física que psíquica.
3. Necessidade do grupo de pares
Na busca da sua individualidade, o adolescente
vai deslocar a dependência dos pais para o grupo
de companheiros e amigos no qual todos se iden-
tificam com cada um. O adolescente veste-se de
modo semelhante, tem gostos idênticos, pois a
aceitação revela-se na “obediência” a regras de
grupo. Esta saída do núcleo familiar e entrada para
o grupo com ulterior individualização é perfeita-
mente sadia, e até mesmo necessária, para um de-
235
senvolvimento harmonioso. Com efeito, a vincu-
lação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa
e o aparecimento de lideranças, o que será muito
saudável se persistir na idade adulta.
Nesta fase, a ambivalência dos familiares deve
ser evitada. Frases como “já estás suficientemente
crescido para…” seguidas de outras como “ainda
és muito criança para…” só contribuem para
tornar mais indefinidos os limites de actuação que
ajudam a promover uma autonomia responsável.
4. Desenvolvimento do pensamento formal
O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget)
constitui, do ponto de vista cognitivo, uma das
características da adolescência.
O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar,
pôr em causa e formular teorias. A capacidade de
intelectualização leva cada vez mais o adolescente
a preocupar-se com princípios éticos, problemas
sociais e a propor reformas que tornem o mundo
melhor.
Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter
o seu próprio território (quarto, gaveta, armário,
diário), contribuindo para um reconhecimento da
sua identidade.
Neste período é importante o respeito pela
privacidade e confidencialidade, aspecto funda-
mental no atendimento e na relação médico-
doente.
5. Vivência temporal singular
O critério tempo é muito peculiar na adolescência,
parecendo próximo o que é distante, e vice-versa.
Por exemplo, o adolescente ao ser alertado para
estudar para um exame no dia seguinte, é capaz de
responder – “ainda tenho muito tempo”, e contu-
do considerar “urgente ir comprar roupa nova
para levar à passagem de ano” daí a dois meses!
A esta característica, associa-se o imediatismo;
tal traduz uma incapacidade de conviver com a
frustração da espera a qual interfere com vários
factores da vida de relação e caracteriza a chamada
geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se
passa com a alimentação: preferência por alimen-
tos prontos ou quase prontos, nem sempre os mais
adequados.
Esta forma singular de lidar com o tempo pode
interferir nas propostas terapêuticas. O jovem
obeso tem frequentemente tendência para desistir
236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
do plano terapêutico por este não ter resultados
rápidos e visíveis; interfere igualmente nas
propostas de prevenção – tomar atitudes hoje, para
prevenir coisas de amanhã – como por exemplo
anticonceptivos para evitar a gravidez –
praticamente impossível nesta fase da vida. Por
este motivo, a orientação preventiva é muito mais
eficaz quando envolve questões do presente – não
engravidar para não interromper todas as
actividades de que gosta (desporto, música, etc.) e,
sobretudo, o percurso saudável de adolescente.
6. Flutuações do humor
As flutuações do humor incluem múltiplas
variações de humor que vão desde crises de-
pressivas, sentimentos de angústia, solidão
refugiando-se em si próprio, até às sensações de
euforia e sucesso, durante as quais o adolescente
se sente indestrutível, imortal e omnipresente.
É comum a adolescente, num dado momento,
encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um
namoro ou uma nota má em exame) e momentos
depois já poder estar feliz, de conversa ao telefone,
falando com uma amiga, a planear novas
conquistas, tendo esquecido o episódio de insu-
cesso escolar.
7 . Comportamento contraditório
A necessidade de o adolescente experimentar
diferentes papéis na busca da sua identidade de
adulto, faz com que, por vezes, tome atitudes pro-
fundamente contraditórias.Tal contradição é
considerada normal; contudo, adolescentes com
comportamentos rígidos permanentes deverão ser
alvo de preocupação, necessitando de acompanha-
mento. Nestes casos, o jovem poderá não estar a
beneficiar da liberdade necessária para experimen-
tar e amadurecer de forma desejável.
8. Evolução da sexualidade
A sexualidade existe desde o início da vida intra-
uterina, na sua dimensão biológica, baseada em
genes, cromossomas, hormonas, gónadas,etc..
Na pré-adolescência a identidade de género
(sentido de feminilidade e masculinidade) já está
estabelecida.
Com o início da puberdade a energia sexual
transforma-se juntamente com as mudanças físicas
conduzindo à etapa genital adulta.
Na fase inicial da adolescência surgem os
caracteres sexuais secundários e, consequen-
temente a curiosidade acerca dessas mudanças.
É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias,
sem contacto físico).
Na fase intermédia já está, em regra, completa a
maturação física. Aenergia sexual mais desenvolvida
leva ao maior interesse pelo contacto físico, sendo o
comportamento sexual de natureza exploratória. A
negação das consequências da actividade sexual é
típica e fruto da imaturidade, tornando esta fase a de
maior risco relativamente à probabilidade de ocor-
rência de doenças sexualmente transmitidas ou de
uma gravidez não desejada.
Na fase tardia o comportamento sexual torna-
se mais expressivo e estável, com relações íntimas
e trocas de afectos vividas com mais maturidade.
Na adolescência pode ocorrer transitoriamente
a proposta homossexual, a qual não é preditiva do
comportamento sexual futuro. Nem todos os
adolescentes que estão emocionalmente atraídos
por um indivíduo do mesmo género se envolvem
em actividade sexual. O jovem deverá ser infor-
mado da evolução que pode ter a sua identidade
sexual, de forma a podermos evitar, quer uma
auto-imagem negativa com risco de depressão e
suicídio, quer um sentimento de ansiedade
gerador de comportamentos anti-sociais (por ex.
uso de drogas).
Os pais deverão igualmente ser esclarecidos,
pois, na grande maioria reagem com vergonha e
não-aceitação, exibindo frequentemente casos de
psicossomatização.
9. Crises religiosas
Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes
de radicalismo, desde situações extremas de fé, até
ao ateísmo. O adolescente defende-as com grande
convicção, como se fossem realidades momen-
tâneas. O confronto religioso está frequentemente
ligado à contestação de padrões vigentes no
momento. Muitos dos valores apregoados voltam
a ser reformulados já no final da adolescência,
persistindo depois na vida adulta.
10. Atitude social reivindicativa
Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes
que o adolescente utiliza para reivindicar e con-
testar de forma a ser reconhecido por grupos de
 CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica
referência, como por exemplo, família, amigos,
escola e a própria sociedade.
Tais procedimentos ou atitudes são reforçados
por outras características do adolescente, já
descritas: tendência grupal, pensamento abstracto
e crítico, auto-afirmação e radicalismo.
A sociedade, por vezes sentindo como que
“uma ameaça”, um incómodo ou até mesmo uma
agressão, submete o adolescente a uma disciplina
e a um comportamento quase sempre ineficazes.
É importante que se tenha em consideração que o
jovem neste tipo de movimento não pretende
propriamente agredir, mas sim conquistar o seu lugar,
o que faz parte da sua caminhada para a adultícia.
Os adultos deverão, por conseguinte, ser mais
tolerantes, usando o diálogo e sabendo escutar a
opinião do adolescente como formas de diminuir
o conflito.
Abordagem clínica do adolescente
A abordagem clínica do adolescente, à semelhança
de outras áreas da Medicina, deve ser feita por
equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser
composta por médico – pediatra ou médico de
clínica geral, ginecologista, endocrinologista,
pedopsiquiatra, enfermeiro, dietista, assistente
social e outros profissionais (sociólogo, professor,
jurista,etc.). Não existindo equipa especialmente
criada para o efeito, o problema pode ser resolvi-
do através duma boa parceria – menos formal –
entre especialistas e técnicos com a garantia de
manutenção de diálogo permanente.
Consulta do adolescente
O atendimento ao adolescente tem determinadas
particularidades:
– os pais deixam de ser os únicos interlocutores
– há necessidade de maior privacidade e confi-
dencialidade como garantia de diálogo em
ambiente de confiança
– a consulta deve ser desburocratizada e de
fácil acessibilidade, e efectuada em espaço
próprio, separada da dos mais pequenos e
sem longas esperas.
A consulta propriamente dita contempla seis
etapas:
1ª – Entrevista com a família (anamnese)
237
2ª – Entrevista a sós com o adolescente
3ª – Exame físico do adolescente
4ª – Conversa com o adolescente
5ª – Nova entrevista com o adolescente e
família
6ª – Diagnóstico e actuação
A abordagem correcta do adolescente deve
englobar, para além dos dados da anamnese (in-
cluindo anamnese psicossocial), o exame físico.
Nesta avaliação que, por este motivo se considera
global, deve ser estabelecida uma conversa aberta
durante a consulta de vigilância de saúde, de
forma a identificar, não só problemas de saúde,
mas também factores de risco.
Se a anamnese psicossocial não for realizada
existirá maior dificuldade na identificação precoce
de problemas, o que tem implicações na redução
da morbilidade.
Cabe referir que a doença, quando ocorre, é
relacionada frequentemente com comportamentos
de risco. O comportamento de risco pode, com
efeito, trazer consequências trágicas. A causa mais
frequente de mortalidade na adolescência é
constituída pelos acidentes de viação os quais
estão, em cerca de metade dos casos, relacionados
com o consumo de álcool e drogas.
A este respeito, cabe referir que o padrão de
consumo de substâncias de adição se tem alterado
significativamente nos últimos anos. Embora o
tabaco e o álcool continuem a ser as substâncias
mais consumidas, o aumento das drogas ditas
legais (por ex. canabinóides sintéticos vendidos
como incenso), o aparecimento de novas drogas
sintéticas ditas recreativas (por ex. gama-hidro-
xibutirato), e de venda livre (por ex. mefedrona).
têm colocado o pediatra face a novos problemas,
salientando-se a necessidade do tratamento de
sintomas na fase pós-consumo (por ex. agitação
psicomotora, ideação delirante e alucinações), e da
prevenção das complicações a longo prazo.
Como causas de morbilidade são referidas
síndromas relacionadas com o estresse e depres-
são, doenças do comportamento alimentar e ele-
vadas taxas de doenças sexualmente transmis-
síveis.
Pode depreender-se que todos estes problemas
não são facilmente abordáveis no âmbito duma
“consulta de rotina”.
238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A entrevista deverá ser reservada para uma
ocasião em que o adolescente evidencie estado de
aparente estabilidade emocional (i.e. esteja “relati-
vamente bem”), com o objectivo de obtenção do
máximo de informação com o mínimo de estresse.
A forma como se começa contribui de forma
decisiva para o resultado final. Sempre que
QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial
Home / Casa
• Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio?
• Como é o ambiente em casa?
• Qual a profissão dos pais?
• Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque
motivo?
• Mudaste de casa recentemente?
• Tens pessoas novas com quem coabitas?
• Com quem tens confidências? Em quem confias?
Education / Escola
• Que escola frequentas?
• Em que ano estás?
• Mudaste recentemente de escola?
• Tiveste experiências marcantes no passado?
• Disciplinas preferidas?
• Disciplinas de que menos gostas; e que notas ?
• Alguma vez reprovaste e em que anos?
• Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar?
• No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E
que objectivos?
• Tiveste ou tens emprego?
• Relacionamento com os colegas, professores e outros
elementos da escola/ou colegas de trabalho?
• Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos
últimos 4 anos?
Eating disorders / Alimentação
• Quantas refeições habitualmente fazes por dia?
• Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos?
• Quando praticas desporto?
• Alimentos preferidos? De quais menos gostas?
• Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração?
• Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na
escola?
necessário, poderá realizar-se em mais que uma
consulta, para assim se obter melhor colaboração.
Contudo, se o jovem evidenciar situação de
crise quando se apresenta na consulta, ele deverá
ser atendido de forma a sentir-se à vontade para
falar sobre o problema que o inquieta.
Pais, outros membros da família ou acom-
Activities / Actividades
• Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos
tempos livres? Onde, quando e com quem?)
• Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de
amigos recentemente?
• Em casa? Em associações?
• Desporto – praticas com regularidade?
• Actividades religiosas; recreativas? Quais? Onde?
• Actividades preferidas (hobbies)
• Tens hábitos de leitura? De que tipo?
• Músicas preferidas
• Tens viatura própria?
• Estiveste envolvido em problemas com as autoridades?
Porquê? Quais as consequências?
Drugs / Drogas
• Os teus amigos consomem drogas? E tu, já experimen-
taste? (inclusive álcool e tabaco)
• Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e
tabaco)
• E tu, que quantidade consomes? Com que frequência?
Que tipo de utilização (esporádica/habitual)?
• Que fonte? Como costumas pagar?
• Conduzes quando consomes?
Security/Segurança
• Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete?
• Quando tens relações sexuais sabes que tipo de
prevenção deves ter? Qual costumas utilizar?
Sexuality / Sexualidade
• Orientação? Estás apaixonado? Por quem?
• Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais?
• Número de parceiros?
• Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta
questão?Como as prevines?
• Contracepção? Frequência, uso?
• Conforto, prazer com a actividade sexual?
• História de abuso psíquico ou físico?
 CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 239

QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont.)

Suicidal Ideation / Ideação suicida

1. Perturbação do sono – problemas na indução, interrupção frequente no início, hipersónia e queixas de fadiga
progressiva?
2. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite?
3. Sentimentos de aborrecimento, tristeza?
4. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo?
5. História de afastamento/isolamento?
6. Sentimentos de desespero/abandono?
7. História de depressão, tentativa de suicídio?
8. História de depressão, tentativa de suicídio na família ou pares?
9. História de abuso de álcool, drogas, inaproveitamento e abandono escolares ou crimes?
10. História de acidentes graves recorrentes?
11. Sintomatologia psicossomática?
12. Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)?
13. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva?
14. Preocupação com a morte (roupa, música, meios de comunicação social, arte)?

panhantes não deverão estar presentes a não ser
que o adolescente o solicite expressamente ou dê
autorização. Se os pais estiverem presentes, antes
de iniciar a entrevista, o clínico deverá apresentar-
se sempre em primeiro lugar ao adolescente; este
gesto, valorizando de sobremaneira a pessoa do
jovem, corresponde a um claro sinal de que o
médico está disponível para estabelecer empatia
com abertura e sem tecer juízos de valor.
Confidencialidade
Todo o adolescente deve ser informado acerca da
confidencialidade garantida pelo clínico no início
da entrevista e, posteriormente, antes de serem
colocadas as questões relacionadas com sexuali-
dade e consumo de drogas. Deve, entretanto,
explicar-se que poderá haver alguns limites éticos
e legais relativamente à confidencialidade; eis um
exemplo prático:
“Nesta entrevista vou colocar-te algumas
questões que são pessoais, de forma a poder
conhecer-te melhor. As respostas que tu deres
podem ser importantes para a tua saúde. Mas,
como as questões são pessoais e delicadas,
prometo-te que serão confidenciais, o que quer
dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei
aos teus pais, professores, ou outras autoridades
nada do que me contares, a não ser que me
autorizes. Uma única excepção: no caso de tu ou
outra pessoa estarem em risco de vida, ou no caso
de haver implicações médico-legais. O que
conversarmos ficará entre nós até que digas o
contrário, ou a não ser que algum outro médico
precise de saber de ti, para poder cuidar do teu
caso na minha ausência, garantindo de igual
forma a confidencialidade.”
Avaliação psicossocial/HEADSSS
Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e refor-
mulada mais tarde por Cohen e Goldenring, a
metodologia de abordagem da história psicosso-
cial do adolescente é conhecia pelo acrónimo
HEADSSS que significa (Quadro 1):
H – Home – Casa/família
E – Education – Ensino/projectos Eating
Disorders – Distúrbios alimentares/ ali-
mentação
A – Activities – Actividades de lazer, desporto,
amigos, grupos, trabalho
D – Drugs – Drogas (álcool, tabaco, etc.)
S – Security – Segurança
S – Sexuality – Sexualidade
S – Suicidal ideation – Ideação suicida
A ordem pela qual as questões são colocadas é
aleatória devendo, contudo, ser deixadas para o
final as que envolvem maior privacidade.
A experiência e a sensibilidade do médico são
fundamentais para o sucesso da avaliação psicos-
240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

social e consequentemente, da investigação de Arch Dis Child 2011; 96: 548-553

comportamentos de risco (Capítulo 36). Fonseca H. Compreender os adolescentes - Um desafio para
Perguntas mal elaboradas, baseadas em termos pais e educadores. Lisboa: Editorial Presença, 2002
técnicos ou colocadas de forma insegura por parte Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds).
do entrevistador, podem gerar respostas (falsa- Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier
mente) negativas por parte do jovem, levando ao Saunders, 2011
encerramento precoce do diálogo. Merenstein LS. Adolescent Health Care – A practical guide.
As perguntas devem ser feitas com clareza, Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins,2002
ainda que seja necessário repeti-las ou formular de Miklowitz DJ. Family treatment for bipolar disorder and sub-
novo a questão, explicando o porquê da pergunta stance abuse in late adolescence. J Clin Psychol 2012; 68:
e as vantagens em saber-se a resposta; efecti- 512-513
vamente o adolescente pode sentir-se “intimi- Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds). Rudolph´s Pediatrics.
dado”, ansioso, envergonhado ou assustado com New York: McGraw-Hill Medical, 2011
a possibilidade de revelar a sua intimidade. Swendsen J, Burstein M, Case B, et al. Use and abuse of alcohol
A qualidade do vínculo estabelecido entre o and illicit drugs in US adolescents. JAMA Psychiatry 2012;
médico e o adolescente será determinante para que 69:390-398
sejam abordadas questões mais pessoais e in- Urrutia A, Juarez-Rojas JG, Cardoso-Saldaña G, et tal.
clusive para uma melhor aceitação de esclareci- Abnormal HDL in overweight adolescents with dyslipi-
mentos e doutras questões muitas vezes não demia. Pediatrics 2011;127:e1521-e1527
consideradas importantes pelo jovem.
Um dos principais objectivos da entrevista
psicossocial é procurar identificar elementos que
se relacionem com a ansiedade e depressão, fre-
quentes precursores do suicídio nos adolescentes.
Na avaliação de risco, mais do que estabelecer
um diagnóstico de perturbação de saúde mental,
é fundamental que seja identificada a suspeita ou
perturbação de comportamento para que o ado-
lescente possa ser correctamente orientado e pos-
teriormente acompanhado .
Por vezes acontece ser o profissional de saúde
o único adulto que interage repetida e confiden-
cialmente com o adolescente ao longo do seu
desenvolvimento.
Compete, pois, àquele saber atender e enten-
der de forma integral o referido adolescente, pro-
curando reconhecer as suas necessidades específi-
cas de acordo com a idade e contexto (familiar,
social e religioso) em que está inserido.

BIBLIOGRAFIA
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
Crocetti M, Barone MA. Oski´s Essential Pediatrics. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins, 2004
Dawson G, Burner K. Behavioral interventions in children and
adolescents with autism spectrum disorder: a review of
recent findings. Curr Opin Pediatr 2011; 23: 616-620
Crowley R, Wolfe I, Lock K, McKee M. Improving transition
between paediatric and adult healthcare: a systematic review.
PARTE IX
Aspectos da Relação entre Medicina
Pediátrica e Medicina do Adulto
242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
45
DOENÇAS DA IDADE PEDIÁ-
TRICA COM REPERCUSSÃO NO
ADULTO – GENERALIDADES
João M. Videira Amaral
“Em ciência, o importante é mudar as ideias à
medida que a ciência progride”
Claude Bernard, 1877
Introdução
O ser humano, desde a concepção até ao termo da
adolescência, cresce e desenvolve-se modelado
pela interacção de factores genéticos e ambientais.
Muitas vezes, estes últimos constituem verdadeiras
agressões (físicas, químicas, estresse, nutricionais,
hipóxicas, etc.), sendo a resistência do concepto a
tais eventos, (que podem incidir na fase pré-natal
e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) con-
dicionada, quer pelo património genético, quer
pelas condições do ambiente nas suas diversas ver-
tentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente,
ambiente constituído pelo organismo materno ou
matro-ambiente e ambiente extra-uterino). O resul-
tado final, cuja expressão clínica se poderá veri-
ficar apenas na idade adulta depende, designada-
mente, do tipo de agente agressor, da intensidade
da sua acção e do momento em que actua.
Neste capítulo são analisados alguns proble-
mas clínicos que têm expressão na idade adulta
na perspectiva da sua relação com eventos surgi-
dos no período pré-natal e na idade pediátrica,
com importância em saúde pública.
Importância do problema
A relação entre certas doenças do feto e criança e
doenças do adulto (designadamente do tipo dege-
nerativo) constitui um tópico de grande actuali-
dade, o que é fundamentado em numerosos estu-
dos epidemiológicos na sequência de múltiplas
investigações, cabendo destacar o pioneirismo do
grupo de Barker no Reino Unido.
A realização dum congresso mundial reunindo
especialistas de diversas áreas , pediatras e não
pediatras, sobre “doenças do adulto com origem no
feto” em 2001 em Bombaim, Índia , traduz , em
certa medida, a importância dum problema em
saúde pública que foi identificado.
Nesse mesmo congresso, tendo sido dada ênfase
ao papel do pediatra e do perinatologista num con-
junto de intervenções para inverter tendências de
incremento de certo tipo de morbilidade , um dos
tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia
em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo
2 alcançaram proporções epidémicas, em associação
a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso
de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%.
Debateu-se igualmente a associação entre obesi-
dade, urbanismo e doenças cardiovasculares , estas
últimas a principal causa de mortalidade em todo o
mundo, correspondendo mais de metade desta
parcela aos países em desenvolvimento.
O papel da Genética
Tratar de determinado tema com objectivo peda-
gógico obriga, por vezes, a compartimentações
algo artificiais. De facto, às influências de diversos
factores ambientais intervenientes em muitas situ-
ações a abordar, sobrepõe-se a predisposição
genética, ambas condicionando variantes quanto
às manifestações clínicas e ao período da vida em
que estas emergem.
Feita esta ressalva, torna-se obrigatório men-
cionar, tendo como base o tema em análise, um
conjunto de situações clínicas clássicas, de tipo
hereditário poligénico, cuja manifestação poderá
ocorrer em diversas fases da vida, incluindo a
idade adulta. Actualmente, com os avanços te-
cnológicos e as novas atitudes de antecipação, é
possível fazer-se a sua identificação cada vez mais
precocemente. Como exemplos podem citar-se:
– Doenças cardiovasculares: aterosclerose,
doença isquémica do miocárdio, hipertensão
arterial, doença reumática.
 CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto
– Doenças do foro imunoalérgico: atopia, asma,
eczema, enxaqueca, colite ulcerosa, etc..
– Doenças acompanhadas de obesidade.
– Determinadas doenças renais.
– Determinadas anomalias congénitas (por ex.
luxação congénita da anca , etc.).
– Doenças cardiovasculares: aterosclerose,
doença isquémica do miocárdio, hipertensão
arterial, doença reumática, etc..
Calcula-se que mais de 400 genes estejam
implicados na regulação de muitos processos tais
como função endotelial, inflamação, e metabolis-
mo. Relativamente aos processos metabólicos, o
papel das lipoproteínas é seguramente o mais co-
nhecido, sendo que foram identificados muitos
genes relacionados com a doença aterosclerótica
(por ex. gene do receptor das LDL, gene da LPL,
gene da apolipoproteína e com variantes) e a
hipertensão( por ex. genes do sistema renina-
angiotensina – evidenciando polimorfismos – com
papel na regulação da pressão arterial e da home-
ostasia do sódio, e explicando certas formas de
hipertensão com graus diversos de sensibilidade
ao sal.
Conceito de programação
Para compreendermos o papel de certos eventos
durante a gravidez no desenvolvimento de doen-
ças no adulto, será importante reter a noção de
“influência programada” (com o significado do
“efeito de certas noxas que deixam marca ou re-
gisto – “programming”na língua inglesa), a qual
está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as
suas raízes na biologia. Com efeito, tal como se
comprovou em certas espécies animais, a ocorrên-
cia de determinados estímulos ou insultos rela-
cionados com o ambiente, actuando numa fase
precoce do desenvolvimento humano (na vida
fetal ou na infância) tem efeitos persistentes a
longo prazo na estrutura ou na função de deter-
minados órgãos (programação) se os mesmos
tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou
críticos. Se o mesmo insulto se verificar fora de tal
período crítico, provavelmente não surgirá o
efeito.
É importante referir que, a capacidade de
resposta do organismo a determinado insulto cor-
responde a um mecanismo de adaptação depen-
243
dente de genes que sofreram mutações (precisa-
mente por acção dos referidos insultos) que se
transmitem a ulteriores gerações.
O feto e doenças do adulto
Doença cardiovascular e doença metabólica
De acordo com dados epidemiológicos, con-
siderando o cômputo geral de recém-nascidos
(RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo
peso (BP) em todo o mundo, a proporção dos mes-
mos com restrição de crescimento intra-uterino
ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao per-
centil 10 nas curvas de Lubchenco, para qualquer
idade gestacional) é muito maior nos países em
desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação
com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca
de 25%).
A nutrição do feto e, por consequência, o
respectivo peso, depende do suprimento em
nutrientes através da circulação materno-placen-
tar-fetal, por sua vez em relação com a nutrição
materna e o metabolismo e função placentares. A
regulação da transferência de nutrientes para o
feto depende não só do próprio suprimento , mas
também da insulina fetal e do factor de cresci-
mento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like
growth factor I) (IGF-I).
Barker, baseado em estudos anteriores, descre-
veu três padrões de hipocrescimento fetal corres-
pondentes a outros tantos mecanismos de subnu-
trição actuando em diferentes fases do crescimento
fetal com implicações futuras em termos de mani-
festação de problemas clínicos na idade adulta:
a) a subnutrição na fase precoce da gravidez
(período de hiperplasia entre as 4-20 semanas
caracterizado por mitose activa e aumento do con-
teúdo de DNA) que origina baixo peso de nasci-
mento com uma relação harmónica, simétrica ou
bem proporcionada entre peso, comprimento e
perímetro cefálico. Este fenótipo corresponde à
forma de restrição de crescimento intra-uterino
inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e
afectando os tecidos moles, o esqueleto e o crânio.
A este perfil somatométrico associou-se defi-
ciente incremento ponderal no primeiro ano de
vida, e risco elevado de subsequente desenvolvi-
mento de hipertensão arterial e de acidente vascu-
lar cerebral na idade adulta;
244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
b) a subnutrição, entre as 20-28 semanas, (pe-
ríodo caracterizado por hiperplasia e hipertrofia)
condicionando baixo peso de nascimento com um
baixo índice ponderal (relação peso em gramas x
100/ comprimento em centímetros elevado ao
cubo), inferior a 2.32.
Neste grupo verificou-se risco ulterior, na
idade adulta, de hipertensão arterial, de corona-
riopatia e de diabetes não insulinodependente;
c) a subnutrição no final da gravidez, após as
28 semanas; é a fase da hipertrofia em que, em
condições normais, se acumula tecido adiposo e
ocorre aumento das dimensões celulares.
A forma clínica resultante é designada por
RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na
nomenclatura de Clifford) com crescimento relati-
vamente mantido da cabeça , tronco e esqueleto ,
mas hipotrofia das massas musculares e do tecido
celular subcutâneo.
A este fenótipo associou-se o risco, na vida
adulta, de hipertensão, de dislipidémias (sobretu-
do hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas
de baixa densidade – LDL), doença coronária e
acidente vascular cerebral. (consultar capítulo 47 e
parte XI)
Este modelo proposto por Barker foi questio-
nado por outros investigadores concluindo que:
no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o
baixo peso ao nascer que se associou a corona-
riopatia; no sexo feminino, pelo contrário, verifi-
cou-se associação entre o baixo peso ao nascer e
coronariopatia, intolerância à glucose e colesterol
-LDL elevado, mas não com outros factores como
hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia).
A evidência da associação entre baixo peso de
nascimento (com ou sem RCIU) e determinados
problemas metabólicos (essencialmente diabetes de
tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou corona-
riopatia na idade adulta, levaram à criação do con-
ceito de “fenótipo da “ poupança” ou da “frugali-
dade” resultante da mutação de genes a que atrás
nos referimos a propósito da “programação” pre-
parando o organismo para o ambiente de “fome”
(genes promovendo a “poupança”). Assim, as
alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas
através de alterações do eixo hipotálamo-hipo-
fisário, e surgidas como resposta de adaptação à
subnutrição fetal), mantendo-se na vida extra-ute-
rina influenciam ulteriormente a secreção de insuli-
na e promovem alterações morfofuncionais ao
nível da parede vascular. As referidas alterações
são consideradas benéficas se a escassez nutricional
se mantiver após o nascimento dado que o organis-
mo ficara “preparado” geneticamente para viver
em situação de “fome”. No entanto, se na vida
extra-uterina a alimentação for abundante, as
referidas alterações endócrino-metabólicas podem
predispor a obesidade ou a peso excessivo e a
anomalias da tolerância à glucose. Esta associação
constitui, na actualidade um problema importante
de saúde pública na Índia, onde têm sido realiza-
dos numerosos estudos concluindo que os RN com
RCIU são particularmente sensíveis à progra-
mação.
Relacionando ainda o peso de nascimento com
problemas na idade adulta, cabe referir a associ-
ação entre baixo peso de nascimento e hipocresci-
mento no primeiro ano de vida, com osteoporose
e diminuição da massa óssea no adulto, e risco de
fractura do colo do fémur na idade avançada.
Com efeito, foi estabelecida uma correlação entre
baixo peso de nascimento no sexo feminino e con-
teúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea
deficitários 70 anos mais tarde.
Outro aspecto merece ser realçado – o que se
refere à acumulação de gordura intrabdominal
profunda, nos casos de RCIU a maior acumulação
de gordura intrabdominal ou visceral (detectável
e quantificada por RMN) relaciona-se com even-
tos adversos durante a gravidez e com ulterior
resistência à insulina*; não se verificando eventos
adversos há maior tendência para acumulação de
gordura subcutânea em vez de abdominal, o que
condicionada melhor prognóstico em termos
metabólicos futuros.
Relação feto/placenta e hipertensão arterial
Barker e colaboradores verificaram maior preva-
lência de hipertensão arterial em adultos com
antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e dis-
cordância com o tamanho e peso da placenta (pla-
centa de grandes dimensões).
Por outro lado, estudos experimentais demons-
* A gordura visceral é metabolicamente activa e é em grande parte
responsável pela dislipidémia aterogénica, pela hiperinsulinémia,
hipertensão arterial, estado inflamatório crónico endotelial e estado
protrombótico (síndroma metabólica e risco cardiovascular como no adul-
to) já verificados em adolescentes.
 CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto
traram que, como resultado da hipóxia fetal, há
redistribuição de sangue favorecendo a perfusão
do encéfalo. Nas situações com placenta de
maiores dimensões verificou-se diminuição da
relação comprimento/perímetro cefálico, podendo
explicar-se tal desproporção por um desvio de
sangue do tronco para o encéfalo. A discordância
entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho
(grande) da placenta pode conduzir a fenómeno
de adaptação circulatória no feto, com alteração
estrutural progressiva das grandes artérias na
criança, traduzida por alterações nas escleroproteí-
nas com repercussão na distensibilidade e conse-
quente hipertensão arterial na idade adulta.
Diabetes mellitus gestacional
e doença metabólica
O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gra-
mas ou macrossomia) relacionado com diversos fac-
tores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus
gestacional (DMG), comporta risco elevado de peso
excessivo na adolescência e idade adulta. De acordo
com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte
um ambiente fetal alterado em termos de relação:
metabolismo da glucose mãe – feto. Reportando-
nos ao conceito de programação, a DMG actuaria
como um factor predisponente em relação a deter-
minados insultos que poderão conduzir à obesi-
dade, e não como factor causal directo.
Nutrição materna, feto e doença metabólica
Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre
o feto a longo prazo constituem matéria de contro-
vérsia dada a grande variabilidade de resultados
traduzindo heterogeneidade das populações estu-
dadas e diversidade das metodologias aplicadas.
Estudos epidemiológicos em populações hu-
manas demonstraram que a composição corporal
da grávida influencia o desenvolvimento fetal
com implicações futuras em termos de risco de
doenças cardiovasculares no produto de con-
cepção na idade adulta. Mães magras tendem a ter
filhos magros com tendência para ulterior insuli-
no-resistência; e mães obesas ou com peso excessi-
vo tendem a ter filhos gordos/pesados que
poderão ser ter insulinodeficiência.
Demonstrou-se também que o regime alimentar
durante a gravidez pode ter efeitos permanentes,
influenciando de modo programado o metabolis-
245
mo do feto, nomeadamente em termos de sensibili-
dade à insulina. Cabe citar, a propósito, um interes-
sante trabalho realizado numa zona rural da Índia
em que se verificou relação directamente propor-
cional entre peso ao nascer e teor de suprimento
em lípidos, legumes verdes e em frutos.
Doença neoplásica
Diversos estudos prospectivos observacionais
têm demonstrado uma associação positiva entre
peso de nascimento elevado, obesidade pediátrica
e risco subsequente de diversos tipos de neo-
plasias na idade adulta.
1. Cancro da mama
Em 1990, Trichopoulos admitiu a hipótese de o can-
cro da mama poder ter a sua origem in utero. Num
estudo realizado no Reino Unido e na Suécia, envol-
vendo 5358 mulheres, verificou-se uma associação a
risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3,5 vezes
superior nos casos de antecedentes de macrossomia
ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas), em
relação aos casos com idêntica idade gestacional, mas
peso de nascimento inferior a 3000 gramas.
De acordo com diversas investigações demons-
trou-se o papel da elevada concentração de
estrogénios endógenos nas mulheres com cancro
da mama em idades pós-menopausa. Nos casos de
associação entre macrossomia e ulterior cancro da
mama em idade pré-menopáusica, demonstrou-se
que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulin-
like growth factor) comprovada nos casos que
evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica.
2. Cancro colo-rectal
Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se
uma incidência maior nos casos associados a
antecedentes de macrossomia fetal. Embora a base
etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente escla-
recida, admite-se que a sequência de eventos bio-
lógicos associados (macrossomia com hiperinsuli-
némia) tenham papel importante na carcinogénese
colo-rectal. Com efeito, a IGF- I e as suas proteínas
de ligação influenciam o crescimento fetal, podendo
a insulina comparticipar a carcinogénese através da
interferência nos níveis de IGF-I circulante.
Doença respiratória
Na investigação de Barker, estudando a função pul-
246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
monar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930,
concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1
segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor
tinha sido o peso de nascimento. Este achado, inter-
pretado como resultado dos efeitos a longo prazo
do ambiente pré-natal adverso durante um período
crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in
útero, está de acordo com os resultados de estudos
experimentais em ratos. Verificou-se, com efeito,
que o estado de má-nutrição provocado em perío-
do anterior ao parto ou no final da gravidez, reduz
permanentemente as dimensões pulmonares e o
conteúdo de DNA pulmonar.
Mais recentemente diversos estudos têm ava-
liado se o peso de nascimento influencia o aparec-
imento de manifestações de asma em idade
pediátrica e no adulto. Estudos realizados no
Canadá demonstraram que o peso de nascimento
elevado, sobretudo a partir de 4500 gramas, se
associou a maior risco de asma na adolescência e
no adulto. O mecanismo etiopatogénico desta
associação parece ser multifactorial relacionando-
se com a maior tendência para obesidade infantil,
juvenil e na idade adulta em indivíduos com
antecedentes de macrossomia ao nascer.
Com efeito, a adiposidade interfere adversa-
mente na função pulmonar, nomeadamente no
que respeita ao débito expiratório, ao calibre das
vias aéreas e à função dos músculos respiratórios.
Demonstrou-se também que os adipócitos
têm um papel regulador na produção de várias
citocinas pró-inflamatórias (leptina, interleucina
6, factor de necrose tumoral alfa); tais citocinas
comparticipam, por isso, a inflamação da vias
aéreas e a activação dos mastócitos predispondo
ao broncospasmo.
Aparentemente os resultados do estudo cana-
diano estão em desacordo com os de Barker ante-
riormente mencionados, em que se associou
maior incidência de asma no adulto e adolescên-
cia ao baixo peso de nascimento. De facto, a popu-
lação de RN de BP estudada por Barker incluia
casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior
a 37 semanas). Em estudos mais recentes, a associ-
ação BP de nascimento a maior incidência de asma
no adolescente e adulto, demonstrou-se apenas
nos casos com antecedentes de BP de nascimento
acompanhados de prematuridade e não nos ex-
RN de BP não pré-termo.
A criança, o adolescente
e doenças do adulto
Aleitamento materno e perfil lipídico
Estudos de há três décadas demonstraram que o
tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de
vida e a idade do desmame podem ter influência
permanente no perfil lipoproteico sérico (com es-
pecial realce para o teor do colesterol – LDL) com
repercussões futuras em termos de risco de morte
por coronariopatia no adulto.
O grupo de Barker avaliou adultos que per-
tenceram a uma época em que era habitual o aleita-
mento materno exclusivo mais prolongado e o pro-
longamento deste para além de 1 ano de idade.
Comprovou que o aleitamento materno prolonga-
do para além de 1 ano conduziu na idade adulta a
elevadas concentrações de colesterol-LDL e a
maiores taxas de mortalidade por doença isquémi-
ca do miocárdio independentemente dos valores
doutros parâmetros lipoproteicos; e que o efeito era
semelhante ao que se obtinha com leite industrial
dado exclusivamente durante o primeiro ano de
vida. Pelo contrário, os valores de colesterol-LDL
eram mais baixos nos casos de aleitamento mater-
no exclusivo apenas até ao 1 ano de vida.
Face a estes resultados, poderá argumentar-se
que o regime alimentar realizado durante o período
pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado
o perfil lipoproteico no adulto. No entanto, Barker
demonstrou que todos os grupos estudados evolu-
tivamente com regimes alimentares diferentes até à
idade do desmame, eram homogéneos sob o ponto
de vista de classe social, de regimes alimentares
pós-desmame, assim como de factores de risco car-
diovascular, incluindo o índice de massa corporal e
a concentração do factor de coagulação VII.
O mecanismo desta evidência não está com-
pletamente esclarecido, mas poderá eventual-
mente extrapolar-se com base na análise doutros
parâmetros. Com efeito, demonstrou-se que a
pressão sanguínea, os valores de fibrinogénio,
de factor VII, de glucose são parcialmente deter-
minados ou programados durante determinados
períodos críticos da vida fetal e da primeira
infância. Embora existam dados incompletos
que exigem ulterior investigação, cabe referir
que: o período crítico poderá ser diferente de
variável para variável relacionando-se respecti-
 CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto
vamente com períodos de crescimento rápido
dos vasos sanguíneos, do fígado e do pâncreas
exócrino; e que a regulação das concentrações
dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve
vários tecidos, com especial destaque para o
fígado e o intestino.
A este propósito, estudos experimentais em
diversas espécies animais demonstraram que a
manipulação de dietas no recém-nascido e em ani-
mais recém – desmamados pode produzir aumen-
tos a longo prazo das concentrações de lípidos,
lipoproteínas e apolipoproteínas, e assim com al-
terações da actividade da redutase da HMGCoA
(hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na
síntese do colesterol, e da 7-alfa –hidroxilase (sín-
tese dos ácidos biliares).
Outro mecanismo implicado poderá estar rela-
cionado com o facto de o leite materno conter
diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e fac-
tores de crescimento, os quais podem influenciar
o metabolismo dos lípidos.
Embora o efeito destas hormonas maternas
sobre o lactente seja desconhecido, estudos experi-
mentais em babuínos demonstraram diferentes
níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme
alimentados com leite materno ou com leite
industrial. Reportando-nos aos estudos de Barker,
os lactentes alimentados com leite materno para
além da idade de 1 ano, continuaram , por isso, a
ser submetidos por mais tempo ao efeito das hor-
monas maternas e doutros componentes.
Alimentação com leite materno, leite indus-
trial, hipertensão arterial e esclerose múltipla
A etiopatogénese da hipertensão arterial no adul-
to é de tipo multifactorial englobando um compo-
nente importante que diz respeito aos hábitos ali-
mentares em relação com o consumo elevado de
sódio, e baixo de cálcio e potássio.
Num estudo realizado pelo grupo de Singhal
incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de
prematuridade e com regimes diferentes de ali-
mentação láctea no primeiro mês de vida (com-
parando fórmula de pré-termo com fórmula para
RN de termo, e fórmula para pré-termo com leite
humano de mistura de diversas dadoras), e
seguidas até aos 16 anos de idade, verificou-se
associação de valores mais baixos de pressão arte-
rial nos indivíduoas alimentados no período de
247
estudo com leite humano. Na análise estatística
dos resultados foram ponderados diversos fac-
tores de possível interferência, tais como o teor em
sódio dos diversos leites.
Este efeito foi atribuído não só ao possível
papel de hormonas e de substâncias tróficas que
fazem parte da composição do leite humano, mas
sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de
cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano.
São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA,
cujas reservas são deficitárias no RN pré-termo. Tais
ácidos gordos são preferencialmente incorporados
nas membranas das células neurais, o que influencia
o desenvolvimento visual e cognitivo. Os mesmos
LCPUFAs também são incorporados nas mem-
branas doutras células como as dos endotélios vas-
culares, o que poderá explicar o seu efeito na disten-
sibilidade da parede das artérias.Efectivamente, foi
demonstrado que em adultos hipertensos o regime
alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é suscep-
tível de reduzir os valores tensionais em comparação
com os que não são suplementados.
Tendo como base a noção de que as crianças
alimentadas com leite materno têm valores mais
baixos de pressão arterial que as alimentadas com
fórmulas industriais (não suplementadas com
LCPUFAs) verificou-se que da suplementação
com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam
valores mais baixos de pressão arterial na infân-
cia, o que tem implicações na prática clínica tendo
em conta a tendência para os referidos valores se
manterem até à idade adulta; desconhece-se, até
ao momento se, tal influência dependerá do
tempo que durou o tipo de alimentação.
De referir ainda estudos que levantaram a
hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação
da primeira infância , condicionando disfunção da
membranas celular e da barreira hemato-encefáli-
ca, facilitar a entrada de determinados agentes
infecciosos promovendo a degradação acelerada
da mielina e a génese do quadro de esclerose
múltipla. (consultar parte sobre Nutrição)
Dislipoproteinémias em idade
pediátrica e doenças cardiovasculares
Constituindo as doenças cardiovasculares um
problema de saúde pública em todos os países,
nomeadamente nos industrializados, e tendo em
consideração que os factores de risco, ocorrendo
248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
muitas vezes associados em “constelações”, estão
já presentes em idade pediátrica e são preditivos
de risco cardiovascular no adulto, justifica-se a
sua identificação precoce na perspectiva de medi-
das específicas de intervenção em idade pediátri-
ca sobre os factores relacionados com o ambiente.
De acentuar que as lesões arteriais poderão ser
já detectadas no feto, tendo a dislipoproteinémia
materna mantida durante a gravidez importância
na patogénese.
Entre diversos estudos de correspondência de
perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto, valerá
a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se
demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo
do perfil aos 19-21 anos, nomeadamente em relação
ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL.
Hipertensão arterial
Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a
sua origem na infância sendo a sua patogénese
relacionada com factores hereditários, estresse,
suprimento em sal e obesidade.
Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado
de uma população de indivíduos entre os 8 anos e
os 26 anos de idade, tendo encontrado um coefi-
ciente de correlação com referência àqueles limites
de idades, de 0.55 para a pressão sistólica e de 0.44
para a pressão diastólica.
Este tópico é pormenorizado no capítulo 46.
Infecções respiratórias na infância e doença
respiratória crónica no adulto
Em diversos estudos incidindo sobre crianças hos-
pitalizadas por infecções das vias respiratórias
inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus
sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade
adulta uma proporção significativa de hiperreac-
tividade brônquica e de anomalias da função res-
piratória em relação aos casos-controlo.
Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da
infecção do tracto respiratório (com especial rele-
vância para a infecção por VSR que pode originar
alterações ultra-estruturais), sobretudo se houver
antecedentes de atopia.
Doenças da nutrição
1. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e
o ciclo de gerações
Nos países em desenvolvimento, as adoles-
centes com MNEP em idade reprodutiva(em
relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco
de mortalidade cerca de 5 vezes superior por
complicações relacionadas, quer com a gravidez,
quer com o próprio parto. Tratando-se de parturi-
entes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa
estatura (inferior a 145 cm), criam-se condições
para desproporção feto-pélvica, nomeadamente.
Como consequência do défice de progressão pon-
deral, de infecção associada e de anemia durante a
gravidez, surge um quadro de RCIU e/ou BP de
nascimento. Relativamente ao BP e à RCIU já
foram abordados tópicos que relacionam esta situ-
ação com outros problemas manifestados no adul-
to.
2. Carências nutricionais específicas de ex-
pressão tardia
O suprimento inadequado de determinados
nutrientes à criança pode originar mais que uma
doença por mecanismos diversos.
Tais doenças, associadas a carências específicas
manifestam-se classicamente em idade pediátrica,
ou seja, após um período curto de latência uma vez
verificada a situação biológica de carência, não
sendo de excluir predisposição genética. São exem-
plos as seguintes associações, algumas das quais
têm elevada prevalência nos países em desenvolvi-
mento: tiamina-béri-béri, niacina-pelagra, vitamina
D-raquitismo, iodo-bócio, vitamina C-escorbuto,
vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia, ácido
fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica,
fluor-cárie dentária, ferro-anemia ferripriva.
Embora cada micronutriente tenha um papel –
chave no metabolismo de diversos tecidos, a ma-
nifestação que diz respeito à doença considerada
clássica ou “index”, traduz a maior vulnerabili-
dade de determinado tecido.
Em confronto com o conceito de doenças de
carência nutricional manifestando-se após um
período de latência curto, cabe referir um conjun-
to doutros problemas igualmente de tipo caren-
cial, mas de manifestação após um período de
latência longo, atingindo a idade adulta.
São citados três exemplos:
a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associan-
do a carência em cálcio a uma elevação “para-
doxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma
diminuição da capacidade de ligação ácidos gor-
 CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto
dos – ácidos biliares; este achado biológico é rela-
cionado com cancro do cólon na idade adulta.
b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para
o qual existem receptores em muitos tecidos- é
induzir a diferenciação e regular a proliferação celu-
lares. O seu défice tecidual (que poderá coincidir com
valores séricos normais) poderá ter , por isso, efeito
oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a
proliferação celular. A este respeito, cabe referir que
existem investigações demonstrando uma associação
entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada
incidência de cancro da próstata. Chama-se a atenção
igualmente para diversas repercussões da deficiência
em vitamina D, traduzindo a acção desta em vários
sistemas: risco cardiometabólico (obesidade, HTA,
hiperglicémia, cardiomiopatia, síndroma metabóli-
ca), diabetes mellitus tipo 1,esclerose múltipla,
esquizofrenia, etc.. Regulando também o genoma
humano, o défice da referida vitamina tem igual-
mente influência na vida reprodutiva, designada-
mente em raparigas adolescentes (Capítulo 59).
c) Ácido fólico: na doença – index (anemia
megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto
em situações de carência na gravidez), o efeito da
carência é explicado pela alteração da síntese de
DNA; no caso dos defeitos do tubo neural inter-
vém igualmente a hiper-homocisteinémia secun-
dária ao défice de ácido fólico. Em termos de
expressão da doença após longo período de latên-
cia, comprovou-se que a homocisteína tem um
papel importante na degradação das proteínas de
tecido elástico, conduzindo a um processo
degenerativo do tecido conectivo com repercussão
em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis),
tecido ósseo (osteoporose), sistema vascular
(doença vascular oclusiva), sistema nervoso cen-
tral (demência). De salientar que a homocisteína,
cujos níveis séricos se elevam com suprimento
abudante em proteínas, tem uma acção pró-oxi-
dante e pró-coagulante ao nível do endotélio vas-
cular, favorecendo a aterogénese. (consultar parte
XI sobre Nutrição).
3. Obesidade
A obesidade na infância e adolescência consti-
tui na actualidade a doença nutricional de maior
prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a
nova síndroma mundial”), assumindo nalgumas
regiões as características de verdadeira epidemia.
249
Portugal, juntamente com a Irlanda e EUA detêm
elevadas taxas de excesso de peso , situação que
antecede a obesidade.
A estabilidade ou tendência para manutenção
da obesidade (tracking) da infância para a ado-
lescência é baixa, sendo, no entanto, elevada da
adolescência para a idade adulta. A probabilidade
de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto
menor quanto maior o tempo decorrido entre o
início da obesidade na criança e o início da idade
adulta; e tal probabilidade aumenta se a obesi-
dade tiver início na adolescência e se existirem
antecedentes familiares de obesidade, nomeada-
mente na mãe. (Capítulo 57).
Implicações na prevenção
e controvérsias
As investigações de Barker e do seu grupo chama-
ram a atenção para a origem fetal de muitas afec-
ções que têm expressão no adulto. Este novo para-
digma , que tem implicações preventivas na práti-
ca clínica, está em perfeita sintonia com o conceito
genuíno de Pediatria como medicina integral de
um grupo etário desde a concepção até ao fim da
adolescência.
Daí a grande responsabilidade do pediatra e
do médico que cuida de crianças a cujo desem-
penho sempre se ligou uma forte vertente preven-
tiva; e agora, numa nova perspectiva face a novos
paradigmas, cada vez mais partilhada pelo peri-
natologista (Capítulo 324).
Os tópicos abordados levantam questões inte-
ressantes. Muitos dos resultados de investigações
nem sempre são coincidentes; por vezes são con-
traditórios, procedendo os autores a especulações
etiopatogénicas, o que gera polémica.
Analisemos o parâmetro “peso de nascimen-
to”, um dos pontos de partida nas investigações de
Barker. Sorensen e Seidman, separadamente, con-
cluiram que baixo peso de nascimento e restrição
de crescimento intra-uterino são factores de risco
preditivos, não de obesidade, mas sim de coronar-
iopatia, de acidente vascular cerebral e de diabetes.
Oken e Gillman chamaram a atenção para o que
foi designado por fenómeno paradoxal do aumen-
to da adiposidade central na idade adulta rela-
cionável, quer com baixo peso, quer com peso ele-
vado de nascimento.
250 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de
nascimento, será interessante analisar outro acha-
do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento
foi correlacionado com risco elevado de coronari-
opatia, o peso elevado associou-se a maior risco
de cancro da mama.
Alguns resultados discrepantes poderão ex-
plicar-se pela diversidade metodológica (dimen-
são das amostras, factores de interferência residu-
ais, etc.) e pela interacção de factores genéticos e
ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil
determinação. Gillman, a este propósito , pôs duas
questões muito pertinentes: Os genes com influên-
cia no baixo peso de nascimento são os mesmos
que determinam a doença cardiovascular? Qual o
efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e
sobre o crescimento fetal?
Em 2003, em San Diego (EUA), num congresso
organizado pela Society for International Nutrition
Research foi retomado o debate sobre as origens
das doenças do adulto, revisitando muitos dos
tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai,
Índia.
Novos contributos de investigações mais
recentes levaram a questionar alguns princípios
defendidos por Barker e a confirmar outros.
Eis alguns dos temas que tiveram maior
impacte em tal evento mais recente:
a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas
urbanas dos países em desenvolvimento
O fenómeno actual da epidemia da obesidade
está a atingir actualmente as zonas urbanas dos
países em desenvolvimento como a Índia e Brasil,
o que contribuirá em futuras gerações e após
vários ciclos de mais adequada nutrição para que
mais mulheres, melhor nutridas, com peso e
altura progressivamente mais elevados, com
úteros cada vez de maiores dimensões, venham a
ter filhos de peso progressivamente mais elevado,
reduzindo progressivamente a taxa de RCIU, mas
com risco metabólico crescente.
b) Os dilemas da intervenção nutricional no perío-
do pré-natal.
As intervenções nutricionais ditas agressivas
na grávida subnutrida tentando reverter o quadro
de má-nutrição fetal conduziram na Índia, ao fenó-
meno do bébé magro-gordo com incremento rápido
da massa gorda. Como consequência, de acordo
com as investigações de Yajnik, começaram a sur-
gir casos de resistência à insulina em crianças,
adolescentes e adultos jovens.
O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição
fetal com microssomia é explicada por défice pre-
dominante de massa muscular e não de massa gorda,
o que poderá conduzir na idade adulta, se houver
excesso alimentar, a obesidade central coincidindo
com incremento deficitário da massa muscular.
c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal
Em termos de estratégias nutricionais, outro
dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas
nos casos de RCIU com BP. De facto , demonstrou-
se que um suprimento mais “agressivo”, propi-
ciando maior quociente energético e maior incre-
mento ponderal a curto prazo, comporta maior
risco metabólico e cardiovascular a curto e médio
prazo. A este propósito, considerou-se da maior
importância a noção de “crescimento rápido no
primeiro ano de vida , preditivo de maior risco
metabólico e cardiovascular” (Capítulos 330 e 342).
d) Outros aspectos
Em Portugal no ano de 2009 registaram-se
cerca de 31.000 óbitos por doença cardiovascular
(DCV), correspondendo 20% a doença cerebrovas-
cular e 9% a doença isquémica do miocárdio. No
mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial,
o principal factor de risco de DCV, foi 43%. Dados
recentes do INE (2008) apontam para o facto de a
hipercolesterolémia na população portuguesa
afectar cerca de 3,9 milhões em todas as idades
(mais de 25%).
Com a aplicação do conhecimento científico na
actualidade, está provado que é possível evitar
50% dos óbitos por DCV, sendo de referir que
parte importante das estratégias exequíveis para
atingir tal objectivo têm ponto de partida no pe-
ríodo perinatal e em idade pediátrica com exten-
são ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra
evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e
estilo de vida saudável dos progenitores para evi-
tar a obesidade, vigilância pré-natal no sentido de
promover crescimento adequado do feto para pre-
venir quer o baixo peso, quer o peso excessivo do
recém-nascido, promoção do aleitamento materno
até aos 6 meses, exames de saúde em idade infan-
til e juvenil incluindo vigilância da pressão arteri-
al a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações
específicas), nutrição adequada e estilo de vida
saudável. Trata-se, portanto de estratégias que,
 CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto
para serem efectivas, terão que ser aplicadas de
geração em geração.
Afigura-se, pois, importante desenvolver no
futuro, diversas linhas de investigação no âmbito
da genética molecular e da nutrição pré-natal
englobando designadamente o estudo evolutivo
da relação massa gorda – massa magra desde o
período pré-natal até ao fim da adolescência e a
avaliação imagiológica da gordura abdominal inte-
rior (visceral), preditiva de risco cardiovascular.
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252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
46
HIPERTENSÃO ARTERIAL EM
SAÚDE INFANTIL E JUVENIL
João M. Videira Amaral
Definição
Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situa-
ção clínica acompanhada de valores de pressão
arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao
percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo,
em 3 ocasiões diferentes.
A chamda HTA limite corresponde às situa-
ções em que os valores da pressão arterial sistóli-
ca ou distólica correspondem ao intervalo entre os
percentis 90 e 95 para a idade e sexo.
A pressão arterial será considerada normal se
os valores da pressão arterial sistólica e diastólica
forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e
sexo (Capítulo 162).
Os valores detectados deverão ser interpreta-
dos com base nos valores das tabelas de percentis
(Quadros 1, 2, 3, 4).
Aspectos epidemiológicos
A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor
de risco idependente e importante para doença
crónica do adulto, em especial para a DCV e para
a doença vascular cerebral. Com efeito, a elevação
de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta,
respectivamente, em aumento de risco de DCV da
ordem de 20%, e de 35% para a doença vascular
cerebral. Por sua vez, a HTA constitui ainda um
factor de risco para doença renal terminal na
idade adulta.
Relativamente a dados epidemiológicos rela-
cionados com este problema, cabe dizer que afec-
ta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e
cerca de 1 milhão em Portugal.
Em décadas anteriores a HTA em idade
pediátrica era abordada apenas nas suas formas
secundárias relacionadas com patologia renal,
cardíaca ou endócrina. No entanto, estudos epi-
demiológicos recentes em Portugal, demon-
straram que a chamada HTA designada por
“essencial” ou não secundária é mais frequente
que a secundária atingindo cerca de 16% dos
jovens e adolescentes.
Como a HTA essencial na criança e adolescente
é habitualmente assintomática uma vez que os
níveis tensionais se encontram apenas moderada-
mente elevados embora acima do percentil 95
para o grupo etário, o seu reconhecimento só é
feito se a medição da pressão arterial passar a
constituir um procedimento de rotina no âmbito
do exame clínico de rotina ou exame de saúde.
É importante acentuar que a HTA não reconhe-
cida em idade pediátrica e, consequentemente não
tratada, manifesta tendência para se manter
durante a idade adulta; ou seja, a noção de estabili-
dade, ou tendência para a manutenção (tracking)
aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátri-
ca aplica-se também a este problema clínico.
Factores etiopatogénicos
Admite-se hoje que a HTA essencial, doença
poligénica, tem a sua origem na infância, sendo a
sua etiopatogénese relacionada com factores
hereditários,estresse, suprimento em sal e obesi-
dade.
O sistema renina-angiotensina tem um papel fun-
damental na regulação da pressão arterial e na
homeostase do sódio, salientando-se que os genes
que fazem parte da cascata enzimática do referido
sistema são genes candidatos para a HTA essen-
cial e para algumas manifestações clínicas associ-
adas. Cita-se, a propósito, a relação entre HTA
sensível ao sódio e o polimorfismo do gene da
enzima conversora da angiotensina (ECA),
admitindo-se associação entre os genótipos II ou
DI e maior prevalência de sensibilidade ao sal. A
HTA sensível ao sal também pode estar associada
a valores baixos da renina.
A obesidade, é reconhecida como um dos mais
importantes e independentes factores de risco
para a HTA em crianças a partir dos 5 anos, e com
maior relevância a partir da adolescência.
 CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 253

QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos)

Idade Percentil Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg**

(anos) Pressão arterial* 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
1 90 97 98 99 100 102 103 104
95 101 102 103 104 105 107 107
2 90 99 99 100 102 103 104 105
95 102 103 104 105 107 108 109
3 90 100 100 102 103 104 105 106
95 104 104 105 107 108 109 110
4 90 101 102 103 104 106 107 108
95 105 106 107 108 109 111 111
5 90 103 103 104 106 107 108 109
95 107 107 108 110 111 112 113
6 90 104 105 106 107 109 110 111
95 108 109 110 111 112 114 114
7 90 106 107 108 109 110 112 112
95 110 110 112 113 114 115 116
8 90 108 109 110 111 112 113 114
95 112 112 113 115 116 117 118
9 90 110 110 112 113 114 115 116
95 114 114 115 117 118 119 120
10 90 112 112 114 115 116 117 118
95 116 116 117 119 120 121 122
11 90 114 114 116 117 118 119 120
95 118 118 119 121 122 123 124
12 90 116 116 118 119 120 121 122
95 120 120 121 123 124 125 126
13 90 118 118 119 121 122 123 124
95 121 122 123 125 126 127 128
14 90 119 120 121 122 124 125 126
95 123 124 125 126 128 129 130
15 90 121 121 122 124 125 126 127
95 124 125 126 128 129 130 131
16 90 122 122 123 125 126 127 128
95 125 126 127 128 130 131 132
17 90 122 123 124 125 126 128 128
95 126 126 127 129 130 131 132

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura

** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento
(Adaptado da DGS com autorização, 2007)

Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no
braço em função da idade:
– Lactentes: 2,5 cm; 1 - 4 anos: 5,6 cm; 5 - 8 anos: 9 cm; > 8 anos: 12 cm
No que respeita ao comprimento da braçadeira, o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço. Se
a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa), pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo
inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.
254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos)

Idade Percentil Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg**

(anos) Pressão arterial* 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
1 90 53 53 53 54 55 56 56
95 57 57 57 58 59 60 60
2 90 57 57 58 58 59 60 61
95 61 61 62 62 63 64 65
3 90 61 61 61 62 63 63 64
95 65 65 65 66 67 67 68
4 90 63 63 64 65 65 66 67
95 67 67 68 69 69 70 71
5 90 65 66 66 67 68 68 69
95 69 70 70 71 72 72 73
6 90 67 67 68 69 69 70 71
95 71 71 72 73 73 74 75
7 90 69 69 69 70 71 72 72
95 73 73 73 74 75 76 76
8 90 70 70 71 71 72 73 74
95 74 74 75 75 76 77 78
9 90 71 72 72 73 74 74 75
95 75 76 76 77 78 78 79
10 90 73 73 73 74 75 76 76
95 77 77 77 78 79 80 80
11 90 74 74 75 75 76 77 77
95 78 78 79 79 80 81 81
12 90 75 75 76 76 77 78 78
95 79 79 80 80 81 82 78
13 90 76 76 77 78 78 79 80
95 80 80 81 82 82 83 84
14 90 77 77 78 79 79 80 81
95 81 81 82 83 83 84 85
15 90 78 78 79 79 80 81 82
95 82 82 83 83 84 85 86
16 90 79 79 79 80 81 82 82
95 83 83 83 84 85 86 86
17 90 79 79 79 80 81 82 82
95 83 83 83 84 85 86 86

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura

** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento
(Adaptado da DGS com autorização, 2007)
 CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 255

QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos)

Idade Percentil Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg**

(anos) Pressão arterial* 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
1 90 94 95 97 98 100 102 102
95 98 99 101 102 104 106 106
2 90 98 99 100 102 104 105 106
95 101 102 104 106 108 109 110
3 90 100 101 103 105 107 108 109
95 104 105 107 109 111 112 113
4 90 102 103 105 107 109 110 111
95 106 107 109 111 113 114 115
5 90 104 105 106 108 110 112 112
95 108 109 110 112 114 115 116
6 90 105 106 108 110 111 113 114
95 109 110 112 114 115 117 117
7 90 106 107 109 111 113 114 115
95 110 111 113 115 116 118 119
8 90 107 108 110 112 114 115 116
95 111 112 114 116 118 119 120
9 90 109 110 112 113 115 117 117
95 113 114 116 117 119 121 121
10 90 110 112 113 115 117 118 119
95 114 115 117 119 121 122 123
11 90 112 113 115 117 119 120 121
95 116 117 119 121 123 124 125
12 90 115 116 117 119 121 123 123
95 119 120 121 123 125 126 127
13 90 117 118 120 122 124 125 126
95 121 122 124 126 128 129 130
14 90 120 121 123 125 126 128 128
95 124 125 127 128 130 132 132
15 90 123 124 125 127 129 131 131
95 127 128 129 131 133 134 135
16 90 125 126 128 130 132 133 134
95 129 130 132 134 136 137 138
17 90 128 129 131 133 134 136 136
95 132 133 135 136 138 140 140

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura

** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento
(Adaptado da DGS com autorização, 2007)
256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos)
Idade Percentil Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg**
(anos) Pressão arterial* 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
1 90 50 51 52 53 54 54 55
95 55 55 56 57 58 59 59
2 90 55 55 56 57 58 59 59
95 59 59 60 61 62 63 63
3 90 59 59 60 61 62 63 63
95 63 63 64 65 66 67 67
4 90 62 62 63 64 65 66 66
95 66 67 67 68 69 70 71
5 90 65 65 66 67 68 69 69
95 69 70 70 71 72 73 74
6 90 67 68 69 70 70 71 72
95 72 72 73 74 75 76 76
7 90 69 70 71 72 72 73 74
95 74 74 75 76 77 78 78
8 90 71 71 72 73 74 75 75
95 75 76 76 77 78 79 80
9 90 72 73 73 74 75 76 77
95 76 77 78 79 80 80 81
10 90 73 74 74 75 76 77 78
95 77 78 79 80 80 81 82
11 90 74 74 75 76 77 78 78
95 78 79 79 80 81 82 83
12 90 75 75 76 77 78 78 79
95 79 79 80 81 82 83 83
13 90 75 76 76 77 78 79 80
95 79 80 81 82 83 83 84
14 90 76 76 77 78 79 80 80
95 80 81 81 82 83 84 85
15 90 77 77 78 79 80 81 81
95 81 82 83 83 84 85 86
16 90 79 79 80 81 82 82 83
95 83 83 84 85 86 87 87
17 90 81 81 82 83 84 85 85
95 85 85 86 87 88 89 89

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura

** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento
(Adaptado da DGS com autorização, 2007)
 CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil
Outro factor de ordem ambiental implicado diz
respeito à ingestão de sal na alimentação; de referir,
a propósito, alguns estudos intervenção alimentar:
a restrição de sal durante os primeiros 6 meses pro-
move a descida dos valores de pressão sistólica.
O potássio também actua na regulação da
pressão arterial através da indução da natriurese e
da acção sobre a renina, suprimindo a sua pro-
dução e libertação.
Dados preliminares também constituem argu-
mento para uma correlação inversa entre supri-
mento de cálcio no regime alimentar e pressão ar-
terial: tal suprimento, conduzindo a maior teor em
cálcio intracelular, tem influência na diminuição
do tono vascular e na resistência arteriolar.
Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz
respeito à relação entre baixo peso de nascimento
e HTA na vida adulta.
Actuação
O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil
e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a
medição da pressão arterial a partir dos 4 anos, e
a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3
anos. Tal medição deverá ser levada a cabo com
técnica e equipamentos adequados, tendo em
conta, nomeadamente, a aferição dos aparelhos e
a largura da braçadeira, esta útima devendo ser
adaptada para cada idade.
Em complemento do que é referido no
Capítulo 162 cuja consulta se sugere, acentuam-se
os seguintes pontos que fazem parte da actuação
preventiva.
– restrição de sal no regime alimentar (3-5 gra-
mas /dia; ~1,4 gramas/100 gramas de pão)
– prevenir e combater a obesidade
– estimular o consumo de alimentos ricos em
potássio
– promover a actividade física
– prevenir o baixo peso de nascimento
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258 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
47
DOENÇA ATEROSCLERÓTICA
João M. Videira Amaral
Importância do problema
No âmbito das doenças degenerativas, a doença
cardiovascular (DCV) constitui a principal repre-
sentante e, simultaneamente, a principal causa de
morte no mundo, seguida da doença neoplásica e
da doença respiratória.
Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca
de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido
a DCV, sendo de referir que cerca de 60 milhões de
americanos vivem com alguma forma de DCV.
A principal representante da DCV é a doença
coronária cardíaca(DCC), clinicamente manifesta-
da como angor pectoris, enfarte do miocárdio ou
morte súbita.Outras formas de manifestação da
DCV incluem a doença vascular cerebral e as vas-
culopatias renais e periféricas A causa básica é a
aterosclerose.
Em Portugal, no ano de 2008 cerca de 32% dos
óbitos registados foram atribuídos a DCV, número
não muito diferente do observado em 1960. No
entanto, nos anos 80 e início dos anos 90, esta
patologia chegou a ser responsável por cerca de
44% dos óbitos ocorridos.
As repercussões económicas deste tipo de
morbilidade são preocupantes tendo em conta,
designadamente, o seu elevado custo e o aumento
crescente da sua incidência. Com efeito, no que
respeita à prevenção e controle da mesma, não
tem sido possível obter resultados tão bons como
aconteceu com as doenças transmissíveis, o que se
pode explicar pela complexidade dos respectivos
factores etiopatógenicos.
De acentuar que os melhores resultados obti-
dos se relacionam com programas de intervenção
incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de
hábitos alimentares como sejam: combate ao
sedentarismo, aos regimes alimentares ricos em
gorduras saturadas e colesterol, à obesidade e aos
hábitos de fumar tabaco; tal intervenção será tanto
mais eficaz quanto mais precocemente tiver início.
Tendo em conta que o estilo de vida e os
hábitos alimentares se adquirem na infância,
conclui-se que o pediatra (ou o clínico que pres-
ta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem
uma grande responsabilidade na redução do
impacte da DCV.
Aterosclerose
A aterosclerose é um processo crónico degenerati-
vo e progressivo de base genética, caracterizado
por depósito lipídico na íntima das artérias, de
modo mais acentuado nas de calibre grande ou
médio (coronárias, cerebrais, extremidades inferi-
ores, aorta, etc.).
Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão
endotelial vascular englobando, sob o ponto de
vista morfológico, dois tipos: as estrias gordas provo-
cadas pela acumulação de gordura, precursoras das
chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde.
Tais lesões originam fenómenos obstrutivos
vasculares com consequente isquémia nos terri-
tórios irrigados (angor, enfarte do miocárdio, aci-
dente vascular cerebral de tipo isquémico, lesões
renais, doença isquémica dos membros inferiores
podendo evoluir para gangrena) manifestando-se
na idade adulta; é igualmente possível o despren-
dimento de trombos de lesões vasculares ulceradas
e/ou hemorrágicas.
As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipo-
proteins na sua forma oxidada desempenham
papel primordial na génese das estrias gordas, as
quais poderão ser já evidentes em exames post-
mortem na íntima da aorta desde a infância.
Stary encontrou também em exames post-
mortem lesões coronárias em 20% de crianças fale-
cidas por lesões traumáticas; e, em autópsias de
soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia
há décadas, foram detectadas lesões do tipo
descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%.
Em estudos realizados em adolescentes com
valores elevados de colesterol no sangue,através
de exames ecográficos foi possível demonstrar
sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos
casos.

Mais recentemente, no âmbito dos estudos de
Bogalusa em 1992, e no estudo PDAY (Pathobio-
logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em
2002, foram detectadas lesões ateroscleróticas na
aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias
na segunda década da vida, tendo sido possível
relacionar o maior grau de défice da função
endotelial com o mais baixo peso de nascimento.
Através da ecografia não invasiva de alta reso-
lução e desde idades precoces pode avaliar-se a
estrutura e função das grandes artérias (por ex.
carótida, artéria braquial) através de determina-
dos marcadores pré-clínicos, designadamente:
medição da espessura da íntima-média, grau de
distensibilidade com o fluxo sanguíneo, e
diâmetro interno (lume vascular). Tal procedi-
mento, a realizar em centros especializados, tem
grande interesse em situações com factores de
risco de aterosclerose associados desde idades
jovens para detecção de sinais precoces de doença
vascular, na perspectiva de intervenção preventi-
va. Com a tecnologia actualmente disponível foi
possível demonstrar em diversos estudos o papel
benéfico do exercício físico, o qual, promovendo a
libertação de NO endotelial durante e após o
mesmo, melhora o fluxo sanguíneo pela vasodi-
latação e diminuição da resistência vascular que
daí resulta.
Salienta-se a importância das células progeni-
toras ou estaminais endoteliais que se formam na
medula óssea, as quais têm potencialidades para
reparar a parede endotelial quando esta é lesada.
Através de técnicas especiais é hoje possível
proceder à determinação quantitativa de tais célu-
las progenitoras, sendo de referir que indivíduos
com mais elevado número de células progeni-
toras, em presença de factores de risco, têm maior
probabilidade de manter a normalidade da função
endotelial cardiovascular.
Em suma, a aterosclerose é uma doença que
tem início na idade pediátrica, apesar de habi-
tualmente só ter expressão clínica na idade do
adulto. Por consequência, a prevenção da
aterosclerose e das suas complicações deve ini-
ciar-se desde a idade pediátrica.
Factores de risco
Considerando factores de risco (noção decorrente
CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 259
de estudos epidemiológicos) as características
identificáveis que, quando presentes, se associam
a mais elevada incidência da doença, relativa-
mente à aterosclerose foram estabelecidos os dis-
criminados no Quadro 1 englobados, numa per-
spectiva prática, em factores modificáveis e não
modificáveis; noutra perspectiva, a referida lista
engloba factores genéticos e factores ambientais,
(Capítulo 45).
Nem todas as crianças, com estrias gordas ape-
nas, desenvolvem aterosclerose na idade adulta,
do que resulta o papel de conjugação de outros
factores. De facto, para além dos factores de risco
clássicos, influências de tipo metabólico, infecção,
inflamação, assim como a influência programada
desde a vida fetal, podem afectar a função
endotelial vascular e o consequente desenvolvi-
mento de aterosclerose.
Serão abordadas, a seguir, as questões funda-
mentais relacionadas com os referidos factores , os
quais podem actuar associados, registando-se, por
outro lado,correlação entre os factores de risco na
criança e nos progenitores. Pode concluir-se,
reportando-nos ao Quadro 1, que a prevenção fica
limitada à intervenção sobre os factores de risco
ambiental.
Dislipoproteinémias
As dislipoproteinémias são situações clínicas cara-
cterizadas por alterações do nível plasmático de
colesterol total, (CT), triglicéridos, e das lipopro-
teínas habitualmente determinadas: LDL, VLDL,
HDL, apo A, apo B, Lp (a).
Os valores elevados de colesterol, principal-
mente do transportado pelas proteínas de baixa
QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose
Não Modificáveis Modificáveis
Hereditariedade Dislipoproteinémias
Género Hipertensão arterial
Idade Tabagismo
Raça Obesidade
Sedentarismo
Estresse
Diabetes
Baixo peso de nascimento
260 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão as-
sociados a patogénese das estrias gordas e placas
fibrosas (placa de ateroma).
Diversos estudos epidemiológicos, experimen-
tais, clínicos e de anatomia patológica, demons-
traram uma relação entre coronariopatia, enfarte
do miocárdio e angor, e valores plasmáticos mais
elevados de colesterol, por sua vez em relação
com suprimentos alimentares mais elevados de
gorduras saturadas.
Inversamente, foi demonstrado que os indiví-
duos com doença aterosclerótica e coronariopatia
melhoravam com a diminuição dos valores de
colesterol total. Tal melhoria traduziu-se pela
comprovação de regressão do ateroma e da dimi-
nuição da mortalidade em 2% por coronariopatia,
reduzindo em 1% o valor da colesterolémia,
segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP).
Segundo o mesmo LRP, o risco de acidente
agudo relacionado com caronariopatia de base é
da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com
valores elevados de colesterolémia (total > 300
mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl), aumentan-
do o risco para 50% aos 50 anos (Capítulo 374).
Noutros estudos concluiu- se que a redução
em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40
anos se traduziu numa diminuição da incidência
coronariopatia na ordem dos 50%.
Acontece que as lipoproteínas circulantes na
idade pediátrica tendem a manter-se com idênti-
cos valores na idade adulta. É esta a noção de esta-
bilidade ou de “tracking” empregando a termino-
logia muito corrente da língua inglesa. Nos estu-
dos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1)
os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos
constituem um factor preditivo de risco de coro-
nariopatia entre os 50 e 60 anos; 2) 50% das crian-
ças com valores de colesterolémia acima do per-
centil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15
anos mais tarde; 3) entre as crianças com valores
baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos, cerca
de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos
mais tarde.
No conjunto das hipercolesterolémias, a
capacidade aterogénica é variável entre as mes-
mas. Estando a hipertrigliceridémia (valor de
triglicéridos acima do ponto de corte entre 90 e
200 mg/dL) frequentemente associada a outros
factores de risco metabólico (por ex. excesso de
peso e obesidade, e valores baixos de lipoproteína
HDL) de acordo com diversos estudos tem sido
difícil considerar os triglicéridos, de forma inde-
pendente, como aterogénicos, não se recomendan-
do o seu rastreio. Contudo, salienta-se que valores
muito elevados constituem risco de pancreatite e
fazem parte da síndroma metabólica.
Investigações muito recentes (2013) em crian-
ças, adolescentes e adultos jovens demonstraram
que valores mais elevados da ratio TG/C-HDL se
relacionam com maior rigidez da parede arterial
em todas as idades, e risco mais elevado de
aterosclerose na idade adulta, sobretudo se asso-
ciada a obesidade.
1. Rastreios
Classicamente, em idade pediátrica, com o objectivo
de identificar através do perfil lipoproteico os casos
com maior risco de DCV, são descritos dois tipos de
rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo.
– Rastreio universal
Este tipo de rastreio está hoje abandonado. Era
feito anteriormente nalguns países acompanhan-
do o exame de saúde na data de entrada para a
escola, entre os 4-7 anos, e não antes, tendo em
conta as variações do colesterol total nos primei-
ros anos de vida. Valores de colesterolémia total >
200 mg/dL implicavam a determinação do perfil
lipoproteico completo.
Actualmente recomenda-se que em todos os
indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado
o estudo do perfil lipídico.
– Rastreio selectivo
Neste tipo de rastreio procede- se à colheita
de sangue em circunstâncias específicas discrimi-
nadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5
anos conforme diversas escolas.
Em geral, como primeira análise após jejum de
12 horas, determina- se a colesterolémia total; se
os valores ultrapassarem 200 mg/dL, deverá pro-
ceder-se ao estudo doutros parâmetros, designa-
damende colesterol LDL e colesterol HDL, trigli-
céridos, apoA-I, apoB e, eventualmente, Lp(a).
Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110
mg/dL, a análise deverá ser repetida em função
do contexto clínico, em geral 4-5 anos depois.
Se C-LDL entre 110-130 mg/dL, a análise deve-
rá ser repetida em função do contexto clínico para
reavaliação.
 CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 261

QUADRO 2 – Rastreio selectivo 2. Intervenção e recomendações

de dislipoproteinémias
História familiar de:
– Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos
55 anos em progenitor ou avô
– Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor
– Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar
– Morte súbita
– História familiar desconhecida e/ou factores de risco
associados
Estilo de vida de risco da criança/adolescente:
– Hábitos tabágicos
– Sedentarismo
– Obesidade
– Hipertensão arterial
– Fármacos com efeito dislipoproteinémico
Se C-LDL > 130 mg/dL, está indicado regime
alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em
função do contexto clínico conforme está especifi-
cado no Capítulo 374.
Nos casos com anomalias bioquímicas detec-
tadas deverá ser estabelecido um esquema de
vigilância periódica incluindo determinações do
perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos, para além do
esquema alimentar restritivo quanto a suprimento
de gorduras e doutros tipos de intervenção referi-
dos na parte sobre Nutrição.
A propósito do rastreio selectivo, cabe dizer
que pelo critério “antecedentes familiares“ dei-
xam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras
de dislipoproteinémias.
Nos casos de hipercolesterolémia familiar ho-
mozigótica está indicado o rastreio no recém-
nascido (sangue do cordão umbilical).
Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição
no suprimento em colesterol tendo em conside-
ração o crescimento rápido do sistema nervoso
central e o facto de os lípidos constituirem o sub-
strato essencial para a mielinização.
Após este período etário há que respeitar as
recomendações de consenso international publi-
cadas por diversos organismos: (American Heart
Association, American Academy of Pediatrics,
ESPGHAN, etc.) referidas na parte Nutrição.
De acordo com normas de actuação de consen-
so internacional são considerados ideais valores de
colesterolémia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL
< 110 mg/dl, C-HDL > 35 mg/dl ( relação C-LDL/
C-HDL < 3.0 ) e de triglicéridos < 125 mg/dl.
Reiterando o que foi já explanado são mencio-
nadas as seguintes medidas dietéticas que inter-
ferem nos níveis plasmáticos de lipoproteínas:
– As fibras, além de diminuirem a absorção do
colesterol e de ácidos gordos saturados, com-
petem com a síntese hepática de LDL;
– As frutas e os vegetais, possuindo proprie-
dades antioxidantes e preservando a estrutu-
ra e função do endotélio vascular, contri-
buem para prevenir a formação de placas de
ateroma.
Relativamente ao estilo de vida, deverão ser
promovidas a actividade física de forma regular e
contínua (30 minutos diários, pelo menos 5 dias
por semana), a prevenção do consumo de álcool e
de tabaco nos adolescentes como formas de pre-
venir e controlar as dislipoproteinémias.
Os fármacos (estatinas, colestiramina, etc.) são
abordados a propósito das Doenças Hereditárias
do Metabolismo (Parte XXXII).
Relativamente às hipertrigliceridémias, como

QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco

Colesterol Total Colesterol LDL Triglicéridos

Idades Nº Média (DP) Média (DP) Média (DP)
12-24 M 23 185 (15) 102 (29) 89 (33)
> 2-4 A 57 173 (28) 97 (25) 76 (32)
5-9 A 83 174 (31) 102 (23) 67 (22)
10-14 A 59 180 (28) 103 (25) 71 (44)
15-18 A 10 172 (25) 99 (12) 64 (32)

Valores em mg/dl; DP = desvio-padrão; A= anos; M= meses (JMV Amaral, 2005)

262 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
primeira linha terapêutica é recomendado estilo
de vida saudável (redução do peso,cessação do
tabagismo,redução do álcool ingerido, e ingestão
de gorduras não saturadas. Valores acima de 500
mg/dL implicarão farmacoterapia [ácidos gordos
ómega 3 (DHA,EHA), niacina, fibratos, etc.].
3. Aspectos epidemiológicos
Num rastreio oportunista por nós realizado com a
colaboração laboratorial do Departamento de
Bioquímica da FCM/UNL em crianças da clínica
privada e da consulta externa do Hospital Dona
Estefânia (amostras de sangue obtidas na circuns-
tância de existir prioritariamente a indicação de
outros exames analíticos do sangue), foi encontra-
da uma prevalência de dislipoproteinémias pri-
márias da ordem de 5%, na sua maioria hiperco-
lesterolémia de tipo poligénico (10 casos em 203
crianças aparentemente saudáveis); havia antece-
dentes familiares de hipercolesterolémia em um
dos progenitores em 26% dos casos.
Noutra amostra constituída por 232 crianças
aparentemente saudáveis de idade compreendida
entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco
cardiovascular, foram obtidos os valores de CT, C-
LDL e de triglicéridos, que constam do Quadro 3
sobreponíveis aos valores de referência obtidos
por outros autores.
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PARTE X
Fluidos e Electrólitos
264 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
48
EQUILÍBRIO
HIDROELECTROLÍTICO
E ÁCIDO-BASE
Maria do Carmo Vale, João Estrada
e João M. Videira Amaral
Homeostase da água, líquidos
e electrólitos
Líquidos corporais, compartimentos e osmoles
O organismo humano necessita de água e elec-
trólitos para manter a sua actividade metabólica.
Ao nascer , a água corresponde a cerca de 75-
80% do peso corporal, diminuido esta percentagem
ao longo do primeiro ano de vida até 55% a 60%,
semelhante à do adulto.
A totalidade da água corporal distribui-se
principalmente por dois espaços (E) ou comparti-
mentos: o intracelular (contendo LIC ou líquido
intracelular) e o extracelular (LEC).
Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente
a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%.
O LEC diminui rapidamente a partir da data do
nascimento, ao contrário do LIC que vai aumen-
tando, o que é relacionável com o crescimento celu-
lar; atingida a idade de 1 ano, a relação entre estes
dois compartimentos, semelhante à que se verifica
no adulto, passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25%
do peso corporal, e LIC 30 a 40% do peso corporal.
O LEC compreende a água do plasma (cerca de
5% do peso corporal ) e o líquido intersticial (cerca
de 15% do peso corporal). O volume de sangue
(volémia) na criança em geral, sendo o hematócrito
de de 40%, corresponde a cerca de 8% do peso cor-
poral (ou 80 ml x peso corporal em kg); em termos
comparativos, no recém-nascido pré-termo e ou de
peso inferior a 1500 gramas, a volémia corre-
sponde a cerca de 10% do peso corporal.
O LEC e o LIC têm composições diferentes,
sendo o respectivo volume determinado por
partículas osmoticamente activas dentro de cada
compartimento (aniões e catiões).
No LEC, entre os catiões predomina o sódio
(Na+: cerca de 140 mEq/L), seguindo-se quantita-
tivamente o potássio (K+: cerca de 4 mEq/L); entre
os aniões predominam o cloro (Cl–: cerca de 104
mEq/L), seguindo-se o bicarbonato (HCO3–: cerca
de 24 mEq/L), e as proteínas ou aniões orgânicos
(Prot–: cerca de 14 mEq/L).
No plasma a soma de catiões (154 mEq/L)
deve ser igual à soma de aniões (154 mEq/L) para
que seja mantida a neutralidade eléctrica.
A este propósito é importante abordar sucinta-
mente a noção de hiato iónico (aniões GAP) com
implicação prática importante na interpretação de
certas alterações do equilíbrio ácido-base; hiato
iónico é a diferença entre o valor medido do catião
Na+ e o dos aniões Cl– e HCO3–.
Hiato Iónico = Na+ - [(Cl–) + (HCO–3)]
(Normal: 4-11)
Hiato iónico é igualmente a diferença entre
catiões não medidos (K+, Ca++, Mg++) e aniões não
medidos (albumina, fosfato, urato, sulfato).
A situação de acidose metabólica (ver adiante)
pode estar associada ou não a hiato iónico alte-
rado, considerando valores normais os compreen-
didos entre 4 e 11.
No LIC entre os catiões predomina o potássio
(K+, cerca de 155 mEq/L) e entre os aniões (orgâni-
cos): o fosfato (P–: cerca de 95 mEq/L) e as proteí-
nas (Prot–: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1).
Os dois subcompartimentos do EEC (de acor-
do com referido atrás o componente intravascular
e o espaço intersticial), estão separados pela mem-
brana capilar; esta possui características dialíticas,
permitindo a livre passagem de água e solutos,
permanecendo impermeável às substâncias de
elevado peso molecular (proteínas). Estas local-
izam-se no espaço intravascular sem passar para o
interstício, fixando a água e condicionando a dis-
tribuição de líquidos de acordo com a pressão
oncótica e as leis de Starling. Ou seja, o volume
plasmático é mantido pela pressão oncótica exer-
cida pelas proteínas do plasma (designadamente,
albumina).
No que respeita à diferença de composição
entre LEC e LIC quanto aos catiões K+ e Na+ , tal é
 CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 265

QUADRO 1 – Iões e compartimentos corporais la] como mecanismo compensatório de normali-

zação da natrémia; pelo contrário, o volume do
Plasma Plasma Líquido Líquido LIC diminui (retracção celular) quando a concen-
intersticial intracelular tração de Na+ plasmático aumenta (hiperna-
Catiões (mEq/L) trámia) levando a movimento de fluido no senti-
Na+ 140 138 9 do [célula → plasma] como mecanismo compen-
K+ 5 8 155 satório de normalização da natrémia.
Ca++ 5 8 4 Existem diversos mecanismos que regulam a
Mg++ 4 6 32 normal manutenção, quer da volémia, quer da
Aniões (mEq/L) composição dos LIC e LEC em electrólitos , quer
Cl– 100 119 5 da osmolalidade do plasma a qual deverá oscilar
HCO3– 26 26 10 entre 285 e 295 mOsm/L. Tal corresponderá a den-
Proteínas 19 7 65 sidade urinária de cerca de 1.010 ou osmolalidade
Ác. Orgânicos 6 6 – urinária de 280- 310 mOsm/L (urina isotónica)*.
HPO4= 2 1 95 A chamada osmolalidade efectiva (que corres-
SO4= 1 1 2 ponde à força osmótica que determina o movi-
mento de água entre o espaço EC e o espaço IC)
calcula-se através da fórmula:
explicável pela actividade energética duma bomba Osmolalidade efectiva = 2 x [Na] + [Glucose]/18
ATPase que promove, respectivamente, a entrada
de potássio para o espaço intracelular e a saída de Em situações de hiperglicémia, a qual é
sódio para o espaço extracelular. Relativamente responsável por elevação da osmolalidade plas-
aos restantes iões, as diferenças relacionam-se mática, ocorre movimento de água do espaço in-
com permeabilidade ou impermeabilidade da tracelular (IC) para o extracelular (EC) o que pode
membrana celular aos mesmos. levar a hiponatrémia (de diluição).
Ocorrem alterações do volume dos LIC e LEC A magnitude deste efeito pode ser calculada
como consequência do movimento de água através através da fórmula:
da membrana celular, a qual possui canalículos [Na] corrigido = [Na] valor laboratorial + 1.6 x ([Glucose] - 100
intramembranares (chamados aquaporinas), de mg/dL)/100
modo a estabelecer o equilíbrio osmótico. Uma
alteração na concentração de sódio (Na+) no sector O valor de [Na] corrigido constitui um achado mais
plasmático do LEC rompe o equilíbrio osmótico representativo da verdadeira concentração de Na
entre o LIC e LEC, o que leva a movimentação de plasmático.
água através da membrana, para restabelecer novo Habitualmente a diferença entre a osmolali-
equilíbrio osmótico. A osmolalidade extracelular é dade medida laboratorialmente e a calculada pela
efectivamente determinada pela concentração de fórmula atrás referida não ultrapassa 10 mOsm/L.
Na+ no LEC. Tal facto, por sua vez, influencia o Os mecanismos homeostáticos que dizem res-
volume do LIC, pois o volume total dos fluidos peito aos movimentos da água entre a célula e o es-
(solutos) corporais é relativamente constante. paço extracelular são regulados pela intervenção
O volume do LIC quase sempre aumenta dum conjunto de processos integrando hormonas
(edema celular) quando a concentração de Na+ e outros componentes de características hormo-
plasmático diminui (hiponatrémia) levando a nais, os quais têm particularidades e limitações no
movimento de fluido no sentido [plasma → célu- recém-nascido (RN).
Conceitos fundamentais: Em tais mecanismos intervêm essencialmente:
• Osmolalidade – concentração de partículas osmoticamente activas o rim e o sistema renina-angiotensina, o péptido
existentes numa solução, expressa em osmoles por kg de solvente.
• Osmolaridade – tensão osmótica expressa pela quantidade de
natriurético e a hormona antidiurética (HAD).
moléculas-grama existentes num litro de solução.
• Mole – molécula-grama O rim e o sistema renina – angiotensina
• Soluto-Uma substância que é dissolvida num líquido (solvente) para
formar uma solução. (Ver Capítulo 50) De modo sucinto, pode afirmar-se que o rim tem a
266 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
capacidade de alterar a percentagem de sódio fil-
trado no glomérulo em função da taxa de reab-
sorção tubular. Com efeito, o aparelho justaglo-
merular produz renina como resposta à dimi-
nuição do volume intravascular; os estímulos da
secreção da renina são: diminuição da pressão de
perfusão ao nível da arteríola aferente do glo-
mérulo, diminução do teor em sódio que atinge o
túbulo distal, e a elevação do nível de agonistas
beta-adrenérgicos como reacção à hipovolémia.
A renina, enzima proteolítica, produz uma cli-
vagem da angiotensina, do que resulta o compos-
to designado por angiotensina I que, por acção da
enzima de conversão da angiotensina, se transfor-
ma em angiotensina II.
A angiotensina II tem duas acções principais:
estimulação da reabsorção proximal tubular de
sódio e da secreção de aldosterona pela suparar-
renal; esta última, por sua vez, aumenta a reab-
sorção de sódio ao nível do túbulo distal.
Péptido natriurético
Este péptido, produzido no miocárdio auricular
sempre que se verifica distensão da cavidade auri-
cular, tem as seguintes acções: aumento da taxa de
filtração glomerular, inibição da reabsorção tubu-
lar de sódio, o que tem como consequência facili-
tar o aumento da excreção urinária de sódio.
Hormona antidiurética (HAD)
A secreção da HAD aumenta como reacção à osmo-
lalidade plasmática elevada; a consequência é maior
reabsorção tubular de água e diminução do débito
urinário. Em situações de diminuição acentuada da
volémia verifica-se estimulação da HAD e da sede
independentemente osmolalidade plasmática.
Relativamente à manutenção da volémia, con-
siderando que o sódio constitui o principal catião
extracelular, praticamente confinado a este com-
partimento(LEC), pode inferir-se que, para a
manutenção da volémia, se torna absolutamente
necessário o suprimento em sódio dentro de
determinados limites.
Perdas e necessidades de fluidos
(Manutenção)
Na perspectiva da administração de água e elec-
trólitos (fluidoterapia) e da garantia de manu-
tenção das condições fisiológicas (homeostase),
torna-se fundamental conhecer as respectivas
necessidades e perdas (habituais ou fisiológicas) e
anormais. É igualmente importante reter as
seguintes noções:
1 – o movimento e renovação (turnover) de água
no organismo (entrada/suprimento e saí-
das/perdas) são, relativamente ao peso,
tanto maiores e mais rápidos quando menor
a idade a velocidade do crescimento; deduz-
se que esta particularidade cria maior vul-
nerabilidade e maior probabilidade de dese-
quilíbrio em crianças mais pequenas;
2 – a água é fundamental para o crescimento;
3 – como resultado dos processos metabólicos
produz-se água endógena;
4 – ao falar-se em necessidades em fluidos em
termos gerais a noção de fluido (ou líqui-
do) engloba igualmente os lípidos; de facto,
se falarmos em necessidades hídricas (em
água) os lípidos, que são anidros, ficam
excluídos, tendo no entanto, impacte na
volémia e hemodinâmica; este aspecto é
importante em nutrição parentérica (Capí-
tulos 115 e 343).
Perdas
As perdas habituais ou fisiológicas verificam-se
principalmente através da pele e aparelho respi-
ratório (perdas de água sem electrólitos por eva-
poração ou perdas insensíveis), urina (perdas
urinárias) e fezes (perdas fecais).
Em circunstâncias anómalas, para além destas
perdas, há ainda que contar: com as chamadas
perdas para o terceiro espaço (desvio de líquidos
do espaço intravascular para o espaço intersti-
cial); e com as perdas através de tubos de
drenagem (por exemplo, torácicos, abdominais).
Saliente-se que as perdas através da sudação
não são consideradas perdas insensíveis: as per-
das de água por evaporação não contêm electróli-
titos enquanto as perdas por sudação contêm água
e electólitos.
Sistematizando, apontam-se os seguintes valores:
perdas insensíveis
• 30 ml/kg/dia no lactente(valores superiores
no recém-nascido, sobretudo se de muito
baixo peso(inferior a 1500 gramas).
 CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 267

QUADRO 2 – Composição aproximada de Líquidos de manutenção

fluidos orgânicos em electrólitos Tendo em consideração as perdas atrás referi-
das (perdas ordinárias), em condições de normali-
Proveniência Na+ K+ Cl– dade– criança apirética, em estado de normo-
mEq/L mEq/L mEq/L volémia, sem que seja necessária compensação
Suco Gástrico 20-80 5-20 100-150 renal atrás descrita, produzindo urina isotónica
Suco 120-140 5-15 90-120 (densidade ~1.010), as mesmas deverão ser com-
Pancreático pensadas (para que não se gere desequilíbrio)
Intestino 100-140 5-15 90-130 através do suprimento de líquidos e electrólitos
Delgado (líquidos de manutenção).
Bílis 120-140 5-15 80-120 Para melhor compreensão do problema da
Fezes fluidoterapia a realizar nos casos de desequilíbrio
de Diarreia 10-90 10-80 10-110 (desidratação ou outros problemas), opta-se por


Normal 10-30 3-10 10-35 considerarar a modalidade de manutenção de
Suor Fibrose líquidos por via endovenosa .
quística 50-130 5-25 50-110 Para o cálculo do volume de líquidos de manu-
tenção há que atender também ao consumo ener-
Queimaduras 110-140 110-140 gético no pressuposto de que existe uma fonte
endógena de água – a água resultante dos proces-
sos de oxidação celular) (ver parte Nutrição).
• 12 ml/kg/dia na criança maior Na prática, para atingir o referido equilíbrio,
Como regra prática em função do contexto utiliza-se habitualmente a tabela de correspon-
clínico: 0,5 a 1 ml/kg/hora. dência de Holiday e Segar em termos de necessi-
Situações como temperatura ambiente elevada dades em volume de líquidos de manutenção na
(incremento de 12% por cada grau acima de 38ºC), base de 100 mL de água exógena por cada 100 kcal
taquipneia, traqueostomia, febre, fototerapia, etc. de energia despendida. O objectivo principal é
aumentam as perdas insensíveis; outras, como manter a normovolémia. (Quadro 3).
ambiente em incubadora com humidade relativa Por exemplo, no caso de uma criança que pese
aumentada, diminuem tais perdas. 14 kg, o cálculo será: 1000 mL para os primeiros
Refira-se que as queimaduras aumentam as 10 kg+ 50 mL/kg para os restantes 4 kg, ou seja,
perdas, não só de água , mas de electrólitos. 200mL. O total será, pois, 1200 mL para um dis-
perdas urinárias pêndio energético de 1200 kcal/dia.
• 2 ml//kg/hora (1 a 3 ml/kg/hora); cerca do
1 ano de idade: 400-500 ml/dia). Composição em electrólitos
Com base em estudos empíricos, as necessidades
perdas fecais em electrólitos a veicular em função do volume de
• 5ml/kg/dia líquidos atrás definido são assim estabelecidas:
Em situações de diarreia tais perdas de água e Por cada 100 mL de líquido administrado/ por
de electrólitos aumentam significativamente. 100 kcal despendidas:

As perdas para o chamado “terceiro espaço” QUADRO 3 – Necessidades em volume

são difíceis de quantificar. Manifestam-se por de líquidos de manutenção
edema e/ou ascite, podendo o clínico confrontar-
se com uma situação especial: sinais de hipo- Peso (kg) kcal ou mL/kg/dia mL/kg/hora
volémia e aumento do peso explicado pelo 1-10 100 ~4
edema. 11-20 1000+50x(Peso Kg-10) 40+2x(Peso Kg-10)
O Quadro 2 discrimina o conteúdo em elec- 21-80 1500+20x(Peso Kg-20) 60+1x(Peso Kg-20)
trólitos de vários líquidos orgânicos, a considerar (100 mL/100 kcal despendidas)

em caso de perdas anormais.

268 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
• Na: 2 a 4 mEq (em média, 3 mEq)
• Cl: 2 a 4 mEq
• K: 2 mEq
À água que serve de veículo acrescenta-se 5
gramas de dextrose por cada 100 mL (dextrose a
5%), o que permite suprimento calórico suficiente
para impedir o catabolismo proteico e a cetose.
Em situações especiais utiliza-se a 10 %.
Em suma, o modelo recomendado de solução a
administrar por via endovenosa para a manuten-
ção contém: quer Cl, quer Na → 20 a 40 mEq/L
(média 30 mEq/L); K→ 20 mEq/L; dextrose → 50
gramas/L.
Na prática, trata-se dum soluto de “soro” fisio-
lógico diluído a 1/5 (SF a 1/5) acrescentado de 20
mEq/L de cloreto de potássio(KCl).
Uma vez que o Cl é também veiculado pelo
“soro”, ou melhor, soluto fisiológico(NaCl a
9/1000 ou SF-isotónico), o conteúdo de Cl excede,
de facto as necessidades; na prática, tal excesso
face aos cálculos efectuados é irrelevante,sem
qualquer implicação.
O Quadro 4 resume vários tipos de solutos uti-
lizados em fluidoterapia endovenosa.
A obtenção de “soros” a 1/2, 1/3, etc., pode al-
cançar-se por simples mistura “soro” salino fisio-
lógico a “soro” glicosado ou dextrosado a 5 ou a
10%. Por ser mais prático, utilizamos o soluto de
cloreto de sódio a 20%, que adicionamos nas
quantidades referidas ao soro glicosado. Assim:
– Para obter soro a 1/2: adicionar a um litro de
dextrose a 5% (ou 10%) 22ml de soluto de
cloreto de sódio a 20%
– Para obter soro a 1/3: adicionar a um litro de
dextrose a 5% (ou 10%) 15ml de soluto de
cloreto de sódio a 20%
QUADRO 4 – Composição de solutos utilizados
em fluidoterapia endovenosa
Na+ Cl– K+ Ca++ Lactato Osmolalidade
SF 154 154 – – – 308
SF a 1/2 77 77 – – – 154
SF a 1/5 34 34 – – – ~60
Lactato de
Ringer 130 109 4 3 28 271
Electrólitos e lactato em mEq /L; Osmolaridade em mOsm/L
- Para obter soro a 1/5: adicionar a um litro de
dextrose a 5% (ou 10%) 9ml de soluto de
cloreto de sódio a 20%.
Equilíbrio Ácido – Base
Fisiopatologia (Noções fundamentais)
Tendo em conta o papel importante do pulmão e
do rim na regulação do equilíbrio ácido-base, é
importante recordar:
– O conceito básico de pH: número que expri-
me o logaritmo do inverso da concentração
hidrogeniónica em hidrogeniões – grama/litro.
(pH= log 1/[H+])
– O conceito de reacção de equilíbrio (anidrase
carbónica)
CO2 + H2O → H2CO3 → H+ + HCO3–
(A maior parte do CO2 é transportado pelo
sangue sob a forma de HCO3–, havendo apenas uma
pequena porção de CO2 livre dissolvido no plasma.
– A equação do Henderson – Hasselbalch: pH =
pH + log [H CO–3]/[PCO2]
O pH do sangue depende, em cada momento,
da quantidade de base (HCO–3) e de CO2 livre
– As funções do túbulo renal
• Proximal
Reabsorção passiva da maior parte da água fil-
trada, do sódio, do potássio e do bicarbonato
• Distal
Reabsorção activa do sódio
Concentração da urina
Excreção de [iões H+] e acidificação da urina
O pulmão, eliminando através da respiração o
CO2, impede a acumulação de CO2 produzido pelo
metabolismo normal do organismo.
Assim, a hiperventilação promove a elimi-
nação de CO2, assim como a hipoventilação con-
tribui para diminuir a eliminação de CO2 aumen-
tando a sua acumulação no organismo.
Enquanto o pulmão regula o CO2, o rim regula
a concentração de bicarbonato sérico por um pro-
cesso em que simultaneamente, por um lado, os
túbulos renais reabsorvem o bicarbonato que é fil-
trado no glomérulo e, por outro, os túbulos excre-
tam hidrogeniões.
Por sua vez, a excreção urinária de hidro-
geniões gera bicarbonato que vai neutralizar a
produção de ácido endógeno.
 CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 269

Assim, o aumento de CO2 (acidose respirató- anomalia bioquímica do pH em contraposição,

ria) conduz ao aumento da reabsorção tubular respectivamente, a acidose e alcalose que tradu-
proximal de bicarbonato, enquanto a redução de zem o processo fisiopatológico subjacente. Por
CO2 (alcalose respiratória) diminui a reabsorção exemplo: a acidémia é sempre acompanhada de
tubular proximal de bicarbonato. acidose; contudo, determinado doente pode apre-
Por outro lado, a perda excessiva de bicarbonatos sentar acidose com pH normal se se tiver proces-
pelas fezes em caso de diarreia pode condicionar aci- sado a compensação respiratória.
dose metabólica, secundariamente compensada por
uma eliminação de CO2 (acidose metabólica com- Valores de referência no sangue (equilíbrio
pensada respiratoriamente). Neste caso a redução do ácido-base,PCO2 e PO2).
pH sérico aumenta a frequência respiratória causan- São descritos seguidamente os valores dos parâ-
do descida de CO2, condicionando, por outro lado, metros classicamente considerados:
subida compensadora de pH sérico. – Défice de base:
A subida de CO2 pode, assim, ser devida a uma RN: (-10) a (-2) mmol/L
alcalose respiratória primária, ou secundária a Lactente: (-7) a (-1) mmol/L
compensação respiratória por acidose metabólica. Criança/adolescente: (-4) a (+3) mmol/L
Por sua vez, a compensação respiratória de uma – Bicarbonato:
alcalose metabólica primária traduz-se pela reten- 21 a 28 mmol/L (sangue arterial)
ção respiratória de CO2. 22 a 29 mmol/L(sangue venoso)
Num processo respiratório primário há uma – PCO2: 32 a 48 mmHg
compensação renal; com efeito, se se verificar aci- – PaO2 (sangue arterial):
dose respiratória (hipoventilação), o rim aumenta RN (1 hora - 1 dia): 55 a 95 mmHg
a produção de bicarbonatos, enquanto numa Após período neonatal: 80 a 108 mmHg
situação de alcalose respiratória (hiperventilação), – pH: 7.34 a 7.46
por ansiedade ou crise asmática ligeira, o rim ex-
creta maior quantidade de bicarbonatos, reduzin- BIBLIOGRAFIA
do a concentração sérica de bicarbonatos durante A bibliografia referente à Parte X é descrita no final do
cerca de 72 a 96 horas. Capítulo 50.
Comparativamente, cabe referir que a com-
pensação respiratória de processos metabólicos
decorre em tempo mais curto: 12 a 20 horas.
Na maior parte das situações surgem altera-
ções de tipo misto; são exemplos a criança com
displasia broncopulmonar, em que podem coexis-
tir acidose respiratória (pela patologia pulmonar
crónica) e alcalose metabólica iatrogénica secun-
dária à utilização de furosemido (por falência car-
díaca direita).
Outro exemplo é o da sépsis, situação emer-
gente, em que podem coexistir acidemia e acidose
metabólica grave por acidose láctica devido a
hipoperfusão, bem como, acidose respiratória por
falência respiratória.
Define-se acidose metabólica como diminuição
do pH sérico (< 7.35) secundária a um aumento de
hidrogeniões.
Define-se alcalose metabólica como elevação do
pH sérico (>7.42) secundária a excesso de bases.
Os termos acidémia e alcalémia referem-se a
270 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
49
DESIDRATAÇÃO AGUDA
Mária do Carmo Vale, João Estrada
e João M. Videira Amaral
Etiopatogénese e manifestações
clínicas
Condições anómalas podem causar perda aguda
excessiva para o exterior, ou desvio para espaço
não funcional, de água e electrólitos, em propor-
ções variadas (desidratação aguda).
Exemplos: diarreia, vómitos, fibrose quística,
golpe de calor, queimaduras, peritonite, ascite, etc..
De todas as etiologias referidas a mais frequente é
a causada por diarreia.
Para calcular o défice hidro-electrolítico a cor-
rigir, ou o valor das perdas, é necessário avaliar o
grau de desidratação de acordo com a semiologia
clínica e a perda de peso (%):
• Desidratação ligeira (3-5%) – frequência
cardíaca normal ou aumentada, diminuição
do débito urinário, secreção lacrimal manti-
da, observação clínica normal.
• Desidratação moderada (6-10%) – taquicar-
dia, diurese escassa ou ausente, olhos
encovados e fontanela deprimida, diminui-
ção de lágrimas, mucosas secas, prega cu-
tânea moderada, pele fria e pálida, tempo de
recoloração capilar aumentado e letargia ou
irritabilidade.
• Desidratação grave (> 10%) – pulso rápido e
filiforme, pressão arterial diminuida, ausên-
cia de débito urinário, olhos e fontanela
muito deprimidos, ausência de lágrimas,
mucosas muito secas, prega cutânea marca-
da, pele fria e marmoreada (choque).
Para o cálculo deste défice é, pois, fundamen-
tal, em primeiro lugar proceder à anamnese e ao
exame objectivo; em casos especiais de interpre-
tação mais difícil, de gravidade comprovada e/ou
em regime hospitalar realizam-se determinados
exames complementares. Saliente-se, no entanto,
que a experiência clínica e a observação cuidadosa
atendendo à valorização de determinados sinais
clínicos poderá tornar dispensáveis os exames
complementares, referidos adiante.
A proporção relativa da perda de electrólitos e
de água determina o tipo de défice e de desidra-
tação. Este aspecto é importante, pois em função
do referido tipo são adoptados procedimentos
diversos relacionados com a composição dos solu-
tos e a velocidade de administração:
Hipotónica
Na desidratação hipotónica há um desvio de água
do compartimento extracelular EEC para o EIC, o
que condiciona um agravamento da depleção
intravascular e clínica exuberante de desidratação.
Neste tipo o sódio sérico é inferior a 130
mEq/L e a osmolalidade sérica é inferior a 270.
Os sinais clínicos são sobreponíveis aos da desi-
dratação isotónica, embora mais notórios. Na
hipotónica e na isotónica a desidratação é pre-
dominantemente extracelular. (Quadro 1).
Hipertónica
Pelo contrário, na desidratação hipertónica há um
desvio de água do EIC para o EEC com a conse-
quente preservação de volume intravascular,
quadro clínico de desidratação menos exuberante,
manutenção do débito urinário e pressão arterial
até estádios mais avançados de desidratação.
Neste tipo, a natrémia é superior a 150 mEq/L
(osmolalidade sérica superior a 310), chamando-
se a atenção para os sinais clínicos diversos dos
da desidratação hipotónica.
Trata-se duma desidratação predominante-
mente intracelular com elevada morbilidade na
ausência de tratamento correcto por exempo: trom-
bose, hemorragia intracraniana, etc.. (Quadro 1)
Isotónica
Neste tipo, caracterizado pelos sinais e sintomas
resumidos no Quadro 1 o sódio sérico encontra-se
dentro dos limites da normalidade (Na+ : 130- 150
mEq/L) explicável por perda proporcional de
água e de electrólitos. A osmolalidade sérica varia
entre 270-300). Trata-se do tipo mais frequente
(cerca de 85% dos casos).
 CAPÍTULO 49 Desidratação aguda 271

QUADRO 1 – Sinais e sintomas de desidratação

Desidratação hipertónica Desidratação hipotónica Desidratação isotónica

Perda acentuada de peso Perda de Peso Perda de Peso

Irritabilidade Prostração Prostração
Hipertonia / convulsões
Meningismo Hipotonia muscular Hipotonia muscular
Pele quente Pele acinzentada e fria Pele pálida e fria
Fontanela deprimida/normal Fontanela deprimida Fontanela deprimida
Língua muito seca (~”lixa”) Língua pastosa Língua seca
Sede intensa Ausência de sede Sede moderada
Olhos pouco encovados Olhos encovados Olhos encovados
Febre Febre inconstante Febre inconstante
Perda de turgor ligeira Perda de turgor acentuada Perda de turgor acentuada
Prega abdominal + Prega abdominal ++++ Prega abdominal +++
Oligúria Oligúria Oligúria
Escleredema Taquicardia Taquicardia
Pressão arterial +/-mantida Hipotensão acentuada Hipotensão
Respiração de Kussmaul Respiração de Kussmaul Respiração de Kussmaul
Choque Choque
N. B.
Nos casos de obesidade é mais frequente a desidratação hipertónica:
São importantes os sinais a pesquisar:
– Olhos encovados
– Mucosas secas
– Turgor mantido (o tecido adiposo tem menor quantidade de água)

Nos casos de subnutrição são importantes os seguintes sinais de desidratação:

– Taquicardia (o subnutrido hidratado tem habitualmente bradicárdia)
– Fontanela deprimida
– Mucosas secas
– Olhos encovados
– Prega abdominal

Na desidratação isotónica ambos os mecanis- renal aguda em que se observa desidratação

mos descritos atrás estão presentes.
De referir que a concentração de sódio sérico e
a osmolalidade de sérica permitem, em princípio,
determinar o tipo de desidratação.
No entanto, se este facto se verifica na maior
parte das patologias, tal não acontece nalgumas
situações (por exemplo na cetoacidose diabética)
em que ocorre desidratação hipertónica hipona-
trémica (a hipertonia ou hiperosmolalidade é
condicionada pela hiperglicémia e não pela hiper-
natrémia). Este aspecto relaciona-se com o papel
dos osmoles*. Outro exemplo é a insuficiência
iso/hiponatrémica hipertónica condicionada
pelos elevados níveis séricos de ureia.
Conceitos fundamentais:
• Osmole – Unidade de medida de pressão osmótica. É a pressão osmótica
exercida pour uma molécula-grama dum corpo (substância) não
ionizado dissolvido em 1 litro de água; ou por um ião-grama se se tratar
dum corpo completamente ionizado, dissolvido em 1 litro de água.
• Miliosmole – É a milésima parte do osmole. Trata-se da unidade
empregue em biologia para exprimir a pressão osmótica dos
diferentes corpos(substâncias) dissolvidos nos líquidos do organismo,
em função da sua concentração molecular ou iónica. Para traduzir em
miliosmole (mosM) a pressão duma solução cuja concentração é
conhecida em peso, divide-se o nº de miligramas / litro pelo peso
molecular do corpo (substância) [se se tratar de corpo não ionizado]
ou pelo peso atómico do ião [se se tratar de corpo ionizado].
272 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
50
REIDRATAÇÃO
João M Videira Amaral, Maria do Carmo Vale
e João Estrada
Aspectos gerais
O esquema terapêutico da desidratação (ou rei-
dratação) é um processo dinâmico que implica
vigilância constante ou frequente “à cabeceira do
doente”, devendo, pois ser individualizado.
A reidratação pode ser levada a cabo por via
oral, por via endovenosa ou pelas duas vias em
combinação.
Em muitos casos poderá haver necessidade de
modificação de estratégias inicialmente planeadas
face à evolução clínica, o que é explicável: pelos
mecanismos de compensação do organismo que
variam em função da gravidade; pela possibili-
dade de, a partir de determinada fase, o doente
passar a tolerar a administração de solutos por via
oral (nos casos de ser ter iniciado a correção por
via endovenosa), ou o contrário (nos casos em que
a correção iniciada por via oral passar a ser inviá-
vel por diversos motivos).
Numa primeira fase haverá que calcular o
valor das perdas, ou seja, o défice em líquidos.
Os exames complementares considerados
essenciais são: ionograma sérico, (prioritário)
determinação de ureia e creatinina no sangue, pH
e gases no sangue, análise sumária de urina (den-
sidade e osmolalidade) e hematócrito. Em casos
especiais pode estar indicado o ionograma uriná-
rio de 12 ou 24 horas.
Quantificação do défice
Quantificando a desidratação pela percentagem
de perda de peso relacionada com os sinais e sin-
tomas atrás apontados são adoptados os seguintes
procedimentos para reposição do défice:
Défice entre 3- 5%
Pode ser corrigido, em geral, com solutos por
via oral e em regime ambulatório mantendo o
regime alimentar habitual com algumas restrições
(ver adiante e Capítulo 107).
Défice entre 6-10%
Pode ser corrigido, em geral, com solutos por
via endovenosa inicialmente, seguindo-se a admi-
nistração ulterior de solutos por via oral, depen-
dendo da tolerância digestiva (vómitos ou não).
Défice superior a 10%
Nesta situação acompanhada ou não de cho-
que, há indicação de fluidoterapia endovenosa e
de seguimento inicial no hospital.
Para melhor compreensão do problema é des-
crita primeiramente, como modelo, a correcção
por via endovenosa.
Reidratação endovenosa
1ª Fase: reposição da volémia em situação de
défice > 10-15% (choque)
Trata-se duma actuação prioritária tendo em vista
a preservação da função cardiovascular para ga-
rantia de eficaz perfusão dos órgãos, com especial
relevância para o encéfalo e rins.
Actuação prática: solução isotónica (em geral
“soro” fisiológico ou lactato de Ringer) ao ritmo
de 10-30 mL/kg/hora; a duração desta fase, (entre
1 a 2 horas ) variará em função do contexto clíni-
co, grau de desidratação e resposta inicial.
No caso de se tratar de situação com predo-
mínio de vómitos (por exemplo estenose hiper-
trófica do piloro com perdas de conteúdo gástri-
co, ácido), dada a probabilidade de surgir alcalose
metabólica, não está indicado o lactato de Ringer
que pode exacerbar esta última.
2ª Fase: reposição do défice de líquidos e
electrólitos
O plano de reposição do défice implica a obediên-
cia a um conjunto de princípios: administração
concomitante, nesta fase, dos líquidos e electróli-
tos para a manutenção; reposição do défice em
tempo a determinar, variando em função do tipo
de desidratação; relativamente ao catião potássio
(K+), predominantemente intracelular, a compen-
sação / reposição das perdas não pode ser imedia-
ta pelos perigos que tal envolve: somente deverá

ser incorporado no soluto de manutenção após
comprovação de diurese mantida respeitando cer-
tos limites no suprimento (não exceder 40
mEq/litro de solução nem 0,5 mEq/kg/hora).
Tipo de solução
Na prática utiliza-se soluto salino fisiológico
(SF ou NaCl a 0,9%) diluído a 1/2 (o chamado
“soro a 1/2”) contendo 77 mEq de Na e 77 mEq de
Cl).
Planos
I) Desidratação isotónica ou hipotónica em doentes
com peso < 25 kg
– SF diluído a 1/2 em dextrose a 5%
– Volume: correspondente ao défice(por exem-
plo doente de 10 kg e desidratação <> 10%, será
1000 mL );
– Débito ou “velocidade” de administração: 6-
8 horas (chamando-se a atenção para a necessi-
dade de vigilância constante para avaliação da
resposta do doente e, eventualmente, modificação
da actuação) tentando corrigir, neste tempo, o dé-
fice; planeando para 8 horas, o débito será
125mL/hora;
– Cloreto de potássio (K Cl) a acrescentar ao
soluto na proporção, em regra empírica, de 20
mEq/L de solução após o doente ter tido duas
micções;
Notas importantes:
a) Este plano implicando, administração de
“grande volume” de soluto em ritmo relativamente
rápido não é aplicável em doentes com mais de 25
kg, adolescentes, desidratação com défice/perda
de peso superior a 10%, com cetoacidose diabética
nem com desidratação hipernatrémica.
b) Com este plano, está implícita a estratégia
de considerar a contabilização das necessidades
de manutenção somente após a correcção do
QUADRO 1 – Défices prováveis / kg de peso em lactentes com quadro de desidratação grave
Desidratação H2O(mL) Na (mEq)
Isótónica 100 – 120 8 – 10
Hipertónica 100 – 120 2–4
Hipotónica 100 – 120 10 – 12
Vómitos
(Estenose do piloro) 100 – 120 8 – 10
CAPÍTULO 50 Reidratação 273
défice (no exemplo atrás referido, somente após
as 6-8 horas, corrigido o défice após administração
de 1000 mL);
c) Na desidratação hiponatrémica poderá
haver necessidade de administrar sódio extra (a
acrescentar à solução atrás referida (SF diluído a
1/2) em função da natrémia entretanto determi-
nada, aplicando a fórmula:
Défice em sódio = (130 - Na sérico) x 0,6 x
peso (em kg).
Em lactentes com perdas de carácter grave, os
défices prováveis, por Kg peso, são os descritos no
Quadro 1.
II) Desidratação isotónica ou hipotónica em doentes
com peso ≥ 25 kg
Como particularidade nesta situação, está
implícita a estratégia de reposição do défice mais
lenta, e de contabilização concomitante, já nesta
fase, das necessidades de manutenção.
– SF diluído a 1/2 em dextrose a 5%
– Volume: correspondente a metade do défice
acrescentado das necessidades de manutenção (por
exemplo doente de 26 kg e desidratação <> 10%,
será 2600 mL + 1620 mL ) (consultar Quadro 3 do
capítulo 48);
– Débito ou “velocidade” de administração: 6-
8 horas(chamando-se a atenção para a necessi-
dade de vigilância constante para avaliação da
resposta do doente e , eventualmente, modificação
da actuação) tentando corrigir, neste tempo, o
défice; assim, o débito nas primeiras 8 horas será
metade de 2600 mL, isto é 1300 mL, acrescentan-
do-se, para as 16 horas seguintes (ou 24 horas
menos 8 horas = 16 horas) os restantes 1300 mL
aos cálculos da manutenção: (ou seja, 1300 mL +
1620 mL = 2920 mL) o que corresponde a um
ritmo ou débito de 182 ml /hora.
K (mEq) Cl (mEq)
8 – 10 5 – 10
0–4 (-2) a (-6)
8 – 10 10 – 12
10 – 12 10 – 12
274 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Alguns autores contabilizam o volume calcula-
do para as 24 horas seguintes; no exemplo citado,
para o volume calculado o débito seria, então
121,6 mL/hora.
– Cloreto de potássio (K Cl) a acrescentar ao
soluto na proporção, em regra empírica de 20
mEq/L de solução após o doente ter tido duas
micções;
Notas importantes:
Quer o plano I , quer o plano II poderão ser
aplicados em casos de doentes com desidratação
hipotónica ou isotónica em geral, mas não em
crianças e lactentes com quadro de desidratação
hipertónica.
III) Desidratação hipertónica
No caso da desidratação hipertónica a repo-
sição do défice de líquidos e electrólitos tem par-
ticularidades relacionadas essencialmente com a
necessidade de duração superior à referida para
a forma iso-hipotónica;por outro lado, a particu-
laridade de manifestação dos sinais subestima
muitas vezes a gravidade da situação.
Tratando- se duma forma de desidratação em
que há predomínio de perda de água em relação
ao sódio(Na) com consequentes hipernatrémia e
hiperosmolaridade séricas, para a correcção não
deverão ser utilizados solutos hipotónicos pelo
risco de passagem rápida de água para o espaço
intracelular, e de edema celular com implicações
graves ao nível do sistema nervoso central (edema
cerebral podendo originar, por exemplo, convul-
sões). Com efeito, neste tipo de desidratação pre-
dominantemente intracelular o encéfalo “gera”
osmoles idiogénicos para manter o volume celu-
lar; assim, a correcção do défice deve ser realiza-
da de modo muito lento.
Na prática, e não existindo sinais de choque
(cujo tratamento é prioritário e semelhante ao
que foi referido noutras formas de desidratação),
procede-se do seguinte modo:
– Soluto: SF diluído a 1/2 em dextrose a 5%
– Débito ou “velocidade” de administração
sempre superior a 24 horas, dependendo da
natrémia(Na em mEq/L):
145-157 → em 24 horas;
158- 170 → em 48 horas;
> 170 mEq/L → superior a 48 horas.
(Salienta-se que mais importante do que a com-
posição do soluto é a lentidão da correcção do
défice).
– Volume inicial: correspondente a metade do
défice, acrescentado das necessidades de manuten-
ção (por exemplo doente de 10 kg e desidratação
<> 10%, com valor de natrémia de 160 mEq/L
implicando reposição do défice em 48 horas), será:
→ 500 mL (metade do défice para as primeiras
24 horas + 1000 mL de soluto de manutenção);
→ a restante metade do défice nas restantes 24
horas (ou os restantes 500 mL do défice) + 1000 mL
de soluto de manutenção (consultar Quadro 3 do
capítulo 48);
– Cloreto de potássio (KCl) a acrescentar
segundo a regra empírica de 20 mEq/L de solução
após o doente ter tido duas micções (diurese >
1ml/kg/hora);
Complicações que podem ocorrer no contex-
to da desidratação hipernatrémica/hipertónica:
– hipocalcémia; se fôr sintomática, deve pro-
ceder-se à sua correcção administrando gluconato
de cálcio por via endovenosa com monitorização
cardíaca (ver tratamento da hipocalcémia) sendo
que na solução de gluconato de cálcio (Ca) a 10%:
1 mL <> 100 mg de gluconato de cálcio e 9 mg de
Ca elemento <> 0,45 mEq de Ca++ ionizado;
– acidose metabólica (ver tratamento da aci-
dose);
– hiperglicémia (relacionada com défice de
secreção de insulina e diminuição da sensibilidade
dos receptores celulares à mesma). Ao avaliar a taxa
de declínio da natrémia, há que entrar em linha de
conta com o efeito da hiperglicémia; ou seja, o valor
de Na sérico/natrémia determinado é mais baixo
que a “verdadeira natrémia” em cerca de 1,6
mEq/L por cada 100 mg/dL de glicémia acima de
100 mg/dL. Exemplificando: o valor de uma
natrémia de 170 mEq/L determinada em situação
de glicémia de 600 mg/dL corresponde, de facto, a
um valor real de 178 mEq/L de Na sérico.
Monitorização
Sendo a reidratação um processo dinâmico,
chama-se a atenção para a necessidade de vigilân-
cia permanente com avaliação dos seguintes
parâmetros:
– sinais vitais (frequência cardíaca/pulso, fre-
quência respiratória, pressão arterial)
– peso

– temperatura corporal
– balanço com registo de suprimento e de “saí-
das” de líquidos (fezes, urina, perdas insensíveis,
líquidos de drenagem, perdas para o “terceiro
espaço”)
– natrémia, osmolalidade sérica, densidade
urinária (elevada inicialmente entre 1020 e 1030)
– eventualmente: azotémia, creatinina e hema-
tócrito, etc..
Estes procedimentos têm em vista possível
reajustamento do débito e do volume em cada 8,
12 horas e 24 horas em função do tipo de respos-
ta do doente.
O débito de administração deve ser ajustado
de modo que se verifique diminuição da natrémia
ao ritmo aproximado de 0,5 mEq/L/hora ou 12
mEq/L/dia (caso específico da desidratação
hipertónica hipernatrémica).
Em cada 24 horas, no mínimo, deverá proce-
der-se a nova programação de débito e de volume
contabilizando as necessidades de manutenção.
Concretizando com várias hipóteses:
a) se o doente evidenciar taquicardia persis-
tente mantendo-se os sinais de desidratação, o
grau de desidratação poderá ter sido subavaliado
inicialmente ou poderá haver perdas superiores às
inicialmente previstas.Em tais circunstâncias o
débito da administração deverá ser aumentado;
b) se o doente melhorar rapidamente e a den-
sidade urinária diminuir progressivamente, a fase
da reposição do défice poderá ser encurtada, pas-
sando-se para 3ª fase. (ver adiante)
c) se a natrémia (Na) diminuir rapidamente,
diminuir o débito ou aumentar a concentração de
Na no soluto;
d) se o Na diminuir muito lentamente (<
12mEq/L/dia ou < 0,5 mEq/L/hora), diminuir a
concentração de Na do soluto, ou aumentar o
débito do mesmo.
Salienta-se que as perdas, entretanto verifi-
cadas, deverão ser sempre contabilizadas ao longo
do processo de correcção do défice.
3ª Fase: manutenção
A abordagem desta fase considerada separada-
mente, por razões de melhor compreensão, da
fase de reposição do défice, é aplicável nas situ-
ações de desidratação iso-hipotónica (plano I)
pois, de facto já foi feita referência à mesma a pro-
CAPÍTULO 50 Reidratação 275
pósito das situações de desidratação hiperna-
trémica e de desidratação em casos de peso igual
ou superior a 25 kg de peso.
– Débito ou “velocidade” de administração: os
cálculos são feitos tendo como base as necessi-
dades em líquidos para 24 horas, contabilizando
também, tanto quanto possível, as perdas para o
“terceiro espaço”.
– Soluto: soluto de manutenção (SF diluído a
1/5) em volume discriminado no Quadro 3 do capí-
tulo 48, acrescentado de KCl na dose de 20 mEq/L
desde que haja garantia de diurese mantida.
– Duração: em função da situação clínica, ini-
ciando-se, logo que possível em concomitância, a
reidratação oral (ver adiante).
– Particularidades: se as perdas para o terceiro
espaço forem significativas e prolongadas, dever-
se-á determinar a composição em electrólitos das
mesmas sendo necessário proceder à compen-
sação em volume e em composição.
Reidratação oral / entérica
Indicações
A reidratação com solutos por via oral, utilizada
actualmente na maioria dos casos, está indicada
nos casos de desidratação ligeira a moderada por
diarreia aguda (desidratação correspondente a
perda de menos de 10% do peso); por vezes, se a
situação o permitir, poderá ser levada a cabo con-
comitantemente com a reidratação por via endo-
venosa, contabilizando com rigor o suprimento
dos respectivos solutos.
Contraindicações
Esta modalidade de reidratação está contraindica-
da nas seguintes situações: desequilíbrios hidro-
electrolíticos importantes, choque, sépsis, íleo
paralítico, vómitos incoercíveis, perdas fecais
superiores a 10 mL/kg/hora, disfunção renal,
alterações da consciência, idade inferior a 3 meses
e falência de reidratação oral prévia.
Fundamentação
A base fisiológica que legitima a administração
de soluções (água e electrólitos) por via oral rela-
ciona-se com a verificação de que a absorção de
água e sódio por via intestinal pode ser rendibi-
lizada com a adição de glucose.
276 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
De acordo com estudos realizados demons-
trou-se que as soluções de reidratação oral (SRO)
podem corrigir com maior segurança a desidra-
tação hipernatrémica do que os solutos por via
endovenosa, havendo menor risco de convulsões.
Preparados comerciais
Existe grande variedade de preparados comerciais
de soluções para reidratação oral (sigla ORS em
inglês).
A composição-tipo por litro (/L) é a seguinte:
glicose /hidrato de carbono → 20 a 30 gramas; Na
→ 75 a 60 mEq; Cl → 35 a 80 mEq; k → 20 a 25
mEq; citrato → 30 a 34 mEq; e 200 a 330 mOsm;
(ver parte XVI – Gastrenterologia, capítulo 107)
Como particularidades há a salientar diferença
entre a solução tipo OMS/UNICEF (cuja relação
Na/K em mEq/L é 90/20) e a solução tipo
ESPGHAN em que a mesma relação é 60/20. O
soluto OMS/UNICEF foi inicialmente concebido
para o tratamento de situações de cólera em África
e países em desenvolvimento; daí o seu teor supe-
rior em sódio.
No nosso meio, segundo a ESPGHAN (Portu-
gal e países desenvolvidos sem aquele problema)
estão mais indicadas as SRO com teor mais baixo
em sódio; com efeito, a diarreia fora daquela situa-
ção (cólera) é constituída por líquido hipotónico.
Procedimento
Na prática:
– desidratação ligeira → alternar SRO com ali-
mentação;
– desidratação moderada → SRO na dose de
15-25 ml/kg/hora (1 a 2 colheres das de chá de 5
em 5 minutos) durante 4 horas, mantendo alimen-
tação por via oral (com leite materno ou fórmula).
Em regra considera-se necessário o suprimen-
to de cerca de 10 mL/kg por cada dejecção.
Quando a reidratação oral não é possível, pode
recorrer-se à reidratação por via entérica por
sonda gástrica (oro ou naso-), tão ou mais eficaz
que a via endovenosa; com efeito, comporta
menor risco de reacções adversas, obrigando em
geral a menor duração do internamento.
Situações especiais
Seguidamente são sintetizados aspectos semio-
lógicos e os procedimentos a realizar perante as
alterações mais frequentes do equilíbrio hidro-
electrolítico e ácido-base associadas, por vezes, a
quadros clínicos de desidratação.
Acidose metabólica na desidratação (hipertónica
ou iso-hipotónica)
Substituir parcialmente o soro fisiológico (Na Cl
0,9% em que 1 ml=0,154 mEq de Cl e 0,154mEq de
Na+) por bicarbonato de sódio a 8,4% em que 1
ml=1 mEq de H– CO3 e 1 mEq de Na+).
Aplicar as fórmulas:
nº de mEq de H– CO3 a administrar: peso em
Kg x Défice de Base x 0,3 (ou 0,5 se se tratar de
recém – nascido).
Se pH < 7.2: administrar 1/2 da dose calcu-
lada em injecção intravenosa (i.v). directa diluída
como se referiu atrás e 1/2 em perfusão lenta a
juntar à perfusão prescrita.
Se pH > 7.2: 1/3 da dose em injecção i.v. direc-
ta diluída, e 2/3 da dose na perfusão que está a
correr
N.B.
– Após correcção da acidose, administrar Ca++
(0,5 mEq/Kg/dia a dividir por 3 doses)=1
ml/Kg/dia de gluconato de cálcio a 10%
– Nunca juntar no mesmo frasco bicarbonato
de sódio com gluconato de cálcio a 10%.
– O défice de base de 0 a 5 não necessita de cor-
recção
– A acidose metabólica pode ser acompanhada
ou não de hiato aniónico alterado.
– Na hipótese de hiato aniónico > 11 com
clorémia normal há que admitir a possibili-
dade de acumulação de compostos tóxicos
ácidos (por ex. ácidos orgânicos e respectivos
metabolitos, ou de lactato e corpos cetónicos).
– Na hipótese de hiato aniónico entre 4 e11
associado a pH urinário alcalino, na ausência
de ácido láctico aumentado e de hipogliémia,
há que admitir a probabilidade de acidose
tubular renal.
– Na hipótese de acidose metabólica não com-
pletamente esclarecida e acompanhada de
hiato aniónico > 11, há que admitir a probabi-
lidade de doença hereditária do metabolismo.
Hiponatrémia (Na+ inferior a 130 mEq/l)
a) de depleção (protidémia e hematócrito normais
 CAPÍTULO 50 Reidratação 277

QUADRO 2 – Diagnóstico de Síndroma de QUADRO 3 – Principais causas de SIADH

Secreção Inapropriada de
Hormona Antidiurética (SIADH) • Patologia intracraniana (tumores, meningite, trauma,
hemorragias,etc.)
• Osmolalidade urinária > 100 mOsm/Kg (em geral • Patologia torácica (infecções, tumores, etc..)
superior à sérica) • Outras causas (leucemia, SIDA, fármacos-carba-
• Osmolalidade sérica < 280 mOsm/Kg mazepina,vincristina,vinblastina, etc.)
• Natrémia < 135 mEq/L
• Natriúria normal ou > 30 mEq/L
Ausência de insuficiência renal, suprarrenal, 1mg/Kg); b) Perfusão i.v. de dextrose a 5%; c)
hipotiroidismo, insuficiência cardíaca, síndroma Administração de sais de potássio (K+); d) Even-
nefrótica, cirrose, ingestão de diuréticos, desidratação tualmente diálise peritoneal para natrémias supe-
Diagnóstico diferencial laboratorial:
*Padrão de natrémia e osmolalidade sérica diminuídas (simile SIADH); intoxicação pela
riores a 175 mEq/L.
água,hipoaldosteronismo,perda renal de sódio,suprimento insuficiente de sódio, e
SIADH associada a depleção de sódio
*Osmolalidade urinária: diminuída na intoxicação pela água e na perda renal de sódio; e
aumentada na SIADH,hipoaldosteronismo, SIADH associada a depleção de sódio, e
Hiperpotassémia (K+ superior a 6 mEq/L)
suprimento insuficiente de sódio As etiologias mais frequentes relacionam-se com:
insuficiência suprarrenal (hiperplasia SR), supri-
mento em excesso, hemólise, hipotermia, acidose,
ou aumentados); perda de Na+ por: vómitos e/ou etc.). Sinais: apatia, bradicárdia colapso, ondas T
diarreia; pelo rim (causa renal – tubulopatia; – ou pontiagudas (Quadros 4 e 5). O procedimento é o
suprarrenal); ou pela administração de NH4 Cl. seguinte:
Sinais de desidratação. • Lutar contra o choque hipovolémico quando
• Procedimento: Para elevar a natrémia (Na presente;
ordem dos 10 mEq): P em Kg x0,6x10=nº de mEq • Alcalinização rápida (Preferir HNaCO3
de NaCl a administrar. M/2, em que 1 ml=0,5 mEq de bicarbonato),
b) de diluição (protidémia e hematócrito dando 2 a 4 mEq/Kg/em 1 hora;
diminuídos); intoxicação pela água ou SIADH • Dextrose a 30% - (40 a 50 ml em 1/2 hora) +
(síndroma de secreção inapropriada de hormona Hidrocortisona (1 mg por cada grama de
antidiurética) (Quadros 2 e 3). dextrose) + Insulina (I U. I. Por cada 5 gra-
– SIADH: coma, ausência de sinais de desidra- mas de dextrose);
tação, convulsões ou letargia, ausência de edema. • Aspiração gástrica;
– Intoxicação pela água: salivação, secreção • Resinas permutadoras;
lacrimal, vómitos, edema, convulsões. • Diálise peritoneal. N.B. No caso de estar em
• Procedimento na SIADH: restringir líquidos; causa insuficiência suprarrenal, dar NaCl:
administrar sódio, sob a forma de NaCl isotónico 1g/Kg/dia + Hidrocortisona: 10mg/Kg/dia.
(ou hipertónico se houver coma ou convulsões
segundo a fórmula e esquema referido antes). Hipotassémia (K+ inferior a 3,5 mEq/L; grave se
• Procedimento na intoxicação aquosa: a) inferior a 2,5 mEq/L)
Manitol a 10%:10ml/Kg que pode ser repetido; b) As etiologias mais frequentes são: vómitos e/ou
Administrar Na+ segundo a fórmula atrás referida; diarreia, tubulopatias, coma diabético, adminis-
em caso de convulsões, administrar NaCl a 3%, tração excessiva de fluidos endovenosos pro-
1ml/min. até máximo de 12ml ou até que cessem movendo diurese excessiva e arrastando K+)
as convulsões. (Quadros 4 e 5).
O Quadro 3 resume as principais causas de • O aspecto clínico mais relevante da hipotas-
SIADH. sémia iatrogénica é a inoperância duma reidrata-
ção aparentemente correcta com persistência do
Hipernatrémia sem sinais de desidratação ou desequilíbrio hidroelectrolítico.
intoxicação salina (Na+ superior a 150 mEq/L) • Sinais de alerta: hipotonia, íleo paralítico,
Procedimentos: a) Diuréticos (Furosemido 0,5- dispneia, taquicárdia, poliúria, diminuição da
278 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 4 – Manifestações clínicas da hiper e
hipotassémia
Hiperpotassémia
Apatia, torpor, obnubilação
Formigueiros
Pele pálida e fria
Bradicárdia e arritmia
Colapso periférico com tons cardíacos apagados
Paralisia flácida dos membros (raramente)
Síncope cardíaca
Hipopotassémia
Hipotonia muscular ou paralisia
Dispneia e cianose
Taquicardia
Distensão abdominal, náuseas e vómitos
Dilatação cardíaca, tensão venosa elevada
Síncope cardíaca
QUADRO 5 – Alterações electrocardiográficas
da hipo e da hiperpotassémia
Hiperpotassémia ( > 6 mEq/L)
Onda T pontiaguda
Intervalo P-R alargado
Ausência de onda P
Alargamento do QRS
Fibrilhação ventricular terminal
Hipopotassémia ( < 3,5 mEq/L)
Onda T de baixa voltagem
Presença da onda U
Depressão de S-T
Achatamento da onda T com onda U proeminente
Paragem cardíaca terminal
amplitude até ao desaparecimento das ondas T,
depressão negativa de ST, ondas U.
• Procedimento: A correcção deve ser lenta,
podendo durar 3 – 4 dias; a finalidade será obter
potassémias de segurança (3,5 mEq/L), com vigi-
lância seriada dos sinais do ECG.
• Podem ser adoptados dois esquemas práticos:
→ Administrar K+ (KCl) na dose de 4 – 5
mEq/Kg/dia (ou 0,2 – 0,3mEq/Kg/hora em per-
fusão i.v. não ultrapassando 50 mEq/litro);
abstenção de injecções directas de KCl com
seringa.
No caso de existir acidose hiperclorémica,
optar por outro sal de K, v.g. acetato ou lactato de
K; ou
→Aplicar a fórmula seguinte para calcular a
dose de KCl a administrar:
KCl (em mg)=74,6 x (3,5 – potassémia do
doente) x volémia
Volémia = 80 ml x peso em Kg
1 mEq de K+ = 74,6mg de K
NB – Verificando-se carência de potássio (K+) o
rim “poupa” este catião à custa de H+, o qual é
eliminado pela urina criando-se assim uma situ-
ação de alcalose metabólica com urina paradoxal-
mente ácida. O problema é agravado pela hipona-
trémia. Verifica-se situação de acidose intracelular
por mecanismo semelhante: o K+ intracelular que
se perde é substituído por H+ e Na+
Acidose respiratória
O tratamento da acidose respiratória será primor-
dialmente o da anomalia respiratória casual.
Alcalose respiratória
Não precisa de correcção por ser auto – limitada.
Alcalose metabólica (pH > 7,5 e paCO2 entre 30-
50mmHg)
• A substância acidificante mais utilizada é o
NH4Cl (solução a 9% (1/6 M) que contém 167 mEq
de Cl– e de NH+4. Cada 1 ml/Kg faz baixar o bicar-
bonato de 0,5 mEq/L, e cada 2 ml elevam o Cl–
plasmático em 1 mEq/L.
• Precauções: contraindicação na insuficiência
hepática; aumenta as perdas de K+; evitar que o Cl–
ultrapasse 85-90 mEq/L.
• Como alternativa ao NH4Cl pode empregar-
se KCl (3-5 mEq/Kg), até se obter urina alcalina
(dado que na situação a corrigir existe acidúria
paradoxal).
Hipocalcémia (convulsões, colapso, apneia, etc.).
A normalização da acidose seguida de alcalose
(iatrogénica) diminui a fracção ionizada do cálcio,
o que poderá determinar a chamada “tetania pós
– acidótica”.
• Tratamento de emergência: gluconato de
cálcio a 10%, na dose de (2 ml/Kg) i.v. em 10
 CAPÍTULO 50 Reidratação 279

QUADRO 6 – Factores de Conversão • Natriúria inferior a 10 mEq/L, associada a

hipopotassémia → provável causa supra –
Unidade Factor Unidade renal.
Fósforo mg/dl 0,32 mmol/L NB • A perda de sal de causa suprarrenal é
Magnésio mg/dl 0,41 mmol/L mais frequente nos primeiros meses.
mEq/L 0,50 mmol/L • A perda de sal de causa renal é mais fre-
mg/dl 0,82 mEq/L quente após os primeiros meses,
Cálcio mg/dl 0,25 mmol/L excepção feita para o chamado pseudo
mEq/L 0,50 mmol/L – hipo-aldosteronismo congénito.
mg/dl 0,50 mEq/L O Quadro 6 elucida de modo prático sobre a con-
versão de unidades mg/dl – mEq/L – mmol/L,
Nota: Os valores em unidades da coluna da esquerda relativamente ao cálcio, fósforo e magnésio.
são convertidos em unidades da coluna da direita mul-
tiplicando-os pelo factor de conversão; os valores em BIBLIOGRAFIA (capítulos 48 a 50)
unidades da coluna da direita são convertidos em Berman S. Pediatric Decision Making. St Louis: Mosby, 2003
unidades da coluna da esquerda dividindo-os pelo fac- Burg FD, Polin RA, Ingelfinger JR, Gershon AA. Gellis&
tor de conversão. Kagan’s Current Pediatric Therapy. Philadelphia: Saunders,
2002
Crocetti M, Barone MA. Oski’s Essential Pediatrics.
minutos; excepcionalmente, 5 ml de gluconato de Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004
cálcio a 10% + 5 ml de dextrose a 5% , i.v. directo, Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
ao ritmo de 1 ml/minuto, com vigilância de Guarino A, et al/ESPGHAN.Evidence-based guidelines for the
ECG. management of acute gastroenteritis in children in Europe.
• Dose de manutenção: 700 - 800 mg de glu- JPGN 2008; 46:S81-S184
conato de cálcio/kg/dia. Johnson JE, Sullivan PB. The management of acute diarrhoea.
• ECG nas hipocalcémias: aRaT/RR superior Current Paediatrics 2003; 13:95-100
a 0,50 (referências: vértices de R e de T). Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Texbook of
NB: 1 – A fracção ionizada do cálcio é inversa- Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
mente proporcinal ao pH do plasma. 2- A Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics.
hipoproteinémia pode levar ao falso diagnóstico Edinburg: Mosby Elsevier, 2007
de hipocalcémia porque o cálcio total sérico está McInerny T(ed). Tratado de Pediatria /American Academy of
baixo, embora o cálcio ionizado esteja normal. Pediatrics. Madrid:Panamericana,2010
Nitu M, Montgomery G, Eigen H. Acid-base disorders. Pediatr
Aspectos importantes a considerar Rev 2011; 240-251
no tratamento da desidratação Pearson F, Johnson MJ, Leaf AA. Milk osmolality: does it mat-
ter? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2013; 98: F166-F169
– No decurso duma desidratação é frequente ve- Rudolph CD, Rudolph AM, et al(eds). Rudolphs’s. Pediatrics.
rificar-se alteração transitória da função renal; New York: McGraw-EHill Medical, 2011
assim, são frequentes os achados de hipera- Simpson JN, Teach SJ. Pediatric rapid fluid resuscitation. Curr
zotémia, albuminúria, glicosúria, etc.. Opin Pediatr 2011; 23: 286-292
– Se surgir hipo-osmolalidade urinária (tradu-
zida por densidade inferior a 1005) associada a
hipernatrémia (Na+ superior a 150 mEq/L), há que
admitir poliúria insípida.
– Admitir síndromas de perda de sal se natré-
mia inferior a 130 mEq/L com:
• Natriúria superior a 20 mEq/L, pH urinário
superior a 6, pH sanguíneo inferior a 7.2 (aci-
dose) → provável uropatia/tubulopatia.
PARTE XI
Nutrição
282 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
51
NUTRIENTES
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
Importância do problema
Considera-se alimentação adequada aquela que
propicia os nutrientes que promovem o cresci-
mento e o desenvolvimento adequados, nomeada-
mente do sistema nervoso, o que constitui garan-
tia para a saúde e bem-estar da criança, adoles-
cente e futuro adulto.
O termo nutriente refere-se ao componente
nutritivo do alimento, sendo este último definido
como o composto ingerido; o alimento engloba,
por sua vez, elementos nutritivos e não nutritivos.
São consideradas sete categorias principais de
nutrientes: 1. água; 2. energia; 3. proteínas; 4. hi-
dratos de carbono; 5. gorduras; 6. vitaminas; 7.
minerais (minerais major e oligoelementos)
O termo nutrição diz respeito ao conjunto de
trocas que se verficam entre o organismo vivo e o
meio que o rodeia.
Com efeito, as crianças são mais vulneráveis
aos estados de subnutrição do que os adultos por
três razões fundamentais: a) mais baixas reservas
de nutrientes, (e tanto mais quanto mais baixos
forem o peso corporal e a idade) pelo risco de mais
rápido esgotamento; b)maiores necessidades para
o crescimento que é mais rápido, sobretudo no
primeiro ano de vida (período em que o peso de
nascimento triplica e o comprimento aumenta
50%); c) rápido desenvolvimento neuronal duran-
te o último trimestre da gravidez e nos primeiros
dois anos de vida pós-natal, sendo de salientar
que a complexidade das conexões neuronais é
extremamente vulnerável à subnutrição
Os princípios da nutrição na actualidade
repousam ainda numa certa base de empirismo e
de hábitos transmitidos de geração em geração.
De facto, é difícil ainda avaliar as possibilidades
de adaptação e de compensação do organismo em
desenvolvimento (regulada geneticamente) quan-
to à absorção, metabolismo e excreção de determi-
nados nutrientes face à carência de outros.
Por outro lado, as chamadas “curvas ou tabe-
las “ de crescimento concebidas matematicamente
com base nos dados colhidos em grande número
de indivíduos de determinada população e região,
poderão não se aplicar com rigor noutra popu-
lação com características e padrão nutricional di-
versos para avaliação da “normalidade” dos in-
crementos em peso, altura e outros parâmetros, o
que constitui uma limitação.
Talvez, num futuro próximo, os progressos da
biologia molecular ajudem a compreender melhor
a grande variabilidade dos mecanismos homeos-
táticos do metabolismo que expliquem, nomeada-
mente, as variações de susceptibilidade e de tole-
rância a carências e a excessos de nutrientes.
Critérios para o cálculo de nutrientes
As necessidades em macronutrientes (hidratos de
carbono, lípidos, prótidos) e em micronutrientes
(minerais e vitaminas) variam de indivíduo para
indivíduo em função da idade, velocidade de
crescimento, grau de actividade física e de factores
genéticos interagindo com factores ambientais.
Diversos organismos como a FAO, OMS,
UNICEF e o Food and Nutrition Board, a National
Academy of Sciences e o National Research Council,
produzindo ao longo dos anos um acervo de
dados científicos sobre nutrição, determinaram as
necessidades nutricionais adequadas de algumas
substâncias susceptíveis de originarem, quando
em défice, estados carenciais; de referir que os val-
ores estabelecidos são periodicamente revistos.
O mesmo Food and Nutrition Board publicou os
chamados “valores de referência a utilizar para o cál-
culo do regime alimentar” (Dietary Reference Intakes
ou DRI) relativos ao cálcio, fósforo, magnésio, vita-
mina D, flúor, folato e vitaminas do complexo B,
restantes nutrientes, água e electrólitos e fibras.
No conceito de DRI são abrangidos os se-
guintes parâmetros:
• EAR (Estimated Average Requirement) – “ne-
cessidade média ou valor quantitativo esti-
mado” significando o suprimento de deter-
minado nutriente que satisfaz as necessi-

dades de 50% da população considerada
saudável em relação aos critérios utilizados
como referência. Dum modo geral são con-
siderados os valores diários durante uma
semana ou durante uma etapa concreta da
vida.
• RDA (Recommended Dietary Allowance) ou
“suprimento nutricional recomendado” sig-
nificando o valor quantitativo de determina-
do nutriente que satisfaz as necessidades da
maioria 97% – 98% da população saudável.
A relação quantitativa entre RDA e EAR é
estabelecida pela seguinte equação: RDA =
EAR + 2 DP(desvios-padrão).
• AI (Adequate Intake) ou “suprimento adequa-
do” ou Nutrient Intake Values (NIV).
Nos casos em que não se dispõe de dados sufi-
cientes para calcular o EAR, emprega-se a AI para
determinar o consumo médio de nutrientes (por
ex., nos recém-nascidos a AI baseia-se no consumo
diário de nutrientes de um lactente saudável
nascido de termo e alimentado exclusivamente
com leite materno); globalmente pode afirmar- se
que a AI se baseia no suprimento diário de deter-
minado nutriente em indivíduos saudáveis.
De acordo com os peritos dos organismos
anteriormente referidos foi recomendado que se
empreguem as AI para todos os nutrientes em
crianças com menos de 1 ano, e, para o cálcio, vita-
mina D e flúor, em todas as etapas da vida.
• ULs (Tolerable Upper Limits) ou “limite supe-
rior tolerável“ do nutriente que não compor-
ta risco de efeitos adversos em indivíduos
saudáveis; ou seja, o risco de efeitos adversos
e de toxicidade aumenta com o aumento de
consumo do nutriente acima de tal limite.
É provável que, com o desenvolvimento de
estudos e o conhecimento de mais resulta-
dos, os EAR venham a substituir os RDA.
• UNL (Upper Nutrient Level) ou “suprimento
máximo tolerável“ significando o suprimen-
to máximo diário de determinado nutriente
que não origina efeitos adversos na quase
totalidade de um grupo da população
saudável.
De acordo com as recomendações dos peritos
internacionais em nutrição em idade pediátrica
dos organismos atrás referidos assim como dou-
tros (American Academy of Pediatrics/AAP, Food and
CAPÍTULO 51 Nutrientes 283
Agriculture Organization/FAO da Organização Mundial
de Saúde), European Society for Pediatric Gastroen-
terology Hepatology and Nutrition/ESPGHAN) abran-
gendo estudos populacionais representativos de
todas as partes do globo, na prática é recomenda-
do que se utilizem quanto aos suprimentos em
nutrientes, os critérios DRI ou RDA.
Dado que para algumas substâncias essenciais
ainda não se conhecem estes dados, poderá admi-
tir-se que um regime alimentar variado seja a
única forma prudente de as fornecer após o perío-
do da lactação. O leite humano parece fornecer
todos os elementos essenciais durante um período
prolongado. Ainda que alguns nutrientes essenci-
ais devam ser incluídos no regime alimentar
diário, outros são armazenados pelo organismo,
podendo, por consequência ser administrados
periodicamente.
Necessidades nutricionais
e recomendações
1. Água
A água (o solvente do nosso organismo) é essen-
cial para a existência, surgindo a morte por carên-
cia absoluta em número variável de dias. O con-
teúdo em água é maior nas crianças mais peque-
nas em relação às maiores e aos adultos - cerca de
75-80% do peso corporal nos recém-nascidos (RN)
contra 55-60% nos adultos.
A água corporal total distribui-se pelos
seguintes compartimentos: intracelular(IC) e
extracelular (EC); o EC, por sua vez, compreende
o interstício e o plasma.
No adulto as respectivas proporções são as
seguintes: IC <> 2/3; EC<> 1/3. No EC: 3/4 <> ao
interstício e 1/4 <> ao plasma.
Na criança a água corporal está diferentemente
distribuída. No recém- nascido o EC <> 45% do
peso corporal e o IC<> 35%. Com a idade a pro-
porção do IC vai aumentando e a do EC dimi-
nuindo, atingindo-se os valores semelhantes aos
do adulto quando é atingido o peso de 15 kg
(EC<> 20-25%; IC<>30-40%.
Embora os líquidos administrados constituam
o principal suprimento em água, parte desta
obtém-se da oxidação dos alimentos (os regimes
alimentares mistos fornecem aproximadamente
12 gramas de H2O/100 Kcal) e, em caso de neces-
284 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

sidade, dos próprios tecidos corporais (fonte QUADRO 1 – Necessidades de água

endógena: cerca de 5-10 ml/kg/dia).
A oxidação de 100 gramas de gordura, de Idade Peso médio(kg) Água (ml/kg/24 horas)
hidratos de carbono e de proteínas produz respec- 3d 3,0 80-100
tivamente 107, 55 e 41 gramas de água 10 d 3,2 125-150
As necessidades de água dos seres humanos 3m 5,4 140-160
dependem do consumo de energia (calorias), das 6m 7,3 130-155
perdas globais de líquidos incluindo as perdas 9m 8,6 125-145
insensíveis, e do funcionamento renal, o que pode 12 m 9,5 120-135
ser avaliado de modo sumário e fora de situações 2a 11,8 115-125
patológicas, pela densidade urinária. 4a 16,2 100-110
O valor de RDA para a água actualmente não 6a 20,0 90-100
está determinado, esperando- se no futuro que o 10 a 28,7 70-85
Food and Nutrition Board defina o DRI. 14 a 45,0 50-60
O Quadro 1 resume globalmente as necessi- 18 a 54,0 40-50
dades em água no grupo etário pediátrico. d= dias; m= meses; a= anos

O Quadro 2 resume as necessidades diárias de

manutenção em líquidos aplicáveis na idade
pediátrica.
Recorda-se, a propósito, o que foi referido no
capítulo 48 a propósito da terminologia água/hídri-
co versus fluidos/líquidos, assumindo relevância
quando se trata de administração por via IV.
O consumo diário de líquidos por parte do RN
saudável equivale a 10-15% do peso corporal, em
comparação com 2-4% no adulto. De referir que o
alimento habitual dos recém-nascidos e crianças
mais pequenas (o leite) tem um grande conteúdo
em água (cerca de 89%) o qual aumenta para 95%
como resultado da oxidação a que atrás nos referi-
mos; a maior parte dos alimentos sólidos do
regime alimentar duma criança contém cerca de
60-70% de água e, muitas das verduras e frutas
cerca de 90%.
A água absorve-se, em grau variável, em todo
o trajecto do tubo intestinal. A quantidade de água
que existe no compartimento intersticial muda
com facilidade para manter o equilíbrio homeos-
tático entre os compartimentos intracelular e vas-
cular. As trocas de água entre estes compartimen-
tos dependem das respectivas concentrações de
proteínas e de electrólitos. Em função da veloci-
dade de crescimento, fica “retida” no organismo
um percentagem variável do suprimento em líqui-
dos (entre 0.5-3%). Num “lactente de referência do
sexo masculino”, a retenção de água varia entre 9-
25 mL/24 horas durante o primeiro ano de vida.
O equilíbrio hídrico depende de variáveis tais
como o conteúdo de proteínas e minerais no
QUADRO 2 – Necessidades de líquidos
/Líquidos de manutenção
1- 10 kg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .100 ml/kg
11-20 kg . . . . . . . .100 ml + 50 ml / cada kg acima de 10
21 kg e mais . . . 1500 ml + 20 ml / cada kg acima de 20
regime alimentar o qual, por sua vez, determina a
carga de solutos a ser submetida a excreção renal,
as taxas metabólica e respiratória, e a temperatura
corporal.
A osmolaridade do plasma traduz a osmolari-
dade do organismo a qual é mantida em valores
da ordem de 287mOsm/L para que o volume
celular se mantenha constante.
O RN consome quantidades de água por
unidade de peso corporal muito maiores que o
adulto; contudo, fazendo os cálculos por unidade
de ingestão calórica, as quantidades necessárias
são quase idênticas . Como regra geral pode esta-
belecer-se que as necessidades são 60 ml/kg no
primeiro dia de vida, atingindo-se 125-150
ml/kg/dia no 7º dia.
No RN de muito baixo peso (RNBP ou de peso
inferior a 2500 gramas) e idade gestacional
inferior a 37 semanas em circunstâncias considera-
das de estabilidade clínica, em crescimento, e de
ambiente de termoneutralidade com uma humi-
dade entre 50-80%, as necessidades oscilam entre
130- 180 ml/kg/dia para um suprimento energéti-
co de 130 kcal/kg/dia (ver adiante).

No período de recém- nascido as perdas fecais
são escassas(5-10 ml/kg/dia) e as perdas insen-
síveis entre 30-60 ml/kg/dia.
Por outro lado, mantendo o rim o equilíbrio
hidro- electrolítico do organismo, o mesmo pro-
move a excreção renal de água da ordem de 90
ml/kg/dia, variando a concentração osmolar e o
volume de urina. A osmolaridade urinária máxi-
ma no RN é 600-700 mOsm/L, mais limitada que
na criança maior.
De referir que as necessidades de água para o
crescimento nesta fase da vida são 10 ml/kg/dia,
estabelecendo- se a relação de 1,5 ml de H2O por
kcal consumida.
2.Energia
Em metabolismo, a unidade de calor é a caloria
grande ou kilocaloria (1 Cal= 1 Kcal); esta medida
emprega-se para nos referirmos ao conteúdo
energético dos alimentos. Uma kilocaloria define-
se como a quantidade de calor necessária para ele-
var a temperatura de 1 kg de água, de 14.5ºC para
15.5 ºC. A produção de calor por oxidação varia
com os distintos alimentos. Ora, medindo-se a
quantidade de O2 consumido, ou os produtos
finais da oxidação (CO2+H2O), são obtidos valores
sobreponíveis aos obtidos por calorimetria directa.
O kilojoule é outra medida utilizada com a
seguinte correspondência: 1 kilojoule = 4,2 kcalo-
rias.
As necessidades energéticas das crianças variam
muito com as distintas idades e circunstâncias.
Cerca de 50% da energia fornecida pelos
nutrientes é destinada a cobrir as necessidades do
metabolismo basal.
Por cerca de 100 kcal ingeridas são produzidos
cerca de 100 ml de água(água metabólica de acor-
do com o conceito atrás descrito).
O crescimento origina um consumo de energia
da ordem de 20-30 % da energia disponível. Tal
consumo é directamente proporcional à veloci-
dade de crescimento (mais elevado no primeiro
ano de vida e, mais tarde, na adolescência) .
A actividade física, em regra mais elevada na
criança que no adulto, despende cerca de 10 a 25%
da energia. No pequeno lactente o choro corres-
ponde a um tipo de actividade física.
A acção dinâmica específica (ADE) ou incre-
mento do metabolismo por dispêndio de energia
CAPÍTULO 51 Nutrientes 285
acima dos valores basais originado pela ingestão,
digestão e transporte dos nutrientes até à sua con-
versão final em ATP, corresponde a valores entre 5
a 10% da energia disponível. A ADE é mais eleva-
da para as proteínas do que para as gorduras e
mais elevada para estas do que para os hidratos
de carbono.
As perdas fecais correspondem a cerca de 8%
da energia, fundamentalmente como gordura não
absorvida.
O metabolismo basal mede-se à temperatura
ambiente (20ºC) entre 10 e 14 horas após uma
refeição, com o indivíduo física e emocionalmente
tranquilo. Para cada grau centígrado de tempera-
tura o metabolismo basal aumenta aproximada-
mente 10%.
Nos RN as necessidades basais correspondem
aproximadamente a 55 kcal/kg/24 horas, dimi-
nuindo progressivamente para 25-30 kcal/kg/24
horas à medida que avança o processo de maturação.
A digestão de proteínas pode elevar o metabo-
lismo até 30% acima do nível basal excepto quan-
do se verifica a sua deposição nos tecidos; por
outro lado, as gorduras e os hidratos de carbono
têm um efeito de “poupança” sobre a ADE das
proteínas, produzindo incrementos mais discretos
daquela, respectivamente 4% e 6 %.
Nos RN a ADE corresponde a cerca de 7-8% do
suprimento calórico, e a 5% nos lactentes e crian-
ças maiores.
O cálculo da energia necessária para formar
tecido corporal (crescimento) obtém-se calculando
a diferença entre as calorias ingeridas e as uti-
lizadas para outros fins.
Estudos populacionais realizados pela OMS/
FAO e outros peritos estabeleceram a seguinte
relação de gasto ou consumo energético para o
crescimento: 4,8 kcal – 5,6 kcal /grama de incre-
mento de peso.
As necessidades médias para a actividade física
são cerca de 15-25 kcal/kg/24 horas com máxi-
mos até 50-80 kcal/kg/24 horas durante períodos
curtos.
Ainda que seja mais rigoroso calcular as neces-
sidades calóricas a partir da superfície corporal do
que em relação ao peso e à idade, o critério final
para avaliar as necessidades na criança depende
do modelo de crescimento, da sensação de bem-
estar que se verifique, e da saciedade.
286 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Relação de necessidades QUADRO 4 – Relação entre estados mórbidos

energéticas em kcal/kg/dia diversos e variação
das necessidades calóricas
Idade Suprimento energético
(Kcal/kg/dia) recomendado (RDI) (*) Estado mórbido Variação das necessidades
0-1 m 80-125 (110-165 no RN pré-termo) calóricas
2-3 m 90-116 Inanição -20 a + 20%
4-5 m 84-103 Estado pós-operatório +10 a + 20%
6-9 m 84-95 Fracturas/politraumatismo + 7 a + 25%
10-12 m 93-101 Infecção sistémica grave +15 a + 50%
1-3 a 90-110 Queimaduras do 3º grau com
4-6 a 80-90 >20% de área da pele afectada +35 a + 100%
7-9 a 70-80
10-12 a 45-70
13-18 a 40-60 kcal e 1 grama de ácidos gordos de cadeia longa, 9
adulto 40-50 kcal. Um suprimento calórico continuado supe-
m= meses; a= anos; RN= recém nascido
(*) Em função da actividade (ligeira ou moderada) o coeficiente de variação é +- 20%
rior ou inferior ao consumo do organismo con-
duzirá a que a gordura corporal aumente ou dimi-
nua. Em geral, um desequilíbrio calórico cons-
De acordo com a OMS/FAO e estudos de peri- tante de 500 kcal/dia modifica o peso corporal na
tos internacionais as necessidades energéticas em proporção de cerca de 450 gramas /semana.
kcal/kg/dia são resumidas no Quadro 3. De referir que no primeiro ano de vida as cur-
Globalmente, pode afirmar-se que as neces- vas de referência baseadas em estudos de lactentes
sidades diárias após o primeiro ano de vida dimi- alimentados com leite materno exclusivo nos
nuem cerca de 10 kcal/kg por cada três anos. primeiros 6 meses de vida não se sobrepõem às
Nos períodos de crescimento e desenvolvi- baseadas em estudos de lactentes alimentados com
mento rápidos em torno da puberdade, haverá leite industrial no mesmo período da vida, con-
que incrementar o consumo de calorias. cluindo-se que as necessidades energéticas no
Como regra geral é estabelecido que, por cada primeiro caso-alimentação com leite materno- são
100 kcal, devem ser fornecidos 120 ml de água. inferiores (menos 10-25 kcal/kg/dia) (Capítulo 19).
O Quadro 4 relaciona estados mórbidos diver-
sos com variação das necessidades calóricas. 3.Proteínas
A distribuição calórica de proteínas, gorduras As proteínas, (moléculas que contêm azoto e cons-
e hidratos de carbono(percentagem do valor tituídas por unidades básicas chamadas aminoáci-
calórico total ou % VCT) no leite humano é seme- dos) correspondem aproximadamente a 20% do
lhante à que se verifica na maioria dos leites in- peso corporal do adulto.
dustriais para lactentes num regime alimentar Na idade pediátrica o processo de síntese e de
considerado equilibrado. proteólise estão aumentados, sendo que o proces-
Assim, considera-se regime equilibrado aquele so de síntese predomina sobre o de proteólise com
em que cerca de 7-15% das calorias derivam das consequente acréscimo de proteínas que se traduz
proteínas, 35-55% dos hidratos de carbono, e 30- em crescimento e em balanço azotado positivo.
55% das gorduras. Um dos mecanismos de regulação do metabolis-
Na criança maior, 10-15% das calorias devem mo proteico depende da insulina que tem papel
proceder das proteínas, 55-60% dos hidratos de anabolisante contribuindo para o incremento de
carbono e, aproximadamente 30%, das gorduras. peso.
Cada grama de proteína ou hidrato de carbono No adulto saudável o balanço de azoto é nulo.
ingerido proporciona 4 kcal. Um grama de ácidos Foram identificados 24 aminoácidos que são
gordos de cadeia curta proporciona 5.3 kcal; um utilizados na síntese das proteínas; destes, 9 são
grama de ácidos gordos de cadeia média gera 8.3 essenciais (isto é, não sintetizados pelo organismo,

o que obriga ao respectivo suprimento no regime
alimentar): treonina, valina, isoleucina, leucina,
lisina, triptofana, fenilalanina, metionina e histidi-
na. Para além destes, a arginina, a cistina, a tauri-
na, a glicina e a tirosina são também essenciais
para os recém-nascidos pré-termo.
Como funções essenciais das proteínas cabe
citar o seu papel no incremento ou formação de
novos tecidos (massa magra), na função imu-
nitária e no desenvolvimento de capacidades rela-
cionadas com o comportamento.
De salientar que não se pode formar tecido
novo se todos os aminoácidos essenciais não esti-
verem presentes no regime alimentar ao mesmo
tempo; ou seja, a ausência ou défice de apenas um
aminoácido essencial condiciona um balanço
nitrogenado negativo.
As proteínas desdobram-se durante o processo
digestivo em oligopéptidos e aminoácidos. O
ácido clorídrico do estômago propicia o pH ópti-
mo para a cisão dos péptidos através da acção da
pepsina. A quimiosina transforma a caseína do
leite em paracaseína a qual é hidrolisada pela
pepsina juntamente com outras proteínas. As
diversas proteases têm maior apetência para
uniões peptídicas específicas; algumas provocam
rupturas de uniões no interior da cadeia peptídi-
ca, e outras actuam em zonas de ligações mais ter-
minais .
No meio alcalino do intestino, a tripsina, a
quimiotripsina e a carboxipeptidase do pâncreas
hidrolisam estas proteínas e peptonas em pépti-
dos e em alguns aminoácidos; outras peptidases
dos sucos intestinais promovem a digestão até à
fase de aminoácidos.
Embora quantidades mínimas de certas proteí-
nas se possam absorver “intactas” com é demons-
trado através das reacções imunitárias, em
condições ditas normais de maturidade do tubo
digestivo, ou na ausência de patologia, são os pro-
dutos hidrolisados (aminoácidos) e alguns pépti-
dos que se absorvem através da mucosa intestinal
com a intervenção de transportadores específicos.
Os oligopéptidos, de maiores dimensões, podem
absorver-se durante os primeiros meses de vida
ou na sequência de episódios de gastrenterite.
Os aminoácidos são transportados ao fígado
pela circulação portal e, a partir daí, são distribuí-
dos pelos diversos tecidos. Os mesmos reorgani-
CAPÍTULO 51 Nutrientes 287
zam-se em forma de proteínas humanas fun-
cionais (por ex. albumina, hemoglobina, hor-
monas) sendo que as porções nitrogenadas dos
aminoácidos excedentários se convertem em ureia
no fígado e se excretam pelo rim.
A oxidação do carbono dos aminoácidos é
muito semelhante à dos hidratos de carbono e à
das gorduras, sendo alguns glucogénicos e outros
cetogénicos.
As proteínas não se podem armazenar de forma
eficaz. Nas situações de carência proteica as proteí-
nas dos músculos são destruídas para servirem de
fonte de aminoácidos para utilização em zonas do
organismo consideradas mais importantes, como o
cérebro, ou para a síntese enzimática.
As anomalias do metabolismo das proteínas e
dos aminoácidos, que serão abordadas no capítu-
lo 369, constituem uma parte importante das enti-
dades patológicas conhecidas vulgarmente por
doenças hereditárias do metabolismo.
O suprimento nutricional recomendado para
as proteínas em diversas idades tendo como base
o teor em proteínas no leite humano, é inferior aos
anteriormente divulgados pela OMS/FAO, com
especial realce para o 1º ano de vida.
De acordo com dados da National Academy of
Sciences (NAS) foram etabelecidas em 2004 os
seguintes valores em gramas/dia: 0-6 meses→
9,1g/dia (AI) ou 1,5g/kg/dia; 7-12 meses →
11g/dia (RDA); 1-3 anos → 13g/dia (RDA); 4-8
anos → 19g/dia (RDA); 9-13 anos → 34g/dia
(RDA); 14-18 anos → 52g/dia (M) (RDA); e →
46g/dia (F) (RDA).
Quanto à EAR foram estabelecidos os seguintes
valores: 7-12meses → 0,98g/kg/dia; 1-3 anos →
0,86g/kg/dia; 4-8 anos → 0,76g/kg/dia.
Admitindo-se um coeficiente de variação de 12%,
os valores referentes a RDA são obtidos
multiplicando os de EAR por 1,24.
A justificação para os valores mais baixos de
proteínas actualmente recomendados tem a ver
com o facto de ter sido demonstrado que nem
todo o azoto não proteico é utilizado na síntese
proteica, sendo de referir que o leite materno é
muito rico em azoto não proteico. Por outro lado,
também se demonstrou que se pode obter idêntica
eficiência da utilização das proteínas do regime
alimentar com suprimentos mais baixos que os
anteriormente recomendados.
288 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O chamado “valor biológico”(VB) ou “qualidade”
das proteínas relaciona-se com o perfil de aminoá-
cidos que as constituem. O mesmo indica a eficá-
cia da sua utilização. Uma proteína de elevado VB
deve conter, além dos aminoácidos não essenciais,
todos os nove aminoácidos essenciais em pro-
porção aproximada à existente em proteínas de
referência (do ovo e do leite humano). Esta carac-
terística permite sintetizar, de novo, tecidos cor-
porais com mínimo de resíduos de acordo com os
estudos do balanço nitrogenado.
Compreende-se, assim, que os suprimentos
recomendados para o lactente alimentado com
leite industrial (segundo a ESPGHAN: 1,8-2,8 g/
100 kcal) sejam superiores aos que se verificam no
lactente alimentado com leite materno.
Nos países desenvolvidos o suprimento em
proteínas é abundante, ao contrário dos países
com escassos recursos; por conseguinte, da
ingestão inadequada de proteínas em qualidade e
quantidade poderão surgir diversos quadro clíni-
cos patológicos.
4. Hidratos de carbono (ou glúcidos)
Os hidratos de carbono dividem-se em dois
grandes grupos: digeríveis e não digeríveis.
Os hidratos de carbono digeríveis, para além
de fornecerem a massa necessária para o regime
alimentar, proporcionam a maior parte da energia
necessária para o organismo. Na sua ausência, o
organismo utiliza as proteínas e gorduras para
obter energia. No entanto, a energia fornecida
pelos hidratos de carbono a médio e longo prazo
não pode ser substituída por energia obtida ape-
nas através das fontes de gorduras e de proteínas.
Na sua maioria de origem vegetal, com ex-
cepção da lactose, são armazenados fundamental-
mente como glicogénio no fígado e nos músculos;
provavelmente os hidratos de carbono não cons-
tituem mais do que 1% do peso corporal.
Os hidratos de carbono oxidam-se sob a forma
de glucose (dextrose), mas consomem-se de diver-
sos modos: monossacáridos (glucose, frutose,
galactose), dissacáridos (sacarose, lactose, mal-
tose, isomaltose) e polissacáridos (amidos, dextri-
nas, glicogénio, gomas, celulose). As pentoses
absorvem-se deficientemente.
Mediante uma série de reacções enzimáticas e
químicas no tubo digestivo, os hidratos de car-
bono complexos são desdobrados em estruturas
mais simples. As amilases salivar e pancreática
desempenham um papel fundamental na decom-
posição do amido em oligossacáridos (dextrinas) e
dissacáridos (fundamentalmente maltose). A ami-
lase intestinal pode estar diminuída durante os
primeiros quatro meses de vida. Os dissacáridos
absorvem-se intactos através das células intesti-
nais da “bordadura em escova” por acção das dis-
sacaridases das microvilosidades as quais comple-
tam a hidrólise até monossacáridos: uma molécu-
la de maltose transforma-se em duas moléculas de
glucose; a sacarose, em glucose e frutose; a lactose
em glucose e galactose.
Os monossacáridos absorvem-se rapidamente;
a glucose e a galactose são absorvidas em função
de gradientes de concentração, enquanto a
absorção da frutose é passiva. Durante a absorção,
os radicais “transportadores” de ácido fosfórico
unem-se às hexoses na mucosa intestinal para
atravessar a membrana celular. Quando a concen-
tração extra-intestinal de açúcar é baixa, é
necessário que haja sódio para que continue a
absorção. Estes fosfatos de hexoses voltam a sepa-
rar-se nos seus componentes, permitindo que o
açúcar se difunda na circulação sanguínea portal.
Parte da glucose pode ser oxidada directa-
mente, como ocorre no cérebro e no coração. A
maior parte do açúcar absorvido converte-se em
glicogénio, ainda que noutros tecidos também se
verifique a glicogénese. Até cerca de 15% do peso
do fígado e 3% da massa muscular podem ser
constituídos por glicogénio, encontrando-se
pequenas quantidades, inferiores àquelas, em
todos os órgãos.
A glicogenólise, que tem lugar no fígado, pro-
duz glicose como principal produto, ao passo que
a decomposição do glicogénio nos músculos gera
ácido láctico. A oxidação global da glucose tem
duas fases: a anaeróbia(glucólise) e a aeróbia(ciclo
dos ácidos tricarboxílicos). Na primeira, a glucose
decompõe-se em ácido pirúvico; na segunda, o
ácido pirúvico é completamente oxidado em CO2
e H2O. De referir que neste processo participam a
insulina, e as hormonas hipofisárias e suprar-
renais; nas reacções enzimáticas participam igual-
mente o ácido nicotínico, a tiamina, a riboflavina e
o ácido pantoténico.
Os hidratos de carbono que não se oxidam nem

se armazenam como glucose são convertidos em
gordura. Os não digeríveis ou fibras alimentares
(constituídos por polissacáridos e lenhinas) estão
presentes nas paredes celulares de todas as plan-
tas. Podem ser solúveis (por ex. pectinas, gomas,
mucilagens, algumas hemiceluloses, farelo de
aveia, cevada, legumes, etc.) e insolúveis (cuja
principal fonte é constituída pelo invólucro dos
grãos de sementes de cereais).
Os chamados SCFAs (short chain fatty acids ou
ácidos gordos de cadeia curta) são subprodutos da
fermentação de hidratos de carbono não digerí-
veis que, ao nível do cólon estimulam a absorção
de fluidos e electrólitos(sobretudo sódio); foi
demonstrada uma acção trófica (através de factor
de crescimento) ao nível do cólon.
As principais anomalias do metabolismo dos
hidratos de carbono (abordadas noutros capítu-
los) são a diabetes mellitus, as doenças por
depósito de glicogénio (glicogenoses), a galac-
tosémia, a intolerância à frutose e a intolerância à
glucose (Capítulos 182 e 370).
As situações clínicas associadas a défices de
enzimas que promovem a degradação de açúcares
no intestino(lactase, maltase, isomaltase) associam-
se a diarreia e má absorção, secundárias ao efeito
osmótico do açúcar não absorvido, do que resulta
fermentação dos hidratos de carbono pelas bac-
térias intestinais. (parte Gastrenterologia). O
Quadro 5 discrimina as DRI para os hidratos de
carbono em gramas/dia.
5.Gorduras
As gorduras ou seus produtos metabólicos, efi-
cientes reservas de energia, constituem parte inte-
grante das membranas celulares cuja permeabili-
dade e fluidez depende das primeiras . Tais nutri-
entes dão sabor aos alimentos e servem de veícu-
lo para as vitaminas lipossolúveis como por exem-
plo a vitamina K. Aproximadamente 98% das gor-
duras naturais encontram-se na forma de glicéri-
dos (ou seja, conjunto de três ácidos gordos natu-
rais combinados com o glicerol). A parcela restan-
te de 2% é formada pelos ácidos gordos livres, os
monoglicéridos, os diglicéridos, o colesterol e ou-
tros compostos lipídicos como lecitina, cefalina,
esfingomielina e cerebrósidos.
As gorduras da natureza contêm ácidos gor-
dos de cadeia linear, saturados e insaturados, com
CAPÍTULO 51 Nutrientes 289
QUADRO 5 – Suprimento de hidratos
de carbono (gramas/dia)
0-6 m 60 (AI)
7-12 m 95 (AI)
1-3 a 130 (RDA)
4-8 a 130 (RDA)
9-13 a
M 130 (RDA)
F 130 (RDA)
14-18 a
M 130 (RDA)
F 130 (RDA)
m= meses; a= anos; M= sexo masculino; F= sexo feminino
(National Academy of Sciences, 2004)
um comprimento em função do número de áto-
mos de carbono, variando entre 4 e 24. O coefi-
ciente de absorção parece depender do ponto de
fusão, do grau de insaturação e da posição dos áci-
dos gordos na molécula de glicerol; ela é directa-
mente proporcional ao número de duplas ligações
(grau de insaturação) e inversamente propor-
cional ao número de átomos de carbono da sua
cadeia.
Os triglicéridos ingeridos são parcialmente
hidrolisados pela lipase lingual e emulsionados
no estômago. No duodeno a lipase pancreática
promove a hidrólise dos triglicéridos formando
monoglicéridos e ácidos gordos os quais, junta-
mente com os sais biliares constituem micelas, o
que aumenta a solubilidade das gorduras. Os
triglicéridos (e os diglicéridos) não cindidos são
insolúveis.
Como particularidade no recém-nascido de
baixo peso refere-se a diminuição da quantidade
de bílis e mais baixa taxa de absorção de gorduras.
Provavelmente, os ácidos gordos de cadeia
longa (ou long chain poly unsaturated fatty acids ou
LC-PUFA) e os monoglicéridos (com mais de 10
átomos de carbono), convertidos em micelas, são
absorvidos para o interior das células da mucosa
intestinal por difusão. Para o transporte através
da célula, estes ácidos gordos terão de ser esterifi-
cados de novo (ácidos gordos e monoglicéridos,
em triglicéridos). Constituem-se, assim, depois, os
quilomicrons, composto lipídico com uma parte
interna com um invólucro membranoso. A parte
interna inclui predominantemente triglicéridos e
290 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
pequenas porções de colesterol livre e esterifica-
do,vitaminas lipossolúveis e outras substâncias
lipossolúveis; o invólucro membranoso contém
sobretudo fosfolípidos e proteínas designadas
apoproteínas.
Os quilomicrons sofrem processo de exocitose
para o sistema linfático intestinal em direcção à
circulação venosa por intermédio do canal toráci-
co. As proteínas de transporte são proteínas de
muito baixa densidade (VLDL – “very low density
lipoproteins”), baixa densidade (LDL – “low density
lipoproteins”) e alta densidade (HDL – “high densi-
ty lipoproteins”), sintetizadas no fígado.
Os triglicéridos de cadeia curta e média seguem
outro caminho; a lipase pancreática hidrolisa-os ra-
pidamente para ácidos gordos livres os quais são
transportados através da célula intestinal. De acentu-
ar que quando a hidrólise no lume intestinal é inade-
quada por défice de lipase pancreática ou de sais bi-
liares, estas gorduras são absorvidas e hidrolisadas
para ácidos gordos livres dentro da célula por acção
da lipase da mucosa. Estes ácidos gordos livres não
são esterificados nem formam de seguida quilomi-
crons; outrossim entram directamente nas veias
intestinais em direcção ao fígado pela via porta.
Esta via alternativa para os triglicéridos de
cadeia curta e média é aproveitada na adminis-
tração de preparados a crianças com graves pro-
blemas de absorção.
Há a salientar que ao nível do lume intestinal
existe uma interacção entre cálcio e gorduras:
maiores quantidades de cálcio comprometem a
absorção de gorduras e vice- versa, pelo facto de
se formarem sabões insolúveis.
Constituindo o leite materno um modelo
nutricional contendo cerca de 40-55% de lípidos
como parcela do VCT, com um coeficiente de
absorção de cerca de 90%, no primeiro ano de vida
o suprimento recomendado em lípidos deverá
contemplar aquela percentagem.
De acordo com a National Academy of Sciences
2004 apenas foi determinado o suprimento (AI) de
gorduras em gramas/dia até aos 12 meses: 0-6
meses → 31g/dia; 7-12 meses → 30g/dia.
Far-se-á uma referência especial aos ácidos
gordos essenciais e aos ácidos gordos trans.
5.1 Ácidos gordos essenciais
Os ácidos gordos poli-insaturados (sigla interna-
cional: PUFA ou poly-unsaturated fatty acids)
denominam-se conforme a posição das duplas
ligações. O átomo de carbono mais afastado do
grupo carboxilo é o carbono omega ou n. Em nu-
trição infantil assumem grande importância os
ácidos ácidos gordos omega ou n6 e omega ou n3
pelo facto de não serem sintetizados pelo orga-
nismo humano, obrigando ao seu fornecimento
no regime alimentar (ácidos gordos essenciais).
O ácido linoleico, o ácido araquidónico e o
ácido docosapentanóico pertencem à série omega
ou n6. O ácido linolénico, o ácido eicosapentanói-
co e o ácido docosa-hexanóico pertencem à série
omega ou n3.
O ácido araquidónico, que tem como precursor
o ácido linoleico, é um importante constituinte
dos fosfolípidos das membranas celulares e um
precursor das prostaglandinas, prostaciclina,
tromboxanos e leucotrienos.
O ácido docosa-hexanóico é componente dos fos-
folípidos das membranas celulares, dos fotor-
receptores da retina e da substância cinzenta cerebral.
Dum modo geral os ácidos gordos essenciais
têm acção importante nos fenómenos de neuro-
transmissão, sendo necessários para o crescimento,
o desenvolvimento cognitivo, a integridade da pele
e do cabelo e a regulação do metabolismo do coles-
terol, diminuindo a adesividade das plaquetas.
De acordo com as recomendações da
ESPGHAN, para RN de termo não alimentados
com leite materno, o suprimento em ácido linole-
ico deve constituir 4,5- 10,8% do VCT e o de ácido
linolénico 0,5% do mesmo VCT, para garantir uma
relação ácido linoleico/ácido linolénico média de
10/1 (com limites entre 5/1 e 15/1)
É também recomendada a adjunção de LC (long
chain) PUFA ou ácidos gordos poli-insaturados de
cadeia longa tendo como modelo o leite materno
respeitando a relação n-6/n-3 de 2/1 ou, respecti-
vamente, 1%/0,5% do total de ácidos gordos.
Nos regimes alimentares em que a % do VCT
de ácido linoleico é inferior a 1-2% será necessário
fornecer maior número de calorias totais para se
obter crescimento comparável aos dos regimes
com aquela percentagem superior.
De referir que o excesso de ácidos insaturados
aumenta a peroxidação, do que poderá resultar
destruição das membranas celulares.
Nos lactentes pequenos em fase de crescimen-
 CAPÍTULO 51 Nutrientes 291

to rápido submetidos a regimes com baixo con- QUADRO 6 – Suprimento de ácidos gordos
teúdo em ácido linoleico verifica-se o aparecimen- essenciais (AI) (gramas/dia)
to de sinais cutâneos (intertrigo, secura e desca-
mação na pele). O Quadro 6 discrimina as AI para Ácido Linoleico Ácido Alfa-
o ácido linoleico e alfa-linolénico. -Linolénico
0-6 m 4,4 0,5
5.2 Ácidos gordos trans 7-12 m 4,6 0,5
Os ácidos gordos trans formam-se como resultado 1-3 a 7 0,7
da hidrogenação parcial dos óleos vegetais; desta 4-8 a 10 0,9
transformação resulta modificação das caracte- 9-13 a
rísticas físicas (maior consistência). A isomeri- M 12 1,2
zação trans dos ácidos gordos não saturados con- F 10 1
fere-lhes características semelhantes aos satura- 14-18 a
dos; daí as suas desvantagens e riscos em termos M 16 1,6
de maior predisposição para aterogénese. F 11 1,1
m= meses; a= anos; M= sexo masculino; F= sexo feminino
(National Academy of Sciences, 2004)
6. Minerais
No recém-nascido o conteúdo mineral corres-
ponde aproximadamente a 3% do peso corporal, Nesta alínea referente a minerais será dada
aumentando ao longo da infância. Por cada grama ênfase especial ao cálcio, fósforo, magnésio, ferro
de proteína retida armazena-se 0.3 gramas de e flúor discriminando-se por fim, em quadro
matéria mineral. No fim da adolescência tal con- sinóptico, os principais sinais e sintomas de situa-
teúdo corresponde a 4.3% do peso corporal dis- ções em que se verificam carências ou excessos de
tribuído, sobretudo, pelo esqueleto (cerca de 83%) minerais. Relativamente ao cloro, sódio e potássio
e pelo músculo (cerca de 10%). o Quadro 8 resume as RDA estabelecidas em
O cálcio, o sódio, o potássio e o magnésio mg/dia no primeiro ano de vida.
constituem os principais catiões. O cloro, o fós-
foro e o enxofre constituem os aniões mais impor- 6.1 Cálcio
tantes. O ferro, o cobalto e o iodo formam impor- A absorção de cálcio, que pode variar de 20 a 70%
tantes complexos orgânicos. da quantidade ingerida, relaciona-se fundamen-
Quanto a oligoelementos (por definição ele- talmente com os níveis de vitamina D e de para-
mentos cujo conteúdo no organismo constitui tormona, podendo ser facilitada por certos fac-
menos de 0.01% do peso corporal), destacam-se o tores como a presença de lactose, lisina, arginina e
zinco, flúor, manganês, cobre, cobalto, cromo (ou ácido ascórbico no regime alimentar, e pela acção
crómio), selénio e molibdénio com funções dos sais biliares.
importantes em diversos processos metabólicos; Pelo contrário, a absorção pode diminuir com
com efeito, os mesmos são componentes de sis- o suprimento excessivo de fosfato, oxalatos, e
temas enzimáticos ou actuam como componentes fibra, assim como em situações em que existe
de metaloenzimas, ou como cofactores de deter- défice de absorção de gorduras.
minadas enzimas. (Quadro 7) O leite materno fornece cerca de 300 mg de cál-

QUADRO 7 – Doses recomendadas de alguns oligoelementos*

Idade Ferro Zinco Iodo Selénio Cobre Manganês Crómio Molibdénio Flúor
(meses) (mg) (mg) (mcg) (mg) (mcg) (mg) (mcg) (mcg) (mg)
0-6 0,27 (AI) 2 (AI) 110 (AI) 15 (AI) 200 (AI) 0,003 (AI) 0,2 (AI) 2 (AI) 0,01 (AI)
7-12 10 (RDA) 5 (RDA) 130 (AI) 20 (AI) 220 (AI) 0,6 (AI) 5,5 (AI) 3 (AI) 0,25 (AI)
mg= miligrama; mcg= micrograma
* Segundo a NAS, 2004
292 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 8 – Sódio, potássio e cloro (RDA
em mg/dia)
Idade Sódio Potássio Cloro
(0-6 meses) 120 500 180
(6-12 meses) 200 700 300
cio /dia com uma taxa de absorção de 75%; nos
lactentes alimentados com leites industriais (fór-
mulas) tal absorção é inferior :cerca de 20-50%.
De acordo com a NAS, 2004 a dose (AI)
recomendada de cálcio a ingerir é 210 mg /dia no
primeiro semestre e 270 mg/dia no segundo
semestre. Entre o 1 ano e 9 anos as doses aumen-
tam respectivamente de 500 mg para 700 mg e de
900 para 1000 mg dos 10 aos 16 anos.
Em todas as idades não devem ser ultrapas-
sadas as doses de 2500 mg/dia.
A relação Ca/P afecta a absorção mineral, va-
riando largamente em diferentes alimentos: vege-
tais verdes – 2,8/1; leite humano – 2/1; leite de
vaca – 1,2/1; carne – 0,6/1. A relação Ca/P
favorável no leite humano é particularmente
importante para assegurar a mineralização óssea.
6.2 Fósforo
Relativamente ao fósforo, as doses (AI) recomen-
dadas pela NAS, 2004 são: 150 mg/dia dos 0-6
meses e 275 mg/dia dos 5-12 meses.
A ESPGHAN (European Society for Pediatric
Gastroenterology-Hepatology and Nutrition) reco-
menda suprimentos de 30 mg/100 kcal(20
mg/100 ml) e um máximo de 50 mg/100 kcal com
uma relação Ca/P entre 1.2 e 2.
Entre o 1 ano e 16 anos as doses sobem pro-
gressivamente para valores entre 300 mg/dia e
850 mg/dia.
Os lactentes alimentados com fórmulas de alto
conteúdo em fósforo, superior ao do leite mater-
no(15 mg/100 ml), excretam grande parte deste
mineral pela urina com consequente aumento da
osmolalidade urinária.
Por outro lado, um excesso de fósforo pode
conduzir a hiperfosfatémia e, secundariamente, a
hipocalcémia.
6.3 Magnésio
As doses recomendadas de magnésio (AI) pela
NAS, 2004 no primeiro ano de vida oscilam entre
30 mg/dia (0-6 meses) e 75 mg/dia (7-12 meses).
Até aos 16 anos as doses (RDA) sobem progressi-
vamente até 200 mg/dia.
Salienta-se que, relativamente ao cálcio, fós-
foro e magnésio, a inexistência até aos 12 meses de
dados seguros quanto aos suprimentos RDA con-
duziu à substituição por suprimento AI.
Após os 12 meses de idade apenas existem dados
sobre RDA relativamente ao fósforo e magnésio.
6.4 Ferro
Embora o leite humano e o leite de vaca con-
tenham um fraco teor em ferro(respectivamente
0.50 mg/litro versus 0.25-0.75 mg/litro) a sua taxa
de absorção é cerca de 50% no caso do leite
humano, muito superior à que se verifica com o
leite de vaca(7-15%).
O leite humano pode cobrir as necessidades
nas primeiras oito semanas de vida após gravidez
de termo. No recém-nascido pré-termo há que ter
em conta as reservas deficitárias que se esgotam
quando duplica o peso de nascimento.
Os lactentes entre os 4-12 meses absorvem, em
geral, 0.8 mg/dia.
Entre os 0-6 meses a criança necessita aproxi-
madamente de 0,27 mg/dia (AI) (Quadro 7). Entre
os 14 e 18 anos as doses recomendadas oscilam
entre 10 e 12 mg/ dia. (RDA)
6.5 Flúor
As DRI estabelecem a ingestão adequada (AI) base-
ando-se em quantidades que diminuem a incidência
de cárie dentária e na UNL para evitar a fluorose.
Actualmente aconselha-se a suplementação em
flúor nas doses indicadas no Quadro 9 tendo em
conta a necessidade de ajustar as doses em função da
água de consumo que é bebida na zona onde a cri-
ança vive. O referido Quadro 9 só será aplicável em
Portugal nas zonas onde se conhecer o teor em flúor
na água de consumo público. (ver Capítulo 261, em
que se aborda a importância do flúor tópico)
6.6 Zinco, Iodo, Selénio, Cobre, Manganês,
Crómio e Molibdénio
O Quadro 7 resume as doses recomendadas de
ingestão (RDA e AI) destes minerais no primeiro
ano de vida tendo como base o conteúdo dos mes-
mos no leite humano.
 CAPÍTULO 51 Nutrientes 293

QUADRO 9 – Suplementação de flúor (mg/dia) de acordo com a idade e o teor em ião flúor na água
de consumo público na zona onde a criança vive (ppm= partes por milhão)

Idade < 0,3 ppm 0,3-0,6 ppm > 0,6 ppm

6 m-3 anos 0,25 0 0
> 3-6 anos 0,50 0,25 0
> 6-16 anos 1,00 0,50 0
Obs.: 2,2 mg de fluoreto de sódio contém 1 mg de ião flúor; 1ppm= 1 mg/Litro (segundo CDC).

