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CLASIFICACIÓN:
Trastornos de la psicomotricidad
Torpeza motora
Hiperkinesia o inestabilidad psicomotriz
Inhibición psicomotriz
M. Elena Montt S.
1. Definición
Los trastornos de aprendizaje se refieren a un grupo heterogéneo de dificultades en el
rendimiento, ya sea en la lectura, aritmética o escritura, que interfieren en el desempeño
académico y las actividades cotidianas que requieren de estas habilidades y que no se
explican por retardo mental, métodos de enseñanza inadecuados, dificultades sensoriales,
trastornos emocionales o trastornos neurológicos genéticos o adquiridos. Si bien estos últimos
pueden coexistir y contribuir a determinar su pronóstico y evolución, no serían las causas
primarias del problema.
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Estos trastornos tienden a ser persistentes en el tiempo y a presentarse de diferentes
formas a través de las etapas evolutivas. A la base de éstos hay alteraciones en distintas
funciones neuropsicológicas (perceptivas, motoras, lingüísticas), lo que se manifiesta a través
de las dificultades de rendimiento en una o más áreas del aprendizaje, las que a su vez van
variando en su expresión a medida que el sujeto va madurando y que se van modificando las
exigencias escolares. Así por ejemplo, un pre-escolar con alguna alteración en las funciones
perceptivo-motoras no manifestará dificultades en la lectura ya que no se le exige leer, pero en
esta etapa del desarrollo puede tener dificultades para vestirse o comer solo. Posteriormente
hacia la edad escolar puede presentar dificultades de lectura y ortografía y durante la
adolescencia, problemas en la comprensión de los textos.
Los trastornos de aprendizaje varían de un sujeto a otro, en cuanto a su intensidad, a
los patrones de dificultades pedagógicas y a las funciones neuropsicológicas alteradas.
Se discute si las variaciones son cuantitativas o cualitativas respecto del desarrollo
normal, si éstas representan un trastorno específico o general, y si son independientes o
contingentes.
El curso de los trastornos del aprendizaje suele ser prolongado, Es frecuente que éstos
sean antecedidos por trastornos en el lenguaje y/o psicomotores durante la etapa pre-escolar,
que en la adolescencia se manifiesten en déficit en la comprensión lectora y en la adultez en
rigidez y/o desorden.
• Trastorno de la lectura
• Trastorno de la expresión escrita
• Trastorno del calculo
• Trastornos del aprendizaje no especificado
2. Clasificación
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Los trastornos de aprendizaje de la lectura frecuentemente están precedidos por
dificultades en el aprendizaje del alfabeto, para juntar las letras en sílabas y palabras, para
hacer rimas simples o recordar canciones infantiles y en general para categorizar o recordar
diferentes sonidos.
A estos trastornos también se les ha denominado dislexia, retraso específico de la
lectura y lectura en espejo.
3. Diagnóstico diferencial
Los trastornos de aprendizaje deben diferenciarse del fracaso escolar atribuido a otras
causas tales como:
Falta de madurez escolar, en la que el menor tiene un ritmo de desarrollo más lento
y no ha logrado una madurez social, emocional y/o neuropsicológica para enfrentar las
exigencias escolares.
- Retraso escolar.
- Capacidad intelectual bajo la norma.
- Retardo sociocultural, asociado a una mala nutrición y/o estimulación parental insuficiente.
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- Alteraciones sensoriales.
- Falta de motivación por los estudios y/o presencia de otros intereses.
- Trastorno oposicionista desafiante: el menor desafía en forma pasiva o activa las
exigencias o expectativas de los padres y profesores.
- Rechazo escolar por experiencias negativas tempranas en el colegio.
- Trastorno de la vinculación manifestado en conductas regresivas y renuncia a adquirir
nuevos aprendizajes.
- Métodos de enseñanza deficientes y rígidos, no adecuados a las características sociales y
psicológicas del niño. Malas relaciones profesor-alumno, familia-escuela.
- Maltrato y abuso sexual.
- Desarrollo de trastornos en la salud mental como depresión, ansiedad, psicosis o abuso de
sustancias.
4. Síntomas asociados
Se han encontrado altas tasas de desórdenes psiquiátricos asociados a los trastornos
de lecto-escritura y cálculo, entre los más frecuentes se encuentran el déficit de atención,
trastorno de conducta y trastorno depresivo. En la adolescencia se asocian a una mayor tasa
de intentos de suicidio y desarrollo anormal de la personalidad.
Se asocian a una mayor tasa de trastornos en la coordinación psicomotora y del
lenguaje, los que generalmente preceden a la manifestación del trastorno de aprendizaje. Los
sujetos con trastornos de aprendizaje suelen ser desordenados, desorganizados y con
dificultades para planificar, lo que en forma directa e indirecta interfiere en su desempeño
escolar.
Generalmente tienen una baja autoestima, se sienten diferentes y marginados del
proceso escolar, siendo un factor de riesgo para la deserción del sistema escolar.
Se discute si los problemas conductuales y emocionales asociados son secundarios al
trastorno de aprendizaje o corresponden a una estructura temperamental determinada.