6.7 Carência e excesso de minerais QUADRO 10 – Sintomas e sinais de carência

O Quadro 10 resume os principais sinais e sin- e de excesso de minerais
tomas de carência e de excesso de minerais
– Alumínio (excesso: alterações do sistema nervoso central)
7. Vitaminas – Boro (deficiência: anomalias de calcificação)
As vitaminas são substâncias indispensáveis ao – Cálcio (deficiência: tetania, osteomalácia; excesso: obsti-
crescimento e ao funcionamento dos órgãos, for- pação, bloqueio cardíaco)
necidas, na sua maior parte, em pequena quanti- – Cloro (deficiência: alcalose)
dade pela alimentação, que o organismo não é – Crómio (deficiência: diabetes em animais)
capaz de sintetizar. Com actividades muito diver- – Cobalto (deficiência: carência de vitamina B12 e hipo-
sas, actuam em doses mínimas, participando tiroidismo; excesso: cardiomiopatia)
como cofactores no metabolismo celular, na elabo- – Cobre (deficiência: anemia,osteoporose; excesso:cirrose)
ração de hormonas e de enzimas,quer favorecen- – Iodo (deficiência e carência: bócio)
do a sua produção,quer entrando directamente na – Ferro (deficiência:anemia, alterações do comportamen-
sua composição química. to; excesso: hemossiderose)
As vitaminas de origem alimentar classificam- – Chumbo (excesso: neuropatia)
se como: vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e – Magnésio (deficiência:hipocalcémia, hipocaliémia)
hidrossolúveis (vitaminas do grupo B e vitamina – Molibdénio (pouco conhecidos os efeitos de excesso ou
C). de deficiência)
As necessidades de vitaminas foram estabele- – Fósforo (deficiência: raquitismo; excesso: carência em
cidas no Codex Alimentarius. cálcio)
O Food and Nutrition Board, através das RDA – Potássio (deficiência: fraqueza muscular; excesso: blo-
queio cardíaco)
(Recommended Dietary Allowances) em 1998 modifi-
– Selénio (deficiência: cardiomiopatia; excesso: alterações
cou as doses de ingestão respeitantes a vitaminas
das unhas e cabelo, odor a alho)
hidrossolúveis e vitamina D.
– Sódio (deficiência: hipotensão; excesso: edema)
Antes duma abordagem sucinta sobre as vita-
– Enxofre (deficiência: hipocrescimento; excesso: desco-
minas hidrossolúveis e lipossolúveis é importante
nhecido)
referir três noções importantes em Nutrição na
– Zinco (deficiência: hipocrescimento, dermatite; excesso:
idade pediátrica:
vómitos, diarreia, dermatose)
• o leite materno é deficitário em vitamina D e
em vitamina K nos primeiros dias;
• a modalidade de fórmula adaptada (tópico a 7.1 Vitaminas lipossolúveis
analisar em mais pormenor no capítulo 53) Vitamina D
cobre as necessidades se o lactente receber A vitamina D é uma verdadeira hormona se-
como mínimo 750 ml por dia; costeróide, com receptores em todos os tecidos
• os suplementos vitamínicos são desneces- humanos, salientando-se a sua acção ao nível do
sários a partir do primeiro ano de vida com- esqueleto, há muito conhecida. Actualmente diver-
pleto no pressuposto de que a alimentação sos estudos demonstraram igualmente efeitos na
variada cobre todas as necessidades. função imune, na protecção contra o cancro, doenças
294 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
cardiovasculares, infecções e em doenças autoi-
munes como diabetes mellitus tipo 1 e esclerose
múltipla. Em estudos recentes verificou-se associ-
ação entre deficiência em vitamina D, obesidade e
excesso de peso, e positividade de marcadores da
inflamação, com impacte ao nível cardiovascular.
Como marcador do património ou “estado” da vita-
mina D no organismo utiliza-se a concentração do
respectivo metabólito 25(OH) D: deficiente se < 15
ng/mL; insuficiente se entre 15 e 30 ng/mL; e sufi-
ciente se > 30 ng/mL (Capítulo 59). O estado de defi-
ciência implica dose de tratamento com vitamina D.
O estado de insuficiência, correspondendo a casos
assintomáticos, implica dose dita de prevenção/
/suplementação. O estado de suficiência obrigará
apenas a estilo de vida saudável.
Salienta-se que valores > 100 ng/mL são conside-
rados excessivos, obrigando a paragem do even-
tual tratamento, se for o caso.
As principais acções bioquímicas (de tipo hor-
monal) são: a formação de uma proteína de liga-
ção e de transporte do cálcio nas células epiteliais
da mucosa duodenal; absorção do fósforo e a reab-
sorção óssea. Estas acções dependem da parator-
mona e da ingestão de cálcio.
De acordo com a NAS, foi estabelecida a
ingestão recomendada (AI) de 200 UI/dia (5
mcg/dia de colecalciferol)) no pressuposto de que é
insuficiente, ou se desconhece, ou não existe
exposição à luz solar. O nível máximo foi estabeleci-
do em 1000 UI /dia (25 mcg/dia de colecalciferol).
A maioria das fórmulas contém 1.5 mcg(60 UI)
de vitamina D por 100 kcal (ou 10 mcg/Litro)
(Capítulo 59).
Em países como os EUA e Canadá é recomen-
dada a suplementação em vitamina D nos casos
de alimentação ao peito exclusiva. Por outro lado,
diversos estudos demonstraram que a referida
não suplementação em tal circunstância comporta
risco de deficiência em vitamina D entre os 2 e 3
meses de idade.
Vitamina A
A vitamina A (retinol,axeroftalmol) é um álcool de
cadeia pesada que se encontra na natureza essen-
cialmente sob a forma de ésteres de ácidos gordos;
pode apresentar- se sob 16 formas isómeras;
destas, o chamado retinol “all trans” é a forma bio-
logicamente mais activa.
A vitamina A somente se encontra em produ-
tos de origem animal (óleo de fígado de peixes
como pescada, bacalhau, atum, etc.). As pró-vita-
minas(ou carotenóides, cujo representante princi-
pal é o beta-caroteno) encontram-se, sobretudo,
em vegetais (cenouras, espinafres,couves), mas
também em órgãos (como rim, fígado, baço). A
bílis é indispensável para a sua absorção.
A vitamina A desempenha um papel impor-
tante: na manutenção da integridade dos epitélios
favorecendo a síntese de mucopolissacáridos e a
secreção de muco; como indutor enzimático com
especial relevância ao nível dos microssomas
hepáticos; e na formação do pigmento vermelho
retiniano ou rodopsina, receptor da luz para a
visão de fracas intensidades (visão crepuscular). A
dose diária recomendada de vitamina A (que é
armazenada no fígado e requerendo uma proteína
de ligação para circular) é 60 mcg de equivalentes
de retinol (EAR) por 100 kcal (200 UI), sendo de
referir que 1 mcg de retinol corresponde a 3.31 UI.
Na prática considera-se: dos 0-12 meses → 400-
500 mcg/dia (AI); entre 1 e 18 anos → 300-900
mcg/dia (RDA).
Vitamina K (naftoquinonas)
Tem papel fundamental na coagulação do sangue
contribuindo para a formação dos factores II, VII,
IX, X, e das proteínas C, Z, S. Sintetizada pelas
bactérias intestinais, a bílis é indispensável para a
sua absorção.
Ao contrário doutras vitaminas, as reservas e
os níveis séricos de vitamina K dos recém-nascidos
de mães bem nutridas são baixos. Nesta conformi-
dade, constitui rotina a administração de vitamina
K a todos os recém-nascidos no pós-parto (0.5-1
mg) para prevenção da doença hemorrágica do
recém-nascido. Posteriormente aconselham-se
doses (AI) de 2 mcg/dia até aos 6 meses e 2.5
mcg/dia até ao 1 ano. A partir desta idade as doses
sobem progressivamente entre 30 e 75 mcg/dia até
ao final da adolescência e idade adulta.
A vitamina K está presente na maioria das fór-
mulas, não necessitando o lactente de suplemento.
De referir que o teor em vitamina K no leite materno
é inferior ao das fórmulas infantis. (ver capítulo 52).
Vitamina E (tocoferol)
É um vitamina antioxidante com papel impor-

QUADRO 11 – Suprimento diário (RDA) e (AI) de vitaminas hidrossolúveis (complexo B e colina)
Idade Tiamina Riboflavina Niacina Vit. B6
(meses) (mg) (mg) (mg) (mg)
0-6 (AI) 0,2 0,3 2 0,1
> 6-12 (AI) 0,3 0,4 4 0,3
(anos)
1-18 (RDA) 0,4-1,1 0,5-1,3 5-15 0,5-1,3
(NAS, 2004)
tante na estabilização das membranas biológicas
prevenindo a peroxidação dos ácidos gordos poli-
insaturados. A sua absorção depende da acção da
bílis e do suco pancreático.
Os lactentes de termo requerem aproximada-
mente 0.7 UI de acetato de alfa-tocoferol (sendo 1 UI
= 1 mg) por 100 kcal. As necessidades aumentam
com a a administração de grandes quantidades de
ácidos gordos poli-insaturados. Entre os 0-12 meses
as doses (AI) oscilam entre 4 e 5 mg/dia. Entre o 1
ano e a idade adulta as doses (RDA) sobem propor-
cionalmente à idade entre 6 e 10 mg/dia.
A vitamina está largamente distribuída nos
óleos vegetais e nas sementes de cereais.
7.2 Vitaminas hidrossolúveis
As necessidades em vitaminas hidrossolúveis
(complexo B e colina) são resumidas no Quadro 11.
Dum modo geral pode afirmar-se que as
carências em vitaminas hidrossolúveis são raras
em crianças alimentadas, quer com leite materno,
quer com fórmulas.
As vitaminas do complexo B são essenciais
para o metabolismo das proteínas, gorduras e
hidratos de carbono; actuam igualmente nas
reacções de oxidação-redução, transaminação,
descarboxilação, glicólise e hematopoiese.
A vitamina C é absorvida por simples difusão.
Quanto às acções bioquímicas, desconhecem-se os
mecanismos exactos, sendo de salientar o seu
papel no metabolismo da folacina, na biossíntese
do colagénio, na absorção e transporte do ferro, e
no metabolismo da tirosina.
No leite materno existe quantidade de vitamina
C necessária para cobrir as necessidades da criança
durante o período de aleitamento exclusivo.
Tendo em conta que o teor em vitamina C
varia com o regime alimentar da mãe, é recomen-
CAPÍTULO 51 Nutrientes 295
Folato Vit. B12 Ácido Biotina Colina
pantoténico
(mcg) (mcg) (mg) (mcg) (mg)
65 0,4 1,7 5 125
80 0,5 1,9 6 150
150-400 0,9-2,4 2-5 (AI) 8-30 (AI) 200-400 (AI)
QUADRO 12 – Sintomas e sinais de carência
ou excesso de vitaminas
Vitamina A (carência: pele áspera, xeroftalmia, cegueira,
predisposição para infecções; excesso: dores ósseas,
pseudo tumor cerebri)
Vitamina D (carência ou deficiência: raquitismo, desmi-
neralização óssea; excesso: obstipação, hipercalcémia,
calcificações renais, insuficiência renal)
Vitamina E (carência: hemólise no recém-nascido pré-
termo, neuropatia; excesso: interferência com o metabo-
lismo da vitamina K predispondo a hemorragias)
Vitamina K (carência: hipoprotrombinémia, hemorra-
gias, hematomas; excesso: hemólise)
Tiamina / vitamina B1 (carência : ataxia, beribéri)
Riboflavina / vitamina B2 (carência: queilose, seborreia)
Niacina / vitamina B3 ou PP (carência: pelagra ; exces-
so: rubor)
Piridoxina / vitamina B6 (carência: convulsões, anemia;
excesso: neuropatia)
Biotina / vitamina B8 ou H (carência: dermatite)
Folato (carência:anemia megaloblástica)
Vitamina B12 / cianocobalamina (carência: anemia
megaloblástica, acidúria metilmalónica)
Vitamina C / ácido ascórbico [carência: escorbuto, gen-
givite ulcerosa, hemorragia subperióstica, rosário con-
drocostal, hematúria, etc.; excesso: nefrolitíase, compro-
misso da absorção da vitamina B12]
dado o suplemento de 35 mg/dia, durante o pri-
meiro ano de vida e ulteriormente;saliente-se que
as doses recomendadas para o adulto são cerca de
70 mg/dia (RDA/AI).
Uma chamada de atenção para os riscos da
ingestão de doses exageradas de vitamina C (500
mg–1500 mg) nos adultos (eventualmente extra-
poláveis para a idade pediátrica) durante período
superior a duas semanas: risco de nefrolitíase e de
296 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
compromisso da absorção de vitamina B12, entre
outros (Capítulo 139).
8. Carência e excesso de vitaminas
O Quadro 12 resume os principais sintomas e
sinais de carência e de excesso de vitaminas.
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52
ALIMENTAÇÃO COM LEITE
MATERNO
João M. Videira Amaral
O leite de mulher tem uma composição ideal: fornece
cerca de 180 elementos em equilíbrio perfeito, funda-
mentais para o crescimento e desenvolvimento harmo-
niosos nos primeiros seis meses de vida.
(Applebaum RM,1975)
Importância do problema
O aleitamento materno é uma função biológica
que tem a mesma idade da própria Humanidade.
Até aos finais do século XIX todas as mães ama-
mentavam e a sobrevivência da criança estava na
dependência absoluta deste tipo de alimentação
natural; e, se a criança não tinha a possibilidade de
sugar no peito da mãe ou da “ama”– como no caso
da prematuridade extrema – era considerada
inviável.
Embora haja documentos comprovativos do
uso de recipientes para alimentação com leite de
outras espécies animais desde a antiguidade
(História Egípcia, 2500 anos AC), a alimentação
infantil com leite heterólogo teve pouco sucesso
até ao fim do séc. XIX pela elevada incidência de
infecções gastrintestinais e de perturbações nutri-
cionais que comportava.
A partir das duas primeiras décadas do séc.
XX, coincidindo com enorme surto de desenvolvi-
mento industrial e de tecnologias que permitiram,
de modo progressivo, “imitar” quantitativamente
a composição do leite humano a partir de modifi-
cações do leite de vaca, começou a verificar-se
uma mudança radical no modo tradicional de ali-
mentar a criança nos primeiros meses explicada
pelo número crescente de mulheres trabalhadoras
fora de casa. No entanto, a partir da década de 70
do séc. passado a situação em Portugal (e no
 CAPÍTULO 52 Alimentação com leite materno 297

mundo) inverteu-se por circunstâncias diversas- QUADRO 1 – Composição média em nutrientes

designadamente pela legislação produzida propi- por litro
ciando maior disponibilidade da mãe por força da
licença de parto, por campanhas a favor do aleita- Leite Humano Leite de Vaca
mento materno, e pelo papel desempenhado pelos Energia (Kcal) 670-740 600-880
profissionais de saúde chamando a atenção para Proteínas (g) 9 35
as vantagens do leite materno, cada vez mais fun- Gorduras (g) 45 37
damentadas por estudos científicos (ver adiante). Hidratos de carbono (g) 68 49
No estado actual dos conhecimentos conside- Lactose (g) 68 49
ra-se situação ideal a que permite que o bebé seja Minerais
amamentado exclusivamente nos primeiros 6 Cálcio (mg) 340 1170
meses de vida; caso tal não seja possível, pelo Fósforo (mg) 140 920
menos nos primeiros 4 meses. Sódio (mEq) 7 22
Potássio (mEq) 13 35
Composição do leite materno Cloro (mEq) 11 29
Ferro (mg) 0,5 0,45
Não cabe no âmbito deste livro uma análise por- Zinco (mg) 1,1 3,9
menorizada da composição do leite humano; no Vitaminas
entanto, de modo sucinto, pela observação do A (UI) 1898 1025
Quadro 1 pode concluir-se que existem diferenças Tiamina (µg) 160 440
qualitativas e qualificativas relativamente ao leite Ribofiavina (µg) 360 1750
de vaca. Globalmente, o teor em proteínas e em Niacina (mg) 1,5 0,9
minerais é superior no leite de vaca e o de hidratos Piridoxina (µg) 100 640
Ácido fólico (µg) 52 55
de carbono é inferior. Por outro lado, é importante
B 12 (µg) 0,3 4
notar que a composição é variável desde o início
C (mg) 43 11
ao fim da mamada e que existem também dife-
D (UI) 22 14
renças de composição comparando o leite da mãe
E (UI) 2 0,4
que teve o parto de termo com a que o teve pré –
K (µg) 15 60
termo.
Adaptado de Michaelsen, 2011
Com efeito, o leite materno pré-termo tem uma
carga energética superior, teor superior em proteí-
nas, sódio, cloro, e teor inferior em lactose relati- bactérias e de lactobacilos os quais bloqueiam a
vamente ao leite materno de termo ou “maturo”. adesão de bactérias patogénicas às células do
Embora tais diferenças que persistem durante o endotélio intestinal), macrófagos, neutrófilos, lin-
primeiro mês pós-parto sejam consideradas bené- fócitos T e B, lactoferrina (com acção anti-infec-
ficas para todas as crianças nascidas prematura- ciosa fúngica, vírica e bacteriana, antioxidante e
mente, após este período o referido leite humano antiproteases), lisozima, interleucinas, imunoglo-
pré-termo não satisfaz completamente as necessi- bulinas (predominantemente IgA secretórias, com
dades dos lactentes pré-termo em crescimento, menor quantidade de IgM e IgG), factores de
nomeadamente no que respeita a proteínas, cálcio, crescimento, hormonas, etc.. Muitos destes com-
fósforo, sódio, ferro, cobre, zinco e algumas vita- ponentes têm, para além do efeito anti-inflama-
minas. Daí a necessidade de, em tais circunstân- tório, de bloqueio de toxinas e de agentes micro-
cias, o leite materno ser suplementado com “ali- bianos, acção na modulação do desenvolvimento
mentos de reforço” ou “fortificantes. imunológico e na homeostase de tipo metabóli-
Para além dos nutrientes mencionados, deve co(por exemplo manutenção da euglicémia no
salientar-se a presença doutros componentes lactente amamentado cujo risco de hipoglicémia
como probióticos (sintetizando ácidos gordos nos intervalos e entre refeições é vinte vezes
ómega 3 com acção na função imunitária), pré- menor do que nos lactentes alimentados com fór-
bióticos (induzindo a proliferação de bífido- mulas).
298 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Em estudos recentes verificou-se que a admi-
nistração de prolactina recombinante humana (r-
hPRL) induz maior volume de leite e aumento da
concentração em oligossacáridos com actividade
antimicrobiana.
Vantagens
O Quadro 2 é suficientemente elucidativo. De facto,
não é apenas o aspecto nutricional que deve ser val-
orizado mas outros não menos importantes: está
provado que a incidência de infecções e de proble-
mas alérgicos, pelo menos enquanto a criança está
a ser amamentada é, significativamente menor rel-
ativamente àquela alimentada com leite industrial.
As vantagens do leite materno em relação aos
leites industriais são mais difíceis de demonstrar
nos países desenvolvidos, por um lado dada a
impossibilidade de levar a cabo estudos aleato-
rizados e, por outro, dada a existência dos chama-
dos “factores de confusão” interferindo no signifi-
cado dos resultados como a classe social, o nível
educacional e os hábitos de tabagismo.
Outro aspecto relacionado com as vantagens
diz respeito ao desenvolvimento psicomotor e
sensorial, sobretudo nas crianças com anteceden-
tes de prematuridade tendo em conta o papel cru-
cial dos ácidos gordos PUFA.
A alimentação natural, por outro lado, associa-
se a menor incidência futura de doença infla-
matória intestinal e de diabetes mellitus, de obesi-
dade, e de cancro da mama na lactante.
As hipóteses de redução da incidência de
transtornos alérgicos a longo prazo e de síndroma
de morte súbita no lactente(SMSL) não se confir-
maram em estudos realizados.
Período pré-natal
O acto de amamentar é um processo activo inte-
grando dois participantes. Para que a alimentação
ao peito venha a ter sucesso é fundamental que a
mãe tenha sido motivada (e educada desde os ban-
cos de escola) e não coagida. É igualmente de
grande utilidade que a mulher neo – lactante obte-
nha os conselhos e apoio doutras mães com expe-
riência para a resolução das primeiras dificuldades.
Idealmente, a decisão de amamentar deverá
ser tomada numa fase precoce da gravidez, perío-
QUADRO 2 – Vantagens do aleitamento
materno
• Reforço da ligação afectiva mãe – filho (vinculação)
• Menor incidência de infecções nomeadamente
gastrintestinais, intestinais, e de otite média
(protecção imunitária)
• Menor incidência de enterocolite necrosante e de
doença inflamatória intestinal, doença celíaca
• Menor incidência de diabetes mellitus 1 e 2,
e obesidade
• Menor probabilidade de HTA e hipercolesterolémia
• Desenvolvimento psicomotor, sensorial e comporta-
mental mais adequados
• Menor probabilidade de cólicas pelo teor mais eleva-
do em melatonina
• Condições de higiene mais segura, e mais económico
do de extraordinária sensibilidade, pressupondo-
se um esclarecimento prévio por parte do obstetra
e outros profissionais desde a primeira consulta
pré-natal e, se possível, antecedendo a gravidez.
Idealmente, a decisão não deverá ser deixada para
o período pós – parto.
Tomada a decisão de amamentar, é fundamen-
tal realizar o exame das glândulas mamárias com o
objectivo de detectar eventuais anomalias como
por exemplo, mamilos invertidos ou retrácteis ou
sinais de técnicas cirúrgicas já levadas a cabo ante-
riormente (como a mamiloplastia que poderá ter
comprometido, quer as estruturas ductulares, quer
as nervosas) as quais poderão contribuir para o
insucesso da lactação.
Embora ao pediatra, e médico de família não
esteja classicamente cometido este papel, eles
poderão de algum modo motivar o obstetra, no sen-
tido de o referido exame se concretizar, de modo sis-
tematizado.
Como deverá, então, ser feita a preparação do
mamilo?
Existem várias técnicas que poderão ser ensi-
nadas à grávida; as mais práticas incluem:
a) rolar os mamilos entre o polegar e indicador
algumas vezes durante o dia;
b) expor ao ar os mamilos durante alguns mi-
nutos;
c) expressão diária de algumas gotas de colos-
tro durante o último trimestre.
 CAPÍTULO 52 Alimentação com leite materno
Tais manipulações contribuem para alongar e
tornar mais elástico o mamilo, constituindo impli-
citamente um treino da técnica de expressão man-
ual que poderá ser usada mais tarde.
Está desaconselhado o uso de tópicos irritantes
como sabão e álcool que contribuem para secar a
pele e para o aparecimento de fissuras. A partir do
2º trimestre o sutiã deverá ser mole e confortável.
É importante que o profissional de saúde incu-
ta na futura mãe a noção de que o tratamento da
mama não tem qualquer relação com a capacidade
de amamentar.
Caso tenham sido detectados no período pré –
natal mamilos invertidos, há um certo número de
medidas que poderão ser tomadas. As mais fáceis
de executar constituem a chamada “manobra de
Hoffman” que consiste em colocar dois dedos dia-
metralmente opostos sobre as margens da aréola
exercendo, depois tracção no sentido centrífugo,
alternadamente, segundo os diâmetros vertical e
horizontal.
O objectivo desta manobra, a executar várias
vezes por dia, e que poderá ser intensificada no 3º
trimestre da gravidez, é desfazer as aderências da
base do mamilo que contribuem para a sua
umbilicação.
Período intraparto
O sucesso ou insucesso do aleitamento materno
depende dum certo número de factores que estão
discriminados no Quadro 3.
Os factores que influenciam de modo mais
negativo a amamentação são a rigidez de horários
e a administração intempestiva de leite para
lactentes(leite industrial/fórmula).
Nesta fase, mais uma vez o profissional de
saúde desempenha papel primordial quanto ao
apoio e confiança que pode transmitir à mãe. Dado
que os verdadeiros estímulos da secreção láctea são
a sucção vigorosa e frequente, e o esvaziamento
completo da glândula mamária, assume particular
importância a aplicação da norma de rotina, em
todas as maternidades de “pôr o RN ao peito, logo
na sala de partos”, “ pele com pele”.
De facto, essa atitude de a mãe ver e sentir o
seu filho desde as primeiras horas estimula não
só o vínculo mãe – filho, mas também permite
uma ingestão mais precoce do colostro, facili-
299
QUADRO 3 – Factores de sucesso e insucesso
Factores de insucesso
– Separação mãe – filho (pós parto e depois)
– Horário rígido
– Suplementos de leite industrial (intempestivos)
– Biberão de noite
– Oferta de leite industrial (amostras) antes da alta
– Não esclarecimento prévio da mãe
– Não respeito pela opção da mãe; a mãe poderá even-
tualmente(e raramente) não desejar amamentar;
haverá que respeitar tal opção
Factores de sucesso
– Técnica correcta de amamentação
– Transmissão de confiança à mãe
– RN ao peito na sala de partos (pele com pele)
– Verdadeiros estímulos: sucção vigorosa e frequente/
esvaziamento da glândula mamária
– Horário livre
tando a “subida do leite” e a eliminação do
mecónio.
Técnicas da mamada
A posição (de conforto e de descontracção) que a
mãe deve adoptar durante a mamada é a seguinte:
sentada sobre almofada mole e estável, apoiando
os pés num pequeno banco a poucos centímetros
do chão.
O braço que sustem a cabeça da criança deve
também assentar sobre uma superfície mole (por
exemplo, uma pequena almofada).
A cabeça da criança deve ficar no alinhamento
da glândula mamária com a face voltada para a
mãe. Com a mão livre, a mãe comprime com dois
dedos o bordo da aréola procurando tornar o
mamilo mais procidente de forma que a criança
introduza na boca(bem aberta com o lábio inferior
dobrado bem para fora) não só o mamilo mas tam-
bém a aréola. A posição da boca da criança deve
ser tal que a porção superior da aréola deve ficar
mais visível que a sua porção inferior.
Assim sendo, as fossas nasais ficarão livres do
contacto com a pela da mama e a respiração
processar-se-á normalmente.
Para desencadear o reflexo da sucção a mãe
deve passar o mamilo sobre os lábios do bebé
300 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
procurando não o introduzir bruscamente na
boca.
Durante a estadia na maternidade a mãe
poderá dar de mamar deitada, colocando-se em
decúbito lateral; a posição da mãe e bebé deverá
ser ajustada de modo que a criança e peito do
mesmo lado fiquem em plano superior.
No fim da mamada (e ainda com o mamilo +
aréola dentro da boca da criança) neutralizar de
modo progressivo o vácuo bucal criado, contri-
buindo para que se evite o traumatismo do mami-
lo por repuxamento brusco e intempestivo do
mesmo no fim da mamada.
As alterações do mamilo, nomeadamente do
mamilo invertido impedindo a penetração deste e
da aréola na boca, dificultam a sucção e provocam
ingurgitamento dos seios com maior probalidade
de fissuras por traumatismo.
Esquema de amamentação
O Quadro 4 resume os aspectos fundamentais do
esquema prático da amamentação.
Nunca será de mais repetir:
a) que o horário rígido deve ser desencorajado
e que a preocupação inicial no pós – parto é, não
propiciar calorias, mas estimular a sucção;
b) que o RN deve estar sempre junto da mãe
Classicamente aconselha-se “dar” em cada
mamada os dois peitos, começando de um lado e
terminando no outro; na mamada seguinte o peito
a ser dado em primeiro lugar será o que foi último
na mamada anterior.
São desaconselhadas as mamadas prolongadas
que contribuem para maceração do mamilo e for-
mação de fissuras.
Após a “subida do leite”, está provado, nos
bebés de termo, saudáveis e vigorosos, que a
sucção a ritmo rápido(de 1 sucção por segundo),
em 5 – 7 minutos permite a extracção de leite para
as necessidades, por cada mamada. Desaconselha-
-se a mamada de duração total superior a 20 mi-
nutos pela probabilidade crescente à medida que
se desenrola a mamada, de o bebé “perder” a
força de sucção e passar a deglutir mais ar do que
leite, o que contribui para meteorismo e mal estar.
Em situações de aleitamento materno exclusivo e
desde que se tenha já verificado a chamada “subi-
da do leite” não se torna necessário dar água extra
QUADRO 4 – Actuação prática
RN com a mãe
(alojamento conjunto ou “rooming – in”)
– Primeira mamada na sala de partos (se possível na 1ª
hora pós-parto)
– 2º dia: 2 – 5 minutos de cada lado (alternar) – colostro
– 2º dia e seguintes: no máximo: 10 minutos em cada
lado (alternar)
• Frequência: horário livre; sempre que “chore com
fome”; respeitar o “apetite”; em regra o lactente sau-
dável não pré-termo necessita entre 6-8 mamadas/24
horas; quanto mais curtas forem as mamadas, maior a
probabilidade de maior número de mamadas. Não é
consensual a rotina de acordar o bébé saudável e de
termo, de noite para mamar; determinados factores de
crescimento no leite materno garantem a estabilização da
glicémia.
• Limites a respeitar:
– intervalo mínimo entre mamadas: 1 hora
– duração máxima (total) da mamada: 20 minutos
• Precaução – lavagem da aréola e mamilo com água
fervida no fim da mamada; secagem antes de tapar a
mama. A aplicação do próprio leite materno no mami-
lo-aréola previne as fissuras, dado o efeito cicatrizante
do mesmo (recordar os factores de crescimento ante-
riormente referidos)
– a vigilância da glicémia apenas está indicada nos casos
de dificuldades na lactação e/ou suspeita de hipo-
galactia, baixo peso de nascimento, macrossomia, etc.
• Êxito da lactogénese se: estímulo da sucção; esvazia-
mento mamário completo
• Nota importante:
O choro (estímulo sonoro) da criança junto da mãe, anteci-
pando a mamada, estimulando o hipotálamo e a hipófise,
promove a secreção da ocitocina (contracção do útero e
esvaziamento da glândula) e da prolactina (estímulo da
secreção láctea).
ao bebé, dado que o leite materno tem 87% de
água e a criança saudável terá ingesta ad libitum.
São excepções: períodos de calor/Verão, febre ou
outras situações específicas avaliadas pelo médi-
co. De notar também que, enquanto não se veri-
ficar a”subida do leite” ou secreção láctea “em
pleno” notada pela mãe, a não ingestão de água
suplementar nas primeiras horas poderá levar a
desidratação hipernatrémica.
 CAPÍTULO 52 Alimentação com leite materno
Avaliação do aleitamento
O papel do profissional de saúde (médico, enfer-
meiro ou outro) é fundamental nos primeiros dias
após o parto no sentido de manter confiança da
mãe, tentando diminuir-lhe a ansiedade e o receio
pela eventual insuficiência do leite.
Em regra, no 5º dia de vida já haverá uma ideia
sobre a evolução do aleitamento tendo sempre em
conta o decréscimo fisiológico no peso de nascimen-
to que, por vezes, é cerca de 5-7%; por isso, torna-se
fundamental que haja uma comunicação com a mãe.
Por outro lado, há também que desdramatizar o
problema da evolução ponderal. Refira- se que, dum
modo geral, a evolução ponderal nos lactentes ali-
mentados ao peito é mais discreta do que nos ali-
mentados com leite industrial(argumento positivo,
pois a probabilidade de obesidade nas crianças ali-
mentadas com leite materno é menor).
Reitera-se que a mãe deverá ser informada de
que, em condições fisiológicas, existe sempre
perda de peso inicial, e que se poderá considerar
satisfatório se houver recuperação do peso de
nascimento pelo 8º-12º dia.
Desaconselha-se a pesagem diária pela
ansiedade que origina na mãe; em geral e em
condições normais será suficiente, nas primeiras
semanas a verificação semanal do peso. A chupe-
ta é desaconselhada.
Fármacos contaminantes ambientais
e aleitamento materno
Nos casos em que a mãe lactante está submetida a
determinados tratamentos com fármacos, há que
atender a que os mesmos podem ser transferidos
para o leite, quer por difusão passiva, quer por
transporte activo, variando a concentração do
medicamento no leite de diversos factores tais
como a concentração sanguínea materna e o
tempo decorrido entre a administração e a mama-
da. Na prática, são raras as situações em que se
deverá interromper o aleitamento.
Nesta perspectiva, os clínicos responsáveis
pela assistência à lactante e ao lactente deverão
consultar as normas de actuação que consideram
essencialmente três tipos de fármacos:
1 – Fármacos que não devem ser administra-
dos à lactante:
301
Atropina, anticoagulantes, antitiroideus, citos-
táticos, di-hidro-taquiferol, iodetos, narcóticos,
substâncias radioactivas, brometos, tetraciclinas,
metronidazol, cimetidina.
2 – Fármacos que obrigam a vigilância do
lactente no caso de a lactante os tomar,
não sendo necessária a suspensão da ama-
mentação:
Corticóides, diuréticos, contraceptivos orais,
ácido nalidíxico, sulfonamidas, carbonato de lítio,
reserpina, difenil-hidantoína, barbitúricos, cuma-
rinas, heparina, tiroxina.
3 – Fármacos ou substâncias sem qualquer
efeito sobre o lactente:
Insulina, epinefrina, administração ocasional
de paracetamol ou ácido acetil-salicílico, uso
moderado de álcool, cafeína, chá.
NB – Relevando as incontestáveis vantagens
do aleitamento materno, há que referir no entanto,
e em contextos especiais, a probabilidade de con-
taminação da lactante com determinados polu-
entes ambientais que, sendo lipossolúveis, se acu-
mulam no tecido mamário e constituem risco
para o bebé. Tal poderá comprovado por estudos
analíticos realizados na lactante.
Infecção e aleitamento materno
Embora o leite materno tenha um papel crucial na
profilaxia das infecções, há que referir, no entanto
algumas infecções maternas raras que são limitati-
vas da amamentação. Trata-se essencialmente,
(para citar as principais) das infecções pelo vírus
da imunodeficiência humana (VIH), pelo vírus
humano da leucemia de células T (VHLT tipos I e
II), de infecções mamárias pelo vírus herpes, da
varicela materna e de formas de tuberculose
materna evolutiva.
Casos especiais
É importante chamar a atenção para dois pontos:
a) a administração de soluto glucosado, desi-
gnadamente no pós-parto, antes da subida do
leite, dum modo geral não deverá ser fomentada.
De facto, a técnica de administração de soluto
adocicado poderá desmotivar o bebé para receber
o colostro que tem sabor “salgado”;
b) a mãe deve ser ensinada a dar eventual su-
302 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
plemento se se justificar, à colher, e sempre depois
da mamada, pelo facto de o biberão exigir menos
esforço, o que poderá também contribuir para a
ulterior recusa do peito.
c) a mãe deve ser esclarecida que, durante a
primeira semana, de adaptação do bebé, as neces-
sidades calóricas e em líquidos são inferiores
àquelas a partir do 8º-10º dia.
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53
LEITES E FÓRMULAS INFANTIS
Carla Rêgo e António Guerra
Importância do problema
Apesar da grande variabilidade entre espécies, os
leites proporcionam um adequado crescimento e
desenvolvimento do recém-nascido até à aquisição
de uma capacidade própria de alimentação e de
sobrevivência na ausência da sua mãe. A composição
do leite varia de espécie para espécie de mamíferos.
Os leites dos mamíferos em geral, e o leite de
mulher em particular, contêm todos os nutrientes
necessários ao crescimento dos seus recém – nasci-
dos, bem como todos os mediadores de cresci-
mento e de diferenciação celular e ainda múltiplos
factores de defesa contra antigénios e agentes in-
fecciosos. O leite de cada espécie veicula igual-
mente hormonas, enzimas e oligossacáridos.
O leite materno, tal como foi referido no capí-
tulo 52, constitui assim, sem qualquer dúvida, o
alimento ideal nos primeiros meses de vida,
fornecendo nas proporções adequadas todos os
nutrientes necessários, nomeadamente proteínas,
gorduras, hidratos de carbono, vitaminas, mine-
rais e água. Reconhece-se, contudo, que muitos
dos constituintes nutricionais ou imunológicos do
leite materno se encontram ainda por estudar, ou
mesmo por descobrir.
Quando não é possível o aleitamento materno,
dispõe-se hoje de alternativas de outros leites ou
fórmulas infantis, sendo que a composição do leite
materno constitui o guia para a sua composição.
Os indicadores de referência são o crescimento
somático, bem como marcadores biológicos, pro-
teicos e lipídicos entre outros, relativamente a
lactentes saudáveis alimentados exclusivamente
com leite materno (4 – 6 meses).
Neste capítulo procede-se a uma abordagem
das fórmulas infantis disponíveis no mercado.
 CAPÍTULO 53 Leites e fórmulas infantis
Classificação dos leites
e fórmulas infantis
Tendo por base a lei interna do país, e de acordo
com as Directivas Comunitárias, são estabelecidas
algumas definições consideradas importantes
para uma correcta compreensão e prescrição.
A fonte proteica deverá estar claramente defini-
da. A classificação de “Leite” ou “Fórmula” depende
do facto de a fonte proteica estar respectivamente na
dependência exclusiva do leite de vaca ou não.
Existem actualmente quatro grandes grupos
de leites: os leites para lactente, os leites de tran-
sição, os leites de continuação e os leites e fór-
mulas especiais. Incluídos nestas categorias dis-
pomos de vários tipos de leites, adequados a
diversas situações clínicas.
Leites e Fórmulas para lactente: géneros ali-
mentícios com indicações nutricionais específicas,
destinados a lactentes durante os primeiros 6
meses de vida e que satisfaçam as necessidades
nutricionais deste grupo etário.
Leites e Fórmulas de transição: géneros ali-
mentícios com indicações nutricionais específicas,
destinados a lactentes a partir dos 6 meses, e até
aos 12 meses (e eventualmente até aos 3 anos) que
constituam o componente líquido principal de um
regime progressivamente diversificado deste
grupo etário.
As fórmulas para lactente recomendadas
desde o nascimento podem também ser satisfato-
riamente utilizadas em lactentes até aos 12 meses,
desde que sejam enriquecidas com ferro. As fór-
mulas de transição podem ser utilizadas em cri-
anças dos 12 aos 36 meses, como parte de um
regime alimentar diversificado.
Todos os leites e fórmulas têm uma composição
relativa em macro e micro nutrientes que respeita
os valores mínimos e máximos recomendados pela
União Europeia (EU) para os diferentes grupos de
leites (Legislação CEE 1999, 2000 e 2009). Para
além da Comissão da Comunidade Europeia, tam-
bém o Comité de Nutrição da European Society of
Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition
(ESPGHAN) tem publicadas as recomendações
respeitantes à composição das fórmulas para
lactentes e das fórmulas de transição, quer relati-
vamente aos nutrientes em geral, quer a referente
à composição de um nutriente específico.
303
Quer para as fórmulas para lactente, quer para
as de transição o valor energético estabelecido
oscila entre 60 e 70 Kcal / 100 ml.
Preparações à base de proteínas
do leite de vaca
Proteínas
O teor proteico oscila entre 1,8 e 3,0 g / 100kcal,
com uma relação caseína/proteínas solúveis infe-
rior a 1 e, portanto, similar à observada no leite
maduro de mulher (45/55).
Desde há bastante tempo que se tem alertado
para o teor excessivo de proteínas nas fórmulas
para lactentes. Na realidade, a utilização de leites
para lactentes com um baixo teor proteico (1,8 g /
100 Kcal), resulta em indicadores plasmáticos do
metabolismo proteico mais próximos dos regista-
dos em lactentes alimentados com leite materno,
independentemente da relação caseína / lactopro-
teínas do soro.
Importa lembrar que o perfil de aminoácidos da
proteína bovina é claramente diferente do da pro-
teína humana. Tais diferenças repercutem-se nos
níveis de aminoácidos em lactentes alimentados
com leites com predomínio de proteínas do soro
(treonina, valina, leucina, isoleucina, metionina) ou
de caseína (tirosina, fenilalanina, valina, metionina)
com valores superiores aos registados em lactentes
alimentados com leite materno. A indústria tem
procurado corrigir estes desequilíbrios ajustando a
composição dos leites naqueles aminoácidos.
Também o aminoacidograma e a relação entre
aminoácidos essenciais e aminoácidos totais de
lactentes alimentados com leite de baixo teor pro-
teico são similares ao observado nos alimentados
com leite materno. No entanto, apesar destas
similitudes, registam-se algumas diferenças relati-
vas ao teor plasmático de alguns aminoácidos,
quer por excesso (fenilalanina, metionina, isoleu-
cina e citrulina), quer por defeito (triptofano, tau-
rina). Tais diferenças estão também dependentes
da relação entre a caseína e as lactoproteínas do
soro naquelas fórmulas, bem como do perfil quali-
tativo destas, o que tem levado a indústria a
reduzir o teor de β-lactoglobulina e a aumentar o
conteúdo em α-lactalbumina, de modo a ultrapas-
sar alguns desequilíbrios no perfil plasmático de
aminoácidos, o que permitiu aumentar o teor de
304 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
triptofano, precursor da serotonina, importante
neurotransmissor com papel importante nos sis-
temas de alternância fome/saciedade, e de
sono/estado de vigília.
Leites com teores ainda mais reduzidos de pro-
teínas (< 1,8 g / 100Kcal) têm também sido ensaia-
dos, alertando-se, no entanto, para o risco nutri-
cional que tais fórmulas acarretam.
Desde há alguns anos que alguns leites têm
nucleótidos incorporados nas suas composições.
Os nucleótidos representam 0,1 a 0,15 % do con-
teúdo de nitrogénio do leite materno e, ainda que
os estudos não sejam consensuais, para além do
seu papel na síntese de DNA e RNA, têm-lhes sido
atribuídas algumas funções benéficas, nomeada-
mente a nível imunológico, promovendo a matu-
ração dos linfócitos T.
Outras vantagens descritas dependentes da
inclusão de nucleótidos nas fórmulas (aumento da
biodisponibilidade do ferro, modificação da flora
intestinal, mais favorável metabolismo das lipopro-
teínas e melhor aproveitamento metabólico dos áci-
dos gordos poli-insaturados de cadeia longa –
AGP-CL, ou LC PUFA na nomenclatura inglesa),
ainda não estão amplamente comprovadas.
Chama-se a atenção para o facto de o suprimento de
teores elevados de proteína conduzir ao aumento de adi-
posidade em crianças avaliadas com 1 e 2 anos de idade.
Hidratos de carbono e pré-bióticos
Relativamente aos hidratos de carbono, estes leites
podem ser compostos exclusivamente por lactose
ou por uma associação de vários açúcares.
Têm também surgido leites para lactente e de
transição que incluem oligossacáridos (pré-bióti-
cos) na sua composição com provavel efeito bené-
fico. Concluiu-se recentemente que não há
objecções à inclusão até 0,8 g/100 ml, de galacto-
oligossacáridos (GOS – 90%) e fruto-oligossacári-
dos (FOS – 10%) às fórmulas para lactentes e de
transição. Refira-se que o leite materno tem teores
elevados de oligossacáridos (2,2 e 1,2 g/dl respec-
tivamente no colostro e no leite maduro).
Lípidos
Dada a limitada capacidade de síntese de AGP-CL
pelo lactente nas primeiras semanas de vida, as
diferenças entre o suprimento naqueles ácidos
gordos nos alimentados com leite materno relati-
vamente aos alimentados com leite convencional
sem AGP-CL, reflectem-se na composição dos
lípidos plasmáticos, da membrana do eritrócito,
da retina e do cérebro. Estes resultados sugerem a
necessidade de suplementação dos leites para
lactente em AGP-CL; de acordo com alguns peri-
tos, os leites para lactente deverão incluir ácido
araquidónico (AA) e ácido docosa-hexanóico
(DHA) nas porporções, respectivamente, de pelo
menos 0,35 e 0,2 do teor total de ácidos gordos.
A inclusão nos leites, de triglicéridos incorpo-
rando o ácido palmítico, predominantemente na
posição β do glicerol, parece ter efeitos benéficos
significativos relativos à absorção de gordura e
cálcio em recém-nascidos de termo saudáveis.
Minerais
Nos leites e fórmulas para lactente, o teor de sódio
e de outros minerais é inferior ao teor existente
nos leites e fórmulas de transição. Refira-se ainda
que são muito inferiores as necessidades em ferro
no primeiro semestre de vida em lactentes nasci-
dos de termo, pelo que é suficiente um baixo
suplemento em ferro nos leites para lactentes.
Alguns leites têm sido suplementados com
selénio, um importante oligoelemento envolvido
em sistemas enzimáticos com acção antioxidante.
Tal reforço, particularmente importante nos leites
para recém-nascidos pré-termo, é feito sob a
forma de selenito ou de selenato, com similar taxa
de retenção de selénio pelo organismo.
Vitaminas
Também o beta-caroteno, susceptível de ser
metabolizado em vitamina A e com importante
acção antioxidante, tem sido incluído nalguns
leites. Este e outros carotenóides existem no leite
materno; os seus níveis plasmáticos decrescem
rapidamente após o parto em recém-nascidos ali-
mentados com leites não suplementados.
Probióticos
Recentemente surgiram no mercado leites para
lactentes com a adição de probióticos (micro
organismos vivos que melhoram o equilíbrio da
flora intestinal).
Trata-se de espécies bacterianas particulares
não patogénicas, produtoras de ácido láctico, com
grande afinidade para a membrana apical do epi-
 CAPÍTULO 53 Leites e fórmulas infantis
télio intestinal e com alguns efeitos benéficos para
a saúde. Entre estes destacam-se efeitos a nível
imunofisiológico intestinal com repercussão
favorável nalgumas patologias infecciosas e alér-
gicas, bem como a nível da biodisponibilidade de
minerais, e ainda, a nível sistémico, sobre o meta-
bolismo lipídico, pressão arterial e patologia neo-
plásica. (capítulo 54).
Fórmulas à base de proteínas de soja
De acordo com estudos de peritos em nutrição
não é aconselhada a sua utilização na prevenção
de patologia alérgica.
Relativamente à sua composição, e no que
respeita aos glúcidos, estas fórmulas são isentas
de lactose e incluem uma mistura de açúcares,
preferencialmente polímeros de glicose. De forma
a melhorar o seu valor nutricional, estas fórmulas
são enriquecidas em metionina e L-carnitina,
devendo esta última estar presente em valor supe-
rior a 7,5mmol/100kcal. A composição relativa-
mente aos restantes nutrientes segue as mesmas
directivas definidas para os leites para lactente.
Aponte-se que o elevado teor de magnésio,
aluminio e particularmente de fitato, bem como a
relação molar destes com o zinco, compromete a
absorção deste mineral, do cálcio e do ferro, sendo
pois desejável a total desfitinização da soja. A
suplementação das fórmulas de soja com selénio
proporciona concentrações plasmáticas e eritroc-
itárias no lactente mais adequadas que as ocorri-
das com fórmulas não suplementadas.
Existe no mercado uma fórmula hidrolisada à
base de proteína de soja que contém, para além
daquela fonte de proteína vegetal, uma fonte de
proteína animal, o colagénio de porco. Para além
do menor valor biológico da proteína de soja
quando comparada com a proteína do leite de
vaca, a soja contém quantidades não desprezíveis
de isoflavonas/fitoestrogénios cujos efeitos no
crescimento e maturação a médio / longo prazo
são desconhecidos. médio/longo prazo.
Mais estudos serão, pois, necessários para
chegar a conclusões definitivas relativas à segu-
rança nutricional destas fórmulas que apenas
devem ser usadas em situações de galactosemia,
por questões éticas (vegetarianismo) ou em casos
particulares de alergia à proteína do leite de vaca,
305
após os 6 meses e sempre após teste prévio de to-
lerância.
Leites de transição
Diferem do leite de vaca essencialmente no con-
teúdo proteico e em ferro (20 vezes superior), gor-
dura, hidratos de carbono, outros minerais e vita-
minas. Contêm, de uma forma geral, um teor mais
elevado de proteínas, cálcio e calorias que as fór-
mulas e leites para lactente. Sublinhe-se todavia
que, de acordo com o Scientific Committec on food –
SCF, foi reduzido o teor proteico mínimo destas
fórmulas para 1,8 g/ 100 kcal, valor idêntico ao
anteriormente já estabelecido para os leites para
lactentes. A sua riqueza em ferro e ácidos gordos
essenciais justifica, por si só, a sua utilização, pelo
menos, até ao final do primeiro ano de vida. Têm,
no entanto, o inconveniente de conter ainda um
elevado teor proteico condicionando uma sobre-
carga metabólica.
A relação caseína/lactoproteínas do soro é
superior a um, e próxima da do leite de vaca
(80/20). O seu maior teor em caseína, ao condi-
cionar um esvaziamento gástrico mais lento, per-
mite uma maior saciedade.
Não é exagero realçar a total inadequação da
utilização do leite de vaca inteiro nesta idade,
prática ainda frequente entre nós e noutros países
europeus. Na realidade, o suprimento proteico
médio de lactentes alimentados com leite de vaca
é 20 a 100% superior à de lactentes alimentados
com leites para lactentes ou com leites de tran-
sição, e é 2 a 3 vezes superior ao definido como
“nível de segurança da ingestão proteica”.
Por outro lado, a utilização do leite de vaca na
alimentação do lactente é um factor de risco
importante de anemia por carência de ferro, situa-
ção ainda frequente mesmo nos países mais
industrializados. Por seu turno, os leites para
lactente, como oportunamente referido, podem
ser utilizados até aos 12 meses, desde que sejam
adequadamente enriquecidos em ferro requisito
cumprido por todos os leites 1 existentes no mer-
cado português..
Alguns leites de transição, são enriquecidos
com probióticos; outros há que são também suple-
mentados em selénio, em β-caroteno e em nucle-
ótidos.
306 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Leites “de crescimento”
ou de continuação
Os chamados leites de “crescimento” ou de conti-
nuação, qualitativamente sobreponíveis aos leites
de transição, são destinados a crianças na faixa
etária dos 1 aos 3 anos. Estes leites oferecem rela-
tivamente ao leite de vaca claras vantagens nutri-
cionais, dado o seu menor teor proteico e um
maior valor relativamente a alguns oligoelemen-
tos (ferro e zinco), ácidos gordos essenciais e algu-
mas vitaminas, nomeadamente vitamina D.
Leites especiais
Leites acidificados
O aparecimento da flora no tubo digestivo do recém-
-nascido depende essencialmente das bactérias
procedentes da mãe e do meio ambiente. No lactente
alimentado com leite materno, após um período ini-
cial de predominio de colibacilos, as bifidobactérias
passam a predominar, contrariamente ao que ocorre
em lactentes alimentados com leite/fórmula, em
que a flora é mais heterogénea. Mais do que a com-
posição da preparação, parece ser o pH e o poder
tampão do leite/ fórmula e das fezes que determi-
nam a composição da coproflora, sendo o escasso
poder tampão do leite materno o responsável pela
criação de um meio intestinal ácido favorável ao
crescimento de bifidobactétrias, e desfavorável aos
germes potencialmente patogénicos.
Sendo a sua composição muito parecida com a
do leite para lactentes, tais leites são caracteriza-
dos pelo facto de serem enriquecidos em bífidus, e
de na sua composição entrarem fermentos lácti-
cos, factores que favorecem a presença de bifi-
dobactérias na microbiota intestinal do lactente.
Por outro lado, esta acidificação tem a vantagem
de acelerar a digestão das proteínas, aumentar a
acção da pepsina, favorecer a absorção do cálcio e,
transformando a lactose restante em ácido láctico,
criar condições para o desenvolvimento de uma
flora com bifidobactérias predominantes.
Embora se trate de leites com baixo teor de lac-
tose e com fermentos lácticos, não estão, no entanto,
especificamente indicados no decurso das diarreias.
Leites parcialmente hidrolisados
Estudos prospectivos estimam em 2-3% a incidên-
cia de alergia às proteínas do leite de vaca durante
a infância; contudo, a mesma pode ocorrer,
mesmo em lactentes amamentados exclusiva-
mente com leite materno, com uma incidência,
menor (cerca de 0,5%).
Os leites parcialmente hidrolisados, corrente-
mente designados de hipo-alergénicos (HA), são
leites em que as proteínas, embora hidrolisadas,
contêm ainda fragmentos de dimensão suficiente
para induzir reacção alérgica em crianças sensibi-
lizadas. As proteínas são parcialmente hidrolisa-
das pela acção combinada da hidrólise enzimática
e do tratamento térmico a altas temperaturas, per-
mitindo a degradação dos péptidos até um peso
molecular de 5.000 Daltons. A sua composição
relativamente aos restantes nutrientes é muito
semelhante à do leite com proteínas não modifi-
cadas.
Estes leites não são, de facto, verdadeiramente
hipo-alergénicos já que não garantem ausência de
reacções em, pelo menos, 90 % dos lactentes ou
crianças que os tomam, com comprovada alergia
às proteínas do leite de vaca.
Salienta-se que a Directiva 96/4/EC de 16 de
Fevereiro de 1996 exige dados objectivos e cien-
tificamente comprovados da redução do risco de
alergia às proteínas do leite, para que seja utiliza-
da a terminologia de fórmulas lácteas hipo-
alergénicas (ou hipo-antigénicas).
Não sendo possível o aleitamento materno,
segundo as recomendações da European Society for
Paediatric Allergology and Clinical Immunology
(ESPACI) e a European Society for Paediatric
Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
(ESPGHAN), para a prevenção das reacções
adversas às proteínas do leite de vaca em lactentes
com risco hereditário documentado de atopia
(progenitor ou irmão) é recomendada a alimen-
tação com uma fórmula reduzida alergenicidade
ou seja, parcialmente hidrolisada, até aos 6 meses
de idade. De facto, alguns estudos evidenciaram a
eficácia dos leites parcialmente hidrolisados na
prevenção da doença atópica e alergia alimentar;
de referir, no entanto, que a eficácia da prevenção
da doença atópica em lactentes com história famil-
iar positiva parece depender não apenas do grau
de hidrólise, como também do tipo das proteínas
hidrolisadas com vantagens demonstradas para a
hidrólise parcial da lactoproteína do soro.
 CAPÍTULO 53 Leites e fórmulas infantis
Dietas baseadas em proteínas não modificadas
do leite de outras espécies (ex. cabra e ovelha ou
de cereais (aveia, centeio, arroz)), não devem ser
utilizadas no tratamento da alergia às proteínas
do leite de vaca.
De acordo com estudos realizados, em termos
ideais, as fórmulas lácteas hidrolisadas devem
conter péptidos tão curtos quanto possível para
diminuir a alergenicidade das proteínas, e tão lon-
gos quanto possível para melhorar o seu valor
nutricional (consultar parte Imunoalergologia).
Leites extensamente hidrolisados
Trata-se de alimentos desprovidos de proteínas
alergizantes, pelo que as proteínas do leite de vaca
são extensamente hidrolisadas por tecnologia
complexa (a maior parte do nitrogénio encontra-
se na forma de aminoácidos e péptidos inferiores
a 1500 Daltons). Assim, é reduzida marcadamente
a alergenicidade, embora não totalmente elimina-
da, dado que existem certos antigénios de pesos
moleculares <3 000 D que são resistentes às técni-
cas aplicadas. Devem apenas ser prescritas como
terapêutica da alergia à proteína do leite de vaca.
“Dieta” semi-elementar
Em lactentes com alergia às proteínas do leite de
vaca ou com reacções adversas a outras proteínas
alimentares e síndromas de má-absorsão, deve
utilizar-se uma fórmula extensamente hidrolisada
(ou mistura de aminoácidos), sem lactose e com
triglicéridos de cadeia média; é este o conceito de
“dieta” semi-elementar.
Excepcionalmente certas crianças podem apre-
sentar alergia a estes hidrolisados, ou mesmo
intolerâncias a múltiplas proteínas da dieta, pre-
conizando-se nestes casos uma fórmula contendo
aminoácidos livres.
Leites anti-regurgitação
O tratamento médico do refluxo inclui entre ou-
tras medidas a utilização de fórmulas lácteas
industrialmente espessadas.
A composição destes leites aproxima-se global-
mente da dos leites para lactente ou de transição,
residindo a diferença na sua composição glucídi-
ca. O objectivo é atribuir-lhe a capacidade de
espessamento, o que é conseguido com a adição
de amido de milho, ou amido de batata ou farinha
307
de semente de alfarroba. A farinha de alfarroba
(polímeros de glúcidos não metabolizáveis),
acalórica, é resistente à hidrólise digestiva, poden-
do ocasionalmente provocar sintomatologia dis-
péptica, tal como diarreia, cólicas e flatulência.
Os amidos de milho, de arroz ou de batata, rela-
tivamente fluidos em pH neutro, tornam-se
extremamente viscosos em pH ácido a 37ºC (propor-
cionado pelo meio gástrico), sendo bem tolerados.
O teor mais elevado destes leites em hidratos
de carbono, e menor em gordura, acelera o
esvaziamento gástrico, o que também contribui
para a diminuição dos episódios de refluxo.
Para além da eficácia anti-refluxo importa tam-
bém que estes leites sejam seguros do ponto de
vista nutricional. Tem sido discutida a interferência
dos diferentes espessantes utilizados pelas fórmu-
las anti-refluxo com a biodisponibilidade dos prin-
cipais macro e microminerais. A biodisponibilidade
do cálcio, ferro e zinco parece superior nas fórmu-
las espessadas com hidratos de carbono digeríveis
comparativamente às espessadas com hidratos de
carbono não digeríveis. Regista-se também uma
diminuição mais evidente da absorção de minerais
por fibras solúveis nos leites com predomínio de
caseína relativamente às lactoproteínas do soro.
Alguns destes leites são suplementados em
selénio, em β-caroteno e em nucleótidos. Não são
fórmulas standard, pelo que devem apenas ser
prescritas em situações de refluxo comprovado
que comprometa o crescimento ou se associe a sin-
tomatologia respiratória, e sempre em associação
com medidas posturais e farmacológicas.
Leites para recém-nascidos
pré-termo (PT) ou de baixo
peso (BP), com ou sem restrição
de crescimento intra-uterino (RCIU)
O recém-nascido (RN) pré-termo PT é caracteriza-
do por imaturidade das suas funções vitais e dos
sistemas reguladores (enzimáticos, excretores,
etc.) o que o torna muito mais sensível a situações
de carência ou de sobrecarga. O perfil de cresci-
mento é claramente diferente do registado no
recém-nascido de termo, verificando-se um cresci-
mento de recuperação particularmente evidente
nos primeiros 2-3 meses de vida.
Na ausência de leite materno, os leites para
308 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
recém-nascidos pré-termo ou recém-nascidos de
baixo peso deveriam garantir um crescimento
semelhante ao ocorrido in útero. Trata-se duma
questão polémica. O teor proteico dos referidos
leites é mais elevado do que o observado nos leites
para lactentes (cerca de 3,0 g/100 Kcal), ocupando
as proteínas solúveis um lugar maioritário de
forma a ser obtido o melhor coeficiente de utiliza-
ção digestiva possível.
O leite de mãe de RN pré-termo, embora adap-
tado às necessidades destes recém-nascidos, dado
ser mais rico em proteínas e minerais que o leite
de mãe de recém-nascido de termo, necessita
todavia de ser suplementado.
Têm sido utilizados leites para recém-nascidos
pré-termo (RNPT) com proteína parcialmente
hidrolisada ou extensamente hidrolisada. Embora
não dispondo de resultados de estudos prospec-
tivos suficientemente prolongados, os resultados
de algumas investigações têm apontado no senti-
do de não se registarem diferenças relativamente
ao crescimento, marcadores do metabolismo pro-
teico e perfil plasmático de aminoácidos entre
RNPT alimentados com fórmula hidrolisada, com
fórmula convencional para PT e com leite materno
suplementado ou enriquecido. Todavia estes
resultados não são totalmente consensuais.
Nos RNPT e nos com RCIU as reservas de
ácido araquidónico (AA) e de ácido docosa-hexa-
nóico (DHA) são muito reduzidas. Acresce ainda
o facto de aqueles recém-nascidos não terem
capacidade enzimática para a “elongação” e
dessaturação dos ácidos linoleico e alfa-linolénico
naqueles ácidos gordos poli-insaturados de cadeia
longa (AA e DHA). De acordo com as recomen-
dações de um grupo de peritos, as fórmulas para
RNPT devem incluir, pelo menos, 0,35 % de DHA
e 0,4 % de AA relativamente ao teor total de ácidos
gordos.
A suplementação dos leites para RNPT com
aqueles ácidos, na proporção da existente no leite
materno, resulta num perfil plasmático e na incor-
poração daqueles ácidos nos fosfolípidos da mem-
brana celular, semelhante ao registado com
lactentes alimentados com leite materno.
A adição de AGP-CL aos leites aumenta o risco
potencial de agressão oxidante não apenas aos
restantes componentes do leite como também aos
próprios lactentes com ele alimentados. Sendo a
vitamina E o principal antioxidante biológico,
torna-se vital a existência de um teor adequado
daquela vitamina nas fórmulas lácteas. Aquele
valor é, assim, definido tendo por base o teor de
ácidos gordos poli-insaturados dos leites. O
respeito por este pressuposto poderá justificar a
ausência de efeitos adversos relativamente à
biodisponibilidade dos aminoácidos de leites
enriquecidos com AGP-CL.
De igual modo, um teor equilibrado em AA e
DHA e uma adequada protecção antioxidante,
não interfere com o crescimento nem tem outros
efeitos adversos.
Cerca de 20% do seu teor lipídico deverá ser
suprido sob a forma de triglicéridos de cadeia
média (TCM) que são rapidamente metabolizados
e preferencialmente utilizados como fonte
energética.
Tendo em conta a limitada actividade lactásica
nos RNPT, parte da lactose destes leites é substi-
tuída por polímeros de glicose (5 a 10 moléculas
de glicose) que são clivados por acção da maltase
ou glucoamilase, esta última com uma elevada
actividade já pelas 28 semanas de gestação.
O conteúdo em minerais está aumentado, no-
meadamente em sódio, fósforo e cálcio, permitin-
do assim uma maior retenção cálcica e uma me-
lhor absorção das gorduras.
Tem sido advogado o uso de fórmulas espe-
ciais para lactentes com antecedentes de baixo
peso de nascimento e destinados ao período que
se segue à alta hospitalar: as chamadas PDF ou
“Post-Discharge Formula”. São fórmulas com
uma densidade proteica mais elevada e com um
maior teor em macrominerais, nomeadamente em
cálcio. Embora em alguns estudos se tenha regis-
tado um efeito benéfico no crescimento, particu-
larmente nos primeiros meses de vida, os estudos
não são consensuais no tocante, quer ao cresci-
mento estaturo-ponderal, quer à composição cor-
poral nos primeiros 18 meses de vida. De igual
modo não se observaram diferenças relativamente
a nível comportamental e de desenvolvimento
psicomotor registados também até aos 18 meses
em lactentes com fórmulas PDF relativamente a
fórmulas convencionais. A análise dos resultados
conhecidos permitiu concluir que os dados até à
data são limitados e não ligitimam a recomen-
dação de fórmulas com elevado teor proteico-
 CAPÍTULO 53 Leites e fórmulas infantis
energético relativamente às fórmulas conven-
cionais no momento da alta em RNBP (Ver capítu-
lo 45).
Leites sem lactose
A lactose é um dissacárido formado por glicose e
galactose, necessitando de ser enzimaticamente
degradado nos seus açúcares simples para ser
absorvido. A dissacaridase, lactase existente nas
microvilosidades dos enterócitos maduros das vi-
losidades intestinais, pode ser deficitária por ima-
turidade, ou por destruição dos enterócitos ma-
duros no decurso de uma gastrenterite aguda.
Leites sem lactose, constituídos a partir do leite
de vaca, apresentam apenas uma modificação da
fracção glucídica, em que a lactose é substituída
por glicose ou por dextrinomaltose. Estão indica-
dos prioritariamente em situações de défice
primário de lactase. Salienta-se uma menor osmo-
laridade quando comparados com os leites para
lactentes e de transição, sendo qualitativamente
adequados às necessidades do lactente, e eficazes
e seguros em termos nutricionais. Alguns são
suplementados com nucleótidos e com β-
carotenos.
Aspectos práticos relacionados com a
alimentação com leite não materno
O numero de refeições diárias desde o nascimento
até os 12 meses varia entre 6-8 ou mais (de início)
até somente 4 ou 5 quando o bebé completa 1 ano.
O intervalo entre refeições varia de bebé para
bebé (2,5 - 3 horas).
Nos primeiros 2 meses de vida as refeições são
tomadas ao longo das 24 horas; ulteriormente, à
medida que o volume por refeição aumenta, a
criança, adaptando-se aos hábitos da família,
manifesta tendência para dormir mais horas
seguidas de noite, período em que somente se ali-
menta se acordar.
No que respeita à quantidade de leite por
biberões, sendo prescrito o volume de água em
função das necessidades e procedendo à mistura
do “leite” em pó com a água (concentração padrão
de uma medida rasa para 30ml de água ou ~15%),
em geral não se ultrapassa 180 ml/biberão.
Após o início da alimentação deversificada os
cálculos em volume total/ 24 horas contemplam a
309
ingestão de leite acrescida da ingestão de alimen-
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54
PROBIÓTICOS, PRÉ-BIÓTICOS
E SIMBIÓTICOS
Aires Cleofas da Silva
Importância do problema
A microbiota intestinal, o alvo principal destes
produtos que fazem parte do leite materno e de
algumas fórmulas, é constituida por microrganis-
mos cujo habitat é o lume e a mucosa intestinal do
homem e de outros mamíferos. O chamado com-
plexo probiótico é formado cerca de 1000 espécies
bacterianas, na maioria comensais, algumas com
potencialidades patogénicas, e muitas com benefí-
cio para o organismo do hospedeiro. Estas últimas
encontram-se sobretudo no cólon em que 98% da
microbiota é formada por 30-40 espécies, com pre-
domínio de bactérias anaeróbias; parte importante
das mesmas tem influência no estado de saúde do
homem formando um eossistema microbiano.
Deste ecossistema fazem parte os chamados pro-
bióticos, microrganismos vivos considerados
benéficos, por exemplo os lactobacilos e as bifi-
dobactérias, produtores de ácido láctico e vivendo
em simbiose (ver adiante).
Outros produtos chamados pré-bióticos são
nutrientes não digeríveis que estimulam selectiva-
mente o crescimento e a actividade das espécies
bacterianas benéficas. Os produtos chamados
simbióticos são uma combinação dos probióticos
e dos pré-bióticos; o uso de microrganismos vivos
em combinação com os seus substratos específicos
tem efeito sinérgico para a saúde através da ali-
mentação. A estes produtos dá-se genericamente o
nome de alimentos funcionais. O melhor exem-
plo de alimento funcional é o leite humano, o qual
contém um grande número de elementos bioac-
tivos (enzimas, factores de crescimento, aminoáci-
dos livres, imunoglobulinas, oligossacáridos, etc.)
 CAPÍTULO 54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos
cujo efeito vai para além do puramente nutri-
cional.
Recorda-se, a propósito, que a colonização do
intestino do recém-nascido pelas bactérias começa
na altura do parto; e que o microbioma intestinal
materno é a única fonte natural de bactérias benéfi-
cas para o intestino. O desenvolvimento da mi-
croflora intestinal dos lactentes alimentados com
fórmulas padrão é diferente da dos lactentes ama-
mentados, particularmente, no que diz respeito a
progressão das bifidobactérias que nestes últimos
se tornam os microrganismos dominantes.
A este propósito cabe referir alguns factos
históricos sobre alimentos funcionais.
O iogurte e os leites fermentados foram os
primeiros produtos considerados alimentos fun-
cionais. Reza a história que o iogurte mais antigo
era egípcio (3500 AC).
Hipócrates descreveu as propriedades benéfi-
cas do iogurte. Só muito mais tarde na Bulgária e
na Turquia se vulgarizou o seu consumo. Uma das
bactérias usadas na sua fermentação recebeu o
nome científico de Lactobacillus bulgaricus, e foi da
tradição oral destes povos que nos chegou o nome
de “iogurte” que “contribuiu” para a enorme
longevidade dos seus habitantes.
Em 1919, Isaac Carasso, fundador da Danone,
começou a produzir industrialmente o iogurte que
nessa época, por ser considerado um medicamen-
to, era vendido nas farmácias. Posteriormente, por
conter bactérias cujo principal alvo era a microflo-
ra intestinal com efeitos benéficos para a saúde do
hospedeiro, passou a ser considerado um alimento
funcional, salientando-se o estudo científico de
Metchinikoff no Instituto Pasteur de Paris.
Hoje em dia a área dos Alimentos Funcionais
constitui uma área promissora das Ciências da
Nutrição.
Probióticos
A designação de probióticos é conhecida desde
1965 (Lilley & Stilwell), mas foi Fuller que em 1989,
definiu probióticos como microrganismos vivos,
componentes de alimentos que produzem efeitos
benéficos no hospedeiro através da melhoria do
balanço microbiano da sua microbiota intestinal.
Os probióticos, pelo seu interesse, constituem
um motivo de investigação actual em varias áreas
311
de medicina, em veterenária e na industria ali-
mentar. Por isso, em 1999 foi elaborado pela
Comunidade Europeia um documento de consen-
so que define probiótico como um alimento que
incorpora microrganismos vivos (lactobacilos,
bifidobactérias) o qual, consumido em quanti-
dades suficientes, produz efeitos benéficos para a
saúde e para o bem-estar, para além dos efeitos
nutricionais. Alguns produtos considerados como
probióticos são constituídos por lisados bacteri-
anos ou produtos inactivados pelo calor que,
quando ingeridos, também exercem efeitos bené-
ficos para a saúde do hospedeiro pela capacidade
de inibir a adesividade de bactérias patogénicas às
células da mucosa intestinal, melhorando o equi-
líbrio microbiano intestinal do hospedeiro.
Os microrganismos que fazem parte dos pro-
bióticos mais utilizados são:
• Bactérias vivas produtoras de ácido láctico
– Lactobacillus (bulgaricus, acidophilus, casei, GG
rhamnosus, plantarium), componentes importantes
da microflora intestinal e dominantes no intestino
delgado.
– Bifidobacterium (lactis, longum, bifidus), que
são dominantes no cólon, e também componentes
importantes da microflora intestinal. Predominam
no intestino dos recém-nascidos e dos lactentes
alimentados com leite materno. As bifidobactérias
são germes anaeróbios e utilizam uma via especí-
fica para metabolizar a lactose da alimentação
produzindo acido láctico, (como outros probióti-
cos), mas também acido acético com maior efeito
bacteriostático.
– Streptoccocus (thermophilus, lactis, salibarius)
que têm uma forte actividade lactásica e que pela
sua resistência à hidrólise, chegam em grandes
quantidades ao intestino.
• Leveduras, células vivas
– Saccharomyces (boulardii, cerevisiae), resistente
aos antibióticos.
Um preparado probiótico pode conter uma ou
mais estirpes de microrganismos. Os probióticos
mais utilizados na alimentação humana são estir-
pes de bactérias produtoras de ácido láctico como
os Lactobacillus e as Bifidobacteria que preenchem
as condições efectivas de probiótico. O Saccharo-
myces boulardii é outro probiótico também utiliza-
do com frequência.
312 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O principal objectivo da utilização dos pro-
bióticos é o de aumentar o número e a actividade
dos microrganismos intestinais com propriedades
úteis ao hospedeiro. Assim, as condições a que
deve obedecer um probiótico são:
a - resistência à acidez gástrica, à bílis e às
enzimas pancreáticas;
b - boa adesividade às células da mucosa
intestinal;
c - boa capacidade de colonização;
d - tolerância imunológica com as bactérias
autóctones;
e - ausência de translocação;
f - modulação do trânsito intestinal ajudando
a evitar obstipação;
g - melhor digestibilidade dos nutrientes
aumentando o seu valor nutricional;
h - comprovados efeitos benéficos para a saúde.
Os mecanismos de acção dos probióticos não
estão totalmente esclarecidos, o que implica ulte-
rior investigação básica e clínica, actualmente em
desenvolvimento. Os possíveis mecanismos ao
nível intestinal e sistémico são:
a - actividade antimicrobiana contra as bac-
térias patogénicas: pela inibição do cresci-
mento bacteriano competindo com o con-
sumo de nutrientes; pela síntese de pépti-
dos e outras substâncias bactericidas; pelo
impedimento da sua adesividade às célu-
las da mucosa intestinal, pela inactivação
de toxinas (E. coli, V cholorae, C difficille).
b - aumento da secreção de mucina com
diminuição da permeabilidade intestinal ;
daí o efeito barreira contra as bactérias
patogénicas (E.coli).
c - acidificação do pH intestinal pela produção
de ácidos gordos de cadeia curta e conse-
quente menor pH fecal (fezes mais ácidas).
d - Inibição da actividade enzimática bacteri-
ana no cólon e aumento da actividade de
algumas enzimas intestinais (lactase, mal-
tase e sacarase); também melhor absorção
de cálcio e ferro evitando a sua utilização
pelas bactérias patogénicas.
e - Imunomodulação do sistema imunitário
intestinal com (estímulo da fagocitose con-
tra os agentes patogénicos) e efeito anti-
alérgico aos alimentos.
f - Melhoria da circulação entero-hepática e da
desagregação dos ácidos biliares o que
reduz os níveis sanguíneos de amónia em
doentes com hepatopatia.
Os probióticos têm efeitos na prevenção e
tratamento de várias situações patológicas:
Intolerância à lactose e a outros dissacáridos
Será provavelmente uma das utilizações mais
antigas dos probióticos, pois desde há muito se
sabe que o iogurte é muito melhor tolerado que o
leite pelos indivíduos intolerantes à lactose. Esta
melhor tolerância tem sido atribuída à redução do
conteúdo em lactose no iogurte devido à fermen-
tação pelas bactérias produtoras de ácido láctico, à
actividade lactásica das próprias bactérias, e tam-
bém à menor velocidade de esvaziamento gástrico
do iogurte em relação ao leite. Tal como sucede
com a intolerância à lactose, a administração de
um probiótico como o Saccharomyces boulardii me-
lhora a sintomatologia em indivíduos com défice
em sacarase-isomaltase.
Diarreia aguda infecciosa
O maior número de estudos com probióticos tem
incidido, quer na prevenção, quer no tratamento
da diarreia aguda infecciosa.
Em ensaios preventivos verificou-se nas crian-
ças que ingeriam leite enriquecido com a estirpe
de Bifidobacterium lactis, uma diminuição significa-
tiva da incidência de diarreia bem como de fezes
duras, e de dermatite de fraldas.
Nos ensaios terapêuticos o conjunto dos resul-
tados aponta para diferenças significativas a favor
dos grupos com probióticos no que respeita a
intensidade e duração da diarreia, ao número de
dias de internamento e aos dias em que os vírus
são eliminados pelas fezes, particularmente no
caso da diarreia por rotavírus. Entre as possíveis
explicações encontram-se as propriedades imuno-
lógicas conferidas pelas estirpes probióticas, a
redução de produtos de putrefacção e o equilibrio
ecológico da flora intestinal.
Tendo em conta que a diarreia é uma causa
importante de mortalidade nos países em desen-
volvimento, sobretudo em crianças com má-
-nutrição e, nos países desenvolvidos, causa de
evicção escolar e de hospitalização, os probióticos,
pela sua eficácia preventiva e terapêutica, são
uteis em saúde pública. Em doses muito elevadas,
 CAPÍTULO 54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos
a diarreia provocada pelo VIH parece beneficiar
sua utilização.
Diarreia associada a antibióticos
Vários estudos têm comprovado a eficácia dos
probióticos na prevenção e no tratamento da diar-
reia associada a antibioticoterapia. Os mais uti-
lizados têm sido as Bifidobacteria, os Lactobacillus e
o Saccharomyces boulardii.
Diarreia do viajante
A diarreia do viajante é a doença mais comum
durante a visita às regiões tropicais. O efeito preven-
tivo dos probióticos em tal contexto não está sufi-
cientemente demonstrado e os estudos são contra-
ditórios. No entanto, alguns ensaios clínicos referem
uma redução de incidência da diarreia, variando
consoante as regiões visitadas e as doses utilizadas.
Síndroma do cólon irritável
Está referida a diminuição de dor abdominal e da
diarreia nesta patologia frequente nas consultas
de gastrenterologia.
Doença inflamatória crónica do intestino
e outras situações gastrenterológicas
Parece bastante promissor o uso de probióticos,
especialmente de Saccharomyces boulardii e do
Lactobacillus casei, na doença de Crohn, na colite
ulcerosa e na inflamação crónica da bolsa ileal,
pela influencia benéfica na microflora intestinal.
Têm sido referidos resultados animadores com
a utilização de probióticos na síndroma do intesti-
no curto e em casos de alergia alimentar, provavel-
mente pela diminuição da permeabilidade intes-
tinal e da imunomodulação. Está referida a eficácia
dos probióticos (L. casei e S. boulardii) no tratamen-
to e a profilaxia de recidivas da colite pseudomem-
branosa induzida pelo Clostridium difficile.
Dislipidémias e hipertensão arterial
Uma das propriedades das bifidobactérias é a sua
influência no metabolismo lipídico. Alguns estu-
dos clínicos apresentam como resultado de uti-
lização dos probióticos reduções significativas dos
níveis do colesterol total pela diminuição do coles-
terol-LDL, enquanto os níveis de colesterol-HDL
aumentam ligeiramente. O efeito hipocoles-
terolemiante das bifidobactérias resulta da
313
diminuição da absorção e do transporte do coles-
terol alimentar para o fígado (via quilomicrones)
e, por outro lado, pela desconjugação dos sais bi-
liares com menor absorção do colesterol pelo
intestino. A niacina formada pelas bifidobactérias
reduz o fluxo de ácidos gordos livres que, ao
diminuir a biossíntese da lipoproteína VLDL, con-
tribui para a redução dos níveis plasmáticos dos
triglicéridos.
Além da acção sobre o colesterol, as bifidobac-
térias produzem um conjunto de tripéptidos que
foram identificados como efectivos na redução da
angiotensina e, consequentemente, na hipertensão
arterial.
Estes efeitos benéficos de combate aos factores
de risco das doenças cardiovasculares levam a
fomentar a inclusão de alimentos funcionais com
probióticos no regime preventivo.
Outras situações clínicas
Embora com resultados ainda mal definidos, os
probióticos estão a ser utilizados na candidíase
mucocutânea, na fibrose quística, nas infecções
urogenitais e nas vaginites, tendo em conta a sua
acção imunostimulante, inibição da actividade
enzimática bacteriana e recolonização do tracto
vaginal com lactobacilos.
Quanto à tolerância, uma extensa revisão de
ensaios com probióticos contendo Lactobacillus,
Bifidobacterium, Streptococcus thermophilus, Saccha-
romyces boulardii não evidencia quaisquer efeitos
indesejáveis. Não estão também referidos quais-
quer efeitos adversos em lactentes alimentados
com fórmulas incorporando probióticos.
Centenas de anos de experiência com o uso de
productos lácteos fermentados e do iogurte ates-
tam a sua inocuidade. A administração controlada
de probióticos pode ser muito útil para reduzir o
potencial patogénico da microflora intestinal.
Assim os probióticos pelos seus efeitos na pre-
venção dos factores de risco e no tratamento de
algumas situações patológicas, representam um
contributo promissor para a Saúde pela Nutrição.
Pré-bióticos
Os pré-bióticos são fibras solúveis ou glúcidos
complexos, ingredientes alimentares não dige-
ríveis e não metabolizados no intestino delgado
314 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

funcionando como substâncias de escolha para o Os oligossacáridos do leite materno, estimu-

desenvolvimento de um certo número de bac- lando o desenvolvimento de bifidobactérias e lac-
térias endógenas benéficas do intestino, sobretudo tobacilos, modificam as condições do meio intes-
do cólon, particularmente das bifidobactérias e tinal, sobretudo no que diz respeito a colonização
dos lactobacilos. Estimulando o crescimento e a pelas bactérias patogénicas e a permeabilidade da
actividade das bactérias benéficas da microflora mucosa intestinal, o que diminui o risco de
intestinal, os pré-bióticos podem contribuir para infecções e de atopias.
melhorar a saúde do hospedeiro. Estudos duplamente cegos, aleatórios e multi-
Os pré-bióticos mais utilizados nas fórmulas cêntricos (Rigo e col., Schmelze e col., Knoll e col.,
resultam do estudo intensivo dos oligossacáridos Moro e col.) permitiram, a partir de 2000, demon-
do leite materno em lactentes com a flora intes- strar na mistura GOS/FOS as seguintes pro-
tinal em que predominam bifidobactérias e lacto- priedades:
bacilos; tal levou ao desenvolvimento de uma a) efeito bifidogénico rápido e estável com
mistura de fibras solúveis e não digeríveis no aumento significativo no número de bifidobactérias
intestino delgado com oligossacáridos neutros: na flora fecal e diminuição de bactérias putrefacti-
• Galacto-oligossacáridos (oligo-galactose) – vas; efeito selectivo das bactérias benéficas estimu-
GOS – de baixo peso molecular lando o seu crescimento e o desenvolvimento na
• Fruto-oligossacáridos (oligo-frutose) – FOS – microflora intestinal;
de elevado peso molecular b) eficácia nutricional avaliada por antropome-
Estes oligossacáridos têm efeitos comparáveis tria: crescimento similar ao dos lactentes amamen-
a alguns oligossacáridos do leite humano que tados, mesmo nos recém-nascidos pré-termo;
estimulam o desenvolvimento da microflora c) consistência das fezes idêntica à dos lacten-
intestinal bifidogénica. Os glicoconjugados com tes alimentados com leite materno;
proteína têm algumas propriedades semelhantes. d) resistência à hidrólise na saliva e no tracto
(Figura 1) gastrintestinal e hidrólise somente no intestino
O leite materno é muito rico oligossacáridos distal, o que dá origem ao substrato ideal para o
complexos que são o seu componente maioritário desenvolvimento das bifidobactérias dificultando
depois da lactose e dos lípidos, e em quantidades o crescimento da flora patogénica;
similares às das proteínas. Ao contrário, o leite de e) bloqueio da adesividade das bactérias exó-
vaca contém uma quantidade inferior de oligos- genas aos enterócitos e participação nos sistemas
sacáridos complexos, e os seus isómeros são dife- de defesa contra as infecções;
rentes do leite materno. f) regulação da motilidade intestinal, melhoria
de absorção de alguns minerais (Ca, Mg) e dimi-
nuição de enzimas redutoras;
g) oligossacáridos como fonte de monossacári-
dos como a fucose e o ácido siálico, utilizados na
síntese de glicoproteínas e de glicolípidos cere-
brais;
Cadeias glicosídicas, principalmente β (1-4) e β (1-6) de galactose ligadas, com terminal glucose
h) boa tolerância, sem efeitos adversos, parti-
-2 a 7 monómeros cularmente no respeitante ao balanço azotado.
Estes estudos permitiram, nalguns centros de
investigação em nutrição infantil, o desenvolvi-
mento de uma mistura destas fíbras GOS/FOS
como pré-bióticos para enriquecer as fórmulas de
Cadeias glicosídicas β -1, 2 de frutose ligadas com/sem terminal de glucose – 5 a 60
monómeros
continuação para lactentes com 0,8gr/dl de
oligossacáridos (90% de GOS+10% de FOS).
A Comissão Científica dos Alimentos da
FIG. 1
Comissão Europeia aceitou em Dezembro de 2001
Estrutura química de oligossacáridos pré-bióticos. a utilização de GOS/FOS como ingredientes nas
 CAPÍTULO 54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos
fórmulas de continuação, numa concentração até
0,8gr/100ml do produto final.
A eficácia pré-biótica está relacionada com a
maior ou menor capacidade de estimular o cresci-
mento de estirpes benéficas para a microflora
intestinal, sobretudo do cólon, em detrimento de
outras potencialmente patogénicas.
O leite materno contém uma complexa mistu-
ra de mais de 100 oligossacáridos que, além de
outras funções, servem como substratos para o
desenvolvimento de uma microflora intestinal
benéfica pelo alto conteúdo em bifidobactérias.
Quanto à tolerância dos pré-bióticos existem
diversos estudos que demonstram a inocuidade
de oligossacáridos GOS/FOS em doses recomen-
dadas e o normal crescimento e desenvolvimento
de lactentes alimentados com fórmulas com este
tipo de suplemento funcional.
Simbióticos
A combinação de probióticos e de pré-bióticos
origina o que se designa por simbióticos. Assim,
as fórmulas de continuação com simbióticos con-
têm:
– Um inóculo de bactérias produtoras de ácido
láctico e leveduras que chegam ao intestino delgado
e ao cólon onde desenvolvem uma interacção bené-
fica com a microflora intestinal – é o probiótico.
– Um substrato não digerível nem metabo-
lizável de oligossacáridos neutros que serve de
nutriente para certos microrganismos benéficos
da microflora intestinal, sobretudo para as bifi-
dobactérias e para os lactobacilos, promovendo o
crescimento dos mesmos – é o pré-biótico.
Desta combinação resulta uma fórmula com
simbiótico. O simbiótico fornece, assim, micror-
ganismos benéficos para uma microflora intestin-
al mais saudável e, simultaneamente, os nutri-
entes necessários para o seu desenvolvimento e
actividade.
Neste momento, gera-se a dúvida sobre o que
será mais importante:
a) se reforçar a microflora intestinal benéfica,
introduzindo através da fórmula os micror-
ganismos benéficos como as bifidobactérias,
os lactobacilos e as leveduras;
b) se fornecer oligossacáridos naturais que,
servindo de nutrientes, estimulam o desen-
315
volvimento daqueles microrganismos bené-
ficos da microflora intestinal;
c) se combinar o probiótico e o pré-biótico para
obter um simbiótico com efeito sinérgico e
consequente aumento da eficácia das bifi-
dobactérias e dos lactobacilos.
Os conhecimentos relativos ao mecanismo de
acção dos probióticos e dos pré-bióticos, embora
bastante avançados, são ainda restritos. São
necessários mais estudos com rigor científico para
determinar a sua verdadeira eficácia e segurança.
Em suma, a possibilidade de aumentar a eficá-
cia dos probióticos pela sua associação aos pre-
bióticos parece vantajosa, mas deve ser mais
averiguada. A suplementação das fórmulas com
os mesmos tem sido proposta como meio de
reconstituição da microflora intestinal e, assim,
recriar o estado ecológico protector do intestino
tanto quanto possivel próximo do dos bebés ali-
mentados ao peito.
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55
ALIMENTAÇÃO DIVERSIFICADA
NO PRIMEIRO ANO DE VIDA
António Guerra
Importância do problema
Está hoje demonstrado que muitas doenças
chamadas da “civilização” têm as suas raízes na
idade pediátrica. Para essas doenças contribuem
de modo determinante factores ambientais rela-
cionados fortemente com a alimentação na
primeira infância. O adequado estado de nutrição
(e de saúde) está, assim, muito dependente de fac-
tores relacionados com hábitos alimentares, sendo
desejável um correcto plano de alimentação do
lactente desde o seu nascimento.
São desde há muito conhecidas as vantagens
imediatas do leite materno, nomeadamente a pro-
tecção conferida por numerosos factores anti-
infecciosos. Estudos epidemiológicos recentes têm
também registado efeitos benéficos a longo prazo,
relativamente à massa corporal, com uma menor
prevalência de excesso de peso/obesidade nos ali-
mentados com leite materno, e à pressão arterial,
com valores inferiores nos amamentados.
É unanimemente reconhecida pelos peritos em
nutrição e amplamente recomendada pela OMS, a
alimentação com leite materno de modo exclusivo
nos primeiros 6 meses de vida.
Reitera-se que a alimentação do lactente deve
idealmente iniciar-se com o leite materno logo
desde os primeiros minutos de vida e durante,
pelo menos, o decurso do primeiro ano de vida.
Quando não é possível o aleitamento materno, é
recomendável a utilização de uma fórmula láctea
para lactentes ou de uma fórmula de transição
para a maioria dos lactentes, as quais foram abor-
dadas no capítulo 53. Em situações particulares,
como os casos de alergia às proteínas do leite de
 CAPÍTULO 55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida
vaca ou de refluxo gastresofágico, estão indicadas
fórmulas especiais com uma composição adequa-
da para tais situações.
A diversificação alimentar
A partir do 6º mês de vida, não sendo possível
suprir de modo adequado todas as necessidades
em macro e micronutrientes com o leite materno
como alimentação exclusiva, torna-se necessário
iniciar um plano alimentar com introdução pro-
gressiva de novos alimentos (começar com peque-
nas porções). O suprimento energético fornecido
pelo leite materno é também claramente insufi-
ciente para a maioria dos lactentes a partir daque-
la idade. Torna-se ainda importante o fornecimen-
to de oligoelementos a partir de outras fontes ali-
mentares, apontando-se como exemplo mais rele-
vante o ferro.
De salientar, no entanto, que o aleitamento
materno a par de alimentação diversificada, pode
continuar até aos 12 meses. Entre os 6 meses e 12
meses, a par da alimentação diversificada, a ali-
mentação com leite não deve ultrapassar 700
ml/dia nem ser inferior a 500 ml.
É o período da chamada diversificação ali-
mentar – conotado com a noção de alimentação
não láctea exclusiva – incluindo alimentos não
líquidos com características diferentes das do
adulto correspondendo a uma programação que,
não sendo rígida, deve, no entanto, nortear-se por
alguns princípios*. Esses princípios têm basica-
mente a ver com:
a) Necessidade de suprir o lactente de modo
adequado em todos os nutrientes, sem risco, quer
de certas carências que neste período crítico do
crescimento e desenvolvimento conduziriam a
alterações irreversíveis a nível físico em diferentes
domínios comportamentais, psicomotores, senso-
riais e cognitivos, quer de excessos nomea-
damente energético e proteico, predispondo a
situações de excesso de peso e de obesidade.
b) Necessidade de respeitar limitações mor-
fológicas e maturativas próprias dos primeiros
meses de vida nomeadamente do tracto digestivo.
São exemplos:
* Como sinónimos de diversificação alimentar são frequentemente
empregues outros termos como: desmame, complementar, suplemen-
tar, de transição, weaning, “beikost”, “à-côtés”, solid foods, etc..
317
– Capacidade gástrica: o volume gástrico vai
aumentando progressivamente, desde cerca de 20
ml nas primeiras semanas de vida, até cerca de
250 ml no final do primeiro ano.
– Maturação enzimática: nos primeiros meses
algumas enzimas importantes para a clivagem de
macronutrientes não atingem ainda níveis sufi-
cientes. Tal ocorre com a amilase (ainda que a glu-
coamilase intestinal possa, em parte, participar na
digestão do amido ou de moléculas intermédias) e
com a tripsina pancreáticas. Também a concen-
tração de sais biliares está diminuída nas primei-
ras semanas de vida.
– Protecção imunológica: nos primeiros meses
de vida o sistema imunológico intestinal não está
suficientemente desenvolvido, o que permite uma
maior permeabilidade à passagem de macromolé-
culas proteicas com aumento do risco de sensibi-
lização e ocorrência ulterior de alergias alimenta-
res. A diminuição da proteólise intestinal e a defi-
ciência transitória da produção de IgA secretora são
factores de maior risco de sensibilização alérgica.
c) Desenvolvimento psicomotor e neurocompor-
tamental: a aquisição progressiva de determinadas
competências no primeiro ano de vida permite que
a criança se vá adaptando aos alimentos semi-sóli-
dos e sólidos introduzidos na boca; pelos 4 a 6 meses
– desaparecido o reflexo de extrusão que “expulsa os
alimentos não líquidos da boca”, a mobilidade
ântero-posterior da língua permite empurrar aque-
les para a faringe, assim como a deglutição; entre 6 e
10 meses – surgem movimentos rítmicos do maxilar
inferior com tendência para abrir e fechar a boca em
aproximação ou em fuga ao alimento; surgindo
movimentos de “mastigação” e o controlo manual e
ocular, torna-se possível beber líquidos pelo copo;
entre os 10 e 12 meses – a capacidade de agarrar os
alimentos (em pinça e com a mão) levando-os à boca
permite que, a pouco e pouco vá comendo cada vez
com “mais autonomia”.
d) Maturação progressiva da função renal que
condiciona também a alimentação do lactente:
– são exemplos de imaturidade renal a inca-
pacidade de manuseamento de sobrecargas de
sódio e de concentração renal nas primeiras sema-
nas de vida; desta particularidade decorrem riscos
de ocorrência de desidratação hipernatrémica
com a utilização de alimentos de elevada osmo-
laridade.
318 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
e) Necessidade de conhecimento pormenorizado
da história familiar de determinadas patologias que
poderão condicionar a opção por determinados ali-
mentos, quer quanto à idade indicada para a sua
introdução, quer quanto à quantidade recomendada.
É o caso da comprovação de patologia alérgica
familiar, particularmente nos progenitores e
irmãos, que levam a medidas preventivas defen-
didas pelos principais peritos em nutrição da
ESPGHAN e da American Academy of Pediatrics
(AAP) os quais recomendam:
– Leite materno exclusivo nos primeiros 6
meses de vida.
– Fórmula láctea de reduzida alergenicidade
na impossibilidade de aleitamento materno.
– Início da diversificação alimentar após os
primeiros 5/6 meses de vida.
NB: De acordo com os peritos da AAP, não está
provado que retardar a introdução de alimentos
potencialmente alérgicos como o peixe e o ovo
reduza alergias, quer haja ou não história familiar
de patologia alérgica.
Outro exemplo em que a história familiar pode
levantar algumas dúvidas relativamente à selecção
dos alimentos a introduzir é a que se reporta à
existência de dislipidémia familiar, ou simples-
mente ao risco aterosclerótico que o consumo de
alguns alimentos acarreta, particularmente as fontes
alimentares de gordura animal. Relativamente a
este grupo de patologia importa referir que não está
recomendada qualquer manipulação dietética
específica, já que os riscos de dietas restritivas são
claramente superiores aos eventuais efeitos benéfi-
cos relativamente à expressão fenotípica da dislipi-
demia ou ao risco de desenvolvimento da ateroscle-
rose, particularmente a médio e longo prazo. De
acordo com os peritos de nutrição essa manipulação
deverá ocorrer somente a partir dos 24 a 36 meses
idade, idade a partir da qual se deve proceder ao
rastreio das referidas patologias. Assim, durante
aquele período não deve haver restrições à ingestão
de gordura, já que os ácidos gordos e o colesterol
são vitais para o desenvolvimento do sistema ner-
voso central e para o crescimento em geral.
A idade de início
Deve, como acima já se sugeriu, ser iniciada a partir
dos 5/6 meses de vida de acordo com as recomen-
dações internacionais*. Não há qualquer benefício
nutricional em ser iniciada antes dos 5 meses de
vida sendo vários os riscos do seu início precoce:
– Interferência com a lactação materna:
a. diminuição progressiva da produção de leite
materno.
b. redução da biodisponibilidade da maioria
dos macro e micronutrientes do leite materno.
– Fornecimento de alimentos com aumento da
osmolaridade. Os alimentos sólidos têm, no geral,
um teor mais elevado em sódio, de que poderá resul-
tar um maior risco de ocorrência de hipernatrémia.
– Maior risco de alergia alimentar pelos
motivos já acima referidos.
– Suprimento energético excessivo com risco
de condicionar excesso de peso ou mesmo obesi-
dade, logo desde o primeiro ano de vida.
– Suprimento proteico excessivo que, para
além da sobrecarga renal, parece ser também um
factor que favorece a ocorrência de obesidade.
– Suprimento de componentes desnecessários
ou mesmo prejudiciais em período ainda muito
vulnerável:
a. Sacarose, criando desde muito cedo uma
maior apetência pelos doces, para além do poten-
cial risco cariogénico.
b. Nitratos, com o risco de condicionar o
aparecimento de metemoglobinémia
c. Fitatos, com interferência na absorção de
micronutrientes nomeadamente de oligoelemen-
tos, sobretudo ferro, cobre e zinco.
d. Aditivos e contaminantes presentes numa
grande variedade de alimentos utilizados na ali-
mentação do lactente.
A ordem de introdução
de novos alimentos
Não existe base científica para a recomendação no
sentido de se respeitar uma determinada ordem
sequencial de introdução de novos alimentos. Há
aspectos que terão naturalmente que ser tidos em
conta, sobretudo os relacionados com hábitos
regionais ou com características sócio-económicas
e culturais das famílias.
* Segundo AAP, OMS e ESPGHAN, não antes das 17 semanas de vida
e não para além das 26 semanas (~6 meses).
 CAPÍTULO 55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida
Importa lembrar que os alimentos, de início
fornecidos exclusivamente na forma líquida (re-
gime lácteo exclusivo nos primeiros 4/6 meses),
devem evoluir na textura, que deverá progressiva-
mente passar da cremosa à grumosa e à pastosa,
antes dos alimentos fornecidos na forma sólida a
partir do 2º ano de vida. Esta evolução é fundamen-
tal para uma correcta aprendizagem da mastigação,
competência que se verifica progressivamente no
lactente a partir dos 7/8 meses de vida. Não esti-
mular o lactente à transição progressiva da textura
dos alimentos no decurso do segundo semestre de
vida pode levar a grandes dificuldades quanto à
aceitação de alimentação sólida e à integração na
alimentação familiar no segundo ano de vida.
Esta evolução gradual, permitindo que a crian-
ça, habituada a deglutir líquidos, retenha por mais
tempo na boca os alimentos mais consistentes,
submetendo-os, por isso mais tempo à acção da
saliva, amolecendo-os, constitui um passo funda-
mental da educação alimentar no que respeita à
aprendizagem da mastigação – aprender a masti-
gar bem e devagar constitui uma atitude funda-
mental com benefícios para toda a vida.
Relativamente ao treino dos sabores e texturas
cabe salientar o seguinte: 1 – a sensação gustativa
para o doce e salgado/amargo é inata, registando-
se forte preferência para o doce; 2 – a sensação para
o azedo e amargo implicam aprendizagem a partir
do 5º mês, isto é, os mecanismos inatos de preferên-
cia alimentar podem ser contrariados à medida que
persiste a diversificação alimentar; 3 – a variabili-
dade do paladar do leite materno facilita a aceitação
de novos sabores pelo bebé; 4 – a exposição pré-
natal e pós-natal a determinado sabor facilita a
aceitação do referido sabor em alimentos sólidos.
Cabe salientar que o comportamento alimentar
tem uma base de programação genética, com
selecção de genes ao longo de milhões de anos.
Os alimentos a introduzir
Cereais
Os cereais enriquecidos em ferro devem ser dados
ao lactente até aos 18 – 24 meses, tendo em conta
que a ferropenia é também muito prevalente no
segundo ano de vida.
Os cereais são fornecidos sob a forma de fari-
nhas, lácteas ou não, constituídas por um ou
319
vários cereais sem ou com glúten, sendo recomen-
dada a utilização de farinhas isentas de glúten nos
primeiros seis meses de vida. Diversos estudos
demonstraram que a introdução do glúten para
além dos 7 meses de idade está associada a maior
risco de diabetes mellitus tipo 1.
Constituem uma fonte energética indispensá-
vel numa fase em que se verifica uma actividade
motora progressiva a qual despende energia.
Fornecem amido, vitaminas, minerais, e ácidos
gordos essenciais. Estas farinhas são tratadas por
hidrólise térmica e enzimática de modo a facilitar
a absorção dos seus nutrientes.
Frutos
São fonte importante de vitaminas e de fibras.
Devem privilegiar-se as frutas frescas e maduras
evitando as potencialmente alergénicas ou as li-
bertadoras de histamina como os morangos, o kiwi
e o pêssego. Não devem adicionar-se na sua pre-
paração outros alimentos como o mel ou o açúcar.
Aliás não será de esquecer a regra fundamen-
tal (respeitando situações especiais): sacarose (e
sal) não devem ser acrescentados ao regime ali-
mentar no primeiro ano de vida.
Não parece haver nenhuma vantagem em ini-
ciar o fornecimento de fruta sob a forma de sumos
relativamente à fruta completa. Os 4 principais
açúcares nos sumos são a sacarose, a glucose, a
frutose e o sorbitol com diferentes percentagens
de absorção e em proporções variáveis de fruto
para fruto. A concentração global de hidratos de
carbono nos sumos varia de 11 a 16 g/100 ml (0,44
a 0,64 Kcal/ml).
Importa lembrar que não devem nunca ser uti-
lizadas bebidas artificiais de fruta actualmente
disponíveis no mercado em múltiplas composi-
ções.
Poderá, em resumo, dizer-se que os sumos não
têm qualquer interesse nutricional no primeiro
semestre de vida e não oferecem qualquer van-
tagem relativamente à fruta completa a partir do
segundo semestre podendo mesmo, se fornecidos
em excesso, condicionar à ocorrência de distúr-
bios da nutrição.
Legumes e produtos hortícolas
Fornecem particularmente vitaminas, minerais e
fibras que facilitam a formação do bolo fecal exer-
320 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Leite de
crescimento
Peixe
Iogurte
Puré de legumes
com peixe (a)
Papa de
fruta

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 meses
Leite materno exclusivo Leite materno
Fórmula láctea Fórmula láctea

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 meses

Farinha de
cereais
Caldo de legumes
com carne (a)
(a)
Carne total ou peixe - 30 - 35 g/dia Gema de ovo (b)
(b) Até 2-3 gemas/semana
Arroz, massa,
leguminosas

FIG. 1
Exemplo de diversificação alimentar no primeiro ano de vida.

cendo uma acção favorável sobre o peristaltismo
intestinal. São inicialmente dados sob a forma de
caldos e, posteriormente, sob a forma de purés.
Dado que o sabor doce é inato, em princípio não
requerendo treino,é importante iniciar-se a esti-
mulação/treino do paladar para sabores não
doces. Daí a fundamentação segundo alguns
autores, para o início da diversificação com caldo
de legumes, isto é, precedendo a farinha de
cereais.Os legumes mais utilizados são: batata,
cenoura, abóbora, alho francês, alface, couve bran-
ca, bróculo e curgete, inicialmente agrupados 2 a 3
e, depois, 4 a 5, perfazendo o total de ~120 gramas.
Outros legumes como nabo, nabiça,e beterraba,
pelo elevado teor de nitrato e fitato deverão ser
reservados para idades de 11-12 meses. NB. – No
exemplo da Figura 1 considerou-se o início com a
farinha de cereais.
Carnes e peixes
A melhor fonte de ferro a partir do segundo
semestre de vida é a carne. O ferro apresenta-se na
forma de ferro hémico com uma biodisponibili-
dade muito superior à do ferro não-hémico
fornecido pelos cereais, legumes e produtos hortí-
colas. A presença de carne ou de peixe numa
refeição favorece a absorção do ferro não-hémico.
O teor de gordura fornecido por estes alimen-
tos de origem animal é qualitativamente variável
de alimento para alimento. As carnes de rumi-
nantes são mais ricas em ácidos gordos saturados
e em ácidos gordos trans. Os peixes são fonte na-
tural mais rica de ácidos gordos poli-insaturados
da série w3, particularmente de ácido eicosapen-
tanóico. É suficiente o fornecimento de 30 a 35 gra-
mas de carne ou peixe por dia, começando-se com
10-15 gramas/dia aos 6 meses.
Ovos
Fornecem todos os aminoácidos essenciais. A gor-
dura encontra-se na sua quase totalidade na
gema, onde se encontram também as vitaminas
lipossolúveis, estando as hidrossolúveis maiori-
tariamente presentes na clara.
A clara do ovo desencadeia com muito mais
probabilidade reacções alérgicas do que a ge-
 CAPÍTULO 55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida
ma, pelo que deve ser iniciada mais tardia-
mente, ou seja a partir do primeiro ano de vida
(ou após os dois anos em situações com ante-
cedentes familiares de patologia alérgica). Os
ovos devem ser dados cozidos, alternando com
carne ou peixe.
Iogurtes
Embora se trate um alimento obtido do leite de
vaca sem modificação qualitativa, é bem tolerado
pela diminuição do conteúdo em lactose e pela
hidrólise parcial das suas proteínas; tem, tal como
o leite completo, um teor elevado em ácidos gor-
dos saturados.
Recomenda-se a sua utilização a partir dos 10
meses. Estão actualmente disponíveis no mercado
iogurtes com uma composição qualitativa mais
adequada ao lactente pelo que a sua utilização
poderá iniciar-se um pouco mais precocemente.
Leguminosas frescas e secas
Têm um teor muito mais elevado em proteínas do
que os produtos hortícolas e são também fonte
importante de oligoelementos, vitaminas e fibras.
Podem ser oferecidos na alimentação a partir dos
10 meses, mas em pequenas quantidades para evi-
tar flatulência e favorecer a digestão.
Leite de vaca em natureza
O leite de vaca em natureza não deverá ser uti-
lizado no primeiro ano de vida. Com efeito, o leite
de vaca não fornece os nutrientes de modo ade-
quado às necessidades da criança nesta faixa
etária: é elevado o seu teor em ácidos gordos sa-
turados e é muito reduzido o conteúdo em ácidos
gordos essenciais. No 2º ano de vida é ainda
prevalente a ferropenia como se referiu, tendo o
leite de vaca um teor de ferro que, além de baixo,
é muito pouco biodisponível.
Determinados estudos demonstraram que,
com a ingestão de proteína sob a forma de leite de
vaca inteiro aos 9-12 meses de idade, se verificou
correlação positiva entre o peso e o factor de
crescimento insulin-like growth factor I /IGF-I aos
12 meses, o que comporta incremento do risco de
obesidade.
Exemplifica-se na Figura 1, um plano de diver-
sificação alimentar no decurso do primeiro ano de
vida. (consultar capítulo 53).
321
Aspectos práticos
São enumeradas a seguir algumas regras práticas
em relação com a alimentação diversificada.
1 – Não deve forçar-se o lactente à ingestão da
totalidade do volume da refeição oferecida. É
importante que o lactente controle a ingestão ali-
mentar em função da sua saciedade que pode
variar ao longo do dia e dos dias. Regimes hiper-
proteicos e hiperenergéticos são a principal causa
de excesso de peso e de obesidade logo desde o
primeiro ano de vida.
2 – Não deve adicionar-se açúcar aos alimentos
(leite, iogurte, etc.) que, para além de criar a ape-
tência pelo doce, tem ainda um indesejável efeito
cariogénico. Também o mel, qualquer que seja a
forma de apresentação, não traz qualquer van-
tagem nutricional podendo mesmo haver alguns
riscos, pelo que não deve ser dado, pelo menos no
primeiro ano de vida.
3 – Proscrita deve ser também a adição de
edulcorantes como o aspartame. Com efeito, o
aspartame inclui metanol (10%) para além do
ácido aspártico (40%) e fenilalanina (50%). A sua
adição pode provocar efeitos indesejáveis alguns
dos quais de difícil identificação no lactente.
4 – Nunca é de mais repetir: não é necessária
nem desejável a adição de sal aos alimentos; o
respectivo teor de sal intrínseco é suficiente para
suprir as necessidades diárias em sódio.
5 – A partir do início da alimentação diversifi-
cada, os alimentos não líquidos devem ser dados
à colher. Trata-se duma regra básica da educação
alimentar. Para além dos aspectos estritamente
nutricionais, há que atender à estimulação pro-
gressiva com a aquisição de experiências sensori-
ais (tácteis, térmicas, gustativas, etc.).
6 – Por outro lado, para que a digestão dos ali-
mentos sólidos dados (inicialmente farinha de
cereais e depois legumes) se realize eficazmente é
indispensável que os mesmos tenham um contac-
to relativamente prolongado com a saliva e maior
permanência na boca. Inversamente, a maior rapi-
dez com que os alimentos passam pela boca quan-
do administrados por biberão, impede a sua mis-
tura homogénea com a saliva, comprometendo,
por isso, a digestão.
7 – Refira-se que é possível verificar um com-
portamento de sensibilidade ao sódio desde a
322 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

primeira infância o que aumenta o risco de valores fontes alimentares utilizadas na composição da
elevados de pressão arterial logo desde os alimentação diversificada.
primeiros anos de vida.
8 – Sublinhe-se a este respeito que os alimentos Cereais
enlatados podem conter grandes quantidades de (composição por 100 g)
açúcar e de sal, para além de outros conservantes,
devendo, por isso, estar proscritos na alimentação Arroz Trigo Soja Milho
do lactente. O suprimento em fibras não deve ser Proteínas (g) 7,3 12,6 36,8 8,3
preocupação durante o primeiro ano de vida. Glúcidos (g) 85,8 68,5 23,5 75,3
9 – Apenas a partir dos 2 anos de vida se
recomenda um suprimento mínimo de fibra Em regra o valor calórico por 100 gramas é cerca
equivalente à idade mais 5 gramas/dia. Sugerem- de 400 kcal. A sua constituição é sobretudo à base
-se como limites de segurança para a criança, os de glúcidos, polissacáridos, amido e pequenas
valores de 5 a 10 gramas/dia. quantidades de proteínas vegetais, ácidos gordos
10 – Uma oferta variada de alimentos é outra essenciais, minerais e vitaminas do complexo B.
atitude que contribui para o estabelecimento de
bons hábitos alimentares em etapas posteriores da Cereais manipulados
vida; de notar que a monotonia do regime (composição por 100 g)
favorece a anorexia.
11 – Uma referência importante relativamente Massa Pão Pão
à consistência dos alimentos sólidos (legumes, branco de mistura
carne e peixe, etc.) e às sensações tácteis e gustati-
vas que os mesmos despertam. Tais alimentos Proteínas (g) 8,7 6,3 6,5
devem ser dados de forma progressivamente Energia (kCal) 358 246 278
menos fraccionada e mais consistente; desaconse- Cálcio (mg) 7 110 100
lha-se, por isso, a utilização por tempo muito pro-
longado de máquinas trituradoras que transfor- Frutos
mam os alimentos sólidos em semi-líquidos ou (composição por 100 g)
cremosos muito fluidos; passagem progressiva da
trituradora eléctrica para o clássico “passe-vite” Maçã Pera Banana Laranja
manual. Vitamina C (mg) 14 6 11 54
12 – É importante garantir que a alimentação Fibra (g) 1,6 2,2 1,1 1,2
diversificada forneça densidade energética ade- As papas de frutas de preparação caseira têm
quada com VCT mínimo de 25% e boas fontes de um valor calórico aproximado de 120 kcal/100 gra-
ferro, proteínas e zinco. mas; salienta-se que o valor calórico dos preparados
13 – Não deverá igualmente ser esquecida a comerciais (boiões) é cerca de 220 kcal/100 ml.
componente social dos actos alimentares e das
refeições; idealmente a criança deverá (deveria, na Legumes/hortaliças
medida do possível) ter as suas refeições con- (composição por 100 g)
vivendo com a família. Em geral as hortaliças e verduras (cenoura, batata,
14 – Com o início da diversificação alimentar abóbora, alface) têm um baixo valor calórico
deve oferecer-se água extra (~400-600 mL/dia) ao –cerca de 40 a 80 kcal/100 gramas, sendo fonte
longo do dia (não outra bebida), salientando-se importante de minerais, oligoelementos, vitami-
que os chás de ervas interferem na absorção de nas, alto conteúdo em celulose e variável de
minerais e na motilidade intestinal. fibras.

Fontes alimentares Carne, peixe e ovo

(composição por 100 g)
Especifica-se, a seguir, a composição de algumas Relativamente a estes alimentos salienta-se a com-
 CAPÍTULO 55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida 323

posição em ferro (respectivamente em mg/100 de regimes alimentares aplicáveis a crianças

gramas) das seguintes variedades: saudáveis até ao 1 ano de idade.

Frango Vaca Porco Plano de refeições

Ferro (mg) 0,7 1 0,8
Coelho Pescada Linguado • 1.º Trimestre
Ferro (mg) 1,7 1,0 0,6 Refeições de leite:
– Materno (n.º variável) ou
A carne e o peixe contêm cerca de 15-20% de – Fórmula: 6 biberões
proteínas/100 gramas e, entre 5-10% de gordu-
ra/100 gramas. • 2.º e 3.º Trimestre
Um ovo de 60 gramas fornece cerca de 80 kcal Refeições de leite:
e a mesma quantidade de proteínas que 10 gramas – Materno (n.º variável) ou
de carne ou peixe. – Fórmula: 3 biberões
Alimentos sólidos:
Leguminosas – Farinha / cereais: 1
(composição por 100 g) – Refeição diversificada (caldo de legumes): 1
Quanto a estes alimentos (fornecendo cerca de 8- – Introduzir fruta a partir dos 6 meses
16 gramas de proteínas/100 gramas) salienta-se a
composição em ferro, cálcio, magnésio, fósforo e • 4.º Trimestre
fibra das seguintes variedades: Refeições de leite:
– Fórmula: 1 biberão
Ervilha Feijão Lentilha Grão Alimentos sólidos:
Ferro (mg) 1,5 6 3,5 1,2 – Farinha de cereais: 1
Cálcio (mg) 19 89 22 0,4 – Refeição diversificada com sobremesa de fruta: 2
Magnésio (mg) 29 150 34 – Nota: Tratando-se de alimentação com fórmu-
Fósforo (mg) 130 360 130 – la/leite, o nº de biberões pode variar (± 1) em fun-
Fibra (g) 4,5 10 3,8 2,5 ção do volume de leite distribuído pelo número de
biberões/dia.
O Quadro 1 exemplifica um esquema alimentar
Produtos lácteos diário para criança de 6-7 meses.
(composição por 100 g) Nesta refeição tipo os legumes podem ser cozi-
dos no vapor empregando um utensílio apropria-
Iogurte Leite Queijo do ou um simples passador de rede que se coloca
inteiro numa caçarola com água fervente. No passador ,
Proteínas (g) 3,2 30 30 que não deve mergulhar na água, colocam-se os
Glúcidos (g) 4,3 4,6 0,2 legumes que devem ser cozidos tapados. Depois
Lípidos (g) 3,2 3,0 14 de cozidos, os legumes passam-se na trituradora
Cálcio (mg) 125 126 850 manual ou eléctrica.
A refeição designada por “◊ Fruta” poderá ser
Leites (valor energético) dada duas vezes por dia, a seguir a cada uma das
sopas, em função do apetite e características da

Leite (fórmula padrão): 500 ml ◊ 335 Kcal criança.
Neste esquema a que corresponde o valor

Leite materno: 500 ml ◊ 335 - 370 Kcal calórico total (VCT) de 696 kcal/dia para o peso ~
7.700 gramas <> 93 kcal/kg/dia, as percentagens

Leite de vaca em natureza: ◊ 300 - 438 Kcal de VC estão assim distribuídas: Glúcidos ~64%;
Proteínas ~11%; Lípidos~ 25%.
Seguidamente são referidos exemplos práticos As quantidades dos ingredientes destas
324 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Exemplo de esquema alimentar diário para criança de 6 –7 meses

Proteínas (g) Gorduras (g) Hidratos de Carbono (g)

◊ Fórmula/Leite de transição 8,9 12,2 31,8
a 15% (2 x 200 ml)
◊ Farinha não láctea (*) 3,6 2,7 41,0
pó de farinha: 40 g 2,0 0,6 35,6
leite de transição: 2 medidas 1,6 2,1 5,4
Água: 200 ml
◊ Caldo de legumes(2x 200 ml) (“) 6,9 5,0 29,7
Cenoura: 50 g 0,3 – 3,2
Cebola: 50 g 0,5 0,1 1,9
Batata: 120 g 3,0 – 24,0
Hortaliça: 30 g 1,0 0,3 0,6
Carne ou peixe: 10 g (#) 2,1 0,6 –
Azeite cru (no fim da cozedura) – 4,0 –
(1 colher das de sobremesa)
◊ Fruta: 60 g 0,4 – 8,0
Total: 19,6 19,6 110,2

(*) A partir dos 10 meses a refeição de cereais poderá ser substituída por 1 iogurte natural, sem açúcar; g= gramas; (“) A designação de caldo ou puré de legumes relaciona-se com a consistên-
cia da refeição diversificada em função do volume de água utilizado; (# Carne: depois dos 6-7 meses, peixe depois dos 7-8 meses com incremento progressivo até 30-35 gramas/dia – fase de 2
refeições diversificadas com carne ou peixe, por dia)

refeições são pesadas somente quando se realizam prevê-se que se ofereça água por copo à criança,
os primeiros cozinhados.A prática e a utilização alternando com as colheres que vão sendo dadas.
de referências várias, como colheres,chávenas,
etc., dispensam depois tais pesagens. 2 – Puré de feijão (com carne ou peixe)
– carne –25 gramas; ou peixe-30 gramas
Como exemplo de refeição diversificada inclin- – massa /estrelinha- 20 gramas
do leguminosas secas (grão ou feijão ou ervilha ou – feijão -35 gramas
lentilha) mais consistente que o caldo ou sopa de – cebola-30 gramas
legumes (tipo puré) a introduzir cerca dos 10 meses – azeite (no fim da confecção) - 5 gramas
para substituir uma das duas sopas de legumes – água q.b.p. para se obter um volume final de 250 cc.
mencionadas no esquema anterior, são descritas
duas variedades de puré de leguminosas secas: A relação calórica/peso nesta refeição/tipo é:
1cc./ 1 kcal.
1 – Puré de lentilhas Como pormenor da confecção dos “purés de
– gema de ovo –1 leguminosas secas”, estas deverão ser postas de
– massa/estrelinha- 15 gramas molho de água desde a véspera para uma correc-
– lentilhas-35 gramas ta lavagem; depois desta operação as lentilhas
– cebola-30 gramas levam-se ao lume com os restantes ingredientes e
– tomate-40 gramas com nova água.
– azeite (no fim da confecção) - 5 gramas
– água q.b.p. para se obter um volume final de 250 BIBLIOGRAFIA
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325
56
ALIMENTAÇÃO APÓS O
PRIMEIRO ANO DE VIDA
INCLUINDO AS IDADES
PRÉ-ESCOLAR, ESCOLAR
E ADOLESCÊNCIA
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
Importância do problema
Uma vez completado o primeiro ano de vida a
velocidade de crescimento diminui. Por isso, é
natural que as necessidades nutricionais da crian-
ça se reduzam, o que se traduz em grande varia-
bilidade no apetite no dia a dia. Este facto preocu-
pando os pais menos esclarecidos com a falsa
“falta de apetite” duma criança que mantém a sua
actividade normal e aparentando perfeita saúde,
obrigará o médico assistente e o profissional de
saúde a um exercício contínuo da tarefa de edu-
cação para a saúde, desmistificando certos receios
infundados.
Princípios gerais
São definidos alguns princípios a seguir para uma
alimentação saudável, com especial incidência
para o período após os 1-2 anos de vida em que a
criança passa progressivamente a estar integrada
no regime familiar:
1. Suprimento de gorduras não ultrapassando
~30% do valor calórico total (VCT) com um teor
de gorduras saturadas inferior a 10% do VCT,
suprimento de colesterol não excedendo 300
mg/dia ácidos gordos poli-insaturados (7-8% do
VCT), e ácidos gordos mono-insaturados (12-13%
do VCT). Utilização de óleos vegetais em vez de
326 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
gordura de origem animal (privilegiando, desig-
nadamente o azeite “em natureza, cru, não aque-
cido” e nunca óleo de palma nem óleo de coco). As
crianças com menos de 2 anos são, como foi dito
excluídas, destas recomendações específicas dado
que as gorduras constituem uma fonte importante
de energia para o regime alimentar.
2. Consumo diário de frutas e verduras,
aumentando-o progressivamente; a partir dos 2
anos o consumo de fibras.
3. Consumo de lácteos ou derivados: 500 a 750
ml diários, em função da idade. Refira- se que
depois do primeiro ano de vida o leite de vaca
inteiro dá um contributo importante ao regime ali-
mentar da maioria das crianças.
4. Fomentar o consumo de carne magra branca
(por ex. frango sem pele), peixe, evitando a inges-
tão de enchidos.
5. Incrementar a ingestão de alimentos ricos
em hidratos de carbono complexos e com resídu-
os como arroz, cereais, farinha de milho, reduzin-
do, por outro lado, o consumo de açúcares refina-
dos (máximo de sacarose: 20-30 gramas, em fun-
ção da idade).
6. Consumo de sal (3-5 gramas/dia) e, caso
possível, eliminá-lo do regime alimentar.
7. Promover um regime variado ao longo do
dia incluindo alimentos de todos os grupos e um
máximo de três ovos por semana.
8. Às refeições utilizar água em detrimento de
sumos não naturais.
9. Realizar quatro ou cinco refeições diárias
incluindo uma a meio da manhã e uma a meio da
tarde (intercalares), se possível à base de fruta
10. Evitar comer entre as refeições.
11. Estimular que a criança coma por si só,
habituando- a a normas de higiene.
12. Estimular a actividade física, (designada-
mente evitando o sedentarismo, tipificado, por
exemplo pelo número excessivo de horas à frente
da televisão ou do computador a jogar e a comer
snacks ou sumos hipercalóricos).
13. Estabelecer um equilíbrio entre o supri-
mento alimentar e o consumo energético para
garantir um peso saudável.
14. Suprimir o consumo de bebidas de cola, com
edulcorantes, de guloseimas ou de bolos de paste-
laria em geral confeccionados à base de gorduras
saturadas, evitando quer a estratégia de utilizar tais
produtos como recompensa ou entretenimento,
quer a sua proibição absoluta, em favor de uma
diminuição escalonada sob pena de fracasso tendo
em conta o fácil acesso e o “poder” da publicidade.
Promoção de um bom pequeno almoço
1. O dia deve ser iniciado com um pequeno al-
moço garantindo um suporte nutricional adequa-
do em quantidade e qualidade. As principais van-
tagens são, por um lado, melhorar o rendimento
físico e intelectual com repercussão positiva no
trabalho escolar e, por outro, diminuir a probabi-
lidade de consumo de “snacks” prevenindo a
obesidade.
2. É de realçar que a omissão do pequeno
almoço interfere nos processos cognitivo e de
aprendizagem, sobretudo nas crianças conside-
radas de risco nutricional.
3. Esta refeição deve conter hidratos de car-
bono complexos em detrimento dos alimentos
ricos em gorduras. Aconselha- se a tríade de gru-
pos de alimentos composta respectivamente por
lácteos (leite, iogurte), cereais ou pão, e frutas frescas
com o objectivo de se alcançar, com tal suprimen-
to, 20-25% do VCT diário.
4. É igualmente desejável que tal refeição não
seja rápida, dedicando-lhe entre 15-20 minutos e
seja realizada em ambiente calmo, com a criança
sentada à mesa com a família.
5. Torna-se evidente que todas as acções de
educação alimentar dirigidas à criança serão mais
eficazes se igualmente forem praticadas pelos
restantes membros do agregado familiar.
A merenda
Nesta refeição intercalar a meio da tarde são
desaconselhadas igualmente bebidas derivadas da
cola, sumos não naturais ou “snacks”. Haverá que
evitar os alimentos hipercalóricos e com ácidos gor-
dos saturados (certas margarinas, pastelaria indus-
trial e enchidos, etc.) procurando que se realize a
uma hora que não produza saciedade para garantir
a não interferência com a refeição seguinte (o jantar).
Exemplo de ementa
(criança de 1-2 anos)
Discrimina-se, a seguir, um exemplo de regime
alimentar a realizar num dia para uma criança de
 CAPÍTULO 56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência
1-2 anos concretizando, na prática, alguns dos
princípios gerais anteriormente mencionados.
Pequeno almoço
– 1 prato com leite gordo /leite de continuação
(80-100 c.c.+cereais (± 100 gramas) ou 1 ovo cozi-
do
– 1 copo de sumo de fruta natural (100-120 c.c.) ou
banana média ou 2-3 morangos grandes (ou
outra fruta).
Refeição intercalar (a meio da manhã )
– Fatia de pão torrado ou 1 papo-seco (de prefe-
rência de pão escuro) com queijo fresco (5 gra-
mas) ou manteiga de girassol sem sal (5 gramas)
ou
– 1 sumo de fruta natural (100-120 c.c.).
Almoço
– 1 prato de sopa de legumes (100-120 c.c.);
– 1 prato à base de arroz ou massa ou batata ~ 200
gramas, incluindo legumes verdes, reforçado
com: peixe; ou carne (40-50 gramas/refeição); ou
ovo cozido, este último até 3 vezes/semana
– 1/2 a 1 peça de fruta ralada (natural ou cozida)
sem açúcar.
Merenda (a meio da tarde)
– 1/2 a 1 papo-seco com queijo freco ou manteiga
de girassol sem sal ou com fiambre magro e 1
copo de leite idem ou 1 iogurte natural com 1
peça de fruta ou 1 chávena de leite idem com 4-
5 colheres de cereais e 1 peça de fruta.
Jantar
– Semelhante ao almoço, variando os ingredientes
e o tipo de sopa.
A partir da idade dos 6 anos é desejável que a
criança, com o apoio da família, receba ensina-
mentos tomando como exemplo chamada
“Pirâmide dos alimentos”(Figura 1).
Com esta simbologia é apresentada uma pirâ-
mide com diversas faces, com “escadas” da base
para o vértice cada uma com a sua cor, sendo que
cada cor representa determinado tipo de nutri-
ente:
– cor de laranja → cereais
– cor verde → vegetais
327
– cor de tijolo → frutos
– cor azul → leite e derivados
– cor roxa → carne e leguminosas secas
– cor amarela → gorduras
A imagem “Pirâmide” pretende significar que
não existe um só guia alimentar para todos os
indivíduos; efectivamente as necessidades em
nutrientes variam conforme a idade, sexo, peso,
altura e tipo de actividade física.
Cada indivíduo pode, assim, aceder à sua
pirâmide através do sítio “my pyramid.gov”.
Este programa permite planear um esquema
alimentar adaptado a cada caso/pessoa no que
respeita aos nutrientes atrás discriminados.
Tendo em consideração a realidade actual da
“fast-food” e os períodos em que a criança e jovem
estão fora de casa, a ingestão de alimentos do
referido tipo não deverá verificar-se mais de 2
vezes/semana.
Alimentação na adolescência
Na adolescência (~11 -18 anos) as necessidades
nutricionais têm em consideração as característi-
cas especiais de crescimento rápido e o tipo de
actividade física desenvolvida, verificando-se
maior vulnerabilidade para carências em ferro e
cálcio. Com efeito, durante a adolescência há
incremento da massa esquelética (cerca de 45%); e,
igualmente, incremento das necessidades em ferro
relacionadas com a maturação sexual, e a men-
struação no sexo feminino.
As DRI para o cálcio são ~1.300 mg/dia, e para o
ferro ~15 mg/dia no sexo feminino, e ~11 mg/dia
no sexo masculino.
Salienta-se que o zinco é fundamental para o
crescimento e maturação sexual(DRI ~7-9,5
mg/dia). Relativamente às vitaminas hánecessi-
dades aumentadas de vitaminas B6, B12, D, A, e C,
com as respectivas DRI:1-1,5 mg/dia; 1,2-1,5
mcg/dia; 7,5 mcg/dia; 600-900 mg de equivalente
de retinol; 35-35-40 mg/dia.
De acordo com o Food Nutrition Board-National
Research Council dos Estados Unidos, as RDA
(Recommended Dietary Allowances) apontam para
os seguintes valores:
11-14 anos
(peso médio: 45 kg)
328 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

ÁGUA

GORDURA, ÓLEOS E DOCES

Alimentos altamente calóricos; Podem levar à
obesidade, doença cardiovascular e outras
patologias
Use moderadamente

CARNE, PEIXE, OVOS, LEG.

LEITE, IOGURTE E QUEIJO
SECAS E FRUTOS SECOS
Importante fonte de proteínas e
Importante fonte de proteínas e
minerais
minerais
2 - 3 porções
2 - 3 porções

VEGETAIS
FRUTAS
Alimentos reguladores
Fonte de vitaminas, Alimentos reguladores
minerais e fibras Fonte de vitaminas,
3 - 5 porções minerais e fibras
2 - 4 porções

PÃO, ARROZ, CEREAIS E MASSAS ALIMENTÍCIAS

Ricos em hidratos de carbono complexos
importante fonte de energia
6 - 11 porções NB: A água é considerada alimento

FIG. 1
Pirâmide alimentar.

– proteínas: 45g–46 g Pequeno almoço-20 %

– kcal: 2200-2700 Refeição intercalar da manhã-10%
(sexo F - sexo M) Almoço-30%
15-18 anos Merenda ou refeição intercalar da tarde-10%
(peso médio: 55-65 kg) Jantar-30%.
– proteínas: 46-56 g Poderá realizar-se eventualmente uma sexta
– kcal: 2100-2800 refeição à noite(ceia constando de leite e 1-2
(sexo F - sexo M) bolachas sem açúcar), devendo a percentagem do
VCT atribuída ao jantar ser distribuída por este e
O suprimento de hidratos de carbono deverá cor- pela ceia.
responder a 50% do valor calórico total (VCT); de-
duzindo-se o suprimento energético em proteínas BIBLIOGRAFIA
atrás referido (globalmente entre 45-56 g/dia), atri- American Academy of Pediatrics. Committee on Nutrition.
bui-se às gorduras a restante percentagem do VCT. The Use and Misuse of Fruit Juice in Pediatrics. Pediatrics
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CAPÍTULO 57 Obesidade 329
57
OBESIDADE
Carla Rêgo
Importância do problema
Em Março de 1997 a obesidade foi definida como
uma doença crónica pelo Consenso Internacional
para a Obesidade realizado em Washington DC.
Considerada um dramático problema de saúde
pública – a epidemia do século XXI - e uma das
doenças mais difíceis e frustrantes de tratar, a
obesidade é hoje encarada como uma síndroma
complexa, multifactorial crónica, conducente a
alterações físicas, psíquicas e sociais graves, com a
sua génese na idade pediátrica.
De ressaltar dois factos importantes: uma com-
provada associação de maior risco de obesidade no
adulto quando esta ocorre em idade pediátrica
(aproximadamente 50-75% dos adultos obesos apre-
sentaram obesidade durante aquele período); e os
elevados custos (em Portugal, 260 milhões de euros
em 2001) que a situação só por si acarreta, acrescida
dos elevados e irreversíveis custos pessoais e sociais
inerentes às suas complicações que, cada vez mais,
surgem em idades cada vez mais precoces.
É, pois, inquestionável a responsabilidade de
quem lida com crianças na educação, na saúde e
na modulação de comportamentos.
Definição
Por definição simples, obesidade é um excesso
patológico de tecido adiposo corporal total, capaz
de condicionar doença e reduzir a esperança de
vida (OMS,2000). Em idade pediátrica a distinção
entre excesso de peso e obesidade é ainda uma
questão em debate devido às características dinâ-
micas do processo de crescimento e maturação.
Esta dificuldade é acrescida por outras duas
razões: a inexistência de um método simples, de
330 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
baixo custo, confiável e reprodutível, de quantifi-
cação da gordura corporal total, e a inexistência de
padrões de referência para valores de massa gorda
durante o crescimento que permitam identificar
indivíduos consideradas de risco, moderado ou
elevado, de patologia cardiovascular ou metabóli-
ca na infância e adolescência.
O índice de massa corporal (IMC = peso em Kg
/ estatura2 em metros) foi recentemente recomenda-
do pela OMS como um método simples e barato
para o rastreio da obesidade, nomeadamente da
obesidade pediátrica, devido à sua forte corre-
lação com a magnitude da adiposidade, quer em
crianças/ adolescentes, quer em adultos. O valor
do IMC em idade pediátrica deve ser considerado
em curvas de percentis ou de Z-score e em função
do sexo e da idade, tendo como base tabelas de
referência** (Capítulo 19). Valores de IMC superi-
ores ou iguais ao percentil 85 (Z-score de 1,01) e
inferiores ao 95 (Z-score de 1,62) definem uma
situação de excesso de peso / risco de obesidade,
enquanto valores superiores ou iguais ao per-
centil 95 definem uma situação de obesidade.
Valores superiores ao percentil 99 (Z-score de
2,85) traduzem uma situação de obesidade grave.
A maior adequação ao padrão de crescimento
saudável traduzida pelas novas curvas da OMS
leva à recomendação da sua utilização por rotina
na vigilância do estado nutricional da criança e
adolescente. Segundo as recomendações da
International Obesity Task Force (IOTF) – Childhood
Obesity Group, deverão ser adoptados as tabelas
de Cole por duas razões: para se comparar taxas
de prevalência entre diferentes países; e para rela-
cionar os valores do percentil de IMC 85 e 95
respectivamente com os valores 25 e 29,9 do adul-
to possibilitando extrapolar, já na idade pediátri-
ca, os riscos futuros da obesidade na idade adulta.
Recorde-se, a propósito, os critérios utilizados
para a definição de excesso de peso e de obesi-
dade com base no IMC, no adulto:
– Execesso de peso: 25 - 29,9
– Obesidade: ≥ 30
* Acantose é o espessamento da camada de Malpighi da epiderme, que
se observa também em afecções como por ex. as verrugas.
** O z-score (ZS) de uma variável é calculado através da razão entre: o
respectivo valor determinado no indivíduo (VI), subtraído do valor de
referência (VR), e o desvio padrão (DP) da população de referência.
Fórmula: ZS=[(VI-VR)/DP].
Aspectos epidemiológicos
A obesidade atingiu proporções epidémicas em
todo o mundo registando-se, sobretudo nas últimas
duas décadas, um aumento transversal da sua pre-
valência a nível mundial. Em 2009, segundo a
OMS, em cerca de 1,6 mil milhões de pessoas veri-
ficava-se obesidade. Considerando a idade escolar,
no mesmo ano eram apontados os seguintes núme-
ros: cerca de 155 milhões com excesso de peso e 30-
40 milhões com obesidade; e, abaixo dos 5 anos,
cerca de 22 milhões com escesso de peso. Também
a OMS aponta para o aumento de 4,2% para 6,7%
na prevalência da de excesso de peso e obesidade
ao nível mundial entre 1990 e 2010, sendo esperado
um valor de 9,1% em 2020. Embora a prevalência
seja mais elevada na América do Norte e Europa, a
emergência pandémica da obesidade não se regista
apenas nos países desenvolvidos, pois em África é
estimado um aumento da prevalência de 8,5%, em
2010 para 12,7%, em 2020.
Pela primeira vez na história do Homem, a sua
prevalência excedeu a da desnutrição, tendo
adquirido o estatuto da patologia do foro nutricio-
nal mais frequente, não só em países tecnologica-
mente desenvolvidos como em países em desen-
volvimento. Trata-se da chamada transição nutri-
cional à escala mundial. Um dos exemplos mais
extremos reporta-se aos Estados Unidos onde,
entre a avaliação de 1976-1980 (National Health and
Nutrition Examination Survey IV) e a recentemente
efectuada entre 1999-2002, a prevalência de exces-
so de peso duplicou em crianças (6-11 anos) e tri-
plicou nos adolescentes (12-17 anos). No que
respeita à obesidade, cerca de 14-15% dos adoles-
centes de 15 anos nos EUA são obesos, registando-
se uma predisposição particularmente elevada
entre os afro-americanos, hispânicos e índios Pima.
De acordo com estudos efectuados em vários paí-
ses europeus verificou-se maior prevalência de
excesso de peso nos países do ocidente e sul, atin-
gindo valores entre 20-40% nos países que rodeiam
a bacia do Mediterrâneo, enquanto os do norte
apresentam taxas na ordem dos 10-20%.
Relativamente a Portugal, salientam-se dois
estudos transversais na região norte do país (anos
1999-2000) na idade pediátrica: – um, referindo
prevalência de obesidade (8-13 anos) oscilando
entre 4 e 11%; – e outro, apontando para uma
 CAPÍTULO 57 Obesidade 331

prevalência de 21% de excesso de peso, e de 6% sidade, na dependência de causa diagnosticada.

quanto a obesidade, valores muito semelhantes Classicamente são consideradas as seguintes causas:
aos verificados num estudo americano. Em 2008- • sindrómicas e ou genéticas (especificadas
2009 decorreram os dois primeiros estudos adiante);
nacionais de prevalência da obesidade pediátrica: • hormonais (défice de hormona do cresci-
um estudo de vigilância da OMS entre os 6 e 10 mento, hipotiroidismo, afecção hipotalâmi-
anos (Childhood Obesity Surveillance Iniciative- ca, síndroma de Cushing, etc.);
COSI), e um outro da Sociedade Portuguesa para • neurológicas (sequelas neurológicas de
os Estudo da Obesidade-SPEO abrangendo os gru- etiopatogénese variada);
pos etários 2-5 anos e 11-15 anos, não publicado. • farmacológicas ou iatrogénicas (antidepres-
Neste contexto são apontados valores de prevalên- sivos tricíclicos, antiepilépticos, corticóides).
cia de excesso de peso de 30% e de obesidade de
cerca de 12%.Os Açores (40,3%), a Madeira (30,2%) O Quadro 1 sintetiza os critérios clínicos que
e a região norte do continente(30,2%) são as zonas suportam a suspeição diagnóstica da etiologia da
de maior prevalência, enquanto no Algarve se ver- obesidade em idade pediátrica.
ificou a menor prevalência (16,5%).
Regista-se uma forte estabilidade (ou tendência Sistema neuroendócrino
para se manter a situação) entre a ocorrência de O conteúdo em energia do corpo humano está sob
obesidade na infância e na idade adulta. Sendo con- controlo de uma série de sistemas reguladores. Os
hecida a elevada comorbilidade associada à obesi- referidos sistemas produzem diferentes sinais,
dade na idade adulta, é de referir que o aumento da sendo as principais mensagens integradas no
prevalência mundial de obesidade na idade hipotálamo onde o apetite e a saciedade, bem como
pediátrica tem sido também acompanhado de um a actividade do sistema simpático e parassimpático,
aumento das complicações médicas a ela associ- o eixo hipotálamo-hipofisário-tiroideu e outros
adas. Para além dos elevados custos que acarreta sistemas endócrinos são controlados.
esta doença crónica, ela cursa com elevada mortal- Um exemplo da acção destes sinais, neste caso
idade em todas as idades. As estratégias de pre- particular associado ao apetite, é dado pela greli-
venção, a detecção e intervenção precoces e a avali- na. Este péptido produzido no estômago e duode-
ação das tendências de prevalência na população no, com receptores no núcleo arqueado, para além
mundial são imprescindíveis para a redução do
compromisso da saúde das gerações futuras. QUADRO 1 – Classificação da obesidade
pediátrica
Etiopatogénese
Primária Secundária
Obesidade primária e secundária Prevalência 95-97% 3-5%
A obesidade é uma doença heterogénea, classifi- Causa Desequilíbrio do Síndromas
cando-se em primária e secundária. De facto, balanço energético genéticas
parecerá mais correcto falar em obesidades do que Lesões do SNC
em obesidade. Doenças endócrinas
A obesidade primária significa a ausência de qual- Fármacos
quer causa evidente ou diagnosticável que justi- Critérios de Estatura igual Baixa estatura
fique a sua ocorrência. Actualmente admite-se que diagnóstico ou superior à média Disfunção
esteja na dependência da expressão individual de Maturação sexual cognitiva
uma predisposição genética, necessariamente na adequada ou precoce Ausência de
presença de factores ambientais desencadeantes. Desenvolvimento história familiar
Como sinónimos, empregam-se também os termos normal de obesidade
de obesidade exógena ou nutricional. História familiar
A obesidade secundária, por outro lado, diz res- de obesidade
peito à acumulação excessiva e patológica de adipo-
332 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
de estimular a secreção da hormona do crescimen-
to (GH), estimula igualmente o apetite e a ingestão
de alimentos. Outro efeito da grelina é a interfe-
rência na utilização energética, levando a ganho
ponderal por redução da utilização da gordura, o
que traduz perda de adequada contra-regulação.
No que respeita aos sistemas reguladores, cabe
referir os sinais reguladores do sistema digestivo
(isto é, a quantidade e qualidade dos nutrientes no
estômago) e os sinais gerados durante a metabo-
lização dos alimentos, os quais são responsáveis
pela informação veiculada ao SNC, regulando
assim a fome e a saciedade. Por exemplo, está
demonstrada uma relação entre distensão gástrica
e saciedade. Assim, hormonas gastrintestinais tais
como a colecistocinina (CCK) e o péptido 1 simi-
le glucagom (GLP-1 ou glucagon-like peptide 1) li-
bertados na dependência da distensão gástrica são
responsáveis por tal regulação. A sensibilidade
aos sinais imediatos da CCK e do GLP-1 é modu-
lada pela leptina, pela insulina e pela grelina.
Quanto aos mecanisos endógenos da regu-
lação do peso cabe salientar as seguintes noções:
1) O controlo da ingestão alimentar (apetite e
saciedade) verifica-se através dum mecanismo
neuroendócrino de retorno com ponto de partida
no tecido adiposo e tracto gastrintestinal (hor-
monas) e dirigido ao SNC [núcleo arqueado
(NA)]; 2) As hormonas gastrintestinais tais como a
colecistocinina (CCK), o péptido 1 semelhante ao
glucagom e o péptido PYY promovem saciedade,
enquanto a grelina estimula o apetite; 3) O tecido
adiposo liberta leptina e adiponectina; 4) As hor-
monas actuam ao nível do NA onde existem cen-
tros receptores relacionados, quer com a estimu-
lação, quer com a inibição do apetite.
Com a intervenção de neuropéptidos actuando
como mediadores da grelina ao nível do NA, verifi-
cam-se os seguintes mecanismos: a grelina tem
efeito positivo na área da estimulação do apetite do
referido NA, enquanto o PYY e a leptina têm efeito
negativo; a CCK e a leptina têm efeito positivo na
área de inibição do apetite do NA; isto é, a leptina
actua, de modo diverso nas referidas 2 áreas do NA.
De modo muito sucinto pode afirmar-se que os
defeitos genéticos relacionados com as hormonas,
receptores e ou mediadores implicados neste com-
plexo sistema de regulação neuroendócrina podem
conduzir a alterações do apetite e a obesidade.
Genética
No que respeita à base genética da obesidade
humana importa referir que existem 3 grandes
grupos de causas genéticas, com implicações na
prevenção e na terapêutica. (ver atrás-classificação
da obesidade).
– As causas monogénicas (<1% de todos os
casos de obesidade) relacionam-se com as formas
raras de obesidade na dependência de um único
gene, estando actualmente identificados 6 genes
responsáveis a que correspondem outras tantas
entidades clínicas.
Trata-se de formas de obesidade de expressão
precoce na infância e refractárias a qualquer tipo de
abordagem comportamental para controlo do peso.
Entre estas salientam-se duas: – a forma depen-
dente de mutações no receptor do gene da
melanocortina 4 (MC4R) afectando cerca de 2-4%
das crianças com obesidade extrema; e – a forma
dependente de defeito do receptor da leptina. Como
nota importante, cabe salientar que o conhecimento
destas situações associadas a defeitos de genes únicos
(monogénicas), embora o raras, permitiram compreender
melhor a fisiopatologia das diversas formas de obesidade.
– As causas sindrómicas (~1%) caracterizadas
por alterações mendelianas, podem dividir-se em
3 grupos: autossómicas recessivas (síndromas de
Alstrom, Bardet Biedl, entre outras), autossómicas
dominantes (das quais a síndroma de Prader Willi
é a mais comum), e as ligadas aos cromossomas
sexuais (X ou Y).
– As causa poligénicas, as mais comuns (corres-
pondendo a ~95%). Têm na sua origem interacção
gene-gene, ou gene-ambiente. É muito difícil iden-
tificar os genes de susceptibilidade, estando actual-
mente identificados e implicados nestas interacções
mais de 450 genes ou regiões cromossómicas. Esta
causa de obesidade é um grande motivo de pre-
ocupação como problema real de saúde pública.
Para além dos genes ditos principais da obesi-
dade humana existem muitos genes designados can-
didatos, isto é, cujas mutações estão associadas a risco
aumentado de fenótipo de obesidade em situação de
ambiente propício. Como exemplo destes últimos,
citam-se: – da adiponectina (APM1), sendo que os
níveis de adiponectina plasmática estão inversa-
mente correlacionados com o valor do IMC; – do
receptor adrenérgico 3 (ADRB3), localizado no cro-
mossoma 8p12-p11, expressando-se primariamente

no tecido adiposo visceral; – da grelina (GHRL),
sendo que os níveis circulantes de GHRL estão nega-
tivamente correlacionados com o valor do IMC.
De referir que a leptina foi a primeira sub-
stância, a que corresponde gene específico, reco-
nhecida como um importante regulador do peso
na espécie humana.
Ambiente e factores biológicos
Recorda-se a teoria do genótipo poupado (thrifty
genotype) (Capítulo 45) em que se propõe que a
genética mais favorável à sobrevivência num ambi-
ente energeticamente pobre e sem possibilidade de
armazenamento alimentar, pode ser mais tarde
responsável por um ganho ponderal e uma acumu-
lação de gordura corpora, quando “o organismo é
confrontado” com um ambiente energeticamente
rico e de “abastança”. Ou seja, admite-se que possa
estar na base da obesidade um fenómeno de inadap-
tação do organismo em indivíduos selectivamente
sobreviventes a situação anterior de “fome”(porque
geneticamente poupam de energia).
Este evento fisiopatológico, por sua vez, consub-
stancia o conceito de programação/programming
(neste caso, metabólica) em que um estímulo (ou
situação de estresse) exercido durante um período
crítico do desenvolvimento precoce de certo orga-
nismo altera permanentemente a sua anatomofisio-
logia e o seu metabolismo, sendo as consequências
observadas em fase mais tardia da vida.
Assim, a alimentação neonatal e nos primeiros
anos de vida parece desempenhar um papel
importante no risco de ocorrência de obesidade. A
duração do aleitamento materno e o teor de inges-
ta proteica são, entre outros, alguns dos factores
apontados por alguns autores como, respectiva-
mente protegendo de, ou favorecendo obesidade.
Com efeito, lactentes alimentados com fórmu-
las lácteas têm um suprimento energético e pro-
teico superior ao registado em lactentes alimenta-
dos exclusivamente com leite materno. De igual
modo os níveis circulantes de IGF-I são também
superiores nos alimentados com fórmulas lácteas,
provavelmente na dependência da maior ingestão
de proteínas. É possível que outros factores
biológicos fornecidos pelo leite tenham também
um papel importante na produção de IGF-1.
Verifica-se, por outro lado, que a relação insuli-
na/glicose é significativamente superior nos
CAPÍTULO 57 Obesidade 333
lactentes alimentados com fórmulas lácteas relati-
vamente aos alimentados com leite materno.
É possível que a maior secreção de insulina
esteja associada a um maior suprimento alimentar
em aminoácidos de cadeia ramificada (leucina,
isoleucina e valina) que ocorre nos lactentes com
uma maior ingestão proteica.
Também a acção anabolizante da insulina
poderá ser um factor condicionante do perfil de
crescimento e de um maior risco de obesidade nos
lactentes com níveis plasmáticos mais elevados de
insulina, tendo em conta a sua acção promotora
da diferenciação de pré-adipócitos em adipócitos.
Actualmente coloca-se a questão do impacte
do nível sócio-económico, da raça e do sexo na
predisposição para a ocorrência de obesidade.
Estudos populacionais revelam que um nível
sócio-económico e cultural baixo, minorias raciais
e étnicas, e o sexo feminino apresentam maior
risco de desenvolvimento de obesidade.
No que respeita ao papel da actividade física e
hábitos alimentares, estudos usando sensores de
movimento revelam que crianças que gastam menos
tempo em actividade física de intensidade modera-
da a vigorosa têm maior risco de se tornarem obesas
na infância ou adolescência. A televisão e os jogos de
consola contribuiram para maior sedentarismo, para
além de induzirem o concomitante consumo de ali-
mentos e favorecerem escolhas alimentares
impróprias; regista-se uma correlação positiva entre
o número de horas em frente da televisão (por vezes
ultrapassando 20 horas por semana) e o valor do
peso, especialmente em adolescentes.
A alteração dos hábitos alimentares na depen-
dência da oferta publicitária conduz a uma inversão
da pirâmide alimentar, traduzindo-se numa eleva-
da ingesta de açúcar e gordura em alimentos com
elevada densidade nutricional. Omitir o pequeno-
almoço, ingerir grandes porções sobretudo ao jan-
tar, consumir regular e excessivamente bebidas
doces e carbonatadas, pouco leite ou derivados,
poucos vegetais e frutos, bem como abuso de fast-
food, são algumas das modificações dos hábitos ali-
mentares registadas nas últimas décadas.
Admite-se que existam aparentemente períodos
de maior vulnerabilidade à influência do ambiente
na expressão fenotípica de uma predisposição indi-
vidual para a ocorrência de obesidade. Como foi
referido, o período pré-natal tem uma importância
334 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
moduladora precoce, não apenas do risco de ocor-
rência de obesidade, mas de patologia degenerati-
va e neoplásica do adulto. Ao longo do processo de
crescimento regista-se uma correspondência relati-
vamente baixa entre a ocorrência de obesidade na
infância precoce e a obesidade no adulto; por outro
lado, adolescentes obesos apresentam elevado risco
de se manterem adultos obesos. Relativamente à
noção de “tendência de manutenção do problema”
(termos sinónimos; estabilidade ou “tracking”)
(neste caso da obesidade) em períodos ou idades
diferentes – designadamente, criança → adoles-
cente → adulto - cabe referir que o IMC é o indi-
cador de adiposidade com maior sensibilidade,
comparativamente às pregas cutâneas e à razão
perímetro da cinta/ perímetro da anca. O ponto
mínimo atingido pelo IMC, por volta dos 6 anos de
idade, é denominado ressalto adipocitário. Em
regra, a idade em que se regista o ressalto adipoc-
itário (inicio da subida do IMC a partir do seu valor
mínimo) é preditiva do IMC do adulto, tendo
vários autores demonstrado que a sua precocidade
constituirá um elevado risco de desenvolvimento
de obesidade na adolescência e idade adulta.
Genericamente, poderá dizer-se que a capacidade
de previsão da obesidade do adulto com base na
adiposidade na infância é apenas moderada.
Estudos recentes demonstraram que valores ele-
vados de leptina e de adiponectina no sangue do
cordão de RN de mães obesas ou com excesso de
peso poderão ter influência no peso na idade adulta.
Diagnóstico
Para o diagnóstico é necessário, antes de mais, dis-
tinguir entre uma situação de obesidade primária ou
idiopática e as restantes e mais raras situações de
obesidade secundária. Uma anamnese rigorosa
inquirindo, designadamente, sobre antecedentes de
obesidade familiar, o exame físico cuidado e exames
laboratoriais a ponderar em função das hipóteses for-
muladas, orientarão para o diagnóstico (Quadro 1).
Na prática poderá dizer-se que uma criança ou
adolescente com uma estatura igual ou superior à
média para o sexo e idade, com antecedentes famil-
iares de obesidade em um ou ambos os progenitores,
com um desenvolvimento intelectual adequado e
com um exame físico sem particularidades sugesti-
vas de uma situação sindrómica apresentará, muito
provavelmente, uma situação de obesidade primária.
No que respeita à anamnese haverá que inquirir
sobre a história nutricional (tempo de aleitamento
materno, idade de diversificação alimentar, quantifi-
cação da ingesta actual em termos energéticos totais e
de distribuição dos diferentes grupos de nutrientes),
actividade física, índice de sedentarismo e existência
de indicadores sugestivos de síndroma de apneia
obstrutiva do sono tais como roncopatia, sonolência
diurna ou mau rendimento escolar, entre outros.
O exame físico deverá incluir de uma forma
geral, a observação do hábito externo no sentido
de detectar situações de suspeita de obesidade se-
cundária, tendo ainda em atenção a existência de
alterações cutâneas sugestivas de síndroma meta-
bólica (estrias, acantose), de alterações ortopédi-
cas e do estádio pubertário.
Finalmente, a avaliação do estado nutricional
deverá incluir, para além da medição do peso e
estatura, o cálculo do IMC, a medição do perímetro
da cinta da anca, cervical, e ainda, se possível, a com-
posição corporal por impedância bioeléctrica (BIO).
Na impossibilidade da realização de impedância
bioeléctrica, a utilização do valor da prega cutânea
tricipital associado ao do IMC aumenta a sensibi-
lidade da determinação da percentagem de massa
gorda; exige, no entanto, experiência do observador
e apresenta uma baixa reprodutibilidade.
O perímetro da cinta ou a relação perímetro da
cinta/perímetro da anca têm uma forte correlação
com a deposição intrabdominal de gordura e são
preditivos de risco cardiovascular e de compli-
cações metabólicas como insulinorresistência, não
apenas no adulto mas também na criança e ado-
lescente. Embora não existam muitos dados de
referência que permitam a sua correcta interpre-
tação em populações pediátricas, devem constar
da avaliação da criança e adolescente obeso.
Ainda, no que respeita à avaliação da gordura
corporal total, existem métodos mais específicos e
confiáveis mas cujo custo, dificuldade de realiza-
ção na clínica diária (densitometria óssea de corpo
inteiro; DXA, RMN) e elevada radiação envolvida
(tomografia computadorizada) lhes retiram a jus-
tificação para uso corrente, tornando-os indicados
apenas em casos de excepção.
No que respeita aos exames laboratoriais, o perfil
lipídico, as funções hepática, renal, tiroideia e adre-
nal, bem como a glicémia e insulinémia em jejum

devem constar de uma abordagem inicial. Os dosea-
mentos da glicose e insulina aos 30 minutos no perío-
do pós-prandial (ou em contexto de prova de tol-
erância oral à glicose) estão indicados em situações
de obesidade grave, de suspeita de alterações do
metabolismo da glicose (acantose) ou ainda em cri-
anças/adolescentes com mais de 10 anos de idade.
Tal facto prende-se com a não recomendação do uso
de fármacos antes desta idade, o que reduziria a
intervenção de tipo comportamental, independente-
mente da existência ou não de comorbilidade.
Comorbilidade
A obesidade é uma situação crónica, multissistémica,
reconhecida como um grave problema médico e de
saúde pública. O adipócito é uma célula metabolica-
mente activa; a acção dos seus produtos de síntese é
responsável por efeitos estruturais e funcionais
importantes dos quais ressaltam diversas patologias
em íntima dependência da obesidade. Tais patolo-
gias tipificando o conceito de comorbilidade, são de
cariz comportamental, metabólico (perfis glicémico e
lipídico), cardiovascular, e respiratório (asma, SAOS).
Estudos recentes nos EUA identificaram elevada
prevalência de deficiência em vitamina D em crian-
ças obesas ou com excesso de peso.
Em idade pediátrica não é clara a associação
entre a magnitude do IMC e a comorbilidade
observada. No entanto, vários estudos têm recen-
temente demonstrado um risco crescente de ocor-
rência de patologia cardiovascular e de alterações
do metabolismo da glicose se os valores de IMC
forem superiores ao percentil 85.
Considerando as complicações associadas à
obesidade em idade pediátrica, a alterações psicos-
sociais e comportamentais são provavelmente as
mais precoces. Uma redução da auto-estima e uma
crescente insatisfação com a imagem corporal
levam frequentemente ao insucesso escolar, ao
ostracismo e à depressão que, em casos extremos,
são mesmo acompanhados de tentativa de suicídio.
Relativamente à patologia metabólica, cabe
salientar que na última década a diabetes mellitus
tipo 2 (DM2) em idade pediátrica (anteriormente
associada apenas ao adulto) tem registado, na
Europa, América e Japão, um aumento da sua
prevalência com uma trajectória paralela à do
aumento da prevalência da obesidade. Actualmente
CAPÍTULO 57 Obesidade 335
é responsável por mais de 1/5 de novos diagnósti-
cos de diabetes em adolescentes. Embora não seja
recomendado o rastreio universal, a Academia
Americana de Pediatria e a Associação Americana
de Diabetes recomendam que todos os adolescentes
com excesso de peso e que tenham, pelo menos, 2
outros factores de risco, sejam avaliados aos 10
anos, no início da puberdade e periodicamente cada
2 anos; entende-se por factores de risco haver
antecedentes de DM2 em pais ou avós, pertencer a
certos grupos rácicos/étnicos (afro-americano, his-
pânico, japonês) ou ainda apresentar sinais associa-
dos a insulino-resistência tais como hipertensão,
dislipidemia, acantose nigricans* ou síndroma do
ovário policístico. A este propósito é importante
referir que a obesidade é a causa mais comum de
resistência à insulina em idade pediátrica.
Outra complicação frequentemente observada,
já em idade pediátrica, é a doença cardíaca e a hi-
pertensão arterial. A obesidade produz uma série
de alterações estruturais cardíacas bem como alter-
ações hemodinâmicas; com efeito, é actualmente
considerada a principal causa de hipertensão em
idade pediátrica, registando-se uma forte corre-
lação positiva em crianças e adolescentes entre a
pressão arterial sistólica e IMC, gordura sub-
cutânea avaliada por pregas e relação cinta/anca.
Factores genéticos, metabólicos e hormonais
tais como resistência à insulina, a elevação dos
níveis séricos de aldosterona, a sensibilidade ao sal
e alterações dos níveis de leptina poderão também
estar relacionados com a hipertensão da obesidade.
Um perfil lipídico desfavorável, caracterizado
por valores elevados de colesterol total, triglicéridos
e apolipoproteína B, e valores baixos de colesterol-
HDL, é frequentemente observado, já em idade
pediátrica, na dependência da obesidade. Pelo que
foi referido, conclui-se que é frequente a ocorrência
de síndroma metabólica, sobretudo na adolescência,
registando-se, por sua vez, uma associação entre
marcadores cutâneos tais como e estrias a síndroma
metabólica (dislipidémia e DM2).
A síndroma metabólica integra um conjunto
de de situações (DM2, HTA, dislipidémia, outras
alterações metabólicas) constituindo risco elevado
de doença cardiovascular aterosclerótica na idade
adulta. Tal tipo de problemas, atribuído ao ambi-
ente intra-uterino, relaciona-se com o conceito de
programação a que atrás nos referimos.
336 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Não menos frequentes são: os problemas
ortopédicos (doença de Blount, necrose da cabeça
do fémur, pé plano, espondiloslistese entre outros),
os problemas respiratórios (síndroma de apneia
obstrutiva do sono, asma), a doença hepática não-
alcoólica (variando em termos de apresentação num
espectro que vai desde a esteatose hepática não pro-
gressiva e a esteato-hepatite com progressão para a
fibrose e cirrose), a litíase vesicular, e as alterações
neurológicas (pseudo-tumor cerebral na dependên-
cia de hipertensão intracraniana) entre outras.
Tratamento
O único tratamento eficaz é, sem dúvida, a inter-
venção preventiva; quanto mais precoce for esta,
maior a taxa de sucesso. Entretanto, pelas carac-
terísticas particulares inerentes ao processo de
crescimento, todas as estratégias deverão ser indi-
vidualizadas, obedecendo ao objectivo primordial
de restabelecer o equilíbrio entre a energia ingerida
e a energia despendida. Um parâmetro confiável de
seguimento das repercussões da intervenção é o
valor absoluto do IMC, ou mais sensível ainda, o
valor do z-score do IMC. A estabilização do peso em
crianças / adolescentes em crescimento é traduzida
por uma redução do valor absoluto do IMC e do
valor do z-score do IMC. A redução destes valores
deve ser fortemente encorajada, dado traduzir um
aumento estatural significativamente superior ao
ponderal. Os objectivos a longo prazo do tratamen-
to da obesidade pediátrica deverão incluir a
redução do z-score do IMC para um valor inferior a
2 e prevenir ou reverter a comorbilidade associada.
Como foi referido, as crianças e adolescentes
obesos apresentam elevado risco de complicações
metabólicas, cardiovasculares e psicoafectivas. A
questão que se coloca é: quando e quem tratar.
Estudos recentemente publicados mostram que
existe um aumento exponencial do risco de ocor-
rência de alterações do metabolismo da glicose, de
hipertensão, de dislipidémia, se os valores de IMC
forem superiores ao percentil 85. Assim, um acon-
selhamento alimentar e de incremento da activi-
dade física (diária e organizada) deverá ser pre-
conizado e regularmente vigiado a partir do
momento em que de diagnostique uma situação de
excesso de peso (percentil de IMC 85 e <95).
Os programas de redução de peso baseados na
intervenção familiar são aqueles que evidenciam
maior sucesso a curto prazo, sendo a mudança de
atitude dos pais e famílias mantida a médio e longo
prazo o factor mais determinante do resultado (pro-
gramas com estratégias diversas, de duração nunca
inferior a 12 meses). Uma restrição calórica moder-
ada, baseada numa mudança de comportamento
familiar, não apresenta riscos e é geralmente eficaz.
Regimes altamente restritivos em calorias, incluin-
do as dietas hiperproteica ou de muito baixo valor
calórico conduzem a perdas ponderais mais acentu-
adas mas não devem ser efectuadas em ambulatório
pois comportam riscos. Regimes desequilibrados
podem conduzir a situações deficitárias em vitami-
nas e minerais, bem como a um compromisso do
crescimento estatural e da maturação biológica.
No que respeita ao exercício físico, os seus
efeitos são mediados, pelo menos parcialmente,
pela redução nas reservas de gordura total e vis-
ceral e pelo aumento da massa magra; este último
é responsável por um aumento do gasto energéti-
co em repouso tendo em conta que a capacidade
individual de tolerância ao exercício diminui na
proporção directa do aumento de IMC.
O tratamento farmacológico deverá ser enca-
rado como um complemento da intervenção com-
portamental – dieta e exercício físico - em casos
seleccionados. São considerados 3 grandes grupos
de fármacos utilizados na terapêutica da obesi-
dade: os estimulantes do gasto energético, os
inibidores do apetite e os que limitam a absorção e
/ ou modulam a produção e /ou acção da insulina.
Do primeiro grupo, para além de um ensaio
recente com a associação de cafeína e efedrina
efectuado num grupo de adolescentes, pode
dizer-se que de momento nenhum dos restantes
fármacos (hormonas tiroideias, dinitrofenol, anfe-
taminas, fenfluramina, etc.) tem indicação ou
aprovação para este uso, apresentando efeitos
colaterais que proscrevem a sua utilização.
Dos agentes inibidores do apetite, apenas a
sibutramina está aprovada para utilização em
adolescentes obesos com mais de 16 anos. Vários
estudos comprovam o seu efeito na redução pon-
deral durante os primeiros 6 meses de terapêutica;
este efeito perde magnitude com a continuação do
tratamento, não devendo a sua utilização continu-
ada exceder 2 anos. A referida sibutramina é um
inibidor não selectivo da recaptação da serotoni-

na, norepinefrina e da dopamina; por isso há que
referir a ocorrência de efeitos colaterais (hiperten-
são, taquicardia, insónia, ansiedade, cefaleias,
depressão) que obrigam à redução da dose e
mesmo à sua suspensão.
No grupo dos fármacos que limitam a
absorção de nutrientes, de referir o orlistat, único
aprovado pela FDA para utilização em adoles-
centes com idade superior a 12 anos. Actuando
como inibidor da lipase pancreática, aumenta a
perda fecal nomeadamente em triglicéridos; por
vezes é mal tolerado, e conduz à redução dos
níveis de vitaminas A, D e E, mesmo em situações
de suplementação vitamínica.
Finalmente, a metformina reduz o apetite e a
reserva adiposa do organismo resultando numa
redução do peso corporal. É geralmente bem tole-
rada, estando aprovada pela FDA para o tratamen-
to, não da obesidade ou da insulinorresistência, mas
da DM2. De referir que o seu uso regular conduz a
situações deficitárias em vitaminas B1 e B6, devido a
um aumento da respectiva excreção urinária.
Nas situações acompanhadas de HTA os fár-
macos de eleição são os IECA (Capítulos 46 e 162).
Por fim, uma referência a outra modalidade de
tratamento – o cirúrgico em situações de falência
da terapêutica comportamental e na situação de
obesidades mórbidas com complicações associa-
das. São escassos os estudos prospectivos sobre
este tópico salientando-se que a opção por tal
modalidade deverá ser pontual e particularmente
analisada. O balão intra-gástrico como atitude
menos invasiva e reversível, ou a banda gástrica,
são duas opções a considerar.
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338 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
58
SÍNDROMAS
DE MÁ – NUTRIÇÃO
ENERGÉTICO – PROTEICA
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
Importância do problema
As síndromas de má nutrição energético-proteica
constituem um problema de grande magnitude e im-
pacte social, sobretudo nos países de fracos recursos e
em desenvolvimento, sendo responsáveis, directa ou
indirectamente, por cerca de 50% dos óbitos de crian-
ças com menos de 5 anos. Nalgumas regiões do
globo, em relação com défice de condições de higiene,
culturais e económicas, pode atingir cerca de 25-35%
da população em idade pediátrica (dados de 2000).
Nos países industrializados podem surgir em
nichos de população desprotegida e marginalizada
como resultado de negligência, pobreza e ileteracia.
Os factores relacionados com a doença crónica,
(doenças metabólicas, malformativas, respirató-
rias, do foro digestivo, etc.) surgindo em todas as
latitudes, independentemente do grau de desen-
volvimento, tornam-se mais prevalentes nos paí-
ses industrializados.
Situações mais raras de má – nutrição são a
anorexia nervosa e a síndroma diencefálica as-
sociada a tumor do hipotálamo.
QUADRO 1 – Graus de Má – Nutrição
Classificação de Waterlow
Grau Peso/Altura (% da mediana) Altura/Idade (% da mediana)
0 grau >90
1º grau (ligeira) 81-90
2º grau (moderada) 70-80
3º grau (grave) <70
Avaliação do estado nutricional
Para a avaliação do estado de nutrição, podem ser
utilizados critérios clínicos e laboratoriais:
• Inquérito nutricional – com o objectivo do
esclarecimento sobre os nutrientes supridos
durante vários dias, permitindo calcular, com a
maior aproximação possível, na base do peso
dos alimentos ingeridos, a percentagem do VCT
de proteínas, gorduras e hidratos de carbono.
• Antropometria – Os parâmetros que devem ser
determinados são: peso, altura, perímetro bra-
quial e prega tricipital. Na prática, os índices
mais largamente utilizados para avaliar o grau
de má- nutrição são os de Waterlow e de Gomez,
respectivamente.
De acordo com Waterlow são considerados dois
índices:
1) peso para a altura (% do valor da mediana ou
do percentil 50 para a idade) exprimindo os valo-
res percentuais abaixo de 90 um estado de má-
nutrição aguda, ou seja, compromisso mais signi-
ficativo do peso;
2) altura para a idade (% do valor da mediana ou
do percentil 50 para a idade) exprimindo os valo-
res percentuais abaixo de 95 um estado de má-
nutrição crónica, ou seja, compromisso mais signi-
ficativo da altura.
De acordo com Gomez, é considerada apenas a
relação:
1) peso para a idade (% do valor da mediana ou
do percentil 50 para a idade) exprimindo os valo-
res percentuais abaixo de 75, quer má – nutrição
crónica, quer má – nutrição aguda, traduzindo
compromisso do peso e da altura (Quadro 1).
Adoptando as três relações (de acordo com os
critérios referidos) é possível discriminar diversos
graus de má-nutrição(Quadro 1).
Tais avaliações devem ser seriadas valorizan-
Critério de Gomez
Peso/Idade (% da mediana)
>95 –
90-95 75-85
85-89 64-74
<85 <64
 CAPÍTULO 58 Síndromas de má – nutrição energético – proteica
do um conjunto de determinações e não uma ape-
nas isoladamente, sendo de referir que: nas situa-
ções agudas, para além do défice em nutrientes,
assumem relevância as alterações hidro-electrolíti-
cas; nas situações crónicas assumem relevância os
défices de mais que um nutriente.
• Composição corporal – A massa corporal inte-
gra 2 compartimentos: 1) massa gorda ou reser-
va de gordura; 2) massa magra que compreende
a água total, reserva de proteínas viscerais e
musculares, e de minerais.
As reservas de gordura subcutânea podem ser
avaliadas medindo a espessura das prega
cutâneas (tricipital, bicipital, subescapular e
supra-ilíaca; a massa muscular esquelética é avali-
ada através da determinação da prega tricipital
em conjunto com o perímetro braquial. A medição
da espessura da prega cutânea é difícil de deter-
minar em crianças pequenas. (ver anexo-Vol 3)
• Exames laboratoriais – Os parâmetros a avaliar
são: albumina plasmática; excreção urinária de
creatinina proporcional à massa muscular, pré-
albumina ligada à tiroxina, proteína ligada ao
retinol, e concentração plasmática de determi-
nadas vitaminas e de determinados minerais
(em circunstâncias especiais, conforme a
história clínica, constituem elementos adju-
vantes para o diagnóstico).
A imunodeficiência é comum nas situações de
má-nutrição; as provas cutâneas relacionadas com
o estado de imunidade celular (provas cutâneas
com antigénios como por exemplo a prova da
tuberculina) evidenciam anergia.
• Exames biofísicos – Em determinados centros
especializados é utilizada a densitometria para
avaliação da massa gorda, e a bioimpedância
para a avaliação da massa magra.
Classificação
A carência de suprimento calórico e proteico
engloba um largo espectro de situações clínicas
em cujos extremos se situam dois quadros clínicos
bem definidos: o marasmo (com designações sinó-
nimas de atrépsia ou inanição, resultante de ca-
rência calórica e de nutrientes global, com carên-
cia proteica proporcional), e o kwashiorkor (com
designação sinónima de má-nutrição proteica,
correspondente às situações com carência apenas
339
de proteínas de elevado valor biológico, sem
redução do valor calórico total).
Entre uma e outra situação existem vários
tipos intermédios, difíceis de caracterizar, que
alguns especialistas classificam de marasmo-kwa-
shiorkor.
Etiopatogénese
Na sua origem podem ser invocados um conjunto
de factores com influência recíproca encerrando
um ciclo vicioso.
Em primeiro lugar a ignorância e a pobreza
desempenham um papel decisivo; estão em
causa os recursos precários em nutrientes e as
deficientes condições de higiene, de saneamento
básico e de evicção de insectos vectores. Como
consequência, existe maior frequência e maior
gravidade de infecções e infestações parasitárias
no grupo populacional em tais condições, contri-
buindo para estabelecimento da má- nutrição, ou
para o seu agravamento. Por sua vez, a má-
nutrição propicia o desenvolvimento de infec-
ções.
Os mecanismos determinantes dos quadros
paradigmáticos são, no entanto, diversos.
No caso do marasmo a situação mais típica é a
da criança que nos primeiros meses de vida é pre-
cocemente desmamada, continuando a alimen-
tação com leite industrial (ou leite de vaca em
natureza na situações mais precárias), em quanti-
dade insuficiente ou excessivamente diluído.
Por vezes,nalgumas sociedades, este quadro
de má- nutrição é já bem patente ao nascer tradu-
zindo má-nutrição fetal ou restrição do crescimen-
to intra- uterino como resultado de condições nu-
tricionais deficientes da grávida.
No caso do kwashiorkor o perfil etiopatogéni-
co, na sua forma típica, é o seguinte: criança ali-
mentada ao peito para além dos 12 meses (em
situações extremas a criança ainda está a ser ama-
mentada quando surge nova gravidez da mãe).
Uma vez desmamada, o regime alimentar, como
foi referido, tende a ser constituído por suprimen-
to elevado em hidratos de carbono, sobretudo de
farináceos (à base de milho, mandioca, etc.), tal
como nos restantes membros da família.
Assim, a criança recebe número suficiente da
calorias diariamente, mas não de proteínas.
340 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Manifestações clínicas

• Marasmo – Sob o ponto de vista clínico, a cara-

cterística mais marcante diz respeito à deficiente
progressão ponderal, seguindo-se estabilização e
ulterior diminuição. O critério peso é, pois, funda-
mental para definir a situação em que a criança se
encontra, reportando-nos a uma tabela de percentis.
Na alínea antropometria referida atrás, foram
definidos os critérios de Waterlow e de Gomez;
nesta perspectiva, o Quadro 1 dá-nos uma ideia
integrada da classificação dos graus de má-
nutrição englobando os dois critérios.
Para além da perda de peso, observa-se di-
minuição do panículo adiposo subcutâneo (corres-
pondente à utilização das reservas energéticas,
fundamentais para a subsistência), o que pode ser
avaliado através da manobra do pregueamento da
pele entre dois dedos do observador.
Com efeito, a pele e os tecidos moles periféri-
FIG. 1
cos duma criança em situação de nutrição normal
evidenciam uma textura e elasticidade especiais Quadro clínico de marasmo (NIHDE).
chamada turgescência ou turgor. A perda do tur-
gor resultante da diminuição do panículo adiposo
origina o “sinal da prega”, mantida após se aliviar
o pregueamento. Este sinal também ocorre na
desidratação aguda, mantendo-se a prega neste
último caso por mais tempo.
Tratando-se duma situação crónica, o desapa-
recimento do panículo adiposo segue uma ordem
topográfica bem determinada: primeiramente
desaparece no abdómen, depois no tórax e
ombros, mais tarde braços, coxas e nádegas
(“nádegas em bolsa de tabaco”ou seja, exibindo
sulcos ou pregueamento transversal da pele da
nádegas e face interna das coxas) e, finalmente, na
face com desaparecimento do panículo adiposo da
bochecha ou “bola de Bichat” dando lugar à cha-
mada “fácies senil ou de Voltaire”, com rugas,
olhos vivos e abertos. O desaparecimento da “bola
de Bichat” é típico da má- nutrição do 3º grau
(Figuras 1 e 2).
A avaliação da altura oferece, em geral, menos
interesse que o peso; com efeito, a estabilização de
tal parâmetro somente se verifica em situações de
má-nutrição grave, sendo evidente sobretudo
após os 6 meses.
FIG. 2
A cor da pele é tipicamente acinzentada, pare-
cendo fria ao contacto. Tal aspecto resulta, em Quadro de marasmo: nádegas em “bolsa de tabaco”. (NIHDE)
 CAPÍTULO 58 Síndromas de má – nutrição energético – proteica
parte, da anemia que frequentemente existe, e da
hipoperfusão tecidual. As mucosas nem sempre
estão pálidas. Os cabelos são finos e escassos, sem
brilho. Não existe edema.
É muito frequente a observação de dermatites
variadas e de intertrigo que poderão ser a conse-
quência de deficiência nos cuidados gerais prestados.
O tono muscular pode estar alterado; na maior
parte das vezes existe hipotonia a qual explica
outro sinal característico: distensão abdominal que
pode ser muito pronunciada estando em relação,
quer com a hipotonia da musculatura da parede
abdominal, quer com a hipotonia da musculatura
lisa das ansas intestinais e o défice de potássio. Por
vezes o abdómen pode estar deprimido.
Os mecanismos de adaptação metabólica do
organismo conduzem a hipotermia, bradicárdia,
hipotensão arterial e hipoglicémia
De referir igualmente a perturbação do psi-
quismo; embora estes doentes estejam despertos e
interactivos com o ambiente que os rodeia quando
estimulados, manifestam tristeza e apatia, com
um choro monótono.
Existe tendência para infecções as quais, por sua
vez, se repercutem negativamente sobre a má-
nutrição. Efectivamente, a infecção limita o apetite
produzindo frequentemente vómitos e diarreia o que
compromete a absorção de nutrientes; por outro
lado, o processo infeccioso produz hipercatabolismo.
A imunidade humoral está pouco compro-
metida (pode haver elevação das imunoglobuli-
nas séricas como resposta a infecções repetidas)
enquanto a imunidade timodependente está seria-
mente afectada.
Considerando os diversos tipos de infecções,
cabe uma referência especial às infecções respi-
ratórias (pneumonias) pela sua potencial gravi-
dade. Na sua forma de manifestação mais típica,
trata-se de formas graves de pneumonia de locali-
zação paravertebral, favorecidas pelo decúbito
prolongado em relação com a precariedade dos
cuidados; não existindo, em geral, febre nem
tosse, são muitas vezes subdiagnosticadas.
A má- nutrição pode comprometer o desen-
volvimento do sistema nervoso central, o que tem
consequências a longo prazo. A este respeito é
importante ter em conta que o cérebro é um órgão
com um crescimento muito rápido nos últimos
meses da vida intra-uterina necessitando, por con-
341
sequência, de um elevado suprimento de nutri-
entes durante esse período.
As consequências são diversas: atraso (por
vezes regressão) do desenvolvimento psicomotor,
sensorial e comportamental; perímetro cefálico de
menores dimensões; desenvolvimento intelectual
inferior ao da população geral. O resultado final
depende também do défice de estimulação destas
crianças as quais vivem em ambiente social e cul-
tural muito precário.
Ao nível do aparelho digestivo há que salientar
a diminuição da actividade da lactase. Estudos de
biópsias jejunais demonstraram anomalias his-
tológicas consideradas de menor relevância (altura
diminuída do epitélio e invasão da lamina própria
por linfócitos e eosinófilos) e outras, funcionais,
traduzidas sobretudo por diminuição da activi-
dade lactásica. Este último achado tem implicações
na prática clínica obrigando à utilização de produ-
tos isentos de lactose na recuperação nutricional.
• Kwashiorkor – Sendo o regime alimentar
hipoproteico complementado por suprimento em
hidratos de carbono, conduzindo a relativo cum-
primento das necessidades energéticas totais, as
manifestações clínicas, pelo menos numa fase ini-
cial, poderão passar despercebidas.
O edema por hipoproteinémia(diminuição da
pressão oncótica do plasma) que, entretanto, sur-
ge, constitui a característica predominante deste
tipo de má- nutrição. O aspecto geral da criança é
o de uma criança com edema generalizado,
sobressaindo as bochechas tumefactas pelo referi-
do edema o qual se localiza também noutras áreas
( pálpebras, membros superiores e inferiores).
O peso pode ser adequado para a idade ou até
superior ao valor médio, por motivo do edema .
Quanto ao psiquismo, as crianças revelam um
aspecto deprimido e de tristeza.
A musculatura participa no quadro clínico: a
hipotonia impede, muitas vezes, que a criança
ande ou permaneça sentada.
Como resultado da consequente perturbação
funcional do hepatócito surge degenerescência
gorda, hepatomegália e, em situações mais graves,
cirrose hepática.
Tal como no marasmo, surge perturbação fun-
cional do enterócito com especial incidência no
jejuno, a qual conduz a diminuição das dissacari-
dases e diarreia.
342 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Poderão surgir igualmente infecções e infes-

tações intestinais. A anorexia é habitual.
As alterações dermatológicas são muito típi-
cas, sendo frequentes áreas de hipopigmentação
alternando com áreas de hiperpigmentação (dis-
cromia) nem sempre revertidas com a intervenção
nutricional. Poderão evidenciar- se igualmente
queilite e estomatite.
Ao nível dos cabelos as alterações tróficas são
muito típicas e notórias na raça negra; a despig-
mentação produz uma cor avermelhada dos cabe-
los, aspecto que originou o nome de kwashiorkor
que significa, na linguagem duma tribo do Gana
“criança com cabelos vermelhos”.
Em certos casos, através do cabelo, pode reco-
nhecer- se o momento em que se iniciou o proces-
so de má- nutrição, pois a parte distal, mais anti-
ga, aparece com a cor normal enquanto a parte
proximal exibe a cor alterada; os cabelos aparecem
assim divididos em duas partes com cores diver-
sas, relativamente bem delimitadas que, quando
bem esticados aparentam “as cores duma ban-
deira”. Daí o nome de “sinal da bandeira”.
Para além das perturbações do psiquismo,
poderão ser notados tremores (cuja etiopatogenia
é incerta), anemia de causa multifactorial, e défice
FIG. 3
imunológico, com compromisso mais significativo da
imunidade celular e da relacionada com os linfócitos T. Criança com Kwashiorkor (NIHDE).
No que respeita à repercussão sobre o sistema
endócrino, de salientar a possibilidade de hipo- apontadas, poderá surgir diarreia. Na prática estão
função tiroideia e de défice dos níveis de somato- indicados produtos lácteos em que a lactose tenha
medina C sem alteração da hormona de cresci- sido substituída por glucose ou dextrina- maltose
mento (Figura 3). ,sendo de referir que o amido é bem tolerado.
O referido regime deve ser hipercalórico com
Tratamento um suprimento energético de cerca de 150
kcal/kg/dia e incluindo suplementos vitamínicos
• Marasmo – A intervenção terapêutica eficaz e de oligoelementos (nomeadamente cobre e
nas situações de marasmo, com resultados manti- zinco).Havendo sideropenia torna-se obrigatório
dos, não constitui tarefa fácil uma vez que a adicionar ferro ao regime (1-2 mg/kg/dia).
mesma tem a ver com a mudança das circunstân- • Kwashiorkor – O tratamento do kwashior-
cias predisponentes do meio em que a criança vive kor é essencialmente de ordem dietética: regime
e que ultrapassam a componente exclusivamente com elevado suprimento em proteínas de elevado
biomédica e nutricional. valor biológico, e normocalórico. Não obstante, há
Sob o ponto de vista de intervenção nutricional, o que contar com algumas dificuldades surgidas na
regime deve proporcionar proteínas de elevado valor fase de recuperação relacionadas com intolerância
biológico e em quantidade não inferior a 2 gra- ao leite, infestações intestinais, infecções recor-
mas/kg/dia, sendo as proteínas do leite de vaca ade- rentes, etc.. A anorexia obriga, por vezes, à neces-
quadas a este respeito; no entanto, tendo em conta a sidade de utilização de sonda gástrica.
possível intolerância à lactose pelas razões atrás Devem ser dados alimentos à base de hidro-
 CAPÍTULO 59 Carências vitamínicas e minerais
lisados de proteínas do leite de vaca, glucose
como hidrato de carbono e ácidos gordos de ca-
deia média como lípidos.
Estão também indicados suplementos vita-
mínicos e ferro.
Actualmente advoga-se a utilização de agentes
antioxidantes.
NB – Pela possibilidade da chamada síndroma
de realimentação (Capítulo 68) os incrementos
devem ser lentos, designadamente nas formas
clínicas com peso para a altura < 70%.
Prognóstico
O prognóstico, quer do marasmo, quer do kwashi-
orkor, é reservado tendo em conta, designadamente
o risco de infecções conduzindo a elevada mortali-
dade (mais elevada nos casos de kwashiorkor) nos
países do continente africano, mais pobre; no caso
do kwashiorkor há que salientar a elevada proba-
bilidade de desenvolvimento de cirrose hepática.
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343
59
CARÊNCIAS VITAMÍNICAS
E MINERAIS
João M. Videira Amaral
1. RAQUITISMO POR CARÊNCIA
DE VITAMINA D
Definição e importância do problema
As síndromas raquíticas (ou raquitismos em geral)
são situações clínicas caracterizadas por falência
do ritmo normal de mineralização da matriz óssea
devida a inadequadas concentrações de iões cálcio
e de fosfato mono-hidrogeniónico nos líquidos do
organismo em crescimento, com consequente acu-
mulação de osteóide não mineralizado. Portanto,
o cálcio e ou o fosfato podem estar deficitários nos
raquitismos (Capítulos 163 e 344). O desequilíbrio
fosfo-cálcico tem repercussões multissistémicas:
sistema ósseo (de modo especial ao nível da zona
metafisária de crescimento activo), muscular, pul-
monar, etc..
Se tal perturbação surgir num organismo após
se completar o crescimento linear (idade adulta), a
síndroma denominar-se-á osteomalácia (com sin-
tomatologia mais discreta).
A carência de vitamina D continua a ser a
causa mais prevalente de raquitismo em todo o
mundo, mesmo nos países industrializados.
(raquitismo carencial comum/RCC). Uma vez
que a vitamina D pode ser obtida, quer de fontes
exógenas nutricionais, quer através da síntese
cutânea por acção directa(sem interposição de
roupa ou vidraça) da luz solar através da radiação
ultravioleta B e A, conclui-se que a carência em
vitamina D na infância pode ser devida a combi-
nação de défice de suprimento e de insuficiente
síntese cutânea.De salientar o baixo teor em vita-
mina D no leite materno, implicando a necessi-
344 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

dade de os bebés amamentados receberem suple-
mento de vitamina D ou, se possível, de exposição
solar (Capítulo 45).
Etiopatogénese
Embora a vitamina D (calciferol) activa se encon-
tre pouco difundida na natureza, os seus precur-
sores ou pró-vitaminas (esteróis) derivados do
colesterol, encontram-se largamente distribuídos,
quer nas plantas, quer nos animais.
A provitamina D das plantas (ergosterol) é sus-
ceptível de ser transformada em vitamina D2 ou
ergocalciferol.
A provitamina D animal (7-de-hidro-coles-
terol), produzida na mucosa intestinal, dirige-se,
depois, para a camada malpighiana da pele onde
adquire actividade vitamínica (vitamina D3 ou
colecalciferol) quando exposta aos raios ultravio-
letas (290-320 mm) – síntese cutânea.
A fotossíntese epidérmica pode estar compro-
metida de vários modos: 1) inefectividade da acção
dos raios solares na época fria em que a criança usa
mais roupa; 2) menor exposição solar face ao receio
com o cancro cutâneo; 3) pigmentação cutânea em
crianças de pele negra. A carência de suprimento oral
em vitamina D poderá decorrer de certas práticas de
raiz cultural como dietas vegetarianas, ingestão de
leite de soja ou leite de “arroz”, por exemplo.
Se o ergocalciferol ou o colecalciferol forem
veiculados pelos alimentos, a sua absorção é rápi-
da, verificando-se sobretudo ao nível do duode-
no-jejuno e por via linfática. (Figura 1).
A seguir à conversão fotoquímica na pele ou à
absorção intestinal, a vitamina D2 (ergocalciferol)
ou a vitamina D3 (colecalciferol)são transportadas
em direcção ao fígado com o auxílio duma globu-
lina alfa-2; no fígado sofrem uma 25-hidroxilação
ou transformação nos respectivos derivados 25-
hidroxilados por intermédio da 25-hidroxilase,
enzima do sistema microssómico (família das oxi-
dases do citocrómio P450).
A actividade da 25-hidroxilase específica é re-
gulada por um mecanismo de retroacção repre-
sentado pela taxa sérica dos compostos 25-hidro-
xilados e do cálcio.
Os compostos 25-hidroxilados (25-HC) ou 25
(OH) circulam também ligados a uma globulina
alfa-2, sendo a sua semivida de 19,6 dias (a semivida
do ergo ou cole-calciferol é apenas de 12 a 25 horas).

(Pró-Vitamina) Radiação U-V

Colesterol 7-De-hidrocolesterol Colecalciferol
Mucosa Pele
intestinal

Fígado

Calciferol

U-V 25-Hidroxilase

Ergosterol
(Pró-Vitamina)
Aumento do
transporte de cálcio
e fosfato (intestino)
1,25-di-HC 1-alfa-hidroxilase 25-HC
Mobilização do cálcio Rim
ósseo (cooperação da 24-25-di-HC
PTH) (biologicamente Unidades de Vitamina D:
Aumento da reabsorção inerte) – 1 mg = 40.000 U.I.
Metabólitos
tubular de fosfato, de – 1 U.I. = 0,025 gama polares
sódio e cálcio (Rim) _ 1 ug (mcg) = 40 UI = 2,5 nmol inactivos

FIG. 1
Metabolismo da vitamina D (Cerca de 80% da vitamina D no organismo deriva da exposição solar e 20% da alimentação).
 CAPÍTULO 59 Carências vitamínicas e minerais
A acção dos compostos 25-hidroxilados [25-HC
ou 25-OH ou 25(OH)] consiste essencialmente no
transporte de cálcio ao nível do intestino, na mobi-
lização do cálcio ósseo e na reabsorção tubular
proximal de sódio e fosfato.
Ao nível do rim gera-se, depois, a forma meta-
bolicamente activa, o 1-25 hidroxicolecalciferol
(ou 1-25 hidroxi-ergocalciferol) (1-25-HC ou cal-
citriol) a partir do 25-HC (ou calcidiol) que sofre
nova hidroxilação em posição 1, com o concurso
duma enzima que faz parte dum sistema mitocon-
drial das células tubulares: a 1-alfa hidroxilase.
A actividade de 1-alfa hidroxilase é regulada,
quer pela carência do organismo em vitamina D,
quer pela taxa de cálcio circulante, directamente
ou por intermédio da paratormona e calcitonina;
depende, ainda, da fosforémia e do teor em fos-
fatos do tecido renal.
Em caso de normocalcémia ou hipercalcémia,
poderá originar-se um composto hidroxilado em
24-25 que não tem qualquer função específica,
pois tende a degradar-se.
A acção dos compostos di-hidroxilados (1-25
HC) traduz-se no transporte de cálcio e fósforo ao
nível do intestino (quantitativamente a sua acção
quanto a este aspecto é cerca de 1 vez e meia supe-
rior aos compostos 25-HC) e na mobilização do
cálcio ósseo (acção cerca de 100 vezes superior à
dos 25 HC). Quanto à reabsorção tubular de sódio,
fosfato e cálcio, o seu efeito pode considerar-se, ao
contrário, mínimo em relação aos 25-HC.
Quer a vitamina D3, quer os seus derivados 25-
hidroxilados, são susceptíveis de se armazenarem
ou constituirem em depósitos ao nível dos tecidos
adiposo e muscular. Existe, no entanto, uma dife-
rença de comportamento entre os dois: enquanto a
vitamina D3 é mais lipossolúvel e se concentra
rapidamente no tecido adiposo e por muito tempo
- cerca de 80% do seu depósito inicial pode ser
encontrado ao cabo de 3 meses – os 25 HC são
armazenados em menor quantidade pela sua
menor lipossolubilidade, constituindo as formas
circulantes por excelência (Figura 1).
A vitamina D não actua directamente sobre as
células intestinais ou ósseas; com efeito os seus
metabólitos hidroxilados induzem a síntese duma
proteína necessária ao transporte activo do cálcio (a
CaBP-Calcium-Binding-Protein) e à ligação a recep-
tores.
345
Demonstrou-se que existem hormonas regu-
ladoras dos fosfatos – as fosfatoninas – de que a
principal é o chamado factor de crescimento 23 do
fibroblasto (FGF23, produzido pelos osteócitos).
Esta fosfatonina (que tem como órgão – alvo o
rim) diminui a reabsorção tubular de fosfato e a
síntese de 1-25-HC ou 1,25 (OH)2, interferindo nos
co-transportadores de sódio-fosfato no rim. Em
situações de normalidade o FGF23 é degradado
em compostos inactivos, não produzindo efeitos
adversos.Tal factor é produzido no esqueleto (par-
ticularmente osteoblastos e osteócitos), o que tipi-
fica fisiologicamente o chamado eixo osso-rim,
regulando a homeostase do fosfato.
De salientar que todos os tecidos do organismo
humano (incluindo claro, o tecido ósseo, alvo mais
reconhecido desde há muito) contêm um receptor
para a vitamina D. Nesta perspectiva, diversos
estudos sugerem efeitos da vitamina D nos sis-
temas imune, cardiovascular e pâncreas endócrino,
tendo-se demonstrado papel de protecção contra o
cancro, infecções, e doenças autoimunes como
exclerose múltipla e diabetes mellitus tipo 1.
Classificação dos raquitismos
Se nos reportarmos ao ciclo da vitamina D será rela-
tivamente fácil deduzir uma classificação etiopato-
génica das síndromas raquíticas. Assim, podemos
estabelecer dois grandes grupos: (Quadro 1).
1. Grupo calciopénico que decorre da interferên-
cia num ou vários «passos» do ciclo metabólico da
vitamina D por parte de determinados factores ou
circunstâncias, o que condicionará uma diminuição
da concentração dos metabólitos (25-HC e 1-25HC);
o perfil bioquímico característico deste grupo é cons-
tituído pela deficiência em cálcio ou interrupção no
suprimento ou utilização da vitamina D.
2. Grupo fosfopénico devido a suprimento
inadequado de fosfato na dieta ou a perda tubular
renal excessiva. (Quadro 1).
A maioria das situações que integram o sub-
grupo A corresponde ao chamado raquitismo
carencial comum, vitamino-sensível ou vitamino-
privo; como se referiu, é o que surge com maior fre-
quência, é evitável com profilaxia correcta e é
curável com doses usuais de vitamina D.
As situações que integram os subgrupos B, C e
346 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Classificação dos raquitismos
1. Calciopénico
A – Deficiência primária de vitamina D
• Falta de exposição ao sol, pigmentação cutânea,
roupa, filtros solares, poluição atmosférica (RCC)
• Défice de suprimento alimentar de vitamina D (RCC)
• Défice de suprimento de cálcio (RCC)
B – Deficiência secundária de vitamina D
• Má absorção de vitamina D
• Antiepilépticos, corticóides, colestiramina
• Deficiência de 25-hidroxilase
• Síndroma nefrótica
• Dependência de vitamina D(tipos I e II)
2. Fosfopénico
C – Primário
• Dominante ligado ao X
• Autossómico dominante
• Autossómico recessivo
• Recessivo ligado ao X
• Hipofosfatémia hereditária com hipercalciúria
D – Secundário
• Osteomalácia induzida por tumores ósseos (raros)
produtores de FGF23
• Síndroma de McCune Albright
• Nefrotoxicidade pela ifosfamida
• Hipofosfatasia
• Acidose tubular renal
• Défice de suprimento de fosfato na dieta
• Raquitismo da prematuridade (doença metabólica
óssea do pré-termo)
• Inibidores da mineralização (alumínio, biofosfonatos,
etc.)
D surgem com profilaxia correcta e não são
curáveis com doses terapêuticas usuais de vitami-
na D (a designação antiga classificados como vita-
minorresistentes). Os Capítulos 163 e 344 inte-
gram noções sucintas sobre alguns raquitismos
carenciais não comuns. Neste capítulo é dada
ênfase ao raquitismo carencial comum (RCC).
Manifestações clínicas, radiológicas
e laboratoriais do RCC
O RCC constitui o exemplo paradigmático de
carência extrema de vitamina D a qual se estabele-
ce de modo progressivo antes de os sinais clínicos
se tornarem evidentes.
As manifestações do RCC podem assim ser sis-
tematizadas, salientando-se que a deficiência de
vitamina D pode ser assintomática:
a) Sinais clínicos ósseos
Os sinais clínicos característicos, dependendo da
idade de apresentação, decorrem de alterações
ósseas indolores, simétricas, localizando- se na
zona de crescimento activo com evolução (em
geral com início desde os primeiros meses, pro-
gredindo no primeiro ano de vida no sentido crâ-
nio-caudal): cranio-tabes (consistência mole do crâ-
nio evidente sobretudo ao nível da região parieto-
occipital, dando a sensação de palpação de bola de
ping-pongue – após compressão, o osso volta à
posição inicial), atraso de encerramento das sutu-
ras cranianas cujos bordos são moles, deforma-
ções diversas do crânio relacionadas com a dimi-
nuição de consistência da calote craniana sus-
ceptível de deformação postural, atraso da erup-
ção dentária, tumefacção esferóide ao nível das
articulações condrocostais por hipertrofia das res-
pectivas cartilagens (por acumulação de osteóide)
cujo conjunto ao longo do tórax aparenta um rosá-
rio (é o chamado rosário costal); deformação do
tórax, em sino, com alargamento da base e evi-
dência do chamado sulco de Harrison; alargamen-
to das epífises dos ossos longos especialmente
notória ao nível dos punhos (chamados “de bone-
ca”) e regiões tíbio- társicas; deformações dos
membros inferiores (tíbias em “parêntesis”, genu
varum, etc.); ao nível da coluna pode verificar-se
cifose com formação de saliência lombar típica nas
formas exuberantes – saliência ou gibosidade do
raquis, donde o nome de raquitismo).
De referir a relação que existe entre a velocida-
de de crescimento e o aparecimento do quadro clí-
nico; ou seja, a probabilidade de aparecimento do
quadro clínico é tanto maior quanto maior a velo-
cidade de crescimento (Figuras 2, 3 e 4). Nos lac-
tentes poderão surgir sinais atípicos como cardio-
miopatia e, nos adolescentes, dores e fraqueza
musculares.
b) Sinais clínicos músculo- ligamentosos
Salienta-se a hiperlaxidão dos ligamentos e a
hipotonia muscular as quais condicionam o atraso
do desenvolvimento motor(início do sentar-se e
da marcha), designadamente.
 CAPÍTULO 59 Carências vitamínicas e minerais 347

óssea com trabeculação nítida e aspecto de duplo

FIG. 2 FIG. 3
Criança com raquitismo: Raquitismo: cifose dorso-
deformação torácica (NIHDE). -lombar e deformação da
coluna com gibosidade.
(NIHDE)
contorno, por vezes sinais de fracturas e de calos de
fracturas; espaço epífise- metáfise alargado poden-
do haver atraso de aparecimento dos núcleos de
osssificação; ao nível do tórax, em complemento
dos sinais clínicos já referidos, torna- se evidente o
alargamento das articulações condro- costais em
“raquete”; pode haver sinais de infecção paren-
quimatosa (pneumonia, bronquite) face à suscepti-
bilidade para as infecções, enquadrando a situação
classicamente conhecida por “pulmão raquítico”.
Os primeiros sinais aparecem em geral entre os
4 e 6 meses; no caso de não tratamento, a forma
exuberante é notória por volta do final do 1º ano de
vida e durante o 2º ano (Figuras 5 e 6).
c) Sinais laboratoriais
Os valores séricos do cálcio, fósforo e fosfatase
alcalina podem variar em função da fisiopatologia,
já exposta: fase precoce com hipocalcémia e fósforo
normal; fase intermédia resultante da estimulação
da PTH, com normocalcémia e fósforo diminuído;
fase avançada com cálcio e fósforo baixos por insu-
ficiente mobilização a partir do osso. A fosfatase
alcalina está aumentada em todos os tipos de
raquitismo, e mais intensamente nas formas cal-

FIG. 4
Raquitismo: “Punho de boneca”/alargamento dos punhos
(NIHDE). FIG. 5 FIG. 6
Sinal radiológico de Sinal radiológico de
raquitismo: metáfise do rádio raquitismo: esboço de apareci-
e cúbito ao nível de punho, mento da linha de calcificação
c) Sinais radiológicos
alargamento em taça, de preparatória ao nível das
As lesões ósseas com tradução radiológica têm, contorno irregular. (NIHDE). metáfises alargadas (rádio e
sobretudo, uma localização metafisária: a metáfise cúbito) como resposta do
dos osssos longos está alargada, côncava, “em tratamento (maior densidade
taça”, com aspecto franjado e limite irregular; as óssea relativamente à figura
diáfises evidenciam diminuição da densidade 5). (NIHDE).
348 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ciopénicas. A PTH está sempre aumentada nas for-
mas calciopénicas e muitas vezes normal nas for-
mas fosfopénicas.
Valorizando o produto cálcio x fósforo séricos
em mg/dl para o diagnóstico, classicamente consid-
era- se: 30 (raquitismo certo); 30-40 (raquitismo pos-
sível); 40 (raquitismo impossível ou em via de cura).
Sendo possível o doseamento dos metabólitos
da vitamina D, considera-se que o valor do meta-
bólito mono – hidroxilado (25-HC) ou 25-hidroxi-
vitamina D <15 ng/mL corresponde a carência ou
deficiência de vitamina D. Valores entre 15-30
ng/mL correspondem a insuficiência, e >30
ng/mL a suficiência (Capítulo 51).
Relacionando os sinais clínicos com os labora-
toriais e radiológicos, chama- se a atenção para
uma forma clínica (fase precoce) de carência de
vitamina D ocorrendo habitualmente no lactente,
sobretudo antes dos 6 meses com o seguinte
quadro: sintomas de hipocalcémia- cálcio ioniza-
do inferior a 3-4 mg/dl ou total inferior a 7-7.5
mg/dl (irritabilidade neuromuscular incluindo
convulsões, tetania, espasmo carpo pedal, larin-
gospasmo) com ou sem evidência radiológica de
raquitismo. É a chamada “tetania” do lactente por
carência de vitamina D, hoje rara no nosso país.
A hipocalcémia susceptível de originar tetania
(não manifesta ou latente) pode ser identificada atra-
vés da pesquisa dos clássicos sinais de Chvos-
tek,Trousseau e de Erb. Esta situação é hoje rara.*
Tratando-se duma síndroma com repercussão
sistémica, nas formas de deficiência extrema, tam-
bém já raras, é habitual ser acompanhada de anemia,
habitualmente hipocrómica, traduzindo carência
concomitante em ferro. No entanto, poderá igual-
mente surgir anemia megaloblástica por carência de
vitamina B12 ou ácido fólico e anemia pluricarencial.
Uma forma clássica, hoje rara, é a anemia de
Von-Jaksch-Luzet ou anemia pseudo leucémica cur-
sando com hiperleucocitose e hepatosplenome-
gália, relacionável com eritropoiese compensado-
ra ectópica.
Diagnóstico diferencial
A anamnese é fundamental para a destrinça com
* A hipocalcémia sintomática é mais frequente nas idades extremas (1ª
infância e adolescência), a que correspondem períodos de crescimento
rápido.
outras situações acompanhadas de alterações esqueléticas.
O craniotabes não é patognomónico do raqui-
tismo, podendo surgir nalgumas displasias
ósseas.
As deformações do tórax poderão enquadrar-
se em situações acompanhadas de anomalias con-
génitas.
O rosário costal pode surgir igualmente no
escorbuto (défice de vitamina C), hoje pratica-
mente uma raridade, sendo acompanhado
doutras carências; no entanto, nesta última situa-
ção o rosário costal resulta de luxação condro-
costal e os sinais radiológicos esqueléticos são
diferentes: é típica a hemorragia subperióstica, e
as alterações esqueléticas são acompanhadas de
dor. Podem também surgir hematúria e hemorra-
gias petequiais.
Uma história familiar de raquitismo poderá
sugerir forma hereditária, sendo o raquitismo
hipofosfatémico ligado ao X o mais frequente.
Antecedentes familiares de consanguinidade
poderão apontar para raquitismo vitamina D
dependente do tipo II, raro.
Prevenção
O RCC (deficiência de vitamina D) é susceptível
de prevenção através da exposição directa à luz
solar (fracção leve da radiação ultra- violeta B) ou
da administração de vitamina D. De acordo com
estudos realizados, considera-se eficaz a expo-
sição directa diária (~30 minutos) da face e mem-
bros superiores nas latitudes da Europa do Sul.
Sobre esta questão não consensual entre os
diversos organismos e peritos internacionais (com
recomendações que têm variado ao longo do
tempo em função de estudos científicos), e tendo
em conta a diversidade do panorama da saúde,
dos hábitos culturais e do ambiente em diversas
latitudes do globo, cabe referir determinadas
noções consideradas essenciais quanto à pre-
venção da deficiência/carência em vitamina D
em lactentes, crianças e adolescentes considerados
saudáveis.
Assim , como regras gerais pode estabelecer-
se que:
• a grávida e a lactante (mulher que amamen-
ta) devem ingerir 1.000 UI de vitamina D
diariamente.
 CAPÍTULO 59 Carências vitamínicas e minerais
• em lactentes alimentados com leite materno a
maioria dos casos de raquitismo carencial
comum pode ser prevenida através da admi-
nistração diária de 400 UI de vitamina D.
• os lactentes e crianças que não recebam teor
adequado de vitamina D através das fórmu-
las preparadas ou da dieta, e que não te-
nham exposição à luz solar directa conside-
rada suficiente, também devem receber 400
U de vitamina D diariamente.
• embora não haja consenso no âmbito dos
vários organismos internacionais, é recomen-
dada a dose de 400 a 1.000 U de vitamina D
durante toda a vida, devendo entrar em consi-
deração com o teor em vitamina D no leite e
no regime alimentar em geral e igualmente
com a exposição regular e directa ao sol.
Notas importantes:
a – De acordo com diversos estudos, o suple-
mento de vitamina D entre 200 e 400 UI por dia,
garante a manutenção do nível sérico de 25-
hidroxi-vitamina D > 25 nmol/ L (10 ng/ml) com-
patível com ausência de deficiência de vitamina
D. Idealmente o referido nível sérico deverá ser
igual ou superior a 30ng/ml.
b – Dum modo geral as fórmulas para lactentes
contêm cerca de 400 UI/Litro, sendo de salientar
que a concentração da vitamina D no leite
humano é muito mais baixa, embora mais
biodisponível (cerca de 25 UI /Litro) .
Tratamento
Na criança ou adolescente, para o tratamento do
RCC (deficiência de vitamina D, pressupondo 25-
HC < 15 ng/mL) estão indicadas doses orais
diárias de 50-150 mcg (2000-10.000 UI) de vitamina
D3 ou de 0.5-2 mcg de 1,25- di-hidroxi-colecalcifer-
ol durante 8-12 semanas; com cerca de 2-4 semanas
de tratamento produz-se uma melhoria dos sinais
radiológicos traduzida pelo aparecimento da
chamada “linha de calcificação preparatória” ao
nível das metáfises (Figura 6).
Uma vez verificada a resposta inicial, a dose
diária deve ser reduzida para [400 UI (até idade de
1 ano) ou 600UI (> 1 ano)] como esquema pro-
filáctico.
O doseamento sérico do metabólito mono-
349
hidroxilado (25-HC vit.D), quando exequível,
serve de orientação para avaliação do resultado
terapêutico, salientando-se que o valor sérico de
25-HC vit. D não deverá ultrapassar 100 ng/mL.
Para além da avaliação clínica, o efeito da tera-
pêutica poderá também ser comprovado mais
objectivamente com doseamentos séricos e
urinários de cálcio, assim como da fosfatase alcali-
na (cujos valores decrescem com a melhoria).
Como alternativa, poderá optar-se por outro
esquema de administração de vitamina D: 50.000
UI semanais durante 8 semanas, ou uma simples
dose (anteriormente designada “choque vitamíni-
co”) de 150.000 a 600.000 UI em função da idade do
doente e do estado clínico.
Se não ocorrer resposta ao tratamento a curto
prazo, tratar-se-á provavelmente, não de um RCC,
mas de uma deficiência secundária de vitamina D
ou de forma fosfopénica.
Recorda-se que em situações de carência de
cálcio, a calcémia pode ser normal ou baixa e que
a hipocalcémia sintomática é pouco comum.
Uma vez iniciado o tratamento com vitamina
D, está indicado o suplemento de cálcio-elemento
(30-75 mg/kg/dia).
O regime alimentar deverá logicamente conter
cálcio e fósforo através da ingestão de leite e pro-
dutos lácteos
A correcção da hipocalcémia sintomática obri-
ga a terapêutica de substituição emergente com
gluconato de cálcio, a qual é abordada no Capí-
tulo 50.
Em situações específicas e graves acompanhadas
de deformações esqueléticas sequelares, poderá
haver necessidade de intervenção ortopédica.
2. CARÊNCIA DE VITAMINA A
Importância do problema
Faz-se uma breve referência a este estado carencial
(raro em crianças saudáveis com regime alimentar
equilibrado) mas com elevada prevalência nos
países em desenvolvimento, sobretudo da África,
constituindo um grave problema de saúde pública.
Poderá surgir igualmente como resultado de
síndromas de má- absorção e em situações com
deficiência de ingestão em lípidos.
350 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
As consequências de tal carência, que surgem
insidiosamente, verificam-se sobretudo ao nível
do sistema ocular: essencialmente, xerose da con-
juntiva e da córnea com ulterior opacificação
desta; dificuldade de adaptação à escuridão e
cegueira nocturna. A pele é seca e descamativa.
O tratamento consiste na administração diária
de doses entre 1500 e 3000 mcg de vitamina A por
via oral com vigilância da evolução clínica tentan-
do evitar a toxicidade. Na xeroftalmia são uti-
lizadas doses maiores. Vários organismos interna-
cionais e várias equipas de profissionais de saúde
colaboram em campanhas nos países mais afecta-
dos .
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60
REGIMES VEGETARIANOS
E ERROS ALIMENTARES
João M. Videira Amaral
Regimes vegetarianos
A popularidade dos regimes vegetarianos tem
aumentado nas últimas décadas, estimando-se
que nos Estados Unidos cerca de 4% da população
os pratique. Este facto tem importância pela pro-
babilidade de tais práticas serem impostas às
crianças e adolescentes as quais têm maior vul-
nerabilidade para determinados distúrbios nutri-
cionais face ao crescimento e desenvolvimento
que os caracteriza.
Os promotores de tais práticas nutricionais
advogam as seguintes vantagens tendo como base
a defesa de princípios ecológicos e de luta anti-
poluição do ambiente: regimes ricos em amido e
desprovidos de açúcar e sais refinados; maior
riqueza em produtos contendo fibra; menor teor
em gordura e maior riqueza em poli-insatura-
dos;menor incidência de coronariopatia ateroscle-
rótica, cancro, obesidade, hipertensão e colelitíase.
Os regimes vegetarianos podem ser classifica-
dos em três categorias principais: vegetarianos
parciais, vegetarianos tradicionais e os chamados
vegetarianos novos ou atípicos.
Nos regimes vegetarianos parciais ou semi-
vegetarianos são excluídos alguns alimentos de
origem animal, designadamente carnes verme-
lhas, permitindo ingestão de peixe e de carne de
aves (pesco e polo-vegetarianos).
Nos regimes vegetarianos tradicionais (também
chamados lacto- ou lacto-ovo-vegetarianos) são con-
sumidos produtos lácteos e/ou ovos, estando
proibidos a carne e o peixe. No grupo tradicional está
incluído o subgrupo designado por “vegan” ou ve-
getariano puro que exclui qualquer produto de
 CAPÍTULO 60 Regimes vegetarianos e erros alimentares
origem animal; os seus seguidores praticam determi-
nada filosofia para além das práticas estritamente ali-
mentares: não usam peles, lãs ou sedas nem comem
mel. No entanto, as mães vegan em geral, amamen-
tam, estando descritos, casos de raquitismo e de ane-
mia megaloblástica nos respectivos lactentes.
Os regimes vegetarianos atípicos (que admi-
tem determinadas “propriedades metafísicas” de
determinados produtos) incluem a chamada prá-
tica macrobiótica com diferentes tipos de regimes,
desde o uso exclusivo de cereais, até à permissão
de alguns produtos animais.
De acordo com as regras gerais atrás explana-
das, o regime vegetariano exclusivo não é adequa-
do em idade pediátrica, tratando-se dum período
da vida caracterizado pelo crescimento e desen-
volvimento. Por exemplo, no que se refere às pro-
teínas de origem vegetal, as mesmas são de valor
biológico inferior ao das proteínas animais pelo teor
mais baixo em um ou mais aminoácidos essenciais.
Na perspectiva do dever ético de humanização
e de respeito pelas diferenças culturais dos povos,
o clínico e o profissional de saúde em geral, res-
ponsáveis pela vigilância de saúde da criança ou
adolescente (tendo especial atenção aos sintomas
e sinais de determinadas carências) deverão escla-
recer os pais sobre eventuais riscos e esclarecer-se
sobre o tipo de regime, mais ou menos restritivo
que os pais desejam para a criança.
Determinadas deficiências em nutrientes
poderão ter de ser corrigidas fazendo misturas de
diferentes vegetais. A inclusão de leite e ovos
afigura-se fundamental para compensar eventuais
carências em proteínas, ferro, cálcio e vitamina B12.
Poderá igualmente estar indicada a suplemen-
tação em ácido fólico.
No âmbito dos problemas de ordem nutri-
cional que traduzem défice ou excesso de nutri-
entes foram abordadas já as seguintes situações
clínicas: síndromas de má nutrição energético-
proteica, raquitismo carencial comum por défice
de vitamina D, e cálcio e fosfato, carência de vita-
mina A e obesidade. A anemia por carência de
ferro (ferripriva) será abordada na parte XVIII.
Erros alimentares mais frequentes
Enunciam-se alguns erros a evitar, os quais tradu-
zem o não cumprimento de regras fundamentais da
351
alimentação saudável em qualquer idade: alimen-
tação suficiente, completa, harmónica e adequada.
Estes erros a evitar têm particular relevância
no primeiro ano de vida, período fundamental de
aprendizagem, quer de boas, quer de más práti-
cas; são salientados os seguintes:
• Não atender a que o apetite da criança varia
de refeição para refeição. Para além do que
foi referido a propósito da alimentação com
leite materno, a criança não deverá ser força-
da a terminar o biberão
• A noite “é para dormir”; mas, se a criança
acordar “com fome”, a mamada ou biberão
não deverão ser recusados
• Dar leite de vaca em natureza antes do 1 ano
de idade
• Administrar sal ou açúcar antes do 1 ano
• Administrar mel
• Introduzir novos alimentos diversificados
com intervalo inferior a 1 semana entre cada
um
• Forçar a criança a terminar a sopa de legu-
mes “de que não gosta” logo nos primeiros
dias, sem tentar que se adapte
• Administrar farinha de cereais e sopa de
legumes por biberão
• Substituir a sobremesa de fruta por doces ou
compotas
• Substituir uma refeição com alimentos inte-
grando proteínas, por fruta
• Continuar a dar alimentos em puré, muito
desfeitos e não granulosos, para além dos 9
meses
• Não verificar o suprimento em ferro nem
providenciar a sua eventual suplementação
no regime alimentar da criança que duplicou
o peso de nascimento, data em que as reser-
vas de ferro se esgotam
• Idem nos casos em que a criança tenha sido
submetida a regime eventualmente desequi-
librado e essencialmente farináceo-lácteo
• ”Premiar” a criança com doces, chocolates
ou guloseimas em geral, na hipótese de a
refeição ter sido cumprida
• Dar refrigerantes em vez de água quando a
criança tem sede, ou à refeição
• Dar leite (ou produtos lácteos como iogurte,
queijo, etc.) em quantidades excessivas (mais
de 1 litro por dia) ou menos de 400 ml/dia
352 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
• Abusar de fritos
• Não dar fruta e produtos hortícolas ao
almoço e jantar.
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61
ALTERAÇÕES
DO COMPORTAMENTO
ALIMENTAR
João M. Videira Amaral
Sistematização
A alimentação constitui um domínio privilegiado
de expressão psicopatológica: a mesma comporta
uma dimensão social e representa a primeira
grande função fisiológica que marca a génese e o
desenvolvimento da vida afectiva.
As alterações do comportamento alimentar
podem ser sistematizadas do seguinte modo:
Quantitativas
– por defeito: anorexia nervosa restritiva, inicial-
mente por recusa alimentar (sitiofobia), e depois
por perda de apetite (anorexia);
– por excesso: hiperfagia paroxística, ou seja,
bulimia(ou hiperorexia ou poliorexia);
– hiperfagia regular e compulsão alimentar
conduzindo a excesso de suprimento energético e
a obesidade.
Qualitativas
– incidindo sobre a sede e a ingestão de bebidas
(potomania);
– incidindo sobre substâncias não nutritivas
(pica, geofagia, coprofagia dos deficientes profun-
dos);
– incidindo sobre substâncias tóxicas(alcoolis-
mo, toxicomania);
– incidindo sobre a escolha de alimentos (veg-
etarianismo).
A anorexia nervosa (NA) e a bulimia nervosa
(BN) são situações que bem tipificam as alterações
 CAPÍTULO 61 Alterações do comportamento alimentar
do comportamento alimentar. Contudo, de acordo
com a sistematização anterior, verifica-se que
existe um espectro variado doutras manifestações
que, não preenchendo os critérios de NA e BN(ver
adiante), integram fundamentalmente duas cate-
gorias: alterações não especificadas (EDNOS, sigla
da literatura em inglês eating disorder no otherwise
specified) e comportamento compulsivo/purgativo
(ou BED, sigla de binge eating disorder).
Etiopatogénese
De acordo com especialistas em psicopatologia, a
designação de anorexia não é correcta; na ver-
dade, o processo mórbido diz respeito, sim, a luta
contra a fome. No estado actual dos conheci-
mentos admite-se a comparticipação associada de
factores socioculturais, familiares, psicológicos
(por ex. défice de auto-estima, ansiedade, depres-
são), genéticos, etc..
Alguns casos estão associados a situações de
disfunção familiar e a certos estereótipos de ideal
de beleza e feminilidade associados a corpo magro.
Estudos recentes apontam para a hipótese de
certos genes determinarem maior predisposição
quanto a comportamento.
Embora não tenham sido implicados genes
específicos, diversos estudos demonstraram
níveis hormonais alterados de leptina, assim como
de neuropéptidos, designadamente serotonina.
Anteriormente julgava-se que as alterações do
comportamento alimentar ocorriam apenas em
famílias de robusto poder económico nas culturas
ocidentais; no entanto, estudos recentes têm identifi-
cado incidência semelhante em populações de cul-
tura dita oriental e de fracos recursos económicos.
Neste capítulo procede-se à descrição da
anorexia nervosa (AN) e da bulimia nervosa (BN).
1. ANOREXIA NERVOSA
Definição e aspectos epidemiológicos
De acordo com os critérios da DSM-IV, a síndroma
anorexia nervosa(AN) é uma perturbação do com-
portamento alimentar caracterizada por:
– recusa em manter o peso corporal ideal ou
acima do peso mínimo para a idade e estatura;
353
– medo de a pessoa ganhar peso ou de se tornar
obesa, mesmo tendo peso inferior ao ideal (pertur-
bação na apreciação do peso e da forma corporal);
de tal resulta perda progressiva e desejada de peso.
– apreciação distorcida do peso e da imagem
corporal;
– amenorreia em pessoas do sexo feminino
pós-menarca considerando-se, como condição, a
ausência de, pelo menos, três ciclos menstruais
consecutivos.
São considerados dois subtipos:
– restritivo (abstenção voluntária de alimentos
ou restrição do suprimento energético).
– compulsivo/purgativo (ingestão excessiva de
alimentos seguida auto-administração de laxan-
tes, diuréticos, enemas, ou de provocação de vó-
mitos).
Estima-se, segundo dados da literatura cientí-
fica, maior frequência do tipo restritivo e entre
adolescentes,em especial com idades compreendi-
das entre 13 e 18 anos. Diversos estudos em po-
pulações com idade média de 15 anos, apontam
para taxas (entre 0,1 e 4,1%) sendo que mais de
90% dos casos ocorrem no sexo feminino.
Manifestações clínicas e diagnóstico
diferencial
O início do quadro clínico da AN passa frequente-
mente despercebido em fase inicial. Existe, em
geral, uma atitude psicológica estereotipada : não
reconhecimento sistemático dos sintomas, interes-
se por questões relacionadas com alimentos e
regimes alimentares, esconder alimentos em
diversos locais, dividir alimentos em pequenas
porções, preparar alimentos para outras pessoas
sem os saborear, não ter refeições na presença
doutros, observar o que os outros comem, etc..
Existem sempre dificuldades relacionais impor-
tantes, relações sociais pobres e vida sexual nula.
Podem associar-se outros elementos: tomas
excessivas de laxantes e vómito provocado (o sinal
de Russel ou cicatriz no dorso da mão por intro-
dução frequente desta na boca indicia tal).
Outras manifestações incluem: irritabilidade,
hiperactividade, alterações do humor, intolerância
ao frio e acrocianose, diminuição da líbido, etc..
A recusa alimentar com as consequências ine-
rentes de emagrecimento, em determinado contexto
354 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
clínico, conduzem à necessidade de diagnóstico
diferencial com outras situações tais como: SIDA,
doença neoplásica, síndroma da artéria mesentérica
superior, síndroma depressiva, esquizofrenia, etc..
Evolução, complicações e exames
complementares
A duração da síndroma pode durar anos, sendo que
a regressão espontânea não é habitual; conclui-se,
pois, que o prognóstico é reservado considerando o
risco vital (ver adiante síndroma de realimentação).
O regresso da menstruação é frequentemente
considerado como uma verdadeira melhoria,
salientando-se que apenas um em cada três doentes
se cura definitivamente com a inserção social.
As principais complicações da AN implicam a
realização de determinados exames comple-
mentares (para apreciar a repercussão biológica
do estado de desnutrição e eliminar eventual
causa orgânica), a planear caso a caso (Quadro 1).
Tratamento
As medidas gerais do tratamento da AN(actuação
multidisciplinar com o apoio fundamental da
equipa de pedopsiquiatria) devem implicar uma
relação com a pessoa doente, humanizada, muito
personalizada e compreensiva, mas firme; os
objectivos fundamentais são a recuperação do
peso adequado e a educação para a saúde sobre
nutrição com a colaboração da família como forma
de motivação para o tratamento, evicção das recaí-
das e tratamento da comorbilidade.
Para a prossecução destes objectivos são adop-
tadas resumidamente as seguintes estratégias:
Intervenção nutricional
Os incrementos de peso para se atingir o peso ade-
quado devem processar-se lentamente por etapas,
tornando-se necessário o internamento no período
inicial.
Em regime de internamento são programados
incrementos da ordem de 800-1200 gramas/sema-
na e, ulteriormente, em regime ambulatório, entre
250-500 gramas/semana. Na fase inicial o supri-
mento energético acompanhado de suplementos
vitamínicos deve ser da ordem de 30-40 kcal/kg/dia,
progredindo até cerca de 70-100 kcal/kg/dia.
QUADRO 1 – Anorexia nervosa
Alterações da homeostase térmica
Hipotermia
Alterações cardiovasculares
Hipotensão, bradicárdia, diminuição da tolerância ao
esforço, edema periférico
Alterações do SNC
Atrofia cerebral
Alterações renais
Insuficiência pré-renal
Alterações hematológicas
Anemia
Alterações gastrintestinais
Atraso do esvaziamento gástrico, dilatação gástrica,
défice de lipase e lactase intestinais
Alterações endócrinas
Défice hormonal (hormona luteinizante, estrogénio,
progesterona, estimulante folicular, tiroxina, tri-iodo-
tironina, etc)
Excesso hormonal (tri-iodo-tironina reversa, cortisol,
GH, etc.)
Diabetes insípida
Alterações metabólicas e hidroelectrolíticas
Hipoglicémia, hipercolesterolémia, aumento do teor de
enzimas hepáticas, desidratação, hipocaliémia, etc..
Síndroma de realimentação
Hipofosfatémia (sinal cardinal)-consultar texto
Ao abordar a intervenção nutricional no con-
texto de anorexia nervosa, cabe uma referência
especial à chamada síndroma de realimentação,
na base da qual estão desvios de fluidos e elec-
trólitos decorrentes da intervenção referida, e em
situação de má-nutrição grave.
Tal síndroma pode ocorrer nos casos de peso
para a altura < 80%, de altura para a idade < 85%,
e de perda maciça de peso em situações de obesi-
dade, marasmo ou kwashiorkor. O sinal cardinal é
hipofosfatémia. Com efeito, durante a realimen-
tação o suprimento de glucose origina secreção de
insulina que estimula a síntese de glicogénio, gor-
dura e proteínas. De tal resultam:
– a entrada de potássio, magnésio e fosfato nas
células, com consequentes hipofosfatémia,
hipopotassémia e hipomagnesiémia;
– lesão celular secundária podendo originar
arritmia cardíaca, disfunção cardíaca;
– em formas graves, paragem cardio-respi-
 CAPÍTULO 61 Alterações do comportamento alimentar
ratória relacionável com diminuição do cálcio e
magnésio séricos.
A excessiva administração de glucose pode
levar a excesso de produção de CO2 e a insufi-
ciência respiratória.
A carência em tiamina, que é habitual na má-
nutrição grave, pode originar quadro de ence-
falopatia (estado confusional, ataxia, hipotermia,
coma) se a administração de glucose for rápida.
Para a prevenção da síndroma de realimen-
tação, há que respeitar certas regras, destacando:
a) avaliação seriada do estado hidroelectrolítico;
b) administração de tiamina antes da realimen-
tação; c) suprimento energético inicial lento
(<>60-70% das necessidades calculadas), com
incrementos graduais durante 3 a 4 dias.
Intervenção psicoterapêutica
Este tipo de intervenção abrange a chamada te-
rapia cognitivo-comportamental (técnicas de alte-
ração de comportamentos inadequados,reedu-
cação alimentar, etc.), psicoterapia individual ou
de grupo, e orientação e/ou terapia familiar.
Intervenção psicofarmacológica
Este tipo de intervenção não colhe o consenso de
todos os especialistas. Em situações seleccionadas
(e apenas após a fase de recuperação do peso)
pode utilizar-se fármacos inibidores de recaptação
selectiva da serotonina com efeito nas pertur-
bações do humor e ansiedade.
2. BULIMIA NERVOSA
Definição e aspectos epidemiológicos
De acordo com os critérios da DSM-IV, a bulimia
nervosa (BN) é uma perturbação do comportamen-
to alimentar definida por episódios recorrentes de
ingestão alimentar compulsiva caracterizados por:
– ingestão de grande quantidade de alimentos
num período curto de tempo (até 2 horas), supe-
rior ao que a maioria das pessoas consideradas
normais comeria;
– sensação de incapacidade para controlar a
quantidade e qualidade dos alimentos;
– comportamento de compensação no sentido
de prevenir o incremento de peso: indução de
355
vómito, abuso de laxantes, diuréticos, enemas,
jejum ou exercício físico excessivo;
– ocorrência de ingestão alimentar compulsi-
va e de comportamentos de compensação com a
frequência de, pelo menos, 2 vezes por semana e
durante, pelo menos, 3 meses;
– preocupação excessiva com o peso e a ima-
gem corporal;
São considerados dois subtipos:
– purgativo (vómitos ou abuso de laxantes,
diuréticos e enemas);
– não purgativo (jejum ou exercício físico exces-
sivo pressupondo a não utilização de vómitos, de
abuso de laxantes, diuréticos e ou de enemas).
Manifestações clínicas e diagnóstico
diferencial
No que respeita ao estado nutricional, as manifes-
tações de BN não são tão exuberantes como na
AN; com efeito, os doentes com BN têm em mais
de 80% dos casos peso normal. Raramente existe
obesidade, salientando-se que os episódios bulími-
cos nos obesos são pouco frequentes.
Como manifestações mais típicas citam-se:
perturbações gastrintestinais, como vómitos,
dores abdominais associadas frequentemente a
gastrite e esofagite, alterações da motilidade
esofágica e gástrica, dilatação gástrica aguda, sín-
droma do cólon irritável, alterações dentárias
(erosão do esmalte pela acção do suco gástrico),
risco aumentado de pancreatite, etc..
O perfil comportamental típico da pessoa com
BN é: mulher extrovertida, com carácter histérico,
vida sexual activa e muitas vezes dependende de
drogas e/ou álcool.
O diagnóstico diferencial da BN faz-se com a
NA de tipo compulsivo/purgativo, síndroma
depressiva atípica e perturbações da personalidade.
A propósito e como nota de síntese importa reter a
seguinte noção: certos bulímicos são antigos anorécticos
e cerca de metade dos anorécticos são bulímicos.
Complicações
As principais complicações da BN, nem sempre
fáceis de distinguir das próprias manifestações,
(implicando, por vezes, a realização de determina-
dos exames complementares para apreciar a reper-
356 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

cussão sobre o estado geral e eliminar eventual
causa orgânica), são sistematizadas no Quadro 2.
Tratamento e evolução
As medidas gerais do tratamento da BN, que pode
ser efectivado em regime ambulatório (actuação
multidisciplinar com o apoio fundamental da
equipa de pedopsiquiatria), devem implicar uma
relação personalizada médico-doente, humaniza-
da e compreensiva, mas firme; os objectivos fun-
damentais são a alteração do padrão alimentar
compulsivo e manobras purgativas, promover a
educação para a saúde sobre nutrição com a cola-
boração da família como forma de motivação para
o tratamento, corrigir ideias pré-concebidas e ati-
tudes disfuncionais, prevenção das recaídas e tra-
tamento da comorbilidade.
Para a prossecução destes objectivos são adop-
tadas resumidamente as seguintes estratégias:
Intervenção nutricional
Este tipo de intervenção consiste fundamentalmente
na promoção de regime alimentar equilibrado e
saudável com vista à manutenção de peso adequado.
perturbações do humor e ansiedade, e de fárma-
cos antidepressivos tricíclicos.
A evolução das perturbações, bem como a
resposta ao tratamento, são muito variáveis(desde
muito boas a muito más).
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Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds). Rudolph´s Pediatrics.
New York: McGraw-Hill Medical, 2011

Intervenção psicoterapêutica
Este tipo de intervenção abrange a chamada tera-
pia cognitivo-comportamental (técnicas de altera-
ção de comportamentos inadequados, reeducação
alimentar reduzindo,designadamente os regimes
restritivos, automonitorização da ingestão alimen-
tar, pesagem regular etc.), psicoterapia individual
ou de grupo, orientação e terapia familiar.

Intervenção psicofarmacológica
Este tipo de intervenção pode englobar, nomeada-
mente, a utilização de fármacos inibidores de
recaptação selectiva da serotonina com efeito nas

QUADRO 2 – Complicações da bulimia nervosa

Alterações gastrintestinais
Dilatação e perfuração gástricas, hérnia do hiato esofági-
co,perfuração esofágica, pneumomediastino.
Alterações hidroelectrolíticas e metabólicas
Desidratação, hiponatrémia, hipoclorémia, hipomagne-
siémia,alcalose metabólica,etc..
PARTE XII
Imunoalergologia
358 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
62
DOENÇAS ALÉGICAS NA
CRIANÇA – EPIDEMIOLOGIA
E PREVENÇÃO
J. Rosado Pinto
Importância do problema
As doenças alérgicas correspondem a um tipo de
patologia que, pela sua frequência e importância,
estão na primeira linha no grupo etário pediátrico.
Cerca de 35% da população europeia apresen-
ta sintomas alérgicos e a tendência é para o seu
aumento, fruto do estilo de vida que caracteriza as
populações dos países industrializados.
É importante referir o efeito das reacções alér-
gicas no comportamento emocional e social dos
doentes e suas famílias.
Nomenclatura
Actualmente existe uma nomenclatura interna-
cionalmente aceite e publicada pela European
Academy of Allergology and Clinical Immunology
recentemente actualizada pela World Allergy
Organization que permite definir com rigor o sig-
nificado dos termos e patologias mais frequente-
mente ligados à alergia. Discrimina-se seguida-
mente o significado de alguns termos relaciona-
dos com esta problemática; algumas situações são
definidas com mais pormenor noutros capítulos
desta Parte XII.
Alergia – É uma reacção de hipersensibilidade ini-
ciada por mecanismos imunológicos a qual pode
ser mediada por anticorpos ou células, sendo na
grande maioria dos casos o anticorpo responsável
pela reacção alérgica pertencente ao isotipo IgE.
Os indíviduos afectados podem ser referidos
como sofrendo de uma alergia mediada por IgE. A
exposição a antigénios ambientais ocorre por
inalação, ingestão, contacto cutâneo ou por via
parentérica.
Alergénios – São antigénios que causam aler-
gia. Muitos dos alergénios que reagem com IgE e
IgG são proteínas.
Sensibilização – Este termo, com significado
diferente de alergia, traduz o aparecimento de
anticorpos IgE específicos para determinado aler-
génio no soro; isto é, o indivíduo fica sensibiliza-
do ao referido antigénio, não significando que é
alérgico a este. Quando um indivíduo é clinica-
mente alérgico, os anticorpos IgE ligam-se a recp-
tores à superfície dos mastócitos de modo que a
exposição a alergénios leva a activação destes com
libertação de mediadores (histamina, prostaglan-
dinas, leucotrienos, etc.), e a sintomas (reacção
alérgica IgE mediada).
Atopia – É uma tendência pessoal ou familiar
frequente na infância e na adolescência para se
ficar sensibilizado e produzir IgE em resposta a
uma exposição a alergénios. Como consequência,
nestes individuos podem desenvolver-se sin-
tomas característicos de asma, rinoconjuntivite e
eczema. Os termos "atopia" e "atópico" devem ser
reservados para descrever uma predisposição
genética (genes indutores) para sensibilização a
alergénios comuns durante uma exposição ambi-
ental sendo que, na maioria dos individuos, não se
produz uma resposta prolongada mediada por
IgE.
Hipersensibilidade – Corresponde a um con-
junto de sinais ou sintomas (reacções adversas)
objectivamente reprodutíveis e desencadeados
pela exposição a um estímulo definido tolerado
pelos indivíduos ditos normais ou saudáveis.
De acordo com a classificação de Gell e Coombs são descritos os seguintes tipos
clássicos de hipersensibilidade: Tipo I (ou hipersensibilidade imediata): resul-
tante da produção de IgE contra um antigénio; estas imunoglobulinas fixam-
se na membrana de mastócitos e de basófilos. A ulterior reacção antigénio-IgE
leva à desgranulação das referidas células com libertação de mediadores far-
macologicamente muito activos. Constituem paradigmas deste mecanismo
patogénico a asma brônquica, a rinite alérgica e o eczema atópico; Tipo II(ou
hipersensibilidade citotóxica): resultante do facto de existir um antigénio
estrutural que é “atacado”por um anticorpo específico;como consequência
verifica-se fagocitose das células ou a sua lise, em geral com a mediação do
complemento; Tipo III (ou hipersensibilidade mediada por imunocomplexos)
resultante da formação de grande quantidade de moléculas de antigénio-anti-
corpo as quais, não sendo adequadamente removidas pelos mecanismos habi-
tuais de fagocitose do SRE, precipitam em determinados órgãos como rins,
articulações, pele, originando respectivamente quadros clínicos diversos como
glomerulonefrite, arterite e vasculite; Tipo IV (ou hipersensibilidade retarda-
da): resultante da produção de linfocinas por linfócitos T sensibilizados em
relação a determinados antigénios. Constituem paradigmas deste tipo de
resposta imune a reacção tuberculínica e o eczema de contacto alérgico.
 CAPÍTULO 62 Doenças alérgicas na criança – Epidemiologia e prevenção 359

Hipersensibilidade não alérgica – É o termo Ao centrarmos a análise comparativa dos

preferido para descrever reacção adversa ou resultados globais nas mesmas regiões da popu-
hipersensibilidade na qual não é possível demon- lação inquirida que já teve pieira (sintomas -
strar a presença de mecanismos imunológicos. sibilância recorrente), asma (diagnóstico médico),
Asma (definição do Grupo GINA - Global rinite (sintomas) ou eczema (diagnóstico médi-
Initiative for Asthma) – É uma doença inflamatória co/sintomas) verificamos no grupo de 6-7 anos:
crónica das vias aéreas na qual intervêm muitas
células particularmente mastócitos, eosinófilos e 1995 2002 Valor-p
células T. Nos indivíduos susceptíveis esta infla- Pieira 28,2% 28,1% 0.936
mação provoca episódios recorrentes de pieira, Asma 11% 9,4% 0.008
dispneia, retracção torácica e tosse, os quais podem Rinite 23,8% 29,1% <0.001
ser parcial ou totalmente reversíveis, espontanea- Eczema 11,2% 14,1% <0.001
mente ou por tratamento. A asma alérgica é media-
da por mecanismos imunológicos, particularmente
IgE, ao contrário da asma não alérgica. Quando comparamos populações de 6-7 anos
Rinoconjuntivite – Situação em que há sin- inquiridas que tiveram pieira, asma, rinite ou
tomas de reacção de hipersensibilidade mediada eczema nos últimos 12 meses, foram obtidos os
imunologicamente com tradução clínica nas fos- seguintes resultados:
sas nasais e conjuntiva, na maioria das vezes me-
diada por IgE. 1995 2002 Valor-p
Pieira 12,9% 12,9% 0.983
A realidade nacional Rinite 19,9% 24% <0.001
Eczema 13,9% 15,6% 0.013
O estudo da prevalência das doenças alérgicas de
crianças em Portugal e no mundo está actualmente Em relação ao grupo de 13-14 anos foram obti-
bem caracterizado através do projecto ISAAC dos os seguintes resultados:
(International Study of Asthma and Allergies in
Childhood) que foi executado ao longo de 10 anos 1995 2002 Valor-p
envolvendo mais de um milhão de jovens em mais Pieira 18,2% 21,8% <0.001
de 60 países entre 1993 e 2003. Ele teve por objecti- Asma 11,8% 14,7% <0.001
vo desenvolver a investigação epidemiológica sobre Rinite 30,2% 37,1% <0.001
asma, rinite, conjuntivite e eczema atópico através Eczema 11,7% 12,7% <0.014
da padronização a nível de definições dos casos e da
metodologia utilizada com base em questionários, Na comparação das populações inquiridas de
podendo comparar diferentes países e centros de 13-14 anos que declararam ter tido pieira, asma,
cada país. Composto por 3 fases, foi concebido de rinite ou eczema nos últimos 12 meses, os resulta-
forma a poder comparar populações quanto à dos foram:
prevalência desta doença em todo o mundo. Um
dos objectivos mais importantes foi examinar as 1995 2002 Valor-p
tendências temporais de prevalência da asma, Pieira 9,2% 11,8% <0.001
rinoconjuntivite alérgica e eczema atópico ao longo Rinite 21,2% 26,5% <0.001
de 8 anos (centros que cumpriram as fases I e III). Eczema 7,6% 8,7% 0.002
Em Portugal o estudo envolveu na fase I (entre
1993/95) 5036 jovens de 6-7 anos provenientes de Da análise dos valores nacionais mais signi-
207 escolas, e em 11.427 jovens de 13-14 anos, oriun- ficativos sobre o estudo do inquérito ambiental e
dos de 84 escolas. Na fase III (2002) o grupo de 6-7 estilo de vida realizado em 2002 salientamos, com-
anos envolveu 9081 jovens tendo participado 408 parando os grupos de 6-7 e 13-14 anos (Quadro 1):
escolas. O grupo de 13-14 anos era oriundo das mes- A análise dos resultados obtidos revela um
mas regiões e envolveu 12.905 jovens de 142 escolas. aumento global da prevalência das doenças
360 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Projecto ISAAC (Portugal): Resultados do inquérito sobre ambiente e estilos de vida

6-7 anos 13-14 anos

a) Alimentação nos últimos 12 meses
carne: três ou mais vezes por semana 65,8% 49%
peixe: três ou mais vezes por semana 44,8% 39,3%
fruta: três ou mais vezes por semana 82,3% 66,5%
vegetais: três ou mais vezes por semana 52% 37,7%
cereais (incluindo pão): três ou mais vezes por semana 84,8% 71,0%
arroz: três ou mais vezes por semana 58,2% 48,1%
manteiga: três ou mais vezes por semana 55,2% 37,2%
leite: três ou mais vezes por semana 86,9% 75,1%
ovos: três ou mais vezes por semana 18,5% 17,9%
“fast-food”, hamburgers três ou mais vezes por semana 3,2% 8,5%
uma vez por semana 18,6% 40,5%
aleitamento materno 78,5%
b) Actividade física – 3 vezes por semana ou mais 9,3% 22,5%
c) Horas de televisão - 3 ou mais horas/dia 17,3% 31,3%
d) Antibióticos no primeiro ano de vida 54,9%
e) Nível de escolaridade da mãe da criança:
básico 27% 39%
secundário 34% 32%
universitário 19,3% 21,9%
f) Gato em casa no primeiro ano de vida 9,3%
Gato em casa nos últimos 12 meses 15% 25,2%
g) Cão em casa no primeiro ano de vida 22%
Cão em casa nos últimos 12 meses 29,6% 49,3%
h) Mãe fumadora no primeiro ano de vida 15,6%
Percentagem de não fumadores no agregado familiar 36,7% 34,3%

alérgicas do grupo 13-14 anos no país, o que se Prevenção

atribui provavelmente a uma mudança de
hábitos que leva muitos jovens a preferir cada
vez mais uma actividade localizada dentro de
casa (computador e televisão) e a um aumento
da utilização de comida rápida/hamburgers
com consequente maior susceptibilidade para
as doenças alérgicas, respiratórias e de
expressão cutânea. Ao contrário, no grupo dos
6-7 anos, o facto de não haver ao longo dos anos
um aumento da prevalência de asmáticos pode
atribuir-se a um melhor conhecimento, pelos
familiares (responsáveis pelos inquéritos neste
grupo etário) e pelos profissionais de saúde,
acerca dos problemas relacionados com as
doenças alérgicas em geral, e do modo de fazer
a sua prevenção, particularmente nas crianças
de risco.
O aumento de prevalência das doenças alérgicas e
o facto de se tratar de doenças de elevada morbi-
lidade, sobretudo na idade pediátrica, levou a
uma progressiva preocupação sócio-sanitária e
económica com este problema. A utilização de
normas profilácticas genéricas, sobretudo na aler-
gia respiratória, levou a que uma maior infor-
mação fosse difundida entre as populações, sobre-
tudo no que se refere à exposição aos agentes em
meio habitacional.
Como observámos anteriormente, a tendência
em Portugal acompanhando os países industria-
lizados, para uma cada vez maior exposição
alergénica e desenvolvimento de uma sensibili-
dade alérgica dentro de casa, é fruto de uma pro-
gressivo estado de vida sedentário da criança que
 CAPÍTULO 62 Doenças alérgicas na criança – Epidemiologia e prevenção 361

cada vez mais utiliza o seu tempo livre em frente
da televisão e do computador. Por outro lado, a
cada vez mais precoce frequência de infantários
por crianças mais pequenas, localizados em
habitações que não estão, na maioria das situ-
ações, devidamente preparadas para receber tan-
tas crianças, leva a preocupações acrescidas,
devendo incidir-se atenção especial sobre as
condições em que se encontram as salas onde per-
manecem aquelas. É, no entanto, no quarto de
dormir onde o jovem passa cerca de um terço da
sua vida (± 8 horas/dia), que devem centrar-se
mais as nossas preocupações.
Os 3 níveis de prevenção: primária – que pro-
move a prevenção de atopia; secundária – que
promove a prevenção das sensibilizações já exis-
tentes e que são consequência da aptidão genética
e da exposição a alergénios; e a terciária que não é
mais que a prevenção das consequências clínicas
motivadas pelas manifestações alérgicas, devem
ser tratados em conjunto. De um modo geral as
medidas ambientais exequíveis nos referidos
níveis de prevenção passam por uma boa identifi-
cação dos alergénios em causa.
A sensibilização na criança ocorre geralmente
nos primeiros meses e até aos 2 anos, através de
alergia alimentar sobretudo às proteínas do leite
de vaca e ovos; a sensibilização IgE específica para
os alergénios alimentares é detectável em cerca de
10% das crianças de 1 ano de idade. Os alergénios
inalantes aparecem geralmente a partir dos 3
anos, passando a sensibilização a ser particular-
mente evidente aos ácaros do pó da casa, animais
domésticos, pólens e fungos; com efeito a rinite e
a asma alérgica passam a ter uma expressão clíni-
ca muito mais significativa que as alergias de
expressão cutânea.
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362 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
63
ASPECTOS DO DIAGNÓSTICO
DA DOENÇA ALÉRGICA
Ângela Gaspar
Aspectos básicos de imunopatogénese
O papel fundamental do sistema imune é proteger
o organismo (hospedeiro) contra patogénios
microbianos e, ao mesmo tempo, manter a
tolerância de antigénios (do próprio organismo e
exógenos) considerados não agressivos ou
“inofensivos”. A disfunção deste processo conduz
a respostas imunes deficientes com consequente
sensibilidade aumentada a infecções; por outro
lado,a falência do mecanismo de tolerância resulta
em alergia ou autoimunidade.
Ao nível celular as células dendríticas e os lin-
fócitos T desempenham papel crucial na home-
ostase imune. A este respeito salienta-se a diferen-
ciação das células T nativas em três subtipos (Th
ou T”helpers”): Th1, Th2 e Th17.
As células Th1, produzindo interferão gama, e tendo
papel importante de cooperação na produção de anti-
corpos IgG, são essenciais na defesa contra patogénios
intracelulares (vírus e bactérias). As células Th2, pro-
duzindo IL-4 e IL-13, essenciais para a produção de IgE
pelas células B, têm papel crucial na defesa contra
infecções parasitárias.
As recentemente descobertas células Th17, em
associação a IL-17, desempenham papel impor-
tante na mobilização dos neutrófilos, sendo essen-
ciais contra certos patogénios como fungos(espe-
cialmente Candida).
Anamnese
O diagnóstico da doença alérgica baseia-se essen-
cialmente na história clínica. A anamnese é funda-
mental e deve esclarecer: a idade de início dos sin-
tomas e circunstâncias do seu aparecimento; a pre-
sença de factores desencadeantes, como esforço físi-
co, exposição a alergénios (pó, pólens, esporos de
fungos, pêlos de animais, látex, etc.) ou ingestão de
alimentos ou fármacos; a frequência, duração e
gravidade dos sintomas, incluindo recursos ao
serviço de urgência e internamentos; as terapêuticas
efectuadas, sua eficácia e eventuais reacções adver-
sas; a variabilidade circadiana e sazonal dos sin-
tomas; o impacte sobre o estilo de vida, incluindo
tolerância ao exercício, períodos de interrupção do
sono, perturbação de afectos familiares e sociais, e
grau de absentismo escolar. Os antecedentes pes-
soais da criança, nomeadamente a coexistência de
outras doenças alérgicas e os antecedentes familiares
de alergia apoiam o diagnóstico de doença alérgica.
Pela anamnese deverá também inquirir-se sobre o
contexto ambiental em que a criança se movimenta,
particularmente em termos de exposição alergénica,
tabagismo passivo e exposição a outros poluentes
em ambiente doméstico ou fora de casa.
A sensibilização precoce na criança, por via
digestiva ou inalatória, desencadeia o início da
chamada marcha alérgica. Segundo este conceito
clássico, como foi referido antes, a expressão clíni-
ca da atopia varia durante a vida, iniciando-se na
primeira infância sob a forma de alergia alimentar
e dermatite atópica, com evolução ulterior, variá-
vel segundo a experiência de vários autores, para
alergia respiratória, rinite e asma.
Algumas particularidades clínicas das doenças
alérgicas mais prevalentes na criança serão em
seguida sucintamente referidas, como comple-
mento do que foi referido a propósito da “Nomen-
datura das doenças” (Capítulo 62).
Asma: Asma é uma situação clínica caracteriza-
da por episódios recorrentes de tosse, pieira e difi-
culdade respiratória, parcial ou completamente
reversíveis, espontaneamente ou após terapêutica
com broncodilatador; queixas induzidas pelo exer-
cício físico e tosse crónica, podem ocorrer isolada-
mente. Apoiam o diagnóstico, a periodicidade dos
sintomas, a sintomatologia nocturna, o agrava-
mento com esforço físico, ar frio e exposição a
alergénios, a resposta favorável à terapêutica bron-
codilatadora, e a história familiar de asma parental
e pessoal de rinite e dermatite atópica.
Rinite alérgica: os sintomas incluem rinorreia
serosa, prurido nasal, espirros paroxísticos e obstrução
 CAPÍTULO 63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica
nasal (como aspecto característico na ausência de proces-
sos infecciosos). A coexistência de sintomas oculares
alérgicos (prurido ocular, lacrimejo) apoia fortemente
este diagnóstico. A variabilidade sazonal, bem como a
relação com a exposição alergénica com agravamento no
ambiente fora de casa é característica das polinoses.
Dermatite atópica ou síndroma eczema/der-
matite atópica (SEDA): inflamação local da pele.
Esta situação surge, habitualmente, após os 3
meses de vida e caracteriza-se pelo prurido cutâ-
neo intenso, que tipicamente se agrava após o
banho, com a sudação e durante a noite, e pela
distribuição e morfologia típica das lesões
cutâneas, com evolução crónico-recidivante.
Como na asma, o eczema surgindo em indivíduos
atópicos chama-se eczema atópico.
Alergia alimentar: trata-se da associação entre a
ingestão alimentar e o aparecimento dos sintomas; a
forma de manifestação clínica mais frequente é
mucocutânea, com urticária e angioedema; no entan-
to, os sintomas podem variar desde síndroma de
alergia oral a reacção anafiláctica grave. O número de
alimentos implicados é habitualmente limitado,
exceptuando situações em que ocorrem fenómenos
de reactividade cruzada. Existem classicamente três
grandes síndromas de reactividade cruzada entre
determinados alergénios inalados e alimentares, que
é importante conhecer, pela potencial gravidade de
algumas das reacções adversas alimentares: síndro-
ma ácaros-mariscos, síndrome látex-frutos e síndro-
ma pólens-frutos. Nestas circunstâncias as reacções
tendem a não ser graves, sendo a alergia oral a forma
típica de apresentação clínica (Capítulo 68).
Exame físico
O carácter intermitente da doença alérgica, de um
modo geral, determina que na maioria das situa-
ções o exame físico da criança seja normal. Alguns
sinais característicos que podem ser detectados ao
realizar o exame físico são em seguida descritos.
Asma: durante uma exacerbação pode veri-
ficar-se taquipneia, utilização dos músculos
acessórios da respiração, hiperinsuflação torácica,
prolongamento do tempo expiratório e sibilos na
auscultação pulmonar; situações mais graves
podem cursar com cianose, diminuição generali-
zada do murmúrio vesicular e alterações do esta-
do de consciência (Capítulo 62).
363
Dermatite atópica: é frequente verificar-se
xerose cutânea e localização das lesões eritema-
tosas/exsudativas/descamativas na face, flexuras
e superfícies de extensão, por vezes com liquenifi-
cação; podem também observar-se queratose
pilar, reforço das pregas palmares, queilite, der-
matose plantar e pitiríase alba.
Rinite alérgica: fácies característica da criança
com obstrução nasal crónica, com respiração oral
com boca entreaberta, existência de prega atópica
nasal e olheiras; a observação das fossas nasais
permite-nos visualizar habitualmente, para além
da rinorreia aquosa, hipertrofia e palidez da
mucosa dos cornetos inferiores.
Conjuntivite alérgica: são aspectos característica a
hiperémia e a quemose (edema) conjuntivais, secreção
serosa e frequentemente edema palpebral, habitual-
mente bilateral; a observação da conjuntiva tarsal pode
evidenciar a presença de papilas.
Anafilaxia, urticária e angioedema: trata-se de
situações que têm como base comum um quadro
fisiopatológico que resulta da activação dos mas-
tócitos mediada por IgE, resultando na libertação
de histamina, leucotrienos e outros mediadores
dos mastócitos. No caso especial da anafilaxia,
cabe referir que em tal fenómeno está envolvido
um antigénio que determina a produção de anti-
corpos constituídos por IgE, que se fixam sobre a
membrana celular dos mastócitos e dos basófilos, e
aí permanecem. Quando o antigénio se liga ulte-
riormente a este anticorpo ocorre destruição da
célula com libertação de mediadores aí existentes.
A urticária e o angioedema, abordados com mais
pormenor no capítulo 66, manifestam-se funda-
mentalmente por sinais mucocutâneos; a anafila-
xia traduz-se por reacção sistémica aguda que
pode levar a colapso cardiovascular (taquicardia,
hipotensão, perda de consciência e choque).
Exames complementares
de diagnóstico in vivo
Testes cutâneos
Os testes cutâneos por picada ou “prick” cons-
tituem o método diagnóstico de eleição no estudo da
sensibilização alergénica, inclusive em idade pe-
diátrica, pela facilidade de execução, rapidez de
obtenção de resultados, segurança, baixo custo e ele-
vada sensibilidade. No entanto, contrastando com a
364 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
facilidade de execução, estes testes podem ser influ-
enciados por diversos factores, pelo que é impre-
scindível que a sua interpretação seja efectuada por
especialista e sejam realizados com uma metodolo-
gia correcta, obedecendo a normas padronizadas.
A utilização dos testes cutâneos por picada per-
mite a identificação, se existente, do alergénio sen-
sibilizante. A introdução do alergénio nas camadas
superficiais da pele leva ao aparecimento de uma
reacção imediata, dependente da desgranulação
dos mastócitos e envolvendo também factores neu-
rogénicos, com libertação de histamina e outros
mediadores originando uma resposta de pápula e
eritema; esta resposta visível é máxima aos 15 min-
utos, regredindo habitualmente aos 30 minutos.
Os testes cutâneos podem ser influenciados por
uma série de variáveis, que podem determinar os
resultados e condicionar a precisão dos mesmos,
tais como: factores técnicos, factores biológicos e
factores externos não alérgicos. Os factores técni-
cos estão relacionados com a preparação do
alergénio (potência, qualidade, composição e esta-
bilidade) e com a metodologia do teste. Os factores
externos não alérgicos incluem fármacos, como
anti-histamínicos, e condições patológicas inter-
correntes, como neoplasias, infecções, exacerbação
de eczema, que podem inibir a reactividade
cutânea. Os factores biológicos incluem a idade do
indivíduo, o factor racial e a variação sazonal rela-
cionada com a exposição alergénica.
A selecção dos extractos alergénicos a utilizar
deve estar de acordo com a história clínica e a fre-
quência de sensibilizações alergénicas na popu-
lação. Na nossa população os alergénios mais
importantes em crianças com sibilância recorrente
são os ácaros do pó (Dermatophagoides pteronysinus
e Dermatophagoides farinae), mesmo no grupo
etário abaixo dos 3 anos de idade. Outros aeroa-
lergénios comuns poderão estar implicados,
nomeadamente pólens de gramíneas, parietária,
outras herbáceas e árvores localmente relevantes,
de animais, particularmente gato, cão, baratas, e
de fungos (Arpergillus, Cladosporium e Alternaria).
Podem ainda ser incluídos outros testes segun-
do a localização geográfica ou em presença de
dados particulares fornecidos pela história clínica.
Habitualmente, através da utilização de um
número limitado de aeroalergénios comuns é pos-
sível confirmar ou excluir a presença de atopia. A
evidência de sensibilização alergénica foi identifi-
cada em vários estudos prospectivos como factor
de risco de persistência da sintomatologia respi-
ratória, isto é, de asma activa em idade escolar, com
elevado valor preditivo positivo, com valor diag-
nóstico e prognóstico da asma na criança. Assim, o
factor etário não deve ser um factor limitante para
a execução dos testes cutâneos na criança, devendo,
pelo contrário, ser considerados como rotina na
investigação de atopia. Os testes cutâneos por pica-
da negativos permitem excluir a presença de atopia
e, deste modo, evitar a utilização de medidas de
evicção de alergénios não apropriadas.
Apesar de identificarem a sensibilização a
determinado alergénio, os referidos testes cutâ-
neos não permitem avaliar a sua relevância clínica
se valorizados independentemente da história
clínica. A presença de testes cutâneos positivos em
pacientes assintomáticos pode ser factor de risco
de início de sintomatologia alérgica, mas não iden-
tificam, por si só, doença. Ou seja, os conceitos de
sensibilização alergénica ou atopia e doença alérgi-
ca são distintos e independentes. No entanto, na
presença de clínica sugestiva, a relação entre os
testes cutâneos por picada positivos e as provas de
provocação específicas é altamente significativa.
Na alergia alimentar os testes cutâneos devem
ser realizados com os alergénios alimentares identi-
ficados como suspeitos pela história clínica. Os
alergénios alimentares mais frequentemente impli-
cados também variam com a população estudada.
Na nossa população, em idade pediátrica, o leite e
o ovo são os mais importantes, seguidos do peixe,
trigo e amendoim. Os referidos testes apresentam
um excelente valor preditivo negativo, mas baixo
valor preditivo positivo, pelo que, exceptuando os
casos em que haja uma íntima associação entre a
ingestão do alimento e o aparecimento das queixas
ou uma reacção anafiláctica grave, a positividade
dos mesmos apenas serve para seleccionar os ali-
mentos com os quais deverão ser efectuadas provas
de provocação. A utilização de testes cutâneos com
o alimento na forma natural pode ser necessária
nalgumas situações, particularmente na suspeita
de alergia a frutos frescos, legumes e mariscos,
quando persistir a suspeita clínica, e o extracto
comercial não estiver disponível ou for negativo.
Os testes cutâneos intradérmicos são mais
invasivos, e menos específicos; o risco de ocorrên-
 CAPÍTULO 63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica 365

cia de reacções adversas graves em cerca de 2% para demonstrar a existência de hiperreactividade

dos casos, contraindica a sua utilização por rotina.
A sua utilização deve, pois, ser reservada a situa-
ções para avaliação de alergia medicamentosa,
como na suspeita de alergia à penicilina, e alergia
a veneno de himenópteros, nomeadamente abelha
e vespa. Estes testes apresentam um elevado valor
preditivo negativo, ou seja quando negativos per-
mitem excluir a presença de sensibilidade IgE-
mediada, na grande maioria dos doentes.
Caso não seja possível a realização dos testes
cutâneos, esteja limitada a sua interpretação por
existência de dermografismo, de diminuição da
reactividade cutânea, ou seja necessário o esclare-
cimento de casos discordantes ou duvidosos, de-
verá ser efectuada a determinação sérica de IgE
específicas. No entanto, salienta-se, a menor sensi-
bilidade diagnóstica e o custo mais elevado dos
testes in vitro (Quadro 1).
Provas de provocação
1. Provas de provocação brônquica: no período
intercrítico a avaliação respiratória da criança
asmática apresenta-se frequentemente dentro de
parâmetros de normalidade funcional e, muitas
vezes, para confirmar o diagnóstico de asma, há que
se recorrer a provas de broncomotricidade as quais
podem ser broncodilatadoras ou broncoconstritoras.
A prova de broncodilatação é habitualmente
efectuada no decurso do estudo da função respi-
ratória, por espirometria ou pletismografia corpo-
ral. Nesta prova avalia-se o grau de reversibilidade,
15 minutos após inalação de um β -agonista de curta
2 consoante se trate de prova de provocação alimen-
acção. Considera-se a prova positiva quando há um
aumento do VEMS (volume expiratório máximo no
primeiro segundo) de ≥ 12% ou ≥ 200ml em relação
ao valor basal. A existência de uma prova positiva
permite efectuar o diagnóstico de asma.
Em indivíduos com sintomatologia atípica,
quando os parâmetros funcionais são normais,
brônquica, recorre-se a provas boncoconstritoras.
A prova de esforço é particularmente importante,
pela sua fácil exequibilidade e por apresentar uma
elevada especificidade para o diagnóstico de
asma, nomeadamente na criança, permitindo, se
positiva, (ou seja quando ocorre uma redução do
VEMS ≥ 10% após a realização do esforço normali-
zado) confirmar o diagnóstico.
A prova da metacolina apresenta uma baixa
especificidade, sendo positiva em várias situações
que apresentam hiperreactividade brônquica tais
como fibrose quística, bronquiectasias, insuficiência
cardíaca e infecções víricas. Salienta-se, no entanto,
o seu elevado valor preditivo negativo. Esta prova
considera-se positiva quando ocorre uma redução
do VEMS ≥20%. Outras provas de provocação
avaliam a hiperreactividade brônquica a estímulos
como a água destilada, soluções hiperosmolares
como o manitol e hiperventilação de ar seco e frio.
A prova de provocação brônquica com alergénio
não é habitualmente utilizada, excepto em estudos
de investigação; só deve ser efectuada em circun-
stâncias especiais e sempre em ambiente hospitalar,
pois desencadeia uma resposta imunológica imedi-
ata e tardia, com riscos acrescidos.
2. Provas de provocação oral: são administradas
por via oral doses crescentes do alergénio suspeito
com intervalos regulares, até ao aparecimento de
reacção, ou até ser atingida uma dose cumulativa
correspondente à quantidade ingerida habitual-
mente numa refeição, ou à dose terapêutica diária,
tar ou medicamentosa. Na criança habitualmente
são realizadas segundo um protocolo aberto; no
entanto, em determinadas situações, nomeada-
mente se as queixas referidas forem subjectivas,
poderá justificar-se a utilização de protocolo com
ocultação. Estas provas são utilizadas para confir-
mação ou exclusão do diagnóstico de alergia ali-

QUADRO 1 – Testes cutâneos por picada e testes séricos de IgE específica: vantagens

Testes cutâneos (in vivo) Testes séricos de IgE específica (in vitro)
Económicos Independentes da interferência de fármacos que inibem a reactividade cutânea
Resultados imediatos Não influenciados por dermografismo ou doenças cutâneas
Valor educacional Totalmente seguros
Maior sensibilidade Maior especificidade Nota: Teste sinónimo de Prova
366 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
mentar e medicamentosa. Estes procedimentos só
devem ser realizados em ambiente hospitalar,
geralmente em regime de hospital-de-dia, tendo
disponíveis os meios terapêuticos necessários para
a eventualidade de reacção sistémica, com a super-
visão de especialistas experientes nesta área.
Na abordagem da alergia alimentar em idade
pediátrica, habitualmente transitória, as provas de
provocação, para além da finalidade diagnóstica,
são imprescindíveis para determinar o momento
em que se obtém a tolerância ao alimento; neste
caso, a calendário das provas deve ser feito tendo
em conta o quadro clínico apresentado, o conhe-
cimento existente sobre a história natural da sen-
sibilização ao alimento implicado, e a evolução
dos níveis de IgE específica sérica.
3. Provas de provocação por contacto: consistem
na provocação por contacto com o alergénio sus-
peito. Salienta-se a prova de provocação com
material contendo látex, habitualmente luva de
látex ou balão, que pode ser necessária em deter-
minadas situações em que haja suspeita de alergia
ao látex, nomeadamente quando se torna neces-
sário confirmar a existência de sintomas em doen-
tes sensibilizados ao mesmo.
Outras provas de provocação específicas,
nomeadamente nasais e conjuntivais, podem ser
efectuadas com o alergénio suspeito, mas habi-
tualmente a sua utilização é limitada a estudos de
investigação.
Exames complementares
de diagnóstico in vitro
IgE total
O doseamento da IgE total sérica é um teste de
baixas especificidade e sensibilidade no diagnósti-
co da doença alérgica. Para a generalidade dos
autores, e de acordo com estudos efectuados em
pares de gémeos, a síntese de IgE total terá um
determinismo essencialmente genético; a síntese
de IgE específica será fundamentalmente influen-
ciada pela exposição ambiental. Apesar de intima-
mente relacionada com a doença alérgica, a deter-
minação da IgE total sérica tem um interesse rela-
tivo quando avaliada isoladamente, podendo
estar elevada por várias razões, nomeadamente
nas parasitoses, na aspergilose pulmonar, na sín-
droma hiper-IgE e associada ao tabagismo.
A concentração de IgE total, relacionada com a
idade, aumenta progressivamente até aos 5 anos,
mantém-se sem grandes alterações até aos 15 anos,
para estabilizar cerca dos 20 anos. É um teste de baixo
custo e rápido. No entanto, o facto de uma
determinação de IgE total evidenciar valores normais
não significa que não haja aumento de alguma IgE
específica nem que seja excluída doença alérgica.
Alguns estudos prospectivos têm documentado para
este teste, um maior valor prognóstico do que
diagnóstico, nomeadamente na criança asmática.
Valores superiores à média +2 desvios-padrão
indiciam probalidade de 95% de atopia.
Para o doseamento de IgE total no sangue
utilizam-se métodos radio-imunológicos (PRIST e
RAST) e imuno-enzimáticos (ELISA).
Os níveis de IgE no cordão umbilical foram
propostos e utilizados como factor preditivo da
ocorrência de doença alérgica. Este entusiasmo
inicial não foi, no entanto, apoiado por estudos
mais recentes, revelando-se um método pouco
sensível; por outro lado não permite também pre-
ver o tipo de doença alérgica.
IgE específica
De acordo com o que foi referido no capítulo 62 a
propósito de “sensibilização”, o teste IgE específico,
só por si, não pode ser usado para o diagnóstico de
alergia mediada por IgE porque a verificação de IgE
específica sérica não significa que a criança seja ne-
cessariamente alérgica. A situação deve, pois, ser
interpretada em conjunção com a história clínica.
A identificação do alergénio suspeito, para
além de poder ser efectuada pelos testes cutâneos,
pode também ser efectuada por métodos in vitro,
que permitem determinar as concentrações de IgE
específica para um determinado alergénio. O
primeiro método desenvolvido para o doseamento
de IgE específica foi o RAST (Radio Allergo Sorbent
Test®). Desde então, os métodos têm-se desenvolvi-
do progressivamente de modo a obter-se testes
cada vez mais sensíveis e específicos. Actualmente,
estão disponíveis dois métodos de determinação
de IgE específica, igualmente eficazes: UniCAP® da
Pharmacia Diagnostics (fase sólida) e Immulite“2000
da Diagnostic Products Corporation (alergénios líqui-
dos). A calibração do método é muito importante e
deve ser uniforme, de modo a poder comparar-se
os resultados (Quadro 2).
 CAPÍTULO 63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica 367

QUADRO 2 – Resultados quantitativos e qualitativos de IgE específica

Resultados quantitativos (kUA/l) Resultados semi-quantitativos (classes) Resultados qualitativos

< 0.35 0 Ausente ou indetectável
0.35 a 0.70 1 Baixo
0.71 a 3.50 2 Moderado
3.51 a 17.50 3 Alto
17.51 a 50.0 4 Muito alto
50.01 a 100.0 5 Muito alto
> 100 6 Muito alto

A IgE específica não é um bom método de ras-
treio, sendo os respectivos custos muito elevados.
O doseamento de IgE específicas séricas deveria
estar reservado para uma avaliação mais diferenci-
ada, tendo em conta a história clínica e o resultado
dos testes cutâneos. Esta determinação é extrema-
mente importante em determinadas situações
(Quadro 3), nomeadamente: na monitorização de
imunoterapia específica; na alergia alimentar, para
controlo do correcto cumprimento da dieta e para
avaliar o grau de tolerância, diminuindo o risco de
provas de provocação positivas; e na suspeita de
alergia a venenos de himenópteros e penicilina,
alergénios com risco acrescido na realização dos
testes cutâneos (intradérmicos).
Os alergénios também se têm desenvolvido
quer em variedade, quer em qualidade, de modo
a garantir a inexistência de perdas de constituintes
essenciais durante o processo de fabrico, sendo
um bom exemplo desta evolução os alergénios re-
combinantes.
A pesquisa de IgE específica pelo método
Imunoblot permite saber qual ou quais são os epíto-
pos contra os quais essas IgE são dirigidas. Habi-
tualmente mais usado em investigação, é importante
na caracterização do perfil de sensibilização alergéni-
ca, com implicações na selecção da terapêutica
específica e no estudo da reactividade cruzada, neste
caso com utilização de técnicas de inibição.
Painéis de alergénios múltiplos
São testes de rastreio, constituidos por uma mistura
de vários alergénios definida pelo fabricante.
Existem painéis para os alergénios inaláveis,
AlaTOP® e Phadiatop®, e inúmeros painéis para
alergénios alimentares, dos quais os mais utilizados
na criança por possuirem leite e clara do ovo são o
Fx5® e o correspondente FP5® (Quadro 4). Tendo em
conta os valores de sensibilidade, especificidade e
valor preditivo negativo, consideramos estes testes
bons métodos de rastreio, podendo ser utilizados
em consultas não especializadas. Os mesmos pro-
porcionam uma informação global, qualitativa, em
termos de resultado positivo/negativo.
Marcadores de inflamação
O estudo dos mediadores e da sua determinação
como marcadores de inflamação constitui um dos
campos florescentes da investigação imunoaler-
gológica. A introdução de novas tecnologias permi-
tiu o desenvolvimento de métodos para avaliação
da libertação de mediadores produzidos pelas célu-
las intervenientes na inflamação alérgica, incluin-
do: ECP (proteína catiónica dos eosinófilos); trip-

QUADRO 3 – Testes séricos de IgE específica (in vitro)

Dermografismo ou doenças cutâneas, com limitação na interpretação dos testes cutâneos

Testes cutâneos duvidosos ou negativos com forte suspeita clínica
Alergénios com risco da realização de testes cutâneos (intradérmicos)
Avaliação de resultados da evicção alergénica / Controlo do grau de evicção do alergénio
Avaliação do grau de tolerância / Decisão de realização de provas de provocação
Monitorização da imunoterapia específica
368 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 4 – Painéis de alergénios múltiplos
Alergénios Inaláveis
AlaTOP® 1 ácaros, pólens de gramíneas,
ervas e árvores, fungos, epitélios
Phadiatop® 2 de gato, cão e cavalo
tase; FAST (teste de activação de basófilos por cito-
metria de fluxo); CAST (teste celular de estimu-
lação antigénica); formas solúveis de moléculas de
adesão como ICAM-1 e VCAM-1; citocinas de per-
fil Th2 como IL-4 e IL-13. A sua utilização é habi-
tualmente restrita a estudos de investigação, sendo
potenciais instrumentos para o diagnóstico, moni-
torização e prognóstico das doenças alérgicas.
Pela sua importância em termos clínicos, salien-
ta-se a determinação da triptase sérica. A triptase
tem valor diagnóstico de anafilaxia, pelo que o seu
doseamento terá importância no serviço de urgên-
cia, durante a reanimação ou mesmo no estudo de
casos fatais. A sua utilização poderá ainda ter inter-
esse na monitorização de provas de provocação.
Exames complementares
em situações específicas
Asma
Os exames complementares de diagnóstico incluem
a realização de testes cutâneos, para identificação
dos alergénios implicados, e provas funcionais res-
piratórias, para quantificar as repercussões fun-
cionais ao nível das vias aéreas. A espirometria,
incluindo a realizada em idade pré-escolar, avalia a
existência e grau de obstrução brônquica, bem
como a sua reversibilidade após inalação de bron-
codilatador; deve ser o exame de primeira linha. A
pletismografia corporal, mais independente da
colaboração do doente, permite a determinação da
resistência das vias aéreas e dos volumes pul-
monares, avaliando o grau de insuflação pulmonar.
O ideal na avaliação do doente asmático será a real-
ização regular destes exames. Caso não seja possív-
el, e apesar das limitações conhecidas, poderá efec-
tuar-se a determinação seriada do débito máximo
instantâneo (DEMI) pela utilização do debitómetro
(Peak Flow Meter). O estudo funcional respiratório
permite confirmar o diagnóstico clínico, efectuar o
diagnóstico diferencial em casos de dúvida, e deter-
Alergénios Alimentares
FP5® 1 leite, clara de ovo, bacalhau,
trigo, amendoim e soja
Fx5® 2
1
Diagnostic Products Corporation; 2Pharmacia Diagnostics
minar a gravidade actual da doença. A confirmação
do diagnóstico pode ser feita pela existência de uma
prova de broncodilatação positiva, variação diurna
do DEMI 20% ou uma prova de broncoconstrição
positiva; na criança, a prova de broncoconstrição
com maior especificidade para o diagnóstico de
asma é a prova de esforço.
Rinite alérgica
A realização de exames complementares de dia-
gnóstico é habitualmente limitada aos testes cutâ-
neos, e se necessário, à pesquisa de IgE específica
sérica; permitem confirmar o diagnóstico de rinite
alérgica, atópica, identificando os alergénios impli-
cados. Em situações mais complicadas, como critério
de exclusão, a avaliação poderá ser complementada
por endoscopia nasal, no diagnóstico diferencial das
causas de obstrução nasal fixa; e por estudo imagi-
ológico, nomeadamente tomografia computadoriza-
da das fossas nasais e seios perinasais nas formas de
rinossinusite de difícil tratamento médico.
Dermatite atópica
Os exames complementares de diagnóstico in-
cluem a realização de testes cutâneos, e se neces-
sário doseamento de IgE específicas, nomea-
damente para aeroalergénios, particularmente
ácaros do pó, e alergénios alimentares. Nalgumas
situações poderá associar-se a realização de provas
de sensibilidade epicutâneas (testes empregando
adesivo ou patch). Nas formas mais graves de
eczema, poderá ter interesse a pesquisa de IgE
específicas para agentes infecciosos, bacterianos
(Staphylococcus aureus) e fúngicos (Pityrosporum
ovale e Candida albicans). Nos casos em que a sus-
peita de alergia alimentar é pertinente, deve pro-
ceder-se a dietas de exclusão e a provas de provo-
cação oral para excluir ou confirmar o diagnóstico.
Alergia alimentar
A confirmação do diagnóstico clínico, empregan-

do para além da realização dos testes cutâneos, e
se necessário pesquisa de IgE específica sérica, é
efectuada em regra por prova de provocação oral.
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CAPÍTULO 64 Asma 369
64
ASMA
Mário Morais de Almeida
Importância do problema
A asma, doença que foi definida em capítulos
anteriores, afecta muitas crianças e adultos em
todo o mundo; constitui um importante problema
de Saúde Pública, quer pela sua prevalência a
aumentar nos últimos anos, quer pelos custos
sociais e económicos que acarreta.
O impacte da doença na qualidade de vida das
crianças afectadas é considerável, devido a todas
as restrições físicas, emocionais e sociais que
muitas vezes lhe estão inerentes. Importa, assim,
reduzir ao mínimo tal impacte nas actividades
quotidianas.
Os custos directos relacionados com o trata-
mento farmacológico da asma correspodem ape-
nas a uma pequena percentagem dos custos
globais da doença, estes muito mais afectados
pelos episódios de crise, pelos internamentos,
pelo absentismo escolar e laboral, ou pela própria
mortalidade relacionada.
Etiopatogénese
Trata-se de uma doença inflamatória crónica com-
plexa, envolvendo múltiplas células (linfócitos,
mastócitos, eosinófilos, etc.) e mediadores celu-
lares; as alterações inflamatórias presentes con-
duzem ao edema, à hipersecreção de muco, ao
aumento da contractilidade das vias aéreas, à
obstrução brônquica e à hiperreactividade das vias
aéreas, manifestadas pelos sintomas característicos
e bem conhecidos (tosse, dispneia, pieira, opressão
torácica). As consequências a longo prazo podem
levar à obstrução fixa das vias aéreas e/ou a fenó-
menos de remodelação, correspondente à cica-
trização sequelar do processo inflamatório.
370 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A asma, doença multifactorial, depende da
interacção entre factores genéticos e ambientais,
iniciando-se as manifestações clínicas na idade
pediátrica num número muito considerável de
indivíduos. O aumento recente na prevalência das
doenças alérgicas em geral, e particularmente da
asma brônquica na criança, não poderá ser
explicado apenas por factores genéticos; reforça-se
assim o papel do ambiente, nas suas componentes
do interior e do exterior dos edifícios (Figura 1).
Por outro lado, diferentes prevalências em
populações submetidas a condições ambientais
semelhantes, realçam a importância dos factores
genéticos.
História natural e factores de risco
A história natural da asma em idade pediátrica é
também uma preocupação significativa, quer para a
família das crianças atingidas, quer para os próprios
clínicos que as seguem: Passará a doença com a
idade? Agravar-se-á? Melhorará? Qual será o efeito
do tratamento? Poderão existir alterações irrever-
síveis da função respiratória em idades precoces?
Estas questões frequentemente formuladas,
ficam habitualmente por responder, até porque
impera uma atitude demasiadamente negligente
da abordagem da doença asmática neste grupo
etário, associando-a quase invariavelmente a um
bom prognóstico clínico; os aspectos funcionais,
incluindo a sua avaliação, não são habitualmente
AMBIENTE
AMBIENTE
Transmissão Genética
AMBIENTE
Asma Hiperreactividade
AMBIENTE brônquica brônquica
AMBIENTE AMBIENTE
FIG. 1
A transmissão genética da predisposição para asma, hiperreactividade brônquica e atopia ocorre de modo independente; chama-
-se a atenção para a influência ambiental marcada.
considerados. No entanto, a revisão de estudos
prospectivos demonstra que os sintomas tendem a
persistir durante a vida, particularmente quando
está subjacente uma inflamação alérgica das vias
aéreas, apesar de serem previsíveis períodos assin-
tomáticos de duração variável. Acresce que a mor-
talidade por esta doença, nas últimas duas décadas,
não evidenciou qualquer declínio, atingindo partic-
ularmente adolescentes e adultos jovens.
A existência de uma inflamação na criança
asmática desde a idade pré-escolar leva a ponderar
a hipótese da existência de remodelação das vias
aéreas, transversal a todo o espectro de gravidade,
constituindo argumentos a favor do desenvolvi-
mento de sequelas respiratórias e indicando a ter-
apêutica anti-inflamatória precoce; efectivamente
tem sido demonstrado que, mesmo em lactentes
asmáticos não tratados, as funções respiratórias
degradam-se, confirmando que a inflamação
crónica é prejudicial ainda antes da idade escolar.
Admite-se hoje o papel da exposição a agentes
microbianos em fase precoce da vida, modificando
o sistema imune e futuras respostas adaptativas
alterando os mecanismos de contra-regulação.
Como condicionantes do aumento de
prevalência da asma brônquica, particularmente
em idade pediátrica, estão actualmente bem docu-
mentados os efeitos de alguns alergénios, dos
poluentes (ex.tabagismo) e das infecções, bem
como dos factores genéticos, sociais e socioe-
conómicos. Estudos recentes identificaram 10
AMBIENTE
AMBIENTE
IgE
IgE total
específica AMBIENTE
AMBIENTE

genes associados a asma ou a fenótipo atópico
(IL4, IL13, CD14, ADRB2, HLA-DRB1, HLA-
DQB1, TNF, FCERIB, IL4RA, ADAM33)
Entre os factores de risco que têm sido identifi-
cados para a expressão da doença asmática na cri-
ança, alguns serão dificilmente susceptíveis de pre-
venção, nomeadamente os genéticos, contrastando
com os ambientais, passíveis de intervenção
(exposição alergénica, tabagismo e outros polu-
entes, regime alimentar), de cuja modulação podem
ser esperados ganhos significativos, nomeadamente
em termos de gravidade.
Estudos também recentes demonstraram asso-
ciação entre o suprimento mais elevado de vita-
mina D durante a gravidez e diminuição do risco
de sibilância no respectivo descendente; e níveis
mais elevados do metabólito mono-hidroxilado
25-OH vitamina D no sangue do cordão associa-
ram-se a menor risco de sililância na infância
(capítulos 51 e 59).
A assistência a crianças com doença grave, par-
ticularmente se sujeitas a internamento, deverá ser
cuidadosamente planeada. Actualmente no
Hospital de Dona Estefânia são internadas por
ano, apenas cerca de 10% daquelas que eram hos-
pitalizadas por asma há 15 anos, traduzindo a
existência de: 1. um protocolo amplamente divul-
gado para o tratamento das agudizações; 2. a refe-
rência sistemática dos casos mais preocupantes
para consulta especializada e, finalmente, 3. a insti-
tuição de terapêutica anti-inflamatória, incluindo
as medidas de controlo ambiental precocemente,
após avaliação clínica e formulação diagnóstica.
Asma induzida pelo exercício
A asma induzida pelo exercício (AIE) define-se
como o aumento transitório da resistência das vias
aéreas resultante da broncoconstrição que ocorre
após esforço físico inerente a prática desportiva,
mas também facilmente desencadeável após situa-
ções fisiológicas como rir.
Os leucotrienos são potentes mediadores de bron-
coconstrição libertados por várias células infla-
matórias incluindo mastócitos e eosinófilos, tendo
os seus níveis sido encontrados elevados após
broncoconstrição induzida pelo exercício.
Os sintomas de AIE, semelhantes aos de outras for-
mas da doença, podem incluir tosse, pieira, dispneia,
CAPÍTULO 64 Asma 371
opressão torácica ou cansaço que surgem durante e
principalmente após cessar o exercício; estes sin-
tomas são de curta duração e acompanham-se de
hiperinsuflação e hipoxémia arterial. A broncocon-
strição máxima ocorre geralmente 3 a 10 minutos
após o esforço físico, sendo habitual uma recuper-
ação espontânea num intervalo de 30 a 60 minutos.
A prevalência de AIE é variável, podendo ocorrer
nalgumas séries em cerca de 80% dos doentes
asmáticos; mais prevalente em idade pediátrica, é fre-
quentemente causa de queixas e de frustração pelas
dificuldades na integração das actividades de grupo.
A gravidade da resposta broncoconstritora ao
exercício depende de vários factores, tais como da
intensidade do exercício, das condições climáticas
e da reactividade basal das vias aéreas. A magni-
tude da resposta dependerá do grau de controlo da
doença, do uso prévio de medicação anti-asmática
e do intervalo de tempo que decorreu desde um
episódio anterior de broncoconstrição induzida
pelo exercício, conceito conhecido como período
refractário. Em cerca de 50% dos asmáticos a
resposta broncoconstritora ao exercício é atenuada
se este for repetido dentro de 30 minutos. A gravi-
dade da AIE pode também ser indirectamente
influenciada pela exposição a alguns factores, tais
como alergénios, poluentes e infecções víricas.
As actividades desportivas consideradas como
mais asmogénicas englobam os desportos que exi-
gem altos níveis de ventilação, como a corrida de
fundo, o ciclismo, o futebol, o basquetebol, o rague-
bi, e modalidades praticadas em ambiente frio e
seco como vários desportos de Inverno, particular-
mente o esqui, o hóquei e a patinagem no gelo.
Relativamente à patogénese, os mecanismos
pelos quais a AIE ocorre, continuam ainda por
esclarecer. Actualmente, a desidratação da
mucosa brônquica, consequência da hiperventi-
lação que ocorre durante o exercício, constitui a
explicação etiopatogénica mais aceite. O mecanis-
mo pelo qual esta perda de água pela mucosa de-
sencadeia a broncoconstrição, resulta provavel-
mente de uma conjugação de dois mecanismos
anteriormente propostos como distintos: o estí-
mulo térmico e o estímulo osmótico (Figura 2).
O objectivo primordial do tratamento é pre-
venir, ou pelo menos atenuar, a resposta bronco-
constritora ao exercício de modo que não consti-
tua restrição à escolha de uma actividade física ou
372 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Exercício físico
Hiperventilação
Estímulo térmico Estímulo osmótico
Hiperémia / Edema Desgranulação
de mastócitos
Libertação de mediadores
(histamina, prostaglandinas, leucotrienos)
Broncoconstrição
FIG. 2
Mecanismos etiopatogénicos na AIE.
limitação ao nível de desempenho. Para tal,
importa, em primeiro lugar, conseguir o melhor
controlo possível da asma.
Medidas não farmacológicas como mudar as
condições do ar inalado quando a actividade
ocorre em espaços fechados, evitar fazer exercício
em ambientes frios e secos, limitar a exposição a
poluentes, têm-se revelado benéficas.
Critérios de gravidade e classificação
Na classificação da gravidade, são consideradas as
propostas do Global Initiative for Asthma (GINA) e
do III International Pediatric Consensus Statement
on the Management of Childhood Asthma.
Segundo o grupo GINA, a classificação de
gravidade estende-se por “degraus” de 1 a 4:
primeiro degrau, ou asma intermitente, é o que cor-
responde ao indivíduo que apresenta sintomas em
menos que uma ocasião por semana (ou sintomas
nocturnos < 2 vezes/mês) e cuja função pulmonar
apresenta valores superiores a 80% do valor teórico
previsto; o segundo degrau corresponde à asma per-
sistente ligeira, em que existem sintomas diurnos
mais do que uma vez por semana, mas menos do
que uma vez por dia (ou sintomas nocturnos > 2
vezes/mês), encontrando-se a função respiratória
igualmente com valores superiores a 80% do previs-
to; o terceiro degrau, ou asma persistente modera-
da, descreve-se quando os sintomas são diários,
afectando a actividade diária (ou sintomas noc-
turnos > 1 vez/semana), ou estando a função respi-
ratória entre 60 e 80% do valor teórico previsto; final-
Libertação de mente, no quarto degrau, asma persistente grave, os
neuropéptidos sintomas são contínuos e a actividade física muito
limitada (os sintomas nocturnos são também muito
frequentes), encontrando-se a função respiratória
com valores inferiores a 60% do previsto.
É de referir que a existência de, pelo menos,
um critério de gravidade (sintomas diurnos, noc-
turnos ou provas funcionais respiratórias) coloca
o doente nesse patamar de gravidade. No caso de
existirem crises graves, mesmo que pouco fre-
quentes, deverá ser a criança classificada como
tendo asma persistente moderada.
Na classificação do III Consenso Pediátrico,
quanto à morbilidade a longo prazo da asma
infantil, considera-se: asma episódica infrequente
– episódios agudos menos do que 1 vez/mês, com
um mínimo de “pieira” após exercício prolongado,
sem sintomas interepisódios e com função respi-
ratória normal entre eles; asma episódica fre-
quente – episódios agudos mais frequentes (mais
que 1 vez/mês e menos do que 1 vez/semana),
com pieira após exercício moderado mas que pode
ser prevenida por β2-agonistas (ver adiante) e com
função respiratória normal (ou próximo do normal)
entre os episódios agudos; asma persistente –
episódios agudos frequentes (> 1 vez/semana), re-
querendo entre eles a utilização de β2-agonistas
mais do que 3 vezes/semana (devido a sintomas
nocturnos ou opressão torácica matinal) e com
pieira após exercício ligeiro; a função respiratória
está geralmente alterada, mesmo inter-crises.
Quanto à classificação dos episódios agudos de
asma, considera-se: asma ligeira – tosse e pieira
audível, mas sem diminuição da actividade física,
sem aumento da frequência respiratória, sem
cianose, permitindo pronunciar frases de relativa
extensão e não interferindo na actividade escolar;
função respiratória acima de 75% do esperado;

melhorando espontaneamente ou com doses habi-
tuais de β 2-agonistas; asma moderada – eviden-
ciando o uso dos músculos acessórios, aumento da
frequência respiratória, restrição da marcha, e ape-
nas permitindo pronunciar 3 a 5 palavras seguidas;
interferindo na frequência escolar; necessitando de
maiores doses de β 2-agonistas e, com frequência,
também de corticóides orais; asma grave – cianose
manifesta, dificuldade respiratória marcada (por
vezes já sem pieira audível) só permitindo pronun-
ciar 1 a 3 palavras; incapacidade na marcha, com
resposta débil aos β2-agonistas; necessitando de
monitorização das saturações em oxigénio, oxi-
genoterapia, e de cuidados hospitalares; o episódio
de gravidade extrema (doente não reactivo, confu-
so, com FR e FC diminuídas, cianose acentuada,
movimentos tóraco-abdominais paradoxais, dia-
forese, ausência de sibilos, e ausência de pulso
paradoxal por fadiga dos músculos respiratórios),
necessitando de cuidados intensivos, integra o con-
ceito de asma emergente.
Nalguns centros determina-se a taxa (ou
fracção) de NO expirado (FENO), marcador da
inflamação na asma, o que poderá contribuir não
só para o diagnóstico, mas igualmente como meio
de controlar a medicações instituídas.
A Figura 3 mostra uma radiografia do tórax
(póstero-anterior) de uma criança de 8 anos com
uma crise de asma: sinais de hiperinsuflação pul-
monar (enfisema), horizontalização das costelas,
FIG. 3
Padrão radiográfico do tórax (PA) de asma com enfisema
(NIHDE).
CAPÍTULO 64 Asma 373
abaixamento do diafragma e de acentuação do
retículo peribrônquico.
Prevenção e tratamento
No âmbito da actuação preventiva e terapêutica,
importa realçar pontos fundamentais a inquirir e
valorizar na relação entre sintomas e diagnóstico,
especialmente na criança em idade pré-escolar:
1. Episódios recorrentes de pieira?
2. Tosse irritativa nocturna?
3. Tosse ou pieira após exercício?
4. Tosse, pieira, opressão torácica após exposi-
ção a aeroalergénios?
5. Infecções das vias superiores “que descem
aos brônquios”?
6. Resultado da resposta ao tratamento?
Em relação aos factores de exacerbação impor-
ta abordá-los pela sua frequência: alergénios e
infecções respiratórias víricas; exercício; alterações
climáticas; poluentes; alimentos, aditivos e fárma-
cos.
Importa ainda salientar em relação ao início e
persistência de sintomas, que na maioria dos
casos a sibilância recorrente nos primeiros anos de
vida é transitória, com bom prognóstico; no entan-
to, a maioria dos casos de asma grave começa nos
primeiros anos de vida.
Para o controlo da maioria das situações clíni-
cas de asma, importa dominar aspectos relaciona-
dos com evicção alergénica e farmacoterapia,
englobados num programa educativo e de pro-
moção de saúde que será complexo e condiciona-
do à gravidade da doença.
1. Controlo ambiental – evicção alergénica
Se o controlo ambiental para alergénios do
exterior dos edifícios se revela muito difícil (ex.
pólens), já algumas medidas visando o interior da
residência podem revelar-se essenciais.
• Ácaros domésticos – A sensibilização rela-
ciona-se com os níveis e com a duração da expo-
sição. A redução da concentração de alergénios
influencia positivamente a evolução clínica.
– Medidas:
Métodos de barreira ou oclusivos – capas de
colchão e das almofadas, idealmente aplicadas em
colchões novos ou recentes (impede a coloniza-
ção); existem capas permeáveis e impermeáveis
374 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ao ar e ao vapor de água; provavelmente constitui
a medida isolada mais eficaz (essencial).
Lavagem da roupa da cama, idealmente a mais de
55ºC; existem também capas para edredão, no
caso de não ser possível a sua lavagem (essencial).
Remover peluches da cama / lavagem regular
(semanal a mensal), a 60ºC, dos que permane-
cerem (essencial).
Remover mobiliário acolchoado e alcatifas, parti-
cularmente se antigas, preferindo pavimentos de
madeira, sintéticos ou aplicação de alcatifas
laváveis. Evitar livros no quarto (desejável).
Aspiração semanal com dispositivo apropriado
(aspirador com filtro de alta eficiência – high-effi-
ciency particulate air - HEPA).
Limpar o pó com pano húmido (desejável).
Redução da humidade relativa – desumidifi-
cadores e aumento da ventilação (desejável).
Acaricidas – pouco relevantes em locais muito
infestados, sendo considerado discutível o seu
interesse clínico. Indicados no pavimento se não
for possível retirar alcatifas (desejável).
• Animais domésticos ou de companhia – A
exposição mantida associa-se a maior gravidade e,
a exposição aguda, relaciona-se com agudizações.
– Medidas:
Não ter animais de companhia ou retirá-los da
residência (eficácia comprovada); de referir que o
contacto também pode ocorrer noutras habitações
ou mesmo no ambiente escolar. O benefício pode
não ser imediato (níveis de alergénio podem
reduzir-se progressivamente até período de 6
meses), mas será tanto mais rápido se associado a
outras medidas (aspiração). Nos casos clínicos de
sensibilização ao gato, nenhuma outra medida, se
o animal estiver presente, poderá influenciar si-
gnificativamente a exposição alergénica.
Se o animal permanecer:
Lavagem do(s) animal(is), permitindo reduzir
transitoriamente (uma semana) os níveis de
alergénios. Filtragem do ar (filtros HEPA ou ioni-
zadores colocados no quarto de dormir).
Aspiração regular (aspirador com filtro HEPA).
Aplicação de capas no colchão e na almofada.
Remoção de reservatórios de alergénios (alcatifas,
carpetes, estofos).
Limitar a circulação dos animais nos quartos de
dormir; porta do quarto sempre fechada.
• Baratas – Factor de risco de gravidade clíni-
ca, incluindo agudizações. Muito difícil a erradi-
cação, particularmente em ambientes urbanos.
– Medidas:
Inspecção e identificação dos insectos, permitindo
prever locais principais de infestação.
Localização e erradicação de fontes de alimentos e
de água.
Insecticidas, permitindo reduzir a população de
baratas (exterminação) embora se mantenham os
alergénios.
Limpeza da casa, não deixando restos de comida
acessíveis, aspiração profunda e lavagem após
aplicação das medidas anteriores. Há que ter
cuidado com as condutas de lixo.
• Fungos – A contaminação é habitualmente
efectuada do exterior através das janelas (ex.
Alternaria), embora alguns fungos possam ser pre-
dominantemente encontrados dentro dos edifícios.
– Medidas:
Remover ou lavar materiais contaminados –
tapetes, mobiliário, papel de parede. Aplicação de
fungicidas.
Prevenção da contaminação do exterior – fechar
janelas; recurso a ar condicionado (caro).
Controle da humidade relativa através da utiliza-
ção de desumidificadores, aumento da ventilação
(atenção às cozinhas e salas de banho).
Uso de filtros de alta eficiência – filtração do ar e
aspiração (HEPA).
Secar bem as roupas antes de serem guardadas.
Evitar plantas nos quartos de dormir.
2. Tratamento farmacológico
Nesta alínea procede-se à descrição dos principais
fármacos utilizados no tratamento da asma e dos
diversos esquemas de tratamento de acordo com
os quadros clínicos (como se combinam os fárma-
cos em função do contexto clínico e em situações
específicas).
• Fármacos
– β2 -agonistas:
Os β2 – agonistas são os broncodilatadores mais
potentes, actuando por estimulação dos recep-
tores β-adrenérgicos. O Quadro 1 descreve os
efeitos dos β2 -agonistas em diferentes órgãos e
sistemas.
Na prática clínica são utilizados fundamental-
mente dois tipos destes agonistas:
1) de curta acção, como o salbutamol (albuterol),
 CAPÍTULO 64 Asma 375

QUADRO 1 – Efeitos principais dos β2-agonistas o tratamento de primeira linha nas crises de
em diferentes órgãos/sistemas asma/agudizações (Quadro 2)
2) de acção prolongada, como formoterol e o
Tecido Resposta salmeterol com efeito broncodilatador que dura
Vias aéreas Relaxamento músculo liso – broncodi- cerca de 12 horas, aprovados para crianças acima
latação dos 4-5 anos. O formoterol tem um ínicio de acção
Aumento dos movimentos ciliares mais rápido (1-3 minutos após inalação) do que o
Aumento da secreção de muco salmeterol (cerca de 10-20 minutos).
Inibição da desgranulação mastocitária Ao cabo de 30 minutos a sua acção é comparável
à do salbutamol ( de curta acção).
Coração Aumento da frequência cardíaca Estes fármacos não devem ser usados em
monoterapia; como regra, estão indicados em
Vasos Vasodilatação associações a corticóides quando a corticoterapia
Aumento da permeabilidade vascular inalada em dose equivalente a 800μg por dia de
dipropionato de beclometasona não é suficiente
Efeitos Gluconeogénese para reverter os sintomas.
metabólicos Hipocaliémia Em crianças com idade superior a 6 anos a
Aumento da produção de lactato dose recomendada de formoterol é 4,5μg e a de
salmeterol – 50μg (ver adiante)
procaterol, terbutalina, fenoterol, etc.. – Corticóides:
Têm um início de acção rápida, em poucos minu- Os corticóides, inalados ou sistémicos, são
tos, atingindo o máximo de actividade cerca de 60- complemento essencial para o controlo do proces-
90 minutos após administração por via inalatória. so inflamatório subjacente às agudizações. O
Os seus efeitos duram cerca de 4-6 horas, sendo o Quadro 3 discrimina os corticódes inalados mais
mais relevante o relaxamento do músculo liso; são empregues e respectivas doses.

QUADRO 2 – β2-agonistas

• Broncodilatadores mais potentes, de primeira escolha no serviço de urgência

• Via inalatória é a mais eficaz
• Início de acção quase imediato
• Efeitos secundários mínimos

Medicamento Dose Frequência Observações

Salbutamol 0,03ml/kg/dose (0,15 mg/kg) + SF 20/20 min
(sol. respiratória) (mínimo de 0,3 ml e máximo de 1 ml)
1 ml = 0,5 mg
0,3 mg/kg/hora, até 30mg/hora Nebulização contínua Monitorização dos efeitos
secundários
Salbutamol 50 µg/kg/dose (máx. 10 puffs = 1.000 µg) 20/20 min Limitação da dose pela
(+ câmara expansora) intervalo de 30 a 60 segundos monitorização dos efeitos
pMDI: 100 µg/puff entre cada puff secundários

Procaterol < 20 kg: 0,3 ml 2/2 horas

(sol. respiratória)
1 ml = 100 µg
Procaterol
(+ câmara expansora)
pMDI = 10 µg/puffs
> 20 kg: 0,5 ml
Na criança não existem estudos
< 12 anos: 1 puffs 2/2 horas controlados dose/resposta
>12 anos: 2 puffs
Puff<>insuflação sob pressão ou pressurização; Câmara expansora(ver adiante)
376 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Equivalência de doses de corticóides inalados em idade pediátrica

Fármaco Doses baixas Doses moderadas Doses elevadas

Beclometasona 100 – 400 µg 400 – 800 µg > 800 µg
Budesonido 100 – 200 µg 200 – 400 µg > 400 µg
Fluticasona 100 – 200 µg 200 – 500 µg > 500 µg

QUADRO 4 – Corticosteróides

• Anti-inflamatórios com papel reconhecido no controlo dos processos fisiopatológicos da asma (↓ morbilidade e mortalidade)
• Melhoria da resposta aos agonistas β2 (actuação a nível dos receptores)
• Via de administração sistémica
• Início de acção em 2 a 8 horas
• Efeitos secundários (raros durante cursos terapêuticos curtos até 3 dias)

Medicamento Dose Frequência Observações

Metilprednisolona 1 a 1,5 mg/kg/dose Até 4/4 horas Máximo 48 mg/dose EV ou oral
Prednisolona 2 a 2,5 mg/kg/dose Até 4/4 horas Máximo 60 mg/dose EV ou oral

No Quadro 4 são referidas as doses de metil- – Xantinas:

prednisolona e prednisolona por via sistémica
(tratamento de curta duração).
– Anticolinérgicos:
O brometo de ipratrópio, derivado sintético da
atropina, é o anticolinérgico actualmente mais
empregue como broncodilatador.
Comparativamente ao salbutamol, o brometo
de ipratrópio tem um início de acção mais lento,
com efeito máximo cerca de 60 minutos após
inalação, durando a sua acção 4 a 8 horas.
O Quadro 5 descreve a posologia (aerossol e
nebulização).
Os anticolinérgicos têm a sua indicação em
associação aos β2-agonistas nas agudizações mo-
deradas a graves, ou em alternativa aos últimos se
existir intolerância a estes fármacos (ver adiante).
As teofilinas (por ex. aminofilina) podem ser
utilizadas no caso de broncospasmo grave não
respondente à dose máxima de corticóide sistémi-
co e de agonistas beta-2, registando-se efeitos se-
cundários numa percentagem considerável de
casos; daí a necessidade de monitorização por
ECG.
Trata-se de fármacos rapidamente absorvidos
por via oral, rectal ou parentérica, atingindo níveis
séricos máximos cerca de 2 horas após a adminis-
tração.
A dose recomendada para crianças com mais
de 6 meses é 10 mg/kg/dia até dose máxima ini-
cial de 300 mg/dia; a dose pode ser aumentada de
3-3 dias até 16 mg/kg/dia (600mg/dia).
A “janela” terapêutica é estreita (5-15μg/ml);

QUADRO 5 – Brometo de ipratrópio: posologia

Via Idade Frequência

Neonatal 1 mês – 2 anos > 2 – 12 anos > 12 – 18 anos (nº tomas/dia)
Aerossol até 120 microgramas 4-6
(pMDI: 20ug/puff)

Nebulização Igual a < 1 ano < 1 ano: 125µg < 5 anos: 250µg 500µg Dose/nebulização
(solução:250 ug/2mL) ≥ 1 ano: 250µg ≥ 5 anos: 500µg (pode ser repetida
entre cada 2/2 ou 6/6horas)
NB: Deve adicionar-se na mesma nebulização com salbutamol; não deve ser utilizado como terapia de 1ª linha isoladamente.

obtém-se broncodilatação a partir de concentração
sérica de 5μg/ml.
– Antagonistas dos receptores dos leucotrienos:
Para além do seu efeito broncodilatador, aditi-
vo ao dos β-agonistas, estes fármacos têm ainda
acção anti-inflamatória.
Em Portugal estão comercializados: a) Monte-
lucaste para crianças com idade superior a 2 anos
(4mg/dia entre 2 e 5 anos, e 5mg/dia para >5
anos) em dose unicas diária, oral; b) Zafirlucaste
para > 12 anos em 2 doses diárias de 20mg por via
oral.
– Cromonas:
A utilização de cromonas (por ex. cromoglica-
to de sódio) por via inalatória na terapêutica da
asma tem sido baseada essencialmente no seu
efeito (broncoprotector) por inibição da desgranu-
lação mastocitária.
Podem ser alternativa à corticoterapia nalguns
casos de asma persistente ligeira.
É habitualmente administrada por pMDI em 2
inalações sucessivas (5 ug cada) 4 vezes/dia, cerca
de 30 minutos antes do exercício físico ou da
exposição ao alergénio.
Existe também na forma de pó seco.
– Omalizumab:
Nalguns centros, nos doentes com formas
ligeiras a moderadas, e idade superior a 12 anos,
começou a utilizar-se um anticorpo monocolonal
que, ligando-se às IgE, previne a ligação destas
aos respectivos receptores, o que terá interesse nas
respostas alérgicas medidas por IgE (por ex. por
certos aeroalergénios) com fraca resposta aos cor-
ticóides orais ou inalados.
– Sulfato de magnésio:
Está indicado nos doentes submetidos a tera-
pia intensiva, não respondentes, ao cabo de 1
hora, às medidas instituídas para tentar reverter
exacerbação grave/emergente. São utilizados
bólus de 40 mg/kg via IV, em 20 minutos (até dose
máxima de 2 gramas).
• Esquemas de tratamento
Para melhor compreensão do enquadramento
dos fármacos (associados a outros procedimentos)
no tratamento da asma, são consideradas duas
situações:
A) – Exacerbação (ou agudização) de asma
como situação urgente ou emergente recorrendo-
se ao serviço de urgência hospitalar.
CAPÍTULO 64 Asma 377
B) – Actuação em regime ambulatório ou no
domicílio (controlo a longo prazo).
________________
A) – Exacerbação (ou agudização) de asma
Os Quadros 6, 7, e 8 esquematizam a actuação
inicial perante, respectivamente, exacerbação
ligeira a moderada, grave e emergente.
Excluindo os casos que requerem terapia
intensiva e reportando-nos apenas às formas de
exacerbação moderada ou grave, os Quadros 9 e
10 sintetizam os passos seguintes, o que pres-
supõe reavaliação clínica, verificação da saturação
em O2, e eventualmente outros exames, cerca de 1
hora após a terapêutica descrita anteriormente.
Mantendo-se os sintomas e sinais de exacer-
bação moderada, seguir-se-á o protocolo que inte-
gra o Quadro 9.
Ao cabo de cerca de 1 - 3 horas (Quadros 9 e
10) e ponderando cada caso de modo individual-
QUADRO 6 – Exacerbação de asma ligeira a
moderada
• Salbutamol nebulizado ou em pMDI até 3 doses na 1ª
hora
• Oxigenoterapia para manter saturação em O2 > 95%
• Corticóide sistémico oral se tiver havido adminis-
tração recente de corticóide oral
QUADRO 7 – Exacerbação de asma grave
• Salbutamol e brometo de ipratrópio nebulizados ou
em pMDI cada 20 minutos ou continuamente durante
a 1ª hora
• Oxigenoterapia para manter saturação em O2 > 95%
• Corticóide sistémico oral
QUADRO 8 – Exacerbação emergente
• Entubação traqueal e ventilação mecânica com FiO2 a
100%
• Salbutamol e brometo de ipratrópio nebulizados
• Corticóide sistémico por via IV
• Eventuais terapêuticas adjuvantes
• Internamento em UCI
378 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 9 – Exacerbação moderada mantida
• Salbutamol e brometo de ipratrópio nebulizados ou
em pMDI cada 60 minutos.
• Oxigenoterapia
• Corticóide sistémico por via oral
• Continuação do tratamento durante 1 a 3 horas e even-
tual decisão de internamento caso não se verifique
melhoria após 3-4 horas
QUADRO 10 – Exacerbação grave associada a
factores de risco(Quadro 11) e ausência de
resposta ao tratamento inicial
• Salbutamol e brometo de ipratrópio nebulizado cada
60 minutos ou continuamente.
• Oxigenoterapia
• Corticóide sistémico por via oral
• Eventuais terapêuticas adjuvantes
• Continuação do tratamento durante 1 a 3 horas e even-
tual decisão de internamento caso não se verifique
melhoria após 3-4 horas
QUADRO 11 – Factores de risco/gravidade em
contexto de episódio de asma
• Antecedentes de exacerbações graves e súbitas e de
internamento em UCI com ventilação mecânica
• Dois ou mais internamentos/ano, ou recurso ao SU,
ou internamento no mês anterior
• Consumo de >2 embalagens/mês de beta-2 agonistas
inalados
• Utilização, na data da exacerbação, de corticóides
sistémicos ou sua interrupção recente
• Comorbilidade(por ex doença cardiovascular,DPOC,
etc)
• Doença psiquiátrica
• Estado de precariedade socioeconómica
• Residênia em meio urbano
• Toxicodependência
izado tendo em conta a verificação, ou não, de fac-
tores de risco (Quadro 11), o clínico poderá
deparar essencialmente com três situações:
I – Boa resposta mantida (durante ~60 minu-
tos) após o último tratamento, traduzindo-se por
ausência de dificuldade respiratória e bom estado
geral. Em tal caso o doente poderá ter alta para o
domicílio continuando tratamento com salbuta-
mol nebulizado ou em pMDI e ciclo de corticóide
oral, sob vigilância médica, com reavaliação ulte-
rior mais pormenorizada dentro de 1-4 semanas.
II – Resposta incompleta, não resposta e ou
agravamento com hipercápnia, obnubilação ou
estado confusional, implicando internamento hos-
pitalar e eventual terapia em UCI, com execução
de medidas terapêuticas descritas nos Quadros 7,
8 ou 10.
B) – Actuação em regime ambulatório ou no
domicílio (controlo a longo prazo).
A alta para o domicílio após agudização ou
exacerbação é uma decisão que deverá ser anal-
isada caso a caso tendo em conta, designada-
mente, as características do quadro clínico
durante o internamento e a existência de eventu-
ais factores de risco. Uma das abordagens habitu-
ais de terapêutica preventiva inclui:
– salbutamol associado ao brometo de ipratró-
pio (em nebulização ou com câmara expansora/
pMDI) (Quadros 2 e 5) durante 5-7 dias, e + cor-
ticóide oral durante 3-5 dias (Quadro 4).
– corticóides inalados (a longo prazo) a iniciar
antes da saída do hospital, ou a sua retoma no
caso de já constituir rotina no pré-internamento,
ponderando-se a correcção de dose (Quadro 3).
– omalizumab: sobre este anticorpo mono-
clonal anti-IgE foi feita referência na alínea sobre
Fármacos.
NB. – Se, ao cabo de 3 meses, se obtiver con-
trolo da situação, deverá proceder-se a redução
gradual das doses, tentando as doses mínimas efi-
cazes. Relativamente às xantinas, cabe salientar
que a sua popularidade diminuiu (efeito bron-
codilatador pouco efectivo e objectivo actual de se
obter efeito anti-inflamatório).
Em conclusão, na actuação preventiva da asma
brônquica persistente, a longo prazo, quando não
se obtém o controlo com a monoterapia, no-
meadamente com o recurso a corticóides inalados,
é preferível usar a combinação de doses baixas de
corticosteróide inalado e β2-agonistas de acção
prolongada do que usar doses elevadas de corti-
costeróide inalado.
É útil a combinação de antagonista dos leu-
cotrienos e corticosteróide inalado com vista à
 CAPÍTULO 64 Asma 379

redução da dose deste último, necessária para o
controlo clínico da asma.
Entre as combinações corticosteróide inalado e
β2-agonista de acção prolongada versus antago-
nista dos leucotrienos e corticosteróide inalado, a
primeira é mais eficaz e de menor custo. A combi-
nação dos broncodilatadores mais efectivos com
os anti-inflamatórios de primeira escolha na maio-
ria dos asmáticos (corticóides inalados), resulta
claramente numa formulação eficaz em todo o
espectro da asma persistente moderada a grave, e
ainda nas formas ligeiras, e ainda nas formas
ligeiras (Figura 4).
3. Terapêutica inalatória (particularidades)
Constitui actualmente o pilar fundamental no
tratamento de várias doenças respiratórias, sendo
consensual a escolha da via inalatória como pre-
ferencial para administração de fármacos no trata-
mento da asma. Comparada com a via sistémica,
tem uma acção mais rápida, utilizando doses
menores. Consegue-se efeitos terapêuticos muito
significativos com escassos efeitos secundários.
No entanto, em idade pediátrica o reduzido cali-
bre da via aérea, os fluxos inspiratórios baixos, a
Ligeira Moderada
Intermitente
persistente persistente
β2 agonistas de curta acção SOS
Corticóides inalados
β2 agonistas de acção prolongada
Antileucotrienos / Cromonas / Teofilinas
respiração nasal, os volumes correntes pequenos,
as frequências respiratórias elevadas e a colabo-
ração, por vezes deficiente, entre muitos outros
factores, limitam frequentemente o sucesso da te-
rapêutica inalatória.
Durante uma agudização de sintomas, para
além da idade, pode também estar comprometida
a utilização de inaladores que fazem depender a
disponibilidade das partículas do débito inspi-
ratório.
Assim, para rendibilizar a extrema rapidez de
actuação e a eficácia desta via de administração,
particularmente durante a crise, é importante que
se respeitem algumas condicionantes rela-
cionadas, quer com a idade da criança, quer com
os dispositivos disponíveis.
– Idade da criança > nos primeiros dois anos
de vida, a terapêutica broncodilatadora ou anti-
inflamatória indicada por via inalatória na
agudização, terá de ser efectuada através de
nebulizador (pneumático ou ultrassónico) ou
com aerossol de dose calibrada (Pressurized
Metered Dose Inhalers – pMDI) associado a
câmara de expansão, sempre com o uso de más-
cara.
A partir do terceiro ano de vida, logo que a
Grave
colaboração o permita, deverá a inalação ser efec-
tuada com o uso de peça bucal, pois a inalação do
persistente
fármaco através das cavidades nasais, (ou apenas
o facto de haver respiração nasal com a utilização
de máscara), pode reduzir a dose que chega ao
pulmão para menos de metade. Se fôr possível a
colaboração com a peça bucal, há que preferir o
uso de câmaras de expansão (quer nos serviços,
quer a nível das urgências e enfermarias).
A partir dos 6 a 8 anos, por vezes antes, é já
possível a utilização dos inaladores de pó seco,
uni ou multidose (Dry Powder Inhaler – DPI),

Para melhor compreensão do texto são referidas as seguintes definições:

FIG. 4
Asma e controlo a longo prazo: enquadramento dos fármacos.
Os corticóides inalados são o grupo mais eficaz para o controlo
da maioria das crianças asmáticas. Na asma moderada a grave a
adição de outros grupos de fármacos permite o
controlo clínico e funcional sem efeitos secundários significativos.
Os fármacos antileucotrienos podem ser uma alternativa em
monoterapia na asma ligeira, tendo de ser associados a
outros fármacos para o controlo da asma moderada e grave.
Aerossol – é um sistema de partículas sólidas ou líquidas que podem per-
manecer dispersas num gás. Relativamente aos métodos de produção de
aerossóis fundamentalmente existem 4 tipos: os nebulizadores, os pMDI, os
pMDI+ câmaras expansoras e os DPI (ver adiante).
Inalação – é o movimento de entrada do ar ambiente, através das vias respi-
ratórias para os pulmões durante a respiração.
Nebulização – é um método de produção de aerossóis que permite transfor-
mar um medicamento líquido (solução ou suspensão) numa suspensão de
pequenas partículas líquidas no ar, permitindo que estas cheguem aos pul-
mões. Câmara expansora – é um dispositivo que se associa aos inaladores
pressurizados de dose fixa (pressurized metered – dose inhaler pMDI), de
forma e volume variado, com válvulas unidireccionais, funcionando como
reservatório, de modo a permitir ultrapassar a necessidade técnica da coorde-
nação mão-pulmão.
380 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
para o tratamento dos sintomas. No entanto, em
crianças que estão familiarizadas com câmaras de
expansão, pode manter-se esta técnica de admin-
istração durante toda a idade escolar, particular-
mente no domicílio. Nos serviços de urgência hos-
pitalares, com estas crianças deve efectuar-se tera-
pêutica com inaladores do tipo pMDI associados a
câmaras de expansão.
– Tipos de dispositivos para aerossolização –
Como foi referido, os aerossóis utilizados na tera-
pêutica da asma são produzidos por três tipos
básicos de instrumentos de inalação, nomeada-
mente os nebulizadores, os pMDIs e os DPIs.
Os nebulizadores são aparelhos geradores de
aerossóis a partir de soluções ou suspensões aquo-
sas. Difíceis de transportar, são muitas vezes úteis
quando os outros dispositivos são inapropriados,
podendo transformar em aerossol, virtualmente,
qualquer substância líquida. Podem ser alimenta-
dos por ar comprimido, ou ultrassónicos; neles
deve considerar-se que a dose colocada no dispos-
itivo, aparentemente elevada (carga do nebu-
lizador) sofre perdas a vários níveis, nomeada-
mente: a dose que permanece no nebulizador
(“volume morto”- geralmente cerca de 0.5 ml);
perdas através do terminal do tubo; impacte de
partículas a nível interno; e as perdas durante a
expiração. Nestes aparelhos a geração de partícu-
las não depende dos fluxos inspiratórios. Para os
pMDI a energia é dada pelo próprio dispositivo,
enquanto para os DPIs esta energia tem de ser
fornecida pelo doente através de um fluxo inspi-
ratório que retira o pó do dispositivo, tornando
problemática a sua utilização em episódios sin-
tomáticos, mesmo em crianças que com eles é rea-
lizada a sua terapêutica de controlo.
Na terapêutica da crise de asma nos serviços
de urgência devem ser usados, sobretudo, os
nebulizadores pneumáticos, mais baratos e per-
mitindo o uso de um adaptador bucal ou máscara.
O nebulizador pneumático pode ser, ou não, reuti-
lizado. Os dispositivos ultrassónicos podem pro-
duzir partículas menores, são silenciosos e actual-
mente bastante portáteis, mas não trazem benefí-
cio clínico adicional; existe mesmo um risco acres-
cido de infecções nosocomiais.
Para nebulização de broncodilatadores podem
ser utilizados indistintamente aparelhos pneumá-
ticos ou ultrassónicos (soluções); para a nebuliza-
ção de corticóides (fluticasona ou budesonido) os
únicos aparelhos a utilizar são os pneumáticos
(suspensões). Este factor poderá ser muito impor-
tante no caso de se recomendar a compra de um
aparelho gerador de aerossóis.
O tempo ideal para uma nebulização será de 8
a 10 minutos (factor que condiciona o volume a
nebulizar, colocado no dispositivo; por isso não
podem existir “receitas” universais, por exemplo,
do volume de soro fisiológico a adicionar). A fre-
quência das nebulizações poderá ser de 20/20 ou
de 30/30 minutos.
A associação do inalador pressurizado com
uma câmara de expansão, constitui um meio de
eleição para a administração de terapêutica quer
na crise, quer como terapêutica de controlo, em
idade pré-escolar. Aumenta a deposição no pul-
mão, diminui a deposição na boca e vias aéreas
superiores à custa de uma maior deposição na
câmara, sendo uma alternativa portátil à utiliza-
ção dos nebulizadores. A respiração pode ser feita
em volume corrente, durante cerca de 20 a 30
segundos, após cada pressurização (puff).
Nas crises e, em ambulatório, os DPIs são
habitualmente indicados nas crianças que já os
utilizam quotidianamente (> 6 a 8 anos). Os mes-
mos não devem ser utilizados nos serviços de
saúde como dispositivos locais usados no trata-
mento de crise por levantarem também problemas
na reutilização (perigo de contaminação).
A principal vantagem em relação aos pMDI
consiste no facto de não ser necessária a coorde-
nação mão-pulmão, tornando a técnica mais fácil
(embora o uso de pMDI isolados nunca deva ser
recomendado em idade pediátrica; no futuro a
existência de dispositivos accionados pela
manobra inspiratória, do tipo autohaler, poderá
modificar esta conduta). Exigem uma inspiração
forçada para uma boa deposição pulmonar, com
um fluxo inspiratório relativamente alto (débito
inspiratório superior a 30L/min) o que não é pos-
sível em crianças pequenas. São igualmente
portáteis e discretos, não contendo propelentes
(contêm apenas lactose) e permitindo um melhor
controlo da quantidade do medicamento gasto e
do restante.
Os dispositivos multidose são os mais utiliza-
dos por serem mais práticos. Menos usados, os
sistemas unidose apresentam o medicamento em

forma de pó, contido numa cápsula, que é per-
furada ou partida antes da inalação. As principais
vantagens em relação aos sistemas multidose são
um melhor controlo da dose, a verificação de que
esta foi de facto retirada da cápsula, e a possibili-
dade de repetir a inalação até desaparecimento
total do pó. No entanto são menos práticos, e
preferidos por uma minoria de doentes.
A adesão à terapêutica é também um proble-
ma central, sendo necessário proceder à correcta
administração do fármaco prescrito. Esta tarefa é
dificultada quando estamos perante crianças difí-
ceis, que choram durante a administração da tera-
pêutica. É fundamental que os profissionais de
saúde, os pais e as crianças compreendam a neces-
sidade de utilizarem o fármaco prescrito e que
aceitem o uso do dispositivo seleccionado para o
efeito. As acções de formação devem ser iniciadas
nos profissionais, terminando na própria criança,
sempre que o grupo etário o permita.
Em ambulatório ou no serviço de urgência
deverá ser efectuado o ensino da utilização dos
diversos tipos de inaladores e reavaliada a técnica
regularmente.
A escolha do método de inalação constitui uma
etapa fundamental do tratamento das doenças
respiratórias da criança; o ensino e avaliação da
adequação só são possíveis com a colaboração de
técnicos treinados e experientes.
Em síntese, para o tratamento das crises de
asma no serviço de urgência é prática tradicional
o recurso aos nebulizadores, de preferência
pneumáticos. O seu uso estendeu-se ao tratamen-
to domiciliário, inclusive comparticipado pelo
Serviço Nacional Saúde. Numerosos estudos têm
vindo a demonstrar que as combinações pMDI /
câmara expansora são preferíveis, sendo mais efi-
cazes, mais portáteis e menos dispendiosos.
Deve ser incrementado o uso de câmara
expansora nos serviços de urgência, na maioria
das crianças com crise de asma, pelo menos como
opção aos nebulizadores. Nalguns lactentes e
crianças em idade pré-escolar, a nebulização com
máscara pode ser mais bem aceite, particular-
mente em situações mais graves, em que criança
se encontra exausta, por vezes febril, não sendo de
esperar então grande colaboração com a técnica
requerida para uma câmara expansora.
CAPÍTULO 64 Asma 381
4. Actuação na AIE
Vários fármacos têm sido preconizados no con-
trolo da AIE. Na maioria dos doentes com função
respiratória basal normal a AIE pode ser preveni-
da pela administração prévia ao exercício de um
agonista β2-adrenérgico por via inalatória, eficaz
em reduzir a AIE em 90% dos doentes, podendo
também ser usado como medicação em SOS para
tratar a broncoconstrição desencadeada pelo
esforço. Esta abordagem exige uma atempada pre-
visão das horas de maior esforço, sabendo-se que
em idade pediátrica o exercício constitui um acon-
tecimento imprevisível, pelo que se torna mais
difícil de controlar a AIE na criança. Os broncodi-
latadores β2-adrenérgicos de acção prolongada
como o salmeterol e o formoterol têm, então, indi-
cação óbvia uma vez que exercem o seu efeito pro-
tector de forma mais prolongada, até 8 a 12 horas;
constituem uma boa opção nas crianças em idade
escolar ou nos desportos de longa duração. A
associação destes fármacos com corticosteróides
inalados é obrigatória. A recente disponibilidade
em Portugal de terapêuticas combinadas (fluti-
casona com salmeterol e budesonido com for-
moterol) veio simplificar a terapêutica permitindo
uma maior adesão.
As cromonas por via inalatória como o cro-
moglicato de sódio são uma alternativa ao uso dos
broncodilatadores. Estes fármacos têm um início
rápido de acção, sendo eficazes na prevenção em
cerca de 50% dos doentes. O seu mecanismo de
acção baseia-se na inibição da desgranulação dos
mastócitos. São referidos como pontos positivos o
não desenvolvimento de tolerância e a inexistên-
cia de efeitos adversos; no entanto, o seu efeito
protector não parece estender-se para além de 2 a
4 horas, sendo eficazes unicamente como trata-
mento profiláctico.
Os antagonistas dos receptores dos leucotrienos
(ex. montelucaste) oferecem, para além da comodi-
dade posológica, protecção efectiva de sintomas
induzidos pelo exercício ao longo das 24 horas, não
parecendo este efeito decair com a sua toma regular.
De acordo com a literatura médica, é importante
referir a ocorrência de sintomas do foro psiquiátrico
em doentes medicados com montelucaste.
Dada a elevada incidência de AIE em atletas
de competição, e consequente necessidade de uso
de medicação anti-asmática, o Comité Olímpico
382 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Internacional (COI) aceita o uso de agonistas NEJM 2005; 352: 2163-5173

β2-adrenérgicos, de acção curta e prolongada,
cromonas e corticosteróides por via inalatória; os
antagonistas dos receptores dos leucotrienos não
constam da lista de medicamentos proibidos pelo
COI. No entanto, para que a medicação anti-
-asmática prescrita não seja considerada dopante,
obriga à comprovação com uma notificação escri-
ta, em impresso próprio fornecido pelo Conselho
Nacional Antidopagem (CNAD), acompanhada
de relatório médico, que inclui resultados de
provas funcionais respiratórias, comprovando o
diagnóstico de asma.
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65
RINITE ALÉRGICA
Graça Pires
Definição e importância do problema
A rinite alérgica é uma doença inflamatória cróni-
ca da mucosa nasal, resultante de uma reacção de
hipersensibilidade imunologicamente mediada,
em que se verifica rinorreia serosa, obstrução e
prurido nasais, e crises esternutatórias; por vezes
é acompanhada de irritação conjuntival.
A prevalência da rinite alérgica tem vindo a
aumentar progressivamente nos últimos anos, a
par do aumento da prevalência das outras patolo-
gias alérgicas. Estima-se que actualmente a rinite
alérgica tenha uma prevalência global de 10 a 30%
na população europeia, iniciando-se frequente-
mente as queixas nas primeiras décadas de vida.
A avaliação do estudo epidemiológico ISAAC
(International Study of Asthma and Allergies in
Childhood) demonstrou que 24% das crianças com
6-7 anos e 27% dos adolescentes (13/14 anos) refe-
riam queixas compatíveis com o diagnóstico de
rinite alérgica nos últimos doze meses. Trata-se,
no entanto, de uma doença frequentemente não
diagnosticada e não tratada, com importantes
repercussões na qualidade de vida e no desem-
penho escolar.
Classificação
A classificação da rinite mais aceite actualmente
baseia-se nas características temporais da doença
e nas repercussões na qualidade de vida do
doente. Assim, a rinite é classificada em intermi-
tente ou persistente, quanto à duração da
doença; e em ligeira ou moderada a grave, quan-
to à intensidade dos sintomas e repercussão
sobre a qualidade de vida e actividades diárias
(Quadro 1).
CAPÍTULO 65 Rinite alérgica 383
QUADRO 1 – Classificação da Rinite Alérgica
1. Intermitente
Sintomas < 4 dias por semana ou < 4 semanas
2. Persistente
Sintomas > 4 dias por semana e > 4 semanas
3. Ligeira
Sono normal e:
– actividades diárias, desportivas e de tempos livres
normais
– actividadades laborais e escolares normais
– sem sintomas perturbadores
4. Moderada-grave
Uma ou mais situações:
– sono anormal
– repercussão nas actividades diárias, desportivas e
tempos livres
– problemas na escola
Manifestações clínicas e diagnóstico
A história clínica é essencial para o diagnóstico
preciso de rinite alérgica e avaliação da sua gravi-
dade. Os sintomas incluem obstrução nasal, rinor-
reia, prurido nasal e crises esternutatórias, poden-
do cada doente apresentar predomínio de um ou
mais sintomas. Podem surgir sintomas associados,
nomeadamente roncopatia e/ou distúrbios do
sono, cansaço e mau rendimento escolar, corri-
mento nasal posterior, tosse crónica e perda de
olfacto. O perfil temporal, a relevância dos sin-
tomas e a resposta à terapêutica deverão ser avalia-
dos. É também importante investigar eventuais
factores desencadeantes e avaliar o contexto ambi-
ental da criança, incluindo exposição alergénica e
tabagismo passivo. A existência de outras manifes-
tações da doença alérgica, nomeadamente asma,
conjuntivite, eczema e antecedentes familiares de
alergia apoiam o diagnóstico de rinite alérgica.
O exame objectivo pode auxiliar no diagnósti-
co de rinite alérgica. Pode observar-se fácies ca-
racterística, com obstrução nasal e respiração oral
com a boca entreaberta, existência de prega atópi-
ca nasal e olheiras. Em situações de maior cronici-
dade poderá mesmo haver anomalias do desen-
volvimento facial com má oclusão dentária.
O diagnóstico diferencial faz-se com outros
tipos de rinite (não alérgica) provocados por irri-
384 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tantes ou toxinas (não dependentes de IgE),
infecções víricas, rinite vasomotora e síndroma de
rinite não alérgica com eosinofilia (ver adiante).
A observação das fossas nasais com uma fonte
de luz incidindo sobre o vestíbulo nasal permite
observar rinorreia, habitualmente aquosa, hiper-
trofia e palidez da mucosa dos cornetos inferiores
e desvios do septo nasal.
Os testes cutâneos por picada, úteis a partir
dos primeiros anos de vida, são largamente uti-
lizados para confirmar o diagnóstico de rinite
alérgica-IgE mediada, permitindo identificar os
alergénios implicados. Em caso de discordância
entre a história clínica e os testes cutâneos, deverá
efectuar-se doseamento de IgE específica.
A radiografia dos seios perinasais não está
indicada no diagnóstico de rinite alérgica. A radio-
grafia do cavum, de perfil, é muito utilizada para
demonstrar a existência de hipertrofia das
adenóides.
As adenóides, um factor mecânico que agrava
a obstrução nasal provocada pela rinite alérgica,
também contribuem para o aparecimento de
quadros prolongados ou recorrentes de rinossi-
nusite infecciosa. A tomografia axial computa-
dorizada (TAC) é um exame radiológico impor-
tante para avaliar complicações ou patologias
associadas, em determinados casos.
Doenças associadas
A rinite alérgica ocorre muito frequentemente
associada à asma brônquica, embora a natureza
desta ligação não esteja totalmente esclarecida.
Discute-se actualmente as relações entre a patolo-
gia alérgica das vias aéreas superiores e inferiores,
partilhando aspectos relacionados com a infla-
mação numa mucosa respiratória contígua. A
rinite foi já identificada como factor de risco de
asma em adultos.
Num estudo prospectivo nacional, com a duração
de oito anos, onde foram incluídas crianças com
hiperreactividade brônquica em idade pré-escolar,
a rinite foi identificada como o principal factor de
risco independente para a persistência dos sin-
tomas, mesmo nas crianças que não eram atópicas
na data da inclusão. Existirá, então, uma forte
relação entre rinite e asma, ficando por esclarecer
se a asma corresponde a uma fase na progressão
natural de uma doença das vias aéreas, considera-
da como uma unidade.
Outras doenças alérgicas estão frequentemente
presentes, devendo ser investigadas e tratadas,
nomeadamente conjuntivite alérgica e eczema.
A inflamação crónica subjacente à rinite alérgi-
ca estende-se à mucosa de revestimento dos seios
perinasais predispondo à ocorrência de quadros
de rinossinusite. O bloqueio funcional dos ostiae
dos seios perinasais inicia as alterações fisiopa-
tológicas que levam ao aparecimento de rinossi-
nusite. Alguns factores mecânicos podem também
contribuir para quadros prolongados ou recor-
rentes de rinossinusite, dos quais o mais fre-
quente, na criança dos dois aos sete anos, é a
hipertrofia das “vegetações” em associação com
desvio do septo nasal e hipertrofia dos cornetos.
Importa, no entanto, referir que a maioria dos
quadros agudos de rinossinusite na criança é cau-
sada por infecções víricas, com possibilidade de
sobreinfecção bacteriana.
Tratamento
A rinite alérgica é uma doença que, quando não
tratada, pode provocar alterações do ritmo do
sono, sonolência diurna e dificuldades de concen-
tração e de aprendizagem, impondo várias
restrições nos aspectos físico, psíquico e social da
vida dos doentes. O tratamento da rinite alérgica
permite um melhor controlo da asma brônquica e
diminui a frequência de episódios de rinossinusite
e otite média.
O primeiro passo no tratamento da rinite alér-
gica consiste na evicção alergénica, devendo ser
recomendada desde os primeiros sintomas da
doença. As medidas de evicção deverão incidir
sobre os ácaros do pó, animais domésticos, baratas,
fungos e poluentes. É fundamental a evicção de
tabagismo passivo, importante factor de risco do
aparecimento e gravidade da doença alérgica.
Habitualmente o controlo ambiental não é sufi-
ciente e existe necessidade de instituir terapêutica
médica. O tipo de fármacos a utilizar depende da
gravidade da doença e também dos sintomas mais
importantes em cada doente.
Os anti-histamínicos são considerados, por
alguns autores, os fármacos de primeira linha no
tratamento da rinite alérgica. Actuam como

antagonistas dos receptores H1 reduzindo o pruri-
do nasal, os espirros e a rinorreia, sendo, no entan-
to, pouco eficazes na redução da obstrução nasal.
Os anti-histamínicos de 1ª geração não devem ser
utilizados pelos seus efeitos secundários, poden-
do diminuir as capacidades intelectuais das cri-
anças em idade escolar. Os anti-histamínicos de 2ª
geração atravessam pouco a barreira hemato-
encefálica pelo que são bem tolerados, provocan-
do menos sonolência e efeitos acessórios. São
habitualmente administrados por via oral, apenas
uma vez ao dia, aliviando os sintomas nasais, mas
também oculares e cutâneos, caso existam outras
doenças alérgicas. Os anti-histamínicos tópicos,
aplicados no nariz e nos olhos, têm um rápido iní-
cio de acção e são habitualmente bem tolerados.
Necessitam, no entanto, de ser aplicados duas
vezes ao dia para manter a eficácia.
Os corticosteróides têm um papel central no
tratamento da rinite alérgica, actuando pelo seu
potente efeito anti-inflamatório. São usados geral-
mente sob a forma tópica, mas nas situações
graves podem ser usados por via sistémica, por
períodos de 3 a 5 dias. As formas depot de admi-
nistração sistémica não devem ser utilizadas. Os
corticosteróides tópicos reduzem a obstrução
nasal, a rinorreia, os espirros e o prurido nasal,
sendo mais eficazes do que os anti-histamínicos
no controle da obstrução nasal. As doses são va-
riáveis de acordo com a idade, a gravidade da
patologia e o corticosteróide seleccionado. Com
uma posologia correcta são habitualmente fárma-
cos seguros, nomeadamente no que respeita ao
crescimento da criança, mesmo em terapêuticas
prolongadas. Um aspecto importante é o seu iní-
cio de acção lento, podendo recorrer-se aos
descongestionantes nasais, nos primeiros dias de
tratamento, para se obter um efeito mais rápido
sobre a obstrução nasal.
As cromonas são seguras, mas apresentam
menor eficácia que os anti-histamínicos e os corti-
costeróides nasais. Pela frequência de adminis-
tração diária (três a quatro vezes) colocam proble-
mas de adesão à terapêutica.
Os antagonistas dos leucotrienos inibem a
acção dos leucotrienos C4 e D4 que são impor-
tantes mediadores da inflamação. Podem ser usa-
dos isoladamente ou em conjunto com os anti-his-
tamínicos potenciando a sua acção.
CAPÍTULO 65 Rinite alérgica 385
A imunoterapia específica no tratamento da
rinite alérgica é eficaz quando aplicada a doentes
seleccionados. Alguns autores sugerem que
poderá alterar o curso da doença alérgica pre-
venindo o aparecimento de asma em doentes com
rinoconjuntivite alérgica. Deve ser sempre indica-
da e monitorizada por imunoalergologistas.
De acordo com a actual classificação da rinite
alérgica, a abordagem terapêutica desta doença
baseia-se na sua periodicidade e gravidade.
Nas formas ligeiras de rinite intermitente pode
usar-se os anti-histamínicos orais ou nasais ou os
descongestionantes nasais, estes últimos durante
um curto período de tempo. Nas formas modera-
das/graves usam-se os anti-histamínicos isolada-
mente ou associados a corticosteróides nasais e,
eventualmente, um curto período de vasoconstri-
tores. Nas fases agudas pode ser necessário recor-
rer a corticosteróides orais. O doente deverá ser
reavaliado após 2 a 4 semanas e a terapêutica rea-
justada.
Na rinite persistente existe habitualmente
inflamação permanente da mucosa, pelo que a te-
rapêutica medicamentosa deverá ser mantida por
períodos prolongados. Nas formas ligeiras podem
ser utilizados anti-histamínicos ou corticoste-
róides nasais. Uma possível abordagem é a uti-
lização de anti-histamínicos por um período de 2
a 4 semanas e, se não ocorrer melhoria, deverá
proceder-se ao início de corticosteróides nasais.
Nas formas moderadas/graves os corti-
costeróides nasais são a terapêutica de primeira
linha. Quando necessário, deve efectuar-se tera-
pêutica com corticosteróides orais ou desconges-
tionantes por um curto período de tempo.
Associam-se anti-histamínicos se estiverem pre-
sentes prurido nasal, crises esternutatórias e rinor-
reia importantes. Os doentes devem ser reavalia-
dos regularmente, mantendo a mínima terapêuti-
ca necessária para controlar os sintomas.
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66
ALERGIA DE EXPRESSÃO
CUTÂNEA
Cristina Santa Marta
Importância do problema
e sistematização
Durante a observação de uma criança com patolo-
gia cutânea, e provável etiologia alérgica devem
de imediato ser avaliadas, não só as características
das lesões e sua distribuição, mas também a pre-
sença de prurido. Considerando a etiologia alérgi-
ca é necessário avaliar a sua gravidade, tendo em
conta, não só cada episódio, mas também a prob-
abilidade da sua recorrência e o risco de eventuais
reacções graves. Entre as situações consideradas
do foro alérgico com expresão cutânea há que dis-
tinguir as que comportam ou não um risco subse-
quente de desenvolvimento de outras doenças
alérgicas, nomeadamente respiratórias. No
âmbito das situações de alergia de expressão
cutânea, são descritas as entidades clínicas derma-
tite atópica, urticária e prurigo-estrófulo. Relati-
vamente à primeira, neste capítulo foca-se essen-
cialmente a fisiopatologia e o diagnóstico diferen-
cial, abordando-se os restantes aspectos na parte
referente à Dermatologia Pediátrica (Capítulo 95).
No que respeita à anafilaxia, que tem a mesma
base fisiopatológica que a urticária e angioedema,
recorda-se que foi abordada sucintamente no capí-
tulo 63, sendo dada ênfase ao respectivo trata-
mento neste capítulo 66.
1. Síndroma de eczema / dermatite
atópica
Definição e fisiopatologia
A dermatite atópica (DA) é uma doença infla-
matória crónica da pele, muito pruriginosa, que
 CAPÍTULO 66 Alergia de expressão cutânea
com frequência ocorre em associação com proble-
mas respiratórios, para a patogenia dos quais con-
tribuem mecanismos imunológicos de hipersensi-
bilidade imediata e retardada; esta heterogeneidade
de respostas tem levado à substituição do termo
dermatite atópica por um mais abrangente: síndro-
ma eczema / dermatite atópica (SEDA), podendo
ainda dividir-se em não alérgica e alérgica; esta últi-
ma, por sua vez, pode estar ou não associada à pre-
sença de IgE específica (atópica ou não atópica).
Na SEDA existe uma resposta inflamatória,
traduzida por um infiltrado linfo-histiocitário cir-
cundando os vasos da derme superficial, mesmo
ao nível da pele sem lesões.
Na fase aguda o infiltrado linfocitário acentua-se
e associa-se a fenómenos de espongiose ao nível da
epiderme, a qual, se muito intensa, condicionará a
ruptura das ligações entre queratinocitos com a con-
sequente formação de vesículas. Os linfócitos associ-
ados aos processos crónicos de inflamação cutânea
são portadores de um antigénio à sua superfície
(antigénio do linfócito cutâneo), o qual, funcionando
como receptor, se ligará ao contra receptor (E-selecti-
na) existente no endotélio vascular.
Na fase crónica, ao nível da epiderme o infil-
trado de células T e a espongiose são substituídos
por hiperplasia e hiperqueratose, com concomi-
tante aumento do número de células de
Langherans com IgE à superfície. Também na
derme o infiltrado linfocitário tem uma expressão
mais reduzida, relativamente aos macrófagos,
mastócitos e eosinófilos.
Para cada uma das fases descritas é possível
encontrar um padrão característico de citocinas
envolvidas, existindo uma mudança no perfil, ini-
cialmente do fenótipo Th2 (fase aguda), para o
fenótipo Th1 (fase crónica), justificando o mecani-
smo retardado existente na maioria dos doentes
com DA.
Para além dos factores genéticos, das altera-
ções constitucionais da pele e dos distúrbios
imunes, muitos factores exógenos, específicos e
inespecíficos, contribuem para a exacerbação da
doença. A tradução clínica é relativamente monó-
tona, sendo o prurido o sintoma sem o qual não se
pode estabelecer o diagnóstico de eczema.
Na fase aguda estão presentes o eritema intenso
e, por vezes, observam-se vesículas; na fase subse-
quente, ou subaguda, apresenta-se essencialmente
387
uma secura intensa, ou xerose, com descamação; na
fase crónica, para além do prurido associado a
lesões em diferentes estádios, aparece outro tipo de
lesões resultantes da inflamação persistente e do
prurido, como as escoriações e a liquenificação. Os
diferentes tipos de lesões de eczema podem coexis-
tir nas distintas fases evolutivas.
A evolução característica ocorre com ciclos de
exacerbação, por vezes associados a outras formas
de doença alérgica (asma e/ou rinite alérgica que
podem ocorrer em cerca de 50% destas crianças).
A alteração da barreira cutânea por agentes quími-
cos como solventes, desinfectantes ou soluções
alcalinas permitem a persistência de lesões e a
penetração de macromoléculas.
2. Urticária e angioedema
Definição e fisiopatologia
Urticária define-se como reacção cutânea carac-
terística constituída por pápulas fugazes (< 24
horas) edematosas, com um aspecto típico:
redondas ou ovais, de dimensões variáveis, com
superfície plana, da cor da pele ou rosa-pálido; o
contorno é bem delimitado, por vezes com pro-
longamentos – os “pseudópodos” e, isoladas ou
em grupos, tendem a confluir. Nas formas mais
exuberantes existe contorno policíclico em “mapa
geográfico”, eritematoso com centro pálido (em
anel) (Figuras 1 e 2). O prurido está presente, sendo
raros a dor e desconforto. Resultam de fenómeno
de alteração vascular com vasodilatação e aumen-
to da permeabilidade de capilares e vénulas da
derme superficial.
Por vezes os episódios de urticária repetem-se
durante dias ou semanas; convencionou-se a clas-
sificação de “aguda” para os casos com recorrên-
cias < 6 semanas, e de “crónica” para aqueles
casos em que tal duração é superior.
A urticária é uma patologia comum, estiman-
do-se que possa afectar cerca de 15% da popu-
lação em qualquer idade.
O angioedema (edema angioneurótico ou
edema de Quincke), correspondendo a um fenó-
meno (de aparecimento súbito) equivalente à
urticária, e ocorrendo de modo circunscrito na
hipoderme/tecido subcutâneo/submucoso, tem maior
duração (1-5 dias). A área afectada em geral é cir-
cunscrita, está tumefacta, edematosa, mais pálida
388 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1 e 2
Urticária: Pápulas isoladas e confluentes. (NIHDE)
que eritematosa, é mais dolorosa do que pruriginosa
e produz desconforto. Os locais onde mais fre-
quentemente surge são pálpebras, lábios, língua,
mãos, pés e genitais. Menos frequentemente o
tracto gastrintestinal pode ser atingido originando
náuseas, vómitos, diarreia e dores abdominais.
Em comparação com a alteração vascular que
surge na urticária, no angioedema a vasodilatação
é menor, o edema é mais exuberante e o infiltrado
celular inflamatório subcutâneo e ou submucoso é
escasso ou ausente.
Salienta-se que o angioedema muitas vezes
pode associar-se a episódios de urticária (sobretu-
do crónica) ou alternar com os mesmos.
Raramente (~10% dos casos) o angioedema ocorre
sem urticária.
As formas crónicas da síndroma urticária/
angioedema estão mais frequentemente associa-
das a patogénese por agentes físicos, reumática,
endócrina, neoplásica e idiopática.
Na origem da urticária e do angioedema situa-se
o mastócito, célula dérmica cujos grânulos contêm
substâncias vasoactivas (histamina, prostaglandi-
nas, bradicinina, calicreína, leucotrienos, factor acti-
vador das plaquetas), as quais, libertadas durante o
fenómeno reaccional, actuam sobre os vasos. A
bradicinina tem papel importante na fisiopatologia
do angioedema não associado a urticária.
Episódios repetidos de angioedema poderão
ocorrer (prevalência entre 1/10.000 a 1/ 50.000),
na ausência de urticária, relacionados com défice
hereditário (quantitativo ou qualitativo) do ini-
bidor da esterase de C1 (do sistema do comple-
mento) em relação com mutações no gene C1INH.
Trata-se de doença autossómica dominante em
que a deficiência do inibidor da esterase de C1
conduz à elevação de cininas, particularmente da
bradicinina, com consequente vasodilatação e
aumento da permeabilidade vascular.
Para além das formas hereditárias, estão
descritas formas adquiridas de défice de C1INH,
por ex. no contexto de doenças autoimunes ou
neoplásicas (linfomas B, tumores sólidos,etc.).
Como factores desencadeantes de angioedema
por défice de C1INH contam-se, entre outros, cer-
tos fármacos (IECA,anticonceptivos orais), trau-
matismos, infecções
O mecanismo mais frequente de desgranu-
lação mastocitária é imunoalérgico e resulta da
acção de IgE em combinação com determinados
alergénios (medicamentos, proteínas, vegetais e
animais, inaladas ou ingeridas). A associação a
entidades nosológicas diferenciadas reflecte a
diversidade de mecanismos subjacentes ao pro-
blema clínico em epígrafe (Quadro 1).
A concentração de IgE no sangue circulante é
baixa, mas a grande afinidade para a membrana dos
 CAPÍTULO 66 Alergia de expressão cutânea 389