5. Prevalencia
Tienen una prevalencia de 5% a 10%, siendo más predominante en el sexo masculino
con una relación de 3:1 a 5:1. No está claro si la diferenciación entre sexos es atribuible a una
mayor derivación de varones, ya que suelen ser más disruptivos que las niñas cuando tienen
trastornos de aprendizaje.
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El aprendizaje formal de la lectura y la escritura suele iniciarse a los seis y medio años
aproximadamente. En esta etapa el menor comienza asociando ciertos símbolos gráficos con
determinados sonidos. Esta tarea exige diferenciar estímulos auditivos próximos (d-t, r-d etc),
grafías semejantes ( a-o, b-d, p-q, etc) y además aprender que una misma letra se puede
expresar de distintas maneras (P-p, E-e etc.) Para ello, además de un buen desarrollo del
lenguaje -especialmente en sus aspectos fonológicos- se requiere de una adecuada
maduración de la percepción analítica visual y auditiva, de la orientación espacial, de la
orientación temporal, así como de interés y motivación por aprender.
Luego que el niño ha logrado asociar los sonidos con un símbolo gráfico debe
comenzar a reproducirlos a través de la escritura, para lo que necesita una adecuada
maduración psicomotora, especialmente de la coordinación visomotora y visoespacial.
7. Etiología
La etiología aún no es totalmente clara pero se presume que es de tipo biológico,
preferentemente a nivel del sistema nervioso central.
Habrían subtipos de déficit neurológicos según las funciones que están alteradas. Así,
por ejemplo, las deficiencias cognitivas pueden ser el resultado de problemas visoespaciales o
de procesamiento lingüístico, y cada una de éstas con una etiología y/o anatomía diferente.
En necropsias de sujetos con trastorno de lectura se han encontrado anormalidades
neurológicas en el hemisferio izquierdo, en regiones asociadas al lenguaje, especialmente en
la región peri-silviana, y también se ha encontrado una falta de desarrollo del planus temporal.
Esto se ha atribuido a anomalías de migración celular entre las 16 y 24 semanas de gestación.
Hay evidencia electrofisiológica de flujo sanguíneo que revela asimetrías (mayor en el
hemisferio izquierdo que derecho) durante la ejecución de tareas lingüísticas.(9, 17).
También se ha asociado a dificultades prenatales, como malnutrición, hipertensión
arterial, incompatibilidad sanguínea con el feto y consumo de alcohol o tabaco durante el
embarazo. En algunos casos se asocia a dificultades durante el parto y período post-natal. Se
ha sugerido la presencia de factores genéticos debido a la mayor prevalencia del trastorno
entre familiares (30%).
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9. Tratamiento y metodología de intervención
Los trastornos de aprendizaje son complejos y variados, requiriendo de la
atención de un equipo multiprofesional en el que participan psiquiatras, neurólogos,
psicólogos, psicopedagogos y profesores, los que tienen diferentes roles y grados de
participación según las características del trastorno en particular, etapa de evolución del
cuadro y del desarrollo del niño. Este equipo requiere de una permanente coordinación y de
retroalimentación de información respecto del proceso en que se encuentra el menor.
Dado que en estos trastornos afectan al niño con su sistema familiar y escolar, el
tratamiento es un proceso que implica el desarrollo de estrategias de intervención en cada
uno de los diferentes niveles que están alterados. Las más frecuentes son:
El tratamiento suele ser prolongado, pudiendo variar entre 6 meses a 2-3 años. Es
frecuente que una vez terminado el tratamiento éste tenga que reinstalarse más tarde, en la
adolescencia, cuando las materias requieran de nuevas funciones para responder a las
exigencias, tales como el desarrollo del pensamiento abstracto para la comprensión de los
textos de historia o de las ecuaciones.
El tratamiento precoz, intensivo e individual en el más eficiente.
10. Pronóstico
El pronóstico es variable y depende del CI, severidad del trastorno, oportunidades de
rehabilitación, edad de diagnóstico, interés de los padres en la educación de sus hijos y nivel
socio-económico.
Los trastornos de aprendizaje tienden a persistir en la vida adulta, pero un tratamiento oportuno
permite compensar las dificultades y disminuir su impacto, en caso contrario el pronóstico es
pobre.
Carol Madariaga
Alfonso Correa
I. Definiciones
1. Comunicación: La comunicación implica un proceso intencional en el que se lleva a cabo
intercambio de información por medio de símbolos que pueden ser lingüísticos o no
lingüísticos (Vayre 1987), abarcando mucho más que el lenguaje, toda conducta es
comunicación.
2. Lenguaje: La “American Speak Hearing Asociation” (ASHA) la define como "un complejo y
dinámico sistema convencional de signos que es usado de varios modos para pensar y
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comunicar", lo que nos permite ordenar y formular nuestros pensamientos y emociones, para
poder comunicarlos a otros o a nosotros mismos. Es así como a través del lenguaje
representamos el mundo, lo organizamos y actuamos en él.
Ademas, el lenguaje consta de dos vertientes: la vertiente comprensiva (aspecto
receptivo) y la expresiva (aspecto efector). A su vez, se divide en distintos niveles, los que
ordenados jerárquicamente son:
3. Habla: Dorkin la define como "un acto principalmente motor que involucra la producción y
secuencia de sonidos significativos para la transmisión del lenguaje". Se refiere a la
exteriorización del lenguaje, de la cual son responsables los órganos fonoarticulatorios.