QUADRO 1 – Urticária / Angioedema sua grande maioria, de causa infecciosa vírica. É

Classificação etiopatogénica de referir que, com estes agentes, as lesões podem
persistir por mais de 24 horas; por vezes, acom-
Infecções panham-se de lesão residual, traduzindo a
Alimentos existência concomitante de um processo de vas-
Fármacos culite associada a imunocomplexos com antigé-
Agentes biológicos nios de origem vírica (ex. vírus de Epstein-Barr,
Defeitos genéticos (ex. angioedema hereditário) adenovírus, vírus influenzae, vírus sincicial respi-
Autoimune ratório, citomegalovírus, vírus herpes-varicela-
Vasculite urticariana e linfocitária com normalidade do -zoster, parvovírus, enterovírus, rotavírus).
complemento Também infecções bacterianas (estreptocóci-
cas) e parasitárias podem originar tais manifes-
Agentes físicos tações cutâneas.
Frio As infecções parasitárias poderão ser causa de
Pressão urticária em zonas endémicas, particularmente
Vibratória em crianças com eosinofilia e IgE elevada; a ocor-
Solar rência de urticária aguda e crónica foi relacionada
Aquagénica com infestações por Toxocara canis e Giardia lamblia.
Exercício Estes quadros, frequentes, não constituem fac-
tor preditivo de outra patologia imunoalérgica.
Associada a outras doenças
Reumáticas 2. Alimentos
Conectivopatias
Os sintomas podem surgir na sequência de con-
Neoplasias
tacto directo do alimento com a pele (alergénios
Tiroideia
lipofílicos); o leite, os peixes e os mariscos podem
Outras
conduzir a este quadro. A síndroma de alergia oral
é uma forma particular de urticária de contacto
Idiopática
provocada por alimentos; é caracterizada por
prurido e edema da mucosa oral, língua, lábios e
orofaringe. Surge principalmente nos doentes com
mastócitos e a estabilidade da sua persistência nesta alergia a pólens, após a ingestão de certos frutos
ligação explicam porque não são necessárias grandes ou vegetais, por um mecanismo de reactividade
concentrações de antigénio para se verificar o fenó- cruzada IgE mediada. Esta síndroma afecta pre-
meno de desgranulação e subsequente reacção. dominantemente adolescentes.
As lesões de urticária podem também surgir
Manifestações e formas clínicas. na sequência de ingestão de alimentos. O leite, o
Urticária aguda ovo, o peixe, o amendoim, a soja e o trigo são os
A urticária aguda na criança é habitualmente alimentos mais frequentemente em causa e o
autolimitada e benigna, com duração de apenas mecanismo implicado é mediado por IgE. Trata-
alguns dias. As formas agudas, particularmente -se, em regra, de quadros de fácil identificação,
nos primeiros anos de vida, são mais frequentes surgindo as lesões entre 30 a 60 minutos após a
do que as formas crónicas, sendo factores etio- ingestão do alimento; a evicção deverá levar à sua
lógicos mais comuns as infecções, a ingestão de resolução num período de 24 horas.
alimentos e a administração de medicamentos; de
referir que a etiologia é identificada ou suspeitada 3. Fármacos
em 40 a 90% dos casos. Qualquer fármaco pode desencadear um quadro de
urticária ou angioedema, embora os antibióticos
1. Infecções beta-lactâmicos e os anti-inflamatórios não esterói-
Os quadros de urticária aguda na criança são, na des tenham um papel primordial (estes últimos rara-
390 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
mente envolvidos nos grupos etários pediátricos). A
reacção surge habitualmente durante os primeiros
dez dias da administração do medicamento.
A enzima de conversão da angiotensina meta-
boliza a bradicinina. Daí que a administração de
fármacos IECA, elevando os níveis de bradicinina,
possa estar associada a angioedema (ver atrás).
As reacções adversas a fármacos, imunologica-
mente mediadas, têm uma incidência baixa
(menos de 10%). Apesar disso, a incidência de
exantema após utilização de fármaco na criança,
nomeadamente antibióticos, é uma situação
comum; contudo, nestes casos o antibiótico admi-
nistrado é muitas vezes incorrectamente responsa-
bilizado, visto que na maioria das situações os sin-
tomas são causados pela infecção concomitante.
Se o fármaco for essencial à terapêutica do
doente, o diagnóstico definitivo poderá exigir a
realização de um teste de provocação por espe-
cialista experiente, em ambiente hospitalar e com
disponibilidade de meios de reanimação. A
indução de tolerância é reservada para os casos
em que a administração do fármaco é impres-
cindível e não existe alternativa (ex. penicilina).
4. Agentes biológicos: veneno de himenópteros
(vespa e abelha) e outros insectos
A picada ou mordedura com inoculação de
vários agentes biológicos pode induzir uma
reacção de urticária aguda que, embora na maio-
ria das vezes seja local, pode ser acompanhada de
manifestações sistémicas (de urticária generaliza-
da a anafilaxia) em cerca de 5% dos casos.
Urticária crónica
Por definição, a urticária crónica caracteriza-se
pela ocorrência de lesões diárias ou quase diárias,
com ou sem angioedema acompanhante, durante
um período superior a 6 semanas. Na criança a
urticária crónica ocorre raramente.
Em 30-50% dos casos de urticária crónica
demonstrou-se a presença de autoanticorpos
estimulando mastócitos, o que sugere mecanismo
autoimune, para alguns casos considerados antes
relacionados com urticária crónica idiopática.
As urticárias físicas, subgrupo das urticárias
crónicas (10 a 20%), são desencadeadas em
indivíduos susceptíveis pela exposição a alguns
estímulos ambientais como sejam o calor, o frio, a
exposição solar, a água, o exercício, a pressão e a
vibração. Com raras excepções, as lesões de
urticária e/ou angioedema desenvolvem-se nas
áreas da pele expostas, poucos minutos após a
aplicação do estímulo físico, ainda que possam
ocorrer de forma generalizada a toda a área cor-
poral ou com manifestações sistémicas associadas;
verifica-se em regra remissão espontânea, em
poucas horas, embora existam formas mais
duradouras. As formas retardadas (adquiridas ou
familiares) frequentemente constituem problemas
de diagnóstico, uma vez que não existe uma
associação causal imediata.
As urticárias desencadeadas pelo calor, essen-
cialmente a urticária colinérgica*, representam 2 a
7% das urticárias físicas e, a urticária ao frio, 3 a 5%,
sendo esta a forma que mais frequentemente se
encontra na prática clínica. As formas mais raras,
com uma incidência inferior a 1%, correspondem às
urticárias de pressão, solar, vibratória e aquagénica.
Nota: A urticária acompanha-se em geral de alter-
ação da reactividade cutânea-vascular frente a estí-
mulos traumáticos superficiais denominada dermo-
grafismo (ocorrendo em 2 a 5% da população geral).
Pesquisa-se executando um traço na superfície da
pele com estilete de ponta romba, resultando linha
eritematosa persistindo cerca de 10-15 minutos.
Diagnóstico
Como foi referido antes, o diagnóstico de urticária
ou angioedema é clínico, baseando-se fundamental-
mente nas características das lesões, evolução e na
observação; a realização de biópsias cutâneas está
reservada a algumas formas crónicas da doença.
Nos casos de angioedema, suspeitando-se de défice
de C1INH, pode proceder-se ao respectivo rastreio
através da determinação da fracção C4 do comple-
mento, a qual está diminuída em todas as formas.
Uma vez confirmado o diagnóstico de urticá-
ria ou angioedema, é fundamental uma correcta
caracterização das lesões quanto à localização e
distribuição, dimensões, frequência, intensidade e
factores condicionantes. Uma análise meticulosa
deverá avaliar não apenas as características das
lesões, mas também os antecedentes pessoais da
*A designação deriva do mecanismo patogénico provável de hipersen-
sibilidade à acetilcolina endógena produzida no organismo durante o
exercício físico, quer nas placas motoras dos músculos estriados, quer
nas glãndulas sudoríparas écrinas.
 CAPÍTULO 66 Alergia de expressão cutânea
criança, o seu ambiente doméstico e os hábitos,
nomeadamente alimentares e medicamentosos.
As formas agudas, mais frequentes na infân-
cia, são habitualmente autolimitadas, raramente
necessitando de uma avaliação diagnóstica apro-
fundada e respondendo adequadamente à tera-
pêutica sintomática.
As formas crónicas, embora menos frequentes,
exigem habitualmente, pelo carácter recorrente
das lesões, uma investigação adicional (detecção
de sensibilização alergénica; patologia infecciosa e
autoimune ou neoplásica). Esta abordagem orien-
tará também a escolha de um esquema farma-
cológico mais adequado à etiologia da urticária ou
angioedema em questão.
A análise dos dados colhidos na história clíni-
ca orientarão a investigação diagnóstica ulterior
que se pretende esclarecedora mas, também, eco-
nomicamente viável. Assim, proceder-se-á a uma
selecção criteriosa dos exames subsidiários mais
indicados a cada situação particular.
Exames para avaliação do estado geral da
criança poderão ser úteis numa primeira abor-
dagem: hemograma, determinação de parâmetros
bioquímicos, determinação de imunoglobulinas
séricas e fracções do complemento, proteína C
reactiva, velocidade de sedimentação, exame
parasitológico de fezes, etc..
As síndromas de causa física são habi-
tualmente identificadas pela história clínica que
permite reconhecer o estímulo desencadeante. A
realização de testes específicos conduzirá ao dia-
gnóstico definitivo.
O estudo alergológico, quando indicado, inicia-
-se habitualmente pela realização de testes cutâ-
neos de alergia por picada aos aeroalergénios e/ou
alergénios alimentares a que o doente está exposto
de acordo com metodologia padronizada.
De salientar que a urticária crónica pode surgir
como primeira manifestação de uma doença
sistémica (ex: lupus eritematoso sistémico, tiroidite
autoimmune, doença do soro); outros estudos
imunológicos poderão então estar indicados como
a pesquisa de anticorpos antinucleares, imuno-
complexos circulantes ou anticorpos antitiroideus.
Tratamento
a-Urticária
Para além de cuidados gerais, incluindo os de
391
assegurar uma adequada hidratação cutânea, a
conduta terapêutica perante um quadro de
urticária aguda passa, em primeiro lugar, pela
eventual identificação e evicção do agente causal.
Os anti-histamínicos por via oral são os fár-
macos de eleição no tratamento farmacológico
desta situação (a via tópica está proscrita pelo
risco de sensibilização fotoalérgica e efeitos extra-
piramidais), estando vários anti-histamínicos
disponíveis, desde a hidroxizina à cetirizina,
loratadina, mizolastina, fexofenadina ou ebastina,
aos mais recentes: levocetirizina e desloratadina.
O tratamento deve durar, em média, 5 a 10
dias; no plano terapêutico, a monoterapia com
anti-histamínicos constitui o esquema farmaco-
lógico, particularmente nas formas agudas, em
função da gravidade e da resposta clínica. A
associação de duas moléculas distintas representa
o escalão de actuação seguinte.
Justifica-se a utilização de corticosteróide sistémi-
co nos casos mais graves, com lesões exuberantes e
generalizadas, quando associados a angioedema ou
em reacções anafilácticas, (nestas últimas após o
tratamento inicial com adrenalina). Devem ser usa-
dos ciclos muito curtos (3 a 5 dias) de prednisolona
ou equivalente na dose de 0,5 a 1mg/Kg/dia.
A evicção de alimentos ricos em histamina
(marisco, bacalhau, morango, cacau, tomate, enlata-
dos, charcutaria, queijos fermentados, entre outros)
também têm o seu papel durante a fase aguda; de
realçar o papel modesto dos alimentos na etiopatogé-
nese da urticária na criança (aguda ou crónica) ao
contrário do que é geralmente assinalado.
Nas urticárias crónicas estão indicados anti-
histamínicos tipo bloqueantes H2 nos casos sem
resposta aos de tipo anti-H1 (por exemplo cimeti-
dina). De referir efeito sinérgico pela associação
dos Anti-H1 + Anti-H2.
b-Angioedema hereditário
Esta forma de angioedema não responde aos anti-his-
tamínicos nem aos corticóides. Tratando-se da
modalidade desencadeada pelos IECA, a medida
prioritária é a interrupção do respectivo fármaco,
verificando-se melhoria em 48-72 horas. A verifi-
cação de edema laríngeo/da glote (ou crise
abdominal grave) implica administração de
adrenalina, e entubação traqueal no caso de
ineficácia da adrenalina.
392 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Tratando-se de défice de inibidor da esterase
de C1 (C1INH) está indicada idealmente a admin-
istração de concentrado de C1INH (ou plasma
fresco congelado na impossibilidade de utilizar o
primeiro).
Tratando-se duma situação caracterizada por
episódios repetidos de angioedema, fora da crise,
deverá actuar-se com medidas preventivas como
antifibrinolíticos (por ex.ácido aminocapróico e
ácido transexâmico) e androgénios de baixa
dosagem (por ex. danazol).
Como nota importante, há que referir que se
trata de situações para tratamento em centros
especializados.
c-Anafilaxia
Tratando-se duma emergência médica, cons-
tituem prioridades, para além da administração
imediata de adrenalina, a manutenção da via
aérea e da circulação, salientando-se que pode
haver associação a angioedema e obstrução brôn-
quica. A mortalidade atribuída à anafilaxia na
sequência de colapso cardiocirculatório deve-se
fundamentalmente ao atraso na administração de
adrenalina, para além de 30 minutos após início
dos sintomas.
As medidas de reanimação incluem oxigeno-
terapia, fármacos vasoactivos, broncodilatadores
inalados (como albuterol) e antagonistas de H1e
H2. Os corticóides estão indicados como anti-
inflamatórios nas 8-12 horas subsequentes às
medidas descritas.
Os casos de anafilaxia em doentes tratados
com antagonistas beta-adrenérgicos podem ser
refractários à adrenalina. em tal contexto estão
indicados glucagom ou atropina (situações para
tratamento em centros especializados).
Após a alta o doente deve ser portador de
estojo/Kit com adrenalina para ser aplicada por
automedicação em casos de recorrência dos sin-
tomas segundo as instruções do médico-assistente
(Capítulos 67 e 265).
3. Prurigo estrófulo
Definição
A designação de prurigo é latina e dela deriva o
termo prurido.
O prurigo estrófulo ou urticária papular é uma
patologia inflamatória cutânea, definida pela
existência de máculo-pápulas, do tamanho de
cabeça de alfinete com ou sem vesículas, erite-
matosas e pruriginosas; é frequentemente observada
na sequência de picada ou contacto cutâneo com
insectos. Sobre o papel da ingestão de certos
alimentos não existe consenso. Os grupos etários
pediátricos são os mais afectados. Os insectos mais
frequentemente incriminados na etiologia do
prurigo estrófulo, são os artrópodes, de que é
exemplo o Culex pipiens (melga comum) que se
encontra em todo o mundo à excepção da
Antártida. É conhecido como o mosquito
doméstico, por muitas vezes se desenvolver em
pequenos reservatórios de água, perto ou dentro
das casas. As suas larvas desenvolvem-se em águas
estagnadas, com abundância de matéria orgânica.
Esta patologia não constitui factor de risco de
expressão de outras doenças alérgicas, exceptuan-
do dermatite atópica.
Fisiopatologia
A pápula associada à picada de insecto foi inicial-
mente encarada como uma reacção mastocitária
cutânea ao componente mecânico dessa mesma
picada, decorrente da inoculação de algumas pro-
teínas, nomeadamente enzimas (hialuronidase);
existem estudos que objectivam a presença de
depósitos de imunoglobulinas e factores de com-
plemento nos vasos da derme sugerindo hipersen-
sibilidade do tipo III (e talvez do tipo I), que justi-
ficaria a presença de lesões afastadas do local de
contacto dos artrópodes.
A intensidade da reacção e sua consequente
expressão clínica são influenciadas pela idade. As
picadas sucessivas induzem habitualmente um
estádio de tolerância.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Factores como a permanência prolongada no exte-
rior dos edifícios (durante a prática desportiva,
casual ou recreativa), o suor, os odores fortes, a
pele quente e o movimento, parecem aumentar a
susceptibilidade à picada.
A reacção clínica à picada pode incluir dois
mecanismos: um imediato (minutos após) mais
frequentemente traduzido por quadro de eritema
e pápula, menos frequentemente por edema
extenso ou anafilaxia; e, um retardado (horas).
 CAPÍTULO 66 Alergia de expressão cutânea
Este último tem tradução preferencial nas crianças
manifestando-se, por ordem decrescente de fre-
quência, por pápulas muito pruriginosas, vesícu-
las, lesões pustulares e exantema semelhante ao
eritema multiforme.
O diagnóstico depende do reconhecimento das
lesões e, em alguns casos, da identificação do
agente causal (especialmente insectos). Não está
habitualmente indicada a realização de exames
auxiliares de diagnóstico.
Prevenção e tratamento
As medidas de prevenção assentam no uso de
roupas que cubram áreas do corpo expostas e na
utilização de repelentes de insecto aplicados na pele
da criança, em pulseiras ou no próprio vestuário;
pode ser recomendado o uso de mosquiteiros e
insecticidas, e também a desinfestação do ambiente.
A terapêutica tópica, para além da aplicação de
emolientes, inclui a prescrição de corticóides que
têm um efeito anti-inflamatório; não deverão ser
prescritos anti-histamínicos tópicos, que podem
desencadear sintomas extrapiramidais ou der-
matite de contacto fotoalérgica. Os anti-histamíni-
cos diminuem o eritema, o tamanho da pápula e,
a intensidade do prurido; também exercem
influência na menor expressão da reacção tardia,
pelo que devem ser utilizados como profilácticos
(anti-histamínicos não sedativos) durante perío-
dos prolongados (semanas a meses) nos casos de
agudizações sucessivas.
Na fase aguda o intenso prurido pode tornar
preferíveis os anti-histamínicos de primeira gera-
ção, como a hidroxizina, pelo seu efeito sedativo
adicional. Os corticóides sistémicos podem ser con-
siderados apenas quando são atingidas grandes
áreas corporais, se verifica a reactivação de zonas
anteriormente picadas, e nos casos raros de anafi-
laxia; nestas últimas situações o uso de adrenalina
coloca-se na primeira linha de actuação (ver atrás).
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394 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
67
ALERGIA MEDICAMENTOSA
Paula Leiria Pinto
Definição e importância do problema
O termo “hipersensibilidade” destina-se a desi-
gnar todo o tipo de reacções a fármacos indepen-
dentemente do mecanismo subjacente. Por outro
lado, recorda-se: “alergia” refere-se às situações
que envolvem a activação do sistema imunológi-
co, por mecanismo mediado ou não por IgE.
As reacções de hipersensibilidade correspon-
dem aproximadamente a 15% das reacções adver-
sas a fármacos. Dificuldades relacionadas com o
diagnóstico e a deficiente notificação das reacções
a entidades responsáveis pela farmacovigilância
não permitem ter informação rigorosa sobre a ver-
dadeira dimensão do problema.
Numa revisão de 17 estudos prospectivos reali-
zados em crianças) da autoria de Impicciatore veri-
ficou-se que em 2,1% das crianças hospitalizadas o
diagnóstico principal foi reacções adversas a fár-
macos, sendo 39,3% graves com risco de vida.
Neste estudo a incidência de reacções adversas foi
9,5% nas crianças hospitalizadas, e 1,5% no ambu-
latório. Estes resultados mostram que as reacções
adversas a fármacos na criança constituem um
problema de saúde pública importante.
Factores de risco
A imunogenicidade (ou capacidade de provocar
resposta imune) é um dos factores de risco mais
importantes de desenvolvimento duma reacção de
hipersensibilidade a fármacos a qual está directa-
mente relacionada com o peso molecular e as pro-
priedades químicas do respectivo fármaco. A uti-
lização de doses elevadas, a via de administração
parentérica, a maior duração do tratamento, a
exposição repetida ao fármaco e as doenças con-
comitantes são outros dos factores de risco.
Em relação ao doente destacam-se a idade, a
condição de sexo feminino e a presença de atopia.
Na criança a alergia a fármacos parece ser
menos frequente e menos grave que nos adultos, o
que se pode dever à imaturidade do sistema imu-
nitário. O terreno atópico aumenta, no entanto, o
risco de reacções alérgicas graves mediadas por
IgE, sem aumento de probabilidade de se desen-
volver um mecanismo IgE em resposta a molécu-
las de baixo peso molecular.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas podem ser muito varia-
das assim como as formas de apresentação;
envolvem um ou vários órgãos e sistemas. As
manifestações cutâneas isoladas (toxidermias) são
as mais frequentes. No entanto, quadros de anafi-
laxia potencialmente fatais, assim como manifes-
tações do tipo de doença do soro, reacções
autoimunes induzidas pelo fármaco e febre isola-
da fazem parte do espectro clínico.
Diagnóstico
O diagnóstico deve ser suspeitado após o apareci-
mento de um sinal ou sintoma não previsível,
relacionado, no tempo, com a administração de
um fármaco. A relação de causalidade deve ser
investigada criteriosamente, existindo vários algo-
ritmos que poderão servir de orientação, como o
de Jones. As questões requerendo resposta são:
– os sinais e os sintomas são compatíveis com
uma reacção de hipersensibilidade a fármacos?
– há uma relação temporal entre a adminis-
tração do fármaco e o início da reacção?
– a classe e a estrutura química do medicamen-
to estão associadas a reacções imunológicas?
– o doente recebeu previamente o fármaco sus-
peito, numa ou em várias ocasiões?
– não há outra razão plausível para a reacção
descrita ou observada?
– os resultados dos testes cutâneos e /ou labora-
toriais disponíveis são compatíveis com o
diagnóstico de reacção explicada por mecanis-
mos imunológicos?
Apesar do número limitado de testes objec-
tivos in vivo e in vitro para confirmação do dia-

gnóstico, têm sido utilizados numerosos testes “in
vitro”, com fins de investigação. Salientam-se,
assim, os testes de libertação de mediadores (ex.
triptase, metil-histamina urinária, histamina no
plasma); testes de reactividade celular – dos lin-
fócitos (transformação linfocitária – TTL – ou pro-
dução de linfocinas), dos leucócitos (libertação de
leucotrienos e marcadores de activação celular) e
ainda os testes de hemaglutinação ou hemólise na
presença do fármaco e de soro do paciente.
Apenas o último tem interesse clínico para a
avaliação das citopénias mediadas imunologica-
mente.
Perante a suspeita de reacções mediadas por
IgE, pode proceder-se ao doseamento da IgE
específica cujo resultado apresenta em geral
menor sensibilidade quando comparado com o
dos testes cutâneos intradérmicos; aliás os testes
estão disponíveis apenas para um número limita-
do de fármacos (ex. penicilina G e V, amoxicilina e
sulfonamidas).
Recentemente, os testes de estimulação por
antigénio específico dos basófilos e a utilização da
citometria de fluxo para detecção de marcadores
de activação celular (ex: CD63) – Flow-CAST,
assim como os TTL, simulando uma prova de
provocação in vitro, são métodos promissores no
diagnóstico da alergia medicamentosa.
Em relação aos testes “in vivo”, os testes cutâ-
neos intradérmicos para detecção de IgE específi-
ca têm sido os únicos com valor preditivo elevado,
sobretudo na avaliação da suspeita de alergia aos
antibióticos β-lactâmicos, relaxantes musculares e
anestésicos locais. A sua principal limitação
prende-se com o facto de os determinantes anti-
génicos responsáveis pela alergia à maioria dos
fármacos serem desconhecidas; assim, aqueles
devem ser realizados por especialistas de imuno-
alergologia e em meio hospitalar.
Podem ainda utilizar-se testes epicutâneos –
patch tests, cujos resultados encontrados por vários
autores não têm sido superiores aos demonstra-
dos pelos testes intradérmicos (leitura tardia),
reservando-se a sua utilização para o estudo das
reacções à aplicação tópica de fármacos e conser-
vantes.
Na maioria das situações o diagnóstico de uma
reacção de hipersensibilidade pressupõe a realiza-
ção de uma prova de provocação em meio hospi-
CAPÍTULO 67 Alergia medicamentosa 395
talar, consistindo na administração controlada de
doses progressivas de fármaco, com o intuito de
confirmar ou excluir o diagnóstico e, em casos
particulares, para obtenção de alternativas tera-
pêuticas consideradas necessárias.
Tratamento
Quando há suspeita de alergia medicamentosa é
importante proceder à suspensão da adminis-
tração do fármaco em causa. Nas crianças com
medicações múltiplas devem ser interrompidas
todas as dispensáveis e substituir as necessárias
por fármacos sem reactividade cruzada.
A confirmação do diagnóstico de hipersensi-
bilidade implica a evicção do fármaco e dos que
apresentam reactividade cruzada.
Raras são as situações em que há que prosseguir
a utilização do medicamento ao qual o paciente é
alérgico, sob medicação. Nas reacções mais ligeiras
como os exantemas ligeiros, a utilização de anti-
-histamínicos é em geral suficiente. Apresentações
mais graves ou agravamento clínico podem reque-
rer corticoterapia para controlo, sendo a dose usual
de prednisolona de 2mg/Kg de peso (máximo de
60mg/dose), uma a duas vezes por dia.
O tratamento da anafilaxia não difere do que é
utilizado em situações com outras etiologias,
sendo o fármaco de eleição a adrenalina (1/1000)
por via intramuscular, na dose 0,01ml/Kg de peso
(máximo de 0,5ml); pode repetir-se duas vezes em
intervalos de 15 minutos, dependendo da evo-
lução. Outras medidas de suporte poderão ser
necessárias (Capítulo 66).
Indução de tolerância
Perante situações particulares de necessidade
imperiosa de utilizar um fármaco essencial num
indivíduo com manifestações de hipersensibili-
dade, e em que alternativas não existem ou as
mesmas conduzem a resultados pouco eficazes, é
possível recorrer à indução de tolerância através
da utilização de protocolos que envolvem a
administração de doses progressivas do medica-
mento. Na maioria das vezes este tipo de procedi-
mentos é feito em internamento hospitalar, numa
unidade de cuidados intensivos. Alguns dos pro-
tocolos usados podem ser encontrados na literatu-
396 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ra, nomeadamente para antibióticos β-lactâmicos,
trimetoprim-sulfametoxazol, insulina, ácido ace-
tilsalicílico, entre outros. A tolerância desaparece
após suspensão do fármaco.
Prevenção
São de destacar algumas recomendações para a
prevenção da alergia medicamentosa:
– prescrever apenas os fármacos essenciais;
– evitar fármacos com reacções prévias sus-
peitas, assim como aqueles com os quais se
verifique reactividade cruzada;
– utilizar medicação preventiva antes e
durante a administração de fármaco;
– informar o paciente/família sobre a reacção
medicamentosa, procedendo ao registo mé-
dico do incidente;
– reportar as reacções adversas graves ou ines-
peradas, ao Infarmed, especialmente de fár-
macos recentes.
Situações particulares
São abordados seguidamente alguns dos aspectos
mais importantes relativos aos principais grupos
de fármacos implicados nas reacções de hipersen-
sibilidade em idade pediátrica, como antibióticos,
anti-inflamatórios não esteróides (AINE) e vaci-
nas. Os antibióticos β-lactâmicos e as sulfonami-
das são os antimicrobianos que com maior fre-
quência originam reacções adversas.
1. Antibióticos β-lactâmicos
Em cerca de 7% das crianças expostas à penicilina
e outros antibióticos β-lactâmicos, refere-se o
aparecimento de exantema. No entanto, apenas 10
a 20% dos indivíduos com “história de alergia”
são verdadeiramente alérgicos, o que significa que
na maioria dos casos as pessoas podem tolerar a
exposição à penicilina sem que ocorram reacções
adversas.
Perante uma história sugestiva de reacção alér-
gica aos β-lactâmicos devem realizar-se testes
cutâneos por picada e intradérmicos.
Estima-se que 7 a 20% dos indivíduos com sus-
peita de história de alergia à penicilina tenham
testes cutâneos positivos. O valor preditivo nega-
tivo destes testes é excelente. As reacções sistémi-
cas aos testes cutâneos são raras (<1%) embora
existam notificações de óbitos.
Em situações não mediadas por IgE os testes
cutâneos não têm qualquer valor preditivo (ex:
febre medicamentosa, dermatite esfoliativa, doen-
ça do soro, exantemas).
As determinações da IgE específica para
detecção de alergia à penicilina têm uma sensibili-
dade muito baixa.
O diagnóstico de alergia à penicilina é excluído
através da realização de uma prova de provocação.
Ocasionalmente, indivíduos alérgicos à penicilina
necessitam de efectuar terapêuticas com a penicili-
na (ex: endocardite por enterococos, neuro-sífilis)
sendo necessário proceder à indução de tolerância.
2. Sulfonamidas
A incidência de reacções ao sulfametoxazol-trime-
toprim (SMX-TMP) na população geral é cerca de
3 a 5%, sendo de referir que em 1/10000 casos
podem ocorrer reacções de toxicidade idiossin-
crásica grave.
A patogénese é multifactorial. O aparecimento
de reacções mediadas por IgE são raras. Salienta-
se que os indivíduos infectados pelo Vírus da
Imunodeficiência Humana (VIH) têm níveis celu-
lares de glutatião-redutase diminuídos, o que con-
tribui para aumentar a toxicidade e imunogenici-
dade dos metabolitos do SMX.
Os factores de risco parecem ser o grau de
imunodeficiência (CD4+<200/mm3), duração e
dose do tratamento, infecção vírica coexistente,
fenótipo acetilador lento, e atopia.
Os testes "in vitro" poderão vir a ser úteis
como marcadores clínicos de hipersensibilidade
ao SMX (ex: haptenização do SMX).
Devem realizar-se testes cutâneos com picada
e intradérmicos com SMX-TMP para detecção das
reacções mediadas por IgE embora o valor dos
mesmos não esteja confirmado.
Os protocolos de indução de tolerância são, em
geral, seguros e eficazes.
3. Anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
A revisão das casuísticas mostra que os AINE’s
constituem a segunda causa de reacções adversas
a fármacos na idade pediátrica, sendo respon-
sáveis por cerca de 10% destas.
Estudos realizados em grupos seleccionados de

crianças asmáticas e/ou atópicas mostram um
aumento da prevalência da hipersensibilidade em
função da idade. Uma revisão dos estudos sobre a
asma induzida pelo ácido acetilsalicílico (AAS) e
anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) em
crianças asmáticas revela uma prevalência de 5%,
valor superior ao obtido através da história clínica.
Considera-se hoje que a hipersensibilidade
provocada pelos AINEs se deve a alterações do
metabolismo do ácido araquidónico com inibição da
ciclo-oxigenase (COX) e consequente aumento da
libertação de leucotrienos com marcada actividade
pró-inflamatória. Questiona-se a possibilidade de
formação de IgE específicas nos quadros de “anafi-
laxia” associados a determinado AINE específico.
Na suspeita de reacção a um AINE e ausência
de contraindicação preconiza-se a realização de
prova de provocação para confirmação do diagnós-
tico. Podem efectuar-se provas de provocação oral
(PPO) com AAS ou outro AINE e provas de provo-
cação por inalação brônquica (PPIB) ou nasal
(PPN), com acetilsalicilato de lisina. Pelo risco que
comportam, deverão ser efectuadas em meio hos-
pitalar, sob vigilância cardio-respiratória e com
equipa de emergência disponível. Estão reservados
a casos duvidosos em que é necessário confirmar o
diagnóstico e investigar fármacos alternativos.
As PPO são o método mais utilizado.
Na presença de hipersensibilidade a um AINE
é importante investigar um AINE alternativo,
atendendo à possível reactividade clínica simul-
tânea a diferentes fármacos do mesmo grupo ou
de grupos diferentes.
É consensual o recurso a provas de provocação
para avaliar a tolerância a um determinado AINE.
Deve optar-se pelos fármacos de menor risco, ou
seja, utilizar AINEs inibidores fracos da COX1 (ex:
paracetamol) ou inibidores preferenciais da COX2
(ex: nimesulido).
A interdição no mercado nacional do nimesuli-
do em idade pediátrica levanta problemas na
selecção do AINE alternativo.
A indução de tolerância deve ser considerada
nos pacientes com artrite ou doença arterial trom-
boembólica recorrente, tratando-se de situações
excepcionais.
É recomendado que, a crianças com asma e
com factores de risco clínico de hipersensibilidade
aos AINEs (asma persistente grave ou rino-
CAPÍTULO 67 Alergia medicamentosa 397
sinusopatia crónica), apenas se administrem estes
fármacos quando estritamente necessário e sob
vigilância clínica. Várias séries demonstram, no
entanto, que não há risco de deterioração da asma
em crianças submetidas terapêutica analgésica ou
anti-inflamatória por curtos períodos.
4. Vacinas
Como a maioria das vacinas do Programa Nacio-
nal de Vacinação (PNV) são administradas em
população pediátrica, as reacções alérgicas às vaci-
nas são mais frequentes neste grupo etário. As
reacções sugestivas de alergia são muito raras mas
ocorrem, sobretudo, na sequência da vacina anti-
difteria, tétano e pertussis, sob a forma tríplice
(DTP) e associação da vacina anti-sarampo, paro-
tidite e rubéola (VASPR). Os dois principais com-
ponentes identificados na patogénese das reacções
alérgicas foram a gelatina e as proteínas do ovo.
Algumas reacções imediatas que surgem rela-
cionadas com a administração da VASPR e da
DTP são justificadas pela sensibilidade à gelatina.
Em relação às proteínas do ovo, o conteúdo é
muito elevado em vacinas de crescimento em teci-
do extraembriónico (febre amarela), é elevado em
vacinas de crescimento em embrião (parotidite,
raiva e influenza), e é baixo ou indetectável em
vacinas de crescimento em fibroblastos de
embrião de galinha (rubéola, sarampo).
Foram descritas ainda algumas reacções raras
relacionadas com antibióticos associados a vacinas
como estreptomicina e polimixina (poliomielite
injectável inactivada), neomicina (poliomielite oral
e injectável). Em muitas outras reacções imediatas
não se conseguiu provar a etiologia alérgica.
As reacções de hipersensibilidade retardada
podem ser causadas por timerosal (nos casos de
vacina de anti-DTP, hepatite B), formaldeído (nos
casos de vacina anti-hepatite B), hidróxido de
alumínio (nos casos de vacinas anti-DTP, hepatite B).
A incidência de reacções anafilácticas à vacina
anti-sarampo com risco de vida é menos de 71,6
/1 000 000 doses de vacina. Na metodologia de
diagnóstico os testes cutâneos não têm indicação
porque não são fidedignos. A determinação da IgE
específica para a gelatina é importante.
Nos doentes alérgicos ao ovo deve adoptar-se
o seguinte procedimento:
– Todas as vacinas devem ser administradas por
398 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
equipa capaz de tratar uma reacção de anafi-
laxia associada à administração de vacina.
– A alergia ao ovo não é contraindicação para a
imunização VASPR (mesmo em doentes com
anafilaxia induzida pelo ovo é preconizada
vacina sem realização prévia de testes cutâ-
neos).
– As vacinas anti-sarampo ou VASPR estão
contraindicadas em indivíduos com antece-
dentes de reacção anafiláctica à vacina anti-
sarampo (Capítulo 274).
As reacções anafilácticas são raras ao toxóide
tetânico, ocorrendo uma em um milhão de admi-
nistrações. Vários mecanismos imunológicos estão
envolvidos:
– Hipersensibilidade mediada por IgE (muito
rara).
– Reacção de hipersensibilidade tipo III. Vários
estudos demonstram uma correlação entre o
nível de IgG contra o toxóide tetânico e o
grau de reacção local.
– Reacção de hipersensibilidade tipo IV por
presença de timerosal ou hidróxido de
alumínio explicando algumas reacções locais
tardias. A história de reacção anterior ao
toxóide tetânico, hidróxido de alumínio e
timerosal constitui factor de risco.
Na metodologia de diagnóstico os testes cutâ-
neos são discutíveis porque originam muitos
resultados falsos positivos e negativos. Mesmo os
doentes com antecedentes de anafilaxia raramente
evidenciam testes positivos.
Nos casos com história anterior de reacção ao
toxóide tetânico deverá ser ponderado:
1 – Avaliar o título de IgG para verificar a
necessidade de reimunização;
2 – Usar outras formas de toxóide com diferen-
te conservante;
3 – Usar formas isoladas de toxóide tetânico e
não associações DTP e DT;
4 – Iniciar protocolo de dessensibilização sob
orientação do imunoalergologista.
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 CAPÍTULO 68 Alergia e intolerância alimentares 399

68
mediada pela produção de anticorpos IgE
(alergia a proteínas alimentares IgE media-
da); → ou ter subjacentes mecanismos com
envolvimento de outras células e mediadores
do sistema imunitário (alergia a proteínas ali-
mentares não-IgE mediada ou mista).
ALERGIA E INTOLERÂNCIA 2. Hipersensibilidade alimentar não alérgica/não
imune (mais prevalente e também referida
ALIMENTARES como intolerância alimentar) – inclui manifes-
tações clínicas associadas a qualquer constitu-
Sara Prates inte (não proteico) de um alimento ou a um
aditivo alimentar, resultantes de fenómenos não
imunológicos, tais como reacções metabólicas,
defeitos estruturais, reacções farmacológicas ou
Definição e importância do problema reacções idiossincrásicas.
Ou seja, “alergia” (a proteínas alimentares) faz
Ao longo dos últimos anos, coincidindo com o parte das reacções de hipersensibilidade (termo
aumento de prevalência das doenças alérgicas mais lato que alergia) em que se demonstra
(segundo alguns relacionável com mais baixas taxas mecanismo imunológico subjacente, salientando-
de incidência de infecções na primeira infância- se que há reacções de hipersensibilidade não
hipótese “higiénica”), as reacções adversas rela- imune (Quadro 1).
cionadas com a ingestão de alimentos têm vindo a
ser consideradas um importante problema de saúde Aspectos epidemiológicos
pública. Tais reacções podem ser denominadas
duma forma abrangente hipersensibilidade ali- A epidemiologia da alergia alimentar não é co-
mentar e divididas em duas categorias principais: nhecida de forma precisa, quer pela falta de estu-
1. Alergia a proteínas alimentares – compreende dos bem desenhados, quer pelos diferentes
qualquer resposta imunológica anormal critérios de diagnóstico e metodologias utilizados
secundária à ingestão: → mais frequentemente nos poucos disponíveis, dificultando comparação.

QUADRO 1 – Hipersensibilidade Alimentar

IMUNE-MEDIADA (LINFÓCITOS TH-2) NÃO-IMUNE MEDIADA

Alergia a proteínas alimentares Intolerância alimentar
Reacções imediatas Reacções retardadas Intolerância a ingredientes
(IgE mediadas) (não IgE mediadas ou mistas*) alimentares não proteicos
Má absorção de HC (ex: lactose,
→ Início 30-60’ após ingestão → Início horas ou dias após ingestão frutose, sorbitol, sacarose)
Formigueiro ou prurido oral, edema Dificuldade alimentar (lactente) Má absorção de gorduras
dos lábios,língua,faringe, palato fibrose quística) Vómitos, RGE, diarreia (ex: linfangiectasia intestinal, fibrose
(síndroma de alergia oral) persistente quística)
Vómitos, diarreia Rectorragias, enteropatia, enterocolite Doenças hereditárias do metabolismo
Urticária, angioedema; anafilaxia (diarreia com sangue,anemia, distensão (ex: intol.frutose)
(estridor, sibilância, hipotonia, abdominal)** Reacções alimentares idiossincrásicas
colapso cardiovascular e Esofagite eosinofílica, proctocolite, (ex:aminas vaso-activas, aditivos,
respiratório) preservativos alimentares)
* mediadas predominantemente por células
(linfócitos T, eosinófilos)
** geralmente por leite de vaca ou soja (Adaptado de B Koletzco, 2010)
Abreviaturas: RGE – refluxo gastresofágico; intol.: intolerância
400 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Em inquéritos realizados em amostras popula-
cionais é habitualmente possível identificar uma
frequência elevada de indivíduos convictos de que
são “alérgicos” a algum tipo de alimento, mas em
menos de um terço destes casos tal se confirma
quando se procede a avaliação diagnóstica correc-
ta. Estima-se, assim, que a prevalência de alergia
alimentar na população em geral seja 1% a 3%, e
em populações da idade pediátrica, cerca de 8%.
Os alergénios alimentares mais importantes
variam entre as diferentes populações em função
dos hábitos alimentares predominantes e do
grupo etário estudado.
Na população pediátrica o leite (beta-lac-
toglobulina)* e o ovo (ovomucina)* são os mais
frequentes, seguidos do peixe. A partir da idade
escolar começa a ganhar expressão outro tipo de
alimentos, como os crustáceos, o amendoim, fru-
tos secos e frutos frescos.
Salienta-se a alergia ao amendoim (ara C1)*,
extrememente prevalente noutros países como EUA
e França, e que parece estar a ganhar expressão
entre nós. Este alimento é actualmente um proble-
ma grave nos países anglo-saxónicos pela gravi-
dade, sendo responsável por elevado número de
casos fatais de anafilaxia alimentar. A elevada
prevalência de alergia ao amendoim nestes países
correlaciona-se com a introdução precoce deste ali-
mento sob a forma de respectivos derivados, hábito
até há pouco tempo praticamente inexistente em
Portugal, mas que parece estar a modificar-se.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas de alergia alimentar
podem ser muito variadas, evidenciando o en-
volvimento de múltiplos órgãos e sistemas, pre-
dominando o compromisso mucocutâneo, gastrin-
testinal e respiratório. De facto, a alergia alimentar
pode ser a primeira fase da chamada “marcha alér-
gica”, com ulterior sensibilização a outros
alergénios, nomeadamente inalantes (Quadro 1).
As alergias alimentares gastrintestinais mani-
festando-se por vómitos persistentes, diarreia ou
diminuição da ingestão/suprimento calórico ou
*A propósito destas proteínas, cabe referir que as mesmas podem rea-
gir quer com anticorpos IgE, quer com receptores de células T. Epítopos
conformacionais podem ser inactivados por aquecimento ou acidifi-
cação.Por ex. os doentes alérgicos ao ovo podem tolerar o ovo cozido.
proteico, podem repercutir-se na progressão pon-
deral. Por isso, torna-se importante o correcto e
precoce diagnóstico a fim de prevenir carências
nutricionais e hipocrescimento.
A ampla diversidade de apresentações clínicas
levanta várias dificuldades diagnósticas, especial-
mente quando estão em causa situações crónicas e
multifactoriais, como a asma brônquica e a der-
matite atópica, ou quando se confia excessiva-
mente nos resultados dos meios auxiliares de
diagnóstico in vitro e in vivo, eles próprios com
valor preditivo negativo e positivo variáveis.
Assim, uma abordagem correcta deve basear-se
nos seguintes passos: a história clínica – que permi-
te identificar os alimentos responsáveis, com base
numa relação consistente entre a ingestão do alimen-
to e o aparecimento dos sintomas; a execução de diá-
rios alimentares pode ser um auxiliar precioso nos
casos de sintomatologia crónica em que a relação
causal não é óbvia ou quando a informação forneci-
da não é rigorosa; e o exame objectivo poderá per-
mitir a exclusão de outras causas das queixas.
Exames auxiliares de diagnóstico
A sua escolha deve basear-se na apresentação
clínica e no respectivo quadro imunológico subja-
cente, IgE ou não IgE mediado. Se se suspeitar de
um processo imunitário IgE mediado, a realização
de testes cutâneos com picada e os doseamentos
de IgE específica constituem importantes auxi-
liares, nomeadamente na selecção dos alimentos a
incluir na programação de provas de provocação
alimentares (por ex. nos casos de suspeita de aler-
gia às proteínas do leite de vaca-ver adiante).
Apresentam geralmente um excelente valor pre-
ditivo negativo (superior a 95%), mas um baixo
valor preditivo positivo (inferior a 50%);
Provas de provocação oral – se a clínica apontar
para um quadro sem mediação por anticorpos,
reduz-se a utilização de exames auxiliares de diag-
nóstico devendo o procedimento diagnóstico basear-
se essencialmente na resposta a dietas de evicção e na
realização de provas de provocação oral.
Outros exames – finalmente, na avaliação da
patologia gastrintestinal as biópsias e os estudos
de permeabilidade intestinal podem estar indica-
dos; e os doseamentos de mediadores nas fezes
carecem ainda de validação.
 CAPÍTULO 68 Alergia e intolerância alimentares
No entanto, mesmo conjugando dados clínicos
e os resultados dos exames auxiliares, não é pos-
sível confirmar com segurança a hipótese de dia-
gnóstico inicial em mais do que 30% a 40% dos
casos, mantendo-se as provas de provocação como
gold standard na abordagem diagnóstica e na avali-
ação evolutiva dos quadros de alergia alimentar.
Estas devem ser efectuadas em meio hospitalar,
por clínicos experientes na sua realização, na inter-
pretação dos sintomas eventualmente resultantes,
e na abordagem terapêutica de emergência das
reacções potencialmente desencadeadas.
Diagnóstico diferencial
No âmbito do tópico deste capítulo e tipificando o
diagnóstico diferencial de situações cursando com
manifestações gastrintestinais, cabe uma referên-
cia especial à intolerância à lactose e à alergia às
proteínas do leite de vaca.
A lactose é um dissacárido que é desdobrado
em glucose e galactose por acção da lactase no
intestino delgado(células da bordadura em esco-
va). A intolerância à lactose é mais frequentemente
resultante da deficiência secundária da lactase por
lesão da mucosa intestinal (trata-se de formas em
geral transitórias, regredindo uma vez resolvida
ou compensada a situação gastrintestinal de base
(por ex. gastrenterite vírica, doença celíaca)
(Capítulos 105 e 108).Contudo, tal deficiência pode
ser congénita por mutações no gene LCT.
A não absorção da lactose resulta em fermen-
tação da mesma com consequente flatulência,
diarreia, fezes ácidas e escoriação cutânea peri-
anal. A microbiota intestinal poderá compensar
em grau variável a metabolização da lactose.
A má absorção da lactose não deve ser con-
fundida clinicamente com alergia às proteínas do
leite de vaca. A restrição de lactose na dieta é
geralmente suficiente para controlar os sintomas
gastrintestinais (sabendo-se que produtos lácteos
como queijo e iogurte têm menor teor em lactose).
A alergia às proteínas do leite de vaca pode ser
IgE mediada e não IgE mediada. As proteínas
(antigénios) mais frequentemente implicadas são
a beta-lactoglobulina (major), a alfa-lactalbumina
e a beta-caseína (para confirmação do diagnóstico,
consultar capítulo 63 abordando exames comple-
mentares in vitro). O diagnóstico de intolerância à
401
lactose pode ser confirmado por regressão dos sin-
tomas com dieta sem lactose, pelo teste de
hidrogénio expirado após ingestão de lactose ou,
em situações especiais, por biópsia.
Tratamento
O tratamento da alergia alimentar assenta funda-
mentalmente na evicção dos alimentos identifica-
dos e responsabilizados pelo quadro clínico detec-
tado. A terapêutica farmacológica não é habitual-
mente utilizada, à excepção do tratamento de
emergência da reacção aguda.
Relativamente às medidas de evicção alimen-
tar, há que salientar que na maioria dos casos
fatais o alimento foi ingerido inadvertidamente
pelo doente. Os pais da criança com alergia ali-
mentar devem ser alertados para este facto e ensi-
nados a atitude preventiva, nomeadamente pela
leitura atenta dos rótulos e pelo cuidado na
manipulação dos alimentos, de forma a evitar a
contaminação inadvertida dos alimentos que o
doente irá consumir.
No que diz respeito ao tratamento de
emergência, há que salientar a necessidade de
elaborar planos de actuação que devem incluir
informação que permita ao doente e/ou aos pais
identificar os sintomas de alarme e definir
critérios para utilização da terapêutica. Reacções
mais ligeiras poderão ser tratadas com anti-his-
tamínicos e corticóides sistémicos e, no caso de se
tratar de um doente asmático, deve ser prevista a
administração de broncodilatadores por via
inalatória. Caso se considere que se trata de um
doente de alto risco anafiláctico, deve ser prescrito
estojo de emergência incluindo adrenalina; e as
pessoas que contactam mais de perto com a cri-
ança devem ser informadas e treinadas na sua uti-
lização. Após a terapêutica inicial da reacção, o
doente deve ser observado em meio hospitalar
onde deverá permanecer em vigilância algumas
horas dado o risco de reacções bifásicas.
A história natural dos sintomas relacionados
com alergia alimentar é muito variável, tendendo
com frequência a sensibilidade a perder-se com o
tempo. Consequentemente, a realização de provas
de provocação regulares constitui o seguimento
adequado destas formas clínicas. O cronograma
das provas deve ser feito tendo em conta múlti-
402 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
plos factores, como a idade do doente, o tipo de
manifestações clínicas, o alergénio incriminado e a
evolução dos níveis de IgE específica sérica. Estes
procedimentos só devem ser realizados em
ambiente hospitalar, geralmente em regime de
hospital-de-dia, e com supervisão de especialistas
com experiência nesta área.
Como nota importante há a realçar que a nega-
tivação dos testes cutâneos não constitui critério
indispensável para a realização de provas de
provocação; a positividade pode persistir para
além da tolerância, nalguns casos durante mais de
uma década. Do mesmo modo as IgE específicas
podem continuar detectáveis muito para além de
se alcançar a tolerância ao alimento.
Prevenção
Dado o elevado impacte desta patologia na quali-
dade de vida do doente e da sua família e a ausên-
cia, até à data, de medidas terapêuticas eficazes, a
prevenção primária adquire nesta situação par-
ticular importância. As medidas de prevenção
têm, em regra, tido algum efeito, quando são
incluídos lactentes de alto risco alérgico (ambos os
progenitores alérgicos, ou um progenitor alérgico
e um irmão alérgico ou um alérgico e marcadores
in vitro do lactente positivos). No Quadro 2 estão
enumeradas as medidas preventivas mais consen-
suais para a generalidade das crianças, e para as
de elevado risco atópico em particular.
A alergia alimentar tem implicações impor-
tantes a vários níveis: saúde (riscos de reacções
graves, por vezes fatais, riscos de défices nutri-
cionais), sociais e psicológicos (necessidade de
dietas especiais, de ingestões inadvertidas com
possibilidade de efeito de alergénios ocultos, inte-
gração da criança no meio social) e económicos (o
custo das dietas alternativas). Em suma, é impor-
tante conhecer as medidas que cada profissional
de saúde deve recomendar para que se possa
inverter a tendência actual na nossa sociedade.
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QUADRO 2 – Alergia e intolerância
alimentares – Prevenção primária
Todas as crianças
• Gravidez sem restrições dietéticas (excepto amendoim);
• Aleitamento materno sem dieta restritiva da mãe;
• Maternidade – fórmulas hipoalergénicas;
• Aleitamento materno exclusivo até 5/6 meses;
• Evicção de alimentos sólidos até aos 5/6 meses;
• Evicção de exposição tabágica, incluindo na gravidez.
Nas crianças de elevado risco atópico, também
• Aleitamento materno exclusivo até aos 6 meses;
• Regime materno de restrição durante o aleitamento
(leite, ovo, peixe, frutos secos e amendoim) se der-
matite atópica,
• Suplementos ou fórmulas hipoalergénicas, preferen-
cialmente com utilização das fórmulas extensamente
hidrolisadas;
• Evicção de alimentos sólidos até aos 6 meses;
• Ovo e peixe após os 12 meses,
• Frutos secos, amendoim, frutos tropicais e mariscos
após os 36 meses.
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 CAPÍTULO 69 Imunodeficiências primárias
69
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS
Conceição Neves
Definição e aspectos epidemiológicos
As imunodeficiências primárias (IDP) englobam
um grupo de doenças heterogéneas raras que
afectam as diferentes componentes do sistema
imune, do que resulta predisposição para infec-
ções recorrentes com agentes patogénicos pouco
comuns, potencialmente letais.
As imunodeficiências primárias (IDP) somente
foram identificadas após a introdução dos anti-
bióticos, já que a mortalidade e morbilidade
devidas à infecção, mesmo em indivíduos
considerados saudáveis, era muito elevada.
Existem actualmente mais de 180 doenças des-
critas, na sua maioria associadas a defeito genético
identificado e ocorrendo na idade pediátrica, com
a frequência estimada em 1/600. De acordo com
dados dos EUA (Immune Deficiency Foundation)
admite-se que existam cerca de 50.000 casos
registados e a incidência seja ~1/10.000 nasci-
mentos.
Nesta perspectiva, o diagnóstico e o trata-
mento precoces são fundamentais para evitar a
morte e as sequelas, e melhorar a qualidade de
vida dos doentes com tal patologia.
Fisiopatologia
As alterações patológicas envolvem o ramo
hematopoiético e o não hematopoiético da defesa
do hospedeiro. Tais alterações influenciam o
sistema imune, quer quanto ao desenvolvimento e
ou quer quanto à função. Daqui resulta um amplo
espectro de sinais e sintomas relacionados com
susceptibilidade às infeções, autoimunidade, infla-
403
mação, alergia e malignidade.
A resposta imunológica divide-se, de forma
tradicional, em 3 níveis: barreiras anatómicas e
fisiológicas, imunidade inata e imunidade adapta-
tiva (ou adquirida). Na última década foram
conhecidos avanços significativos na compreensão
dos mecanismos moleculares usados pelo sistema
inato. Assim, a imunidade inata foi dissociada do
seu título de “imunidade não específica” para ser
encarada como parceira da imunidade adaptativa
na proteção contra infeções. Para além disso, a
imunidade inata emergiu como reguladora crítica
da doença inflamatória e parece ter um papel
activo na patogénese de muitas doenças infeciosas
e inflamatórias.
O sistema imune inato é constituído por células
de origem hematopoiética (macrófagos, células
dendríticas, Natural Killer), pela pele e células
epiteliais que revestem os tractos gastrintestinal,
respiratório e genito-urinário, e ainda por um
componente humoral (proteínas do complemento,
proteínas de ligação aos lipopolissacáridos (LPS) e
péptidos antimicrobianos). As proteínas do com-
plemento são uma classe importante de mediadores
solúveis da resposta imune inata contribuindo para
promover a inflamação e a morte de micror-
ganismos extracelulares. Relativamente a outros
mediadores solúveis, os mais importantes são as
citocinas e as quimocinas, produzidas sobretudo
pelos macrófagos e células T.
O sistema imune adaptativo é filogenetica-
mente mais tardio e aparece nos organismos su-
periores. Envolvendo processos altamente espe-
cíficos de reconhecimento de substâncias estra-
nhas (antigénios), integra os linfócitos e seus
produtos, tais como os anticorpos.
Os anticorpos produzidos pelos linfócitos B
reconhecem antigénios extracelulares, enquanto os
linfócitos T reconhecem antigénios produzidos por
microrganismos intracelulares. Outra diferença
importante entre ambos, baseia-se no facto de os
linfócitos T reconhecerem apenas antigénios pro-
teicos enquanto os anticorpos são capazes de
reconhecer diferentes tipos de moléculas incluindo
proteínas, hidratos de carbono e lípidos.
Em suma, considera-se que o sistema imune,
por conveniência clínica e fisiopatológica, é cons-
tituído por:
• Linfócitos B (imunidade humoral)
404 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
• Linfócitos T (imunidade celular)
• Sistema fagocitário (polimorfonucleares e
mononucleares)
• Sistema do complemento (relacionado com a
opsonização)*
Esta sistematização permite adaptar uma
classificação mais ajustada à prática clínica,
embora algumas doenças tenham défices de um ou
mais sistemas, particularmente défices humorais e
celulares combinados.
As diferenças clássicas entre imunidade inata e
adaptativa são demasiado simplistas, pois a
resposta adaptativa assenta em algumas funções
desempenhadas pela imunidade inata. Por
exemplo, a capacidade bactericida dos neutrófilos
aumenta quando as bactérias são opsonizadas por
anticorpos.
Manifestações clínicas
Existem determinados sintomas e sinais que
podem conduzir o clínico a suspeitar de IDP. Trata-
se de sinais de alarme implicando investigação
diagnóstica e esclarecimento etiopatogénico. O
Quadro 1, de utilidade para o clínico, sistematiza
os critérios em que se baseiam as referidas sus-
peitas.
De acordo com estudos epidemiológicos re-
centes, foi salientado que os critérios mais fre-
quentemente associados a IDP, com implicações no
raciocínio clínico, são: história familiar de IDP,
necessidade de antibioticoterapia IV e hipocres-
cimento/défice de progressão ponderal.
Classificação e formas clínicas das IDP
A International Union of Immunological Societies
(IUIS) actualizou recentemente a classificação
deste grupo de doenças, tendo em conta os novos
genes descobertos. Tal classificação tem como
objectivo proporcionar uma linha condutora na
abordagem diagnóstica. Qualquer classificação de
doenças humanas é algo arbitrária e a das imuno-
deficiências primárias não é excepção. Algumas
*Opsonização: revestimento do antigénio por algumas fracções do
complemento, anticorpos/imunoglobulinas, ou ambos, o que facilita a
fagocitose por células competentes, que apresentam receptores para
aqueles.
QUADRO 1 – Sinais de suspeita/alarme de IDP
1. Infeções persistentes ou de repetição
• ≥ 8 episódios de otite média aguda (OMA)/ano
• ≥ 2 episódios de sinusite/ano
• ≥ 2 episódios de pneumonia/ano
• ≥ 2 episódios de infecções graves/ano
• ≥ 2 episódios de sépsis, meningite/ano
• diarreia crónica e/ou má progressão ponderal
• ≥ 2 meses de antibioticoterapia com fraca resposta
• necessidade de antibioticoterapia endovenosa no
tratamento de infecções com fraca resposta
• ausência de seroconversão após infecção por certos
agentes (especialmente vírus, como VEB)
• crianças com bronquiectasias de causa desconhecida
2. Infeção grave por agente microbiano comum
• ≥ 2 episódios de meningite, septicémia, celulite,
osteomielite, artrite, adenofleimão, abcesso
• Pneumonia com abcesso ou pneumatocele, abcessos
viscerais, infecção cutânea profunda recorrente,
doença invasiva por Salmonella, doença invasiva
causada por Streptococcus pneumoniae ou Neisseria
meningitidis após os dois anos de idade, infecção
disseminada por micobactérias (Mycobacterium
tuberculosis e bovis, micobactérias atípicas)
• BCGite associada a compromisso de, pelo menos,
dois territórios ganglionares
• Infecção grave por vírus, nomeadamente por VEB
(meningite, doença linfoproliferativa, mononucleose
infecciosa fulminante), enterovírus
(meningoencefalite crónica, sépsis ou hepatite
fulminante), parainfluenza 3 ou HSV-1
3. Infeção por agente microbiano incomum
ou com localização incomum
• Infeção grave por fungos (Pneumocystis jiroveci,
Scedosporium sp., Criptosporidium sp., Candida sp.,
Criptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum)
• Pneumonia por Salmonella, meningite por agentes
habitualmente não invasivos
• Falências vacinais contra o Haemophilus influenza tipo
B, Streptococcus pneumoniae e Neisseria meningitidis
serogrupo C.
4. Desregulação imune e alergia
• Fenómenos autoimunes exuberantes, especialmente
em crianças ≤ 2 anos
(cont. página 405)
 CAPÍTULO 69 Imunodeficiências primárias
QUADRO 1 – Sinais de suspeita/alarme de IDP
• Linfo-histiocitoses (incluindo síndroma
hemofagocítica e síndroma de activação macrofágica)
• Fenómenos alérgicos exuberantes em crianças com
outras manifestações hematológicas ou
imunológicas.
5. História familiar de imunodeficiência
6. Outros
• Atraso na queda do cordão umbilical (> 4 semanas)
sem causa conhecida)
• Ausência de visualização do timo na radiografia do
tórax (crianças com < 6 meses)
• Síndromas que se acompanham habitualmente de
defeito imunitário (por exemplo, síndroma de
DiGeorge, síndroma de Kabuki, associação
CHARGE, ataxia-telangiectasia, displasias imuno-
ósseas)
• Monilíase bucal persistente, micose cutânea
persistente
doenças poderão, assim, ser englobadas em mais
do que um grupo. Nesta perspectiva foram consi-
derados oito grupos de IDP: 1. Imunodeficiências
predominantemente de anticorpos; 2. Imuno-
deficiências combinadas; 3. Defeitos de fagocitose
e opsonização; 4. Defeitos do complemento; 5.
Imunodeficiências bem definidas; 6. Defeitos na
imunidade inata; 7. Doenças de desregulação imune;
8. Doenças auto-inflamatórias.
Nesta alínea é dada ênfase às entidades de 1. a
4. sugerindo o leitor a consultar outros capítulos
desta Parte XII (Imunoalergologia) e da Parte
XXIII (Reumatologia).
1. Imunodeficiências predominantemente
de anticorpos
Afectam a diferenciação das células B e a pro-
dução de anticorpos. Correspondem a cerca de
50% de todas as IDP. Na maioria dos casos os
doentes manifestam-se após os 6 meses de idade
quando há uma diminuição da taxa dos anti-
corpos maternos transmitidos por via transpla-
centar. Tipicamente desenvolvem-se infecções
com bactérias capsuladas, das quais as mais
frequentes são as infecções sinopulmonares.
405
O quadro designado por imunodeficiência
variável comum corresponde à situação mais
frequentemente diagnosticada, englobando um
grupo heterogéneo de doenças que têm de comum
hipogamaglobulinémia. Estes doentes têm uma
resposta ineficaz a vacinas, e um risco aumentado
de desenvolvimento de doenças autoimunes e
tumorais (Genética: AD ou AR).
O défice selectivo de IgA pode ter a incidência
mais elevada, mas é muitas vezes assintomático e
subdiagnosticado.Os doentes apresentam-se com
infecções do aparelho respiratório e com envol-
vimento gastrintestinal; verifica-se uma resposta
normal a vacinas (Genética:AR).
A doença de Bruton ou agamaglobuliménia li-
gada ao X é causada por uma mutação ou
ausência do gene tirosina-cinase de Bruton (BTK).
O desenvolvimento precoce das células B não é
efectuado e as imunoglobulinas estão muito
diminuídas ou ausentes.
Deste grupo fazem parte ainda: hipogamaglo-
bulinémia transitória da infância, deficiência de
IgM e deficiência de subclasses de IgG*
2. Imunodeficiências combinadas
Geralmente estas doenças são mais graves que as
provocadas por défice de imunidade humoral. Os
doentes afectados apresentam-se precocemente
com restrição de crescimento e infecções dissemi-
nadas. Geralmente tais défices cursam com
infecções víricas e fúngicas fatais.
A síndroma de DiGeorge, uma das entidades
mais reconhecidas neste grupo, resulta duma
alteração da embriogénese de um grupo de células
da crista neural cefálica levando a desenvolvimento
aberrante de diversos tecidos como o timo (ausente
ou hipoplásico), paratiróides e coração. Na maioria
dos casos verifica-se defeito de campo no
cromossoma 22q11.2. A disfunção imune é variável,
desde grave a subtil. Inclui a síndroma velocar-
diofacial e a síndroma 22 CATCH (anomalias
cardíacas (do arco aórtico e conotruncais), da fácies,
hipoplasia do timo, fenda palatina e hipocalcémia.
A imunodeficiência grave combinada está
associada a profunda deficiência em número e ou
*A síndroma de hiper-IgM é classificada como afecção da imunidade
humoral. Contudo, a forma mais comum, ligada ao X, corresponde a
imunodeficiência combinada (pela concomitância de défice funcional
das células T).
406 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
da função das células T e B (e algumas vezes das
células natural killer). Caracteriza-se por infecções
oportunistas graves, ou diarreia crónica e restrição
de crescimento. Cerca de metade dos casos
corresponde à hereditariedade ligada ao X e os
restantes herdados de modo autossómico recessivo.
A síndroma de Wiskott-Aldrich é uma doença
recessiva ligada ao X; caracteriza-se por trombo-
citopénia, plaquetas de volume diminuído, disfun-
ção plaquetar, eczema e susceptibilidade às infecções.
As crianças apresentam-se na sua forma típica com
hemorragia prolongada no local de circuncisão,
diarreia sanguinolenta e equimoses generalizadas.
Citam-se ainda:
– síndroma de Omenn (variante da imunode-
ficiência grave combinada), com eritrodermia
esfoliativa, hepatosplenomegália e linfade-
nopatia; – deficiências de adenosina deami-
nase e de purina nucleósido fosforilase; –
síndroma de Nezelof; – ataxia-telangiectasia; –
trombocitopénia isolada ligada ao X;- candi-
díase mucocutânea crónica; – doença linfo-
proliferativa ligada ao X;
– síndroma hiper-IgE (exantema ~dermatite
atópica, eosinofilia e abcessos com loca-
lizações várias).
3. Defeitos de fagocitose e opsonização
A forma mais comum é a doença granulomatosa
crónica, afectando sobretudo o sexo masculino. O
défice da fosfatase da nicotinamida-adenina-
dinucleótido nos fagócitos resulta numa elimi-
nação defeituosa dos patogénios extracelulares
como bactérias e fungos. Os doentes são mais
susceptíveis a infecções com organismos catalase-
positivos (estafilococos) que requerem actividade
fagocítica eficaz para a sua eliminação.A causa de
morte mais frequente é a infecção por Aspergilus.
4. Defeitos do complemento
Contribuem para 2% de todas as IDP.Os défices da
via clássica são os mais comuns e os doentes
apresentam-se com manifestações autoimunes
como as síndromas “lupus-like” ou semelhantes a
lúpus. Os doentes com alterações da via alternativa
têm habitualmente infecções por Neisseria.
Os doentes com défice de properdina estão
particularmente predispostos a infecções por N
meningitidis.
O angioedema hereditário ocorre nos casos em
que se verifica défice de síntese do inibidor da
esterase de C1 (C1INH) (Capítulo 66).
O Quadro 2 relaciona as algumas manifesta-
ções clínicas e respectiva patogénese com deter-
minados germes microbianos.
Diagnóstico
Na sequência da verificação de suspeita após
anamnese e exame objectivo, há que proceder a
exames complementares prioritários ou de 1ª
linha, os quais podem ser realizados em consulta
de pediatria geral, discriminando-se a seguir.
Hemograma
Permite a avaliação das diferentes séries hematoló-
gicas separadamente, em valor absoluto e de acor-
do com a idade. Uma linfopénia pode orientar para
o diagnóstico de um défice combinado, mas pode
haver casos de SCID (severe combined immunodefi-
ciency) associados a contagem normal de linfócitos,
como no caso de enxerto de células maternas ou em
caso de SCID com células B preservadas.
Uma neutropenia pode, ela mesma, ser res-
ponsável pelo quadro clínico. A presença de ane-
mia ou trombocitopénia também orientam o dia-
gnóstico (por exemplo auto-imunidade em doen-
ças como a síndroma linfoproliferativa autoimu-
ne, ALPS, poliendocrinopatia e imunodeficiência
ligada ao X- IPEX, ou nos défices combinados).
Imunoglobulinas
O doseamento das imunoglobulinas (IgG, IgA,
IgM e subclasses de IgG), apesar de raramente
informativo abaixo dos 4 meses, após essa idade é
fundamental para o diagnóstico dos défices com-
binados ou humorais puros. A sua interpretação
deve ter ser sempre em conta a idade da criança.
De referir que o doseamento de subclasses de IgG
e de IgA é sempre inútil e dispendioso para ava-
liação de doentes com menos de 24 meses.
Estudo serológico
O estudo serológico permite avaliar a produção de
anticorpos específicos contra diferentes antigénios
vacinais, proteicos ou polissacarídicos. Os primei-
ros (anti-polio, difteria ou tétano) dependem de
uma interação entre células T e B, enquanto os
 CAPÍTULO 69 Imunodeficiências primárias 407

QUADRO 2 – Manifestações clínicas de imunodeficiência e organismos causais

Anomalia Manifestação clínica Microrganismo

Células T Candidiase oral persistente Candida albicans
Diarreia crónica Pneumocystis jiroveci
Exantema Micobactérias atípicas
Pneumonia intersticial Citomegalovírus
Células B Otite média recorrente H. influenzae tipo b
Sépsis S. pneumoniae
Meningite Staphylococcus aureus
Artrite supurada Echovirus
Pneumonia
Sinusite
Fagócitos Abcessos em tecidos moles, na pele, Staphylococcus aureus
pulmão, maxilares Serratia marcescens
Úlceras bucais Klebsiella
Queda tardia do cordão umbilical Candida
Aspergilus
Complemento Otite média recorrente Staphylococcus aureus
Sépsis H. influenzae tipo b
Meningite S. pneumoniae
Artrite supurada Neisseria meningitidis
Pneumonia
Sinusite
Doenças autoimunes
Angioedema

segundos (anti-pneumococo da vacina polissa-
carídica) correspondem a uma resposta B isolada.
Salienta-se que estes últimos estão sempre defi-
citários nos primeiros dois anos de vida.
Na prática, em condições de normalidade,
verifica-se que a resposta a antigénio tetânico é
mais robusta, e a resposta a antigénio pneumocó-
cico é mais fraca. Assim, a falência da resposta ao
antigénio tetânico significa geralmente deficiência
de anticorpos grave, enquanto uma fraca resposta
a antigénio pneumocócico poderá significar atraso
de maturação imune, o que obrigará a ulterior
avaliação.
As alo-hemaglutininas de grupo, sendo anti-
corpos contra polissacáridos naturais, não podem,
por isso, ser avaliadas em crianças do grupo san-
guíneo AB.
Na maior parte dos casos os resultados dos
exames de primeira linha e a clínica permitirão
seleccionar os casos mais complexos que obri-
garão a ulterior observação em consulta de imu-
nologia clínica onde será possível a realização de
exames mais sofisticados, tais como imunofenoti-
pagem e estudo genético.
O Quadro 3 sintetiza, para além dos exames
complementares citadosz, outros que podem ser
considerados também de 1ª linha, eventualmente
a realizar em centro especializado.
Actuação profiláctico-terapêutica
Discriminam-se, a seguir, de modo conciso aspec-
tos da actuação prática (profiláctico-terapêutica)
pressupondo que as situações de IDP deverão ser
seguidas num centro especializado.
Medidas gerais
– Evitar transfusões com derivados do sangue
[excepto se irradiados previamente ou negativos
para citomegalovírus (CMV)].
– Evitar vacinas de vírus vivos, especialmente
em doentes com deficiências de células T ou agama-
globulinémia; igualmente nos conviventes.
– Proceder a profilaxia de infecções por
408 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Diagnóstico laboratorial das IDP

Imunodeficiência Exames complementares básicos

Todos os tipos
Défice de anticorpos
Imunodeficiência celular
Défice do complemento
Défice fagocitário
Hemograma completo. Exames imagiológicos
Estudo do sangue periférico. Exames microbiológicos
Imunoglobulinas (doseamento)
Titulos de anticorpos pós imunização
Iso-hemaglutininas
Provas cutâneas de hipersensibilidade retardada
Radiografia do tórax. Contagem e função das células T e NK
Complemento hemolítico total (CH50). Nível e função de inibidor da esterase de C1
Prova do nitro-azul de tetrazólio
Estudo da população CD11+/CD18+
Contagem e morfologia dos neutrófilos

Pneumocystis jiroveci (carinii) nos casos de deficiên- Terapêutica génica

cia de células T e de hiper-IgM ligada ao X.
– Evitar o contacto com indivíduos com
doença infecciosa.
– Utilizar antibióticos profilácticos dado que,
mesmo com infecções consideradas benignas, po-
derá verificar-se disseminação rápida do quadro
infeccioso (ver alíneas seguintes).
Imunoglobulina endovenosa ou subcutânea
Utilizada nos casos de agamaglobulinémia,
agamaglobulinémia ligada ao X, défices de anti-
corpos, imunodeficiência variável comum, imu-
nodeficiência grave combinada e défices selecti-
vos de subclasses de IgG. Demonstrou-se que
ambas as formas (IGIV ou IGSC) são eficazes e
seguras. Como diferenças de ordem geral, há a
salientar: IGSC- 0,1-0,2 g/kg,semanal, infusão em
1 hora, efeitos adversos menores e níveis séricos
mais constantes de Ig; IGIV- 0,2-0,6 g/kg, de 3-3
semanas, infusão em 3-4 horas, efeitos adversos
mais significativos e níveis oscilantes de Ig. As
infusões não devem ser aplicadas em fase aguda
de infecção.
Transplante de medula óssea
(células estaminais hematopoiéticas)
Considerado a única terapêutica curativa, deve
ser discutido caso a caso. Está indicado em caso de
imunodeficiência grave combinada, síndroma de
DiGeorge e síndroma de Wiskott-Aldrich. Os
resultados não são conclusivos na doença granu-
lomatosa crónica.
Esta terapêutica, embora não substitua a trans-
plantação de células estaminais hematopoiéticas, é
promissora, comportando, no entanto, o risco de
oncogenes. Os melhores resultados têm-se verifi-
cado em casos seleccionados de SCID e de doença
granulomatosa crónica.
Terapêutica antimicrobiana e imunoterapia
Em doentes com doença granulomatosa crónica o
uso de antimicrobianos profilácticos como trime-
toprim-sulfametoxazol reduz para metade a inci-
dência de infecções. Nos défices do complemento
preconiza-se a vacinação anti H influenzae, S
pneumoniae e N meningitidis, igualmente das pessoas
que contactam com o doente. Perante antecedentes
de angioedema relacionável com défice do inibidor
da esterase de C1, designadamente hereditário,
entre outras medidas está indicada a profilaxia com
infusão concentrado de C1-INH (ou, na sua falta, de
plasma fresco congelado ou antifibrinolíticos) nos
casos submetidos a tratamento cirúrgico ou proce-
dimentos estomatológicos (consultar Capítulo 66).
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409
70
SÍNDROMA
DE IMUNODEFICIÊNCIA
ADQUIRIDA (INFECÇÃO PELO
VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA
HUMANA)
A. Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal
Definição e importância do problema
A síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA)
– descrita neste capítulo como exemplo de imuno-
deficiência secundária – é uma doença provocada
por um vírus que destrói os mecanismos de defesa
imunitária do organismo (os linfócitos T) expon-
do-o a diversas infecções oportunistas graves(can-
didíase esofágica e broncopulmonar, criptococose
disseminada do sistema nervoso central, pneumo-
nia intersticial por Pneumocystis jiroveci ou por
micobactérias atípicas, etc.). A estas acrescentam-
se ainda, em todos os estádios de doença, certas
neoplasias como sarcoma de Kaposi e linfomas.
Trata-se, pois, dum problema grave de saúde
pública que comporta elevadas taxas de morbili-
dade e de mortalidade.
Pouco tempo depois de descritos os primeiros
casos em 1981, e do primeiro caso pediátrico em
1982, foram identificados os agentes responsáveis
por esta entidade clínica: primeiramente o vírus da
imunodeficiência humana do tipo 1 (VIH1), hoje dis-
seminado em todas as regiões do Mundo; e, mais
tarde, o vírus da imunodeficiência humana tipo 2
(VIH2), mais comum em determinadas regiões da
África Ocidental, designadamente Guiné.
Os agentes microbianos em causa são retrovírus
humanos ARN que se integram no genoma das
células-alvo como um pró-vírus, sendo que o geno-
410 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ma vírico é copiado durante a replicação celular,
persistindo na pessoa infectada toda a vida.
Aspectos epidemiológicos
Apesar de demonstrada a presença do VIH em
estado latente em várias células e fluidos corpo-
rais, só o sangue, sémen, secreções cervicais uteri-
nas e leite humano estão implicados na transmis-
são da infecção. São, pois, três as vias de trans-
missão do VIH: contacto sexual; via percutânea
(agulhas e instrumentos cortantes) ou exposição
das mucosas a sangue ou outros fluidos corporais
com altos títulos de VIH; transmissão vertical
mãe-filho, durante a gravidez, na data do parto e
pelo aleitamento materno.
Devido a medidas de exclusão de dadores de
sangue potencialmente infectados, tratamentos de
inactivação vírica de concentrados de factores da
coagulação, e utilização desde há alguns anos de
factores da coagulação recombinantes, a trans-
fusão de sangue ou produtos derivados tornou-se
uma via raríssima de transmissão VIH, pelo
menos nos países desenvolvidos.
Na ausência de contacto sexual ou de exposição
parentérica ou mucosa a sangue ou fluidos corpo-
rais contendo sangue, muito raramente se tem
demonstrado a transmissão do VIH em contactos
familiares ou na prestação de cuidados em institu-
ições de saúde. Também nunca foi demonstrada a
transmissão do VIH em escolas ou creches.
De acordo com dados da OMS, no final de 2009
havia em todo o mundo cerca de 2,5 milhões de
indivíduos com menos de 15 anos infectados com
o VIH-1, com uma taxa de incidência anual de
cerca de 640 mil. Estima-se que nesse ano tenham
morrido mais de 500 mil crianças e jovens com tal
problema.
Dados do Instituto Nacional de Estatística de
Portugal desde 1983 indicam até Dezembro de
2010 um total de 39.347 casos de infecção pelo
VIH; destes, 13.700 correspondem a SIDA(0,8%
em crianças e 17,5% em mulheres, 3/4 das quais
em idade reprodutiva). Na região de Lisboa em
cerca de 1% as grávidas são seropositivas para o
VIH, situação comparável à de certas regiões de
África ao sul do Saará.
Considerando a totalidade de casos de
infecção por VIH em todas as idades em Portugal,
entre 2005 e 2009 registou-se proporção por
100.000 habitantes variando entre 2,5-2,7 e 22,5-
106,5; de salientar que as taxas mais elevadas
ocorreram ao sul do Tejo, Estremadura e regiões
da grande Lisboa e do grande Porto, estas últimas,
de maior densidade populacional
Nos países industrializados mais de 90% das
crianças infectadas com menos de 13 anos adquiri-
ram a infecção por via perinatal. As 10% restantes
incluem crianças politransfundidas, sobretudo
hemofílicas, com sangue, componentes do sangue
ou concentrados de factores da coagulação conta-
minados. Poucos casos de infecção VIH resul-
taram de abuso sexual.
Nesses países incluindo Portugal actualmente
quase todas as novas infecções são adquiridas por
transmissão vertical (cerca de 25-40% dos casos
ocorrem no decurso da gravidez e, entre 60-75% ,
durante o parto).
Nos adolescentes a transmissão do VIH é
atribuída sobretudo a exposição sexual e/ou to-
xicodependência. No nosso país, segundo dados
do Centro de Vigilância Epidemiológica de
Doenças Transmissíveis (CVEDT), nos últimos
anos o número de casos de infecção neste grupo
etário, tem vindo a diminuir.
Ao aleitamento materno também é atribuído
papel de transmissão(determinadas estatísticas
apontando taxas entre 8 e 30%), salientando-se
que os maiores índices se verificam durante a
infecção aguda da mulher lactante, em relação
directa com a duração da amamentação, e com a
evidência de patologia mamária acompanhada de
eliminação de sangue pelo mamilo (fissuras).
Antes do advento da profilaxia ou tratamento
com fármacos antirretrovíricos a taxa de transmis-
são perinatal (vertical ou mãe-filho) do VIH-1 era
estimada entre 13% e 39%. Com a generalização
das estratégias de profilaxia ao longo do tempo
têm-se verificado progressos assinaláveis, sobre-
tudo nos países mais desenvolvidos. Em Portugal
também se verificou esta tendência, assinalando-
se os seguintes dados quanto a taxas de transmis-
são perinatal: 25% (em 1994); 4,9% (em 2003); e
1,8% (em 2010). [Dados do Grupo de Trabalho
sobre Infecção VIH na Criança (GTVIHC) da SPP].
Relativamente à transmissãao vertical de VIH-2,
segundo estatísticas do INSA, no período de 1999
a 2005 foi de 1,5% (2/131 crianças).
 CAPÍTULO 70 Síndroma de imunodeficiência adquirida
Em relação ao VIH2 a taxa de transmissão esti-
mava-se em menos de 5%. Com a utilização dos
antirretrovíricos a taxa de transmissão perinatal
diminuiu cerca de 3/4.
A determinante materna de maior risco de
transmissão do VIH à criança é uma maior carga
vírica (infecção recente). Outros factores associa-
dos com um risco aumentado de transmissão
incluem: número baixo de linfócitos CD4+,
doença materna avançada, condições intraparto
com aumento da exposição do feto ao sangue
materno, inflamação da membrana placentária,
parto prematuro, parto prolongado e rotura pro-
longada de membranas. O aleitamento materno
constitui também um risco adicional importante.
É possível hoje, tendo em conta os factores de
risco mencionadas, diminuir a transmissão verti-
cal do VIH para menos de 2% com intervenções
que incluem: utilização antenatal, perinatal e pós-
natal de fármacos antirretrovíricos (zidovudina,
nevirapina, lamivudina); cesariana electiva para
evitar contacto com o canal de parto; evicção do
aleitamento materno, a ponderar em função de
contexto económico e social.
Manifestações clínicas
A infecção pelo VIH na criança e no adolescente
origina um largo espectro de manifestações clíni-
cas e uma evolução variada, representando a
SIDA o espectro clínico terminal mais grave. A
história natural da infecção pelo VIH caracteriza-
se por um período assintomático (mais curto nas
crianças infectadas por via vertical), a que se
segue uma fase de doença progressiva, embora
com velocidades de progressão diferentes de cri-
ança para criança e até na mesma criança, depen-
dendo, entre outros factores, de características do
vírus, carga vírica, grau de imunossupressão, da
terapêutica prescrita e da adesão à mesma.
A apresentação clínica varia com o grau de
imunossupressão. Entre outros sinais e sintomas,
crianças com imunodeficiência ligeira podem apre-
sentar linfadenopatia, hepatomegália, esplenome-
gália, parotidite; com imunodeficiência moderada
pode haver infecções bacterianas recorrentes, can-
didíase arrastada, diarreia crónica, pneumonia
intersticial linfóide (LIP), trombocitopénia; manifes-
tações de imunodeficiência grave a muito grave
411
incluem infecções oportunistas – em geral associ-
adas a valores muito baixos de CD4+ – (pneumonia
por Pneumocystis jiroveci, esofagite por Candida,
infecção disseminada por Citomegalovírus, infecções
crónicas ou disseminadas por Herpes simplex ou
Varicela zoster, infecção por Mycobacterium tuberculo-
sis, Mycobacterium avium complex, enterites crónicas
por Cryptosporidium ou Isospora), atraso acentuado
do desenvolvimento (Wasting Syndrome), ence-
falopatia, e tumores malignos (raros na criança).
De acordo com critérios propostos pelos CDC e
AAP para idades <13 anos, são consideradas quatro
formas clínicas agrupando um conjunto de deter-
minados sinais, sintomas e de resultados de exam-
es complementares, a saber:
Forma assintomática ou N
Nesta forma clínica verifica-se ausência de sin-
tomatologia ou apenas um dos parâmetros da
forma clínica seguinte-A.
Forma ligeira ou A
Esta forma caracteriza-se pela verificação de dois
ou mais dos parâmetros seguintes desde que não
se verifique qualquer dos que fazem parte das for-
mas B ou C.
Os parâmetros que definem a forma A são:
hepatomegália, esplenomegália, parotidite, linfa-
denopatia (de dimensões superiores a 0,5 cm em
duas cadeias ganglionares diferentes).
Forma moderada ou B
Esta forma integra os seguintes parâmetros: Hb<
8g/dL, neutrófilos < 1.000/mm3, meningite bac-
teriana, sépsis ou pneumonia,candidíase oral
durando > 2 meses, miocardiopatia,febre > 1 mês,
varicela disseminada ou complicada, toxoplas-
mose no RN, nefropatia, nocardiose, pneumonia
intersticial linfocitária-PIL ou LIP, herpes zoster
com 2 episódios em mais de um dermátomo, > 2
episódios anuais de estomatite pelo vírus Herpes
simplex (HSV), pneumonite ou esofagite por HSV
no RN, hepatite, diarreia recorrente ou crónica,
infecção por CMV no RN.
Forma grave ou C
Para se incluir o caso nesta forma é condição
necessária a verificação de qualquer dos parâme-
tros a seguir mencionados, exceptuando a LIP:
412 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
infecções bacterianas graves e recorrentes, sistémi-
cas ou localizadas , confirmadas por exame cultur-
al com a frequência de, pelo menos, 2 episódios por
ano; encefalopatia persistindo mais de 2 meses,
comprovada por exames imagiológicos-TAC,RMN;
linfoma; sarcoma de Kaposi; desnutrição grave
acompanhada de diarreia crónica, febre de duração
superior a 30 dias;toxoplasmose cerebral iniciada
após o período neonatal, histoplasmose dissemina-
da, estomatie/esofagite/ pneumonite por HSV em
crianças de idade superior a 1 mês e de duração
superior a 1 mês; pneumonia por Pneumocystis;
infecções disseminadas por micobactérias de diver-
sas espécies; infecções por CMV após o período
neonatal; candidíase esofágica ou pulmonar; coc-
cidioidomicose disseminada; criptococose; diarreia
crónica por criptosporidíase ou isosporíase.
Exames complementares
A suspeita de infecção é levantada pelo conhecimen-
to de dados epidemiológicos indicadores de expo-
sição provável ao vírus, ou pela existência de sin-
tomas sugestivos de infecção. A precocidade do diag-
nóstico possibilita a adopção de medidas de profilax-
ia e terapêutica numa fase de relativo bom estado de
imunidade e, deste modo, o prolongamento do
período assintomático e a consequente melhoria da
qualidade de vida da criança e da família.
Como se disse, a infecção pelo VIH na criança
nos países desenvolvidos como em Portugal é
quase exclusivamente adquirida por via vertical. O
primeiro passo é, pois, a identificação da infecção na
mãe, pelo que se recomenda a realização de serolo-
gia VIH em todas as grávidas, pelo menos no 1º e
3º trimestres (com consentimento informado).
O conhecimento da infecção em tempo útil na
mãe permite à mulher infectada receber terapêu-
tica antirretrovírica apropriada e profilaxia contra
infecções oportunistas, efectuar quimioprofilaxia
com antirretrovíricos (zidovudina, nevirapina,
lamivudina), programar cesariana electiva para
prevenção da transmissão à criança, e impedir o
aleitamento materno; e, no RN, iniciar quimiopro-
filaxia (zidovudina, nevirapina, lamivudina), ini-
ciar profilaxia para o Pneumocystis jiroveci nas cri-
anças expostas, e facilitar o diagnóstico precoce de
infecção na criança para início de terapêutica
antirretrovírica (ver adiante).
O diagnóstico é sempre laboratorial (com
excepção dos países mais pobres onde se aceita o
diagnóstico de SIDA, com base na aplicação dos
critérios clínicos e epidemiológicos definidos pela
O.M.S), dispondo-se para tal de exames serológi-
cos e virológicos.
O diagnóstico de infecção na criança menor de 18
meses pode fazer-se por cultura ou por PCR-DNA.
A PCR-DNA, por necessitar de menor quantidade
de sangue e pelo facto de os respectivos resultados
serem mais rápidos, deve ser o método escolhido.
O diagnóstico provável de infecção pelo VIH
na criança é feito com um destes testes positivo.
Deve ser efectuada uma segunda colheita de ime-
diato. O diagnóstico definitivo é efectuado com
dois resultados positivos.
Nos filhos de mães seropositivas para o VIH, a
PCR-DNA ou o exame cultural, devem ser efectu-
ados às 48 horas, aos 14 dias, entre o 1º e o 2º mês
e entre o 4º e o 6º mês.
Se os resultados forem negativos, deve
realizar-se estudo serológico VIH por ELISA / WB
de 3 em 3 meses e, depois, entre o 1 ano de idade
e os 18 meses.
Para o diagnóstico de infecção na criança maior de
18 meses é suficiente o resultado de serologia posi-
tiva (ELISA / WB), podendo também utilizar-se
os mesmos critérios aplicáveis à criança menor de
18 meses.
A PCR-RNA ou a determinação da “carga víri-
ca” não são, por enquanto, consideradas técnicas
recomendadas para o diagnóstico, embora po-
ssam ser utilizadas (técnica ultra-sensível com li-
miar de detecção suficientemente baixo – 20 a 50
cópias).
O diagnóstico de infecção pelo VIH pode ser excluí-
do com elevada probabilidade se:
1) dois ou mais exames virológicos forem
negativos, desde que efectuados com idade igual
ou superior a 1 mês, e um deles, obrigatoriamente,
com idade superior a 4 meses, em criança sem
evidência clínica de infecção; ou :
2) dois ou mais resultados serológicos nega-
tivos para VIH, se a idade for superior a 6 meses,
com, pelo menos, um mês de intervalo, em criança
sem evidência clínica de infecção.
A infecção pelo VIH pode ser definitivamente
excluída aos 18 meses se o resultado do estudo
serológico for negativo, na ausência de hipogama-
 CAPÍTULO 70 Síndroma de imunodeficiência adquirida
globulinémia, em criança sem evidência clínica de
infecção e com resultados de estudos virológicos
negativos.
A contagem de linfócitos T CD4+ (CD4+) por
citometria de fluxo constitui uma técnica funda-
mental para determinar o estádio evolutivo da
infecção na idade pediátrica, estabelecer a data de
início da terapêutica antirretrovírica, e também a
profilaxia das infecções oportunistas.
Cabe referir, a propósito, que os valores de refer-
ência na criança até aos seis anos de idade são mais
elevados do que no adulto; por outro lado, é impor-
tante salientar que poderá haver discordância entre
ausência ou presença de sintomatologia e ausência
ou presença de sinais de imunossupressão.
O Quadro 1 discrimina os valores de linfocitos
T CD4+ em três grupos etários até aos 13 anos, em
relação com o grau de compromisso imunológico.
Notas importantes
1. A presença de IgA ou Ig anti-VIH na circulação
pode indicar infecção por VIH, dado que as referi-
das imunoglobulinas não atravessam a placenta.
Contudo, dado que as técnicas utilizadas para a
respectiva determinação são pouco sensíveis e
pouco específicas, na prática não são utilizadas.
2. A demonstração de anticorpos IgG anti-VIH
para além dos 18 meses, confirmada por método
ELISA e Western blot (WB), estabelece o diagnós-
tico de infecção por VIH.
3. Embora o aleitamento materno esteja con-
traindicado nos casos de mães com infecção por
VIH, mas admitindo por diversas circunstâncias a
possibilidade amamentação inadvertida, designa-
damente por desconhecimento da mãe, deve pro-
ceder-se na criança ao estudo dos anticorpos e
virológico nas primeiras 12 semanas após o térmi-
no da amamentação para avaliar sobre eventual
transmissão deste modo. Salienta-se que certas
QUADRO 1 – Valor quantitativo de CD4+ (por mm3 e em % )
Quadro Imunológico < 1 ano
Normal > 1500 (>25%)
Alteração moderada 750-1499 (15-25%)
Alteração grave <750 (<15%)
413
doenças autoimiunes ou sífilis podem originar
resultados falsos positivos ou duvidosos.
4. Actualmente utilizam-se testes rápidos
necessitando de confirmação pela técnica Western
Blot (WB):
Tratamento
O tratamento da infecção pelo VIH na criança
tem-se tornado cada vez mais complexo e a pres-
crição de antirretrovíricos deverá ser dirigida por
um especialista com experiência nesta área em
centros especializados .
O controlo eficaz das necessidades de uma
criança infectada obriga necessariamente à disponi-
bilidade de uma equipa multidisciplinar incluindo
Médico de família, Pediatra, Infecciologista,
Enfermeiro, Imunologista, Virologista, Psicólogo,
Assistente Social, Farmacêutico e Dietista.
Torna-se igualmente necessário proceder à
monitorização regular da contagem de linfócitos
CD4+ e da carga vírica no pressuposto de se ter
acesso ao perfil genotípico das resistências aos
antirretrovíricos.
Há que ter em atenção as características espe-
ciais da infecção pelo VIH na criança: na grande
maioria das crianças adquire-se o vírus por trans-
missão perinatal; a transmissão ocorre na grande
maioria dos casos em período próximo do parto
ou mesmo durante o parto, o que possibilita a
terapêutica da infecção primária.
Uma vez que a infecção perinatal ocorre durante
o desenvolvimento do sistema imunológico, as ma-
nifestações clínicas e os marcadores imunológicos e
virológicos são diferentes dos do adulto.
Há factores a considerar no planeamento de um
regime antirretrovírico: disponibilidade; tolerância;
eficácia; formulações; perfil de efeitos secundários
dos medicamentos, incluindo frequência de admin-
1-5 anos 6-12 anos
> 1000 (> 25%) >500 (>25%)
500-999 (15-25%) 200-499 (15-25%)
<500 (<15%) <200 (<15%)
Adaptado de ER Stiehm e col, 2004
414 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
istração e seu impacte na escola, família e vida
social; interacção com outros medicamentos e ali-
mentos; detecção do genótipo HLA-B*5701, desen-
volvimento de resistência antirretrovírica e planea-
mento futuro dos subsequentes regimes.
Antes de se iniciar a terapêutica é fundamentar
esclarecer e formar intensivamente a família,
treinando-a na administração dos medicamentos,
explicando a importância da adesão e esclarecen-
do dúvidas. É necessário ainda o seguimento
intensivo durante os meses iniciais da terapêutica
e a verificação da tolerância.
Início da terapêutica antirretrovírica (TAR)
De acordo com as normas do grupo de trabalho
(GTVIHC) da Sociedade de Infecciologia Pediá-
trica da SPP (anteriormente citado), deve iniciar-
se terapêutica antirretrovírica (TAR) nas seguintes
situações:
– Lactentes com o diagnóstico de infecção por
VIH(crianças com < 12 meses de idade) indepen-
dentemente da clínica, valores de CD4+ e carga
vírica:
– Crianças com clínica significativa (formas B
ou C);
– Crianças com idade de 1 ano ou >, assin-
tomáticas ou com sintomas ligeiros (que não se
enquadram, no entanto, na forma A) perante val-
ores de CD4+:
• < 25% ou < 1000/mm3 entre 1 e 3 anos de
idade;
• < 20% ou < 500/mm3 entre 3 e 5 anos de
idade;
• < 350-450/mm3 acima dos 5 anos
– Crianças com > 12 meses e carga vírica >
100.000 cópias/mL.
Os objectivos da TAR são reduzir a carga vírica
para níveis indetectáveis e preservar ou normalizar a
função imune impedindo a progressão da doença e ten-
tando reverter eventual doença de órgão já estabeleci-
da.Ao falar em início do tratamento e tendo como base
os conhecimentos actuais, salienta-se que a duração do
tratamento é para toda a vida.
Fármacos e esquemas terapêuticos
São vários os fármacos antirretrovíricos disponí-
veis (por vezes em associação) para tratamento da
criança e adolescente.Seguidamente são assinala-
dos alguns exemplos com siglas universais tendo
em conta o respectivo mecanismo de acção:
• Inibidores da Transcriptase Reversa
Nucleósidos – ITRN – abacavir (ABC), didanosina
(ddI), lamivudina (3TC), → estavudina (d4T),
tenofovir (TDF), zalcitabina (ddC), zidovudina
(ZDV, ou AZT).
• Inibidores da Transcriptase Reversa Não
Nucleósidos – ITRNN’s ITRNN– delavirdina
(DLV), efavirenz (EFV), nevirapina (NVP)
• Inibidores da Protease – IP – lopinavir
(LPV), ritonavir (r), fosamprenavir (FPV),
darunavir (DRV), atazanavir (ATV)
• Inibidores da Fusão – enfuvirtide (T-20)
• Inibidores da Entrada – maraviroc (MVC)
• Inibidores da Integrase – raltegravir (RAL)
Actualmente o regime de 1ª linha preferido em
crianças sem terapêutica prévia e sem evidência
de resistência aos antirretrovíricos engloba: 2
ITRN + 1IP* (em crianças com < 3 anos prevendo
adesão irregular) ou 2ITRN + 1ITRNN.
As combinações preferidas de ITRN são:
ABC+3TC se HLA-B*5701(-); e ZDV+3TC se HLA-
B*5701(+).
Relativamente a IP prefere-se a combinação
LPV/r para crianças pequenas; e outras combi-
nações para crianças mais velhas: FPV/r, ou
ATV/r , ou DRV/r.
Quanto a ITRNN os fármacos preferidos são:
NVP para crianças com < de 3 anos e EFV para
crianças acima desta idade.
A terapêutica pode ser alterada nos casos de
toxicidade ou falência.
Em suma a prescrição dos antirretrovíricos
deve ser cuidadosamente ponderada e individua-
lizada tendo em conta todos os factores aponta-
dos, pois, para além das repercussões que possa
vir a ter na sobrevivência e na qualidade de vida
das crianças infectadas, tem custos muito eleva-
dos.
Prevenção
Para a prevenção da transmissão vertical da
infecção pelo VIH na criança é importante a ado-
*Fala-se num IP, mas refere-se LPV/r o que fará supor 2IP.De facto,
considera-se 1IP pelo facto de o lopinavir (LPV) ser o fármaco activo;
o rotinavir encontra-se em dose baixa actuando como potenciador,
incrementando a acção do LPV.
 CAPÍTULO 70 Síndroma de imunodeficiência adquirida
pção das seguintes medidas: rastreio da infecção
na grávida; realização de cesariana electiva, sem-
pre que possível; terapêutica antirretrovírica na
grávida e recém-nascido; e evicção do aleitamento
materno.
Em relação à terapêutica antirretrovírica na
grávida e recém-nascido, o esquema utilizado
durante a gravidez deverá ser sempre discutido
com a mulher, colocando à sua disposição os
conhecimentos actuais sobre os riscos e benefícios
da administração dos vários antirretrovíricos. Há
que ter em conta os cenários possíveis:
• Mulher sem qualquer terapêutica antirretro-
vírica anterior e sem indicação para terapêu-
tica: quimioprofilaxia com zidovudina
recomendada a partir das 14 – 34 semanas de
gravidez; considerar a utilização de outros
antirretrovíricos.
• Mulher sem qualquer terapêutica antirretro-
vírica anterior e com indicação para terapêu-
tica: terapêutica semelhante à que é instituí-
da em mulher não grávida, mas sempre
incluindo zidovudina; o seu início deve ser
diferido até às 10 – 12 semanas de gravidez,
de acordo com a situação clínica e a opção da
mulher.
• Mulher sob terapêutica prévia com antir-
retrovíricos: manutenção da terapêutica se
esta estiver a ser eficaz; suspensão da tera-
pêutica até às 10 – 12 semanas de gravidez
por decisão da mulher; associar sempre
zidovudina se esta não fizer parte do esque-
ma terapêutico, após as 14 semanas.
• Mulher que se apresenta em trabalho de
parto sem seguimento médico anterior:
zidovudina intra-parto e à criança .
• Recém-nascido de mãe que não recebeu tera-
pêutica: zidovudina durante 6 semanas
iniciada até às 48h após o nascimento:
(2mg/kg/dose de 6-6 horas). Pode consi-
derar-se a associação com outros antirretro-
víricos).
Outros esquemas incluem como antirretrovíri-
cos a nevirapina ou a associação zidovudina +
lamivudina.
A grávida infectada pelo VIH deve ser seguida
em Consulta de Alto Risco, sendo ainda
necessário rastrear outras doenças transmissíveis,
415
por citomegalovírus, Herpes simplex 2, toxoplas-
mose, hepatite B e C, tuberculose, sífilis, gonorreia
e Chlamydia .
A puérpera deve ser encaminhada para uma
Consulta de Planeamento Familiar.
Para prevenção das infecções secundárias na
criança com infecção pelo VIH devem ser instituí-
das medidas adequadas, as quais constituem um
pilar essencial no tratamento das mesmas. A profi-
laxia das infecções secundárias deve ser efectuada pela
administração de vacinas, imunoglobulinas e antimi-
crobiano:
Vacinas – Aos filhos de mulheres seropositi-
vas, com infecção indeterminada ou infectadas,
devem ser administradas todas as vacinas inacti-
vadas de acordo com o actual Programa Nacional
de Vacinação.
A vacina contra o sarampo, parotidite e rubéo-
la (VASPR) deve ser dada a crianças assintomáti-
cas ou ligeiramente sintomáticas, com contagem
de linfócitos (+) CD4 ≥15% (contraindicada , no
entanto, se houver sinais de imunossupressão
grave, declínio rápido do número ou percentagem
de CD4+ e em crianças com a forma grave de
doença). Deve ser administrada, de preferência,
aos 12 meses ou até antes (entre os 6 e os 9 meses)
se o risco de agravamento da doença e/ou o risco
de exposição ao sarampo for elevado.
A vacina contra a varicela deve ser considera-
da em crianças assintomáticas ou ligeiramente
sintomáticas com contagem de linfócitos CD4+ ≥
25%.
A vacina antigripe deve ser administrada no
princípio do Outono às crianças com mais de 6
meses de idade e a todos os seus contactos, in-
cluindo o(s) progenitor(es) seropositivo(s).
Em relação à vacina antipneumocócica deve
efectuar-se um reforço com a vacina com polis-
sacáridos 23-valente, 3 a 5 anos depois.
A vacinação com BCG não deverá ser adminis-
trada às crianças infectadas (mesmo assintomáti-
cas), pelo que a vacinação dos filhos de mulheres
seropositivas deverá ser adiada até que a infecção
pelo VIH seja excluída.
Imunoglobulinas – A administração regular
(mensal) de imunoglobulina inespecífica intra-
venosa (IGIV na dose de 400 mg/kg cada 2 a 4
semanas) está indicada em situações de hipoga-
maglobulinémia (IgG < 250mg/dL), ausência de
416 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

resposta humoral a antigénios comuns (vacinas,
por exemplo), infecções bacterianas, graves e
recorrentes, e crianças vivendo em área endémica
de sarampo e sem resposta a 2 doses de vacina. Tal
administração de imunoglobulinas cuja duração
varia em função do contexto clínico, deve também
ser considerada em situações pós-exposição a
hepatite B, tétano, varicela e sarampo.
Antimicrobianos – Para a prevenção da pneu-
mocistose utiliza-se o trimetoprim-sulfametoxazol
(cotrimoxazol), a iniciar pelas 6 semanas de idade na
dose de sulfametoxazol de 40 mg/kg/dia , habi-
tualmente em dose única diária, trissemanalmente.
Esta medicação é interrompida se a infecção for
excluída (dois resultados de carga vírica na ausência
de sintomatologia e em crianças não amamentadas).
Em adolescentes e em circunstâncias especiais
(serologia positiva para CMV e imunossupressão
acentuada (CD4+ < 1%) utiliza-se ganciclovir em
dose semelhante à do adulto (900 mg/dia, per os).
among children and youth with perinatal human immun-
odeficiency vírus infection, 1990-2002. Pediatr Infect Dis
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA
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Seguimento

Dados os problemas habitualmente associados a

crianças e famílias com tal patologia (dificuldade
de que se reveste o seguimento destas crianças – e
de suas mães – decorrentes da complexidade da
patologia, da necessidade de aplicação de esque-
mas terapêuticos rigorosos e de contextos econó-
micos e sociais habitualmente complicados), o
acompanhamento deve ficar a cargo de equipas
multidisciplinares experientes e proactivas, pos-
sível em consulta própria, de modo a propiciar
apoio eficaz, eficiente e efectivo. Chama-se, entre-
tanto, a atenção para a necessidade de promover
uma boa articulação com as equipas médicas e de
enfermagem no âmbito dos Cuidados de Saúde
Primários, igualmente implicadas nos cuidados a
prestar que deverão primar pela qualidade e em
espírito de humanização.

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PARTE XIII
Oto-rino-laringologia
418 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
71
FARINGITE
Carlos Ruah
Definições e importância do problema
Faringite é um termo geral usado para descrever a
inflamação ou infecção da faringe, incluindo o
anel de Waldeyer. Nas crianças o termo rinofarin-
gite pode sobrepor-se a adenoidite. Em relação à
orofaringe, há autores que falam em faringo-
amigdalite em vez de faringite. Assim, suben-
tende-se que faringite é uma infecção da oro-
faringe com ou sem componente inflamatório das
amígdalas palatinas. Se este componente é pre-
dominante e domina o quadro clínico, fala-se em
amigdalite. As faringites podem ser divididas em
agudas e crónicas
O estabelecimento da flora normal da faringe
inicia-se logo após o nascimento, sendo a mesma
colonizada por lactobacilos e estreptococos anae-
róbios. Aos 6 meses de idade já se encontram acti-
nomicetas, fusobactérias e bacteróides. As fuso-
bactérias atingem o auge com a dentição, e ao ano
de idade, com uma relação da flora saprófita
aeróbia e anaeróbia de 1/10. O Streptococcus do
grupo A é um habitante normal da nasofaringe em
15-20% das crianças. Colheitas feitas em crianças
assintomáticas demonstraram que, para além da
flora saprófita, podem existir Haemophilus influen-
zae, Streptococcus pneumoniae, Streptococcus beta-
hemolítico do grupo A, Fusobacterium necrophorum,
Arcanobacterium haemolyticum. Moraxella catarrhalis
e Staphylococcus aureus.
1. Faringite aguda
Etiopatogénese
As formas agudas ocorrem sobretudo na época
invernal e são frequentemente víricas, incluindo
adenovírus, rinovirus, influenza, parainfluenza
vírus sincicial respiratórioe VEB. As formas
bacterianas instalam-se sobre as víricas ou ocor-
rem primariamente, sendo habitualmente cau-
sadas por Streptococcus beta-hemolítico do grupo A,
Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae e
Moraxella catarrhalis.
De todas as bactérias a mais frequente é o
Streptococcus beta-hemolítico do grupo A pelo que
convém relembrar algumas noções básicas sobre
Streptococcus: 1) É uma bactéria gram positiva,
classificada em 18 grupos (de Lancefield) designa-
dos por uma letra maiúscula, consoante o compo-
nente de hidrato de carbono antigénico da sua
parede celular; 2) Ainda são classificados conso-
ante a capacidade de hemolisar eritrócitos de
carneiro: o beta-hemolítico causa hemólise, o alfa-
hemolítico causa hemólise parcial e o gama-hemo-
lítico não causa hemólise; 3) A patogenicidade da
bactéria é dada pela proteína M com 80 serotipos;
a mesma é responsável pela resistência bacteriana
à fagocitose; 4) A existência no hospedeiro, de
uma IgG anti-proteína M específica a um dos
serotipos, confere imunidade contra esse estrepto-
coco; 5) Produz cerca de 20 exotoxinas das quais 2
são importantes: a estreptolisina 0, antigénica, e a
estreptolisina S que não é antigénica; 6) Ainda
produz 3 endotoxinas eritrogénicas. 7) Não se iso-
laram até hoje estreptococos resistentes à penicili-
na; no entanto já foram obtidos em laboratório,
verificando-se que todos eles têm ausência de pro-
teína M (portanto, fagocitáveis).
A faringite também pode ser provocada por
fungos, sobretudo Candida, em crianças submeti-
das a tratamento frequente com antibióticos ou
imunocomprometidas.
Manifestações clínicas e diagnóstico diferencial
As infecções víricas produzem odinofagia com
febrícula, sensação de secura, irritação faríngea
com pigarro que se pode estender à árvore
laringo-tráqueo-brônquica com tosse, inicial-
mente seca, e depois com expectoração. A faringe
apresenta-se ligeiramente vermelha: habitual-
mente tais infecções não se acompanham de
adenopatias.
As infecções bacterianas produzem habitual-
mente dor mais intensa, febre alta, odinofagia
intensa, mal estar geral e, por vezes, dor abdomi-
nal. A faringe apresenta-se mais vermelha, por

vezes com exsudado que pode fluir da nasofa-
ringe; nestas situações as adenopatias cervicais
são frequentes. Frequentemente a sintomatologia
é sobreponível à das infecções víricas.
Na perspectiva do diagnóstico etiológico
através de exames complementares sugere-se a
consulta do capítulo 72.
Tratamento
As formas víricas tratam-se com repouso, hidra-
tação , analgésicos, antipiréticos e dieta adequada
à odinofagia.
As formas bacterianas obrigam a antibioti-
coterapia com as seguintes opções: 1) amoxicilina
na dose de 50 mg/kg/dia dividida em 2-3 doses,
durante 10 dias (eventualmente em dose única
diária); ou 2) penicilina G benzatínica na dose de
50.000 unidades/kg via intramuscular (máxima
dose: 1.200.000 U); em regra 600.000 U se a criança
tiver menos de 25 kg e 1.200.000 U se 25 kg ou
mais; ou 3) como alternativa se houver alergia à
penicilina: cefalosporinas de primeira geração
como cefradina (50 mg/kg/dia em 3 tomas) ou
cefadroxil (30 mg/kg/dia em 2 tomas), durante
10 dias, ou ainda, clindamicina(20 mg/kg/dia em
3 tomas até máximo de 1,8 g/dia), também
durante 10 dias.
No caso de alergia à penicilina ou cefalosporinas
devem utilizar-se macrólidos (por ex. eritromicina,
40-50 mg/kg/dia em 3 tomas e 10 dias ou clari-
tromicina, 15 mg/kg/dia em 2 tomas e 10 dias, ou
azitromicina, 12 mg/kg/dia em 1 toma durante 5
dias até máximo de 500 mg/dia).
2. Faringite crónica
Enquanto a faringite aguda é mais frequente nas
crianças, a crónica é rara devido à ausência de fac-
tores de cronicidade mais frequentes no adoles-
cente e adulto, tais como, álcool, tabaco, e ronco-
patia com consequente secura faríngea.
BIBLIOGRAFIA
(em conjunto com o capítulo 78).
CAPÍTULO 72 Amigdalite 419
72
AMIGDALITE
Carlos Ruah
Definição e classificação
Este termo refere-se vulgarmente à infecção das
amígdalas palatinas, apesar de o mesmo processo
poder ocorrer nas amígdalas linguais e adenóides
(adenoidites) ou nos cordões linfóides da faringe.
A amigdalite pode dividir-se em aguda, recidi-
vante e crónica.
1. Amigdalite aguda
Etiologia
A amigdalite é provocada pelos mesmos germes
descritos na faringite aguda. A amigdalite, no
entanto, tem habitualmente uma etiologia vírica
até aos 3 anos de idade e uma predominância bac-
teriana dos 5 aos 15 anos. O Streptococcus beta-
hemolítico do grupo A está presente em cerca de 5%
dos casos em crianças mais pequenas, verificando-
se as maiores incidências entre os 5-8 anos e entre
os 12-14 anos.
Sistematizando, as amigdalites agudas podem
ser divididas duma forma empírica em:
1) Não específicas, que constituem a maioria
dos casos e são provocadas por bactérias e vírus
comuns; e
2) Específicas as quais incluem essencialmente
a angina de Vincent, a diftérica, do sarampo,
escarlatina, difteria, herpética, herpangina e da
mononucleose (vírus de Epstein - Barr/VEB).
Manifestações clínicas
A maioria das amigdalites víricas origina sin-
tomas ligeiros de odinofagia e febrícula que desa-
parecem ao fim de uns dias. A favor duma etiolo-
gia vírica são a existência de rinofaringite associa-
da, de envolvimento da árvore laringo-tráqueo-
420 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
brônquica, de adenomegálias cervicais difusas e
pouco exuberantes, de sinais gerais menos inten-
sos e de fórmula leucocitária normal ou eviden-
ciando ligeira leucocitose com linfocitose.
Destas, salientam-se:
a) Herpangina (coxsackievirus A) em que
aparecem pequenas vesículas nos pilares amig-
dalinos e palato mole; rebentando, dão origem a
ulcerações redondas de fundo cinzento. Acom-
panham-se de, intensa odinofagia, febre alta e não
de adenomegálias.
b) Mononucleose infecciosa (vírus de Epstein-
Barr); trata-se de uma doença sistémica que origi-
na amigdalite pseudomembranosa ou ulcero-
necrótica com grande astenia, febre alta, múltiplas
adenopatias e hepatoesplenomegália. O leucogra-
ma mostra linfocitose, linfócitos atípicos e monoci-
tose. O diagnóstico é confirmado por provas
serológicas, salientando-se: detecção qualitativa de
anticorpos heterófilos (Paul Bunnell); detecção de
anticorpos específicos VEB IgG-VCA e IgM-VCA
(Viral Capsid Antigen) (Capítulo 298).
Nas amigdalites bacterianas as adenopatias
são mais confinadas às regiões jugulo-digástricas,
os sinais gerais mais exuberantes e a fórmula leu-
cocitária apresenta leucocitose com neutrofilia.
Destas destacam-se:
a) Angina de Vincent. Habitualmente unila-
teral, ocorre em crianças com má nutrição e má
higiene oral, sendo causada por uma associação
fuso-espiralar e anaérobia.
b) Escarlatina. Causada pelo Streptococcus beta-
hemolítico do grupo A, tem um início abrupto, com
febre alta, taquicárdia desproporcionada à febre,
vómitos e uma amigdalite eritematosa. A erupção
eritemato-papular aparece 24 horas depois nos
ombros e tórax e estende-se a todo o corpo acentuan-
do-se nas pregas de pele, poupando a planta dos pés,
a palma das mãos e face. Ao 6º dia a erupção melho-
ra e dá lugar a uma descamação cutânea que pode
durar até 6 semanas. O exantema relaciona-se com a
produção duma toxina eritrogénica cuja reacção à
injecção intradérmica diluída (teste de Dick) confir-
ma o diagnóstico (Capítulo 279).
A observação permite distinguir 4 tipos de
amigdalites:
1) Eritemato-pultáceas em que as amígdalas se
apresentam vermelhas com ou sem exsudado
esbranquiçado. Podem ser causadas por bactérias
ou vírus, sendo impossível distinguir a sua etiolo-
gia, somente pelo aspecto das amígdalas (Figura 1).
2) Úlcero-necróticas em que a amígdala se apre-
senta com úlceras de fundo sujo e exsudado puru-
lento. Se unilateral, há que admitir angina de
Vincent (associação fuso-espiralar). Se bilateral, há
que admitir mononucleose (vírus de Epstein-Barr)
ou hemopatias como a agranulocitose e a leucemia.
3) Vesiculosas como acontece na herpangina.
4) Pseudomembranosas, caracterizadas pelo
aparecimento de pseudomembranas de fibrina
sobre as amígdalas; podem ser causadas por
agentes etiológicos bacterianos comuns e pelo
vírus de Epstein-Barr (Figura 2).
Diagnóstico
É realizado através da anamnese e observação do
doente. Os exames complementares servem para
o diagnóstico etiológico e incluem: a colheita de
exsudado faríngeo e amigdalino para exame cul-
tural, a fórmula leucocitária, as transaminases (na
hipótese de mononucleose); e exames que per-
mitem o diagnóstico rápido do Streptococcus beta
hemolítico com a detecção do poliósido C da super-
fície da bactéria (antigénio) (ver atrás capítulo 71).
Uma vez que número significativo de bactérias
se localizada nas criptas amigdalinas, um exsuda-
do com resultado negativo não exclui a presença
duma bactéria patogénica localizada na superfície
da amígdala.
FIG. 1 FIG. 2
Amigdalite eritemato – Amigdalite pseudomembra-
pultácea (isolamento de nosa (mononucleose
Streptococcus A. (NIHDE) infecciosa). (NIHDE)

A medição do título de anti-estreptolisinas O
(TASO) é útil apenas quando combinada com a
colheita do exsudado faringo-amigdalino. Se o
TASO está elevado e a colheita é positiva, está-se
na presença da doença. Se o TASO é normal e a
colheita é positiva pode tratar-se dum portador
são ou de status pós-infecção*.
Tratamento
1) Amigdalites víricas. São tratadas sintomatica-
mente com análgésicos, antipiréticos e regime ali-
mentar adaptado à odinofagia.
2) Amigdalites bacterianas. A penicilina continua
a ser o tratamento de escolha uma vez que o
Streptococcus beta-hemolítico do grupo A é sensível a
este antibiótico. Em regra usa-se a penicilina G
benzatínica por via intramuscular em dose única
(600.000 U se menos de 25kg, e 1.200.000 U se 25kg
ou mais). Como alternativa podem utilizar-se for-
mulações do mercado na proporção de 6/3/3,
respectivamente para penicilina G benzatínica,
penicilina G procaínica e penicilina G aquosa. A
falência do tratamento com a penicilina pode
indicar a comparticipação duma bactéria produto-
ra de beta-lactamase ou de flora mista predomi-
nantemente anaeróbia. Segundo a Academia
Americana de ORL, o tratamento com um
antibiótico resistente à beta-lactamase é preferível
à penicilina.
Dum modo geral poderão ser aplicados os
princípios de antibioticoterapia descritos a
propósito da faringite bacteriana. De referir que o
período de contagiosidade cessa após 24 horas do
início do tratamento antimicrobiano.
3) Angina de Vincent.
O tratamento consiste em lavar a boca com
uma solução de água oxigenada e soro fisiológio
para além da administração de penicilina G e
metronidazol; como alternativa poderão ser uti-
lizados, amoxicilina / clavulanato, macrólido ou
doxiciclina.
Notas importantes: a) O valor do TASO não deve constituir, só por si,
critério para tratamento antimicrobiano e não constitui rotina a sua deter-
minação; b) Os exames bacteriológicos ou detecção de antigénios apenas
estão indicados em situações em que: o exsudado possa levantar dúvidas
quanto à etiologia estreptocócica; haja antecedentes de amigdalites de
repetição, de febre reumática, glomérulo – nefrite aguda ou síndroma de
choque tóxico por Streptococcus; e eventualmente nos contactos em
função de contextos epidemiológicos específicos.
CAPÍTULO 72 Amigdalite 421
4) Escarlatina.
Especificamente, no que respeita à amigdalite
no contexto de escarlatina, aplicam-se os princí-
pios já enunciados a propósito da faringite aguda
bacteriana (Capítulo 278).
Complicações
Poderão surgir as seguintes complicações:
1) Celulite e abcesso periamigdalino: verifica-
se na extensão progressiva da infecção da amí-
gdala para os tecidos moles periamigdalinos
(celulite) a partir do polo superior da amígdala ou
para o espaço periamigdalino com acumulação
localizada de pus (abcesso). Em ambos os casos o
tratamento deve ser parentérico, aplicando-se os
princípios clássicos para o tratamento da celulite
da face. Estando em causa Haemophilus influenzae
do tipo B, S. aureus ou S. pyogenes (grupo A), os
antibióticos de escolha são a cefuroxima, ou a
amoxicilina/clavulanato; como alternativa, cefa-
losporina de terceira geração. No caso do abcesso
está indicada a drenagem (ver Capítulos 279 e
281).
2) Abcessos parafaríngeos e retrofaríngeos:
ocorrem pela extensão da infecção através do
músculo constritor superior da farínge. O trata-
mento é semelhante ao anterior
3) Adenite cervical supurada: consiste na per-
sistência dum gânglio cervical aumentado e
abcedado, podendo ter como agentes etiológicos o
Staphylococcus aureus ou Streptococcus beta-hemolíti-
co. O tratamento consiste em antibioticoterapia
parentérica contra estes dois agentes e a drenagem
do abcesso se necessário. Tratando-se de S aureus:
flucloxacilina; se Streptococcus: penicilina. Como
alternativas: cefalosporina de 1ª geração ou clin-
damicina.
4) Glomerulonefrite e febre reumática: podem
ocorrer 1 a 3 semanas após a amigdalite por
Streptococcus beta-hemolítico do grupo A (Capítulos
157 e 226).
5) Têm sido descritos casos duma doença neu-
ropsiquiátrica autoimune em crianças, após
infecção por Streptococcus beta-hemolítico. A pato-
génese parece ser semelhante à da coreia de
Sydenham sendo aquela designada pela sigla
PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuro-
psychiatric Disorders Associated with Strepto-
coccal Infections).
422 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
6) Síndroma de Lemierre: consiste na associa-
ção de amigdalite, tromboflebite da veia jugular
interna, múltiplos abcessos metastáticos sobretu-
do no pulmão, articulações e ossos, septicémia por
Fusobacterium necrophorum (gram-negativo, anae-
róbio, habitualmente saprófita da faringe). O
tratamento consiste no internamento e na admi-
nistração de antibiótico resistente às beta-lacta-
mases e metronidazol durante 6 semanas
7) Fascite necrosante: pode ocorrer em relação,
quer com Streptococcus beta hemolítico, quer com
Staphylococcus aureus, a partir duma amigdalite.
2. Amigdalite recidivante
A definição de amigdalite recidivante varia com os
autores. Dum modo geral define-se com base na
verificação de 3 episódios por ano em 3 anos con-
secutivos, 5 episódios por ano em 2 anos consecu-
tivos, ou mais de 6 episódios num ano. As causas
das recidivas incluem a modificação do equilíbrio
ecológico entre as bactérias saprófitas e as patogéni-
cas, a fibrose progressiva da amígdala que dificulta
a penetração antibiótica, aparecimento de estirpes
produtoras de beta-lactamases, o não cumprimento
correcto da terapêutica, e a constante reinfecção por
indivíduos próximos que são portadores sãos.
O tratamento consiste na utilização de
antibióticos que atinjam as estruturas mais pro-
fundas das amígdalas fibrosadas (clindamicina ou
cefalosporinas), na detecção e tratamento dos por-
tadores sãos próximos do doente, na imuno-
estimulação e na amigdalectomia.
3. Amigdalite crónica
Ocorre sobretudo em crianças mais velhas e adultos.
Existe odinofagia, habitualmente sem febre, com ou
sem rubor das amígdalas e pilares. As amígdalas são
habitualmente mais duras à palpação e a sua
expressão liberta caseum amigdalino, uma mistura de
alimentos retidos e pus, que dá mau hálito.
Habitualmente não existem adenopatias. As col-
heitas de exsudado amigdalino permitem habitual-
mente o isolamento de flora mista aeróbia-anaeróbia.
O tratamento consiste na amigdalectomia.
BIBLIOGRAFIA
(Em conjunto com o capítulo 78).
73
ADENOIDITE
Carlos Ruah
Definição e classificação
Adenoidite é o processo inflamatório localizado
nas vegetações adenóides; classicamente são con-
sideradas duas formas clínicas: adenoidite aguda
e adenoidite crónica.
1. Adenoidite aguda
O quadro clínico de adenoidite aguda é sobre-
ponível ao da rinofaringite. Ocorre predominante-
mente em crianças dos 6 meses aos 8 anos sendo
causada em 15 a 70% dos casos por vírus (rino-,
adeno-, mixo-, e enterovírus e, nas muito jovens,
por vírus sincicial respiratório). Nas formas bacte-
rianas, os agentes mais frequentes são
Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae,
Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus e
Moraxella catarrhalis.
As manifestações clínicas compreendem febre
alta que, inicialmente, pode ser inexplicável até
aparecer uma rinorreia posterior branca a esver-
deada, obstrução nasal por hipertrofia adenoideia
e rinorreia anterior. A infecção pode estender-se
ao ouvido médio (dando origem a otite média
aguda ou com derrame), à faringe e à árvore
laringo-tráqueo-brônquica. O exame objectivo
apenas detecta a presença da rinorreia anterior e
posterior ou de otite, não sendo possível observar
a nasofaringe em crianças senão com a endos-
copia. A radiografia de perfil do cavum não pro-
porciona qualquer informação válida nestes casos.
A antibioticoterapia de primeira escolha com-
preende amoxicilina/clavulanato ou macrólido
azitromicina; como alternativa: cefalosporina de
2ª geração. A duração da terapêutica antibiótica é
10 dias (sendo de 5 dias para a azitromicina).

O tratamento sintomático consiste na aspi-
ração de secreções, administração de analgésicos,
antipiréticos e anti-histaminicos se houver confir-
mação de que a criança tem antecedentes de
atopia.
A adenoidectomia é indicada nos casos recidi-
vantes, nos que se acompanham de grande
obstrução nasal, e nas formas complicadas: otite
aguda de repetição, otite média com derrame
persistente, ou associadas a complicações do trac-
to respiratório inferior.
2. Adenoidite crónica
Ocorre em crianças sujeitas a um regime de vida
que as expõe a agressões ambientais e infecciosas
(creches, infantários, exposição frequente a
lareiras, pais que fumam em casa), com antece-
dentes de atopia, ou com hipertrofia adenoideia.
Tais crianças têm uma rinorreia anterior e poste-
rior persistente que vai da hidrorreia ao exsudado
francamente purulento; são frequentes os episó-
dios febris e a roncopatia.
O tratamento consiste no afastamento dos fac-
tores agressivos, limpeza nasal com soro fisiológi-
co ou “água do mar” tratada e antialérgicos se
indicado. A colheita do exsudado nasofaríngeo
evitando a contaminação cutânea à passagem do
estilete é útil, demonstrando, muitas vezes, a pre-
sença de mais de uma bactéria patogénica. A ade-
noidectomia tem indicação na presença de com-
plicações nos órgãos vizinhos (otites, sinusites
persistentes ou laringo-tráqueo-bronquites), ou de
obstrução nasal persistente (Capítulo 29).
BIBLIOGRAFIA
(Em conjunto com o capítulo 78).
CAPÍTULO 74 Rino – Sinusite 423
74
RINO – SINUSITE
Vital Calado
Definição e importância do problema
Rinite (termo sinónimo de coriza) é definida como
a inflamação aguda ou crónica das fossas nasais a
qual origina como sinais predominantes rinorreia
e obstrução nasal.
A rino-sinusite é um processo de inflamação da mu-
cosa naso-sinusal. Pode ser classificada de acordo
com a sua evolução temporal e a intensidade dos sin-
tomas, em aguda, subaguda, crónica ou recorrente.
A rino-sinusite aguda caracteriza-se por sinais
e sintomas de infecção aguda das vias respi-
ratórias superiores, que duram mais do que 10
dias e menos do que três semanas. Na sinusite
crónica os sintomas persistem por mais de três
meses, enquanto na subaguda duram entre 3 se-
manas a três meses.
É importante referir, a propósito, que o nariz e
os seios perinasais são revestidos por um epitélio
ciliado pseudo-estratificado. Tendo em conta que
existe uma identidade anatómica e funcional entre
a mucosa nasal e a sinusal e que ambas estão em
continuidade, a inflamação sumultânea destas
mucosas é muito frequente, razão pela qual é
preferível a designação de rino-sinusite. Portanto,
relativamente ao termo sinusite há que ter pre-
sente este conceito.
Os agentes patogénicos infecciosos mais fre-
quentemente associados a rinite são os rinovírus.
Na sinusite predominam as bactérias.
Neste capítulo é abordada a sinusite de causa
infecciosa bacteriana.
Etiopatogénese
Na situação sinusite aguda, as principais bactérias
patogénicas que têm sido isoladas, quer por co-
424 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
lheita do meato médio, que por punção sinusal
são: S. pneumoniae, H. influenzae, Moraxella
catarrhalis, S. aureus e Streptococcus pyogenes.
Na sinusite crónica, predominam os Strepto-
coccus aneróbios, os Bacteróides sp e os Fusobacterium
sp.
A integridade da mucosa naso-sinusal, assim
como o bom funcionamento dos mecanismos de
transporte mucociliar, são essenciais para a
manutenção de uma fisiologia normal. Todos os
factores que alteram a composição da camada do
muco ou o funcionamento dos cílios favorecem a
infecção.
É importante também que a ventilação e a
drenagem dos seios sejam adequadas e que os
orifícios de drenagem estejam funcionantes.
A unidade ostiomeatal constitui a zona chave
de toda a fisiologia dos seios: é o espaço para onde
drenam os seios frontais, os seios etmoidais ante-
riores e os maxilares. Corresponde a uma zona
complexa e bastante estreita nas crianças, que
pode facilmente ser obstruída por edema infla-
matório da mucosa, secreções espessas, pólipos,
ou alterações anatómicas. A obstrução dos ostia
produz dificuldades de ventilação e drenagem
dos seios, retenção de secreções e pressão negati-
va intra-sinusal que facilita a aspiração de bac-
térias patogénicas para dentro dos seios com con-
sequente infecção.
A sinusite aguda é muitas vezes precedida de
uma infecção por vírus, que prepara o terreno
para a infecção bacteriana. Na sinusite crónica ou
na recorrente predominam os factores gerais ou as
anomalias locais.
Os seios mais afectados são, por ordem decres-
cente, os maxilares, os etmoidais e os esfenoidais.
Os seios frontais só são afectados a partir dos 7
anos. Muitas vezes há um processo de poli ou de
pansinusite.
Factores de risco
Os factores de risco de sinusite são semelhantes
aos factores de risco de otite. Deve referir-se que as
infecções por vírus das vias aéreas superiores, tais
como metapneumovírus, rinovírus, influenzae,
parainfluenzae, sincicial respiratório e adenovírus,
constituem importantes factores de risco, tanto de
sinusite aguda como de crónica ou recorrente.
Também outras doenças sistémicas como a
fibrose quística, a síndroma de cílio imóvel, a sín-
droma de Down e os estados de imunodeficiência
constituem importantes factores de risco. A rinite
alérgica, a asma e a sinusite estão intimamente
associadas. A poluição, o fumo passivo, a
exposição a lareiras e a inalação de irritantes con-
tribuem também para a eclosão ou manutenção da
sinusite.
Como factores locais são de salientar os póli-
pos nasais, os corpos estranhos, os desvios do
septo nasal, as anomalias anatómicas do meato
médio, os traumatismos, as infecções das amíg-
dalas e das adenóides.
Salienta-se que cerca de 14% das crianças com
sinusite crónica têm deficiência de IgA, de IgG ou
subclasses, sindroma de cílio imóvel ou mucovis-
cidose. O refluxo gastresofágico está muitas vezes
presente nas sinusites crónicas ou resistentes ao
tratamento médico.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Na sinusite aguda os sintomas são idênticos aos
de uma infecção aguda por vírus das vias aéreas
superiores: obstrução nasal, rinorreia anterior e
posterior, febre, mal estar de expressão facial, e
tosse. Pode ser difícil o diagnóstico diferencial
baseado na clínica, quer com a rinite por vírus,
quer com a rinite alérgica. Se os sintomas forem
mais marcados do que um simples resfriado (febre
alta, edema peri-orbitário), durarem mais de 10
dias ou se se agravarem alguns dias após o início,
é provável que o diagnóstico seja de rino-sinusite
aguda bacteriana.
Na sinusite crónica existe obstrução nasal,
rinorreia purulenta anterior e posterior, tosse per-
sistente, mau hálito e dor faríngea. Muitas vezes
verifica-se otite sero-mucosa acompanhante. A
dor de expressão facial franca é rara na criança. Os
sintomas persistem por mais de 3 meses.
Exames complementares
A rinoscopia anterior é dificil de realizar nas crianças,
dadas as reduzidas dimensões das fossas nasais e a
resistência que oferece tal exame. Pode ser realizada
com um otoscópio e espéculo auricular: permite ver-
ificar o estado da mucosa, a existência de secreções ,

corpos estranhos, pólipos, a permeabilidade nasal e
alterações do septo e dos cornetos. A aplicação local
de um vasoconstritor facilita o exame.
Maior valor tem a endoscopia nasal com o
endoscópio de Hopkins ou fibroscópio que, feita
por especialista treinado, permite observar toda a
fossa nasal, o meato médio, determinar a origem
da rinorreia purulenta, colher secreções para
exame bacteriológico, tecidos ou células para exa-
me histológico, e verificar a importância do volu-
me das adenóides.
O estudo radiológico dos seios perinasais , nas
posições de Waters, Hirtz e perfil deve ser valo-
rizado de acordo com o contexto clínico, dado que
existem muitos resultados falsos positivos. Podem
encontrar-se níveis hidro-aéreos ou opacificação
total dos seios. O edema da mucosa só tem si-
gnificado se for superior a 4 mm. A radiografia do
cavum (Figura 1) é útil para o estudo das
adenóides e seio esfenoidal.
A tomografia computadorizada, sobretudo no
plano coronal, é mais esclarecedora. Deve ser
reservada para o estudo das complicações das
sinusites, sinusites crónicas (Figura 2) , tumores e
para ajuda ao planeamento operatório. A
ressonância magnética nuclear (RMN) tem inte-
resse no diagnóstico de certas sinusites fúngicas,
nas complicações orbitárias e endocranianas, e na
avaliação da extensão local dos tumores.
FIG. 1
Radiografia do cavum de perfil revelando sinais de
hipertrofia das adenóides.
CAPÍTULO 74 Rino – Sinusite 425
FIG. 2
TAC dos seios perinasais, no plano coronal. Opacificação dos
seios revelando um extenso processo de polissinusite.
Tratamento
O tratamento médico tem por objectivo erradicar
a infecção, restabelecer a permeabilidade ostial e o
mecanismo de transporte mucociliar, por forma a
promover boa ventilação e drenagem dos seios.
O tratamento com antibióticos é muitas vezes
empírico. Deve ter em conta a prevalência bacte-
riana para a região e as resistências conhecidas.
Devido ao uso e abuso da prescrição de antibióti-
cos, quer a resistência do pneumococo à penicili-
na, quer a do Haemophilus (30%) e a da Moraxella
(70%) aos beta-lactâmicos, têm vindo a aumentar de
forma continuada.
Na sinusite aguda os antibióticos de eleição
são: a amoxicilina/clavulanato utilizando a dose
máxima de amoxicilina e a formulação de 7: 1; ou
a cefuroxima. Como alternativas: azitromicina ou
claritromicina.
O tratamento deve ter a duração de cerca de
duas semanas; a azitromicina utiliza-se durante 5
dias. Não havendo melhoria clínica procede-se a
colheita de pus para exame bacteriológico com
TSA (teste de sensibilidade aos antibióticos), e a
eventual mudança de antibiótico até conheci-
mento do resultado daquele.
Nas complicações das sinusites, quer orbitá-
rias, quer intracranianas, devem usar-se antibióti-
cos de largo espectro, em doses elevadas e por via
endovenosa. A colheita do pus (no meato médio
ou por punção sinusal) é fundamental na tentati-
va de isolamento da bactéria responsável e deter-
minação da sua sensibilidade aos antibióticos.
426 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Na sinusite crónica o tratamento é idêntico, 2013; 60:409-424

mas deve ser prescrito para um período mínimo
de 4 semanas. Os antibióticos de eleição são a
amoxicilina/clavulanato ou a clindamicina; como
alternativa, a penicilina (para a posologia consul-
tar os capítulos anteriores).
Haverá igualmente que tratar eventuais aler-
gias, deficiências imunológicas, mucoviscidose e o
refluxo gastresofágico.
As lavagens nasais com soro e os corticoste-
róides tópicos têm um papel importante no trata-
mento da sinusite. Os antialérgicos só devem ser
usados se se demonstrar alergia.
O tratamento cirúrgico deve ser encarado com
grandes reservas. Está indicado nos casos graves,
nalgumas complicações ou em situações de falên-
cia de tratamento médico, em crianças com mais
de 12 anos. Consiste numa cirurgia endoscópica
ou, microscópica funcional. As lesões a excisar são
mínimas. O que importa é permeabilizar os orifí-
cios e drenar os seios. Outras indicações são a
imperfuração coanal, a polipose nasal ( mucovis-
cidose ) ou os mucocelos. A adenoidectomia pode
ser ponderada face ao contexto clínico.
Calado V, Monteiro L. Rinite alérgica e rino-sinusite na criança
in Rosado Pinto J, Morais Almeida M. A Criança Asmática
no Mundo da Alergia. Lisboa: Euromédice, 2003
Cronin MJ, Khan S, Saeed S. The role of antibiotics in the treat-
ment of acute rhinosinusitis in children: a systematic
review. Arch Dis Child 2013; 98:299-303
Kliegman RM, Stanton BF et al. Nelson Textbook of Pediatrics.
Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
Piccirillo JF. Acute bacterial sinusitis. NEJM 2004, 351: 902-910
Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical, 2011
Steele RW. Rhinosinusitis in children. Curr Allergy Asthma
Rep 2006; 6: 508-512

Prognóstico

A maior parte das sinusites agudas cura com trata-

mento médico. No entanto, alguns casos, agudos
ou crónicos, podem originar complicações graves,
quer sejam locais (como o mucocelo, o mucopioce-
lo ou a osteomielite), orbitárias (como a celulite
periorbitária, a celulite orbitária, o abcesso
orbitário) e a tromboflebite do seio cavernoso; ou
endocranianas como a meningite, o abcesso
epidural, o empiema subdural e o abcesso cerebral.
Muitas destas situações devem ser tratadas em
meio hospitalar, com antibióticos adequados, por
via endovenosa e em altas doses, com vigilância
rigorosa e, eventualmente, com recurso à cirurgia.

Prevenção

Há que ter em atenção os factores de risco já referidos

e tratar correctamente as situações agudas ou recor-
rentes para evitar complicações ou a cronicidade.

BIBLIOGRAFIA
Brook I. Acute sinusitis in children. Pediatr Clin North Am

75
OTITE MÉDIA AGUDA
Vital Calado
Definição e importância do problema
A otite média aguda (OMA) pode ser definida
como uma infecção aguda da mucosa do ouvido
médio (incluindo trompa de Eustáquio, cavidade
do ouvido médio e mastóide), de instalação súbi-
ta, acompanhando-se de sinais e sintomas tais
como otalgia e febre.
É uma doença com elevada prevalência em
idade pediátrica, sobretudo entre os 6 e os 11
meses de idade, decrescendo à medida que a
idade avança. Por volta dos três anos de idade
cerca de 45% das crianças terão tido já 3 ou mais
episódios de otite.
Fala-se em otite recorrente quando ocorrem
pelo menos 3 episódios de OMA em seis meses ou
4 ou mais num ano.
Trata-se da segunda doença infecciosa mais fre-
quente na criança e a principal causa de perda auditi-
va e de prescrição de antibióticos no nosso meio. Daí
o enorme impacte social e económico que comporta.
Etiopatogénese
As principais bactérias causadoras de OMA, evi-
denciadas por culturas obtidas por timpanocen-
tese, são o S. pneumoniae (35 a 50 %),que é o mais
prevalente em todas as idades, o H. Influenzae (20
a 30 %) e a Moraxella catarrhalis (10 a 20%). Outros
agentes isolados incluem S. pyogenes, S. aureus,
Mycoplasma pneumoniae e bactérias Gram-negativas
como E. coli, P. aeruginosa, e Klebsiella. No recém-
nascido têm sido isolados o S. aureus, o
Streptococcus B e Enterobactérias Gram-negativas.
Em diversos estudos demonstrou-se que a
infecção por vírus facilita a colonização bacteriana
da nasofaringe e que, entre 10 e 60% das crianças
CAPÍTULO 75 Otite média aguda 427
com infecções víricas das vias respiratórias supe-
riores têm OMA.
Os vírus podem ser isolados em cerca de 20-30%
dos exsudados do ouvido médio, destacando-se
como de maior prevalência rinovírus, vírus sincicial
respiratório, influenzae e parainfluenzae, ade-
novírus e coronavírus . A otite média aguda pre-
domina nos meses frios, quando as infecções por
vírus das vias aéreas superiores são mais frequentes.
A disfunção da trompa de Eustáquio desem-
penha um papel central na eclosão da otite.
Poderá resultar de uma agressão vírica que con-
duz a obstrução da trompa por congestão da
mucosa ou por existirem factores anatómicos ou
fisiológicos desfavoráveis. Como consequência
surge um défice de ventilação do ouvido médio.
A reabsorção do ar contido nesse espaço gera uma
pressão negativa que contribui para a aspiração,
através da trompa, dos germes patogénicos que
colonizam o cavum faríngeo, com localização espe-
cial nas adenóides. O facto de a trompa de
Eustáquio nas crianças ser mais curta, mais hori-
zontal e flácida do que no adulto, favorece tam-
bém o refluxo das secreções infectadas para o
ouvido médio. Em certos casos a infecção pode
fazer-se por via hematogénica ou através de per-
furação do tímpano. Os vírus constituem um fac-
tor predisponente para a infecção bacteriana*.
Factores de risco
A idade constitui um factor de risco de OMA.
Quanto mais precoce for a otite maiores são as
*Classificação anátomo-clínica (Terminologia)
As várias modalidades de inflamação no ouvido externo, médio e
interno originaram uma grande variedade de termos. Com efeito, fre-
quentemente assistimos à utilização de mais de uma terminologia para
a mesma situação. Ou seja, adoptando diferentes critérios surgem
diversas terminologias.
Critério anatómico: Otite: inflamação em qualquer território do ouvido;
Otite externa: inflamação no ouvido externo (problema dermatológi-
co); Otite média: inflamação no ouvido médio (problema respiratório);
Labirintite:inflamação no ouvido interno (problema otoneurológico).
Critério patolológico: Otite média serosa: inflamação em que a caixa do
tímpano contém líquido (derrame ou efusão) seroso de baixa tensão
superficial; Otite média mucóide ou “mucosa”: inflamação em que a
caixa do tímpano contém líquido de viscosidade variável, por vezes
semelhante a cola; Otite média purulenta: inflamação em que a caixa
do tímpano contém líquido purulento. Nestes casos o tímpano pode
estar fechado ou aberto (perfurado). NB- Por vezes o líquido [derrame
ou efusão] é seromucóide (ou seromucoso)
Critério temporal: A otite média pode ser, quanto à duração do quadro
clínico: aguda (< 3 semanas); subaguda (3 a 8 semans); crónica (> 8
semanas).
428 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
possibilidades de recorrência. Um primeiro episó-
dio de otite antes dos seis meses constitui factor de
mau prognóstico.
Outros factores de risco incluem alergia,
défices imunitários, fenda palatina, anomalias
crânio-faciais, factores genéticos e frequência de
infantários, sobretudo os superlotados com di-
mensões exíguas e funcionando em condições pre-
cárias de higiene. Também o fumo passivo, ambi-
entes poluídos, a climatização artificial alterando
a temperatura e humidade dos espaços comuns, a
não alimentação com leite materno, o baixo nível
socioeconómico e uso de chupeta parecem favore-
cem a infecção.
Manifestações clínicas
Os sintomas variam conforme a fase da doença e a
idade do doente. O sintoma mais específico da
OMA é a otalgia. Em geral há otalgia moderada,
hipoacúsia e febre. Pode haver autofonia e
acufenos. Como a otite coincide muitas vezes com
infecções por vírus do tracto respiratório superior,
tal como foi referido antes, poderá haver obstrução
nasal, rinorreia anterior e posterior, e tosse.
Nos lactentes predomina a febre, a irritabili-
dade e os sintomas gastrintestinais. A dor expres-
sa-se muitas vezes pelo choro ou pela recusa ali-
mentar. Por vezes a criança aparentando sofri-
mento ou mal estar ,adopta a posição de pescoço
em flexão lateral, com elevação do ombro homo-
lateral e palma da mão sobre o ouvido. Se a
doença progredir, há aumento da pressão do pus
no ouvido médio, o tímpano pode perfurar e ini-
ciar-se um período de otorreia. Com a saída do
pus a dor acalma e os sintomas gerais atenuam-se.
A cura ocorre naturalmente, ou pela acção
medicamentosa.
Diagnóstico
O diagnóstico de OMA baseia-se fundamental-
mente em três critérios:1- início abrupto de sinais
e sintomas de inflamação do ouvido médio; 2-
presença de derrame/efusão no ouvido médio
demonstrada por qualquer dos seguintes sinais:
abaulamento, imobilidade ou hipomobilidade do
tímpano, ou otorreia; 3- eritema/hiperémia do
tímpano ou otalgia.
A otoscopia é, pois, essencial. Deve ser feita
com a criança confortavelmente sentada ao colo
da mãe, sobretudo se tiver menos de 3 anos, bem
imobilizada e com otoscópio de luz de halogénio.
O canal externo deve ser limpo de detritos e de
cerúmen. O espéculo deve ter um diâmetro apro-
priado ao conduto e não deve ser introduzido pro-
fundamente para não lesar a fina pele do canal.
Sobre o critério 3 – podemos observar, de acordo
com a evolução da doença, hiperémia difusa do
tímpano e cabo do martelo (Figura 1), desapareci-
mento do reflexo luminoso, hiperémia radiária,
edema e perda de caracteres, hiperémia e abaula-
mento da membrana, traduzindo exsudado sob
pressão dentro da caixa, ou perfuração com saída
de pus. A valorização dos dados otoscópicos é
difícil, sobretudo nos lactentes*. Outros exames
complementares, habitualmente do domínio do
especialista de ORL, poderão ser utilizados: tim-
panometria/timpanograma (exame seguro no
diagnóstico de derrame na caixa do tímpano)
(Figura 2 evidenciando três dos padrões gráficos
mais representativos, entre outros), reflectometria
acústica, otoscopia pneumática, etc..
FIG. 1
Otite média aguda. Fase de hiperémia (Otoscopia).
*Por razões históricas, justifica-se mencionar dois sinais utilizados em
décadas passadas, os quais são falíveis: – sinal de Vachez ou dor desen-
cadeada por compressão do tragus; sinal de Savulesco ou dor desperta-
da por ligeira compressão da ponta da mastóide. NB → A hiperémia iso-
lada do tímpano na criança com febre não constitui critério diagnóstico
fidedigno de OMA; poderá, sim, ter origem num processo inflamatório
com origem na pele que forra o canal auditivo externo.

FIG. 2
Timpanograma [tipo A]: Traçado triangular “em bico”,
normal; Timpanograma [tipo B]: Traçado com linha horizontal
ligeiramente curva, “em cúpula baixa”, indicando
derrame/efusão; Timpanograma [tipo C]: Traçado triangular
baixo "em bico", assimétrico, indicando pressão negativa no
ouvido médio.
A otoscopia pneumática com espéculo de
Siegle permite avaliar a mobilidade/distensibili-
dade da membrana do tímpano; menor distensi-
bilidade ou mobilidade se o ouvido médio contiv-
er líquido.
No RN é obrigatório proceder a exame micro-
biológico do exsudado do ouvido médio, muitas
vezes hemoculturas e, eventualmente, punção
lombar para exame do LCR. Com efeito, nas cri-
anças com < de 3 meses, os respectivos agentes
causais muitas vezes são diferentes dos anterior-
mente descritos. Em tais circunstãncias poderá
estar indicado o internamento da criança.
Tratamento
Como primeira linha de actuação, há a referir o
analgésico (só paracetamol:15 mg/kg cada 6 horas;
ou, nas crianças com > de 6 meses, só ibuprofeno:
5 mg/kg cada 8 horas) e a necessidade de manter
a permeabilidade nasal (aspiração cuidadosa de
secreções e instilação de soro fisiológico).
Em cerca de 70 a 80% dos casos de otite média
aguda verifica-se a cura sem tratamento, ao fim de
3 a 4 dias. Com base nesta evidência e no que
CAPÍTULO 75 Otite média aguda 429
respeita à antibioticoterapia é aconselhável seguir
o esquema que a AAP sugere em função da idade
e do diagnóstico, de certeza ou duvidoso: a) < 6
meses: antibioticoterapia mesmo na eventuali-
dade de haver dúvidas quanto ao diagnóstico; b)
6-24 meses: antibióticoterapia a ponderar em
função do estado clínico ou decisão de antibiti-
coterapia se diagnóstico de certeza; c) antibioti-
coterapia em caso de diagnóstico de certeza, se
situação for considerada grave.
Considera-se situação não grave: temperatura
rectal < 39,5ºC nas 24 horas anteriores e otalgia
moderada. Pressupõe-se que, em caso de decisão
de não antibioticoterapia há condições de vigilân-
cia do estado clínico e possibilidade de ulterior
antibioticoterapia face à evolução deste.
A escolha empírica do antibiótico deve ter em
conta a idade da criança, as resistências locais co-
nhecidas, a existência de recorrências e eventuais
alergias conhecidas aos fármacos*.
A amoxicilina (80-90 mg/kg/dia de 12-12h)
continua a ser o antibiótico preferido no tratamen-
to do primeiro episódio de otite aguda ou na otite
ocasional. A duração da antibioticoterapia, motivo
de controvérsia, deve ser individualizada.
Habitualmente 7-10 dias são considerados correc-
tos e aconselháveis em crianças com < 2 anos,
emboar a literatura refira estudos comprovando
eficácia aplicando o esquema de 5 dias.
No caso das crianças que frequentam infantários,
com otites recorrentes ou outros factores de risco si-
gnificativos, é preferível usar logo de início a associ-
ação amoxicilina /ácido clavulânico, na relação pon-
deral de 7/1 dada a existência, muito provável, de
estirpes resistentes produtoras de beta- lactamases.
Na prática utiliza-se a dose de amoxicilina de
80 mg/kg/dia na suspensão oral (400 mg de
amoxicilina/57 mg de ácido clavulânico em 5 ml).
A reavaliação é feita às duas semanas e ao fim
de um mês.
Outras alternativas terapêuticas em função de
resultados de exames microbiológicos incluem a
*Tendo em conta a incidência e a eliminação espontânea de diversos
agentes causais, assim como as diferentes morbilidade e taxa de compli-
cações possíveis, a antibioticoterapia , em princípio, deve ser dirigida
contra S pneumoniae. Para as estirpes de S pneumoniae sensíveis à peni-
cilina, qualquer dos beta-lactâmicos por via oral pode ser eficaz. Para as
estirpes de sensibilidade intermédia, o beta-lactâmico oral para o qual a
concentração inibitória mínima é sempre inferior ao pico de concen-
tração sérica é a amoxicilina.
430 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
cefuroxima axetil (30-40mg/kg/dia em 2-3 tomas),
o cefaclor (30-50 mg/kg/dia em 2-3 tomas) e a cefix-
ima (8-12 mg/kg/dia em 1-2 tomas).
Nos casos de alergia à penicilina recorre-se aos
macrólidos (eritromicina 50 mg /kg/dia em 7-10
dias nas crianças com menos de 6 meses; azitro-
micina 10 mg /Kg/dia, dose diária durante 3 dias
nas crianças com mais de 6 meses).
A ceftriaxona tem sido recomendada ultima-
mente por vários autores como tratamento das
otites resistentes ou recorrentes, na dose de 50-80
mg/kg/dia, em injecção única intramuscular
diária durante 3 a 5 dias seguidos. A droga alcança
altas concentrações no ouvido médio sendo,
assim, bastante eficaz.
Em certas situações o tratamento médico é
insuficiente e há que recorrer a tratamento cirúrgi-
co. A paracentese do tímpano (miringotomia) com
aspiração do exsudado do ouvido médio está indi-
cada nos casos de otalgia intensa com sinais muito
marcados de infecção, otites de repetição resis-
tentes à terapêutica médica, ou presença de com-
plicações como a paralisia facial ou meningite.
Complicações e prognóstico
Na infecção aguda do ouvido médio podem ocor-
rer complicações locais tendo em conta as relações
anatómicas de vizinhança com estruturas deli-
cadas, ou complicações gerais tal como em qual-
quer outra infecção. Embora estas últimas sejam
hoje raras, poderão desenvolver-se designada-
mente em situações de imunodeficiência, ou de
agentes microbianos particularmente virulentos.
A complicação mais frequente é a perfuração
timpânica persistente, com ou sem destruição de
parte da cadeia dos ossículos; a consequência será
surdez de tipo transmissão. Qualquer perfuração
que não respeite os limites da membrana do tím-
pano na porção mais alta – membrana de Shrapnell
– incorrerá no risco de epidermização invasiva do
ouvido médio a partir do canal auditivo externo, o
que comporta a probabilidade de ulterior processo
crónico e aparecimento de colesteatoma.
A mastoidite é hoje uma complicação rara. Con-
tudo cabe referir que a destruição dos tabiques
ósseos e a colecção de pus transformam o osso
numa cavidade cujas paredes estão em íntimo
contacto com a meninge, o seio cavernoso si-
gmoideu(seio lateral), a terceira porção do nervo
facial no seu trajecto intrapetroso, e o labirinto
posterior. Por outro lado, poderá verificar-se exte-
riorização da infecção intra-óssea para o espaço
subcutâneo com consequente abcesso subcutâneo.
Tais eventos patológicos poderão originar diver-
sos quadros clínicos: meningite, paralisia do nervo
facial, abcesso,labirintite, etc..
Na era actual o prognóstico em geral é bom
pressupondo diagnóstico e tratamento correctos e
precoces.
Prevenção
É importante reduzir ao mínimo os factores de
risco já referidos, assim como tratar e corrigir cor-
rectamente todas as situações agudas para se evi-
tar as recorrências e as complicações.
A prevenção prolongada (6 meses) com
antibióticos tem sido preconizada, sobretudo para
a otite recorrente. Esta questão é polémica.
As vacinas contra S. pneumoniae, têm-se revela-
do úteis para prevenir as infecções provocadas
por essa bactéria contribuindo para diminuir a
prevalência atrás referida, embora de modo não
muito significativo (< 6-8%). De salientar que
ainda não existem vacinas verdadeiramente efi-
cazes contra a maioria dos agentes patogénicos
que causam OMA.
Os tubos transtimpânicos (timpanostomia) e a
adenoidectomia são recomendados para prevenir
os casos graves de otites recorrentes.
BIBLIOGRAFIA
(em conjunto com o capítulo 76).

76
OTITE SERO-MUCOSA
Vital Calado
Definição e importância do problema
A otite sero-mucosa (OSM) pode definir-se como
uma inflamação subaguda ou crónica da mucosa
do ouvido médio, a tímpano fechado, que cursa
com derrame líquido, não purulento, de duração
superior a 8 semanas. Na actualidade é mais fre-
quentemente designada por otite média com der-
rame (OMD) ou efusão.
O derrame pode ser seroso (fino, aquoso,
dourado), mucoso/mucóide (espesso, viscoso,
tipo cola) ou sero-mucoso. Se crónico, pode conter
cristais de colesterina (capítulo 75).
Trata-se de uma doença de elevada prevalên-
cia nas idade pediátrica. A incidência máxima
situa-se entre os 2 e 5 anos de idade. Em cerca de
80% dos casos é bilateral.
Etiopatogénese
A etiopatogénese é incerta. Ao agentes micro-
bianos implicados sobrepõem-se aos da OMA. No
entanto, é de salientar o isolamento de Helicobacter
pylori em cerca de 15% dos derrames e de
Alloiococcus otitidis em cerca de 48%, de acordo
com diversos estudos.
Reportando-nos ao que é referido sobre classi-
ficação e terminologia no capítulo 75, pode con-
cluir-se que existe estreita relação entre OMA e
OSM no que respeita à história natural que, con-
tudo, tem pontos controversos.
Tendo em consideração determinados estudos
epidemiológicos, após um episódio de OMA trata-
do com antibióticos ocorre OSM/OMD em 70%
dos casos (40% após 1 mês, 20% após 2 meses e
10% após 3 meses). Por outro lado, diversas
metanálises concluiram que, embora haja tendên-
CAPÍTULO 76 Otite sero-mucosa 431
cia para resolução espontânea, a mesma poderá
somente ter lugar 3-4 anos após início das mani-
festações tendo como critério o padrão tim-
panográfico avaliado de modo seriado(passando
de tipo B para tipo não B (Capítulo 75).
Admite-se que o facto de terem sido detec-
tadas bactérias intracelulares em 36% das biópsias
da mucosa do ouvido médio em doentes com
OSM poderá explicar a tendência para a cronici-
dade pela organização das bactérias em biofilmes
(ver Glossário geral).
O processo começa muitas vezes por uma otite
média aguda com derrame purulento que provo-
ca alterações na mucosa do ouvido médio e da
trompa; o derrame ao ser esterilizado pela acção
dos antibióticos, não é eliminado ou reabsorvido*.
Noutros casos a disfunção resulta de alterações
anatómicas ou funcionais. O mau funcionamento
tubário compromete a ventilação e a drenagem do
ouvido médio, dando origem a uma pressão nega-
tiva na caixa timpânica. Secreções infectadas exis-
tentes no cavum podem, assim, ser aspiradas para
o ouvido médio e o processo reactivar-se.
A inflamação, a falta de arejamento, e a pressão
negativa do ouvido médio devida à reabsorção do
ar, levam a alterações estruturais da mucosa
traduzidas por um infiltrado celular composto
por macrófogos, fibroblastos e neutrófilos. Este
complexo processo gera a formação de uma gran-
de quantidade de glândulas produtoras de muco
que segregam constantemente para o interior do
ouvido médio. Com o tempo, por acção enzimáti-
ca, a membrana timpânica sofre um processo de
atrofia e de adelgaçamento. A mesma fica menos
resistente às variações de pressão, pode deprimir-
se e, inclusivamente, colar-se ao fundo da caixa.
Factores de risco
São considerados factores de risco de OSM os con-
siderados para a OMA as infecções frequentes do
tracto respiratório superior, a alergia, o barotrauma-
tismo, a disfunção da trompa de Eustáquio, a idade
do primeiro episódio de otite, a frequência de infan-
tários superlotados, o fumo passivo, os estados de
imunodeficiência e o baixo nível económico e social.
*Abstraindo a designação de OSM/OMD, de facto, o derrame neste con-
texto pode ser seroso, mucóide, seropurulento ou mucopurulento.
432 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A OSM é frequente nas crianças com ade-
noidites de repetição, rinossinusites e otites recor-
rentes.
Também as anomalias crânio-faciais, a síndro-
ma de Down e a fenda palatina (completa ou sub-
mucosa) constituem importantes factores de risco.
Quase todas as crianças com fenda palatina têm
OSM devido a disfunção da trompa de Eustáquio.
Manifestações clínicas
Ao contrário do que se passa com a otite média
aguda, as crianças com OSM não apresentam sinais
e sintomas de infecção aguda tais como otalgias
intensas, febre ou mal estar.
Pode ser assintomática ou revelar-se por perda
de audição, perturbações do equilíbrio, alterações
do comportamento, atraso no desenvolvimento da
fala e da linguagem e maus resultados escolares.
Em certos casos não é possível identificar pela
história clínica o momento do início da doença. A
evolução pode ser tão insidiosa que os pais das
crianças ficam surpreendidos quando é feito o dia-
gnóstico de OSM. Noutras situações há um episódio
agudo ou recorrente, otite ou rinite, que desen-
cadeia os sintomas. A criança começa a ficar desaten-
ta, apresenta alterações de comportamento, sobretu-
do irritabilidade, aumenta o volume do som da tele-
visão, e pede para repetirem as palavras. Se a situa-
ção se prolongar sem que seja identificada, poderão
surgir problemas de aprendizagem da fala e da lin-
guagem e perturbações do rendimento escolar.
Diagnóstico
É raro as crianças pequenas queixarem-se de per-
da da audição, pelo que o diagnóstico precoce está
muito relacionado com a atitude dos pais, dos
professores e do exame periódico feito pelo pe-
diatra ou médico de família. Se houver suspeitas
de perda da audição, perturbação do equilíbrio ou
otalgia recorrente, a criança deve ser avaliada por
um especialista de oto-rino-laringologia.
A otoscopia pode ser difícil de interpretar. Por
vezes, mesmo para um especialista bem treinado,
não é fácil a destrinça entre otite sero-mucosa
crónica agudizada e OMA. A ausência de sinais e
sintomas de infecção aguda favorecem o diagnós-
tico de OSM.
O tímpano está geralmente deprimido, com o
cabo do martelo horizontal, aspecto opaco, róseo-
amarelado claro (Figura 1), e hiperémia difusa e
radiária. Nalguns casos pode observar-se níveis
hidro-aéreos ou bolhas de ar no ouvido médio
através da transparência do tímpano. Os sinais
são geralmente bilaterais.
O timpanograma é um exame essencial para con-
firmar a presença de líquido no ouvido médio. Na
otite sero-mucosa arrastada o traçado é aplanado.
O audiograma revela sinais de surdez de
transmissão de grau variável, em média de 25 a 30
dB, mas a perda pode ser muito maior.
A endoscopia nasal poderá evidenciar um
desvio do septo nasal, edema alérgico dos cornetos,
pus nos meatos médios ou hipertrofia das adenóides.
Tratamento
Têm sido tentadas várias modalidades de trata-
mento da OSM, em geral sem qualquer eficácia.
Os casos agudos podem resolver-se pela acção de
antibióticos, descongestionantes nasais ou anti-
inflamatórios.
Nas situações crónicas o problema é mais com-
plicado. De notar que cerca de 10% das otites agu-
das tratadas com antibiótico apresentam ainda um
derrame intratimpânico, passados 3 meses. É pre-
ciso, por isso, vigiar e saber esperar. É possível
FIG. 1
Otite seromucosa. Tímpano opaco, com uma coloração rósea-
amarelada clara.

identificar uma bactéria patogénica (sobretudo H.
influenzae ou Moraxella) em cerca de 30% dos der-
rames. Poderá tentar-se tratamento com amoxicili-
na / clavulânico. A tentação de prosseguir com
outros antibióticos com maior espectro de acção
deve ser desencorajada, por ser ineficaz.
Os anti-inflamatórios, os mucolíticos e os corti-
costeróides têm um efeito diminuto na evolução
da OSM crónica. Os anti-histamínicos só devem
ser usados quando existem sinais de alergia com-
provada.
Se a situação não se resolver, o tratamento
recomendado consiste na aplicação de tubos de
ventilação transtimpânica (timpanostomia) nos
casos em que o derrame tem duração superior a
3/4 meses, a perda de audição é superior a 25/30
dB, ou existe já atrofia do tímpano, bolsas de
retracção ou ameaça de colesteatoma.
Os tubos têm a finalidade de promover a ven-
tilação e facilitar a drenagem do ouvido médio.
São expulsos espontaneamente em geral ao cabo
de 6 meses a um ano. As crianças devem evitar a
entrada de água nos ouvidos durante o banho
para se prevenir a infecção. Devem usar tampões
auriculares e bandas de protecção. O mergu-
lho(mar, piscinas) deve ser proibido. A adenoidec-
tomia é feita muitas vezes no mesmo tempo ope-
ratório que a aplicação dos tubos.
Complicações e prognóstico
A otite sero-mucosa não tratada pode dar origem
a complicações graves. A atrofia do tímpano e a
pressão negativa no ouvido médio geram os
mecanismos que conduzem à depressão timpâni-
ca, bolsas de retracção, erosão da cadeia ossicular,
otite adesiva e colesteatoma. A audição pode ficar
gravemente comprometida. Por outro lado, a
membrana timpânica atrófica está em grave risco
de perfurar se surgir otite aguda.
A aplicação dos tubos não resolve todos os
problemas. De facto, ulteriormente poderão surgir
infecções e perfuração do tímpano. Certos doentes
terão que ser submetidos a mais do que uma tim-
panostomia.
Prevenção
A prevenção deve incidir sobre a atenuação ou
CAPÍTULO 76 Otite sero-mucosa 433
eliminação dos factores de risco diagnosticados, o
correcto tratamento das infeccções das vias aéreas
superiores e a otoscopia de controlo.
BIBLIOGRAFIA
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434 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
77
OTOMASTOIDITE AGUDA
Maria Caçador, Carlos Ruah
Definição
Otomastoidite aguda é definida como processo
inflamatório agudo da mastóide, num doente sem
história de otite média crónica purulenta simples
ou colesteatomatosa.
Aspectos epidemiológicos
A referida situação é mais frequente em crianças com
idade inferior a 8 anos podendo, contudo, ocorrer em
qualquer idade. Um terço dos doentes com o dia-
gnóstico de otomastoidite aguda apresenta história
prévia de otite média aguda (OMA) de repetição.
A incidência de otomastoidite aguda diminuiu
com a introdução da antibioticoterapia na tera-
pêutica da OMA (de uma incidência de 0,4% dos
episódios de OMA a desenvolverem otomastoidite
na década de 60, para 0,004% na passada década
de 90). Nos últimos anos, contudo, tem-se verifica-
do um aumento do número de internamentos por
otomastoidite aguda. A explicação para este facto
parece ser, por um lado, o aumento de resistências
aos antibióticos pelo abuso destes fármacos e, por
outro lado, a redução do número de miringoto-
mias durante os episódios de OMA.
Etiopatogénese
Todos os doentes com OMA apresentam infla-
mação da mucosa da mastóide, com ou sem der-
rame. Quando o processo inflamatório, a nível da
mastóide, ultrapassa o mucoperiósteo e envolve o
osso, verifica-se desmineralização e erosão dos
septos das células mastoideias, com a formação de
empiema intramastoideu. Esta fase é descrita
como otomastoidite coalescente, com a mastóide
a ser transformada numa grande cavidade
abcedada, cerca de 2 semanas após OMA.
A dificuldade de drenagem do pus acumulado
pode levar à exteriorização da infecção pela área
cribiforme ou pela fissura timpanomastoideia,
com sinais inflamatórios cutâneos da região mas-
toideia, apagamento do sulco retroauricular e
empurramento para diante do pavilhão auricular,
tradução semiológica de otomastoidite aguda. Se
o processo se estender ao periósteo forma-se um
abcesso do subperiósteo e periostite.
Nas últimas duas décadas foram realizados
vários estudos para identificação dos agentes
implicados nos casos de otomastoidite aguda. Ao
contrário do que se poderia esperar os resultados
não foram sobreponíveis aos dos estudos dos
agentes implicados na OMA. Os microrganismos
mais frequentemente isolados foram Streptococcus
pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Staphylococcus
aureus e Staphylococcus aureus coagulase negativo.
Estes resultados têm implicações práticas
importantes: o antibiótico escolhido na terapêutica
inicial da otomastoidite aguda, enquanto se aguar-
da o resultado dos exames culturais, deverá ter
uma potente acção anti-estafilocócica, para além
de dever incluir no seu espectro terapêutico os
agentes mais frequentemente implicados na OMA
(Haemophilus influenzae e M. catarrhalis).
Manifestações clínicas
O quadro clínico da otomastoidite aguda é carac-
terizado por sintomas otológicos sugestivos de
OMA, seguidos pelo aparecimento de sinais infla-
matórios sobre a mastóide (dor, eritema e edema
retroauricular, apagamento do sulco retroauricu-
lar com deslocamento do pavilhão para a frente e
para baixo, e abaulamento da parede póstero-
superior do canal auditivo externo). Os sinais
inflamatórios surgem habitualmente entre o 4º e o
10º dia após o início das queixas otológicas, po-
dendo esse período variar de 1 a 60 dias. A febre
faz geralmente parte do quadro clínico, apesar de
a sua ausência não excluir o diagnóstico.
Para a confirmação diagnóstica e detecção pre-
coce de complicações intracranianas, a maioria
dos autores defende a utilização, por norma, de
tomografia computadorizada (TC) do ouvido e
crânio-encefálica. Para o diagnóstico radiológico

de mastoidite coalescente não basta a presença de
níveis hidro-aéreos ou espessamento da mucosa
das células pneumatizadas da mastóide; é neces-
sária a demonstração de erosão dos septos ósseos
das células mastoideias ou do cortéx mastoideu.
Dado que, na maioria dos casos, a realização
de TC em crianças exige sedação ou anestesia
geral, deve, sob a mesma anestesia, proceder-se à
colheita de material para estudo microbiológico.
Tratamento
É consensual, entre os diferentes autores, que o
tratamento dos casos de otomastoidite aguda não
complicada, implica miringocentese, com ou sem
colocação de tubo transtimpânico, associada a
antibioticoterapia endovenosa, instituída precoce-
mente (amoxicilina + ácido clavulânico: (80 mg/
kg/dia de amoxicilina) ou cefalosporina de 3ª
geração (cefotaxima – 50-100 mg/kg/dia; ou
ceftriaxona – 50-80 mg/kg/dia) em regime de
internamento. (ver capítulo 75)
Se não houver melhoria em 24 a 48 horas, ou se
se suspeitar de complicação, deve instituir-se
medidas cirúrgicas adequadas, e ser alterada a
antibioticoterapia, segundo os resultados do
exame cultural.
A terapêutica deverá durar 3 semanas.
Complicações
Embora a incidência de otomastoidite aguda
tenha diminuído significativamente com o apare-
cimento dos antibióticos, a prevalência de compli-
cações graves continua elevada.
As complicações desta situação clínica depen-
dem da zona para a qual o processo infeccioso se
estende; podem ser classificadas em extracrani-
anas e intracranianas. (Quadro 1)
Consideram-se grupos de risco para o desen-
volvimento de complicações os doentes com per-
furação espontânea da membrana timpânica e
otorreia no momento do diagnóstico, e aqueles em
que os agentes etiológicos são Streptococcus pyo-
genes ou Staphylococcus aureus.
Os doentes em que foi realizada miringocen-
tese antes do diagnóstico clínico de otomastoidite
aguda parecem ter menor risco de desenvolvi-
mento de complicações graves.
CAPÍTULO 77 Otomastoidite aguda 435
QUADRO 1 – Complicações da otomastoidite
aguda
Extracranianas – Propagação da infecção
• Região retroauricular (Abcesso retroauricular)
• Região pré-auricular (Abcesso zigomático)
• Região inferior (pescoço) (Abcesso de Bezold)
• Região retroauricular (Abcesso retroauricular)
• Ouvido interno (Labirintite)
• Apex petroso (Síndroma de Gradenigo)*
• Seio sigmoideu (Trombose do seio sigmoideu)
• Seio longitudinal (Hidrocefalia otítica)
Intracranianas
• Meningite
• Abcesso subdural
• Abcesso epidural
• Abcesso cerebral
• Abcesso cerebeloso
* Tríade: OMA supurada, dor na órbita ipsilateral, paralisia do recto externo
Prognóstico
O prognóstico de otomastoidite aguda é habitual-
mente bom e tem melhorado graças a vários fac-
tores, nomeadamente, melhor compreensão da fi-
siopatologia da doença, antibioticoterapia espe-
cífica, disponibilidade de exames complementares
de diagnóstico e possibilidade de intervenção cirúr-
gica atempada. No entanto, quando o diagnóstico
se acompanha de complicações intracranianas gra-
ves, pode ser reservado.
BIBLIOGRAFIA
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436 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
78
PATOLOGIA INFLAMATÓRIA
LARÍNGEA
Carlos Ruah
Importância do problema
Para compreender a importância de patologia in-
flamatória da laringe há que salientar aspectos
particulares de anátomo-fisiologia e semiologia.
1) A laringe da criança não é uma laringe do
adulto mais pequena; tem características particu-
lares que são importantes: a região supraglótica é
muito elástica e ampla; o espaço glótico é mais
arredondado do que o do adulto; o espaço sub-
glótico é muito pouco distensível, o mais estreito da
laringe, sendo mesmo mais estreito que a traqueia
e medindo 4 milímetros de diâmetro no recém-
nascido (ao contrário do adulto em que a glote é o
espaço mais estreito da laringe). Assim, um edema
subglótico, aumentando em 1 milímetro a espes-
sura, reduz a via aérea em cerca de 50%.
2) A frequência respiratória no recém-nascido é
cerca de 40 por minuto, na criança 30 por minuto
e no adulto 20. A dispneia laríngea é definida
como bradipneia inspiratória (o tempo inspira-
tório está prolongado) com sinais de tiragem ou
retracção torácica (a inspiração torna-se um fenó-
meno activo com utilização dos músculos respi-
ratórios acessórios como os intercostais e os ester-
no-cleido-mastoideus). Nos recém-nascidos a difi-
culdade respiratória de causa laríngea traduz-se
por taquipneia rapidamente ineficaz.
3) A dispneia laríngea pode acompanhar-se de
estridor*. Sistematizando, pode afirmar-se que o
estridor inspiratório corresponde a lesões
supraglóticas, ao passo que o inspiratório-expi-
ratório (bifásico) corresponde a lesões glóticas e
subglóticas.
4) As doenças inflamatórias da laringe em ida-
de pediátrica podem classificar-se em infecciosas
(epiglotite, laringite espasmódica ou estridulosa,
laringite subglótica e laringo-tráqueo-bronquite
ou falso “croup”), químicas (refluxo gastresofági-
co, ingestão de caústico), traumáticas (entubação,
corpo estranho) e alérgicas.
5) Discute-se se a laringite, para além da etio-
logia infecciosa (vírica ou bacteriana) poderá
traduzir hiperreactividade da via aérea.
Neste capítulo são descritas três entidades
clínicas representativas da patologia inflamatória
da laringe, salientando-se que na literatura médi-
ca existe variabilidade na terminologia, desi-
gnadamente anglófona e francófona.
1. Epiglotite
Definição e importância do problema
O termo de epiglotite (ou processo inflamatório
da epiglote surgindo entre os 1 e 4 anos) tem sido
substituído por supraglotite por alguns autores. A
sua incidência era cerca de 3 a 9 casos por 10.000
internamentos pediátricos antes do aparecimento
da vacina anti Haemophilus influenzae tipo b. Após a
vacinação a incidência diminuiu para cerca de 0,4
a 0,6 casos 10.000 internamentos.
Etiologia
Haemophilus influenzae tipo b era, até existir vacina,
o agente mais frequentemente implicado em
(>90% dos casos).
Situação hoje mais rara, podem estar implicados
menos frequentemente outros germes: Streptoc-
cocus do grupo A, B, C, Staphylococcus aureus,
Streptoccocus pneumoniae e, nos imunocompro-
metidos, Herpes simplex, Pseudomonas e Candida.
Manifestações clínicas
O início é agudo com febre alta, odinofagia inten-
sa e sialorreia (“baba-se”). A criança está pálida,
com a boca aberta, ansiosa, irritável, dispneica
com ou sem estridor (ruído inspiratório agudo por
obstrução da laringe supraglótica), prefere estar
*Estridulação: termo que significa ruído áspero, por vezes estridente e
agudo, que se produz na via aérea superior , em geral na inspiração; é um
sinal de estenose da laringe(por ex. devido a inflamação). Emprega-se, por
analogia, o termo “laringite estridulosa ou espasmódica”.(ver adiante).
 CAPÍTULO 78 Patologia inflamatória laríngea
sentada com hiperextensão do pescoço e incli-
nação do tronco para diante para melhorar a res-
piração, e tem uma voz “abafada” pelo edema
supraglótico.
Tratamento
Havendo suspeita de epiglotite (emergência mé-
dica), há que adoptar a seguinte conduta:
a) Medidas gerais
1) Não tentar observar a faringe nem laringe
com espátula nem executar manobras invasivas
(tirar sangue por ex.) para não provocar choro e
obstrução aguda respiratória.
2) Transportar a criança com a mãe ao serviço
de imagiologa para proceder ao estudo de perfil
das partes moles cervicais, o qual evidenciará o
aumento da epiglote.
3) Se se confirmar o diagnóstico, levar a criança
para o bloco operatório e induzir anestesia geral
por máscara com criança sentada ao colo da mãe.
4) Uma vez entubada e com a via aérea contro-
lada, pode observar-se então a laringe que de-
monstra a epiglote edemaciada muito vermelha e
exsudativa, quase “em carne viva”.
5) Proceder a hemocultura iniciando antibioti-
coterapia endovenosa no bloco antes da trans-
ferência para a unidade de internamento.
O diagnóstico etiológico é feito com base no
resultado da hemocultura, e não por colheitas fa-
ríngeas ou laríngeas.
b) Terapêutica antimicrobiana
Dada o aumento da resistência do Haemophilus
às penicilinas, utilizam-se hoje as cefalosporinas
de 2ª ou 3ª geração como tratamento de primeira
linha durante 5 dias:
1) Cefuroxima: 75-100 mg/Kg/dia excepto se
se suspeitar de envolvimento meníngeo; ou
2) Cefotaxima: 75-180 mg /Kg/dia se houver sus-
peita de envolvimento do sistema nervoso central; ou
3) Ceftriaxona: 100 mg/Kg/dia em dose única
diária.
O tratamento pode ser continuado com amoxi-
cilina e ácido clavulânico oral. A corticoterapia e a
epinefrina não são eficazes; a primeira pode pro-
vocar complicações hemorrágicas gastrintestinais
nestes casos.
A data da extubação tem sido controversa
porque o estado da epiglote não tem relação direc-
ta com a dificuldade respiratória, e a persistência
437
da febre não constitui critério para se manter a
entubação. Assim, em regra procede-se extubação
ao fim de 48 horas do início da terapêutica.
2. Laringite espasmódica
ou estridulosa
Etiologia
Os agentes etiológicos mais frequentes da laringite
espasmódica ou estridulosa são vírus: rhinovirus e
parainfluenza. No entanto, esta situação clínica pode
fazer parte doutras afecções como gripe, papeira,
varicela, sarampo, ou tosse convulsa. Independen-
temente do agente etiológico primário, poderá sur-
gir sobreinfecção bacteriana por Streptococcus pneu-
moniae ou Haemophilus influenzae.
Manifestações clínicas
Pode verificar-se inicialmente mal estar geral, tosse
iritativa, febrícula e pigarro, surgindo entre os 6 e
36 meses. O aparecimento de estridor agudo noc-
turno, rude, disfonia ou rouquidão e retracção torá-
cica supraesternal permitem o diagnóstico. Se ao
fim de dias ocorrer febre alta e expectoração puru-
lenta, há que suspeitar de infecção bacteriana. Em
geral a situação é mais benigna e de menor duração
do que a descrita a seguir, na alínea 3.. Os pródro-
mos pré-estridor são ligeiros ou inexistentes.
Tratamento
É sintomático com aerossolterapia com soro fisiologi-
co, anti-inflamatórios e antipiréticos. Se se suspeitar
de infecção bacteriana, deve utilizar-se amoxicilina
com ácido clavulânico; como alternativa, cefalospori-
nas de primeira ou segunda geração, ou macrólidos.
3. Laringite subglótica
e laringo-tráqueo-bronquite
(falso croup)
Etiologia
Trata-se duma situação de etiologia habitualmente
vírica; os vírus mais frequentes são os parainfluen-
za virus tipos I e II. No entanto, podem também
estar implicados os vírus respiratório sincicial e
influenzae A e B. Ocorre sobretudo entre os 6 meses
e os 3 anos, sendo raríssima antes dos 6 meses.
438 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Manifestações clínicas*
As duas situações são descritas em conjunto pela
semelhança do quadro clínico, considerando-se
fases diferentes do mesmo processo inflamatório,
com tendência descendente.
A doença, frequente entre os 6 e 36 meses, ini-
cia-se com uma infecção do tracto respiratório
superior durante 1 a 3 dias com febrícula, mal
estar geral e disfonia. A tosse aparece subita-
mente, conhecida como “tosse de cão” e a ocor-
rência do edema subglótico leva ao aparecimento
da dispneia e do estridor bifásico rude (inspi-
ratório e expiratório, de tonalidade grave) (larin-
gite subglótica). Se a infecção atingir a árvore
brônquica verifica-se aumento de secreções, respi-
ração mais ruidosa e agravamento da obstrução
respiratória (laringo-tráqueo-bronquite).
Diagnóstico
É feito essencialmente pela clínica. A radiografia
ântero-posterior das partes moles cervicais mostra
o fim proximal da traqueia em “bico de lápis”
devido ao edema subglótico.
A entidade designada por traqueíte bacteriana
não se distingue da laringotraqueobronquite.
Surgindo em crianças mais velhas (4-5 anos) rela-
tivamente às situações anteriormente descritas, o
estado geral é no entanto mais precário, apon-
tando para etiologia bacteriana.
No diagnóstico diferencial do estridor há que
atender à importância da anamnese, equacionan-
do as possíveis causas: infecciosa(abordada
antes), mecânica(aspiração de corpo estranho,
laringomalácia, estenose congénita, compressão
extrínseca por angioedema ou outras causas),
metabólica (laringospasmo por hipocalcémia),
neurológica (paralisia das cordas vocais) , etc..
Tratamento
Para obter humidificação eficaz estão indicadas
nebulizações com aparelhos ultrassónicos. Em
regime hospitalar poderá proceder-se à inalação
*A designação “croup” deriva da língua inglesa(no tempo em que a situ-
ação era provocada na maioria das vezes pela difteria), significando no
sentido estrito “garrotilho”. Hoje em Portugal fala-se vulgarmente em
«falso croup» dado que em > 99% dos casos as crianças com tal sintoma-
tologia estão imunizadas contra a difteria. Na literatura inglesa manteve-
se a designação de croup significando laringotraqueobronquite de qual-
quer etiologia infecciosa glótica, supra ou subglótica e traqueal superior.
de adrenalina racémica (1 ml de soluto a 1/1000),
quer através de nebulizador, quer através de ven-
tilador de pressão positiva intermitente; o efeito
pode verificar-se ao cabo de 20-30 minutos.
Os corticóides (hidrocortisona por via
endovenosa: 100mg 6-6 h; ou prednisolona por via
oral: 1-2 mg/Kg/dia) durante cerca de 3 dias
estão também indicados pela acção anti-infla-
matória, embora o seu efeito seja mais lento. Em
função do estado clínico poderá haver necessi-
dade de entubação traqueal.
BIBLIOGRAFIA
(referente aos Capítulos 71, 72 e 78)
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CAPÍTULO 79 Avaliação audiológica 439
79
AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA
Luísa Monteiro
Introdução
Função auditiva
A audição é uma função complexa que resulta da
integração central (e interpretação) dos sons pre-
viamente captados e processados pelo órgão peri-
férico, sendo o sinal transmitido pela via auditiva
ao córtex auditivo. Qualquer som será analisado
nas suas três principais dimensões: frequência,
amplitude e tempo. A via auditiva está completa-
mente desenvolvida na data do nascimento; no
entanto,sofre complexos fenómenos de ma-
turação. Com efeito, a plasticidade do sistema ner-
voso central permite que, por exposição ao som,
haja um desenvolvimento de conexões neuronais
a nível cortical até aos seis meses de idade. A via
auditiva sofre também maturação ao longo dos
primeiros anos de vida. Inicialmente os tempos de
condução nervosa estão diminuídos, atingindo os
valores dos adultos cerca dos dezoito meses de
idade.
O Quadro 1 refere os apectos mais significa-
tivos do desenvolvimento da via auditiva e o
Quadro 2 a relação entre audição e linguagem.
Surdez infantil
Considera-se surdez significativa a hipoacusia
permanente, superior a 40 decibeis (dB), nas fre-
quências conversacionais, no melhor ouvido.
Esta definição tem em conta que, a partir
destes valores, a hipoacusia tem repercussões ne-
gativas na aquisição de linguagem e no desen-
volvimento de competências comunicativas da
criança. Existem vários graus de hipoacusia:
ligeira, moderada, grave e profunda, correspon-
dendo a dificuldades crescentes de comunicação
audio-verbal.
440 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Desenvolvimento da Via Auditiva
• Nos RN a via auditiva periférica está completamente
desenvolvida.
• O sistema auditivo é modelado durante o 1º ano de
vida pela experiência auditiva, sobretudo pela
exposição à fala.
• Embora as crianças só produzam palavras reco-
nhecíveis ao ano de idade, podem reconhecer nomes
de objectos familiares, entoar a fala e exercer funções
auditivas muito sofisticadas muito antes de produzir a
sua própria fala.
• Ao nascer,o sistema auditivo periférico possui as
capacidades semelhantes às do adulto, pronto a esta-
belecer as conexões neurais baseadas na experiência
auditiva.
• O tronco cerebral vai-se desenvolvendo ao longo dos
dois primeiros anos.
• A via auditiva periférica não possui plasticidade, mas
esta é mantida a nível do SNC.
QUADRO 2 – Audição e Linguagem
• A fala é emitida em diferentes contextos (de timbre,
velocidade de produção).
• O ser humano pode caracterizar os sons em fonemas e
palavras com grande fidelidade e exactidão, começan-
do estas capacidades a desenvolver-se após o nasci-
mento.
• A aquisição de linguagem perceptiva precede a lin-
guagem expressiva. Os bebés aprendem a organização
dos sons na sua língua nativa na 2ª metade do 1º ano
de vida.
• Pequenas alterações da audição podem alterar a
aquisição e a percepção de linguagem (sobretudo em
condições de ruído - escolas) .
Etiologicamente, a hipoacusia pode ser classi-
ficada em sensorioneural relacionada com patolo-
gia (endo ou retrocolear), de transmissão rela-
cionada com patologia (ouvido externo ou médio)
e mista.
Na maior parte dos casos, a hipoacusia de
transmissão é adquirida, constituindo a otite sero-
mucosa a causa mais frequente (Capítulo 76).
No entanto, menor grau de hipoacusia pode
influenciar negativamente a integração social e
escolar da criança. Na infância ocorrem frequente-
mente períodos mais ou menos longos (semanas,
meses ou anos) em que as crianças sofrem de
hipoacusia de transmissão, bilateral ou unilateral,
o que influencia o seu desenvolvimento. Estes
períodos correspondem a episódios de otite serosa
(otite com efusão ou otite com derrame) os quais
podem decorrer com hipoacusia de transmissão
de grau variável até 40dB, e que é reversível.
O Quadro 3 caracteriza os diferentes graus de
deficiência auditiva em relação a perda tonal mé-
dia.
Importância do problema
Estima-se que a incidência da hipoacusia infantil
significativa ocorra em 1-2/1000 recém-nascidos
aparentemente saudáveis; trata-se da doença con-
génita mais frequente para a qual existe rastreio e
intervenção precoce. Reconhece-se a existência de
factores de risco que podem aumentar a incidên-
cia de surdez.
Em determinadas situações de maior risco de
hipoacusia a incidência pode aumentar para
1/100 recém-nascidos. Grande parte dos factores
de risco relaciona-se com ocorrências
desfavoráveis durante o período perinatal (muito
baixo peso, prematuridade, hipóxia perinatal,
sépsis, ototoxicidade, hiperbilirrubinémia grave,
etc.). Em idade escolar a hipoacusia significativa
pode ter uma prevalência de 8 por cada mil
crianças.
As causas genéticas correspondem a cerca de 30
% dos casos de surdez congénita, relacionável na
maioria dos casos com transmissão autossómica
QUADRO 3 – Graus de Deficiência Auditiva
1. Deficiência Auditiva Ligeira
2. Deficiência Auditiva Média
3. Deficiência Auditiva Grave
4. Deficiência Auditiva Pofunda
5. Deficiência Auditiva Total
1. Perda tonal média: >20 e <40 dB
2. Perda tonal média: >40 e <70 dB
3. Perda tonal média: >70 e <90 dB
4. Perda tonal média: >90 e <120 dB
5. Perda tonal média: ≥120 dB
(dB = decibéis)

recessiva. Em geral, a surdez surge isolada, mas
poderá estar integrada em síndroma; há descritas
cerca de 400 síndromas que incluem défice auditivo.
(Figura 1)
Existem mais de 20 loci descritos para a surdez
isolada, mas um único locus – DFNB1 – é respon-
sável por uma elevada proporção dos casos: trata-
se do gene GJB2, que codifica a proteína conexina
26. Mutações neste gene são responsáveis por
aproximadamente 50% dos casos de surdez con-
génita isolada não infecciosa.
As causas infecciosas pré-natais (rubéola, sífi-
lis, toxoplasmose, citomegalovírus) são, feliz-
mente, cada vez menos frequentes.
A hipoacusia pode classificar-se quanto à
cronologia do seu aparecimento, em congénita ou
adquirida (período perinatal ou ao longo da vida).
Assim, a criança pode ser portadora de deficiência
auditiva desde o período pré-lingual (congénita
ou adquirida no período perinatal) ou adquirida
no período de aquisição de linguagem (ex: menin-
gite bacteriana), pós-lingual (expresssão tardia de
surdez congénita, meningite bacteriana, trauma-
tismo craniano, etc.). O prognóstico é diferente
conforme as competências linguísticas que já exis-
tiam quando surgiu a hipoacusia.
Rastreio auditivo neonatal
Desde longa data tem havido tentativa de progra-
mas de rastreio da deficiência auditiva, nomeada-
mente no período neonatal, utilizando métodos
baseados na pesquisa de reacções motoras dos
recém-nascidos após apresentação de estímulos
auditivos de elevada intensidade. Estes testes
baseavam-se na interpretação das reacções dos
recém-nascidos feita por observadores treinados,
consumindo, assim, muitos recursos humanos.
Existia, no entanto, uma grande variabilidade de
resultados entre os vários observadores, e além da
fraca confiabilidade, os referidos testes apenas
detectavam graus de surdez grave e profunda; por
isso, foram abandonados.
Em 1972 o Joint Committee on Infant Hearing,
grupo multidisciplinar, elaborou uma lista de cir-
cunstâncias em que os recém-nascidos tinham
risco acrescido de ocorrência de surdez devendo,
por isso, ser obrigatoriamente sujeitos a rastreio
que era habitualmente efectuado pelos nove
CAPÍTULO 79 Avaliação audiológica 441
FIG. 1
Exemplo de criança com hipoacusia de transmissão por
anomalia congénita do ouvido externo e médio.
meses de idade. Esta lista de factores de risco foi
sendo progressivamente alargada ao longo dos
anos.
No entanto, uma vez que cerca de 50% das
crianças surdas não possuem nenhum factor de
risco de surdez, houve necessidade de pôr em
acção rastreios universais no recém-nascido.
Durante a década de noventa foram organizados
rastreios universais dos recém-nascidos, mercê da
disponibilidade de técnicas de rastreio sensíveis,
específicas, rápidas, de preço acessível e de apli-
cação fácil: os aparelhos de oto-emissões acústicas
(OEA) que surgiram nesta altura. Estes rastreios
foram divulgados a partir dos Estados Unidos,
sendo a sua aplicação facilitada pelo ulterior
aparecimento de aparelhos automáticos, quer de
oto-emissões acústicas, quer de potenciais evoca-
dos auditivos. Estes aparelhos dão resposta do
tipo “Apto”, “que passa” ou sem problema, e
“Inapto” ou com problema a esclarecer. Não
necessitando de interpretação dos resultados por
parte do técnico, podem ser utilizados por pessoal
sem formação específica em audiologia (enfer-
meiros, médicos, pediatras, voluntários), após um
determinado tempo de treino. Estes rastreios
devem ser coordenados por profissionais da área
da audiologia pediátrica e com o apoio de uma
unidade de audiologia com recursos técnicos e
humanos apropriados.
Actualmente os rastreios universais da audição
dos recém-nascidos são aplicados na maioria dos
países desenvolvidos, segundo critérios padroniza-
442 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dos. Prevê-se que nos próximos anos surjam
critérios normativos para as diferentes característi-
cas técnicas dos mesmos. A eclosão destes progra-
mas, cujo objectivo é o diagnóstico de hipoacusia
significativa antes dos 3 meses de idade e o início
da reabilitação até aos 6 meses, permite a muitos
recém-nascidos usufruirem dos benefícios da inter-
venção precoce que se traduzem em níveis de
aquisição de linguagem superiores aos que iriam
adquirir se o diagnóstico continuasse a ser tardio.
De salientar que estudos publicados pelo grupo do
Colorado vieram demonstrar que a idade de inter-
venção (abaixo dos seis meses de idade) constitui o
factor que mais positivamente influencia a reabili-
tação e aquisição de linguagem para qualquer grau
de surdez.
A maioria dos rastreios é organizada em 3
fases, com início ainda na maternidade, nas
primeiras horas de vida. São utilizadas técnicas
automáticas, potenciais evocados automáticos ou
oto-emissões acústicas automáticas.
De acordo com as recomendações do GRISI
(ver adiante), na instituição onde se procede ao
rastreio considera-se equipamento indispensável:
dois aparelhos, de OEA (de diagnóstico ou
automático) e/ou de PEATC (de diagnóstico ou
automático).
Os bebés que não “passam” ou não são con-
siderados “aptos” na primeira fase (por exemplo
por existência de exsudado no ouvido médio,
colapso ou obstrução do canal auditivo externo),
serão sujeitos à segunda fase do rastreio, geral-
mente uma ou duas semanas depois. Pode uti-
lizar-se a mesma técnica que foi utilizada na
primeira fase, verificando-se que na maioria dos
casos o resultado será normal. Caso contrário, a
criança será encaminhada para uma consulta de
otorrinolaringologia e sujeita a estudo através da
técnica de potenciais evocados auditivos diagnós-
ticos e impedancimetria. Esta terceira fase, dia-
gnóstica, deverá ter lugar até aos quatro meses.
Os programas de rastreio auditivo deverão ser
integrados, apoiados por programas de reabili-
tação/habilitação e estimulação precoce apropria-
dos que envolvem a adaptação protética, a estimu-
lação auditiva e verbal e, por vezes, a aplicação de
implantes cocleares. Há, por isso, necessidade de
formar equipas multiprofissionais dotadas de
meios técnicos apropriados, motivadas para o
objectivo final que consiste em diagnosticar e
habilitar/reabilitar precocemente, apoiando as
famílias nas suas decisões e necessidades. Estas
equipas deverão incluir pediatras, otorrinolarin-
gologistas, audiologistas, enfermeiros, terapeutas
de fala, professores de surdos, psicólogos, assis-
tentes sociais e administradores hospitalares, entre
outros. É evidente que novos desafios se perfilam
aos profissionais envolvidos nesta área, pois, como
foi dito, os grandes objectivos são a identificação, o
correcto diagnóstico e o início de intervenção cada
vez mais precocemente; daí a necessidade de
meios técnicos sofisticados e de treino específico
na área da audiologia pediátrica.
O Quadro 4, adaptado do Joint Committee on
Infant Hearing discrimina os critérios considerados
de alto risco que determinam o rastreio da
audição
De salientar, a propósito, a filosofia expressa
pelo European Consensus on Infant Screening em
1998: “.... embora os sistemas de saúde na Europa
variem de país para país em termos de organiza-
ção e financiamento, deverão ser postos em mar-
cha, sem atrasos, programas de rastreio de
audição neonatal. Assim, serão dadas aos novos
cidadãos da Europa mais oportunidades e melhor
qualidade de vida no próximo milénio”.
QUADRO 4 – Critérios de alto risco para
rastreio auditivo (RN em UCIN)
• História familiar de surdez infantil de origem heredi-
tária.
• Infecções intrauterinas tais como por citomegalovírus,
rubéola, sifílis, herpes e toxoplasmose.
• Anomalias craniofaciais, incluindo anomalias do
pavilhão auricular e canal auditivo externo.
• Peso de nascimento < 1,5 Kg.
• Hiperbilirrubinémia não conjugada atingindo níveis
que necessitam de exsanguinotransfusão.
• Medicações ototóxicas, incluindo, designadamente
aminoglicosídeos, usados em terapêuticas múltiplas
ou em combinação com diuréticos de ansa.
• Meningite bacteriana.
• Índice de Apgar de 0 a 4 ao primeiro minuto ou de 0 a
6 aos 5 minutos.
• Ventilação assistida durante cinco ou mais dias.
• Estigmas associados a síndroma conhecida por se
associar a hipoacusia sensorial ou de condução.
 CAPÍTULO 79 Avaliação audiológica 443

No âmbito de uma política nacional de saúde

ORGANIZAÇÃO DO RASTREIO
para o diagnóstico precoce da surdez e inter- AUDITIVO NEONATAL UNIVERSAL
venção, constituiu-se o Grupo de Rastreio e
Intervenção da Surdez (GRISI). Este grupo de tra- Na Maternidade
balho, aberto e multidisciplinar, reúne profissio- OEA
nais com experiência nesta área. PEATC
O objectivo deste grupo coordenado pela auto-
ra é o desenvolvimento de um programa nacional “Passa”
“Não Passa”
de detecção e intervenção auditiva precoces, Informação
Problema
Família
padronizando técnicas e metodologias, através de Médico
a esclarecer
acções conjuntas entre os vários organismos ofici-
ais e associações profissionais.
O Quadro 5 define as condições consideradas 2.ª Fase
indispensáveis para garantia de rendibilidade e OEA/PEATC
2ª semana
de qualidade do rastreio considerado universal.
As Figuras 2 e 3 resumem os esquemas organi-
zativos respectivamente do Rastreio Auditivo Passa “Não Passa”
Neonatal Universal (RANU) – sem risco conheci- Informação Encaminhamento
do, e rastreio considerado de alto risco, em cri- Família para centro
anças internadas em UCIN (Quadro 4 já referido). Médico especializado
Estes esquemas são aplicados no Hospital
Dona Estefânia desde 2003. 3.ª Fase
ORL
Impedância
Rastreio auditivo pós-neonatal PEATC

Na hipótese de não se ter procedido ao rastreio

auditivo no período neonatal, há que atender aos Deficiência
Audição Normal
Auditiva
indicadores de risco de surdez em geral, os quais
constam do Quadro 6, de grande utilidade na
Intervenção em Centro
QUADRO 5 – Condições para rastreio universal especializado antes dos seis meses
(qualidade e rendibilidade)
(Adaptado de GRISI, 2007)

1. Um mínimo de 95% dos recém-nascidos deverá de ser

sujeito a rastreio conclusivo (só poderão ser perdidos
para seguimento cerca de 5% ).
2. Deverão ser utilizados métodos objectivos (potenciais
evocados auditivos ou oto-emissões acústicas) e tes-
tar-se os 2 ouvidos.
3. O rastreio deverá detectar todas as crianças com
hipoacusia significativa, isto é, com limiares superio-
res a 35 dB no melhor ouvido.
4. A taxa de falsos positivos deve ser inferior a 3%
(normo-ouvintes evidenciando alterações no âmbito
do rastreio).
5. A taxa de verdadeiros casos positivos deve situar-se
entre 2-4/1000.
6. É desejável taxa zero de falsos negativos.
FIG. 2
Organização do rastreio auditivo neonatal universal.
prática clínica, quer para pediatras quer para
médicos de família. O referido quadro chama
igualmente a atenção para as situações com neces-
sidade de acompanhamento, e associadas ao
aparecimento tardio de perda auditiva.
Provas diagnósticas
Uma vez realizado o rastreio, cabe referir a abor-
dagem diagnóstica que pode ser realizada nos
casos em que foi detectada alteração da função
auditiva através daquele.
444 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

RASTREIO DE CRIANÇAS EM UCIN QUADRO 6 – Indicadores de risco de surdez

Crianças até aos dois anos:

UCIN
– Preocupação/suspeita dos pais em relação ao desen-
volvimento da fala, linguagem ou audição.
– Meningite bacteriana e outras infecções associadas
PEATC e OEA
com perda auditiva neurossensorial.
(antes da alta)
– Traumatismo crânio-encefálico acompanhado de
perda de consciência ou fractura do crânio
“Passa” – Estigmas ou sinais de síndromas associadas a perdas
Informação “Não Passa” auditivas de condução e/ou neurossensoriais.
Família Médico
– Medicamentos ototóxicos (incluindo, mas não limita-
dos a, agentes quimioterápicos ou aminoglicosídeos,
associados ou não a diuréticos de ansa).
ORL e PEATC ORL e PEATC – Otite média de repetição/persistente, com efusão por
antes dos seis meses antes dos seis meses períodos de, pelo menos, 3 (três) meses.

Crianças que necessitam de acompanhamento até

ORL e PEATC aos 3 anos de idade:
Cada seis meses – Alguns RN podem “passar” no rastreio auditivo, mas
até 3 anos
necessitam de acompanhamento periódico pois têm
(Adaptado de GRISI, 2007)
risco aumentado de aparecimento tardio de perda
auditiva neurossensorial ou de condução.
FIG. 3 – Crianças com indicadores abaixo referidos, requerem
Rastreio de crianças em UCIN. avaliação a cada 6 (seis) meses.

A avaliação audiológica das crianças utiliza um Indicadores associados ao aparecimento tardio de

conjunto de provas cujos resultados devem ser
cruzados e interpretados em conjunto. Cada prova
tem um valor relativo e constitui uma “janela” que
avalia uma determinada área/função da via audi-
tiva. De um modo geral as provas diagnósticas
podem ser classificadas em comportamentais e
fisiológicas (também denominadas objectivas).
Provas comportamentais
As alterações do comportamento da criança após
exposição a um som teste são avaliadas por um
audiologista. As condições do teste são contro-
ladas pelo técnico e os resultados deverão ser
reprodutíveis (não deverão existir variações intra
e inter-teste). São, por isso, provas objectivas e
precisas. Trata-se de provas que exigem que a cri-
ança tenha o desenvolvimento psicomotor neces-
sário e que a mesma coopere na execução do teste.
O técnico deverá ter a capacidade para determinar
que tipo de teste é o mais indicado para cada cri-
ança, baseado no desenvolvimento psicomotor, e
não na idade cronológica.
perda neurossensorial:
– Antecedentes familiares de perda auditiva tardia na
infância.
– Infecções congénitas (rubéola, sífilis, herpes, cito-
megalovírus, toxoplasmose).
– Neurofibromatose tipo II e doenças neurodegenerativas.
Indicadores associados ao aparecimento tardio de
perda de condução:
– Otite média de repetição/recorrente ou persistente
com derrame.
– Defeitos anatómicos e outras alterações que afectam a
função da trompa de Eustáquio.
– Doenças neurodegenerativas.
Podem dividir-se em provas limiares, quando
visam a detecção da menor intensidade sonora per-
ceptível para cada som teste (limiar para aquela fre-
quência), e supralimiares quando a intensidade do
som teste se situa acima do limiar de percepção.
São abordadas as seguintes provas comporta-
mentais:

FIG. 4
Exemplos de instrumentos que produzem sons, utilizados
para testar os reflexos incondicionados.
FIG. 5
Reflexos Incondicionados – A criança vira a cabeça na
direcção da fonte sonora.
• Prova dos reflexos incondicionados
Assim chamada porque são desencadeadas
reacções reflexas inatas dos recém-nascidos a sons
de intensidade audível. É habitualmente utilizada
até aos 6-7 meses de idade. Consiste na detecção de
reflexos incondicionados (reacções de sobressalto,
abertura dos olhos, pestanejo, suspensão de activi-
dades motoras tais como a sucção) a sons de inten-
sidades supralimiares e de várias frequências. É
muito importante para complementar a infor-
mação obtida através de provas fisiológicas, não
devendo ser utilizada isoladamente (Figuras 4 e 5).
• Prova dos reflexos de orientação condicio-
nada
A partir do momento em que a criança se senta
e segura a cabeça (6-7 meses), é possível estudar
reacções de orientação do olhar para a fonte sono-
ra no plano horizontal, sendo possível condicioná-
la utilizando técnicas de condicionamento ope-
rante. É apresentado um som de suficiente inten-
CAPÍTULO 79 Avaliação audiológica 445
sidade para que a criança vire o olhar na direcção
da fonte sonora. Após esta reacção da criança ao
som, é apresentado um reforço positivo ao seu
comportamento. O reforço comportamental
poderá ser uma luz que se acende, um brinquedo
eléctrico que se liga ou um boneco que se torna
visível. Cada vez que a criança “vira o olhar” em
resposta à apresentação do som-teste, recebe o
reforço positivo. Quando a criança se encontra
condicionada, isto é, quando consistentemente
vira a cabeça e procura o reforço após a apresen-
tação do som teste, pode ser feita uma determi-
nação de limiares auditivos para cada frequência:
o estímulo vai diminuindo de intensidade até que
a criança não responde mais (limiar auditivo). O
processo de determinação de limiares vai-se
repetindo para as várias frequências. As crianças
que não permitam a colocação de auscultadores
terão de ser testadas em campo livre, sendo os
limiares obtidos respeitantes ao melhor ouvido.
A criança um pouco mais velha, ao permitir a
colocação de auscultadores e de vibrador ósseo,
poderá ser testada separadamente aos dois ouvi-
dos, por via aérea e por via óssea (Figura 6).
• Audiometria condicionada por jogos
A criança mais velha, geralmente a partir dos
dois anos e meio, poderá ser condicionada uti-
lizando jogos: é-lhe explicado que, cada vez que
ouvir o som-teste, deverá colocar uma peça do
jogo. O som teste poderá ser apresentado em
campo livre, através de auscultadores ou de
vibrador. Inicia-se o exame pela apresentação de
um som com uma intensidade suficiente para que
a criança oiça; e depois vai-se diminuindo a inten-
sidade e variando a frequência, de modo a obter
os limiares para as frequências entre 250 a 4000 Hz
(Figura 7).
As limitações das provas comportamentais
são: exigem condições técnicas adequadas a crian-
ças (cabines insonorizadas de dimensões ade-
quadas, audiómetros adaptados a colunas cali-
bradas para campo livre, técnicos treinados em
audiometria infantil, sendo por vezes necessários
dois em simultâneo); a criança tem que cooperar,
o que nem sempre é possível, devido à sua idade
ou a atraso do desenvolvimento psicomotor; a
resposta comportamental pode extinguir-se rapi-
damente, pelo que muitas vezes a prova terá que
ser interrompida, recomeçado de novo, quando a
446 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 6
Reflexos de Orientação Condicionada – A criança é
condicionada a olhar para o brinquedo cada vez que ouve o
estímulo sonoro; recebendo um reforço positivo, o boneco
começa a mexer-se e a luz acende-se.
criança volte a cooperar, por vezes no dia se-
guinte.
Pelas limitações descritas, quando as respostas
não são claras e consistentes, há necessidade de
complementar as provas comportamentais com
provas fisiológicas, sendo cruzados os resultados
de ambas as provas.
Provas fisiológicas
No grupo das provas fisiológicas consideram-se
as seguintes modalidades: provas de impedância
(incluindo o timpanograma e a prova dos reflexos
acústicos); a prova dos potenciais evocados audi-
tivos (incluindo uma nova modalidade designada
por “potenciais estáveis” – ASSR ou Auditory
Steady State Response), e a prova das oto-emissões
acústicas.
• Timpanograma
Esta prova permite avaliar as condições físicas
do ouvido médio (mobilidade da cadeia tímpano-
ossicular, pressão dentro do ouvido médio, meio
de transmissão do som: gás ou exsudados).
Deverá utilizar-se uma sonda de frequência 226
Hz a partir dos 4 meses de idade, e de 1000 Hz em
bebés até esta idade.
FIG. 7
Audiometria Lúdica (condicionada por jogos) – A criança
coloca uma peça do jogo se, e quando, ouvir o som teste.
Há três tipos principais de resultados obtidos
pelo timpanograma: tipo A, B e C. No tipo A, o
gráfico corresponde a um ouvido normal, com
uma mobilidade normal do sistema timpano-
ossicular; o segundo (B) corresponde a um
aumento significativo da impedância do ouvido
médio, com imobilidade da cadeia tímpano-ossi-
cular, na maior parte das vezes correspondendo à
presença de derrame dentro do ouvido médio; o
timpanograma do tipo C corresponde a situações
intermédias, com pressões negativas dentro do
ouvido médio, por funcionamento anómalo da
trompa de Eustáquio (Capítulo 75).
• Prova dos reflexos acústicos
Esta prova que perdeu a importância diagnós-
tica que teve no passado, com a utilização genera-
lizada das oto-emissões acústicas e dos potenciais
evocados auditivos a referir adiante, testa a inte-
gridade da via auditiva (arco reflexo da via audi-
tiva-nervo facial). O princípio utilizado é o
seguinte: apresentando um som-teste de intensi-

dade superior ao limiar auditivo do ouvido (+ 60
dB), desencadeia-se um reflexo que consiste na
contracção dos músculos do ouvido médio, no
ouvido testado e no ouvido contralateral (reflexos
ipsi e contralaterais). Como principais limitações
citam-se: tempo exigido para o teste, durante o
qual a criança deverá estar imóvel; não poder ser
executada na presença de líquido no ouvido
médio; e imobilidade da cadeia tímpano-ossicular.
A presença de reflexos normais significa normali-
dade das duas vias testadas (aferente e eferente),
mas a sua ausência não permite a afirmação de
hipoacusia.
• Potenciais evocados auditivos (PEA)
São provas que avaliam as variações dos
potenciais eléctricos entre vários pontos da super-
fície da calote craniana em resposta a um estímu-
lo auditivo aplicado a cada um dos ouvidos.
Podem designar-se, quanto à sua latência, em
potenciais de curta, média e longa latência. Muitas
vezes estes potenciais são denominados quanto à
origem das ondas que examinam (ex: potenciais
evocados auditivos do tronco cerebral ou PEATC).
Tais provas exigem que o doente se encontre per-
feitamente relaxado, preferencialmente adormeci-
do, havendo muitas vezes necessidade de recorrer
à sedação ou anestesia. São de extrema utilidade,
pois permitem confirmar os limiares auditivos
obtidos pelas provas comportamentais; em casos
de crianças muito jovens, não cooperantes ou com
deficiência, estas provas podem ser as únicas a
fornecer dados acerca das capacidades auditivas.
As respostas obtidas deverão ser interpretadas
por um técnico treinado e relacionadas com a
clínica e com os resultados das restantes provas.
Os potencias evocados auditivos mais utiliza-
dos na clínica audiológica pediátrica são os poten-
ciais evocados auditivos precoces, de curta latên-
cia ou do tronco cerebral (ERA, BERA, PEATC). A
prova consiste no seguinte: são colocados eléctro-
dos na superfície da calote craniana sendo regista-
do o traçado electroencefalográfico (EEG) do
doente, o que corresponde à actividade eléctrica
de base. Registam-se as variações da actividade
eléctrica recolhida pelos eléctrodos, após a apre-
sentação de um estímulo auditivo por meio de
auscultadores a cada um dos ouvidos separada-
mente, sendo este som-teste repetido rapidamente
(por exemplo, repetido 2 000 vezes, a uma cadên-
CAPÍTULO 79 Avaliação audiológica 447
cia de 11,3 por segundo). O estímulo auditivo
mais utilizado é um “click”, estímulo transitório
com um espectro frequencial centrado entre 2 000
e 4 000 Hz.
O computador analisa as ondas, extraindo a
resposta eléctrica da via auditiva da actividade
eléctrica cerebral (EEG), sendo identificadas ondas
positivas (I, II, III, e complexo IV-V) que represen-
tam a activação de diversas zonas da via auditiva
(Quadro 7) . A intensidade do estímulo vai depois
sendo diminuída, em degraus de 10 dB, até que as
ondas se vão extinguindo progressivamente.
Quando a chamada onda V se extingue (geral-
mente a mais resiliente), verifica-se se o limiar
auditivo se situa cerca desta intensidade. Este lim-
iar corresponde ao limiar obtido por audiometria
comportamental entre os 2.000 e os 4.000 Hz. Com
esta prova não é possível a determinação de limi-
ares electrofisiológicos para as restantes frequên-
cias. Além do limiar electrofisiológico, podem
medir-se as latências das ondas e os intervalos
entre as ondas, o que permite um diagnóstico
topográfico das lesões da via auditiva, contribuin-
do para o esclarecimento etiológico da hipoacusia.
Esta prova tem elevadas especificidade e sensi-
bilidade, estando disponível na maioria das
unidades de audiologia desde há décadas.
Actualmente existem no mercado aparelhos
automáticos com algoritmos de decisão, em que o
próprio aparelho procede à identificação das
ondas e à sua análise, dando resultados do tipo
“Apto ou que passa”, ou “Inapto ou com proble-
ma” que exige esclarecimento, tal como foi
descrito a propósito dos rastreios.
• Otoemissões acústicas (OEA)
Com esta prova são utilizados sons de fraca
intensidade com origem nas células ciliadas exter-
nas (cóclea) ocorrendo nos ouvidos normo-
ouvintes, quer espontaneamente, quer em resposta
a estímulos auditivos. Podem classificar-se em OEA
espontâneas (sem utilização clínica), OEA evocadas
(transitórias), e OEA de produtos de distorção.
Após a sua produção na cóclea estas ondas
sonoras “caminham” por via retrógrada, fazendo
vibrar a cadeia tímpano-ossicular, transmitindo-se
estas vibrações ao ar do canal auditivo externo
onde serão detectadas por um microfone. Após
processamento destas respostas obtêm-se valores
que serão representados graficamente e que
448 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 7 – Origem provável das ondas dos
PEATC
• Onda I – Cóclea e porção mais distal do VIII par
• Onda II – Porção proximal do VIII par e Núcleos
Cocleares
• Onda III – Complexo Olivar Superior
• Onda IV – Leminiscus Lateralis, Núcleos Cocleraes e
Complexo Olivar Superior
• Onda V – Coliculus Inferior
podem ser utilizados para fins diagnósticos.
Considera-se que, quando as oto-emissões acústi-
cas estão presentes, o ouvido tem um limiar audi-
tivo igual ou melhor que 40 dB; por outro lado a
ausência de OEA, que pode resultar de oclusão do
canal auditivo externo, presença de líquido dentro
do ouvido médio, ou disfunção coclear, significa
que o ouvido deverá ter limiares auditivos piores
que 40 dB.
As OEA não permitem a definição de limiares
auditivos, mas constituem um teste importante
para avaliar a função coclear. Utilizam-se, sobre-
tudo, em rastreios auditivos (rastreio universal da
audição de recém-nascidos, rastreio da audição
após meningite, e também na monitorização de
fenómenos de ototoxicidade e de surdez induzida
por ruído).
Em suma, a avaliação audiológica correcta
deverá basear-se num conjunto de testes adapta-
dos para cada idade e para cada criança; é mais
difícil nas crianças muito pequenas, com atraso
psicomotor, com perturbações da esfera do
autismo e nas crianças com multideficiência (cerca
de 30% das crianças com surdez). Actualmente
está a ser aplicada em crianças até aos 3 anos uma
nova tecnologia associada a aspectos lúdicos
empregando tablets (iPad) (audiometria interacti-
va).
O papel dos profissionais de saúde (pediatras,
clínicos gerais, técnicos) com responsabilidade na
avaliação do desenvolvimento das crianças, deve-
rá ser proactivo, no sentido de detectar a deficiên-
cia auditiva cada vez mais precocemente. Com
efeito, no passado, muitas vezes o diagnóstico
apenas se fazia aos dois ou três anos, quando a cri-
ança apresentava um manifesto atraso de
aquisição da linguagem verbal.
BIBLIOGRAFIA
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PARTE XIV
Pneumologia
450 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
80
ANOMALIAS DA PAREDE
DO TÓRAX
João M. Videira Amaral
Neste capítulo é feita uma abordagem de conjun-
to de determinadas anomalias de conformação do
tórax, quer congénitas, quer adquiridas, as quais
poderão estar ou não associadas a outras ano-
malias congénitas, em muitos casos fazendo parte
de diversas síndromas plurimalformativas.
Tórax assimétrico
Alguns lactentes, em especial com antecedentes
de prematuridade, exibem nos primeiros meses
de vida, tórax assimétrico, em geral associado a
assimetria da cabeça.
Trata-se de crianças que permanecem durante
muito tempo em decúbito, sempre na mesma
posição, mais inclinadas para um lado do que
para outro. A cabeça e o tórax cedem no lado com-
primido, achatando- se e perdendo a simetria.
Para corrigir tal situação bastará mudar de vez
em quando a posição da criança no berço ou virá-
la para o lado oposto durante algum tempo, para
prevenir ou corrigir a deformação.
Tórax com “rosário costal“
1. Raquitismo
O ponto de união costocondral palpa-se com faci-
lidade em muitos lactentes saudáveis nos primeiros
meses de vida; no entanto, não chega a ser visível.
No raquitismo encontra-se, por vezes já no
segundo trimestre, o chamado “rosário costal”,
designação clássica para traduzir a tumefacção
esferóide “em conta de rosário” na junção osteo-
cartilaginosa das costelas; com efeito, à inspecção
notam-se nódulos arredondados dispostos de
cada lado da linha média da face anterior do
tórax, desde as costelas superiores às inferiores.
A correcção desta situação consiste no tratamento
do raquitismo com vitamina D e, eventualmente, su-
plemento de cálcio (ver Capítulo 51 Parte Nutrição).
No âmbito do raquitismo, cabe referir, a propósito:
1.1 - o chamado “pulmão raquítico”, quadro
clínico hoje praticamente inexistente, associado às
síndromas de raquitismo grave e às infecções respi-
ratórias de repetição/pneumonias no contexto de
tal afecção. A etipatogenia relaciona-se com as
alterações da dinâmica respiratória associadas,
quer às deformações do tórax, quer à hipotonia
muscular acompanhante; as costelas, com défice de
calcificação, não resistem às tracções musculares e
compressões deixando- se deformar (Figura 1).
1.2 - a cinta raquítica ou sulco de Harrison
A tracção exercida pelo diafragma pode ocasion-
ar, na parte inferior do tórax, um pouco acima do
rebordo costal, um sulco ou depressão horizontal que
se acentua durante a inspiração. Como o raquitismo
se acompanha de hipotonia muscular, o abdómen,
consideravelmente abaulado, impele para fora as
costelas situadas abaixo das inserções diafragmáti-
cas, assumindo, nos casos mais típicos, a forma de
tórax em sino. (ver Capítulo 59 Parte Nutrição).
2. Escorbuto
No caso do escorbuto (situação que nos países
desenvolvidos hoje pertence à história) existe tam-
bém rosário costal, no entanto com etiopatogénese
diferente da do raquitismo.
FIG. 1
Padrão radiográfico de pneumonia no contexto de
raquitismo grave (“Pulmão raquítico”) (NIHDE).
 CAPÍTULO 80 Anomalias da parede do tórax
Com efeito, no escorbuto o esterno encontra-se
deprimido, sendo precisamente o deslocamento
do esterno para trás que origina subluxação das
condrocostais e, consequentemente, a sua “saliên-
cia” ou ”contas do rosário”. No entanto, as contas
deste “rosário“ são angulares, em “baioneta”, con-
trastando com as do raquitismo, largas e achatadas
ou esferóides. Recorde- se que não se observam as
deformações de tipo raquítico da cabeça e tórax.
A correcção deste defeito consiste, essencial-
mente, na administração de vitamina C. (ver
Capítulo 51 Parte Nutrição).
Tórax “em quilha ou de pombo”/
Pectus carinatum
Uma das alterações mais comuns consiste no
achatamento ou depressão ântero-lateral com sa-
liência do esterno.
Tal deformação produz-se quando ao raqui-
tismo se associam infecções broncopulmonares re-
petidas a que atrás se fez alusão.
Esta deformidade pode ser congénita, inde-
pendente do raquitismo. É o que acontece , por
exemplo, numa das mucopolissacaridoses(doença
de Mórquio) (Capítulo 372).
Independentemente da correcção do possível
défice de base na situações adquiridas, os quadros
clínicos com deformação mais exuberante deverão
ser avaliados pelo cirurgião pediátrico para even-
tual correcção cirúrgica.
Tórax “em barril” ou enfisematoso
Nas situações de enfisema pulmonar crónico as
costelas tornam-se horizontais e o tórax globoso,
arredondado; é o exagero da disposição normal da
primeira infância.
Este tipo de tórax encontra-se transitoriamente
na bronquiolite aguda e nas crises de asma. Com
carácter permanente é mais raro, associando-se na
maioria das vezes a fibrose quística ou asma grave.
Tórax “em funil” ou pectus excavatum
Esta deformidade, quase sempre congénita, carac-
teriza-se por depressão, arredondada ou angular,
restrita à parte inferior do esterno e às articulações
condrocostais, da 4ª costela à 9ª. Deste modo,
451
FIG. 2
Pectus excavatum no contexto de sindroma de Poland
(Atrofia do grande peitoral). (NIHDE)
reduz- se o diâmetro ântero- posterior do tórax ao
nível do apêndice xifoideu.
A profundidade da depressão por vezes muito
acentuada, simétrica ou assimétrica, pode pro-
gredir ou regredir com a idade.
O pectus excavatum pode estar associado a
diversas síndromas tais como síndroma de
Marfan, de Pierre Robin, de Coffin Lowry, de
Poland, etc.. (Figura 2).
Para avaliação do compromisso da função res-
piratória poderá estar indicada espirometria.
Tal deformidade deve ser avaliada pelo cirurgião
pediátrico; se for decidida a correcção cirúrgica,
sendo isolada, ela é feita mais por razões cosméticas
do que pela repercussão funcional respiratória.
BIBLIOGRAFIA
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Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004
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452 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
81
ANOMALIAS CONGÉNITAS
DO SISTEMA RESPIRATÓRIO
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral
Importância do problema
As anomalias congénitas do sistema respiratório,
implicando em geral resolução cirúrgica, são situ-
ações raras de expressão clínica muito variável.
Com a evolução da tecnologia de imagem aplica-
da no período pré-natal é hoje possível o diagnós-
tico antecipado de muitas destas situações, o que
contribui para a melhoria do prognóstico.
Etiopatogénese
A morfogénese das estruturas da árvore respiratória
(tracto respiratório inferior) que derivam primor-
dialmente do intestino primitivo do embrião, é clas-
sicamente dividida em cinco períodos: estes são
contados a partir da separação do divertículo “em
dedo de luva”ou saccuilus pulmonalis que emerge da
face ventral do tubo digestivo primitivo pelos 24
dias de gestação,bifurcando-se pelos 26-28 dias
(esboços dos brônquios principais):
– Período embrionário (4ª -7ª semana)
Neste período inicia-se a separação do primórdio
respiratório a partir da face ventral do intestino ante-
rior como resultado da formação do septo tráqueo-
esofágico; estão então constituídos dois “tubos”
independentes: o esófago e o tubo laringotraqueal.
– Período pseudoglandular(7ª-16ª semana)
Neste período ocorrem determinados eventos
em simultâneo: ramificação da árvore respiratória
até aos bronquíolos terminais, migração das estru-
turas vasculares, e desenvolvimento da carti-
lagem, glândulas mucosas e musculatura lisa nos
brônquios a partir do mesênquima.
– Período canalicular (16ª-26ª semana)
Neste período formam-se os bronquíolos res-
piratórios, os ductos alveolares e os alvéolos a par-
tir dos bronquíolos terminais.
– Período sacular (26ª-36ª semana)
Os eventos importantes deste período são o
crescimento das unidades para as trocas gasosas e
a produção de surfactante alveolar.
– Período alveolar (a partir da 36ª semana)
Neste período completa- se a formação das estru-
turas envolvidas na função respiratória continuando
o crescimento da superfície de trocas gasosas.
A perturbação deste processo em diversas
datas e por efeito de diversos factores dá origem a
diversas anomalias congénitas; neste capítulo é
feita menção especial a quatro situações deste foro,
de possível solução cirúrgica: enfisema lobar con-
génito, quisto broncogénico, malformação adeno-
matóide quística e sequestração broncopulmonar.
1. ENFISEMA LOBAR CONGÉNITO
Definição e importância do problema
O enfisema lobar congénito consiste na insuflação
anormal de um pulmão anatomicamente normal
resultando provavelmente de um defeito intrínseco
da cartilagem bronquiolar favorecendo broncoma-
lácia. Poderá verificar-se compressão extrínseca por
anomalias vasculares intratorácicas. Como conse-
quência verifica- se colapso do brônquio afectado
durante a expiração levando a retenção progressi-
va de ar no pulmão por dificuldade de saída
daquele. O lobo mais frequentemente afectado é o
superior esquerdo (LSE), seguindo-se em frequên-
cia o lobo médio direito e o superior direito.
Existem descritos casos raros de compromisso
multilobar. Em 50% dos casos não é possível iden-
tificar a etiopatogénese. A prevalência do enfisema
lobar congénito é ~1/20.000.
Manifestações clínicas
O enfisema lobar congénito pode ser assintomáti-
co durante algum tempo (dias), sendo habitual um
quadro de dificuldade respiratória, de instalação
mais ou menos rápida, nos primeiros dias de vida;
é possível que o mesmo seja desencadeado pelo
 CAPÍTULO 81 Anomalias congénitas do sistema respiratório
choro. Por vezes a instalação do quadro é aguda.
As manifestações poderão surgir mais tarde,
na idade pré-escolar. Podem ocorrer pneumonias
recorrentes.
O quadro clínico é explicável pela compressão
exercida pelo lobo afectado sobre o pulmão normal.
Exames complementares
e diagnóstico diferencial
Esta situação pode ser diagnosticada por ecografia
no período pré-natal.
Através da radiografia do tórax realizada per-
ante manifestações de dificuldade respiratória
torna-se evidente o sinal de hipertransparência na
área do lobo afectado(em geral LSE) com herni-
ação e desvio do mediastino para o lado oposto ;
a hemicúpula diafragmática homolateral está
aplanada (Figura 1).
O diagnóstico diferencial faz-se com pneu-
motórax e com anomalia adenomatóide quística
na sua forma de apresentação de quisto gigante.
A tomografia axial computadorizada ajuda
nesta destrinça, bem como esclarece a possível con-
fusão com compressão extrínseca do brônquio por
estruturas mediastínicas. Nestes casos a bronco-
scopia pré-operatória pode tornar-se indispensável.
Poderá estar indicada a cintigrafia de per-
fusão/ventilação nos casos de enfisema lobar que
se admite tenha sido adquirido após ventilação
com pressão positiva de longa duração.
Também está indicada a observação por car-
diologista pediátrico que procede a ecografia
FIG. 1
Padrão radiográfico convencional do tórax (Enfisema lobar à
esquerda). TAC torácica (imagem bolhosa). (NIHDE)
453
cardíaca pela elevada probabilidade de associação
a anomalia cardiovascular.
Tratamento
Uma vez comprovado o diagnóstico, o tratamento
é cirúrgico .
Se o quadro for de instalação aguda, pode ser
necessária uma toracotomia de urgência.
Se se demonstrar que a causa da insuflação é
broncomalácia, procede- se a lobectomia. Se exis-
tir compressão extrínseca, a intervenção tem como
objectivo retirar a causa: com a remoção da causa
o lobo afectado retomará a sua função normal.
Se no pré-operatório se tornar indispensável
apoio ventilatório, deve ser utilizada ventilação
oscilatória de alta frequência.
2. QUISTO BRONCOGÉNICO
Definição
O quisto broncogénico gera-se a partir do
divertículo respiratório, em que um grupo de
células, que se desenvolve independentemente do
tracto respiratório, se separa deste.
Pode ter várias localizações sendo a mais fre-
quente no mediastino posterior ou médio, por de
trás ou junto à árvore traqueo-brônquica “mãe”
(carina, hilo pulmonar); está frequentemente liga-
do a esta por um pedículo obliterado ou permeá-
vel. Em geral é central e único.
Pode, raramente, localizar-se no esófago, peri-
cárdio ou no próprio parênquima pulmonar, assu-
mindo nesta última localização a forma multilocular.
No que respeita a características morfológicas,
os quistos broncogénicos têm 2 a 10 cm de
diâmetro, parede bem individualizada e contêm
muco, pus ou sangue.
Manifestações clínicas
Mais frequentemente as manifestações têm início
na idade pré- escolar traduzindo- se por sinais de
broncospasmo, sinais de compressão, ou por
infecções respiratórias de repetição, nalguns casos
relacionadas com infecção do próprio quisto quan-
do este comunica com a árvore tráqueo-brônquica.
Os quistos de localização intercarinal podem
454 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
manifestar-se muito mais precocemente, já no
recém- nascido, com insuficiência respiratória, o
que implica correcção precoce; podem ser causa
de morte súbita.
Noutros casos são assintomáticos, sendo então
identificados como achados no âmbito da realiza-
ção de exame radiográfico do tórax por motivos
diversos.
Exames complementares
A radiografia do tórax poderá evidenciar massa
paratraqueal ou imagem esferóide com parede
fina (semelhante a “balão” ou grande “bolha” cor-
respondente a área de distensão gasosa).
A TAC e a RMN, com maior discriminação
imagiológica, possibilitarão a identificação de
pequenos quistos intercarinais.
Diagnóstico diferencial
As manifestações clínicas e o padrão radiográfico
do tórax convencional evidenciando imagem de
distensão gasosa ou “bolhosa” única poderão
levar a admitir a presença doutra situação – o quis-
to pulmonar – com patogénese semelhante ao
quisto broncogénico, mas derivando das células
do bronquíolo respiratório. O referido quisto pul-
monar é, no entanto, periférico (e único) com um
padrão radiográfico que evidencia parede melhor
definida do que no caso do quisto broncogénico.
Por sua vez, o quisto pulmonar pode confundir-se
com pneumatocele o qual apresenta parede menos
espessa. O quisto pulmonar, quando infectado,
pode confundir-se com abcesso pulmonar.
Tratamento
O tratamento, quer do quisto broncogénico, quer
do quisto pulmonar, é a excisão cirúrgica.
3. MALFORMAÇÃO ADENOMATÓIDE
QUÍSTICA
Definição e importância do problema
Esta anomalia é caracterizada por crescimento de-
sordenado (histologia de tipo hamartoma ou dis-
plasia) dos bronquíolos terminais impedindo
quase completamente o crescimento e desen-
volvimento alveolar no lobo de um pulmão; como
consequência há formação de múltiplos quistos
desorganizados alternando com zonas de parên-
quima não afectado, sendo que os referidos quis-
tos não comunicam com a árvore tráqueo-brôn-
quica e podem comprimir as estruturas vizinhas.
Surge com uma frequência aproximada de 1-
4/100.000 nascimentos.

São descritos 3 tipos: 1 ( 50%), macroquísti-
co, com um ou mais quistos de diâmetro superior

a 2 cm; 2 ( 40%), microquístico com histologia

semelhante à do tipo 1; 3 ( 10%) em que a lesão
é sólida simile bronquíolos preenchidos por
epitélio cubóide ciliado e não ciliado.
Manifestações clínicas e diagnóstico
As manifestações são precoces, no pós – parto
traduzidas por síndroma de dificuldade respi-
ratória conduzindo a insuficiência respiratória; a
manifestação mais tardia inaugural pode ser
infecção respiratória com recorrências.
A ecografia fetal permite o diagnóstico entre a
12ª e a 14ª semana de vida intra-uterina; por vezes
verifica-se inexplicavelmente a sua regressão
espontânea o que prova a complexidade de tal
anomalia congénita. Em certas formas surge
hydrops fetalis.
Após o nascimento a radiografia do tórax é
essencial para o diagnóstico definitivo, chaman-
do- se a atenção para o diagnóstico diferencial
com a hérnia diafragmática de Bochdaleck (esta
última abordada no capítulo 308).
Em casos especiais pode proceder-se à tomo-
grafia axial computadorizada.
Tratamento
O tratamento é a excisão cirúrgica – lobectomia –
mesmo no doente assintomático, de preferência
antes dos 12 meses de idade, face à possibilidade
de evolução sarcomatosa ou carcinomatosa.
Quando as lesões são de grandes dimensões
pode verificar-se hipoplasia do pulmão e hiper-
tensão pulmonar implicando medidas de suporte
respiratório em unidade de cuidados intensivos.
 CAPÍTULO 81 Anomalias congénitas do sistema respiratório 455

4. SEQUESTRAÇÃO PULMONAR A

Definição e etiopatogénese

Esta anomalia é caracterizada pela presença de

segmento de parênquima pulmonar não funcio-
nante, sem comunicação evidente com a árvore
tráqueo-brônquica; a sua vascularização é anó-
mala, recebendo a totalidade ou a maior parte da
sua irrigação arterial sanguínea por vasos oriun-
dos directamente da circulação sistémica.
São descritos dois tipos:
– intralobar em que o tecido sequestrado está
contido no lobo normal; B
– extralobar, ocorrendo quando a lesão está
separada do lobo pulmonar normal e também fora
da pleura visceral; este tipo está mais frequente-
mente associado a outras anomalias congénitas.

Manifestações clínicas e diagnóstico

O início das manifestações é muito variável, desde a

idade pediátrica à idade adulta. Em geral traduzem-
se, quer por sinais e sintomas de infecções respi-
ratórias, quer relacionáveis com shunt de alto débito
em relação com os vasos anómalos.
A sintomatologia é predominantemente respi-
ratória, mas a presença de shunts de alto débito, por
si só, ou pelas malformações cardíacas congénitas
associadas, pode produzir manifestações cardiocir-
culatórias. Com efeito, a infecção respiratória é
habitual neste tecido pulmonar não funcionante,
pelo que as crianças com infecções respiratórias de
repetição de causa não evidente devem ser conside-
radas suspeitas de serem portadoras deste tipo de
malformação e investigadas nesse sentido.
A radiografia do tórax convencional, nos casos
de tipo intralobar, pode evidenciar sinais de
opacidade ou de lesão quística com nível líquido.
A ecografia doppler é o exame de eleição, mas
pode haver necessidade de se associar TAC com
reconstrução a 3 dimensões, ou ângio-ressonância.
(Figura 2)
Deve ser feito o estudo por ecografia e cinti-
grafia do fígado quando a lesão está localizada na
base direita, pois há casos de hérnia diafragmática
com fígado intratorácico que podem levar a erros
de diagnóstico.
FIG. 2
Sequestração pulmonar: A – Radiografia do tórax convencional
evidenciando opacidade ovóide no terço inferior do hemitórax
esquerdo; B – TAC torácica evidenciando opacidades arredon-
dadas confluentes em “mapa geográfico”. (NIHDE)
Tratamento
O tratamento da sequestração pulmonar intralobar
é a lobectomia ou, caso possível, a segmentecto-
mia, tendo sempre em atenção a necessidade de
laquear o vaso anómalo face ao risco de hemorra-
gia e morte intra-operatória .
Os casos de sequestração extralobar que, na sua
maioria, são assintomáticos e descobertos por aci-
dente, poderão ser seguidos sem intervenção
cirúrgica a qual só estará indicada se se verificar
infecção ou sintomatologia cardiocirculatória.
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Definição e importância do problema

Pneumonia é a inflamação dos alvéolos e das vias

aéreas terminais causada, regra geral, por um
agente invasor, vírus ou bactéria. Outras causas
não infecciosas podem também originar tal
processo inflamatório, como aspiração de
alimentos ou conteúdo gástrico, corpos estranhos,
hidrocarbonetos, substâncias lipóides, reacções de
hipersensibilidade, radiações, etc.. As causas de
infecção no RN e no doente imunocomprometido
são diferentes (ver adiante Glossário)..
Este processo traduz-se na maioria das vezes
por um quadro de febre e sintomas respiratórios
de início agudo, associados a infiltrados parenqui-
matosos (hipotransparência) pulmonares eviden-
ciados em radiografia do tórax. É o conceito de
pneumonia aguda. Assim, na perspectiva da
prática clínica surgem dois termos: 1) Pneumonia
no sentido genérico definida pela presença de
febre e/ou sintomas e sinais agudos de afecção da
via respiratória inferior, associados a sinais radio-
gráficos do tórax (infiltrados parenquimatosos)
traduzindo consolidação dos espaços alveolares;
2) Pneumonia adquirida na comunidade, definida
pelo quadro de infecção adquirida fora do
ambiente hospitalar no pressuposto de o doente
não ter estado internado nos 7 dias precedendo o
diagnóstico e de este último ser feito dentro de 48
horas após o internamento. Certos factores
aumentam o risco de aquisição desta patologia; as
crianças imunodeprimidas, com doenças neuro-
musculares, refluxo gastroesofágico, defeitos ana-
tómicos congénitos pulmonares (por exemplo se-
questro intrapulmonar, fístula tráqueo-esofágica)
 CAPÍTULO 82 Pneumonia adquirida na comunidade
ou com anomalias do mecanismo de depuração
pulmonar (fibrose quística, disfunção ciliar) são
particularmente susceptíveis.
A pneumonia de causa infecciosa é uma das
situações graves mais comuns na infância, com uma
incidência anual na Europa e América do Norte de
34 a 40 casos por 1000 crianças, sendo causa
frequente de morbilidade nas idades pediátricas nos
países desenvolvidos. Em Portugal, no que respeita
à pneumonia adquirida na comunidade, estima-se
uma incidência de 30/1000 internamentos.
Etiologia
Em idade pediátrica, de um modo geral não é
possível determinar o agente microbiano causador
da pneumonia. Tal requereria técnicas invasivas e
cruentas como a biópsia ou a aspiração pulmonares,
poucas vezes efectuadas. O diagnóstico etiológico
de presunção baseia-se, pois, em inúmeros
pressupostos, tais como: a clínica; a epidemiologia
local; aspectos radiológicos; variações sazonais e a
idade do doente. Exceptuando o período neonatal,
os vírus são responsáveis por cerca de 80 a 85% dos
casos de pneumonias. Destes os mais frequentes são
os vírus respiratório sincicial (VRS), parainfluenza
1,2,3 e influenza A e B.
Os agentes microbianos mais frequentemente
implicados no período neonatal incluem estrepto-
coco do grupo B (Streptococcus agalactiae) e bacilos
entéricos gram-negativos, particularmente
Escherichia coli, adquiridos por transmissão
vertical na altura do parto. Fora deste período,
Streptococcus pneumoniae, é o agente bacteriano
mais frequente, embora em crianças mais velhas
(sobretudo com > de 5 anos) e adolescentes M.
QUADRO 1 – Germes microbianos mais frequentes como causa de pneumonia adquirida na comu-
nidade em relação com a idade
RN (<1 mês) 1 a 3 meses
Streptococcus grupo B Vírus sincicial respiratório
E coli Vírus parainfluenza
S. pneumoniae Adenovírus
Haemophilus influenzae Streptococcus pneumoniae
(tipo B) Staphylococcus aureus
Chamydophila trachomatis
Haemophilus influenza tipo b
457
pneumoniae e Chlamydia pneumoniae (patogénios
atípicos/intracelulares) estejam frequentemente
implicados.
Diversos estudos demonstraram que após se
ter iniciado a imunização universal com a vacina
antipneumocócica conjugada houve redução na
incidência de pneumonia pneumocócica da
ordem de 40-50% em crianças com menos de 2
anos de idade.
Lactentes com menos de 20 semanas com tosse
seca arrastada e conjuntivite podem ter infecções
por Chlamydia trachomatis. Lactentes não imu-
nizados podem também ter pneumonia por
Haemophilus influenzae. A infecção por Staphylo-
coccus aureus pode resultar de infecções cutâneas e
ser adquirida por via hematogénica causando
pneumonias graves.
O Quadro 1 sistematiza os germes microbianos
mais frequentes como causa de pneumonia
adquirida na comunidade em função da idade.
Fisiopatologia
A pneumonia resulta da inflamação do tecido
pulmonar causada pela invasão de agentes pato-
génicos como sejam vírus, bactérias, agentes
químicos ou outros. O agente causador de lesão
chega ao pulmão por inalação, por micro-
aspiração ou por via hematogénica. Ao chegar ao
alvéolo pulmonar o sistema imunológico actua
através de dois mecanismos principais: meios de
defesa físicos (processo de depuração mucociliar e
drenagem linfática), e mecanismos de destruição
de bactérias (opsonização, acção de imunoglo-
bulinas G específicas, ingestão macrofágica ou
destruição bacteriana mediada pelo comple-
Mais de 3 meses a 5 anos Mais de 5 anos
Vírus sincicial respiratório Mycoplasma pneumoniae
Vírus parainfluenza Streptococcus pneumoniae
Vírus influenza Chlamydophila pneumoniae
Adenovírus Streptococcus pyogenes
Streptococcus pneumoniae
Mycoplasma pneumoniae
Staphylococcus aureus
458 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
mento). Se estes mecanismos detiverem a
infecção, são recrutados polimorfonucleados para
o local, resultando daí uma resposta inflamatória.
A perpetuação desta resposta conduz à
pneumonia.
Classicamente foram descritos quatro entida-
des histológicas para a pneumonia por pneumo-
coco: ingurgitamento; hepatização vermelha;
hepatização cinzenta e resolução. A primeira
destas fases está associada à presença de bactérias
nos alvéolos e ao exsudado seroso associado que
progride posteriormente para a hepatização
vermelha por passagem dos eritrócitos para os
alvéolos. A fase seguinte, hepatização cinzenta,
resulta da migração dos leucócitos para a área
afectada com depósito de fibrina intravascular,
dificultando a perfusão na área afectada. Por fim,
a fagocitose do micróbio e a eliminação da fibrina
e detritos conduzem à resolução da pneumonia.
Quando as bactérias se estendem à cavidade
pleural, a supuração intrapleural pode produzir
empiema. A resolução desta reacção pleural pode
ocorrer espontaneamente, mas habitualmente
leva a espessamento fibroso ou forma aderências.
Manifestações clínicas
O quadro clínico das pneumonias reveste-se de
contornos diferentes consoante a idade do doente,
a gravidade da doença e o agente etiológico.
As manifestações clínicas são diversas e
muitas vezes inespecíficas ou subtis, sobretudo no
período neonatal em que pode haver apenas um
quadro de irritabilidade, recusa alimentar, ta-
quipneia e gemido. Nem sempre este quadro se
acompanha de febre, podendo, pelo contrário,
associar-se a hipotermia.
Após o 1º mês de vida a tosse é o sintoma mais
comum de apresentação da doença, em geral
acompanhada de febre. Os lactentes podem ter
história precedente de infecção das vias respiratórias
superiores. Vómitos, particularmente após acesso de
tosse, recusa alimentar e irritabilidade, são também
sinais comuns de apresentação da doença.
Em lactentes com menos de 20 semanas,
sintomas como tosse seca, conjuntivite, taquipneia
e fervores crepitantes detectados pela auscultação
pulmonar devem levar a admitir a hipótese de
pneumonia por Chlamydia.
As crianças mais velhas e adolescentes, para
além dos sintomas comuns às crianças pequenas,
podem queixar-se de cefaleia, dor pleurítica ou
dor abdominal vaga, vómitos, diarreia, odinofagia
e otalgia, sugerindo pneumonia provocada por
germes como Mycoplasma. A tosse acompanhada
de sibilância é também muito comum a este tipo
de infecção.
A existência de sinais de infecção pulmonar
associada, por exemplo, a abcessos cutâneos ou
dos tecidos moles, pode sugerir como agentes
etiológicos Staphylococcus aureus e Streptococcus do
grupo A; otite média aguda, sinusite ou meningite
podem ter como causa Streptococcus pneumoniae ou
Haemophilus influenza; este último também se pode
associar a epiglotite e pericardite.
No exame físico deve atender-se primeira-
mente ao estado geral do doente, ao grau de
hidratação, aos sinais de perfusão periférica e a
sinais de dificuldade respiratória (taquipneia;
adejo nasal; retracção costal). A auscultação pul-
monar pode revelar fervores crepitantes, dimi-
nuição do murmúrio vesicular na área pulmonar
afectada ou, pelo contrário, pode não revelar qual-
quer alteração, sobretudo em lactentes pequenos.
Nas crianças mais velhas ocorrem sinais
pulmonares na área afectada do pulmão com
macicez à percussão, aumento das transmissões
vocais e finos fervores crepitantes.
Salienta-se, a propósito, que as manifestações
clínicas não são suficientemente específicas nem
sensíveis para estabelecer o diagnóstico etiológico
de pneumonia.
O Quadro 2 sintetiza as principais caracterís-
ticas clínicas relacionadas com etiologia micro-
biana mais provável.
Condições especiais, tais como disfunções
neuromusculares e perturbações da deglutição,
podem condicionar pneumonias de aspiração nas
quais estão muitas vezes implicadas bactérias
anaeróbias.
Distinguir na prática clínica uma pneumonia de
causa vírica doutra de causa bacteriana nem sempre
é possível, já que nem a gravidade da doença, nem
as características da tosse ou os aspectos radioló-
gicos permitem a destrinça com segurança. No
entanto, determinados achados tais como a presença
de derrame pleural extenso, pneumatocele, abcesso,
consolidações lobares e pneumonias com opaci-
 CAPÍTULO 82 Pneumonia adquirida na comunidade
QUADRO 2 – Pneumonia: manifestações clínicas e germe microbiano
Pneumonia bacteriana
Febre geralmente > 39° C
Início abrupto
Sintomas associados dor torácica; dor abdominal
Auscultação pulmonar diminuição do murmúrio
vesicular
dades “redondas” são, em geral, indicadores de
pneumonias bacterianas. Deve, porém, ter-se em
conta que cerca de 25 a 75% dos casos de pneumonia
bacteriana têm uma infecção vírica precedente ou
concomitante, e que a infecção por mais que um
agente etiológico é frequente em doentes hospi-
talizados (10-40% dos casos).
Exames complementares
Sendo o diagnóstico de pneumonia essencialmente
clínico, cabe salientar, no entanto, que: a radiografia
simples do tórax é o método mais útil para
confirmar a existência de tal patologia; e que a
realização da mesma em formas clínicas apa-
rentemente ligeiras não está indicada rotinei-
ramente, de acordo com as recomendações e
consensos da Secção de Pneumologia da SPP (2007).
Poderá não existir relação entre os aspectos
radiográficos e a clínica nos lactentes e crianças
mais pequenas, sendo também possível encontrar-
se sinais de pneumonia significativa na ausência
de sinais clínicos. Dum modo geral pode dizer-se
que a consolidação lobar se associa às infecções
por pneumococo e os infiltrados intersticiais às
infecções por vírus, embora estes diferentes pa-
drões possam surgir associados a qualquer
etiologia.
Classicamente estão descritos três padrões de
densidades pulmonares: o padrão alveolar (asso-
ciado mais frequentemente ao pneumococo e
outras bactérias), que se caracteriza por consoli-
dação lobar ou segmentar e broncograma aéreo; o
padrão de pneumonia intersticial (causada habi-
tualmente por vírus e Mycoplasma) que se apre-
senta como um aumento reticulonodular e hi-
perinsuflaçao, com possível progressão para
459
Pneumonia por vírus,
M. pneumoniae, C. pneumoniae
geralmente < 39° C
gradual
mialgias, faringite, conjuntivite,
diarreia, exantema
sibilos
pequenas consolidações dispersas devido a
atelectasias; por último descreve-se o padrão de
broncopneumonia, mais frequentemente associa-
da a Staphylococcus aureus e outras bactérias, que
se apresenta como um padrão bilateral difuso,
reforço peribrônquico e pequenos infitrados no-
dulares que se estendem até à periferia. No caso
da pneumonia estafilocócica podem ainda existir
sinais de necrose parenquimatosa (abcessos,
pneumatoceles) e derrame pleural.
As pneumonias “bolhosas” (acompanhadas de
pneumatoceles) podem igual relacionar-se com S
pyogenes (grupo A), S pneumoniae (raramente) e
com Klebsiella pneumoniae (formas complicadas
especiais).
Em circunstâncias especiais poderá utilizar-se
a ecografia (por exemplo quando há suspeita de
derrame pleural), a tomografia axial computado-
rizada e/ou a ressonância magnética nuclear.
As Figuras 1 a 8 mostram diversos padrões
radiológicos torácicos de pneumonia, corres-
pondentes a crianças assistidas no Hospital de
FIG. 1
Pneumonia por Mycoplasma pneumoniae. (NIHDE)
460 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FIG. 2
Padrão radiográfico de tipo intersticial acompanhado de enfisema
importante (por vírus sincicial respiratório)-PA e perfil. (NIHDE)

1
4

3
FIG. 5
Padrão radiográfico de pneumonia lobar (identificada
etiologia pneumocócica)- (PA e perfil). (NIHDE)
FIG. 3
Caso de pneumonia do lobo superior direito (1), visualizando-se
sinais de broncograma aéreo (2); concomitância de derrame
pleural direito-obliteração do seio costofrénico direito (3).
Relativamente ao derrame há a assinalar: linha da pleura visce-
ral (4); e linha de Damoiseau (5). (Cortesia do Dr. Mário Coelho)

FIG. 6
FIG. 4 Padrão radiográfico de pneumonia “redonda” (opacidades
Pneumonia estafilocócica. Imagens de pneumatoceles (PA e arredondadas observáveis em ambos os campos pulmonares).
perfil). (NIHDE) (NIHDE)
 CAPÍTULO 82 Pneumonia adquirida na comunidade 461

dade de sedimentação são pouco específicos e de

escassa utilidade na orientação terapêutica do
doente; nos casos de pneumonia por pneumococo
há frequentemente leucocitose muito elevada com
predomínio de polimorfonucleares e na infecção a
Chlamyda trachomatis, eosinofilia.
Nos doentes sem critérios de gravidade e cuja
orientação pode ser feita em regime ambulatório
não se torna imprescindível realização dos mesmos.
Estão disponíveis a nível hospitalar testes para
pesquisa rápida de antigénios de genomas ou dos
FIG. 7 FIG. 8
próprios vírus (testes DNA, RNA, etc.) no
Pneumonia estafilocócica. Pneumonia estafilocócica. exsudado da nasofaringe para vírus respiratório
Sinais de derrame pleural à Radiografia do tórax (perfil); sincicial (VRS), parainfluenza, influenza A e B e
esquerda. (NIHDE) sinais de piopneumotórax. adenovírus, os quais têm utilidade no diagnóstico.
(NIHDE)
Os testes serológicos para determinação de
títulos de IgM e IgG para o Mycoplasma e
Dona Estefânia – Lisboa, quer em ambulatório, Chlamydia, são também úteis no estudo destas
quer em internamento. pneumonias, embora permitam apenas confirmar
A Figura 9 integra o esquema de projecção a etiologia a posteriori.
radiográfia do tórax que facilita a compreensão As hemoculturas (positivas em apenas 3 a 11%
das opacidades conforme a respectiva localização. dos doentes com pneumonia bacteriana), devem,
O hemograma, proteína C reactiva e a veloci- no entanto, ser obtidas em todos os doentes
internados com tal suspeita, e antes do início da
antibioticoterapia.
A prova de Mantoux (com tuberculina intra-
dérmica) deve ser ponderada em casos especiais
em função do contexto epidemiológico. (Capítulo
295 Parte Infecciologia)
Relativamente à identificação do agente etioló-
gico da pneumonia, os exames culturais do
aspirado pulmonar ou de biópsia pulmonar são o
método mais eficaz. Sendo métodos muito inva-
sivos, são reservados para situações muito graves
que não respondem à terapêutica instituída.
No caso de haver derrame pleural o exame
bacteriológico do líquido pleural colhido na ausência
de terapêutica prévia pode ser positivo em 65 a 80%
dos casos. Quando há necessidade de se efectuar
broncofibroscopia com lavado bronco-alveolar, na
idade pediátrica a identificação dos agentes
envolvidos pode variar entre 25 a 75% dos casos.
Deve proceder-se a esclarecimento etiológico
específico nos quadros graves se a evolução clínica
for atípica ou complicada, e se existir suspeita de
surto/epidemia.
FIG. 9
Notas importantes: A identificação de vírus
Esquema da projecção radiográfica do tórax (de frente e de (pesquisa de antigénios víricos no lavado
perfil). nasofaríngeo) deve ser feita em todas as crianças
462 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
internadas, com menos de 2 anos de idade.
Não deve ser realizado exame bacteriológico
das secreções respiratórias, já que o crescimento
bacteriano apenas reflecte a flora da nasofarin-
ge, não indicativo dos agentes infectantes das
vias aéreas inferiores. Deve ser reservado para
situações específicas. A radiografia de tórax só
deve ser repetida se houver agravamento do
quadro ou suspeita de complicações. Não há
necessidade de ulterior estudo radiológico (ou
laboratorial) perante boa evolução clínica. Nas
pneumonias complicadas. deverá ser efectuada
radiografia de controlo 4 a 6 semanas após a
alta.
Tratamento
A decisão terapêutica deve ser tomada tendo em
conta algoritmos diagnósticos que consideram a
idade do doente, a clínica e factores epidemioló-
gicos. Para além da terapêutica de suporte com
fluidoterapia, deve administrar-se oxigénio se
houver hipoxémia com o objectivo de obter
saturação em O2 ≥92%; na suspeita de pneumonia
bacteriana a terapêutica antibiótica dita empírica
(antes do eventual isolamento do agente) deve ser
prontamente instituída.
Recém-nascidos e lactentes com menos de 3
meses devem ser internados para terapêutica
endovenosa com ampicilina + ceftriaxona, ou
cefotaxima, ou gentamicina. No caso de suspeita
de pneumonia por Chlamydia trachomatis ou
pneumonia afebril do lactente deve ser usado um
macrólido (eritromicina, azitromicina ou clari-
tromicina).
O antibiótico de eleição de uma pneumonia
não complicada, entre os 3 meses e os 5 anos, é a
amoxicilina, mesmo considerando que 15% a 40%
dos pneumococos são resistentes à penicilina;
trata-se, no entanto de uma resistência intermédia
(MIC 0.06-1.0mcg/ml), o que implica o uso de
doses altas de amoxicilina (de 80mg/Kg/dia a
90mg/Kg/dia). As alternativas são a cefuroxima –
acetil e a amoxicilina + ácido clavulânico.
Quando a suspeita diagnóstica recai sobre
Mycoplasma e Chlamydia pneumoniae, sobretudo nas
crianças em idade escolar e adolescentes, devem ser
usados macrólidos (azitromicina ou claritromicina);
como alternativa acima dos 8 anos: doxiciclina. Nos
adolescentes podem ser utilizadas fluoroquinolonas.
Nas formas graves de pneumonia presumivel-
mente bacteriana exigindo internamento hos-
pitalar, a terapêutica empírica inclui cefuroxima
(150mg/kg/dia) ou cefotaxima ou ceftriaxona IV.
Se as manifestações clínicas entretanto sugeri-
rem etiologia estafilocócica (empiema, pneumato-
celos, etc.), à terapêutica inicial deve acrescentar-se
vancomicina ou clindamicina.
Nos casos de pneumonia lobar sugerindo
etiologia por S. pneumoniae ou por S. pyogenes
(grupo A) os antibióticos de primeira escolha são
a penicilina G 200.000-400.000 U/kg/dia ou
amoxicilina po, ou ampicilina IV. Como alter-
nativas: ceftriaxoma ou cefotaxima (+ vanco-
micina se suspeita de S. pneumoniae de resistência
elevada à penicilina; ou penicilina G +
clindamicina (se suspeita de S. pyogenes).
Nos casos de pneumonia “bolhosa” detectada
de início, os antibióticos de escolha são flucloxa-
cilina + aminoglicosídeo.
A duração do tratamento antimicrobiano é em
geral 7-10 dias, salientando-se a duração entre 14
e 21 dias nas pneumonias bolhosas.
O Quadro 3 especifica as doses de alguns
antimicrobianos utilizados no tratamento das
pneumonias adquiridas na comunidade, não
referidas no texto. A via endovenosa, se estabe-
lecida de início, deverá manter-se por 24-48 horas
após desaparecimento da febre.
Quando não se verificar resposta à terapêutica
antibiótica, a causa mais provável é vírica. Outros
agentes bacterianos devem, no entanto, ser consi-
derados (S. aureus; pneumococos multirresistentes,
H. influenzae ampicilina – resistente e anaeróbios)
tendo em conta contextos clínicos especiais.
O internamento deve considerar-se nas se-
guintes situações:
– Recém-nascidos;
– Lactentes até aos 6 meses com febre;
– Crianças de qualquer idade com: pneumonia
multifocal; hipoxémia; sinais de dificuldade
respiratória ou desidratação; impossibilidade de
se proceder a terapêutica oral; doença crónica;
ausência de resposta ao tratamento iniciado;
famílias incapazes de garantir o tratamento ou a
supervisão necessária da criança; imunodefi-
ciência: complicações (derrame pleural, abcesso
pulmonar, pneumatocele, etc.).
 CAPÍTULO 82 Pneumonia adquirida na comunidade 463

QUADRO 3 – Posologia e via de administração de alguns antimicrobianos utilizados nos casos de

pneumonia

Antimicrobiano Via de administração Dose (mg/Kg/dia) Intervalo

Amoxicilina oral 80 - 100 8/8 horas
Ampicilina endovenosa 150 - 200 6/6 horas
Amoxicilina + ácido clavulânico oral 75 - 90 8/8 horas
Azitromicina oral 1ª toma de 10 mg, 24/24 horas
5 mg nos 4 dias seguintes
Cefotaxima endovenosa 200 8/8 horas
Ceftriaxona endovenosa 50 - 100 24/24 horas
Claritromicina oral ou endovenosa 15 12/12 horas
Eritromicina oral ou endovenosa 40 6/6 horas
Flucloxacilina oral 50 8//8 horas
endovenosa 100 - 200

A antibioticoterapia inicial deverá ser revista
se houver identificação do agente etiológico e do
seu perfil de sensibilidade aos antimicrobianos. A
identificação de Streptococcus peumoniae de resis-
tência intermédia à penicilina não justifica a
mudança de antibiótico quando a opção inicial foi
a ampicilina ou amoxicilina em dose adequada.
Salienta-se o número crescente de S. pneumoniae
resistentes à penicilina.
Prognóstico e seguimento
De uma maneira geral o prognóstico é excelente
com a recuperação sem complicações na maior
parte dos casos. A grande maioria das pneumonias
por bactérias patogénicas comuns e por germes
atípicos responde à terapêutica antimicrobiana.
Cerca de 80% dos infiltrados regridem em 3
semanas e os restantes em 3 meses. As complicações
mais frequentes das pneumonias bacterianas são os
derrames pleurais incluindo empiemas.
Prevenção
A imunização de rotina da criança tem tido um
papel preponderante na prevenção de pneumonia
em idades pediátricas em geral; e, em especial,
reduzindo drasticamente a fequência de
pneumonias associadas à rubéola, tosse convulsa, e
à infecção por H. Influenza tipo B. A vacina
antipneumocócica heptavalente induz imunidade
contra os serótipos do S. pneumoniae que mais
frequentemente provocam doença na criança, pelo
que o seu uso generalizado poderá diminuir a
incidência de doença pneumocócica invasiva de
forma significativa. A vacinação contra o vírus
influenza poderá também prevenir uma das
complicações desta infecção, a pneumonia (Capítulo
278).
GLOSSÁRIO
Broncopneumonia > Inflamação pulmonar centrada nos bron-
quíolos com formação de exsudado mucopurulento obstru-
indo algumas vias aéreas de menor calibre e originando
consolidação de vários lóbulos adjacentes com pequenos
focos.
Infecção das vias respiratórias inferiores > Termo que abrange
bronquite, bronquiolite, pneumonia, broncopneumonia ou
associação de qualquer combinação destas entidades.
Pneumonia > Inflamação/infecção do tracto respiratório inferi-
or envolvendo as vias aéreas e parênquima, com consoli-
dação dos espaços alveolares.
Pneumonia atípica > Pneumonia (em que se exclui a pneumonia
lobar).
Pneumonia lobar > Pneumonia localizada a um ou mais lobos
pulmonares.
Pneumonite > Qualquer manifestação infecciosa/inflamatória
pulmonar, geralmente benigna, associada ou não a consoli-
dação.
Pneumopatia > Qualquer afecção do pulmão.
BIBLIOGRAFIA
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83
DERRAME PLEURAL
Fátima Abreu
Definição e importância do problema
Derrame pleural define-se como acumulação
anormal de líquido no espaço pleural.
Os derrames pleurais em idade pediátrica são
habitualmente secundários a outra patologia
subjacente, surgindo, mais frequentemente nos
países desenvolvidos, como complicação de
pneumonia bacteriana.
Estima-se que mais de 2% das pneumonias se
complicam com esta patologia e que em cerca de
40% das crianças hospitalizadas com pneumonia
se verifica derrame pleural.
Outras causas mais raras são insuficiência car-
díaca, doença sautoimunes, síndroma nefrótica e
tumorais.
Neste capítulo são abordados apenas os der-
rames que surgem em concomitância ou como
complicação de pneumonia.
Etiopatogénese e classificação
Na sua base fisiopatológica está um desequilíbrio
entre o processo de formação e de depura-
ção/filtração do líquido na cavidade pleural
[líquido com baixo teor proteico (~1g/dL)].
Recorda-se que o movimento de líquido atra-
vés dos capilares pleurais segue a lei de Starling
variando com as pressões hidrostática e coloidos-
mótica.
Nesta perspectiva, são considerados dois tipos
de derrame pleural de acordo com o respectivo
mecanismo de formação: transudados e exsu-
dados.
Os transudados, em que não se verifica com-
promisso inflamatório da pleura, resultam de um
desequilíbrio entre a pressão hidrostática e oncóti-
 CAPÍTULO 83 Derrame pleural 465

ca podendo, por isso, estar associados, por exem-
plo, a insuficiência cardíaca, síndroma nefrótica,
hipotiroidismo, ou obstrução do fluxo linfático.
Os exsudados resultam de compromisso
inflamatório da pleura (pleurisia), com conse-
quente aumento da permeabilidade capilar com
extravasão de proteínas para o espaço pleural.
Para a destrinça entre exsudado e transudado
são utilizados determinados critérios (Quadro 1).
Na prática clínica são classicamente consi-
derados os seguintes tipos de exsudados de causa
infecciosa (Quadro 2) sobre os quais recai a abor-
dagem:
– Pleurisias purulentas ou empiemas (líquido
pleural purulento e/ou com germe iden-
tificado);
– Derrames parapneumónicos não purulentos
(geralmente serofibrinosos).
Manifestações clínicas
das vibrações vocais e do murmúrio vesicular;
raramente é detectado atrito pleural. Por vezes a
criança adopta uma atitude escoliótica côncava
para o lado do derrame.
O derrame pleural parapneumónico habitual-
mente surge como complicação de pneumonias
causadas por Streptococcus pneumoniae, Haemo-
phylus influenzae, Staphyloccus aureus e Streptoco-
ccus do grupo A. Identifica-se uma causa bacteriana
em cerca de 75% dos casos, embora muitas vezes
não se consiga isolar o agente, ou por antibiotico-
terapia prévia, ou nos casos de infecção por
Mycoplasma e vírus.
O empiema corresponde a uma colecção de
pus. Distinguem-se três fases: exsudativa, que
corresponde a líquido livre, facilmente drenado;
fibrinopurulenta, correspondendo à formação de
septações e loculações, que pode ser díficil de
drenar; organizativa, em que só é possível o
desbridamento cirúrgico.

A doença subjacente determina os sintomas e Exames complementares

sinais predominantes. Assim, a apresentação é a
de uma pneumonia, com tosse, febre alta, dificul-
dade respiratória, cianose, prostração e anorexia.
As crianças mais velhas podem queixar-se de dor
pleurítica em pontada, exacerbada com a inspira-
ção ou associada a tosse.
Verifica-se igualmente taquipneia e tosse seca
desencadeada pelas mudanças de posição,
submacicez à percussão e diminuição ou abolição
A base do diagnóstico desta situação assenta na
clínica, na imagiologia, na toracocentese e na
análise do líquido pleural. (LP)
Para a confirmação da existência de derrame
pleural já suspeitado clinicamente, é necessária a
realização de radiografia de tórax em projecção
póstero-anterior, perfil e decúbito lateral do lado
do derrame, podendo verificar-se: preenchimento

QUADRO 1 – Derrame pleural: transudado e exsudado

Características Transudado Exsudado

Aspecto límpido turvo/purulento
Densidade < 1.015 > 1.015
Células/ mmc < 1.000 [pred. linfócitos e monócitos] > 1.000 e, por vezes, incontáveis[pred. neutrófilos]
LDH(UI/L) < 200 > 250
LDH (LP/S) < 0,6 > 0,6[ou LDH(LP) > 2/3 LDH(S)]
Proteínas (g/dL) < 2,5 >3
Proteínas (LP/S) < 0,5 > 0,5
Glucose(mg/dL) > 40 < 40
pH 7,4-7,6(normal) < 7,2
Coloração pelo Gram negativa positiva (em < 1/3 dos casos)

Abreviaturas: LP- líquido pleural; S - sérico; pred. - predominantemente NB:

1)*Valores baixos de glucose ou pH são habitualmente verificados em situações neoplásicas,tuberculose,pancreatite e doenças autoimunes.
2) A concentração de triglicéridos no líquido pleural > 110 mg/dL corresponde a elevada probabilidade (~99%) de quilotórax; se for < 50 mg/dl a probabilidade
é baixa(<5%).
466 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 2 – Etiologia dos derrames de causa
infecciosa
Empiemas Derrames serofibrinosos
• Staphylococcus aureus • Mycobacterium
tuberculosis
• Haemophilus influenzae • Mycoplasma pneumoniae
• Streptococcus pneumoniae • Outras bacterias
• Vírus
do fundo de saco costo-diafragmático nos
derrames mínimos; hipotransparência da parte
inferior do pulmão, com apagamento da cúpula
diafragmática e do fundo de saco costo-
diafragmático, sendo o limite superior desta
hipotransparência oblíquo para cima e para fora
(curva de Damoiseau), quando o derrame é
medianamente abundante; hipotransparência de
um hemitórax com desvio do mediastino para o
lado oposto e alargamento dos espaços
intercostais, no caso de derrame abundante.
(Figura 1)
É ainda possível observar pela radiografia
sinais de um foco de pneumonia, por vezes
mascarado pelo derrame, pneumatoceles, pneu-
mopatia intersticial e adenopatias.
A ecografia completa os dados da radiografia
FIG. 1
Radiografia do tórax PA: sinais de derrame pleural esquerdo
(linha de Damoiseau). (NIHDE)
do tórax sendo de grande utilidade nos casos em
que a radiografia identifica sinais de hemitórax
opaco. Pode detectar pequena quantidade de
líquido a envolver o pulmão e distinguir entre
pulmão não arejado e líquido ou fibrina pleurais.
Pode ainda: detectar loculação, dando assim boas
informações relativamente às fases evolutivas do
empiema; e identificar o melhor local para se
efectuar toracocentese. Deve, no entanto, ser feita
por técnicos experientes.
A tomografia axial computadorizada diferen-
cia complicações pleurais de processos intrapa-
renquimatosos.
A toracocentese para exame do líquido pleural
é um método seguro e determina a causa do
derrame. Quando se detecta pus (empiema) é
requerida drenagem.
A avaliação citoquímica de LP não purulento
também é importante assim como a respectiva
coloração de Gram; deste modo é possível a
identificação dos agentes patogénicos implicados
em cerca de 50% dos casos.
Relativamente ao estudo das células, podem
ser obtidos os seguintes achados: predomínio de
neutrófilos aponta para derrames parapneumó-
nicos; predomínio de linfócitos para a tuberculose,
doença do tecido conjuntivo, ou infecções
fúngicas; predomínio de eosinófilos é a favor de
infecções parasitárias; e número de células
>10.000 mmc sugere exsudado (Quadro 1).
A identificação de antigénios bacterianos no
sangue ou LP é um método que pode ajudar na
escolha do antibiótico, nomeadamente através da
análise da prova da reacção em cadeia da poli-
merase (PCR) ou da imunocromatografia.
A análise do LP permite ainda definir o estádio
evolutivo do derrame parapneumónico.
O metabolismo das bactérias e dos leucócitos
presentes no LP resultam numa baixa da glucose
e do pH. O nível de LDH aumenta em resultado
da destruição dos neutrófilos e outros fagócitos
presentes.
Considera-se que o derrame é complicado
quando: – através da imagem da radiografia
torácica a respectiva extensão ultrapassa hemi-
tórax; – o pH é inferior a 7,2, – a glucose inferior a
40mg/dL e/ou a cultura é positiva.
A hemocultura é positiva em cerca de 20% dos
casos de derrame parapneumónico se a colheita

de sangue for realizada antes do início da anti-
bioticoterapia.
Tratamento
Medidas gerais
O tratamento dos derrames plurais inclui os se-
guintes opções para além das medidas gerais:
antibióticos, toracocentese, aplicação de tubo de
drenagem pleural com ou sem agente fibrinolítico,
descorticação por cirugia toracoscópica video
assistida (VATS), ou por toracotomia aberta.
As medidas gerais incluem suprimento ade-
quado de fluidos,electrólitos e energia.
A oxigenoterapia depende da observação de
sinais de hipoxémia e de fadiga muscular. A
verificação de insuficiência respiratória indica
transferência para UCI (unidade de cuidados
intensivos).
Antibioticoterapia
A presença de derrame pleural parapneumónico
não altera a escolha empírica da antibioticoterapia
dos doentes com pneumonia. A escolha inicial
recai sobre antibióticos que cubram os agentes
patogénicos mais prevalentes de acordo com a
idade da criança.
Ao se isolarem os agentes patogénicos pode
estreitar-se o espectro baseando-nos no resultado
da coloração pelo Gram, nas provas de detectação
de antigénios ou nas culturas do LP. Por exemplo
um empiema por Streptococcus A pode ser tratado
com penicilina durante 10 dias. A pneumonia
causada por estirpes de resistência intermédia à
penicilina (CIM= 0,1-1,0 mcg de penicilina/ml)
respondem normalmente a penicilina em altas
doses ou a uma cefalosporina, com espectro mais
alargado. A pneumonia causada por estirpes
resistentes ( CIM >= 2,0 mcg de penicilina/ ml )
pode também responder à penicilina em altas
doses ou a cefalosporinas. Pode ainda tentar-se a
clindamicina, a vancomicina ou cloranfenicol.
O empiema por Staphyloccus aureus pode ser
tratado com uma penicilina sintética resistente à
penicilinase ou com vancomicina, pelo menos
durante 21 dias. Se a etiologia do empiema for
Haemophylus influenzae, deve usar-se uma cefalos-
porina de terceira geração por via parentérica.
Após a febre ter cedido ou a drenagem retirada
CAPÍTULO 83 Derrame pleural 467
deve continuar-se os antibióticos por mais 5 a 7
dias. O tratamento deverá ser completado com
mais uma a duas semanas de antibióticos per os.
Salienta-se que, de um modo geral, se aplicam
neste âmbito as noções decritas a propósito da
pneumonia.
Drenagem
Em caso de febre que persista por 48 horas após o
início do curso de antibióticos, há indicação para
drenar o derrame pleural (toracocentese evacua-
dora).
Igualmente a verificação de características de
derrame purulento (especificadas no Quadro 1)
estabelece a indicação de se proceder a
toracostomia com tubo/cateter de drenagem
pleural fechada; o cateter deverá ter o maior
diâmetro interno possível para drenar com maior
facilidade áreas loculadas, sendo que poderá ser
necessário aplicar mais do que um tubo-cateter.
As múltiplas toracocenteses evacuadores devem
ser evitadas.
A resposta à drenagem deve ser monitorizada
pela quantidade de LP que sai e pela temperatura
corporal. Se o débito do LP for inferior a 10- 15 ml
/dia e houver melhoria clínica, deve retirar-se o
cateter. A duração média da drenagem é 5 a 10
dias.
Se, pelo contrário, se verificar manutenção do
quadro febril e da dificuldade respiratória para
além de 72 horas após início de antibioticoterapia
e toracostomia, está indicada a descorticação
cirúrgica. Ressecam-se, deste modo, as aderências
pleurais, o que contribuirá para uma drenagem
efectiva do espaço plural, encurtando a
permanência no hospital.
A descorticação por toracotomia aberta está
indicada nos casos em que houve formação de
camada fibrosa que reduz a expansão pulmonar.
Trata-se duma técnica cirúrgica para remoção do
tecido fibrinoso nos casos de empiema organizado
ou fibrinopurulento que não respondem adequa-
damente aos procedimentos anteriores descritos.
Agentes trombolíticos
Ainda existem dados insuficientes para o seu uso
por rotina nos derrames pleurais parapneumó-
nicos e nos empiemas na criança. Há referência a
resultados positivos com o uso de uroquinase e
468 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
estreptoquinase, evitando-se a necessidade de
descorticação em certos casos de empiema.
Quando existem múltiplos septos ou locas, a
terapêutica fibrinolítica com estes agentes pode
ser necessária para aumentar a drenagem no caso
de empiema. Alguns autores recomendam o seu
uso precoce (às 48 horas). Estes agentes poderão
originar hemorragias e fenómenos de anafilaxia.
Estudos recentes em adultos apontam para a
eficácia da combinação de desoxirribonuclease
com activador do plasminogénio tecidual quanto
à melhoria da drenagem do líquido pleural e à
redução da necessidade de cirurgia.
Prognóstico
Os derrames pleurais parapneumónicos não
complicados respondem à terapêutica conserva-
dora com internamento hospitalar, em geral num
período não superior a uma semana. Quando é
necessário recorrer à drenagem, a duração média
do internamento sobe para duas semanas.
Desenvolve-se espessamento pleural residual em
cerca de 60% dos casos. No caso do empiema
somente se verifica regressão dos sinais radio-
lógicos ao fim de 3 meses. Há autores que referem
que o prognóstico é influenciado pela suscep-
tibilidade à penicilina das estirpes pneumo-
cócicas.
Os factores mais importantes do prognóstico
favorável, são sem dúvida, a rápida detecção e
drenagem imediata dos derrames parapneumó-
nicos complicados.
Prevenção
No que se refere à prevenção volta a referir-se o que
foi dito no capítulo das pneumonias. Efectivamente,
a imunização de rotina da criança permitiu tornar
rara a pneumonia por Haemophylus, assim como
as suas possíveis complicações.
A doença pneumocócica invasiva também
poderia ser muito reduzida com o uso mais
generalizado da vacina conjugada antipneumo-
cócica. Quanto a esta vacina (heptavalente), de
acordo com dados da literatura de 2011 verificou-
se associação a diminuição da incidência de
pneumonia e, curiosamente, a maior incidência de
empiema. Os investigadores esperam que a mais
recente vacina 13-valente corresponda aos
serótipos associados a empiema o que teria
impacte positivo na respectiva incidência.
Por outro lado, a vacinação contra o vírus
influenzae permitiria evitar complicações da gripe
sob a forma de infecções bacterianas das vias
respiratórias inferiores.
A prevenção das complicações do derrame
pleural começa pela sua detecção precoce deste, e
por medidas terapêuticas rápidas e adequadas,
mais ou menos invasivas, de acordo com o que se
referiu anteriormente.
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84
PNEUMONIA RECORRENTE
José Guimarães
Definições e importância do problema
No capítulo sobre pneumonia adquirida na
comunidade foi definido o conceito de pneumo-
nia aguda: início agudo de sintomas (tosse,
taquipneia, dispneia) e sinais (diminuição do
murmúrio, fervores, macicez, aumento das
vibrações vocais), acompanhados por hipotrans-
parência na radiografia do tórax.
Num primeiro episódio de pneumonia, se a
criança evidenciar bom estado geral, por vezes
não é feita radiografia do tórax. Contudo, se a
situação não evoluir para a normalidade, ou se os
episódios se repetirem, a radiografia do tórax
torna-se fundamental.
Define-se pneumonia recorrente como 2 epi-
sódios de pneumonia em 1 ano ou 3 episódios em
qualquer período de tempo. Neste caso há uma
resolução clínica e radiológica entre os episódios
de infecção.
Geralmente os sintomas melhoram em alguns
dias, mas o tempo de resolução radiológica duma
pneumonia é muito variável. A pneumonia
pneumocócica não complicada pode curar em 4-8
semanas, enquanto uma pneumonia por
adenovírus pode levar 6 meses ou mais. Por outro
lado, com grande frequência desconhece-se a
etiologia, o que dificulta o problema. Na maior
parte dos casos há desaparecimento dos sintomas
e melhoria ou cura das alterações radiológicas em
2-4 semanas.
Fala-se de pneumonia persistente quando a
clínica e radiologia persistem para além de 1 mês.
Muitas vezes não é possível distinguir claramente
entre recorrência e persistência por não se dispor
de radiografias comprovando a resolução dos
episódios.
CAPÍTULO 84 Pneumonia recorrente 469
As pneumonias recorrentes constituem um pro-
blema comum. A maioria das crianças tem 5-10
infecções respiratórias por ano, com uma fre-
quência maior depois dos 6 meses e predo-
minando no segundo ano de vida. Geralmente
estas infecções afectam o aparelho respiratório
superior, e só em 10-30% dos casos é envolvido o
aparelho respiratório inferior.
Factores de risco
Vários factores influenciam a eclosão de infecções
respiratórias (Quadro 1).
A idade é um factor importante. É habitual a
diminuição progressiva da frequência das infecções
respiratórias com o incremento dos anos, re-
flectindo o desenvolvimento da imunidade. Por
razões desconhecidas as infecções das vias
respiratórias inferiores são mais frequentes nos
rapazes. Os lactentes nascidos pré-termo, sobre-
tudo aqueles com doença pulmonar crónica, têm
maior número de internamentos por pneumonia e
mortalidade mais elevada que os nascidos de
termo. A exposição aos agentes infecciosos nas
creches e infantários, em amas com várias crianças
ou famílias numerosas, aumenta a frequência de
infecções respiratórias. O tabagismo, sobretudo
materno, seja pré ou pós-natal, a exposição a
lareiras e a poluição em geral, aumentam o risco de
infecções respiratórias particularmente pneumo-
nia. As condições de vida e outros factores
socioeconómicos também influenciam a frequência
das infecções respiratórias.
Avaliação clínica
A avaliação começa pela amamnese e exame
objectivo. É importante inquirir sobre os seguintes
QUADRO 1 – Factores de risco de pneumonia
recorrente
1 – Idade
2 – Sexo masculino
3 – Prematuridade
4 – Exposição aos agentes infecciosos
5 – Tabagismo / Poluição do ar ambiente
6 – Factores socioeconómicos
470 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tópicos: antecedentes familiares nomeadamente
doenças graves, mortes infantis, alergias; se a
gravidez foi vigiada, se há toxicodependência ou
se a mãe teve múltiplos parceiros aumentando o
risco de infecção por VIH e outras infecções
congénitas; se a criança nasceu pré-termo e como
nasceu, se teve necessidade de ventilação e
oxigénio, se teve infecções nos primeiros tempos
de vida ou se tem anomalias congénitas; o
ambiente em que vive, particularmente se con-
tacta com fumo de tabaco ou outros poluentes, se
há animais domésticos, plantas ou aves; com
quantos irmãos convive, se está numa creche
durante o dia ou se fica numa ama com outras
crianças.
Relativamente às infecções respiratórias: valo-
rizar cada episódio de infecção; quando ocorreu,
qual a localização da pneumonia e sua duração, se
foi grave exigindo internamento ou se teve
complicações; a frequência dos episódios e se os
sintomas respiratórios persistem no intervalo
entre infecções; como foi diagnosticada a
pneumonia, se houve isolamento do agente
etiológico; rever os exames radiológicos; que
tratamentos fez, qual a sua duração e que resposta
clínica obteve; valorizar a existência de outras
infecções nomeadamente gastrintestinais, da pele
ou do aparelho respiratório superior (otite,
sinusite).
No exame objectivo há que avaliar a re-
percussão das infecções na evolução ponderal: se
a criança tem aspecto doente ou se tem dismorfis-
mo; notar a presença de rinorreia serosa, prega
nasal transversal ou “olheiras” indiciando atopia,
ou se tem obstrução respiratória superior com
respiração ruidosa bucal; na boca verificar a pre-
sença de gengivite, ulcerações, perda de dentes ou
doença periodontal que são próprias de imuno-
deficiência; se tem deformação torácica ou hipo-
cratismo digital sugerindo doença pulmonar cró-
nica; valorizar alterações na pele: petéquias (sín-
droma de Wiskott-Aldrich), seborreia generaliza-
da (histiocitose), erupção eczematiforme (S.
Hiper-IgE, S. Wiskott-Aldrich), telangiectasias na
pele e conjuntivas (S. ataxia-telangiectasia). É
importante avaliar a presença de tecido linfóide
palpável, pois a sua ausência sugere deficiência de
linfócitos T; se há aumento do tamanho do fígado
ou baço. Na auscultação: valorizar a presença de
sopros cardíacos ou de fervores, e se são locali-
zados ou não.
Sistematização
Geralmente a história clínica fornece elementos
suficientes para classificar o doente com pneumo-
nias recorrentes numa de 4 categorias: crianças
provavelmente normais, crianças com alergia,
crianças com doença crónica não imunológica e
crianças com imunodeficiência (Quadro 2).
Agrupar os doentes desta forma tem incon-
venientes na medida em que compartimenta
doenças que frequentemente têm alguns aspectos
comuns. Por exemplo, a drepanocitose é uma
doença crónica e não uma imunodeficiência pri-
mária; contudo, acompanha-se de alterações
importantes dos mecanismos de defesa que levam
a infecções respiratórias recorrentes. Contudo, tal
forma de agrupar estes doentes tem grandes
vantagens não só por facilitar o estudo, mas
também para o tratamento e vigilância.
1. Crianças provavelmente normais
As infecções respiratórias são muito frequentes
nos primeiros anos de vida, particularmente até
aos 2 anos. Tal se deve à maturação gradual da
imunidade. Até cerca dos 6 meses a criança está
protegida por anticorpos maternos adquiridos por
via transplacentar, mas a partir dessa idade a
protecção passiva começa a desaparecer. Se este
fenómeno coincidir com a fase em que a criança
entra para o infantário em Setembro, no início dos
meses frios do ano a possibilidade de ter infecções
recorrentes é grande. As crianças deste grupo
constituem cerca de 50% dos doentes com
pneumonias recorrentes. Apresentam algumas
características comuns: geralmente não têm
história familiar de imunodeficiência, o seu
crescimento é normal, mantendo-se com bom
QUADRO 2 – Contexto de pneumonias
recorrentes
• Crianças provavelmente normais (50%)
• Crianças com doença alérgica (30%)
• Crianças com doença crónica não imunológica (10%)
• Crianças com imunodeficiência (10%)

estado geral entre os episódios infecciosos, sem
alteração no exame objectivo. Além disso, não é
habitual que tenham infecções graves noutros
locais (infecções cutâneas, gastrintestinais ou
outras). Estas particularidades ajudam a separar
este grupo dos restantes.
Nestes casos é importante esclarecer os pais
reforçando-lhes a confiança e propondo uma
vigilância atenta da evolução. Por vezes são úteis
alguns exames complementares simples como
hemograma, proteína C reactiva (PCR), radio-
grafia do tórax e eventuais exames culturais.
2. Crianças com doença alérgica
Este grupo também apresenta algumas caracte-
rísticas distintivas constituindo cerca de 30% dos
casos de infecções respiratórias recorrentes.
Frequentemente há história familiar de alergia e
pieira em cada episódio de infecção respiratória.
Muitos episódios decorrem em apirexia respon-
dendo mal aos antibióticos. A tosse é muito
frequente, por vezes nocturna ou surgindo com o
riso ou o esforço. Por vezes há infecções das vias
respiratórias superiores que desencadeiam tosse
importante e grande produção de muco, podendo
levar a atelectasias ou infiltrados, sobretudo no
lobo médio. O crescimento é normal verificando-
se frequentemente obstrução nasal com rinorreia,
prega nasal transversal e eczema.
Nestes casos são úteis hemograma, PCR,
doseamento de imunoglobulinas, IgE, específicas,
radiografia do tórax e testes cutâneos. A espirometria
deve obter-se quando possível, (ver Parte XII).
Os lactentes com pieira e pneumonias recor-
rentes colocam alguns problemas diagnósticos,
sobretudo quando respondem mal aos broncodi-
latadores e anti-inflamatórios. Nestes casos será
necessário excluir alguns diagnósticos, nomeada-
mente fibrose quística, aspiração de corpo es-
tranho, refluxo gastresofágico, bronquiolite oblite-
rante, anomalias congénitas do aparelho respira-
tório ou imunodeficiência.
3. Crianças com doença crónica não imunológica
Correspondem a cerca de 10% das crianças com
infecções respiratórias recorrentes. Ao contrário
dos anteriores, este grupo tem infecções que são
contínuas, por vezes graves, levando ao inter-
namento, muitas vezes sem isolamento dos
CAPÍTULO 84 Pneumonia recorrente 471
agentes etiológicos. É frequente a repercussão no
peso e estatura e o exame pode evidenciar
fervores, deformação torácica e hipocratismo. As
infecções surgem de forma semelhante e, por
vezes, com a mesma localização. Nestes casos são
geralmente causadas por obstrução brônquica
(corpo estranho), por compressão extrínseca
geralmente de origem ganglionar (tuberculose ou
outras infecções, tumores) ou por anomalias
estruturais (estenose brônquica, bronquiectasias,
quisto broncogénico, sequestro).
Em algumas doenças deste grupo (Quadro 3)
pode haver alteração dos mecanismos de defesa
predispondo para a infecção como sucede em
situações de má-nutrição ou na drepanocitose.
A pneumonia (recorrente) é a infecção mais
comum mas pode haver diarreia crónica, tosse
crónica, episódios repetidos de febre, entre outras.
Para esclarecimento etiológico, deve proceder-
se nestes doentes a exames complementares como:
hemograma, PCR, ureia e glicémia, urina, teste do
suor, radiografia do tórax, imunoglobulinas e
exames culturais. A broncofibroscopia e TAC torá-
cica são geralmente necessárias. Poderá haver
necessidade de outros testes diagnósticos mais
específicos para confirmação das hipóteses dia-
gnósticas colocadas.
QUADRO 3 – Doença crónica não imunológica
• Síndromas de inalação (corpo estranho, refluxo
gastresofágic)
• Bronquiectasias (fibrose quística, síndroma de cílios
imóveis)
• Anomalias congénitas do aparelho respiratório
• Doenças pulmonares (displasia broncopulmonar,
bronquiolite obliterante, hemossiderose pulmonar,
pneumonias de hipersensibilidade)
• Doenças neuromusculares
• Doenças cardíacas congénitas
• Doenças genéticas/ metabólicas (síndroma de Down,
Werdnig-Hoffmann)
• Doenças hematológicas (asplenia, hemoglobinopatias,
imunossupressão)
• Doenças nutricionais (má-nutrição, enteropatias)
• Doenças renais (síndroma nefrótica, insuficiência renal)
• Diabetes mellitus
• Doenças do colagénio vascular
472 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
4. Crianças com imunodeficiência
Perante uma criança com pneumonias recorrentes
é muito frequente que se coloque a hipótese de
imunodeficiência. Contudo, as imunodeficiências
constituem apenas 10% das causas de infecções
respiratórias recorrentes.
Neste grupo as infecções frequentemente
iniciam-se depois dos 6 meses de idade e são de
vários tipos (sépsis, meningites, osteomielites),
geralmente graves e predominando no aparelho
respiratório, com localização variada. Apesar de
ser comum a identificação do agente e a anti-
bioticoterapia ser apropriada, a resposta ao
tratamento é lenta. Muitas vezes a infecção é
controlada mas não erradicada, as complicações
são frequentes e, no intervalo entre os episódios
agudos, persistem sintomas crónicos. Habitual-
mente o crescimento é afectado, são comuns
alterações cutâneas como eczema, piodermite,
telangiectasia. A crianças poderão não ter
gânglios linfáticos palpáveis nem amígdalas,
ou, pelo contrário, ter linfadenopatia gene-
ralizada, hepatoesplenomegália sugerindo in-
fecção por VIH, doença hematológica ou dos
fagócitos.
As imunodeficiências primárias podem
envolver os linfócitos B (50-70%), os linfócitos T
(20-30%), ambos linfócitos B e T (10-15%), as
células fagocíticas (15-20%) ou o complemento (2-
5%) (Quadro 4) (Capítulos 69 e 70).
A identificação dos microrganismos causado-
res das infecções pode sugerir algumas entidades
específicas. As infecções recorrentes com micror-
ganismos extracelulares, capsulados ou infecções
crónicas sinopulmonares são comuns nos doentes
com asplenia ou défice de anticorpos. As infecções
por oportunistas víricos, protozoários, bactérias,
micobactérias ou fungos sugerem défice das
células T. Infecções fúngicas, abcessos hepáticos
ou osteomielite sugerem doença das células
fagocíticas, enquanto as infecções recorrentes
acompanhadas de sintomas autoimunes ou infec-
ções recorrentes por N. meningitidis sugerem
deficiência do complemento.
Numa fase inicial alguns exames complemen-
tares são úteis: hemograma, PCR, imunoglobuli-
nas, culturas, VIH e exames radiológicos. Mesmo
que os resultados destes exames sejam normais, os
doentes suspeitos de imunodeficiência deverão
QUADRO 4 – Imunodeficiências
Primárias
Imunodeficiências humorais:
Agamaglobulinémia ligada ao X
Imunodeficiência comum variável
Défice de IgA
Défice de subclasses de IgG
Má resposta específica a polissacáridos
Hipogamaglobulinémia transitória da infância
Imunodeficiências celulares:
Imunodeficiência combinada grave
Síndroma de DiGeorge
Candidíase mucocutânea
Síndroma de Wiskott- Aldrich
Ataxia telangiectasia
Défices fagocitários e do complemento:
Doença granulomatosa crónica
Síndroma de Hiper IgE
Défice de complemento: C3 ou C5
Secundárias
Doença vírica (VIH, CMV, VEB)
Prematuridade
Má-nutrição
Esplenectomia
Drepanocitose
Síndroma nefrótica
Doenças hematológicas malignas e imunossupressão
completar o estudo com exames mais complexos,
nomeadamente subclasses de IgG, doseamento de
anticorpos contra antigénios vacinais (tétano,
difteria, rubéola), testes cutâneos de hipersensibi-
lidade retardada (Candida, toxóide tetânico),
populações linfocitárias, estudo da função fago-
cítica, e testes para a função do complemento.
São muitas as doenças específicas neste grupo
e a sua caracterização é variável. Algumas são
bem conhecidas e existem múltiplos doentes des-
critos; outras estão incompletamente caracteriza-
das ou são tão raras que ainda não estão bem
compreendidas.
Por isso, na suspeita de imunodeficiência de
difícil caracterização é prudente dirigir o doente
um centro com experiência, o mesmo sucedendo
nas doenças mais raras cujo seguimento deverá
ser feito por especialistas. (ver parte XII).

BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 85 Bronquiolite aguda 473
85
BRONQUIOLITE AGUDA
António Amador e Joaquim Sequeira
Definição e aspectos epidemiológicos
A expressão bronquiolite designa uma afecção de
etiologia predominantemente vírica caracterizada
por obstrução das vias aéreas de pequeno calibre,
atingindo sobretudo crianças com menos de dois
anos de idade (incidência máxima entre o primeiro
e o sexto meses de idade), quase sempre com
carácter epidémico; traduz-se clinicamente por
polipneia com retracção costal e à auscultação
pulmonar, por sibilos ou fervores; esta situação é
precedida tipicamente por quadro inflamatório
das vias respiratórias superiores constituído por
tosse seca, rinorreia e/ou febre.
Em geral reserva-se o diagnóstico de bronquio-
lite aguda para o primeiro episódio de sibilância
com as características referidas antes, devendo
evitar-se o termo de bronquiolite para situações de
sibilância repetida.
A maioria dos casos de sibilância (quadro
acompanhado de ruídos adventícios designados
por sibilos produzidos nos brônquios e bronquí-
olos na expiração, os quais traduzem estrei-
tamento das respectivas vias aéras) relaciona-se
com processo inflamatório; contudo, tais sinais
podem surgir em situação de broncospasmo e no
contexto doutras entidades a abordar adiante.
Sendo uma doença autolimitada, pode
habitualmente ser assistida em casa com medidas
simples; com efeito, só em cerca de 1 a 2% dos
casos se torna grave a justificar internamento
hospitalar. No entanto, a sua elevada incidência e
o maior risco inerente ao grupo etário em que
predomina, justificam o elevado número de inter-
namentos hospitalares a ela associados, nomea-
damente em unidades de cuidados intensivos
(UCI).
474 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
De acordo com estatísticas da União Europeia,
estima-se uma incidência de internamentos
hospitalares de cerca de 30/1000. É a primeira
causa de hospitalização antes dos 6 meses.
Surgindo habitualmente nos meses de Inverno
e início da Primavera (nos países de clima
temperado), e predominando nos centros urbanos,
é a doença infecciosa das vias aéreas inferiores
mais frequente nas crianças com menos de 12
meses de idade. Cerca de 60 % das crianças
atingidas são do sexo masculino. A bronquiolite é
mais frequente em crianças que vivem em
situações de baixo nível socioeconómico expostas
ao fumo do tabaco e não alimentadas com leite
materno. Em cerca de 50% das crianças com
bronquiolite desenvolve-se sibilância subsequente.
A mortalidade atinge entre 0,5 – 1% dos
doentes internados, aumentando para 3-4% nos
casos de doença cardiopulmonar subjacente.
No que respeita a custos por internamento de
crianças com esta patologia com menos de 1 ano,
determinados estudos na América do Norte
divulgaram valores da ordem de 700 milhões de
dólares dos USA/por ano.
Etiopatogénese
É habitualmente (50-90% dos casos) causada pelo
vírus sincicial respiratório (VSR), mas outros vírus
podem estar implicados como os parainfluenzae
1,2 e 3, influenzae A e B, rinovirus e adenovírus
(cujos serótipos 3, 7 e 21 causam doença mais grave
capaz de conduzir a insuficiência respiratória
aguda com necessidade de suporte ventilatório). O
metapneumovírus e bocavírus humano, são causa
primária de infecção respiratória vírica, podendo
associar-se ao VSR (coinfecção), o que constitui
factor de agravamento.
Mycoplasma pneumoniae e H. influenzae
raramente estão implicados. Aos 2 anos de idade,
a maioria das crianças foi já infectada pelo VSR.
Até mesmo recém-nascidos e adultos podem ser
infectados, embora sem o quadro clínico típico da
doença.
O VSR é altamente contagioso, ficando activo
cerca de 6 a 10 horas em gotículas de secreções, e
meia hora em roupa ou papel, persistindo no
exsudado nasal mesmo após melhoria clínica.
A transmissão da infecção dá-se através do
contacto directo das mucosas com secreções ou
gotas aerossolizadas infectadas, variando o
período de incubação entre 4 e 6 dias.
A infecção vírica atinge particularmente os
bronquíolos de calibres entre os 300 até aos 75 µ. O
epitélio bronquiolar é colonizado pelo vírus que
então se replica e desencadeia uma resposta infla-
matória, induzindo necrose epitelial à qual se
segue a proliferação de células que são despro-
vidas de cílios (perdendo-se importante mecanis-
mo de defesa).
Cabe salientar aspectos da resposta imune
desencadeada pelo VSR, com papel na inflamação
bronquiolar:
a) desgranulação de eosinófilos com libertação
de proteínas catiónicas com efeito citotóxico sobre
o epitélio da via respiratória;
b) libertação de IgE com papel importante na
sibilância;
c) outros mediadores com papel na patogénese
da inflamação da via respiratória incluem a IL-8, a
proteína inflamatória dos macrófagos 1 alfa, etc.;
d) níveis mais elevados de interferão-gama e
de leucotrienos na via aérea correlacionam-se com
o grau de sibilância.
Os tecidos peribronquiolares são invadidos
por linfócitos, plasmócitos e macrófagos, surge
edema e congestão da submucosa e tecido adven-
tício e, por vezes, alteração das fibras elásticas e
musculares (o que induz algum grau de espasmo
a contribuir para a obstrução). O aumento da
produção de muco, juntamente com a descamação
epitelial e a fibrina formada, podem obstruir
completamente o lume bronquiolar (na razão
inversa das suas dimensões) induzindo, por um
mecanismo valvular, a retenção do ar expiratório;
tal origina áreas de hiperinsuflação pulmonar e
áreas de atelectasia irregularmente distribuídas
com maior ou menor repercussão na ventilação/
perfusão. Como consequência poderá surgir
insuficiência respiratória tipo I (hipoxémia) ou de
tipo II (com hipercápnia).
Outros factores próprios do lactente pequeno
predispõem para a gravidade deste processo,
nomeadamente, ventilação alveolar colateral defi-
ciente, caixa torácica pouco rígida, imaturidade
das células pulmonares e dos mecanismos de
expulsão de muco.
A recuperação surge a partir da camada basal

do epitélio respiratório e inicia-se ao fim de 3-4
dias, podendo a regeneração dos cílios demorar
ainda 15 dias ou mais.
Manifestações clínicas
O quadro clínico inicia-se por coriza, febre
moderada (inferior a 38ºC) e tosse irritativa (por
vezes com conjuntivite ou otite associadas); tais
sintomas evoluem para respiração ruidosa ou
expiração sibilante (pieira), polipneia, retracção
costal com ou sem adejo nasal, hiperinsuflação
torácica (tórax em tonel) e dificuldade alimentar,
por vezes com vómitos e desidratação.
Se alguns lactentes toleram bem a bron-
quiolite, outros evoluem com prostração, recusa
alimentar, perturbação do sono, e mesmo,
gemido. A cianose, se presente, é sinal de
gravidade embora possa estar ausente em
crianças gravemente doentes. Os movimentos
respiratórios são superficiais e na auscultação
pulmonar são audíveis: fervores finos no fim da
inspiração (crepitantes) por abertura dos bron-
quíolos parcialmente obstruídos, roncos e, por
vezes, sibilos; o tempo expiratório é prolongado.
O fígado pode palpar-se aumentado por
empurramento pelo diafragma.
A agitação, a prostração e o aumento da
frequência respiratória (FR) > 60/minuto poderão
estar relacionados com hipoxémia.
De salientar que a gravidade clínica deste
quadro pode aumentar se: 1) a idade for < 12
semanas; 2) existirem antecedentes de prema-
turidade,cardiopatia, doença pulmonar crónica,
síndroma de Down, doença neuromuscular ou
imunodeficiência; 3) existir exposição ao fumo do
tabaco.
O Quadro 1 sintetiza os factores de risco que
poderão contribuir para a gravidade da bron-
quiolite.
Diagnóstico
O diagnóstico de bronquiolite é essencialmente
clínico, baseado na síndroma de dificuldade
respiratória, na idade da criança e na
epidemiologia. Os casos de infecção por VSR
surgem em surtos epidémicos, tal como na gripe e
infecções pelo vírus parainfluenzae; as infecções
CAPÍTULO 85 Bronquiolite aguda 475
QUADRO 1 – Factores de risco de bronquiolite
grave
Factores do hospedeiro
• Pré-termo
• Idade inferior a 3 meses
• Doença cardíaca congénita
• Doença respiratória crónica (DBP, FQ)
• Deficiência imunitária
Factores ambientais
• Pobreza
• Sobrepopulação
• Exposição pós-natal ao fumo de tabaco
• Desnutrição
• Não aleitamento materno
por adenovírus e rinovírus podem estar associa-
das a casos esporádicos.
A radiografia do tórax, não sendo específica, é
sugestiva do diagnóstico ao revelar sinais de
hiperinsuflação pulmonar com horizontalização
dos arcos costais e abaixamento do diafragma;
áreas de espessamento peribrônquico e de
consolidação ou colapso alveolar (segmentar ou
mesmo lobar), a não confundir com pneumonia. É
particularmente frequente a opacificação de um
segmento ou de todo o lobo superior direito por
obstrução provocada por secreções. A radiografia
do tórax deverá ser sempre solicitada no primeiro
episódio de bronquiolite visto ser auxiliar essencial
no diagnóstico diferencial da síndroma de
dificuldade respiratória aguda na criança (Figura
1). Nalguns centros existe experiência da utilização
da ecografia em situações de bronquiolite.
O hemograma, não dá, em geral, contributo
importante.
A gasometria capilar pode demonstrar a
existência de pressão de O2 (PO2) diminuída e
PCO2 elevada, correlacionando-se melhor este
parâmetro com a gravidade da doença. A
oximetria de pulso evidencia diminuição da
saturação em O2.
É possivel detectar por métodos rápidos de
imunofluorescência ou ELISA os antigénios dos
vírus respiratórios, os agentes etiológicos mais fre-
quentes (VSR, influenzae, parainfluenzae e adeno-
vírus) nas secreções brônquicas ou da nasofaringe.
476 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1
Aspecto radiográfico do tórax (póstero-anterior e perfil), na
bronquiolite aguda: sinais de hiperinsuflação; setas indicando
áreas de espessamento peribrônquico e focos de atelectasia/
enfisema.
A identificação pode fazer-se igualmente por
métodos de PCR (reacção em cadeia da
polimerase). O diagnóstico serológico não está
indicado pela demora (semanas) na serocon-
vensão e pela escassa sensibilidade do método.
O diagnóstico diferencial pode ser difícil,
sobretudo nas formas clínicas menos típicas ou
sem contexto epidemiológico (Quadro 2).
Salientam-se outras infecções respiratórias com
carácter obstrutivo (ex. laringotraqueíte), anomalias
congénitas do aparelho respiratório, doença
cardíaca congénita ou adquirida (ex. miocardite
vírica) e ainda outras situações associadas a
dispneia expiratória na primeira infância como o
refluxo gastresofágico, a fibrose quística, a fístula
tráqueo-esofágica, as anomalias dos grandes vasos
e, finalmente, a asma brônquica. Mais de 50% das
QUADRO 2 – Diagnóstico diferencial
da bronquiolite aguda
Causas anatómicas
Anel vascular, quisto pulmonar, enfisema lobar
Pneumotórax, hidrotórax, quilotórax
Aspiração de corpo estranho
Insuficiência circulatória
Doença cardíaca congénita ou adquirida
Anemia
Infecções
Pneumonia por vírus, Chlamydia, Rickettsia,
Mycoplasma, bactérias, fungos
Parasitas
Irritantes
Inalação de substâncias tóxicas
Pneumonia de aspiração
Refluxo gastresofágico
Causas metabólicas
Intoxicações (ex: salicilatos)
Acidose
Causas alérgicas
Asma
Pneumonias designadas de hipersensibilidade
crianças com asma brônquica têm a sua primeira
crise antes dos 2 anos de idade sendo habitualmente
desencadeada por infecção vírica.
Os parâmetros que podem diferenciar esta
afecção em relação à asma (que se pode acom-
panhar de inflamação dos bronquíolos), são essen-
cialmente a idade da criança, o agente etiológico e
o carácter epidémico.
Avaliação da gravidade
O Quadro 3 sintetiza critérios de avaliação da
gravidade da doença, com particular implicação
na decisão de internamento hospitalar. A presença
de taquipneia com frequência respiratória (FR) >
60/m, saturação em O2 < 92% respirando ar/FiO2
a 21%, a presença de dificuldade alimentar grave
e desidratação, de prostração e gemido, idade < 6
 CAPÍTULO 85 Bronquiolite aguda 477

QUADRO 3 – Avaliação da gravidade e terapêutica na bronquiolite aguda

Ligeira Moderada Grave

Capacidade alimentar normal
Dificuldade respiratória ligeira
(FR <50)
Sem necessidade de O2
suplementar (Saturação em
O2>96%)
Dificuldade respiratória moderada com adejo
nasal e retracções costais (FR 50-70)
Hipoxémia ligeira corrigida com O2
Agravamento de dificuldade respiratória
durante alimentação
Breves episódios de apneia
Recusa alimentar
Dificuldade respiratória grave / retracção costal
acentuada, adejo nasal e gemido (FR > 70)
Hipoxémia não corrigida com O2
Episódios de apneia frequentes
Cansaço progressivo

Sem necessidade de exames Internamento Internamento

complementares
Tratamento no domicílio (pais
esclarecidos) se idade > 3 meses
Reavaliação pelo médico
assistente
O2 suplementar para obter Saturação de O2≥90%
Ponderar fluidoterapia endovenosa e
alimentação por sonda gástrica
Monitorização
Telerradiografia do tórax
Aspirado nasofaríngeo para diagnóstico
etiológico
Adrenalina em nebulização (ver texto)
O2 suplementar para obter Sat O2≥90%
Eventual necessidade de ventilação
mecânica/unidade de cuidados intensivos
Pausa alimentar / fluidoterapia endovenosa
Monitorização cardiorrespiratória e gasometria
Aspirado nasofaríngeo para diagnóstico
etiológico
Ponderar broncodilatador (salbutamol inalado
ou adrenalina em nebulização)

Se melhorar Se melhorar
Reintroduzir alimentação Reintroduzir alimentação
Alta quando satO2 (com ar ambiente) for >90% Alta quando satO2 (com ar ambiente) for >90%
Reavaliação continuada pelo médico assistente Reavaliação continuada pelo médico assistente

semanas e ainda a presença de doença de base que
aumenta o risco de complicações da doença, são
factores decisivos para o internamento hospitalar
da criança, ainda que apenas para vigilância de
parâmetros vitais e terapêutica de suporte.
A leitura da alínea sobre Tratamento ajudará a
compreender na íntegra o referido quadro.
Tratamento
Sendo a bronquiolite uma doença autolimitada, as
formas ligeiras poderão requerer apenas as habituais
medidas de humidificação e aspiração cuidadosa
das secreções da via respiratória (que promovem a
sua drenagem e desobstrução por mecanismos
fisiológicos), dos cuidados alimentares, hidratação,
e do esclarecimento de quem presta os cuidados.
A nebulização com soluto de NaCl hipertónico, a
3% (não por rotina) poderá ser benéfica (ver
adiante).
Com o fim de diminuir o risco de aspiração de
alimento para a via repiratória face à SDR, a criança
deverá ser colocada em posição de tórax e cabeça
elevados a 30º, podendo ser necessária a entubação
nasogástrica para providenciar a alimentação.
A maioria das situações evolui, assim, para a
cura em 7 a 14 dias, sem complicações. Estas
poderão surgir, sobretundo, nos casos compor-
tando factores de risco de doença mais grave, tais
como antecedentes de prematuridade, patologia
respiratória (como displasia broncopulmonar –
DBP), cardíaca, imunodeficiência ou imunossu-
pressão, etc. (Quadro 1).
A seguir são sistematizadas as principais
medidas a aplicar com base em recomendações e
consensos recentes da Academia America de
Pediatria decorrentes de estudos cientifícos.
(medicina baseada na evidência).
Alguns procedimentos já foram descritos
sucintamente a propósito dos critérios de gravi-
dade (Quadro 3).
Oxigenoterapia
Na bronquiolite moderada a grave, e sempre que a
478 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
saturação em O2 seja persistentemente <90% o
oxigénio humidificado é a medida terapêutica mais
importante (usualmente por cânulas nasais a um
ritmo máximo de 2L/m ou por máscara facial a
4L/m). Crianças com episódios de hipoxémia
(saturação em O2 < 90%), episódios de apneia ou
gasometria capilar com PO2 < 60 mmHg, PCO2 > 60
mmHg ou pH < 7.25 poderão necessitar de
internamento em unidade de cuidados intensivos e
eventual assistência respiratória com CPAP (pressão
positiva contínua) ou ventilação convencional.
Estas formas moderadas/graves quase sempre
têm indicação de hidratação por via endovenosa,
com necessidade de balanço de fluidos rigoroso
e/ou alimentação por sonda nasogástrica.
Antibioticoterapia
A utilização de antibióticos somente está indicada
se se provar a coexistência de infecção bacteriana
a qual deverá ser tratada do mesmo modo, caso
tivesse surgido na ausência de bronquiolite.
Dados sugestivos são febre persistente,
leucocitose com neutrofilia, proteína C reactiva
elevada e agravamento do quadro clínico.
Broncodilatadores
A resposta aos broncodilatadores alfa e beta-
adrenérgicos sendo imprevisível, determina que os
mesmos não sejam indicados como rotina na
bronquiolite. Podem, de facto originar melhoria
clínica, nem sempre significativa; a resposta clínica
sugere, por outro lado, que no doente em que
foram aplicados existe comportamento de
hiperreactividade brônquica; ou seja, algumas das
crianças com primeiro episódio de “pieira” po-
derão ter asma. Assim, será lícito o seu emprego
por via inalatória como atitude inicial, procedendo
à sua interrupção no caso de não existir melhoria.
No nosso meio os broncodilatores mais usados
por via inalatória, nas formas graves e/ou que
requerem internamento são a salbutamol e o
brometo de ipratrópio, este último particularmente
eficaz também como antitússico (ver capítulo 64).
Se se verifica efeito após 1ª dose (brometo
ipratrópio: 125 μg) o fármaco pode ser continuado
até 4 a 8 vezes/dia.
Quanto ao salbutamol: 75-150 μg/kg/dose
(0.015-0.03 ml/kg/dose), a repetir dentro dos
limites definidos [mínimo 0.25 ml, máximo: 1ml].
Em circunstâncias a ponderar poderão ser
utilizados em concomitância os referidos dois
broncodilatadores.
A adrenalina, (preferível ao salbutamol em
ambiente hospitalar) evidencia propriedades,
tanto alfa como beta adrenérgicas; o efeito alfa-
adrenérgico, através da vasocontrição dos vasos
pulmonares e da redução do edema, tem sido
considerado útil no tratamento da bronquiolite.
Nas formas moderadas (Quadro 3) está indi-
cada a administração de duas doses de adrenalina
através de nebulização com intrevalo de 30
minutos (3ml da solução a 1/1000) avaliando-se o
resultado durante pelo menos 2 horas no serviço
de urgência. Havendo melhoria, a situação poderá
ser tratada em regime ambulatório.
Corticosteróides
Os corticosteróides (inalados – budesonido,
fluticasona, por ex; orais – prednisolona, beta-
metasona, por ex.) têm sido utilizados no trata-
mento agudo da bronquiolite numa tentativa de
reduzir, tanto os sintomas agudos, como a pieira
pós-bronquiolite aguda. De acordo com diversos
estudos, com resultados variáveis, não se con-
seguiu demonstrar benefício dos corticosteróides
no tratamento da bronquiolite aguda. Os estudos
em que se observaram efeitos positivos incluiram
crianças com pieira recorrente (com hiperreacti-
vidade brônquica e muito provável asma) e que
possivelmente por este motivo, responderam aos
corticosteróides.
Consequentemente, os corticosteróides não
estão indicados como rotina nos casos de bron-
quiolite aguda (ver capítulo 64).
Cinesiterapia respiratória
No tratamento agudo da bronquiolote é impor-
tante um manuseamento mínimo do doente; por
isso a utilização da cinesiterapia respiratória não
deve fazer parte do tratamento de rotina; nomea-
damente está contraindicado se existir pieira rela-
cionável com broncospasmo.
A cinesiterapia respiratória pode estar
indicada apenas nas formas associadas a pertur-
bação da ventilação pulmonar por atelectasia.
Ribavirina
A ribavirina é um nucleósido análogo das purinas.

Pensa-se que este medicamento possa interferir
com o funcionamento normal do ácido nucleico
vírico. A ribavirina tem actividade contra o VSR,
vírus da gripe e da hepatite C. As revisões
sistemáticas não demontraram qualquer efeito com a
utilização da ribavirina nas situações agudas, embora
exista certo benefício (não significativo) nos
indivíduos com doença grave requerendo
internamento numa unidade de cuidados inten-
sivos.
Embora as orientações iniciais surgerissem que
este medicamento fosse administrado sob a forma
de aerossol durante 12-18 horas diariamente, ele
tem sido utilizado durante períodos mais curtos
(duas horas três vezes por dia) na mesma dose de 6
g/dia. A ribavirina é administrada durante 3-5 dias.
Tratando-se duma droga potencialmente tóxica
e teratogénica para grávidas que com ela con-
tactam, e igualmente dispendiosa e difícil de
administrar, a sua utilização deve ser restringida
apenas a doentes seleccionados, com risco de
infecção grave.
Imunoglobulina anti-VSR
A imunoglobulina anti-VSR, obtida de dadores
adultos com títulos elevados anti-VSR, comporta
risco baixo de transmissão vírica por via san-
guínea devido ao processo de esterilização a que é
submetida.
Actualmente, não é recomendada a utilização
da imunoglobulina anti-VSR no tratamento da
bronquiolite aguda.
Palivizumab
O palivizumab é um anticorpo monoclonal de
origem humana produzido através de tecnologia
de ADN recombinante, com uma actividade seme-
lhante contra ambas as estirpes (A e B) do VSR. Não
está provada eficácia no tratamento da bronquiolite
aguda. Este medicamento é recomendado para pre-
venir a bronquiolite pelo VSR (ver adiante).
Assistência respiratória
A bronquiolite pelo VSR pode causar insuficiência
respiratória grave, sendo, por vezes necessário o
suporte ventilatório. Muitas unidades têm facili-
dade em instituir aplicação de pressão positiva
contínua das vias aéreas (CPAP) como medida ini-
cial de assistência respiratória.
CAPÍTULO 85 Bronquiolite aguda 479
Nos casos graves poderá estar indicada ven-
tilação mecânica em UCI.
Outros tratamentos
Outros tratamentos incluindo o interferão, a vita-
mina A e a desoxirribonuclease humana recom-
binante 1 (rhDNase 1) foram experimentados mas
não revelaram benefício. Os produtos naturais
chineses, o surfactante, e o Heliox merecem pos-
sivelmente investigações adicionais. Com base nos
dados actuais o surfactante o Heliox (70% de hélio
e 30% de oxigénio) e nebulização com NaCl a 3%
devem ser reservados para os doentes internados
em unidades de cuidados intensivos pediátricos.
Profilaxia da infecção pelo VSR
Não existe ainda uma vacina eficaz contra o VSR.
O anticorpo monoclonal humano recombinante
(Palivizumab) pode reduzir a taxa de hospita-
lização nos grupos de risco (como crianças com
antecedentes de prematuridade, doentes com
displasia broncopulmunar ou cardiopatia), não se
tendo provado redução de necessidade de venti-
lação mecânica. De salientar que existem normas
da Sociedade Portuguesa de Pediatria para a sua
utilização preventiva nestes grupos de risco.
Nas situações atrás referidas são recomendadas 5
doses mensais na chamada época fria, com ínicio
em Novembro (15mg/kg/dose) por via IM.
A grande viabilidade do vírus no meio
ambiente facilita a sua transmissão pelos que ro-
deiam a criança (pais e familiares, educadoras,
pessoal de saúde); são, assim, importantes me-
didas simples mas eficazes como a correcta
lavagem das mãos, uso de bata, luva e máscara,
limitação dos contactos e quartos de isolamento
para doentes nos quais foi isolado o VSR. Medidas
ambientais como a evicção do fumo do tabaco são
igualmente importantes.
A AAP chama atenção para a eficácia da
fricção das mãos com compressas embebidas em
álcool após lavagem convencional das mesmas.
As orientações dos Centers for Disease Control
and Prevention sugerem que a lavagem frequente
das mãos e a não partilha de objectos, tais como
chávenas, copos e outros outros utensílios com as
pessoas com uma infecção pelo VSR podem reduzir
o risco de disseminação. Admite-se que não é
480 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
necessário impedir as crianças com resfriados ou
outras doenças respiratórias (sem febre) e bom
estado geral, de frequentarem infantários ou escolas.
Salienta-se mais uma vez o facto de o facto de
o tabagismo passivo aumentar o risco de inter-
namento por bronquiolite.
A AAP chama igualmente a atenção para o
facto de, na criança alimentada com leite materno,
se verificar menor probalidade de infecções das
vias respiratórias inferiores; trata-se, pois do papel
preventivo do leite materno, como recomendação
explícita.
Complicações e prognóstico
A bronquiolite é considerada uma doença de
baixa mortalidade (inferior a 0.01%) a qual está
relacionada com patologia concomitante e pré-
existente que aumenta o risco de complicações.
No entanto, a sua morbilidade é importante,
sendo relativamente frequentes as complicações
na fase aguda, sobretudo as do foro respiratório
como a atelectasia e a insuficiência respiratória
obrigando, por vezes, à necessidade de ventilação
mecânica. Também pode observar-se pneumo-
tórax, pneumomediastino e infecções bacterianas
secundárias como pneumonia e otite. A deterio-
ração súbita com apneia é uma complicação, so-
bretudo no lactente pré-termo.
Há casos com evolução mais arrastada, man-
tendo tosse, sibilância e/ou dispneia expiratória
para além de duas semanas (por vezes meses) ou
evoluindo com crises de agravamento e intolerância
progressiva ao esforço. Trata-se dum quadro clínico
designado por bronquiolite obliterante, abordada no
capítulo 86.
Muitos autores têm demonstrado que nalgumas
crianças se mantém, após o primeiro episódio de
bronquiolite, alteração da função respiratória, ou
hiperreactividade brônquica, que pode persistir
desde meses até 8 a 10 anos (sobretudo após
infecção pelo VSR); tal alteração muitas vezes
traduz-se por episódios de sibilância recorrente,
levando ao diagnóstico de asma do lactente ou de
pieira recorrente da infância. Não estão cabalmente
esclarecidos os factores que condicionam este
quadro sendo admitidas várias hipóteses:
1 – Estudos epidemiológicos sugerem que tais
crianças fazem parte da população asmática,
QUADRO 4 – Complicações de bronquiolite
• Atelectasia
• Hiperreactividade brônquica
• Bronquiolite obliterante
• Bronquiectasias
• Síndroma do pulmão hiperlucente
• Pneumonia bacteriana
• Estenose brônquica
• Granuloma endobrônquico
sobretudo se houver história pessoal ou familiar
de atopia ou detecção de IgE específica para o VSR
nas secreções nasofaríngeas.
2 – Outros estudos sugerem tratar-se de
sequela a longo prazo da lesão bronquiolar
induzida pela infecção vírica ou relacionável com
factores do hospedeiro como a presença de calibre
mais reduzido das vias aéreas ou distensibilidade
pulmonar perturbada; tal não implica, no entanto
que venha a desenvolver-se asma na idade escolar
em tais circunstâncias.
3 – Com base noutros estudos demonstrou-se
que, se não existir história familiar de atopia, a
tendência para pieira pós-bronquiolítica regredirá
por volta dos 10 anos de idade.
O Quadro 4 sintetiza as principais complicações.
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481
86
BRONQUIOLITE OBLITERANTE
José Guimarães
Definição e importância do problema
A bronquiolite obliterante (BO) é uma doença pul-
monar crónica pouco comum na idade infantil
secundária a agressão ao aparelho respiratório
inferior, do que resulta: pequenos brônquios e
bronquíolos obstruídos por tecido de granulação e
fibrose, por vezes em associação a bronquiectasias
nas vias aéreas de maior calibre. Actualmente esta
afecção é englobada, sob o ponto de vista nosoló-
gico, nas chamadas doenças pulmonares intersti-
ciais (DPI).*
Em estudos de exames necrópsicos em idade
pediátrica foi calculada a prevalência de cerca de
2/1.000.
Etiopatogénese
A maioria dos casos segue-se a infecção respi-
ratória causada por adenovírus, particularmente
*As chamadas doenças pulmonares intersticiais da infância (segundo
alguns autores anglófonos designadas síndromas ChILD) compreen-
dem um grupo heterogéneo de doenças pulmonares crónicas caracteri-
zadas por infiltrados parenquimatosos difusos com repercussão na
hematose, levando a hipoxémia. A sua classificação é complexa dado
que: - integra situações clínicas com manifestações semelhantes , mas
com etiopatogénese diversa; - e a patologia respectiva envolve sobretu-
do a via aérea, mais do que o interstício. Na sua base estão factores
genéticos , podendo associar-se a doenças sistémicas e processos infla-
matórios ou fibróticos como resposta a diversos estímulos. São consi-
derados 3 grandes grupos de DPI ou ILD/interstitial lung disease: 1)
de etiologia conhecida[por ex. doenças genéticas(lisossómicas, do
metabolismo do surfactante,etc.), infecção crónica, DBP,etc.]; 2) de etio-
logia desconhecida[por ex. síndromas de hemorragia alveolar
difusa(incluindo a “histórica” hemossiderose pulmonar a abordar
adiante), certas formas de bronquiolite obliterante, doenças do colagé-
nio, proteinose alveolar,etc.]; 3) formas exclusivas da infância , sobre-
tudo em crianças com < 2 anos[ por ex. hiperplasia celular neuroendó-
crina, glicogenose intersticial pulmonar, anomalias do crescimento e
desenvolvimento pulmonares, defeitos genéticos do metabolismo do
surfactante a que foi feita alusão sob outro ponto de vista noutra alínea,
hemorragia pulmonar idiopática da infância, etc.] (ver Capítulo 89).
482 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dos tipos 3, 7 e 21. Outras infecções têm sido asso-
ciadas ao aparecimento de BO, nomeadamente
por Legionella, Mycoplasma, B. pertussis, vírus
influenza e do sarampo. Também a aspiração de
material estranho, em particular conteúdo gástri-
co ácido em casos de refluxo gastresofágico, ou a
inalação de tóxicos (por ex. NO2, NH3), podem
levar ao aparecimento de BO. Alguns casos têm
sido associados a artrite reumatóide, escleroder-
mia, lúpus eritematoso e síndroma de Stevens-
Johnson.
Nos últimos anos a BO tem sido descrita como
uma complicação tardia major da transplantação
pulmonar. Além disso, têm sido identificadas
lesões semelhantes (nos doentes transplantados
com medula óssea) associadas a doença enxerto-
hospedeiro. Nalguns casos não é possível deter-
minar a etiologia.
A BO inicia-se como uma pneumonia grave
necrosante com destruição do epitélio bronquio-
lar. Quando ocorre a cicatrização, massas de teci-
do de granulação obstruem o lume dos pequenos
brônquios e bronquíolos, tornando-se posterior-
mente fibróticas e causando obliteração parcial ou
total das vias aéreas. Nos casos mais graves há
destruição do músculo e do tecido elástico com
fibrose da parede e áreas envolventes. Existem
áreas heterogéneas de distensão e outras de atelec-
tasia. O calibre do leito capilar pulmonar fica
diminuído. Devido à obstrução, a resistência aérea
e o trabalho respiratório aumentam. A perfusão de
áreas pulmonares mal ventiladas causa hipoxé-
mia, e a diminuição na ventilação eficaz causa
hipercapnia. A hipoxémia crónica, obstrução aérea
e redução do calibre do leito vascular pulmonar,
levam a edema pulmonar, o que compromete adi-
cionalmente as trocas gasosas.
Manifestações clínicas
Na fase aguda a doença não se distingue da
bronquiolite aguda: tosse, febre, pieira e dificul-
dade respiratória. Contudo, a evidência de bronco-
pneumonia e pneumonia intersticial é mais co-
mum. Após um período breve de aparente me-
lhoria ou resolução, voltam a surgir sintomas de
doença obstrutiva pulmonar com dispneia, ta-
quipneia e tosse crónica. A auscultação pulmonar
revela fervores e sibilos geralmente dispersos.
Ocasionalmente o processo obliterativo é pre-
dominantemente unilateral traduzido radiologi-
camente por um quadro de pulmão hipertrans-
parente unilateral ou síndroma de Swyer-James.
Neste caso, um exame torácico cuidadoso pode
evidenciar sinais localizados no pulmão afectado.
Diagnóstico
O diagnóstico é sugerido pela clínica de tosse
arrastada, pieira e dificuldade respiratória variá-
vel, evoluindo: com períodos de melhoria segui-
dos de agravamento, mais frequentemente após
infecção pulmonar moderada a grave por adeno-
vírus ou Mycoplasma; ou com obstrução respira-
tória persistente respondendo mal aos broncodila-
tadores, após transplante de medula óssea. A
recuperação clínica em geral é incompleta e o
doente raramente fica assintomático.
A radiografia do tórax evidencia sinais de
insuflação com hiperclaridade pulmonar periféri-
ca e zonas de opacidade do interstício, espessa-
mentos peribrônquicos e áreas dispersas de bron-
copneumonia, podendo haver colapso ou consoli-
dação de segmentos ou lobos.
A broncoscopia não mostra obstrução das
grandes vias aéreas, e a broncografia – na época
em que era realizada – evidenciava aspecto carac-
terístico em “árvore de inverno” sem contraste
nos pequenos brônquios.
Quer a cintigrafia, quer a angiografia digital,
podem evidenciar diminuição da vasculatura pul-
monar periférica. Estes aspectos geralmente são
difusos, dispersos e bilaterais, mas podem ser
localizados a um pulmão ou lobo como na síndro-
ma de Swyer-James. A confirmação diagnóstica
poderá obter-se com biópsia pulmonar que deverá
ser cirúrgica face à natureza dispersa das lesões.
A tomografia computadorizada de alta defi-
nição (TCAD) melhorou muito a capacidade de
diagnóstico de lesões das pequenas vias aéreas.
Na BO frequentemente existe um padrão em
vidro despolido bilateral, com áreas de hiperden-
sidade alternando com outras de hipodensidade e
rarefação da vascularização na periferia dos cam-
pos pulmonares. Presentemente a história clínica
associada a estes aspectos típicos na TCAD tor-
nam desnecessária a própria biópsia pulmonar em
muitos casos.
 CAPÍTULO 86 Bronquiolite obliterante
As provas de função respiratória são impor-
tantes não só no diagnóstico como no seguimento
destes doentes. Geralmente evidenciam sinais de
doença pulmonar obstrutiva irreversível. O fluxo
expiratório forçado a meio da expiração (FEF 25-
75) é um bom indicador de doença das pequenas
vias aéreas. A sua descida marcada abaixo de 30%
do valor previsível é um indicador sensível de BO.
Em doentes submetidos a transplantes de
órgãos sólidos ou medula óssea, têm sido des-
critos quadros clínicos com pneumonite intersti-
cial aguda não infecciosa e bronquiolite. Aparen-
temente tais quadros estão relacionados com
doença enxerto-hospedeiro ou são devidos à qui-
mioterapia, respondendo à terapêutica imunomo-
duladora.
A BO pode ocorrer, tal como foi referido, como
complicação tardia grave do transplante pul-
monar. A patogénese é desconhecida, mas parece
tratar-se de uma forma peculiar de rejeição de
órgão. Ocorre em quase 50% dos sobreviventes de
transplante pulmonar e não responde à terapêuti-
ca usual, podendo ser irreversível.
Nos últimos anos uma entidade patológica
diferente chamada bronquiolite obliterante-
pneumonia organizativa (BOOP) tem sido
descrita associada a várias doenças pulmonares
incluindo pneumonias infecciosas, inalação de
tóxicos e doenças do colagénio vascular. O aspec-
to anatomopatológico é semelhante à BO excepto
no que respeita a uma característica: os septos
alveolares estão espessados por um infiltrado
celular inflamatório crónico e existe hiperplasia
das células tipo II.
Tratamento
O tratamento é de suporte e inclui oxigénio para
manter saturação O2-Hb adequada prevenindo a
hipertensão pulmonar e a insuficiência cardíaca.
Por vezes os diuréticos são úteis no tratamento do
edema pulmonar. É importante evitar lesão
pulmonar secundária, quer por infecção, quer por
aspiração nos casos em que há refluxo
gastresofágico. A fisioterapia respiratória e a
manutenção de um bom estado nutricional são
também muito importantes.
O papel dos broncodilatadores é controverso,
pois os doentes com BO têm obstrução fixa.
483
Contudo, geralmente são usados, podendo haver
benefício clínico mesmo em doentes em que não
se verifica melhoria da função respiratória.
É possível que os corticóides possam limitar a
progressão da doença modificando a resposta
fibroblástica na fase inicial. Usam-se por via oral,
por vezes durante períodos prolongados de
meses. Alguns doentes beneficiam desta tera-
pêutica melhorando a sua função pulmonar; con-
tudo, outros não. Admite-se que a resposta positi-
va aos broncodilatadores possa indiciar utilidade
da corticoterapia prolongada.
Em centros especializados têm sido utilizados
agentes imunomodulares (por ex. tacrolimus),
ciclofosfamida em aerossol e macrólidos nos casos
de BO associada a transplantes pulmonares.
Também o infliximab (anticorpo monoclonal)
que se liga ao TNF-alfa, tem sido empregue nos
casos de doentes transplantados com medula
óssea.
Prognóstico
A evolução dos doentes com BO varia muito: desde
alguns com sintomas ligeiros que melhoram
gradualmente sobretudo depois dos 8-10 anos, até
outros que continuam a ter significativa doença
respiratória com obstrução crónica, bronquiectasias
e infecções recorrentes. Mais raramente podem ter
evolução rapidamente progressiva para insufi-
ciência respiratória e morte pouco tempo depois do
início dos sintomas. Presentemente o prognóstico
em geral é razoavelmente bom com uma morta-
lidade baixa. Nalguns casos graves tem sido feito
transplante pulmonar.
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87
BRONQUITE
João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
A bronquite aguda consiste num processo infla-
matório agudo da mucosa dos brônquios de iní-
cio abrupto, geralmente de origem vírica, em que
a tosse é o sinal proeminente. De acordo com
estatísticas dos Estados Unidos, estima-se que na
idade pré-escolar ocorram cerca de 2 milhões de
episódios de bronquite aguda. Dum modo geral
acompanha ou surge na sequência de rinofarin-
gite aguda ou de traqueíte aguda, fazendo parte
do quadro clínico acompanhante doutras doenças
infecciosas ou do foro respiratório com localização
diversa.
A bronquite crónica corresponde a uma situa-
ção caracterizada por produção excessiva de
muco e tosse, associada a febre em períodos não
inferiores a 3 meses. De facto, surgindo como
manifestação clínica ou epifenómeno de um con-
junto doutras entidades, em idade pediátrica o
termo “bronquite crónica“ não tem a relevância
que lhe é atribuída no adulto,acabando por
prevalecer a situação de base como entidade.
Etiologia
Os agentes infecciosos mais frequentemente asso-
ciados à bronquite aguda são:os adenovírus dos
tipos 1, 7 e 12, vírus influenza e para-influenza, o
vírus sincicial respiratório e os rinovírus.
Relativamente às bactérias estão mais fre-
quentemente implicadas Bordetella pertussis e para
pertussis, Haemophilus influenzae, Streptococcuus
pneumoniae e Streptococcus pyogenes.
Outros germes igualmente isolados são: o
Mycoplasma pneumoniae e a Chlamydia psittaci.
O factor ambiente através das poeiras, fumos e

alergénios (estes últimos abordados noutro capí-
tulo) tem igualmente papel importante.
Está provada a associação entre fumo do taba-
co (activo ou passivo), poluição do ar e bronquite,
com ou sem sibilância.
No que respeita à bronquite crónica, em ter-
mos de factores etiológicos, tem perfeito cabimen-
to, o que foi referido a propósito das pneumonias
recorrentes.
Manifestações clínicas
Os sinais e sintomas característicos são tosse e
febre associados a processo inflamatório das vias
respiratórias superiores, sendo notória a rinite
mucopurulenta com obstrução nasal. A tosse é
inicialmente seca , irritatativa, não produtiva, tor-
nando-se produtiva nos dias seguintes. Nos
lactentes a tosse é emetizante conduzindo a ano-
rexia e , por vezes, a desidratação.
Nas crianças maiores poderá haver expecto-
ração e dor torácica.
A evolução tem, em geral, a duração de uma
semana, com uma fase de recuperação de 1-2
semanas em que é típica a tosse persistente. Trata-
se em geral dum processo autolimitado e beni-
gno.
Poderá surgir infecção bacteriana secundária.
As situações crónicas de “bronquite” obrigam ao
diagnóstico diferencial com displasia broncopulmonar,
bronquectasias e fibrose quística.
Os dados auscultatórios do tórax revelam ron-
cos dispersos mais audíveis na metade superior
da caixa torácica.
A radiografia do tórax é em geral normal na
ausência de sobreinfecção bacteriana. Os exames
complementares têm valor limitado, sugerindo
em geral processo vírico. O hemograma poderá
revelar leucocitose ligeira e, em cerca de 1/3 dos
casos, mesmo nos processos compravadamente de
etiologia vírica, neutrofilia ligeira.
Tratamento e complicações
O tratamento mais eficaz é o tratamento preventi-
vo incluindo o cumprimento do programa de va-
cinas disponíveis.
Uma vez surgido o episódio, são adoptadas
apenas medidas paliativas: desobstrução nasal
CAPÍTULO 87 Bronquite 485
com soro fisiológico e aspiração nasal cuidadosa,
mas eficaz, das secreções; antipiréticos com
prudência (paracetamol) e suprimento abundante
de líquidos por via oral para promover a muco-
lise. Os antitússicos deverão ser utilizados com
prudência e apenas nas situações de tosse não pro-
dutiva. Em circunstâncias especiais e em crianças
maiores poderão ser utilizados anti-histamínicos
durante 3-4 dias, havendo congestão nasal impor-
tante.
Nos casos de infecção bacteriana secundária
está indicada antibioticoterapia.
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486 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
88
BRONQUIECTASIAS
Ana Margarida Reis e José Cavaco
Definição
Esta entidade clínica, descrita pela primeira vez
por Laennec em 1819, define-se como uma dila-
tação anormal, permanente e irreversível do cali-
bre brônquico, provavelmente como resultado de
diversos eventos patológicos.
Na criança a incidência das bronquiectasias
diminuiu nos últimos anos em resultado do
desenvolvimento dos programas de vacinação, do
tratamento precoce e adequado das infecções
respiratórias, e da melhoria do estado de nutrição.
A incidência real desta doença é difícil de avaliar
devido à baixa suspeita clínica que condiciona o
subdiagnóstico; no entanto, pode considerar-se
que é relativamente rara nos países desenvolvidos.
Etiopatogénese
Nos países desenvolvidos a causa mais frequente
de bronquiectasias é a fibrose quística, devido à
obstrução brônquica e infecção crónica associada
a esta doença. No entanto, os factores etiológicos
de bronquiectasias são múltiplos, como se pode
observar no Quadro 1.
Devido à melhoria dos cuidados de saúde
algumas doenças como a tuberculose, sarampo e
tosse convulsa, que eram as principais causas de
bronquiectasias, diminuiram significativamente
em incidência; no entanto, a infecção pulmonar
ainda constitui o factor predisponente mais rele-
vante do desenvolvimento de bronquiectasias. O
adenovírus é particularmente agressivo para o
pulmão. O vírus sincicial respiratório (VSR) pode
causar bronquiectasias se a infecção ocorrer em
crianças nascidas pré-termo.
A síndroma de Kartagener é uma tríade com-
QUADRO 1 – Factores etiológicos
Infecções
Vírus (adenovírus, sarampo, VIH, VSR), tuberculose,
tosse convulsa, Aspergillus, Pseudomonas, Mycoplasma.
Doenças congénitas
Deficiência da cartilagem (síndroma de Williams-
Campbell), traqueobroncomegalia (síndroma de Mounier-
Kuhn), síndroma de Marfan, síndroma de Ehler-Danlos,
discinésia ciliar primária, síndroma de Kartagener, fibrose
quística, deficiência de alfa1-antitripsina.
Imunodeficiência
Primária (hipogamaglobulinémia), secundária (causada
por neoplasia, quimioterapia ou imunossupressão).
Obstrução
Aspiração de corpo estranho, tumor, estenose, com-
pressão por anomalia congénita, asma, síndroma do
lobo médio.
Aspiração
Refluxo gastresofágicoo, anomalias congénitas.
Inalação de gases tóxicos
Heroína, amónia, dióxido sulfúrico.
Abreviaturas: VIH: vírus da imunodeficiência humana;
VSR: vírus sincicial respiratório.
posta por situs inversus, sinusite e bronquiecta-
sias. A discinésia ciliar primária é uma doença
autossómica recessiva caracterizada por uma
diminuição de função dos cílios brônquicos que
contribui para a retenção das secreções e infecções
recorrentes.
O refluxo gastresofágico e as aspirações cróni-
cas secundárias às dificuldades de deglutição
podem complicar-se com lesões brônquicas.
A presença prolongada de corpo estranho nas
vias aéreas provoca obstrução crónica e inflamação,
factores importantes do desenvolvimento de
bronquiectasias.
A síndroma do lobo médio, que se caracteriza
por atelectasia persistente deste lobo, é uma causa
frequente de bronquiectasias localizadas, pela au-
sência de ventilação colateral; com efeito o brôn-
quio lobar médio é mais longo e de calibre mais

estreito, sendo a drenagem mais difícil. Uma das
principais causas desta síndroma é a asma.
De salientar que em muitos casos a etiologia
continua desconhecida.
As bronquiectasias, primariamente uma doen-
ça dos brônquios e bronquíolos, envolvem um
ciclo vicioso de obstrução, infecção e inflamação
transmural, com libertação de mediadores. Existe
uma agressão inicial das vias aéreas que com-
promete os mecanismos de defesa, causando
colonização bacteriana da árvore brônquica. Na
tentativa de eliminar estes microrganismos surge
uma reacção inflamatória que é ineficaz e, por este
motivo, se torna crónica. Esta reacção provoca
destruição da parede brônquica e consequente
alteração e compromisso dos mecanismos de defe-
sa com aumento da susceptibilidade à invasão
bacteriana. Neste processo parece estarem envol-
vidos neutrófilos e linfócitos-T, tendo sido encon-
tradas na expectoração concentrações aumentadas
de elastase, interleucina-8 e factor de necrose
tumoral alfa (TNF-alfa).
Microscopicamente o lume brônquico encon-
tra-se obstruído por muco, há hipertrofia e
hiperplasia das células caliciformes e glândulas da
submucosa, com infiltração da mucosa e
submucosa por células inflamatórias; verifica-se
também hipervascularização brônquica e
destruição do tecido elástico, tecido cartilagíneo e
músculo liso, que são substituídos por tecido
fibroso.
Classificação
Macroscopicamente verifica-se que os brônquios
são irregulares e tortuosos, e os bronquíolos dis-
tais estão obstruídos por secreções, transfor-
mando-se progressivamente em cordões fibrosos.
De acordo com o aspecto macroscópico, as
bronquiectasias podem dividir-se em:
– Cilíndricas: nesta forma as vias aéreas dila-
tadas surgem, por vezes, como efeito resi-
dual de uma pneumonia;
– Varicosas: nesta forma existem áreas constriti-
vas focais ao longo das vias aéreas dilatadas
que resultam de defeitos da parede brônquica;
– Quísticas ou saculares: caracterizadas por
dilatação progressiva das vias aéreas que ter-
minam em formações quísticas ou aglomerados
CAPÍTULO 88 Bronquiectasias 487
em cacho de uva. Este achado encontra-se nas
formas graves de bronquiectasias.
Manifestações clínicas
Nas crianças existe habitualmente tosse que pode
ser produtiva (as crianças deglutem as secreções);
por vezes a expectoração é purulenta com cheiro
fétido. As hemoptises são mais raras do que nos
adultos. A recidiva de pneumopatia no mesmo
território ou infecções brônquicas de repetição,
devem fazer suspeitar de bronquiectasias.
Existem outros sinais menos específicos como
atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal ou
febre inexplicada. Na anamnese é importante
salientar os antecedentes familiares de doença
respiratória, a consanguinidade assim como os
antecedentes pessoais desde o período neonatal.
O exame objectivo permite evidenciar sinais de
gravidade como a alteração do estado geral,
atraso estaturo-ponderal, deformação torácica,
dispneia, cianose e hipocratismo digital. A
auscultação permite detectar fervores nas áreas
afectadas, por vezes sibilos e roncos.
As provas de função respiratória revelam
sinais de obstrução, podendo ocorrer também
defeito restritivo nos doentes em que existe des-
truição avançada do parênquima.
Diagnóstico
A telerradiografia de tórax poderá não revelar
quaisquer sinais anómalos nos estádios mais
precoces. As bronquiectasias são identificadas
como imagens de dilatação brônquica com
espessamento da respectiva parede, hiperinsu-
flação compensatória, impactação mucóide e
formação quística. Classicamente existem dois
sinais característicos: sinal de “anel de sinete”
(corte de topo do brônquio que é espessado e
maior que o topo da artéria adjacente, o que não
acontece em situações sem patologia em que a
artéria e o brônquio têm tamanhos similares); e
“sinal do carril” (linhas espessadas paralelas que
representam corte longitudinal do brônquio). Nos
casos mais graves pode ocorrer a imagem de
pulmão em favo de mel. No entanto, devem ter-se
em atenção outros sinais como uma condensação
pulmonar que permanece após antibioticoterapia.
488 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1
TAC Torácica: Sinais de bronquiectasias no contexto de
hemossiderose pulmonar. (NIHDE)
A broncografia de anteriores décadas foi
substituída pela TCAD (tomografia computadori-
zada de alta definição), que se tornou o método
“gold standard” para o diagnóstico de bronquiecta-
sias pela elevada sensibilidade e elevada especifici-
dade.
A TAC permite também avaliar as complica-
ções pulmonares associadas às bronquiectasias
(como a bronquiolite obliterante), a extensão e
evolução das lesões, e orientar o tratamento
cirúrgico. (Figura 1)
Através da broncoscopia é possível verificar
ou excluir a presença de corpo estranho, efectuar
a biópsia e colheita de lavado brônquico para dia-
gnóstico etiológico.
Outros exames complementares de diagnós-
tico devem ser orientados para as etiologias mais
prováveis. É importante salientar a prova do suor,
a intradermorreação de Mantoux e o estudo da
imunidade e alergia.
Tratamento
Globalmente, a actuação tem como objectivos o
tratamento da doença primária, a drenagem das
secreções, o controlo das infecções agudas e a di-
minuição da colonização bacteriana e da inflamação.
As exacerbações agudas são reconhecidas pelo
aumento da expectoração, que se torna mais
espessa e purulenta. A antibioticoterapia deve ser
dirigida empiricamente aos agentes mais frequen-
tes que são: Haemophilus influenza, Streptococcus
pneumoniae e Staphylococcus aureus. Pseudomonas
aeruginosa e Proteus vulgaris são menos frequentes.
No tratamento das agudizações moderadas
prefere-se a terapêutica oral com β-lactâmicos e
macrólidos. O antibiótico deve ser posteriormente
ajustado de acordo com o exame bacteriológico da
expectoração. A duração do tratamento é
geralmente 2 a 4 semanas. Para exacerbações mais
graves é, por vezes, necessário recorrer à tera-
pêutica endovenosa.
Nalguns centros procede-se à profilaxia
contínua com macrólidos ou outros antibióticos,
por via oral ou em nebulização.
Existem outros medicamentos que podem ser
utilizados, tais como os broncodilatadores inalados
que diminuem a broncoconstrição, e os corticos-
teróides que reduzem a inflamação das vias aéreas.
Outra vertente importante do tratamento é a
cinesiterapia respiratória que melhora a drenagem
pulmonar.
As indicações para cirurgia são limitadas a
doentes com: bronquiectasias localizadas, que
sofrem exacerbações frequentes, com complicações
graves como hemoptises maciças, ou processos
piogénicos como o abcesso pulmonar.
Prognóstico
Apesar de dependente da precocidade do dia-
gnóstico e do tratamento, de factores predispo-
nentes e das complicações, o prognóstico é geral-
mente favorável devido às terapêuticas disponí-
veis actualmente, como antibióticos de largo
espectro mais eficazes, e à melhoria dos resultados
cirúrgicos.
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CAPÍTULO 89 Síndromas de aspiração 489
89
SÍNDROMAS DE ASPIRAÇÃO
João M. Videira Amaral
Importância do problema
Existe uma gama muito variada de substâncias,
produtos, corpos estranhos ou até produtos bio-
lógicos (como por exemplo, secreções naso-
faríngeas e conteúdo gástrico) que podem atingir
intempestivamente a via respiratória e originar
obstrução mecânica e sinais e sintomas que po-
dem culminar em asfixia e morte na ausência de
procedimentos emergentes ou urgentes. Cabe re-
ferir ainda a possível acção de determinados
produtos tóxicos aspirados ou inalados, tais como
petróleo, naftaleno, pó de talco, vapores de
mercúrio, pesticidas, produtos clorados, goma-
laca, berílio, etc., que poderão originar, para além
de obstrução mecânica, a formação de granuloma
e pneumonite intersticial por acção crónica irri-
tativa e agressiva sobre as estruturas canaliculares
da via respiratória.
O objectivo deste capítulo é abordar sucin-
tamente as situações relacionadas com a aspiração
acidental de objectos de pequenas dimensões na
perspectiva de chamada de atenção para a
necessidade de prevenção.
Etiopatogénese
Qualquer objecto de pequenas dimensões (peças
de jogos ou de brinquedos,botões, feijões ou grãos
de leguminosas secas, rebuçados,pequenas peças
acessórias do vestuário de metal ou plástico,etc.)
que ultrapasse a barreira laríngea pode ser aspira-
do para as vias respiratórias inferiores originando
obstrução de grau diverso. Se os objectos aspira-
dos forem constituídos por matéria orgânica, o
risco de vida imediato é menos significativo.No
caso de se tratar de objectos irritantes para a
490 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

mucosa brônquica, o edema da respectiva parede

contribui para agravar a diminuição do calibre da
via respiratória.