Como constituyentes del habla se consideran dos elementos fundamentales: La articulación
de los sonidos (fonética) y la fluidez de la expresión.
4. Voz
Expresión de sonidos a través de los órganos fonoarticulatorios que incluye los
aspectos de tono, timbre y volumen.
La adquisición del lenguaje en el niño normal se desarrolla con una gran regularidad de
un niño a otro. Se distinguen 2 etapas esenciales cuyos límites intermedios son
relativamente arbitrarios, pero cuya sucesión es regular. Podemos distinguir las siguientes:
1. Etapa prelingüística
También llamada "de prelenguaje" corresponde al uso comunicativo de sonidos por
parte de los infantes sin utilizar palabras o gramática. Se desarrolla durante los primeros
meses hasta aproximadamente el año de edad. Destacan en esta etapa el desarrollo de los
precursores del lenguaje
Si revisamos algunos logros respecto a la comunicación en cada edad podemos
describir lo siguiente, considerando la edad promedio de la adquisición:
• Recién nacido: A través del llanto expresa sus molestias fisiológicas y luego expresará
toda una gama de emociones (cólera, impaciencia, dolor, satisfacción o placer).
• 1ª Semana: Existe respuesta motora clara al sonido.
• 3ª Semana: Sonríe frente al estímulo.
• 4ª Semana: Balbuceo
• 6ª semana: Emisión de sonidos largos de vocales. Arrullos.
• 6º mes: Laleo. Sonidos con presencia de algunas consonantes. Inicio rasgos de
entonación, ritmo y tono de voz. A partir de los 6-8 meses, aparición de la ecolalia.
• 8º mes: Dice "paa paa" y "maa maa", pero no los utiliza como nombres.
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• 11 meses: Utiliza "papá y mamá". Responde a órdenes de una palabra.
• 12 meses: Se hace entender por la entonación (Alteraciones en la prosodia pueden
indicar patología). Utiliza su primera palabra hasta 5 a 10 palabras.
2. Etapa lingüística
Uso del lenguaje hablado:
Se describen tres estadios:
a) Primeras palabras y holofrases (1 a 2 años): ya con valor de signo lingüístico, en la
segunda mitad del período sensoriomotor de la inteligencia
• 13 meses : Tercera palabra. Cada vez usadas con mayor sentido e intención
comunicativa acompañando el lenguaje de acciones.
• 14 meses : Responde a órdenes de una sola palabra sin gestos.
• 15 meses : Presencia de 4 a 6 palabras
• 17 meses : Frases entrecortadas con algunas palabras reales. Señala las partes del
cuerpo. Domina 7 a 20 palabras.
• 18 meses : Presenta patrones de sonido que suenan como discurso. Aparecen las
primeras frases (combinación de 2 o más palabras) y la negación (palabra negativa "no”).
• 21 meses : Oraciones de 2 palabras. Vocabulario de 50 palabras.
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Desde los 4 ½ años: Se continúa aprendiendo estructuras gramaticales potenciado
por el ingreso del niño al sistema escolar.
1. Clasificaciones
PATOLOGÍA
1. Alteraciones de la voz
- Disfonías y otras
2. Trastornos de habla
- Trastorno de la articulación
- Dislalias
- Trastorno de la fluidez del habla
- Espasmofemia o tartamudeo
- Farfulleo (taquilalia) o lenguaje confuso
3. Trastornos de lenguaje
- Trastorno fonológico (Retraso simple de lenguaje)
- Trastorno moderado del lenguaje (Disfasia expresiva)
- Disfasia (Disfasia mixta, Disfasia severa)
- Agnosia verbal auditiva congénita (audiomudez,
impercepción auditiva).
- Afasias adquiridas durante el desarrollo
- Afasia con epilepsia
- Afasia infantil por lesión unihemisférica izquierda
4. Deprivación socioafectiva
5. Mutismo selectivo
6. Alteraciones del lenguaje en los Trastornos generalizados del
desarrollo
- Autismo
- Síndrome de Asperger
- Trastornos desintegrativo
- Síndrome de Rett
- Síndrome de déficit semántico-pragmático
7. Alteraciones del lenguaje en otros trastornos psiquiátricos
- Retraso mental
- Esquizofrenia
- Trastornos del ánimo
- Trastornos ansiosos
- Trastornos por déficit de atención y comportamiento
perturbador
8. Alteraciones del habla y lenguaje en presencia de déficit
instrumentales
- Hipoacusia y anacusia
- Disartrias
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- Disglosias
9. Alteraciones del lenguaje en otras enfermedades neurológicas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades heredodegenerativas
1. ALTERACIONES DE LA VOZ
Si bien no corresponde analizar en este capítulo, lo presentamos aquí para establecer
claramente la diferencia del nivel de la alteración respecto a otras alteraciones de la
comunicación que involucran los niveles del habla y lenguaje. Son alteraciones de la voz la
disfonía, afonía, rinofonía (abiertas y cerradas) y otras (3).
Disfonías
Alteración de la voz en cualquiera de sus cualidades que sobrevienen por trastornos
orgánicos localizados en la cuerda vocal o por incoordinaciones musculares - vocales -
respiratorias que tienen por causa una mala técnica vocal. No analizaremos aquí el
diagnóstico ni tratamientos para lo cual es necesario acudir a textos especializados en la
materia (3).