Manifestações clínicas

A noção precisa de aspiração de corpo estranho é

rara sobretudo em crianças pequenas com ausên-
cia de testemunhas. Esta circunstância implica,
por isso, elevado índice de suspeita.
Por outro lado, a história de início súbito de
tosse disfónica e dificuldade respiratória ( sibilân-
cia ou estridor, cianose e retracção torácica,
apneia, etc.) é muito típica e sugestiva.
Dum modo geral, os sinais e sintomas depen-
dem da localização do corpo estranho na via res-
piratória.
Localizando-se na traqueia com obstrução
total, surgirão asfixia e retracções torácicas mar-
cadas . Se a obstrução for parcial e alta, como con-
sequência surgirão estridor inspiratório e expi-
ratório assim como retracção costal superior ; se a
obstrução for baixa e parcial, os sinais serão
sibilância e estridor inspiratório.
Se a localização for o brônquio principal, os
sinais mais típicos são a tosse , sibilância e, por
vezes, hemoptise.
Se o corpo estranho se alojar em brônquio
lobar ou segmentar serão notórios diminuição do
murmúrio vesicular, sibilos e roncos, com sibilân-
cia localizados ao lado afectado. Pela inspecção,
poderá notar-se diferença quanto ao grau de
expansão dos dois hemitóraxes.
No caso de haver atraso no diagnóstico, po-
derão surgir episódios recorrentes de sibilância
diagnosticados como “asma, pneumonia ou bron-
quiectasias”, não sendo de excluir em tal circun-
stância, pneumonia secundária.
Torna-se importante frisar que a possibilidade
da presença de corpo estranho nas vias respi-
ratórias deve ser sempre admitida no diagnóstico
diferencial de todo e qualquer tipo de problema
respiratório, designadamente na criança pequena,
valorizando sempre, claro está, a anammese.
Exames complementares
A suspeita de aspiração de corpo estranho impli-
ca proceder a exame radiográfico do tórax (deven-
FIG. 1
Padrão radiográfico de atelectasia pulmonar (segmento do
lobo superior à direita) por aspiração de corpo estranho não
radiopaco. (NIHDE)
do idealmente ser feito em inspiração e em expi-
ração, contemplando igualmente as incidências
em decúbito bilateral); poderá não revelar qual-
quer sinal anómalo ou, pelo contrário, sinais
directos e indirectos. De referir os seguintes sinais:
enfisema notório na fase de expiração por acumu-
lação progressiva de ar nos casos de obstrução
parcial e mecanismo valvular; atelectasia; sinais
retracção com desvio do mediastino; (Figura 1)
imagem do próprio corpo estranho caso seja ra-
diopaco. Como complemento poderá haver neces-
sidade de recurso à vídeo-radioscopia.
A broncoscopia constitui uma técnica obri-
gatória, quer para a confirmação diagnóstica, quer
na perspectiva de intervenção terapêutica para a
remoção do corpo estranho.
Prevenção
Este tipo de acidentes que surge com mais frequên-
cia entre os 6 meses e os 3 anos, pode ser prevenido
através duma vigilância adequada por quem é
responsável pelos cuidados a prestar à criança, e da
escolha apropriada de brinquedos, alimentos ou
peças de vestuário para a mesma. Tratando-se de
crianças mais velhas, a prevenção passa pelo pro-
 CAPÍTULO 90 Hemossiderose pulmonar e síndromas de hemorragia alveola difusa
cesso educativo incidindo sobre as próprias (cuida-
do com os objectos dados às crianças pequenas para
brincar: objectos pequenos não!).
Esta acção educativa deve começar na escola
pré-primária.
Tratamento
Na maior parte das vezes a aspiração de corpo
estranho não constitui uma situação de emergên-
cia com asfixia e risco de vida. O grau de urgên-
cia/emergência depende da localização do corpo
estranho e do grau de dificuldade respiratória.
No entanto, se a criança for admitida no
serviço de urgência em apneia e tiver idade supe-
rior a 1 ano, deverá proceder-se à manobra de
Heimlich de imediato; se tiver menos de 1 ano
deverá proceder-se à manobra de percussão forte
do dorso (Capítulo 265).
No entanto, o procedimento de eleição em si-
tuações de emergência /asfixia e história convin-
cente de aspiração é a broncoscopia com bron-
coscópio rígido para remoção do corpo estranho.
Nos casos em que a história não é convincente
poderá utilizar-se inicialmente o broncoscópio
flexível para confirmar o diagnóstico; em segunda
linha, uma vez confirmado o diagnóstico, pro-
cede-se a broncoscopia rígida para remoção do
corpo estranho.
Em função do contexto clínico (sinais suges-
tivos de sobreinfecção) poderá estar indicada a
antibioticoterapia.
BIBLIOGRAFIA
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491
90
HEMOSSIDEROSE PULMONAR E
SÍNDROMAS DE HEMORRAGIA
ALVEOLAR DIFUSA
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida
Definição
A designação clássica de hemossiderose pulmonar
corresponde a uma forma de hemorragia alveolar
crónica e difusa com acumulação de ferro nos
macrófagos (na forma de hemossiderina), subse-
quente fibrose pulmonar e anemia ferropénica.
A forma dita idiopática diz respeito às situações
em que a avaliação etiológica exaustiva não é
conclusiva. Pode manifestar-se isolada, mas é mais
frequentemente associada a outra patologia.
A maior parte dos casos de hemorragia al-
veolar difusa (HAD) associa-se a doença reumato-
lógica, imunológica ou vasculite crónica ou
reecorrente. Actualmente considera-se a hemos-
siderose como fazendo parte das síndromas
cursando com hemorragia alveolar difusa.
Etiopatogénese e classificação
Historicamente há que atender à classificação que
considera as seguintes formas clínicas de hemos-
siderose pulmonar: 1) primária englobando a forma
idiopática, ou não associada a doença subjacente, a
forma associada à hipersensibilidade às proteínas do
leite de vaca ou síndroma de Heiner, e a forma
associada a glomerulonefrite progressiva ou sín-
droma de Goodpasture ou dos anticorpos anti-
membrana basal; 2) secundária englobando diversas
etiologias (que constam do referido Quadro 1).
Dada a variedade de afecções em que se
verifica hemorragia alveolar difusa, é difícil
determinar as respectivas frequências, o que se
492 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Síndromas de hemorragia alveolar
difusa
Com capilarite pulmonar
Capilarite pulmonar idiopática, granulomatose de
Wegener, lúpus eritematoso disseminado, síndroma de
Goodpasture, síndroma de anticorpos antifosfolípidos,
púrpura de Schonlein-Henoch, nefropatia IgA,
poliarterite nodosa, síndroma de Behçet,
crioglobulinémia, capilarite induzida por fármacos,
síndroma pulmonar renal idiopática.
Sem capilarite pulmonar
• Causas não cardiovasculares: Hemossiderose
pulmonar idiopática, síndroma de Heiner,
hemorragia pulmonar idiopática da infância,
transplantação da medula óssea, imunodeficiência,
coagulopatias, doença celíaca.
• Causas cardiovasculares: Estenose mitral, doença
venoclusiva pulmonar, anomalias arteriovenosas,
hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca crónica,
trombose vascular com enfarte, etc..
aplica à hemossiderose pulmonar idiopática.
Quanto às lesões, distinguem-se as chamadas
formas difusas e as formas focais. Neste capítulo é
dada ênfase a duas das formas de hemossiderose
pulmonar primária atrás referidas: idiopática e
síndroma de Heiner.
1. HEMOSSIDEROSE PULMONAR
IDIOPÁTICA
Anatomia Patológica
Macroscopicamente o pulmão tem peso elevado,
com áreas de consolidação vermelho-acastanha-
das. Histologicamente evidenciam-se sinais de
degenerescência intensa, divisão e hiperplasia das
células epiteliais alveolares (pneumócitos tipo II) e
dilatação capilar alveolar localizada intensa, sem
sinais de capilarite. Há vários graus de fibrose
intersticial pulmonar e hemorragia nos espaços
alveolares com deposição de hemossiderina
dentro dos septos alveolares e nos macrófagos
intra-alveolares (Capítulo 86).
Manifestações clínicas
Em geral surgem antes dos 10 anos de idade,
caracterizando-se por episódios recorrentes de
tosse, dispneia, pieira e cianose, que duram entre
2 a 4 dias. As crianças pequenas apresentam
vómitos com o sangue deglutido. No decurso da
doença surgem anemia ferropénica moderada a
grave com palidez, taquicardia, prostração e
hemoptises. A figura 1 mostra sinais de hipo-
cratismo digital por insuficiência respiratória
crónica no contexto de hemossiderose pulmonar.
Deve valorizar-se a tríade clássica: anemia
ferropénica, hemoptises e infiltrados alveolares
detectados pela radiografia do tórax.
Exames complementares
Uma vez que os macrófagos alveolares não
conseguem metabolizar o ferro da hemoglobina,
este acumula-se no seu interior provocando anemia
ferropénica com níveis de ferro sérico e medular
muito baixos. Assim, esta patologia é caracterizada
pelo paradoxo de uma anemia ferropénica com
ferro depositado no tecido pulmonar, o que
condiciona fibrose. A anemia é tipicamente
microcítica e hipocrómica com reticulocitose.
Os níveis de bilirrubina sérica estão aumentados
bem como a excreção urinária de urobilinogénio.
Em geral, após um episódio agudo há
leucocitose com desvio à esquerda (neutrófilos
FIG. 1
Sinais de hipocratismo digital no contexto de hemossiderose
pulmonar. (NIHDE)
 CAPÍTULO 90 Hemossiderose pulmonar e síndromas de hemorragia alveola difusa
imaturos no sangue periférico). Em cerca de 15 a
20% dos casos verifica-se eosinofilia.
Pela deglutição de saliva com sangue, a
pesquisa de sangue nas fezes pode ser positiva.
Em cerca de 20% das crianças há hepatosple-
nomegália e linfadenopatia.
Na radiografia do tórax pode observar-se
infiltrado alveolar uni ou bilateral, migratório, e
que pode sofrer remissão completa após a fase
sintomática. (Figura 2)
A tomografia axial computadorizada do tórax
(TAC) revela opacidades alveolares difusas de
predomínio inferior na fase aguda. (Figura 3).
Durante a fase aguda a cintigrafia pode
demonstrar sinais de hemorragia. A capacidade
de difusão do monóxido de carbono está aumen-
tada (uma vez que este se liga aos eritrócitos
presentes nos alvéolos).
FIG. 2
Hemossiderose pulmonar: radiografia do tórax (AP)
evidenciando opacidades dispersas em ambos os campos
pulmonares. (NIHDE)
493
FIG. 3
Hemossiderose pulmonar: TAC torácica evidenciando
opacidades dispersas e sinais de bronquiectasias. (NIHDE)
A broncoscopia com lavado broncoalveolar
pode revelar a presença de macrófagos com
depósito abundante de hemossiderina (apenas se
a hemorragia tiver ocorrido há mais de 2 ou 3
dias); no entanto, este achado apenas comprova a
ocorrência de hemorragia pulmonar e não a
etiologia. O exame cultural é negativo.
A negatividade doutros exames específicos
como ANA, ANCA, factor reumatóide, anticorpo
antifosfolípidos e anticorpos antimembrana basal
do glomérulo exclui certas formas secundárias.
O aspirado gástrico também pode conter
macrófagos com hemossiderina.
Torna-se fundamental proceder a ECG e Eco-
CG para excluir causas cardíacas de HAD.
A biópsia pulmonar na forma idiopática é
característica e demonstra a ausência de deposi-
ção de imunoglobulinas ou complemento na
membrana basal alveolar. Este dado exclui
síndroma de Goodpasture.
A referida biópsia inicialmente deve ser feita por
fibroscopia (biópsia transbrônquica retirando-se
amostras de diferentes lobos e segmentos). Se não
for possível o diagnóstico por esta técnica, deverão
ser colhidas amostras maiores e a biópsia deverá ser
realizada por toracoscopia ou em “pulmão aberto”.
O estudo da função pulmonar demonstra um
padrão de insuficiência respiratória restritiva (pela
fibrose) e obstrutiva (por irritabilidade brônquica).
A detecção de autoanticorpos deve ser negativa.
494 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Diagnóstico
Não existe qualquer achado patognomónico desta
entidade. Por isso, o diagnóstico baseia-se na
clínica, nas alterações radiológicas e na biópsia
pulmonar após exclusão de outra causa de
hemorragia alveolar difusa.
A tríade “achados radiológicos do tórax,
hemoptises e anemia ferropénica” é sugestiva
como hipótese inicial, como foi referido.
Tratamento
Durante a fase aguda está indicada a utilização de
corticóides sistémicos (prednisona, 1mg/Kg/dia)
com repercussão na diminuição da morbilidade e da
mortalidade. Quanto ao seu uso a longo prazo com
doses baixas, dada a baixa incidência desta patologia,
não existem estudos controlados que comprovem a
sua eficácia, mas admite-se que poderão evitar
exacerbações e até prolongar a sobrevivência. Alguns
autores defendem, em doentes com capilarite, o uso
de imunossupressores (por ex. ciclosfosfamida)
associados à corticoterapia e IGIV. Os resultados, no
entanto, variam conforme as séries de doentes
analisados.
A anemia pode ser corrigida com ferro excepto
numa fase mais avançada de doença crónica em
que a síntese de hemoglobina está suprimida. Em
certos casos pode ser necessária a transfusão de
concentrado eritrocitário.
Prognóstico
Cerca de cinquenta por cento dos doentes morre
dentro de 1 a 5 anos após o diagnóstico devido a
hemorragia pulmonar aguda ou insuficiência
respiratória progressiva.
2. SÍNDROMA DE HEINER
As crianças com a forma de hemorragia alveolar
difusa associada a hipersensibilidade às proteínas
do leite de vaca (síndroma de Heiner) (Capítulo 68)
têm um quadro clínico típico de hemossiderose pul-
monar idiopática associado a rinite crónica, otite
média recorrente, sintomas gastrintestinais e atraso
do crescimento. A hipertrofia do tecido linfóide
nasofaríngeo pode ser suficientemente obstrutiva
conduzindo a cor pulmonale secundário.
Os estudos anátomo-patológicos demons-
traram depósitos alveolares de IgG, IgA e C3.
Algumas crianças têm títulos elevados de IgE, IgG
e IgA contra as proteínas do leite de vaca e
melhoram após supressão do leite no regime
alimentar. Verifica-se eosinofilia periférica.
A corticoterapia é útil, principalmente durante
os episódios agudos. Esta entidade tem melhor
prognóstico do que a anteriormente descrita.
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91
FIBROSE QUÍSTICA
Ana Maia Pita e José Cavaco
Definição e importância do problema
A fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária
multissistémica que resulta de mutações no gene
do CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator), uma proteína transportadora que se
localiza nas membranas apicais das células
epiteliais de várias mucosas, nomeadamente da
via aérea, da via biliar, intestino, ductos pan-
creáticos, glândulas sudoríparas, entre outras. O
defeito primário diz respeito a este transportador
de membrana relacionado com o transporte de
iões; em caso de ausência ou défice funcional,
verifica-se aumento da viscosidade das secreções.
Daqui resulta a disfunção multiorgânica, típica da
FQ, com repercussão mais importante no pulmão
e pâncreas, caracterizando-se essencialmente por
doença pulmonar crónica e insuficiência pan-
creática.
Aspectos epidemiológicos e genética
Trata-se da doença autossómica recessiva mais
frequente na população caucasiana com uma
incidência estimada de 1/1.600 a 1/2.500 entre
caucasianos (1/17.000 entre africanos e 1/90.000
entre asiáticos). Em Portugal uma pessoa em cerca
de 30 é portadora de uma mutação. Uma em cada
3600 crianças nasce com esta doença.
Estão descritas mais de 1.000 mutações do
gene da FQ no cromossoma 7, sendo no entanto,
a mutação ΔF508 a que determina a deleção da
fenilalanina na posição 508, e a mais frequente
(corresponde a cerca de 67% dos casos de FQ em
todo o mundo, variando de região para região,
com uma frequência entre 45 e 55% no sul da
Europa).
CAPÍTULO 91 Fibrose quística 495
Fisiopatologia
As mutações do gene determinam alterações na
função com ausência ou diminuição da produção da
CFTR; consequentemente há alteração do transporte
transmembranar de cloro, bem como diminuição da
actividade dos canais de sódio das células epiteliais
da via aérea, de que resulta diminuição da secreção
de cloro e aumento da reabsorção de sódio.
Ocorrem ainda alterações estruturais na membrana
celular, com repercussão em várias funções da
mesma (por exemplo o aumento do número de
receptores para Pseudomonas nas células epiteliais
das vias aéreas é uma das alterações ultra-
estruturais). Assim, o espectro de alterações
funcionais é vasto e complexo, estando a desvendar-
se progressivamente.
Por outro lado, admite-se que as alterações fun-
cionais dependam da mutação envolvida, e as
manifestações clínicas variem consoante estas
alterações. Assim, diferentes mutações determi-
nam quadros clínicos particulares, com gravidade
diferente. Por exemplo, a mutação ΔF508, está
habitualmente associada a manifestações clássicas,
incluindo doença respiratória crónica e insuficiên-
cia pancreática, com consequente síndroma de má
absorção, e o genótipo ΔF508/R117H a um
fenótipo ligeiro. A síndroma de má absorção está
relacionada com o défice de secreção, quer enzi-
mática, quer de bicarbonato. O défice de enzimas
pancreáticas é agravado pela deficiente alcaliniza-
ção do conteúdo duodenal, com inactivação dessas
mesmas enzimas.
O genótipo não parece ser determinante em
termos de prognóstico.
Manifestações clínicas
No período neonatal pode manifestar-se como
íleo meconial (15% dos doentes), peritonite me-
conial, icterícia (com hiperbilirrubinémia directa
elevada) mais prolongada e importante do que o
habitual, ou alcalose hipoclorémica (resultante de
perda de sais). O referido quadro de oclusão
intestinal neonatal é quase patognomónico da FQ;
por isso torna-se obrigatória a investigação de FQ
em tal circunstância (tripsina imunorreactiva,
prova de suor logo que possível e/ou estudo
genético) – ver adiante.
496 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
As manifestações mais frequentes (51% dos
casos nos EUA) da FQ são respiratórias, nomea-
damente sibilância recorrente e infecções respi-
ratórias de repetição, com colonização sucessiva-
mente por Staphylococcus aureus, Haemophilus
influenzae e Pseudomonas aeruginosa (colonização
crónica estabelecida com uma prevalência de
cerca de 80%, aos 18 anos).
A colonização por estes agentes pode classi-
ficar-se em intermitente e crónica (se houver isola-
mento bacteriano em 6 meses consecutivos). A
colonização por Pseudomonas aeruginosa começa
por ser intermitente e depois persistente, uma vez
que a bactéria tem a capacidade de adquirir uma
alteração da expressão génica que permite a pro-
dução de um biofilme que dificulta a sua elimi-
nação (forma mucóide). Após colonização defini-
tiva verifica-se deterioração acelerada da função
pulmonar. A colonização por este último agente é
influenciada por vários factores, nomeadamente o
genótipo, o sexo (as crianças do sexo feminino são
colonizadas mais precocemente), a presença de
insuficiência pancreática e a eficácia de isolamen-
to dos doentes em cada centro.
Outro agente que pode colonizar as vias aéreas
dos doentes com FQ é a Burkholderia cepacea. A
infecção por este agente multirresistente aos
antibióticos associa-se a deterioração importante
da função pulmonar e a mau prognóstico, poden-
do manifestar-se de três formas diferentes: colo-
nização crónica assintomática, deterioração pro-
gressiva e evolução rápida fatal.
Podem surgir infecções por outros agentes,
como Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter
xylosoxidans e Aspergillus fumigatus, muitas vezes
assintomáticas; um dos quadros é a chamada as-
pergilose broncopulmonar alérgica.
A infecção recorrente e/ou persistente pelos
germes microbianos referidos conduz a uma
resposta inflamatória intensa, com hipertrofia e
hiperplasia das glândulas secretoras e lesão pro-
gressiva das vias aéreas, com evolução para bron-
quiectasias e outras alterações irreversíveis do
tecido pulmonar.
Surge, assim, uma doença pulmonar crónica
obstrutiva, com insuficiência respiratória pro-
gressiva; são habituais os períodos de exacer-
bação da sintomatologia, nomeadamente com
tosse mais frequente, incremento de secreções
brônquicas, agravamento da dificuldade respi-
ratória, febre com perda de peso (superior a 5%),
hemoptises, e/ou agravamento radiológico e das
provas de função respiratória (diminuição do
volume expiratório máximo por segundo /VEMS
superior a 10% do valor basal e/ou da capacidade
vital forçada).
Outra complicação respiratória possível é o
pneumotórax espontâneo (5 a 8% dos casos de
FQ), que pode resultar de mecanismos valvulares
(obstrução de vias aéreas por secreções), com rup-
tura de espaços aéreos periféricos para a pleura.
Trata-se de uma situação com mortalidade signi-
ficativa e alta taxa de recorrência.
Além das vias aéreas inferiores, também as
superiores são afectadas: sinusopatia e polipose
nasal, frequentes.
Em cerca de 2% dos doentes surge um quadro
clínico atípico, caracterizado apenas por doença
sinopulmonar crónica, sem insuficiência pul-
monar e com prova de suor normal (cloro < 40
mEq/L) ou no valor limite (40 a 60 mEq/L),
através de iontoforese com pilocarpina.
Verifica-se igualmente na infância má pro-
gressão ponderal (cerca de 40% dos casos), rela-
cionada com o maior consumo energético e com a
síndroma de má absorção resultante da insufi-
ciência pancreática (em cerca de 85 a 90% dos
casos). Esta última conduz a diarreia crónica por
má absorção (dejecções volumosas, fétidas e gor-
durosas), edema relacionado com a hipopro-
teinémia, anemia, défice de vitaminas lipos-
solúveis, com aumento do tempo de protrombina
(por défice de vitamina K), neuropatia periférica,
encurtamento de semi-vida dos eritrócitos (por
défice de vitamina E), etc.. De referir que são tam-
bém característicos os episódios recorrentes de
pancreatite aguda.
Mais rara e tardiamente poderá surgir diabetes
mellitus em relação com a lesão pancreática cróni-
ca (3% das crianças, 14% dos adultos).
Outras manifestações frequentes são o refluxo
gastresofágico, a síndroma de oclusão intestinal dis-
tal (10% dos casos), o prolapso rectal (< 1% de
pacientes), a litíase biliar (5%), a desidratação
hiponatrémica ou alcalose hipoclorémica, graves, o
atraso pubertário e a atrésia do canal deferente com
infertilidade masculina (azoospermia em > 95% dos
casos). Nas adolescentes pode surgir amenorreia
 CAPÍTULO 91 Fibrose quística 497

secundária, osteoporose (por défice de absorção de QUADRO 2 – Prova do suor em diversas

cálcio e vitamina D), e osteoartropatia. Raramente situações clínicas
surge cirrose biliar com hipertensão portal.
1. VALORES FALSOS POSITIVOS (> 60 mEq/L)
Diagnóstico Causas metabólicas
Fucosidose
O diagnóstico é efectuado no primeiro ano de vida Glicogenose tipo I
em 70% dos casos, e até aos 8 anos em 90%. Mucopolissacaridoses
Existem situações de diagnóstico tardio, associa- Defice da desidrogenase da glicose 6-fosfato
das a quadros clínicos menos exuberantes. Hipotiroidismo
É feito com base na clínica (uma ou mais carac- Diabetes insípida resistente à vasopressina
terísticas fenotípicas clássicas) e história familiar Insuficiência supra-renal
(consanguinidade, irmão ou primo em primeiro Colestase familiar
grau com FQ), e/ou resultado do rastreio neonatal Hipoparatiroidismo familiar
positivo e confirmado por duas provas do suor Anorexia nervosa
positivas (doseamento no suor de Cl > 60 mEq/L), Disfunção autonómica
e/ou detecção de duas mutações do gene da Doença celíaca
fibrose quística, e/ou evidência de anomalias ca- Hipogamaglobulinémia
racterísticas do transporte do ião cloro através do
epitélio nasal – por método biofísico. (Quadro 1). Doenças da pele e glândulas sudoríparas
De referir que as provas do suor podem Má-nutrição
apresentar resultados falsos positivos e falsos Displasia ectodérmica
negativos, tal como é sintetizado no Quadro 2. Dermite atópica
Alguns genótipos (3849+10KbC>T) estão
associados a valores normais de cloro no suor. Causas iatrogénicas
Em relação ao estudo genético por ADN Infusão de prostaglandinas E1
salienta-se que: habitualmente apenas são
estudadas as mutações mais frequentes, que 2. VALORES FALSOS NEGATIVOS (< 40 mEq/L)
correspondem a aproximadamente 90% das Erros metodológicos
existentes; em aproximadamente 1% dos casos de Amostra insuficiente
fibrose quística não são detectadas mutações; e em Evaporação parcial da amostra
cerca de 18%, apenas um dos genes mutantes é Erros de cálculo
identificado. Edema

QUADRO 1 – Diagnóstico de FQ Pode ainda existir mais do que uma mutação

Presença de sinais clínicos típicos
(respiratórios, gastrintestinais ou génito-urinários) ou
Familiar próximo com FQ ou
Rastreio neonatal positivo
+ regiões intrónicas adjacentes.
2 provas de cloro no suor > 60 mEq/L ou
Identificação de 2 mutações FQ ou
Alteração da diferença dos potenciais nasais
em cada gene, com múltiplas combinações
possíveis, que contribuem inclusivamente para
modificar o fenótipo. Nalguns países, laboratórios
comerciais testam hoje entre 30-80 das mutações
de CFTR mais comuns. A metodologia utilizada
poderá ser a sequenciação completa da zona
codificante dos 27 exões do gene CFTR com as
O estudo da chamada diferença de potenciais
nasais, método biofísico mais preciso que a prova
de suor para detecção de alterações no fun-
cionamento do CFTR, é muito complexo e moroso.
Outros exames complementares importantes
incluem os estudos da função pancreática,
498 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
nomeadamente através dos doseamentos de
gorduras fecais (72 horas), da quimiotripsina e da
elastase fecais, entre outros.
O diagnóstico diferencial de insuficiência
pancreática exócrina inclui situações raras, tais
como as síndromas de Shwachman-Diamond, de
Johanson-Blizzard, de Pearson-Marrow, deficiên-
cia de enterocinase, agenésia pancreática congé-
nita, agenésia pancreática e cerebelosa, etc..
O doseamento da tripsina imunorreactiva sérica
(TIR) nos recém-nascidos (utilizando o cartão para a
prova de Guthrie no âmbito do diagnóstico precoce) e a
detecção de azoospermia obstrutiva após a
puberdade (análise do esperma e ecografias, com
confirmação por biópsia testicular), também podem
contribuir para o diagnóstico. Outro aspecto quase
patognomónico da fibrose quística é a pansinusite,
detectada por radiografia ou tomografia axial
computadorizada dos seios perinasais.
Actualmente é já possível o diagnóstico pré-
natal, por pesquisa das mutações em células fetais
obtidas por biópsia das vilosidades coriónicas, ou
amniocentese.
Nalguns países é efectuado o rastreio neonatal
com base no doseamento de TIR.
Vigilância e tratamento
A FQ implica um acompanhamento regular da
criança e família, por uma equipa multidisci-
plinar, que inclui pediatra com experiência em FQ,
médico de família enfermeira, dietista, fisiotera-
peuta e psicóloga, entre outros.
Nesta perspectiva está indicada a vigilância
regular trimestral englobando:
Avaliação seriada de determinados parâmetros
1. altura (deve manter-se acima do percentil 5)
2. peso (sinal de alarme: perda de peso em 2
meses consecutivos)
3. índice nutricional (que se deve manter
>90%) de acordo com a fórmula
Peso actual (Kg) x 100
Peso ideal para a altura
(Normal – 90 a 110%; baixo peso – 85 a 89%; má-nutrição
ligeira – 80 a 84%; má-nutrição moderada – 75 a 79%; má-
nutrição grave – <75%)
4. sintomas gastrintestinais (náuseas, vómitos,
saciedade precoce, dor abdominal)
5. sintomas respiratórios (tosse, expectoração,
tolerância ao esforço)
6. sintomas sugestivos de diabetes (poliúria,
polidipsia, perda de peso súbita)
7. oximetria para avaliação de saturação de
O2-Hb por método transcutâneo (em todas
as consultas)
8. provas de função respiratória (periodicidade
de 3 a 6 meses, após os 5 anos)
9. análises de sangue: velocidade de sedimen-
tação, hemograma, transaminases, fosfatase
alcalina, tempo de protrombina, amilase, gli-
cémia em jejum, ureia, creatinina, ácido
úrico, ionograma sérico, cálcio, fósforo,
gasometria, electroferese das proteínas,
colesterol, triglicéridos, doseamento de vi-
taminas A, D/25(OH) vit D e E, ferro,
ferritina, transferrina, imunoglobulinas,
RAST para Aspergillus (anualmente)
10. exame cultural da expectoração (3/3 meses
e durante as exacerbações respiratórias)
11. radiografia de tórax póstero-anterior e de
perfil (de 2 em 2 ou 4 em 4 anos, em doentes
estáveis)
12. TAC de alta definição de tórax (eventual-
mente de 5 em 5 anos)
13. ecografia abdominal (anual)
14. vigilância de efeitos tóxicos da terapêutica
(audiograma, função renal)
Suprimento nutricional os cálculos são feitos na
base de 150% das necessidades calóricas de uma
criança saudável da mesma idade e sexo) incluindo
suplementos vitamínicos, vitaminas liposolúveis A,
D, E e K, suplementos de enzimas pancreáticas – 500
a 2.000 unidades de lipase/kg/refeição) e inibidores
da secreção ácida gástrica (inibidores da bomba de
protões e antagonistas H2). Pode eventualmente ser
necessário proceder a gastrostomia ou jejunostomia
para alimentação por débito contínuo durante a
noite rendibilizando o suprimento nutricional.
Prevenção de infecções respiratórias através de
vacinação anual contra o vírus influenza e contra
pneumococo (vacina conjugada ou polissaca-
rídea). Deve evitar-se infantário antes dos 12
meses. Deve evitar-se o contacto entre doentes
com fibrose quística colonizados por agentes
microbianos diferentes.

Promoção do processo de depuração das vias
aéreas através de cinesiterapia respiratória,
broncodilatadores fluidificantes das secreções e
mucolíticos (N-acetil cisteína, DNAse recombi-
nante). Nalguns centros tem sido aplicada a ina-
lação com soluto salino hipertónico (NaCl a 7%).
Diminuição da inflamação das vias aéreas com
anti-inflamatórios (maior benefício abaixo dos 15
anos de idade e em doentes colonizados por
Pseudomonas aeruginosa), nomeadamente com:
1 – prednisolona em dias alternados (reduz o
declínio da função pulmonar, mas não
melhora o quadro clínico, nem diminui o
número de hospitalizações; por outro lado
aumenta a incidência de diabetes, de atraso
no crescimento e de cataratas). Não está
provada a eficácia de corticóides inalados.
2 – ibuprofeno em altas doses (risco de hemor-
ragia digestiva e de nefrotoxicidade). Nal-
guns centros o ibuprofeno administrado
durante períodos longos (4 anos) acom-
panhado de doseamento sérico com nível 50-
100 µg/mL contribuiu para diminuir a
gravidade da doença respiratória.
3 – azitromicina (demonstrou-se, com efeito, a
acção anti-inflamatória deste macrólido
acompanhando a acção de diminuição da
virulência da P. aeruginosa).
Outros fármacos estão em investigação,
nomeadamente, inibidores da elastase ou outras
proteases (alfa 1-antitripsina, entre outros fár-
macos).
Tratamento das infecções respiratórias crónicas
com antibioticoterapia cíclica ou diária, para
supressão do crescimento bacteriano e das
exacerbações (Quadro 3): a antibioticoterapia deve
ser dirigida sempre que é isolado um agente
microbiano nas secreções respiratórias, mas pode
ser empírica (especialmente nos lactentes em que
é difícil obter amostras adequadas). Muitas vezes
são isolados vários agentes, sendo necessária
antibioticoterapia múltipla.
Existem estudos que defendem a terapêutica
(incluindo terapêutica por via endovenosa) no dom-
icílio; e outros que referem uma menor eficácia,
maior duração e menores intervalos entre ciclos de
CAPÍTULO 91 Fibrose quística 499
antibioticoterapia com a terapêutica em ambulatório.
A antibioticoterapia por via IV poderá ser
efectuada no domicílio em situações de estabili-
dade clínica, apoio de enfermagem de cuidados
continuados, vontade e esclarecimento dos
pais/família no presuposto de que tal modalidade
de tratamento tem início no hospital. Nalguns
centros utiliza-se a antibioticoterapia no domicílio
por via inalatória (aerossóis) tendo validade as
regras definidas para terapêutica IV. Existe mais
experiência com a tobramicina.
A terapêutica antibiótica frequente implica a
possibilidade de aparecimento de estirpes resisten-
tes e de toxicidade (renal, neurológica entre outras).
Outras medidas
Ácido urso-desoxicólico
Para retardar a progressão da lesão hepática, o
ácido urso-desoxicólico tem utilidade em pacien-
tes com elevação das transaminases ou sinais de
hipertensão portal.
Terapêutica da insuficiência respiratória com
oxigenoterapia, ventilação não invasiva e, em
situações graves, transplante cardiopulmonar.
Terapêutica da oclusão intestinal (íleo meconial
ou síndroma de oclusão intestinal distal) com N-
acetilcisteína, clisteres hiperosmolares
(gastrografina) ou intervenção cirúrgica.
Transplante hepático
Poderá estar indicado o transplante hepático em
situações graves.
Prognóstico
O prognóstico embora muito melhor em relação a
décadas anteriores graças a um diagnóstico mais
precoce, a mais adequado suporte nutricional, e a
terapêutica antibiótica mais agressiva, é ainda
reservado.
Trata-se de uma doença crónica com impor-
tante morbilidade e mortalidade, que cursa com
vários episódios de agudização e múltiplos inter-
namentos, conferindo uma esperança de vida
limitada à terceira década de vida. É de referir que
a sobrevida é inferior no sexo feminino, embora
500 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Antibioticoterapia na fibrose quística

Agente isolado Antibioticoterapia em Ambulatório Antibioticoterapia em Internamento

Haemophilus influenzae Amoxicilina: 50-100mg/kg/d, 8/8h, 2 a 3 Amoxicilina - ácido clavulânico: 150

semanas, PO mg/kg/de amoxicilina 8/8 h, 14 dias, ev
Se β-lactamase (+): ou
Cefuroxima-Axetil: 30-40mg/Kg/d, 12/12 h Cefuroxima: 100-150mg/Kg/d, 8/8 h, 14
2-3 semanas PO dias, ev
Staphylococcus aureus Flucloxacilina: 50-100 mg/kg/d, 6/6 ou Flucloxacilina: 100 mg/kg/d, 6/6 ou 8/8
8/8h, 2 a 3 semanas, PO h, 14 dias, ev
Se resistente:
Clindamicina: 20-30 mg/kg/d, 6/6 h, 2 Vancomicina: 40 mg/kg/d, 6/6 ou 8/8 h,
semanas , PO 14 dias, ev
Pseudomonas aeruginosa Colistina: 1 a 2 milhões U, 12/12 h, em Ceftazidima: 150-300 mg/kg/d, 8/8 h)
aerossol + Ciprofloxacina, 30 mg/kg/d, (máx 6 gr)+ Tobramicina: 10 mg/kg/d,
12/12 h, 3-4 semanas, PO 8/8 ou 12/12 h, 14 dias, ev

Infecção crónica Infecção crónica

Tobramicina: 300mg/kg, 12/12 h, em Ciclos de 4/4 meses
aerossol, ciclos de 28 dias “on–off” Ceftazidima: 150-200 mg/kg/d, 8/8 h +
Tobramicina: 10 mg/kg/d, 8/8 ou 12/12
Abreviaturas: PO: “per os”; ev: via endovenosa h, 14 dias, ev

existam estudos demonstrando que o género não
influencia a esperança de vida.
O agravamento das provas de função res-
piratória constitui o principal factor de mau
prognóstico, e a insuficiência respiratória a princi-
pal causa de morte.
Como medidas em fase experimental, que são
promissoras, citam-se a vacina anti-Pseudomonas
aeruginosa, administração de antiprotease em
aerossol, e a terapia génica, entre outras.
BIBLIOGRAFIA
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 CAPÍTULO 92 Reabilitação respiratória
92
REABILITAÇÃO RESPIRATÓRIA
António Teixeira
Importância do problema
Na fisiopatologia respiratória da criança, para
além das doenças próprias do grupo etário, há
que considerar a sua exposição potencial a todos
os agentes causadores de doença respiratória nos
adultos. Por outro lado, os mecanismos de respos-
ta broncopulmonar aos agentes agressores na
criança são diferentes, estando condicionados
pelas imaturidades anatómica, funcional e
imunológica. Se doenças como a doença pul-
monar obstrutiva crónica (DPOC) e doenças com
supuração são comparativamente mais raras na
criança, (excepto a fibrose quística e a doença de
cílios imóveis) a maior susceptibilidade a algumas
doenças víricas e bacterianas com grande resposta
secretora e inflamatória pode condicionar altera-
ções estruturais broncoalveolares numa fase
maturativa facilitando o aparecimento de seque-
las. Por outro lado, tal resposta inflamatória em
vias aéreas de menor dimensão poderá explicar a
frequência da sibilância já desde a primeira infân-
cia, chegando alguns estudos a referir a sua ocor-
rência em 40% do universo deste grupo etário. Daí
a importância da reabilitação respiratória
pediátrica (Rrp) definida como um conjunto de
acções duma equipa interdisciplinar dirigidas à
criança com doença respiratória com o objectivo
de restaurar a anatomia e a função pulmonares,
diminuir a incapacidade, aumentar a independên-
cia individual e a integração social, e diminuir a
frequência das exacerbações e dos internamentos
hospitalares.
Na Rrp aplicam-se uma série de técnicas como
a cinesiterapia respiratória, a inaloterapia, a
readaptação ao esforço, a cinesiterapia vertebral,
etc.. Como particularidade da Rrp está o facto de
501
os seus métodos estarem em grande parte condi-
cionados pela capacidade de colaboração da cri-
ança. Tal colaboração está intimamente ligada à
sua idade, e depende do entendimento que aque-
la tem do que se lhe pede e da sua capacidade de
repetir o gesto. Tal capacidade vai, em geral, mas
não de modo uniforme, aumentando ao longo dos
anos. Crianças há colaborando precocemente no
que lhes é solicitado, e outras com perturbação do
desenvolvimento em que isso não é possível. Tal
facto exigirá uma grande perícia do técnico de
reabilitação com utilização de manobras em que o
carácter passivo e activo-assistido será predomi-
nante.
Para um funcionamento eficaz da função res-
piratória é necessário um conjunto de três
condições: vias aéreas permeáveis que permitam a
passagem do ar desde o exterior até aos pulmões;
a integridade da caixa torácica associada à normal
acção muscular que lhe permita funcionar como
bomba inspiradora e expiradora do ar responden-
do ao estímulo respiratório central com os seus
mecanismos reguladores; uma correcta relação
ventilação/ perfusão o que implica um adequado
suprimento de sangue pela circulação pulmonar
realizando-se as trocas gasosas através duma nor-
mal barreira alvéolo-capilar.
A Rrp actua principalmente na restauração da
primeira das condições acima enunciadas, menos
na segunda e só indirectamente procura interferir
na terceira. Para conseguir tais objectivos a Rrp
utiliza as estratégias de limpeza das secreções das
vias aéreas, de treino dos tempos inspiratório,
expiratório e seu sincronismo, e de utilização de
O2 como terapêutica, promovendo a readaptação
ao esforço.
Actuação prática
Permeabilização das vias aéreas. É fundamental
manter a permeabilidade das vias aéreas e, no que
diz respeito à reabilitação das doenças broncopul-
monares, será quase invariavelmente, a primeira
acção a promover. Sem a manutenção duma via
aérea minimamente permeável será difícil avançar
para outras técnicas. O aumento das secreções
brônquicas acontece frequentemente como resul-
tado de múltiplas situações patológicas afectando
a árvore tráqueo-brônquica e o parênquima pul-
502 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
monar como laringotraqueobronquite, bronquio-
lite, pneumonia, bronquiectasia e asma brônquica,
sobretudo na fase secretora.
Na fibrose quística a presença de secreções
espessas e muitas vezes infectadas é uma cons-
tante e um factor fisiopatológico fundamental na
evolução da doença.
Situação particular é o caso das unidades de
cuidados intensivos. Como se sabe, um dos efeitos
secundários da ventilação mecânica (iatrogénico)
é o aumento da produção da muco e a sua acu-
mulação por impedimento dos mecanismos fisio-
lógicos de limpeza. Em qualquer situação em que
for necessária a entubação endotraqueal e/ ou a
ventilação mecânica, mesmo sem doença bron-
copulmonar de base, é fundamental promover
uma adequada cinesiterapia respiratória sendo
insuficiente a simples aspiração do tubo endo-
traqueal. Todas as situações que cursam com
retenção e espessamento das secreções criam as
condições para o aparecimento de sobreinfecções
e o desenvolvimento de atelectasias com desequi-
líbrio da relação ventilação/ perfusão concorren-
do para acentuar as alterações gasométricas que
se somam às da doença base. Neste enquadra-
mento se percebe a importância desta etapa da
Rrp. Situações há em que a limpeza eficaz e crite-
riosa das secreções brônquicas é o objectivo prin-
cipal, quase único da intervenção da Rrp.
A maneira como a cinesiterapia respiratória
consegue restaurar a permeabilidade das vias
aéreas depende dum conjunto de técnicas
próprias exigindo treino e arte na sua aplicação a
um grupo etário que vai desde o nascimento à
adultícia e cuja descrição ultrapassa os objectivos
deste livro.
O primeiro passo é promover uma adequada
humidificação das secreções, sobretudo nas
situações em que estas se apresentam secas e ader-
entes. Pode ser conseguido tal desiderato na cri-
ança com uma abundante ingestão de líquidos,
fluidificantes ou através da humidificação do ar
inalado. De seguida promove-se a libertação e
mobilização de secreções podendo, para o efeito,
ser utilizadas técnicas vibratórias e de percussão
cujos efeitos acessórios devem ser rigorosamente
ponderados. Com as secreções soltas nas vias
aéreas há que promover a sua deslocação da per-
iferia para a orofaringe a partir da qual podem ser
deglutidas ou expelidas. Tal pode ser conseguido
com técnicas de estimulação da tosse eficaz, acel-
eração do fluxo expiratório, drenagem postural,
drenagem autogénica, etc.. Estas técnicas devem
ser utilizadas na sua exigência, duração e frequên-
cia de acordo com a criança e a situação a tratar.
Por outro lado, nas crianças com dificuldade res-
piratória ou com alterações gasométricas pre-
sentes ou latentes, todas estas técnicas deverão ser
executadas com monitorização da saturação em
O2 que pode ser efectuada, de forma cómoda com
pulsoxímetro, ponderando a necessidade do
ajuste ou introdução de suplemento de O2. Uma
respiração progressivamente menos rude a cami-
nho da normalidade, e mesmo uma subida dos
valores da saturação em O2, podem ser sinais de
cinesiterapia eficaz.
Melhoria da capacidade inspiratória. A inspi-
ração é, em condições normais, a fase activa da res-
piração com preponderância do papel do diafrag-
ma. Excluindo as doenças neuromusculares, são
raras as situações em que há um verdadeiro défice
de força muscular dos músculos inspiratórios.
Entre estas estão as das crianças sujeitas a longos
períodos de ventilação mecânica em que poderá vir
a instalar-se um verdadeiro défice por desuso.
Assim, para a melhoria da capacidade respiratória,
pode justificar-se a inclusão dum cuidadoso pro-
grama de fortalecimento do diafragma e dos inter-
costais externos através de manobras de facilitação
e cargas externas manuais ou mecânicas. O que
acontece na esmagadora maioria das situações é
uma incoordenada utilização destes músculos, tor-
nando-se fundamental um programa de correcção
das assinergias ventilatórias. Nas doenças neuro-
musculares da primeira infância em que haja
tendência a baixa CV (capacidade vital) pode insta-
lar-se uma menor expansibilidade da parede torá-
cica por defeito com síndroma restritiva. Nesta
patologia os objectivos essenciais da ajuda venti-
latória externa são manter a distensibilidade pul-
monar e a mobilidade torácica.
Melhoria da função expiratória. A função dos
músculos expiratórios (abdominais e intercostais
internos) é sobretudo importante no mecanismo
da tosse e no exercício físico. Para além do treino
em força (por meio do uso de objectos e apare-
 CAPÍTULO 92 Reabilitação respiratória
lhos de treino de sopro) deve ser procurada a
eficácia no treino da tosse produtiva. Em toda as
patologia em que a acumulação de secreções seja
um problema, sobretudo quando a tosse é pouco
eficaz, será um dos treinos a realizar. Se na fase
expiratória se verificar um encerramento precoce
das vias aéreas (como no enfisema ou na fase de
crise da asma) será treinada a chamada expiração
“filada” (com lábios semicerrados), lenta e suave,
para criar uma pressão expiratória positiva activa
e assim facilitar o tempo expiratório combatendo
a hiperinsuflação.
Correcção das assinergias ventilatórias. Em
muitas das patologias respiratórias há pertur-
bação da sinergia dos movimentos respiratórios.
Pode observar-se uma deficiente utilização do
diafragma, por vezes em situação funcional preju-
dicada (em posição de distensão, como nos
quadros de hiperinsuflação), esboçando um movi-
mento paradoxal de ascensão na fase inspiratória.
Em situações de desadequada utilização dos mús-
culos inspiratóros acessórios, como é frequente
nas crises de dificuldade respiratória, há um inde-
vido desvio da predominância inspiratória para
os andares superiores do tórax, com horizontali-
zação dos arcos costais e anteversão dos ombros,
acrescentando-se mais um factor de desvantagem
ventilatória a um quadro de dificuldade. A
tendência do asmático em forçar a inspiração
associada ao encurtamento e ineficácia da expi-
ração tem como resultado a distensão pulmonar
com crescente deficiência ventilatória.
A cinesiterapia utiliza técnicas de relaxamen-
to, de posicionamento e de massagem para
diminuir a tensão muscular, diminuindo o exces-
sivo gasto energético associado à incoordenada
utilização muscular; promove também a transfer-
ência da parte mais importante da mecânica ven-
tilatória do andar torácico superior para o andar
abdómino-diafragmático; e utiliza o treino de
movimentos inspiratórios submáximos, nasais e
expiratórios suaves e prolongados com deslocação
do volume corrente para o volume de reserva
expiratória. Em situações sequelares de doenças
pleurais com retracção e assimetrias torácicas
pode lançar-se mão de técnicas de correcção pos-
tural, cinesiterapia vertebral e tonificação mus-
cular específicas. Todos estes treinos são inicial-
503
mente efectuados e aprendidos em repouso e, em
fase posterior, são aplicados ao exercício e na reali-
zação das actividades de vida diária.
Oxigenoterapia. O oxigénio como meio tera-
pêutico é também utilizado em reabilitação tal
como por outras especialidades que tratam estes
doentes. São diversas as patologias respiratórias
que cursam com hipoxémia (insuficiência respi-
ratória) aguda ou crónica a que se pode associar
ou não a hipercápnia (insuficiência ventilatória).
A baixa crónica de pressão arterial de oxigénio
(PaO2) na criança está habitualmente associada a
hipertensão pulmonar, a policitémia e a restrição
de crescimento estaturo-ponderal. Interferindo no
desenvolvimento das funções mentais superiores
e na capacidade de esforço físico, limita o direito
fundamental da criança a brincar, criando inca-
pacidade e desvantagem perante os seus pares. A
correcção da hipoxémia na criança é, assim, uma
necessidade ainda mais premente que no adulto.
Deve procurar manter-se a PaO2 entre 65 e 90
mmHg e uma saturação em O2 ~92-93%. Especial
atenção deve ser prestada ao período nocturno e
ao esforço físico. Durante a noite, por menor
eficácia do centro respiratório e prejuízo funcional
do diafragma, para além do agravamento da
hipoxémia pode vir a associar-se a hipercápnia o
que coloca o problema na forma de administração
do O2. A causa para a dessaturação arterial
durante o exercício pode ser múltipla e de difícil
caracterização se não for procurada durante o
mesmo. Tal pode ser conseguido, nas crianças
capazes de colaborar, através duma prova de
avaliação cárdio-respiratória, como adiante se
desenvolve. O suplemento de O2 deverá ser
aumentado de forma a permitir uma maior tole-
rância ao esforço. No dia a dia da criança a uti-
lização de oxigénio em meios portáteis (garrafas
transportáveis) e disponibilizado através da via
nasal facilita a sua actividade e melhor integração
entre os seus pares.
O exercício físico. Como já foi referido, a activi-
dade física, muitas vezes limitada na criança com
doença respiratória, é um dos factores mais
importantes no desenvolvimento psicomotor. A
criança tem cansaço e dispneia e tem tendência
para o sedentarismo quando não são os adultos a
504 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

limitar-lhe a actividade. Com efeito, um programa diminui a taxa de hospitalizações e, associada a

de exercício físico correctamente aplicado melho-
ra a capacidade de esforço, diminui o cansaço
para o mesmo esforço, facilita a integração da cri-
ança no seu grupo, melhora a sua auto-estima
contribuindo para o seu desenvolvimento psico-
motor.
O exercício físico usado desta forma terapêuti-
ca em crianças com patologia respiratória deve ser
prescrito como um “medicamento”. Pode ter con-
tra-indicações, alguns riscos, devendo ser dosea-
do individualmente e com precauções para cada
criança no pressuposto de que muitas dos proble-
mas clínicos respiratórios podem ser acompa-
nhados de doença cardiovascular primária ou
secundária.
Nas crianças com doença respiratória ou
cardíaca que apresentem dispneia ou incapaci-
dade de esforço, e a quem se queira indicar exer-
cício físico duma forma adaptada e mais segura,
aconselha-se a realização duma prova de esforço
em unidade de avaliação cárdio-respiratória com
equipamento apropriado de monitorização e pes-
soal treinado. Ao longo da prova de esforço são
registados e vigiados os sinais vitais pulso,pressão
arterial, respiração), ECG, consumo de O2, pro-
dução de CO2, QR (quociente respiratório), equi-
valentes ventilatórios, ventilação/minuto e taxa
metabólica. A evolução da prova e a interpretação
dos resultados permitem, na maior parte dos
casos, identificar se a causa da limitação ao exercí-
cio é pulmonar, cardíaca, por broncospasmo, etc..
Os parâmetros registados durante a prova
servirão de base para a prescrição do tipo de exer-
cício indicado caso a caso conforme a tolerância.
Esta prova pode servir igualmente para avaliar o
sucesso de algumas intervenções terapêuticas,
nomeadamente nos casos de transplante pulmo-
nar ou cardíaco.
outros programas terapêuticos, prolonga a sobre-
vida.
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Nota final

Não há estudos comparativos sobre a eficácia da

reabilitação respiratória nas crianças com doença
pulmonar, o que pode estar associado à dificul-
dade na individualização dos diversos compo-
nentes implicados na acção terapêutica. Está
provado, contudo, que a reabilitação melhora o
bem-estar das crianças com esta patologia,
PARTE XV
Dermatologia
506 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

93
considerados, dum modo geral, do respectivo foro
na ausência de complicações. Alguns dos proble-
mas dermatológicos são também abordados
noutras partes do livro, designadamente (Infec-
ciologia, Imunoalergologia, etc.).

INTRODUÇÃO À
DERMATOLOGIA PEDIÁTRICA
António Pinto Soares

A Dermatologia Pediátrica, com um grande incre-

mento nos últimos trinta anos, nalguns países
constitui uma subspecialidade em plena expan-
são.
Na realidade, as particularidades da pele num
período da vida caracterizado pelo crescimento e
desenvolvimento, a importância das manifes-
tações dermatológicas no reconhecimento da
maior parte de doenças genéticas complexas, bem
como todas as manifestações mais comuns neste
grupo etário, ou ainda a especificidade das sub-
tilezas clínicas, justificam o interesse e a sua indi-
vidualidade.
Salientando-se que a epiderme constitui a
camada mais importante da pele, a este propósito
cabe especificar algumas das referidas particulari-
edades: diminuição da espessura do extracto cór-
neo, um maior número de folículos vellus, menor
poder tampão e maior relação superfície/volume
corporal, tanto mais marcados quanto menor a
idade da criança. Tal implica maior susceptibi-
lidade a agentes externos, e maior perda de líqui-
dos transpidérmica.
Acresce ainda, o grande número de queixas na
área da Dermatologia, o impacte no desenvolvi-
mento e auto-estima das doenças cutâneas na cri-
ança e em particular na adolescência; e, por últi-
mo, a necessidade de um tratamento adequado às
características da pele no recém-nascido, na cri-
ança e no adolescente.
Nos capítulos seguintes, cuja bibliografia é
apresentada em conjunto no final da Parte XV, são
abordados os problemas dermatológicos com que
o médico de família e o pediatra mais frequente-
mente lidam, e cuja orientação e terapêutica são
 CAPÍTULO 94 Dermatite seborreica 507

94
podendo reapareccer no adolescente. Iniciam-se,
habitualmente, com lesões descamativas do couro
cabeludo, a chamada crosta láctea (Figura 1) cons-
tituída por crostas amareladas, untuosas, mais ou
menos aderentes ao couro cabeludo que frequente-
mente atingem também a região retroauricular. A
DERMATITE SEBORREICA erupção pode afectar a face com lesões eritematosas
e descamativas localizadas predominantemente na
Teresa Fiadeiro fronte, supracílios e sulcos nasogenianos (Figura 2).
A região cervical, sobretudo nas pregas, é um
local também frequentemente atingido.
As lesões podem envolver outras áreas do
Definição

Define-se seborreia (etimologicamente, excesso de

sebo ou secreção sebácea) como aumento do teor
em lípidos na superfície cutânea; trata-se dum esta-
do fisiológico constitucional da pele (seborreica)
que fica lisa, brilhante, untuosa, com dilatação dos
poros foliculares, por vezes acompanhada de ligeiro
eritema difuso. Localiza-se nas regiões em que as
glândulas sebáceas são mais numerosas e desen-
volvidas – as regiões seborreicas: couro cabeludo,
fronte, pirâmide nasal, pregas axilares e inguinais.
A pele seborreica é com frequência sede de
diversas dermatoses que por ela estão condi-
cionadas ou que dela dependem, como sucede na
FIG. 1
dermatite seborreica, inflamação caracterizada por
lesões eritemato-descamativas, de escamas amare- Crosta láctea (dermite ou dermatite seborreica).
las e untuosas, cujos limites são mais ou menos
difusos ou, em regra, bem marcados, circulares ou
circinados, pouco ou não pruriginosas.

Etiopatogénese

A etiopatogénese relaciona-se com a acção das leve-

duras lipofílicas do género Malassezia, incluindo
espécies comensais da pele (por ex. M. furfur, M. glo-
bosa, M. restricta); algumas destas, actuando pelas
respectivas lipases sobre os lípidos do sebo,levam à
produção de ácidos gordos gerando processo infla-
matório. É possível que bactérias comensais actuem
do mesmo modo.

Manifestações clínicas

As lesões surgem, em geral, entre a segunda e a sexta

FIG. 2
semanas de vida e só excepcionalmente depois do
terceiro mês, prolongando-se até cerca dos 6 meses e Eritema e descamação amarelada da face (dermite seborreica).
508 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 3
Lesões eritematosas das pregas de flexão (dermite seborreica).
corpo (Figura 3), particularmente zonas intertrigi-
nosas e pregas de flexão, como o umbigo, axilas,
pregas inguinais e anogenitais. São geralmente
secas, mas podem ser exsudativas, sobretudo
quando atingem as pregas.
As alterações descritas acentuam-se pela
acção irritativa da urina e fezes, mantidas pelas
fraldas em contacto prolongado com a pele. O
efeito oclusivo, por sua vez, origina aumento da
temperatura e maceração, o que intensifica o
processo inflamatório. Pode verificar-se infecção
secundária (impetiginização). A chamada síndro-
ma de Leiner corresponde à forma disseminada.
Na sua forma típica não são pruriginosas e não
perturbam a criança, a qual não evidencia qual-
quer alteração do estado geral.
No adolescente as lesões localizam-se no
couro cabeludo, sobrancelhas, pestanas e região
do manúbrio esternal (tórax); é o aspecto de loca-
lização em V.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico é clínico e a distinção deve fazer-se
com:
– dermatite atópica – por vezes a destrinça é
difícil; não há estigmas de atopia e a ausência
de prurido é característica importante. Mas,
ocasionalmente, a dermatite seborreica pode
progredir para dermatite atópica;
– psoríase – as lesões podem ser semelhantes e
será a evolução a ajudar na distinção;
– doença de Letterer-Siwe – raramente, na fase
em que a doença afecta essencialmente as pre-
gas, sobretudo as inguinais, poderá haver algu-
ma confusão diagnóstica; o aparecimento de
lesões papulares e purpúricas permitirá a dis-
tinção (ver Glossário geral).
Tratamento
Estão indicados produtos com acção emoliente,
tanto no banho diário, como em aplicação tópica
após este.
Para a remoção das crostas, para além dos agen-
tes emolientes de limpeza, podem utilizar-se óleos
minerais; se forem mais aderentes podem usar-se
agentes com acção queratolítica, como por exemplo,
vaselina ou creme com ácido salicílico em baixas
concentrações (2-3%) e por períodos curtos de con-
tacto com a pele dado o risco de intoxicação (salici-
lismo). Seguidamente a lavagem com champôs de
tratamento [por exemplo, com cetoconazol (com
acção sobre Malassezia) ou ácido salicílico]. O creme
de ácido salicílico pode ser substituído por creme de
piritiona-zinco a 0,5%, ou de ureia a 15-30%.
Se as lesões forem mais inflamatórias poderão
usar-se corticóides tópicos de baixa potência
(hidrocortisona a 1%) em curtos períodos. No caso
de sobreinfecção, nas áreas intertriginosas poderá
ser necessário o recurso a agentes antibacterianos
ou a antifúngicos tópicos.
Prognóstico
A dermatite seborreica é uma doença benigna e
autolimitada que, muitas vezes, cura espontanea-
mente em poucas semanas.
BIBLIOGRAFIA
A bibliografia referente aos capítulos que integram a Parte XV
é descrita após o Capítulo 103.

95
DERMATITE ATÓPICA
Maria João Paiva Lopes
Definição e importância do problema
A dermatite atópica (DA) é uma doença infla-
matória crónica exsudativa e pruriginosa de
expressão cutânea muito frequente na infância.
Pode ser provocada por agentes endógenos e
exógenos (Capítulos 62 e 63).
A sua prevalência tem vindo a aumentar nos
últimos anos, sobretudo nos países mais desen-
volvidos, (cerca de 10 – 15% em crianças com menos
de 5 anos). Alguns estudos do Norte da Europa ref-
erem valores mais elevados, atingindo 20%.
Este aumento de prevalência tem sido atribuí-
do a vários factores, como a poluição, maior
exposição a ácaros, aditivos alimentares, dimi-
nuição da prevalência do aleitamento materno e
maior acuidade diagnóstica.
Tal como foi referido no capítulo 66 admite-se
hoje como mais correcta a designação de síndro-
ma eczema/dermatite atópica (sigla: SEDA);
alguns autores consideram os termos dermatite
atópica e eczema atópico sinónimos.
Etiopatogénese
Existe uma associação entre a DA e outras
doenças, como asma e rinite alérgica; os mecanis-
mos patogénicos envolvidos nestas patologias são
em larga medida semelhantes, sendo frequente a
agregação familiar. A importância da genética na
etiologia da DA está demonstrada em vários estu-
dos; foram descritas alterações genéticas rele-
vantes nos cromossomas (3q21, 1q21, 17q25 e
20p), com efeitos na inflamação e imunidade
cutâneas; vários aspectos permanecem, porém,
obscuros e continuam ainda em investigação.
Verifica-se na pele destes doentes uma colo-
CAPÍTULO 95 Dermatite atópica 509
nização constante por Staphylococcus aureus, o que
facilita a instalação de quadros de impétigo.
Esta colonização tem ainda um papel relevante
na manutenção de processos inflamatórios crónicos
através da estimulação directa de linfócitos T pelos
superantigénios que estas bactérias produzem.
Algumas proteínas estafilocócicas podem interferir
com a síntese de IgE, IL-4 e IFN-gama e podem
induzir a libertação de histamina e de leucotrienos.
Recentemente tem sido dada ênfase ao papel
de péptidos antimicrobianos chamados catelicidi-
nas (LL-37) e beta-defensinas (HBD-2) que exis-
tem na pele humana normal e cuja expressão está
aumentada em doenças inflamatórias como a
psoríase. A combinação de LL-37 e HBD-2 tem
efeito sinérgístico bactericida para S. aureus. Na
pele de doentes com DA demonstrou-se uma sig-
nificativa depleção destes péptidos, quer em
lesões agudas quer em lesões crónicas. Estes
dados indicam uma possível explicação para a fre-
quente colonização da pele por S. aureus na DA.
De referir ainda o papel do metabolismo do cálcio
e da vitamina D na imunomodulação.
Comparando a pele de indivíduos saudáveis
com a de indivíduos com lesões agudas e crónicas
de DA, notam-se as seguintes diferenças:
1) Nos casos não afectados e nas situações de
DA aguda verifica-se aumento de células
expressando IL-4 e IL-13;
2) Na DA aguda não se verifica número signi-
ficativo de células que expressam IFN-gama
ou IL-12.
De acordo com certos estudos que valorizam a
"hipótese higiénica", a exposição a endotoxinas
em fase precoce da vida pode proteger contra
eczema atópico nos primeiros seis meses de vida.
Histologicamente verifica-se espongiose linfo-
citária.
Manifestações clínicas
A DA inicia-se em cerca de 75% dos doentes nos
primeiros 6 meses de vida e em cerca de 90% nos
primeiros cinco anos; é raro o início da doença
após a idade pediátrica. Pode haver remissão
espontânea em 60% dos casos com evolução recor-
rente nos restantes. Evolui com episódios de
agudização caracterizados por prurido intenso. As
localizações características variam com a idade.
510 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A DA caracteriza-se, nas fases de agudização,
pelo aparecimento de pápulas ou placas eritema-
to-descamativas, ásperas, muito pruriginosas,
por vezes com edema e exsudação. À medida
que evoluem para a cronicidade, as placas tor-
nam-se mais espessas e liquenificadas, com acen-
tuação do reticulado normal da pele. Em todas as
fases o prurido é um sintoma constante e assume
importância pela sua intensidade, levando a
coceira incoercível e perturbações do sono e da
qualidade de vida.
Nas crianças até aos 2 anos de idade as lesões
localizam-se sobretudo na face, na região retroau-
ricular – onde podem produzir fissuração – e nas
superfícies de extensão dos membros superiores
e inferiores. Podem, porém, generalizar-se e atin-
gir grande parte da superfície corporal.
À medida que a criança cresce, as lesões pas-
sam a estar localizadas sobretudo nas pregas de
flexão dos membros, continuando a ser comum o
envolvimento facial, cervical e retroauricular
(Figura 1), evidenciando carácter acentuadamente
exsudativo nas pálpebras, bochechas, preservan-
do o maciço centrofacial.
De referir, por comparação, que nos adultos é
também este o padrão habitual, sendo frequente o
eczema palpebral, muitas vezes persistente e
criando dificuldades terapêuticas.
Há várias alterações cutâneas características
da DA que podem ser observadas mesmo nos
períodos de remissão da doença, nomeadamente a
xerose generalizada, a prega ou linha de Denni-
Morgan (prega transversal nas pálpebras inferi-
ores), a pitiríase alba (manchas hipopigmentadas
FIG. 1
Eczema atópico grave afectando a face.
residuais), a queratose pilar (micropápulas folicu-
lares nas superfícies de extensão proximais dos
membros, ásperas), o dermografismo branco, a
queilite (cieiro), e a dermatose plantar juvenil.
No chamado eczema numular existem placas
circulares de diversas dimensões, pruriginosas e
exsudativas, por vezes com crostas. O aspecto
morfológico poderá suscitar o diagnóstico difer-
encial com toxidermias, dermatofitias e pitiríase
rosada ou doença de Gibert (Capítulo 99).
Verifica-se maior susceptibilidade a irritantes,
produtos de limpeza comuns, detergentes, quími-
cos, e a alergénios de contacto. Tal resulta da defi-
ciência da função barreira da pele, provavelmente
relacionada com alterações na composição lipídica
do cimento intercelular. Têm sido registadas defi-
ciências de alguns ácidos gordos essenciais e de
ceramidas cuja correcção induz melhoria clínica.
Este tipo de manifestações, semelhante às do adul-
to, é notório no adolescente.
Outro aspecto importante na prática clínica é a
maior susceptibilidade dos doentes com DA às
infecções, traduzindo-se num maior risco de
quadros infecciosos graves, por exemplo a dis-
seminação de infecção pelos vírus Herpes simplex
do que resulta o chamado eczema herpeticum.
(Figuras 2 e 3).
Tratamento
Evicção de factores de exacerbação
O primeiro passo para uma terapêutica eficaz é a
educação do doente e da família, esclarecendo o
carácter crónico da doença e a necessidade de
manter cuidados de forma regular, como a evicção
de factores de agravamento, estresse, agentes irri-
tativos, químicos, plasticinas, agentes infecciosos,
alergénios. Neste contexto está indicada a utiliza-
ção de produtos de higiene não agressivos (óleos
dispersíveis, syndets*) e calçado arejado não oclu-
sivo. O algodão deverá ser obrigatoriamente
recomendado no vestuário, bem como a utilização
de roupas ligeiras, largas e leves.
Na maioria dos casos não está indicada qualquer
*Syndets: detergentes sintéticos ou “sabão sem sabão”, com pH
neutro ou ligeiramente ácido, bom efeito detergente, fazendo pouca
espuma. Também chamados “Pains”, podem apresentar-se em for-
mas sólidas ou líquidas.

FIG. 2 e 3
Eczema herpeticum (NIHDE).
restrição alimentar. As excepções a esta regra (sin-
tomalogia desencadeada pela ingestão de alimen-
tos), devem ser analisadas pelo médico assistente.
No lactente e na primeira infância os alimentos
podem estar implicados na exacerbação clínica
das lesões, (10 a 40% dos casos) consoante as po-
pulações, estando a frequência em Portugal no
limite inferior do intervalo referido.
Os quadros de maior gravidade e extensão,
bem como a má resposta à terapêutica implicam a
detecção de sensibilização alergénica, particular-
mente aos ácaros domésticos.
Hidratação cutânea
Emolientes – Uma formulação emoliente adequa-
da com efeito de poupança de esteróides deverá
conter ácidos gordos essenciais, óleos, substâncias
calmantes, suavizantes e antipruriginosas com
emulsão O/A (consultar Glossário geral) . Deve
ser de fácil aplicação, com textura conveniente e
não ser excessivamente gorda para que não cons-
titua um factor de rejeição a uma aplicação diária
por períodos prolongados, embora suficiente-
mente gorda para impedir a evaporação. Podem
CAPÍTULO 95 Dermatite atópica 511
ser utilizados, quer na prevenção, quer na manu-
tenção.
Em períodos de maior exacerbação pode
reforçar-se o efeito emoliente com banhos rápidos
de imersão, (10 minutos) a temperaturas tépidas,
seguidos da aplicação imediata de emolientes.
Nas áreas de xerose, (pele anormalmente seca) a
hidratação deverá ser efectuada ao longo do dia
de forma repetida (emulsão A/O).
Terapêutica farmacológica
Corticosteróides – Em formulações tópicas (prefe-
rencialmente cremes), constituem a terapêutica efec-
tiva de primeira linha. O tipo de fármaco varia con-
soante a apresentação clínica, a localização das lesões
e o período previsível de utilização, verificando-se
maior absorção em áreas de oclusão e nas pregas.
A corticoterapia tópica não deverá ser pres-
crita em períodos prolongados, não só pelo risco
de efeitos secundários, como também pela possi-
bilidade de sensibilização. Os cremes deverão
ser reservados para lesões agudas, e as pomadas
para lesões de maior cronicidade. A hidrocorti-
sona a 1%, de menor potência, é o esteróide.
tópico de primeira escolha para a face. No
restante tegumento deverão ser preferidos corti-
costeróides de maior potência, com reduzidos
efeitos sistémicos (metil-prednisolona a 0.1%;
fluticasona a 0.05%). Estes fármacos deverão ser
aplicados idealmente após o banho à noite.
A prescrição de corticóides sistémicos deverá
reservar-se a ciclos muito curtos para permitir a
redução da intensidade das lesões e facilitar a
instituição de formas terapêuticas menos agres-
sivas; a prednisolona (1mg/Kg/dia, em perío-
dos geralmente inferiores a 1 semana) é de ele-
vada eficácia, podendo proceder-se a uma dimi-
nuição progressiva da dose para obviar recor-
rências.
Antibióticos – A antibioticoterapia é frequente-
mente necessária na terapêutica da DA. Utiliza-se
habitualmente ácido fusídico tópico nas situações
de impetiginização ligeira das lesões de eczema,
sendo de evitar a aplicação tópica de produtos
contendo penicilina ou sulfamidas, devido ao risco
de sensibilização. Nos quadros de impétigo mani-
festo dever-se-á optar por antibiótico sistémico
cujo espectro inclua S. aureus. Com efeito, a
infecçção cutânea é comum, particularmente com
512 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
S. aureus. As combinações de corticóides e antimi-
crobianos para uso tópico devem ser reservadas às
formas de DA infectada, circunscrita. A terapêutica
anti-infecciosa sistémica é de extrema importância
nas formas infectadas graves; a flucloxacilina, os
macrólidos e as cefalosporinas são os antibióticos
sistémicos de eleição.
Anti-histamínicos – Os anti-histamínicos
sistémicos (hidroxizina, loratidina, cetirizina) são
úteis para reduzir o purido, considerando-se neste
contexto preferíveis as moléculas da 1ª geração,
com efeitos sedativos. Não devem ser utilizados
anti-histamínicos tópicos.
Inibidores tópicos da calcineurina – Actual-
mente dispomos de uma excelente alternativa à
corticoterapia tópica: os chamados imunomo-
duladores tópicos – tacrolimus e pimecrolimus.
Trata-se de macrólidos imunossupressores que se
ligam a um receptor intracelular (imunofilina)
formando um complexo que inibe a calcineurina
e, em consequência, a transcrição nuclear de
vários mediadores inflamatórios, tais como inter-
leucinas, TNF-alfa, IFN-gama, etc.. A sua activi-
dade imunossupressora é complexa, sendo
capazes nomeadamente de inibir a desgranulação
de mastócitos, diminuir a expressão de receptores
para interleucinas (IL-8), e de diminuir a expres-
são de moléculas de adesão.
De acordo com os dados disponíveis a sua
aplicação tópica é bastante segura, sendo a
absorção sistémica reduzida. O efeito secundário
mais frequente é uma sensação transitória de
ardor ou picada no local de aplicação, que não
impede habitualmente a continuação do trata-
mento e que se desvanece à medida que este pros-
segue, acompanhando a melhoria cutânea. Ao
contrário dos corticosteróides tópicos, os imuno-
moduladores tópicos não provocam atrofia da
pele e não induzem taquifilaxia.
Estas novas terapêuticas têm sido muito úteis,
rapidamente alcançando o estatuto de fármacos de
primeira linha, quer como terapêutica de manuten-
ção, quer como alternativa aos corticosteróides nas
crises de agudização, sobretudo em áreas de maior
susceptibilidade aos efeitos secundários destes.
O tacrolimus (ou FK506) é uma pomada co-
mercializada em duas concentrações: 0,03% e
0,1%. Está comprovada a sua eficácia e segurança
em adultos e em crianças.
O pimecrolimus, na forma de creme a 1%, tem
maior especificidade cutânea e melhor tolerância,
havendo estudos que comprovam a sua segurança
em bebés a partir dos 3 meses de idade. Tem uma
afinidade para a calcineurina cerca de 3 vezes
inferior à do tacrolimus.
Imunossupressores – A ciclosporina A é uma
boa alternativa que tem sido usada com sucesso.
Com doses iguais ou inferiores a 5mg/kg/dia
obtêm-se habitualmente remissões rápidas. As
taxas de recorrência são altas (cerca de 75% às 6
semanas).
Também o micofenolato de mofetil e a azatio-
prina são imunossupressores eficazes que podem
ser úteis no controlo de situações refractárias,
embora o seu uso seja limitado pela potencial toxi-
cidade.
Outros fármacos – Os inibidores dos leu-
cotrienos foram tentados como terapêutica adju-
vante mas não revelaram grande eficácia.
Os estudos com interferão gama e alfa tiveram
resultados clínicos muito variáveis, globalmente
pouco animadores e com efeitos secundários
sistémicos importantes.
Está descrita uma excelente resposta ao basili-
ximab, um anticorpo monoclonal anti CD 25
(cadeia a do receptor da IL2) que tem sido usado
em transplantes renais.
Fototerapia e vitamina D – A fototerapia com
radiação ultra-violeta B (UVB) e a fotoquimioter-
apia com radiação ultra-violeta A, após fotossensi-
bilização com psoralenos (PUVA), são também
opções terapêuticas de segunda linha, muito úteis
e eficazes em doentes com idade e capacidade
para colaborar. Estudos recentes demonstraram
que níveis mais elevados do metabólito 25(OH)
vitamina D se correlacionam com melhoria clíni-
ca, e níveis traduzindo deficiência do metabólito,
com agravamento (Capítulos 51 e 59).
Em suma, todas as atitudes terapêuticas
devem ser cuidadosamente avaliadas no sentido
de evitar os efeitos acessórios que a sua aplicação
crónica ou prolongada pode acarretar.
São referidas a seguir regras gerais impor-
tantes a seguir (e algumas a reiterar), nos cuida-
dos com a pele em idade pediátrica, e aplicáveis
em diversas situações anteriormente descritas.
1 – A regra fundamental para um banho deve

ser “água” qb. e pouco detergente”. Excluindo as
zonas que acumulam mais sujidade, como a zona
das fraldas, um banho diário não é indispensável.
No entanto, acentuar a interacção mãe-filho, o que
é muito mais importante do que uma real
necessidade do banho.
2 – Uma vez que a hiper-hidratação pode
aumentar a espessura da camada córnea pelo
edema celular que o excesso de água provoca,
pode haver uma diminuição da sua coesão com
consequentes menor resistência e alterações da
pele. Assim, no recém-nascido e crianças peque-
nas a duração do banho não deve exceder 10 mi-
nutos.
3 – O produto ideal para o banho deverá
respeitar o pH cutâneo, a camada lipídica superfi-
cial e o ecossistema da pele.
4 – Podem ser utilizados sabões supergordos
ou “syndets”.
5 – Nos casos da pele dita normal não há
necessidade de produtos especiais para o banho.
Devem no entanto incorporar uma base suave,
com adição de agentes humidificantes e comple-
xos gordos. Na face podem usar-se leites e loções
de limpeza sem enxaguamento e “syndets”. No
corpo podem usar-se sabões neutros “syndets” ou
geles de banho; é admissível o uso esporádico de
emolientes suaves (leites hidratantes).
6 – Os emolientes devem ser usados preferen-
cialmente após o banho, com a pele ainda húmida.
7 – Nos casos da pele seborreica podem ser
usados produtos com zinco cuja função é diminuir
o excesso de produção de sebo.
8 – Nos casos de pele seca com elasticidade
diminuída, xerose e descamação, têm prioridade a
hidratação e lubrificação. Os sabões devem ser
supergordos ou “syndets” (sólidos ou líquidos);
podem ser também usados óleos de banho e ba-
nhos coloidais (que utilizam cereais que removem
por adsorsão os detritos lipo e hidrofílicos e dei-
xam uma camada superficial protectora). É acon-
selhável o uso de emolientes sob a forma de emul-
sões (consultar Glossário Geral).
CAPÍTULO 96 Acne 513
96
ACNE
Ana Macedo Ferreira
Definição e importância do problema
Define-se a acne como inflamação dos folículos
pilosos e das glândulas sebáceas, com retenção de
sebo, geneticamente determinada, evoluindo em
ciclos, com acentuado relevo na juventude.
A chamada acne vulgar é, assim, uma doença
inflamatória crónica multifactorial da unidade
pilo-sebácea caracterizada pela formação de pá-
pulas eritematosas, pústulas, comedões e, menos
frequentemente nódulos e pseudo-quistos, poden-
do determinar a formação de cicatrizes. Tem o seu
início em regra na adolescência, afectando em
grau variável 90% dos rapazes adolescentes e
menor percentagem de raparigas do mesmo
grupo etário. Em regra surge mais precocemente
no sexo feminino. No que respeita à nomenclatu-
ra são consideradas duas situações: acne propria-
mente dita (mais frequente e como tal mais impor-
tante na prática clínica) e erupções acneiformes
(em regra precipitadas por agentes externos nos
quais se incluem os medicamentos).
Etiopatogénese
Os factores genéticos podem ter influência, tanto
na gravidade como na persistência da doença.
Não constituindo uma entidade, a acne antes
engloba um conjunto de situações que se diferen-
ciam pelos aspectos clínicos e etiopatogénicos,
possuindo em comum a localização pilo-sebácea
dos processos iniciais da sua patogénese.
O mecanismo acneico decorre em dois tempos:
tem início na obstrução mecânica e não infla-
matória do folículo pilo-sebáceo – com a formação
do comedão; prossegue com a fase inflamatória
que inclui manifestações clínicas diversas – pápu-
514 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
las, pústulas e nódulos. A esta diversidade asso-
ciam-se intensidade, evolução e prognóstico extre-
mamente variados.
Recorda-se, a propósito, a definição de come-
dão (designação popular: ponto negro) – pequena
saliência esbranquiçada em cujo centro há um
ponto negro, formada por substâncias gordurosas
acumuladas numa glândula sebácea. Localizam-
se preferencialmente no rosto.
As fases do desenvolvimento da afecção são
seguidamente descritas.
Hiperprodução sebácea
A produção activa das glândulas sebáceas sob a
influência androgénica é a condição sine qua non da
acne. Este fenómeno poderá ocorrer na presença de:
níveis aumentados de secreção hormonal; ou níveis
normais de secreção mas grande biodisponibilidade
de androgénios livres;ou níveis de secreção normais
mas com aumento de resposta no órgão alvo (hiper-
actividade da 5-alfa-redutase ou aumento do número
de receptores androgénicos). No sexo feminino uma
percentagem significativa de pacientes com acne tem
alteração do balanço hormonal androgénico e, conse-
quentemente, apresenta também outros sinais de
hiperandrogenismo (hirsutirmo, alopécia andro-
genética ou alterações menstruais).
A testosterona é o androgénio mais importante
na acne por actuar simultaneamente na proliferação
das glândulas sebáceas e na lipogénese. A maior
parte da testosterona plasmática (> 90%) encontra-se
ligada a globulinas, pelo que só uma pequena
porção é biologicamente activa. A testosterona livre
(~3%) liga-se a receptores celulares antes de penetrar
na célula sebácea onde, por acção da 5-alfa-redutase
tipo I, se transforma em di-hidrotestosterona (DHT).
Esta, por sua vez, liga-se a um receptor, e este com-
plexo DHT-receptor actua no núcleo celular condi-
cionando aumento da produção sebácea.
O sebo é uma mistura complexa de glicéridos,
ácidos gordos, escaleno, colesterol e seus ésteres,
excretados por mecanismos holócrinos de forma
contínua. Na acne a taxa de escaleno e ceras está
muito elevada, havendo uma marcada diminuição
de linolatos. O défice de linolatos torna o epitélio
folicular mais permeável aos ácidos gordos, o que
leva a exacerbação da hiperqueratose e aumento da
proliferação bacteriana.
Recorda-se que a superfície cutânea lipídica,
designada por filme lipídico, é composta por mis-
tura de sebo, produto de secreção das glândulas
sebáceas, e de lípidos derivados da desintegração
das células epidérmicas durante o processo de que-
ratinização.
Alteração de queratinização
Na acne regista-se alteração da queratinização
infundibular com tradução histológica (micro-
comedões) e clínica (comedões abertos e fecha-
dos). Este fenómeno depende de: alterações quali-
tativas do sebo, factores hormonais, flora micro-
biana, desregulação do fenómeno de renovação
do epitélio pilo-sebáceo e de citocinas.
Proliferação bacteriana e inflamação
Se bem que a acne não seja definitivamente uma
doença infecciosa, é indiscutível o papel etiológico
do Propionibacterium acnes que, para além de pro-
duzir lipases, regula a produção de ácidos gordos
livres (comedogénicos e irritantes) através do seu
equipamento enzimático. Assim, este microrga-
nismo participa na reacção inflamatória acneica
com substâncias biologicamente activas (lipases,
fosfatases e hialuronidases) que contribuem para
o aumento da permeabilidade do epitélio folicu-
lar, e com a produção de factores quimiotáxicos
que atraem polimorfonucleares neutrófilos, com
consequente activação do complemento.
Mitos e verdades
Outros factores podem ser considerados como
tendo influência no processo acneico; tais factores
ocupam, no entanto, um campo minado de mitos e
“verdades” populares, por vezes muito distan-
ciados da realidade científica. Dieta: a relação
causal de certos alimentos com o aparecimento de
lesões carece de relevância científica. Radiação
ultra-violeta: a convicção generalizada do efeito
benéfico da exposição solar na acne, também carece
de aceitação científica. Efectivamente, verifica-se
agravamento das lesões em 20% dos doentes no
período estival. Estresse: é um factor reconhecido
de agravamento das lesões com especial enfâse na
acne escoriada dos adultos jovens e adolescentes.
Manifestações clínicas
Nas fases iniciais predominam ou existem apenas
 CAPÍTULO 96 Acne 515

lesões não-inflamatórias, os comedões abertos

(pontos negros) e fechados (pontos brancos)
(Figura 1). Estes últimos, de visualização mais
difícil, são cobertos por pele normal e possuem
maior tendência para evoluir para a inflamação.
As lesões inflamatórias da acne podem ser
superficiais ou profundas. As superficiais (pápu-
las e pústulas) são geralmente de diâmetro inferi-
or a 5mm, com duração variável. As profundas
são pápulas de maiores dimensões e nódulos,
levando com frequência à formação de cicatrizes.
A lesão predominante determina uma classifi-
cação para designar a acne (comedónica, pápulo-
FIG. 1
pustulosa, nodular); de referir que a doença acne-
ica é “dinâmica”, variando no tempo o tipo de Acne comedónica.
lesão preponderante. (Figuras 2, 3, 4). São des-
critas as seguintes variantes clínicas:
Acne neonatal (pustulose cefálica neonatal):
Ocorre em 20% dos recém nascidos saudáveis;
surge às 2 semanas e geralmente regride pelos 3
meses de idade. Caracteriza-se por pequenas
pápulas inflamatórias agrupadas no dorso do
nariz e região malar. A sua patogénese relaciona-
se com a colonização destes folículos por
Malassezia furfur, pelo que a classificação da acne
neonatal está actualmente a ser revista. Responde
ao tratamento tópico com cetoconazol creme;
trata-se de uma situação de carácter transitório.
Acne infantil: Esta designação diz respeito às
lesões de acne que surgem entre os 3 e os 6 meses
FIG. 2
de vida. Apresenta-se com múltiplos comedões
que, por vezes, podem induzir cicatrizes puncti- Acne pápulo-pustulosa moderada.
formes (Figura 5). A patogénese reflecte o balanço
hormonal intrínseco deste estádio de desenvolvi-
mento, desempenhando as hormonas maternas
um papel secundário. Tipicamente regride nos
primeiros anos de vida.
Outras variantes: Acne escoriada, acne iatro-
génica, acne cosmética, acne pomada, acne ocupa-
cional (por ex. dos violinistas), acne mecânica,
acne relacionada com alterações hormonais, etc..

Tratamento

Medidas gerais
Para que um tratamento da acne seja bem sucedi-
do, para além de uma escolha acertada dos agen-
FIG. 3
tes terapêuticos, é indispensável que o doente
e/ou sua família compreendam a sua patologia e Acne pápulo-pustulosa marcadamente inflamatória.
516 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 4
Acne nodular grave
FIG. 5
Acne infantil (agravada após aplicação tópica de corticóide)
adiram ao esquema proposto.
A primeira consulta deverá incluir uma avalia-
ção do impacte psicológico da doença, explicação
sobre a sua natureza, os objectivos dos medica-
mentos a utilizar, como os usar, bem como sobre a
duração provável do tratamento. De salientar que
o método de tratamento deve ser seleccionado em
função de cada caso, e nunca padronizado. É
igualmente importante esclarecer o paciente sobre
um grande número de mitos/falsos conceitos,
explicar o carácter instável das lesões, chamar a
atenção para o agravamento temporário causado
por alguns tratamentos, assim como, elucidar e
compensar o desconforto secundário a algumas
medicações.
No atendimento do adolescente com acne vul-
gar, a postura do profissional de saúde deve ser de
compreensão, empatia e paciência.
Cuidados cosméticos
Deverá actuar-se com suavidade, remover o óleo,
respeitando o filme hidrolipídico. Para a limpeza
de pele utilizam-se sabões supergordos ou surgras
que deixam um fino filme lipídico na pele. Trata-
-se dos chamados sabões anti-seborreia.
Nos cuidados complementares incluem-se
cremes hidratantes, bases, protectores solares,
todos eles devendo cumprir o requisito de serem
não comedogénicos.
Terapêutica tópica
Está indicada nas acnes ligeiras a moderadas e
igualmente acompanha a terapêutica sistémica
nas formas graves. Compreende essencialmente
queratolíticos e, por vezes, antibióticos associa-
dos. São utilizados preparados com retinóides
tópicos (adapaleno, isotretinoína, tretinoína),
antibióticos tópicos (eritomicina e clindamicina),
outros (ácido salicílico, peróxido de benzoílo em
gel ou creme a 5% ou 10%, ácido azelaico, óxido
de alumínio).
Terapêutica oral
Está indicada nas acnes moderadas a graves, nos
doentes com dismorfofobia e quando as cicatrizes
são um evento esperado. Inclui: os antibióticos
que alteram a função enzimática dos microrganis-
mos patogénicos mais do que o seu número; e a
isotretinoína que, em 1992, veio revolucionar a
terapêutica da acne. A isotretinoína é a única tera-
pêutica que actua simultaneamente em todos os
factores etiopatogénicos da acne: reduz até 90% a
secreção sebácea, tem acção comedolítica, actuan-
do na diferenciação das células foliculares,
diminui a colonização do P. acnes e, finalmente,

tem propriedades anti-inflamatórias ao inibir a
quimiotaxia dos neutrófilos.
Notas importantes:
1) As formas graves de acne deverão ser en-
caminhadas para o dermatologista.
2) Os antibióticos por via oral classicamente
indicados são os macrólidos e as tetracicli-
nas (estas últimas a partir da adolescência).
3) A isotretinoína é teratogénica, razão pela
qual somente deverá ser prescrita excluindo
gravidez.
4) Os retinóides e o peróxido de benzoílo são
irritantes, o que implica aplicação gradual e
controlada em quantidades reduzidas.
5) Estudos recentes chamam a atenção para a
necessidade de manter nível glicémico nor-
mal e para o benefício demonstrado dos
suplementos com ácidos gordos essenciais
ómega-3.
CAPÍTULO 97 Dermatite das fraldas 517
97
DERMATITE DAS FRALDAS
Teresa Fiadeiro
Definição
A dermatite das fraldas (ou eritema das fraldas) é
uma dermatose exclusivamente localizada (pelo
menos, nas fases iniciais) à área que está coberta
pela fralda e que só ocorre nos períodos da vida
em que a mesma é utilizada.
No entanto, múltiplas dermatoses podem afectar a
região anogenital das crianças nesta fase da vida,
desde as que são causadas directamente pela
acção irritativa das fraldas (dermatite de contacto
irritativa primária), a doenças raras como a histio-
citose de células de Langerhans (doença de
Letterer-Siwe), sem qualquer relação com o uso
das mesmas. Assim, a dermatite das fraldas é um
termo lato que engloba várias patologias de etio-
logia multifactorial.
Destas é, sem dúvida, a dermatite irritativa
primária, a situação mais frequente e que, por
isso, será a abordada em pormenor.
Etiopatogénese
A dermatite das fraldas é considerada um pro-
tótipo da dermatose irritativa de contacto; esta
pode resultar de agressão inespecífica da pele por
contacto repetido com diversas substâncias irri-
tantes (dermatite irritativa, mais frequente na
idade pediátrica), ou de reacção alérgica por
mecanismo de hipersensibilidade retardada. A
dermatite irritativa de contacto considerada em
geral pode resultar do contacto prolongado ou
repetido com várias substâncias tais como saliva,
suor, sumo de citrinos, detergentes, sabões, medi-
camentos, etc..
Durante muito tempo admitiu-se que a amónia,
resultante da degradação da ureia urinária era o
518 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

factor causal primordial na génese dermatite das

raldas. Hoje sabe-se que o primeiro factor é a
perda da integridade da barreira cutânea. Crê-se
actualmente que esta perda de integridade se
deve ao aumento local da temperatura e humi-
dade resultantes da oclusão pela fralda, a que se
alia uma fricção e maceração contínua da mesma
pelo tecido da mesma.
Secundariamente, o contacto da pele com as
fezes, devido à acção de enzimas proteolíticas e
lipolíticas destas, determina um acréscimo de irri-
tação e agressão numa pele já alterada; agressão
essa, tanto mais acentuada quanto mais elevado
FIG. 1
for o pH local. Precisamente, quando a criança
ingere leite de vaca cujo pH é superior ao do leite Dermatite irritativa afectando superfícies convexas
materno, o pH local aumenta.
Quanto à influência de microrganismos, ape-
nas está demonstrado o papel da Candida albicans
que, muito frequentemente, sobreinfecta uma der-
matite irritativa primária, determinando a per-
sistência e agravamento da mesma.

Manifestações clínicas

A dermatite irritativa das fraldas caracteriza-se

por uma área de eritema brilhante, por vezes
semelhante a uma queimadura, que afecta princi-
palmente as superfícies convexas que estão em
contacto mais íntimo com a fralda – região glútea,
face interna das coxas, púbis, genitais e região
FIG. 2
abdominal inferior (aspecto em W); poupa, habi-
tualmente, o fundo das pregas (Figura 1). Dermatite irritativa com candidíase secundária
Ocasionalmente pode observar-se descamação
das áreas afectadas ou até lesões papulares, erosões
e pústulas, estas particularmente evidentes no caso
de sobreinfecção por Candida ou Staphylococcus
(Figura 2). Se as lesões se verificarem também nas
pregas e atingirem a região perianal em con-
tinuidade e sem intervalos de pele sã, também há
que admitir sobreinfecção por Candida.
Uma forma rara que corresponde a um quadro
grave de dermatite irritativa é a dermatite erosiva
ou doença de Sevestre-Jacquet evidenciando
lesões papulares com erosão, dando o aspecto de
cratera (Figura 3).

Diagnóstico
FIG. 3
O diagnóstico é geralmente feito com base na Dermatite erosiva de Sevestre-Jacquet

anamnese e na observação clínica. É de extrema
importância o conhecimento das lesões primárias,
e a sua relação com as lesões que ocorrem secun-
dariamente; igualmente importante é conhecer a
distribuição das lesões iniciais, o que pode permi-
tir diferenciar as diversas entidades. Se a der-
matose evoluir sem diagnóstico e tratamento,
torna-se difusa e de características inespecíficas.
Tratamento
São fundamentais medidas de ordem geral, obede-
cendo à regra: “pouca humidade e muito ar”. A
mudança da fralda deve ser efectuada o maior
número de vezes possível de modo que o tempo
de contacto da fralda suja com a pele seja mínimo.
É aconselhável a exposição da zona afectada ao ar
havendo condições ambientais de temperatura.
Poderá utilizar-se o secador de cabelo na posição
de frio. As modernas fraldas descartáveis, com
materiais cada vez mais absorventes, nunca deve-
rão ser substituídas pelas antigas fraldas de algo-
dão; com efeito, é errada a ideia de menor agressão
das antigas segundo a qual, sendo estas muito
menos absorventes, iriam condicionar um agrava-
mento da dermatose.
A higiene local e o banho diário devem ser
efectuados só com água ou com produtos de acção
suave, de preferência, com efeito emoliente, e dis-
persíveis na água. Não são aconselháveis os toa-
lhetes de limpeza disponíveis no mercado.
Em cada muda de fralda deverá ser aplicado
em toda a área um creme de barreira contendo
óxido de zinco que, para além da acção protecto-
ra, exerce uma acção antisséptica e cicatrizante.
Não deve ser utilizado pó de talco.
Se houver sinais de sobreinfecção por Candida
albicans, deverão ser aplicados tópicos com acção
anti-fúngica (por exemplo à base de nistatina ou
de imidazol).
Se o processo inflamatório for muito intenso,
poderá recorrer-se ao uso de corticóides tópicos,
mas sempre de baixa potência (hidrocortisona a
1%) e em períodos curtos. Efectivamente, havendo
uma área significativa de pele lesada em relação à
totalidade da superfície corporal da criança, a
absorção transcutânea de qualquer tópico aí aplica-
do, aumenta muito, conduzindo facilmente a ocor-
rência de efeitos sistémicos que podem ser fatais.
CAPÍTULO 98 Psoríase 519
98
PSORÍASE
Ana Fidalgo
Definição e importância do problema
A psoríase é uma doença cutânea autoimune infla-
matória crónica, de predisposição genética, medi-
ada por linfócitos T, e caracterizada por lesões
eritematosas bem delimitadas, com escama
prateada. A morfologia, gravidade clínica e dura-
ção da doença são muito variáveis.
Trata-se de um problema relativamente fre-
quente que afecta cerca de 2 % da população
mundial, sendo mais prevalente na raça cau-
casiana. Existem dois “picos” de incidência: o
primeiro entre os 20-30 anos, e o segundo entre os
50-60 anos. A prevalência de psoríase na idade
pediátrica é cerca de 0,5 a 1%.
Etiopatogénese
A etiopatogénese incompletamente compreendida
relaciona-se com: acentuação da cinética prolifera-
tiva epidérmica; auto-agressão imunitária contra
as células córneas; alteração de sistemas de media-
ção e regulação celular – nucleótidos cíclicos
poliaminas e derivados do ácido araquidónico. Na
prática são considerados:
• Factores genéticos A psoríase é determinada
geneticamente, de forma poligénica e multifactori-
al, sendo fortemente influenciada por factores
ambientais. Em aproximadamente um terço dos
doentes há antecedentes familiares da doença.
Existem diversas associações com alguns fenótipos
HLA (HLA-Cw6, HLA-A13 e 17 e HLA-B8) que
parecem determinar a data de início e a expressão
fenotípica da doença.
• Factores desencadeantes O início da pso-
ríase pode estar relacionado com factores desen-
cadeantes, e surgir em qualquer idade.
520 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A acção de factores externos ou internos pode
desencadear psoríase em indivíduos genetica-
mente predispostos.
• As infecções estreptocóccicas, em particular
faringites, constituindo factores desenca-
deantes ou agravantes.
• O estresse psicológico pode precipitar ou
exacerbar a psoríase.
• Factores endócrinos e metabólicos: a gravi-
dez e a hipocalcémia podem induzir psoría-
se pustulosa.
• Fenómeno isomorfo ou de Köbner: ocorre
em 25% dos doentes; corresponde à indução
de lesões psoriásicas em locais de trauma-
tismo cutâneo.
• Os fármacos : lítio, β-bloqueantes, interferão,
anti-inflamatórios não esteróides e IECA.
Nas crianças os fármacos mais frequente-
mente implicados são os antimaláricos e os
corticóides.
• Outros: o consumo elevado de álcool e taba-
co tem sido associado à psoríase.
Na psoríase surge resposta imune efectora de
perfil T helper 1. As lesões cutâneas resultam da acti-
vação local do sistema imune, e da acumulação
selectiva de linfócitos Th 1 (CD4+ e CD8+) que de-
sencadeiam e mantêm a doença ao libertar citocinas
e/ou outras moléculas inflamatórias, induzindo a
hiperproliferação e diferenciação anormal de quera-
tinócitos, de células endoteliais, fibroblastos, e mas-
tócitos. Sobressai igualmente inflitrado denso de
polimorfonucleres com característico epidermotro-
pismo. A cronicidade resulta da estimulação linfoc-
itária persistente por antigénios de provável origem
epidérmica ainda desconhecidos.
Manifestações clínicas
O quadro clínico na criança é semelhante ao do
adulto. A lesão característica é a placa eritemato-
descamativa, bem delimitada, com escama pratea-
da espessa. O eritema é vermelho vivo e a remo-
ção sucessiva da escama origina pontos hemor-
rágicos (sinal de Auspitz). As placas localizam-se
predominantemente nas superfícies de extensão
das extremidades (cotovelos e joelhos), couro
cabeludo e na região lombo-sagrada. Nas crianças
as lesões tendem a ser menos espessas, descamati-
vas e mais pruriginosas. A face, o couro cabeludo
e as pregas são afectados com maior frequência
comparativamente ao adulto.
As principais formas clínicas da psoríase (que
podem aparecer em sobreposição ou sequencial-
mente no tempo) são as seguintes:
• Psoríase guttata:
É mais frequente em crianças e adultos jovens.
Surge de forma súbita, habitualmente 1-2 semanas
após faringite estreptócoccica, sob a forma de pápu-
las, redondas ou ovais, com escama discreta ou
ausente, dispersas de forma grosseiramente simétri-
ca pelo tegumento, mas com predomínio pelo tronco
e extremidades proximais. Esta forma persiste 3 a 4
meses e pode ter remissão espontânea e recorrências.
• Psoríase em placas:
Nesta variante existem placas eritematodesca-
mativas características nas superfícies de extensão
(joelhos e cotovelos) e/ou couro cabeludo e tron-
co. (Figuras 1 e 2)
• Psoríase inversa:
Afecta predominante ou exclusivamente as
áreas de atrito, em particular a área das fraldas e
axilas (compromisso electivo das pregas). As lesões
mantêm o eritema vivo e bordo bem definido, mas
a escama é reduzida ou ausente. (Figura 3)
• Psoríase pustulosa:
Variante rara na criança, quer na sua forma
generalizada, quer na forma localizada às palmas
e plantas onde se observam pústulas.
• Psoríase eritrodérmica:
É a forma rara, e habitualmente grave, com
eritema e esfoliação de quase todo o tegumento.
Pode ser congénita.
• Psoríase artropática:
Surge artrite inflamatória seronegativa similar à
artrite reumatóide em 5-30% dos doentes com
psoríase. O início pode ocorrer na puberdade,
sendo geralmente ulterior ao quadro cutâneo, na
forma de artrite assimétrica mono ou oligoarticular.
• Alterações ungueais:
A alteração mais frequente é o ponteado
ungueal (40%); raramente surgem onicólise ou
alterações da coloração.
Diagnóstico
É essencialmente clínico, baseado no aspecto das
 CAPÍTULO 98 Psoríase 521

lesões, distribuição e evolução. A história familiar

e as alterações ungueais apoiam o diagnóstico. O
diagnóstico diferencial na infância estabelece-se
essencialmente com a dermite da área das fraldas,
com o eczema numular, a pitiríase rosada e a
epidermofitia. Em situações especiais poderá
recorrer-se ao exame histopatológico.

Tratamento

Deve ser adaptado a cada caso individual, em função

FIG. 1
da idade do doente, localização e extensão da
Psoríase em placas doença, evolução e resposta a tratamentos anteriores.
As medidas gerais incluem banhos com óleos
essenciais, aplicação de emolientes, eventual-
mente com agentes queratolíticos. Na psoríase em
placas pode efectuar-se tratamento com cor-
ticóides de fraca a moderada potência e análogos
da vitamina D, isolados ou em combinação.
Para as lesões da face e pregas dispomos actual-
mente dos novos imunomoduladores tópicos
(tacrolimus e pimecrolimus) que são eficazes, bem
tolerados, e destituídos de efeitos acessórios
(atrofia e metabólicos).
A psoríase guttata aguda associada a infecção
estreptocóccica deve ser tratada com antibioti-
coterapia dirigida.
A fototerapia com ultravioletas B (UVB) pode
ser usada no tratamento da psoríase guttata e
psoríase em placas crónica extensa e/ou refractária.
A helioterapia é benéfica e aconselhada com
prudência. Os retinóides sistémicos, em particular
FIG. 2
a isotretinoína, são eficazes nas psoríases em pla-
Psoríase em placas no tronco. cas, guttata, eritodérmica e pustulosa (efeitos no
crescimento ósseo).
Para casos seleccionados citam-se os seguintes
fármacos, alguns ainda em investigação: ciclospo-
rina, metotrexato, infliximab, etanercept, inibi-
dores da IL-17 e de receptores de IL-17, anti-TNF ,
anti IL-12/23, agonistas dos receptores de adeno-
sina A3, etc..

Prognóstico

A psoríase é uma doença crónica com impacte

importante na qualidade de vida. Cursa com
períodos de remissão e exacerbação. O envolvi-
FIG. 3
mento articular na criança habitualmente é de
Psoríase inversa carácter não destrutivo e tem bom prognóstico.
522 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
99
PITIRÍASE ROSADA (Doença de Gibert)
Ana Fidalgo
Definição e importância do problema
A pitiríase rosada é uma dermatose eritemato-
descamativa aguda, relativamente frequente, que
afecta predominantemente adolescentes e adultos
jovens, com curso característico de evolução
espontânea para a cura em cerca de 4-6 semanas.
Ocorre em indivíduos jovens saudáveis, entre
os 10 e 35 anos, com um “pico” de incidência na
adolescência, sendo rara antes dos 2 anos e nos
idosos. Não existe predilecção racial, verificando-
-se ligeiro predomínio no sexo feminino. Nos
climas temperados, é mais comum na Primavera e
Outono.
Etiopatogénese
A etiologia vírica parece ser a mais provável. Dois
vírus do grupo Herpes têm sido implicados:
HHV-7, e menos frequentemente, HHV-6. A
evidência epidemiológica de mais casos familiares
(agregação) e/ou contactos íntimos, de sintomas
prodrómicos em alguns doentes, o curso autolim-
itado e a raridade de recorrências, sugere um
processo de defesa imunológica contra um agente
infeccioso.
Alguns fármacos podem causar erupções
cutâneas semelhantes à pitiríase rosada: captopril,
β-bloqueantes, isotretinoína, griseofulvina, entre
outros.
Manifestações clínicas
Em cerca de 80% dos casos a doença segue um
curso clínico característico (pitiríase rosada clássi-
ca) e de fácil diagnóstico. Numa minoria, e sobre-
tudo em crianças, pode assumir formas atípicas.
Mancha mãe
FIG. 1
Pitiríase Rosada: distribuição das lesões na forma clássica ou
típica.
• Pitiríase rosada típica ou clássica
Inicia-se por mancha ou placa eritematosa ou
cor de salmão, descamativa, ovalar, em regra loca-
lizada ao tronco e única (“mancha mãe”), de 2 a 5
cm de diâmetro, que aumenta progressivamente
(Fig. 1 e 2). A “mancha mãe” é identificável em
cerca de 50 a 90 % dos casos; menos frequente-
mente surge na face, região cervical ou extremi-
dades. Numa minoria dos doentes (5%) pode ocor-
rer pródromo de mal-estar geral, anorexia, febre,
cefaleias e artralgias. Após 5 a 15 dias surge, com
carácter súbito, erupção constituída por inúmeras
lesões semelhantes, mas mais pequenas que a
precedente, de dimensões variáveis (0,5-1,5 cm),
afectando tronco e extremidades proximais. As
lesões são bem delimitadas, rosadas, ovalares, e o
seu maior eixo dispõe-se paralelamente à grelha
costal (linhas de clivagem de Langer), numa dis-
tribuição em “árvore de Natal”, que é mais evi-
dente no dorso. O centro das lesões adquire uma
escama fina, enrugada, que progride excentrica-
mente, formando uma franja circular descamativa
característica (em “collarete”) (Fig 3). A face, palmas
e plantas são habitualmente poupadas. O envolvi-
mento das mucosas é raro. Na raça negra as lesões
podem apresentar um aspecto psoriasiforme.

FIG. 2 FIG. 3
“Mancha mãe” (Pitiríase Erupção exantemática típica
rosada). (Pitiríase rosada).
A erupção é assintomática, ou rara ligeira-
mente pruriginosa. Não se acompanha de sin-
tomas sistémicos e evolui espontaneamente para a
cura, podendo deixar hipo ou hiperpigmentação.
Não recidiva.
• Forma atípica
As formas atípicas diferem pela distribuição
ou aparência das lesões; a mais frequente é uma
variante inversa que envolve predominantemente
axilas e região inguinal, eventualmente face e
pescoço, sendo mais frequente em negros. Outras
variantes incluem as formas vesicular, papular,
urticariforme, purpúrica e pustulosa.
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado
na distribuição, morfologia e evolução caracterís-
ticas da erupção cutânea na ausência de sintoma-
tologia sistémica.
A “mancha mãe” e/ou a erupção disseminada
secundária podem assemelhar-se à tinha corporis,
ao eczema numular ou à psoríase guttata.
O diagnóstico diferencial estabelece-se es-
sencialmente com as toxidermias e as dermatofitias.
Tratamento
A doença é autolimitada com remissão espontânea
em 6 a 12 semanas. O tratamento é sintomático
com emolientes e, se houver prurido, com anti-his-
tamínicos orais e corticoterapia tópica. Em formas
clínicas extensas, muito pruriginosas e/ou persis-
tentes, poderá estar indicada corticoterapia tópica
ou sistémica de curta duração.
CAPÍTULO 100 Pediculose 523
100
PEDICULOSE
Luísa Caldas Lopes
Definição e importância do problema
Pediculose é a infestação cutânea causada por
piolhos, artrópodes hematófagos humanos per-
tencentes à família Pediculocidae, que compreende
as espécies: – Pediculus humanus (corporis): do
corpo ou roupa.
– Pediculus humanus (capitis): do couro cabeludo.
– Phthirius pubis: afectando a região púbica, per-
tence à família Pthiridae.
A pediculose do corpo e a pediculose púbica
atingem preferencialmente adultos com vida
precária e sexual activa, pelo que não são abor-
dadas (Quadro 1).
Manifestações clínicas e diagnóstico
A pediculose da cabeça é uma infestação ubiqui-
tária, verificando-se maior incidência entre os 3 e
os 11 anos de idade. É mais frequente no sexo
feminino. O contacto interpessoal é a forma mais
frequente de transmissão, mas pode verificar-se a
disseminação por fómites.
Os achados clínicos são limitados ao couro
cabeludo, mais frequentemente região occipital e
retroauricular. O sintoma clássico é o prurido mar-
cado, ainda que de intensidade variável.
Na primeira infestação o prurido pode demorar
2 a 6 semanas até se evidenciar; em infestações
QUADRO 1 – Formas de Pediculose
Parasita (piolho) Doença
Pediculus humanus var. capitis Pediculose da cabeça
Pediculus humanus var. corporis Pediculose do corpo
Phthirus pubis Pediculose púbica
524 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
futuras desenvolve-se prontamente. Salienta-se,
assim, a possibilidade de ocorrência de surtos
epidémicos em creches e escolas. Poderão surgir
complicações (piodermites). Alguns indivíduos as-
sintomáticos podem ser considerados “portadores”.
O diagnóstico é feito pela identificação do para-
sita ou pelos ovos (lêndeas, em geral muito
numerosas) na haste do pêlo. Ocasionalmente pode
existir febre baixa, irritabilidade, linfadenopatia ou
infecção bacteriana secundária.
Tratamento
A escolha terapêutica é baseada na eficácia do fár-
maco, potencial de toxicidade e padrões de
resistência. Em todas as preparações tópicas, de
preferência líquidas, devem ser realizadas 2 apli-
cações com 1 semana de intervalo, atendendo à
possibilidade de poder haver ainda eclosão larvar
que tenham eclodido dos ovos (lêndeas) depois
do primeiro tratamento. É fundamental a remoção
mecânica da lêndeas.
É aconselhavel corte de cabelo (muito curto)
para facilitar, com pente de espaços apertados, a
remoção das referidas lêndeas(Bug Buster Kit®).
A retirada das lêndeas das pestanas é difícil;
por isso, é aconselhável aplicar pomada oftálmica
com vaselina em dias consecutivos previamente.
Na pediculose da cabeça são utilizados os
seguintes fármacos em alternativa:
– Piretrinas, das quais se isolou a permetrina
(champô): aplicação durante 10 minutos, lavando
em seguida; pode repetir-se o procedimento no
dia seguinte; como precaução há que evitar con-
tacto com os olhos; ou
– Permetrina a 1% associada a butóxido de
piperonilo a 2% (creme de lavagem): aplicação em
cabelo pouco húmido durante 10 minutos, segui-
do de lavagem; pode repetir-se 1 semana depois;
resistências frequentes.
Notas importantes:
1) O lindano(hexaclorociclo-hexano) actual-
mente não é comercializado em Portugal. Muito
eficaz, no entanto é neurotóxico; 2) Tem-se verifi-
cado, por mutação genética de algumas estirpes
de piolhos, resistências a pediculicidas; 3)A
pediculose do corpo obriga a desinfestação da
roupa pelo calor e a eventual aplicação tópica de
permetrina.
101
ESCABIOSE
Luísa Caldas Lopes
Definição e importância do problema
A escabiose (sinónimo: sarna) é uma doença cu-
tânea parasitária provocada por infestação pelo
ácaro Sarcoptes scabiei variante hominis, parasita
exclusivamente humano, que não infesta animais
domésticos ou objectos inanimados.
Trata-se duma doença ubiquitária; todas as
idades, raças e grupos sócio-económicos são sus-
ceptíveis. No entanto, existem vários factores
que facilitam a sua disseminação: o atraso do
tratamento de casos primários, a falta de alerta
para a doença e as más condições socio-
económicas. A disseminação da infestação entre
membros da mesma família e contactos próxi-
mos é frequente, e um dado que favorece o diag-
nóstico.
A prevalência é maior em crianças, em adultos
com vida sexual activa e em idosos ou acamados.
Etiopatogénese
O Sarcoptes scabiei var. hominis é um ácaro muito
pequeno, arredondado e translúcido, cuja fêmea
mede cerca de 0.4 mm. Tem 4 pares de patas e
reproduz-se pela postura de ovos fecundados.
O ácaro fêmea penetra na epiderme onde escava
e avança lentamente originando a galeria, na
qual põe os ovos e morre ao fim de 6 semanas.
A duração do macho é bastante inferior. Cada
ovo resulta numa larva de 3 pares de patas e que
se vem transformar em ácaro adulto. Este ciclo
dura cerca de 2 semanas. Na primeira infestação
a sensibilização do sistema imunitário pode
demorar duas a seis semanas. As infestações
subsequentes são reconhecidas em 24 a 48
horas.

Manifestções clínicas
A história epidemiológica, a distribuição das lesões
(pápulas, vesículas, nódulos e galerias) e o purido
formam a base para o diagnóstico clínico.
O prurido intenso tem classicamente exacer-
bação nocturna ou é acentuado por banhos quentes.
As lesões cutâneas têm distribuição característica e
simétrica: os locais envolvidos incluem as pregas
interdigitais, punhos, axilas, regiões retroauricu-
lares, região periumbilical, pés e regiões maleolares.
Nas crianças mais velhas e adolescentes as
lesões têm localização semelhante à dos adultos.
No homem são frequentes lesões no pénis e
escroto. Na mulher, os mamilos e a área genital são
frequentemente afectados. Particularmente nas cri-
anças, imunocomprometidos e idosos, todas as
superfícies cutâneas são susceptíveis, incluindo
couro cabeludo e face.
O sinal patognomónico é a presença de galerias
correspondendo ao trajecto do ácaro em forma de
linha quebrada, com poucos milímetros de compri-
mento. A restantes lesões cutâneas são pápulas
eritematosas, nódulos e lesões secundárias de
coceira. As crianças têm tendência a ter maior
número de lesões que o adulto.
No decurso da evolução de uma sarna não
tratada podem surgir nódulos (escabióticos),
resultantes da intensificação da reacção infla-
matória ao ácaro. Estes nódulos podem atingir
mais de 1 cm de diâmetro, são particularmente
frequentes em crianças e, quando considerados
isoladamente, podem originar problemas dia-
gnósticos.
A eczematização e a impetiginização são com-
plicações frequentes.
Crianças com atraso psicomotor grave ou inca-
pazes de se coçar podem ser infestadas por mi-
lhares de ácaros, produzindo hiperqueratose
difusa e liquenificação particularmente proemi-
nente nas mãos, pés e orgãos genitais. Esta forma
de escabiose é designada sarna norueguesa ou sarna
crostosa.
Diagnóstico
O prurido com exacerbação nocturna, o quadro
clínico típico e a presença de familiares com doen-
ça pruriginosa permitem o diagnóstico clínico. Se
CAPÍTULO 101 Escabiose 525
necessário, a confirmação faz-se pela demonstra-
ção em exame microscópio directo do ácaro em
hidróxido de potássio a 10%.
Tratamento
O doente e todos os familiares próximos devem
ser tratados simultaneamente, uma vez que é rela-
tivamente frequente a existência de portadores
assintomáticos. É importante ainda recordar que
na primeira infestação o prurido só surge 4 a 6
semanas após o contacto. Apesar de o ácaro atin-
gir preferencialmente zonas quentes e húmidas, o
escabicida deve ser aplicado em toda a superfície
cutânea incluindo face e couro cabeludo, nas
crianças com menos de cinco anos. Para reduzir o
potencial de reinfestação, a roupa de uso pessoal,
a roupa de cama e as toalhas devem ser lavadas no
início e no fim do tratamento.
Após tratamento eficaz a maioria dos doentes
melhora do prurido em 3 dias; contudo, o prurido
e as lesões podem persistir 2 a 4 semanas – é o
prurido pós-escabiótico. Esta reacção não implica
falência terapêutica, mas sim uma reacção
imunológica a toxinas ou ácaros mortos. É ainda
importante recordar que os escabicidas tópicos
determinam sempre um certo grau de irritação
cutânea, pelo que a sua aplicação excessiva agrava
a dermite que frequentemente coexiste com a
escabiose.
O medicamento utilizado deve ser aplicado
minuciosamente ao deitar.
Na idade pediátrica os fármacos utilizados
(ectoparasiticidas) são os seguintes:
– Lindano (soluto a 1%), aplicação única à
noite; seguida de banho cerca de 8 horas
depois.
A neurotoxicidade deste produto limita a sua
utilização em crianças pequenas (< 2 anos), grávi-
das e em formas clínicas em que existam muitas
abrasões na pele.
– Benzoato de benzilo (soluto a 30%) com apli-
cação em toda a pele excepto face e cabeça,
em 3 noites consecutivas, seguindo-se banho
na manhã seguinte à terceira aplicação. Na
manhã do 4º dia a roupa em uso deve ser
escaldada ou lavada em máquina a 90ºC.
Nas crianças pequenas com infestação maciça
e dermatite acentuada deve evitar-se o benzoato
526 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

102
de benzilo, optando-se por suspensão de enxofre a
5% (creme ou pomada) diariamente durante 3 a 5
dias.
– Invermectina: é o única fármaco de admi-
nistração oral. Não se encontra disponível no
mercado, apesar de ter utilidade em diversas
doenças parasitárias humanas, das quais se MOLUSCO CONTAGIOSO
destacam as filaríases. O seu uso na sarna é
restrito às formas refractárias, sobretudo se Maria João Paiva Lopes
associadas a infecção por VIH em crianças
com idade superior a 5 anos.

Definição e importância do problema

A afecção designada classicamente por molluscum

contagiosum ou “molusco contagioso” é uma
doença benigna, autolimitada, causada pela
infecção de queratinocitos por um vírus DNA da
família Poxviridae – o vírus do molusco contagioso
– que tem especificidade para células humanas,
não sendo possível cultivá-lo em ovo ou culturas
de tecidos.
O contágio faz-se por contacto cutâneo próxi-
mo. Nos adultos frequentemente a transmissão
faz-se por via sexual. O período de incubação
varia de 2 semanas a 6 meses.
A incidência em Portugal é desconhecida,
sabendo-se que se trata de uma doença muito
comum na infância, a partir do 1º ano de vida. Há
surtos associados à frequência de piscinas, sendo
estas um local de contágio habitual. Algumas
séries apontam para prevalências da ordem dos
30% da população em geral, podendo ultrapassar
os 70% na população seropositiva para VIH (vírus
de imunodeficiência humana).

Manifestações clínicas e diagnóstico

Este tipo de infecção cutânea de causa vírica mani-

festa-se por pequenos módulos procidentes ou
pápulas na superfície cutânea, de cor rosada ou
branco-pérola, umbilicados e cheias de massa
gelatinosa e pegajosa – o corpo do molusco, habi-
tualmente com dimensões entre 1 e 5 mm.
Ocasionalmente podem observar-se lesões com
cerca de 5-10 mm.
Nas crianças as localizações mais frequentes
são as áreas de atrito do vestuário, como as
regiões cervical, axilar e tronco. A doença pode

também atingir a face, couro cabeludo e membros.
O aparecimento eventual de lesões em localização
anogenital não implica transmissão sexual,
podendo corresponder a auto-inoculação.
O diagnóstico clínico é, na maior parte dos
casos, bastante simples. Nos doentes seropositivos
para o VIH é importante o diagnóstico diferen-
cial com criptococose que assume aspectos clíni-
cos muito semelhantes. Uma manobra útil no dia-
gnóstico diferencial consiste em espremer uma
lesão, com pinça: se esta manobra produzir a
expulsão de uma massa esbranquiçada, confirma-
se o diagnóstico de molusco contagioso. A referi-
da massa – o corpo do molusco – é constituída por
elementos que distendem as células – (corpo de
inclusão citoplásmico, com 20-30µ), os quais são
agregados de partículas – vírus.
Tratamento
No que diz respeito ao tratamento, vários autores
advogam que não é imperativo tratar estas lesões,
uma vez que elas são autolimitadas, ocorrendo
remissão espontânea em cerca de 6 a 9 meses, em
média. Porém, há casos com evolução arrastada
(3-4 anos), sendo frequente que a auto-inoculação
produza sementeiras, levando ao desenvolvimen-
to de mais lesões. Assim, parece preferível tentar a
terapêutica precoce, enquanto há um número
reduzido de lesões. O objectivo é destruir as mes-
mas. As modalidades possíveis incluem espremer
(com aplicação prévia de anestésico tópico) com
pinça de bicos finos, curetagem, crioterapia ou
aplicação local de produtos como podofilotoxina,
cantaridina, verrucidas, tretinoína ou, mais recen-
temente, imiquimod.
Tratando-se de uma doença benigna e auto-
limitada, é de bom senso escolher uma terapêuti-
ca que não seja mais agressiva ou traumatizante
para a criança do que a doença em si. A avaliação
das particularidades de cada caso (idade, localiza-
ção e número de lesões) deverá orientar a opção
terapêutica, a qual deve ser ponderada em con-
junto com a criança e os pais. De notar que é pos-
sível e benéfico ensinar os pais a tratar a criança
em ambiente doméstico, seja pela aplicação de
tópicos, seja pela espressão com pinça com apli-
cação prévia de anestésico tópico (pomada de
prilocaína cerca de 45 minutos antes). Deve tam-
CAPÍTULO 102 Molusco contagioso 527
bém ter-se em atenção a vigilância de novas lesões
e a sua rápida destruição, antes que estas se mul-
tipliquem. A opção pela terapêutica no domicílio,
quando exequível, é a mais favorável, evitando-se
assim “traumatizar” a criança.
BIBLIOGRAFIA GERAL
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PARTE XVI
Gastrenterologia e Hepatologia
530 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
103
VÓMITOS
Mafalda Paiva e Filipa Santos
Definição
Os vómitos, que consistem na expulsão súbita
pela boca do conteúdo do estômago, com esforço,
são um sintoma muito frequente em idade
pediátrica, com múltiplas etiologias. O vómito
deve ser distinguido da regurgitação que consiste
na expulsão, sem esforço, do conteúdo gástrico
pela boca; esta última situação é frequente nos
lactentes até aos três meses, não tendo geralmente
repercussões importantes.
Fisiopatologia
O vómito resulta da resposta a diversos estímulos,
coordenados pelo sistema nervoso central em sin-
cronismo com os músculos abdominais e torácicos.
Durante o vómito há três fases: a primeira define-
se como náusea, consistindo na sensação de vó-
mito iminente, em geral associada a outros sinais e
sintomas, nomeadamente palidez, sudação, sialor-
reia, taquicárdia e anorexia; a segunda consiste
num movimento espasmódico respiratório contra
a epiglote encerrada; e a terceira, (vómito propria-
mente dito) que consiste na expulsão retrógrada,
súbita e com esforço, do conteúdo gástrico através
da boca.
Embora seja nítida a existência destas três fases,
cada uma delas pode surgir independentemente
das outras. Nem sempre a sensação de náusea
desencadeia o vómito; por outro lado a estimu-
lação faríngea poderá desencadear o vómito sem
ser precedida de náusea.
Durante o vómito o fundo gástrico relaxa-se e
recebe o conteúdo intestinal sob a forma de um
bolus após contracção do intestino delgado. A
contracção do piloro e do antro gástrico mantém
este conteúdo no interior do estômago e o esfíncter
esofágico inferior relaxa-se, alargando o orifício de
passagem. Concomitantemente as contracções
sincronizadas dos músculos da parede abdominal,
diafragma e intercostais aumentam a pressão
intrabdominal e intratorácica com consequente
expulsão do conteúdo gástrico contra a faringe e,
depois, para o exterior, pela boca.
Manifestações clínicas e diagnóstico
A avaliação de uma criança que tem vómitos
(Quadro 1) deve iniciar-se com a elaboração da
anamenese, caracterizando os vómitos (alimentares,
hemáticos, biliosos, com muco), a sua forma de
apresentação (agudos, crónicos ou cíclicos), e a
repercussão no estado geral (nutricional e na hidra-
tação). É importante analisar a existência de outros
sinais e sintomas (febre, tosse, dor abdominal,
obstipação, diarreia) e a sua apresentação
cronológica, considerando sempre as patologias
específicas de cada idade e a existência de contexto
epidemiológico. Na maioria das vezes estes dados
permitem o diagnóstico. Os exames complementares
são orientados de acordo com a suspeita clínica:
exames laboratoriais (hemocultura, urinocultura,
cultural do liquor) quando há suspeita de infecção;
imagiológicos e/ou endoscópicos quando há
suspeita de anomalia anatómica/gastrintestinal; e
doseamentos específicos quando a suspeita é de
doença metabólica ou endócrina.
Sendo o vómito um sintoma comum a muitas
patologias, o diagnóstico diferencial varia com a
idade do doente (Quadro 2). As anomalias
congénitas, as doenças genéticas e metabólicas são
mais frequentes no período neonatal; as causas
pépticas, infecciosas e psicogénicas surgem com
maior frequência na criança mais velha.
A estenose hipertrófica do piloro surge em
cerca de 1-3/1.000 nascimentos e resulta de uma
hipertrofia muscular das fibras circulares do
piloro (oliva pilórica). É mais frequente no sexo
masculino e manifesta-se nas primeiras semanas
de vida (Capítulo 316).
No caso de estenose hipertrófica do piloro os
vómitos surgem após um intervalo livre, em geral
2 a 4 semanas sob a forma de vómitos não biliosos,
pós-prandiais, em jacto, sempre cada vez mais
frequentes e abundantes. A criança fica agitada
com fome, pode ter perda ponderal e ficar desi-
 CAPÍTULO 103 Vómitos 531

QUADRO 1 – Abordagem do doente com vómitos

Doente desidratado ?
Sim Não

Reidratação:oral /ev Caracterizar os vómitos

Hemáticos Biliosos Não hemáticos/Não biliosos

RN ou lactente Criança/adolescente

Hemorragia Causa obstrutiva? Sépsis Letargia ou

digestiva alta? Meningite Alteração do estado
Infecção urinária de consciência
Não Sim Não Sim

Obstrução? Tratamento Diarreia? Causas:

(Rx, Ecografia) antibiótico Febre? neurológica
metabólica
Não Sim
endócrina

Causas: Não Sim

Cirurgia
endócrina?
metabólica? Doença péptica Causas
neurológica? Causas anatómicas infecciosas
Adaptado de CD Rudolph, 2011

dratada. O abdómen fica distendido após as
refeições podendo identificar-se pela inspecção do
abdómen ondas peristálticas gástricas da esquer-
da para a direita. Se não existir distensão abdo-
minal acentuada poderá palpar-se a oliva pilórica.
O diagnóstico ecográfico permite a identificação
do espessamento e alongamento do canal pilórico;
outros exames complementares podem orientar
como a radiografia esofagogastroduodenal que
demonstra o estômago dilatado com atraso do es-
vaziamento, e o canal pilórico estreito.
Uma referência a um quadro clínico designado
por síndroma dos vómitos cíclicos (Quadro 3). Os
vómitos surgem de forma recorrente por períodos
variáveis podendo eventualmente conduzir a
desidratação e alterações do equílibrio hidro-
electrolítico e ácido-base. Podem ser acom-
panhados de dores abdominais e de febre. Em
geral desaparecem ou atenuam-se após perío-do
de sono e repouso. Estão em geral associados a
história familiar da enxaqueca. Mantendo-se a
situação até à 2ª infância, as crianças mais velhas
conseguem descrever associação de cefaleias a
antecedentes de quadro recorrente de vómitos. De
acordo com diversos estudos epidemiológicos,
cerca de 50% dos doentes necessita de reidratação
endovenosa. O diagnóstico diferencial deve fazer-
se com situações de obstrução intestinal
intermitente (volvo, má-rotação) e com certas
doenças metabólicas como acidémias orgânicas,
galactosémia e alterações do ciclo da ureia.
Complicações
As complicações mais frequentes dos vómitos
mantidos são a perda de electrólitos e fluidos
podendo levar a alcalose hipoclorémica, ruptura
da pequena curvatura da junção gastresofágica
(ruptura de Mallory-Weiss), aspiração de con-
teúdo gástrico para a via respiratória com conse-
quentemente pneumonia, exposição da mucosa
esofágica ao conteúdo ácido do estômago com
risco de esofagite, etc.. As principais complicações
metabólicas são discriminadas no Quadro 3.
Tratamento
A manutenção do estado de hidratação é fun-
532 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Diagnóstico diferencial dos vómitos de acordo com a idade de apresentação

Causa Recém-nascido Lactente Criança maior Adolescente

Infecciosa Sépsis Gastrenterite Gastrenterite Gastrenterite
Meningite Meningite Otite média aguda Sinusite
Infecção urinária Otite média aguda Sinusite Infecção respiratória
Infecção respiratória
Anatómica Atrésias Estenose hipertrófica do piloro Invaginação intestinal Hérnia inguinal
Duplicações Hérnia inguinal Hérnia inguinal Bezoar
Má-rotação/Volvo Doença de Hirschsprung Bezoar Síndroma de artéria
Doença de Hirschsprung Invaginação intestinal mesentérica superior
Íleo meconial
Estenose pilórica (<Cl-; <K+)
Gastrintestinal Refluxo gastresofágico Refluxo gastresofágico Refluxo gastresofágico Refluxo gastresofágico
Erro alimentar Esofagite Gastrite Gastrite
Pseudobstrução intestinal Alergia às proteínas do leite Apendicite Apendicite
de vaca Pancreatite Pancreatite
Gastrite Hepatite Hepatite
Doença celíaca Discinésia biliar
Acalásia
Neurológica Hidrocefalia Hematoma subdural Enxaqueca Enxaqueca
Hematoma subdural Tumor Tumor
Síndroma de Reye
Metabólica ou Galactosémia Intolorância à frutose Diabetes mellitus Diabetes mellitus
endócrina Defeitos do ciclo da ureia Urémia Gravidez
Hipercalcémia Hiperplasia congénita da Porfiria intermitente
supra-renal (>K+)
Outras Medicamentos Síndroma de vómitos Psicogénicos
ciclícos Bulimia
Ingestão de tóxicos
Adaptado de Kliegman RM et al, 2011
Intoxicação alimentar

damental. Quando é identificada a etiologia dos
vómitos a terapêutica é específica. A utilização de
fármacos anti-eméticos está contra-indicada na
QUADRO 3 – Síndroma de vómitos cíclicos:
critérios de diagnóstico*
– Pelo menos, 5 episódios com qualquer intervalo de tempo
ou mínimo de 3 durante período de 6 meses;
– Episódios de náuseas e vómitos durante período entre 1
hora e 10 dias, pelo menos com uma semana de intervalo;
– Vómitos 4 ou mais vezes/hora durante > 1 hora;
– Período assintomático entre os episódios;
– Exclusão de causas específicas;
– Padrão estereotipado para cada caso;
*Verificação de TODOS os critérios
maioria dos lactentes e crianças com vómitos
secundários a gastrenterite aguda, anomalias
estruturais do tracto gastrintestinal, emergências
cirúrgicas e lesões expansivas intracraninas.
QUADRO 4 – Complicações metabólicas
dos vómitos
Perda de Na, K, e HCl pelos vómitos
Hiponatrémia, hipopotassémia e alcalose hipoclorémica
Consequências da alcalose
[Na+] → entrada para as células
[HCO3-] → perda pela urina(pH 7-8)
[K+ e Na+] → perda pela urina(hipercaliúria e hipernatriúria)
[Cl- urinário diminuído] <> conservação pelo rim

Os anti-eméticos estão indicados em situações
seleccionadas: pós operatório, quimioterapia,
alguns casos de síndroma de vómitos cíclicos e
alterações da motilidade gastrintestinal, etc..
Os mais utilizados são: 1) a Metoclopramida
([Primperam®]) (antagonista de dopamina) → 0,1-
0,2 mg/kg iv ou PO (até 3 vezes/dia); 2) Domperi-
dona [Motilium®] → 0,2-0,6 mg/kg PO (até 3
vezes/dia); 3) Dimen-Hidrinato [Dramamina®] →
1 mg/kg antes da viagem nos casos de vómitos
com movimento ou em casos de alteração
vestibular; 4) Eritromicina (procinétrico agonista
da motilina) → 2-4 mg/kg iv ou PO até 3
vezes/dia; 5) Propranolol (bloqueante beta-
adrenérgico → 0,5 mg - 2 mg/kg até 2-3 vezes/dia
para os vómitos ácidos); 6) Cipro-heptadina
[Periactin®] → 0,25 - 0,5 mg/kg/dia (para os
vómitos cíclicos), etc.; 7) Ondansetrona (em
situações especiais em maiores de 4 anos) PO → 4
mg12-12 h até 5 dias, após 1ª dose IV de 5mg/m2.
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CAPÍTULO 104 Refluxo gastresofágico 533
104
REFLUXO GASTRESOFÁGICO
Gonçalo Cordeiro Ferreira
Definição e importância do problema
O refluxo gastresofágico (RGE) consiste na pas-
sagem retrógrada do conteúdo gástrico para o
esófago sem náusea e sem esforço. Esse conteúdo
pode ser alimentar, ácido (ou bilioso quando se
acompanha de refluxo duodeno-gástrico)
O material refluído pode atingir a boca e ser
expelido (situação muito frequente no lactente
pequeno) originando episódios de regurgitação,
ou pode ser empurrado de novo para o estômago
pelo peristaltismo do esófago (episódios de refluxo
não regurgitante). Por vezes o conteúdo refluído
pode ser aspirado para a via aérea (principalmente
nos recém-nascidos pré-termo, recém nascidos e
lactentes pequenos ou crianças com lesões neu-
rológicas) originando uma série de sintomas que
vão do laringospasmo à apneia, passando por
recorrência de sibilância ou pneumonia de as-
piração.
Se o refluxo for ácido, a permanência desse
conteúdo no lume esofágico pode levar a lesão da
mucosa (esofagite) ou, através de um mecanismo
reflexo (estimulação de receptores vagais), originar
também fenómenos de broncospasmo. Se no
lactente a quantidade de alimentos regurgitados
for muito considerável, poderá surgir insuficiente
ganho ponderal e desnutrição.
Epidemiologia e história natural
O RGE é um fenómeno muito frequente no lacten-
te pequeno e a principal causa de envio, neste
grupo etário, a consultas de Gastrenterologia Pe-
diátrica.
Na idade pediátrica o RGE pode classificar-se
em primário ou secundário; o secundário é ori-
534 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ginado por obstáculo anatómico gástrico (este-
nose hipertrófica do piloro) ou infragástrico
(bridas, má-rotação), ou por uma alteração da
motilidade do tubo digestivo superior causada
por fenómeno inflamatório crónico de origem
infecciosa ou imunológica, mais frequentemente
relacionado com intolerância às proteínas do leite
de vaca (IPLV).
O RGE primário divide-se em: RGE funcional
ou não complicado, traduzido apenas por re-
gurgitação; e RGE complicado, também chamado
doença do refluxo gastresofágico (DRGE) que se
acompanha de lesão tecidual e sintomatologia
variada do foro digestivo, respiratório ou neuro-
comportamental.
Cinquenta por cento dos lactentes saudáveis
apresentam 2 ou mais episódios de regurgitação
por dia entre os 2-10 meses de idade, com um
máximo no grupo dos 4 meses. Por volta dos 8-9
meses, com a introdução progressiva da alimen-
tação sólida e o adquirir da posição levantada, há
uma nítida diminuição dos sintomas com
progressivo desaparecimento destes entre os 18
meses (60-80% dos casos) e os 2 anos (98% dos
casos). Cerca de 5-9% das crianças apresentam um
RGE complicado(contra uma prevalência de
DRGE de 4-30% na população adulta). Alguns
grupos de doentes apresentam uma incidência
superior de DRGE que deve ser sistematicamente
investigada: doentes neurológicos, nomeadamente
com paralisia cerebral (70-80%), doentes operados
a atrésia do esófago (30%) e doentes com fibrose
quística (26%).
Fisiopatologia
O principal mecanismo anti-refluxo , na criança
como no adulto, é o tono basal do esfíncter eso-
fágico inferior (EEI) que se quantifica entre 14-34
mmHg, valor bem superior ao gradiente de
pressão abdominotorácica de cerca de 6 mmHg.
Este tono vai sendo progressivamente adquirido
nos primeiros 3 meses de vida e essa hipotonia
“fisiológica” reveste-se de importância no RGE do
pré-termo mais imaturo.
Um outro factor importante para a prevenção
dos episódios de refluxo é a localização intra-
abdominal do EEI em 2/3 do seu comprimento.
Assim, um aumento brusco da pressão intra-
abdominal irá também reflectir-se na pressão
basal do esfíncter e não causará refluxo. Poder-se-
ia, pois, concluir que dois factores, isoladamente
ou em conjunto, podem estar na base do RGE:
hipotonia do EEI e má-posição esfincteriana
(esfíncter intratorácico ou hérnia do hiato). Se é
certo que estes factores se encontram frequen-
temente em crianças com RGE grave e problemas
neurológicos, a verdade é que na maioria das
crianças com RGE nenhum deles apresenta
relevância. Num estudo que efectuámos em 78
crianças com DRGE constatámos, ao analisar o
EEI por manometria esofágica, que apenas 12%
dos doentes tinham uma incompetência esfincte-
riana (tono inferior a 5 mmHg) e que só 18%
apresentavam um esfíncter totalmente intrato-
rácico, sendo as duas anomalias simultâneas em
6% das crianças.
O mecanismo que assume maior relevância na
génese dos episódios de refluxo parece ser a
relaxação transitória inapropriada (fora da
deglutição) de um EEI de tono normal. Esta
relaxação surge mediada por mecanismos reflexos
(vago-vagais) ligados à excessiva distensão do
fundo gástrico, principalmente por líquidos
(mecanismo protector), ou a atraso do esvazia-
mento gástrico para líquidos ou sólidos. Na
posição supina forma-se, mesmo no período pós
prandial de neutralização ácida, uma bolsa de
ácido na porção gástrica da junção gastro-
esofágica, o que facilita a acidificação do esófago
durante os episódios de relaxação transitória do
esfíncter que ocorrem naquela posição.
A segunda linha de defesa do esófago quando
surge um episódio de refluxo é o desencadear de
uma onda peristáltica que empurra o conteúdo
refluído de novo em direcção ao estômago. A
neutralização ácida do esófago é completada pela
deglutição da saliva. A gravidade (na posição
erecta) actua também, facilitando a limpeza do
esófago. Na posição supina (frequente no lactente)
perde-se a acção da gravidade e, quando do sono,
perde-se também a capacidade de deglutição da
saliva, pelo que o RGE surgido nessa ocasião pode
assumir maior gravidade. No entanto, a presença
de dismotilidade esofágica parece ser o factor
decisivo para a manutenção do teor em conteúdo
ácido do esófago. Esta dismotilidade pode ser
primária (nomeadamente nas situações de paralisia

cerebral ou atrésia do esófago), ou secundária à
existência de esofagite, criando um ciclo vicioso em
que o refluxo causa esofagite e esta, através das
alterações motoras que condiciona, facilita o
aparecimento de mais refluxo com agravamento do
processo inflamatório. No estudo anteriormente
referido, 58% das crianças com esofagite apresenta-
vam critérios de dismotilidade grave contra 32% de
doentes sem esofagite.
Finalmente, como terceira linha de defesa, en-
contra-se a capacidade de resistência ao ácido da
mucosa esofágica, o que depende de factores pré-
-epiteliais, epiteliais e pós epiteliais, e que é va-
riável de indivíduo para indivíduo; tal explica
que, para o mesmo grau de exposição ácida, haja
diferente gravidade de lesão da mucosa.
Manifestações clínicas
A constelação de sintomas e sinais do RGE é mui-
to variada e, nalguns casos, relacionada com a
idade do doente. De uma forma geral podem
classificar-se em 3 tipos: manifestações digestivas;
manifestações respiratórias; manifestações neuro-
comportamentais.
1) Manifestações digestivas
A) Lactentes: regurgitação simples, regurgi-
tação com insuficiente ganho ponderal,
sintomas /sinais de esofagite; irritabilidade
geral ou durante a alimentação (habitual-
mente com perda de peso); hematemese ou
melena; sintomas relacionados com anemia
ferropénica; erosão dentária; disfagia.
B) Crianças maiores: pirose; disfagia; dor epi-
gástrica ou retro-esternal; hematemese
/melena ou anemia ferropénica.
2) Manifestações respiratórias (habitualmente
crónicas ou recorrentes)
A) Via superior: otite média recorrente;
laringite recorrente/crónica; laringospasmo
com apneia (lactente pequeno); engasga-
mento (lactente pequeno).
B) Via inferior: sibilância recorrente (em crian-
ças não atópicas); asma mal controlada
principalmente nocturna; pneumonia de
aspiração.
3) Sintomas neurocomportamentais (principal-
mente no lactente): irritabilidade; perturbação
do sono; Apparent Life Threatening Events
CAPÍTULO 104 Refluxo gastresofágico 535
(ALTE); pseudo convulsões/hipotonia; sín-
droma de Sandifer (torcicolo secundário ao
refluxo).
Diagnóstico
O diagnóstico do refluxo regurgitante é clínico.
Na presença de um lactente com regurgitação, em
primeiro lugar é necessário saber se o refluxo é
primário ou secundário; e, neste último caso,
excluir, nomeadamente, a estenose hipertrófica do
piloro. Quando houver relação temporal entre os
sintomas e a introdução de uma fórmula adapta-
da, há que admitir possível IPLV.
Na presença de um refluxo primário há que
distinguir entre RGE não complicado e DRGE. Para
isso é fundamental proceder uma história clínica
cuidadosa valorizando os seguintes parâmetros
para um diagnóstico afirmativo de RGE funcional
(sem necessidade de exames complementares):
– Regurgitação mais evidente no período pós -
prandial imediato, principalmente após
refeição abundante;
– Regurgitação ligada a um estado de agitação
do bébé , principalmente quando acordado;
– Regurgitação mais importante com o leite
que com sólidos;
– Bom ganho ponderal, apesar da regurgitação
– Ausência de sintomas ou sinais de esofagite,
nomeadamente irritabilidade, recusa alimen-
tar ou anemia;
– Ausência de sintomas ou sinais respiratórios
ou neurocomportamentais passíveis de
serem atribuídos ao refluxo.
Quando se suspeita de RGE complicado será ne-
cessário recorrer a exames complementares para
avaliação de:
A) Consequências do RGE (nomeadamente
esofagite e estenose péptica) sobretudo no
doente com sintomas digestivos:
– A endoscopia digestiva alta com realização
de biópsias é o melhor exame perante a sus-
peita de esofagite. Estabelece o diagnóstico,
quantifica a esofagite, identifica critérios
histológicos implicando maior cuidado (esó-
fago de Barrett) e evidencia a presença de
estenose péptica.
– A ecografia só tem interesse para exclusão de
obstáculo pilórico.
536 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
– O trânsito esófago-gastro-duodenal permite
também demonstrar a estenose péptica e a
hérnia hiatal sendo particularmente útil para
excluir obstáculo infra pilórico.
B) Relação de causalidade entre o refluxo e
sintomatologia extradigestiva:
– A ecografia com pesquisa de RGE pode
evidenciar a presença de refluxo associado a
patologia respiratória ou neurocomporta-
mental, sobretudo quando não há regurgi-
tações visíveis. É barato e não invasivo , mas
a sua sensibilidade é variável (pode atingir
65%) dependendo da experiência do ecogra-
fista. No entanto, não quantifica o refluxo ,
não o relaciona directamente com os sinto-
mas apresentados e limita-se a um curto
período pós-prandial em que muitas vezes o
RGE é não ácido e fisiológico.
– A pH metria de 24 horas é o exame de eleição
para avaliar crianças com manifestações
extradigestivas e suspeita de RGE. Trata-se
dum método estandardizado, quer quanto a
indicações, quer quanto a procedimentos, por
recomendações da ESPGHAN e NASPGAN.
Permite quantificar o refluxo ácido através do
estabelecimento de um índice de refluxo
(tempo total de pH < 4) que é variável com a
idade, sendo considerado patológico se for
superior a 12% no 1º ano de vida, e a 6% a
partir dessa idade. Permite ainda estabelecer
uma relação temporal entre o episódio de
refluxo e o aparecimento dos sintomas
referidos (tosse, sibilância, apneia etc). Tem,
no entanto, limitações já que só avalia episódios
de refluxo ácido, não detectando episódios de
refluxo alimentar (neutro) que podem estar
relacionados com fenómenos de aspiração.
– O método de impedância esofágica intra-
luminal, empregando diversos sensores a
diversos níveis, incluindo um para deter-
minação do pH distal, permite documentar o
refluxo ácido, o fracamente ácido e o fra-
camente alcalino. Embora incómodo para o
doente, constitui um instrumento importante,
sobretudo nos casos associados a sintoma-
tologia respiratória para detecção de refluxo
não ácido.
– A cintigrafia esofágica tem interesse limitado
na avaliação de episódios aspirativos.
C) Estudo pré-operatório
Nos casos em que se torne necessário recorrer
ao tratamento cirúrgico do RGE, o estudo
deve ser muito pormenorizado com exames
variados: trânsito esofágico, endoscopia diges-
tiva alta, pH metria, manometria esofágica
cintigrafia para avaliação do esvaziamento
gástrico e impedância intraluminal.
Tratamento
O RGE não complicado não necessita de trata-
mento médico. Os pais devem ser tranquilizados,
informando-os de que se trata de uma situação de
imaturidade fisiológica que irá melhorar ao longo
do tempo. Podem ser tomadas algumas medidas
como o espessamento do leite que diminui a
regurgitação por ser mais viscoso, e também por
aumentar a saciedade do lactente , ficando mais
tranquilo após as refeições. A roupa não deve ser
apertada. A posição em que o lactente deve ser
colocado é controversa . Estudos provam que os
lactentes têm um menor índice de refluxo em
decúbito ventral. No entanto, pela associação
entre essa posição e a morte súbita do lactente, os
riscos habitualmente ultrapassam os benefícios,
pelo que não deve ser rotineiramente recomen-
dada; pode utilizar-se em alternativa o decúbito
lateral esquerdo em colchão duro com elevação da
cabeceira.
Se os sintomas persistirem, pode ser tentada
uma modificação da fórmula para um hidro-
lisado, para excluir IPLV. A criança deve ser vigi-
ada e reavaliada se os sintomas persistirem para
além dos 18-24 meses, ou se se agravarem.
O tratamento farmacológico deve estar reser-
vado para o RGE complicado. Neste caso, para
além das medidas gerais já descritas, e que na
criança maior ou adolescente incluem também a
restrição de produtos alimentares como o café, o
chocolate e as colas ou o tabaco, (pois todos bai-
xam o tono do EEI), há dois grupos de fármacos
que podem ser usados: Os procinéticos e os
inibidores da secreção ácida gástrica.
Sendo a DRGE uma anomalia primordial da
motilidade do andar superior do tubo digestivo, teria
lógica usar principalmente os procinéticos no seu
tratamento. Dos vários utilizados (metoclopramida,
domperidona, cisapride, eritromicina) só o cisapride

QUADRO 1 – Inibidores da secreção ácida
gástrica
Tipo Dose Tomas
Antagonistas H2
Ranitidina 2-4 mg/Kg/dia 2 x dia
PPI
Omeprazol 0,7-3,3 mg/Kg/dia 1 x dia
Lansoprazol 0,5-3 mg/Kg/dia 1 x dia
Esomeprazol 0,7-3,3 mg/Kg/dia 1 x dia
demonstrou uma acção consistente de redução do
número e duração dos episódios de refluxo.
No entanto, a associação (se bem que rara em
Pediatria) entre este medicamento e arritmia car-
díaca grave por prolongamento do intervalo QT,
limitou o seu uso a casos muito restritos, sob um
rigoroso protocolo de segurança, e apenas aplica-
do em unidades especializadas.
Assim, o tratamento do RGE complicado
repousa essencialmente nos inibidores da secre-
ção ácida que são de dois tipos: antagonistas dos
receptores H2 e inibidores da bomba de protões
(PPI). (Quadro 1)
Estes últimos, pela sua acção mais eficaz ao
longo das 24 horas, são os preferidos, principal-
mente nos tratamentos a longo prazo. No
tratamento da esofagite ou das manifestações
extradigestivas ligadas ao RGE , o seu uso deve
ser de 6-8 semanas. Muitas vezes, no entanto, o
reaparecimento dos sintomas leva à necessidade
de terapêutica mais prolongada.
O tratamento cirúrgico deve estar reservado aos
casos refractários à terapêutica médica bem con-
duzida, ou com complicações graves como estenose
péptica. Os doentes com patologia neurológica e
RGE têm frequentemente necessidade de terapêutica
cirúrgica. A técnica mais eficaz é a fundoplicatura de
Nissen, com ou sem piloroplastia associada, que
pode ser efectuada por cirurgia laparoscópica em
centros com experiência. Em adultos têm sido
realizados procedimentos por via endoscópica, como
a gastroplastia endoluminal; contudo, não há ainda
experiência suficiente em crianças para avaliar o
sucesso a médio prazo desta técnica.
BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 104 Refluxo gastresofágico 537
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538 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
105
DOR ABDOMINAL
RECORRENTE
José Cabral
Importância do problema
Aple, definiu há mais de 40 anos a dor abdominal
recorrente (DAR), como 3 ou mais episódios de
dor abdominal, suficientemente fortes para
interferirem com a actividade diária durante um
período não inferior a 3 meses consecutivos.
Actualmente e por pressões da sociedade, a
maioria dos clínicos considera, erradamente, um
período mais curto de 1 a 2 meses para a definição
da dor abdominal recorrente (ou crónica).
Tem sido descrita uma prevalência de DAR em
10-15% das crianças em idade escolar entre os 5 e
os 14 anos, com uma maior prevalência no sexo
feminino. Note-se que o termo dor abdominal
recorrente se refere a uma descrição sintomática e
não a um diagnóstico.
Sem ter a possibilidade de recorrer a exames
endoscópicos e com limitações nos exames radio-
lógicos, Apley encontrou uma etiologia orgânica
somente em 5% dos casos de DAR mas,
actualmente, nas Unidades de Gastrenterologia
Pediátrica, em 33% dos doentes com dor
abdominal recorrente é identificada uma causa
orgânica. Assim, na grande maioria dos casos de
DAR, os mesmos são classificados como corres-
pondendo a dor abdominal funcional, devendo
para tal ser aplicados os chamados critérios
diagnósticos de Roma, adiante explanados.
Diagnóstico diferencial
As variáveis que apontam para um diagnóstico fun-
cional são um exame físico normal (pode haver dor à
palpação profunda abdominal) e a ausência de sinais
de alarme relativamente a doença orgânica. Mesmo
com exame físico normal, estão indicados exames
complementares de diagnóstico se houver sinais su-
gestivos de doença orgânica (Quadro 1) apontando
determinados sinais, sintomas, e quadros clínicos e
laboratoriais indiciando probalidade de determinada
patologia de base (Quadro 2). No entanto, não há
estudos que tenham avaliado o uso de exames labo-
ratoriais de rastreio (Quadro 3) para o diagnóstico
diferencial entre dor abdominal orgânica e funcional.
Estes exames complementares podem também ser
considerados como uma forma de acalmar os pais,
doente e médico quando o diagnóstico mais
provável é de dor funcional, ou ser necessários se a
dor continuar a afectar gravemente o dia a dia do
doente. Todavia, os referidos exames complemen-
tares devem ser pedidos na expectativa de resultado
negativo para que não se crie, no seio da família e da
criança, ansiedade pelo receio de doença grave.
Critérios para a definição
de dor abdominal funcional
(critérios de Roma II)
Em 1999 um grupo internacional de gastrentero-
logistas pediátricos ligados à Rome Foundation,
chegou a um consenso para a criação de um sis-
tema de classificação das alterações gastrintes-
tinais funcionais ou seja de sintomas clínicos não
explicáveis por anomalia estrutural ou tecidual.
QUADRO 1 – Sinais de alarme:
causas orgânicas de DAR
Dor bem localizada, longe do umbigo
Dor acordando à noite
Vómitos
Alteração dos hábitos intestinais
Diarreia crónica grave
Atraso de crescimento
Perda de peso
Rectorragias, febre, artralgias, exantema
Fístula/fissura anal
Alterações menstruais
Hemorragia oculta
Alterações laboratoriais (sangue ou urina)
História familiar de doença péptica / DII
Idade < 4 anos
DAR: Dor Abdominal Recorrente; DII: Doença Inflamatória Intestinal
 CAPÍTULO 105 Dor abdominal recorrente
QUADRO 2 – Sinais de alarme e patologia de base provável
Sinais de Alarme
• Dor: localizada, não periumbilical, com irradiação
para o dorso ou ombro
• Perda de peso, atraso de crescimento, atraso da puberdade
• Alteração dos hábitos intestinais, hemorragia digestiva,
sangue oculto nas fezes
• Sintomas extra-intestinais: febre, exantema, uveíte, artralgia,
disúria, icterícia
• Viagem ao estrangeiro, exposição a água ou leite contaminados
• História familiar de DII, doença péptica
• Imunodeficiência – congénita, adquirida, pós-transplante
• Ingestão medicamentosa – AINES
• Alterações laboratoriais – anemia, VS↑, parasitas nas fezes
DII: Doença Inflamatória Intestinal; VS: Velocidade de Sedimentação; AINES: Anti-Inflamatórios Não-Esteróides
Estes critérios diagnósticos ficaram conhecidos
por critérios de Roma porque a reunião se realizou
nessa cidade. Nesta edição são sistematizados os
critérios da 2ª revisão dos mesmos (Roma II),
salientando-se que em 2006, da revisão de "Roma
II" resultaram os critérios de Roma III, mais
detalhados, e considerando uma subdivisão
etária: (0-4 anos; >4-18 anos).
Utilizando estes critérios baseados em sintomas,
os clínicos ficam capacitados para fazer o dia-
gnóstico na maioria das crianças em idade escolar
com dores abdominais, simplesmente colhendo a
história clínica e fazendo o exame objectivo (que
não revela sinais de doença). Assim, sem utilizar
exames complementares, é possível tranquilizar os
pais e família com um diagnóstico baseado na expli-
cação dos sintomas, com o estabelecimento de um
prognóstico e com um plano de tratamento, desde
QUADRO 3 – Rastreio nos casos de dor
abdominal funcional
Hemograma completo e VS
Enzimas hepato-biliares e pancreáticas
Exame sumário de urina
Urinocultura
Exame parasitológico de fezes
Pesquisa de sangue oculto nas fezes
Ultrassonografia abdominal (a ponderar)
Teste do hidrogénio expirado (a ponderar)
VS: Velocidade de Sedimentação
539
Patologia de Base
• Úlcera duodenal, coledocolitíase, pancreatite
• Doença celíaca, DII da puberdade
• DII, doença péptica, doença celíaca
• DII, lúpus eritematoso disseminado
• Hepatite, giardíase, yersinose
• Úlcera péptica, DII
• Infecção oportunista
• Gastrite
• DII, doença celíaca, parasitose
que se garanta disponibilidade para reavaliação se
houver determinados sintomas.
Um estudo recente validou que 72% das
crianças com DAR podiam ser classificadas num
dos subtipos dos critérios de Roma II para as
doenças gastrintestinais pediátricas. Segundo
estes critérios, a dor abdominal é integrada em 5
subtipos: (1) dispepsia funcional (tipo úlcera, tipo
dismotilidade, não específica), (2) síndroma do
intestino irritável, (3) dor abdominal funcional, (4)
enxaqueca abdominal e (5) aerofagia.
1. Dispepsia funcional
Chama-se dispepsia à dor ou desconforto localiza-
dos ao epigastro. O desconforto caracteriza-se por
enfartamento, saciedade precoce, flatulência,
eructações, náuseas ou vómitos.
Critérios de diagnóstico
História de, pelo menos, 12 semanas, não neces-
sariamente consecutivas, nos 12 meses preceden-
tes, de (1) dor ou desconforto persistente ou recor-
rente no epigastro, (2) na ausência (após endos-
copia alta) de doença orgânica que explique os
sintomas e (3) na ausência de alívio exclusivo da
dispepsia pela defecação ou da sua associação com
alterações do número e consistência das fezes.
Na dispepsia tipo úlcera a dor epigástrica é o
sintoma predominante. Na dispepsia tipo dismo-
tilidade o desconforto epigástrico é o sintoma predo-
minante. Na dispepsia não específica os sintomas
540 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
não preenchem nenhum dos 2 subtipos anteriores.
Recomendações diagnósticas e clínicas
Na anamnese devem ser investigados factores
dietéticos, psicológicos e sociais (familiares com
doença péptica ou Helicobacter pylori). Devem os
sintomas ser caracterizados em função de pode-
rem corresponder a lesões da mucosa (esofagite,
gastrite, úlcera duodenal), devendo estas hipóte-
ses diagnósticas ser excluídas por endoscopia alta.
Um episódio anterior de infecção vírica pode
sugerir a hipótese de gastroparésia (atraso do
esvaziamento gástrico) pós infecção vírica.
A suspeita de doença pancreática, hepática ou
biliar deve conduzir à realização de ecografia
abdominal e doseamentos das enzimas hepatoce-
lulares e pancreáticas (ALT, AST, amilase e lipase).
Tratamento
Os medicamentos e alimentos que possam agravar
os sintomas devem ser interrompidos. Poderão ser
utilizados antagonistas dos H2, inibidores da bom-
ba de protões (omeprazol ou lanzoprazol) ou
sucralfato. Nos casos em que há enfartamento
podem ser utilizados procinéticos (domperidona
ou metoclopramida). Nalguns casos poderão ser
utilizados antidepressivos tricíclicos em doses
baixas (consultar alínea seguinte: 2.).
2. Síndroma do intestino irritável
Na síndroma do intestino irritável o desconforto
abdominal ou a dor estão associados à defecação
ou a alterações dos hábitos intestinais.
Critérios de diagnóstico
História precisa de dor, pelo menos durante 12
semanas, não necessariamente consecutivas, nos 12
meses precedentes, de (1) desconforto abdominal
ou dor acompanhados de 2 de 3 características: (a)
alívio com a defecação, e/ou (b) início associado a
alteração da frequência das dejecções e/ou (c)
início associado a alteração da consistência das
fezes; e (2) inexistência de anomalias estruturais ou
metabólicas que expliquem os sintomas.
Os sintomas seguintes fornecem suporte
cumulativo ao diagnóstico: (1) frequência anormal
de dejecções (mais de 3 vezes por dia ou menos de
3 vezes por semana); (2) consistência anormal das
fezes (duras ou moles/aquosas); (3) defecação
anormal (grande esforço, urgência, sensação de
evacuação incompleta); (4) passagem de muco; (5)
sensação de distensão abdominal.
Recomendações clínicas e diagnósticas
Avaliação nutricional, avaliação do regime
alimentar (ingestão de fibras nos obstipados e
ingestão de açúcares como o sorbitol e a frutose
naqueles com diarreia). Os sinais de alerta para a
possibilidade de doença orgânica são: dor ou
diarreia nocturna, perda de peso, rectorragias,
febre, artrite, atraso da puberdade e história
familiar de doença inflamatória intestinal. Em
termos de exames complementares poderão ser
realizados hemograma, velocidade de sedimen-
tação, coprocultura e exame parasitológico de fezes
(com pesquisa de antigénios para Giardia lamblia no
caso de diarreia), teste do hidrogénio expirado, ou
prova terapêutica com dieta sem lactose (2
semanas) na suspeita de intolerância à lactose. No
caso de suspeita de doença inflamatória intestinal
está indicada a realização de colonoscopia com
biópsias e/ou exames radiológicos (Capítulo 68).
Tratamento
Os objectivos do tratamento são: tranquilizar os pais
e o doente, e aliviar os sintomas. Nos doentes com
obstipação deve aumentar-se a dose de fibras na
dieta (dose recomendada de fibras diária = idade
em anos + 5 g), leite de magnésia ou parafinina.
Podem utilizar-se antidepressivos tricíclicos
(imipramina ou amitriptilina) em doses baixas (0,2
mg/kg ao deitar que podem ser aumentadas 0,2
mg/kg por semana até 1 mg/kg ou 50 mg/dia). A
amitriptilina, pela forte acção anticolinérgica, é ideal
não só para reduzir a dor, mas também para
melhorar o sono e a diarreia. Nos doentes com
obstipação é preferível o uso da imipramina.
3. Dor abdominal funcional
É definida como dor abdominal persistente na
ausência de doença e na qual não se reconhece
nenhum padrão de dor ou de sintomas acom-
panhantes. A dor não se relaciona temporalmente
com a ingestão de alimentos, defecação ou exer-
cício. São frequentes alguns sintomas extra-
abdominais como cefaleias, fadiga e dores no cor-
 CAPÍTULO 105 Dor abdominal recorrente
po. Algumas destas crianças são perfeccionistas
enquanto outras têm dificuldades de apren-
dizagem que os pais não reconhecem.
Critérios de diagnóstico
Pelo menos 12 semanas de (1) dor abdominal
contínua ou quase contínua numa criança em
idade escolar ou adolescente; (2) sem nenhuma
ou quase nenhuma relação com acontecimentos
fisiológicos (por exemplo: alimentação, período
menstrual ou defecação); (3) com alguma
interferência no dia a dia; (4) com a certeza de a
dor não ser fingida (não há simulação de doença);
e (5) não haver critérios suficientes para se colocar
o diagnóstico de outra doença gastrintestinal
funcional explicando os sintomas.
Recomendações clínicas e diagnósticas
Devem ser investigados factores psicológicos que
incluem ansiedade e/ou depressão na criança e
família, somatização, fobia à escola, e ansiedade da
separação. O exame físico, o crescimento e os
resultados dos exames complementares devem ser
normais (hemograma, VS, exame sumário de urina,
exame parasitológico e sangue oculto nas fezes,
exames bioquímicos correntes, ecografia
abdominal, teste de hidrogénio expirado). Os
exames devem ser realizados de modo criterioso
evitando que causem ansiedade na criança e família
pelo receio de doença grave de difícil diagnóstico.
Tratamento
Há que tranquilizar e explicar como ocorrem os
sintomas na ausência de alterações nos exames
complementares. Deve ser dado suporte psico-
lógico à criança e família.
4. Enxaqueca abdominal
É uma doença paroxística afectando cerca de 2%
das crianças e caracterizada por dor aguda,
incapacitante, não-cólica, localizando-se na região
periumbilical, que dura horas e é acompanhada
de palidez e anorexia. Na sua manifestação ca-
racterística há antecedentes pessoais e familiares
de cefaleia típica de enxaqueca.
Critérios de diagnóstico
Consideram-se os seguintes critérios: (1) 3 ou mais
541
episódios paroxísticos de dor abdominal aguda,
nos 12 meses precedentes, intensa, periumbilical
durando de 2 horas a vários dias com intervalos
livres com a duração de semanas a meses, (2)
ausência de doença bioquímica ou estrutural
metabólica, gastrintestinal ou do sistema nervoso
central, e (3) 2 das seguintes características (a)
cefaleias durante os episódios, (b) fotofobia
durante os episódios, (c) história familiar de
enxaqueca, (d) hemicrânia, (e) aura visual,
sensorial ou motora.
Recomendações clínicas e diagnósticas
Quando o quadro de dor abdominal é acompa-
nhado de história típica de enxaqueca, o diagnós-
tico é simples e imediato, sendo de presunção nos
outros casos. Todas as outras causas de dor
abdominal grave intermitente devem ser conside-
radas incluindo a uropatia obstrutiva, a obstrução
intestinal intermitente, a pancreatite recorrente, a
doença hepatobiliar, lesão intracraniana ocupando
espaço, e doenças metabólicas. A doença péptica é
muitas vezes considerada no diagnóstico dife-
rencial porque uma das suas formas de apresen-
tação é o aparecimento de dor nocturna ou de
manhã cedo; diferencia-se da enxaqueca abdominal
porque nesta há períodos livres de dor entre os
episódios. O diagnóstico de enxaqueca abdominal
pode também ser sustentado pela resposta à
medicação profiláctica para a enxaqueca.
Tratamento
O pizotifen (antagonista dos receptores da
serotonina) tem sido utilizado como profiláctico.
5. Aerofagia
Consiste na deglutição excessiva de ar conduzin-
do à distensão abdominal progressiva. O descon-
forto abdominal daí resultante pode limitar a
ingestão de alimentos.
Critérios de diagnóstico
Constituem critérios a verificação de 2 ou mais dos
seguintes sinais e sintomas: (1) deglutição de ar, (2)
distensão abdominal por ar intraluminal e (3)
eructações ou aumento da emissão de gases, pelo
menos durante 12 semanas, não necessariamente
consecutivas, nos 12 meses precedentes
542 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 4 – Critérios de referência
ao Gastrenterologista
Se não houver resposta à terapêutica inicial
Segunda opinião
Avaliação de doenças menos frequentes
Para realização de exames:
Teste do hidrogénio expirado (intolerância à lactose)
Endoscopia alta (dispepsia: úlcera péptica, gastrite por Hp)
Colonoscopia (diarreia grave ou com sangue: DII)
DII: Doença Inflamatória Intestinal; Hp: Helicobacter pylori
Recomendações clínicas e diagnósticas.
Na sua forma característica a distensão abdominal
na aerofagia agrava-se ao longo do dia e desa-
parece durante o sono com a emissão de gases.
Por vezes há história de consumo excessivo de
pastilhas elásticas e bebidas gaseificadas. É
importante averiguar a possibilidade de aconte-
cimentos na família que pudessem ter causado
ansiedade, pois esta é uma causa frequente de
deglutição excessiva de ar. O crescimento é nor-
mal. A aerofagia pode ser confundida: com o
refluxo gastresofágico (pelos “barulhos” na
garganta ouvidos pelos pais); com a pseudo-
obstrução intestinal crónica; e com a doença de
Hirschsprung (pela distensão abdominal).
Tratamento
Há que tranquilizar, e explicar os sintomas,
podendo ser necessária psicoterapia.
Apoio da gastrenterologia pediátrica
O pediatra e o médico de família devem ser
capazes de diagnosticar e tratar a maioria das
doenças gastrintestinais funcionais. Como muitos
destes problemas são habitualmente crónicos e por
vezes não respondem à terapêutica inicial, pode ser
necessário pedir uma segunda opinião e prosseguir
a avaliação de doenças menos frequentes através
do envio da criança a centro especializado. No
doente com dispepsia, o diagnóstico de dispepsia
funcional só pode ser feito com certeza após a
realização de endoscopia digestiva alta.
No doente com síndroma do intestino irritável
pode ser necessário excluir a doença inflamatória
intestinal, a intolerância aos hidratos de carbono,
a infecção parasitária e a gastrenteropatia alérgica;
em casos seleccionados poderá estar indicada a
endoscopia alta ou baixa.
O teste do hidrogénio expirado pode ser neces-
sário para documentar a intolerância à lactose ou
distinguir a distensão abdominal da aerofagia que
é provocada por contaminação bacteriana intes-
tinal (Quadro 4).
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 CAPÍTULO 106 Doença péptica e Helicobacter pylori
106
DOENÇA PÉPTICA
E HELICOBACTER PYLORI
José Cabral
Definições e importância do problema
O termo gastrite significa inflamação microscópica
da mucosa gástrica, não devendo ser utilizado
como um diagnóstico clínico, radiológico ou
endoscópico. A úlcera péptica é o termo para desi-
gnar lesões profundas da mucosa que ultrapassam
a muscularis mucosa da parede gástrica ou duode-
nal, enquanto as erosões pépticas não a ultrapas-
sam. Úlcera e erosões pépticas englobam a cha-
mada doença péptica ulcerosa.
A gastrite e a doença péptica ulcerosa podem
ser subdivididas em primárias e secundárias. A
maioria das gastrites primárias é provocada por
Helicobacter pylori (Hp); neste capítulo faz-se
referência apenas a estas.
Dois argumentos implicam Hp como causa de
gastrite crónica na criança: (1) o facto de todas as
crianças colonizadas por Hp terem gastrite
crónica; e (2) o achado de que a erradicação da
bactéria da mucosa gástrica conduz à cicatrização
da gastrite, tanto na criança como no adulto.
Com efeito, Hp encontra-se na mucosa do
antro gástrico em quase 90% das crianças com
úlcera duodenal e a sua erradicação leva à
cicatrização duradoira da doença ulcerosa duo-
denal tanto na criança como no adulto.
Apectos epidemiológicos
A infecção por Helicobacter pylori (Hp), bacilo Gram-
negativo em forma de S, produzindo urease, oxidase
e catalase, é considerada, no Homem, a infecção cró-
nica mais prevalente no mundo. Nos países em de-
senvolvimento, 70 a 90% da população está infectada
543
por Hp. Nos países desenvolvidos a prevalência é
menor, variando entre 30 e 60%. De um modo geral,
a frequência da infecção é mais elevada nos grupos
económicos mais desfavorecidos. Em Portugal é
cerca de 70 a 90% nos adultos, e 50% nas crianças.
Os dados da literatura sugerem que a taxa de
aquisição da infecção é muito baixa na idade adulta e
que a maioria das infecções é adquirida na infância
(geralmente abaixo dos 5 anos), podendo persistir
durante toda a vida se não for tratada. O maior factor
de risco de aquisição da infecção na infância são as
más condições sócio-económicas. Outros indicadores
de pobreza e de precárias condições de higiene como
a partilha de camas e um grande número de irmãos
constituem factores de risco adicionais.
Etiopatogénese
O estômago do homem e o de alguns primatas são
provavelmente os únicos reservatórios do Hp, não
se conhecendo qualquer reservatório ambiental. A
fragilidade do Hp em condições laboratoriais sugere
que a viabilidade da bactéria fora do hospedeiro é
limitada, embora haja evidência sugestiva de que o
microrganismo possa sobreviver no ambiente na sua
forma cocóide. As unhas com sujidade e a boca são
reservatórios importantes de Hp. A transmissão faz-se
essencialmente por três vias: fecal-oral, oral-oral, gastro-
oral. Como tal, a transmissão interfamiliar e institu-
cional adquire um peso muito importante. De referir
igualmente a transmissão através de doentes su-
jeitos a ressuscitação boca-a-boca e de leite de cabra
não pasteurizado.
A bactéria já foi detectada nas fezes de crianças
malnutridas com trânsito intestinal muito rápido
e já foi isolada a partir da placa dentária. A forma
gastro-oral parece ser uma via de transmissão
frequente entre crianças, ocorrendo particular-
mente em infantários e escolas, sobretudo através
da emissão do conteúdo gástrico (vómito).
A transmissão por via endoscópica também foi
documentada quando não são cumpridas as regras
de desinfecção e esterilização dos endoscópios. A
água não tratada e a mosca doméstica poderão ser
veículos de transmissão. A taxa de reinfecção em
crianças tratadas, com idade superior a 5 anos, é
apenas 2%. Associados à infecção por Hp estão descritos
a gastrite, a úlcera duodenal, a úlcera gástrica, o
adenocarcinoma gástrico e o linfoma gástrico.* Alguns
*A propósito da doença péptica ulcerosa gástrica consultar Glossário
Geral- Síndroma de Zollinger – Ellison.
544 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
estudos sero-epidemiológicos têm sugerido um
aumento de 2 a 6 vezes do risco de cancro gástrico
em portadores de Hp. O risco de cancro gástrico é
mais elevado em doentes com gastrite pre-do-
minante no corpo gástrico, atrofia gástrica e me-
taplasia intestinal. Nos doentes com úlcera
duodenal (que têm gastrite predominantemente no
antro) não se desenvolve cancro gástrico. O Hp tem
sido implicado como factor etiológico do linfoma
MALT. A erradicação do Hp conduz à resolução
completa de 75% dos linfomas MALT gástricos.
Múltiplos estudos fazem referência à eventual
acção dos mediadores inflamatórios circulantes con-
sequentes à infecção por Hp com responsabilidade
variável nas manifestações de algumas doenças ex-
tradigestivas (doença isquémica coronária, púrpura
de Schönlein Henoch, anemia ferropénica, etc.).
Manifestações clínicas da infecção
por Helicobacter pylori
A maioria das crianças infectadas é assintomática.
Não existe nenhum quadro clínico específico que
indique a necessidade de rastreio do Hp. Actual-
mente não está provada uma ligação entre gastrite
por Hp e dor abdominal na ausência de úlcera
péptica. Considerando que a dor abdominal
recorrente ocorre em 15% das crianças em idade
escolar, não devem estas crianças ser submetidas a
testes não invasivos ou endoscopia para detectar
uma infecção por Hp. Não há qualquer ligação entre
a dor abdominal recorrente e a infecção por Hp.
De acordo com a literatura, estão descritos casos de infecção
por Hp associados a púrpura trombocitopénica imune,
especulando-se sobre o mecanismo de tal associação.
Diagnóstico
Para o diagnóstico podem ser utilizados testes
invasivos (que requerem endoscopia com biópsias)
e testes não invasivos.
1) Testes invasivos: exame histológico, exame
cultural (antibiograma), teste rápido da urease e
PCR (reacção em cadeia da polimerase);
2) testes não invasivos: anticorpos no soro e
sangue total, anticorpo na saliva, anticorpo na
urina, antigénio nas fezes, teste respiratório com
ureia marcada com 13C (os quais evidenciam
sensibilidade e especificidade de 95% somente
após os 5 anos de idade).
A biópsia permite não só pôr em evidência as
consequências da infecção por Hp (classificando a
gastrite ao microscópio óptico), como também
visualizar a própria bactéria, cultivá-la (o que
parece ser fundamental, pois permite obter um
teste de sensibilidade aos antibióticos), e fazer o
teste rápido da urease.
A detecção do Hp por técnicas de biologia
molecular, (das quais a mais divulgada é a reacção
de amplificação genética por método da PCR),
evidencia elevadas sensibilidade e especificidade,
permitindo a tipagem molecular de diferentes
estirpes de Hp.
Estão disponíveis muitos testes para o sangue
total e soro, mas a variabilidade de precisão entre os
kits faz com que a sua sensibilidade e especificidade
oscile, nos diversos estudos, entre os 60 e os 93%.
Por outro lado, a serologia (IgG) não distingue entre
infecção actual e infecção prévia, uma vez que o título de
anticorpos desce lentamente após a cura. Portanto, a
serologia não é adequada para monitorizar a
resposta ao tratamento.
Os testes na saliva e urina ainda são menos
sensíveis e não podem ser recomendados.
A pesquisa de antigénios nas fezes é um teste
muito promissor para estudos de investigação
epidemiológica, diagnóstico e avaliação do
sucesso do tratamento.
O teste respiratório, com elevadas sensibilidade
e especificidade (>95%), tanto em adultos como em
crianças acima dos 5 anos, pode ser influenciado
pelo uso de antibióticos e de agentes supressores da
acidez. Os resultados em crianças com idades
inferiores a 5 anos podem ser influenciados, tanto
positiva como negativamente, pela presença de
outros organismos produtores de urease na cavidade oral
ou por técnica incorrecta, mas a sua sensibilidade é
superior a 90% no grupo dos 2-5 anos.
Nos doentes seguidos na Consulta de
Gastrenterogia do Hospital Dona Estefânia tem
sido verificada uma taxa de resistências muito alta
em relação à claritromicina (44,8%) e ao metro-
nidazol (19%) com 8,4% de resistências a estes 2
antibióticos, o que torna o antibiograma funda-
mental para a instituição da terapêutica.
Em resumo, o diagnóstico da infecção por Hp
deve basear-se somente na endoscopia com biópsias
preferencialmente com exame cultural e teste de
 CAPÍTULO 106 Doença péptica e Helicobacter pylori
sensibilidade aos antibióticos, reservando-se o teste
respiratório para a avaliação da eficácia terapêutica.
Actuação prática
De acordo com os designados Consensos de
Maastricht/The European Helicobacter Study
Group (EHSG), foram estabelecidas as recomen-
dações que se seguem.
1. Somente se deve investigar infecção por Hp:
quando os sintomas de dor abdominal e/ou vómitos
forem sugestivos de doença orgânica (úlcera pé-
ptica/esofagite) e houver necessidade de endos-
copia; se numa endoscopia for observada uma lesão
sugestiva de linfoma MALT e após o tratamento de
infecção por Hp na doença péptica ulcerosa.
2. Não está indicada a investigação de infecção
por Helicobacter pylori em situações de dor
abdominal recorrente sem sintomas de dispepsia
nas crianças assintomáticas, mesmo com história
familiar de cancro gástrico ou com úlcera péptica
recorrente familiar.
3. Somente se deve instituir terapêutica anti-
infecciosa de erradicação do Hp quando existir
úlcera duodenal ou úlcera gástrica (rara), história
anterior de úlcera péptica, anemia ferropénica
refractária e púrpura trombocitopénica idiopática.
4. Não há indicação para tratar uma infecção
por Helicobacter pylori nas crianças assin-
tomáticas, mesmo com antecedentes familiares de
úlcera péptica ou cancro gástrico, ou nos casos de
dor abdominal recorrente não acompanhada de
queixas dispépticas, diarreia persistente ou
dispepsia não ulcerosa.
5. Esquemas de tratamento da infecção por
Helicobacter pylori. Os esquemas de tratamento
englobam a associação de fármaco PPI(inibidor da
bomba de protões) com antimicrobianos.
Opções de 1ª linha (tratamentos com duração de
7 dias com 3 medicamentos e de acordo com o
teste de sensibilidade aos antibióticos ou a
prevalência de resistência na região):
(1) OAC = Omeprazol (O) 1 mg/Kg/dia até 20 mg,
2x/dia + Amoxicilina (A) 50 mg/Kg/dia até 1
grama, 2x/dia + Claritromicina (C) 15 mg/Kg/dia
até 500 mg, 2x/dia;
(2) OAM=O+A+Metronidazol (M) 20 mg/Kg/dia
até 500 mg, 2x/dia;
(3) OCM=O+C+M.
545
As opções de 2ª linha (tetraciclinas, quinolonas,
bismuto coloidal) ficam reservadas para as
estirpes de Hp multirresistentes, em esquemas
triplos ou quádruplos com duração de 14 dias.
Recentemente, em adultos com estirpes
multirresistentes, têm sido utilizados tratamentos
duplos com doses elevadas de amoxicilina (4x750
mg) e omeprazol (4x40 mg), com taxas de erradi-
cação de 84%.
Notas importantes:
1 – Estão descritos casos de crianças com ane-
mia ferropénica refractária que responderam à
terapêutica marcial só após a erradicação do Hp.
Nestas crianças, e se não houver queixas de dor ou
dispepsia que justifiquem uma endoscopia,
poderá ser feito o teste respiratório para rastreio
da infecção por Hp. Igualmente se comprovou a
elevação do número de plaquetas nos casos de PTI
submetidos a tratamento para erradicação de Hp.
2 – De acordo com os Consensos de Maastricht
III, a erradicação de Hp não causa nem exacerba
doença do refluxo gastresofágico (Capítulo 104).
3 – Nos doentes com infecção por Hp, tratados,
a resposta à terapêutica deve ser avaliada com
teste não invasivo de confiança. O teste respira-
tório da ureia marcada com 13C é de confiança nas
crianças acima dos 5 anos de idade.
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546 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
107
GASTRENTERITE AGUDA
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
A gastrenterite aguda (GEA) é um quadro clínico
resultante da inflamação aguda das mucosas do
estômago e do intestino, o qual se traduz por vómito
e diarreia.
A diarreia é um aumento da excreção fecal de
água e electrólitos reflectindo, dum modo geral,
alteração do transporte hidro-elecrolítico no
intestino delgado e cólon, de causa infecciosa
(maioria das vezes), ou em relação com perturba-
ções da motilidade intestinal, menos frequente-
mente. Trata-se duma patologia muito frequente em
idade pediátrica, estimando-se que nos países
industrializados ocorram em média 2 a 3 episódios
por ano em cada criança com idade inferior a 5 anos.
Nos países em vias de desenvolvimento a GEA
é responsável anualmente por cerca de 5 milhões de
óbitos em crianças com menos de 5 anos.
Fisiopatologia
O transporte de água é um fenómeno passivo e
secundário a gradientes osmóticos através da
parede intestinal; os referidos gradientes osmóti-
cos podem ser gerados pelo transporte activo de
electrólitos, ou pela presença de solutos sem elec-
trólitos, como açúcares e aminoácidos.
Em circunstâncias de normalidade existe uma
secreção activa que contribui para manter a flu-
idez do conteúdo intestinal facilitando, desig-
nadamente, a eliminação de subtâncias potencial-
mente citotóxicas.
Esta secreção ocorre simultaneamente com
uma absorção hidroelectrolítica sendo que o
balanço entre absorção e secreção depende de
mecanismos hormonais “informando” o intestino
sobre a necessidade do organismo em sal e água
(aldosterona, VIP, HAD, etc.).
Normalmente predomina o processo de absor-
ção; em situações de doença diarreica predomina
a secreção.
Neste processo o electrólito mais importante é
o sódio (Na+) o qual entra na célula intestinal a
partir do lume intestinal como resultado dum
gradiente condicionado, por sua vez, pela saída
de Na+ da célula para o meio interno (plasma),
processo comparticipado por uma bomba de
sódio (Na-K-ATP-ase) que se encontra na mem-
brana baso-lateral.
A saída activa de Na+ condiciona a electrone-
gatividade necessária para a entrada de Na+ a par-
tir do lume intestinal. Acompanhando a entrada
de sódio, entram na célula a glucose, aminoácidos,
di e tripéptidos, vitaminas hidrossolúveis e sais
biliares utilizando, para tal, determinados trans-
portadores que existem na membrana das células
de “bordadura em escova”.
O Cl- e o K+ também são transportados, entran-
do para o interior da célula.
No processo de secreção tomam parte o
hidrogénio, o bicarbonato e, também o cloro.
Nos processos de transporte iónico (entrada na
célula) participam mediadores intracelulares de
regulação: por ex. AMPc, cálcio, etc..
Na prática, são descritos três grandes mecanis-
mos fisiopatológicos da doença diarreica: osmóti-
co, secretório, e alteração da motilidade intestinal,
podendo haver associações dos mesmos em
função do factor etiológico.
Na diarreia osmótica a lesão da mucosa
intestinal provoca uma diminuição da capacidade
digestiva de absorção, fazendo com que os
nutrientes não absorvidos no intestino delgado e
atingindo intactos o cólon, exerçam uma força
osmótica induzindo a saída de água e,
consequentemente, a diarreia. Esta é tanto mais
grave quanto maior a concentração destes solutos.
Como na maior parte dos casos o nutriente em
questão é um hidrato de carbono, este, ao atingir
o cólon, é digerido pela microbiota normal pro-
duzindo partículas menores exercendo assim uma
maior força osmótica, agravando a diarreia. A
diarreia, em geral, não é abundante e melhora
quando se suspende a ingestão do nutriente consi-
derado agressor.

Exemplos clássicos de diarrreia osmótica são
os resultantes de deficiência (congénita ou
adquirida) de dissacaridases (lactase e sucrase –
isomaltase), de má-absorção de glucose-galactose,
da ingestão excessiva de líquidos carbonatados, e
de ingestão excessiva de solutos não absorvíveis
(sorbitol, lactulose, hidróxido de magnésio).
A diarreia secretória é, em geral, provocada
por bactéria que pode lesar a mucosa por diversas
formas (adesão/invasão do epitélio, produção de
enterotoxinas, citocinas), causando um aumento
da secreção das células intestinais (por activação
do AMP-C e GMP-C).
A diarreia também pode ser motivada por
alterações da motilidade do tracto gastrintestinal
as quais conduzem secundariamente a alteração
no transporte hidro-electrolítico no intestino
delgado e no cólon.
Embora sejam descritos separadamente estes
diferentes mecanismos, na maioria dos casos eles
coexistem; o rotavírus constitui, com efeito, um
bom exemplo pois provoca lesão da mucosa, com
alteração da absorção e formação de diarreia
osmótica; mas, simultaneamente determinada
proteína que faz da composição do rotavírus, que
actua como enterotoxina, induz aumento de
secreção das células intestinais.
Nota: A diarreia por alteração da motilidade
sem repercussão no transporte hidro-electrolítico
enquadra-se, de facto, em situações agudas, mas
recorrrentes: frequentes entre os 6 meses e 3 anos,
cessando espontaneamente pelos 2-4 anos (episó-
dios de diarrreia aguda com períodos de
normalidade) integrando a entidade designada
por “diarreia crónica não específica”, abordada no
capítulo 111.
Factores etiológicos
Nos países industrializados a causa mais frequen-
te de GEA é a infecção por rotavírus explicando
cerca de 50% dos casos em crianças com menos de
2 anos, sobretudo no Inverno. Contudo, nos EUA,
com a introdução das vacinas anti-rotavírus, os
norovírus suplantaram os rotavírus como causa
de GEA (cerca de 1 milhão de casos/ano). Outros
vírus como adenovírus, coronavírus, calicivírus e
astrovírus têm sido igualmente implicados,
embora menos frequentemente.
CAPÍTULO 107 Gastrenterite aguda 547
Os agentes bacterianos são menos frequentes
nos países industrializados. Campylobacter jejunii, a
causa mais frequente das infecções bacterianas nos
países industrializados, está muitas vezes associado
a dores abdominais e a fezes com sangue. Yersinia
origina quadro semelhante. Shigella e algumas
espécies de Salmonella produzem síndroma de tipo
disentérico caracterizada por diarreia profusa com
sangue, pus, dores abdominais e tenesmo. Pode
igualmente existir febre alta e convulsões.
Vibrião colérico e E. coli com produção de
enterotoxinas podem originar diarreia abundante
e desidratação grave surgidas de modo agudo.
A giardíase provoca na sua forma caracte-
rística diarreia intermitente e má absorção de
gorduras.
Manifestações clínicas
A apresentação clínica da GEA depende de vários
factores, nomeadamente a idade, o estado imuni-
tário e nutricional do hospedeiro, assim como as
características do agente infeccioso (Quadro 1).
Devem ser quantificados os vómitos e a diarreia,
assim como as características e duração dos
mesmos. No exame objectivo é necessário pes-
quisar sinais de desidratação: mucosas secas,
diminuição do turgor cutâneo (prega cutânea),
depressão da fontanela anterior, olhos encovados,
ausência de lágrimas, letargia, taquicárdia, pulso
fraco e hipotensão (Capítulo 49).
Se a criança apresentar avidez pela água
apesar de desidratação aparentemente ligeira, há
que considerar a hipótese de se tratar de
desidratação hipernatrémica. Esta ocorre quando
a diarreia é profusa e a correcção tiver sido feita à
custa de soluções hipertónicas. Frequentemente
existe dor abdominal do tipo cólica. Quando as
fezes são ácidas, pela presença de hidratos de
carbono, ou por dejecções muito frequentes, pode
surgir eritema perianal. O estado nutricional
deverá ser avaliado estando o respectivo compro-
misso em relação com má absorção de proteínas,
gordura ou hidratos de carbono (Capítulo 58).
Diagnóstico diferencial
No que respeita à destrinça entre GEA de causa
vírica e de causa bacteriana apresentam-se as
QUADRO 1 – GEA: Germes microbianos e clínica
548

Germe Transmissão Incubação Duração Clínica Predisposição Época Idade Complicações

Rotavírus Fecal-oral 2-4d 3-8d Vómitos; febre baixa; Hospitalização Inverno <2A Desidratação; intolerância
Respiratória diarreia aquosa Infantário aos HC; excreção crónica
Adenovírus Fecal-oral 3-10d 5-12d Diarreia <4A Invaginação intestinal
Norwalk Água 1-2d 2d Vómitos
Crustáceos Diarreia
Astrovírus Fecal-oral 1-4d 5-6d Vómitos; febre Hospitalização Inverno <4A
Dor abdominal Infantário
Calicivírus Fecal-oral; água 12-72h 4-8d Vómitos; dor Infantário <4A
(E. coli) Respiratória possível Febre baixa
EHEC Carne mal cozida; 1-8d 3-6d Dor, febre (30%) SHU; colite hemorrágica;
(E. coli) água Diarreia sanguinolenta convulsões
ETEC Água 10h-6d 1-5d Vómitos; dor; febre Viagens
(E. coli) baixa; diarreia aquosa
EIEC Fecal-oral; água; 10h-6d Febre; diarreia com
(E. coli) alimentos leucócitos
EPEC Igual Igual Diarreia aquosa grave Países em <2A Desidratação
TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

(E. coli) desenvolvimento

EAEC (E. coli) Igual Igual >14d Idem
Salmonella Ovos, carne; 6-48h 2-7d Vómitos; febre; dor; Acloridria; má- <4A Bacteriémia; meningite;
lacticínios; água diarreia sanguinolenta nutrição; anemia de osteomielite
células falciformes
Shigella Fecal-oral; alimentos 1-7d 48-72h Dor; febre alta; diarreia Infantário; Verão <5A Bacteriémia; convulsão;
com muco e sangue viagens; piscinas Outono SHU; perfuração;
síndroma de Reiter
Yersinia Fecal-oral; carne porco; 4-6d 1-46d Vómitos, febre, dor; Inverno <1A Pseudo-apendicite;
água; leite diarreia com sangue, perfuração; invaginação;
muco e leucócitos exantema; bacteriémia
Campylobacter Aves; água; leite 1-7d 5-7d Febre; dor; diarreia com Infantário Verão Bacteriémia; meningite;
sangue; colecistite; pancreatite
Giardia lamblia Fecal-oral; água; 1-4sem >1sem Dor; flatulência Agamaglobuliné- Má absorção de gorduras;
alimentos mia; acloridria; diarreia crónica ou
piscinas; infan- intermitente
tário; pancreatite
Clostridium variável variável Diarreia com sangue e Hospitalização; Diarreia crónica; portador
dificille muco; febre (raro) antibioticoterapia; crónico
Criptosporidium Fecal-oral; piscinas; 2-14d 1-20d Vómitos; dor; diarreia Infantário; piscinas; Verão Diarreia crónica no
água aquosa imunossupressão Outono imunossuprimido
Vibrio cholerae Marisco; água 0-5d 5-7d Diarreia profusa Viagens Verão Desidratação rápida
S. aureus Alimentos 30m-8h 1-2d Vómitos, dor Desidratação

QUADRO 2 – Diagnóstico diferencial entre
diarreia osmótica e secretória
Diarreia
secretória
Substâncias redutoras* (-)
Na+ fecal >70 mEq/L
pH fecal >6
Volume fecal >200 ml/dia
Resposta ao jejum não melhoria
* A sucrose não é agente redutor. Antes de realizar a pesquisa com o Clinitest® deve juntar-
se à amostra de fezes, 5 gotas de HCl 0,1n.
seguintes características como orientação; 1) na
GEA de causa vírica: vómitos mais frequentes;
sangue, muco e leucócitos nas fezes ausentes;
febre mais raramente; 2) na GEA de causa
bacteriana: vómitos menos frequentes; sangue,
muco e leucócitos nas fezes; febre mais frequente.
Relativamente à destrinça entre diarreia secre-
tória e diarreira osmótica, o Quadro 2 é eluci-
dativo.
Tratamento
A identificação do agente etiológico na maioria
das vezes não é necessária porque a doença é
autolimitada e o tratamento é idêntico indepen-
dentemente da causa.
As medidas de suporte consistem em:
1º) Usar soro de hidratação oral para compensar
a desidratação estimada (em 3 a 4 horas).
2º) Usar solução hipo-osmolar (Na+ 60 mEq/L)
ou de osmolaridade reduzida (Na+ 75 mEq/L) com
glucose (20 a 30 g/L); a glucose promove a rea-
bsorção de sódio e água no intestino delgado (Ca-
pítulo 50).
Bebidas com excesso de hidratos de carbono
(cuja concentração exceda a de sódio em 2/1)
agravam a diarreia pelo efeito osmótico que terão
no intestino.
O chá também não é ideal pois tem uma baixa
concentração de sódio e potássio.
Sempre que possível tentar a hidratação oral
com um soluto de reidratação oral (SRO), mesmo
na criança que não aparente sinais de desidratação.
Deve oferecer-se pequenas doses de soluto (5ml)
em cada 5 minutos; e se houver tolerância pode
CAPÍTULO 107 Gastrenterite aguda 549
aumentar-se para 15-30ml em cada 5-10 minutos.
Posteriormente, quando a criança se tornar mais
cooperante, deverá ingerir doses crescentes du-
Diarreia rante cerca de 4 horas.
osmótica 3º) Não interromper o aleitamento materno
(+) oferecendo suplementos com soluto SRO enquanto
<70 mEq/L existir diarreia. O uso de fórmulas especiais ou
<5 diluídas não se justifica
<200 ml/dia 4º) Retomar o regime alimentar habitual após as
melhoria 4 horas de reidratação.
Nas crianças com diarreia moderada a grave
deve reduzir-se ou eliminar-se a lactose da dieta
para minorar os efeitos da deficiência transitória
de dissacaridases por lesão das células intestinais,
o que por vezes ocorre durante 2 a 4 semanas após
a diarreia.A intolerância à lactose pode ser confirmada
pela presença de substâncias redutoras nas fezes.
5º) Prevenção de nova desidratação com
suplementos de soluto enquanto existir diarreia
(oferecer 10ml/Kg por cada dejecção) e vómitos
(2ml/Kg por episódio).
6º) Evitar medicação desnecessária. Os anti-
muscarínicos (ex: loperamida) alteram a motili-
dade intestinal, diminuindo a diarreia e a disten-
são abdominal; no entanto, na infecção por bacté-
rias invasivas ou produtoras de citotoxinas é
favorecido o contacto da bactéria com a mucosa
intestinal com agravamento do quadro clínico.
Por consequência, não estão recomendados nas
criança.
Os antibióticos devem ser usados em casos
específicos para diminuir a duração da doença e a
excrecção do microrganismo, sendo necessária
uma coprocultura com antibiograma antes de
inciar a terapêutica.
Nas situações com isolamento de Salmonella a
antibioticoterapia pode prolongar o tempo de
excreção fecal, gerar doença sistémica e ainda
induzir o aparecimento de estirpes resistentes.
Está indicada apenas na febre tifóide ou na
gastrenterite acompanhada de sinais de doença
sistémica, ou no doente em risco (idade inferior a
três meses, situações com imunodeficiência,
doença crónica, hemoglobinopatia). Nestes casos
estão indicados os seguintes antimicrobianos:
ampicilina, amoxicilina, TMP-SMX (trimetoprim-
sulfametoxazol), cefotaxima ou ceftriaxona.
Situações com desidratação correspondendo a
perda de peso superior a 5%, incapacidade para se
550 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
proceder a reidratação no domicílio, não tolerância
a reidratação oral, e agravamento da situação
clínica (acentuação dos vómitos e da diarreia), têm
indicação para internamento hospitalar, em geral
de curta duração na ausência de complicações.
A reidratação e a manutenção da hidratação até
que haja resolução da diarreia, assim como o
suprimento nutricional adequado, são as pedras
fundamentais do tratamento.
A reintrodução da alimentação deve fazer-se
atempada e imediatamente uma vez conseguida a
hidratação. Crianças alimentadas exclusivamente
com leite materno devem manter o aleitamento. As
que já tenham iniciado alimentos sólidos devem manter
o seu regime habitual. Deve começar-se com alimen-
tos de absorção rápida (arroz, trigo) e banana (su-
plemento de potássio). A reintrodução da alimen-
tação deve ser fraccionada e em curtos intervalos
para garantir melhor absorção.
Os alimentos com elevado teor de açúcar não
são aconselhados porque podem causar diarreia
osmótica.
Prevenção
Certas medidas gerais são importantes na pre-
venção da transmissão de infecções em
infantários, escolas ou hospitais, nomeadamente,
a avaliação periódica do estado de saúde e de
imunização das crianças e dos prestadores de
cuidados. São fundamentais os seguintes
procedimentos: regras de limpeza e desinfecção
de instalações sanitárias, lavagem das mãos
frequentemente, regras de limpeza das cozinhas e
cuidados na confecção dos alimentos, formação
em serviço e vigilância do desempenho dos
trabalhadores destes locais, lavagem e desinfecção
diárias de todos os brinquedos, e comunicação
dos surtos de infecção às autoridades de saúde.
A exclusão ou isolamento de crianças nestes
locais, na maioria dos casos não é necessária uma
vez que a transmissão já ocorreu antes do início
dos sintomas. Existem, no entanto, alguns casos
em que o isolamento é necessário o que é
determinado pela autoridade de saúde: diarreia
com muco ou sangue, infecção por Shigella, E. coli
produtora de toxina semelhante à Shigella
(incluindo o tipo O157:H7), enquanto não se
verificarem duas coproculturas negativas para
cada caso.
Quanto a medidas gerais em relação à alimen-
tação: evicção de carne mal cozinhada, de leite
não pasteurizado, de água não tratada; as pessoas
que manuseiam carne crua deverão lavar bem as
mãos antes de contactar com uma criança.
Em relação à criança viajante para áreas
endémicas: beber água engarrafada, evitar gelo,
saladas, alimentos mal cozinhados e fruta com
casca. Os lactobacillus (probióticos) produzem
ácidos gordos de cadeia curta e diminuem o pH
intestinal, o que inibe o crescimento de bactérias
das espécies Shigella e Salmonella; por isso têm
utilidade no tratamento e prevenção da doença
intestinal (Capítulo 54).
BIBLIOGRAFIA
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona:Ergon,2011
Dinleyici EC, Dalgic N, Guven S, et al. The effect of a
multispecies synbiotic mixture on the duration of diarrhea
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108
DIARREIA CRÓNICA
Gonçalo Cordeiro Ferreira
Definição
Define-se como crónica toda situação de diarreia
com duração superior a 15 dias. As diarreias
crónicas podem acompanhar-se, ou não, de sín-
droma de má absorção.
Etiopatogénese
O Quadro 1 resume as principais causas de
diarreia crónica.
A diarreia crónica que se acompanha de
síndroma de má absorção pode ser explicada
habitualmente por três situações de base:
Má-digestão – Como resultado de insuficiên-
cia pancreática, ou incapacidade de formação de
micelas por défice quantitativo de sais biliares no
intestino, ou qualitativo (desconjugação por bacté-
rias no intestino contaminado); nesta situação as
fezes são moles, abundantes, gordurosas e fétidas
caracterizadas por: esteatorreia intensa (20-30 g de
gorduras fecais por dia), creatorreia (superior a 3g
de azoto por dia, correspondendo a 20-30 % das
proteínas ingeridas) e presença de produtos de
fermentação de açúcares não absorvidos (cerca de
30 mmol por dia de ácidos voláteis).
Má-absorção – Nestes casos a componente da
digestão está preservada, mas há diminuição da
capacidade de absorção de nutrientes por redução
da superfície de absorção (lesão da mucosa nas
enteropatias, ou redução da superfície total
intestinal na síndroma do intestino curto). As
fezes são moles ou líquidas, raramente gordas,
por vezes ácidas (por grande aumento dos ácidos
voláteis resultantes da fermentação, dos hidratos
de carbono não absorvidos no delgado) e pela
flora bacteriana do cólon. A esteatorreia é mo-
CAPÍTULO 108 Diarreia crónica 551
derada (< 10g por dia), excepto nas situações de
défice selectivo da absorção de gorduras, bem
como a creatorreia (1-2 g por dia), excepto quando
há um forte componente de enteropatia exsuda-
tiva.
Fermentação – Nestas situações predominam
os sintomas de má absorção de açúcares, a qual
pode ser primária ou secundária (neste caso
acompanhando as situações de redução das
vilosidades ou na síndroma pós-gastrenterite).
Habitualmente as fezes são ácidas (pH < 5) por
conterem ácidos voláteis e ácido láctico, podendo
ser detectada a presença directa de açúcares fecais
pela pesquisa de substâncias redutoras (Clinitest®
> 1%). Apenas a sacarose não origina directa-
mente substâncias redutoras nas fezes, necessitan-
do de tratamento prévio destas por ácido
clorídrico (Capítulo 107).
Na diarreia crónica não acompanhada por má
absorção podem surgir dois tipos de diarreia:
Cólica – Caracterizada por fezes heterogéneas
com pequeno volume e frequência aumentada,
fétidas, com muco, e ocasionalmente com sangue
e/ou pus. A esteatorreia está ausente bem como
os ácidos voláteis; mas nas situações de infla-
mação importante da mucosa (doença inflama-
tória do intestino) há creatorreia importante por
exsudação de proteínas. Estas diarreias são tam-
bém ricas em sódio por diminuição da sua rea-
bsorção cólica.
Não específica – Caracterizada por fezes de
volume e consistência muito variáveis, por vezes
líquidas, por vezes pastosas, muito frequente-
mente com lienteria (restos alimentares); habitual-
mente as primeiras dejecções do dia são de
características normais, piorando ao longo do dia;
não há defecação durante o sono.
Manifestações clínicas
A diarreia crónica acompanhada de má absorção
traduz-se por restrição do crescimento estaturo-
ponderal e, ao contrário do adulto em que o
apetite está aumentado, na criança é acom-
panhada de anorexia, o que agrava a negatividade
do balanço energético-proteico.
Há também sintomas e sinais relacionados com a
má absorção de micronutrientes como o ferro (ane-
552 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Causas de diarreia crónica
Com má-absorção intestinal
Defeito da Digestão
a) Insuficiência pancreática exócrina:
Fibrose quística
Síndroma de Schwachmann
b) Defeito da micelização dos sais biliares:
Colestase
Pseudo-obstrução intestinal crónica ou ansa cega
intestinal (por desconjugação dos sais biliares pelo
crescimento bacteriano intestinal)
Defeito da Absorção
a) Redução da superfície total de absorção:
Síndroma do intestino curto
b) Lesão da parede (enteropatia):
Doença celíaca
Giardíase
Intolerância às proteínas do leite de vaca
Atrofia microvilositária
Enteropatia autoimune
Enteropatia eosinofílica
c) Defeitos selectivos:
1)Absorção de açúcares
Primários:
Intolerância à lactose
Défice de sucrase isomaltase
Má-absorção de glucose-galactose
Secundários:
Intolerância à lactose (Síndroma pós gastrenterite)
2) Absorção de gorduras
Abetalipoproteinemia
Doença de Anderson
Enteropatia exsudativa
Linfangiectasia intestinal
mia ferropénica), o cálcio (raquitismo, hipocal-
cémia), o ácido fólico (anemia macrocítica), as
vitaminas lipossolúveis A (baixa da visão nocturna,
pele seca), D (raquitismo), E (diminuição dos
reflexos osteotendinosos, oftalmoplegia,ataxia), K
(alterações da coagulação), e ainda do zinco (alte-
rações cutâneas periorificiais, alterações imuno-
lógicas, perda da sensação gustativa).
A má absorção proteica pode levar a situações
de hipoalbuminémia e edema, enquanto a má
absorção dos açúcares origina fermentação cólica
com distensão abdominal e eritema perianal
causado pelas fezes ácidas (Capítulo 51).
Sem má-absorção intestinal
Colite
a) Inflamatória
Doença inflamatória do intestino
b) Infecciosa
Salmonella
Shigella
Yersinia
Campylobacter
E. coli patogénicas
Medicamentos / produtos dietéticos
Abuso de laxantes
Abuso de sorbitol (pastilhas,sumos de fruta)
Antibióticos
Funcionais
a) Diarreia crónica não específica
b) Síndroma do cólon irritável (com predomínio de diarreia)
Diagnóstico
Perante um quadro de diarreia crónica há que
avaliar o impacte sobre progressão ponderal e
estatural(neste último caso a repercussão é mais
tardia). Se se verificar uma desaceleração ou
“queda” dos percentis de peso e estatura, há que
suspeitar de síndroma de má-absorção; e, para
além dos exames destinados a estabelecer um
diagnóstico etiológico específico, importa ainda
estudar a repercussão funcional que um quadro
de má absorção de macro e micronutrientes, pode
causar. (Quadro 2) (Capítulo 68).
 CAPÍTULO 108 Diarreia crónica 553

Tratamento litação nutricional através de técnicas de suporte

como alimentação parentérica exclusiva ou com
Está dependente do diagnóstico etiológico, alimentação entérica. As técnicas de suporte nutri-
podendo ser de evicção dietética (doença celíaca, cional usando a alimentação entérica (quer contí-
IPLV, intolerância aos açúcares) transitória ou nua quer nocturna, por bomba de infusão) são
permanente, ou farmacológica (giardíase, doença muito eficazes, permitindo incrementar a absor-
inflamatória do intestino) ou suplementação ção de nutrientes graças ao emprego de fórmulas
enzimática pancreática (fibrose quística). semi-elementares, ou mesmo fórmulas com
Nas situações em que a diarreia se acompanha dipéptidos ou aminoácidos livres.
de desnutrição acentuada há que, independente-
mente do tratamento etiológico, promover a reabi- São descritas nos capítulos seguintes, com
mais pormenor, três situações clínicas frequentes
QUADRO 2 – Exames complementares que cursam com diarreia crónica na criança: a
na diarreia crónica doença celíaca, a giardíase e a diarreia crónica
inespecífica
Fezes
• Grau de digestão BIBLIOGRAFIA
• Gorduras fecais (na suspeita de esteatorreia) (Em conjunto com o capítulo “Diarreia crónica não específica”).
• pH e substâncias redutoras (fezes frescas)
• Ionograma fecal (suspeita de diarreia secretória)
• Alfa 1 antitripsina fecal (enteropatia exsudativa)
• Quimiotripsina e elastase fecais (suspeita de
insuficiência pancreática)
• Calpoprotectna fecal (suspeita de DII)
• Coprocultura
• Pesquisa de quistos de Giardia lamblia ou de
antigénio de Giardia
Sangue
• Anticorpos “marcadores” de doença celíaca
• IgE específica para proteínas do leite de vaca
• Prova da d-xilose (avaliação indirecta da integridade
da mucosa)
• Hemoglobina, Ferritina
• Cálcio, Fósforo, Fosfatase Alcalina
• Tempo de Protrombina
• Colesterol, Triglicéridos
• Albumina
• Velocidade de sedimentação (doença inflamatória do
intestino)
• Doseamento de vitaminas A, E, D e Zinco (mais
raramente)
Outros
• Endoscopia alta com biópsia do intestino proximal
(enteropatias)
• Colonoscopia (doença inflamatória do intestino,
colite alérgica)
• Prova do suor (fibrose quística)
• Prova de hidrogénio expirado (intolerância primária
ou secundária aos açúcares)
554 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
109
DOENÇA CELÍACA
Gonçalo Cordeiro Ferreira
Definição
A doença celíaca é hoje definida como uma
doença autoimune desencadeada pela exposição
ao glúten (mais propriamente à sua fracção
gliadina) em indivíduos geneticamente susceptí-
veis (possuidores de antigénios de histocompati-
bilidade –HLA- de classe II DQ2 e DQ8).
O órgão alvo desta doença é o intestino
proximal, constituindo-se uma lesão da respectiva
mucosa caracterizada por um infiltrado linfoplas-
mocitário na lâmina própria, infiltrado linfocitário
intra-epitelial, hiperplasia das criptas e atrofia das
vilosidades.
Assim, a forma “clássica” de apresentação desta
doença traduz-se por uma síndroma de má-
absorção alguns meses após a introdução do glúten
no regime alimentar (presente nas farinhas de trigo,
centeio ou cevada), com diarreia crónica e/ou
vómitos, inflexão nas curvas ponderais e estaturais
(primeiro naquelas, depois nestas), distensão
abdominal, atrofia das massas musculares e tecido
celular subcutâneo, anorexia e alteração do humor
(irritabilidade, apatia). (Figura 1)
No entanto, e sobretudo nas crianças mais
velhas, as manifestações podem ser mais atípicas
(paucissintomáticas) ou mesmo predominan-
temente extraintestinais (Quadro 1)
Em 161 crianças com a doença e seguidas na
Unidade de Gastrenterologia do Hospital Dona
Estefânia, 3.7% apresentavam quadros clínicos
predominantemente extraintestinais.
Aspectos epidemiológicos
Rastreios sistemáticos em populações europeias
avaliando a presença de marcadores serológicos
FIG. 1
Lactente com doença celíaca. Distensão abdominal rela-
cionável com meteorismo. (NIHDE)
de doença celíaca demonstraram uma maior
prevalência desta (1/140 a 1/300) em relação a
anteriores estudos, baseados unicamente em
formas sintomáticas (1/1000 a 1/2500).
De referir as chamadas formas de doença
celíaca silenciosa (sem sintomas, mas com
alteração da mucosa demonstradas por biópsia
intestinal) e doença celíaca latente em que não há
sintomas nem alterações da mucosa intestinal,
embora com desenvolvimento, ao longo do
tempo, de achados histológicos característicos
(como no caso de familiares de 1º grau de doentes
celíacos ou em grupos de risco – Quadro 2).
Diagnóstico
O índice de suspeita relativamente a doença
celíaca deve ser bastante apurado, principalmente
para as formas paucissintomáticas ou extra-
intestinais , bem como para os grupos de risco.
O estudo inicial (rastreio) passa pela detecção
dos marcadores serológicos de classe IgA (antiglia-
dina, antiendomísio e anti transglutaminase
tecidual). Pela suas mais elevadas especificidade e
sensibilidade as recomendações actuais preferem o
uso dos marcadores anti transglutaminase tecidual
(TGT) em detrimento dos antiendomísio (mais
caros e não quantificáveis) ou dos antigliadina
(AAG) (menos específicos). Em crianças com menos
de 2 anos a sensibilidade dos anticorpos TGT é
menor, pelo que alguns autores recomendam o uso
simultâneo de uma segunda geração de AAG, os
anti-DGP (Deaminated Gliadin Peptide) caso de

QUADRO 1 – Manifestações extraintestinais da
doença celíaca
Dermatológicas
• Dermatite herpetiforme, alopécia, vitíligo
Hematológicas
• Anemia isolada (ferropénica ou macrocítica por défice
de ácido fólico)
• Anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia auto-
imune
• Trombocitose (hipoesplenismo)
Endocrinológicas
• Diabetes mellitus tipo I, tiroidite autoimune
• Atraso estatural isolado, atraso pubertário isolado
Neurológicas
• Epilepsia (com calcificações occipitais), ataxia
Hepáticas
• Hipertransaminasemia, hepatite autoimune
Orais
• Aftas recorrentes
• Hipoplasia do esmalte dentário (dentes definitivos)
Osteo-articulares
• Osteoporose, artralgia/artrite
Ginecológicas
• Infertilidade, abortos de repetição
Psiquiátricas
• Ansiedade/depressão
défice de IgA (que deve ser sistematicamente
rastreado com determinação simultânea dos níveis
séricos desta IG) podem ser analisados os anti-TTG
da classe IgG. No entanto, pela sua baixa especi-
ficidade é conveniente associar-se outros marca-
dores, sendo mais recomendados os anti-DGP da
classe IgG.
O diagnóstico definitivo deve ser feito pela
biópsia jejunal por endoscopia alta ou com
cápsula de Watson.
As recomendações da ESPGAN de 1970
previam a realização posterior de mais 2
biópsias até ao diagnóstico definitivo da
doença: uma segunda biópsia alguns anos após
a primeira, com um regime estrito de evicção
de glúten e que deveria estar normal, e uma
terceira biópsia após período maior ou menor
de sobrecarga com glúten, devendo haver
critérios de recaída histológica.
Estes critérios foram revistos em 2005 pela
ESPGHAN e pela North American Society for
CAPÍTULO 109 Doença celíaca 555
QUADRO 2 – Grupos de risco de doença celíaca
(obrigando a rastreio serológico)
Familiares de 1º grau Hemossiderose pulmonar
Dermatite herpetiforme Síndroma de Down
Diabetes tipo I Nefropatia IgA
Tiroidite autoimune Artrite reumatóide
Síndroma de Sjögren
Pediatric Gastroenterology, Hepatology and
Nutrition, indicando que essas 2 biópsias
suplementares só estariam indicadas em crianças
com menos de 2 anos, em que a dieta foi iniciada
sem realização de biópsia, ou com achados da
biópsia não específicos, ou sem resposta clínica
conclusiva à exclusão do glúten.
Nos restantes, casos após a primeira biópsia, a
monitorização (para além da clínica) deverá ser
feita com os marcadores serológicos (normaliza-
ção com a dieta, reaparecimento com a sobre-
carga).
Tratamento
O tratamento baseia-se na evicção completa do
glúten da dieta para toda a vida (consultar
Anexos-volume 3).
Os riscos de abandono da dieta, o que sucede
muitas vezes na adolescência, prendem-se com a
possibilidade de aparecimento na idade adulta de
doenças neoplásicas (adenocarcinoma do delga-
do, linfoma não Hodgkin do tubo digestivo), ou
outras de grande morbilidade (osteoporose,
infertilidade ou abortos de repetição, doença
neurológica ou psiquiátrica).
Nas formas clássicas com desnutrição grave na
data do diagnóstico é necessário recorrer a técnicas
de suporte nutricional, (usando alimentação
entérica contínua, ou alimentação fraccionada)
empregando sempre fórmulas sem lactose ou semi-
elementares, para além do suprimento de minerais
(principalmente ferro) e de vitaminas.
BIBLIOGRAFIA
(Em conjunto com o capítulo “Diarreia crónica não específica”).
556 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

110
de quistos ou antigénio (por ELISA) de Giardia, ou
do trofozoíto no aspirado duodenal, ou na própria
biópsia intestinal (coloração pelo método de
Giemsa).
A detecção de quistos nas fezes é muito difícil
pela excreção descontínua do parasita, pelo que se
GIARDÍASE torna necessário proceder a colheitas sucessivas
de amostras.
Gonçalo Cordeiro Ferreira
Tratamento

É apenas recomendado para as infestações

Aspectos epidemiológicos
A infestação intestinal pelo protozoário Giardia
lamblia é a causa mais comum de diarreia de causa
parasitária nos países desenvolvidos.
Pode aparecer em qualquer idade, mas é espe-
cialmente prevalente nas crianças mais pequenas,
sobretudo quando frequentam creche ou jardim de
infância. Nas crianças mais velhas pode associar-se
a hipogamaglobulinémia, salientando-se o défice
imunitário de IgA.
Após a ingestão da Giardia, 25-50 % das
crianças tornam-se sintomáticas, 5-15% tornam-se
excretoras assintomáticas (por períodos superio-
res a 6 meses) e as restantes não evidenciam
qualquer alteração.
sintomáticas. Utiliza-se o metronidazol na dose de
15 mg/Kg/dia (dose máxima por toma 250 mg)
em 2-3 tomas diárias durante 5 dias; o tinidazol
em dose única de 40 mg/kg(dose máxima 2 g); ou
o nitazoxanide duas vezes por dia durante 3 dias
(de 1-3 anos: 100 mg/dose; de 4-11 anos: 200
mg/dose; acima dos 11 anos: 500 mg/dose).
Como alternativa pode usar-se o albendazol na
dose de 10-15 mg/kg/dia numa toma diária
durante 5 dias (dose máxima diária:400 mg).
BIBLIOGRAFIA
(Em conjunto com o capítulo “Diarreia crónica não específica”).

Manifestações clínicas

A Giardia lamblia causa uma inflamação focal da

mucosa do intestino delgado com atrofia parcial
das vilosidades. Estas alterações levam a uma
diarreia crónica persistente ou intermitente com
anorexia, distensão abdominal, ou dor abdominal
na criança mais velha; e, se o diagnóstico se
atrasar, perda de peso e anemia.
A diarreia pode ter algum teor de gordura, ser
fétida, mas não contém habitualmente sangue ou
muco.
A presença de intolerância secundária à lactose
(que pode persistir até algum tempo após a
erradicação da Giardia) origina fezes mais líquidas
e ácidas.

Diagnóstico

O diagnóstico faz-se pela demonstração nas fezes

 CAPÍTULO 111 Diarreia crónica não específica
111
DIARREIA CRÓNICA
NÃO ESPECÍFICA
Gonçalo Cordeiro Ferreira
Aspectos epidemiológicos
A diarreia crónica não específica é um quadro de
causa não orgânica o qual se insere na patologia
funcional do tubo digestivo, integrando a alínea G
5 (diarreia funcional) dos chamados critérios de
Roma III (alterações funcionais gastrintestinais em
idade pediátrica) (Capítulo 105).
É a causa mais frequente de diarreia crónica
na infância, tendo início entre os 6 meses e os 3
anos de idade, desaparecendo entre os 2 anos (nos
casos de começo mais precoce) e os 4 anos.
Manifestações clínicas
A diarreia crónica não específica revela-se muitas
vezes após um episódio de diarreia aguda ou de
uma infecção respiratória medicada com anti-
bióticos; caracteriza-se por um quadro de diarreia
com 5-6 dejecções líquidas ou pastosas, por vezes
com muco ou restos alimentares não digeridos
(lienteria).
O tipo de dejecções varia ao longo do tempo,
com períodos sem diarreia, ou até com obstipação.
Ao longo do dia, é habitual as primeiras dejecções
serem mais formadas, seguindo-se fezes mais
líquidas. Não há dejecções durante o sono. Não se
encontra eritema do períneo nem distensão
abdominal.
A criança apresenta um bom estado geral, com
humor e vitalidade conservados, sem perda de
peso (se bem que ao fim de algum tempo de uma
alimentação muito estrita e com uma dieta “anti
diarreica” comece a ter anorexia e a evidenciar
ligeira inflexão da curva ponderal).
557
As causas deste quadro permanecem ainda
inexplicadas admitindo-se que possa haver uma
alteração da motilidade digestiva levando a uma
maior rapidez do trânsito intestinal com a
chegada ao cólon de uma maior quantidade de
líquidos e sais biliares, provocando uma diarreia
secretória.
Esta resposta motora inapropriada pode ser
desencadeada pela percepção de determinados
estímulos, quer a nível do sistema nervoso central,
quer a nível periférico, mediados ou não por
fenómenos inflamatórios locais.
Os estímulos podem ser de origem luminal,
incluindo componentes exógenos da dieta (como
o excesso de frutose ou sorbitol em crianças com
consumo exagerado de sumos de fruta indus-
triais), ou factores de tensão emocional relaciona-
dos com o ambiente psicossocial.
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, devendo
efectuar-se um mínimo de exames complementares,
os quais podem incluir a avaliação do grau de
digestão de fezes para excluir esteatorreia ou má
absorção de açúcares, e pesquisa de quistos de
Giardia ou antigénio de Giardia lamblia nas fezes. Um
teste de H2 expirado sob regime com lactose para
excluir intolerância a este dissacárido (ou uma
prova clínica de evicção da lactose na dieta) podem
revestir-se de utilidade.
Tratamento
Em primeiro lugar, deve-se tranquilizar os pais,
explicando-lhes que se trata de uma situação beni-
gna e limitada, a qual não afectará o crescimento
da criança.
Em segundo lugar, retornar a uma alimentação
normal, sem recurso a dietas de exclusão (ditas
adstringentes“anti-diarreicas” que só conduzem,
pela monotonia, a anorexia). O suprimento de
sumos de fruta deve ser limitado, devendo
aumentar-se a ingestão de gorduras (azeite) e de
fibras solúveis pelo seu efeito de promoção da
diminuição da velocidade do trânsito no intestino
delgado, com melhoria sintomática.
Não está aconselhado o uso de produtos anti-
diarreicos.
558 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
BIBLIOGRAFIA (Capítulos 108 a 111)
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112
DOENÇA INFLAMATÓRIA
DO INTESTINO
Isabel Afonso
Definição e importância do problema
A designação “doença inflamatória do intestino”
(DII) inclui duas doenças crónicas em que se
verifica inflamação do aparelho digestivo: colite
ulcerosa e doença de Crohn.
Apesar de haver alguns factores comuns a estas
doenças, existem características específicas a cada
uma delas que permitem distingui-las. Iniciam-se
cedo na vida adulta, com apresentação na idade
pediátrica em cerca de 20% dos casos. Caracterizam-
se por haver, em alternância, períodos de remissão e
de recaída, sendo a gravidade muito variável.
Vários estudos sugerem que existe uma
predisposição genética importante, admitindo-se o
papel de genes dos cromossomas 12 e 16, podendo
igualmente estar implicados factores epigenéticos,
infecciosos e imunológicos. Parece haver maior
risco de neoplasias. Estima-se uma prevalência
pediátrica de 43 casos por 100.000 nos EUA com
início dos sintomas em geral, entre os 15 e 25 anos,
período a que corresponde o pico de incidência. A
longevidade não parece estar afectada.
Etiopatogénese
Para o desenvolvimento da DII admite-se a inte-
racção entre microbiota intestinal, mucosa e sis-
tema imune, assim como alterações epigenéticas
(por ex metilação do ADN) com impacte no de-
senvolvimento intestinal.
A inflamação crónica no intestino leva a várias
alterações fisiopatológicas que resultam essencial-
mente em diarreia, enteropatia exsudativa, he-
morragia, dor abdominal e estenoses. É im-
 CAPÍTULO 112 Doença inflamatória do intestino
portante o papel das citocinas e dos eicosanóides
pró-inflamatórios os quais aumentam a permea-
bilidade vascular e originam vasodilatação,
provocando secreção de electrólitos e aumento da
contractilidade do músculo liso. O epitélio infla-
mado leva a perda de proteínas e outros nu-
trientes, principalmente ferro e zinco. As citocinas
promovem o recrutamento e a actividade de
células formadoras de colagénio, levando à
proliferação de tecido fibroso com consequente
espessamento da parede e formação de estenoses.
1. Doença de Crohn
Classicamente, o íleo terminal é o segmento
atingido com maior frequência (50%), embora
qualquer área do tracto gastrintestinal desde a
boca ao ânus [incluindo, claro está, o colon
(~20%), o esófago, o estômago, e o duodeno]
possa estar envolvida. Pode ocorrer envolvimento
isolado do cólon nalguns doentes. Os termos
sinónimos são ileíte terminal ou regional, ileoco-
lite ou enterocolite granulomatosa.
O intestino apresenta-se espessado, nodular,
muitas vezes com franca ulceração. Os granulomas
sem caseificação são muito característicos. Quando a
inflamação, que é transmural, se estende para além
da serosa, podem existir fístulas para estruturas adja-
centes, como o intestino, bexiga, vagina ou períneo.
Esta doença tem características de desconti-
nuidade quanto às áreas afectadas, manifestando-se
pela alternância de zonas sãs com zonas afectadas.
Calcula-se uma incidência anual de 6 casos por
100.000 habitantes.
Manifestações clínicas
Discriminam-se as manifestações clínicas mais
típicas por ordem decrescente de frequência:
– Dor abdominal – Restrição do
– Perda de peso crescimento
– Diarreia – Úlceras orais
– Sangue nas fezes – Artralgia / artrite
– Lesões perianais – Lesões cutâneas
– Febre
2. Colite ulcerosa
Ao contrário da doença de Crohn em que a inflama-
ção é transmural, o processo inflamatório na colite
559
ulcerosa localiza-se apenas na mucosa. Inicia-se
praticamente sempre no recto, em continuidade
(isto é, sem zonas afectadas intercaladas com zonas
não afectadas), atingindo extensões variáveis e
diminuindo de gravidade em direcção ao cego.
São frequentes os abcessos das criptas, as alte-
rações da arquitectura e a depleção das células
caliciais.
A incidência varia conforme as regiões do globo:
~2/100.000 no Japão e ~15/100.000 nos EUA.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas por ordem decrescente
de frequência são:
– Rectorragia
– Diarreia – Artralgia / artrite
– Dor abdominal – Febre
– Perda de peso – Restrição do
crescimento
Existem várias manifestações extraintestinais
da DII que podem, quer preceder os sintomas
gastrintestinais, quer coexistir ou aparecer meses
ou anos após o diagnóstico (Quadro 1).
Diagnóstico
A DII deverá ser sempre admitida como hipótese de
diagnóstico nas seguintes situações: dor abdominal
crónica, hipocrescimento, diarreia crónica com ou
sem sangue, rectorragias, história familiar de DII,
anemia inexplicada na criança maior e adoles-
cente, e manifestações extraintestinais, mesmo
com manifestações gastrintestinais mínimas.
O diagnóstico da DII é assim sugerido pela
combinação de manifestações clínicas, sendo
necessária confirmação por exames laboratoriais,
imagiológicos, endoscópicos e histológicos.
Na fase inicial da DII é difícil a destrinça entre
colite ulcerosa e doença de Crohn, classificando-se
tal situação como colite indeterminada.
Os exames laboratoriais habitualmente reque-
ridos para a avaliação global dos casos são essen-
cialmente: hemograma, plaquetas, velocidade de
sedimentação, doseamento de proteína C reactiva,
de orosomucóide, de ANCA e ASCA. Salienta-se a
importância da avaliação nutricional e do dosea-
mento do zinco e ferro, em geral com valores
diminuídos devido a perdas em fase precoce da
doença.
560 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Manifestações extraintestinais pode sugerir de imediato o diagnóstico pelas

da DII alterações visíveis, permitindo, por outro lado, fazer
biópsias para confirmação histológica. Mesmo em
Cutâneas zonas de aparência normal se deve proceder à
• Eritema nodoso biópsia pela possibilidade de inflamação micros-
• Piodermite gangrenosa cópica e granulomas, que são característicos da
• Doença perianal doença de Crohn.
Hepáticas A técnica utilizando a cápsula endoscópica,
• Colangite esclerosante embora ainda não muito utilizada em pediatria, é
• Hepatite crónica de grande utilidade por permitir avaliar zonas
• Litíase habitualmente não acessíveis à endoscopia.
• Cirrose De referir que diversos agentes infecciosos
Articulares podem provocar quadro clínico semelhante à DII
• Artralgia (por ex. Campylobacter, Yersinia, Clostridium difficile,
• Artrite E coli 0157:H7, BK, Entamoeba histolytica, CMV,
• Espondilite anquilosante Criptosporidium, etc.).
• Sacroileíte Igualmente estão descritas situações clínicas
Oftalmológicas simile DII (DII like, segundo os anglófonos) as-
• Uveíte sociadas a alterações vasculares isquémicas (LED,
• Episclerite PSH, SHU), a doenças inflamatórias de causa imune
• Cataratas (como doença de Behçet, gastrenterite eosinofílica,
Renais etc.), a abuso de laxantes e a linfoma intestinal.
• Litíase
• Hidronefrose Tratamento
• Fístula enterovesical
Hematológicas
Não existe terapêutica médica curativa para a
• Défice de ferro, folatos e vitamina B12
colite ulcerosa ou para a doença de Crohn. Os
• Anemia
esquemas terapêuticos destinam-se a combater a
• Trombocitose
inflamação, conseguindo um crescimento
• Neutropénia
adequado e mantendo boa qualidade de vida. A
Vasculares
adesão à terapêutica deve ser avaliada com
• Tromboflebite
frequência, uma vez que as interrupções da
• Vasculite
medicação são causa frequente de falência de
resultados, principalmente em adolescentes.
Actualmente em determinados centros especia- Salienta-se que a nutrição entérica exclusiva diur-
lizados está a utilizar-se (em casos seleccionados e na e nocturna (segundo diversas estratégias, no mí-
não como rotina) um marcador serológico (macro- nimo durante 4 semanas segundo a experiência de
CK ou macrocreatinaquinase de tipo 1/complexo diversos centros de gastrenterologia) é de primordial
CK-Ig) associado a doença crónica e a doença importância no tratamento da inflamação intestinal,
autoimune; valores elevados e persistentes veri- conduzindo à remissão em 50-60% dos casos, desi-
ficam-se na colite ulcerosa e não na doença de gnadamente na doença de Crohn. Por outro lado, a
Crohn. A macro-CK de tipo 2 (oligómero de CK) interrupção da referida nutrição entérica poderá levar
está associada a doença maligna. a recaídas. É recomendada dieta de tipo elementar
Os exames imagiológicos habitualmente reali- com baixo teor em gorduras, embora enriquecida
zados: (trânsito intestinal, ecografia abdominal, com n-3PUFA. A recuperação do peso e altura
TAC, etc.) permitem avaliar as situações com constituem bons marcadores do sucesso terapêutico.
fístulas, abcessos, estenoses, designadamente. Existem vários tipos de agentes terapêuticos:
A endoscopia (esófago-gastroduodenoscopia e – 5 ASA (ácido 5 – amino-salicílico)
colonoscopia) é particularmente importante, porque – Antimicrobianos (mais frequentemente me-

tronidazol, ciprofloxacina)
– Corticóides
– Imunossupressores (azatioprina, metotrexato,
ciclosporina, etc.)
– Anticorpos anti-factor necrosante tumoral
(Anti – TNF-alfa) e monoclonais (infliximab).
Estes fármacos deverão ser utilizados de
acordo com as características da doença, gravida-
de e resposta terapêutica.
À terapêutica médica deve sempre associar-se,
apoio psicológico e, quando indicada, terapêutica
cirúrgica (em cerca de 60% dos casos na doença de
Crohn e em 25 % - 40% dos casos de colite ulcerosa
em situações complicadas).
Prognóstico
A DII é um processo inflamatório crónico que não
pode ser curado por terapêutica médica ou
cirúrgica, mas pode ser controlado, permitindo
que a criança tenha uma boa qualidade de vida.
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CAPÍTULO 113 Obstipação 561
113
OBSTIPAÇÃO
Gonçalo Cordeiro Ferreira
Definições e importância do problema
A obstipação pode ser definida por dois critérios:
1) diminuição da frequência da defecação
considerando-se anómalo o caso com menos
de três dejecções por semana; ou
2) defecação acompanhada de sintomas suge-
rindo dor ou desconforto, geralmente asso-
ciada à passagem de fezes duras, mesmo
para uma frequência superior à considerada
inicialmente.
A encoprese define-se pela expulsão de fezes
(voluntária ou involuntária) em local não apro-
priado, a partir dos 4 anos de idade (normalmente
após a aquisição dos mecanismos de controlo
esfincteriano). À perda involuntária e repetida de
fezes, habitualmente pastosas ou semiformadas,
sujando continuada ou frequentemente a roupa
interior, dá-se também o nome de “soiling” ou
encoprese no sentido estrito.
A obstipação é uma situação frequente em
idade pediátrica, podendo atingir 3% das queixas
que motivam consultas em cuidados primários e
até 25% dos doentes enviados às consultas de
Gastrenterologia Pediátrica.
O conceito de obstipação funcional refere-se às
situações em que não se evidencia nenhuma causa
orgânica, o que corresponde a 95% dos doentes.
Segundo os critérios de Roma – III, a obstipação
funcional é subdividida nas seguintes formas:
Em RN e primeira infância
a) Disquézia infantil: situação em lactente sau-
dável com períodos, no mínimo de dez mi-
nutos, de esforço e choro antes de conseguir
defecar fezes moles.
b) Obstipação funcional: situação em lactentes
e pré- escolares apresentando fezes duras
562 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
(cíbalos) na maioria das vezes, ou fezes
formadas duas ou menos vezes por semana.
Em crianças e adolescentes
c) Obstipação funcional:em crianças com,
pelo menos, 4 anos semanas de evacuação
de fezes de grande volume e diâmetro, com
frequência inferior a duas vezes por
semana (podendo acompanhar-se no
intervalo de períodos de soiling para
maiores de 4 anos), ou postura de retenção,
evitando a defecação pela contracção do
pavimento pélvico e dos glúteos.
d) Incontinência fecal não retencional: situação
em crianças maiores de 4 anos com história de,
pelo menos, 8 semanas de defecação em local
não apropriado, sem sinais de retenção fecal.
As causas orgânicas de obstipação em idade
pediátrica resultam essencialmente de perturba-
ções da inervação intrínseca do músculo liso
intestinal (de que se destaca a doença de Hirschs-
prung), de fenómenos inflamatórios ou alérgicos
da mucosa (doença celíaca, intolerância ou alergia
às proteínas do leite de vaca), ou de alterações
endocrinológicas (hipotiroidismo), ou electrolíti-
cas (hipercalcémia).
Etiopatogénese
Na obstipação funcional do adulto são descritos
dois mecanismos: atonia ou hipomotilidade cólica,
e aumento da resistência anal à defecação.
Na criança está implicado na maioria dos casos
este segundo mecanismo.
Para perceber as alterações da dinâmica da
defecação importa analisar como evolui este
processo (simultaneamente maturativo e compor-
tamental) na criança.
A presença de uma zona de alta pressão em
repouso constituída pela contracção tónica do es-
fíncter anal interno impede a incontinência fecal.
O esfíncter anal externo, constituído por músculo
estriado sob controlo voluntário, representa
apenas 10-15% dessa pressão em repouso; mas na
criança que adquire o controlo da defecação, a sua
contracção voluntária quando aumenta a pressão
intrabdominal e o relaxamento reflexo do esfíncter
anal interno, permite manter a continência e a
possibilidade de evacuação em local socialmente
adequado.
O recto funciona como um compartimento de
armazenamento de fezes. A sua distensão pelo
bolo fecal ultrapassando certo limite leva a uma
sensação de preenchimento e a vontade de
defecar. Em simultâneo (se houver integridade da
inervação intrínseca) dá-se o reflexo recto anal
inibidor (RRAI) que leva ao relaxamento do
esfíncter anal interno. A evacuação pode ser
impedida nessa ocasião pela contracção volun-
tária de esfíncter externo.
O aumento da pressão intrabdominal pela
execução da manobra de Valsalva, o relaxamento
reflexo do esfíncter anal interno, e o relaxamento
voluntário do esfíncter anal externo ao abolir a
zona de alta pressão (resistência) do canal anal,
permitem a defecação. Este fenómeno é ainda
facilitado pelo simultâneo relaxamento voluntário
do músculo puborrectal e pela contracção do levator
ani, que rectificam o ângulo recto anal, anulando
essa resistência suplementar à passagem das fezes.
Na disquézia infantil o lactente não consegue
coordenar o aumento da pressão intrabdominal
com a relaxação pélvica (daí o esforço e o choro
utilizado como manobra de Valsalva incompleta
para evacuar fezes moles). Trata-se de uma
questão simplesmente maturativa.
Os fenómenos de retenção fecal surgem por
exacerbação do processo fisiológico ligado aos
mecanismos de aquisição da continência fecal que
se iniciam pelos 18 meses, estando habitualmente
presentes pelos 28 meses.
Neste período é normal a criança começar a
reter fezes através da contracção voluntária do
esfíncter anal externo e músculos pélvicos.
A presença de períodos de maior endureci-
mento fecal (por vezes ligados a episódios de
modificação do regime alimentar ou a desi-
dratação) pode levar à constituição de fissuras
anais, causando dor à defecação e esforço de
retenção para a evitar. Esta retenção leva a um
endurecimento ainda maior das fezes, consti-
tuindo-se um ciclo vicioso agravado pela
acumulação fecal na ampola rectal. Tal circuns-
tância leva a uma menor sensibilidade à distensão
rectal, decisiva para iniciar a vontade de defecar.
No limite desta situação constituem-se fecalo-
mas na ampola rectal, grande distensão desta e
mesmo do cólon a montante (megarrecto e me-
gacólon funcionais).

A tentativa do treino precoce da continência
fecal pode ser o estímulo desencadeante do
processo de retenção exagerada, com recusa da
criança em defecar no bacio, criando-se uma
situação de conflito com pais e educadores.
O aparecimento de encoprese (“soiling”) surge
na sequência desta retenção prolongada das fezes
na ampola rectal. Tal retenção causa uma irritação
da mucosa com secreção que vai erodindo o
fecaloma, havendo, para elevados volumes de
distensão, relaxamento reflexo de esfíncter anal
interno e insensibilidade da criança a pequenas
perdas fecais.
Aspectos epidemiológicos
Até aos 4 anos a prevalência da obstipação é igual
nos dois sexos mas, a partir da idade escolar, o
sexo masculino é mais afectado, nomeadamente
no que respeita a queixas de encoprese numa
razão que pode atingir 6/1.
É frequente encontrar-se na família do doente
outros casos de obstipação, nomeadamente nos
pais e irmãos. No entanto, este facto pode dever-
se, para além de características genéticas, a
aspectos ambientais partilhados como factores
alimentares. Dentro destes destaca-se a impor-
tância da ingestão de fibra na dieta. Há estudos
que demonstram um suprimento reduzido de
fibra no regime alimentar de crianças obstipadas
em relação a controlos; em tais casos também os
respectivos pais, igualmente obstipados, tinham
um suprimento médio em fibras inferior ao dos
pais de crianças não obstipadas. Há, pois, uma
ligação entre factores genéticos e dietéticos nestes
doentes.
Manifestações clínicas
A apresentação clínica varia com a idade. O
lactente amamentado pode evidenciar longos pe-
ríodos sem evacuar, melhorando com a diver-
sificação alimentar. Nos primeiros meses de vida
predominam as manifestações ligadas à disquézia
infantil: lactentes a fazerem um enorme esforço e
chorando muitas vezes para defecar, acabando
por evacuar fezes moles espontaneamente ou
após estimulação.
Na idade pré-escolar evidenciam-se os sinto-
CAPÍTULO 113 Obstipação 563
mas de dor à defecação, sangue envolvendo as
fezes ou sujando o papel higiénico, traduzindo a
presença de fissuras; é muito típica a aversão da
criança ao sentar-se no bacio para defecar,
chorando ou gritando quando sente vontade,
tentando reter as fezes através de manobras
variadas (contracção dos músculos das ancas e
glúteos, extensão das pernas, apoio da região anal
encostando-se às paredes).
Num grupo de crianças pequenas encontra-se
uma associação entre a presença de obstipação
crónica e intolerância ou alergia às proteínas do leite de
vaca, o que leva à presença de inflamação rectal,
eritema perineal e fissuras anais com retenção
fecal secundária. A modificação do regime
alimentar com exclusão dos produtos lácteos leva
a uma resolução da obstipação neste grupo de
doentes.
Na criança em idade escolar predominam as
queixas de dor abdominal ou de encoprese.
Muitas vezes os pais não se apercebem de que a
criança encoprética é obstipada e atrasam a sua
vinda à consulta; por vezes, o motivo desta é a
existência de uma falsa diarreia.
Um sinal de retenção fecal importante numa
criança encoprética é a existência ocasional de
defecação muitíssimo volumosa.
A anorexia acompanha frequentemente as
crianças com obstipação prolongada, melhorando
com a aquisição da regularidade da defecação.
Também se verifica a coexistência de encoprese
com incontinência urinária diurna, enurese noctur-
na, ou com infecção urinária recorrente principal-
mente no sexo feminino.
Diagnóstico
Na recolha da história clínica deve ser averiguado
se houve atraso, superior a 24 horas, da eliminação
de mecónio. Este achado, bem como uma distensão
abdominal significativa no lactente, episódios de
enterocolite ou atraso ponderal, devem alertar para
a presença de patologia orgânica, nomeadamente
doença de Hirschsprung.
Na observação das crianças com obstipação
deve ser avaliada cuidadosamente a presença de
massa fecal abdominal, havendo uma boa relação
entre a extensão dessa massa e a intensidade sin-
tomática da obstipação.
564 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A observação da região anal deve ser
cuidadosa para detectar anomalias posicionais
(ânus anterior que pode condicionar a obstipação
pela maior angulação rectoanal) e a presença de
fissuras. O toque rectal avalia a tonicidade do
esfíncter anal e a presença de fecalomas na
ampola rectal. Uma ampola vazia, na ausência de
emissão recente de fezes, é sugestiva de doença de
Hirschsprung.
Na primeira observação, numa criança que já
foi submetida a muitos enemas ou supositórios
para evacuar, nem sempre é fácil efectuar-se o
toque rectal em condições adequadas.
Nesta circunstância deve efectuar-se uma
radiografia simples do abdómen em decúbito dorsal
para avaliar a extensão do fecaloma, e de pé para
avaliar a existência de distensão das ansas ou
níveis hidroaéreos, o que sugere causa orgânica.
A manometria anorrectal não tem interesse nas
formas simples de obstipação que respondem ao
tratamento inicial; no entanto, nas formas resis-
tentes, nomeadamente quando da suspeita de
uma forma ultracurta da doença de Hirschsprung,
é um exame fundamental e de primeira linha.
Os achados manométricos mais frequentes na
obstipação funcional são a presença de RRAI para
volumes altos de distensão, diminuição da sensi-
bilidade à distensão rectal traduzindo a presença
de uma mega-ampola e, por vezes, contracção
paradoxal do esfíncter anal externo durante a
tentativa de defecação. Por outro lado, os achados
manométricos nas formas com ou sem encoprese
são sobreponíveis.
Tratamento
Na situação de encoprese com retenção fecal é
necessário um prévio esvaziamento da matéria
fecal acumulada no recto e cólon.
Nos raros casos de “soiling” fecal não reten-
cional não é necessário (ou até é contraprodu-
cente) usar terapêutica laxante; por isso, a inter-
venção deverá ser centrada na reeducação do
comportamento relacionado com os hábitos da
defecação.
O tratamento da obstipação sem encoprese
assenta essencialmente em quatro vertentes:
esvaziamento intestinal, medidas dietéticas, medi-
das farmacológicas e educação.
Esvaziamento intestinal
Esta fase do tratamento tem por finalidade
evacuar os fecalomas de modo a permitir
recuperar a sensibilidade defecatória à distensão
rectal e diminuir as perdas fecais involuntárias.
O uso de enemas de fosfato hipertónico na dose
de 30 ml/5 Kg de peso ou 135 ml acima dos 20 Kg,
uma vez por dia durante um ou dois dias,
complementado com o uso de enemas salinos (até ao
máximo de 500 ml), a que se pode associar 10-20 ml
de óleo mineral (parafina líquida), é habitualmente
suficiente para libertar um fecaloma rectal.
No entanto, em casos de grande retenção
estercoral é necessário complementar o uso destes
enemas com o de soluções de limpeza intestinal (à
base de polietileno glicol e electrólitos) adminis-
tradas em meio hospitalar, oralmente ou por
sonda nasogástrica.
Considera-se limpo o intestino quando há
saída pelo ânus de líquido claro, ficando a ampola
rectal vazia, e se verifica presença de ar na bacia
na radiografia simples do abdómen.
Medidas dietéticas
A dieta deve ser menos rica em alimentos adstrin-
gentes (arroz, massas, leguminosos secos) e o
consumo de água aumentado, para evitar a dureza
excessiva das fezes. O suprimento diário em fibras
deve ser incrementado, visto as mesmas pro-
moverem a evacuação por um mecanismo duplo: as
fibras não solúveis (celulose e hemicelulose, etc.),
aceleram o trânsito cólico por um efeito mecânico e
amolecem as fezes por fixarem água, enquanto as
fibras solúveis, mais fermentáveis como as pectinas,
aumentam o bolo fecal por incrementarem a massa
bacteriana das fezes. O uso de produtos natural-
mente ricos em fibras deve ser encorajado: (legumes
verdes na sopa ou saladas, fruta com casca, pão ou
cereais integrais). Somente na impossibilidade de a
criança os aceitar, deverão ser adicionados
preparados de fibra purificada (farelo, por exemplo)
aos alimentos (sopas, iogurtes).
Nos lactentes em que a obstipação pode ser
considerada secundária a intolerância às
proteínas do leite de vaca, há que substituir esses
alimentos por fórmulas com hidrolisado extenso
ou de soja, seguindo os procedimentos habituais
de exclusão, provocação e reintrodução dos
produtos lácteos.

Medidas farmacológicas
O uso de laxantes tem por finalidade amolecer as
fezes e aumentar a motilidade intestinal. O uso de
laxantes osmóticos contribui para aumentar a
hidratação das fezes. Dividem-se em 2 grupos:
hidratos de carbono não absorvíveis como a
lactulose ou o lactitol, fermentáveis pelas bactérias
do cólon; ou moléculas inertes como o polietileno
glicol com ou sem electrólitos.
O uso de óleo mineral (parafina líquida) tem
uma acção emoliente sobre as fezes e pode induzir
secreção hidro-electrolítica no cólon ao ser
convertido pela flora bacteriana em ácidos gordos
hidroxilados. Não deve ser administrado em
crianças com distúrbios da deglutição para evitar
fenómenos aspirativos; se se utilizar, deve ser
dado fora das refeições para obviar a possível má
absorção de vitaminas lipossolúveis.
Aos agentes osmóticos pode ser necessário
adicionar fármacos que promovam a motilidade
do cólon, principalmente nas situações em que
uma grande distensão leva à hipomotilidade
cólica. O sene tem sido dos agentes mais usados
em idade pediátrica com bons resultados, deven-
do ser evitado por períodos muito prolongados.
As fissuras anais devem ser tratadas com anti-
inflamatórios e cicatrizantes tópicos.
O tratamento da obstipação deve ser ajustado
QUADRO 1 – Fármacos usados na obstipação funcional
Lactulose
1-3 ml/Kg/dia 2 doses diárias
Lactitol
1-3 ml/Kg/dia 1 - 2 doses diárias
Leite de magnésia
1-3 ml/Kg/dia 1 - 2 doses diárias
Parafina líquida
1-3 ml/Kg/dia 2 doses diárias
Sene
1 - 5 anos: 5ml/dose Máximo: 2 doses diárias
5 - 10 anos: 10ml/dose
Solução de lavagem intestinal
14-40 ml/Kg/hora até saída Em meio hospitalar
de líquido pelo ânus (oral ou por sonda nasogástrica) grave com encoprese
PEG* com ou sem electrólitos
0,26 - 0,84g/kg/dia 1 dose/dia em 100 ml de água Obstipação moderada ou grave
* Poli – Etileno – Glicol
CAPÍTULO 113 Obstipação 565
individualmente com aumento ou redução das
doses, mas sempre por um período inicial nunca
inferior a 3 meses. Posteriormente, deve ser feito o
desmame lento e progressivo do(s) laxante(s),
sempre com o objectivo de obter defecações sem
esforço e ausência de perdas fecais. (Quadros 1 e 2).
Educação
Após o estabelecimento de um diagnóstico de
obstipação funcional deve ser explicado aos pais e
doentes de acordo com a idade, que a situação
clínica não é grave mas necessita de um
acompanhamento cuidadoso, com o cumprimento
estrito de medidas dietéticas e terapêuticas para
promover a evacuação intestinal. Também deverá
ser explicado que a encoprese é consequência da
obstipação, que a criança não é propositadamente
preguiçosa ou desmazelada, e que a melhoria da
situação de base levará ao desaparecimento da-
quela. Por outro lado, deve ser reforçada junto dos
pais a necessidade de não se estabelecer um treino
coercivo nas crianças que até aos 3 anos se
recusam a evacuar no bacio; pelo contrário, dever-
se-á deixar manter as fraldas. O treino da
defecação deve ser estimulado na criança mais
velha, aconselhando-a a frequentar regularmente
a casa de banho, nomeadamente após as refeições.
A posição ideal da defecação, sentada nos sanitários
Obstipação ligeira
Obstipação ligeira ou moderada
Obstipação ligeira Idade > 6 meses
Obstipação moderada Idade > 12 meses
Obstipação moderada Evitar uso prolongado
Esvaziamento em obstipação
Idade > 2 anos
566 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Esquema de tratamento da obstipação funcional

Obstipação ligeira
Medidas dietéticas Lactulose ou Lactitol
Obstipação moderada
Medidas dietéticas Lactitol + Parafina líquida+ Sene Evitar uso prolongado de Sene
Obstipação grave
Medidas dietéticas PEG + Parafina líquida + Sene Evitar uso prolongado de Sene
Obstipação + encoprese
Limpeza intestinal: (enemas de fosfato e salinos) PEG + Parafina líquida + Sene Evitar uso prolongado de Sene
e/ou solução de lavagem intestinal

com os pés bem apoiados para aumentar a pressão occult constipation in children with lower urinary tract
intrabdominal, deve ser explicada a crianças e pais. symptoms. J Urol 2013; 189: 1519-1523
A presença de frequentes recaídas nestas NASPGHAN. Clinical practice guideline. Evaluation and
situações deve também ser abordada, pelo que o treatment of constipation in infants and children. JPGN
cumprimento do plano deve ser rigoroso e 2006; 43: e1- e13
prolongado, sem abandonos causados pela Roma E, Adamidis D, Nikolara R, et al. Diet and chronic
euforia de melhorias rápidas, ou pelo desânimo constipation in children: the role of fiber. J Pediatr
da persistência dos sintomas. Gastroenterol Nutr 1999; 28: 169-174
Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA
Outras medidas (eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Pode haver necessidade de acompanhamento Medical, 2011
psicológico das crianças com encoprese quando Santos F, Leite M, Cordeiro Ferreira G. Obstipação funcional e
esta se acompanha de baixa auto-estima, dada a encoprese – estudo clínico e manométrico. Acta Pediatr Por
probabilidade de desenvolvimento de estigmas 2003; 34: 95-99
depressivos. Youssef NN, Dilorenzo C. Childhood constipation: evaluation
and treatment. J Clin Gastroenterol 2001; 33: 199-205
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objective criteria by abdominal radiography to identify
 CAPÍTULO 114 Doença de Hirschsprung
114
DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG
Rui Alves
Definição
A doença de Hirschsprung (DH) ou megacólon
aganglionar congénito é caracterizada pela ausên-
cia de células ganglionares na porção mais distal
do cólon e recto, característica anatomopatológica
que se pode estender proximalmente de modo
variável. Tal afecção é uma causa frequente de
obstrução intestinal no recém-nascido (RN) e na
primeira infância.
A doença de Hirschsprung é classificada como
clássica (envolvimento recto-sigmóide: 75% dos
casos); longa (envolvimento até ao cólon trans-
verso: 17% dos casos), e extralonga (envolvimento
até à válvula íleocecal com possível compromisso
do íleo terminal: 8% dos casos). A aganglionose
intestinal total, a forma mais grave de doença, é
extremamente rara.
A DH surge com uma incidência de cerca de
1/5000 nascimentos, sendo mais frequente no
sexo masculino (4/1). Tem uma incidência
familiar entre 4% e 7%.
Etiopatogénese
As células ganglionares entéricas são originárias
da crista neural. Estas células estão presentes no
intestino anterior à 4ª semana de gestação e
iniciam a sua migração na direcção crânio-caudal
entre a 5ª e a 12ª semana.
Após a 12ª semana de gestação é iniciada a mi-
gração transmural das células para se formarem
os plexos mientéricos e os plexos submucosos,
processo que termina cerca da 16ª semana.
A causa da ausência de células neurais na
parede intestinal deriva de vários factores, como:
interrupção da migração crânio-caudal; falência
567
de diferenciação celular após a migração completa
devido a alterações da matriz extracelular onde
neuroblastos se fixam e se diferenciam; e mecanis-
mo imunogénico mediado pelo “complexo major
de histocompatibilidade”, responsável por for-
mação de anticorpos antineuroblastos.
A migração e diferenciação das células da
crista neural é regulada por uma variedade de
factores neuropáticos segregados pelas células
mesenquimatosas. A expressão destas moléculas,
por sua vez, é regulada por vários genes ou vias
genéticas (por ex. gene RET e via do receptor da
endotelina tipo B). O padrão de hereditariedade é
variável, relacionando-se com o comprimento do
intesino envolvido.
Assim, os factores genéticos têm uma impor-
tância fulcral na patogénese da doença de
Hirschsprung, nomeadamente após a identificação
da variação genética responsável pela supressão da
expressão celular das células pluripotenciais da
crista neural. A doença de Hirschsprung é, pois,
englobada no grupo das neurocristopatias, estando
intimamente associada a outras doenças ou síndro-
mas que partilham a mesma natureza genética
como a síndroma de Waardenburg, a síndroma de
Von Recklinghausen, a síndroma de Smith-Lemli-
Opitz, etc.. Aproximadamente 8% a 16% dos casos
de DH têm concomitantemente síndroma de Down.
O aspecto fisiopatólogico básico desta doença
é a ausência de coordenação celular da actividade
motora das fibras colinérgicas pré-ganglionares, e
do efeito inibitório das fibras adrenérgicas pós-
ganglionares. Assim, desenvolve-se hiperplasia
nervosa colinérgica com aumento de produção
não inibida de acetilcolina pelos neurónios
colinérgicos, e aumento de sensibilidade do mús-
culo liso a esta substância; tal se explica pela
ausência de receptores alfa-2 da mediação nora-
drenérgica, o que impede a contractilidade do
segmento agangliónico.
O aspecto patológico macroscópico caracterís-
tico deste problema é a dilatação e hipertrofia do
cólon proximal, com abrupta ou gradual transição
(cone de transição), para a porção distal, de
dimensão normal ou diminuída.
Anatomia patológica
O aspecto histológico é caracterizado por uma
568 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

ausência de células ganglionares nos plexos

mientérico e subcutâneo, e a presença de troncos
nervosos não mielinizados hipertrofiados no espaço
normalmente ocupado pelas células ganglionares.

Manifestações clínicas e diagnóstico

Em cerca de noventa por cento dos doentes com

doença de Hirschsprung o diagnóstico é feito
durante o período neonatal.
O atraso na emissão de mecónio é o sinal clínico
neonatal cardinal desta doença. Cerca de 90% dos
recém-nascidos (RN) com DH eliminam mecónio
após as 24 h de vida. Este sinal clínico é seguido
por obstipação, vómitos e distensão abdominal
nos primeiros dias de vida. O exame rectal
apresenta, classicamente, uma ampola rectal vazia
de fezes com uma posterior descarga de fezes
líquidas e semi-líquidas de cheiro fétido. A
estimulação rectal, o uso de clisteres de limpeza,
de laxantes e de emolientes pode fazer regredir o
quadro clínico temporariamente. Nesses casos a
doença reveste-se de uma forma crónica com
períodos de agudização e, manifesta-se clinica-
mente como um quadro de obstipação crónica
com ou sem distensão abdominal apreciável.
Em cerca de um terço destes doentes surge
como episódio inaugural um quadro de diarreia
aguda profusa. Este sinal clínico é indicativo da
possibilidade de desenvolvimento de enterocolite
grave que permanece como a principal causa de
morte do RN com DH. Nos casos mais graves é
caracterizada por distensão súbita, vómito bilioso,
febre, sinais de desidratação grave, diarreia
sanguinolenta, sépsis e falência multiorgânica.
O diagnóstico da DH depende da conjugação
da clínica com o estudo imagiológico, o estudo
manométrico e, por fim, o estudo histológico.
Os sinais radiológicos característicos em
radiologia convencional são a presença de dis-
tensão gasosa de ansas, níveis hidroaéreos e
ausência de conteúdo gasoso na região pélvica
(cut-off sign) (Figura 1). Nos casos de enterocolite,
a distensão gasosa de ansas é muito volumosa,
existindo edema da parede, modelagem e
irregularidade mucosa identificável.
pneumoperitoneu pode estar presente por necrose
transmural e perfuração da parede de ansa.
O exame radiológico considerado de excelên-
FIG. 1
Sinais radiológicos de oclusão intestinal no RN no contexto de
DH: distensão abdominal e níveis hidroaéreos. (NIHDE)
cia para o diagnóstico da doença é o clister opaco.
Este exame permite identificar a zona de espasmo
rectosigmóide ou cólico e também a zona de
transição (cone de transição) existente entre a zona
de espasmo e a zona de dilatação intestinal. A
retenção de contraste endoluminal por mais de
vinte e quatro horas é muito sugestiva desta
patologia, podendo tornar evidente uma zona de
transição não imediatamente identificável no
início da realização do exame.
A manometria ano-rectal (MAR), baseia-se no
princípio da ausência de relaxamento do esfíncter
interno após a estimulação por aumento de pressão
endoluminal pelo balão da sonda. Este fenómeno é
característico do segmento aganglionar e, por isso,
pode servir como exame de rastreio da doença.
O exame histológico permite o diagnóstico
definitivo. A biópsia pode ser realizada por meio
de acesso laparoscópico (“mapeamento” cólico)
O ou, mais simplesmente, por meio de biópsia rectal.
A biópsia rectal pode ser bem sucedida utilizando
uma pinça de sucção, ou por secção cirúrgica. O
estudo histológico permite, por análise imuno-
 CAPÍTULO 114 Doença de Hirschsprung
histoquímica, identificar a existência, a natureza e
maturidade das células ganglionares, assim como
a presença de hipertrofia dos troncos nervosos.
Indicação operatória
A DH tem sempre indicação operatória. O princípio
geral da terapêutica cirúrgica da DH é a ressecção
segmentar do porção recto-sigmóide-cólica
aganglionar e o abaixamento do cólon normal
gangliónico até à margem do ânus. Até à realização
da cirurgia definitiva o RN é mantido num programa
de descompressão cólica por meio de clisteres de
limpeza denominado classicamente “nursing”.
Complicações pós-operatórias
As complicações pós-operatórios na DH são
decorrentes de dois aspectos fundamentais: por
um lado, complicações associadas ao abaixamento
cólico e da anastomose colo-rectal: infecção local,
deiscência e isquémia do segmento cólico mobi-
lizado e estenose da anastomose colo-rectal; por
outro, pode surgir uma complicação funcional – as
células ganglionares embora presentes, têm uma
disposição anómala e displástica condicionando
obstrução funcional cólica distal.
A complicação mais grave é a enterocolite pós-
operatória. É caracterizada por distensão abdominal
extrema, hipertermia, diarreia paradoxal profusa e
hemática, e por síndroma séptica. Esta situação
obriga a descompressão intestinal de urgência por
sonda de enteroclise e instituição de antibio-
ticoterapia de largo espectro e de pausa alimentar. A
enterocolite pós-operatória, que pode ocorrer em
cerca de 20% dos casos, constitui a primeira causa de
morte pós-operatória nestes doentes.
Seguimento
O seguimento dos doentes com DH deve ter em
conta, não só a evolução pós-operatória, como
também o status funcional intestinal e o desenvol-
vimento geral da criança.
Numa situação de boa evolução cirúrgica, com
um bom funcionamento do segmento cólico
mobilizado é provável a ausência de obstipação
grave pós-operatória e boa evolução estaturo-
ponderal associada.
569
Todas as complicações decorrentes do quadro
de retenção fecal, estase fecal, proliferação bacte-
riana e má-absorção, podem ser ultrapassadas com
a resolução cirúrgica da doença.
Prognóstico
Na ausência de complicações mecânicas e fun-
cionais, e de episódio ou episódios de entero-
colite pós-operatória, o prognóstico final da DH é
bom, com resultados de cerca de 90% de cura.
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570 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
115
SÍNDROMA DO INTESTINO
CURTO
Sara Silva e Raul Silva
Definição e importância do problema
A síndroma do intestino curto (SIC) é uma
situação clínica caracterizada pela perda superior
a 50% do comprimento do intestino delgado, com
ou sem uma parcela do intestino grosso, do que
resultam aceleração do trânsito intestinal, má
absorção de macro e de micronutrientes, vi-
taminas, minerais e, consequentemente, má nu-
trição.
Os cirurgiões geralmente consideram uma
pequena ressecção se o comprimento do intestino
delgado residual (abaixo do ângulo de Treitz, até à
válvula íleo-cecal) medir 100-150 cm, uma grande
ressecção se medir entre 40-100 cm, e ressecção
maciça (intestino ultracurto) se menos de 40 cm.
Até aos anos 70, a grande maioria dos recém-
nascidos com SIC não sobrevivia à perda de mais
de 15% da área do intestino delgado. Tem-se
assistido, no entanto, a uma melhoria significativa
do prognóstico desta situação que se deve es-
sencialmente ao desenvolvimento das técnicas de
nutrição parentérica, a melhores conhecimentos
sobre estratégias de suporte nutricional e fisiologia
intestinal e, mais recentemente, à possibilidade de
realização de transplantação intestinal.
Efectivamente, hoje em dia existe possibili-
dade de sobrevivência com 15 cm de intestino
delgado com válvula íleo-cecal, e com 20 cm sem
a referida válvula havendo suporte nutricional
parentérico e normalidade do funcionamento do
restante intestino. De referir igualmente que a
ressecção intestinal em idade pediátrica
(sobretudo nos casos de prematuridade e, dum
modo geral até ao 1 ano) tem melhor prognóstico
do que no adulto dada a potencialidade do cres-
cimento intestinal no primeiro caso.
Factores etiológicos
Na maioria dos doentes pediátricos com SIC, a
situação decorre de problemas que têm a sua
génese no período perinatal. As causas mais
comuns são: enterocolite necrosante (ECN), atrésia
jejunal ou ileal, gastrosquise, doença de Hirschs-
prung total e anomalias vasculares congénitas. O
Quadro 1 resume as causas principais.
Numa das Unidades de Pediatria Médica do
Hospital de Dona Estefânia, entre 2000 e 2004, em
10 casos de SIC, 3 foram devidas a atrésia intes-
tinal, 3 a volvo do intestino médio, 2 a gastros-
quise com atrésia intestinal, 1 a ECN e 1 devida a
isquémia mesentérica. Todos os casos foram
submetidos a nutrição parentérica total (NPT).
Fisiopatologia e manifestações
clínicas
A perda de uma quantidade significativa de
intestino dá origem a um conjunto de alterações
fisiológicas, cujas manifestações clínicas, terapêu-
tica e prognóstico dependem de vários factores:
comprimento e segmento do intestino ressecado;
presença ou ausência de válvula íleocecal; capaci-
dade funcional e adaptativa do intestino residual,
e estado funcional dos órgãos que participam no
processo de digestão e absorção.
O comprimento do intestino delgado no
QUADRO 1 – Causas de Síndroma do Intestino
Curto
Enterocolite necrosante (ECN)
Atrésia intestinal
Gastrosquise
Volvo do intestino delgado
Pseudo-obstrução intestinal
Aganglionose intestinal total
Malformações vasculares congénitas
Doença inflamatória intestinal *
Tumores*
Enterite da radiação*
*Causas raras
 CAPÍTULO 115 Síndroma do intestino curto 571

recém-nascido (RN) é 217 ± 24 cm às 27-35

semanas de idade gestacional, 304 ± 44 cm após as
35 semanas. No RN de termo é 250 a 300 cm,
crescendo mais 2 a 3 metros até à idade adulta. O Factor Intrínseco
intestino grosso mede 40 a 60 cm no RN de termo, Estômago HCI
Pepsina
crescendo até 1.5 a 2 metros na idade adulta.
A perda de um segmento intestinal pode
limitar a digestão ao diminuir a exposição dos

Du
Ferro

ode
nutrientes às enzimas hidrolíticas da mucosa Cálcio

no
intestinal, assim como às secreções pancreáticas e Magnésio
Folato
biliares. Nutrientes (Glucose)
Cada segmento intestinal tem diferentes Vitaminas hidrossolúveis
(Tiamina, vitamina C)
funções de absorção:

Jejuno
Secretina
– Duodeno: glucose, ferro, folato, cálcio, Colecistocinina
magnésio e vitaminas hidrossolúveis. Nutrientes (Aminoácidos)
– Jejuno: lípidos e aminoácidos. Nutrientes (Gorduras)

– Íleo: ácidos biliares, sais biliares conjugados, Enteroglucagina

vitamina B12, factor intrínseco, vitaminas

Ileo
Zinco
lipossolúveis, zinco, fósforo. Fósforo
Ácidos Biliares
Deste modo, o quadro de má-absorção Sais biliares conjugados
dependerá do segmento intestinal ressecado e da Vitamina B12 – Factor Intrínseco
sua extensão. Será mais importante quando a Vitaminas A, D, E, K
Colesterol
ressecção envolver o jejuno, uma vez que no
direitn
Cólo

H2O
indivíduo saudável quase toda a digestão e HCO3-
absorção se completam nos primeiros 100 a 150
o

K+
Na+
cm de intestino.
esquern

Oxalato
O íleo, para além das suas funções de absorção
Cólo

únicas – vitamina B12 e sais biliares – tem outras Secreção/Excreção

do

funções, nomeadamente secreção de substâncias
hormonais, e maior capacidade de adaptação
designadamente para substituir o jejuno nas suas
funções essenciais.
A válvula íleo-cecal tem duas funções
principais: regulação do trânsito intestinal e
prevenção do refluxo bacteriano do cólon para o
intestino delgado. A sua ausência diminui o
tempo do trânsito intestinal (com exacerbação das
perdas de líquidos e nutrientes) e aumenta o risco
de crescimento bacteriano no intestino delgado. A
colonização bacteriana do intestino delgado pode
provocar desconjugação dos ácidos biliares
alterando a formação de micelas, o que poderá
agravar a esteatorreia.
A presença do cólon é importante para a
absorção dos ácidos gordos de cadeia curta, água
e electrólitos. Este segmento intestinal tem a
capacidade de aumentar até 5 vezes a absorção de
água e electrólitos; por outro lado, pode fornecer
energia suplementar através da absorção de
Absorção
FIG. 1
Locais de absorção e secreção/excreção no tracto
gastrintestinal (Adaptado de Hwang ST et al).
ácidos gordos de cadeia curta que são produzidos
pela fermentação dos hidratos de carbono
dependente das bactérias no cólon. (Figura 1)
Após ressecção intestinal extensa, o intestino
restante tem a capacidade de se adaptar ana-
tómica e funcionalmente, de modo a aumentar as
suas funções de digestão e absorção. Estas alte-
rações iniciam-se nas primeiras 24 a 48 horas após
a ressecção e podem prolongar-se para além de
um ano. Vários factores parecem mediar estes
efeitos; o mais importante parece ser a presença de
nutrição entérica que leva a um aumento de
nutrientes não digeridos a nível distal, provo-
cando um aumento na libertação de hormonas
572 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
intestinais (péptido YY, substância P, CCK, glucagon-
like peptide 2). As alterações de adaptação tradu-
zem-se essencialmente em: aumento do diâmetro,
espessura e comprimento intestinais, aumento da
altura das vilosidades, da profundidade das
criptas, e mais intensa proliferação e migração
celulares para a extremidade das vilosidades.
Esta resposta adaptativa, que é mais acentuada
nas crianças, verifica-se sobretudo no íleo em
relação ao jejuno.
Nos doentes com SIC, a colestase e disfunção
hepática são complicações frequentes que alteram
a capacidade de absorção e utilização de nu-
trientes. A colestase nestas situações é geralmente
multifactorial, sendo a sépsis, atrofia da mucosa e
o hipercrescimento bacteriano factores predis-
ponentes importantes.
Tratamento
Actualmente, mais de 90% dos doentes com SIC
sobrevivem, recorrendo à NPT. O tratamento é
complexo e requer uma abordagem multidisciplinar
em centro especializado.
Diz respeito essencialmente ao suporte nu-
tricional, cujo objectivo é manter o crescimento da
criança dentro dos parâmetros normais, promover
a adaptação intestinal e evitar as complicações
resultantes da ressecção intestinal e da referida
NPT (soluções preparadas pelo serviço far-
macêutico em condições de assépsia em câmara
de fluxo laminar).
A primeira etapa inicia-se com a intervenção
cirúrgica cujo objectivo é salvar a vida e preservar
a maior extensão possível de intestino viável.
Geralmente dura 1 a 3 semanas após ressecção
cirúrgica, sendo caracterizada pelo início da NPT,
com especial atenção ao equilíbrio hidro-electro-
lítico e à hipergastrinémia.
Na segunda fase procede-se ao início da
nutrição entérica contínua, com redução progres-
siva da NPT.
A terceira fase corresponde à adaptação à
nutrição entérica e ao início da nutrição oral.
A transição de uma fase para outra é variável
de doente para doente, dependendo da evolução
clínica e da eficiência e qualidade do crescimento.
Pode durar meses ou anos.
Sintetizam-se, a seguir, os procedimentos nas
fases de nutrição parentérica /entérica e intro-
dução de alimentos sólidos.
Fase 1: Nutrição parentérica (NP)
A nutrição parentérica é administrada por cateter
venoso central e deve ser constituída por uma
mistura equilibrada de glúcidos, proteínas,
lípidos, electrólitos, vitaminas, minerais e oligoe-
lementos de modo a promover o crescimento
adequado. Calculadas as necessidades de fluidos
em função do peso e idade, as necessidades caló-
ricas são aumentadas progressivamente, até se
atingir 100 Kcal/Kg/dia.
A glicose deve ser iniciada ao ritmo de 5-7
mg/Kg/min, com incrementos de 1-3 mg/Kg/min
até se atingir 12-14 mg/Kg/min, evitando hipergli-
cémia e glicosúria.
Os aminoácidos são iniciados na dose de 1
g/Kg/dia, e aumentados até 3 mg/Kg/dia, em 2-
3 dias.
Os lípidos iniciam-se na dose de 1 g/Kg/dia
com incrementos de 1 g/Kg/dia até 3 g/Kg/dia,
em crianças até ao 1 ano de idade, e até 2
g/Kg/dia em crianças acima de 1 ano. Não devem
exceder 30-40% do valor calórico total, de modo a
prevenir a hiperlipidémia.
Os sais minerais e as vitaminas devem ser
fornecidos de acordo com as necessidade diárias e
grupo etário.
Na fase inicial (primeiras 3 semanas) deve ter-se
em especial atenção os electrólitos, em particular o
sódio, sendo por vezes necessário fornecer soluções
com sódio (80-100 mEq / litro da solução)
dependendo das perdas pelo estoma ou do grau de
diarreia. Também nesta fase, por haver hiper-
gastrinémia, inicia-se terapêutica com ranitidina
(0.75-1.5 mg/Kg/dia, por via endovenosa de 6/6h
ou 8/8h). Esta fase prolonga-se por cerca de 1 ano,
pelo que se deve manter a terapêutica. Pode
também ser administrado o omeprazol.
Durante a fase de nutrição parentérica, após
estabilização clínica, é importante a vigilância
laboratorial (Quadro 2).
Fase 2: Nutrição entérica (NE)
A segunda da fase caracteriza-se pelo início da
nutrição entérica, fundamental para estimular a
adaptação intestinal uma vez garantida a estabi-
lidade hidroelectrolítica. É fornecida por sonda
 CAPÍTULO 115 Síndroma do intestino curto 573

QUADRO 2 – Esquema de monitorização deve ser regulada pelo número de dejecções/dia,

de doentes submetidos a NTP pelas perdas pelos estomas, pelo pH, identifi-
cação de substâncias redutoras fecais, pelo resí-
Parâmetros Diário Semanal* Periódico* duo gástrico e pelos sinais de desidratação
Peso x (Quadro 3).
Balanço hídrico x
Sinais vitais x Fase 3: Introdução de alimentos sólidos
Glicose/acetona urinários x Por volta dos 4-6 meses de idade, se o crescimento se
Cateter (local e função) x tiver processado com regularidade, podem ser
Exames laboratorais (sangue) introduzidos os alimentos sólidos. Começa-se com a
Sódio, potássio, cloro x carne, porque é bem tolerada; os alimentos ricos em
Bicarbonato x hidratos de carbono, como os cereais, vegetais e
Glicose x frutas devem ser evitados uma vez que causam
Ureia e creatinina x sobrecarga osmótica no intestino delgado, aumen-
Triglicéridos x tando as perdas, sobretudo nos doentes com ressec-
Cálcio, fósforo e mágnésio x
Proteínas totais x
QUADRO 3 – Esquema de progressão da
Albumina e pré-albumina x nutrição entérica
ALT x
Fosfatase alcalina x A. Dejecções
Bilirrubina (total e directa) x 1. Se < 10 g/Kg/dia ou < 10 dejecções/dia, aumentar
Selénio x ritmo 10-20 ml/Kg/d
Cobre x 2. Se 10-20 g/Kg/dia ou 10-12 dejecções/dia, não alterar
Zinco x 3. Se > 20 g/Kg/dia ou > 12 dejecções/dia, reduzir ou
Ferro x suspender alimentação*
* Eventualmente com maior frequência de acordo com a evolução

B. Perdas pelos estomas

nasogástrica em débito contínuo devendo ser 1. Se < 2 g/Kg/h, aumentar ritmo 10-20 ml/Kg/d
iniciada logo que ultrapassado o íleo pós- 2. Se 2-3 g/Kg/h, não alterar
operatório. Habitualmente são utilizadas fórmulas 3. Se >3 g/Kg/h, reduzir ou suspender NE*
semi-elementares ou elementares, com o volume
inicial de 10-20 ml/Kg/dia e concentração de 0.20 C. Substâncias redutoras nas fezes
Kcal/ml, que se aumenta (conforme a tolerância) 1. Se < 1%, aumentar ritmo de acordo com débito das
até 0.67 Kcal/ml, em crianças até um ano, e até 1 dejecções ou dos estomas
Kcal/ml acima dessa idade. Quando atingida essa 2. Se = 1%, não alterar
concentração, procede-se ao incremento do volume 3. Se > 1%, reduzir ou suspender NE*
(10-20 ml/Kg/dia, com intervalos de 1-3 dias) até
atingir 130-200 ml/Kg/dia com 100-140 D. Sinais de desidratação
Kcal/Kg/dia, com diminuição isocalórica simul- 1. Se ausentes, aumentar NE de acordo com débito das
tânea do suprimento através da NPT. Quando 20% dejecções ou estomas
do valor calórico for fornecido por via entérica, a 2. Se presentes, reduzir ou suspender NE*, e
providenciar reidratação
NP contínua pode passar a cíclica, sendo reduzida
progressivamente até 12 horas/dia.
E. Aspirado gástrico (2x/dia)
Cerca do 5º dia após o início da nutrição
1. Se < 4x o volume da perfusão/hora, aumentar NE
entérica contínua, devem ser fornecidos 3-4 bi-
2. Se > 4x o volume da perfusão/hora, reduzir ou
berões/dia, com volume correspondente ao supri-
suspender NE*
mento em 1 hora da nutrição entérica contínua, a
qual é suspensa nesses períodos. *suspender NE durante 8 horas e retomá-la com 3/4 do ritmo anterior
Adaptado de Walker WA, et al, 2004.
A progressão deste esquema de alimentação
574 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 4 – Monitorização laboratorial (vitaminas e oligoelementos) nos doentes com SIC, após
suspensão da NPT
Parâmetros
Vitamina B12 e folato
Zinco, crómio, cobre, magnésio, selénio, manganês
Vitaminas A, E, D
ção ileal. Geralmente, após 2 anos, fase em que os
doentes já toleram fórmulas complexas, estes
alimentos podem ser fornecidos em maior
quantidade. Nos doentes sem íleo, mas com cólon
intacto, devem ser evitados alimentos ricos em
oxalatos, tais como chá, colas, chocolate, vegetais de
folha verde, aipo, morangos, para prevenir o
aparecimento de cálculos renais de oxalato de cálcio.
À medida que a NE vai substituindo a NP,
deve ter-se particular atenção aos défices de
vitaminas lipossolúveis – A, D, E e K – for-
necendo-as sob forma hidrossolúvel: ADEK®
1ml/dia dos 0-1 ano, 2ml/dia dos 1-3 anos, 3-4
ml/dia após os 4 anos. Deve também proceder-se
aos doseamentos séricos dos oligoelementos e da
vitamina B12, tendo em atenção as manifestações
clínicas dos respectivos défices para tratamento
correcto e atempado (Quadros 4 e 5).
Tratamento das complicações mais comuns
1. Proliferação bacteriana no intestino delgado
Trata-se duma complicação frequente que
provoca lesão da mucosa, má-absorção e trans-
QUADRO 5 – Clínica e terapêutica das deficiências em micronutrientes
Nutriente Sinais/sintomas
Vitamina B12 Astenia, anemia megaloblástica
Zinco Alopécia, lesões eczematosas,
diarreia, anorexia
Ferro Anemia
Cálcio Depressão, espasmos musculares,
arritmia
Magnésio Letargia, tetania
Frequência
3/3 meses, nos primeros 6 meses; depois, de 6/6 meses
6/6 meses
3 meses após suspensão da NPT; depois de 6/6 meses
locação bacteriana. Define-se pela presença no
intestino delgado de bactérias do cólon em
número igual ou superior a 105/ml. Clinicamente
manifesta-se por anorexia, vómitos, distensão
abdominal, hematoquesia, dificuldade em tolerar
a NE e perda de peso. Por vezes pode ocorrer um
quadro neurológico caracterizado por alteração
do estado de consciência (incluindo coma),
hiperventilação, acidose metabólica com hiato
aniónico elevado, resultante da acumulação de
ácido D-láctico, (substância não metabolizável na
espécie humana), resultante da fermentação
bacteriana dos hidratos de carbono da alimen-
tação. O diagnóstico é sugerido pela determinação
sérica do D-lactato, e não do lactato total.
Deve suspeitar-se de proliferação bacteriana no
intestino delgado em doentes sem válvula íleocecal, e
ou com dismotilidade, ou com segmentos intestinais
dilatados. O diagnóstico é difícil, podendo ser confir-
mado por cultura de líquido duodenal, coprocultura
e pelo teste do hidrogénio expirado.
Dos vários esquemas terapêuticos pode utilizar-
Doses
0,3-2 mcg/dia
0.5-2mg/Kg/dia, oral (zinco – elemento)
300 mcg/Kg/dia, via endovenosa (ev) (zinco-elemento)
1-2 mg/Kg/dia, oral (ferro – elemento)
Dose inicial: Gluconato de cálcio a 10% (9,4 mg de Ca
elemento/ml ou 102 mg de gluconato de Ca/ml):
200 mg/kg de gluconato (2 ml/kg) em 10 minutos via endovenosa
Dose de manutenção: 700-800 mg de gluconato de Ca/Kg/dia
Dose inicial: MgSO4 a 50% (49,3 mg de Mg elemento/ml ou
500 mg de MgSO4/ml): 5-10 mg/Kg de Mg elemento ou 50-
100 mg/Kg de MgSO4 via intra-muscular ou endovenosa em
60 minutos
Dose de manutenção: 0,4-0,8 ml/Kg/dia (4 doses, via oral)
 CAPÍTULO 115 Síndroma do intestino curto
se por via oral: metronidazol (15 mg/Kg/dia,
8/8h) isolado ou associado ao cotrimoxazol (40-50
mg/Kg/dia, 12/12h); ou gentamicina (5 mg/Kg/
dia), durante 5 dias; deve, entretanto, reduzir-se a
NE e suspender-se os antiácidos.
Esta situação pode ser prevenida, nos doentes
de risco, administrando nos primeiros 5 dias de
cada mês um dos antibióticos acima referidos,
alternando-os para evitar resistências bacterianas.
Em casos de dilatação intestinal acentuada pode
ser necessário proceder a intervenção cirúrgica –
ressecção, modelagem ou alongamento intestinal
– para resolução desta complicação.
Tem-se demonstrado que os probióticos têm
efeito na redução da necessidade de antibióticos e
no controlo de sintomas relacionados com a
proliferação bacteriana intestinal.
2. Colestase relacionada com NPT
É uma situação frequente nos doentes com SIC
e, juntamente com a sépsis, uma das principais
causas de morte. Admite-se que a causa é multi-
factorial, sendo determinantes a ausência de NE, a
presença de endotoxinas bacterianas e a
hepatotoxicidade directa associada aos compo-
nentes da NPT. Manifesta-se por icterícia e
hepatomegália, associadas a elevação das tran-
saminases, fosfatase alcalina e bilirrubina con-
jugada. A melhor actuação consiste na introdução
progressiva de NE, se possível; em geral a coles-
tase resolve-se com a suspensão da NPT. Deve
prevenir-se a proliferação bacteriana intestinal e a
sépsis, garantir uma mistura adequada de glicose,
proteínas, lípidos e oligoelementos na NPT e
realizar esta última de modo cíclico. Como
terapêutica dirigida utiliza-se o ácido ursodesoxi-
cólico (10-40 mg/Kg/dia, 12/12h, por via oral).
3. Sépsis
É uma complicação comum que põe em risco a
vida dos doentes com SIC. São considerados factores
etiológicos importantes a contaminação externa dos
cateteres e a migração bacteriana intestinal. Os
agentes etiológicos são geralmente Staphylococcus
aureus e enterobactérias. Por vezes são isolados
fungos como Candida albicans, que devem ser sempre
considerados como hipótese etiológica em doentes
que terminaram recentemente antibioticoterapia.
Qualquer doente com SIC, com cateter central, em
que se inicie febre, letargia ou outros sinais de
infecção, deve ser considerado como tendo sépsis,
575
até prova em contrário. Deve proceder-se a culturas
de sangue colhido de dois locais simultaneamente
(cateter central e veia periférica) e iniciar
antibioticoterapia de largo espectro, mantendo-a até
conhecimento do resultado das hemoculturas. Se a
infecção for fúngica está indicada anfotericina B
lipossómica, removendo-se o cateter. Nas infecções
bacterianas não há, em princípio, necessidade de
remover o cateter, a não ser em situações de
recorrência de sépsis, choque séptico ou persistência
de hemocultura positiva.
Perspectivas terapêuticas
1. Factores tróficos: o uso de factores tróficos,
nomeadamente glutamina combinada com hor-
mona de crescimento, associados à NE, parece ter
efeitos positivos na adaptação intestinal. Em fase
de investigação, a sua utilização é ainda contro-
versa, parecendo, no entanto, ser promissora
quanto ao prognóstico da situação em análise.
2. Transplantação intestinal: a transplantação
intestinal tornou-se uma opção terapêutica para os
doentes com insuficiência intestinal permanente em
que o crescimento fica na dependência da NPT. A
decisão de indicar o transplante deve ser extre-
mamente bem ponderada, após esgotar todas as
opções terapêuticas, nomeadamente a NPT, o uso de
factores tróficos, e as terapêuticas cirúrgicas alterna-
tivas, devido aos riscos e à qualidade de vida
associada ao transplante intestinal. A Associação
Americana de Transplantação considera como
indicações para transplantação intestinal na criança:
doença hepática irreversível associada à NPT
(hiperbilirrubinémia com bilirrubina conjugada
superior a 3mg/dl persistindo para além de 3-4
meses acompanhada de sinais de hipertensão portal
tais como esplenomegália, trombocitopénia ou
circulação venosa superficial colateral marcada),
sépsis recorrente e falta de acessos venosos centrais.
Na situação de doença hepática irreversível, poderá
estar indicada a transplantação hepática e intestinal
combinada.
Prognóstico
O prognóstico após ressecção intestinal depende
da respectiva extensão, da função e capacidade
adaptativa do intestino residual, das complica-
576 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

ções, nomeadamente da doença hepática associa-
da a NPT, da proliferação bacteriana intestinal, e
do número de episódios de sépsis.
Considera-se de bom prognóstico a situação
em que se verifica crescimento adequado, não
dependente da NPT. Em geral, o melhor prognós-
tico verifica-se em casos de SIC com 40-80 cm de
intestino delgado residual e com válvula íleocecal
intacta; nestes, a independência da NPT durante 1
ano é atingida em 80% dos casos; os doentes com
menos de 40 cm de intestino residual e sem
válvula íleo-cecal permanecem dependentes da
NPT para além dos 8 anos. No entanto, há casos
descritos de SIC com menos de 15 cm de intestino
residual que se tornaram independentes da NPT.
O crescimento e o desenvolvimento dos doentes
com SIC são adequados na generalidade, embora na
sua grande maioria se verifique menor estatura
comparativamente à população geral; verifica-se
ainda: maior número de dejecções diárias (com vál-
vula íleo-cecal, cerca de 2 dejecções/dia; sem vávu-
la, 2-10 dejecções/dia). São comuns a dificuldade de
digestão e absorção de hidratos de carbono, bem
como a intolerância ao leite e a alimentos condi-
mentados. Existe risco aumentado de colelitíase,
sobretudo nos casos submetidos a ressecção ileal
importante. A hiperoxalúria e os cálculos renais são
mais frequentes nos adultos.
Em suma, os importantes avanços conseguidos
com a terapêutica nutricional, a terapêutica médico-
cirúrgica e o transplante intestinal contribuiram
decisivamente para melhorar as perspectivas dos
doentes com síndroma do intestino curto.
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 CAPÍTULO 116 Hepatite vírica 577

116
Os agentes víricos hepatotrópicos causadores
de hepatite aguda são os designados por vírus A
(VHA), B (VHB), C (VHC), D (VHD), E (VHE); de
referir que apenas os vírus B,C e D causam he-
patite crónica. (Quadro 1)
São também agentes de hepatite aguda, no
HEPATITE VÍRICA contexto de compromisso multiorgânico, os vírus
de Epstein-Barr, citomegalovírus, herpes simplex
Gonçalo Cordeiro Ferreira 1, adenovírus, enterovírus, arbovírus e paramy-
xovírus.

Formas de apresentação
e agentes etiológicos
Na criança as hepatites víricas apresentam-se sob
duas formas:
Hepatites agudas em que, após o período de
maior ou menor grau de lesão hepática, há uma
recuperação funcional completa (excepto quando
evoluem para hepatite fulminante, situação que
acarreta uma alta morbilidade);
Hepatites crónicas a que corresponde processo
de inflamação hepática que persiste após a
infecção inicial e se mantém por um período
superior a 6 meses.
1. Hepatite A
Epidemiologia
São considerados 3 padrões epidemiológicos de
acordo com as condições socioeconómicas e sani-
tárias de regiões e países:
Endemicidade elevada: países em desenvolvi-
mento (Ásia, África, América do Sul e Central). A
exposição ao VHA produz-se na infância, estando
a população adulta imune. A infecção é, na maioria
dos casos, assintomática e causada por contacto
interpessoal. Raramente surgem epidemias dado o
elevado grau de protecção da população que
atinge 90% das crianças abaixo dos 5 anos em áreas
hiperendémicas, ou 90% aos 10 anos noutras;
Endemicidade intermédia: observa-se nos países

QUADRO 1 – Vírus Hepatotrópicos: características

Nome Tipo Transmissão Período de incubação Imunização activa Imunização passiva

VHA RNA Fecal-oral, 28 dias Vacina Imunoglobulina
raramente (15-50 dias) “standard”
transfusional
VHB DNA Sexual, 40-160 dias Vacina Imunoglobulina
parentérica, específica
intrafamiliar,
vertical
VHC RNA Parentérica, 20-60 dias ––– –––
sexual,
(menos frequente)
vertical
VHD RNA Sexual , 40-160 dias Utilizada a vacina Imunoglobulina
parentérica da Hepatite B específica anti VHB
VHE RNA Fecal-oral 30-40 dias ––– –––
VHG RNA Vertical, Raramente doença ––– –––
parentérica hepática; muitas vezes
coinfecção
578 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
com melhoria das condições sanitárias nos últmos
anos (Europa mediterrânica e de Leste). Nestes
casos a exposição produz-se na adolescência ou
no adulto jovem, podendo surgir surtos
epidémicos relacionados com transmissão pessoal
ou águas contaminadas; 90 % dos adultos têm
marcadores de seroconversão;
Endemicidade baixa: nos países muito desenvol-
vidos (Europa Ocidental ou do Norte, Japão,
América do Norte) em que há uma baixa taxa de
seroconversão mesmo nos adultos, havendo
susceptibilidade a surtos epidémicos por águas ou
alimentos contaminados, ou por viagens a países
menos desenvolvidos.
Portugal passou, nas últimas décadas, de um
padrão de endemicidade alta para um de
endemicidade intermédia, e mesmo, nalguns
grupos socioeconómicos (estudo em estudantes
com idade média de 20 anos), de endemicidade
baixa (Quadro 2)
Manifestações clínicas
Em crianças com idade inferior a 6 anos verifica-se
cerca de 70% formas anictéricas (assintomáticas
ou paucissintomáticas com clínica semelhante a
gastrenterite aguda).
Nos adolescentes e adultos em 70% dos casos
surgem formas sintomáticas. Estas caracterizam-
se por dois períodos: pré-ictérico com sintomas
gerais tais como mal-estar, fadiga, anorexia,
náuseas e vómitos, o qual corresponde à maior
excreção do vírus nas fezes e, por isso, à máxima
contagiosidade. Subsequentemente surge o
período ictérico com colúria em apenas 5 % das
crianças e em 30% de adolescentes e adultos. Há,
então, melhoria franca da sintomatologia geral e
redução da excreção fecal do vírus (1-2 semanas),
seguindo-se um período de convalescença com
melhoria da icterícia e diminuição das alterações
das enzimas hepáticas.
QUADRO 2 – Taxa de IgG anti VHA na população portuguesa
Idade (anos) 1981
Lecour e colaboradores
1-4 23,9%
10-14 76,4%
20-29 96,5%
Ocasionalmente podem surgir formas colestá-
ticas em que predominam sintomas como acolia e
prurido, ou hepatite de evolução a dois tempos
em que, após melhoria clínica e laboratorial, surge
novamente agravamento, mas de menor duração.
Cerca de 1 em cada mil casos de hepatite por
VHA na criança pode evoluir para um quadro de
insuficiência hepatocelular aguda – hepatite
fulminante – com alta mortalidade e necessidade
frequente de transplante hepático. São sinais
indicativos desta evolução a manutenção e
agravamento dos sintomas gerais; e, no período
ictérico, a intensificação da icterícia, o apareci-
mento de alterações comportamentais (irritabili-
dade, sonolência) sugestivas de encefalopatia, e
de alterações clínicas da coagulação (discrasia
hemorrágica).
Diagnóstico
O diagnóstico de toda e qualquer hepatite aguda
faz-se se se verificar elevação das enzimas de
citólise hepática : ALT e AST. Os respectivos
valores são habitualmente 10 vezes superiores aos
valores normais, mas podem ser 100 vezes
superiores (geralmente entre a terceira e sexta
semana de doença), sem que haja alguma relação
com o prognóstico final. A sua normalização
costuma indicar o final da doença (pela oitava
semana de doença); contudo a sua queda abrupta
na presença de icterícia agravada pode ser
sugestiva de evolução para hepatite fulminante.
A bilirrubina, usualmente a directa, (mas por
vezes a directa e a indirecta) encontra-se modera-
damente aumentada na fase ictérica da doença bem
como as enzimas de colestase (gama - glutamil –
transpeptidase ou GGT e fosfatase alcalina); estas
últimas podem, no entanto, estar bastante elevadas
nas formas colestáticas da infecção.
A síntese proteica (albumina e factores da coa-
gulação) não está geralmente afectada, podendo, no
1992 1996
Marinho e colaboradores Lecour e colaboradores
29,7%
35,3% 76,1%

entanto, haver um ligeiro aumento do tempo de
protrombina. O metabolismo dos hidratos de car-
bono também não está alterado (normoglicémia).
O diagnóstico etiológico faz-se pela demons-
tração da presença de anticorpos anti VHA da
classe IgM. Estes surgem entre 25 a 30 dias após o
contacto com o vírus e persistem durante cerca de
2 a 3 meses. Os anticorpos de classe IgG surgem
após 40 dias e persistem indefinidamente.
Tratamento
O tratamento é de suporte, incluindo hidratação e
nutrição adequadas, nomeadamente com supri-
mento de hidratos de carbono de absorção rápida
(açúcares). Não há necessidade de repouso
forçado ou de dietas restritivas.
Prevenção
Para além do cumprimento estrito de medidas
relacionadas com higiene individual e colectiva, e
com saneamento ambiental, é realizada através de
imunoterapia passiva e da vacina:
– Imunoterapia passiva: para contactos com
menos de 40 anos (a partir dessa idade já existem
em geral anticorpos) de preferência antes de 2
semanas após a exposição; administra-se imuno-
globulina “standard” (polivalente) por via intra-
muscular: 0,02 ml/Kg em dose única (máximo: 3 ml
em lactentes e 5 ml em crianças maiores).
– Vacina: é produzida a partir de vírus
inactivados sendo muito eficaz. Induz imunidade
prolongada e seroconversão rápida (94,6% após a
1ª toma, 100% após a segunda que deve ser
administrada 6 meses depois da primeira). Em
Portugal encontra-se comercializada a vacina
Havrix®, estando a forma Havrix 720 (Junior)
indicada para menores de 15 anos de idade.
A Organização Mundial da Saúde (OMS)
recomenda a vacinação em larga escala nas crianças
que habitam países de endemicidade intermédia. A
Associação Espanhola de Pediatria (AEP)
recomenda a vacinação a todas as crianças de mais
de um ano que frequentem creches ou jardim-
escolas. As recomendações devem incluir, na idade
pediátrica, crianças que viajem para países de
elevada endemicidade ou portadoras de doença
hepática crónica ou de patologia hematológica que
necessitem de administração repetida de sangue ou
derivados (Capítulo 40 e Glossário geral).
CAPÍTULO 116 Hepatite vírica 579
2. Hepatite B
Epidemiologia
O VHB pertence à família dos Hepadnavirus (vírus
com tropismo hepático). A infecção por este vírus tem
enorme relevância a nível mundial, estimando-se que
existam 350 milhões de infectados em todo o mundo.
Consideram-se três padrões epidemiológicos:
– Áreas geográficas de alta endemicidade (pre-
valência de portadores do VHB superior a
8%) na China, Sudeste Asiático, África negra,
bacia do Amazonas e Alasca;
– Áreas de endemicidade intermédia (2-7% de
portadores) na América do Sul, bacia do Medi-
terrâneo, Europa de Leste e Próximo Oriente;
– Áreas de baixa endemicidade (prevalência de
portadores inferior a 2%) na Europa Ociden-
tal, América do Norte e Austrália.
Globalmente Portugal é considerado um país
de endemicidade baixa, mas nos grandes centros
urbanos a prevalência corresponde a endemicida-
de intermédia.
A transmissão vírica na idade pediátrica pode
ser: perinatal(vertical através de mãe infectada);
intrafamiliar (horizontal), a de maior significado
no nosso país; ou na adolescência (parenteral
relacionada com a toxicodependência ou sexual).
A infecção pode originar um quadro de
hepatite aguda ou crónica (com alteração das
provas hepáticas) ou de “portador assintomático”
(sem alteração das provas hepáticas e com uma
actividade necroinflamatória hepática mínima).
Manifestações clínicas
Descrevem-se essencialmente duas formas clínicas:
Hepatite aguda: o quadro clínico da hepatite B
aguda é semelhante ao da hepatite A sendo, no
entanto, mais frequente o aparecimento de sintomas
extra-hepáticos: artralgias, renais (glomerulopatias),
cutâneos (acrodermatite papular constituindo a
síndroma de Gianotti-Crosti) ou síndroma tipo
mononucleose. Por outro lado, o risco de evolução
para hepatite fulminante é mais elevado (1%).
Hepatite crónica: é, na grande maioria dos
casos, clinicamente silenciosa, sendo revelada
quando se realizam rastreios analíticos em crian-
ças familiares de doentes ou de portadores do
VHB, institucionalizadas ou provenientes de
países endémicos.
580 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Diagnóstico sem replicação vírica a que corresponde a situação

Para o diagnóstico laboratorial da hepatite B
(Quadro 3) são utilizados os seguintes marca-
dores:
Ag = (antigénio)
Ac = (anticorpo)
Ag HBs: Marcador de infecção actual.
Ag HBe: Marcador de replicação vírica elevada
e de alta contagiosidade.
Ac HBc: Marcador de infecção passada ou
actual (interesse em estudos epidemiológicos)
Ac HBc de classe Ig M: Marcador de infecção
recente.
Ac HBe: Marcador do fim da replicação vírica
activa.
Ac HBs: Marcador da seroconversão natural
ou de resposta vacinal.
DNA VHB: Marcador da replicação vírica e
infecciosidade, podendo ser quantificada a
carga vírica. (Quadro 3)
A hepatite aguda diagnostica-se por elevação
das transaminases, associando-se à presença de
Ag HBs e de Ac HBc de classe IgM.
A hepatite crónica define-se pela presença de
Ag HBs por um período superior a 6 meses. Pode
ser acompanhada de inflamação hepática traduzi-
da por elevação das transaminases, habitualmente
no contexto de replicação vírica activa, ou pode
cursar com transaminases normais, geralmente
de portador assintomático.
História natural da infecção por VHB
A infecção por vírus da hepatite B (VHB) adquirida
no período perinatal (transmissão vertical) evolui
para a cronicidade em mais de 90% das crianças. A
infecção adquirida nos primeiros 5 anos de vida,
habitualmente por transmissão intrafamiliar
(horizontal), evolui para a cronicidade em 20-30%
dos casos. As crianças infectadas no período
perinatal apresentam um padrão de “tolerância
imune” ao VHB, com replicação vírica activa,
presença de Ag HBe, DNA VHB muito elevado no
soro e transaminases normais. Ulteriormente
muitas delas , tal como as que foram infectadas
mais tardiamente, irão apresentar um padrão
diferente com elevação das transaminases,
presença de Ag HBe e DNA VHB, e manifestações
necroinflamatórias demonstradas na histologia
hepática. Cerca de 80% destas crianças irão
apresentar seroconversão anti HBe perto da
puberdade, com normalização das transaminases,
níveis indectetáveis de DNA VHB (excepto pela
técnica de reacção em cadeia da polimerase ou
PCR) e ausência ou presença mínima de actividade
inflamatória demonstrada por histologia hepática.
A taxa de diminuição progressiva ou de depu-
ração do Ag HBe é muito baixa nos primeiros 3

QUADRO 3 - Diagnóstico laboratorial do estádio da infecção pelo VHB

Transaminases Marcadores Replicação vírica Comentários

Hepatite aguda Elevadas AgHBs + Elevada
Ac HBc IgM +
Hepatite crónica Elevadas AgHBs + Elevada Na infecção perinatal os RN
“activa” AgHBe + têm transaminases normais
AcHBc IgM -
“Portador” crónico Normais AgHBs + Baixa
Ac HBe +
AcHBc IgM -
Seroconversão natural Normais AgHBs – Nula
AcHBc +
AcHBs +
Contacto antigo Normais AcHBc + Nula Útil em estudos epidemiológicos como
com o vírus Restantes negativos indicador de contacto com o VHB
Estado pós vacinal Ac HBs + Nula
Restantes negativos

anos de vida (2-10%), aumentando subse-
quentemente (8-12% por ano). A taxa de depuração
espontânea do VHB com seroconversão anti HBs é
muito baixa(6% num seguimento de 20 anos).
Apesar da aparente benignidade da evolução
da HB na criança, há casos descritos de cirrose
precoce com risco acrescido de carcinoma hepato
celular (10-40%) quer na idade pediátrica, quer no
adulto. Um subgrupo restrito de crianças evoluin-
do com depuração do Ag HBe pode apresentar
reactivação ou manutenção das alterações hepá-
ticas, comportando risco de evolução na idade
adulta para cirrose ou carcinoma hepatocelular.
A experiência portuguesa é semelhante à das
séries europeias, predominando as formas
adquiridas por via intrafamiliar. Num estudo
efectuado no Hospital Dona Estefânia compre-
endendo 187 crianças infectadas comprovou-se
que em 42,7% dos casos a transmissão fôra
horizontal, contra 6,4% de transmissão vertical.
O rastreio sistemático do Ag HBs nas grávidas,
administrando imunoglobulina e vacinando os seus
recém nascidos, e a introdução da vacinação contra
VHB, (inicialmente nos pré-adolescentes e actual-
mente desde o nascimento), levaram a uma redução
dos novos casos (redução de 80% dos casos até aos
14 anos comunicados à Direcção Geral da Saúde –
DGS entre 1995-1999). Assim, para além das crian-
ças infectadas antes destas mudanças nas normas
de actuação, os novos casos recebidos nos centros
pediátricos correspondem fundamentalmente a
crianças de famílias oriundas de zonas endémicas,
nomeadamente das ex colónias africanas.
Tratamento
O tratamento de um agente infeccioso deverá ter
como objectivo a sua eliminação do organismo.No
entanto, a constatada impossibilidade de qualquer
pauta terapêutica utilizada levar consistentemente
à eliminação do VHB com seroconversão anti HBs
torna os objectivos terapêuticos mais limitados.
O tratamento de crianças com HB crónica tem
como finalidade a diminuição da actividade ne-
croinflamatória hepática através da eliminação da
replicação vírica traduzida pela eliminação do Ag
HBe (com ou sem seroconversão anti e), e desapa-
recimento dos níveis séricos detectáveis do DNA
VHB (resposta virológica). Adicionalmente procu-
ra-se a normalização das transaminases (resposta
CAPÍTULO 116 Hepatite vírica 581
bioquímica). Desta forma, obvia-se a progressão
da lesão hepática para cirrose e risco de carcinoma
hepatocelular (CHC). No entanto, sabendo-se que,
mesmo na ausência de cirrose e de replicação víri-
ca activa, a infecção crónica pelo VHB pode a
longo prazo originar o CHC (provavelmente após
a integração do genoma do vírus no DNA do
hepatócito), será necessário analisar a mais longo
prazo os efeitos desta terapêutica limitada para
avaliar os seus reais benefícios.
Os fármacos mais utilizados nos últimos anos
no tratamento da HB crónica da criança são o
interferão alfa e a lamivudina. (Quadro 4).Ambos
têm autorização da FDA para a idade pediátrica.
Devem ser utilizados em doentes em fase de
imunoactivação (transaminases elevadas pelo menos
duas vezes, ADN VHB > 20.000 UI/mL ou 105)
cópias/mL, habitualmente com Ag HBe positivo,
mas ocasionalmente negativo com reactivação). O
interferão está contraindicado nos casos de doença
hepática avançada, de doença autoimune
concomitante ou de crianças transplantadas.
Em fase experimental encontram-se estudos
combinando interferão com lamivudina, uso de
interferão peguilado (uma só injecção semanal) e
uso de outros análogos dos nucleótidos/nucleósidos
(adefovir, entecavir, tenofovir) O adefovir, aprovado
pela FDA para adolescentes com > 12 anos, tem sido
utilizado em casos de fracasso ou resistência ao tra-
tamento com lamivudina. O tenofovir e o entecavir,
respectivamente licenciados para adolescentes com
idades > 12 e > 16 anos, parecem ser fármacos
seguros e eficazes sem o potencial indutor de
aparecimento de mutantes da lamivudina.
Os resultados da terapêutica com interferão ou
com lamivudina são semelhantes e apresentam a
curto prazo efeitos positivos em relação ao curso
natural da doença, sendo necessários estudos de
maior duração para comprovar esses benefícios a
longo prazo. Tal como noutras séries europeias, a
casuística do Hospital Dona Estefânia mostra que,
a longo prazo, a seroconversão AgHBs-AcHBs é
semelhante nas crianças tratadas e não tratadas,
mas que, a curto prazo, há uma resposta virológica
mais precoce no grupo tratado.
A lamivudina apresenta menos efeitos secun-
dários, menos custos e é de mais cómoda admi-
nistração que o interferão; poder-se-á, por isso,
considerar o tratamento de primeira escolha na
582 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 4 – Tratamento da HB
Fármaco Critérios terapêuticos
Interferão alfa AgHBe +
DNA VHB > 105/ml
Transaminases > 2x
Sem lesão hepática
descompensada
Lamivudina AgHBe +
(ou –) com replicação
vírica (DNA VHB +)
Transaminases > 2x
Pode haver lesão hepática
descompensada
HB crónica na criança. No entanto, não se conhe-
ce ainda bem o tempo necessário para manter o
tratamento com este fármaco, sabendo-se que a
emergência cumulativa de mutantes YMDD ao
longo do tempo limita necessariamente o uso de
esquemas terapêuticos de longa duração.
Prevenção
Para além das medidas gerais de prevenção
referidas a propósito da hepatite A, há a referir que
a profilaxia tem duas componentes fundamentais:
– Imunoterapia passiva: a gamaglobulina espe-
cífica hiperimune (HBIG) utiliza-se nos RN
filhos de mães portadoras do VHB (em simul-
tâneo com o início da vacina) nas primeiras 8-
12 horas de vida, na dose de 0,5 ml*.
Nos contactos acidentais com material poten-
cialmente contaminado (agulhas com sangue) em
crianças não vacinadas, deve ser administrada na
dose de 0,06 ml/Kg (máximo 5 ml), seguindo-se
esquema vacinal rápido (0-1-2-12 meses).
– Imunoterapia activa: em Portugal já tem lugar
a vacinação universal dos RN segundo o
esquema 0-1-6 meses. As crianças ainda não
abrangidas por este plano são vacinadas entre
os 11-13 anos (PNV de 2012) (Capítulo 274).
Em qualquer dos casos não são necessárias
doses de reforço para além das 3 doses da primo-
vacinação (ver Glossário geral).
*Mesmo com adequada profilaxia, até cerca de 25% das crianças
nascidas de mães com carga vírica elevada (>109 cópias/mL)
podem infectar-se.
Dose Duração
5-6 MU/m2 via subcutânea 6 meses
3 x semana
3 mg/Kg/dia 1xdia per os 12 meses, podendo prolongar-se
(máximo : 100 mg) para 18-24 meses se não houver
resposta
Risco de indução de mutantes
resistentes (YMDD)
3. Hepatite C
Epidemiologia
A infecção por VHC atingindo mais de 170
milhões de pessoas em todo o mundo é a causa
mais importante de hepatite vírica crónica nos
países desenvolvidos.
A transmissão ocore fundamentalmente por
via parentérica (hemoderivados contaminados até
ao início dos anos 90, data a partir da qual passou
a ser feito o rastreio serológico sistemático dos
dadores e dos toxicodependentes). A via sexual é
também possível, mas com muito menor frequên-
cia que a hepatite B.
Na idade pediátrica o principal meio de
transmissão é o materno-fetal (vertical) com um
risco de transmissão que oscila entre 3-5%,
atingindo 30% quando as mães estão infectadas
em simultâneo pelo VHC e pelo vírus de
imunodeficiência humana (a virémia do VHC é
muito intensa nestes casos).
Num estudo prospectivo que efectuámos no
Hospital Fernando Fonseca e que compreendeu 43
pares mãe-filho seguidos desde o nascimento até
aos 18-24 meses verificou-se uma baixa taxa de
infecção (2,2%).
A excreção do vírus no leite materno não foi
demonstrada, pelo que o aleitamento por mães
VHC + (desde que VIH -) não está contrain-
dicado.
A estrutura genética do VHC não é uniforme,
descrevendo-se 6 genótipos (1-6), sendo o genó-
tipo 1 o mais frequente na Europa e EUA.

Manifestações clínicas e história natural
A infecção pelo VHC na idade pediátrica é
geralmente assintomática, havendo uma evolução
para a cronicidade em 70-85% dos infectados.
Os estudos em crianças com infecção vertical
mostram ausência de sintomas ou sinais (como
icterícia ou hepatomegália), mas elevação de
transaminases em 90% dos casos no 1º ano de vida
(dos quais 30% com aumento até 5 vezes o
normal); 23% dessas crianças infectadas eviden-
ciaram sinais de cura aos 3 anos de vida evoluindo
77% para a cronicidade.
Ao contrário da infecção no adulto, na criança
não há associação habitual a outras doenças extra-
hepáticas autoimunes podendo, no entanto, em
7% dos doentes haver associação com anticorpo
LKM-1.
Diagnóstico
O diagnóstico da infecção por VHC baseia-se na
presença do Ac VHC, confirmada por técnicas de
3ª geração (RIBA 3) e na demonstração da virémia
(positividade para RNA-VHC por PCR). A virémia
pode ser intermitente, pelo que uma determinação
negativa não exclui o diagnóstico.
As alterações das transaminases ocorrem
segundo 3 padrões: disfunção persistente (a mais
frequente na data do diagnóstico); alteração flu-
tuante (alternando com períodos de normalida-
de); normalidade continuada (mesmo na presença
de virémia).
O diagnóstico de cronicidade baseia-se na
demonstração do RNA-VHC, pelo menos 3 anos
após o contacto conhecido (nomeadamente após o
parto). Nestes casos há também presença do Ac
VHC no soro, excepto nos imunodeficientes.
No doente com infecção crónica deve ser
avaliado o genótipo, o qual permite prever a
resposta terapêutica.
Tratamento
A infecção pelo VHC nas crianças tem um curso
habitualmente muito ligeiro ou moderado (75% dos
casos com inflamação hepática leve e 22% moderada
de acordo com dados da biópsia), apenas
apresentando cirrose 2% (ao contrário dos adultos
em que na segunda década da infecção há progres-
são para cirrose em percentagem dez vezes superior).
A decisão de iniciar terapêutica só deve ser
CAPÍTULO 116 Hepatite vírica 583
tomada em crianças de idade superior a 3 anos
com elevação continuada ou intermitente das
transaminases.
Os esquemas mais utilizados associam o
interferão alfa (na dose de 3-5 MU/m2, via
subcutânea, 3 vezes por semana) ou o Peg
Interferão alfa 2b (na dose de 1 micrograma/Kg, 1
vez por semana) em combinação com a ribavirina
oral na dose de 15 mg/Kg/dia.
O tratamento deverá ter uma duração de 48
semanas para doentes com genótipo 1 e de 24
semanas para doentes com genótipos 2 e 3. De
referir que a resposta ao tratamento é mais fraca
nos doentes com genótipos 1a ou 1b relativamente
aos que têm genótipos 2 ou 3.
A biópsia não é condição obrigatória para o
início da terapêutica. Para doentes com genótipos 2
e 3, que respondem bem ao esquema combinado, é
claramente dispensável. Para os doentes do
genótipo 1 poderá ser necessária para avaliação de
factores de prognóstico (sobretudo o grau de fibrose)
que apontem para o interesse de iniciar tratamento,
apesar de se esperar uma menor eficácia.
Novos fármacos estão em investigação, no-
meadamente os inibidores da protease boceprevir
e telaprevir em associação ao peg interferão e
ribavirina (terapêutica tripla) para o tratamento
do genótipo 1.
Prevenção
Reiterando as medidas preventivas atrás expla-
nadas, no que respeita à profilaxia passiva, de
referir que as imunoglobulinas “standard” não são
eficazes na prevenção da infecção
Quanto à activa, pela variabilidade genómica do
vírus, não estão ainda disponíveis vacinas eficazes.
4. Hepatite D
Resulta dum vírus RNA incompleto que, para se
manter infectante, necessita de uma cobertura
exterior, assegurada pelo Ag HBs. Como tal, a
infecção por este vírus só acontece no contexto de
uma coinfecção com o VHB, ou de uma sobrein-
fecção de um doente com VHB, crónico.
Trata-se duma infecção rara na idade pediátri-
ca. A sobreinfecção nos doentes com hepatite B
crónica aumenta a gravidade desta. O tratamento
e prevenção são os aplicáveis à hepatite B.
584 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
5. Hepatite E
Trata-se duma hepatite por vírus com uma
transmissão fecal-oral semelhante ao VHA, sendo
frequente a existência de surtos epidémicos em
países da América Central, Índia e África do
Norte; esta infecção é rara entre nós.
Não apresenta evolução para a cronicidade,
sendo a incidência maior entre adolescentes e
adultos jovens. Na grávida, principalmente no
último trimestre, tem uma alta mortalidade (até
20%). Não há imunoglobulina específica ou
vacina disponíveis.
6. Hepatite G
Este vírus pertence à família do VHC com um
mecanismo de transmissão fundamentalmente
parentérica; no entanto poderá haver transmissão
vertical. É factor de coinfecção com outros vírus
hepatotrópicos, mas há dúvidas de que, isolada-
mente, possa causar algum tipo de infecção hepá-
tica relevante, aguda, fulminante ou crónica.
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117
HEPATITE AUTOIMUNE
Inês Pó
Definição e importância do problema
A hepatite autoimune (HAI) é uma doença infla-
matória crónica grave do fígado, progressiva e
rara, poligénica multifactorial. A lesão hepática
decorre de uma resposta autoimune a antigénios
teciduais próprios do hospedeiro (resposta imu-
nológica contra os próprios antigénios, neste caso
hepáticos), em indivíduos com constituição gené-
tica predisponente. Trata-se de um processo de
desregulação imune de espectro variável atingin-
do apenas o fígado ou, concomitantemente,
outros órgãos, o qual se traduz por resposta infla-
matória mediada por citocinas (produzidas de
modo sistémico, ou localmente, ao nível do siste-
ma porta).
O alvo imunogénico varia , podendo incluir o
parênquima hepático, o epitélio dos ductos
biliares, ou ainda a vasculatura, isoladamente ou
em sobreposição; assim, as manifestações clínicas
dependem do padrão anatomopatológico que
prevalece.
A HAI acometendo preferencialmente o sexo
feminino, e rara antes dos 2 anos, evidencia índice
máximo de incidência entre os 10 e 30 anos. Em
diversas séries publicadas, nas formas não
tratadas a morbilidade é marcada sobretudo pela
cirrose e insuficiência hepáticas, rondando a
mortalidade pelos 50% aos 5 anos após o
diagnóstico, e pelos 90% ao cabo de 10 anos.
Etiopatogénese e classificação
A predisposição genética é sugerida pelo aumento
da frequência dos haplótipos HLA B8/DR3, dos
dos alótipos DR3 e DR4, e pela coexistência de
outras manifestações autoimunes.

De acordo com o perfil de autoanticorpos são
descritos dois tipos de HAI:
– Tipo I (~2/3 dos casos), caracterizado pela
positividade de anticorpos anti-nucleares
(ANA), anticorpos anti-músculo liso (SMA),
dirigidos contra os filamentos de actina (F-
actina). Tais anticorpos anti-F-actina foram
detectados em doentes com doença celíaca
prévia;
– Tipo II (~1/3 dos casos), caracterizado pela
positividade de anticorpos anti-microssoma
do tipo 1 [do fígado-rim] (LKM-1) e/ou anti-
citosol do tipo 1 [do fígado]; os antigénios-
alvo dos autoanticorpos LKM são certas
enzimas hepáticas envolvidas na destoxifica-
ção de compostos endógenos e xenobióticos,
designadamente a UGT.
No mecanismo de lesão hepática, muito
complexo, entre outras, participam as células T,
NK, macrófagos, células B, e NKT.
Manifestações clínicas
A doença pode manifestar-se de modo muito
diversificado, desde a detecção de hepatomegália
assintomática numa observação de rotina, ao
aparecimento de insuficiência hepática.
Como foi referido antes, em ambos os tipos de
HAI (I e II) a doença predomina no sexo feminino,
sendo frequentes outras manifestações autoi-
munes, tanto nos doentes como nos familiares. Na
HAI do tipo I, as doenças autoimunes mais
frequentes são a síndroma nefrótica, a colangite
esclerosante, a colite ulcerosa, a trombocitopénia
autoimune, a anemia hemolítica autoimune, a
doença de celíaca, etc.. À HAI do tipo II, associam-
se tiroidite, vitíligo, hipoparatiroidismo, doença
de Addison e diabetes insulinodependente.
Em cerca de 50% dos casos o quadro surge
insidiosamente com cansaço progressivo e icterí-
cia. Em menor percentagem as manifestações são
idênticas às da hepatite vírica aguda, por vezes
com insuficiência hepática que pode ser fulminan-
te. Em 15% dos casos o diagnóstico é feito no
âmbito da avaliação duma esplenomegália, ou
hepatomegália, ou de situações com função hepá-
tica alterada. Numa minoria de casos a doença he-
pática não é muito relevante quando é feito o dia-
gnóstico, predominando sinais de compromisso
CAPÍTULO 117 Hepatite autoimune 585
extra-hepático. No entanto, em todos os casos há
sempre hepatomegália e transaminases (ALT e
AST) elevadas desde o início da doença.
A doença deve ser sempre admitida como
hipótese em todos os doentes com sinais e
sintomas de doença hepática prolongada ou grave.
Para além da hepatite vírica , a HAI pode ter
manifestações semelhantes à hepatite induzida
por drogas e à doença de Wilson.
Diagnóstico
O diagnóstico é geralmente feito pela exclusão
doutras causas de hepatite e sugerido pela pre-
sença de hipergamaglobulinémia e auto-anticor-
pos circulantes.
O padrão histológico é fundamental para con-
firmar o diagnóstico (infiltrado intenso de células
mononucleares nos espaços porta). No entanto, o
estado geral precário muitas vezes não permite a
realização da biópsia hepática.
O diagnóstico pode inferir-se pela presença de
auto-anticorpos séricos e pela concomitância de
outras doenças autoimunes, quer no paciente,
quer em familiares,o que pode acontecer com
uma frequência ~ 40%. A ausência de detecção dos
auto-anticorpos, não deverá inicialmente excluir o
diagnóstico, pois os mesmos poderão surgir
somente com a evolução da doença.
Os critérios de diagnóstico habitualmente
aceites são discriminados no Quadro 1.
Na avaliação destes doentes é importante: 1)
proceder a endoscopia digestiva alta para
detecção de sinais hipertensão portal; 2) avaliar a
função hepática com a determinação do tempo de
protrombina e da albumina sérica.
Tratamento
Se a HAI se manifestou desde o início por insu-
ficiência hepática aguda/fulminante, o trata-
mento indicado é o transplante hepático urgente.
Nos outros casos a terapêutica indicada é a
imunossupressão. O tratamento deve ser iniciado
com prednisolona na dose de 2mg/kg/dia (dose
máxima de 60 mg), que se vai diminuindo
progressivamente se houver redução do valor das
transaminases. O objectivo é manter uma dose
mínima, habitualmente 5 mg/dia, suficiente para
586 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Critérios para o diagnóstico de hepatite autoimune
Histologia
Hepatite de interface (ou de actividade
necroinflamatória periportal com infiltração celular
ultrapassando o espaço porta) moderada a grave;
hepatite lobular ou necrose“bridging”* portal central sem
lesões biliares ou granulomas bem definidos e sem
alterações sugerindo outra etiologia
Bioquímica
Alteração das transaminases, especialmente se a fosfatase
alcalina estiver pouco elevada. Alfa-1-antitripsina,
ferritina, cobre, cobre e ceruloplasmina séricos normais
Imunoglobulinas séricas
Globulinas séricas totais ou gamaglobulinas ou IgG
elevadas (por vezes IgG >16g/L)
manter as transaminases normais. Nas primeiras 8
semanas de tratamento a avaliação das transami-
nases deve ser semanal, fazendo-se os ajustes
necessários da dose de corticóide. O tratamento
deve ser iniciado imediatamente, não se esperando
pelos 6 meses, critério habitual nas hepatites víricas.
Se não houver normalização das transaminases
ou se a evolução não permitir reduzir a dose de
corticóide, acrescenta-se azatioprina na dose de 0,5-
2mg/kg/dia. Começa-se com a dose mais baixa.
Apesar de, na maior parte dos casos, as
transaminases começarem a baixar logo que se
inicia a terapêutica, a sua completa normalização
poderá surgir somente ao cabo de alguns meses.
As recidivas são frequentes obrigando a novos
acertos terapêuticos. Se não se conseguir remissão
da doença, a cirrose é a evolução. A evolução para
cirrose depende também dos achados iniciais da
biópsia: se na data do diagnóstico já forem evi-
dentes os quadros morfológigicos de “bridging” e
da chamada “piecemeal necrosis”, é provável que,
apesar do tratamento, se verifique tal evolução.
A eficácia da terapêutica é determinada pelo
valor das transaminases e gamaglobulinas, e não
pelo título dos auto-anticorpos.
Nos casos que não respondem a esta imu-
nossupressão poderão ser tentadas outras drogas
imunossupressoras (ciclosporina, tacrolimus).
A maior parte dos autores recomenda actual-
mente que o tratamento se mantenha, pelo menos,
5 anos após a normalização das transaminases.
Autoanticorpos séricos
Autoanticorpos séricos anticorpos anti-nucleares (ANA),
anticorpos anti-músculo liso (SMA), anticorpos anti-
Actina F, anticorpos anti-microssoma do tipo 1 [do
fígado-rim] (LKM-1) e/ou anti-citosol do tipo 1 [do
fígado], com títulos > 1:80
Marcadores víricos
Serologia negativa para hepatite A,B,C
Outros factores etiológicos
Consumo de álcool <25g/dia
Ausência de uso recente de drogas hepatotóxicas
*Bridging: processo de fibrose entre dois espaços porta
(International Autoimmune Hepatitis Group Report:
Adaptado de Alvarez e colaboradores, 1999)
Após suspensão da terapêutica há que manter
uma vigilância rigorosa das transaminases pelo
perigo de recidiva. Há autores que recomendam
nas hepatites auto-imunes LKM positivas,
manutenção da terapêutica durante toda a vida.
Está indicada transplantação hepática se surgir
insuficiência hepática fulminante, complicações
da cirrose hepática, falência da terapêutica mé-
dica, ou aparecimento de efeitos secundários
intoleráveis da medicação.
Estes doentes devem ser sempre seguidos em
centros especializados.
BIBLIOGRAFIA
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 CAPÍTULO 118 Colestase do recém-nascido e lactente
118
COLESTASE DO
RECÉM-NASCIDO E LACTENTE
Inês Pó
Definição e importância do problema
A colestase do recém-nascido e lactente define-se
como a redução do fluxo biliar, com consequente
acumulação de pigmentos biliares nos hepatócitos
e canais biliares e aumento da concentração sérica
dos produtos que são excretados em circunstâncias
normais pela bílis como bilirrubina, ácidos biliares,
colesterol, etc.; tal processo traduz-se essencial-
mente por hiperbilirrubinémia conjugada desde o
período neonatal (primeiras 4 semanas de vida) e
prolongando-se nos primeiros meses de vida. Na
prática são adoptados os seguintes critérios labora-
toriais no RN e lactente até aos 4 meses: bilirru-
binémia conjugada > 20% da total, ou > 17 umol/L
(1 mg/dL).
Como consequência da marcada redução de
ácidos biliares no lume intestinal verifica-se, entre
outros efeitos, défice de absorção de gorduras(até
50% de ácidos gordos essenciais e de LCPUFA),
assim como de vitaminas lipossolúveis (A, D, E,
K) e de outros micronutrientes como o zinco. Por
outro lado, aumentam as necessidades energéticas
na ordem de 120-150% do DRI, o que poderá
obrigar a estratégias nutricionais específicas.
A incidência deste problema é ~1/2.500 nado-
vivos.
Factores etiológicos e classificação
O Quadro 1 sintetiza os principais factores etioló-
gicos implicados na colestase do recém-nascido e
lactente os quais permitem uma classificação, sendo
de referir que , excluindo as estatísticas das UCIN, a
atrésia das vias biliares extra-hepáticas (AVBHE)
587
corresponde à etiologia mais frequente. Dum modo
geral podem estar em causa agentes exógenos e
condições patológicas congénitas específicas.
Manifestações clínicas
Apesar de serem inúmeras as causas de colestase,
a apresentação clínica é semelhante, reflectindo
sempre a diminuição do fluxo biliar.
Os lactentes com colestase evidenciam icterícia
de intensidade variável, urina escura, fezes claras
e hepatomegália, associando-se em geral sinais de
disfunção de síntese e de necrose hepatocelular.
No exame objectivo alguns aspectos podem
orientar para determinadas etiologias:
• Lactentes com restrição de crescimento intra-
uterino – síndroma de Alagille, doença
metabólica, infecção intra-uterina;
• Sinais dismórficos – síndroma de Alagille,
cromossomopatias, síndroma de Zellweger;
• Hipoglicémia – doença metabólica, hipopi-
tuitarismo, insuficiência hepática;
• Sopro cardíaco ou manifestações neuroló-
gicas – sindromas congénitas específicas.
Diagnóstico
A avaliação do recém-nascido e lactente com
colestase deve ser feita de modo sistematizado. De
tal metodologia vai depender, em grande parte, a
sua evolução, pelo que se aconselha o envio destas
crianças a centros especializados com experiência
neste tipo de patologia. É, de facto, imperativo
reconhecer atempadamente situações com indicação
de tratamento médico (galactosémia, tirosinémia,
sépsis) ou de tratamento cirúrgico que não poderão
ser diferidos sob pena de aparecimento compli-
cações e sequelas (por exemplo, atrésia das vias
biliares extra-hepáticas, que deverá ser operada até
às 6 semanas) pelo risco de cirrose hepática.
Em todo o recém-nascido com icterícia prolon-
gada (mais de 15 dias) sobretudo se não estiver a ser
alimentado ao peito, é fundamental excluir
colestase determinando o valor da bilirrubina total
e conjugada.
Durante a avaliação as fezes devem ser
examinadas diariamente durante pelo menos 10 dias,
dejecção a dejecção, para determinar se há acolia
contínua ou intermitente. A persistência de acolia
588 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Colestase do recém-nascido e lactente: factores etiológicos e classificação

Hepatite neonatal Doenças metabólicas

Idiopática Deficiência de alfa 1 antitripsina
Infecções víricas Fibrose quística
Citomegalovírus Hemocromatose neonatal
Vírus herpes Endocrinopatias
Rubéola Hipopituitarismo (displasia septo-óptica)
Reovírus tipo 3 Hipotiroidismo
Adenovírus Alteração do metabolismo dos aminoácidos
Enterovírus Tirosinémia
Parvovírus B19 Hipermetioninémia
Vírus da hepatite B Alteração do metabolismo dos lípidos
VIH (vírus da imunodeficiência humana) Doença de Nieman-Pick
Infecções bacterianas e parasitárias Doença de Gaucher
Sépsis bacteriana e endotoxémia (infecção urinária,gastrenterite) Doença de Wolman
Listeriose Doença do armazenamento do colesterol
Sífilis Doenças do ciclo da ureia (deficiência de arginase)
Tuberculose Alterações do metablismo dos hidratos de carbono
Toxoplasmose Galactosémia
Malária Frutosémia
Obstrução das vias biliares Glicogenose do tipo IV
Colangiopatias Doenças mitocondriais (cadeia respiratória)
Atrésia das vias biliares Doenças dos peroxizomas
Quisto do colédoco Sindroma de Zellweger
Hipoplasia biliar não sindromática Doença de Refsum infantil
Síndroma de Alagille Outras enzimopatias
Colangite esclerosante neonatal Defeitos de síntese dos ácidos biliares
Perfuração espontânea da via biliar Tóxicos
Doença de Caroli Drogas
Fibrose hepática congénita Nutrição parentérica
Estenose da via biliar Alumínio
Outras Outras
Bílis espessa Choque/hipoperfusão
Colelitíase Histiocitose X
Tumores/massas (intrínsecas e extrínsecas) Lúpus eritematoso neonatal
Sindromas colestáticas Cromossomopatias
Colestase intra-hepática familiar progressiva causada por Trissomia 18,21 (síndroma de Down)
defeitos de transporte tipo 1 (doença de Byler), tipo 2 e tipo 3 Linfo-histiocitose eritrofagocítica
Colestase hereditária com linfedema (sindroma de Aagenaes) Doença venoclusiva
Colestase dos Índios Norte Americanos Síndroma de Donahue (leprechaunismo)
Sindroma de Nielsen ( Esquimós da Groenlândia) Eritroblastose fetal
Colestase recorrente benigna (defeito no mesmo gene da Défice congénito de glicosilação
colestase familiar progressiva do tipo 1)
Síndroma de Dubin-Johnson neonatal Adaptado de Suchy FJ,2001

Síndroma de Rotor

durante 10 dias ou mais sugere atrésia das vias biliares. O geralmente até aos 3 meses), boa vitalidade e fezes
perfil clínico da AVBHE é, em regra: RN de despigmentadas até à acolia, bem patente pelas 3
termo,de peso adequado à idade gestacional, com semanas de vida.
boa progressão ponderal nas 1ªs semanas (e A avaliação de parâmetros bioquímicos que
 CAPÍTULO 118 Colestase do recém-nascido e lactente 589

fundamentam a colestase deve ser feita por defeitos anatómicos, como o quisto do colédoco. A
etapas. Numa primeira fase avalia-se a função inexistência de vesícula biliar pode sugerir atrésia
hepática (incluindo o estudo da coagulação), das vias biliares sendo de salientar que a
começando por se excluir as situações mais importância deste método depende muito da
frequentes. Numa segunda fase, há que proceder experiência do imagiologista.
ao diagnóstico etiológico, (Quadro 2), o que é A cintigrafia hepatobiliar com tecnécio marca-
facilitado pelo algoritmo apresentado. (Quadro 3). do por análogos do ácido iminodiacético pode dar
Não há nenhuma análise bioquímica que seja contributo para estabelecer a destrinça entre a
patognomónica. Durante muito tempo usou-se a atrésia das vias biliares e colestase não obstruti-
elevação da GGT para o diagnóstico diferencial de vas. Para aumentar a excreção biliar do isótopo e
atrésia das vias biliares/hepatite neonatal. A aumentar a sensibilidade do exame, procede-se a
grande variabilidade dos resultados tornou o seu administração prévia de fenobarbital na dose de 5
uso controverso. No entanto, se a GGT evidenciar mg/Kg/dia durante 5 dias.
valores normais e a fosfatase alcalina estiver A biópsia hepática é o exame mais importante
elevada, poderá tratar-se de colestase intracelular. na avaliação dum lactente com colestase. Nas
A ecografia é importante para o diagnóstico de crianças com menos de 6 semanas de vida os
achados histológicos característicos de atrésia das
QUADRO 2 – Fases do estudo da colestase vias biliares (proliferação ductular, alargamento
neonatal dos espaço porta com escasso infiltrado
inflamatório, fibrose portal, rolhões biliares e estase
1ª fase biliar) poderão ainda não estar presentes, sendo
História clínica então necessário repetir a biópsia hepática após
Exame objectivo algumas semanas. A biópsia pode também sugerir
Avaliação diária do aspecto macroscópico das fezes doenças metabólicas ou de depósito (tesauris-
(dejecção a dejecção) moses) como causa da colestase (Parte XXXII).
Sangue: hemograma, estudo da coagulação, bilirrubina Nos casos em que não é possível estabelecer o
total e directa, AST, ALT, GGT, Fosfatase alcalina; diagnóstico de certeza de atrésia das vias biliares,
LDH, amónia, glicemia, alfa-fetoproteína, deve ser feita uma laparatomia exploradora com
colesterol, triglicéridos, siderémia, ferritina, ácidos colangiografia intraoperatória. Este procedimento
biliares, fenótipo de alfa-1-antitripsina, serologia deverá ser feito por cirurgiões pediátricos com
TORCHES, vírus da hepatite B, hemoculturas experiência deste tipo de patologia. Recentemente
Urina: cultura, pesquisa de substâncias redutoras, tem-se usado a colangiorressonância que, apesar
succinil-acetona de necessitar de anestesia, é uma técnica menos
Imagem: ecografia, cintigrafia hepatobiliar, radiografia invasiva que a anterior.
do esqueleto
Histologia: biópsia hepática Tratamento
Outros: paracentese (se ascite)
LDH: Desidrogenase láctica)
TORCHES: Toxoplasmose e outros rubéola; citomegalovírus; herpes; Epstein-Barr; sífilis O tratamento das síndromas colestáticas do recém-
2ª fase nascido e lactente depende do diagnóstico e da
Sangue: proteinograma, cortisol, função tiroideia, data em que o mesmo é realizado.
aminoácidos, galactose-1-fosfato, Os doentes com atrésia das vias biliares extra-
uridiltransferase, cariótipo, serologia VIH, hepáticas devem ser operados até às 6 semanas
lactato, piruvato, estudos genéticos de vida. Depois dos 3 meses de idade há que pon-
Urina: aminoácidos, ácidos orgânicos derar a indicação operatória, pois estes doentes
Imagem: CPRE, colangiorressonância necessitarão de transplante hepático precoce
Outros: prova de suor, estudos enzimáticos nos (Consultar Anexos com algoritmo especificando:
leucócitos, fibroblastos (biópsia da pele), Icterícia após os 14 dias de vida).
fígado, músculo, medula óssea. Algumas doenças metabólicas também têm
indicação para transplante hepático (deficiência
590 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Algoritmo para o estudo da colestase neonatal

Icterícia neonatal

Hiperbilirrubinemia indirecta Hiperbilirrubinemia directa

Aleitamento materno
Hemólise
↑BT / ↑BD
Sépsis
Colestase Bilirrubina (+) urina
Hipotiroidismo
Acolia e colúria
Estenose hipertrófica do piloro
Anamnese
Exame físico
Vesícula biliar e via
Função hepática Ecografia
Insuficiência hepática biliar extra-hepática
BT/BD, AST, ALT, FA

GGT Patente Ausente

Gamagrafia hepática
Normal Elevada Colangiografia trans-hepática
Colangiorressonância

Biópsia
hepática
Patente Ausente
Ácidos biliares
séricos
Biópsia
hepática

Elevados Diminuídos
ou normais Hepatite AVBIH AVBEH
neonatal

Colestases Anomalia do metabolismo S. Alagille

genéticas dos ácidos biliares

ABREVIATURAS:
Não sindromática
AST – Aspartato amino transferase (transaminase glutâmico – oxalacética ou SGOT)
ALT – Alanina amino transferase (transaminase glutâmico – piróvica ou SGPT)
GGT – Gama glutamil transpeptidase
FA – Fosfatase alcalina
AVBIH – Atrésia das vias biliares intra-hepáticas
AVBEH – Atrésia das vias biliares extra-hepáticas
BT – Bilirrubina total
BD – Bilirrubina directa (conjugada)
S – Síndroma (Adaptado de Manzanares & Benitez, 2003)

de alfa-1-antitripsina, doença de Byler, tirosiné- colestases não obstrutivas, na dose de 10-40

mia), dependendo da evolução de cada caso. mg/kg/dia, além doutras medidas de suporte, tais
(capítulo 123) como nutrição entérica contínua (tendo em consi-
Os restantes doentes necessitam habitualmente deração o incremento em necessidades energéticas
de tratamento médico. Usa-se o ácido ursodesoxi- ~120-150% do DRI) e suplementação de vitaminas
cólico nos casos de obstrução incompleta e nas lipossolúveis nas situações de colestase crónica

(A:5.000-25.000 U/dia; D:800-5.000 U/dia, ou cal-
cidiol:3-5 mcg/kg/dia; E(D-alfa-tocoferol):25-200
UI/kg/dia; K:2,5 mg duas vezes/semana).
BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 119 Doença de Wilson 591
119
DOENÇA DE WILSON
Isabel Afonso
Definição e importância do problema
A doença de Wilson (ou degenerencência hepato-
lenticular) é uma alteração rara do metabolismo
do cobre, de transmissão autossómica recessiva,
que se caracteriza por acumulação excessiva de
cobre no sistema nervoso central, fígado, rins,
córnea, esqueleto e outros órgãos. A doença ocorre
em 1 a 4 /100.000 indivíduos, com prevalência
mais elevada na Europa de Leste e Sul de Itália.
Esta doença pode permanecer não diagnos-
ticada até à vida adulta, embora as manifestações
se possam iniciar na infância.
Etiopatogénese
O gene da doença de Wilson (de que se
conhecem mais de 250 mutações) codifica uma
ATP-ase do tipo-P (ATP7B) que se expressa
principalmente (mas não exclusivamente) nos
hepatócitos e que se admite ter papel crucial na
excreção biliar do cobre e na incorporação deste
na ceruloplasmina.
As alterações do funcionamento dos órgãos
ocorrem por depósito anormal de cobre nos
lisossomas devido a excreção biliar inadequada.
Tal resulta de incorporação anormal do cobre em
proteínas hepáticas tais como a ceruloplasmina.
Na doença de Wilson a acumulação de cobre
ocorre primariamente no fígado, após a 1ª/2ª
década de vida. O cobre é libertado do fígado
quando a capacidade de acumulação é excedida,
sendo então depositado noutros tecidos.
A peroxidação lipídica das mitocôndrias como
resultado da sobrecarga em cobre conduz a
alterações funcionais de carácter tóxico, inibindo
diversos processos enzimáticos.
592 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O gene anormal ligado à doença de Wilson
localiza-se no braço longo do cromossoma 13
(13q14.3).
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas relacionam-se com o
depósito de cobre em órgãos específicos, mais
frequentemente no fígado e no sistema nervoso
central. A forma de apresentação é variável nas
crianças, sendo rara antes dos cinco anos. As
manifestações hepáticas precedem habitualmente
as manifestações neurológicas durante vários
anos.
A doença hepática manifesta-se habitualmente
por icterícia recorrente, hepatite aguda auto-
limitada, hepatite autoimune, falência hepática
aguda ou doença hepática crónica.
As lesões neurológicas manifestam-se por
alterações do movimento (tremores, incoordena-
ção motora, perda de controlo da motricidade
fina, coreia e coreoatetose) ou distonia rígida (ri-
gidez, alterações da marcha e compromisso pseu-
dobulbar).
As alterações psiquiátricas manifestam-se
habitualmente por depressão, comportamentos
neuróticos, alterações da personalidade e, ocasio-
nalmente, deterioração intelectual. (Quadro 1)
Diagnóstico
O diagnóstico poderá ser difícil. O melhor rastreio
consiste em determinar o valor da ceruloplas-
mina: na maioria dos casos de doença de Wilson
está diminuída. Numa fase precoce o cobre sérico
está elevado e a sua excreção urinária (normal-
mente inferior a 40 mcg/dia) elevada (100-1000
mcg/dia).
Se estiver presente a tríade clássica de doença
QUADRO 1 – Manifestações clínicas da doença de Wilson
Fígado Sistema nervoso central
– Hepatite aguda – Neurológicas
– Hepatite crónica activa – Psiquiátricas
– Cirrose
– Insuficiência hepática
fulminante
hepática, manifestações neurológicas e anel de Kayser-
Fleischer, o diagnóstico torna-se mais fácil.
Contudo, tal raramente ocorre, pelo que se torna
necessário um elevado índice de suspeita decor-
rente da anamnese e do exame objectivo.
A suspeita clínica implica o encaminhamento
para centros especializados para a realização dum
conjunto de exames complementares tais como
hemograma, provas da função hepática, dosea-
mentos séricos de acido úrico, fosfato, cobre,
ceruloplasmina, e doseamento do cobre em urina
de 24 horas, e no tecido hepático (biópsia).
De acordo com o contexto clínico poderá ser
necessário recorrer a exames de imagem (TAC e
RMN crânio-encefálica e abdominal).
Os dados histológicos obtidos por biópsia
hepática são sobreponíveis aos encontrados na
hepatite crónica activa: degenerência gorda,
hepatócitos em “balão”, grânulos de glicogénio e
células de Küpfer de maiores dimensões. A
microscopia electrónica permite identificar grandes
mitocôndrias. Na doença de Wilson o conteúdo do
cobre hepático excede 250 mcg/grama. Nas formas
heterozigóticas os valores são inferiores.
A análise da mutação do gene ATP7B é
particularmente útil quando as alterações clínicas
e bioquímicas não são específicas.
O diagnóstico diferencial das alterações hepá-
ticas detectadas faz-se com a hepatite autoimune e
outras formas de hepatite crónica e cirrose cripto-
génica.
As manifestações neurológicas podem simular
esclerose múltipla e diversas alterações psiquiá-
tricas.
Tratamento
Agentes quelantes do cobre ou zinco podem
prevenir o desenvolvimento das alterações hepá-
Oftalmológicas Outras
– Anel de Kayser-Fleischer na – Renais
córnea (obs. com lâmpada de – Esqueléticas
fenda) – Cardíacas
– Cataratas – Anemia hemolítica
– Litíase biliar

ticas, neurológicas e psiquiátricas em indivíduos
assintomáticos afectados, e reduzir as manifes-
tações em indivíduos sintomáticos.
A D-penicilamina (0,5-0,75 gramas/dia) é a
droga mais segura e eficaz (associada a suplemen-
to de vitamina B6 por se tratar do antimetabólito
desta vitamina). É tomada oralmente e geralmente
bem tolerada. Em doentes com hipersensibilidade
à penicilamina, a trientina (0,5-2 gramas/dia)
pode ser usada (di-hidrocloreto de trietileno
tetramida). Está também indicado o acetato de
zinco cujo efeito é bloquear a absorção intestinal
do cobre. De atender igualmente aos riscos
decorrentes de alimentos cozinhados em material
de cobre e de água distribuída por canalização à
base de cobre.
Deverão ser evitados o chocolate, frutos secos,
mariscos e nozes pelo elevado teor em cobre. A
transplantação hepática poderá estar indicada se
ocorrer insuficiência hepática fulminante.
Prognóstico
Sem terapêutica esta doença é fatal. No entanto,
com terapêutica médica adequada e o regime
alimentar com restrições de cobre (inferior a
1mg/dia) durante toda a vida, a evolução pode
ser favorável.
BIBLIOGRAFIA
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Walker WA, Goulet O, Kleinman RE (eds). Pediatric
Gastrointestinal Disease. Hamilton, Ontario: Decker, 2004
CAPÍTULO 120 Cirrose hepática 593
120
CIRROSE HEPÁTICA
Maria de Lurdes Torre
Definição e importância do problema
A cirrose hepática, o estádio final de muitas doen-
ças hepáticas, é um processo de fibrose difusa em
bandas ligando áreas centrais e portais, con-
duzindo à formação de nódulos parenquimatosos
com consequente distorção da arquitectura he-
pática, alteração das estruturas vasculares, desen-
volvimento de hipertensão portal e suas conse-
quências.
Etiopatogénese
São várias as doenças hepáticas, discriminadas no
Quadro 1, que podem progredir para cirrose.
A identificação da causa da lesão inicial
influencia a gravidade e a evolução da doença.
Quando é possível a sua remoção, o prognóstico é
em geral favorável.
A cirrose pode classificar-se em pós-hepatite
(na sequência de hepatite aguda e crónica), pós-
necrótica (secundária a lesão tóxica), ou biliar
(secundária a obstrução biliar crónica).
Pode também ser do tipo macronodular com
nódulos de tamanhos variáveis (até 5cm), separa-
dos por largos septos, ou de tipo micronodular,
com nódulos de tamanho uniforme (<1 cm),
separados por septos finos. Pode haver formas
mistas (macro e micromodulares).
O processo fibrótico progressivo conduz a
alteração do débito sanguíneo em geral, do que
resulta disfunção hepática e aumento da resistên-
cia intra-hépatica ao débito sanguíneo que provém
da veia porta. Em centros especializados de hepa-
tologia tem sido investigado o papel das lipopro-
teínas oxidadas de baixa densidade na patogénese
da esteato-hepatite não alcoólica, o que poderá
594 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Causas de cirrose hepática
Doenças biliares
Atrésia das vias biliares
Quisto do colédoco
Síndroma de Alagille, hipoplasia biliar
Colestase intra-hepática familiar
Colangite esclerosante
Doenças hepáticas ou pós-necróticas
Hepatite neonatal
Hepatite B
Hepatite C
Hepatite D
Hepatite autoimune
Drogas e tóxicos
Doenças metabólicas
Défice de Alfa-1 antitripsina
Doença de Wilson
Hemocromatose
Galactosémia, frutosémia, doenças de armazenamento
de glicogénio
Tirosinémia, doenças do ciclo de ureia
Doença de Gaucher, Niemann-Pick tipo C, síndroma de
Zellweger
Vascular
Trombose da veia porta, síndroma de Budd-Chiari
Doença veno - oclusiva
Doenças cardíacas
implicar no futuro novas armas terapêuticas para a
doença hepática crónica.
Manifestações clínicas
Na cirrose hepática compensada a criança pode
encontrar-se assintomática, anictérica e evidenciar
provas de função hepática normais
A primeira indicação de doença hepática pode
ser o achado acidental de uma hepato-esplenome-
gália ou esplenomegália isolada, ou apenas
alteração das transaminases ou da fosfatase
alcalina. Em geral suspeita-se de doença hepática
crónica pelas manifestações clínicas das suas
complicações tais como ascite, hemorragia gas-
trintestinal ou encefalopatia hepática.
Mal-estar geral, anorexia, náuseas ou restrição
de crescimento são sintomas frequentes, mas
inespecíficos. A icterícia pode estar presente ou
ausente.
Os sinais físicos incluem eritema palmar e
plantar, aranhas vasculares, dedos em baqueta de
tambor e dilatação das veias da parede abdominal.
Por vezes o fígado é pequeno e não palpável.
Noutros casos está aumentado, é duro e nodular à
palpação.
Diagnóstico
A confirmação do diagnóstico depende da
interpretação da biópsia hepática, a qual confirma
o tipo e grau de actividade da cirrose e contribui
para o diagnóstico etiológico da mesma. Salienta-
-se que existe fraca correlação entre a histologia e
o estado clínico.
No entanto, as investigações laboratoriais e
imagiológicas (ecografia, TAC, RMN, PET, etc.)
devem ser efectuadas antes da biópsia hepática no
intuito da avaliação global da função hepática e
do esclarecimento etiológico.
Nalguns casos de cirrose moderada ou grave,
os resultados da avaliação laboratorial são normais.
Em geral existe elevação moderada das
aminotransferases e da gama-glutamil-transpepti-
dase (GGT) com hipoalbuminémia. O tempo de
protrombina encontra-se elevado e não responde
à vitamina K. Em caso de hiperesplenismo existe
anemia, leucopénia e trombocitopénia.
A ecografia abdominal permite identificar a
textura e a presença de nódulos hepáticos, a exis-
tência ou não de esplenomegália, e o fluxo no
sistema porta. (Quadro 2)
Na era da transplantação hepática, tentando
avaliar-se mais objectivamente a gravidade da
doença hepática crónica, são usados determinados
índices para pontuação de determinados critérios.
Decalcado do adulto, para crianças com < 12 anos,
o chamado índice PELD (Pediatric Endstage Liver
Disease) integra os seguintes parâmetros: albumina
sérica, bilirrubina, INR, peso, estatura, género, e
idade.
Complicações
As complicações de doença hepática crónica são
devidas primariamente à deterioração da função
hepática e da colestase.
As complicações mais frequentes são as
alterações progressivas da nutrição, designada-

QUADRO 2 – Exames complementares
Investigação geral
Exames laboratoriais
Hemograma Desidrogenase láctica
Bilirrubina total e conjugada Albumina
Fosfase alcalina Tempo de protrombina
Gama-glutamiltranferase Colesterol total
Aminotransferases Alfafetoproteína
Outros exames
Ecografia hepática
Endoscopia digestiva alta
Biópsia hepática
Investigação etiológica específica
Exames laboratoriais e imagiológicos para as diferentes
causas (De acordo com as possíveis causas de cirrose
hepática – Quadro 1.)
mente deficiência em vitaminas lipossolúveis e
minerais, infecções refractárias ao tratamento, e as
manifestações de hipertensão portal. O carcinoma
hepatocelular pode complicar qualquer forma de
cirrose, em particular nos doentes com tirosinémia
do tipo 1 e hepatites B e C crónicas. (Quadro 3)
Tratamento
O tratamento pretende evitar a progressão da
doença hepática e prevenir as suas complicações.
É necessário avaliar o prognóstico de modo a
programar uma terapêutica definitiva através da
transplantação hepática.
Actualmente não existe tratamento eficaz para a
cirrose mas, quando existe patologia tratável (ex.
doença de Wilson, galactosémia ) ou possibilidade
de ser controlada (fármacos, VHC, VHB), o curso da
doença pode ser alterado com a remissão da fibrose.
O transplante hepático está indicado nos
doentes com cirrose progressiva ou nas compli-
cações não controláveis.
Prognóstico
A transplantação hepática e a terapêutica específica
para muitas das causas de doença hepática crónica
aumentaram a sobrevivência a longo prazo.
A cirrose pós-necrótica tem uma evolução im-
previsível. Sem transplante, a morte ocorre por in-
CAPÍTULO 120 Cirrose hepática 595
QUADRO 3 – Complicações de cirrose na idade
pediátrica
Má-nutrição e restrição de crescimento
Hipertensão portal e hemorragia de varizes esofágicas
Hiperesplenismo
Ascite
Encefalopatia
Coagulopatia
Síndroma hepatopulmonar
Infecções bacterianas, peritonite bacteriana
Carcinoma hepatocelular
suficiência hepática num período de 10 a 15 anos.
Nos doentes com cirrose biliar o prognóstico é seme-
lhante, excepto nos casos cuja correcção cirúrgica
leva à regressão ou à estabilização da doença.
Quando surgem complicações como ascite,
hemorragia gastrintestinal e insuficiência renal, a
sobrevivência é muito curta.
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(acesso em Julho 2013)
596 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
121
HIPERTENSÃO PORTAL
Maria de Lurdes Torre
Definição
É definida como a elevação persistente da pressão
venosa portal > 10-12 mmHg (normal entre 5-10
mmHg). Efectivamente, as complicações de
hipertensão portal não ocorrem até que o gra-
diente de pressão portal (gradiente entre a veia
porta e a veia cava inferior) exceda os 12 mmHg.
O aumento da resistência ao débito do sangue
portal – a anomalia hemodinâmica primária –
origina esplenomegália e desenvolvimento de
vasos colaterais porta-sistémicos em vários locais
(varizes no esófago distal, gástricas, ano-rectais,
umbilicais e da parede abdominal).
Etiopatogénese
As causas de hipertensão portal podem ser
classificadas de acordo com o nível em que ocorre
a obstrução ao fluxo sanguíneo em:
– Pré-hepáticas
– Intra-hepáticas
– Pós hepáticas. (Quadro 1)
A causa mais frequente de hipertensão portal
é a cirrose hepática.
A trombose da veia porta, a causa mais frequente
de obstrução extra-hepática, pode ser secundária a
cateterismo da veia umbilical (30% dos casos), a
onfalite, a anomalias congénitas ou a sépsis.
A doença venoclusiva é relativamente rara e
ocorre após transplante medular ou em doentes
imunodeficientes.
A síndroma de Budd-Chiari (trombos desen-
volvidos na veia hepática e na veia cava inferior)
surge geralmente em adultos jovens. Está relacio-
nada com síndromas mieloproliferativas ou
estados tromboembólicos.
QUADRO 1 – Causas de hipertensão portal
Pré-hepáticas
Trombose da veia porta
Trombose da veia esplénica
Intra-hepáticas
Pré sinusoidal
Esquistossomíase
Fibrose hepática congénita
Neoplasias
Quistos hepáticos
Sinusoidal
Cirrose/doença hepática crónica
Pós sinusoidal
Doença venoclusiva
Pós-hepáticas
Trombose da veia hepática (síndroma de Budd-Chiari)
Insuficiência cardíaca direita
Pericardite constritiva
Muitas das complicações podem ser expli-
cadas pelo desenvolvimento de circulação colate-
ral relevante em áreas em que o epitélio da absor-
ção se junta ao epitélio estratificado (sobretudo
esófago e região ano-rectal).
Ao nível do estômago verifica-se ectasia
vascular que origina o quadro designado por
gastropatia congestiva.
Manifestações clínicas
Existem quatro manifestações clínicas principais:
– Hemorragia gastrintestinal
– Esplenomegália
– Ascite
– Encefalopatia porta-cava.
A hemorragia gastrintestinal é a forma de
apresentação mais comum (50-90% dos casos). Na
maioria dos episódios surge por ruptura de
varizes esofágicas, mas o sangramento pode ter
origem noutros locais do tubo digestivo; tal
implica a necessidade emergente de identificar o
local de lesão. As hematemeses são abundantes ou
moderadas, surgindo geralmente após um
episódio de dor abdominal associada a palidez
cutânea. As melenas surgem simultaneamente ou

depois. Por vezes constituem a manifestação
isolada da hemorragia intestinal.
A esplenomegália moderada é o sinal físico
mais frequente e a forma de apresentação em 25%
dos casos. O baço tem consistência firme ou dura,
dependendo da duração da hipertensão portal. O
hiperesplenismo está associado a anemia, trombo-
citopénia e ou leucopénia.
A ascite esta associada à hipertensão de causa
sinusoidal ou pós-sinusoidal. É rara na forma pré-
sinusoidal.
A encefalopatia porta-cava é dificilmente
diagnosticada na criança. Os sinais e sintomas são
mal definidos e incaracterísticos: perda de
capacidades intelectuais; alterações de consciên-
cia e sinais neuromusculares como ataxia e
tremor. Esta situação ocorre nos doentes com
doença hepática grave com derivações porta-
sistémicas.
Outra manifestação frequente é a vascu-
larização abdominal proeminente devida ao
desenvolvimento de colaterais; denomina-se
“cabeça de medusa” quando estes vasos irradiam do
umbigo.
Diagnóstico
Frequentemente o diagnóstico é efectuado através
da anamnese e exame físico; podem, no entanto,
ser realizados vários exames complementares.
A ecografia abdominal permite confirmar e
dimensionar a esplenomegália, a existência de
colaterais vasculares e o seu diâmetro.
A utilização de ecografia doppler dá informação
quanto a velocidade e direcção do fluxo sanguíneo
na veia porta, veias hepáticas e veia cava.
A endoscopia digestiva é usada para detectar e
avaliar varizes gastro-esofágicas e ano-rectais.
A angio-ressonância tem sido utilizada como
alternativa não invasiva à angiografia convencio-
nal. A angiografia é importante antes da
realização da derivação cirúrgica porta-sistémica e
de transplante hepático. (Quadro 2)
Complicações
As quatro complicações major podem considerar-
se simultaneamente as principais manifestações
clínicas:
CAPÍTULO 121 Hipertensão portal 597
QUADRO 2 – Diagnóstico de hipertensão
portal
Exame físico
Esplenomegália
Vasos na parede abdominal proeminentes
Ascite
Hemorróidas
Sinais de doença hepática crónica
Exames laboratoriais
Hemograma
Bilirrubina total e fraccionada
Fosfatase alcalina
Gama-glutamiltranspeptidase
Aminotransferases
Desidrogenase láctica
Albumina
Tempo de protombina
Ionograma sérico
Outros exames
Ecografia e eco doppler abdominal
Endoscopia gastrintestinal
Angiografia
– Varizes com hemorragia
– Ascite
– Encefalopatia
– Esplenomegália
Tratamento
A actuação terapêutica na hipertensão portal,
sintetizada no Quadro 3, pode ser dividida em
tratamento de emergência da hemorragia aguda
com risco vital, e profilaxia dirigida à prevenção
de hemorragia inicial ou subsequente.
Nos casos de hemorragia aguda por ruptura de
varizes está indicada a ressucitação com flui-
doterapia (inicialmente cristalóides IV seguindo-se
transfusão de concentrado eritrocitário). Igualmente:
correcção da coagulopatia com administração de
vitamina K, transfusão de concentrado de plaquetas,
plasma fresco congelado, ou terapêuticas associadas.
Ao doente deverá ser aplicada sonda nasogás-
trica para documentar eventual hemorragia gastrica.
Para reduzir o risco da hemorragia gástrica,
está indicada a administração de bloqueantes de
receptores H2 por via IV (por ex. ranitidina).
598 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Tratamento da hipertensão portal

Complicação Tratamento
Hemorragia por varizes esofágicas Octreotido intravenoso. Tamponamento com balão para controlar
hemorragia activa. O propranolol pode ser útil na prevenção de
hemorragias recorrentes. Escleroterapia ou laqueação de varizes.