2. TRASTORNOS DE HABLA
Trastorno de la articulación
a) Dislalias
Definición: Error consistente y sistemático de la articulación de un fonema.
a) Espasmofemia o tartamudeo
Definición: el tartamudeo o espasmofemia consiste en un disturbio de la conjugación
respiratoria-articulatoria con bloqueo e imposibilidad de emitir un sonido durante un cierto
tiempo (forma tónica) o repetición involuntaria, brusca y explosiva de una sílaba o grupo de
sílabas (forma clónica). A menudo coexisten ambas modalidades y en los casos más severos
y persistentes, se acompañan además de sincinesias cefálicas y extracefálicas (gestos
estereotipados de rostro, mano y extremidades inferiores). Generalmente se acompaña de
manifestaciones emocionales (ruborización y otras manifestaciones de ansiedad).
Corresponde a un trastorno de la fluidez del habla y no del lenguaje en sí mismo.
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Debe diferenciarse del "tartamudeo evolutivo transitorio" que no representa patología,
la cual se refiere a la fase de repetición de sílabas sin tensión espasmódica o tónica que
ocurre entre los 3 y 4 años.
Existen también ciertas formas de curso algo más tardío que produce una disfluencia
a veces repentina durante la edad escolar, que pueden ser la expresión de un desajuste
psicoafectivo-transitorio.
Prevalencia: Aproximadamente en el 1% de los niños prepuberales, mayor en varones (3 a 4
veces más). En adolescentes la frecuencia desciende al 0,8%.
Psicopatología: Existen perturbaciones psicoafectivas evidentes, donde están involucrados
aspectos de la personalidad y el entorno dado que el síntoma incide esencialmente en la
comunicación interindividual.
3. TRASTORNOS DE LENGUAJE
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• Una misma palabra puede ser alterada de manera diferente cada vez (se
observan incluso ensayos sucesivos, por ejemplo: "jarache…, jabaje…,
jababe…, jarabe".)
Evolucionan con:
- Limitación del desarrollo del vocabulario.
- Uso excesivo de un escaso número de palabras generales.
- Dificultad en la elección de palabras adecuadas (sustituciones).
- Utilización de frases cortas.
- Estructuración inmadura de las frases.
- Errores sintácticos (omisiones de sufijos o prefijos y errores u omisiones de elementos
gramaticales concretos como preposiciones, pronombres, artículos, formas verbales y
derivados de sustantivos).
- Generalizaciones incorrectas de reglas gramaticales.
- Falta de fluidez de las frases o de la capacidad de ordenar adecuadamente en el tiempo
acontecimientos pasados.
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- Retrasos o anomalías en la pronunciación de los fonemas que forman las palabras.
Afasia
Definición: Trastorno de lenguaje adquirido que compromete con distinto grado de severidad
todos los canales de la comunicación: comprensión, expresión, lectura y escritura. Es
consecuencia de un daño cerebral que se puede asociar a un compromiso de los procesos
cognitivos. Se pierden habilidades adquiridas previamente y, en el caso de los niños, se
compromete el desarrollo posterior del lenguaje.
4. Deprivación socioafectiva
la deprivación puede ser total ("niños salvajes") o parcial (institucionalizados o dentro
de la familia). Afectan el desarrollo de la inteligencia en general y de los componentes tanto
formales como pragmáticos del lenguaje (los que pueden llegar a ser irreversibles). El
manejo requiere de la adecuación del entorno del sujeto.
5. Mutismo
El mutismo es la ausencia de lenguaje en un niño que anteriormente hablaba y cuyos
trastornos no forman parte de un cuadro de afasia. Podemos distinguir dos cuadros:
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Definición: "Consiste en un rechazo permanente a hablar ante determinadas personas o
situaciones sin que exista ninguna alteración ni en la capacidad de comprensión del
lenguaje ni en la de expresarse verbalmente".
a) Disartrias
Son alteraciones en la pronunciación (habla), debidas a un compromiso del sistema
nervioso central, nervios craneales o grupos musculares que intervienen en los patrones
motores articulatorios.
b) Disglosias
Son alteraciones generalmente congénitas que producen una alteración de la
articulación (habla), debidas a anomalías de la anatomía de los órganos articulatorios. Las
patologías más frecuentes son: labio leporino, fisura palatina, brevedad velopatina,
macroglosia, malposiciones dentarias y de los maxilares (prognatismo o retrognatismo). El
diagnóstico se evidencia mediante la inspección, lo cual debe ser lo más precoz posible. El
tratamiento es quirúrgico (cirugía maxilofacial) y de ortodoncia, seguidas de tratamiento
fonoaudiológico.
Estrategias de prevención
Si bien muchas de estas medidas corresponden a medidas generales de fomento de
salud mental, son de gran importancia en lo que respecta a desarrollo sano del lenguaje, uno
de los pilares del desarrollo y que se relaciona íntimamente con otras áreas del desarrollo de
cada individuo.
1. Nivel familiar
Para muchos padres, es natural hablar con sus niños, saludarlos apenas se
despiertan, arrullarlos cuando se les cambia el pañal y durante el baño. Este inicio de
comunicación se extiende a través de los años, especialmente a medida que los bebés son
más activos; primero imitando, luego respondiendo y por último, tomando la iniciativa para
iniciar un dialogo.