Ascite Restrição salina, espironolactona, furosemido, albumina, paracentese,

derivação porta-sistémica, transplantação hepática.

Encefalopatia hepática Restrição proteica, glucose endovenosa, neomicina, lactulose,

plasmaferese, transplantação hepática.

Hiperesplenismo Sem intervenção, embolização esplénica parcial, derivação porta-

sistémica, transplantação hepática.

Nos casos de hemorragia mantida está indi-
cada a administração de vasopressina ou de
análogos, com objectivo de aumentar o tono vas-
cular esplâncnico e, consequentemente, o débito
sanguíneo portal: bolus de 0,33U/Kg em 20 minu-
tos, seguido por administração IV contínua
(0,2U/1,73m2/minuto).
Com idêntica acção farmacológica pode
utilizar-se o octreotido (análogo da somatostatina)
IV na dose de 1-5 mcg/kg/hora.
Outra medida emergente é a aplicação do tubo
com balão para tamporamento (tubo de
Sengstaken-Blakemore).
Outras medidas são referidas no mesmo
quadro, salientando-se que este tipo de problema
deverá ser tratado num centro especializado.
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 CAPÍTULO 122 Insuficiência hepática aguda 599

122
QUADRO 1 – Causas de insuficiência hepática
aguda

Período neonatal
Infecciosa
Herpes vírus
INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA Echovírus
Adenovírus
AGUDA Metabólica
Hemocromatose neonatal
Galactosémia
Maria de Lurdes Torre
Doenças mitocrondriais
Isquémia
Doença cardíaca congénita
Miocardite
Definição e importância do problema Asfixia grave

A insuficiência hepática aguda é definida como Período pós-neonatal

doença multissistémica com alteração grave da fun- Infecciosa
ção hepática, com ou sem encefalopatia, que ocorre Hepatites víricas
em associação a necrose hepatocelular num doente (A, B, D, E, B+D associadas); outros vírus
sem evidência de doença hepática crónica prévia. Fármacos
Pela definição mais comum utilizada em Paracetamol
medicina dos adultos considera-se fundamental Valproato
para a definição de insuficiência hepática aguda o Isoniazida
aparecimento precoce de encefalopatia (difícil de Tóxicos
detectar em crianças e lactentes); e coagulopatia Amanita phalloides
Metabólica
até 8 semanas após o início de doença hepática na
Doença de Wilson
ausência de patologia hepática anterior.
Autoimune
Trata-se duma situação rara em idade pediátrica
Hepatite
com uma mortalidade elevada (80% nos casos não
Isquémia
submetidos a transplantação hepática). A frequência Doença cardíaca congénita
varia com o grupo etário e a distribuição geográfica. Miocardite
Síndroma de Budd-Chiari
Etiopatogénese

O Quadro 1 discrimina as principais causas de
insuficiência hepatica aguda. Salienta-se que as
hepatites por vírus C e E são causas raras de
insuficiência hepática fulminante na maioria das
séries publicadas. No que respeita a outros vírus
incluem-se: VEB, herpes simples, adenovírus,
enterovírus, CMV, parvovírus B19, varicela-zoster.
De referir ainda as formas ditas idiopáticas que
explicam cerca de 40-50% dos casos pediátricos.
O mecanismo que conduz à insuficiência
hepática fulminante não está completamente
esclarecido, desconhecendo-se designadamente a
razão pela qual somente em cerca de 1-2 % de
doentes com hepatite vírica surge o referido quadro.
A destruição maciça dos hepatócitos pode ser
explicada, quer por efeito citotóxico directo, quer
por resposta autoimune/hiperimune aos anti-
génios víricos.
Outros factores associados à lesão do hepa-
tócito incluem: alteração do processo de regenera-
ção, hipoperfusão sanguínea do parênquima,
endotoxémia, e depressão da função do SRE.
O mecanismo da encefalopatia pode rela-
cionar-se com a hiperamoniémia, incremento da
actividade dos receptores de GABA e incremento
de nivéis circulantes de compostos endógenos
formados, semelhantes a benzodiazepinas; todos
estes produtos têm o seu processo de depuração
600 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
hepática comprometido, num círculo vicioso.
Existem dois tipos de lesões básicas:
– Necrose hepática extensa com colapso da
arquitectura lobular. É mais frequente nos casos
provocados por vírus hepatotrópicos, intoxicação
por paracetamol e intoxicação por cogumelos.
– Degenerescência hepatocelular com estea-
tose maciça. Indica infiltração gorda difusa com
necrose hepática pouco extensa. Está associada a
doenças metabólicas e a intoxicação por ácido
acetil-salicílico e ácido valpróico.
Ahepatite fulminante conduz a uma falência mul-
tiorgânica que afecta em particular o cérebro e o rim.
O processo de lesão hepática depende de três
factores:
– Susceptibilidade do hospedeiro (exemplo:
recém-nascido no qual se desenvolve hepatite
fulminante pelo vírus da hepatite B);
– Natureza do agente agressor (exemplo: dose
de paracetamol);
– Capacidade de regeneração hepática depri-
mida a qual constitui um factor crucial para a
sobrevivência.
Manifestações clínicas
A apresentação clínica varia com a etiologia.
É frequente um quadro de coagulopatia (he-
matomas fáceis, hemorragia abundante de feridas,
espistaxe), encefalopatia (alteração de persona-
lidade, comportamentos bizarros) e hipoglicémia.
Por definição a encefalopatia ocorre em 100%
dos doentes, (mas de detecção mais difícil em
lactentes, como foi referido atrás).
A icterícia é comum, mas pode não estar pre-
sente nos estádios iniciais.
O agravamento da função renal com oligoa-
núria é outro achado frequente.
O prolongamento súbito do tempo de
protrombina > 15 segundos sugere falência
hepática.
Existem dois tipos de apresentação:
– Forma fulminante com evolução rápida para
o coma.
– Forma de hepatite benigna com agravamen-
to súbito na segunda semana de doença, com
aparecimento de febre, anorexia, vómitos, alte-
ração do sensório, hemorragias generalizadas e
deterioração da função hepática.
Diagnóstico
É baseado nos achados de coagulopatia e
encefalopatia em associação a doença hepática de
início recente (< 8 semanas).
O Quadro 2 integra o conjunto de exames
laboratoriais, imagiológicos e neurofisiológicos a
realizar em função dos antecedentes e da doença
actual. Essencialmente, as alterações laboratoriais
incluem elevação da bilirrubina sérica, e do nível
sérico das aminotransferases (> 3000 UI/L), este
último diminuindo na fase em que a função hepá-
tica se agrava. Existe ainda hipoalbuminémia,
hipoglicémia, prolongamento do tempo de
protrombina e elevação da amoniémia.
Tratamento
Não existe tratamento específico para a insuficiên-
QUADRO 2 – Avaliação da insuficiência
hepática aguda
Investigação geral
Exames Laboratoriais (sangue)
Hemograma
Tempo de protrombina (TP) e INR*
Doseamento do Factor V
Bilirrubina total e fraccionada
Aminotransferases
Fosfatase alcalina
Gama-glutamiltranspeptidase
Proteínas totais e albumina
Amónia
Glicose
Ureia e creatinina
Ionograma
Exames imagiólogicos
Radiografia do tórax
Ecografia abdominal
Tomografia axial computadorizada
Ressonância magnética crânio-encefálica
Exame neurofisiológico
EEG
Investigação etiológica
Exames laboratoriais e imagiológicos para as diferentes
causas
(Quadro 1)
* Diagnóstico de coagulopatia; 1) na presença de encefalopatia hepática: INR > 1,5 e TP = ou > 15
segundos; 2) na ausência de encefalopatia hepática: INR > 2 e TP = ou > 20 segundos
 CAPÍTULO 123 Transplantação hepática
cia hepática excepto a transplantação hepática.
O tratamento com a aplicação de medidas gerais
tem por objectivo a prevenção e tratamento das
complicações enquanto o doente aguarda a recupe-
ração espontânea, ou um dador compatível para a
referida transplantação hepática. Estes doentes
devem ser internados em unidades de cuidados
intensivos e encaminhados precocemente para
centros especializados.
Prognóstico
O prognóstico em geral é grave se não for
efectuada transplantação hepática. As crianças
com idade inferior a 10 anos têm pior prognóstico.
Os doentes com intoxicação por paracetamol
têm melhor recuperação do que aquela com
outros fármacos hepatotóxicos (53% vs 12%).
A insuficiência hepática por hepatite A tem
uma sobrevivência de 68% enquanto nas outras
hepatites a sobrevivência é cerca de 20%.
Os indicadores de pior prognóstico são a
encefalopatia grave, tempo de protrombina superior
a 50 segundos e bilirrubinémia > 17,5 mg/dl.
Na intoxicação por paracetamol são indica-
dores de má evolução o pH <7,3 e a creatinina
superior a 3,4 mg/dl.
É importante a avaliação de factores de pro-
gnóstico de modo a definir a data mais adequada
para a transplantação hepática.
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601
123
TRANSPLANTAÇÃO HEPÁTICA
Isabel Gonçalves
História e estado da arte
A transplantação (ou transplante) é a intervenção
pela qual se procede à transferência de um tecido
ou de um órgão para outra parte do mesmo
indivíduo (autotransplante), ou para um indivi-
duo diferente (alotransplante).
A transplantação hepática (TH) mudou dra-
maticamente o prognóstico dos doentes com
hepatopatia crónica, de 100% de mortalidade para
90% de sobrevida. Foi tentada pela primeira vez
em 1963, em Denver, Boston e Paris, sem sucesso.
Nessa altura a imunossupressão disponível
incluía apenas azatioprina e soro anti-linfócito. De
1967 a 1978 a sobrevida em adultos e crianças que
tinham um dador anatomicamente compatível
não ultrapassava 40% e a transplantação era enca-
rada como terapia experimental.
Em 1978 R. Calne introduziu na prática da
transplantação a ciclosporina associada aos corti-
coides em altas doses e, na década seguinte, a
sobrevida dos doentes atingiu 80%. Assim, o inter-
esse pela TH ressurgiu simultaneamente em
vários centros Europeus e dos EUA. Actualmente
é um procedimento terapêutico bem estandardi-
zado com critérios alargados a doentes com hepa-
topatia crónica ou aguda /fulminante e a muitos
tipos de tumores. Os critérios foram ao longo do
tempo modificados para se adaptarem à escassez
crescente de dadores e para garantir uma distri-
buição de órgãos mais equitativa.
As crianças só vieram a beneficiar deste proce-
dimento na década de 90, quando tecnicamente
foi possível reduzir fígados de dadores adultos, de
modo a obter um enxerto de dimensões adaptá-
veis a crianças, mesmo para as que tinham peso
inferior a 10 Kg e que até aí eram praticamente
602 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
excluídas da transplantação. Este primeiro marco
na história da transplantação pediátrica permitiu
reduzir a mortalidade em lista de espera de 60%
para menos de 20% na maioria dos centros de TH.
Esta percentagem continuava, contudo a ser
inaceitável e novas técnicas começaram a ser
divulgadas como o Split Liver (bipartição do
enxerto em dois fragmentos para utilização em
dois recetores) e o uso de Dadores Vivos.
Na última década o TH de crianças a partir de
dador vivo (DV) parental tornou-se a variante téc-
nica mais promissora, com maior sobrevida e
menor lesão do enxerto. Curiosamente, a incidên-
cia de rejeição celular aguda não diminuiu como
seria de esperar, dada a maior proximidade imu-
nológica do dador e receptor.
Um programa de DV envolve custos mais ele-
vados, risco de morte do dador (5 /10000), e mor-
bilidade não desprezável (15 a 20%).
Inicialmente foi aceite pelas Comissões de
Ética como um procedimento a efectuar apenas
em crianças com doença crónica e relativamente
electivas para permitir uma decisão do dador
mais amadurecida, sem as pressões inerentes às
situações de morte iminente. Progressivamente foi
alargada a situações urgentes (hepatites fulmi-
nantes ou falência aguda em contexto de hepato-
patia crónica algo que ainda é alvo de polémica
nalguns centros. Com efeito, o uso de dadores
vivos contraria um princípio ético básico em
Medicina – primum num nocere, já que constitui
uma mutilação induzida em pessoa saudável com
risco de morte. Eticamente a transplantação com
DV é aceitável se:
– O TH for a única opção terapêutica;
– A possibilidade de obter um dador cadáver
em tempo útil for baixa
– O receptor tiver uma probabilidade elevada
de sobreviver ao TH, com qualidade de vida;
– O risco de morte para o dador for inferior a
1% e a morbilidade previsível inferior a 10%.
Nenhum tipo de pressão deve ser exercida
sobre o potencial dador nos diálogos de decisão (o
que na pratica é utópico).
A lei previa inicialmente a doação entre indiví-
duos com graus de parentesco até ao 3º grau , mas
foi revista recentemente (Lei nº 22/2007 de 29 de
Junho.), permitindo a doação entre casais ou entre
pessoas com laços de proximidade.
Fígado auxiliar e transplante
de células
Ambas são modalidades de transplante, exclusi-
vas de Centros de Transplante Pediátrico de refe-
rência.
O TH com “fígado auxiliar”é tecnicamente
mais complexo e aplicável a 2 tipos de situação:
1 – Hepatites fulminantes, permitindo recupe-
rar a catástrofe metabólica instalada na insuficiên-
cia hepática e substituir o fígado nativo até que
haja recuperação total. A recuperação total foi
demonstrada em pequenas séries, ocorrendo em
60 % dos doentes e permitindo em média, ao fim
de um ano, abandonar a imunossupressão face à
regeneração do fígado nativo. O enxerto sofre pro-
cesso de atrofia e não necessita de ser removido. O
paciente, ainda que de forma diferida, recupera o
estado clínico e imunológico de normalidade.
2 – Doenças metabólicas, em que o défice
enzimático no fígado provoca lesões graves extra-
hepáticas, mas não há lesão hepática progressiva.
O fígado auxiliar substitui a enzima deficiente e
permite reter o fígado nativo até surgir a cura pela
terapia génica (por exemplo: síndroma de Crigler-
Najjar 1, acidémia propiónica, etc.).
Nos últimos 20 anos a ausência de avanços na
terapia génica tornou questionável o uso de fíga-
do auxiliar (porque tecnicamente mais complexo
e menos acessível aos doentes em geral) e este
procedimento tende a ser abandonado. Para pato-
logias com deficiências enzimáticas de expressão
hepática maioritária, novas técnicas como o trans-
plante de hepatócitos ou de células progenitoras
hepáticas (ainda mais promissora mas em início
de investigação) são actualmente mais defensá-
veis.
Transplante de hepatócitos,
stem-cells e células progenitoras
hepáticas
Estas alternativas ao transplante ortotópico clássi-
co, destinam-se essencialmente ao grupo de doen-
ças metabólicas cujo defeito enzimático é predo-
minantemente hepático não determinando cirrose
avançada. Embora teoricamente possa ser usada
em todas as doenças hepáticas, na prática os
doentes com cirrose e hipertensão portal estabele-
 CAPÍTULO 123 Transplantação hepática
cida obterão apenas, com este procedimento uma
“ponte” para o transplante definitivo.
Até à data foram efectuados transplantes de
hepatócitos num número reduzido de doentes
pediátricos com as seguintes patologias: doença de
Crigler-Najjar, acidémias orgânicas e hepatites ful-
minantes. Tecnicamente é um procedimento
simples, seguro e pouco invasivo para o doente, já
que é apenas necessário inserir um cateter na veia
porta para injecção diária de uma suspensão de
hepatócitos (máximo 1x108 células / kg peso da
criança). Na prática a fundamentação é baseada na
verificação de que em poucos dias os hepatócitos
injectados no fígado receptor proliferam e são
capazes de substituir a função dos hepatócitos nati-
vos. A médio-longo prazo esperava-se que as célu-
las injectadas se tornassem a população dominante,
assumindo as funções metabólicas deficitárias.
Tal como no transplante clássico, é necessário
usar imunossupressão em esquemas sobreponí-
veis. De referir que a procura de fígados para
obter hepatócitos viáveis enferma dos problemas
da TH clássica, embora permita utilizar alguns
segmentos de parênquima que seriam eliminados
por anomalias biliares ou vasculares. No trans-
plante de hepatócitos o laboratório de células é
uma estrutura fundamental e o maior investimen-
to a ter em conta quando se opta por aceder a esta
técnica em determinada instituição. Por este moti-
vo, raros centros na Europa a iniciaram, mantendo
uma actividade clínica e de investigação nesta
área. Uma década passada sobre o uso deste pro-
cedimento em vários centros não permite manter
a euforia inicial já que vários mecanismos impe-
dem a fixação prolongada dos hepatócitos de
modo a libertar o doente totalmente da sua terapia
de base seja a fototerapia (C. Najjar 1) ou as dietas
restritivas no caso de doenças metabólicas.
Espera-se que as células progenitoras hepáticas
contornem este problema de manutenção e proli-
feração de uma massa hepatocitária saudável e
permanente.
TH em Portugal na idade pediátrica
Em Portugal o TH pediátrico com DC foi iniciado
em 1994 em Coimbra pela equipa de Transplan-
tação dos Hospitais da Universidade de Coimbra,
chefiada por A. Linhares Furtado. Até 2012 foram
603
transplantadas 155 crianças, a que correspondem
180 transplantes; estes incluem, desde 2001, 24
casos com DV. A sobrevida global actual é de 84%,
com um seguimento em mediana de 10 anos. O
processo de transição para os adultos é efectuado
entre os 17 e 18 anos, salientando-se que a maioria
destes jovens tem uma boa qualidade de vida e
uma integração social plena.
Indicações e contraindicações
A atrésia das vias biliares extra-hepáticas
(AVBEH) constitui 40 – 50 % das indicações para
TH em idade pediátrica (80% se considerarmos a
faixa etária abaixo dos 2 anos). A falência hepática
aguda representa 10-15%, e o grupo das doenças
metabólicas, cerca de 20%. Os restantes 20%
englobam várias situações como colestases pro-
gressivas intra-hepáticas, tumores, hepatites víri-
cas, hepatites autoimunes.
As contraindicações absolutas têm vindo a
diminuir ao longo do tempo e actualmente dizem
respeito a: coexistência de sépsis e falência mul-
tiorgânica nos casos de insuficiência hepática
aguda ou crónica agudizada, disseminação
metastática tumoral e lesão neurológica grave
associada. Os dados são ainda insuficientes para
validar a indicação em doenças com envolvimen-
to multissistémico como nas deleções de DNA
mitocondrial de expressão inicial hepática . Os
doentes com infecção pelo vírus VIH e as síndro-
mas portopulmonares têm vindo a ser incluídos
com critérios restritos.
No Quadro 1 estão representadas as principais
indicações de TH em três centros europeus.
A avaliação pré-TH, peri
e pós-operatória
A avaliação pré-TH pressupõe um diálogo dinâ-
mico entre a instituição que referencia a criança e
o centro que procede à transplantação, tentando
prever em cada doente um ponto em que o risco
do referido problema é inferior ao da espera em
lista. Constitui ainda uma oportunidade de
revisão diagnóstica, identificação de possíveis
contraindicações , melhoria do estado nutricional
e avaliação psicossocial da família. O estado nutri-
cional dos receptores condiciona grande parte da
604 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Indicações de TH em 3 centros europeus
Etiologia King´s College1
Doença Hepática Crónica 82%
Falência Hepática Aguda 15%
Tumores 3%
AVBEH 41%
Colestase intra-hepática 12%
Doença hepática metabólica 16%
Outros 13%
1
Londres; 2Bruxelas; 3Coimbra
morbilidade e mortalidade pós-TH , sendo funda-
mental a intervenção nesta área enquanto se
aguarda a cirurgia.
A cirurgia de transplantação é complexa, pro-
longada (8-15 horas), inevitavelmente invasiva e
seguida de várias complicações, com um padrão
previsível no tempo. No entanto a maioria dos
Centros demonstra uma curva de aprendizagem
que reflecte sobretudo um menor tempo cirúrgico
e de isquémia do enxerto, a par da diminuição da
necessidade de transfusão, factores que, em
conjunto, permitem atingir 98 a 100% de sobrevi-
da no primeiro ano pós transplante e uma quase
ausência de PNF, acrónimo que significa ausência
primária de função de enxerto.
Complicações
As complicações precoces (até 3 meses) podem
subdividir-se em 2 períodos: A – fase de estadia em
UCI, reflectindo o grau de função do enxerto, ava-
liada em termos de recuperação neurológica,
valor de protrombinémia, alcalose ou acidose.
Podem ainda ocorrer insuficiência renal, hiper-
tensão arterial grave, sépsis e falência multiórgão.
B – fase pós-UCI, até 3 meses: 30% dos doentes são
reoperados por: problemas vasculares (4 a 20%),
biliares (15 a 30%), perfuração intestinal e perito-
nite ou drenagem de coleções ou hematomas. As
infecções com ponto de partida abdominal ou
relacionadas com cateteres centrais são também
muito frequentes (pelo menos um episódio em
60% dos doentes), apesar da profilaxia antibiótica
de largo espectro instituída na primeira semana.
As complicações tardias (> 3meses): – Para
além da rejeição e das hepatites auto /aloimunes
de novo (a que será feita referência especial a
Saint-Luc2 H.P.C. – H.U.C.3
91% 84%
6% 16%
3% 3%
66% 30%
11% 13%
9% 30%
5% 8%
seguir) os principais problemas a destacar são a
incidência de tumores em particular os relaciona-
dos com primoinfecção ou reactivação do vírus de
Epstein-Barr (EBV). Este agente pode induzir,
sobretudo nas crianças com menos de 5 anos, a
síndroma de proliferação desregulada de linfóci-
tos B, ou síndroma linfoproliferativa (acrónimo
PTLD). A incidência tem diminuído de 12 a 20 %
(máximo registado na década de 90) para 2 a 4%
graças ao uso de imunossupressão mais reduzida
e a uma atitude de vigilância intensiva da carga
vírica de EBV. A mortalidade é muito baixa quan-
do comparada com outros linfomas utilizando
uma estratégia de abordagem baseada na sus-
pensão da imunossupressão (excepto corticóides)
uso de valgangiclovir por períodos prolongados e
protocolos modificados de quimioterapia.
Rejeição: A última década foi marcada por
enormes avanços na área da imunossupressão. Na
maioria dos centros os doentes pediátricos rece-
bem imunossupressão dupla geralmente tacroli-
mus (CNi, inibidor da calcineurina) e corticóide
ou anticorpos monoclonais (anti-receptor da IL2)
e tacrolimus em dose diminuída, não usando cor-
ticóide. A evicção dos corticóides tem vantagens
óbvias nos pacientes pediátricos mas os estudos
mais recentes dividem-se quanto à possibilidade
de terapias universais sem corticóide. Na verdade,
enxertos estáveis aos 5 anos , que passam a mono-
terapia com tacrolimus, podem agravar a fibrose
nos 5 anos seguintes. Estudos multicêntricos alea-
torizados são fundamentais para clarificar esta
questão, bem como para uma melhor racionaliza-
ção na prescrição dos novos imunossupressores
disponíveis. A chamada e proclamada “imunossu-
pressão por medida” continua a ter protocolos
pouco baseados na evidência sobretudo pela falta
 CAPÍTULO 123 Transplantação hepática
de marcadores biológicos e imunológicos que tra-
duzam, de forma mantida e confiável, o estado de
imunossupressão de cada paciente individual.
Apesar de persistirem algumas limitações na
compreensão e suporte teórico dos protocolos
actuais de imunossupressão assiste-se a uma
redução da taxa de rejeição celular aguda nas pri-
meiras 6 semanas ( de 50 para 30 % ), e a uma me-
lhor abordagem da disfunção crónica de enxerto
de causa desconhecida /imune. A taxa de rejeição
crônica mantém-se na taxa 3-5 %, mas a necessi-
dade de retransplante precoce (< 6 meses) por
rejeição crónica em doentes com boa adesão tera-
pêutica é substancialmente menor.
Hepatites auto/aloimunes de novo: Em 4% dos
doentes pode surgir no 2º ano pós TH uma dis-
função de enxerto , similar serológica e histologi-
camente à hepatite autoimune. Designa-se como
autoimune de novo embora na verdade seja um
processo aloimune. Pouco se sabe ainda da sua
fisiopatologia, sendo o seu tratamento sobreponí-
vel ao usado na hepatite autoimune (essencial-
mente reforço da corticoterápia e reintrodução da
azatioprina ou de micofenolato de mofetil).
Seguimento
Em ambulatório as crianças são observadas sema-
nalmente nos primeiros 3 meses. Progressiva-
mente as consultas vão sendo alargadas, realizan-
do-se em mediana, de 3 - 3 meses a partir do 1º
ano pós-cirurgia. Uma larga maioria (> 80%) tem
uma vida activa e “quase normal” abstraindo que
se mantém a doença crónica, nomeadamente o
“fantasma” da rejeição ou da disfunção crónica do
enxerto. As famílias têm muitas vezes muito
receio da integração escolar e social dos pequenos
transplantados. Tratando-se de crianças imunode-
primidas, salienta-se que as banais infecções da
comunidade, não se manifestam com incidência
mais elevada.
As vacinas de vírus vivo e vivo atenuado têm
sido contraindicadas pós-transplante. Deve ser
feito um esforço de cumprir/antecipar o progra-
ma de vacinação no 1º ano de vida quando se
prevê que o transplante ocorra entre os 12 e 18
meses.
Em suma, o TH é uma terapia curativa para
mais de 80 % das crianças com diversas hepatopa-
605
tias e, simultaneamente, uma nova doença crónica
com inúmeras complicações. Consegue-se, apesar
de tudo, uma sobrevida de 90% a 95% no 1º ano
pós-cirurgia, estimando-se um acréscimo de mor-
talidade/ano de 0,5 % nos anos subsequentes. O
objectivo primordial em termos de investigação é
criar um imunossupressor que, actuando nas pri-
meiras horas ou dias pós-cirurgia permite uma
interacção “quimérica” vitalícia na relação enxer-
to / receptor. Viver sem imunossupressão e me-
lhores marcadores desta relação imunológica
parece ainda ser utópico quando relemos e reve-
mos tudo o que se publica nesta área. É aparente-
mente um Futuro distante, mas a ciência sur-
preende-nos sempre.
Do ponto de vista prático os grandes avanços e
preocupações na área da transplantação já não são
técnicos, mas sim estabelecer modelos de inter-
venção que melhorem a qualidade de vida dos
pequenos sobreviventes. Falamos de integração e
sucesso escolar, de métodos para facilitar a adesão
terapêutica (tão preocupante nos adolescentes), de
fertilidade e de procriação. No fundo, a medicina
de transplantação foi crescendo com os seus
pequenos doentes e atingiu a idade adulta. Mais
uma vezes construir esta ponte é uma preocupa-
ção e um trabalho dos Pediatras. Sobreviver é uma
realidade crescente, mas é fundamental ajudar a
sobreviver (Viver) com qualidade e plena integra-
ção social e laboral. Parte deste trabalho é extra-
hospitalar e vai exigir o apoio da comunidade
onde o doente reside. Para tal há que ter tempo
para formação e sensibilização desta segunda rede
de cuidados, tão essencial como a hospitalar.
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124
PANCREATITE
Helena Flores
Definição e importância do problema
A pancreatite (processo inflamatório do pâncreas)
é uma doença que afecta todas as idades, sem
predomínio de sexo. Por ser pouco frequente em
idade pediátrica é muitas vezes esquecida e
subdiagnosticada. A noção actual de que o trauma
e a doença multissistémica podem causar pan-
creatite, bem como o reconhecimento crescente
desta efecção como causa de dor abdominal e
vómitos, tem aumentado a frequência do
diagnóstico. De referir que mais de 50% dos casos de
pancreatite são de origem traumática ou surgem em
concomitância com a parotidite.
Classificação
A Classificação de Marselha-Roma, baseada em
critérios anatómicos, considera dois grandes
grupos de pancreatites: agudas e crónicas.
A pancreatite aguda (PA) é um processo
inflamatório agudo da glândula pancreática e do
tecido peripancreático.
A pancreatite crónica, rara na criança, é
definida pela presença de lesões inflamatórias
crónicas caracterizadas pela destruição do tecido
exócrino, presença de fibrose e, num estado avan-
çado da doença, lesão do tecido endócrino.
A pancreatite crónica inclui a pancreatite
hereditária, a pancreatite tropical juvenil (asso-
ciadas a mutações genéticas), e a pancreatite autoi-
mune (cursando com elevação de gamaglobulinas,
de IgG ou IgG4 e a presença de autoanticorpos).
A chamada PA recorrente é observada em
cerca de 10% das crianças após um primeiro
episódio de PA sendo mais frequente em crianças
com alterações estruturais, ou associada a doença

sistémica (lúpus eritematoso, fibrose quística) ou
ainda a pancreatite familiar hereditária. Estão des-
critos casos idiopáticos.
Neste capítulo é abordada apenas a PA.
Etiopatogénese
Na pancreatite a “autodigestão” da glândula
pelas suas próprias enzimas é um dos mecanis-
mos essenciais.
Normalmente o pâncreas está protegido deste
fenómeno por: 1 - armazenamento das enzimas
em grânulos de zimogénio; 2 - secreção da maior
parte das enzimas em forma de precursores que
se activam exclusivamente a nível duodenal; 3 -
co-secreção de inibidores das proteases.
A ruptura de um destes mecanismos de
protecção (por prevalecer o efeito do ou dos in-
sultos desencadeantes com a cooperação do cálcio
ionizado), leva a activação prematura das proteases
das células acinares do pâncreas, estando demons-
trado experimentalmente que as enzimas activadas
provocam: destruição proteolítica do tecido
pancreático, necrose dos vasos sanguíneos com
consequente hemorragia, necrose gorda pelas
enzimas lipolíticas, e infiltração de células inflama-
tórias e edema.
Salienta-se que após actuação do factor desen-
cadeante há libertação de citocinas com conse-
quente depleção de antioxidantes e ulterior
activação de pró-enzimas.
Estas alterações ocorrem de modo diverso,
desde a doença ligeira (necrose gorda peripan-
creática e edema intersticial) à doença grave
(necrose gorda peri e intrapancreática, necrose do
parênquima e hemorragia) associada a choque e
falência multiorgânica. O envolvimento pan-
creático pode ainda ser localizado ou difuso, com
consequentes alterações, quer da função exócrina,
quer da endócrina.
Ao contrário dos adultos em que 80% dos
casos de PA estão associados ao alcoolismo e a
doença do tracto biliar, na criança – a etiopatogé-
nese é variada (Quadro 1).
Nas várias séries publicadas nos últimos anos,
os casos de PA associada a doenças multissis-
témicas graves têm aumentado. Destas, a síndroma
hemolítica urémica é a principal responsável (em
cerca de 35% dos casos), sendo que o mecanismo da
CAPÍTULO 124 Pancreatite 607
QUADRO 1 – Causas de pancreatite aguda
na criança
Comuns
Alterações biliares
Doenças sistémicas(LES,SHU,Choque)
Medicamentos
Traumatismos
Idiopáticas
Menos Comuns
Infecção
Doenças metabólicas
Doenças genéticas/hereditárias
Raras
Mecanismos autoimunes
Defeitos congénitos biliopancreáticos
pancreatite é desconhecido e provavelmente
multifactorial.
O trauma é também uma causa comum de PA
na criança. Na maioria dos casos trata-se de
situação acidental (por exemplo queda sobre o
guiador da bicicleta); no entanto, os casos des-
critos resultantes de maus tratos são cada vez
mais frequentes.
As anomalias estruturais pancreaticobiliares cons-
tituem um factor predisponente, aumentando o
risco de PA. A mais frequente é o pâncreas divisum;
porém, as anomalias dos ductos pancreático ou
biliar comum como os quistos do colédoco, os
coledococeles e pâncreas divisum parcial, são
também responsáveis por um considerável
número de casos. A litíase constitui igualmente
importante factor etiológico desta doença.
Os vírus são os agentes infecciosos que mais
fequentemente causam PA na idade pediátrica.
Destes, os mais comuns são: os da parotidite,
enterovírus, vírus de Epstein-Barr (VEB), da
hepatite A, citomegalovírus (CMV), da rubéola,
coxsackie, da varicela-zoster, do sarampo e
influenza. Nos países do terceiro mundo e nas
regiões tropicais, a obstrução do canal de Wirsung
pelo parasita Ascaris lumbricoides tem sido
associada a casos de PA.
Uma grande diversidade de fármacos pode pro-
vocar PA na criança, sendo os mais frequentemente
implicados o valproato de sódio e os corticóides.
A chamada pancreatite familiar inclui a forma
608 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
hereditária (anteriormente referida) e outras formas
de pancreatite que ocorrem em famílias com uma
incidência de PA superior à da população em
geral. A forma hereditária relaciona-se com
mutações do gene PRSS1 levando a auto-activação
da tripsina e outras enzimas nas células acinares.
Nos últimos anos alguns factores genéticos tais
como mutações no gene do tripsinogénio catióni-
co (PRSS1), mutações do CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator), e mutações
no inibidor da tripsina pancreática (serine protease
inhibitor, Kazal type 1- SPINK1) foram identifica-
dos como importantes na génese da pancreatite.
Apesar de a pancreatite idiopática ser ainda a
pancreatite mais frequente, à medida que, cada
vez mais, exames genéticos e do foro imunológico
estejam disponíveis, a percentagem de crianças
com pancreatite familiar ou associada a mutações
genéticas e de causa autoimune irá seguramente
aumentar.
Manifestações clínicas
A dor abdominal é o sintoma mais frequente.
Geralmente de início súbito, intensa e localizada
ao epigastro pode, contudo, ser gradual, constante
ou intermitente, difusa ou localizada noutros
quadrantes. A irradiação típica para o dorso
referida nos adultos é observada em apenas 10% a
30 % das crianças. Os sintomas acompanhantes
mais comuns são os vómitos, as náuseas e a
anorexia. As refeições são um factor agravante da
dor e dos vómitos.
O achado mais frequente é a dor abdominal
aguda, especialmente na região epigástrica, por
vezes irradiando para a região dorsolombar. O
abdómen pode estar distendido, com diminuição
dos ruídos hidro-aéreos (quadro de íleo
paralítico). A criança assume muitas vezes uma
posição anti-álgica, com flexão dos joelhos e das
ancas. Febre baixa, taquicárdia, hipotensão e
icterícia, podem estar presentes. Equimoses nos
flancos (sinal de Grey Turner) ou na região
periumbilical (sinal de Cullen), são raramente
observadas nas pancreatites hemorrágicas graves.
Diagnóstico
O diagnóstico de PA é clínico, laboratorial e
imagiológico, salientando-se que, entre estes três
parâmetros, se exige pelo menos a positividade de
dois, incluindo sempre a amilase ou a lipase
séricas (pelo menos 3 vezes o limite superior do
normal), constitui ainda o parâmetro biológico
mais clássico. No entanto, em cerca de 10-15% dos
casos, ambas as enzimas podem evidenciar
inicialmente níveis normais coincidindo com
sinais clínicos e radiológicos de PA. De referir que
valores mais elevados não estão relacionados com
a etiologia, gravidade ou prognóstico da doença.
A amilasémia está elevada quando surgem os
primeiros sintomas e assim permanece na maioria
dos casos durante 5 a 10 dias. Por sua vez, o
doseamento urinário da amilase está aumentado
em todas as situações de hiperamilasémia, mas tal
aumento é mais tardio.
Sendo a lipase quase exclusivamente sinteti-
zada pelo pâncreas, as respectivas sensibilidade e
especificidade são superiores às da amilase. Está
aumentada no início da pancreatite e permanece
elevada durante mais tempo (respectivamente 8-
14 dias versus 1-4 dias).
Salienta-se, a propósito, que a amilasémia pode
estar aumentada, entre outras afecções, na
parotidite, anorexia nervosa, bulimia, litíase biliar,
perfuração de úlcera péptica, e certas doenças
sistémicas (acidose metabólica, insuficiência renal,
queimadura, traumatismo craniano). Quanto à
lipasémia, o seu aumento pode verificar-se em
situações como úlcera péptica, esofagite,
isquémia/obstrução intestinal, colecistite aguda, etc.
Outras enzimas como a fosfolipase A2, a tri-
psina, a elastase, a proteína específica do pâncreas
(PSP), e a proteína associada à pancreatite (PAP),
estão elevadas na PA, mas não têm superioridade
diagnóstica em relação à amilase ou à lipase.
Observa-se frequentemente leucocitose, au-
mento das transaminases, hiperglicémia, hipocal-
cémia, hiperbilirrubinémia, elevação da fosfatase
alcalina e da glutamil transpeptidase (GGT).
A IgG4, quando elevada, sugere mecanismo
autoimune.
A ecografia endocóspica e a tomografia com-
putadorizada (TAC) abdominais são os exames
mais usados para documentar a PA, determinar a
gravidade e identificar complicações. Os achados
ecográficos mais frequentes são o aumento de
volume do pâncreas e a diminuição da ecoge-

nicidade. A TAC é o exame radiológico de escolha
para avaliar a gravidade e detectar complicações
quando a doença se prolonga. De salientar que
uma TAC com contraste realizada precocemente
no início da doença pode diminuir o fluxo san-
guíneo às áreas já isquémicas e, deste modo,
aumentar as regiões de necrose.
A colangiopancreatografia retrógrada endos-
cópica (CPRE) ou a colangiopancreatografia por
ressonância magnética (MRCP) devem ser reali-
zadas apenas nos casos de episódios recorrentes
de pancreatite, na suspeita de defeito estrutural,
de distorção ou ruptura ductal e, nalguns casos,
de pancreatite litiásica.
Em 30% dos casos, a radiografia simples do
abdómen evidencia o clássico sinal da “ansa
sentinela”.
Tratamento
O tratamento da PA, essencialmente de suporte,
depende da gravidade da doença.
Os critérios de gravidade estabelecidos para os
adultos não são aplicáveis na idade pediátrica.
Recentemente, o Midwest Multicenter Pancreatic
Study Group, baseado nos critérios de Ranson e
Glasgow, propôs um índice de gravidade para a
criança atribuindo 1 ponto a cada um dos
seguintes parâmetros: idade (< 7 anos), peso (< 23
Kg), leucocitose (> 18.500/mmc), lactato-desi-
drogenase (> 2.000 IU/L), sequestração de fluidos
durante 48 horas (> 75ml/Kg/48h), ureia elevada
durante 48 horas, PA associada a doença sistémica
grave.
Das crianças com 0 a 2 pontos, 8.6% têm PA
grave com mortalidade de 1.4%. Com 2 a 4 pontos,
38.5% têm PA grave e mortalidade de 5.8%. Com 5
a 7 pontos 80% têm PA grave e mortalidade de
10%.
As crianças com PA grave devem ser tratadas
em unidades de cuidados intensivos.
A terapêutica da PA ligeira a moderada inclui:
analgesia (meperidina 1 a 2 mg/Kg por via intra-
muscular ou endovenosa), fluidos endovenosos e
“descanso” da glândula. Nas formas autoimunes,
independentemente dos valores de IgG4, há
resposta à corticoterapia.
Até há relativamente pouco tempo a nutrição
parentérica total era considerada a única opção.
CAPÍTULO 124 Pancreatite 609
Contudo, estudos recentes revelam que a nutrição
entérica por sonda jejunal é bem tolerada. As
complicações implicam vigilância clínica rigorosa.
Complicações e prognóstico
Nos casos de PA não complicada verifica-se em
geral recuperação em 4-5 dias.
Durante a primeira semana as potenciais
complicações são em geral as sistémicas: hipergli-
cémia, hipocalcémia, hiperlipidémia, hipercalié-
mia, acidose metabólica e coagulação intravas-
cular disseminada.
As complicações tardias ocorrem após a se-
gunda semana de doença e incluem os pseudo-
quistos e os abcessos. O risco de se desenvolver
quisto ou pseudoquisto é maior na PA causada
por traumatismo abdominal (39%) do que naque-
las com outras causas (5%).
As manifestações clínicas dos pseudoquistos
são dores abdominais com náuseas e vómitos e,
mais raramente, icterícia. Uma massa epigástrica é
muitas vezes palpável. A ecografia permite o
diagnóstico.
A remissão espontânea dos pseudoquistos é
frequente, mas estão descritas complicações:
abcesso, hemorragia, fístulas e ruptura. A punção
percutânea sob controle ecográfico pode permitir
a evacuação definitiva do quisto; por vezes é
necessário tratamento endoscópico ou cirúrgico.
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PARTE XVII
Oncologia
612 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
125
INTRODUÇÃO À
ONCOLOGIA PEDIÁTRICA
Mário Chagas
Importância do problema
A Oncologia Pediátrica constitui uma subespecia-
lidade em constante mudança. Durante os últimos
60 anos, doenças que eram incuráveis atingiram
probabilidades de cura por vezes superiores a 80%.
Outras, tratadas de início com graves mutilações
impostas por uma cirurgia heróica, são hoje curáveis
sem alterações estéticas ou de função apreciáveis.
Estes resultados ficaram a dever-se, não só aos pro-
gressos no diagnóstico e tratamento, mas também à
melhoria dos meios de suporte dos doentes.
Os protocolos cooperativos internacionais per-
mitiram juntar experiências obtendo-se cada vez
melhores resultados.
Recentemente, os conhecimentos adquiridos
em ciências básicas como a Imunologia e a Genética,
vieram abrir novas perspectivas no campo do diag-
nóstico e do tratamento, levando a supor que os
próximos anos sejam ainda de maior sucesso.
Sendo a Oncologia Pediátrica uma subespe-
cialidade englobada na Pediatria, este capítulo
limitar-se-á a uma apresentação genérica de tópi-
cos que, pela sua importância, deverão ser do co-
nhecimento de todos os médicos. Numa primeira
parte os mesmos serão abordados dando especial
ênfase aos conceitos fundamentais sobre oncogé-
nese, semiologia, diagnóstico e tratamento; e,
numa segunda parte, aos grupos mais represen-
tativos da Oncologia Pediátrica: hemopatias
malignas (leucemias, linfomas) e tumores sólidos
(neuroblastoma e tumor de Wilms).
O retinoblastoma é abordado na parte refe-
rente à Oftalmologia, noutro volume do livro.
Aspectos epidemiológicos
No mundo ocidental, de acordo com as estatísticas
existentes, uma em cada seiscentas crianças terá uma
neoplasia nos primeiros quinze anos de vida. A inci-
dência anual de novos casos é cerca de cento e
cinquenta por cada milhão de crianças com menos
de quinze anos.
Em Portugal, onde, de acordo com o INE, há
cerca de um milhão e seiscentas mil crianças e
jovens com idade inferior a quinze anos, estima-se
que será de cerca de duzentos e quarenta o
número de novos casos por ano.
Nos Quadros 1 e 2 são discriminadas respecti-
vamente as neoplasias mais habituais na criança,
segundo os dados estatísticos do National Cancer
Institute (NCI) dos EUA, e do Serviço de Pediatria
do Instituto Português de Oncologia de Lisboa
(2005-2007).
Em ambos se poderá verificar que as leucemias
agudas, principalmente linfoblásticas, e os tumores do
sistema nervoso central (SNC), representam metade da
totalidade dos casos. Os linfomas (doença de
Hodgkin e linfoma não Hodgkin) representam
cerca de quinze por cento dos tumores. As
restantes neoplasias, designadas por «tumores
sólidos», constituem um leque vasto de tumores
diferentes, destacando-se, por ordem decrescente
de frequência, neuroblastoma, sarcoma das partes
moles, tumor de Wilms, e tumores ósseos. De
acordo com estatísticas internacionais os tumores
QUADRO 1 – Tumores (T) mais frequentes na
criança (0 a 15 anos) segundo o
NCI (National Cancer Institute)
dos Estados Unidos (%)
 CAPÍTULO 125 Introdução à Oncologia Pediátrica 613

igual modo em todas as neoplasias. Registou-se

QUADRO 2 – Casuística do Serviço de Pediatria
do IPOFG (Instituto Português de
sobretudo nas leucemias, tumores do SNC,
Oncologia Francisco Gentil), osteossarcoma e hepatoblastoma que se terão tor-
Lisboa nado mais frequentes, enquanto parece ter havido
uma redução no número de novos casos de
doença de Hodgkin, e não ter havido variação si-
gnificativa noutras neoplasias.
Patologia 2005 2006 2007 TOTAL %
Para ilustrar a dificuldade que existe na inter-
pretação destes dados, refere-se um «surto
Leucemia Aguda 33 29 46 108 24,9
epidémico» de tumores do SNC, registado nos
T. SNC 23 24 24 71 16,3
EUA, no final da década de 70 e início da década
Linfoma 16 18 15 49 11,2
de 80. A este “pico” seguiu-se um decréscimo de
Neuroblastoma 9 12 12 33 7,5
S. Partes Moles 7 10 14 31 7,1
incidência nos anos seguintes, não se tendo nunca
T. Wilms 7 11 5 23 5,2
registado um aumento da mortalidade nesse
S. Ósseo 2 4 5 11 2,6
período. Este aparente surto foi explicado posteri-
Retinoblastoma 5 2 4 11 2,6
ormente pelo aparecimento nessa época de novas
T. Cel Germinativas 3 3 2 8 1,8
e mais sofisticadas técnicas de imagem, primeiro a
S. Ewing/PNET 3 3 1 7 1,7 tomografia axial computadorizada (TAC) e,
Hepatoblastoma 2 2 0 4 0,9 depois, a ressonância magnética nuclear (RMN),
Outros T. Malignos 11 11 4 26 5,9 que teriam permitido o diagnóstico mais precoce
Histiocitose 5 2 4 11 2,6 destes tumores.
Tumores Benignos 14 11 17 42 9,7 A frequência dos vários tumores nos diferentes
grupos etários é muito característica e serve para
TOTAL 140 142 153 435 100 orientação diagnóstica. O neuroblastoma, o tumor
T = Tumores; S = Sarcoma; Cel = Células; SNC = Sistema nervoso central de Wilms, a leucemia mieloblástica aguda, os
tumores do SNC e os tumores das partes moles,
principalmente o rabdomiossarcoma, são as neo-
sólidos representam menos 40% dos tumores da plasias predominantes. Por outro lado, a doença
criança; e neuroblastoma, rabdomiossarcoma, out- de Hodgkin, o osteossarcoma e o sarcoma de
ros sarcomas das partes moles e tumor de Wilms, Ewing, são mais frequentes na pré-adolescência e
representam mais de metade dos tumores sólidos. adolescência. Virá a propósito referir que se verifi-
Apesar de se tratar duma patologia relativa- ca uma continuidade (formas variáveis de tran-
mente pouco frequente, ela tem um peso grande sição) entre o sarcoma de Ewing (menos diferen-
na sociedade contemporânea, já que representa, a ciado) e os PNET (Peripheral Primitive Neuroecto-
partir do primeiro ano de vida, a segunda causa dermal Tumors). As leucemias linfoblásticas agudas
de morte, depois dos acidentes. têm, por seu lado, um “pico” de incidência entre
Uma questão que se coloca actualmente é os dois e os quatro anos de idade.
saber se a incidência das neoplasias na criança tem
vindo a aumentar ao longo dos anos, à seme- Seguimento e resultados globais
lhança do que sucede com as neoplasias do adul-
to. Torna-se difícil, pela variação normal do Actualmente a probabilidade de cura de uma
número de novos casos/ano, fazer afirmações criança com cancro é grande. Depende, como se
seguras. Os estudos estatísticos mais completos de verá nos capítulos seguintes, do tipo de tumor, seu
que dispomos, do NCI, comparando a incidência estádio evolutivo e tratamento efectuado.
de novos casos no quadriénio 1975-1979 com a do Uma interrogação frequente é saber o que
quadriénio 1995-1999, mostram um aumento de sucede às crianças consideradas curadas.
11,5% em vinte anos, ou seja, um aumento anual Dois estudos recentes, referentes ao seguimen-
ligeiramente inferior a 0,6%. to de 20.227 e 13.711 antigos doentes, tratados
Esta variação não se verificou, no entanto, de entre 1970 e 1986 num caso, e entre 1960 e 1989
614 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

126
noutro, são elucidativos. O primeiro estudo foi
feito nos EUA e o segundo nos países nórdicos.
Em ambos, as populações estudadas em que tinha
sido suspenso o tratamento havia pelo menos 5
anos, estavam sem doença. Curiosamente os
resultados são sobreponíveis nos dois grupos e
mostram que 10% destes ex-doentes virão a fale- TUMORES, AMBIENTE
cer nos anos seguintes, a maior parte por recidiva
tumoral (cerca de 67%), outros por segundas neo- E GENÉTICA
plasias (12%), outros por toxicidade do tratamen-
to (8%) e os restantes por causas diversas não rela- Mário Chagas
cionadas com a doença ou o tratamento. Nestes
estudos verificou-se que 90% dos antigos doentes
estão vivos, sem doença, e com padrões de vida
muito semelhantes a grupos testemunha. Influência do ambiente

BIBLIOGRAFIA GERAL da Parte XVII É consensual que os factores ambientais têm um

(Fim do Capítulo 134) papel preponderante na génese dos tumores do
adulto e do idoso. A importância das radiações
ionizantes, das substâncias químicas e das infec-
ções víricas na oncogénese é bem conhecida. São
numerosos os exemplos de exposições repetidas
ao longo de anos que acabam por originar a neo-
plasia. O tabaco é um paradigma dessa situação.
Na criança, é no primeiro ano de vida que a
incidência de neoplasias é maior, reduzindo-se
progressivamente nos anos seguintes, para voltar
a aumentar no início da adolescência. Assim
sendo, se os factores ambientais têm alguma
importância na génese dos tumores pediátricos,
deduz-se que eles terão que actuar muito precoce-
mente, por vezes ainda in utero ou até antes, a
nível das gónadas dos progenitores.
Sendo um tema ainda controverso, apresentam-
se seguidamente três exemplos que o ilustram.
O primeiro diz respeito a pais que desempe-
nharam profissões, antes ainda da concepção, em
que houve exposição a determinados metais ou
radiações, e em cujos filhos se tem descrito maior
de incidência de neoplasias.
O segundo exemplo é relativo a certas formas
de leucemia mieloblástica da criança, diagnosti-
cadas no primeiro ano de vida, as quais parecem
ser devidas a uma exposição in utero a determi-
nadas substâncias químicas do grupo dos
inibidores da topoisomerase II. Estas leucemias
caracterizam-se por rearranjos genéticos específi-
cos no clone leucémico envolvendo o gene MLL,
muitas vezes apenas detectado em genética
 CAPÍTULO 126 Tumores, ambiente e Genética
molecular e não em genética convencional. Sucede
que estes mesmos rearranjos genéticos são
descritos como característicos de neoplasias
secundárias da criança mais velha e do adulto,
que foram tratados alguns anos antes, para uma
primeira neoplasia, com citostáticos dos grupos
das epipodofilotoxinas ou das antraciclinas. O que
há de comum entre as epipodofilotoxinas e as
antraciclinas é que são ambas inibidoras da topoi-
somerase II. Ora, algumas substâncias químicas
entram ainda que em pequenas doses na indústria
alimentar, e alguns antibióticos de uso corrente,
do grupo dos inibidores da topoisomerase II,
poderão fazer parte da dieta ou da prescrição
medicamentosa da grávida. Naturalmente que
nem todas as grávidas que se expõem a estas subs-
tâncias durante a gestação terão um filho com
leucemia. Admite-se ter de haver uma predis-
posição genética na mulher grávida que a tornará
particularmente sensível a estes fármacos.
O terceiro exemplo diz respeito a substâncias
químicas que, consumidas ou usadas durante a
gravidez, são implicadas no aparecimento de neo-
plasias no filho, tais como a marijuana, o álcool, o
benzeno e os pesticidas.
À semelhança do adulto, também algumas
infecções víricas estão na origem de certas formas
de cancro na criança: são bem conhecidas as
relações entre a infecção pelo vírus da hepatite B e
o carcinoma hepatocelular, pelo vírus do papilo-
ma (HPV) e o cancro do colo do útero, e as
relações entre o vírus de Epstein Barr e o linfoma
de Burkitt africano ou a doença de Hodgkin.
Finalmente, a relação entre as radiações ioni-
zantes e as neoplasias é conhecida desde o final do
século dezanove (Marie Curie terá falecido com
leucemia). Ficaram tristemente célebres as crian-
ças que, após irradiação do crânio para tratamen-
to de infestação por pedículos capitis, surgiram com
tumores do SNC ou que, após irradiação dum
timo hiperplásico, surgiram com tumores deste
órgão.
Actualmente o oncologista moderno conhece
bem o risco de incidência de tumores das partes
moles, do osso, ou do SNC, em crianças previa-
mente irradiadas para tratamento de neoplasias
anteriores.
Se os factores ambientais acima referidos são
hoje associados à génese das neoplasias da crian-
615
ça, convém notar, contudo, que estes casos são
excepcionais e que para a maioria dos tumores
pediátricos a relação com supostos factores
ambientais não se conseguiu ainda estabelecer.
Genética
Na génese dos tumores intervêm fundamental-
mente três tipos de genes: 1) os genes supressores
dos tumores; 2) os oncogenes, derivados dos
proto-oncogenes, que promovem a transformação
maligna de determinadas células; e 3) os genes
que promovem a estabilidade e a reparação do
ADN.
Os genes supressores dos tumores (designada-
mente GST, TSG ou PTEN) em situações de nor-
malidade controlam a proliferação celular e pro-
movem a apoptose (morte celular programada).
Se houver inactivação de ambos os alelos de um
TSG por mutação ou deleção, surgirá proliferação
celular descontrolada, contribuindo para a for-
mação de tumores. A disfunção do gene PTEN
origina um conjunto de doenças com elevada vari-
abilidade de expressão clínica – nomeadamente
genética – e pleiotropismo (síndromas tumorais
PTEN com hamartoma ou PHTS). O protótipo das
PHTS é a síndroma de Cowden em que se verifica
elevada susceptibilidade a cancro da tiróide,
mama e endométrio. Os oncogenes normalmente
potenciam a proliferação celular, sendo que a
mutação de um só alelo é suficiente para produzir
crescimento celular descontrolado. Por outro lado,
os genes de reparação e estabilidade do ADN, se
forem inactivados, permitirão que as células por-
tadoras de ADN alterado se transformem em célu-
las malignas e proliferem.
Abordando aspectos básicos de genética asso-
ciados à oncologia, terá interesse para o clínico
conhecer o significado da sigla da língua inglesa –
MEN, muitas vezes citada na literatura: neoplasia
endócrina múltipla. Tal conceito integra 3 dife-
rentes doenças: MEN tipo 1(MEN 1) causada por
mutação no gene supressor; e MEN 2A e MEN 2B,
causadas por mutações no proto-oncogene (desi-
gnado RET). Como exemplo prático, e relativa-
mente ao feocromocitoma, a situação de MEN 2A
comporta um risco deste tumor ~ 50%, e a de
MEN 2B superior a 50%.
Há tumores de transmissão hereditária em que
616 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
é possível encontrar história familiar: é o caso do
retinoblastoma e de certos adenocarcinomas da
tiroideia de tipo medular em que, (40%, e 50 a 80%
dos casos, respectivamente), há antecedentes de
igual doença num dos progenitores.
Há famílias em que a incidência de determi-
nadas neoplasias é muito superior à da população
em geral. Cita-se a síndroma de Li- Fraumeni em
que a frequência de leucemia, de tumores das
partes moles, nomeadamente rabdomiossarcoma,
e de carcinoma da mama é em várias gerações da
mesma família muito superior à habitual.
Há crianças com determinadas alterações
genéticas em que há maior incidência de neo-
plasias. É o que sucede na síndroma de Down em
que o risco de aparecimento de leucemia é vinte
vezes superior ao das outras crianças. É também o
caso da síndroma WAGR, síndroma caracterizada
por aniridia e atraso do desenvolvimento intelec-
tual, em que é muito grande a probabilidade de
tumor do rim (tumor de Wilms). É ainda o que
sucede nas síndromas de instabilidade cro-
mossómica como a síndroma de Bloom, a ataxia-
telangiectasia e a anemia de Fanconi, em que a
ocorrência de linfomas é superior à da população
pediátrica em geral.
Em todos os casos acima referidos há altera-
ções genéticas que predispõem para o apareci-
mento de neoplasias por mecanismos ainda mal
conhecidos.
Nas últimas décadas foram-se descrevendo
alterações genéticas nas células tumorais, não ve-
rificadas nas células normais. Algumas dessas
alterações são aleatórias, traduzindo apenas uma
grande instabilidade genética e, portanto, sem sig-
nificado particular. Outras são, no entanto, especí-
ficas e têm hoje importância no diagnóstico,
prognóstico e compreensão da génese do tumor.
A primeira alteração genética característica de
uma neoplasia foi descrita na década de sessenta
do século passado. Trata-se de uma translocação
entre o cromossoma 9 e o cromossoma 22 no clone
celular da leucemia mielóide crónica. Este cro-
mossoma recebeu o nome de Philadelphia em ho-
menagem à cidade onde foi inicialmente descrito.
Muitas outras alterações cromossómicas estrutu-
rais (translocações, deleções) e quantitativas, ou
seja com variação do número de cromossomas, se
foram descrevendo posteriormente, com maior
frequência na última década, em leucemias, linfo-
mas e tumores sólidos.
Com o novíssimo advento da genética molecu-
lar percebeu-se que estas alterações são respon-
sáveis por rearranjos do material genético, típicos
de cada tumor, e com importância na oncogénese.
Os progressos obtidos nesta nova ciência torna-
ram-se tão importantes que actualmente muitos
diagnósticos são feitos, não pelos métodos clássi-
cos da morfologia e imunocitoquímica, mas por
Genética.
À medida que os conhecimentos em Genética
vão progredindo, novas noções sobre oncogénese
vão surgindo, ultrapassando o âmbito deste capí-
tulo.
Justifica-se, no entanto, fazer referência à teo-
ria de Greaves, pela visão global que lança sobre
as eventuais causas de uma forma “nova” de
leucemia aguda da criança, que poderá ser con-
siderada como paradigma da oncogénese.
Nos países ocidentais regista-se um pico de
incidência de leucemia aguda linfoblástica na
criança entre os dois e os quatro anos de idade,
não descrito noutras zonas do mundo. Trata-se de
uma leucemia particularmente quimiossensível e,
portanto, de melhor prognóstico. Curiosamente,
esta forma particular de leucemia da criança,
descrita pela primeira vez na Grã-Bretanha no
final da década passada de 40, só foi encontrada
nos EUA na década de 60, primeiro nas crianças
de raça branca, e só depois nas crianças de raça
negra, tendo atingido apenas nos anos 80 o Japão.
A teoria de Greaves admite como possível uma
relação entre o aparecimento deste tipo novo de
leucemia e alterações registadas na vida das crian-
ças destes países, a partir do final da segunda
guerra mundial. Assim, o parto hospitalar em
condições de assepsia em substituição do parto no
domicílio, o curto período de aleitamento materno
e sua substituição por leites dietéticos, a redução
das fratrias e a substituição precoce do ambiente
familiar pelo ambiente do infantário, condiciona-
riam uma anormal estimulação dum sistema imu-
nitário ainda imaturo que levaria à neoplasia.
Mais recentemente verificou-se que muitas
crianças com este tipo «novo» de leucemia apre-
sentam no seu clone leucémico uma translocação
envolvendo os cromossomas 12 e 21, a t (12;21), o
que condiciona uma fusão dos genes TEL e AML1.
 CAPÍTULO 127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico
Greaves demonstrou, através do exame do
sangue destas crianças armazenado nos cartões de
papel de filtro, (usados para o diagnóstico precoce
de certas doenças no período neonatal e que con-
têm sangue capilar), que esta t (12;21) era já detec-
tável à nascença, ou seja, 2 a 4 anos antes de as
mesmas adoecerem. Verificou-se posteriormente
que apenas cerca de 1% das crianças nas quais é
detectada esta translocação no período neonatal
adoecerá, de facto, com leucemia, admitindo-se,
assim, ser necessário outro ou outros factores
(infecciosos, na teoria de Greaves) para continuar o
processo de oncogénese.
A teoria multifactorial desenvolvida por este
autor para explicar a génese deste tipo de
leucemia já era aplicada a outras neoplasias como
o retinoblastoma. Na verdade, segundo a teoria
de Knudson, são necessárias duas deleções suces-
sivas no cromossoma 13 para que o retinoblas-
toma surja. Se ambas as mutações ocorrerem
numa célula somática da retina, o tumor é
esporádico, unilateral e mais tardio. Se a primeira
mutação se der na célula progenitora, e a segunda
na célula somática da retina, o tumor é hered-
itário, muitas vezes bilateral, e surge muito preco-
cemente nos primeiros meses de vida.
Reportando-nos ao papel dos genes, (onco-
genes e genes supressores) cabe referir que o HPV
19 induz transformação maligna inactivando o
gene supressor do tumor.
O desenvolvimento do cancro pode ainda
estar ligado ao imprinting do genoma que consiste
na inactivação selectiva de um de dois alelos de
certo gene.
Verifica-se, assim, haver uma relação entre
Genética e ambiente, aspecto subjacente na onco-
génese da generalidade dos tumores pediátricos,
desconhecendo-se, no entanto, muitos dos meca-
nismos íntimos de tal relação.
617
127
ASPECTOS BÁSICOS DO
DIAGNÓSTICO ONCOLÓGICO
Mário Chagas
Manifestações clínicas
Os sinais e sintomas dos tumores da criança são
em geral incaracterísticos, pelo que poderá haver
um período de latência relativamente longo entre
o início das manifestações e o diagnóstico, que
pode ser de semanas ou, nalguns casos, de meses.
Uma das características da maioria dos
tumores da criança é a de serem embrionários,
derivados da mesoderme ou da neuroectoderme
sendo por isso, do ponto de vista histológico, sar-
comas. Por este facto, a sua localização raramente
se verifica num órgão específico, ao contrário do
que acontece com os tumores do adulto que são
predominantemente carcinomas de um determi-
nado órgão. Há, naturalmente, excepções, como o
retinoblastoma, quase sempre localizado no globo
ocular, ou o osteossarcoma que é o tumor ósseo
mais frequente, ou ainda o tumor de Wilms, loca-
lizado habitualmente num rim. Mas o rabdomios-
sarcoma e outros sarcomas das partes moles, o
sarcoma de Ewing/PNET, o neuroblastoma, os
teratomas e muitos outros tumores designados
por “sólidos”, podem ter topografia diversa,
sendo a sua sintomatologia variável consoante a
sua localização.
Nestes tumores sólidos a primeira manifes-
tação resulta, em regra, de um efeito de massa que
o tumor exerce sobre as estruturas adjacentes:
assim, o crescimento do tumor provoca dor, quer
por compressão das raízes nervosas vizinhas,
quer por estiramento da cápsula do órgão que o
contém; pode induzir alterações neurológicas
focais, quer por lesão de raízes nervosas, quer por
618 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
compressão da medula espinal por crescimento
intracanal através dos buracos de conjugação;
pode originar estase venosa por compressão vas-
cular; pode induzir dificuldade respiratória por
compressão das vias aéreas. Todos estes sinais e
sintomas dependem, assim, da topografia do
tumor e não do seu tipo.
Se o tumor for intracraniano, crescendo numa
caixa pouco distensível, manifesta-se inicialmente
por sinais de hipertensão intracraniana, de que as
cefaleias matinais persistentes ou que acordam a
criança de noite e que aliviam com o vómito são o
paradigma. Outras vezes, convulsões não febris e
sinais neurológicos focais que variam com a local-
ização do tumor são as manifestações inaugurais.
Qualquer destes sinais e sintomas deverá levar a
um exame neurológico cuidadoso e urgente.
Os tumores torácicos originam, em regra, sin-
tomas e sinais mais precocemente que os tumores
abdominais, devido à menor elasticidade da caixa
torácica: dificuldade respiratória, (quer por com-
pressão das vias aéreas, quer por derrame pleural,
quer, ainda, por efeito mecânico sobre o diafra-
gma), síndroma da veia cava superior por com-
pressão venosa, síndroma de Claude Bernard
Horner (ptose palpebral, miose, endoftalmia), são
manifestações habituais nos tumores localizados
no mediastino. Se a localização do tumor for o
mediastino posterior, as manifestações inaugurais
serão muito provavelmente neurológicas por com-
pressão de raízes nervosas ou da espinal-medula,
podendo também haver, se o tumor atingir grandes
dimensões, outras manifestações acima referidas.
Os tumores abdominais podem atingir grande
volume antes de provocarem sintomas e a sua
primeira manifestação pode ser apenas distensão
abdominal, ou massa que se palpa mas que é as-
sintomática, como sucede com frequência no
tumor de Wilms, muitas vezes detectado pela mãe
ao dar banho ao filho, ou pelo médico em obser-
vação de rotina. Outras vezes, a distensão abdo-
minal é extrema e dolorosa, como acontece com o
linfoma de Burkitt. Mais raramente são as mani-
festações a distância, devidas a focos metastáticos,
que levam a procurar o tumor primitivo, como
sucede com frequência no neuroblastoma abdo-
minal que se pode revelar, por exemplo, por me-
tastização óssea causadora de dor, ou cutânea,
com o aparecimento de nódulos.
Os tumores pélvicos manifestam-se, em regra,
por perturbação da micção e/ou defecação por
compressão directa da bexiga ou do recto, ou por
perturbação do funcionamento dos esfíncteres por
compressão de nervos. Outras vezes, são as
parestesias dos membros inferiores por com-
pressão radicular, as primeiras manifestações.
Se o tumor se localizar no osso, uma dor persis-
tente sem história de traumatismo, uma massa
tumoral palpável, ou uma fractura patológica, são
os sinais e sintomas habituais, quer nos tumores
primitivos como o osteossarcoma ou o sarcoma de
Ewing, quer nos metastáticos como o neuroblas-
toma.
Nos restantes tumores (leucemias e linfomas) as
manifestações mais comuns são o aumento das
dimensões dos gânglios linfáticos (adenome-
gálias), do fígado (hepatomegália), do baço (esple-
nomegália), febre, diátese hemorrágica e dor
óssea. O que se torna difícil é valorizar correcta-
mente estas manifestações. Na verdade, com
excepção da diátese hemorrágica, que é menos
habitual e mais preocupante devendo levar à rea-
lização de exames complementares de diagnóstico
urgentes, (começando por um hemograma), as
outras são manifestações de patologia infecciosa
vírica ou bacteriana de fácil resolução.
Assim, adenomegálias (gânglios linfáticos com
diâmetro superior a 1 cm) na região cervical supe-
rior ou submandibular são geralmente secundárias
a focos infecciosos bacterianos regionais, tão fre-
quentes na criança, ou infecções víricas (Epstein
Barr, citomegalovírus – CMV), ou outras, como a
toxoplasmose. Caracterizam-se por regredirem
facilmente com antibioticoterapia ou espontanea-
mente, podendo reaparecer perante novo foco
infeccioso. Será a sua persistência, ou um aumento
progressivo, apesar dos tratamentos habituais, que
deverá evocar uma causa neoplásica (linfoma, rab-
domiossarcoma, carcinoma da nasofaringe, neu-
roblastoma), obrigando a um exame mais cuida-
doso.
As adenomegálias cervicais inferiores, supra
claviculares ou axilares têm em regra, um signifi-
cado mais ominoso, sendo mais frequentemente
de origem neoplásica que infecciosa. São persis-
tentes e têm consistência firme. Não têm sinais
inflamatórios, não são dolorosas, e podem fundir-
se em conglomerados. Deverão evocar entre ou-
 CAPÍTULO 127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico
tros, o diagnóstico de neuroblastoma num lactente
ou numa criança muito jovem, de linfoma não
Hodgkin numa criança em idade pré-escolar ou
escolar, ou de doença de Hodgkin em criança mais
velha.
Por outro lado, as adenomegálias genera-
lizadas com ou sem febre, acompanhadas ou não
de hepatosplenomegália, deverão evocar o dia-
gnóstico de infecção, muito provavelmente vírica
(Epstein Barr, CMV, etc.). Também aqui será a não
confirmação do diagnóstico, a persistência das
manifestações, e o eventual aparecimento de
sinais e sintomas mais preocupantes, como diátese
hemorrágica ou dor óssea, que levarão a admitir a
hipótese diagnóstica de leucemia/linfoma.
Há, contudo, alguns sinais/sintomas que são
preocupantes ab initio, e devem orientar o médico
para um diagnóstico urgente. Enumeram-se os
principais (cuja identificação implica o encamin-
hamento atempado da criança para centro espe-
cializado):
– O aparecimento de massa tumoral nas partes
moles do tronco ou membros, num lactente ou
criança jovem, sem história de traumatismo,
deve levar a admitir rabdomiossarcoma, sarco-
ma de Ewing/PNET, ou neuroblastoma.
– A instalação de estrabismo fixo num lactente,
ou o achado de leucocória (opacificação
esbranquiçada na pupila), também designa-
da como “olho-de-gato”, obrigarão a uma
observação urgente por oftalmologista, com
fundoscopia, de preferência sob anestesia,
com a forte suspeita de retinoblastoma.
– Convulsões não febris, cefaleias persistentes
que acordam a criança de madrugada e que
aliviam com o vómito, sinais neurológicos
focais, são manifestações que sugerem forte-
mente neoplasia do SNC, tornando funda-
mental uma observação cuidadosa por neu-
rologista.
– Manifestações de opsomioclonus (mioclo-
nias associadas a movimentos erráticos dos
globos oculares) devem evocar a possibili-
dade de neuroblastoma.
– A instalação da síndroma de Claude Bernard
Horner (ptose palpebral, miose, endoftalmia)
poderá ser o primeiro sinal de um tumor cer-
vical ou do tórax superior.
– O diagnóstico de miastenia gravis, deve evo-
619
car a possibilidade de timoma ou neuroblas-
toma.
– Diarreia crónica pode ser a primeira mani-
festação de neuroblastoma ou de histiocitose
de células de Langerhans.
– Diabetes insípida pode preceder o diagnósti-
co de histiocitose de células de Langerhans
ou de tumor do SNC.
– Diátese hemorrágica (equimoses/petéquias/
/epistaxes/gengivorragias, etc.) podem tra-
duzir patologia da medula óssea.
– Síndroma febril indeterminada e ou perda de
peso, poderão ser as únicas manifestações de
uma neoplasia oculta durante muito tempo,
impondo esclarecimento.
– Síndroma de lise tumoral abordada no
Capítulo seguinte.
Caracterização do estádio evolutivo
(estadiamento)
Colocada a hipótese diagnóstica de neoplasia,
duas providências se tornam urgentes: confirmar
o diagnóstico e caracterizar o estádio evolutivo da
doença, ou seja, determinar a grau de extensão da
mesma.
Todas as crianças com cancro têm, à partida,
uma probabilidade de cura a qual varia, natural-
mente, com o tipo de tumor e o respectivo estádio
evolutivo; tal probalidade é superior à da genera-
lidade dos adultos com cancro, já que os tumores
da criança são mais químio-sensíveis e rádio-sen-
síveis que os do adulto.
Actualmente a leucemia linfoblástica aguda, o
linfoma não Hodgkin, a doença de Hodgkin nos
estádios I, II, ou III A, o tumor de Wilms, o neu-
roblastoma nos estádios 1 e 2, o osteossarcoma ou
o retinoblastoma não metastizados, têm probabi-
lidades de cura superiores a 70%.
Outras neoplasias como a leucemia mieloblás-
tica aguda, neuroblastoma nos estádios 3 e 4,
osteossarcoma metastizado, têm probabilidades
de cura inferiores, por serem tumores menos
químio-sensíveis, ou se apresentarem em estádios
mais avançados.
No entanto, para se atingir os bons resultados
actuais é necessário diagnóstico e caracterização
do estádio correctos que permitam optar pelo pro-
tocolo terapêutico mais adequado. Deste último
620 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dependerá finalmente o sucesso do tratamento.
Constituindo uma patologia pouco frequente e
curável na globalidade dos casos, é de boa prática
concentrar as crianças com cancro num número
reduzido de centros oncológicos, detentores dos
meios cada vez mais sofisticados de diagnóstico e
tratamento. Na verdade, o diagnóstico das neo-
plasias da criança tem sofrido nos últimos anos
uma grande evolução. Ao exame macroscópico, à
microscopia óptica e à citoquímica tradicionais,
juntaram-se os estudos de microscopia electróni-
ca, de imunologia, de genética convencional e,
mais recentemente, de genética molecular, hoje
indispensáveis para estabelecer o diagnóstico e o
prognóstico na generalidade dos tumores da
criança. Contudo, pela sua complexidade e custos
não são exequíveis em centros sem diferenciação
oncológica.
Por isso, actualmente no nosso País existem
apenas quatro centros oncológicos pediátricos,
localizados dois no Porto, no Hospital de S. João e
Instituto Português de Oncologia de Francisco
Gentil, um em Coimbra no Hospital Pediátrico, e
um em Lisboa no Instituto Português de
Oncologia de Francisco Gentil, onde se concen-
tram para diagnóstico, tratamento e seguimento
das cerca de 240 crianças que surgem todos os
anos com cancro.
Nestes centros a marcha diagnóstica inicia-se
com a história clínica (anamnese pessoal e familiar
e observação cuidadosa da criança). As hipóteses
diagnósticas são equacionadas de acordo com os
dados colhidos e com a idade da criança: alguns
tumores são mais frequentes na criança muito
jovem, como o neuroblastoma e tumor de Wilms;
outros no adolescente, como a doença de Hodgkin,
o osteossarcoma, ou o sarcoma de Ewing.
Os exames complementares são solicitados
com base nas hipóteses diagnósticas mais perti-
nentes, partindo sempre dos mais simples, para os
mais complicados, por exemplo do hemograma
para o mielograma.
A este respeito cabe referir os chamados mar-
cadores tumorais, substâncias encontradas em
teores anormais em diversos fluidos orgânicos
(sangue,urina, LCR, exsudados, transudados) ou
em tecidos, os quais podem contribuir para o
diagnóstico, caracterização do estádio evolutivo e
para a avaliação dos resultados do tratamento.
Os dois mais comuns em Oncologia Pediátrica
são glicoproteínas: a alfa-fetoproteína (AFP) e a beta-
gonadotrofina coriónica humana (b-HCG), salientan-
do-se no entanto que a elevação sérica dos mes-
mos poderá surgir em situações não neoplásicas
(por ex a AFP em doença hepática aguda, atrésia
das vias biliares extra-hepáticas, hepatite, ataxia
telangiectásia e tirosinémia). De referir igual-
mente que, ao contrário do que acontece no
âmbito da medicina de adultos, em que os mar-
cadores podem ser utilizados como rastreio(desig-
nadamente dos cancros colo-rectal e da mama),
em clínica pediátrica a utilização dos marcadores
tumorais deverá ser selectiva, estando em geral
reservada para determinadas síndromas genéticas
que predispõem a cancro (por ex. síndroma de
Beckwith-Wiedemann, comportando risco eleva-
do de hepatoblastoma e de tumor de Wilms).
O ácido vanilmandélico e o ácido homovanílico,
metabólitos da norepinefrina e dopamina, são
marcadores tumorais do neuroblastoma, o mais
frequente tumor sólido extracraniano em idade
pediátrica.
Como marcadores citogenéticos de prognósti-
co de neuroblastoma citam-se a amplificação do
proto-oncogene MYCN (ou N-myc) e a identifi-
cação do gene supressor CHD5 relacionado com
deleção 1p36.1.
Os estudos de imagem a realizar para diagnós-
tico e definição do estádio (discutidos com o ima-
giologista: as radiografias convencionais, a eco-
grafia, o ecodoppler, a tomografia axial computa-
dorizada, a ressonância magnética, os estudos iso-
tópicos com gálio, tálio, tecnécio, metaiodobenzil-
guanidina, ou crómio, a tomografia com emissão
de positrões), têm as suas indicações precisas que
devem ser conhecidas e aplicadas criteriosamente.
A colheita de material para diagnóstico é com-
binada com os especialistas que vão processar o
material, o qual deverá ser conservado em meios
apropriados tendo em conta a realização de estu-
dos subsequentes.
Esta colheita pode ser feita por punção do
tumor por agulha fina (citologia aspirativa) com
anestesia local, e realizada no próprio gabinete de
consulta se o tumor tiver localização superficial. O
número de células assim obtido é relativamente
reduzido, mas os progressos operados ultima-
mente quanto ao processamento e ao estudo do
 CAPÍTULO 128 Aspectos básicos do tratamento oncológico 621

128
material permitem, muitas vezes, um diagnóstico
seguro. Nos tumores de localização profunda esta
punção terá que ser feita com controlo imagiológi-
co e o doente anestesiado.
Nalguns casos a colheita de líquido ascítico ou
pleural permite obter um número suficiente de
células neoplásicas para se fazer o diagnóstico,
como sucede frequentemente nos linfomas. ASPECTOS BÁSICOS
Outras vezes o material obtido é insuficiente e
torna-se necessário recorrer a biópsia. DO TRATAMENTO
Por qualquer destes meios, o material colhido
é estudado em microscopia óptica e caracterizado ONCOLÓGICO
por técnicas de imunofenotipagem, de genética e
biologia molecular e, por vezes, de microscopia Mário Chagas e Ana Teixeira
electrónica; desta forma é possível obter infor-
mações conducentes a um diagnóstico seguro e
identificar factores prognósticos que permitam
optar pela terapêutica mais adequada. Generalidades

As leucemias e linfomas não Hodgkin são trata-

dos geralmente apenas com quimioterapia.
Os tumores sólidos e a doença de Hodgkin
tratam-se, em regra, com quimioterapia numa fase
inicial e, posteriormente, com terapia local: cirur-
gia e/ou radioterapia. A quimioterapia inicial,
com o seu efeito sistémico, tem a dupla vantagem
de destruir precocemente focos de micrometás-
tases normalmente existentes, (reduzindo assim o
risco de recidiva) e de diminuir as dimensões do
tumor primitivo, permitindo uma remoção cirúr-
gica mais fácil e com menos sequelas. Da mesma
forma, a quimioterapia inicial permite que os cam-
pos a irradiar sejam menores, caso seja necessário
recorrer à radioterapia.
A cirurgia será realizada numa fase inicial ape-
nas: quando o tumor, pelas suas dimensões ou
localização, for facilmente extirpável; ou nas situa-
ções em que não haja necessidade de outras for-
mas de tratamento.
O tratamento de uma criança com doença
oncológica e o necessário apoio à sua família
devem envolver um enorme grupo de especialis-
tas, para além dos técnicos de saúde habituais.
Assim, assistentes sociais, educadores de infância,
professores, técnicos de animação, voluntários,
são hoje imprescindíveis, fazendo parte integrante
do grupo de técnicos existente nos centros
oncológicos.
Pela sua importância, apresentamos alguns
622 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
conceitos básicos de quimioterapia e radioterapia,
referindo os seus efeitos secundários mais fre-
quentes com os quais o médico oncologista e o
médico da criança têm frequentemente que lidar.
Quimioterapia
A quimioterapia consiste na administração de fár-
macos citotóxicos que interferem no ciclo de vida
celular. Pode ser utilizada como única forma de
terapêutica de doenças neoplásicas ou em combi-
nação com radioterapia e/ou cirurgia. Em geral,
quanto maior for o índice mitótico das células
tumorais, maior é a sensibilidade e resposta à
quimioterapia, verificando-se o contrário nos
tumores que se apresentam com uma percenta-
gem significativa de células em fase G0, ou seja,
“inactivas”.
Os fármacos utilizados em quimioterapia
podem ser subdivididos em dois grandes grupos:
1. fármacos que actuam em determinadas fases
específicas do ciclo celular (por exemplo,
alcalóides da vinca, metotrexato, 6-mercap-
topurina, citosina arabinosido e etoposido)
2. fármacos sem especificidade de fase (por
exemplo, agentes alquilantes, 5-fluorouraci-
lo e actinomicina).
É comum o protocolo de quimioterapia incluir
fármacos de diferentes grupos, de forma a poten-
ciar os mecanismos de acção sobre as células
tumorais. Faz-se referência aos mais utilizados.
1. Alcalóides da vinca
(vincristina, vimblastina, vindesina, vinorelbina)
Os alcalóides da vinca são derivados da planta
Vinca rosea e a sua acção citotóxica resulta da
capacidade de se ligarem à tubulina. Esta proteína
é fundamental na formação do fuso mitótico, ao
longo do qual os cromossomas migram durante a
mitose. Os alcalóides da vinca interferem com a
função do fuso mitótico, impedindo a conclusão
da mitose. Os efeitos secundários mais comuns
resultantes da sua administração são obstipação,
podendo mesmo ocorrer situações de íleo paralíti-
co, e neurotoxicidade periférica (com perda dos
reflexos aquilianos e rotulianos, dificuldade na
marcha e “pé pendente”). Regra geral, estes
efeitos são reversíveis com a interrupção da tera-
pêutica. A vimblastina é menos neurotóxica mas,
ao contrário da vincristina, causa mielossu-
pressão.
2. Antimetabólitos
(metotrexato, citosina-arabinosido, 6-mercaptopu-
rina, 6-tioguanina)
São fármacos estruturalmente semelhantes a
determinados compostos essenciais às células
tumorais e que competem com, ou inibem, esses
mesmos compostos.
2.1. Metotrexato (MTX)
É semelhante ao ácido fólico e inibe a di-hidro-
folato redutase, a enzima responsável pela manu-
tenção de níveis adequados de tetra-hidrofolatos
intracelulares. A utilização de MTX causa uma
acumulação de folatos na sua forma oxidada inac-
tiva, conduzindo à morte celular. Após a adminis-
tração de MTX em doses elevadas, os níveis séricos
deste fármaco devem ser vigiados durante pelo
menos 48 horas, sendo necessária a administração
de ácido folínico de forma a permitir a sobrevivên-
cia das células não tumorais. O MTX é hepatotóxi-
co e, em altas doses, nefrotóxico. Em dose baixa
administra-se em regime ambulatório como parte
integrante dos esquemas de manutenção.
2.2. Citosina-arabinosido (Ara C)
É semelhante à desoxicitidina e inibe a
polimerase do DNA, pelo que interfere com a
replicação e transcrição do DNA. Utiliza-se, tal
como o MTX, em doses muito variáveis que nos
protocolos mais intensivos podem chegar a vários
gramas por metro quadrado por dia, durante
alguns dias.
2.3. 6-Mercaptopurina e 6-tioguanina
São compostos semelhantes aos nucleótidos
hipoxantina e guanina. Quando incorporados no
DNA provocam alterações na sua estrutura com-
prometendo a transcrição. São administrados por
via oral, fazendo parte dos esquemas de
manutenção de quimioterapia.
3. Antibióticos
(antraciclinas, bleomicina, actinomicina D)
Estes fármacos têm uma origem bacteriana ou
fúngica e possuem uma actividade simultanea-
mente antimicrobiana e antitumoral.
3.1. Antraciclinas
(daunorrubicina; doxorrubicina; epirrubicina;
idarrubicina)
 CAPÍTULO 128 Aspectos básicos do tratamento oncológico
A acção citotóxica destes fármacos resulta de
vários mecanismos, incluindo a inibição da activi-
dade da topoisomerase II (e consequente inter-
ferência na leitura do DNA) e a formação de radicais
livres de oxigénio, capazes de causar lesão tecidual
directa. São potencialmente cardiotóxicas, sobretudo
se utilizados em doses cumulativas superiores a 350-
400 mg/m2. Nos doentes submetidos a esquemas
terapêuticos que incluam doses elevadas de antraci-
clinas deve realizar-se uma avaliação prévia da
função cardíaca mantendo posteriormente um
esquema regular de vigilância com ecocardiograma.
3.2. Bleomicina
Consiste numa mistura de glicopéptidos de
origem fúngica capazes de degradar o DNA. Pode
causar toxicidade pulmonar.
3.3. Actinomicina D
Interfere com a síntese de DNA e RNA por
ruptura e distorção da dupla hélice de DNA. Tal
como as antraciclinas, pode potenciar a toxicidade
das radiações ionizantes, pelo que estes fármacos
não devem ser utilizados simultaneamente com a
radioterapia.
4. Agentes alquilantes
(ciclofosfamida, ifosfamida, clorambucil, melfalan,
busulfan)
Formam ligações covalentes com as bases no
DNA, pelo que alteram a sua integridade estru-
tural impedindo a transcrição. A ifosfamida e a
ciclofosfamida são especialmente tóxicas a nível
renal e vesical, pelo que a sua administração deve
incluir vigilância da função renal, de hiper-
hidratação e protecção da mucosa vesical.
5. Compostos de platina
(cisplatina, carboplatina)
Tal como os agentes alquilantes, alteram a
estrutura do DNA e inibem a sua síntese. Os
efeitos secundários mais frequentes são
diminuição da taxa de filtração glomerular e sur-
dez, sobretudo com a utilização da cisplatina.
6. Epipodofilotoxinas
[etoposido – (VP 16), teniposido – VM 26)]
Estes fármacos são derivados sintéticos da po-
dofilotoxina, um composto da planta de mandrake.
São inibidores da topoisomerase II, interferindo
com a transcrição do DNA.
623
7. Outros
(Asparaginase, hidroxiureia, corticosteróides, anti
corpos monoclonais)
A asparaginase degrada a asparagina sérica
em ácido aspártico e amónia. Tem uma actividade
antitumoral específica atendendo a que, ao con-
trário das células normais, os linfoblastos não pos-
suem a capacidade de sintetizar asparagina, pelo
que dependem do seu fornecimento exógeno. É
ainda hoje um dos citostáticos mais importantes
no tratamento das LLA. Os seus efeitos
secundários mais frequentes são pancreatite
aguda, disfunção hepática, incluindo alterações
nos factores de coagulação, dislipidémia, hipoal-
buminémia, e reacção de sensibilização.
A hidroxiureia, substância análoga da ureia,
impede a síntese do DNA por inibição do sistema
enzimático da redutase dos ribonucleótidos.
Os corticoídes são frequentemente utilizados
em neoplasias hematológicas, atendendo a meca-
nismos ainda não bem esclarecidos mas que pare-
cem envolver a existência de receptores para estes
fármacos nas células tumorais. Os corticosteróides
são igualmente incluídos em diversos protocolos
terapêuticos no alívio de determinados sintomas,
como quadros de hipertensão intracraniana e dores
ósseas.
Os anticorpos monoclonais e os inibidores da
tirosina-cinase estão a ser utilizados nalguns cen-
tros (por ex. imatimib, rituximab, nilotinib, cetuxi-
mab, etc.) constituindo exemplo de terapia mole-
cular dirigida, evidenciando ausência da toxici-
dade nos tecidos normais.
Efeitos secundários da quimioterapia
Os efeitos secundários da quimioterapia são em
geral proporcionais à intensidade do tratamento,
ou seja, ao número de citostáticos usados, às doses
administradas e ao intervalo com que as faixas da
quimioterapia são prescritas. Tal significa que nos
protocolos mais intensivos e que tão bons resulta-
dos permitem obter actualmente, estes efeitos
secundários acarretam uma morbilidade muito
importante e, por vezes, até mortalidade.
As náuseas e os vómitos constituem os efeitos
secundários mais frequentes, podendo ser de tal
forma intensos com certos citostáticos que o
doente recusa a continuação do tratamento. Por
624 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
outro lado, podem conduzir a desequilíbrio hidro-
electrolítico grave e a má-nutrição.
Há, todavia, antieméticos muito potentes que
ultrapassam estas complicações com relativa facil-
idade. Preferencialmente, a terapêutica anti-
emética deve ser instituída antecipadamente,
antes da quimioterapia, e não apenas após o início
dos sintomas. Os antieméticos mais utilizados em
oncologia pediátrica são os antagonistas da sero-
tonina e a metoclopramida, podendo combinar-se
com a dexametasona e uma benzodiazepina de
forma a obter potenciação de efeitos. A duração da
terapêutica antiemética deve prolongar-se pelo
menos 24 horas após a administração de citostáti-
cos muito emetizantes, como sejam a cisplatina, a
ifosfamida e o melfalan.
A mucosite, sobretudo a nível da orofaringe,
esófago e mucosa intestinal, é um dos efeitos
secundários mais vulgarmente observados mani-
festando-se por secura e palidez das mucosas,
aparecimento de placas esbranquiçadas, ulcera-
ções, disfagia, dores abdominais, diarreia e proc-
tite. Os fármacos mais frequentemente implicados
são as antraciclinas, a citosina-arabinosido, a acti-
nomicina D e o metotrexato em alta dose. Nos
doentes pancitopénicos a lesão da mucosa do tubo
digestivo pode funcionar como “porta de entra-
da” para infecções oportunistas potencialmente
graves, sobretudo fúngicas e bacterianas (E. coli,
Klebsiella e Pseudomonas). É importante que as
crianças que recebem quimioterapia mantenham
hábitos regulares de higiene oral, com utilização
de escovas suaves e dentífricos adequados. A tera-
pêutica com nistatina tópica é eficaz nas situações
de mucosite fúngica por Candida, podendo ser
necessária, em casos mais graves, a utilização de
antifúngicos sistémicos, antibióticos e antivíricos
nas crianças neutropénicas febris.
As queixas álgicas causadas pela mucosite não
devem ser negligenciadas, uma vez que podem
perturbar francamente o bem-estar da criança e o
seu estado nutricional. Devem ser utilizados anal-
gésicos de acordo com a gravidade da situação
clínica que incluem, desde anestésicos tópicos, até
perfusões sistémicas de opiáceos; deve igual-
mente ser instituída uma dieta de consistência e
conteúdo adequados. (ver adiante)
A depressão medular pode resultar da pro-
gressão da doença oncológica em si (como no caso
das leucemias) ou ser consequência da quimiote-
rapia. A incidência de infecções aumenta de forma
inversamente proporcional ao número de neutró-
filos, considerando-se risco grave de infecção se se
verificar número absoluto de neutrófilos inferior a
0,5 x 109/L. As infecções são a complicação mais
grave e a principal causa de morte durante a
quimioterapia, exigindo um elevado nível de sus-
peição clínica, atendendo a que os sinais e sin-
tomas inflamatórios clássicos podem estar
ausentes em doentes neutropénicos. Sempre que o
nível de neutropénia o justifique, estes doentes
devem ser isolados, evitando-se o contacto com
fontes exógenas potencialmente infectantes.
Como foi já referido anteriormente, a integridade
da mucosa digestiva deve ser preservada através
de uma correcta higiene oral e peri-rectal; é igual-
mente importante evitar a utilização de termóme-
tros por via rectal, assim como a administração de
supositórios e enemas em doentes neutropénicos.
Nas crianças com cateteres venosos centrais os
cuidados de assépsia devem ser rigorosos em
todas as manipulações do cateter, aplicando-se o
mesmo princípio em todos os procedimentos que
impliquem lesão da barreira cutânea, como
punções venosas, lombares ou biópsias ósseas.
A imunossupressão a que estão sujeitas pela
quimioterapia, impede que estas crianças sejam
imunizadas, particularmente com vacinas vivas; e,
se os seus irmãos tiverem que ser vacinados contra
a poliomielite, deverão sê-lo usando uma estirpe
morta. Na verdade, a vacina viva permitindo a
eliminação do vírus pelas fezes, pode ter conse-
quências neurológicas graves no doente. Problema
idêntico se põe com a vacina contra a varicela, já
que as lesões exantemáticas que podem surgir na
criança vacinada são contagiosas (Capítulo 274).
Quando as crianças frequentam escolas, (e
devem ser incentivadas a fazê-lo fora dos períodos
de neutropénia), os pais e médicos responsáveis
devem ser imediatamente avisados sobre o contac-
to com crianças com varicela ou sarampo, doenças
que podem ter um efeito devastador, a fim de
serem tomadas medidas de suporte adequadas.
Nas situações de trombocitopénia grave,
sobretudo se o número de plaquetas for inferior a
10-15 x 109/L, o risco de hemorragia gastrintesti-
nal e do sistema nervoso central é elevado. Estas
crianças devem evitar actividades físicas que pos-
 CAPÍTULO 128 Aspectos básicos do tratamento oncológico
sam causar traumatismos, assim como fármacos
que interfiram com o número e actividade das pla-
quetas, como o ácido acetilsalicílico e o ibupro-
feno. Sempre que se julgue necessário, a tromboc-
itopénia deve ser corrigida através da transfusão
de concentrado plaquetário (geralmente, 1
Unidade / 10 kg de peso). A transfusão de pla-
quetas associa-se com frequência a reacções carac-
terizadas por febre e tremores, o que se obvia com
a irradiação sistemática do material transfundido
e com a utilização de terapêutica prévia com
hidrocortisona e clemastina. (ver Parte XVIII)
A anemia é um problema comum nas crianças
com doença neoplásica sob tratamento. A decisão
de transfundir (geralmente, 10 ml de concentrado
eritrocitário / kg peso) deve ter em conta, não só
os critérios definidos por cada instituição, mas
também os sinais e sintomas que a criança apre-
sente tais como, hemorragia activa, cansaço
extremo ou dispneia. Os mesmos cuidados de
irradiação do produto a transfundir e de terapêu-
tica prévia atrás indicados devem ser tomados.
A alopécia é um dos efeitos secundários da
quimioterapia mais frequentemente observados
(sobretudo com as antraciclinas, a actinomicina, o
etoposido e os agentes alquilantes). Habitual-
mente, é reversível com o fim da terapêutica cito-
tóxica.
Tem sido descrito o aparecimento de tumores
secundários, principalmente após a administração
de citostáticos alquilantes, epipodofilotoxinas e
antraciclinas, diagnosticando-se alguns anos após
a utilização destes fármacos. São habitualmente
leucemias mieloblásticas agudas ou linfomas não
Hodgkin, as primeiras por vezes precedidas por
síndromas mielodisplásicas. O prognóstico é geral-
mente muito reservado.
A síndroma de lise tumoral (SLT) é uma
emergência oncológica grave e potencialmente
fatal se não for tratada, resultante da destruição
maciça de células malignas com elevado potencial
mitótico/proliferação rápida (por ex linfoma
Burkitt e leucemia de células T) sendo classica-
mente associada à quimioterapia. Como resultado
surgem hiperuricémia, hiperpotassémia podendo
originar arritmia, hiperfosfatémia, hipocalcémia,
esta última podendo originar quadro de hiperx-
citabilidade/tetania. Poderá surgir hipercalcémia
por destruição óssea. Sendo descrita com uma
625
incidência variando entre 3% a 22%, poderá surgir
insuficiência renal e morte.
As medidas profiláctico-terapêuticas incluem,
para além de elevado índice de suspeita)
hidratação, alcalinização da urina (pH entre 7 e
7,5), alopurinol (ou, em alternativa, rasburicase).
Radioterapia
A radioterapia consiste na administração de radia-
ções ionizantes com o objectivo de destruir as
células tumorais, por lesão directa a nível do
DNA, e por acção indirecta através da ionização
da água intracelular, o que causa a formação de
radicais livres tóxicos.
Pode ser administrada: externamente (a forma
mais habitual) sendo o feixe de radiações emitido
a uma determinada distância do doente; ou inter-
namente (braquiterapia), a partir de uma fonte de
radiações colocada no tumor.
Um terceiro tipo de técnica consiste na
administração sistémica de um radioisótopo que é
captado preferencialmente pelas células tumorais,
como é exemplo a 131I-metaiodobenzilguanidina
(MIBG terapêutica) em certos estádios de neuro-
blastoma.
Efeitos secundários da radioterapia
As radiações ionizantes lesam todas as células,
tumorais e não tumorais, dentro do território irra-
diado. Os efeitos secundários dependem do tipo
de radiação, da dose, da duração do tratamento,
da região anatómica, do volume corporal exposto
e da tolerância individual. A pele, o couro cabelu-
do, a medula óssea e o tracto gastrintestinal são
especialmente sensíveis às radiações. No entanto,
os efeitos adversos tendem a desaparecer após o
término da radioterapia, pela capacidade de reno-
vação/cicatrização destes tecidos. Pelo contrário,
órgãos com limitada replicação celular, como o
encéfalo, a medula espinal, o coração e os rins,
podem sofrer lesões que tendem a aparecer mais
tardiamente e a ser irreversíveis. A idade da crian-
ça é igualmente um factor importante, já que
quando um órgão é irradiado durante a sua fase
de crescimento, as sequelas são mais graves. São
exemplos as assimetrias de crescimento dos ossos
irradiados antes do encerramento das cartilagens
626 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

de conjugação, ou a radioterapia do sistema ner- humanização de todos os profissionais da equipa

voso central antes de completado o processo de
mielinização (cerca dos 3 anos de idade), podendo
provocar défice cognitivo e disfunção endócrina
central.
As complicações agudas mais frequentes,
dependendo da área irradiada, são: mal-estar
geral; anorexia; náuseas e vómitos; disfagia; diar-
reia; cólicas abdominais; cistite; e alopécia. A irra-
diação do sistema nervoso central pode causar
edema cerebral e uma síndroma de sonolência,
fadiga, meningismo e febre que pode ocorrer até 6
a 8 semanas depois do início daquela.
A pele dos territórios irradiados torna-se espe-
cialmente sensível, exibindo lesões que podem ir
desde um vulgar eritema difuso a queimaduras
graves com descamação. Os doentes devem evitar
o uso de roupas apertadas e utilizar, com regular-
idade, cremes hidratantes, protectores solares e,
eventualmente, anti-inflamatórios tópicos. A irra-
diação da medula óssea (como acontece na
radioterapia da coluna vertebral) pode provocar
pancitopenia transitória.
A longo prazo, e como já referido anterior-
mente, a radioterapia pode provocar alterações no
crescimento e maturação de tecidos e órgãos, e
induzir o aparecimento de segundas neoplasias.
Cuidados paliativos
assistencial.
A dor nos doentes com cancro pode ser com-
batida com fármacos opióides e não opióides de
acordo com protocolos que ultrapassam o âmbito
do capítulo. Entre os não opióides são utilizados o
paracetamol e AINE em geral.
Devem ser utilizados analgésicos de acordo
com a gravidade da situação clínica, que incluem
desde anestésicos tópicos (com lidocaína, por
exemplo) até perfusões sistémicas de opiáceos.
Torna-se com frequência necessário o uso de sulfa-
to de morfina em perfusão contínua IV, começan-
do por uma dose de 0,6 mg/kg/dia. Podem
administrar-se em SOS bolus de 10% da dose da
morfina assim calculada nas horas seguintes, para
obter uma analgesia adequada. O somatório dos
bolus após 24 h é então adicionado à dose inicial
nos dias seguintes. Também podem ser usados
adesivos de fentanil, de absorção transdérmica,
que têm uma duração de cerca de três dias, por
exemplo em situações que obrigam a canalização
frequente de veias. Existem tabelas que permitem
converter as doses de morfina em fentanil. Deve
igualmente ser instituída uma dieta de consistên-
cia e conteúdo adequados.
Noutro grupo etário e em contexto clínico
diverso, o capítulo sobre “Dor no RN” permite
informação complementar (Parte XXXI).

Os cuidados paliativos a prestar aos doentes

oncológicos são uma componente obrigatória do
respectivo tratamento com o objectivo fundamen-
tal de aliviar a dor, mal-estar e sofrimento daque-
les, assim como da família e dos próprios presta-
dores dos cuidados (Capítulo 3).
Assim, assistentes sociais, psicólogos, edu-
cadores de infância, professores, técnicos de ani-
mação, voluntariado, são hoje imprescindíveis,
fazendo parte integrante do grupo de profissio-
nais existente nos centros oncológicos. É também
importante uma boa articulação entre a unidade
de Oncologia e outros Serviços de Saúde per-
mintindo o apoio local possível, o que contribui
para a racionalização dos meios.
No que respeita a medidas gerais de promoção
do máximo (possível) conforto, torna-se funda-
mental a presença dos pais (por vezes com limi-
tações havendo risco infeccioso) e a atitude de

129
LEUCEMIAS
Mário Chagas
Definição e aspectos
epidemiológicos
As leucemias podem ser definidas como um
grupo de doenças malignas provocadas por ano-
malias genéticas de células precursoras hemato-
poiéticas, do que resulta proliferação clonal anár-
quica, com diferenciação e maturação anormais de
células (clone leucémico). Poderá tratar-se de uma
célula precursora hematopoiética, quer da lin-
hagem linfóide, T ou B (leucemia linfoblástica
aguda, LLA T ou LLA B), quer da linhagem
mielóide (leucemia mieloblástica aguda, LMA).
As células que constituem o clone leucémico
têm uma taxa aumentada de proliferação e uma
taxa diminuída de apoptose espontânea, o que
leva a disfunção e falência da medula óssea.
As leucemias agudas (LA) representam cerca
de um terço das neoplasias da criança.
Cerca de três quartos das leucemias das crianças são
linfoblásticas agudas, sendo as restantes mieloblásticas
agudas. As leucemias mielóides crónicas são muito
raras na criança. As leucemias linfocíticas crónicas
não se verificam.
A incidência anual de novos casos de leucemia
aguda nos países ocidentais é cerca de 40 por mi-
lhão de crianças com menos de quinze anos. No
nosso País estima-se que haverá cerca de 60 a 70
casos novos por ano. Destes, aproximadamente 50
serão leucemias linfoblásticas agudas.
O Quadro 2 do capítulo 125 mostra a casuísti-
ca do Serviço de Pediatria do IPOFG de Lisboa re-
ferente a 3 anos.
A LLA tem um pico de incidência máximo
* M3, M4, M5 (ver explicação adiante)
CAPÍTULO 129 Leucemias 627
entre os 2 e os 4 anos, que corresponde a uma
forma particular de leucemia com características
fenotípicas (linhagem B, CALLA +) e de quimios-
sensibilidade particulares, que lhe conferem um
bom prognóstico. São menos frequentes antes ou
depois deste grupo etário: no adolescente a LLA
de linhagem T é mais habitual; pelo contrário, no
lactente predomina a LLA de linhagem B, muito
indiferenciada e, em regra, de mau prognóstico.
A LMA tem um pico de incidência ao longo dos
dois primeiros anos de vida, altura em que é quase
tão frequente como a LLA, tornando-se depois
menos frequente (15 a 25% das LA), só voltando a
aumentar de frequência na adolescência.
Etiopatogénese
O capítulo 126, dedicado ao Ambiente e Genética
resume os conhecimentos actuais sobre a oncogé-
nese em geral, referindo os aspectos particulares
relacionados com as leucemias. Como foi aí referi-
do, para a generalidade das neoplasias e também
para a generalidade das leucemias não há uma
causa identificada. Em situações muito pontuais,
identificam-se certos agentes microbianos víricos,
químicos, e radiações ionizantes, bem como
alterações genéticas, que se encontrarão envolvi-
dos na génese das leucemias.
A proliferação incontrolada do clone leucé-
mico num espaço fechado como é aquele em que
está contida a medula óssea, a sua incapacidade
de diferenciação e maturação em células hemato-
poiéticas normais, e a disseminação por via san-
guínea com fixação noutros orgãos, traduzem-se
nas manifestações típicas das leucemias agudas
descritas a seguir.
Manifestações clínicas e exames
de imagem nas LA
As manifestações clínicas das LA são fundamen-
talmente:
• Dor: tipicamente nos ossos longos ou na
região lombar, corresponde à localização da
medula óssea. A criança tem alguma dificuldade
em a localizar com precisão. Ela não está relacio-
nada com os movimentos e as articulações não
apresentam, em regra, sinais inflamatórios. Por
vezes é incapacitante e pode ser a única manifestação
628 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
durante algum tempo, levando ao diagnóstico dife-
rencial com doenças reumáticas.
• Diátese hemorrágica: é a tradução clínica da
trombocitopénia; valores plaquetários inferiores a
10.000/mm3 são responsáveis por hemorragias
nas mucosas oral e/ou nasal (gengivorragia e/ou
epistaxe); valores entre 10.000 e 50.000/mm3, por
petéquias (pequenas hemorragias punctiformes
de origem capilar), equimoses (hemorragias mul-
tipetéquiais) e hematomas (hemorragias volumo-
sas) intramusculares ou subcutâneos.
Por vezes outras causas se podem associar a
este mecanismo de hemorragia, tornando a etiolo-
gia da diátese mais complexa, como a falência he-
pática por infiltração leucémica, ou a libertação
pelas células neoplásicas de proteínas com activi-
dade anticoagulante, como sucede nalgumas for-
mas particulares de LMA, em especial a leucemia
promielocítica (LMA M3).(*) Nestes casos o início
da quimioterapia, com destruição maciça dos
promieloblastos e libertação destas proteínas, pode
originar uma diátese hemorrágica devastadora.
• Anemia: traduz uma progressiva diminuição
do número de glóbulos vermelhos e da hemoglo-
bina por falência de produção; manifesta-se por
palidez da pele e mucosas, taquicardia, tonturas,
etc.. De referir que os valores de hemoglobina en-
contrados são por vezes muito baixos (3 ou 4 g/dl)
mas relativamente bem tolerados, devido à lenta
instalação da anemia.
• Febre, em regra não muito elevada, está rela-
cionada com os mecanismos fisiopatológicos da
leucemia: libertação de pirogénios pelos blastos
ou pelos macrófagos e linfócitos que procuram
controlar o clone leucémico. Desaparece com o iní-
cio do tratamento. No entanto, pode ser conse-
quência de infecção, facilitada pela redução do
número de leucócitos normofuncionantes. Na
verdade, muitas crianças podem ter como uma
das primeiras manifestações da doença, infecções
recorrentes ou de evolução arrastada, mais habi-
tualmente do foro ORL, que respondem mal à
antibioticoterapia.
• Organomegália que traduz a infiltração de
vários órgãos pelos blastos circulantes: hepatome-
gália, esplenomegália e adenomegálias (gânglios
linfáticos maiores que 1 cm) localizadas ou genera-
lizadas, e de dimensões variáveis, são encontradas
com frequência no exame objectivo da criança.
Numa radiografia do tórax pode encontrar-se uma
massa mediastínica, o que é muito sugestivo de
LLA de fenótipo T, mais habitual no adolescente
do sexo masculino; tal traduz infiltração do timo
ou dos gânglios linfáticos dos hilos pulmonares.
Nas LMA não é raro haver infiltração cutânea
inicial pelas células neoplásicas (leucemia cutis).
Esta infiltração também se pode encontrar nas
LLA, mas em formas terminais.
• Cloromas: são massas tumorais de tamanho
variável que se encontram com relativa frequência
nas LMA, principalmente de tipo M4 e M5(*).
Localizando-se preferencialmente na região perior-
bitária ou ao longo da coluna vertebral, podem
então originar manifestações neurológicas. Algu-
mas vezes estes cloromas precedem o diagnóstico
de leucemia, tendo sido descritos em crianças, ainda
antes de haver envolvimento da medula óssea.
Ainda nas LMA M4 ou M5(*) pode haver
hiperplasia gengival por infiltração.
• SNC: encontra-se igualmente atingido muitas
vezes no início da doença pela migração dos blas-
tos que, por via sanguínea, se vão fixar preferen-
cialmente na pia-máter. O número de células neo-
plásicas é, no entanto, insuficiente para originar
sintomas na generalidade dos casos. É a chamada
doença subclínica do SNC. Mas se houver infil-
tração maciça, particularmente a partir dos plexos
coroideus, especialmente ricos em vasos sanguí-
neos, podem surgir sinais de hipertensão intracra-
niana, tais como cefaleias e vómitos, ou sinais neu-
rológicos focais.
• Exames de imagem, como a ecografia ou a
tomografia axial computadorizada mostram igual-
mente que outros órgãos como os rins ou os ovários
estão frequentemente infiltrados no início da doen-
ça, apresentando-se de dimensões aumentadas.
No sexo masculino, embora raramente, pode
detectar-se no início da doença aumento do volu-
me testicular que é indolor, sem sinais infla-
matórios, sendo os testículos de consistência dura.
Diagnóstico das LLA
O hemograma revela alterações sugestivas: ane-
mia normocítica e normocrómica, quase sempre
trombocitopénia e leucopénia ou leucocitose. O
exame do esfregaço do sangue periférico pode
mostrar a existência de blastos circulantes. Por

vezes não há alterações significativas no hemogra-
ma.
O diagnóstico é feito a partir de colheita de
medula óssea, em geral numa crista ilíaca. As
células assim obtidas são sujeitas a exame mor-
fológico e citoquímico usando os corantes clássi-
cos, a tipagem imunológica através de painéis de
anticorpos monoclonais, a estudos de genética
convencional para determinação de alterações no
número e estrutura dos cromossomas e, mais
modernamente, a estudos de genética molecular,
mais sensíveis e específicos que os anteriores.
Assim, é possível diagnosticar uma leucemia se
o número de blastos na medula óssea for superior a
25% da celularidade total, e classificá-la recorrendo
aos estudos morfológicos e imunológicos, de acordo
com a linhagem afectada (linfoblástica, de linhagem
B ou T). As alterações genéticas encontradas, quer
em cariótipo convencional, quer em genética mole-
cular, confirmam o diagnóstico, já que muitas são
específicas de um tipo de leucemia e estabelecem
também o prognóstico. Por exemplo, um clone
leucémico hiperdiplóide, em que o número de cro-
mossomas é superior a 50, é particularmente sen-
sível à quimioterapia com citostáticos do grupo dos
antimetabolitos, sendo de bom prognóstico. Por
outro lado, o achado da translocação (t) (9;22), o
chamado cromossoma de Philadelphia, a que corres-
ponde a fusão molecular BCR-ABL, indica só por si,
a necessidade de recorrer a transplantação de
medula óssea (TMO) uma vez obtida a remissão, já
que os resultados obtidos com quimioterapia con-
vencional são maus. Da mesma forma a t (4;11) com
alterações envolvendo o gene MLL, frequentemente
encontrada em lactentes com LLA, implica um
prognóstico ominoso, que não parece sequer me-
lhorar com TMO. Ao invés, a t (12;21) envolvendo
os genes TEL-AML1 parece conferir à LLA, pelo
menos com alguns protocolos de quimioterapia, um
prognóstico mais favorável.
Diagnosticada a leucemia, torna-se imprescindível
detectar a existência de blastos no SNC, um dos factores
prognósticos mais importantes, o que se consegue
por exame morfológico, citoquímico e, se necessário,
imunológico, das células encontradas no liquor após
centrifugação. Em geral não há blastos detectáveis: é
a chamada doença subclínica do SNC. Um número
de blastos superior a cinco por campo implica pior
prognóstico e obriga a uma terapêutica mais intensi-
CAPÍTULO 129 Leucemias 629
va para obtenção de melhores resultados. Este acha-
do é mais frequente em adolescentes do sexo mas-
culino com LLA de fenótipo T, ou em lactentes com
LLA hiperleucocitária de linhagem B muito indifer-
enciada. O achado de um número de blastos inferior
a cinco por campo tem actualmente um significado
não totalmente compreendido, dividindo-se os cen-
tros oncológicos sobre a necessidade de intensificar
ou não o tratamento.
Tratamento das LLA
O tratamento das LLA é uma história de sucesso
que se foi construindo ao longo dos últimos
cinquenta anos. Actualmente é possível curar
cerca de 75% a 85% das crianças com LLA.
Os protocolos de quimioterapia, com algumas
variações subtis, compreendem uma fase inicial
de indução e de remissão que dura cerca de um
mês. No final a criança deve estar assintomática,
com observação normal, sem alterações no sangue
periférico, e com percentagem de blastos inferior a
5% na medula óssea. Seguem-se uma fase de ter-
apêutica da doença subclínica do SNC, uma fase
de intensificação/consolidação, e um período
final de manutenção. Globalmente a terapêutica
dura cerca de dois anos.
Muito esquematicamente, a evolução da tera-
pêutica ao longo dos anos, até à obtenção dos
excelentes resultados actuais foi a seguinte:
– no final de década de 40 do século passado
iniciaram-se as primeiras tentativas terapêuticas
com citostáticos em monoterapia, tendo o pedia-
tra Farber em Boston, obtido pela primeira vez
uma remissão de curta duração usando um
antimetabolito, a aminopterina;
– na década de 50 foram induzidas associações
de fármacos: antimetabolitos, vincristina, pre-
dnisolona e asparaginase; as remissões obtidas
eram mais longas, mas a doença recidivava passa-
dos alguns meses, sendo metade das recidivas a
nível do SNC;
– iniciou-se então na década de 60 a terapêuti-
ca da doença subclínica do SNC com radioterapia
crânio-encefálica e do neuro-eixo numa primeira
fase e, posteriormente, apenas craniana, associada
a quimioterapia intratecal, o que permitiu a
redução do número de recidivas no SNC para
cerca de 5%;
630 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
– na década de 70 utilizavam-se sistematica-
mente esquemas terapêuticos com indução, tera-
pêutica da doença subclínica do SNC e manu-
tenção. Surgiu a definição de grupos de risco,
percebendo-se que a doença não tinha sempre a
mesma gravidade; estes grupos baseavam-se prin-
cipalmente em critérios clínicos, como a idade e a
organomegália, e em critérios laboratoriais como
o número de leucócitos iniciais, e a classificação
imunológica, ainda que rudimentar, dos blastos;
– na década de 80 aperfeiçoaram-se os critérios
que definem estes grupos de risco, principalmente
com os progressos na classificação imunológica do
clone leucémico e, posteriormente, com o advento
da biologia molecular; à definição destes grupos
de risco, corresponde uma adaptação da intensi-
dade da quimioterapia, de forma a obter os me-
lhores resultados com a menor toxicidade; na
década de 90 ensaiaram-se métodos imunológicos
e genéticos para detecção da doença mínima resi-
dual em fases determinadas do tratamento, procu-
rando determinar o seu significado prognóstico.
Assim, actualmente, após o diagnóstico é
imprescindível definir o grupo de risco do doente,
o qual condicionará a escolha da terapêutica.
Em linhas gerais, consideram-se de alto risco os
grupos etários inferior a 1 ano ou superior a 10 anos,
a LLA de linhagem T, a LLA de linhagem B com
mais de 50.000 glóbulos brancos/mm3, e a LLA
com invasão do SNC. Os doentes destes grupos são
sujeitos a quimioterapia mais intensiva que permite
no final obter resultados sensivelmente idênticos
aos do grupo de risco médio ou baixo.
Consideram-se de muito alto risco, a LLA com
t (9;22), a LLA que não está em remissão no final
da indução, e a LLA no lactente com t(4;11). Os
dois primeiros são actualmente propostos para
TMO, discutindo-se a melhor atitude terapêutica
para o terceiro.
Consideram-se de risco baixo/médio os outros
casos, ou seja, as LLA de linhagem B com menos
de 50.000 glóbulos brancos/mm3 no sangue peri-
férico, em crianças com mais de um ano e menos
de dez, e sem invasão inicial do SNC*.
Diagnóstico das LMA
O diagnóstico das LMA é feito através da colheita
de medula óssea, em regra efectuada por punção
da crista ilíaca. Ao contrário do que acontece com
as LLA, convencionou-se ser necessário um
número de blastos superior a 20% e não a 25%,
para a sua confirmação. O procedimento para a
caracterização dos blastos é semelhante em ambos
os tipos de LA: estudos morfológicos, imunocito-
químicos, de fenotipagem e genéticos. A classifi-
cação das LMA é mais complexa que a das LLA, já
que mais linhagens celulares podem ser afectadas,
sendo a classificação morfológica FAB (Franco-
Americana-Britânica) a mais usada internacional-
mente: M1 e M2 (mieloblástica), M3 (promielocíti-
ca), M4 (mielomonocítica), M5 (monocítica), M6
(eritroleucemia), M7 (megacariocítica) e M0
(indiferenciada). A designação M corresponde,
pois, a tipos morfológicos.
Embora os estudos de genética não tenham
actualmente o impacte no diagnóstico e no
prognóstico que têm nas LLA, algumas alterações
são já devidamente valorizadas: t(8;21), inv.16 e
t(15;17) implicam um prognóstico mais favorável,
e são específicas de certos tipos de LMA.
Tratamento das LMA
Ao contrário das LLA, com o tratamento das LMA
não são obtidos tão bons resultados. Globalmente,
a probabilidade de cura ronda os 50%. Isto porque
os blastos se revelam pouco quimiossensíveis e o
aparecimento de resistências é frequente. O
número de citostáticos realmente eficazes é
pequeno, reduzindo-se aos grupos das antracicli-
nas (doxorrubicina, daunoblastina, idarrubicina,
mitoxantrona), epipodofilotoxinas (VP16, VM26),
alguns antimetabolitos (Ara C) e amsacrina. A
terapêutica de manutenção, tão útil na generali-
dade das LLA, não parece ter tanto interesse nesta
*A síndroma mielodisplásica(SMD) e a síndroma mieloproliferativa
(SMP) correspondem a um grupo heterogéneo de alterações
hematopoiéticas clonais explicando menos de 10% das doenças mali-
gnas de origem mielóide. Na SMD, que representa um estado pré-
leucémico (no sentido de LMA em meses ou anos), verifica-se
hematopoiese ineficaz, maturação displásica dos progenitores
mielóides da medula óssea, aumento da apoptose e hipercelularidade.
Existe pancitopénia e predisposição para infecções relacionável com
neutropénia. A hipercelularidade e as anomalias cromossómicas como
deleção do cromossoma 5q, trissomia 8 ou monossomia 7 permitem a
destrinça com anemia aplástica grave. Na SMP verifica-se abundante
proliferação e maior sobrevivência dos progenitores hematopoiéticos,
do que resulta elevado número de eritrócitos, leucócitos e plaquetas no
sangue periférico. Neste âmbito, destacam-se as entidades trombo-
citémia essencial e policitémia vera associadas a mutações genéticas.
 CAPÍTULO 129 Leucemias 631

forma de leucemia, preferindo a maioria dos cen- co. Esta forma de LA é também um bom exemplo
tros proceder antes a quimioterapia intensiva que da importância que a monitorização genética tem
se prolonga por seis a oito meses, com associações no prognóstico dos doentes, já que a fusão PML-
de citostáticos, alguns em altas doses, originando RARA deverá deixar de ser detectada a partir de
longos períodos de aplasia medular. determinada fase do tratamento; a sua persistência,
Embora ainda em discussão, de acordo com a ou reaparecimento, prenuncia uma má evolução.
experiência dos maiores grupos cooperativos,
podem ser considerados actualmente três grupos
de risco: risco médio, que corresponderá aos tipos
M1 e M2 com corpos de Auer, e M4 com eosinófi-
los, em que a probabilidade de cura é vizinha dos
65%; risco alto, que corresponderá aos restantes
tipos FAB em que a probabilidade de cura não
ultrapassará os 30%, e em que se propõe TMO em
primeira remissão; risco muito alto, que corres-
ponde às LMA em que a contagem inicial de
leucócitos é superior a 100.000/mm3, de muito
mau prognóstico; nestas, as terapêuticas são
decepcionantes, mesmo com TMO.
Duas formas particulares de LMA são, contu-
do, excepção neste panorama pessimista.
A primeira diz respeito a crianças com síndro-
ma de Down que adoecem com LMA que é, em
regra, M7 (classificação FAB). Os megacarioblas-
tos destas crianças são particularmente sensíveis
ao Ara C por razões genéticas, tendo estes doentes
uma muito boa probabilidade de cura com
quimioterapia não muito intensiva.
A segunda diz respeito à LMA M3 (promie-
locítica) que apresenta quase sempre t(15;17), e a
que corresponde uma arranjo genético envolven-
do os genes PML e RARA. É hoje possível induzir,
no início do tratamento, a maturação dos
promieloblastos típicos desta forma de LMA, com
a administração de ácido transretinóico, o que
permite reduzir o risco de coagulopatia caracterís-
tico da fase inicial da terapêutica, já que a destrui-
ção dos blastos induzida pelos citostáticos liberta
grandes quantidades de proteínas anticoagu-
lantes. O uso de ácido transretinóico ao longo da
indução e, posteriormente, na manutenção, nesta
forma particular de LMA, adquiriu grande
importância permitindo uma probabilidade de
cura vizinha dos 75%.
A LMA M3 é, pois, um bom exemplo dos pro-
gressos registados no tratamento das neoplasias
com a utilização de fármacos que actuam, não por
destruição celular como é típico dos citostáticos,
mas por indução da maturação do clone neoplási-
632 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
130
LINFOMAS NÃO HODGKIN
Mário Chagas
Definição e aspectos epidemiológicos
Os linfomas não Hodgkin são neoplasias de lin-
fócitos maduros ou de células precursoras dos lin-
fócitos que, por mutação genética, perderam as
capacidades de maturação e de apoptose, ou seja,
de autodestruição. Ao contrário dos linfomas não
Hodgkin do adulto, são de grande agressividade.
Os linfomas não Hodgkin são muito menos
frequentes na criança do que no adulto, aumen-
tando a incidência de forma progressiva, com a
idade. Podem encontrar-se, no entanto, em crian-
ças muito jovens, por vezes lactentes.
Depois das leucemias agudas e dos tumores do
SNC, os linfomas (de Hodgkin e não Hodgkin)
são as neoplasias mais frequentes, representando
cerca de 15% da globalidade dos tumores da
criança.
Classificação
A caracterização imunológica dos linfócitos
patológicos veio originar uma classificação sim-
ples dos linfomas não Hodgkin da criança, o que
tem vindo a permitir abandonar progressiva-
mente as inúmeras classificações clássicas, basea-
das na morfologia e nas características citoquími-
cas, pouco claras e em regra sem grande relação
com a clínica.
De forma resumida, os linfomas não Hodgkin
pediátricos classificam-se hoje de acordo com a
linhagem linfóide afectada em linfomas B de lin-
fócitos maduros, linfomas T igualmente de linfóc-
itos maduros, e linfomas pré T ou pré B que, como
o nome indica, são linfomas de células precurso-
ras não maduras de linhagem T ou B.
Aos linfomas B de células maduras correspon-
dem, na classificação da Organização Mundial de
Saúde, uma das classificações antigas mais usa-
das, as categorias histológicas de linfoma de
Burkitt, Burkitt like e linfoma B de grandes células.
Aos linfomas T de células maduras, corres-
ponde a categoria histológica de linfoma anaplási-
co de grandes células na mesma classificação.
Aos linfomas pré T ou pré B, a categoria de lin-
foma linfoblástico.
Como sucede com outras neoplasias, são
descritas algumas situações predisponentes de lin-
fomas, em geral relacionadas com imunodeficiên-
cia congénita ou adquirida. No entanto, para a
maioria dos casos diagnosticados, não se consegue
encontrar uma causa, como sucede para a general-
idade das neoplasias da criança.
1. LINFOMAS B: Linfoma de Burkitt,
Linfoma Burkitt like e linfoma B
de grandes células
Definição
O linfoma de Burkitt é, como se referiu uma neo-
plasia de linfócitos B maduros que se apresenta
morfologicamente como um linfoma de pequenas
células redondas, não clivadas.
É muito provavelmente o tumor pediátrico
com multiplicação celular mais rápida e cresci-
mento mais veloz.
Formas clínicas
A sua forma endémica foi a primeira a ser descrita,
na década de 50 do século passado na África equa-
torial pelo cirurgião irlandês Burkitt, de quem
recebeu o nome. É o tumor mais frequente naque-
la região de África; caracteriza-se pela localização
preferencial no maxilar superior, podendo atingir igual-
mente o abdómen e o SNC. Mais tarde relacionou-se
este tumor com o vírus de Epstein-Barr, cujo geno-
ma se encontra quase constantemente no núcleo
do linfócito B neoplásico e, também, com a malá-
ria, já que a área endémica desta doença é também
a área endémica do linfoma de Burkitt. Admite-se
que a infecção pelo plasmódio facilite, pela
imunossupressão que lhe é inerente, a proliferação
incontrolada dos linfócitos B infectados pelo vírus
de Epstein-Barr, causando a doença.

Na União Europeia e nos EUA esta neoplasia é
muito menos frequente, sendo a forma típica de
apresentação clínica a de um tumor abdominal de
crescimento muito rápido, localizado de início na
fossa ilíaca direita e estendendo-se depois rapida-
mente a todo o abdómen, o qual se apresenta
muito distendido e doloroso. À palpação encon-
tram-se várias formações tumorais de consistência
dura. A ecografia ou a TAC revelam várias massas
tumorais intrabdominais, por vezes infiltração
nodular do fígado, baço, ou rins, e adenomegalias
mesentéricas e retroperitoneais. Pode haver ascite
e derrame pleural.
Mais raramente a massa linfóide tumoral, que
se localiza de início preferencialmente na região
terminal do íleo, pode originar um íleos mecânico
precocemente, que é então a manifestação clínica
inaugural. Neste caso, é a cirurgia para resolução
do íleos que permite o diagnóstico.
Em estádios avançados o linfoma pode atingir
o SNC, com massas tumorais que se localizam
principalmente no espaço epidural, e também na
medula óssea (comportando-se então como LLA
de linfócitos B maduros). Menos frequentemente,
o linfoma de Burkitt pode surgir com outras loca-
lizações: mediastino, gânglios linfáticos cervicais,
anel de Waldeyer.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por estudos morfológicos,
citoquímicos, imunológicos e genéticos. Os dois
primeiros revelam a existência de um tumor de
pequenas células redondas, não clivadas; os méto-
dos imunológicos permitem a detecção de mar-
cadores de maturidade do linfócito B, e a genética
revela as translocações típicas: t(8;14), t(2;8) e
t(8;22). O material para estes estudos pode obter-
se por citologia do tumor por agulha fina, ou por
estudo das células existentes em suspensão no
líquido ascítico ou no derrame pleural.
Tratamento
O tratamento do linfoma de Burkitt/LLA B cons-
titui um dos maiores sucessos da oncologia moder-
na. O elevadíssimo número de células neoplásicas
em divisão acompanha-se de uma enorme capaci-
dade de adquirir resistência à quimioterapia, por
CAPÍTULO 130 Linfomas não Hodgkin 633
mutação. Os protocolos clássicos revelaram-se,
assim, ineficazes e, excluindo as raras formas
tumorais localizadas que era possível ressecar, nos
restantes casos a única hipótese de cura era a rela-
cionada com megaterapia seguida de transplante
de medula ósea (TMO), o que só era viável se hou-
vesse um dador compatível. Actualmente, com os
modernos protocolos de quimioterapia intensiva, a
probabilidade de cura é superior a 80%.
É importante, para além do diagnóstico, ca-
racterizar o estádio da doença, já que os protoco-
los de quimioterapia actuais possuem vários
ramos de intensidade crescente. Os estádios inter-
médios tratam-se durante cerca de 4 meses, e as
formas mais graves, em que há invasão da medu-
la óssea ou do SNC, durante cerca de 8 meses. Os
resultados finais acabam por ser semelhantes.
O linfoma B de grandes células e o linfoma
Burkitt like são variantes histológicas na classifi-
cação da Organização Mundial de Saúde; mas são
igualmente neoplasias de linfócitos B maduros.
Surgem em crianças de grupo etário superior e
caracterizam-se pelo aparecimento, não de
grandes massas tumorais como no linfoma de
Burkitt, mas de gânglios linfáticos aumentados
(adenomegálias) preferencialmente em territórios
periféricos, ou profundos (intrabdominais e/ou
torácicos). A localização mediastínica (Figura 1) é
mais frequente na forma de linfoma B de grandes célu-
las do que no linfoma de Burkitt; neste último é tipica-
mente abdominal, como foi dito.
Embora haja diferenças morfológicas entre estes
linfomas B e o linfoma de Burkitt, o tratamento é
semelhante e os resultados são igualmente bons.
2. LINFOMAS PRÉ T e PRÉ B: Linfoma
linfoblástico
O linfoma pré T, constituído por linfoblastos pre-
cursores de linhagem T, é tipicamente supra
diafragmático, atingindo o mediastino numa
grande percentagem de casos, e também os
gânglios dos territórios cervicais, supra clavicu-
lares e axilares. Dor torácica, dispneia e disfagia
por compressão das vias aéreas ou do esófago,
edema e estase venosa do pescoço e parte superi-
or do tórax por compressão da veia cava superior
– síndroma da veia cava – são as manifestações
mais frequentes. (Figura 1)
634 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tempo confundida com a doença de Hodgkin, cuja

destrinça se faz pelas características imunológicas
e genéticas da célula neoplásica.
Manifesta-se por adenomegálias nos ter-
ritórios periféricos ou toracoadominais sem, con-
tudo, haver formação de grandes massas
tumorais, ao contrário do que sucede com o linfo-
ma de Burkitt, ou o linfoma linfoblástico (o
primeiro no abdómen, o segundo no tórax). Pode
infiltrar certos órgãos como a pele, o pulmão ou o
osso, mas raramente atinge o SNC ou a medula
óssea. É, sobretudo, a evolução lenta com perío-
dos de regressão espontânea e a repercussão no
estado geral, com febre e emagrecimento, que
diferenciam este linfoma dos outros e o aproxi-
mam do linfoma de Hodgkin.
Não há unanimidade na terapêutica ideal,
sendo tratada por uns centros como uma leucemia
aguda, por outros como uma doença de Hodgkin.
FIG. 1
Mais recentemente têm sido referidos bons resul-
Linfoma B difuso de grandes células; radiografia do tórax: tados com quimioterapia semelhante à utilizada
adenomegalia mediastínica. para o linfoma de Burkitt.

Em estádios mais avançados pode haver

invasão do SNC ou da medula óssea. Esta última
põe problemas de diagnóstico diferencial entre
linfoma e leucemia. Por convenção será linfoma se o
número de linfoblastos na medula óssea for inferior a
25%.
O linfoma pré B, constituído por linfoblastos
precursores de linhagem B, atinge igualmente os
territórios linfáticos periféricos, ou profundos,
tóraco-abdominais, não havendo aqui, contudo,
volumosas massas tumorais, como sucede no lin-
foma de Burkitt. Pode igualmente em fases
avançadas atingir o SNC ou a medula óssea,
pondo iguais problemas de diagnóstico diferen-
cial com leucemia, utilizando-se o critério acima
referido para fazer a destrinça.
A distinção entre leucemia e linfoma acaba, na
prática, por ser pouco importante, já que o trata-
mento destes linfomas faz-se com protocolos de
quimioterapia semelhantes aos das leucemias,
com resultados sobreponíveis.

3. LINFOMA T: Linfoma anaplásico

de grandes células

Trata-se de uma entidade nova, durante muito


131
LINFOMA DE HODGKIN
Mário Chagas
Definição e aspectos epidemiológicos
O linfoma de Hodgkin, com a designação antiga
de doença de Hodgkin, abandonada pela OMS,
tem o nome do médico que primeiro o descreveu
no início do século XIX. Trata-se dum processo
maligno do sistema linforreticular.
Constituindo cerca de 5% dos casos de cancro
em idade pediátrica, surge nos países industriali-
zados com um primeiro pico de incidência por
volta dos vinte anos, e outro a partir dos cinquen-
ta anos. É, portanto, muito menos frequente na
criança que no adulto. Na idade pediátrica surge
principalmente na pré-adolescência ou adolescên-
cia, sendo raro antes dos 7 anos de idade ao con-
trário dos outros linfomas.
As relações entre esta doença e o vírus de
Epstein Barr são conhecidas, já que o genoma do
vírus se encontra com grande frequência na célula
neoplásica.
O linfoma de Hodgkin é mais frequente em
crianças com imunodeficiência e tem sido descrito
o seu aparecimento em “epidemias” familiares,
porventura relacionadas com infecções víricas.
Manifestações clínicas
Clinicamente caracteriza-se por ter um início
insidioso, com aparecimento de adenomegálias
principalmente cervicais, supraclaviculares ou me-
diastínicas. Mais raramente a localização é infradi-
afragmática. Os gânglios são elásticos, não
dolorosos, sem sinais inflamatórios, de crescimento
muito lento; por vezes apresentam regressão
espontânea durante algum tempo, no que o linfo-
ma de Hodgkin se distingue da generalidade dos
outros linfomas. Em fases mais avançadas as ade-
CAPÍTULO 131 Linfoma de Hodgkin 635
nomegálias podem confluir, formando conglome-
rados mais ou menos volumosos. As adeno-
megálias do mediastino são assintomáticas de iní-
cio, podendo ser um achado ocasional em radio-
grafia feita por intercorrência. Mais tarde os
gânglios comprimem as estruturas vizinhas,
podendo originar dispneia, disfagia e rouquidão
(Figura 1). A progressão da doença faz-se em regra
por via linfática, atingindo sucessivamente os ter-
ritórios ganglionares vizinhos.
A presença de várias manifestações sistémicas
(temperatura superior a 38ºC durante pelo menos
três dias, emagrecimento superior a 10% do peso
nos últimos seis meses, prurido e sudação noctur-
na), está associada a prognóstico mais reservado, o
que obriga a terapêutica mais intensiva.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por biópsia de um gânglio
que revela as células de Reed-Sternberg e suas
variantes, num fundo de células inflamatórias
(linfócitos, plasmócitos, eosinófilos, histiócitos),
com fibrose. As células de Reed-Sternberg, de
origem desconhecida durante muito tempo,
foram identificadas imunologicamente como célu-
las linfóides de linhagem B, englobando-se esta
doença actualmente no grupo dos linfomas.
As referidas células têm grande diâmetro (15-
45 µm) e são multinucleadas ou com núcleo multi-
FIG. 1
Linfoma de Hodgkin: opacidade esferóide “gigante” com
ponto de partida mediastínico ocupando o campo pulmonar
direito (NIHDE).
636 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
lobulado. Curiosamente, no linfoma de Hodgkin,
ao contrário de outras neoplasias, as células neo-
plásicas não são mais de 1% das células que se
encontram nos gânglios atingidos, sendo as res-
tantes células inflamatórias, o que pode tornar difí-
cil o diagnóstico.
De acordo com as células predominantes no
gânglio e o grau de fibrose, classifica-se a doença de
Hodgkin em: com predomínio linfocitário, com
esclerose nodular, com celularidade mista e com
depleção linfocitária (classificação de Rye). A primeira
tem um excelente prognóstico surgindo, em geral
sob a forma localizada em adolescentes. A esclerose
nodular corresponde ao tipo histológico mais habit-
ual entre nós e nos países desenvolvidos. A celular-
idade mista surge em crianças mais jovens. A
depleção linfocitária surge associada a formas gen-
eralizadas da doença, de prognóstico pior.
Após o diagnóstico é indispensável a caracteri-
zação do estádio evolutivo para programar a te-
rapêutica. Usa-se habitualmente a classificação de
Ann Arbor, com quatro estádios, consoante o
número e localização dos territórios ganglionares
afectados e a eventual infiltração de estruturas não
linfóides, como o pulmão, o fígado, ou a medula
óssea (estádio IV). Considerando os extremos
desta classificação cabe referir: que o estádio I cor-
responde a compromisso de um único gânglio ou
um só órgão ou local extralinfático; e que o estádio
IV corresponde à forma disseminada com vários
órgãos ou tecidos extralinfáticos afectados, com ou
sem compromissos ganglionar; os estádios II e III
correspondem ao compromisso ganglionar (2 ou
mais gânglios), e/ou extraganglionar, respectiva-
mente dum lado ou dos dois lados do diafragma,
o qual serve como referência topográfica. O está-
dio é determinado usando várias técnicas imagi-
ológicas como a ecografia, a tomografia axial com-
putadorizada ou a ressonância magnética e através
de estudos isotópicos como as cintigrafias com
gálio e tecnésio; e, mais recentemente, com a tomo-
grafia com emissão de positrões. São técnicas com-
plementares, que adicionam à informação
anatómica outros dados sobre a actividade da
doença. Estas técnicas sofisticadas permitem iden-
tificação do estádio relativamente rigorosa, sem
necessidade de recurso a técnicas invasivas como a
linfangiografia ou a laparotomia exploradora que
pertencem ao passado.
Tratamento
A terapêutica é programada de acordo com o está-
dio do doente e a existência ou não, de manifes-
tações associadas a pior prognóstico. Em pediatria
usam-se esquemas combinados de quimioterapia
e radioterapia com excelentes resultados. Estes
esquemas têm vindo a adaptar-se progressiva-
mente, de forma a reduzir a intensidade da
quimioterapia e a dose e os campos da radiotera-
pia, sem diminuir a probabilidade de cura. Hoje é
possível curar doentes usando doses comple-
mentares de radioterapia que não ultrapassam os
20 a 25 Gy, por oposição aos 35-40 Gy usados ante-
riormente. Igualmente os estádios menos avança-
dos (I, II, III A) são sujeitos a quimioterapia menos
intensiva que os restantes estádios (III B e IV).
A probabilidade de cura é grande (80 a 90%),
mesmo para os estádios mais avançados, com as
modalidades modernas de tratamento: duas a seis
faixas de quimioterapia consoante a extensão da
doença, seguidas de radioterapia.
Os efeitos secundários da quimioterapia são os
habituais, sendo os mais temíveis as neoplasias
secundárias, principalmente leucemia aguda
mieloblástica e linfoma não Hodgkin.
A incidência comparativamente superior
destas neoplasias secundárias nos doentes com
linfoma de Hodgkin em relação a doentes com
outras neoplasias, parece ser devida em grande
parte à imunodeficiência celular que estes apre-
sentam e que persiste, mesmo após a cura. A estes
efeitos somam-se os efeitos secundários da radio-
terapia: atrofia das partes moles, perturbações do
crescimento ósseo, disfunção da tiroideia, tumores
secundários das partes moles, da mama, da
tiroideia, e ósseos. Isto significa que estes doentes
devem ser seguidos cuidadosamente durante
muitos anos para diagnóstico atempado destas
complicações, que serão tanto mais de recear
quanto maior for a esperança de vida do doente.
Nota: 1 unidade de radiação (1 GYY) = 100 rads

132
NEUROBLASTOMA
Mário Chagas
Definição e aspectos epidemiológicos
Trata-se duma neoplasia de origem embrionária
com ponto de partida nas células da crista neural
que formam a medula supra-renal e o sistema ner-
voso simpático. Com uma prevalência de 1/7000
nado-vivos, constitui o tumor sólido mais fre-
quente no lactente, e o segundo na primeira déca-
da da vida, logo depois dos tumores do SNC.
Representa cerca de 10% dos tumores malignos da
criança, registando-se em 1-2% dos casos antece-
dentes familiares de neuroblastoma.
Etiopatogénese
A etiologia do neuroblastoma é desconhecida. De
referir a ocorrência de mutações no gene
PHOX2B (regulador do desenvolvimento neuro-
nal autonómico), em casos de neuroblastomas e
de associação deste tipo de tumores a situações
caracterizadas por alterações do desenvolvimen-
to da crista neural (neurocristopatias) como neu-
rofibromatose do tipo 1, síndroma de hipoventi-
lação central e doença de Hirschprung, as quais
poderão ser consideradas factores predispo-
nentes. Por outro lado, mutações genéticas no
cromossoma 6p22 estão associadas a risco au-
mentado de neuroblastoma.
Reportando-nos à teoria de Knudson (Ca-
pítulo 126), cabe referir que a maioria dos casos
familiares/hereditários se relaciona com muta-
ções no gene ALK.
A diversidade do comportamento evoluti-
vo do neuroblastoma (adiante salientada)
poderá ser explicada pela expressão dos recep-
tores de neurotrofina, determinada genetica-
mente.
CAPÍTULO 132 Neuroblastoma 637
Manifestações clínicas
O espectro clínico é muito variável existindo
muitas interrogações pelo seu comportamento,
por vezes enigmático. Na verdade, alguns neuro-
blastomas metastisados e com repercussão grave
sobre o estado geral do doente podem regredir
espontaneamente ou com quimioterapia de curta
duração, enquanto neuroblastomas em estádios
mais localizados e sem aparente repercussão geral
podem progredir inexoravelmente, apesar dos
tratamentos efectuados (por exemplo regressão
sem terapêutica, evolução para ganglioneuroma,
benigno, ou doença com metástases).
O tumor primitivo localiza-se ao longo das
estruturas nervosas simpáticas; mais frequente-
mente no abdómen, na glândula supra-renal ou ao
longo da goteira para vertebral; outras vezes no
tórax, no mediastino posterior; mais raramente na
região cervical ou na pelve (Quadro 1).
No abdómen o tumor pode atingir dimensões
apreciáveis antes de originar sinais e sintomas: os
mais frequentes são a dor e a distensão abdominal
que se manifestam numa criança em regra ema-
grecida e com aspecto de doença grave, já que
geralmente a doença se apresenta num estádio
avançado.
No tórax as manifestações são respiratórias, cir-
culatórias ou neurológicas (síndroma de Claude
QUADRO 1 – Clínica do Neuroblastoma
Manifestações frequentes
Dor óssea
Marcha claudicante
Hepatomegália
Massa abdominal (a partir da supra-renal)
Palidez
Emagrecimento
Manifestações raras
Nódulos cutâneos
Proptose
Equimoses periobitárias
Adenomegálias
Paraplegia
Síndromas paraneoplásicas (VIP, OMA,SEC) -
consultar texto
638 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Bernard Horner, por exemplo), devido à com-
pressão das estruturas anatómicas pelo tumor.
Nalguns casos, porém, poderá ser um achado oca-
sional numa radiografia do tórax feita por uma
intercorrência.
Na região cervical, uma massa tumoral asso-
ciada ou não a dor, é o sinal mais frequente.
Como resultado da localização na pelve
surgem alterações do trânsito intestinal ou
queixas urinárias, resultantes da compressão do
recto ou da bexiga.
Mas, independentemente das localizações
anatómicas anteriormente referidas, tratando-se
de um tumor paravertebral, pode sempre mani-
festar-se inicialmente por sinais neurológicos de
gravidade variável, quer por compressão das
raízes nervosas, quer por invasão do canal medu-
lar. Neste último caso o tratamento torna-se ver-
dadeiramente urgente a fim de evitar sequelas
neurológicas graves.
Para além destas manifestações relacionadas
com o tumor primitivo, outras podem surgir
resultantes da metastisação tumoral: dor óssea,
por invasão óssea; anemia e trombopénia por
invasão da medula óssea; nódulos cutâneos por
invasão da pele; proptose e equimoses palpebrais
por infiltração da órbita; e, em fases muito
avançadas da doença, pode assistir-se a metasti-
sação pulmonar ou no SNC.
Uma forma peculiar de apresentação que
merece referência é a síndroma de Pepper: surge
no lactente e caracteriza-se por um tumor locali-
zado na supra-renal havendo, simultaneamente,
infiltração maciça do fígado. A hepatomegália
resultante é então a primeira manifestação da
doença, observando-se um lactente com estado
geral em regra bom, com abdómen volumoso em
que se palpa o fígado aumentado de volume.
Algumas vezes esta hepatomegalia é de tal forma
exuberante que se instala um quadro de dificul-
dade respiratória, e/ou edema do escroto e mem-
bros inferiores, e/ou vómitos frequentes e má-
nutrição, devidos à compressão exercida pelo fíga-
do aumentado sobre as estruturas vizinhas.
Em cerca de 1 a 3% dos doentes podem fazer
parte das manifestações clínicas 3 tipos de síndro-
mas paraneoplásicas por: 1)VIP (Vasoactive intes-
tinal peptide) – por secreção tumoral de VIP [diar-
reia secretória intratável, hipopotassémia,disten-
são abdominal, desidratação, etc.. Está em geral
associada a ganglioneuroma ou ganglioneuroblas-
toma]; 2) OMA (opsomioclonus-mioclonus-ataxia) –
associada a autoanticorpos antineuronais [abalos
mioclónicos erráticos, movimentos oculares
descontrolados e ”olhos e pés dançarinos”, por
vezes, ataxia cerebelosa]; 3) SEC (secreção excessiva
de catecolaminas) [taquicárdia, HTA, palpitações,
sudação profusa, crises de rubor, sintomatologia
que é clássica no feocromocitoma. Enquanto a
patogénese da HTA no caso de neuroblastoma
tem forte componente de causa renovascular, no
feocromocitoma é sobretudo comparticipada
pelas catecolaminas em excesso].
Um forma clínica designada especificamente
por estádio 4S (em crianças com < 1 ano de idade,
com tumor primário pequeno e metástases limi-
tadas à pele, fígado ou medula óssea) está associ-
ada a prognóstico mais favorável.
Considerando a verificação de massa abdomi-
nal, sob o ponto de vista semiológico há a salien-
tar que no caso de neuroblastoma a mesma classi-
camente se apresenta de consistência endurecida,
com superfície lisa, lobulada, fixa, ultrapassando a
linha média, ocupando a loca renal e deslocando o
rim para baixo e para fora. O diagnóstico diferen-
cial pode fazer-se com o tumor de Wilms, salien-
tando-se que nesta última situação a massa não
ultrapassa a linha média, sendo em cerca de 5%
dos casos bilateral (Capítulo 133).
O Quadro 1 resume as manifestações clínicas
mais frequentes e menos frequentes do neuroblas-
toma. A Figura 1 montra um lactente com disten-
são abdominal e hepatomegádia.
FIG. 1
Lactente com distensão abdominal por hepatomegália
relacionada com neuroblastoma (NIHDE).
 CAPÍTULO 132 Neuroblastoma 639

Exames complementares
e diagnóstico diferencial

Dada a diversidade de manifestações clínicas do

neuroblastoma, tal situação poderá ser confundida
com outras neoplasias ou situações não neoplási-
cas. As dificuldades poderão ser maiores nos casos
de neuroblastomas que não produzem catecolami-
nas em excesso e em cerca de 1% dos casos em que
não é obvia a identificação de tumor primário.
As sídromas VIP podem ser confundidas com
doença inflamatória intestinal e os casos com
FIG. 2
manifestações de OMA poderão corresponder a
situação neurológica primária. Imagem opaca arredondada paravertebral torácica superior
As equimoses periorbitárias poderão levantar de neuroblastoma desviando o esófago visualizado com
a hipótese de maus tratos/abuso, pelo que a contraste. (NIHDE)
anamnese se torna fundamental. A verificação de
anemia, neutropénia, ou trombocitopénia pode
levar, em função do contexto clínico, ao diagnósti-
co diferencial, também, com leucemia.
O estudo imagiológico do doente por TAC ou
TAC com emissão de positrões (PET) e ou ressonân-
cia magnética nuclear (RMN) revela um tumor de
localização e dimensões variáveis, muitas vezes com
calcificações, as quais são sugestivas do diagnóstico.
As Figuras 2 e 3 exibem imagens de neuroblas-
toma de localização intratorácia.
Na Figura 2 (radiografia de tórax) em incidên-
cia póstero-anterior observa-se opacidade para
FIG. 3
vertebral de contorno arredondado ao nível de D1-
D4 desviando o esófago contrastado. Imagem de TAC torácica de perfil evidenciando tumor
A Figura 3 mostra imagem de neuroblastoma esférico pré-vertebral (neuroblastoma) ocupando
de localização pré-vertebral superior intratorácia praticamente o terço superior da cavidade torácica. (NIHDE)
(D2-D7) de contorno arredondado e grandes
dimensões (TAC de perfil). [Nota: valores de referência: VMA (urina):
O estudo isotópico com injecção de metaiodo- 83±26µg/kg/dia (ou 2-12µg/mg de creatinina);
benzilguanidina (MIBG), metabólito que é fixado HVA (urina): 3-16µg/mg de creatinina; catecola-
electivamente pelas células do neuroblastoma, minas totais (urina): 0,4-2µg/kg/dia]
permite determinar com precisão a localização do O mesmo se aplica à enolase sérica e LDH, mar-
tumor primitivo e suas metástases, tendo também cadores que, não sendo específicos, se encontram
importância no seguimento dos doentes. elevados nas formas mais avançadas da doença.
Tratando-se de um tumor produtor de cateco- O diagnóstico é confirmado por exame citológico
laminas (em 90% dos casos), estas podem ser ou histológico do tumor, obtidos por citologia por
doseadas na urina, encontrando-se em geral agulha fina ou por biópsia, colhendo-se igualmente
aumentadas no início da doença, normalizando material para estudos genéticos (para classificação
com o tratamento. Os ácidos vanilmandélico genómica). Actualmente utilizam-se marcadores
(VMA) e homovanílico (HVA) são assim impor- genéticos com valor prognóstico: deleção do cromos-
tantes, não só no diagnóstico, mas também no estu- soma 1, amplificação e mutações no cromossoma
do evolutivo. 6p22, e amplificação do gene N MYC, entre outros.
640 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Tratamento
O neuroblastoma é um tumor quimio e radiossen-
sível. O tratamento é programado de acordo com os
critérios que definem o prognóstico do doente no
início. Entre estes destacam-se a idade (inferior ou
superior a um ano), o estádio do tumor (localizado
e ressecável, localizado e irressecável, disseminado),
os marcadores genéticos (N MYC, CHD5) e o tipo
histológico (favorável, desfavorável).
Assim, alguns doentes serão apenas sujeitos a
cirurgia, outros serão submetidos a quimioterapia
e cirurgia, outros ainda após quimioterapia e
cirurgia serão sujeitos a megaterapia com auto
transplantação com células estaminais, comple-
mentada posteriormente com radioterapia sobre o
leito tumoral.
Alguns protocolos prevêem ainda terapia
sobre a doença residual eventualmente persistente
após os tratamentos anteriormente referidos, a
qual se ensaia com o uso de anticorpos monoclo-
nais, ou com indutores da maturação do neuro-
blasto (designadamente com isotretinoína ou
ácido cis-retinóico), ou ainda com terapia com
radioisótopos.
Prognóstico
A probabilidade de cura depende dos vários fac-
tores prognósticos acima descritos, sendo muito
elevada nos estádios localizados sem marcadores
genéticos de mau prognóstico e, ao invés, reduzi-
da nos estádios avançados ou com marcadores
genéticos desfavoráveis, apesar das terapêuticas
intensivas a que estes últimos doentes são actual-
mente sujeitos. Como marcadores citogenéticos de
prognóstico mais reservado de neuroblastoma
citam-se a amplificação do proto-oncogene N
MYC (ou N-myc) e a identificação do gene supres-
sor CHD5 relacionado com deleção 1p36.1.
133
TUMOR DE WILMS
Mário Chagas
Definição e aspectos epidemiológicos
O tumor de Wilms, também designado nefroblas-
toma, é o tumor renal e o tumor abdominal mali-
gno mais frequente na criança, representando
cerca de 5% dos tumores pediátricos (Quadro 2 do
capítulo 125). É um tumor de origem embrionária,
histologicamente formado por três elementos
(estroma, blastema e elementos epiteliais, em pro-
porções variáveis), e com um grau de maior ou
menor malignidade. Pode ser detectado no RN.
Os restantes tumores malignos do rim – sarco-
ma de células claras, tumor rabdóide e carcinomas
– são muito raros em idade pediátrica.
Atinge o pico de incidência pelos dois a três
anos de idade, embora se possa encontrar em
qualquer outro grupo etário pediátrico.
Etiopatogénese
Em cerca de 1-2% dos casos existem antece-
dentes familiares desta patologia (hereditarie-
dade autossómica dominante). Em cerca de
20% dos casos foram demonstradas mutações
no gene WT1 localizado em 11p 13. Outros
genes em 11p15,16q, e 1p têm também sido
envolvidos. Contudo, a predisposição genética
para tumor de Wilms é heterogénea. Uma
característica genética designada pela sigla
LOH (do inglês-loss of heterozygosity ou perda
de heterozigotia), se verificada ao nível dos
cromossomas 1p ou 16q está asociada a maior
risco de recaídas, agravando o prognóstico.
Cabe referir, a propósito, entre outras, 3
situações associadas a tumor de Wilms, por sua
vez acompanhadas de anomalias cromossómi-
cas e génicas que se relacionam com o mesmo

tumor: 1) Síndroma de Beckwith – Wiedemann
(macroglóssia, hemi-hipertrofia, onfalocele, vis-
ceromegália) em que existe risco (de 3-5%) de
tumor de Wilms; uma das anomalias consiste
em deleção 11p 15.5 (locus WT2); 2) Síndroma
de Denys – Drash (insuficiência renal precoce
associada a esclerose mesangial, pseudo-her-
mafroditismo masculino) associada a mutações
no gene WT1; 3) Síndroma WAGR (atraso men-
tal, aniridia, anomalias génito-urinárias) associ-
ada a deleção 11p 13 (loci WT1 w PAX6).
Manifestações clínicas
Muitas vezes o tumor é assintomático, sendo a
mãe ao cuidar do filho, ou o médico em exame
de rotina, que palpa o tumor localizado num
dos flancos, de consistência dura e de limites
precisos. Com localização inicial lombar,
desenvolve-se rapidamente no sentido póstero-
anterior, simulando por vezes hepatomegália
ou esplenomegália. Em cerca de 5% dos casos
desenvolve-se bilateralmente. O tumor, que está
contido pela cápsula do rim, é friável, pelo que
a palpação deve ser cuidadosa.
Outras vezes o tumor é sintomático sendo a
dor e a hematúria macroscópica as manifes-
tações mais frequentes.
A hipertensão arterial associa-se frequente-
mente ao tumor de Wilms pelas alterações vas-
culares renais por ele provocadas; contudo,
raramente é manifestação responsável pelo
diagnóstico. O tumor de Wilms pode aparecer
associado a alterações morfológicas como crip-
torquídia, hipospádia, aniridia ou hemi-
hipertrofia.
Algumas crianças com síndromas raras têm
uma maior incidência de tumor de Wilms, pelo
que devem ser vigiadas cuidadosa e longa-
mente. Encontram-se nesta situação as crianças
com síndromas WAGR, Beckwith-Wiedemann,
Denys-Drahs e Sotos. (ver Etiopatogénese)
Diagnóstico
Perante uma criança com dois ou três anos de
idade com um tumor abdominal, o diagnóstico
diferencial é feito, principalmente, entre tumor
de Wilms e neuroblastoma. Os estudos de
CAPÍTULO 133 Tumor de Wilms 641
imagem são geralmente conclusivos, porque o
tumor de Wilms é em regra um tumor intra-renal
(mais lateral), e o neuroblastoma abdominal tem
como ponto de partida a supra-renal ou os
gânglios simpáticos para vertebrais (mais central
com tendência para expansão centrífuga) (Capí-
tulo 132).
No tumor de Wilms os estudos de imagem
mais informativos são a ecografia com ecodoppler
e a tomografia axial computadorizada (TAC),
abdominais, e a radiografia do tórax. A ecografia
confirma a existência de um tumor renal, informa
sobre a sua estrutura sólida ou quística, detecta a
existência de adenomegálias regionais ou de
metástases hepáticas, e verifica a permeabilidade
dos grandes vasos determinando a eventual pre-
sença de trombo na veia renal e na veia cava infe-
rior.
A TAC com injecção de produto de contraste
confirma a existência do tumor e permite uma
mais precisa definição da sua localização e dos
seus limites, bem como da capacidade funcional
do rim atingido. Permite igualmente examinar o
rim oposto, excluindo a existência de tumor bi-
lateral.
A radiografia do tórax detecta a existência de
metástases nos pulmões que, com o fígado, cons-
tituem os locais mais frequentes de metastisação.
Alguns centros oncológicos privilegiam a TAC
torácica em detrimento da radiografia conven-
cional para detecção de metastisação pulmonar, já
que o seu poder de resolução é maior, embora o
risco de falsos positivos seja significativo. (Figura
5 – Capítulo 8).
Tratamento
O tumor de Wilms é quimio e radiossensível. A te-
rapêutica é, como na generalidade dos tumores
sólidos, constituída por cirurgia, quimioterapia e
radioterapia. Na maioria dos centros oncológicos
dos EUA a cirurgia é a primeira atitude terapêutica.
Na UE em geral, a cirurgia só é inicial em
lactentes com menos de 6 meses em que a proba-
bilidade de se tratar de tumor renal benigno é
grande, ou quando por qualquer razão há dúvida
sobre o diagnóstico. Se assim não for, a terapêutica
inicia-se com quimioterapia, sendo a cirurgia protelada
(quimioterapia neoadjuvante). Esta estratégia, entre
642 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
outras vantagens, permite reduzir o volume tumoral
tornando a cirurgia mais fácil.
A radioterapia é hoje reservada para os está-
dios mais avançados em que, após a cirurgia se
verificou tumor residual, ou em que houve rup-
tura da cápsula do rim, ou ainda para os tumores
cujo tipo histológico é desfavorável. Da mesma
forma o grau de intensidade da quimioterapia
depende da histologia do tumor.
Prognóstico
A probabilidade de cura de uma criança com
tumor de Wilms é actualmente de 90%, sendo pre-
ocupação dos protocolos actuais de tratamento a
redução da toxicidade, sem prejudicar estes exce-
lentes resultados (ver alínea Etiopatogénese-
critério genético LOH associado a prognóstico
mais reservado).
134
TUMORES DO SISTEMA
NERVOSO CENTRAL
Mário Chagas e Duarte Salgado
Aspectos epidemiológicos
Os tumores cerebrais primários no seu conjunto
são a segunda neoplasia mais frequente em idade
pediátrica, logo a seguir às leucemias. A sua
incidência ronda 30 novos casos por 1 000 000 de
crianças com menos de 15 anos.
No seu todo, podemos encontrar neoplasias de
baixo grau de malignidade, e outras de uma
agressividade tal que se colocam entre as mais
malignas em oncologia.
Determinadas síndromas hereditárias, incluin-
do neurofibromatose (tipos 1 e 2), síndroma de Li-
Fraumeni, esclerose tuberosa, síndroma de Turcot
e síndroma de von Hippel-Lindau comportam
risco elevado de tumor do SNC.
O sistema nervoso central no referido período
apresenta particularidades entre as quais se destaca o
seu crescimento e maturação, decorrendo daqui uma
diferença fundamental entre as patologias e terapêu-
ticas nesta idade e na idade adulta. A radioterapia,
por exemplo, terapêutica habitual nos adultos, pode
não ter indicação formal nesta população, devido aos
efeitos secundários que determina a nível cognitivo.
A percepção de que os doentes terão por esta
razão prognóstico mais reservado deve ser com-
batida. Na verdade, se alguns tumores não são
actualmente curáveis, a maioria das crianças pode
ser curada ou viver com a situação compensada
com um mínimo de limitações.
Manifestações clínicas
e exames complementares
No âmbito da avaliação clínica a anamnese e o
 CAPÍTULO 134 Tumores do sistema nervoso central
exame físico (incluindo exame neurológico com
fundoscopia e estudo dos campos visuais) são
fundamentais (Capítulo 248).
A ideia de que o sintoma mais frequente numa
criança com tumor cerebral é a cefaleia está cor-
recta. No entanto, dada a frequência desta queixa
na população em geral, torna-se muito importante
reconhecer as suas características específicas que
são as da hipertensão intracraniana: cefaleias em
regra nocturnas ou matinais, por vezes associadas
a irritabilidade e prostração, melhorando ao longo
do dia e repetindo-se diariamente. Ao progredi-
rem, são quase sempre acompanhadas de vómitos
matinais, tipicamente pré-prandiais. É com este
quadro que as crianças chegam ao médico, quase
sempre com um período de sintomas inferior a
seis semanas (Capítulo 185).
A identificação de sinais de localização do
tumor, tais como hemiparésia ou afasia, não é
habitual nesta população, mas é importante saber
que um dos tumores mais frequentes, o glioma da
via óptica, manifesta-se somente por perda da
acuidade visual unilateral; infelizmente a idade
não permite que a criança colabore no diagnósti-
co, já que a maior incidência do referido tumor se
verifca abaixo dos 3 anos.
A crise epiléptica como forma de apresentação
clínica não é frequente. São geralmente crises par-
ciais, por vezes com uma semiologia atípica como
sejam as crises uncinadas (sensação de cheiro
desagradável) dos tumores da face interna do lobo
temporal.
Os tumores do cerebelo estão associados a
ataxia e alteração na coordenação.
O Quadro 1 resume os sinais típicos de
hipertensão intracraniana (HIC).
Perante a suspeita de lesão expansiva do SNC
considera-se hoje a ressonância magnética cra-
nioencefálica o exame de imagem de eleição
(Capítulo 8). Em situação de emergência, pela
maior facilidade de execução, a TAC cranioence-
fálica constitui uma alternativa. Nos casos de sus-
peita de HIC, qualquer destes exames de imagem
deverá preceder obrigatoriamente eventual
punção lombar (indicada para estudo do LCR no
âmbito da avaliação histológica/citocentrifu-
gação, designadamente para detecção de doença
metastática).
O exame de imagem revela, em mais de metade
643
QUADRO 1 – Sinais de HIC
• Vómitos matinais
• Edema da papila
• Cefaleias nocturnas /matinais
• Estrabismo (paralisia do VI par)
• Nistagmo
• Ataxia
dos casos, sinais de tumor localizado na fossa pos-
terior, condicionando hidrocefalia aguda.
Nos casos de tumores com elevada potenciali-
dade metastática como o meduloblastoma (ver
adiante), torna-se necessário proceder ao estudo
imagiológico cranioencefálico e espinhal total.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial das situações compor-
tando-se clinicamente como massas intracrani-
anas inclui tumores benignos e malignos do
SNC, malformações arteriovenosas, aneurisma,
cisticercose, doenças granulomatosas (tubercu-
lose, sarcoidose), hemorragia intracraniana,
pseudotumor cerebri, e tumor metastático.
Tipos histológicos e tratamento
Meduloblastoma
É o tumor mais frequente na criança, com locali-
zação na fossa posterior, no vermis do cerebelo. O
seu nome tem origem na célula pluripotencial, seu
ponto de partida. Histologicamente faz parte dos
tumores de células pequenas redondas e azuis,
semelhando os tumores da família dos sarcomas
de Ewing/PNET extracranianos.
A abordagem terapêutica actual destes
tumores, de elevada malignidade, passa por uma
remoção cirúrgica, a mais alargada possível,
seguida de radioterapia sobre o leito tumoral e
todo o SNC (cérebro e medula espinal); e, final-
mente, de quimioterapia. Com esta abordagem é
possível uma sobrevivência aos cinco anos de
cerca de 65%.
As sequelas derivadas do tumor e da terapêuti-
ca não são, no entanto, negligenciáveis, destacando-
se a toxicidade cognitiva e endócrina, tanto mais
acentuada quanto mais novos forem os doentes.
644 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Astrocitoma pilocítico
Trata-se de um tumor com múltiplas localizações
no SNC. Se histologicamente é um tumor de baixo
grau de malignidade, na clínica a sua malignidade
advém do facto de se encontrar em certas localiza-
ções que o tornam irressecável.
As duas localizações mais frequentes ilustram
este aspecto: se, por um lado, a localização cerebe-
losa permite uma remoção total sem sequelas
major e a cura, já a localização nas vias ópticas
torna impossível uma cirurgia eficaz sob pena de
défices inaceitáveis. É, no entanto, de salientar que
nas melhores séries de doentes a sobrevivência
média aos cinco anos ultrapassa 70%.
Nos últimos anos têm-se desenvolvido proto-
colos de quimioterapia para estes tumores de cres-
cimento lento, com os quais se obtêm respostas
em regra parciais, mas que permitem “ganhar
tempo” até à introdução de terapêuticas mais defi-
nitivas como a radioterapia, que tem toxicidade
muito acentuada nesta população, quase sempre
com idade inferior a cinco anos.
Importa assinalar a associação muito frequente
deste tipo histológico, na localização das vias ópti-
cas, com a neurofibromatose de tipo I. Nestas cir-
cunstâncias, e ao contrário de outros doentes sem
esta facomatose, admite-se iniciar o tratamento
sem biópsia do tumor.
Ependimoma
Este tumor, cuja célula de base é a célula do reves-
timento do sistema ventricular, tem a sua localiza-
ção mais frequente na fossa posterior (IV ven-
trículo). Por isso, confunde-se imagiologicamente
com o meduloblastoma. Existem diversos graus
de malignidade, sendo mais frequentes os
tumores menos anaplásicos, o que não invalida o
facto de poderem metastisar, sobretudo pelas vias
do líquor, tal como o meduloblastoma.
A abordagem terapêutica actual assenta, em
primeiro lugar, numa tentativa de remoção total,
seguida de radioterapia sobre o leito tumoral, ou
sobre todo o SNC se houver disseminação le-
ptomeníngea.
É difícil avaliar a sobrevivência média porque
nas séries mais antigas a definição de remoção
total era complicada pela ausência de métodos de
imagem precisos, como é o caso da ressonância
magnética na actualidade. A importância duma
remoção total como principal factor prognóstico
leva muitos neurocirurgiões a tentarem uma
segunda abordagem cirúrgica quando a ressonân-
cia magnética revela tumor residual depois de
uma primeira intervenção.
Glioma maligno
Este é, sem dúvida, o grupo de tumores com pior
prognóstico.
Com origem nas células da glia – astrócito e
oligodendrócito – existem vários tipos histológi-
cos; trata-se de um grupo com clara tendência
para a indiferenciação pelo que, com a evolução
no tempo, todos atingem o tipo histológico mais
maligno de glioblastoma multiforme. Na data do
diagnóstico pode encontrar-se um astrocitoma,
um astrocitoma anaplásico, um glioblastoma mul-
tiforme, um oligodendroglioma, um oligoden-
droglioma anaplásico, ou tumores mistos com ou
sem anaplasia, na grande maioria de localização
supratentorial.
A abordagem terapêutica com remoção com-
pleta, radioterapia focal e quimioterapia, resulta
para os tumores mais anaplásicos em sobrevivên-
cias de 1 a 3 anos. Existem dúvidas quanto à te-
rapêutica dos tumores de menor grau de malig-
nidade; o risco de recidiva é grande dado que o
carácter infiltrativo dificulta a remoção total.
Uma breve referência aos gliomas do tronco
cerebral de evolução rápida conduzindo a défices
neurológicos graves evidentes já no momento do
diagnóstico. Trata-se, em regra, de glioblastomas
que, pela sua localização, não se biopsiam. Até ao
momento, apesar das múltiplas terapêuticas
experimentais, não se conseguiu alterar um dos
prognósticos mais sombrios, em que a sobre-
vivência é, em regra, inferior a um ano.
Tumores de células germinativas
Têm como base células da linhagem germinativa
que se podem encontrar no SNC em duas locali-
zações típicas: hipotálamo/quiasma óptico e glân-
dula pineal.
Dividem-se em dois grupos: germinomas
puros e tumores secretores – coriocarcinoma, car-
cinoma embrionário, tumor do saco endodérmico
e teratoma. A designação "secretora" deve-se ao
facto de estes tumores produzirem marcadores
(alfa-fetoproteína e beta HCG) que se encontram
 CAPÍTULO 134 Tumores do sistema nervoso central
no soro e liquor e que permitem o diagnóstico sem
necessidade de biópsia. O germinoma é menos
agressivo, curável, sendo também o mais fre-
quente (2/3 dos casos).
A terapêutica convencional do germinoma é a
radioterapia do tumor e de todo o SNC, dada a
facilidade de metastisação pelo liquor. Quanto aos
tumores secretores tem-se tentado combinações
de quimioterapia seguida de radioterapia com
resultados menos animadores.
Notas finais sobre o tratamento dos tumores
do SNC
1) O tratamento deste tipo de patologia deve
ser individualizado em função da localiza-
ção,dimensões e sintomatologia associada.
2) Em muitos casos a administração de dexa-
metasona em doses elevadas constitui pro-
cedimento a efectuar de imediato após
confirmação diagnóstica com o objectivo de
redução do edema acompanhante do tumor.
3) No âmbito da terapêutica cirúrgica, o objec-
tivo é proceder à excisão completa do tumor,
o mais radical possível.
4) A propósito da descrição dos tipos histoló-
gicos e sua relação com a clínica foram da-
das anteriormente nesta alínea noções fun-
damentais sobre o papel da quimioterapia e
radioterapia.
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 2ª Edição

VERSÃO ACTUALIZADA

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O coordenador-editor (João M. Videira Amaral) é médico-pediatra e professor catedrático jubilado da
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Até Outubro de 2007 foi director da
Clínica Universitária de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Lisboa e regente das disciplinas de
Pediatria e de Clínica Pediátrica da mesma Universidade. É autor ou co-autor de cerca de 260 artigos em
revistas científicas e em livros de texto, sobretudo na área da Pediatria Neonatal e da Educação Médica.
Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (1989-92) e actualmente é Director da Acta
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