• Estimulación comunicacional
- Espacios de interacción
* Hablar activamente al niño.
* Escuchar activamente al niño. Junto con la anterior permite la generación del protodiálogo.
Entre lo 7 y 8 meses el bebé capta ya la idea de que una conversación se desarrolla
por turnos.
* Juego creativo (con introducción de cambios de tono del habla)
* Establecimiento de contacto visual.
- Permitir la experimentación variada con diversos objetos.
- Permitir la ejercitación de la capacidad de producir sonidos.
- Presencia de rutinas diarias con incorporación de variabilidad (rutina flexible). Esta
permitirá la anticipación de eventos y desarrollar la capacidad de conceptualizar.
- Hablar correctamente con el niño en cuanto a la pronunciación y gramática: A pesar de que
el niño no haya logrado estos aspectos, los logrará en la medida de que tenga un patrón
de referencia apropiado.
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- No exigir estados de desarrollo de lenguaje no apropiados para la edad. La estructuración
gramatical es progresiva y requiere de ciertas secuencias que deben respetarse.
(Permitir y estimular el avance, pero no el salto de etapas que sólo creará mayor
frustración tanto en el adulto como en el niño). Reconocer que el bebé puede inclinarse
hacia el juego ocasionalmente porque a veces un niño no se siente con ánimo de hablar.
- Leer y cantar al niño.
• De acuerdo a las diferentes etapas del desarrollo del lenguaje se proponen las
siguientes actividades:
Etapa del balbuceo: cuando el bebé balbucea, repite las sílabas. Hacer de esto un juego
y muy pronto el bebé repetirá los sonidos lo que les ayuda a experimentar el aspecto
social del habla.
Primeras palabras: para cuando los bebés dicen sus primeras palabras alrededor del
año, los padres pueden ayudarles a aprender mucho más al repetir esas primeras
palabras y pronunciarlas correctamente. Si no se entiende lo que el bebé dice, es
aconsejable sonreír en señal de aprobación y decir algo por cuenta propia. Los bebés
pueden entender muchas más palabras de las que pueden producir y pueden aprender
los nombres de los objetos de su mundo. La habilidad del niño para entender aumenta a
medida que descubre por medio del lenguaje lo que otra persona está pensando.
Discurso con palabras múltiples: se puede ayudar a un niño que empieza a caminar a
unir palabras para formar oraciones ampliando lo que él dice. Aún cuando la extensión no
acelera la adquisición de la gramática, tiene un fuerte uso social.
Leer a los niños pequeños: estimular la participación de los niños en sesiones de lectura
en voz alta y formularles preguntas abiertas en lugar de las preguntas que exigen una
respuesta afirmativa o negativa. Comenzar con preguntas simples y luego formular otras
con un grado mayor de dificultad. Luego, extender las respuestas de los niños, corregir
las incorrectas, proporcionar posibilidades alternas y otorgar un premio. Un estudio que
compara métodos como éstos con las prácticas estándar de lectura en voz alta encontró
que los niños entre 21 y 35 meses que participaron en este tipo de sesiones de lectura se
clasificaron 6 meses más adelantados que los niños de¡ grupo de control en cuanto a
vocabulario y habilidades de expresión del lenguaje. (Whitehurst y otros, 1988).
• En el caso de la disfluencia fisiológica, saber que se trata de una situación normal, que
cede espontáneamente y que responde a una etapa del desarrollo del lenguaje que al
ser entendida como tal, los padres permitirán que se logre una fluencia adecuada más
adelante.
• Detección precoz: detectar precozmente las alteraciones y acudir a ayuda profesional
con el fin de evitar la mantención o acentuación del un posible trastorno y evitar los
problemas emocionales secundarios así como fortalecer la funcionalidad parental.
•
2. Nivel escolar
• Sala cuna v/s guardería: El lugar en el que se "dejan" a los niños de 0 a 2 años debe ser
un espacio que promueva el desarrollo del lenguaje junto con el desarrollo cognitivo,
afectivo, y social y no ser meros espacios en donde se "guardan".
• Jardín infantil: Las educadoras de párvulos deben tener formación en el área de
desarrollo normal del lenguaje y de aspectos generales de prevención siendo ellas
quienes logren detectar a tiempo aquellos niños que requieran de alguna intervención
específica, ya sea a efectuarse por ellas mismas o por un especialista.
• Educación prebásica: Al igual que en el punto anterior, es necesaria la formación
curricular del profesorado en estos aspectos, junto con instancias de capacitación y
cercanía con los profesionales del área. A su vez, el sistema escolar tiene un rol en
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permitir espacios de capacitación hacia los padres respecto a etapas del desarrollo
normal y detección de patologías para un tratamiento oportuno.
• Educación básica: corresponde la continuación de los elementos anteriormente
señalados.
Cecilia Breinbauer L.
“A los dos años yo ya presentaba los síntomas clásicos del autismo: ausencia de
lenguaje, pobre contacto visual, rabietas, ignorar cuando me llamaban por mi nombre,
desinterés por las personas y permanente mirada en el vacío”
Temple Grandin, Ph.D., en su libro “Pensando en imágenes y otros reportes de mi vida con autismo”, 1995.
1. - Introducción
Numerosos autores prefieren usar en la actualidad el término “ trastornos del
espectro autista” para cubrir una variedad de desórdenes que reúnen tres criterios
centrales:
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1) Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social.
2) Severa alteración de la comunicación (incluyendo lenguaje comprensivo y expresivo).
3) Repertorio conductual manifestado en elaboradas rutinas, insistencia en lo mismo,
patrones de juego o intereses restringidos y estereotipias motoras y destrezas
imaginativas rígidas y restringidas.
2. Clasificación
En las clasificaciones del DSM - IV y del CIE - 10 este espectro incluye:
DSM - IV CIE - 10
Trastornos generalizados del desarrollo Desórdenes penetrantes del desarrollo
4. Etiología
Factores genéticos
Las investigaciones en las últimas dos décadas indican en forma convincente que en el
autismo hay factores genéticos involucrados. Numerosos estudios han mostrado que entre
un 2% a un 9% de los hermanos de autistas presentan el mismo trastorno. La tasa de
autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la población general. Se ha encontrado
hasta un 92% de concordancia entre mellizos monocigotos comparados con un 10% de
concordancia en mellizos dicigotos. Se ha detectado que entre el 6% al 24% de los
hermanos tienen algún trastorno del desarrollo (autismo, deficiencia mental, trastornos del
aprendizaje, trastornos del lenguaje). El riesgo que un hermano de un niño autista presente
un trastorno del espectro de manifestación más leve (ej. autismo atípico, Sindrome de
Asperger) alcanza al 3 % (Bolton et al.,1994). La estimación del riesgo que en una familia
con un niño con trastorno en el espectro autista tenga otro niño con diagnóstico en este
mismo espectro alcanza a un 5 - 6 % (Szatmari et al.,1993).
Neurotransmisores
Un 25% de los niños autistas presentan hiperserotoninemia.
Hallazgos neuroanatómicos
Estudios neuropatológicos han encontrado:
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- alteraciones en el sistema límbico frontal, cerebelo y oliva inferior.
- Neuronas del hipocampo (CA1-CA4) presentan disminución de su complejidad y
arborización dendrítica.
- En la amígdala se encontró disminución del tamaño neuronal junto con mayor
densidad de éstas.
- En el cerebelo y oliva inferior se encontró una significativa disminución del
número de células de Purkinje.
Hallazgos Electroencefalográficos
También se ha investigado la asociación con registros EEG epileptiformes en un
porcentaje de niños con regresiones autistas (40-53%, R.Robinson,1998).
5. Cuadro clínico
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para desarrollar relaciones sociales con pares de su misma edad. Muchos de estos niños no
evidencian movimientos anticipatorios cuando van a ser tomados, e incluso rechazan ser
tomados o tocados, pese a que cuando están en control de la situación táctil suelen disfrutar
el contacto corporal o ser muy cosquillosos. Estos síntomas de evitación de la mirada o del
contacto físico frecuentemente han sido clasificados bajo la categoría de “anormalidades
sociales”, sin embargo varios autores (Wing, 1980, Coleman&Gillberg, 1985 y Gillberg et all,
1990, plantean que éstos se explican mejor en el contexto de respuestas sensoriales
anormales.
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hablado (lo cual se ha constituido en una línea de terapia). También se ha planteado
que el uso “automático” del lenguaje está severamente afectado, de manera que en una
situación natural como un encuentro social, no son capaces de prestar atención al
lenguaje hablado de manera automática. Su atención puede estar sobrefocalizada en
aspectos particulares de la persona que se está comunicando (ej. tono, inflexiones de la
voz, volumen) más que en los contenidos semánticos. Este tipo de alteraciones del
lenguaje se ven particularmente en niños con sindrome de Asperger, quienes
impresionan tener habilidades verbales muy desarrolladas, pero fallan en entender las
sutilezas del lenguaje y los adecuados contextos.
d) Alteraciones en la prosodia: La entonación usada suele ser plana, monótona, descrita
como “mecánica”. También tienen dificultades de ajustar el volumen de la voz al
contexto social, tendiendo a hablar muy fuerte en situaciones en que esto es inadecuado
o susurrar en otras. En ocasiones usan largas frases estereotipadas, donde la inflexión
de la voz también es estereotipada, como si fuera dicho por otra persona.
e) Alteraciones de la comunicación no verbal : Nuevamente tienen dificultades en organizar
e integrar los aspectos no verbales de la comunicación al lenguaje hablado. Por
ejemplo, pueden pararse extremadamente cerca de alguien al hablarle o muy lejos,
mirarlo a la boca en vez de a los ojos, cerrar los ojos o mirarse al espejo o evadir el
contacto visual mientras hablan. Tienen severas dificultades práxicas con gestos
faciales (ej. poner cara de enojado).
f) Juego simbólico ausente o rígido y restringido: Estos niños pueden no usar los juguetes
según su función y limitarse a manipularlos, tirarlos, llevárselos a la boca. Aquellos que
logran desarrollar la capacidad de representar la realidad a través de los juguetes, en
general, lo hacen en forma muy básica y poco variada. Pueden, por ejemplo, limitarse a
alinear autos o hacer recorridos con ellos, pero sin elaborar una trama de mayor
complejidad en forma espontánea. Este déficit se ha asociado últimamente a la dificultad
de ideación y planificación (dispraxia) descrita en niños del espectro autista.
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d) Estereotipias motoras: Si bien algunos niños con autismo ( especialmente aquellos de
funcionamiento más precario) presentan algunas conductas estereotipadas menos
complejas como aleteo de manos, caminar en punta de pies, balanceo, la mayoría de
los autores no consideran este tipo de estereotipias como un criterio esencial para el
diagnostico de autismo.
• Dispraxia:
El área del desarrollo más deficitaria en los niños en el espectro autista tradicionalmente ha
sido el área de lenguaje y comunicación e interacción social. En el pasado no se ha
considerado suficientemente el impacto que pueden tener en el desarrollo de estos niños
las severas dificultades de coordinación e imitación. Esto, debido principalmente a que el
desarrollo motor grueso, en particular, así como también ciertas habilidades de motricidad
fina, se encuentran comparativamente conservadas respecto al área de lenguaje y
comunicación.
Comienzo precoz
La mayoría de los clínicos e investigadores concuerdan que el síndrome o algún
indicio claro de desarrollo anormal ha estado presente antes de los 30 – 36 meses de edad.
La aparición es bastante clara en los primeros anos, e incluso en ocasiones a partir de los 6
meses de edad (31%) (Greenspan & Wieder,1997). Existe un grupo de niños (69%,
Greenspan & Wieder,1997) que presentan un desarrollo aparentemente normal hasta los
12-18 meses de edad y después su desarrollo alcanza un plateau, en el cual, aunque hayan
desarrollado algún lenguaje (palabras aisladas) suelen dejar de hablar. Algunos autores se
explican este plateau frente a la complejización del desarrollo, particularmente en torno a la
reciprocidad de la interacción social, que sobreviene entre los 18 – 24 meses de edad. En
este período crítico, estos niños no cuentan con herramientas constitucionales indemnes (ej.
procesamiento auditivo, praxias o planeamiento motor, atención conjunta, teoría de la
mente, etc.) para poder entrar en este complejo ejercicio de comunicación gestual y verbal.
Progresivamente se vuelve más evidente el ensimismamiento, perseveración y
autoestimulación. Greenspan y Wieder (1997) plantean que la ausencia de comunicación
gestual compleja ,organizada e intencionada a los 18 meses de edad puede ser un
marcador precoz útil en identificar menores funcionando en el espectro autista, como
conclusión de una revisión de 200 fichas de niños con este trastorno, comparados con
grupos controles.
Existen una serie de instrumentos para ser usados en el control sano pediátrico para
la detección precoz de niños en riesgo de funcionamiento en el espectro autista. El más
simple de ellos es el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Baron-Cohen,S., Allen,J.,
Gillberg,C., 1992), que se aplica en el control sano de los 18 meses de edad. Actualmente
existe consenso en EEUU y gran parte de Europa de la necesidad de usar este instrumento
en niños en riesgo de presentar un trastorno de la comunicación, durante el control sano de
los 18 meses de edad.
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(Tuchman, 1997) describe que solamente el 3% de la muestra consultó a un neurólogo
antes de los 2 años, un 17% entre los 2 y tres años, y el 60% de los niños fue evaluado por
primera vez neurológicamente después de los 3 años. Greenspan describe que en los 200
casos revisados, la gran mayoría de las familias plantearon dudas del desarrollo de sus
hijos tres meses antes que el pediatra finalmente los derivara a una evaluación más
especializada. A esto se sumaban otros tres meses de “proceso diagnóstico” antes de
iniciar un programa rehabilitador (Greenspan & Wieder, 1997).
A. Detección Inicial
Se recomienda que todo pediatra administre durante el control sano de los 18 meses
el instrumento de screening conocido como CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)
(Anexo). Este instrumento es muy simple y rápido de administrar (3 minutos) y es capaz de
predecir el 90 % de los niños que evolucionarán hacia un trastorno del espectro autista.
B. Derivación
Se recomienda derivar estos niños a especialistas en trastornos del desarrollo que
trabajen con un equipo multidisciplinario que permita evaluar las áreas en riesgo. Esta
evaluación inicial debe incluir:
• Evaluación por Neurólogo Infantil con experiencia en el tema.
• Evaluación por Psiquiatra Infantil con experiencia en el tema.
• Evaluación fonoaudiológica por profesional con experiencia en trastornos de la
comunicación.
• Evaluación por Terapeuta Ocupacional.
C. Exámenes de Laboratorio
Los exámenes de laboratorio están orientados a detectar posibles diagnósticos
diferenciales, de curso y tratamiento conocidos (ej. enfermedades metabólicas). De rutina
se recomienda solicitar:
c) Screening Metabólico: Estos exámenes tienen por objetivo detectar alguna enfermedad
metabólica conocida.
Si bien la detección de alguna enfermedad metabólica tiene importancia terapéutica, la
frecuencia con que estos exámenes muestran alteraciones es baja en la población de
niños en el espectro autista ( menos del 10%, Robinson,1998).
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d) Cariograma: Algunos estudios poblacionales sugieren que entre un 5% - 12% de niños
con autismo presenta alguna condición médica o genética subyacente
7. Evolución y pronóstico
Es muy difícil predecir la evolución y pronóstico de una población clínica tan
heterogénea como el espectro autista, predicción especialmente difícil en niños pequeños.
En ausencia de una intervención precoz e intensiva, solamente 1% - 2% de individuos
diagnosticados como autistas llegan a ser “normales”, en el sentido que se puedan observar
escasas diferencias con niños que nunca han sido diagnosticados como autistas (Newsom,
1998). Cerca del 10% tienen una evolución “buena”, es decir logran un funcionamiento
adecuado en lenguaje y/o conductas sociales y progresan satisfactoriamente en el colegio y
luego en el trabajo, pero persisten con peculiaridades evidentes en su lenguaje o
personalidad. Otro 20% logra una evolución “aceptable”, continúa logrando progresos
sociales y educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo, como por
ejemplo, lenguaje pobre y limitado. Aproximadamente el 70 % presenta una evolución
“pobre” o “muy limitada”, con escaso progreso en la mayoría de las áreas y severas
discapacidades. Estudios de adolescentes y adultos han mostrado que en esa edad suele
ocurrir exacerbación de algunos síntomas (hiperactividad, auto agresión, compulsividad) en
cerca del 35% de los casos y aparición de epilepsia durante la pubertad o adolescencia
temprana en 20% -30% de los casos.
Sin embargo, en la ultima década se ha demostrado que la intervención precoz e
intensiva en estos niños trae grandes beneficios (Dawson & Osterlich,1997). Es
fundamental iniciar un programa de rehabilitación diseñado de acuerdo a las debilidades y
fortalezas del desarrollo del menor, lo más precoz posible.
Se ha planteado como conclusión general, con los conocimientos que se tienen en la
actualidad, que existirían dos grandes grupos en los que se podrían dividir los niños autistas
para predecir evolución, basado gruesamente en sus niveles cognitivos ( con los riesgos
que involucra hacer predicciones sobre la base de test de inteligencia en niños pequeños).
El primer grupo estaría compuesto por niños con retardo mental severo o profundo. El
segundo grupo estaría compuesto por niños que variarían desde un retardo mental
moderado hasta niños con niveles de inteligencia en rangos normales. El pronóstico de la
mayoría de los niños en el primer grupo permanece muy limitado y sombrío y la mayoría de
ellos continuarán siendo absolutamente dependientes a lo largo de su vida. El pronóstico
de los niños del segundo grupo va a depender tanto de su nivel cognitivo, como de la
intensidad y precocidad del tratamiento. Este segundo grupo puede tener, con el
tratamiento adecuado, una evolución hacia un funcionamiento “normal” o cercano a lo
“normal”.
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8. Tratamiento
Existen diversos modelos y técnicas de rehabilitación que dan para todo un capítulo
aparte, pero lo esencial y común para tener éxito consistiría en la precocidad de la
intervención, la intensidad y la permanente interacción 1:1 (Dawson & Osterlich,1997).
Para el primer grupo de niños autistas descrito (retardo mental severo o profundo),
los objetivos del tratamiento están orientados al logro de conductas adaptativas que les
permitan funcionar lo más independiente posible.
Para el segundo grupo de niños autistas descrito (retardo mental moderado hasta
funcionamiento cognitivo normal) la estrategia de tratamiento está basada en la intensidad,
donde el tiempo es esencial para sacar máxima ventaja de la plasticidad de los procesos
neurológicos y conductuales en los primeros años de vida.
Los ítems destacados con mayor grosor son los de mayor sensibilidad. Los niños
que fallan en todos los ítems de alta sensibilidad están en alto riesgo de evolucionar hacia
un trastorno del espectro autista. Los niños que fallan en los ítems A7 y B4 caen dentro del
grupo de mediano riesgo y deben ser derivados.
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SI NO
SECCION B: OBSERVACION DEL PEDIATRA O MEDICO GENERAL:
1. ¿Durante este control médico, el niño ha hecho contacto visual con Ud.?
2. Atraiga la atencion del nino y luego apunte al otro lado de la sala
Mostrándole un objeto de su interés y exclame “ Mira, ahí está el (nombre
del juguete)!”. Mire la cara del niño. ¿El niño sigue con la mirada al otro
lado de la sala para mirar lo que usted le mostró? (para tabular “SI”
asegurese que el niño haya mirado el objeto que ud. le señaló y no su
mano apuntando al objeto)
3. Atraiga la atencion del niño, pásele luego una taza y una tetera de
juguete y diga “Me podrías dar una taza de te?”. ¿El niño pretende o
simula servir te o tomar te de la taza de juguete? (si logra que el niño
haga cualquier otro juego simbólico, de pretender o simular una
actividad real con juguetes marque “SI”)
4. Dígale al niño “Donde está la luz?”, o “Muéstrame la luz”. ¿El niño
apunta con su dedo índice mostrando la luz? (Si el niño no entiende la
palabra “luz” repita esta pregunta con otro objeto que esté lejos, por
ejemplo, “Dónde está el oso?”. Para tabular “SI” el niño tiene que
haberlo mirado a Ud. mientras apuntaba el objeto)
5. ¿El niño es capaz de construir una torre de cubos? Con cuántos cubos?
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